Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.47503271G>ACA721079104PHKBc.384+181G>A (n.384+181G>A)
c.405+181G>A (n.405+181G>A)
n.96+41845G>A
n.420+181G>A
c.239+181G>A
c.-1101+181G>A (n.-1101+181G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503271G>CCA977034572PHKBc.384+181G>C (n.384+181G>C)
c.405+181G>C (n.405+181G>C)
n.96+41845G>C
n.420+181G>C
c.239+181G>C
c.-1101+181G>C (n.-1101+181G>C)
 dbSNP
16g.47503271G=CA2220378647PHKBc.384+181G= (n.384+181G=)
c.405+181G= (n.405+181G=)
n.96+41845G=
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16g.47503273A=CA2220378656PHKBc.384+183A= (n.384+183A=)
c.405+183A= (n.405+183A=)
n.96+41847A=
n.420+183A=
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c.-1101+183A= (n.-1101+183A=)
16g.47503273A>GCA280722139PHKBc.384+183A>G (n.384+183A>G)
c.405+183A>G (n.405+183A>G)
n.96+41847A>G
n.420+183A>G
c.239+183A>G
c.-1101+183A>G (n.-1101+183A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503277A=CA2220378661PHKBc.384+187A= (n.384+187A=)
c.405+187A= (n.405+187A=)
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c.-1101+187A= (n.-1101+187A=)
16g.47503277A>GCA2220378662PHKBc.384+187A>G (n.384+187A>G)
c.405+187A>G (n.405+187A>G)
n.96+41851A>G
n.420+187A>G
c.239+187A>G
c.-1101+187A>G (n.-1101+187A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503278C=CA2220378665PHKBc.384+188C= (n.384+188C=)
c.405+188C= (n.405+188C=)
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c.-1101+188C= (n.-1101+188C=)
16g.47503278C>TCA2220378663PHKBc.384+188C>T (n.384+188C>T)
c.405+188C>T (n.405+188C>T)
n.96+41852C>T
n.420+188C>T
c.239+188C>T
c.-1101+188C>T (n.-1101+188C>T)
 dbSNP
16g.47503280C=CA2220378667PHKBc.384+190C= (n.384+190C=)
c.405+190C= (n.405+190C=)
n.96+41854C=
n.420+190C=
c.239+190C=
c.-1101+190C= (n.-1101+190C=)
16g.47503280C>TCA622390614PHKBc.384+190C>T (n.384+190C>T)
c.405+190C>T (n.405+190C>T)
n.96+41854C>T
n.420+190C>T
c.239+190C>T
c.-1101+190C>T (n.-1101+190C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503292G>ACA280722141PHKBc.384+202G>A (n.384+202G>A)
c.405+202G>A (n.405+202G>A)
n.96+41866G>A
n.420+202G>A
c.239+202G>A
c.-1101+202G>A (n.-1101+202G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503292G=CA2220378672PHKBc.384+202G= (n.384+202G=)
c.405+202G= (n.405+202G=)
n.96+41866G=
n.420+202G=
c.239+202G=
c.-1101+202G= (n.-1101+202G=)
16g.47503293G>ACA721079108PHKBc.384+203G>A (n.384+203G>A)
c.405+203G>A (n.405+203G>A)
n.96+41867G>A
n.420+203G>A
c.239+203G>A
c.-1101+203G>A (n.-1101+203G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503293G=CA2220378678PHKBc.384+203G= (n.384+203G=)
c.405+203G= (n.405+203G=)
n.96+41867G=
n.420+203G=
c.239+203G=
c.-1101+203G= (n.-1101+203G=)
16g.47503296A=CA2220378680PHKBc.384+206A= (n.384+206A=)
c.405+206A= (n.405+206A=)
n.96+41870A=
n.420+206A=
c.239+206A=
c.-1101+206A= (n.-1101+206A=)
16g.47503296A>TCA280722143PHKBc.384+206A>T (n.384+206A>T)
c.405+206A>T (n.405+206A>T)
n.96+41870A>T
n.420+206A>T
c.239+206A>T
c.-1101+206A>T (n.-1101+206A>T)
 dbSNP
16g.47503297T>CCA2220378684PHKBc.384+207T>C (n.384+207T>C)
c.405+207T>C (n.405+207T>C)
n.96+41871T>C
n.420+207T>C
c.239+207T>C
c.-1101+207T>C (n.-1101+207T>C)
 dbSNP
16g.47503297T=CA2220378683PHKBc.384+207T= (n.384+207T=)
c.405+207T= (n.405+207T=)
n.96+41871T=
n.420+207T=
c.239+207T=
c.-1101+207T= (n.-1101+207T=)
16g.47503300A=CA2220378690PHKBc.384+210A= (n.384+210A=)
c.405+210A= (n.405+210A=)
n.96+41874A=
n.420+210A=
c.239+210A=
c.-1101+210A= (n.-1101+210A=)
16g.47503300A>GCA2220378696PHKBc.384+210A>G (n.384+210A>G)
c.405+210A>G (n.405+210A>G)
n.96+41874A>G
n.420+210A>G
c.239+210A>G
c.-1101+210A>G (n.-1101+210A>G)
 dbSNP
16g.47503301G>ACA721079109PHKBc.384+211G>A (n.384+211G>A)
c.405+211G>A (n.405+211G>A)
n.96+41875G>A
n.420+211G>A
c.239+211G>A
c.-1101+211G>A (n.-1101+211G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503301G=CA2220378701PHKBc.384+211G= (n.384+211G=)
c.405+211G= (n.405+211G=)
n.96+41875G=
n.420+211G=
c.239+211G=
c.-1101+211G= (n.-1101+211G=)
16g.47503302A=CA2220378704PHKBc.384+212A= (n.384+212A=)
c.405+212A= (n.405+212A=)
n.96+41876A=
n.420+212A=
c.239+212A=
c.-1101+212A= (n.-1101+212A=)
16g.47503302A>GCA2220378706PHKBc.384+212A>G (n.384+212A>G)
c.405+212A>G (n.405+212A>G)
n.96+41876A>G
n.420+212A>G
c.239+212A>G
c.-1101+212A>G (n.-1101+212A>G)
 dbSNP
16g.47503303_47503306delinsATTGCA2220378713PHKBc.384+213_384+216delinsATTG (n.384+213_384+216delinsATTG)
c.405+213_405+216delinsATTG (n.405+213_405+216delinsATTG)
n.96+41877_96+41880delinsATTG
n.420+213_420+216delinsATTG
c.239+213_239+216delinsATTG
c.-1101+213_-1101+216delinsATTG (n.-1101+213_-1101+216delinsATTG)
16g.47503306_47503308delCA977034577PHKBc.384+216_384+218del (n.384+216_384+218del)
c.405+216_405+218del (n.405+216_405+218del)
n.96+41880_96+41882del
n.420+216_420+218del
c.239+216_239+218del
c.-1101+216_-1101+218del (n.-1101+216_-1101+218del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503305T>ACA2220378719PHKBc.384+215T>A (n.384+215T>A)
c.405+215T>A (n.405+215T>A)
n.96+41879T>A
n.420+215T>A
c.239+215T>A
c.-1101+215T>A (n.-1101+215T>A)
 dbSNP
16g.47503305T=CA2220378718PHKBc.384+215T= (n.384+215T=)
c.405+215T= (n.405+215T=)
n.96+41879T=
n.420+215T=
c.239+215T=
c.-1101+215T= (n.-1101+215T=)
16g.47503307T>GCA2220378725PHKBc.384+217T>G (n.384+217T>G)
c.405+217T>G (n.405+217T>G)
n.96+41881T>G
n.420+217T>G
c.239+217T>G
c.-1101+217T>G (n.-1101+217T>G)
 dbSNP
16g.47503307T=CA2220378721PHKBc.384+217T= (n.384+217T=)
c.405+217T= (n.405+217T=)
n.96+41881T=
n.420+217T=
c.239+217T=
c.-1101+217T= (n.-1101+217T=)
16g.47503308T>ACA2220378731PHKBc.384+218T>A (n.384+218T>A)
c.405+218T>A (n.405+218T>A)
n.96+41882T>A
n.420+218T>A
c.239+218T>A
c.-1101+218T>A (n.-1101+218T>A)
 dbSNP
16g.47503308T=CA2220378728PHKBc.384+218T= (n.384+218T=)
c.405+218T= (n.405+218T=)
n.96+41882T=
n.420+218T=
c.239+218T=
c.-1101+218T= (n.-1101+218T=)
16g.47503312T>CCA721079110PHKBc.384+222T>C (n.384+222T>C)
c.405+222T>C (n.405+222T>C)
n.96+41886T>C
n.420+222T>C
c.239+222T>C
c.-1101+222T>C (n.-1101+222T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503312T=CA2220378736PHKBc.384+222T= (n.384+222T=)
c.405+222T= (n.405+222T=)
n.96+41886T=
n.420+222T=
c.239+222T=
c.-1101+222T= (n.-1101+222T=)
16g.47503321A=CA2220378740PHKBc.384+231A= (n.384+231A=)
c.405+231A= (n.405+231A=)
n.96+41895A=
n.420+231A=
c.239+231A=
c.-1101+231A= (n.-1101+231A=)
16g.47503321A>CCA2220378741PHKBc.384+231A>C (n.384+231A>C)
c.405+231A>C (n.405+231A>C)
n.96+41895A>C
n.420+231A>C
c.239+231A>C
c.-1101+231A>C (n.-1101+231A>C)
 dbSNP
16g.47503325G=CA2220378743PHKBc.384+235G= (n.384+235G=)
c.405+235G= (n.405+235G=)
n.96+41899G=
n.420+235G=
c.239+235G=
c.-1101+235G= (n.-1101+235G=)
16g.47503325G>TCA14264863PHKBc.384+235G>T (n.384+235G>T)
c.405+235G>T (n.405+235G>T)
n.96+41899G>T
n.420+235G>T
c.239+235G>T
c.-1101+235G>T (n.-1101+235G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503328T>CCA2220378747PHKBc.384+238T>C (n.384+238T>C)
c.405+238T>C (n.405+238T>C)
n.96+41902T>C
n.420+238T>C
c.239+238T>C
c.-1101+238T>C (n.-1101+238T>C)
 dbSNP
16g.47503328T=CA2220378744PHKBc.384+238T= (n.384+238T=)
c.405+238T= (n.405+238T=)
n.96+41902T=
n.420+238T=
c.239+238T=
c.-1101+238T= (n.-1101+238T=)
16g.47503329G>ACA721079116PHKBc.384+239G>A (n.384+239G>A)
c.405+239G>A (n.405+239G>A)
n.96+41903G>A
n.420+239G>A
c.239+239G>A
c.-1101+239G>A (n.-1101+239G>A)
 dbSNP
16g.47503329G=CA2220378748PHKBc.384+239G= (n.384+239G=)
c.405+239G= (n.405+239G=)
n.96+41903G=
n.420+239G=
c.239+239G=
c.-1101+239G= (n.-1101+239G=)
16g.47503338A=CA2220378751PHKBc.384+248A= (n.384+248A=)
c.405+248A= (n.405+248A=)
n.96+41912A=
n.420+248A=
c.239+248A=
c.-1101+248A= (n.-1101+248A=)
16g.47503338A>GCA280722146PHKBc.384+248A>G (n.384+248A>G)
c.405+248A>G (n.405+248A>G)
n.96+41912A>G
n.420+248A>G
c.239+248A>G
c.-1101+248A>G (n.-1101+248A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503340C=CA2220378756PHKBc.384+250C= (n.384+250C=)
c.405+250C= (n.405+250C=)
n.96+41914C=
n.420+250C=
c.239+250C=
c.-1101+250C= (n.-1101+250C=)
16g.47503340C>TCA977034581PHKBc.384+250C>T (n.384+250C>T)
c.405+250C>T (n.405+250C>T)
n.96+41914C>T
n.420+250C>T
c.239+250C>T
c.-1101+250C>T (n.-1101+250C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503343G>ACA280722148PHKBc.384+253G>A (n.384+253G>A)
c.405+253G>A (n.405+253G>A)
n.96+41917G>A
n.420+253G>A
c.239+253G>A
c.-1101+253G>A (n.-1101+253G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503343G=CA2220378760PHKBc.384+253G= (n.384+253G=)
c.405+253G= (n.405+253G=)
n.96+41917G=
n.420+253G=
c.239+253G=
c.-1101+253G= (n.-1101+253G=)
16g.47503343G>TCA280722150PHKBc.384+253G>T (n.384+253G>T)
c.405+253G>T (n.405+253G>T)
n.96+41917G>T
n.420+253G>T
c.239+253G>T
c.-1101+253G>T (n.-1101+253G>T)
 dbSNP
16g.47503348G>ACA2732545296PHKBc.384+258G>A (n.384+258G>A)
c.405+258G>A (n.405+258G>A)
n.96+41922G>A
n.420+258G>A
c.239+258G>A
c.-1101+258G>A (n.-1101+258G>A)
 dbSNP
16g.47503349C=CA2220378766PHKBc.384+259C= (n.384+259C=)
c.405+259C= (n.405+259C=)
n.96+41923C=
n.420+259C=
c.239+259C=
c.-1101+259C= (n.-1101+259C=)
16g.47503349C>TCA2220378769PHKBc.384+259C>T (n.384+259C>T)
c.405+259C>T (n.405+259C>T)
n.96+41923C>T
n.420+259C>T
c.239+259C>T
c.-1101+259C>T (n.-1101+259C>T)
 dbSNP
16g.47503350T>CCA280722152PHKBc.384+260T>C (n.384+260T>C)
c.405+260T>C (n.405+260T>C)
n.96+41924T>C
n.420+260T>C
c.239+260T>C
c.-1101+260T>C (n.-1101+260T>C)
 dbSNP
16g.47503350T=CA2220378775PHKBc.384+260T= (n.384+260T=)
c.405+260T= (n.405+260T=)
n.96+41924T=
n.420+260T=
c.239+260T=
c.-1101+260T= (n.-1101+260T=)
16g.47503352G>CCA977034589PHKBc.384+262G>C (n.384+262G>C)
c.405+262G>C (n.405+262G>C)
n.96+41926G>C
n.420+262G>C
c.239+262G>C
c.-1101+262G>C (n.-1101+262G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503352G=CA2220378782PHKBc.384+262G= (n.384+262G=)
c.405+262G= (n.405+262G=)
n.96+41926G=
n.420+262G=
c.239+262G=
c.-1101+262G= (n.-1101+262G=)
16g.47503358G>ACA977034592PHKBc.384+268G>A (n.384+268G>A)
c.405+268G>A (n.405+268G>A)
n.96+41932G>A
n.420+268G>A
c.239+268G>A
c.-1101+268G>A (n.-1101+268G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503358G=CA2220378788PHKBc.384+268G= (n.384+268G=)
c.405+268G= (n.405+268G=)
n.96+41932G=
n.420+268G=
c.239+268G=
c.-1101+268G= (n.-1101+268G=)
16g.47503359A=CA2220378798PHKBc.384+269A= (n.384+269A=)
c.405+269A= (n.405+269A=)
n.96+41933A=
n.420+269A=
c.239+269A=
c.-1101+269A= (n.-1101+269A=)
16g.47503359A>CCA2220378801PHKBc.384+269A>C (n.384+269A>C)
c.405+269A>C (n.405+269A>C)
n.96+41933A>C
n.420+269A>C
c.239+269A>C
c.-1101+269A>C (n.-1101+269A>C)
 dbSNP
16g.47503361C=CA2220378802PHKBc.384+271C= (n.384+271C=)
c.405+271C= (n.405+271C=)
n.96+41935C=
n.420+271C=
c.239+271C=
c.-1101+271C= (n.-1101+271C=)
16g.47503361C>TCA977034597PHKBc.384+271C>T (n.384+271C>T)
c.405+271C>T (n.405+271C>T)
n.96+41935C>T
n.420+271C>T
c.239+271C>T
c.-1101+271C>T (n.-1101+271C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503363A=CA2220378803PHKBc.384+273A= (n.384+273A=)
c.405+273A= (n.405+273A=)
n.96+41937A=
n.420+273A=
c.239+273A=
c.-1101+273A= (n.-1101+273A=)
16g.47503363A>GCA280722154PHKBc.384+273A>G (n.384+273A>G)
c.405+273A>G (n.405+273A>G)
n.96+41937A>G
n.420+273A>G
c.239+273A>G
c.-1101+273A>G (n.-1101+273A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503364G>CCA977034603PHKBc.384+274G>C (n.384+274G>C)
c.405+274G>C (n.405+274G>C)
n.96+41938G>C
n.420+274G>C
c.239+274G>C
c.-1101+274G>C (n.-1101+274G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503364G=CA2220378805PHKBc.384+274G= (n.384+274G=)
c.405+274G= (n.405+274G=)
n.96+41938G=
n.420+274G=
c.239+274G=
c.-1101+274G= (n.-1101+274G=)
16g.47503368C=CA2220378819PHKBc.384+278C= (n.384+278C=)
c.405+278C= (n.405+278C=)
n.96+41942C=
n.420+278C=
c.239+278C=
c.-1101+278C= (n.-1101+278C=)
16g.47503368C>GCA977034604PHKBc.384+278C>G (n.384+278C>G)
c.405+278C>G (n.405+278C>G)
n.96+41942C>G
n.420+278C>G
c.239+278C>G
c.-1101+278C>G (n.-1101+278C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched