| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.47503108G>A | CA8040468 | PHKB | c.384+18G>A (n.384+18G>A) c.405+18G>A (n.405+18G>A) n.96+41682G>A n.420+18G>A c.239+18G>A c.-1101+18G>A (n.-1101+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47503108G= | CA2220378322 | PHKB | c.384+18G= (n.384+18G=) c.405+18G= (n.405+18G=) n.96+41682G= n.420+18G= c.239+18G= c.-1101+18G= (n.-1101+18G=) | |
| 16 | g.47503109G>A | CA721079039 | PHKB | c.384+19G>A (n.384+19G>A) c.405+19G>A (n.405+19G>A) n.96+41683G>A n.420+19G>A c.239+19G>A c.-1101+19G>A (n.-1101+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47503109G= | CA2220378326 | PHKB | c.384+19G= (n.384+19G=) c.405+19G= (n.405+19G=) n.96+41683G= n.420+19G= c.239+19G= c.-1101+19G= (n.-1101+19G=) | |
| 16 | g.47503111C>A | CA2633043362 | PHKB | c.384+21C>A (n.384+21C>A) c.405+21C>A (n.405+21C>A) n.96+41685C>A n.420+21C>A c.239+21C>A c.-1101+21C>A (n.-1101+21C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503111C= | CA2220378329 | PHKB | c.384+21C= (n.384+21C=) c.405+21C= (n.405+21C=) n.96+41685C= n.420+21C= c.239+21C= c.-1101+21C= (n.-1101+21C=) | |
| 16 | g.47503111C>G | CA2220378330 | PHKB | c.384+21C>G (n.384+21C>G) c.405+21C>G (n.405+21C>G) n.96+41685C>G n.420+21C>G c.239+21C>G c.-1101+21C>G (n.-1101+21C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47503111C>T | CA8040469 | PHKB | c.384+21C>T (n.384+21C>T) c.405+21C>T (n.405+21C>T) n.96+41685C>T n.420+21C>T c.239+21C>T c.-1101+21C>T (n.-1101+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47503112G>A | CA8040470 | PHKB | c.384+22G>A (n.384+22G>A) c.405+22G>A (n.405+22G>A) n.96+41686G>A n.420+22G>A c.239+22G>A c.-1101+22G>A (n.-1101+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47503112G= | CA2220378333 | PHKB | c.384+22G= (n.384+22G=) c.405+22G= (n.405+22G=) n.96+41686G= n.420+22G= c.239+22G= c.-1101+22G= (n.-1101+22G=) | |
| 16 | g.47503113G>A | CA2633043363 | PHKB | c.384+23G>A (n.384+23G>A) c.405+23G>A (n.405+23G>A) n.96+41687G>A n.420+23G>A c.239+23G>A c.-1101+23G>A (n.-1101+23G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503114G>A | CA2633043364 | PHKB | c.384+24G>A (n.384+24G>A) c.405+24G>A (n.405+24G>A) n.96+41688G>A n.420+24G>A c.239+24G>A c.-1101+24G>A (n.-1101+24G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503114G>T | CA2575983850 | PHKB | c.384+24G>T (n.384+24G>T) c.405+24G>T (n.405+24G>T) n.96+41688G>T n.420+24G>T c.239+24G>T c.-1101+24G>T (n.-1101+24G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503115A= | CA2220378338 | PHKB | c.384+25A= (n.384+25A=) c.405+25A= (n.405+25A=) n.96+41689A= n.420+25A= c.239+25A= c.-1101+25A= (n.-1101+25A=) | |
| 16 | g.47503115A>G | CA2220378336 | PHKB | c.384+25A>G (n.384+25A>G) c.405+25A>G (n.405+25A>G) n.96+41689A>G n.420+25A>G c.239+25A>G c.-1101+25A>G (n.-1101+25A>G) | dbSNP |
| 16 | g.47503119C>A | CA2633043365 | PHKB | c.384+29C>A (n.384+29C>A) c.405+29C>A (n.405+29C>A) n.96+41693C>A n.420+29C>A c.239+29C>A c.-1101+29C>A (n.-1101+29C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503120T>C | CA2633043366 | PHKB | c.384+30T>C (n.384+30T>C) c.405+30T>C (n.405+30T>C) n.96+41694T>C n.420+30T>C c.239+30T>C c.-1101+30T>C (n.-1101+30T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503120_47503121delinsTC | CA2220378340 | PHKB | c.384+30_384+31delinsTC (n.384+30_384+31delinsTC) c.405+30_405+31delinsTC (n.405+30_405+31delinsTC) n.96+41694_96+41695delinsTC n.420+30_420+31delinsTC c.239+30_239+31delinsTC c.-1101+30_-1101+31delinsTC (n.-1101+30_-1101+31delinsTC) | |
