Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.47503078T>ACA495357044PHKBc.372T>A (p.Arg124=)
c.393T>A (p.Arg131=)
n.96+41652T>A
n.408T>A
c.227T>A
c.-1113T>A (n.-1113T>A)
16g.47503078T>CCA495357046PHKBc.372T>C (p.Arg124=)
c.393T>C (p.Arg131=)
n.96+41652T>C
n.408T>C
c.227T>C
c.-1113T>C (n.-1113T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.47503078T>GCA495357047PHKBc.372T>G (p.Arg124=)
c.393T>G (p.Arg131=)
n.96+41652T>G
n.408T>G
c.227T>G
c.-1113T>G (n.-1113T>G)
16g.47503078T=CA2220378242PHKBc.372T= (p.Arg124=)
c.393T= (p.Arg131=)
n.96+41652T=
n.408T=
c.227T=
c.-1113T= (n.-1113T=)
16g.47503079C>ACA396099102PHKBc.373C>A (p.Gln125Lys)
c.394C>A (p.Gln132Lys)
n.96+41653C>A
n.409C>A
c.228C>A
c.-1112C>A (n.-1112C>A)
 gnomAD v4
16g.47503079C>GCA396099103PHKBc.373C>G (p.Gln125Glu)
c.394C>G (p.Gln132Glu)
n.96+41653C>G
n.409C>G
c.228C>G
c.-1112C>G (n.-1112C>G)
16g.47503079C>TCA396099104PHKBc.373C>T (p.Gln125Ter)
c.394C>T (p.Gln132Ter)
n.96+41653C>T
n.409C>T
c.228C>T
c.-1112C>T (n.-1112C>T)
16g.47503080A>CCA396099107PHKBc.374A>C (p.Gln125Pro)
c.395A>C (p.Gln132Pro)
n.96+41654A>C
n.410A>C
c.229A>C
c.-1111A>C (n.-1111A>C)
16g.47503080A>GCA396099106PHKBc.374A>G (p.Gln125Arg)
c.395A>G (p.Gln132Arg)
n.96+41654A>G
n.410A>G
c.229A>G
c.-1111A>G (n.-1111A>G)
16g.47503080A>TCA396099105PHKBc.374A>T (p.Gln125Leu)
c.395A>T (p.Gln132Leu)
n.96+41654A>T
n.410A>T
c.229A>T
c.-1111A>T (n.-1111A>T)
16g.47503081G>ACA495357054PHKBc.375G>A (p.Gln125=)
c.396G>A (p.Gln132=)
n.96+41655G>A
n.411G>A
c.230G>A
c.-1110G>A (n.-1110G>A)
 gnomAD v4
16g.47503081G>CCA396099108PHKBc.375G>C (p.Gln125His)
c.396G>C (p.Gln132His)
n.96+41655G>C
n.411G>C
c.230G>C
c.-1110G>C (n.-1110G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.47503081G=CA2220378248PHKBc.375G= (p.Gln125=)
c.396G= (p.Gln132=)
n.96+41655G=
n.411G=
c.230G=
c.-1110G= (n.-1110G=)
16g.47503081G>TCA396099109PHKBc.375G>T (p.Gln125His)
c.396G>T (p.Gln132His)
n.96+41655G>T
n.411G>T
c.230G>T
c.-1110G>T (n.-1110G>T)
 COSMIC COSMIC
16g.47503082G>ACA396099110PHKBc.376G>A (p.Ala126Thr)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
n.96+41656G>A
n.412G>A
c.231G>A
c.-1109G>A (n.-1109G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47503082G>CCA396099111PHKBc.376G>C (p.Ala126Pro)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
n.96+41656G>C
n.412G>C
c.231G>C
c.-1109G>C (n.-1109G>C)
16g.47503082G=CA2220378251PHKBc.376G= (p.Ala126=)
c.397G= (p.Ala133=)
n.96+41656G=
n.412G=
c.231G=
c.-1109G= (n.-1109G=)
16g.47503082G>TCA396099112PHKBc.376G>T (p.Ala126Ser)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
n.96+41656G>T
n.412G>T
c.231G>T
c.-1109G>T (n.-1109G>T)
16g.47503083C>ACA396099113PHKBc.377C>A (p.Ala126Asp)
c.398C>A (p.Ala133Asp)
n.96+41657C>A
n.413C>A
c.232C>A
c.-1108C>A (n.-1108C>A)
 gnomAD v4
16g.47503083C>GCA396099114PHKBc.377C>G (p.Ala126Gly)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
n.96+41657C>G
n.413C>G
c.232C>G
c.-1108C>G (n.-1108C>G)
16g.47503083C>TCA396099115PHKBc.377C>T (p.Ala126Val)
c.398C>T (p.Ala133Val)
n.96+41657C>T
n.413C>T
c.232C>T
c.-1108C>T (n.-1108C>T)
 gnomAD v4
16g.47503084C>ACA495357063PHKBc.378C>A (p.Ala126=)
c.399C>A (p.Ala133=)
n.96+41658C>A
n.414C>A
c.233C>A
c.-1107C>A (n.-1107C>A)
 gnomAD v4
16g.47503084C=CA2220378256PHKBc.378C= (p.Ala126=)
c.399C= (p.Ala133=)
n.96+41658C=
n.414C=
c.233C=
c.-1107C= (n.-1107C=)
16g.47503084C>GCA495357065PHKBc.378C>G (p.Ala126=)
c.399C>G (p.Ala133=)
n.96+41658C>G
n.414C>G
c.233C>G
c.-1107C>G (n.-1107C>G)
16g.47503084C>TCA8040461PHKBc.378C>T (p.Ala126=)
c.399C>T (p.Ala133=)
n.96+41658C>T
n.414C>T
c.233C>T
c.-1107C>T (n.-1107C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503085G>ACA8040462PHKBc.379G>A (p.Asp127Asn)
c.400G>A (p.Asp134Asn)
n.96+41659G>A
n.415G>A
c.234G>A
c.-1106G>A (n.-1106G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503085G>CCA396099116PHKBc.379G>C (p.Asp127His)
