Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.47503176_47503178del | CA2633043384 | PHKB | c.384+86_384+88del (n.384+86_384+88del) c.405+86_405+88del (n.405+86_405+88del) n.96+41750_96+41752del n.420+86_420+88del c.239+86_239+88del c.-1101+86_-1101+88del (n.-1101+86_-1101+88del) | gnomAD v4 |
16 | g.47503173G>A | CA2633043390 | PHKB | c.384+83G>A (n.384+83G>A) c.405+83G>A (n.405+83G>A) n.96+41747G>A n.420+83G>A c.239+83G>A c.-1101+83G>A (n.-1101+83G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503173G>T | CA2633043389 | PHKB | c.384+83G>T (n.384+83G>T) c.405+83G>T (n.405+83G>T) n.96+41747G>T n.420+83G>T c.239+83G>T c.-1101+83G>T (n.-1101+83G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47503174A>T | CA2633043391 | PHKB | c.384+84A>T (n.384+84A>T) c.405+84A>T (n.405+84A>T) n.96+41748A>T n.420+84A>T c.239+84A>T c.-1101+84A>T (n.-1101+84A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47503175A>G | CA2633043392 | PHKB | c.384+85A>G (n.384+85A>G) c.405+85A>G (n.405+85A>G) n.96+41749A>G n.420+85A>G c.239+85A>G c.-1101+85A>G (n.-1101+85A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47503176G>A | CA2633043393 | PHKB | c.384+86G>A (n.384+86G>A) c.405+86G>A (n.405+86G>A) n.96+41750G>A n.420+86G>A c.239+86G>A c.-1101+86G>A (n.-1101+86G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503176G>C | CA2220378461 | PHKB | c.384+86G>C (n.384+86G>C) c.405+86G>C (n.405+86G>C) n.96+41750G>C n.420+86G>C c.239+86G>C c.-1101+86G>C (n.-1101+86G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47503176G= | CA2220378459 | PHKB | c.384+86G= (n.384+86G=) c.405+86G= (n.405+86G=) n.96+41750G= n.420+86G= c.239+86G= c.-1101+86G= (n.-1101+86G=) | |
16 | g.47503176G>T | CA2633043394 | PHKB | c.384+86G>T (n.384+86G>T) c.405+86G>T (n.405+86G>T) n.96+41750G>T n.420+86G>T c.239+86G>T c.-1101+86G>T (n.-1101+86G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47503179T>C | CA2575983859 | PHKB | c.384+89T>C (n.384+89T>C) c.405+89T>C (n.405+89T>C) n.96+41753T>C n.420+89T>C c.239+89T>C c.-1101+89T>C (n.-1101+89T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.47503179_47503181del | CA2633043395 | PHKB | c.384+89_384+91del (n.384+89_384+91del) c.405+89_405+91del (n.405+89_405+91del) n.96+41753_96+41755del n.420+89_420+91del c.239+89_239+91del c.-1101+89_-1101+91del (n.-1101+89_-1101+91del) | gnomAD v4 |
16 | g.47503180G>A | CA2633043396 | PHKB | c.384+90G>A (n.384+90G>A) c.405+90G>A (n.405+90G>A) n.96+41754G>A n.420+90G>A c.239+90G>A c.-1101+90G>A (n.-1101+90G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503181T>C | CA622390608 | PHKB | c.384+91T>C (n.384+91T>C) c.405+91T>C (n.405+91T>C) n.96+41755T>C n.420+91T>C c.239+91T>C c.-1101+91T>C (n.-1101+91T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503181T= | CA2220378466 | PHKB | c.384+91T= (n.384+91T=) c.405+91T= (n.405+91T=) n.96+41755T= n.420+91T= c.239+91T= c.-1101+91T= (n.-1101+91T=) | |
16 | g.47503182A>G | CA2633043397 | PHKB | c.384+92A>G (n.384+92A>G) c.405+92A>G (n.405+92A>G) n.96+41756A>G n.420+92A>G c.239+92A>G c.-1101+92A>G (n.-1101+92A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47503183C>A | CA2575983860 | PHKB | c.384+93C>A (n.384+93C>A) c.405+93C>A (n.405+93C>A) n.96+41757C>A n.420+93C>A c.239+93C>A c.-1101+93C>A (n.-1101+93C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503183C= | CA2220378470 | PHKB | c.384+93C= (n.384+93C=) c.405+93C= (n.405+93C=) n.96+41757C= n.420+93C= c.239+93C= c.-1101+93C= (n.-1101+93C=) | |
16 | g.47503183C>G | CA622390610 | PHKB | c.384+93C>G (n.384+93C>G) c.405+93C>G (n.405+93C>G) n.96+41757C>G n.420+93C>G c.239+93C>G c.-1101+93C>G (n.-1101+93C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503183C>T | CA721079087 | PHKB | c.384+93C>T (n.384+93C>T) c.405+93C>T (n.405+93C>T) n.96+41757C>T n.420+93C>T c.239+93C>T c.-1101+93C>T (n.-1101+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503184T>A | CA2633043398 | PHKB | c.384+94T>A (n.384+94T>A) c.405+94T>A (n.405+94T>A) n.96+41758T>A n.420+94T>A c.239+94T>A c.-1101+94T>A (n.-1101+94T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503185T>G | CA2633043399 | PHKB | c.384+95T>G (n.384+95T>G) c.405+95T>G (n.405+95T>G) n.96+41759T>G n.420+95T>G c.239+95T>G c.-1101+95T>G (n.-1101+95T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47503186T>C | CA2633043400 | PHKB | c.384+96T>C (n.384+96T>C) c.405+96T>C (n.405+96T>C) n.96+41760T>C n.420+96T>C c.239+96T>C c.-1101+96T>C (n.-1101+96T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.47503188C>A | CA2575983861 | PHKB | c.384+98C>A (n.384+98C>A) c.405+98C>A (n.405+98C>A) n.96+41762C>A n.420+98C>A c.239+98C>A c.-1101+98C>A (n.-1101+98C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503191A>T | CA2633043401 | PHKB | c.384+101A>T (n.384+101A>T) c.405+101A>T (n.405+101A>T) n.96+41765A>T n.420+101A>T c.239+101A>T c.-1101+101A>T (n.-1101+101A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47503192G>T | CA2633043402 | PHKB | c.384+102G>T (n.384+102G>T) c.405+102G>T (n.405+102G>T) n.96+41766G>T n.420+102G>T c.239+102G>T c.-1101+102G>T (n.-1101+102G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47503193G>A | CA2633043403 | PHKB | c.384+103G>A (n.384+103G>A) c.405+103G>A (n.405+103G>A) n.96+41767G>A n.420+103G>A c.239+103G>A c.-1101+103G>A (n.-1101+103G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503194G>T | CA2633043404 | PHKB | c.384+104G>T (n.384+104G>T) c.405+104G>T (n.405+104G>T) n.96+41768G>T n.420+104G>T c.239+104G>T c.-1101+104G>T (n.-1101+104G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47503196A= | CA2220378471 | PHKB | c.384+106A= (n.384+106A=) c.405+106A= (n.405+106A=) n.96+41770A= n.420+106A= c.239+106A= c.-1101+106A= (n.-1101+106A=) | |
16 | g.47503196A>G | CA2220378472 | PHKB | c.384+106A>G (n.384+106A>G) c.405+106A>G (n.405+106A>G) n.96+41770A>G n.420+106A>G c.239+106A>G c.-1101+106A>G (n.-1101+106A>G) | dbSNP |