| 16 | g.47503121C= | CA2220378347 | PHKB | c.384+31C= (n.384+31C=) c.405+31C= (n.405+31C=) n.96+41695C= n.420+31C= c.239+31C= c.-1101+31C= (n.-1101+31C=) | |
| 16 | g.47503121C>T | CA622390602 | PHKB | c.384+31C>T (n.384+31C>T) c.405+31C>T (n.405+31C>T) n.96+41695C>T n.420+31C>T c.239+31C>T c.-1101+31C>T (n.-1101+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47503123del | CA8040471 | PHKB | c.384+33del (n.384+33del) c.405+33del (n.405+33del) n.96+41697del n.420+33del c.239+33del c.-1101+33del (n.-1101+33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47503122C>A | CA2575983851 | PHKB | c.384+32C>A (n.384+32C>A) c.405+32C>A (n.405+32C>A) n.96+41696C>A n.420+32C>A c.239+32C>A c.-1101+32C>A (n.-1101+32C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503123C>A | CA2633043367 | PHKB | c.384+33C>A (n.384+33C>A) c.405+33C>A (n.405+33C>A) n.96+41697C>A n.420+33C>A c.239+33C>A c.-1101+33C>A (n.-1101+33C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503123C= | CA2220378349 | PHKB | c.384+33C= (n.384+33C=) c.405+33C= (n.405+33C=) n.96+41697C= n.420+33C= c.239+33C= c.-1101+33C= (n.-1101+33C=) | |
| 16 | g.47503123C>G | CA280722093 | PHKB | c.384+33C>G (n.384+33C>G) c.405+33C>G (n.405+33C>G) n.96+41697C>G n.420+33C>G c.239+33C>G c.-1101+33C>G (n.-1101+33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47503124A= | CA2220378353 | PHKB | c.384+34A= (n.384+34A=) c.405+34A= (n.405+34A=) n.96+41698A= n.420+34A= c.239+34A= c.-1101+34A= (n.-1101+34A=) | |
| 16 | g.47503124A>G | CA8040472 | PHKB | c.384+34A>G (n.384+34A>G) c.405+34A>G (n.405+34A>G) n.96+41698A>G n.420+34A>G c.239+34A>G c.-1101+34A>G (n.-1101+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47503124A>T | CA721079046 | PHKB | c.384+34A>T (n.384+34A>T) c.405+34A>T (n.405+34A>T) n.96+41698A>T n.420+34A>T c.239+34A>T c.-1101+34A>T (n.-1101+34A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47503125T>C | CA721079053 | PHKB | c.384+35T>C (n.384+35T>C) c.405+35T>C (n.405+35T>C) n.96+41699T>C n.420+35T>C c.239+35T>C c.-1101+35T>C (n.-1101+35T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47503125T= | CA2220378363 | PHKB | c.384+35T= (n.384+35T=) c.405+35T= (n.405+35T=) n.96+41699T= n.420+35T= c.239+35T= c.-1101+35T= (n.-1101+35T=) | |
| 16 | g.47503126C>A | CA2575983852 | PHKB | c.384+36C>A (n.384+36C>A) c.405+36C>A (n.405+36C>A) n.96+41700C>A n.420+36C>A c.239+36C>A c.-1101+36C>A (n.-1101+36C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503128T>C | CA2806918913 | PHKB | c.384+38T>C (n.384+38T>C) c.405+38T>C (n.405+38T>C) n.96+41702T>C n.420+38T>C c.239+38T>C c.-1101+38T>C (n.-1101+38T>C) | |
| 16 | g.47503130C>A | CA2220378372 | PHKB | c.384+40C>A (n.384+40C>A) c.405+40C>A (n.405+40C>A) n.96+41704C>A n.420+40C>A c.239+40C>A c.-1101+40C>A (n.-1101+40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47503130C= | CA2220378374 | PHKB | c.384+40C= (n.384+40C=) c.405+40C= (n.405+40C=) n.96+41704C= n.420+40C= c.239+40C= c.-1101+40C= (n.-1101+40C=) | |
| 16 | g.47503130C>G | CA2633043368 | PHKB | c.384+40C>G (n.384+40C>G) c.405+40C>G (n.405+40C>G) n.96+41704C>G n.420+40C>G c.239+40C>G c.-1101+40C>G (n.-1101+40C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503131T>C | CA8040473 | PHKB | c.384+41T>C (n.384+41T>C) c.405+41T>C (n.405+41T>C) n.96+41705T>C n.420+41T>C c.239+41T>C c.-1101+41T>C (n.-1101+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47503131T= | CA2220378378 | PHKB | c.384+41T= (n.384+41T=) c.405+41T= (n.405+41T=) n.96+41705T= n.420+41T= c.239+41T= c.-1101+41T= (n.-1101+41T=) | |