c.400G>C (p.Asp134His)
n.96+41659G>C
n.415G>C
c.234G>C
c.-1106G>C (n.-1106G>C)
16g.47503085G=CA2220378262PHKBc.379G= (p.Asp127=)
c.400G= (p.Asp134=)
n.96+41659G=
n.415G=
c.234G=
c.-1106G= (n.-1106G=)
16g.47503085G>TCA396099117PHKBc.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
n.96+41659G>T
n.415G>T
c.234G>T
c.-1106G>T (n.-1106G>T)
 gnomAD v4
16g.47503086A=CA2220378269PHKBc.380A= (p.Asp127=)
c.401A= (p.Asp134=)
n.96+41660A=
n.416A=
c.235A=
c.-1105A= (n.-1105A=)
16g.47503086A>CCA396099118PHKBc.380A>C (p.Asp127Ala)
c.401A>C (p.Asp134Ala)
n.96+41660A>C
n.416A>C
c.235A>C
c.-1105A>C (n.-1105A>C)
16g.47503086A>GCA8040463PHKBc.380A>G (p.Asp127Gly)
c.401A>G (p.Asp134Gly)
n.96+41660A>G
n.416A>G
c.235A>G
c.-1105A>G (n.-1105A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47503086A>TCA396099119PHKBc.380A>T (p.Asp127Val)
c.401A>T (p.Asp134Val)
n.96+41660A>T
n.416A>T
c.235A>T
c.-1105A>T (n.-1105A>T)
16g.47503087T>ACA396099120PHKBc.381T>A (p.Asp127Glu)
c.402T>A (p.Asp134Glu)
n.96+41661T>A
n.417T>A
c.236T>A
c.-1104T>A (n.-1104T>A)
16g.47503087T>CCA495357074PHKBc.381T>C (p.Asp127=)
c.402T>C (p.Asp134=)
n.96+41661T>C
n.417T>C
c.236T>C
c.-1104T>C (n.-1104T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.47503087T>GCA396099121PHKBc.381T>G (p.Asp127Glu)
c.402T>G (p.Asp134Glu)
n.96+41661T>G
n.417T>G
c.236T>G
c.-1104T>G (n.-1104T>G)
16g.47503087T=CA2220378275PHKBc.381T= (p.Asp127=)
c.402T= (p.Asp134=)
n.96+41661T=
n.417T=
c.236T=
c.-1104T= (n.-1104T=)
16g.47503088A>CCA396099122PHKBc.382A>C (p.Lys128Gln)
c.403A>C (p.Lys135Gln)
n.96+41662A>C
n.418A>C
c.237A>C
c.-1103A>C (n.-1103A>C)
16g.47503088A>GCA396099124PHKBc.382A>G (p.Lys128Glu)
c.403A>G (p.Lys135Glu)
n.96+41662A>G
n.418A>G
c.237A>G
c.-1103A>G (n.-1103A>G)
 gnomAD v4
16g.47503088A>TCA396099123PHKBc.382A>T (p.Lys128Ter)
c.403A>T (p.Lys135Ter)
n.96+41662A>T
n.418A>T
c.237A>T
c.-1103A>T (n.-1103A>T)
16g.47503089delCA2633043348PHKBc.383del (p.Lys128ArgfsTer?)
c.404del (p.Lys135ArgfsTer?)
n.96+41663del
n.419del
c.238del
c.-1102del (n.-1102del)
 gnomAD v4
16g.47503089A>CCA396099125PHKBc.383A>C (p.Lys128Thr)
c.404A>C (p.Lys135Thr)
n.96+41663A>C
n.419A>C
c.238A>C
c.-1102A>C (n.-1102A>C)
16g.47503089A>GCA396099126PHKBc.383A>G (p.Lys128Arg)
c.404A>G (p.Lys135Arg)
n.96+41663A>G
n.419A>G
c.238A>G
c.-1102A>G (n.-1102A>G)
16g.47503089A>TCA396099127PHKBc.383A>T (p.Lys128Met)
c.404A>T (p.Lys135Met)
n.96+41663A>T
n.419A>T
c.238A>T
c.-1102A>T (n.-1102A>T)
 gnomAD v4
16g.47503090G>ACA495357084PHKBc.384G>A (p.Lys128=)
c.405G>A (p.Lys135=)
n.96+41664G>A
n.420G>A
c.239G>A
c.-1101G>A (n.-1101G>A)
 gnomAD v4
16g.47503090G>CCA8040464PHKBc.384G>C (p.Lys128Asn)
c.405G>C (p.Lys135Asn)
n.96+41664G>C
n.420G>C
c.239G>C
c.-1101G>C (n.-1101G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47503090G=CA2220378278PHKBc.384G= (p.Lys128=)
c.405G= (p.Lys135=)
n.96+41664G=
n.420G=
c.239G=
c.-1101G= (n.-1101G=)
16g.47503090G>TCA396099128PHKBc.384G>T (p.Lys128Asn)
c.405G>T (p.Lys135Asn)
n.96+41664G>T
n.420G>T
c.239G>T
c.-1101G>T (n.-1101G>T)
 COSMIC COSMIC
16g.47503091G>ACA396099129PHKBc.384+1G>A (n.384+1G>A)
c.405+1G>A (n.405+1G>A)
n.96+41665G>A
n.420+1G>A
c.239+1G>A
c.-1101+1G>A (n.-1101+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47503091G>CCA396099130PHKBc.384+1G>C (n.384+1G>C)
c.405+1G>C (n.405+1G>C)
n.96+41665G>C
n.420+1G>C
c.239+1G>C
c.-1101+1G>C (n.-1101+1G>C)
16g.47503091G=CA2220378287PHKBc.384+1G= (n.384+1G=)
c.405+1G= (n.405+1G=)
n.96+41665G=
n.420+1G=
c.239+1G=
c.-1101+1G= (n.-1101+1G=)
16g.47503091G>TCA396099131PHKBc.384+1G>T (n.384+1G>T)
c.405+1G>T (n.405+1G>T)
n.96+41665G>T
n.420+1G>T
c.239+1G>T
c.-1101+1G>T (n.-1101+1G>T)
 ClinVar
16g.47503092T>ACA396099132PHKBc.384+2T>A (n.384+2T>A)
c.405+2T>A (n.405+2T>A)
n.96+41666T>A
n.420+2T>A
c.239+2T>A
c.-1101+2T>A (n.-1101+2T>A)
16g.47503092T>CCA396099133PHKBc.384+2T>C (n.384+2T>C)
c.405+2T>C (n.405+2T>C)
n.96+41666T>C
n.420+2T>C
c.239+2T>C
c.-1101+2T>C (n.-1101+2T>C)
 gnomAD v4
16g.47503092T>GCA396099134PHKBc.384+2T>G (n.384+2T>G)
c.405+2T>G (n.405+2T>G)
n.96+41666T>G
n.420+2T>G
c.239+2T>G
c.-1101+2T>G (n.-1101+2T>G)
16g.47503092T=CA2220378292PHKBc.384+2T= (n.384+2T=)
c.405+2T= (n.405+2T=)
n.96+41666T=
n.420+2T=
c.239+2T=
c.-1101+2T= (n.-1101+2T=)
16g.47503096dupCA721079026PHKBc.384+6dup (n.384+6dup)
c.405+6dup (n.405+6dup)
n.96+41670dup
n.420+6dup
c.239+6dup
c.-1101+6dup (n.-1101+6dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503094A=CA2220378299PHKBc.384+4A= (n.384+4A=)
c.405+4A= (n.405+4A=)
n.96+41668A=
n.420+4A=
c.239+4A=
c.-1101+4A= (n.-1101+4A=)
16g.47503094A>GCA721079032PHKBc.384+4A>G (n.384+4A>G)
c.405+4A>G (n.405+4A>G)
n.96+41668A>G
n.420+4A>G
c.239+4A>G
c.-1101+4A>G (n.-1101+4A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.47503097C>ACA2633043349PHKBc.384+7C>A (n.384+7C>A)
c.405+7C>A (n.405+7C>A)
n.96+41671C>A
n.420+7C>A
c.239+7C>A
c.-1101+7C>A (n.-1101+7C>A)
 gnomAD v4
16g.47503097C>TCA2633043350PHKBc.384+7C>T (n.384+7C>T)
c.405+7C>T (n.405+7C>T)
n.96+41671C>T
n.420+7C>T
c.239+7C>T
c.-1101+7C>T (n.-1101+7C>T)
 ClinVar gnomAD v4
16g.47503098A=CA2220378306PHKBc.384+8A= (n.384+8A=)
c.405+8A= (n.405+8A=)
n.96+41672A=
n.420+8A=
c.239+8A=
c.-1101+8A= (n.-1101+8A=)
16g.47503098A>GCA977034519PHKBc.384+8A>G (n.384+8A>G)
c.405+8A>G (n.405+8A>G)
n.96+41672A>G
n.420+8A>G
c.239+8A>G
c.-1101+8A>G (n.-1101+8A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503098_47503100delCA2499223526PHKBc.384+8_384+10del (n.384+8_384+10del)
c.405+8_405+10del (n.405+8_405+10del)
n.96+41672_96+41674del
n.420+8_420+10del
c.239+8_239+10del
c.-1101+8_-1101+10del (n.-1101+8_-1101+10del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.47503099T>ACA8040466PHKBc.384+9T>A (n.384+9T>A)
c.405+9T>A (n.405+9T>A)
n.96+41673T>A
n.420+9T>A
c.239+9T>A
c.-1101+9T>A (n.-1101+9T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503099T>CCA8040465PHKBc.384+9T>C (n.384+9T>C)
c.405+9T>C (n.405+9T>C)
n.96+41673T>C
n.420+9T>C
c.239+9T>C
c.-1101+9T>C (n.-1101+9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503099T=CA2220378311PHKBc.384+9T= (n.384+9T=)
c.405+9T= (n.405+9T=)
n.96+41673T=
n.420+9T=
c.239+9T=
c.-1101+9T= (n.-1101+9T=)
16g.47503100T>CCA2633043351PHKBc.384+10T>C (n.384+10T>C)
c.405+10T>C (n.405+10T>C)
n.96+41674T>C
n.420+10T>C
c.239+10T>C
c.-1101+10T>C (n.-1101+10T>C)
 gnomAD v4
16g.47503100T>GCA2739266747PHKBc.384+10T>G (n.384+10T>G)
c.405+10T>G (n.405+10T>G)
n.96+41674T>G
n.420+10T>G
c.239+10T>G
c.-1101+10T>G (n.-1101+10T>G)
 ClinVar
16g.47503101G>TCA2697555806PHKBc.384+11G>T (n.384+11G>T)
c.405+11G>T (n.405+11G>T)
n.96+41675G>T
n.420+11G>T
c.239+11G>T
c.-1101+11G>T (n.-1101+11G>T)
 ClinVar
16g.47503104_47503106delCA2633043352PHKBc.384+14_384+16del (n.384+14_384+16del)
c.405+14_405+16del (n.405+14_405+16del)
n.96+41678_96+41680del
n.420+14_420+16del
c.239+14_239+16del
c.-1101+14_-1101+16del (n.-1101+14_-1101+16del)
 gnomAD v4
16g.47503102T>ACA2633043353PHKBc.384+12T>A (n.384+12T>A)
c.405+12T>A (n.405+12T>A)
n.96+41676T>A
n.420+12T>A
c.239+12T>A
c.-1101+12T>A (n.-1101+12T>A)
 gnomAD v4
16g.47503102T>CCA2633043354PHKBc.384+12T>C (n.384+12T>C)
c.405+12T>C (n.405+12T>C)
n.96+41676T>C
n.420+12T>C
c.239+12T>C
c.-1101+12T>C (n.-1101+12T>C)
 gnomAD v4
16g.47503103G>ACA2633043357PHKBc.384+13G>A (n.384+13G>A)
c.405+13G>A (n.405+13G>A)
n.96+41677G>A
n.420+13G>A
c.239+13G>A
c.-1101+13G>A (n.-1101+13G>A)
 gnomAD v4
16g.47503103G>TCA2633043356PHKBc.384+13G>T (n.384+13G>T)
c.405+13G>T (n.405+13G>T)
n.96+41677G>T
n.420+13G>T
c.239+13G>T
c.-1101+13G>T (n.-1101+13G>T)
 gnomAD v4
16g.47503104delCA2633043355PHKBc.384+14del (n.384+14del)
c.405+14del (n.405+14del)
n.96+41678del
n.420+14del
c.239+14del
c.-1101+14del (n.-1101+14del)
 gnomAD v4
16g.47503104G>ACA2633043358PHKBc.384+14G>A (n.384+14G>A)
c.405+14G>A (n.405+14G>A)
n.96+41678G>A
n.420+14G>A
c.239+14G>A
c.-1101+14G>A (n.-1101+14G>A)
 ClinVar gnomAD v4
16g.47503104G>TCA2633043359PHKBc.384+14G>T (n.384+14G>T)
c.405+14G>T (n.405+14G>T)
n.96+41678G>T
n.420+14G>T
c.239+14G>T
c.-1101+14G>T (n.-1101+14G>T)
 gnomAD v4
16g.47503105T>ACA2633043360PHKBc.384+15T>A (n.384+15T>A)
c.405+15T>A (n.405+15T>A)
n.96+41679T>A
n.420+15T>A
c.239+15T>A
c.-1101+15T>A (n.-1101+15T>A)
 gnomAD v4
16g.47503105T>CCA8040467PHKBc.384+15T>C (n.384+15T>C)
c.405+15T>C (n.405+15T>C)
n.96+41679T>C
n.420+15T>C
c.239+15T>C
c.-1101+15T>C (n.-1101+15T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503105T=CA2220378318PHKBc.384+15T= (n.384+15T=)
c.405+15T= (n.405+15T=)
n.96+41679T=
n.420+15T=
c.239+15T=
c.-1101+15T= (n.-1101+15T=)
16g.47503106G>ACA2575983849PHKBc.384+16G>A (n.384+16G>A)
c.405+16G>A (n.405+16G>A)
n.96+41680G>A
n.420+16G>A
c.239+16G>A
c.-1101+16G>A (n.-1101+16G>A)
 gnomAD v4
16g.47503106G>CCA2633043361PHKBc.384+16G>C (n.384+16G>C)
c.405+16G>C (n.405+16G>C)
n.96+41680G>C
n.420+16G>C
c.239+16G>C
c.-1101+16G>C (n.-1101+16G>C)
 gnomAD v4
16g.47503106G>TCA2739266748PHKBc.384+16G>T (n.384+16G>T)
c.405+16G>T (n.405+16G>T)
n.96+41680G>T
n.420+16G>T
c.239+16G>T
c.-1101+16G>T (n.-1101+16G>T)
 ClinVar
16g.47503108G>ACA8040468PHKBc.384+18G>A (n.384+18G>A)
c.405+18G>A (n.405+18G>A)
n.96+41682G>A
n.420+18G>A
c.239+18G>A
c.-1101+18G>A (n.-1101+18G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47503108G=CA2220378322PHKBc.384+18G= (n.384+18G=)
c.405+18G= (n.405+18G=)
n.96+41682G=
n.420+18G=
c.239+18G=
c.-1101+18G= (n.-1101+18G=)
16g.47503109G>ACA721079039PHKBc.384+19G>A (n.384+19G>A)
c.405+19G>A (n.405+19G>A)
n.96+41683G>A
n.420+19G>A
c.239+19G>A
c.-1101+19G>A (n.-1101+19G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503109G=CA2220378326PHKBc.384+19G= (n.384+19G=)
c.405+19G= (n.405+19G=)
n.96+41683G=
n.420+19G=
c.239+19G=
c.-1101+19G= (n.-1101+19G=)
16g.47503111C>ACA2633043362PHKBc.384+21C>A (n.384+21C>A)
c.405+21C>A (n.405+21C>A)
n.96+41685C>A
n.420+21C>A
c.239+21C>A
c.-1101+21C>A (n.-1101+21C>A)
 gnomAD v4
16g.47503111C=CA2220378329PHKBc.384+21C= (n.384+21C=)
c.405+21C= (n.405+21C=)
n.96+41685C=
n.420+21C=
c.239+21C=
c.-1101+21C= (n.-1101+21C=)
16g.47503111C>GCA2220378330PHKBc.384+21C>G (n.384+21C>G)
c.405+21C>G (n.405+21C>G)
n.96+41685C>G
n.420+21C>G
c.239+21C>G
c.-1101+21C>G (n.-1101+21C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.47503111C>TCA8040469PHKBc.384+21C>T (n.384+21C>T)
c.405+21C>T (n.405+21C>T)
n.96+41685C>T
n.420+21C>T
c.239+21C>T
c.-1101+21C>T (n.-1101+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503112G>ACA8040470PHKBc.384+22G>A (n.384+22G>A)
c.405+22G>A (n.405+22G>A)
n.96+41686G>A
n.420+22G>A
c.239+22G>A
c.-1101+22G>A (n.-1101+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503112G=CA2220378333PHKBc.384+22G= (n.384+22G=)
c.405+22G= (n.405+22G=)
n.96+41686G=
n.420+22G=
c.239+22G=
c.-1101+22G= (n.-1101+22G=)
16g.47503113G>ACA2633043363PHKBc.384+23G>A (n.384+23G>A)
c.405+23G>A (n.405+23G>A)
n.96+41687G>A
n.420+23G>A
c.239+23G>A
c.-1101+23G>A (n.-1101+23G>A)
 gnomAD v4
16g.47503114G>ACA2633043364PHKBc.384+24G>A (n.384+24G>A)
c.405+24G>A (n.405+24G>A)
n.96+41688G>A
n.420+24G>A
c.239+24G>A
c.-1101+24G>A (n.-1101+24G>A)
 gnomAD v4
16g.47503114G>TCA2575983850PHKBc.384+24G>T (n.384+24G>T)
c.405+24G>T (n.405+24G>T)
n.96+41688G>T
n.420+24G>T
c.239+24G>T
c.-1101+24G>T (n.-1101+24G>T)
 gnomAD v4
16g.47503115A=CA2220378338PHKBc.384+25A= (n.384+25A=)
c.405+25A= (n.405+25A=)
n.96+41689A=
n.420+25A=
c.239+25A=
c.-1101+25A= (n.-1101+25A=)
16g.47503115A>GCA2220378336PHKBc.384+25A>G (n.384+25A>G)
c.405+25A>G (n.405+25A>G)
n.96+41689A>G
n.420+25A>G
c.239+25A>G
c.-1101+25A>G (n.-1101+25A>G)
 dbSNP
16g.47503119C>ACA2633043365PHKBc.384+29C>A (n.384+29C>A)
c.405+29C>A (n.405+29C>A)
n.96+41693C>A
n.420+29C>A
c.239+29C>A
c.-1101+29C>A (n.-1101+29C>A)
 gnomAD v4
16g.47503120T>CCA2633043366PHKBc.384+30T>C (n.384+30T>C)
c.405+30T>C (n.405+30T>C)
n.96+41694T>C
n.420+30T>C
c.239+30T>C
c.-1101+30T>C (n.-1101+30T>C)
 gnomAD v4
16g.47503120_47503121delinsTCCA2220378340PHKBc.384+30_384+31delinsTC (n.384+30_384+31delinsTC)
c.405+30_405+31delinsTC (n.405+30_405+31delinsTC)
n.96+41694_96+41695delinsTC
n.420+30_420+31delinsTC
c.239+30_239+31delinsTC
c.-1101+30_-1101+31delinsTC (n.-1101+30_-1101+31delinsTC)
16g.47503121C=CA2220378347PHKBc.384+31C= (n.384+31C=)
c.405+31C= (n.405+31C=)
n.96+41695C=
n.420+31C=
c.239+31C=
c.-1101+31C= (n.-1101+31C=)
16g.47503121C>TCA622390602PHKBc.384+31C>T (n.384+31C>T)
c.405+31C>T (n.405+31C>T)
n.96+41695C>T
n.420+31C>T
c.239+31C>T
c.-1101+31C>T (n.-1101+31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47503123delCA8040471PHKBc.384+33del (n.384+33del)
c.405+33del (n.405+33del)
n.96+41697del
n.420+33del
c.239+33del
c.-1101+33del (n.-1101+33del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503122C>ACA2575983851PHKBc.384+32C>A (n.384+32C>A)
c.405+32C>A (n.405+32C>A)
n.96+41696C>A
n.420+32C>A
c.239+32C>A
c.-1101+32C>A (n.-1101+32C>A)
 gnomAD v4
16g.47503123C>ACA2633043367PHKBc.384+33C>A (n.384+33C>A)
c.405+33C>A (n.405+33C>A)
n.96+41697C>A
n.420+33C>A
c.239+33C>A
c.-1101+33C>A (n.-1101+33C>A)
 gnomAD v4
16g.47503123C=CA2220378349PHKBc.384+33C= (n.384+33C=)
c.405+33C= (n.405+33C=)
n.96+41697C=
n.420+33C=
c.239+33C=
c.-1101+33C= (n.-1101+33C=)
16g.47503123C>GCA280722093PHKBc.384+33C>G (n.384+33C>G)
c.405+33C>G (n.405+33C>G)
n.96+41697C>G
n.420+33C>G
c.239+33C>G
c.-1101+33C>G (n.-1101+33C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503124A=CA2220378353PHKBc.384+34A= (n.384+34A=)
c.405+34A= (n.405+34A=)
n.96+41698A=
n.420+34A=
c.239+34A=
c.-1101+34A= (n.-1101+34A=)
16g.47503124A>GCA8040472PHKBc.384+34A>G (n.384+34A>G)
c.405+34A>G (n.405+34A>G)
n.96+41698A>G
n.420+34A>G
c.239+34A>G
c.-1101+34A>G (n.-1101+34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47503124A>TCA721079046PHKBc.384+34A>T (n.384+34A>T)
c.405+34A>T (n.405+34A>T)
n.96+41698A>T
n.420+34A>T
c.239+34A>T
c.-1101+34A>T (n.-1101+34A>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.47503125T>CCA721079053PHKBc.384+35T>C (n.384+35T>C)
c.405+35T>C (n.405+35T>C)
n.96+41699T>C
n.420+35T>C
c.239+35T>C
c.-1101+35T>C (n.-1101+35T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503125T=CA2220378363PHKBc.384+35T= (n.384+35T=)
c.405+35T= (n.405+35T=)
n.96+41699T=
n.420+35T=
c.239+35T=
c.-1101+35T= (n.-1101+35T=)
16g.47503126C>ACA2575983852PHKBc.384+36C>A (n.384+36C>A)
c.405+36C>A (n.405+36C>A)
n.96+41700C>A
n.420+36C>A
c.239+36C>A
c.-1101+36C>A (n.-1101+36C>A)
 gnomAD v4
16g.47503128T>CCA2806918913PHKBc.384+38T>C (n.384+38T>C)
c.405+38T>C (n.405+38T>C)
n.96+41702T>C
n.420+38T>C
c.239+38T>C
c.-1101+38T>C (n.-1101+38T>C)
16g.47503130C>ACA2220378372PHKBc.384+40C>A (n.384+40C>A)
c.405+40C>A (n.405+40C>A)
n.96+41704C>A
n.420+40C>A
c.239+40C>A
c.-1101+40C>A (n.-1101+40C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.47503130C=CA2220378374PHKBc.384+40C= (n.384+40C=)
c.405+40C= (n.405+40C=)
n.96+41704C=
n.420+40C=
c.239+40C=
c.-1101+40C= (n.-1101+40C=)
16g.47503130C>GCA2633043368PHKBc.384+40C>G (n.384+40C>G)
c.405+40C>G (n.405+40C>G)
n.96+41704C>G
n.420+40C>G
c.239+40C>G
c.-1101+40C>G (n.-1101+40C>G)
 gnomAD v4
16g.47503131T>CCA8040473PHKBc.384+41T>C (n.384+41T>C)
c.405+41T>C (n.405+41T>C)
n.96+41705T>C
n.420+41T>C
c.239+41T>C
c.-1101+41T>C (n.-1101+41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503131T=CA2220378378PHKBc.384+41T= (n.384+41T=)
c.405+41T= (n.405+41T=)
n.96+41705T=
n.420+41T=
c.239+41T=
c.-1101+41T= (n.-1101+41T=)
16g.47503135G>ACA622390606PHKBc.384+45G>A (n.384+45G>A)
c.405+45G>A (n.405+45G>A)
n.96+41709G>A
n.420+45G>A
c.239+45G>A
c.-1101+45G>A (n.-1101+45G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47503135G>CCA721079055PHKBc.384+45G>C (n.384+45G>C)
c.405+45G>C (n.405+45G>C)
n.96+41709G>C
n.420+45G>C
c.239+45G>C
c.-1101+45G>C (n.-1101+45G>C)
 dbSNP
16g.47503135G=CA2220378384PHKBc.384+45G= (n.384+45G=)
c.405+45G= (n.405+45G=)
n.96+41709G=
n.420+45G=
c.239+45G=
c.-1101+45G= (n.-1101+45G=)
16g.47503135G>TCA2633043369PHKBc.384+45G>T (n.384+45G>T)
c.405+45G>T (n.405+45G>T)
n.96+41709G>T
n.420+45G>T
c.239+45G>T
c.-1101+45G>T (n.-1101+45G>T)
 gnomAD v4
16g.47503136G>ACA622390607PHKBc.384+46G>A (n.384+46G>A)
c.405+46G>A (n.405+46G>A)
n.96+41710G>A
n.420+46G>A
c.239+46G>A
c.-1101+46G>A (n.-1101+46G>A)
 dbSNP gnomAD v2
16g.47503136G>CCA2220378391PHKBc.384+46G>C (n.384+46G>C)
c.405+46G>C (n.405+46G>C)
n.96+41710G>C
n.420+46G>C
c.239+46G>C
c.-1101+46G>C (n.-1101+46G>C)
 dbSNP
16g.47503136G=CA2220378388PHKBc.384+46G= (n.384+46G=)
c.405+46G= (n.405+46G=)
n.96+41710G=
n.420+46G=
c.239+46G=
c.-1101+46G= (n.-1101+46G=)
16g.47503136G>TCA2220378392PHKBc.384+46G>T (n.384+46G>T)
c.405+46G>T (n.405+46G>T)
n.96+41710G>T
n.420+46G>T
c.239+46G>T
c.-1101+46G>T (n.-1101+46G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.47503137A=CA2220378396PHKBc.384+47A= (n.384+47A=)
c.405+47A= (n.405+47A=)
n.96+41711A=
n.420+47A=
c.239+47A=
c.-1101+47A= (n.-1101+47A=)
16g.47503137A>GCA8040474PHKBc.384+47A>G (n.384+47A>G)
c.405+47A>G (n.405+47A>G)
n.96+41711A>G
n.420+47A>G
c.239+47A>G
c.-1101+47A>G (n.-1101+47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503137A>TCA721079071PHKBc.384+47A>T (n.384+47A>T)
c.405+47A>T (n.405+47A>T)
n.96+41711A>T
n.420+47A>T
c.239+47A>T
c.-1101+47A>T (n.-1101+47A>T)
 dbSNP
16g.47503139T>ACA2575983853PHKBc.384+49T>A (n.384+49T>A)
c.405+49T>A (n.405+49T>A)
n.96+41713T>A
n.420+49T>A
c.239+49T>A
c.-1101+49T>A (n.-1101+49T>A)
 gnomAD v4
16g.47503139T>CCA2220378404PHKBc.384+49T>C (n.384+49T>C)
c.405+49T>C (n.405+49T>C)
n.96+41713T>C
n.420+49T>C
c.239+49T>C
c.-1101+49T>C (n.-1101+49T>C)
 dbSNP
16g.47503139T=CA2220378402PHKBc.384+49T= (n.384+49T=)
c.405+49T= (n.405+49T=)
n.96+41713T=
n.420+49T=
c.239+49T=
c.-1101+49T= (n.-1101+49T=)
16g.47503140A=CA2220378409PHKBc.384+50A= (n.384+50A=)
c.405+50A= (n.405+50A=)
n.96+41714A=
n.420+50A=
c.239+50A=
c.-1101+50A= (n.-1101+50A=)
16g.47503140A>GCA8040475PHKBc.384+50A>G (n.384+50A>G)
c.405+50A>G (n.405+50A>G)
n.96+41714A>G
n.420+50A>G
c.239+50A>G
c.-1101+50A>G (n.-1101+50A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503144T>ACA2575983854PHKBc.384+54T>A (n.384+54T>A)
c.405+54T>A (n.405+54T>A)
n.96+41718T>A
n.420+54T>A
c.239+54T>A
c.-1101+54T>A (n.-1101+54T>A)
 gnomAD v4
16g.47503146A=CA2220378417PHKBc.384+56A= (n.384+56A=)
c.405+56A= (n.405+56A=)
n.96+41720A=
n.420+56A=
c.239+56A=
c.-1101+56A= (n.-1101+56A=)
16g.47503146A>CCA280722100PHKBc.384+56A>C (n.384+56A>C)
c.405+56A>C (n.405+56A>C)
n.96+41720A>C
n.420+56A>C
c.239+56A>C
c.-1101+56A>C (n.-1101+56A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503146A>GCA280722102PHKBc.384+56A>G (n.384+56A>G)
c.405+56A>G (n.405+56A>G)
n.96+41720A>G
n.420+56A>G
c.239+56A>G
c.-1101+56A>G (n.-1101+56A>G)
 dbSNP
16g.47503147C>ACA2633043370PHKBc.384+57C>A (n.384+57C>A)
c.405+57C>A (n.405+57C>A)
n.96+41721C>A
n.420+57C>A
c.239+57C>A
c.-1101+57C>A (n.-1101+57C>A)
 gnomAD v4
16g.47503148T>ACA2633043371PHKBc.384+58T>A (n.384+58T>A)
c.405+58T>A (n.405+58T>A)
n.96+41722T>A
n.420+58T>A
c.239+58T>A
c.-1101+58T>A (n.-1101+58T>A)
 gnomAD v4
16g.47503149A=CA2220378425PHKBc.384+59A= (n.384+59A=)
c.405+59A= (n.405+59A=)
n.96+41723A=
n.420+59A=
c.239+59A=
c.-1101+59A= (n.-1101+59A=)
16g.47503149A>GCA280722104PHKBc.384+59A>G (n.384+59A>G)
c.405+59A>G (n.405+59A>G)
n.96+41723A>G
n.420+59A>G
c.239+59A>G
c.-1101+59A>G (n.-1101+59A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503150G>CCA2633043372PHKBc.384+60G>C (n.384+60G>C)
c.405+60G>C (n.405+60G>C)
n.96+41724G>C
n.420+60G>C
c.239+60G>C
c.-1101+60G>C (n.-1101+60G>C)
 gnomAD v4
16g.47503150G>TCA2633043373PHKBc.384+60G>T (n.384+60G>T)
c.405+60G>T (n.405+60G>T)
n.96+41724G>T
n.420+60G>T
c.239+60G>T
c.-1101+60G>T (n.-1101+60G>T)
 gnomAD v4
16g.47503152A>TCA2575983855PHKBc.384+62A>T (n.384+62A>T)
c.405+62A>T (n.405+62A>T)
n.96+41726A>T
n.420+62A>T
c.239+62A>T
c.-1101+62A>T (n.-1101+62A>T)
 gnomAD v4
16g.47503153T>ACA2633043374PHKBc.384+63T>A (n.384+63T>A)
c.405+63T>A (n.405+63T>A)
n.96+41727T>A
n.420+63T>A
c.239+63T>A
c.-1101+63T>A (n.-1101+63T>A)
 gnomAD v4
16g.47503153T>CCA280722106PHKBc.384+63T>C (n.384+63T>C)
c.405+63T>C (n.405+63T>C)
n.96+41727T>C
n.420+63T>C
c.239+63T>C
c.-1101+63T>C (n.-1101+63T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.47503153T=CA2220378430PHKBc.384+63T= (n.384+63T=)
c.405+63T= (n.405+63T=)
n.96+41727T=
n.420+63T=
c.239+63T=
c.-1101+63T= (n.-1101+63T=)
16g.47503154C>ACA2633043375PHKBc.384+64C>A (n.384+64C>A)
c.405+64C>A (n.405+64C>A)
n.96+41728C>A
n.420+64C>A
c.239+64C>A
c.-1101+64C>A (n.-1101+64C>A)
 gnomAD v4
16g.47503154C=CA2220378434PHKBc.384+64C= (n.384+64C=)
c.405+64C= (n.405+64C=)
n.96+41728C=
n.420+64C=
c.239+64C=
c.-1101+64C= (n.-1101+64C=)
16g.47503154C>GCA2633043376PHKBc.384+64C>G (n.384+64C>G)
c.405+64C>G (n.405+64C>G)
n.96+41728C>G
n.420+64C>G
c.239+64C>G
c.-1101+64C>G (n.-1101+64C>G)
 gnomAD v4
16g.47503154C>TCA280722108PHKBc.384+64C>T (n.384+64C>T)
c.405+64C>T (n.405+64C>T)
n.96+41728C>T
n.420+64C>T
c.239+64C>T
c.-1101+64C>T (n.-1101+64C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503155G>ACA280722110PHKBc.384+65G>A (n.384+65G>A)
c.405+65G>A (n.405+65G>A)
n.96+41729G>A
n.420+65G>A
c.239+65G>A
c.-1101+65G>A (n.-1101+65G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503155G>CCA2633043377PHKBc.384+65G>C (n.384+65G>C)
c.405+65G>C (n.405+65G>C)
n.96+41729G>C
n.420+65G>C
c.239+65G>C
c.-1101+65G>C (n.-1101+65G>C)
 gnomAD v4
16g.47503155G=CA2220378439PHKBc.384+65G= (n.384+65G=)
c.405+65G= (n.405+65G=)
n.96+41729G=
n.420+65G=
c.239+65G=
c.-1101+65G= (n.-1101+65G=)
16g.47503155G>TCA2633043378PHKBc.384+65G>T (n.384+65G>T)
c.405+65G>T (n.405+65G>T)
n.96+41729G>T
n.420+65G>T
c.239+65G>T
c.-1101+65G>T (n.-1101+65G>T)
 gnomAD v4
16g.47503156C>ACA2633043379PHKBc.384+66C>A (n.384+66C>A)
c.405+66C>A (n.405+66C>A)
n.96+41730C>A
n.420+66C>A
c.239+66C>A
c.-1101+66C>A (n.-1101+66C>A)
 gnomAD v4
16g.47503156C>TCA2575983856PHKBc.384+66C>T (n.384+66C>T)
c.405+66C>T (n.405+66C>T)
n.96+41730C>T
n.420+66C>T
c.239+66C>T
c.-1101+66C>T (n.-1101+66C>T)
16g.47503157A>TCA2633043380PHKBc.384+67A>T (n.384+67A>T)
c.405+67A>T (n.405+67A>T)
n.96+41731A>T
n.420+67A>T
c.239+67A>T
c.-1101+67A>T (n.-1101+67A>T)
 gnomAD v4
16g.47503158A=CA2220378444PHKBc.384+68A= (n.384+68A=)
c.405+68A= (n.405+68A=)
n.96+41732A=
n.420+68A=
c.239+68A=
c.-1101+68A= (n.-1101+68A=)
16g.47503158A>CCA2806918914PHKBc.384+68A>C (n.384+68A>C)
c.405+68A>C (n.405+68A>C)
n.96+41732A>C
n.420+68A>C
c.239+68A>C
c.-1101+68A>C (n.-1101+68A>C)
16g.47503158A>GCA280722112PHKBc.384+68A>G (n.384+68A>G)
c.405+68A>G (n.405+68A>G)
n.96+41732A>G
n.420+68A>G
c.239+68A>G
c.-1101+68A>G (n.-1101+68A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503159T>CCA2732545175PHKBc.384+69T>C (n.384+69T>C)
c.405+69T>C (n.405+69T>C)
n.96+41733T>C
n.420+69T>C
c.239+69T>C
c.-1101+69T>C (n.-1101+69T>C)
 dbSNP
16g.47503160G>ACA914094065PHKBc.384+70G>A (n.384+70G>A)
c.405+70G>A (n.405+70G>A)
n.96+41734G>A
n.420+70G>A
c.239+70G>A
c.-1101+70G>A (n.-1101+70G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503160G=CA2220378445PHKBc.384+70G= (n.384+70G=)
c.405+70G= (n.405+70G=)
n.96+41734G=
n.420+70G=
c.239+70G=
c.-1101+70G= (n.-1101+70G=)
16g.47503160G>TCA2633043381PHKBc.384+70G>T (n.384+70G>T)
c.405+70G>T (n.405+70G>T)
n.96+41734G>T
n.420+70G>T
c.239+70G>T
c.-1101+70G>T (n.-1101+70G>T)
 gnomAD v4
16g.47503161G>ACA977034539PHKBc.384+71G>A (n.384+71G>A)
c.405+71G>A (n.405+71G>A)
n.96+41735G>A
n.420+71G>A
c.239+71G>A
c.-1101+71G>A (n.-1101+71G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503161G>CCA721079080PHKBc.384+71G>C (n.384+71G>C)
c.405+71G>C (n.405+71G>C)
n.96+41735G>C
n.420+71G>C
c.239+71G>C
c.-1101+71G>C (n.-1101+71G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.47503161G=CA2220378448PHKBc.384+71G= (n.384+71G=)
c.405+71G= (n.405+71G=)
n.96+41735G=
n.420+71G=
c.239+71G=
c.-1101+71G= (n.-1101+71G=)
16g.47503161G>TCA2633043382PHKBc.384+71G>T (n.384+71G>T)
c.405+71G>T (n.405+71G>T)
n.96+41735G>T
n.420+71G>T
c.239+71G>T
c.-1101+71G>T (n.-1101+71G>T)
 gnomAD v4
16g.47503162T>GCA2220378454PHKBc.384+72T>G (n.384+72T>G)
c.405+72T>G (n.405+72T>G)
n.96+41736T>G
n.420+72T>G
c.239+72T>G
c.-1101+72T>G (n.-1101+72T>G)
 dbSNP
16g.47503162T=CA2220378453PHKBc.384+72T= (n.384+72T=)
c.405+72T= (n.405+72T=)
n.96+41736T=
n.420+72T=
c.239+72T=
c.-1101+72T= (n.-1101+72T=)
16g.47503166T>CCA721079081PHKBc.384+76T>C (n.384+76T>C)
c.405+76T>C (n.405+76T>C)
n.96+41740T>C
n.420+76T>C
c.239+76T>C
c.-1101+76T>C (n.-1101+76T>C)
 dbSNP
16g.47503166T=CA2220378457PHKBc.384+76T= (n.384+76T=)
c.405+76T= (n.405+76T=)
n.96+41740T=
n.420+76T=
c.239+76T=
c.-1101+76T= (n.-1101+76T=)
16g.47503168C>ACA2633043383PHKBc.384+78C>A (n.384+78C>A)
c.405+78C>A (n.405+78C>A)
n.96+41742C>A
n.420+78C>A
c.239+78C>A
c.-1101+78C>A (n.-1101+78C>A)
 gnomAD v4
16g.47503168C>TCA2575983857PHKBc.384+78C>T (n.384+78C>T)
c.405+78C>T (n.405+78C>T)
n.96+41742C>T
n.420+78C>T
c.239+78C>T
c.-1101+78C>T (n.-1101+78C>T)
 gnomAD v4
16g.47503170G>ACA2575983858PHKBc.384+80G>A (n.384+80G>A)
c.405+80G>A (n.405+80G>A)
n.96+41744G>A
n.420+80G>A
c.239+80G>A
c.-1101+80G>A (n.-1101+80G>A)
16g.47503170G>TCA2633043385PHKBc.384+80G>T (n.384+80G>T)
c.405+80G>T (n.405+80G>T)
n.96+41744G>T
n.420+80G>T
c.239+80G>T
c.-1101+80G>T (n.-1101+80G>T)
 gnomAD v4
16g.47503176_47503178delCA2633043384PHKBc.384+86_384+88del (n.384+86_384+88del)
c.405+86_405+88del (n.405+86_405+88del)
n.96+41750_96+41752del
n.420+86_420+88del
c.239+86_239+88del
c.-1101+86_-1101+88del (n.-1101+86_-1101+88del)
 gnomAD v4
16g.47503171A>CCA2633043386PHKBc.384+81A>C (n.384+81A>C)
c.405+81A>C (n.405+81A>C)
n.96+41745A>C
n.420+81A>C
c.239+81A>C
c.-1101+81A>C (n.-1101+81A>C)
 gnomAD v4
16g.47503172A>GCA2633043388PHKBc.384+82A>G (n.384+82A>G)
c.405+82A>G (n.405+82A>G)
n.96+41746A>G
n.420+82A>G
c.239+82A>G
c.-1101+82A>G (n.-1101+82A>G)
 gnomAD v4
16g.47503172A>TCA2633043387PHKBc.384+82A>T (n.384+82A>T)
c.405+82A>T (n.405+82A>T)
n.96+41746A>T
n.420+82A>T
c.239+82A>T
c.-1101+82A>T (n.-1101+82A>T)
 gnomAD v4
16g.47503173G>ACA2633043390PHKBc.384+83G>A (n.384+83G>A)
c.405+83G>A (n.405+83G>A)
n.96+41747G>A
n.420+83G>A
c.239+83G>A
c.-1101+83G>A (n.-1101+83G>A)
 gnomAD v4
16g.47503173G>TCA2633043389PHKBc.384+83G>T (n.384+83G>T)
c.405+83G>T (n.405+83G>T)
n.96+41747G>T
n.420+83G>T
c.239+83G>T
c.-1101+83G>T (n.-1101+83G>T)
 gnomAD v4
16g.47503174A>TCA2633043391PHKBc.384+84A>T (n.384+84A>T)
c.405+84A>T (n.405+84A>T)
n.96+41748A>T
n.420+84A>T
c.239+84A>T
c.-1101+84A>T (n.-1101+84A>T)
 gnomAD v4
16g.47503175A>GCA2633043392PHKBc.384+85A>G (n.384+85A>G)
c.405+85A>G (n.405+85A>G)
n.96+41749A>G
n.420+85A>G
c.239+85A>G
c.-1101+85A>G (n.-1101+85A>G)
 gnomAD v4
16g.47503176G>ACA2633043393PHKBc.384+86G>A (n.384+86G>A)
c.405+86G>A (n.405+86G>A)
n.96+41750G>A
n.420+86G>A
c.239+86G>A
c.-1101+86G>A (n.-1101+86G>A)
 gnomAD v4
16g.47503176G>CCA2220378461PHKBc.384+86G>C (n.384+86G>C)
c.405+86G>C (n.405+86G>C)
n.96+41750G>C
n.420+86G>C
c.239+86G>C
c.-1101+86G>C (n.-1101+86G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.47503176G=CA2220378459PHKBc.384+86G= (n.384+86G=)
c.405+86G= (n.405+86G=)
n.96+41750G=
n.420+86G=
c.239+86G=
c.-1101+86G= (n.-1101+86G=)
16g.47503176G>TCA2633043394PHKBc.384+86G>T (n.384+86G>T)
c.405+86G>T (n.405+86G>T)
n.96+41750G>T
n.420+86G>T
c.239+86G>T
c.-1101+86G>T (n.-1101+86G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched