Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.47572988G>A | CA412820789 | SYN1 | c.1994C>T (p.Ser665Phe) c.1983-27C>T (n.1983-27C>T) c.71-27C>T (n.71-27C>T) | |
X | g.47572988G>C | CA412820792 | SYN1 | c.1994C>G (p.Ser665Cys) c.1983-27C>G (n.1983-27C>G) c.71-27C>G (n.71-27C>G) | |
X | g.47572988G>T | CA412820790 | SYN1 | c.1994C>A (p.Ser665Tyr) c.1983-27C>A (n.1983-27C>A) c.71-27C>A (n.71-27C>A) | |
X | g.47572989A= | CA2427970812 | SYN1 | c.1993T= (p.Ser665=) c.1983-28T= (n.1983-28T=) c.71-28T= (n.71-28T=) | |
X | g.47572989A>C | CA412820794 | SYN1 | c.1993T>G (p.Ser665Ala) c.1983-28T>G (n.1983-28T>G) c.71-28T>G (n.71-28T>G) | |
X | g.47572989A>G | CA10398331 | SYN1 | c.1993T>C (p.Ser665Pro) c.1983-28T>C (n.1983-28T>C) c.71-28T>C (n.71-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.47572989A>T | CA412820796 | SYN1 | c.1993T>A (p.Ser665Thr) c.1983-28T>A (n.1983-28T>A) c.71-28T>A (n.71-28T>A) | |
X | g.47572990C>A | CA412820798 | SYN1 | c.1992G>T (p.Gln664His) c.1983-29G>T (n.1983-29G>T) c.71-29G>T (n.71-29G>T) | |
X | g.47572990C>G | CA412820800 | SYN1 | c.1992G>C (p.Gln664His) c.1983-29G>C (n.1983-29G>C) c.71-29G>C (n.71-29G>C) | gnomAD v4 |
X | g.47572990C>T | CA515990975 | SYN1 | c.1992G>A (p.Gln664=) c.1983-29G>A (n.1983-29G>A) c.71-29G>A (n.71-29G>A) | |
X | g.47572991T>A | CA412820805 | SYN1 | c.1991A>T (p.Gln664Leu) c.1983-30A>T (n.1983-30A>T) c.71-30A>T (n.71-30A>T) | |
X | g.47572991T>C | CA412820803 | SYN1 | c.1991A>G (p.Gln664Arg) c.1983-30A>G (n.1983-30A>G) c.71-30A>G (n.71-30A>G) | |
X | g.47572991T>G | CA412820801 | SYN1 | c.1991A>C (p.Gln664Pro) c.1983-30A>C (n.1983-30A>C) c.71-30A>C (n.71-30A>C) | |
X | g.47572992G>A | CA412820807 | SYN1 | c.1990C>T (p.Gln664Ter) c.1983-31C>T (n.1983-31C>T) c.71-31C>T (n.71-31C>T) | |
X | g.47572992G>C | CA412820809 | SYN1 | c.1990C>G (p.Gln664Glu) c.1983-31C>G (n.1983-31C>G) c.71-31C>G (n.71-31C>G) | |
X | g.47572992G>T | CA412820811 | SYN1 | c.1990C>A (p.Gln664Lys) c.1983-31C>A (n.1983-31C>A) c.71-31C>A (n.71-31C>A) | |
X | g.47572993G>A | CA515990977 | SYN1 | c.1989C>T (p.Ser663=) c.1983-32C>T (n.1983-32C>T) c.71-32C>T (n.71-32C>T) | |
X | g.47572993G>C | CA515990978 | SYN1 | c.1989C>G (p.Ser663=) c.1983-32C>G (n.1983-32C>G) c.71-32C>G (n.71-32C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47572993G= | CA2427970813 | SYN1 | c.1989C= (p.Ser663=) c.1983-32C= (n.1983-32C=) c.71-32C= (n.71-32C=) | |
X | g.47572993G>T | CA515990979 | SYN1 | c.1989C>A (p.Ser663=) c.1983-32C>A (n.1983-32C>A) c.71-32C>A (n.71-32C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.47572994G>A | CA412820814 | SYN1 | c.1988C>T (p.Ser663Phe) c.1983-33C>T (n.1983-33C>T) c.71-33C>T (n.71-33C>T) | |
X | g.47572994G>C | CA412820816 | SYN1 | c.1988C>G (p.Ser663Cys) c.1983-33C>G (n.1983-33C>G) c.71-33C>G (n.71-33C>G) | |
X | g.47572994G>T | CA412820817 | SYN1 | c.1988C>A (p.Ser663Tyr) c.1983-33C>A (n.1983-33C>A) c.71-33C>A (n.71-33C>A) | |
X | g.47572995A>C | CA412820824 | SYN1 | c.1987T>G (p.Ser663Ala) c.1983-34T>G (n.1983-34T>G) c.71-34T>G (n.71-34T>G) | |
X | g.47572995A>G | CA412820820 | SYN1 | c.1987T>C (p.Ser663Pro) c.1983-34T>C (n.1983-34T>C) c.71-34T>C (n.71-34T>C) | |
X | g.47572995A>T | CA412820822 | SYN1 | c.1987T>A (p.Ser663Thr) c.1983-34T>A (n.1983-34T>A) c.71-34T>A (n.71-34T>A) | |
X | g.47572996T>A | CA412820827 | SYN1 | c.1986A>T (p.Lys662Asn) c.1983-35A>T (n.1983-35A>T) c.71-35A>T (n.71-35A>T) | |
X | g.47572996T>C | CA515990981 | SYN1 | c.1986A>G (p.Lys662=) c.1983-35A>G (n.1983-35A>G) c.71-35A>G (n.71-35A>G) | |
X | g.47572996T>G | CA412820829 | SYN1 | c.1986A>C (p.Lys662Asn) c.1983-35A>C (n.1983-35A>C) c.71-35A>C (n.71-35A>C) | |
X | g.47572997T>A | CA412820831 | SYN1 | c.1985A>T (p.Lys662Ile) c.1983-36A>T (n.1983-36A>T) c.71-36A>T (n.71-36A>T) | |
X | g.47572997T>C | CA412820834 | SYN1 | c.1985A>G (p.Lys662Arg) c.1983-36A>G (n.1983-36A>G) c.71-36A>G (n.71-36A>G) | |
X | g.47572997T>G | CA412820836 | SYN1 | c.1985A>C (p.Lys662Thr) c.1983-36A>C (n.1983-36A>C) c.71-36A>C (n.71-36A>C) | |
X | g.47572998T>A | CA412820838 | SYN1 | c.1984A>T (p.Lys662Ter) c.1983-37A>T (n.1983-37A>T) c.71-37A>T (n.71-37A>T) | |
X | g.47572998T>C | CA412820841 | SYN1 | c.1984A>G (p.Lys662Glu) c.1983-37A>G (n.1983-37A>G) c.71-37A>G (n.71-37A>G) | |
X | g.47572998T>G | CA412820843 | SYN1 | c.1984A>C (p.Lys662Gln) c.1983-37A>C (n.1983-37A>C) c.71-37A>C (n.71-37A>C) | |
X | g.47572999G>A | CA515990983 | SYN1 | c.1983C>T (p.Asn661=) c.1983-38C>T (n.1983-38C>T) c.71-38C>T (n.71-38C>T) | |
X | g.47572999G>C | CA412820845 | SYN1 | c.1983C>G (p.Asn661Lys) c.1983-38C>G (n.1983-38C>G) c.71-38C>G (n.71-38C>G) | |
X | g.47572999G>T | CA412820848 | SYN1 | c.1983C>A (p.Asn661Lys) c.1983-38C>A (n.1983-38C>A) c.71-38C>A (n.71-38C>A) | |
X | g.47573000C>A | CA412820849 | SYN1 | c.1983-1G>T (n.1983-1G>T) c.1983-39G>T (n.1983-39G>T) c.71-39G>T (n.71-39G>T) | |
X | g.47573000C= | CA2427970814 | SYN1 | c.1983-1G= (n.1983-1G=) c.1983-39G= (n.1983-39G=) c.71-39G= (n.71-39G=) | |
X | g.47573000C>G | CA412820850 | SYN1 | c.1983-1G>C (n.1983-1G>C) c.1983-39G>C (n.1983-39G>C) c.71-39G>C (n.71-39G>C) | |
X | g.47573000C>T | CA329056849 | SYN1 | c.1983-1G>A (n.1983-1G>A) c.1983-39G>A (n.1983-39G>A) c.71-39G>A (n.71-39G>A) | dbSNP |
X | g.47573001T>A | CA412820851 | SYN1 | c.1983-2A>T (n.1983-2A>T) c.1983-40A>T (n.1983-40A>T) c.71-40A>T (n.71-40A>T) | |
X | g.47573001T>C | CA412820854 | SYN1 | c.1983-2A>G (n.1983-2A>G) c.1983-40A>G (n.1983-40A>G) c.71-40A>G (n.71-40A>G) | |
X | g.47573001T>G | CA412820853 | SYN1 | c.1983-2A>C (n.1983-2A>C) c.1983-40A>C (n.1983-40A>C) c.71-40A>C (n.71-40A>C) | |
X | g.47573001_47573003delinsTAG | CA2427970815 | SYN1 | c.1983-4_1983-2delinsCTA (n.1983-4_1983-2delinsCTA) c.1983-42_1983-40delinsCTA (n.1983-42_1983-40delinsCTA) c.71-42_71-40delinsCTA (n.71-42_71-40delinsCTA) | |