| 16 | g.47503135G>A | CA622390606 | PHKB | c.384+45G>A (n.384+45G>A) c.405+45G>A (n.405+45G>A) n.96+41709G>A n.420+45G>A c.239+45G>A c.-1101+45G>A (n.-1101+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47503135G>C | CA721079055 | PHKB | c.384+45G>C (n.384+45G>C) c.405+45G>C (n.405+45G>C) n.96+41709G>C n.420+45G>C c.239+45G>C c.-1101+45G>C (n.-1101+45G>C) | dbSNP |
| 16 | g.47503135G= | CA2220378384 | PHKB | c.384+45G= (n.384+45G=) c.405+45G= (n.405+45G=) n.96+41709G= n.420+45G= c.239+45G= c.-1101+45G= (n.-1101+45G=) | |
| 16 | g.47503135G>T | CA2633043369 | PHKB | c.384+45G>T (n.384+45G>T) c.405+45G>T (n.405+45G>T) n.96+41709G>T n.420+45G>T c.239+45G>T c.-1101+45G>T (n.-1101+45G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503136G>A | CA622390607 | PHKB | c.384+46G>A (n.384+46G>A) c.405+46G>A (n.405+46G>A) n.96+41710G>A n.420+46G>A c.239+46G>A c.-1101+46G>A (n.-1101+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.47503136G>C | CA2220378391 | PHKB | c.384+46G>C (n.384+46G>C) c.405+46G>C (n.405+46G>C) n.96+41710G>C n.420+46G>C c.239+46G>C c.-1101+46G>C (n.-1101+46G>C) | dbSNP |
| 16 | g.47503136G= | CA2220378388 | PHKB | c.384+46G= (n.384+46G=) c.405+46G= (n.405+46G=) n.96+41710G= n.420+46G= c.239+46G= c.-1101+46G= (n.-1101+46G=) | |
| 16 | g.47503136G>T | CA2220378392 | PHKB | c.384+46G>T (n.384+46G>T) c.405+46G>T (n.405+46G>T) n.96+41710G>T n.420+46G>T c.239+46G>T c.-1101+46G>T (n.-1101+46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47503137A= | CA2220378396 | PHKB | c.384+47A= (n.384+47A=) c.405+47A= (n.405+47A=) n.96+41711A= n.420+47A= c.239+47A= c.-1101+47A= (n.-1101+47A=) | |
| 16 | g.47503137A>G | CA8040474 | PHKB | c.384+47A>G (n.384+47A>G) c.405+47A>G (n.405+47A>G) n.96+41711A>G n.420+47A>G c.239+47A>G c.-1101+47A>G (n.-1101+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47503137A>T | CA721079071 | PHKB | c.384+47A>T (n.384+47A>T) c.405+47A>T (n.405+47A>T) n.96+41711A>T n.420+47A>T c.239+47A>T c.-1101+47A>T (n.-1101+47A>T) | dbSNP |
| 16 | g.47503139T>A | CA2575983853 | PHKB | c.384+49T>A (n.384+49T>A) c.405+49T>A (n.405+49T>A) n.96+41713T>A n.420+49T>A c.239+49T>A c.-1101+49T>A (n.-1101+49T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503139T>C | CA2220378404 | PHKB | c.384+49T>C (n.384+49T>C) c.405+49T>C (n.405+49T>C) n.96+41713T>C n.420+49T>C c.239+49T>C c.-1101+49T>C (n.-1101+49T>C) | dbSNP |
| 16 | g.47503139T= | CA2220378402 | PHKB | c.384+49T= (n.384+49T=) c.405+49T= (n.405+49T=) n.96+41713T= n.420+49T= c.239+49T= c.-1101+49T= (n.-1101+49T=) | |
| 16 | g.47503140A= | CA2220378409 | PHKB | c.384+50A= (n.384+50A=) c.405+50A= (n.405+50A=) n.96+41714A= n.420+50A= c.239+50A= c.-1101+50A= (n.-1101+50A=) | |
| 16 | g.47503140A>G | CA8040475 | PHKB | c.384+50A>G (n.384+50A>G) c.405+50A>G (n.405+50A>G) n.96+41714A>G n.420+50A>G c.239+50A>G c.-1101+50A>G (n.-1101+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47503144T>A | CA2575983854 | PHKB | c.384+54T>A (n.384+54T>A) c.405+54T>A (n.405+54T>A) n.96+41718T>A n.420+54T>A c.239+54T>A c.-1101+54T>A (n.-1101+54T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503146A= | CA2220378417 | PHKB | c.384+56A= (n.384+56A=) c.405+56A= (n.405+56A=) n.96+41720A= n.420+56A= c.239+56A= c.-1101+56A= (n.-1101+56A=) | |
| 16 | g.47503146A>C | CA280722100 | PHKB | c.384+56A>C (n.384+56A>C) c.405+56A>C (n.405+56A>C) n.96+41720A>C n.420+56A>C c.239+56A>C c.-1101+56A>C (n.-1101+56A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47503146A>G | CA280722102 | PHKB | c.384+56A>G (n.384+56A>G) c.405+56A>G (n.405+56A>G) n.96+41720A>G n.420+56A>G c.239+56A>G c.-1101+56A>G (n.-1101+56A>G) | dbSNP |
| 16 | g.47503147C>A | CA2633043370 | PHKB | c.384+57C>A (n.384+57C>A) c.405+57C>A (n.405+57C>A) n.96+41721C>A n.420+57C>A c.239+57C>A c.-1101+57C>A (n.-1101+57C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503148T>A | CA2633043371 | PHKB | c.384+58T>A (n.384+58T>A) c.405+58T>A (n.405+58T>A) n.96+41722T>A n.420+58T>A c.239+58T>A c.-1101+58T>A (n.-1101+58T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503149A= | CA2220378425 | PHKB | c.384+59A= (n.384+59A=) c.405+59A= (n.405+59A=) n.96+41723A= n.420+59A= c.239+59A= c.-1101+59A= (n.-1101+59A=) | |
| 16 | g.47503149A>G | CA280722104 | PHKB | c.384+59A>G (n.384+59A>G) c.405+59A>G (n.405+59A>G) n.96+41723A>G n.420+59A>G c.239+59A>G c.-1101+59A>G (n.-1101+59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47503150G>C | CA2633043372 | PHKB | c.384+60G>C (n.384+60G>C) c.405+60G>C (n.405+60G>C) n.96+41724G>C n.420+60G>C c.239+60G>C c.-1101+60G>C (n.-1101+60G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503150G>T | CA2633043373 | PHKB | c.384+60G>T (n.384+60G>T) c.405+60G>T (n.405+60G>T) n.96+41724G>T n.420+60G>T c.239+60G>T c.-1101+60G>T (n.-1101+60G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503152A>T | CA2575983855 | PHKB | c.384+62A>T (n.384+62A>T) c.405+62A>T (n.405+62A>T) n.96+41726A>T n.420+62A>T c.239+62A>T c.-1101+62A>T (n.-1101+62A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503153T>A | CA2633043374 | PHKB | c.384+63T>A (n.384+63T>A) c.405+63T>A (n.405+63T>A) n.96+41727T>A n.420+63T>A c.239+63T>A c.-1101+63T>A (n.-1101+63T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503153T>C | CA280722106 | PHKB | c.384+63T>C (n.384+63T>C) c.405+63T>C (n.405+63T>C) n.96+41727T>C n.420+63T>C c.239+63T>C c.-1101+63T>C (n.-1101+63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47503153T= | CA2220378430 | PHKB | c.384+63T= (n.384+63T=) c.405+63T= (n.405+63T=) n.96+41727T= n.420+63T= c.239+63T= c.-1101+63T= (n.-1101+63T=) | |
| 16 | g.47503154C>A | CA2633043375 | PHKB | c.384+64C>A (n.384+64C>A) c.405+64C>A (n.405+64C>A) n.96+41728C>A n.420+64C>A c.239+64C>A c.-1101+64C>A (n.-1101+64C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503154C= | CA2220378434 | PHKB | c.384+64C= (n.384+64C=) c.405+64C= (n.405+64C=) n.96+41728C= n.420+64C= c.239+64C= c.-1101+64C= (n.-1101+64C=) | |
| 16 | g.47503154C>G | CA2633043376 | PHKB | c.384+64C>G (n.384+64C>G) c.405+64C>G (n.405+64C>G) n.96+41728C>G n.420+64C>G c.239+64C>G c.-1101+64C>G (n.-1101+64C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503154C>T | CA280722108 | PHKB | c.384+64C>T (n.384+64C>T) c.405+64C>T (n.405+64C>T) n.96+41728C>T n.420+64C>T c.239+64C>T c.-1101+64C>T (n.-1101+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47503155G>A | CA280722110 | PHKB | c.384+65G>A (n.384+65G>A) c.405+65G>A (n.405+65G>A) n.96+41729G>A n.420+65G>A c.239+65G>A c.-1101+65G>A (n.-1101+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47503155G>C | CA2633043377 | PHKB | c.384+65G>C (n.384+65G>C) c.405+65G>C (n.405+65G>C) n.96+41729G>C n.420+65G>C c.239+65G>C c.-1101+65G>C (n.-1101+65G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503155G= | CA2220378439 | PHKB | c.384+65G= (n.384+65G=) c.405+65G= (n.405+65G=) n.96+41729G= n.420+65G= c.239+65G= c.-1101+65G= (n.-1101+65G=) | |
| 16 | g.47503155G>T | CA2633043378 | PHKB | c.384+65G>T (n.384+65G>T) c.405+65G>T (n.405+65G>T) n.96+41729G>T n.420+65G>T c.239+65G>T c.-1101+65G>T (n.-1101+65G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503156C>A | CA2633043379 | PHKB | c.384+66C>A (n.384+66C>A) c.405+66C>A (n.405+66C>A) n.96+41730C>A n.420+66C>A c.239+66C>A c.-1101+66C>A (n.-1101+66C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503156C>T | CA2575983856 | PHKB | c.384+66C>T (n.384+66C>T) c.405+66C>T (n.405+66C>T) n.96+41730C>T n.420+66C>T c.239+66C>T c.-1101+66C>T (n.-1101+66C>T) | |
| 16 | g.47503157A>T | CA2633043380 | PHKB | c.384+67A>T (n.384+67A>T) c.405+67A>T (n.405+67A>T) n.96+41731A>T n.420+67A>T c.239+67A>T c.-1101+67A>T (n.-1101+67A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503158A= | CA2220378444 | PHKB | c.384+68A= (n.384+68A=) c.405+68A= (n.405+68A=) n.96+41732A= n.420+68A= c.239+68A= c.-1101+68A= (n.-1101+68A=) | |
| 16 | g.47503158A>C | CA2806918914 | PHKB | c.384+68A>C (n.384+68A>C) c.405+68A>C (n.405+68A>C) n.96+41732A>C n.420+68A>C c.239+68A>C c.-1101+68A>C (n.-1101+68A>C) | |
| 16 | g.47503158A>G | CA280722112 | PHKB | c.384+68A>G (n.384+68A>G) c.405+68A>G (n.405+68A>G) n.96+41732A>G n.420+68A>G c.239+68A>G c.-1101+68A>G (n.-1101+68A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47503159T>C | CA2732545175 | PHKB | c.384+69T>C (n.384+69T>C) c.405+69T>C (n.405+69T>C) n.96+41733T>C n.420+69T>C c.239+69T>C c.-1101+69T>C (n.-1101+69T>C) | dbSNP |
| 16 | g.47503160G>A | CA914094065 | PHKB | c.384+70G>A (n.384+70G>A) c.405+70G>A (n.405+70G>A) n.96+41734G>A n.420+70G>A c.239+70G>A c.-1101+70G>A (n.-1101+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47503160G= | CA2220378445 | PHKB | c.384+70G= (n.384+70G=) c.405+70G= (n.405+70G=) n.96+41734G= n.420+70G= c.239+70G= c.-1101+70G= (n.-1101+70G=) | |
| 16 | g.47503160G>T | CA2633043381 | PHKB | c.384+70G>T (n.384+70G>T) c.405+70G>T (n.405+70G>T) n.96+41734G>T n.420+70G>T c.239+70G>T c.-1101+70G>T (n.-1101+70G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503161G>A | CA977034539 | PHKB | c.384+71G>A (n.384+71G>A) c.405+71G>A (n.405+71G>A) n.96+41735G>A n.420+71G>A c.239+71G>A c.-1101+71G>A (n.-1101+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47503161G>C | CA721079080 | PHKB | c.384+71G>C (n.384+71G>C) c.405+71G>C (n.405+71G>C) n.96+41735G>C n.420+71G>C c.239+71G>C c.-1101+71G>C (n.-1101+71G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47503161G= | CA2220378448 | PHKB | c.384+71G= (n.384+71G=) c.405+71G= (n.405+71G=) n.96+41735G= n.420+71G= c.239+71G= c.-1101+71G= (n.-1101+71G=) | |
| 16 | g.47503161G>T | CA2633043382 | PHKB | c.384+71G>T (n.384+71G>T) c.405+71G>T (n.405+71G>T) n.96+41735G>T n.420+71G>T c.239+71G>T c.-1101+71G>T (n.-1101+71G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503162T>G | CA2220378454 | PHKB | c.384+72T>G (n.384+72T>G) c.405+72T>G (n.405+72T>G) n.96+41736T>G n.420+72T>G c.239+72T>G c.-1101+72T>G (n.-1101+72T>G) | dbSNP |
| 16 | g.47503162T= | CA2220378453 | PHKB | c.384+72T= (n.384+72T=) c.405+72T= (n.405+72T=) n.96+41736T= n.420+72T= c.239+72T= c.-1101+72T= (n.-1101+72T=) | |
| 16 | g.47503166T>C | CA721079081 | PHKB | c.384+76T>C (n.384+76T>C) c.405+76T>C (n.405+76T>C) n.96+41740T>C n.420+76T>C c.239+76T>C c.-1101+76T>C (n.-1101+76T>C) | dbSNP |
| 16 | g.47503166T= | CA2220378457 | PHKB | c.384+76T= (n.384+76T=) c.405+76T= (n.405+76T=) n.96+41740T= n.420+76T= c.239+76T= c.-1101+76T= (n.-1101+76T=) | |
| 16 | g.47503168C>A | CA2633043383 | PHKB | c.384+78C>A (n.384+78C>A) c.405+78C>A (n.405+78C>A) n.96+41742C>A n.420+78C>A c.239+78C>A c.-1101+78C>A (n.-1101+78C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503168C>T | CA2575983857 | PHKB | c.384+78C>T (n.384+78C>T) c.405+78C>T (n.405+78C>T) n.96+41742C>T n.420+78C>T c.239+78C>T c.-1101+78C>T (n.-1101+78C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503170G>A | CA2575983858 | PHKB | c.384+80G>A (n.384+80G>A) c.405+80G>A (n.405+80G>A) n.96+41744G>A n.420+80G>A c.239+80G>A c.-1101+80G>A (n.-1101+80G>A) | |
| 16 | g.47503170G>T | CA2633043385 | PHKB | c.384+80G>T (n.384+80G>T) c.405+80G>T (n.405+80G>T) n.96+41744G>T n.420+80G>T c.239+80G>T c.-1101+80G>T (n.-1101+80G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503176_47503178del | CA2633043384 | PHKB | c.384+86_384+88del (n.384+86_384+88del) c.405+86_405+88del (n.405+86_405+88del) n.96+41750_96+41752del n.420+86_420+88del c.239+86_239+88del c.-1101+86_-1101+88del (n.-1101+86_-1101+88del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503171A>C | CA2633043386 | PHKB | c.384+81A>C (n.384+81A>C) c.405+81A>C (n.405+81A>C) n.96+41745A>C n.420+81A>C c.239+81A>C c.-1101+81A>C (n.-1101+81A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503172A>G | CA2633043388 | PHKB | c.384+82A>G (n.384+82A>G) c.405+82A>G (n.405+82A>G) n.96+41746A>G n.420+82A>G c.239+82A>G c.-1101+82A>G (n.-1101+82A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503172A>T | CA2633043387 | PHKB | c.384+82A>T (n.384+82A>T) c.405+82A>T (n.405+82A>T) n.96+41746A>T n.420+82A>T c.239+82A>T c.-1101+82A>T (n.-1101+82A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503173G>A | CA2633043390 | PHKB | c.384+83G>A (n.384+83G>A) c.405+83G>A (n.405+83G>A) n.96+41747G>A n.420+83G>A c.239+83G>A c.-1101+83G>A (n.-1101+83G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503173G>T | CA2633043389 | PHKB | c.384+83G>T (n.384+83G>T) c.405+83G>T (n.405+83G>T) n.96+41747G>T n.420+83G>T c.239+83G>T c.-1101+83G>T (n.-1101+83G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503174A>T | CA2633043391 | PHKB | c.384+84A>T (n.384+84A>T) c.405+84A>T (n.405+84A>T) n.96+41748A>T n.420+84A>T c.239+84A>T c.-1101+84A>T (n.-1101+84A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503175A>G | CA2633043392 | PHKB | c.384+85A>G (n.384+85A>G) c.405+85A>G (n.405+85A>G) n.96+41749A>G n.420+85A>G c.239+85A>G c.-1101+85A>G (n.-1101+85A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503176G>A | CA2633043393 | PHKB | c.384+86G>A (n.384+86G>A) c.405+86G>A (n.405+86G>A) n.96+41750G>A n.420+86G>A c.239+86G>A c.-1101+86G>A (n.-1101+86G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503176G>C | CA2220378461 | PHKB | c.384+86G>C (n.384+86G>C) c.405+86G>C (n.405+86G>C) n.96+41750G>C n.420+86G>C c.239+86G>C c.-1101+86G>C (n.-1101+86G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47503176G= | CA2220378459 | PHKB | c.384+86G= (n.384+86G=) c.405+86G= (n.405+86G=) n.96+41750G= n.420+86G= c.239+86G= c.-1101+86G= (n.-1101+86G=) | |
| 16 | g.47503176G>T | CA2633043394 | PHKB | c.384+86G>T (n.384+86G>T) c.405+86G>T (n.405+86G>T) n.96+41750G>T n.420+86G>T c.239+86G>T c.-1101+86G>T (n.-1101+86G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503179T>C | CA2575983859 | PHKB | c.384+89T>C (n.384+89T>C) c.405+89T>C (n.405+89T>C) n.96+41753T>C n.420+89T>C c.239+89T>C c.-1101+89T>C (n.-1101+89T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503179_47503181del | CA2633043395 | PHKB | c.384+89_384+91del (n.384+89_384+91del) c.405+89_405+91del (n.405+89_405+91del) n.96+41753_96+41755del n.420+89_420+91del c.239+89_239+91del c.-1101+89_-1101+91del (n.-1101+89_-1101+91del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503180G>A | CA2633043396 | PHKB | c.384+90G>A (n.384+90G>A) c.405+90G>A (n.405+90G>A) n.96+41754G>A n.420+90G>A c.239+90G>A c.-1101+90G>A (n.-1101+90G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503181T>C | CA622390608 | PHKB | c.384+91T>C (n.384+91T>C) c.405+91T>C (n.405+91T>C) n.96+41755T>C n.420+91T>C c.239+91T>C c.-1101+91T>C (n.-1101+91T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47503181T= | CA2220378466 | PHKB | c.384+91T= (n.384+91T=) c.405+91T= (n.405+91T=) n.96+41755T= n.420+91T= c.239+91T= c.-1101+91T= (n.-1101+91T=) | |
| 16 | g.47503182A>G | CA2633043397 | PHKB | c.384+92A>G (n.384+92A>G) c.405+92A>G (n.405+92A>G) n.96+41756A>G n.420+92A>G c.239+92A>G c.-1101+92A>G (n.-1101+92A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503183C>A | CA2575983860 | PHKB | c.384+93C>A (n.384+93C>A) c.405+93C>A (n.405+93C>A) n.96+41757C>A n.420+93C>A c.239+93C>A c.-1101+93C>A (n.-1101+93C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503183C= | CA2220378470 | PHKB | c.384+93C= (n.384+93C=) c.405+93C= (n.405+93C=) n.96+41757C= n.420+93C= c.239+93C= c.-1101+93C= (n.-1101+93C=) | |
| 16 | g.47503183C>G | CA622390610 | PHKB | c.384+93C>G (n.384+93C>G) c.405+93C>G (n.405+93C>G) n.96+41757C>G n.420+93C>G c.239+93C>G c.-1101+93C>G (n.-1101+93C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47503183C>T | CA721079087 | PHKB | c.384+93C>T (n.384+93C>T) c.405+93C>T (n.405+93C>T) n.96+41757C>T n.420+93C>T c.239+93C>T c.-1101+93C>T (n.-1101+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47503184T>A | CA2633043398 | PHKB | c.384+94T>A (n.384+94T>A) c.405+94T>A (n.405+94T>A) n.96+41758T>A n.420+94T>A c.239+94T>A c.-1101+94T>A (n.-1101+94T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503185T>G | CA2633043399 | PHKB | c.384+95T>G (n.384+95T>G) c.405+95T>G (n.405+95T>G) n.96+41759T>G n.420+95T>G c.239+95T>G c.-1101+95T>G (n.-1101+95T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503186T>C | CA2633043400 | PHKB | c.384+96T>C (n.384+96T>C) c.405+96T>C (n.405+96T>C) n.96+41760T>C n.420+96T>C c.239+96T>C c.-1101+96T>C (n.-1101+96T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503188C>A | CA2575983861 | PHKB | c.384+98C>A (n.384+98C>A) c.405+98C>A (n.405+98C>A) n.96+41762C>A n.420+98C>A c.239+98C>A c.-1101+98C>A (n.-1101+98C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503191A>T | CA2633043401 | PHKB | c.384+101A>T (n.384+101A>T) c.405+101A>T (n.405+101A>T) n.96+41765A>T n.420+101A>T c.239+101A>T c.-1101+101A>T (n.-1101+101A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503192G>T | CA2633043402 | PHKB | c.384+102G>T (n.384+102G>T) c.405+102G>T (n.405+102G>T) n.96+41766G>T n.420+102G>T c.239+102G>T c.-1101+102G>T (n.-1101+102G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503193G>A | CA2633043403 | PHKB | c.384+103G>A (n.384+103G>A) c.405+103G>A (n.405+103G>A) n.96+41767G>A n.420+103G>A c.239+103G>A c.-1101+103G>A (n.-1101+103G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503194G>T | CA2633043404 | PHKB | c.384+104G>T (n.384+104G>T) c.405+104G>T (n.405+104G>T) n.96+41768G>T n.420+104G>T c.239+104G>T c.-1101+104G>T (n.-1101+104G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503196A= | CA2220378471 | PHKB | c.384+106A= (n.384+106A=) c.405+106A= (n.405+106A=) n.96+41770A= n.420+106A= c.239+106A= c.-1101+106A= (n.-1101+106A=) | |
| 16 | g.47503196A>G | CA2220378472 | PHKB | c.384+106A>G (n.384+106A>G) c.405+106A>G (n.405+106A>G) n.96+41770A>G n.420+106A>G c.239+106A>G c.-1101+106A>G (n.-1101+106A>G) | dbSNP |
| 16 | g.47503197A>C | CA2633043405 | PHKB | c.384+107A>C (n.384+107A>C) c.405+107A>C (n.405+107A>C) n.96+41771A>C n.420+107A>C c.239+107A>C c.-1101+107A>C (n.-1101+107A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503197A>G | CA2633043406 | PHKB | c.384+107A>G (n.384+107A>G) c.405+107A>G (n.405+107A>G) n.96+41771A>G n.420+107A>G c.239+107A>G c.-1101+107A>G (n.-1101+107A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503198G>T | CA2633043407 | PHKB | c.384+108G>T (n.384+108G>T) c.405+108G>T (n.405+108G>T) n.96+41772G>T n.420+108G>T c.239+108G>T c.-1101+108G>T (n.-1101+108G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503199C>A | CA2633043408 | PHKB | c.384+109C>A (n.384+109C>A) c.405+109C>A (n.405+109C>A) n.96+41773C>A n.420+109C>A c.239+109C>A c.-1101+109C>A (n.-1101+109C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503200C>A | CA2633043409 | PHKB | c.384+110C>A (n.384+110C>A) c.405+110C>A (n.405+110C>A) n.96+41774C>A n.420+110C>A c.239+110C>A c.-1101+110C>A (n.-1101+110C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503200C= | CA2220378473 | PHKB | c.384+110C= (n.384+110C=) c.405+110C= (n.405+110C=) n.96+41774C= n.420+110C= c.239+110C= c.-1101+110C= (n.-1101+110C=) | |
| 16 | g.47503200C>T | CA280722114 | PHKB | c.384+110C>T (n.384+110C>T) c.405+110C>T (n.405+110C>T) n.96+41774C>T n.420+110C>T c.239+110C>T c.-1101+110C>T (n.-1101+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47503202C>T | CA2633043410 | PHKB | c.384+112C>T (n.384+112C>T) c.405+112C>T (n.405+112C>T) n.96+41776C>T n.420+112C>T c.239+112C>T c.-1101+112C>T (n.-1101+112C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.47503205C>A | CA280722116 | PHKB | c.384+115C>A (n.384+115C>A) c.405+115C>A (n.405+115C>A) n.96+41779C>A n.420+115C>A c.239+115C>A c.-1101+115C>A (n.-1101+115C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47503205C= | CA2220378479 | PHKB | c.384+115C= (n.384+115C=) c.405+115C= (n.405+115C=) n.96+41779C= n.420+115C= c.239+115C= c.-1101+115C= (n.-1101+115C=) | |
| 16 | g.47503205C>G | CA2806918915 | PHKB | c.384+115C>G (n.384+115C>G) c.405+115C>G (n.405+115C>G) n.96+41779C>G n.420+115C>G c.239+115C>G c.-1101+115C>G (n.-1101+115C>G) | |
| 16 | g.47503205C>T | CA721079089 | PHKB | c.384+115C>T (n.384+115C>T) c.405+115C>T (n.405+115C>T) n.96+41779C>T n.420+115C>T c.239+115C>T c.-1101+115C>T (n.-1101+115C>T) | dbSNP |
| 16 | g.47503206C>A | CA280722118 | PHKB | c.384+116C>A (n.384+116C>A) c.405+116C>A (n.405+116C>A) n.96+41780C>A n.420+116C>A c.239+116C>A c.-1101+116C>A (n.-1101+116C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47503206C= | CA2220378494 | PHKB | c.384+116C= (n.384+116C=) c.405+116C= (n.405+116C=) n.96+41780C= n.420+116C= c.239+116C= c.-1101+116C= (n.-1101+116C=) | |
| 16 | g.47503206C>T | CA2806918916 | PHKB | c.384+116C>T (n.384+116C>T) c.405+116C>T (n.405+116C>T) n.96+41780C>T n.420+116C>T c.239+116C>T c.-1101+116C>T (n.-1101+116C>T) | |
| 16 | g.47503207T>C | CA2220378504 | PHKB | c.384+117T>C (n.384+117T>C) c.405+117T>C (n.405+117T>C) n.96+41781T>C n.420+117T>C c.239+117T>C c.-1101+117T>C (n.-1101+117T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47503207T= | CA2220378501 | PHKB | c.384+117T= (n.384+117T=) c.405+117T= (n.405+117T=) n.96+41781T= n.420+117T= c.239+117T= c.-1101+117T= (n.-1101+117T=) | |
| 16 | g.47503208A= | CA2220378506 | PHKB | c.384+118A= (n.384+118A=) c.405+118A= (n.405+118A=) n.96+41782A= n.420+118A= c.239+118A= c.-1101+118A= (n.-1101+118A=) | |
| 16 | g.47503208A>C | CA2220378507 | PHKB | c.384+118A>C (n.384+118A>C) c.405+118A>C (n.405+118A>C) n.96+41782A>C n.420+118A>C c.239+118A>C c.-1101+118A>C (n.-1101+118A>C) | dbSNP |