Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.47572939G>ACA412820523SYN1c.2043C>T (p.Ser681=)
c.2005C>T (p.Pro669Ser)
c.93C>T (p.Ser31=)
 ClinVar
Xg.47572939G>CCA412820519SYN1c.2043C>G (p.Ser681Arg)
c.2005C>G (p.Pro669Ala)
c.93C>G (p.Ser31Arg)
Xg.47572939G=CA2427970801SYN1c.2043C= (p.Ser681=)
c.2005C= (p.Pro669=)
c.93C= (p.Ser31=)
Xg.47572939G>TCA329056840SYN1c.2043C>A (p.Ser681Arg)
c.2005C>A (p.Pro669Thr)
c.93C>A (p.Ser31Arg)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.47572940C>ACA412820525SYN1c.2042G>T (p.Ser681Ile)
c.2004G>T (p.Gln668His)
c.92G>T (p.Ser31Ile)
Xg.47572940C=CA2427970802SYN1c.2042G= (p.Ser681=)
c.2004G= (p.Gln668=)
c.92G= (p.Ser31=)
Xg.47572940C>GCA412820527SYN1c.2042G>C (p.Ser681Thr)
c.2004G>C (p.Gln668His)
c.92G>C (p.Ser31Thr)
Xg.47572940C>TCA412820529SYN1c.2042G>A (p.Ser681Asn)
c.2004G>A (p.Gln668=)
c.92G>A (p.Ser31Asn)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.47572941T>ACA412820531SYN1c.2041A>T (p.Ser681Cys)
c.2003A>T (p.Gln668Leu)
c.91A>T (p.Ser31Cys)
Xg.47572941T>CCA412820533SYN1c.2041A>G (p.Ser681Gly)
c.2003A>G (p.Gln668Arg)
c.91A>G (p.Ser31Gly)
Xg.47572941T>GCA412820535SYN1c.2041A>C (p.Ser681Arg)
c.2003A>C (p.Gln668Pro)
c.91A>C (p.Ser31Arg)
Xg.47572942G>ACA412820537SYN1c.2040C>T (p.Pro680=)
c.2002C>T (p.Gln668Ter)
c.90C>T (p.Pro30=)
Xg.47572942G>CCA412820541SYN1c.2040C>G (p.Pro680=)
c.2002C>G (p.Gln668Glu)
c.90C>G (p.Pro30=)
Xg.47572942G>TCA412820539SYN1c.2040C>A (p.Pro680=)
c.2002C>A (p.Gln668Lys)
c.90C>A (p.Pro30=)
Xg.47572943G>ACA412820550SYN1c.2039C>T (p.Pro680Leu)
c.2001C>T (p.Ala667=)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
Xg.47572943G>CCA412820551SYN1c.2039C>G (p.Pro680Arg)
c.2001C>G (p.Ala667=)
c.89C>G (p.Pro30Arg)
Xg.47572943G>TCA412820553SYN1c.2039C>A (p.Pro680His)
c.2001C>A (p.Ala667=)
c.89C>A (p.Pro30His)
Xg.47572944G>ACA412820556SYN1c.2038C>T (p.Pro680Ser)
c.2000C>T (p.Ala667Val)
c.88C>T (p.Pro30Ser)
Xg.47572944G>CCA412820558SYN1c.2038C>G (p.Pro680Ala)
c.2000C>G (p.Ala667Gly)
c.88C>G (p.Pro30Ala)
Xg.47572944G>TCA412820560SYN1c.2038C>A (p.Pro680Thr)
c.2000C>A (p.Ala667Asp)
c.88C>A (p.Pro30Thr)
Xg.47572945C>ACA412820562SYN1c.2037G>T (p.Arg679Ser)
c.1999G>T (p.Ala667Ser)
c.87G>T (p.Arg29Ser)
Xg.47572945C>GCA412820567SYN1c.2037G>C (p.Arg679Ser)
c.1999G>C (p.Ala667Pro)
c.87G>C (p.Arg29Ser)
Xg.47572945C>TCA412820569SYN1c.2037G>A (p.Arg679=)
c.1999G>A (p.Ala667Thr)
c.87G>A (p.Arg29=)
 COSMIC COSMIC
Xg.47572946C>ACA412820571SYN1c.2036G>T (p.Arg679Met)
c.1998G>T (p.Gln666His)
c.86G>T (p.Arg29Met)
Xg.47572946C>GCA412820573SYN1c.2036G>C (p.Arg679Thr)
c.1998G>C (p.Gln666His)
c.86G>C (p.Arg29Thr)
Xg.47572946C>TCA412820575SYN1c.2036G>A (p.Arg679Lys)
c.1998G>A (p.Gln666=)
c.86G>A (p.Arg29Lys)
Xg.47572947T>ACA412820579SYN1c.2035A>T (p.Arg679Trp)
c.1997A>T (p.Gln666Leu)
c.85A>T (p.Arg29Trp)
Xg.47572947T>CCA412820576SYN1c.2035A>G (p.Arg679Gly)
c.1997A>G (p.Gln666Arg)
c.85A>G (p.Arg29Gly)
 gnomAD v4
Xg.47572947T>GCA412820578SYN1c.2035A>C (p.Arg679=)
c.1997A>C (p.Gln666Pro)
c.85A>C (p.Arg29=)
Xg.47572948G>ACA412820581SYN1c.2034C>T (p.Pro678=)
c.1996C>T (p.Gln666Ter)
c.84C>T (p.Pro28=)
Xg.47572948G>CCA412820583SYN1c.2034C>G (p.Pro678=)
c.1996C>G (p.Gln666Glu)
c.84C>G (p.Pro28=)
Xg.47572948G>TCA412820586SYN1c.2034C>A (p.Pro678=)
c.1996C>A (p.Gln666Lys)
c.84C>A (p.Pro28=)
Xg.47572949G>ACA412820589SYN1c.2033C>T (p.Pro678Leu)
c.1995C>T (p.Ala665=)
c.83C>T (p.Pro28Leu)
Xg.47572949G>CCA412820591SYN1c.2033C>G (p.Pro678Arg)
c.1995C>G (p.Ala665=)
c.83C>G (p.Pro28Arg)
Xg.47572949G>TCA412820593SYN1c.2033C>A (p.Pro678His)
c.1995C>A (p.Ala665=)
c.83C>A (p.Pro28His)
Xg.47572950G>ACA412820600SYN1c.2032C>T (p.Pro678Ser)
c.1994C>T (p.Ala665Val)
c.82C>T (p.Pro28Ser)
Xg.47572950G>CCA412820598SYN1c.2032C>G (p.Pro678Ala)
c.1994C>G (p.Ala665Gly)
c.82C>G (p.Pro28Ala)
Xg.47572950G>TCA412820596SYN1c.2032C>A (p.Pro678Thr)
c.1994C>A (p.Ala665Asp)
c.82C>A (p.Pro28Thr)
Xg.47572951C>ACA412820602SYN1c.2031G>T (p.Pro677=)
c.1993G>T (p.Ala665Ser)
c.81G>T (p.Pro27=)
 COSMIC COSMIC
Xg.47572951C>GCA412820604SYN1c.2031G>C (p.Pro677=)
c.1993G>C (p.Ala665Pro)
c.81G>C (p.Pro27=)
Xg.47572951C>TCA412820606SYN1c.2031G>A (p.Pro677=)
c.1993G>A (p.Ala665Thr)
c.81G>A (p.Pro27=)
 gnomAD v4
Xg.47572952G>ACA329056845SYN1c.2030C>T (p.Pro677Leu)
c.1992C>T (p.Pro664=)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47572952G>CCA412820609SYN1c.2030C>G (p.Pro677Arg)
c.1992C>G (p.Pro664=)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
Xg.47572952G=CA2427970803SYN1c.2030C= (p.Pro677=)
c.1992C= (p.Pro664=)
c.80C= (p.Pro27=)
Xg.47572952G>TCA412820611SYN1c.2030C>A (p.Pro677Gln)
c.1992C>A (p.Pro664=)
c.80C>A (p.Pro27Gln)
 COSMIC COSMIC
Xg.47572953G>ACA412820613SYN1c.2029C>T (p.Pro677Ser)
c.1991C>T (p.Pro664Leu)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
Xg.47572953G>CCA412820616SYN1c.2029C>G (p.Pro677Ala)
c.1991C>G (p.Pro664Arg)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
Xg.47572953G>TCA412820614SYN1c.2029C>A (p.Pro677Thr)
c.1991C>A (p.Pro664His)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
Xg.47572954G>ACA412820618SYN1c.2028C>T (p.Ala676=)
c.1990C>T (p.Pro664Ser)
c.78C>T (p.Ala26=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.47572954G>CCA412820620SYN1c.2028C>G (p.Ala676=)
c.1990C>G (p.Pro664Ala)
c.78C>G (p.Ala26=)
Xg.47572954G=CA2427970804SYN1c.2028C= (p.Ala676=)
c.1990C= (p.Pro664=)
c.78C= (p.Ala26=)
Xg.47572954G>TCA412820625SYN1c.2028C>A (p.Ala676=)
c.1990C>A (p.Pro664Thr)
c.78C>A (p.Ala26=)
Xg.47572955G>ACA412820626SYN1c.2027C>T (p.Ala676Val)
c.1989C>T (p.Ser663=)
c.77C>T (p.Ala26Val)
Xg.47572955G>CCA412820628SYN1c.2027C>G (p.Ala676Gly)
c.1989C>G (p.Ser663Arg)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
Xg.47572955G>TCA412820630SYN1c.2027C>A (p.Ala676Asp)
c.1989C>A (p.Ser663Arg)
c.77C>A (p.Ala26Asp)
Xg.47572955_47572956delinsGCCA2427970805SYN1c.2026_2027delinsGC (p.Ala676=)
c.1988_1989delinsGC (p.Ser663=)
c.76_77delinsGC (p.Ala26=)
Xg.47572956delCA16621892SYN1c.2026del (p.Ala676ProfsTer12)
c.1988del (p.Ser663ThrfsTer?)
c.76del (p.Ala26ProfsTer12)
 ClinVar dbSNP
Xg.47572956C>ACA412820632SYN1c.2026G>T (p.Ala676Ser)
c.1988G>T (p.Ser663Ile)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
Xg.47572956C>GCA412820633SYN1c.2026G>C (p.Ala676Pro)
c.1988G>C (p.Ser663Thr)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
Xg.47572956C>TCA412820635SYN1c.2026G>A (p.Ala676Thr)
c.1988G>A (p.Ser663Asn)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
Xg.47572957T>ACA412820638SYN1c.2025A>T (p.Pro675=)
c.1987A>T (p.Ser663Cys)
c.75A>T (p.Pro25=)
Xg.47572957T>CCA412820640SYN1c.2025A>G (p.Pro675=)
c.1987A>G (p.Ser663Gly)
c.75A>G (p.Pro25=)
Xg.47572957T>GCA412820642SYN1c.2025A>C (p.Pro675=)
c.1987A>C (p.Ser663Arg)
c.75A>C (p.Pro25=)
Xg.47572958G>ACA412820644SYN1c.2024C>T (p.Pro675Leu)
c.1986C>T (p.Ala662=)
c.74C>T (p.Pro25Leu)
 dbSNP
Xg.47572958G>CCA412820648SYN1c.2024C>G (p.Pro675Arg)
c.1986C>G (p.Ala662=)
c.74C>G (p.Pro25Arg)
 gnomAD v4
Xg.47572958G=CA2427970806SYN1c.2024C= (p.Pro675=)
c.1986C= (p.Ala662=)
c.74C= (p.Pro25=)
Xg.47572958G>TCA412820646SYN1c.2024C>A (p.Pro675Gln)
c.1986C>A (p.Ala662=)
c.74C>A (p.Pro25Gln)
Xg.47572959G>ACA412820650SYN1c.2023C>T (p.Pro675Ser)
c.1985C>T (p.Ala662Val)
c.73C>T (p.Pro25Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47572959G>CCA412820653SYN1c.2023C>G (p.Pro675Ala)
c.1985C>G (p.Ala662Gly)
c.73C>G (p.Pro25Ala)
Xg.47572959G=CA2427970807SYN1c.2023C= (p.Pro675=)
c.1985C= (p.Ala662=)
c.73C= (p.Pro25=)
Xg.47572959G>TCA412820651SYN1c.2023C>A (p.Pro675Thr)
c.1985C>A (p.Ala662Asp)
c.73C>A (p.Pro25Thr)
Xg.47572960C>ACA412820655SYN1c.2022G>T (p.Glu674Asp)
c.1984G>T (p.Ala662Ser)
c.72G>T (p.Glu24Asp)
Xg.47572960C>GCA412820657SYN1c.2022G>C (p.Glu674Asp)
c.1984G>C (p.Ala662Pro)
c.72G>C (p.Glu24Asp)
Xg.47572960C>TCA412820659SYN1c.2022G>A (p.Glu674=)
c.1984G>A (p.Ala662Thr)
c.72G>A (p.Glu24=)
Xg.47572961T>ACA412820662SYN1c.2021A>T (p.Glu674Val)
c.1983A>T (p.Lys661Asn)
c.71A>T (p.Glu24Val)
Xg.47572961T>CCA412820664SYN1c.2021A>G (p.Glu674Gly)
c.1983A>G (p.Lys661=)
c.71A>G (p.Glu24Gly)
Xg.47572961T>GCA412820666SYN1c.2021A>C (p.Glu674Ala)
c.1983A>C (p.Lys661Asn)
c.71A>C (p.Glu24Ala)
Xg.47572962C>ACA412820668SYN1c.2020G>T (p.Glu674Ter)
c.1983-1G>T (n.1983-1G>T)
c.71-1G>T (n.71-1G>T)
Xg.47572962C>GCA412820669SYN1c.2020G>C (p.Glu674Gln)
c.1983-1G>C (n.1983-1G>C)
c.71-1G>C (n.71-1G>C)
 COSMIC COSMIC
Xg.47572962C>TCA412820670SYN1c.2020G>A (p.Glu674Lys)
c.1983-1G>A (n.1983-1G>A)
c.71-1G>A (n.71-1G>A)
 gnomAD v4
Xg.47572963T>ACA412820673SYN1c.2019A>T (p.Pro673=)
c.1983-2A>T (n.1983-2A>T)
c.71-2A>T (n.71-2A>T)
Xg.47572963T>CCA412820675SYN1c.2019A>G (p.Pro673=)
c.1983-2A>G (n.1983-2A>G)
c.71-2A>G (n.71-2A>G)
Xg.47572963T>GCA412820679SYN1c.2019A>C (p.Pro673=)
c.1983-2A>C (n.1983-2A>C)
c.71-2A>C (n.71-2A>C)
Xg.47572964G>ACA412820687SYN1c.2018C>T (p.Pro673Leu)
c.1983-3C>T (n.1983-3C>T)
c.71-3C>T (n.71-3C>T)
Xg.47572964G>CCA412820683SYN1c.2018C>G (p.Pro673Arg)
c.1983-3C>G (n.1983-3C>G)
c.71-3C>G (n.71-3C>G)
Xg.47572964G>TCA412820685SYN1c.2018C>A (p.Pro673Gln)
c.1983-3C>A (n.1983-3C>A)
c.71-3C>A (n.71-3C>A)
Xg.47572965G>ACA412820690SYN1c.2017C>T (p.Pro673Ser)
c.1983-4C>T (n.1983-4C>T)
c.71-4C>T (n.71-4C>T)
Xg.47572965G>CCA412820692SYN1c.2017C>G (p.Pro673Ala)
c.1983-4C>G (n.1983-4C>G)
c.71-4C>G (n.71-4C>G)
Xg.47572965G>TCA412820694SYN1c.2017C>A (p.Pro673Thr)
c.1983-4C>A (n.1983-4C>A)
c.71-4C>A (n.71-4C>A)
Xg.47572966A>CCA515990955SYN1c.2016T>G (p.Leu672=)
c.1983-5T>G (n.1983-5T>G)
c.71-5T>G (n.71-5T>G)
Xg.47572966A>GCA515990956SYN1c.2016T>C (p.Leu672=)
c.1983-5T>C (n.1983-5T>C)
c.71-5T>C (n.71-5T>C)
Xg.47572966A>TCA515990957SYN1c.2016T>A (p.Leu672=)
c.1983-5T>A (n.1983-5T>A)
c.71-5T>A (n.71-5T>A)
Xg.47572967A>CCA412820696SYN1c.2015T>G (p.Leu672Arg)
c.1983-6T>G (n.1983-6T>G)
c.71-6T>G (n.71-6T>G)
Xg.47572967A>GCA412820699SYN1c.2015T>C (p.Leu672Pro)
c.1983-6T>C (n.1983-6T>C)
c.71-6T>C (n.71-6T>C)
Xg.47572967A>TCA412820700SYN1c.2015T>A (p.Leu672His)
c.1983-6T>A (n.1983-6T>A)
c.71-6T>A (n.71-6T>A)
Xg.47572968G>ACA412820702SYN1c.2014C>T (p.Leu672Phe)
c.1983-7C>T (n.1983-7C>T)
c.71-7C>T (n.71-7C>T)
Xg.47572968G>CCA412820704SYN1c.2014C>G (p.Leu672Val)
c.1983-7C>G (n.1983-7C>G)
c.71-7C>G (n.71-7C>G)
Xg.47572968G>TCA412820706SYN1c.2014C>A (p.Leu672Ile)
c.1983-7C>A (n.1983-7C>A)
c.71-7C>A (n.71-7C>A)
Xg.47572969G>ACA515990959SYN1c.2013C>T (p.Asn671=)
c.1983-8C>T (n.1983-8C>T)
c.71-8C>T (n.71-8C>T)
Xg.47572969G>CCA412820708SYN1c.2013C>G (p.Asn671Lys)
c.1983-8C>G (n.1983-8C>G)
c.71-8C>G (n.71-8C>G)
Xg.47572969G>TCA412820710SYN1c.2013C>A (p.Asn671Lys)
c.1983-8C>A (n.1983-8C>A)
c.71-8C>A (n.71-8C>A)
Xg.47572970T>ACA412820715SYN1c.2012A>T (p.Asn671Ile)
c.1983-9A>T (n.1983-9A>T)
c.71-9A>T (n.71-9A>T)
Xg.47572970T>CCA412820714SYN1c.2012A>G (p.Asn671Ser)
c.1983-9A>G (n.1983-9A>G)
c.71-9A>G (n.71-9A>G)
Xg.47572970T>GCA412820712SYN1c.2012A>C (p.Asn671Thr)
c.1983-9A>C (n.1983-9A>C)
c.71-9A>C (n.71-9A>C)
Xg.47572971T>ACA412820717SYN1c.2011A>T (p.Asn671Tyr)
c.1983-10A>T (n.1983-10A>T)
c.71-10A>T (n.71-10A>T)
Xg.47572971T>CCA412820719SYN1c.2011A>G (p.Asn671Asp)
c.1983-10A>G (n.1983-10A>G)
c.71-10A>G (n.71-10A>G)
Xg.47572971T>GCA412820721SYN1c.2011A>C (p.Asn671His)
c.1983-10A>C (n.1983-10A>C)
c.71-10A>C (n.71-10A>C)
Xg.47572972G>ACA515990960SYN1c.2010C>T (p.Phe670=)
c.1983-11C>T (n.1983-11C>T)
c.71-11C>T (n.71-11C>T)
Xg.47572972G>CCA412820723SYN1c.2010C>G (p.Phe670Leu)
c.1983-11C>G (n.1983-11C>G)
c.71-11C>G (n.71-11C>G)
Xg.47572972G>TCA412820725SYN1c.2010C>A (p.Phe670Leu)
c.1983-11C>A (n.1983-11C>A)
c.71-11C>A (n.71-11C>A)
Xg.47572973A=CA2427970808SYN1c.2009T= (p.Phe670=)
c.1983-12T= (n.1983-12T=)
c.71-12T= (n.71-12T=)
Xg.47572973A>CCA412820730SYN1c.2009T>G (p.Phe670Cys)
c.1983-12T>G (n.1983-12T>G)
c.71-12T>G (n.71-12T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47572973A>GCA412820728SYN1c.2009T>C (p.Phe670Ser)
c.1983-12T>C (n.1983-12T>C)
c.71-12T>C (n.71-12T>C)
Xg.47572973A>TCA412820727SYN1c.2009T>A (p.Phe670Tyr)
c.1983-12T>A (n.1983-12T>A)
c.71-12T>A (n.71-12T>A)
Xg.47572974A>CCA412820733SYN1c.2008T>G (p.Phe670Val)
c.1983-13T>G (n.1983-13T>G)
c.71-13T>G (n.71-13T>G)
Xg.47572974A>GCA412820735SYN1c.2008T>C (p.Phe670Leu)
c.1983-13T>C (n.1983-13T>C)
c.71-13T>C (n.71-13T>C)
Xg.47572974A>TCA412820737SYN1c.2008T>A (p.Phe670Ile)
c.1983-13T>A (n.1983-13T>A)
c.71-13T>A (n.71-13T>A)
Xg.47572975G>ACA515990961SYN1c.2007C>T (p.Ala669=)
c.1983-14C>T (n.1983-14C>T)
c.71-14C>T (n.71-14C>T)
Xg.47572975G>CCA515990962SYN1c.2007C>G (p.Ala669=)
c.1983-14C>G (n.1983-14C>G)
c.71-14C>G (n.71-14C>G)
Xg.47572975G>TCA515990963SYN1c.2007C>A (p.Ala669=)
c.1983-14C>A (n.1983-14C>A)
c.71-14C>A (n.71-14C>A)
 COSMIC
Xg.47572976G>ACA412820739SYN1c.2006C>T (p.Ala669Val)
c.1983-15C>T (n.1983-15C>T)
c.71-15C>T (n.71-15C>T)
 gnomAD v4
Xg.47572976G>CCA412820740SYN1c.2006C>G (p.Ala669Gly)
c.1983-15C>G (n.1983-15C>G)
c.71-15C>G (n.71-15C>G)
Xg.47572976G>TCA412820742SYN1c.2006C>A (p.Ala669Asp)
c.1983-15C>A (n.1983-15C>A)
c.71-15C>A (n.71-15C>A)
Xg.47572977C>ACA412820744SYN1c.2005G>T (p.Ala669Ser)
c.1983-16G>T (n.1983-16G>T)
c.71-16G>T (n.71-16G>T)
Xg.47572977C>GCA412820748SYN1c.2005G>C (p.Ala669Pro)
c.1983-16G>C (n.1983-16G>C)
c.71-16G>C (n.71-16G>C)
Xg.47572977C>TCA412820746SYN1c.2005G>A (p.Ala669Thr)
c.1983-16G>A (n.1983-16G>A)
c.71-16G>A (n.71-16G>A)
Xg.47572978A=CA2427970809SYN1c.2004T= (p.Asn668=)
c.1983-17T= (n.1983-17T=)
c.71-17T= (n.71-17T=)
Xg.47572978A>CCA412820750SYN1c.2004T>G (p.Asn668Lys)
c.1983-17T>G (n.1983-17T>G)
c.71-17T>G (n.71-17T>G)
Xg.47572978A>GCA515990964SYN1c.2004T>C (p.Asn668=)
c.1983-17T>C (n.1983-17T>C)
c.71-17T>C (n.71-17T>C)
Xg.47572978A>TCA412820751SYN1c.2004T>A (p.Asn668Lys)
c.1983-17T>A (n.1983-17T>A)
c.71-17T>A (n.71-17T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47572979T>ACA412820754SYN1c.2003A>T (p.Asn668Ile)
c.1983-18A>T (n.1983-18A>T)
c.71-18A>T (n.71-18A>T)
Xg.47572979T>CCA412820756SYN1c.2003A>G (p.Asn668Ser)
c.1983-18A>G (n.1983-18A>G)
c.71-18A>G (n.71-18A>G)
Xg.47572979T>GCA412820758SYN1c.2003A>C (p.Asn668Thr)
c.1983-18A>C (n.1983-18A>C)
c.71-18A>C (n.71-18A>C)
Xg.47572980T>ACA412820760SYN1c.2002A>T (p.Asn668Tyr)
c.1983-19A>T (n.1983-19A>T)
c.71-19A>T (n.71-19A>T)
Xg.47572980T>CCA412820762SYN1c.2002A>G (p.Asn668Asp)
c.1983-19A>G (n.1983-19A>G)
c.71-19A>G (n.71-19A>G)
Xg.47572980T>GCA412820764SYN1c.2002A>C (p.Asn668His)
c.1983-19A>C (n.1983-19A>C)
c.71-19A>C (n.71-19A>C)
Xg.47572981G>ACA515990966SYN1c.2001C>T (p.Thr667=)
c.1983-20C>T (n.1983-20C>T)
c.71-20C>T (n.71-20C>T)
Xg.47572981G>CCA515990967SYN1c.2001C>G (p.Thr667=)
c.1983-20C>G (n.1983-20C>G)
c.71-20C>G (n.71-20C>G)
Xg.47572981G=CA2427970810SYN1c.2001C= (p.Thr667=)
c.1983-20C= (n.1983-20C=)
c.71-20C= (n.71-20C=)
Xg.47572981G>TCA10398330SYN1c.2001C>A (p.Thr667=)
c.1983-20C>A (n.1983-20C>A)
c.71-20C>A (n.71-20C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47572982G>ACA412820768SYN1c.2000C>T (p.Thr667Ile)
c.1983-21C>T (n.1983-21C>T)
c.71-21C>T (n.71-21C>T)
Xg.47572982G>CCA412820769SYN1c.2000C>G (p.Thr667Ser)
c.1983-21C>G (n.1983-21C>G)
c.71-21C>G (n.71-21C>G)
Xg.47572982G>TCA412820771SYN1c.2000C>A (p.Thr667Asn)
c.1983-21C>A (n.1983-21C>A)
c.71-21C>A (n.71-21C>A)
Xg.47572983T>ACA412820774SYN1c.1999A>T (p.Thr667Ser)
c.1983-22A>T (n.1983-22A>T)
c.71-22A>T (n.71-22A>T)
Xg.47572983T>CCA412820775SYN1c.1999A>G (p.Thr667Ala)
c.1983-22A>G (n.1983-22A>G)
c.71-22A>G (n.71-22A>G)
Xg.47572983T>GCA412820773SYN1c.1999A>C (p.Thr667Pro)
c.1983-22A>C (n.1983-22A>C)
c.71-22A>C (n.71-22A>C)
Xg.47572984C>ACA515990968SYN1c.1998G>T (p.Leu666=)
c.1983-23G>T (n.1983-23G>T)
c.71-23G>T (n.71-23G>T)
Xg.47572984C>GCA515990970SYN1c.1998G>C (p.Leu666=)
c.1983-23G>C (n.1983-23G>C)
c.71-23G>C (n.71-23G>C)
Xg.47572984C>TCA515990969SYN1c.1998G>A (p.Leu666=)
c.1983-23G>A (n.1983-23G>A)
c.71-23G>A (n.71-23G>A)
Xg.47572985A>CCA412820777SYN1c.1997T>G (p.Leu666Arg)
c.1983-24T>G (n.1983-24T>G)
c.71-24T>G (n.71-24T>G)
Xg.47572985A>GCA412820781SYN1c.1997T>C (p.Leu666Pro)
c.1983-24T>C (n.1983-24T>C)
c.71-24T>C (n.71-24T>C)
Xg.47572985A>TCA412820779SYN1c.1997T>A (p.Leu666Gln)
c.1983-24T>A (n.1983-24T>A)
c.71-24T>A (n.71-24T>A)
Xg.47572986G>ACA515990971SYN1c.1996C>T (p.Leu666=)
c.1983-25C>T (n.1983-25C>T)
c.71-25C>T (n.71-25C>T)
Xg.47572986G>CCA412820783SYN1c.1996C>G (p.Leu666Val)
c.1983-25C>G (n.1983-25C>G)
c.71-25C>G (n.71-25C>G)
 dbSNP
Xg.47572986G=CA2427970811SYN1c.1996C= (p.Leu666=)
c.1983-25C= (n.1983-25C=)
c.71-25C= (n.71-25C=)
Xg.47572986G>TCA412820786SYN1c.1996C>A (p.Leu666Met)
c.1983-25C>A (n.1983-25C>A)
c.71-25C>A (n.71-25C>A)
Xg.47572987A>CCA515990972SYN1c.1995T>G (p.Ser665=)
c.1983-26T>G (n.1983-26T>G)
c.71-26T>G (n.71-26T>G)
Xg.47572987A>GCA515990973SYN1c.1995T>C (p.Ser665=)
c.1983-26T>C (n.1983-26T>C)
c.71-26T>C (n.71-26T>C)
Xg.47572987A>TCA515990974SYN1c.1995T>A (p.Ser665=)
c.1983-26T>A (n.1983-26T>A)
c.71-26T>A (n.71-26T>A)
Xg.47572988G>ACA412820789SYN1c.1994C>T (p.Ser665Phe)
c.1983-27C>T (n.1983-27C>T)
c.71-27C>T (n.71-27C>T)
Xg.47572988G>CCA412820792SYN1c.1994C>G (p.Ser665Cys)
c.1983-27C>G (n.1983-27C>G)
c.71-27C>G (n.71-27C>G)
Xg.47572988G>TCA412820790SYN1c.1994C>A (p.Ser665Tyr)
c.1983-27C>A (n.1983-27C>A)
c.71-27C>A (n.71-27C>A)
Xg.47572989A=CA2427970812SYN1c.1993T= (p.Ser665=)
c.1983-28T= (n.1983-28T=)
c.71-28T= (n.71-28T=)
Xg.47572989A>CCA412820794SYN1c.1993T>G (p.Ser665Ala)
c.1983-28T>G (n.1983-28T>G)
c.71-28T>G (n.71-28T>G)
Xg.47572989A>GCA10398331SYN1c.1993T>C (p.Ser665Pro)
c.1983-28T>C (n.1983-28T>C)
c.71-28T>C (n.71-28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.47572989A>TCA412820796SYN1c.1993T>A (p.Ser665Thr)
c.1983-28T>A (n.1983-28T>A)
c.71-28T>A (n.71-28T>A)
Xg.47572990C>ACA412820798SYN1c.1992G>T (p.Gln664His)
c.1983-29G>T (n.1983-29G>T)
c.71-29G>T (n.71-29G>T)
Xg.47572990C>GCA412820800SYN1c.1992G>C (p.Gln664His)
c.1983-29G>C (n.1983-29G>C)
c.71-29G>C (n.71-29G>C)
 gnomAD v4
Xg.47572990C>TCA515990975SYN1c.1992G>A (p.Gln664=)
c.1983-29G>A (n.1983-29G>A)
c.71-29G>A (n.71-29G>A)
Xg.47572991T>ACA412820805SYN1c.1991A>T (p.Gln664Leu)
c.1983-30A>T (n.1983-30A>T)
c.71-30A>T (n.71-30A>T)
Xg.47572991T>CCA412820803SYN1c.1991A>G (p.Gln664Arg)
c.1983-30A>G (n.1983-30A>G)
c.71-30A>G (n.71-30A>G)
Xg.47572991T>GCA412820801SYN1c.1991A>C (p.Gln664Pro)
c.1983-30A>C (n.1983-30A>C)
c.71-30A>C (n.71-30A>C)
Xg.47572992G>ACA412820807SYN1c.1990C>T (p.Gln664Ter)
c.1983-31C>T (n.1983-31C>T)
c.71-31C>T (n.71-31C>T)
Xg.47572992G>CCA412820809SYN1c.1990C>G (p.Gln664Glu)
c.1983-31C>G (n.1983-31C>G)
c.71-31C>G (n.71-31C>G)
Xg.47572992G>TCA412820811SYN1c.1990C>A (p.Gln664Lys)
c.1983-31C>A (n.1983-31C>A)
c.71-31C>A (n.71-31C>A)
Xg.47572993G>ACA515990977SYN1c.1989C>T (p.Ser663=)
c.1983-32C>T (n.1983-32C>T)
c.71-32C>T (n.71-32C>T)
Xg.47572993G>CCA515990978SYN1c.1989C>G (p.Ser663=)
c.1983-32C>G (n.1983-32C>G)
c.71-32C>G (n.71-32C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.47572993G=CA2427970813SYN1c.1989C= (p.Ser663=)
c.1983-32C= (n.1983-32C=)
c.71-32C= (n.71-32C=)
Xg.47572993G>TCA515990979SYN1c.1989C>A (p.Ser663=)
c.1983-32C>A (n.1983-32C>A)
c.71-32C>A (n.71-32C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.47572994G>ACA412820814SYN1c.1988C>T (p.Ser663Phe)
c.1983-33C>T (n.1983-33C>T)
c.71-33C>T (n.71-33C>T)
Xg.47572994G>CCA412820816SYN1c.1988C>G (p.Ser663Cys)
c.1983-33C>G (n.1983-33C>G)
c.71-33C>G (n.71-33C>G)
Xg.47572994G>TCA412820817SYN1c.1988C>A (p.Ser663Tyr)
c.1983-33C>A (n.1983-33C>A)
c.71-33C>A (n.71-33C>A)
Xg.47572995A>CCA412820824SYN1c.1987T>G (p.Ser663Ala)
c.1983-34T>G (n.1983-34T>G)
c.71-34T>G (n.71-34T>G)
Xg.47572995A>GCA412820820SYN1c.1987T>C (p.Ser663Pro)
c.1983-34T>C (n.1983-34T>C)
c.71-34T>C (n.71-34T>C)
Xg.47572995A>TCA412820822SYN1c.1987T>A (p.Ser663Thr)
c.1983-34T>A (n.1983-34T>A)
c.71-34T>A (n.71-34T>A)
Xg.47572996T>ACA412820827SYN1c.1986A>T (p.Lys662Asn)
c.1983-35A>T (n.1983-35A>T)
c.71-35A>T (n.71-35A>T)
Xg.47572996T>CCA515990981SYN1c.1986A>G (p.Lys662=)
c.1983-35A>G (n.1983-35A>G)
c.71-35A>G (n.71-35A>G)
Xg.47572996T>GCA412820829SYN1c.1986A>C (p.Lys662Asn)
c.1983-35A>C (n.1983-35A>C)
c.71-35A>C (n.71-35A>C)
Xg.47572997T>ACA412820831SYN1c.1985A>T (p.Lys662Ile)
c.1983-36A>T (n.1983-36A>T)
c.71-36A>T (n.71-36A>T)
Xg.47572997T>CCA412820834SYN1c.1985A>G (p.Lys662Arg)
c.1983-36A>G (n.1983-36A>G)
c.71-36A>G (n.71-36A>G)
Xg.47572997T>GCA412820836SYN1c.1985A>C (p.Lys662Thr)
c.1983-36A>C (n.1983-36A>C)
c.71-36A>C (n.71-36A>C)
Xg.47572998T>ACA412820838SYN1c.1984A>T (p.Lys662Ter)
c.1983-37A>T (n.1983-37A>T)
c.71-37A>T (n.71-37A>T)
Xg.47572998T>CCA412820841SYN1c.1984A>G (p.Lys662Glu)
c.1983-37A>G (n.1983-37A>G)
c.71-37A>G (n.71-37A>G)
Xg.47572998T>GCA412820843SYN1c.1984A>C (p.Lys662Gln)
c.1983-37A>C (n.1983-37A>C)
c.71-37A>C (n.71-37A>C)
Xg.47572999G>ACA515990983SYN1c.1983C>T (p.Asn661=)
c.1983-38C>T (n.1983-38C>T)
c.71-38C>T (n.71-38C>T)
Xg.47572999G>CCA412820845SYN1c.1983C>G (p.Asn661Lys)
c.1983-38C>G (n.1983-38C>G)
c.71-38C>G (n.71-38C>G)
Xg.47572999G>TCA412820848SYN1c.1983C>A (p.Asn661Lys)
c.1983-38C>A (n.1983-38C>A)
c.71-38C>A (n.71-38C>A)
Xg.47573000C>ACA412820849SYN1c.1983-1G>T (n.1983-1G>T)
c.1983-39G>T (n.1983-39G>T)
c.71-39G>T (n.71-39G>T)
Xg.47573000C=CA2427970814SYN1c.1983-1G= (n.1983-1G=)
c.1983-39G= (n.1983-39G=)
c.71-39G= (n.71-39G=)
Xg.47573000C>GCA412820850SYN1c.1983-1G>C (n.1983-1G>C)
c.1983-39G>C (n.1983-39G>C)
c.71-39G>C (n.71-39G>C)
Xg.47573000C>TCA329056849SYN1c.1983-1G>A (n.1983-1G>A)
c.1983-39G>A (n.1983-39G>A)
c.71-39G>A (n.71-39G>A)
 dbSNP
Xg.47573001T>ACA412820851SYN1c.1983-2A>T (n.1983-2A>T)
c.1983-40A>T (n.1983-40A>T)
c.71-40A>T (n.71-40A>T)
Xg.47573001T>CCA412820854SYN1c.1983-2A>G (n.1983-2A>G)
c.1983-40A>G (n.1983-40A>G)
c.71-40A>G (n.71-40A>G)
Xg.47573001T>GCA412820853SYN1c.1983-2A>C (n.1983-2A>C)
c.1983-40A>C (n.1983-40A>C)
c.71-40A>C (n.71-40A>C)
Xg.47573001_47573003delinsTAGCA2427970815SYN1c.1983-4_1983-2delinsCTA (n.1983-4_1983-2delinsCTA)
c.1983-42_1983-40delinsCTA (n.1983-42_1983-40delinsCTA)
c.71-42_71-40delinsCTA (n.71-42_71-40delinsCTA)
Xg.47573009_47573010dupCA329056850SYN1c.1983-4_1983-3dup (n.1983-4_1983-3dup)
c.1983-42_1983-41dup (n.1983-42_1983-41dup)
c.71-42_71-41dup (n.71-42_71-41dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47573009_47573010delCA875818660SYN1c.1983-4_1983-3del (n.1983-4_1983-3del)
c.1983-42_1983-41del (n.1983-42_1983-41del)
c.71-42_71-41del (n.71-42_71-41del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.47573003G>CCA641483635SYN1c.1983-4C>G (n.1983-4C>G)
c.1983-42C>G (n.1983-42C>G)
c.71-42C>G (n.71-42C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47573003G=CA2427970816SYN1c.1983-4C= (n.1983-4C=)
c.1983-42C= (n.1983-42C=)
c.71-42C= (n.71-42C=)
Xg.47573003G>TCA2567334600SYN1c.1983-4C>A (n.1983-4C>A)
c.1983-42C>A (n.1983-42C>A)
c.71-42C>A (n.71-42C>A)
Xg.47573005G>CCA2693583948SYN1c.1983-6C>G (n.1983-6C>G)
c.1983-44C>G (n.1983-44C>G)
c.71-44C>G (n.71-44C>G)
 gnomAD v4
Xg.47573007delCA2693583951SYN1c.1983-8del (n.1983-8del)
c.1983-46del (n.1983-46del)
c.71-46del (n.71-46del)
 gnomAD v4
Xg.47573007G>ACA2820775685SYN1c.1983-8C>T (n.1983-8C>T)
c.1983-46C>T (n.1983-46C>T)
c.71-46C>T (n.71-46C>T)
Xg.47573009G>ACA2523709767SYN1c.1983-10C>T (n.1983-10C>T)
c.1983-48C>T (n.1983-48C>T)
c.71-48C>T (n.71-48C>T)
Xg.47573014G>ACA2693583953SYN1c.1983-15C>T (n.1983-15C>T)
c.1983-53C>T (n.1983-53C>T)
c.71-53C>T (n.71-53C>T)
 gnomAD v4
Xg.47573017G>ACA10398332SYN1c.1983-18C>T (n.1983-18C>T)
c.1983-56C>T (n.1983-56C>T)
c.71-56C>T (n.71-56C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47573017G=CA2427970817SYN1c.1983-18C= (n.1983-18C=)
c.1983-56C= (n.1983-56C=)
c.71-56C= (n.71-56C=)
Xg.47573018G>CCA2579596631SYN1c.1983-19C>G (n.1983-19C>G)
c.1983-57C>G (n.1983-57C>G)
c.71-57C>G (n.71-57C>G)
Xg.47573019A>CCA2693583957SYN1c.1983-20T>G (n.1983-20T>G)
c.1983-58T>G (n.1983-58T>G)
c.71-58T>G (n.71-58T>G)
 gnomAD v4
Xg.47573021G>ACA10398333SYN1c.1983-22C>T (n.1983-22C>T)
c.1983-60C>T (n.1983-60C>T)
c.71-60C>T (n.71-60C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47573021G=CA2427970818SYN1c.1983-22C= (n.1983-22C=)
c.1983-60C= (n.1983-60C=)
c.71-60C= (n.71-60C=)
Xg.47573022C=CA2427970819SYN1c.1983-23G= (n.1983-23G=)
c.1983-61G= (n.1983-61G=)
c.71-61G= (n.71-61G=)
Xg.47573022C>TCA2427970820SYN1c.1983-23G>A (n.1983-23G>A)
c.1983-61G>A (n.1983-61G>A)
c.71-61G>A (n.71-61G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.47573023G>ACA641483640SYN1c.1983-24C>T (n.1983-24C>T)
c.1983-62C>T (n.1983-62C>T)
c.71-62C>T (n.71-62C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47573023G>CCA2693583959SYN1c.1983-24C>G (n.1983-24C>G)
c.1983-62C>G (n.1983-62C>G)
c.71-62C>G (n.71-62C>G)
 gnomAD v4
Xg.47573023G=CA2427970821SYN1c.1983-24C= (n.1983-24C=)
c.1983-62C= (n.1983-62C=)
c.71-62C= (n.71-62C=)
Xg.47573025G>ACA641483641SYN1c.1983-26C>T (n.1983-26C>T)
c.1983-64C>T (n.1983-64C>T)
c.71-64C>T (n.71-64C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47573025G=CA2427970822SYN1c.1983-26C= (n.1983-26C=)
c.1983-64C= (n.1983-64C=)
c.71-64C= (n.71-64C=)
Xg.47573037_47573058delCA1132892973SYN1c.1983-47_1983-26del (n.1983-47_1983-26del)
c.1983-85_1983-64del (n.1983-85_1983-64del)
c.71-85_71-64del (n.71-85_71-64del)
 gnomAD v4
Xg.47573026G>TCA2526425010SYN1c.1983-27C>A (n.1983-27C>A)
c.1983-65C>A (n.1983-65C>A)
c.71-65C>A (n.71-65C>A)
Xg.47573026_47573039delinsGGAGGAAGGGGGAACA2427970823SYN1c.1983-40_1983-27delinsTTCCCCCTTCCTCC (n.1983-40_1983-27delinsTTCCCCCTTCCTCC)
c.1983-78_1983-65delinsTTCCCCCTTCCTCC (n.1983-78_1983-65delinsTTCCCCCTTCCTCC)
c.71-78_71-65delinsTTCCCCCTTCCTCC (n.71-78_71-65delinsTTCCCCCTTCCTCC)
Xg.47573037_47573049dupCA2693583960SYN1c.1983-40_1983-28dup (n.1983-40_1983-28dup)
c.1983-78_1983-66dup (n.1983-78_1983-66dup)
c.71-78_71-66dup (n.71-78_71-66dup)
 gnomAD v4
Xg.47573037_47573049delCA10398334SYN1c.1983-40_1983-28del (n.1983-40_1983-28del)
c.1983-78_1983-66del (n.1983-78_1983-66del)
c.71-78_71-66del (n.71-78_71-66del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47573028A>GCA2693583962SYN1c.1983-29T>C (n.1983-29T>C)
c.1983-67T>C (n.1983-67T>C)
c.71-67T>C (n.71-67T>C)
 gnomAD v4
Xg.47573029G>ACA641483642SYN1c.1983-30C>T (n.1983-30C>T)
c.1983-68C>T (n.1983-68C>T)
c.71-68C>T (n.71-68C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47573029G=CA2427970824SYN1c.1983-30C= (n.1983-30C=)
c.1983-68C= (n.1983-68C=)
c.71-68C= (n.71-68C=)
Xg.47573030G>ACA2525865619SYN1c.1983-31C>T (n.1983-31C>T)
c.1983-69C>T (n.1983-69C>T)
c.71-69C>T (n.71-69C>T)
 gnomAD v4
Xg.47573032A=CA2427970825SYN1c.1983-33T= (n.1983-33T=)
c.1983-71T= (n.1983-71T=)
c.71-71T= (n.71-71T=)
Xg.47573032A>CCA2820775686SYN1c.1983-33T>G (n.1983-33T>G)
c.1983-71T>G (n.1983-71T>G)
c.71-71T>G (n.71-71T>G)
Xg.47573033G>ACA2693583966SYN1c.1983-34C>T (n.1983-34C>T)
c.1983-72C>T (n.1983-72C>T)
c.71-72C>T (n.71-72C>T)
 gnomAD v4
Xg.47573037dupCA2427970826SYN1c.1983-34dup (n.1983-34dup)
c.1983-72dup (n.1983-72dup)
c.71-72dup (n.71-72dup)
 dbSNP
Xg.47573037delCA2579596632SYN1c.1983-34del (n.1983-34del)
c.1983-72del (n.1983-72del)
c.71-72del (n.71-72del)
 gnomAD v4
Xg.47573035G>ACA2427970827SYN1c.1983-36C>T (n.1983-36C>T)
c.1983-74C>T (n.1983-74C>T)
c.71-74C>T (n.71-74C>T)
 dbSNP
Xg.47573035G=CA2427970828SYN1c.1983-36C= (n.1983-36C=)
c.1983-74C= (n.1983-74C=)
c.71-74C= (n.71-74C=)
Xg.47573036G>ACA2693583967SYN1c.1983-37C>T (n.1983-37C>T)
c.1983-75C>T (n.1983-75C>T)
c.71-75C>T (n.71-75C>T)
 gnomAD v4
Xg.47573036G=CA2427970829SYN1c.1983-37C= (n.1983-37C=)
c.1983-75C= (n.1983-75C=)
c.71-75C= (n.71-75C=)
Xg.47573036G>TCA641483643SYN1c.1983-37C>A (n.1983-37C>A)
c.1983-75C>A (n.1983-75C>A)
c.71-75C>A (n.71-75C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47573037G>ACA2693583969SYN1c.1983-38C>T (n.1983-38C>T)
c.1983-76C>T (n.1983-76C>T)
c.71-76C>T (n.71-76C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.47573037_47573038insTGCA2539399987SYN1c.1983-38_1983-37insAC (n.1983-38_1983-37insAC)
c.1983-76_1983-75insAC (n.1983-76_1983-75insAC)
c.71-76_71-75insAC (n.71-76_71-75insAC)
Xg.47573038A>GCA2579596634SYN1c.1983-39T>C (n.1983-39T>C)
c.1983-77T>C (n.1983-77T>C)
c.71-77T>C (n.71-77T>C)
 gnomAD v4
Xg.47573038_47573050delCA2579596633SYN1c.1983-51_1983-39del (n.1983-51_1983-39del)
c.1983-89_1983-77del (n.1983-89_1983-77del)
c.71-89_71-77del (n.71-89_71-77del)
Xg.47573039A>GCA2579596635SYN1c.1983-40T>C (n.1983-40T>C)
c.1983-78T>C (n.1983-78T>C)
c.71-78T>C (n.71-78T>C)
 gnomAD v4
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Number of alleles fetched