X | g.47573009_47573010dup | CA329056850 | SYN1 | c.1983-4_1983-3dup (n.1983-4_1983-3dup) c.1983-42_1983-41dup (n.1983-42_1983-41dup) c.71-42_71-41dup (n.71-42_71-41dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573009_47573010del | CA875818660 | SYN1 | c.1983-4_1983-3del (n.1983-4_1983-3del) c.1983-42_1983-41del (n.1983-42_1983-41del) c.71-42_71-41del (n.71-42_71-41del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47573003G>C | CA641483635 | SYN1 | c.1983-4C>G (n.1983-4C>G) c.1983-42C>G (n.1983-42C>G) c.71-42C>G (n.71-42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47573003G= | CA2427970816 | SYN1 | c.1983-4C= (n.1983-4C=) c.1983-42C= (n.1983-42C=) c.71-42C= (n.71-42C=) | |
X | g.47573003G>T | CA2567334600 | SYN1 | c.1983-4C>A (n.1983-4C>A) c.1983-42C>A (n.1983-42C>A) c.71-42C>A (n.71-42C>A) | |
X | g.47573005G>C | CA2693583948 | SYN1 | c.1983-6C>G (n.1983-6C>G) c.1983-44C>G (n.1983-44C>G) c.71-44C>G (n.71-44C>G) | gnomAD v4 |
X | g.47573007del | CA2693583951 | SYN1 | c.1983-8del (n.1983-8del) c.1983-46del (n.1983-46del) c.71-46del (n.71-46del) | gnomAD v4 |
X | g.47573007G>A | CA2820775685 | SYN1 | c.1983-8C>T (n.1983-8C>T) c.1983-46C>T (n.1983-46C>T) c.71-46C>T (n.71-46C>T) | |
X | g.47573009G>A | CA2523709767 | SYN1 | c.1983-10C>T (n.1983-10C>T) c.1983-48C>T (n.1983-48C>T) c.71-48C>T (n.71-48C>T) | |
X | g.47573014G>A | CA2693583953 | SYN1 | c.1983-15C>T (n.1983-15C>T) c.1983-53C>T (n.1983-53C>T) c.71-53C>T (n.71-53C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573017G>A | CA10398332 | SYN1 | c.1983-18C>T (n.1983-18C>T) c.1983-56C>T (n.1983-56C>T) c.71-56C>T (n.71-56C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573017G= | CA2427970817 | SYN1 | c.1983-18C= (n.1983-18C=) c.1983-56C= (n.1983-56C=) c.71-56C= (n.71-56C=) | |
X | g.47573018G>C | CA2579596631 | SYN1 | c.1983-19C>G (n.1983-19C>G) c.1983-57C>G (n.1983-57C>G) c.71-57C>G (n.71-57C>G) | |
X | g.47573019A>C | CA2693583957 | SYN1 | c.1983-20T>G (n.1983-20T>G) c.1983-58T>G (n.1983-58T>G) c.71-58T>G (n.71-58T>G) | gnomAD v4 |
X | g.47573021G>A | CA10398333 | SYN1 | c.1983-22C>T (n.1983-22C>T) c.1983-60C>T (n.1983-60C>T) c.71-60C>T (n.71-60C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573021G= | CA2427970818 | SYN1 | c.1983-22C= (n.1983-22C=) c.1983-60C= (n.1983-60C=) c.71-60C= (n.71-60C=) | |
X | g.47573022C= | CA2427970819 | SYN1 | c.1983-23G= (n.1983-23G=) c.1983-61G= (n.1983-61G=) c.71-61G= (n.71-61G=) | |
X | g.47573022C>T | CA2427970820 | SYN1 | c.1983-23G>A (n.1983-23G>A) c.1983-61G>A (n.1983-61G>A) c.71-61G>A (n.71-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47573023G>A | CA641483640 | SYN1 | c.1983-24C>T (n.1983-24C>T) c.1983-62C>T (n.1983-62C>T) c.71-62C>T (n.71-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573023G>C | CA2693583959 | SYN1 | c.1983-24C>G (n.1983-24C>G) c.1983-62C>G (n.1983-62C>G) c.71-62C>G (n.71-62C>G) | gnomAD v4 |
X | g.47573023G= | CA2427970821 | SYN1 | c.1983-24C= (n.1983-24C=) c.1983-62C= (n.1983-62C=) c.71-62C= (n.71-62C=) | |
X | g.47573025G>A | CA641483641 | SYN1 | c.1983-26C>T (n.1983-26C>T) c.1983-64C>T (n.1983-64C>T) c.71-64C>T (n.71-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47573025G= | CA2427970822 | SYN1 | c.1983-26C= (n.1983-26C=) c.1983-64C= (n.1983-64C=) c.71-64C= (n.71-64C=) | |
X | g.47573037_47573058del | CA1132892973 | SYN1 | c.1983-47_1983-26del (n.1983-47_1983-26del) c.1983-85_1983-64del (n.1983-85_1983-64del) c.71-85_71-64del (n.71-85_71-64del) | gnomAD v4 |
X | g.47573026G>T | CA2526425010 | SYN1 | c.1983-27C>A (n.1983-27C>A) c.1983-65C>A (n.1983-65C>A) c.71-65C>A (n.71-65C>A) | |
X | g.47573026_47573039delinsGGAGGAAGGGGGAA | CA2427970823 | SYN1 | c.1983-40_1983-27delinsTTCCCCCTTCCTCC (n.1983-40_1983-27delinsTTCCCCCTTCCTCC) c.1983-78_1983-65delinsTTCCCCCTTCCTCC (n.1983-78_1983-65delinsTTCCCCCTTCCTCC) c.71-78_71-65delinsTTCCCCCTTCCTCC (n.71-78_71-65delinsTTCCCCCTTCCTCC) | |
X | g.47573037_47573049dup | CA2693583960 | SYN1 | c.1983-40_1983-28dup (n.1983-40_1983-28dup) c.1983-78_1983-66dup (n.1983-78_1983-66dup) c.71-78_71-66dup (n.71-78_71-66dup) | gnomAD v4 |
X | g.47573037_47573049del | CA10398334 | SYN1 | c.1983-40_1983-28del (n.1983-40_1983-28del) c.1983-78_1983-66del (n.1983-78_1983-66del) c.71-78_71-66del (n.71-78_71-66del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47573028A>G | CA2693583962 | SYN1 | c.1983-29T>C (n.1983-29T>C) c.1983-67T>C (n.1983-67T>C) c.71-67T>C (n.71-67T>C) | gnomAD v4 |
X | g.47573029G>A | CA641483642 | SYN1 | c.1983-30C>T (n.1983-30C>T) c.1983-68C>T (n.1983-68C>T) c.71-68C>T (n.71-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47573029G= | CA2427970824 | SYN1 | c.1983-30C= (n.1983-30C=) c.1983-68C= (n.1983-68C=) c.71-68C= (n.71-68C=) | |
X | g.47573030G>A | CA2525865619 | SYN1 | c.1983-31C>T (n.1983-31C>T) c.1983-69C>T (n.1983-69C>T) c.71-69C>T (n.71-69C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573032A= | CA2427970825 | SYN1 | c.1983-33T= (n.1983-33T=) c.1983-71T= (n.1983-71T=) c.71-71T= (n.71-71T=) | |
X | g.47573032A>C | CA2820775686 | SYN1 | c.1983-33T>G (n.1983-33T>G) c.1983-71T>G (n.1983-71T>G) c.71-71T>G (n.71-71T>G) | |
X | g.47573033G>A | CA2693583966 | SYN1 | c.1983-34C>T (n.1983-34C>T) c.1983-72C>T (n.1983-72C>T) c.71-72C>T (n.71-72C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573037dup | CA2427970826 | SYN1 | c.1983-34dup (n.1983-34dup) c.1983-72dup (n.1983-72dup) c.71-72dup (n.71-72dup) | dbSNP |
X | g.47573037del | CA2579596632 | SYN1 | c.1983-34del (n.1983-34del) c.1983-72del (n.1983-72del) c.71-72del (n.71-72del) | gnomAD v4 |
X | g.47573035G>A | CA2427970827 | SYN1 | c.1983-36C>T (n.1983-36C>T) c.1983-74C>T (n.1983-74C>T) c.71-74C>T (n.71-74C>T) | dbSNP |
X | g.47573035G= | CA2427970828 | SYN1 | c.1983-36C= (n.1983-36C=) c.1983-74C= (n.1983-74C=) c.71-74C= (n.71-74C=) | |
X | g.47573036G>A | CA2693583967 | SYN1 | c.1983-37C>T (n.1983-37C>T) c.1983-75C>T (n.1983-75C>T) c.71-75C>T (n.71-75C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573036G= | CA2427970829 | SYN1 | c.1983-37C= (n.1983-37C=) c.1983-75C= (n.1983-75C=) c.71-75C= (n.71-75C=) | |
X | g.47573036G>T | CA641483643 | SYN1 | c.1983-37C>A (n.1983-37C>A) c.1983-75C>A (n.1983-75C>A) c.71-75C>A (n.71-75C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47573037G>A | CA2693583969 | SYN1 | c.1983-38C>T (n.1983-38C>T) c.1983-76C>T (n.1983-76C>T) c.71-76C>T (n.71-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47573037_47573038insTG | CA2539399987 | SYN1 | c.1983-38_1983-37insAC (n.1983-38_1983-37insAC) c.1983-76_1983-75insAC (n.1983-76_1983-75insAC) c.71-76_71-75insAC (n.71-76_71-75insAC) | |
X | g.47573038A>G | CA2579596634 | SYN1 | c.1983-39T>C (n.1983-39T>C) c.1983-77T>C (n.1983-77T>C) c.71-77T>C (n.71-77T>C) | gnomAD v4 |
X | g.47573038_47573050del | CA2579596633 | SYN1 | c.1983-51_1983-39del (n.1983-51_1983-39del) c.1983-89_1983-77del (n.1983-89_1983-77del) c.71-89_71-77del (n.71-89_71-77del) | |
X | g.47573039A>G | CA2579596635 | SYN1 | c.1983-40T>C (n.1983-40T>C) c.1983-78T>C (n.1983-78T>C) c.71-78T>C (n.71-78T>C) | gnomAD v4 |
X | g.47573039_47573048delinsAGAGGAAGGG | CA2427970830 | SYN1 | c.1983-49_1983-40delinsCCCTTCCTCT (n.1983-49_1983-40delinsCCCTTCCTCT) c.1983-87_1983-78delinsCCCTTCCTCT (n.1983-87_1983-78delinsCCCTTCCTCT) c.71-87_71-78delinsCCCTTCCTCT (n.71-87_71-78delinsCCCTTCCTCT) | |
X | g.47573040del | CA2579596636 | SYN1 | c.1983-41del (n.1983-41del) c.1983-79del (n.1983-79del) c.71-79del (n.71-79del) | gnomAD v4 |
X | g.47573052_47573060dup | CA10398335 | SYN1 | c.1983-49_1983-41dup (n.1983-49_1983-41dup) c.1983-87_1983-79dup (n.1983-87_1983-79dup) c.71-87_71-79dup (n.71-87_71-79dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573052_47573060del | CA10398336 | SYN1 | c.1983-49_1983-41del (n.1983-49_1983-41del) c.1983-87_1983-79del (n.1983-87_1983-79del) c.71-87_71-79del (n.71-87_71-79del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573041A= | CA2427970831 | SYN1 | c.1983-42T= (n.1983-42T=) c.1983-80T= (n.1983-80T=) c.71-80T= (n.71-80T=) | |
X | g.47573041A>G | CA641483649 | SYN1 | c.1983-42T>C (n.1983-42T>C) c.1983-80T>C (n.1983-80T>C) c.71-80T>C (n.71-80T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47573042G>A | CA641483650 | SYN1 | c.1983-43C>T (n.1983-43C>T) c.1983-81C>T (n.1983-81C>T) c.71-81C>T (n.71-81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47573042G= | CA2427970832 | SYN1 | c.1983-43C= (n.1983-43C=) c.1983-81C= (n.1983-81C=) c.71-81C= (n.71-81C=) | |
X | g.47573042G>T | CA2579596637 | SYN1 | c.1983-43C>A (n.1983-43C>A) c.1983-81C>A (n.1983-81C>A) c.71-81C>A (n.71-81C>A) | |
X | g.47573043G>A | CA2693583980 | SYN1 | c.1983-44C>T (n.1983-44C>T) c.1983-82C>T (n.1983-82C>T) c.71-82C>T (n.71-82C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573043G>C | CA2820775687 | SYN1 | c.1983-44C>G (n.1983-44C>G) c.1983-82C>G (n.1983-82C>G) c.71-82C>G (n.71-82C>G) | |
X | g.47573044A>G | CA2579596638 | SYN1 | c.1983-45T>C (n.1983-45T>C) c.1983-83T>C (n.1983-83T>C) c.71-83T>C (n.71-83T>C) | |
X | g.47573045A>C | CA2820775688 | SYN1 | c.1983-46T>G (n.1983-46T>G) c.1983-84T>G (n.1983-84T>G) c.71-84T>G (n.71-84T>G) | |
X | g.47573045_47573046delinsAG | CA2427970833 | SYN1 | c.1983-47_1983-46delinsCT (n.1983-47_1983-46delinsCT) c.1983-85_1983-84delinsCT (n.1983-85_1983-84delinsCT) c.71-85_71-84delinsCT (n.71-85_71-84delinsCT) | |
X | g.47573049del | CA2427970834 | SYN1 | c.1983-47del (n.1983-47del) c.1983-85del (n.1983-85del) c.71-85del (n.71-85del) | dbSNP |
X | g.47573053_47573054insTGGGGAGGA | CA2579596639 | SYN1 | c.1983-47_1983-46insATCCTCCCC (n.1983-47_1983-46insATCCTCCCC) c.1983-85_1983-84insATCCTCCCC (n.1983-85_1983-84insATCCTCCCC) c.71-85_71-84insATCCTCCCC (n.71-85_71-84insATCCTCCCC) | |
X | g.47573047G>C | CA2820775689 | SYN1 | c.1983-48C>G (n.1983-48C>G) c.1983-86C>G (n.1983-86C>G) c.71-86C>G (n.71-86C>G) | |
X | g.47573048G= | CA2427970835 | SYN1 | c.1983-49C= (n.1983-49C=) c.1983-87C= (n.1983-87C=) c.71-87C= (n.71-87C=) | |
X | g.47573049G>A | CA1132892980 | SYN1 | c.1983-50C>T (n.1983-50C>T) c.1983-88C>T (n.1983-88C>T) c.71-88C>T (n.71-88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573049G= | CA2427970836 | SYN1 | c.1983-50C= (n.1983-50C=) c.1983-88C= (n.1983-88C=) c.71-88C= (n.71-88C=) | |
X | g.47573049_47573050insGAAG | CA875818699 | SYN1 | c.1983-50_1983-49insTTCC (n.1983-50_1983-49insTTCC) c.1983-88_1983-87insTTCC (n.1983-88_1983-87insTTCC) c.71-88_71-87insTTCC (n.71-88_71-87insTTCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573050A>C | CA2820775690 | SYN1 | c.1983-51T>G (n.1983-51T>G) c.1983-89T>G (n.1983-89T>G) c.71-89T>G (n.71-89T>G) | |
X | g.47573050A>G | CA2820775691 | SYN1 | c.1983-51T>C (n.1983-51T>C) c.1983-89T>C (n.1983-89T>C) c.71-89T>C (n.71-89T>C) | |
X | g.47573051G>C | CA2820775692 | SYN1 | c.1983-52C>G (n.1983-52C>G) c.1983-90C>G (n.1983-90C>G) c.71-90C>G (n.71-90C>G) | |
X | g.47573051G>T | CA2693583983 | SYN1 | c.1983-52C>A (n.1983-52C>A) c.1983-90C>A (n.1983-90C>A) c.71-90C>A (n.71-90C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47573052G>C | CA2693583985 | SYN1 | c.1983-53C>G (n.1983-53C>G) c.1983-91C>G (n.1983-91C>G) c.71-91C>G (n.71-91C>G) | gnomAD v4 |
X | g.47573053A>C | CA2693583988 | SYN1 | c.1983-54T>G (n.1983-54T>G) c.1983-92T>G (n.1983-92T>G) c.71-92T>G (n.71-92T>G) | gnomAD v4 |
X | g.47573054A>C | CA2820775694 | SYN1 | c.1983-55T>G (n.1983-55T>G) c.1983-93T>G (n.1983-93T>G) c.71-93T>G (n.71-93T>G) | |
X | g.47573054A>G | CA2579596640 | SYN1 | c.1983-55T>C (n.1983-55T>C) c.1983-93T>C (n.1983-93T>C) c.71-93T>C (n.71-93T>C) | |
X | g.47573056_47573060del | CA2820775693 | SYN1 | c.1983-59_1983-55del (n.1983-59_1983-55del) c.1983-97_1983-93del (n.1983-97_1983-93del) c.71-97_71-93del (n.71-97_71-93del) | |
X | g.47573055G>T | CA2693583991 | SYN1 | c.1983-56C>A (n.1983-56C>A) c.1983-94C>A (n.1983-94C>A) c.71-94C>A (n.71-94C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47573058del | CA2579596641 | SYN1 | c.1983-56del (n.1983-56del) c.1983-94del (n.1983-94del) c.71-94del (n.71-94del) | |
X | g.47573056G>A | CA875818700 | SYN1 | c.1983-57C>T (n.1983-57C>T) c.1983-95C>T (n.1983-95C>T) c.71-95C>T (n.71-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573056G= | CA2427970837 | SYN1 | c.1983-57C= (n.1983-57C=) c.1983-95C= (n.1983-95C=) c.71-95C= (n.71-95C=) | |
X | g.47573057G>A | CA329056857 | SYN1 | c.1983-58C>T (n.1983-58C>T) c.1983-96C>T (n.1983-96C>T) c.71-96C>T (n.71-96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573057G= | CA2427970838 | SYN1 | c.1983-58C= (n.1983-58C=) c.1983-96C= (n.1983-96C=) c.71-96C= (n.71-96C=) | |
X | g.47573058G= | CA2427970839 | SYN1 | c.1983-59C= (n.1983-59C=) c.1983-97C= (n.1983-97C=) c.71-97C= (n.71-97C=) | |
X | g.47573058G>T | CA2427970840 | SYN1 | c.1983-59C>A (n.1983-59C>A) c.1983-97C>A (n.1983-97C>A) c.71-97C>A (n.71-97C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47573058_47573059insCCCCC | CA2820775695 | SYN1 | c.1983-60_1983-59insGGGGG (n.1983-60_1983-59insGGGGG) c.1983-98_1983-97insGGGGG (n.1983-98_1983-97insGGGGG) c.71-98_71-97insGGGGG (n.71-98_71-97insGGGGG) | |
X | g.47573062G>C | CA2579596642 | SYN1 | c.1983-63C>G (n.1983-63C>G) c.1983-101C>G (n.1983-101C>G) c.71-101C>G (n.71-101C>G) | gnomAD v4 |
X | g.47573064_47573066delinsAAC | CA2427970841 | SYN1 | c.1983-67_1983-65delinsGTT (n.1983-67_1983-65delinsGTT) c.1983-105_1983-103delinsGTT (n.1983-105_1983-103delinsGTT) c.71-105_71-103delinsGTT (n.71-105_71-103delinsGTT) | |
X | g.47573068_47573069del | CA875818701 | SYN1 | c.1983-67_1983-66del (n.1983-67_1983-66del) c.1983-105_1983-104del (n.1983-105_1983-104del) c.71-105_71-104del (n.71-105_71-104del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573067A>C | CA2693584001 | SYN1 | c.1983-68T>G (n.1983-68T>G) c.1983-106T>G (n.1983-106T>G) c.71-106T>G (n.71-106T>G) | gnomAD v4 |
X | g.47573070A>C | CA2693584002 | SYN1 | c.1983-71T>G (n.1983-71T>G) c.1983-109T>G (n.1983-109T>G) c.71-109T>G (n.71-109T>G) | gnomAD v4 |
X | g.47573071C= | CA2427970842 | SYN1 | c.1983-72G= (n.1983-72G=) c.1983-110G= (n.1983-110G=) c.71-110G= (n.71-110G=) | |
X | g.47573071C>G | CA2427970843 | SYN1 | c.1983-72G>C (n.1983-72G>C) c.1983-110G>C (n.1983-110G>C) c.71-110G>C (n.71-110G>C) | dbSNP |
X | g.47573071C>T | CA658080609 | SYN1 | c.1983-72G>A (n.1983-72G>A) c.1983-110G>A (n.1983-110G>A) c.71-110G>A (n.71-110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.47573072G>A | CA2579596643 | SYN1 | c.1983-73C>T (n.1983-73C>T) c.1983-111C>T (n.1983-111C>T) c.71-111C>T (n.71-111C>T) | |
X | g.47573074T>A | CA2579596644 | SYN1 | c.1983-75A>T (n.1983-75A>T) c.1983-113A>T (n.1983-113A>T) c.71-113A>T (n.71-113A>T) | |
X | g.47573082_47573087dup | CA2579596645 | SYN1 | c.1983-83_1983-78dup (n.1983-83_1983-78dup) c.1983-121_1983-116dup (n.1983-121_1983-116dup) c.71-121_71-116dup (n.71-121_71-116dup) | |
X | g.47573078C>A | CA2579596646 | SYN1 | c.1983-79G>T (n.1983-79G>T) c.1983-117G>T (n.1983-117G>T) c.71-117G>T (n.71-117G>T) | |
X | g.47573079C>T | CA658080610 | SYN1 | c.1983-80G>A (n.1983-80G>A) c.1983-118G>A (n.1983-118G>A) c.71-118G>A (n.71-118G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.47573080A>C | CA2693584006 | SYN1 | c.1983-81T>G (n.1983-81T>G) c.1983-119T>G (n.1983-119T>G) c.71-119T>G (n.71-119T>G) | gnomAD v4 |
X | g.47573081G>A | CA2693584008 | SYN1 | c.1983-82C>T (n.1983-82C>T) c.1983-120C>T (n.1983-120C>T) c.71-120C>T (n.71-120C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573082G>C | CA2579596647 | SYN1 | c.1983-83C>G (n.1983-83C>G) c.1983-121C>G (n.1983-121C>G) c.71-121C>G (n.71-121C>G) | |
X | g.47573082G= | CA2427970844 | SYN1 | c.1983-83C= (n.1983-83C=) c.1983-121C= (n.1983-121C=) c.71-121C= (n.71-121C=) | |
X | g.47573082G>T | CA2693584009 | SYN1 | c.1983-83C>A (n.1983-83C>A) c.1983-121C>A (n.1983-121C>A) c.71-121C>A (n.71-121C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47573083C>A | CA2693584013 | SYN1 | c.1983-84G>T (n.1983-84G>T) c.1983-122G>T (n.1983-122G>T) c.71-122G>T (n.71-122G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573083C>T | CA2693584015 | SYN1 | c.1983-84G>A (n.1983-84G>A) c.1983-122G>A (n.1983-122G>A) c.71-122G>A (n.71-122G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47573091_47573096dup | CA1132892986 | SYN1 | c.1983-89_1983-84dup (n.1983-89_1983-84dup) c.1983-127_1983-122dup (n.1983-127_1983-122dup) c.71-127_71-122dup (n.71-127_71-122dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573084C>A | CA2579596648 | SYN1 | c.1983-85G>T (n.1983-85G>T) c.1983-123G>T (n.1983-123G>T) c.71-123G>T (n.71-123G>T) | |
X | g.47573084C>T | CA2693584016 | SYN1 | c.1983-85G>A (n.1983-85G>A) c.1983-123G>A (n.1983-123G>A) c.71-123G>A (n.71-123G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47573085C>A | CA2579596649 | SYN1 | c.1983-86G>T (n.1983-86G>T) c.1983-124G>T (n.1983-124G>T) c.71-124G>T (n.71-124G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573085C= | CA2427970845 | SYN1 | c.1983-86G= (n.1983-86G=) c.1983-124G= (n.1983-124G=) c.71-124G= (n.71-124G=) | |
X | g.47573086A>G | CA2527667773 | SYN1 | c.1983-87T>C (n.1983-87T>C) c.1983-125T>C (n.1983-125T>C) c.71-125T>C (n.71-125T>C) | gnomAD v4 |
X | g.47573086_47573097dup | CA2427970846 | SYN1 | c.1983-98_1983-87dup (n.1983-98_1983-87dup) c.1983-136_1983-125dup (n.1983-136_1983-125dup) c.71-136_71-125dup (n.71-136_71-125dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47573092_47573102dup | CA2693584022 | SYN1 | c.1983-98_1983-88dup (n.1983-98_1983-88dup) c.1983-136_1983-126dup (n.1983-136_1983-126dup) c.71-136_71-126dup (n.71-136_71-126dup) | gnomAD v4 |
X | g.47573088C>T | CA2579596650 | SYN1 | c.1983-89G>A (n.1983-89G>A) c.1983-127G>A (n.1983-127G>A) c.71-127G>A (n.71-127G>A) | gnomAD v4 |