16 | g.47503197A>C | CA2633043405 | PHKB | c.384+107A>C (n.384+107A>C) c.405+107A>C (n.405+107A>C) n.96+41771A>C n.420+107A>C c.239+107A>C c.-1101+107A>C (n.-1101+107A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.47503197A>G | CA2633043406 | PHKB | c.384+107A>G (n.384+107A>G) c.405+107A>G (n.405+107A>G) n.96+41771A>G n.420+107A>G c.239+107A>G c.-1101+107A>G (n.-1101+107A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47503198G>T | CA2633043407 | PHKB | c.384+108G>T (n.384+108G>T) c.405+108G>T (n.405+108G>T) n.96+41772G>T n.420+108G>T c.239+108G>T c.-1101+108G>T (n.-1101+108G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47503199C>A | CA2633043408 | PHKB | c.384+109C>A (n.384+109C>A) c.405+109C>A (n.405+109C>A) n.96+41773C>A n.420+109C>A c.239+109C>A c.-1101+109C>A (n.-1101+109C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503200C>A | CA2633043409 | PHKB | c.384+110C>A (n.384+110C>A) c.405+110C>A (n.405+110C>A) n.96+41774C>A n.420+110C>A c.239+110C>A c.-1101+110C>A (n.-1101+110C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503200C= | CA2220378473 | PHKB | c.384+110C= (n.384+110C=) c.405+110C= (n.405+110C=) n.96+41774C= n.420+110C= c.239+110C= c.-1101+110C= (n.-1101+110C=) | |
16 | g.47503200C>T | CA280722114 | PHKB | c.384+110C>T (n.384+110C>T) c.405+110C>T (n.405+110C>T) n.96+41774C>T n.420+110C>T c.239+110C>T c.-1101+110C>T (n.-1101+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503202C>T | CA2633043410 | PHKB | c.384+112C>T (n.384+112C>T) c.405+112C>T (n.405+112C>T) n.96+41776C>T n.420+112C>T c.239+112C>T c.-1101+112C>T (n.-1101+112C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47503205C>A | CA280722116 | PHKB | c.384+115C>A (n.384+115C>A) c.405+115C>A (n.405+115C>A) n.96+41779C>A n.420+115C>A c.239+115C>A c.-1101+115C>A (n.-1101+115C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47503205C= | CA2220378479 | PHKB | c.384+115C= (n.384+115C=) c.405+115C= (n.405+115C=) n.96+41779C= n.420+115C= c.239+115C= c.-1101+115C= (n.-1101+115C=) | |
16 | g.47503205C>G | CA2806918915 | PHKB | c.384+115C>G (n.384+115C>G) c.405+115C>G (n.405+115C>G) n.96+41779C>G n.420+115C>G c.239+115C>G c.-1101+115C>G (n.-1101+115C>G) | |
16 | g.47503205C>T | CA721079089 | PHKB | c.384+115C>T (n.384+115C>T) c.405+115C>T (n.405+115C>T) n.96+41779C>T n.420+115C>T c.239+115C>T c.-1101+115C>T (n.-1101+115C>T) | dbSNP |
16 | g.47503206C>A | CA280722118 | PHKB | c.384+116C>A (n.384+116C>A) c.405+116C>A (n.405+116C>A) n.96+41780C>A n.420+116C>A c.239+116C>A c.-1101+116C>A (n.-1101+116C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503206C= | CA2220378494 | PHKB | c.384+116C= (n.384+116C=) c.405+116C= (n.405+116C=) n.96+41780C= n.420+116C= c.239+116C= c.-1101+116C= (n.-1101+116C=) | |
16 | g.47503206C>T | CA2806918916 | PHKB | c.384+116C>T (n.384+116C>T) c.405+116C>T (n.405+116C>T) n.96+41780C>T n.420+116C>T c.239+116C>T c.-1101+116C>T (n.-1101+116C>T) | |
16 | g.47503207T>C | CA2220378504 | PHKB | c.384+117T>C (n.384+117T>C) c.405+117T>C (n.405+117T>C) n.96+41781T>C n.420+117T>C c.239+117T>C c.-1101+117T>C (n.-1101+117T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47503207T= | CA2220378501 | PHKB | c.384+117T= (n.384+117T=) c.405+117T= (n.405+117T=) n.96+41781T= n.420+117T= c.239+117T= c.-1101+117T= (n.-1101+117T=) | |
16 | g.47503208A= | CA2220378506 | PHKB | c.384+118A= (n.384+118A=) c.405+118A= (n.405+118A=) n.96+41782A= n.420+118A= c.239+118A= c.-1101+118A= (n.-1101+118A=) | |
16 | g.47503208A>C | CA2220378507 | PHKB | c.384+118A>C (n.384+118A>C) c.405+118A>C (n.405+118A>C) n.96+41782A>C n.420+118A>C c.239+118A>C c.-1101+118A>C (n.-1101+118A>C) | dbSNP |
16 | g.47503211G>C | CA2220378518 | PHKB | c.384+121G>C (n.384+121G>C) c.405+121G>C (n.405+121G>C) n.96+41785G>C n.420+121G>C c.239+121G>C c.-1101+121G>C (n.-1101+121G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47503211G= | CA2220378509 | PHKB | c.384+121G= (n.384+121G=) c.405+121G= (n.405+121G=) n.96+41785G= n.420+121G= c.239+121G= c.-1101+121G= (n.-1101+121G=) | |
16 | g.47503212C>A | CA2633043411 | PHKB | c.384+122C>A (n.384+122C>A) c.405+122C>A (n.405+122C>A) n.96+41786C>A n.420+122C>A c.239+122C>A c.-1101+122C>A (n.-1101+122C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503212C= | CA2220378524 | PHKB | c.384+122C= (n.384+122C=) c.405+122C= (n.405+122C=) n.96+41786C= n.420+122C= c.239+122C= c.-1101+122C= (n.-1101+122C=) | |
16 | g.47503212C>T | CA280722120 | PHKB | c.384+122C>T (n.384+122C>T) c.405+122C>T (n.405+122C>T) n.96+41786C>T n.420+122C>T c.239+122C>T c.-1101+122C>T (n.-1101+122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503213G>A | CA280722122 | PHKB | c.384+123G>A (n.384+123G>A) c.405+123G>A (n.405+123G>A) n.96+41787G>A n.420+123G>A c.239+123G>A c.-1101+123G>A (n.-1101+123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503213G= | CA2220378546 | PHKB | c.384+123G= (n.384+123G=) c.405+123G= (n.405+123G=) n.96+41787G= n.420+123G= c.239+123G= c.-1101+123G= (n.-1101+123G=) | |
16 | g.47503213G>T | CA2220378548 | PHKB | c.384+123G>T (n.384+123G>T) c.405+123G>T (n.405+123G>T) n.96+41787G>T n.420+123G>T c.239+123G>T c.-1101+123G>T (n.-1101+123G>T) | dbSNP |
16 | g.47503214G>T | CA2633043412 | PHKB | c.384+124G>T (n.384+124G>T) c.405+124G>T (n.405+124G>T) n.96+41788G>T n.420+124G>T c.239+124G>T c.-1101+124G>T (n.-1101+124G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47503215C>A | CA2633043413 | PHKB | c.384+125C>A (n.384+125C>A) c.405+125C>A (n.405+125C>A) n.96+41789C>A n.420+125C>A c.239+125C>A c.-1101+125C>A (n.-1101+125C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503215C= | CA2220378552 | PHKB | c.384+125C= (n.384+125C=) c.405+125C= (n.405+125C=) n.96+41789C= n.420+125C= c.239+125C= c.-1101+125C= (n.-1101+125C=) | |
16 | g.47503215C>T | CA280722124 | PHKB | c.384+125C>T (n.384+125C>T) c.405+125C>T (n.405+125C>T) n.96+41789C>T n.420+125C>T c.239+125C>T c.-1101+125C>T (n.-1101+125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503216C>T | CA2633043414 | PHKB | c.384+126C>T (n.384+126C>T) c.405+126C>T (n.405+126C>T) n.96+41790C>T n.420+126C>T c.239+126C>T c.-1101+126C>T (n.-1101+126C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47503217T>C | CA280722126 | PHKB | c.384+127T>C (n.384+127T>C) c.405+127T>C (n.405+127T>C) n.96+41791T>C n.420+127T>C c.239+127T>C c.-1101+127T>C (n.-1101+127T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47503217T= | CA2220378556 | PHKB | c.384+127T= (n.384+127T=) c.405+127T= (n.405+127T=) n.96+41791T= n.420+127T= c.239+127T= c.-1101+127T= (n.-1101+127T=) | |
16 | g.47503218A>G | CA2633043415 | PHKB | c.384+128A>G (n.384+128A>G) c.405+128A>G (n.405+128A>G) n.96+41792A>G n.420+128A>G c.239+128A>G c.-1101+128A>G (n.-1101+128A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47503219G>C | CA2633043416 | PHKB | c.384+129G>C (n.384+129G>C) c.405+129G>C (n.405+129G>C) n.96+41793G>C n.420+129G>C c.239+129G>C c.-1101+129G>C (n.-1101+129G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.47503219G= | CA2220378559 | PHKB | c.384+129G= (n.384+129G=) c.405+129G= (n.405+129G=) n.96+41793G= n.420+129G= c.239+129G= c.-1101+129G= (n.-1101+129G=) | |
16 | g.47503219G>T | CA977034552 | PHKB | c.384+129G>T (n.384+129G>T) c.405+129G>T (n.405+129G>T) n.96+41793G>T n.420+129G>T c.239+129G>T c.-1101+129G>T (n.-1101+129G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503220A= | CA2220378570 | PHKB | c.384+130A= (n.384+130A=) c.405+130A= (n.405+130A=) n.96+41794A= n.420+130A= c.239+130A= c.-1101+130A= (n.-1101+130A=) | |
16 | g.47503220A>G | CA280722129 | PHKB | c.384+130A>G (n.384+130A>G) c.405+130A>G (n.405+130A>G) n.96+41794A>G n.420+130A>G c.239+130A>G c.-1101+130A>G (n.-1101+130A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503221T>G | CA2806918917 | PHKB | c.384+131T>G (n.384+131T>G) c.405+131T>G (n.405+131T>G) n.96+41795T>G n.420+131T>G c.239+131T>G c.-1101+131T>G (n.-1101+131T>G) | |
16 | g.47503222A= | CA2220378576 | PHKB | c.384+132A= (n.384+132A=) c.405+132A= (n.405+132A=) n.96+41796A= n.420+132A= c.239+132A= c.-1101+132A= (n.-1101+132A=) | |
16 | g.47503222A>G | CA280722131 | PHKB | c.384+132A>G (n.384+132A>G) c.405+132A>G (n.405+132A>G) n.96+41796A>G n.420+132A>G c.239+132A>G c.-1101+132A>G (n.-1101+132A>G) | dbSNP |
16 | g.47503222A>T | CA977034555 | PHKB | c.384+132A>T (n.384+132A>T) c.405+132A>T (n.405+132A>T) n.96+41796A>T n.420+132A>T c.239+132A>T c.-1101+132A>T (n.-1101+132A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503223G>C | CA2220378581 | PHKB | c.384+133G>C (n.384+133G>C) c.405+133G>C (n.405+133G>C) n.96+41797G>C n.420+133G>C c.239+133G>C c.-1101+133G>C (n.-1101+133G>C) | dbSNP |
16 | g.47503223G= | CA2220378580 | PHKB | c.384+133G= (n.384+133G=) c.405+133G= (n.405+133G=) n.96+41797G= n.420+133G= c.239+133G= c.-1101+133G= (n.-1101+133G=) | |
16 | g.47503224G>A | CA2806918918 | PHKB | c.384+134G>A (n.384+134G>A) c.405+134G>A (n.405+134G>A) n.96+41798G>A n.420+134G>A c.239+134G>A c.-1101+134G>A (n.-1101+134G>A) | |
16 | g.47503224G>C | CA2633043417 | PHKB | c.384+134G>C (n.384+134G>C) c.405+134G>C (n.405+134G>C) n.96+41798G>C n.420+134G>C c.239+134G>C c.-1101+134G>C (n.-1101+134G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.47503224G= | CA2220378582 | PHKB | c.384+134G= (n.384+134G=) c.405+134G= (n.405+134G=) n.96+41798G= n.420+134G= c.239+134G= c.-1101+134G= (n.-1101+134G=) | |
16 | g.47503224G>T | CA2220378584 | PHKB | c.384+134G>T (n.384+134G>T) c.405+134G>T (n.405+134G>T) n.96+41798G>T n.420+134G>T c.239+134G>T c.-1101+134G>T (n.-1101+134G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47503226T>A | CA2633043418 | PHKB | c.384+136T>A (n.384+136T>A) c.405+136T>A (n.405+136T>A) n.96+41800T>A n.420+136T>A c.239+136T>A c.-1101+136T>A (n.-1101+136T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503227A>T | CA2633043419 | PHKB | c.384+137A>T (n.384+137A>T) c.405+137A>T (n.405+137A>T) n.96+41801A>T n.420+137A>T c.239+137A>T c.-1101+137A>T (n.-1101+137A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47503229C>A | CA2633043420 | PHKB | c.384+139C>A (n.384+139C>A) c.405+139C>A (n.405+139C>A) n.96+41803C>A n.420+139C>A c.239+139C>A c.-1101+139C>A (n.-1101+139C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503230A>G | CA2633043421 | PHKB | c.384+140A>G (n.384+140A>G) c.405+140A>G (n.405+140A>G) n.96+41804A>G n.420+140A>G c.239+140A>G c.-1101+140A>G (n.-1101+140A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47503231G>A | CA280722133 | PHKB | c.384+141G>A (n.384+141G>A) c.405+141G>A (n.405+141G>A) n.96+41805G>A n.420+141G>A c.239+141G>A c.-1101+141G>A (n.-1101+141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.47503231G= | CA2220378599 | PHKB | c.384+141G= (n.384+141G=) c.405+141G= (n.405+141G=) n.96+41805G= n.420+141G= c.239+141G= c.-1101+141G= (n.-1101+141G=) | |
16 | g.47503231G>T | CA2633043422 | PHKB | c.384+141G>T (n.384+141G>T) c.405+141G>T (n.405+141G>T) n.96+41805G>T n.420+141G>T c.239+141G>T c.-1101+141G>T (n.-1101+141G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47503232C>A | CA2633043423 | PHKB | c.384+142C>A (n.384+142C>A) c.405+142C>A (n.405+142C>A) n.96+41806C>A n.420+142C>A c.239+142C>A c.-1101+142C>A (n.-1101+142C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503232C>T | CA2633043424 | PHKB | c.384+142C>T (n.384+142C>T) c.405+142C>T (n.405+142C>T) n.96+41806C>T n.420+142C>T c.239+142C>T c.-1101+142C>T (n.-1101+142C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47503233C>A | CA2633043425 | PHKB | c.384+143C>A (n.384+143C>A) c.405+143C>A (n.405+143C>A) n.96+41807C>A n.420+143C>A c.239+143C>A c.-1101+143C>A (n.-1101+143C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503233C>T | CA2633043426 | PHKB | c.384+143C>T (n.384+143C>T) c.405+143C>T (n.405+143C>T) n.96+41807C>T n.420+143C>T c.239+143C>T c.-1101+143C>T (n.-1101+143C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47503234T>C | CA2633043428 | PHKB | c.384+144T>C (n.384+144T>C) c.405+144T>C (n.405+144T>C) n.96+41808T>C n.420+144T>C c.239+144T>C c.-1101+144T>C (n.-1101+144T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.47503236del | CA2633043427 | PHKB | c.384+146del (n.384+146del) c.405+146del (n.405+146del) n.96+41810del n.420+146del c.239+146del c.-1101+146del (n.-1101+146del) | gnomAD v4 |
16 | g.47503237G>T | CA2633043429 | PHKB | c.384+147G>T (n.384+147G>T) c.405+147G>T (n.405+147G>T) n.96+41811G>T n.420+147G>T c.239+147G>T c.-1101+147G>T (n.-1101+147G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47503238C>A | CA2633043430 | PHKB | c.384+148C>A (n.384+148C>A) c.405+148C>A (n.405+148C>A) n.96+41812C>A n.420+148C>A c.239+148C>A c.-1101+148C>A (n.-1101+148C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503238C>T | CA2633043431 | PHKB | c.384+148C>T (n.384+148C>T) c.405+148C>T (n.405+148C>T) n.96+41812C>T n.420+148C>T c.239+148C>T c.-1101+148C>T (n.-1101+148C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47503239C>A | CA2633043432 | PHKB | c.384+149C>A (n.384+149C>A) c.405+149C>A (n.405+149C>A) n.96+41813C>A n.420+149C>A c.239+149C>A c.-1101+149C>A (n.-1101+149C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503239C>T | CA2633043433 | PHKB | c.384+149C>T (n.384+149C>T) c.405+149C>T (n.405+149C>T) n.96+41813C>T n.420+149C>T c.239+149C>T c.-1101+149C>T (n.-1101+149C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47503240A= | CA2220378600 | PHKB | c.384+150A= (n.384+150A=) c.405+150A= (n.405+150A=) n.96+41814A= n.420+150A= c.239+150A= c.-1101+150A= (n.-1101+150A=) | |
16 | g.47503240A>G | CA977034559 | PHKB | c.384+150A>G (n.384+150A>G) c.405+150A>G (n.405+150A>G) n.96+41814A>G n.420+150A>G c.239+150A>G c.-1101+150A>G (n.-1101+150A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503240A>T | CA2220378604 | PHKB | c.384+150A>T (n.384+150A>T) c.405+150A>T (n.405+150A>T) n.96+41814A>T n.420+150A>T c.239+150A>T c.-1101+150A>T (n.-1101+150A>T) | dbSNP |
16 | g.47503243C= | CA2220378609 | PHKB | c.384+153C= (n.384+153C=) c.405+153C= (n.405+153C=) n.96+41817C= n.420+153C= c.239+153C= c.-1101+153C= (n.-1101+153C=) | |
16 | g.47503244dup | CA2220378610 | PHKB | c.384+154dup (n.384+154dup) c.405+154dup (n.405+154dup) n.96+41818dup n.420+154dup c.239+154dup c.-1101+154dup (n.-1101+154dup) | dbSNP |
16 | g.47503246G>C | CA977034563 | PHKB | c.384+156G>C (n.384+156G>C) c.405+156G>C (n.405+156G>C) n.96+41820G>C n.420+156G>C c.239+156G>C c.-1101+156G>C (n.-1101+156G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503246G= | CA2220378618 | PHKB | c.384+156G= (n.384+156G=) c.405+156G= (n.405+156G=) n.96+41820G= n.420+156G= c.239+156G= c.-1101+156G= (n.-1101+156G=) | |
16 | g.47503246G>T | CA280722135 | PHKB | c.384+156G>T (n.384+156G>T) c.405+156G>T (n.405+156G>T) n.96+41820G>T n.420+156G>T c.239+156G>T c.-1101+156G>T (n.-1101+156G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503251G>A | CA280722137 | PHKB | c.384+161G>A (n.384+161G>A) c.405+161G>A (n.405+161G>A) n.96+41825G>A n.420+161G>A c.239+161G>A c.-1101+161G>A (n.-1101+161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503251G= | CA2220378622 | PHKB | c.384+161G= (n.384+161G=) c.405+161G= (n.405+161G=) n.96+41825G= n.420+161G= c.239+161G= c.-1101+161G= (n.-1101+161G=) | |
16 | g.47503251G>T | CA2806918919 | PHKB | c.384+161G>T (n.384+161G>T) c.405+161G>T (n.405+161G>T) n.96+41825G>T n.420+161G>T c.239+161G>T c.-1101+161G>T (n.-1101+161G>T) | |
16 | g.47503254T>C | CA977034569 | PHKB | c.384+164T>C (n.384+164T>C) c.405+164T>C (n.405+164T>C) n.96+41828T>C n.420+164T>C c.239+164T>C c.-1101+164T>C (n.-1101+164T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503254T>G | CA2220378626 | PHKB | c.384+164T>G (n.384+164T>G) c.405+164T>G (n.405+164T>G) n.96+41828T>G n.420+164T>G c.239+164T>G c.-1101+164T>G (n.-1101+164T>G) | dbSNP |
16 | g.47503254T= | CA2220378628 | PHKB | c.384+164T= (n.384+164T=) c.405+164T= (n.405+164T=) n.96+41828T= n.420+164T= c.239+164T= c.-1101+164T= (n.-1101+164T=) | |
16 | g.47503256T>C | CA721079103 | PHKB | c.384+166T>C (n.384+166T>C) c.405+166T>C (n.405+166T>C) n.96+41830T>C n.420+166T>C c.239+166T>C c.-1101+166T>C (n.-1101+166T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503256T= | CA2220378635 | PHKB | c.384+166T= (n.384+166T=) c.405+166T= (n.405+166T=) n.96+41830T= n.420+166T= c.239+166T= c.-1101+166T= (n.-1101+166T=) | |
16 | g.47503262C>A | CA2806918920 | PHKB | c.384+172C>A (n.384+172C>A) c.405+172C>A (n.405+172C>A) n.96+41836C>A n.420+172C>A c.239+172C>A c.-1101+172C>A (n.-1101+172C>A) | |
16 | g.47503268A= | CA2220378639 | PHKB | c.384+178A= (n.384+178A=) c.405+178A= (n.405+178A=) n.96+41842A= n.420+178A= c.239+178A= c.-1101+178A= (n.-1101+178A=) | |
16 | g.47503268A>C | CA2220378640 | PHKB | c.384+178A>C (n.384+178A>C) c.405+178A>C (n.405+178A>C) n.96+41842A>C n.420+178A>C c.239+178A>C c.-1101+178A>C (n.-1101+178A>C) | dbSNP |
16 | g.47503268A>G | CA2806918921 | PHKB | c.384+178A>G (n.384+178A>G) c.405+178A>G (n.405+178A>G) n.96+41842A>G n.420+178A>G c.239+178A>G c.-1101+178A>G (n.-1101+178A>G) | |
16 | g.47503270T>C | CA2806918922 | PHKB | c.384+180T>C (n.384+180T>C) c.405+180T>C (n.405+180T>C) n.96+41844T>C n.420+180T>C c.239+180T>C c.-1101+180T>C (n.-1101+180T>C) | |
16 | g.47503271G>A | CA721079104 | PHKB | c.384+181G>A (n.384+181G>A) c.405+181G>A (n.405+181G>A) n.96+41845G>A n.420+181G>A c.239+181G>A c.-1101+181G>A (n.-1101+181G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503271G>C | CA977034572 | PHKB | c.384+181G>C (n.384+181G>C) c.405+181G>C (n.405+181G>C) n.96+41845G>C n.420+181G>C c.239+181G>C c.-1101+181G>C (n.-1101+181G>C) | dbSNP |
16 | g.47503271G= | CA2220378647 | PHKB | c.384+181G= (n.384+181G=) c.405+181G= (n.405+181G=) n.96+41845G= n.420+181G= c.239+181G= c.-1101+181G= (n.-1101+181G=) | |
16 | g.47503273A= | CA2220378656 | PHKB | c.384+183A= (n.384+183A=) c.405+183A= (n.405+183A=) n.96+41847A= n.420+183A= c.239+183A= c.-1101+183A= (n.-1101+183A=) | |
16 | g.47503273A>G | CA280722139 | PHKB | c.384+183A>G (n.384+183A>G) c.405+183A>G (n.405+183A>G) n.96+41847A>G n.420+183A>G c.239+183A>G c.-1101+183A>G (n.-1101+183A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |