Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.47499893_47502989delinsG | CA2588340091 | PHKB | c.283_285-2delinsG c.304_306-2delinsG n.96+38467_96+41563delinsG n.319_321-2delinsG c.138_140-2delinsG c.-1202_-1200-2delinsG | |
16 | g.47502873T>G | CA2220377822 | PHKB | c.285-118T>G (n.285-118T>G) c.306-118T>G (n.306-118T>G) n.96+41447T>G n.321-118T>G c.140-118T>G c.-1200-118T>G (n.-1200-118T>G) | dbSNP |
16 | g.47502873T= | CA2220377820 | PHKB | c.285-118T= (n.285-118T=) c.306-118T= (n.306-118T=) n.96+41447T= n.321-118T= c.140-118T= c.-1200-118T= (n.-1200-118T=) | |
16 | g.47502874G>T | CA2633043266 | PHKB | c.285-117G>T (n.285-117G>T) c.306-117G>T (n.306-117G>T) n.96+41448G>T n.321-117G>T c.140-117G>T c.-1200-117G>T (n.-1200-117G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47502875G>A | CA2806918910 | PHKB | c.285-116G>A (n.285-116G>A) c.306-116G>A (n.306-116G>A) n.96+41449G>A n.321-116G>A c.140-116G>A c.-1200-116G>A (n.-1200-116G>A) | |
16 | g.47502876T>C | CA2633043267 | PHKB | c.285-115T>C (n.285-115T>C) c.306-115T>C (n.306-115T>C) n.96+41450T>C n.321-115T>C c.140-115T>C c.-1200-115T>C (n.-1200-115T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.47502877A>G | CA2633043268 | PHKB | c.285-114A>G (n.285-114A>G) c.306-114A>G (n.306-114A>G) n.96+41451A>G n.321-114A>G c.140-114A>G c.-1200-114A>G (n.-1200-114A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47502879A= | CA2220377825 | PHKB | c.285-112A= (n.285-112A=) c.306-112A= (n.306-112A=) n.96+41453A= n.321-112A= c.140-112A= c.-1200-112A= (n.-1200-112A=) | |
16 | g.47502879A>G | CA622390556 | PHKB | c.285-112A>G (n.285-112A>G) c.306-112A>G (n.306-112A>G) n.96+41453A>G n.321-112A>G c.140-112A>G c.-1200-112A>G (n.-1200-112A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.47502880C>A | CA2633043269 | PHKB | c.285-111C>A (n.285-111C>A) c.306-111C>A (n.306-111C>A) n.96+41454C>A n.321-111C>A c.140-111C>A c.-1200-111C>A (n.-1200-111C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47502880C>T | CA2732545086 | PHKB | c.285-111C>T (n.285-111C>T) c.306-111C>T (n.306-111C>T) n.96+41454C>T n.321-111C>T c.140-111C>T c.-1200-111C>T (n.-1200-111C>T) | dbSNP |
16 | g.47502881A>G | CA2732545087 | PHKB | c.285-110A>G (n.285-110A>G) c.306-110A>G (n.306-110A>G) n.96+41455A>G n.321-110A>G c.140-110A>G c.-1200-110A>G (n.-1200-110A>G) | dbSNP |
16 | g.47502883C>A | CA2633043270 | PHKB | c.285-108C>A (n.285-108C>A) c.306-108C>A (n.306-108C>A) n.96+41457C>A n.321-108C>A c.140-108C>A c.-1200-108C>A (n.-1200-108C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47502885C>A | CA2633043272 | PHKB | c.285-106C>A (n.285-106C>A) c.306-106C>A (n.306-106C>A) n.96+41459C>A n.321-106C>A c.140-106C>A c.-1200-106C>A (n.-1200-106C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47502885C= | CA2220377826 | PHKB | c.285-106C= (n.285-106C=) c.306-106C= (n.306-106C=) n.96+41459C= n.321-106C= c.140-106C= c.-1200-106C= (n.-1200-106C=) | |
16 | g.47502885C>G | CA2633043271 | PHKB | c.285-106C>G (n.285-106C>G) c.306-106C>G (n.306-106C>G) n.96+41459C>G n.321-106C>G c.140-106C>G c.-1200-106C>G (n.-1200-106C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47502885C>T | CA721078743 | PHKB | c.285-106C>T (n.285-106C>T) c.306-106C>T (n.306-106C>T) n.96+41459C>T n.321-106C>T c.140-106C>T c.-1200-106C>T (n.-1200-106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47502886C>A | CA2633043273 | PHKB | c.285-105C>A (n.285-105C>A) c.306-105C>A (n.306-105C>A) n.96+41460C>A n.321-105C>A c.140-105C>A c.-1200-105C>A (n.-1200-105C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47502886C>T | CA2633043274 | PHKB | c.285-105C>T (n.285-105C>T) c.306-105C>T (n.306-105C>T) n.96+41460C>T n.321-105C>T c.140-105C>T c.-1200-105C>T (n.-1200-105C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47502887A>G | CA2633043275 | PHKB | c.285-104A>G (n.285-104A>G) c.306-104A>G (n.306-104A>G) n.96+41461A>G n.321-104A>G c.140-104A>G c.-1200-104A>G (n.-1200-104A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47502887A>T | CA2806918911 | PHKB | c.285-104A>T (n.285-104A>T) c.306-104A>T (n.306-104A>T) n.96+41461A>T n.321-104A>T c.140-104A>T c.-1200-104A>T (n.-1200-104A>T) | |
16 | g.47502888G>C | CA622390557 | PHKB | c.285-103G>C (n.285-103G>C) c.306-103G>C (n.306-103G>C) n.96+41462G>C n.321-103G>C c.140-103G>C c.-1200-103G>C (n.-1200-103G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47502888G= | CA2220377832 | PHKB | c.285-103G= (n.285-103G=) c.306-103G= (n.306-103G=) n.96+41462G= n.321-103G= c.140-103G= c.-1200-103G= (n.-1200-103G=) | |
16 | g.47502888G>T | CA2633043276 | PHKB | c.285-103G>T (n.285-103G>T) c.306-103G>T (n.306-103G>T) n.96+41462G>T n.321-103G>T c.140-103G>T c.-1200-103G>T (n.-1200-103G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47502891C>A | CA2575983830 | PHKB | c.285-100C>A (n.285-100C>A) c.306-100C>A (n.306-100C>A) n.96+41465C>A n.321-100C>A c.140-100C>A c.-1200-100C>A (n.-1200-100C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47502893_47502897dup | CA2633043277 | PHKB | c.285-98_285-94dup (n.285-98_285-94dup) c.306-98_306-94dup (n.306-98_306-94dup) n.96+41467_96+41471dup n.321-98_321-94dup c.140-98_140-94dup c.-1200-98_-1200-94dup (n.-1200-98_-1200-94dup) | gnomAD v4 |
16 | g.47502893C>A | CA2633043278 | PHKB | c.285-98C>A (n.285-98C>A) c.306-98C>A (n.306-98C>A) n.96+41467C>A n.321-98C>A c.140-98C>A c.-1200-98C>A (n.-1200-98C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47502894A>C | CA2633043279 | PHKB | c.285-97A>C (n.285-97A>C) c.306-97A>C (n.306-97A>C) n.96+41468A>C n.321-97A>C c.140-97A>C c.-1200-97A>C (n.-1200-97A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.47502894A>G | CA2633043280 | PHKB | c.285-97A>G (n.285-97A>G) c.306-97A>G (n.306-97A>G) n.96+41468A>G n.321-97A>G c.140-97A>G c.-1200-97A>G (n.-1200-97A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47502895G>T | CA2633043281 | PHKB | c.285-96G>T (n.285-96G>T) c.306-96G>T (n.306-96G>T) n.96+41469G>T n.321-96G>T c.140-96G>T c.-1200-96G>T (n.-1200-96G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47502897A>G | CA2633043282 | PHKB | c.285-94A>G (n.285-94A>G) c.306-94A>G (n.306-94A>G) n.96+41471A>G n.321-94A>G c.140-94A>G c.-1200-94A>G (n.-1200-94A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47502898T>G | CA280722030 | PHKB | c.285-93T>G (n.285-93T>G) c.306-93T>G (n.306-93T>G) n.96+41472T>G n.321-93T>G c.140-93T>G c.-1200-93T>G (n.-1200-93T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47502898T= | CA2220377835 | PHKB | c.285-93T= (n.285-93T=) c.306-93T= (n.306-93T=) n.96+41472T= n.321-93T= c.140-93T= c.-1200-93T= (n.-1200-93T=) | |
16 | g.47502899T>C | CA2633043283 | PHKB | c.285-92T>C (n.285-92T>C) c.306-92T>C (n.306-92T>C) n.96+41473T>C n.321-92T>C c.140-92T>C c.-1200-92T>C (n.-1200-92T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.47502900A= | CA2220377840 | PHKB | c.285-91A= (n.285-91A=) c.306-91A= (n.306-91A=) n.96+41474A= n.321-91A= c.140-91A= c.-1200-91A= (n.-1200-91A=) | |
16 | g.47502900A>G | CA280722032 | PHKB | c.285-91A>G (n.285-91A>G) c.306-91A>G (n.306-91A>G) n.96+41474A>G n.321-91A>G c.140-91A>G c.-1200-91A>G (n.-1200-91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47502901G>A | CA2633043284 | PHKB | c.285-90G>A (n.285-90G>A) c.306-90G>A (n.306-90G>A) n.96+41475G>A n.321-90G>A c.140-90G>A c.-1200-90G>A (n.-1200-90G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47502901G>T | CA2633043285 | PHKB | c.285-90G>T (n.285-90G>T) c.306-90G>T (n.306-90G>T) n.96+41475G>T n.321-90G>T c.140-90G>T c.-1200-90G>T (n.-1200-90G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47502902C>A | CA2575983831 | PHKB | c.285-89C>A (n.285-89C>A) c.306-89C>A (n.306-89C>A) n.96+41476C>A n.321-89C>A c.140-89C>A c.-1200-89C>A (n.-1200-89C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47502902C= | CA2220377846 | PHKB | c.285-89C= (n.285-89C=) c.306-89C= (n.306-89C=) n.96+41476C= n.321-89C= c.140-89C= c.-1200-89C= (n.-1200-89C=) | |
16 | g.47502902C>T | CA280722034 | PHKB | c.285-89C>T (n.285-89C>T) c.306-89C>T (n.306-89C>T) n.96+41476C>T n.321-89C>T c.140-89C>T c.-1200-89C>T (n.-1200-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47502903C>A | CA2838472778 | PHKB | c.285-88C>A (n.285-88C>A) c.306-88C>A (n.306-88C>A) n.96+41477C>A n.321-88C>A c.140-88C>A c.-1200-88C>A (n.-1200-88C>A) | |
16 | g.47502903C>G | CA2633043286 | PHKB | c.285-88C>G (n.285-88C>G) c.306-88C>G (n.306-88C>G) n.96+41477C>G n.321-88C>G c.140-88C>G c.-1200-88C>G (n.-1200-88C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47502903C>T | CA2633043287 | PHKB | c.285-88C>T (n.285-88C>T) c.306-88C>T (n.306-88C>T) n.96+41477C>T n.321-88C>T c.140-88C>T c.-1200-88C>T (n.-1200-88C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47502904A>T | CA2575983832 | PHKB | c.285-87A>T (n.285-87A>T) c.306-87A>T (n.306-87A>T) n.96+41478A>T n.321-87A>T c.140-87A>T c.-1200-87A>T (n.-1200-87A>T) | |
16 | g.47502905G>A | CA280722036 | PHKB | c.285-86G>A (n.285-86G>A) c.306-86G>A (n.306-86G>A) n.96+41479G>A n.321-86G>A c.140-86G>A c.-1200-86G>A (n.-1200-86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47502905G>C | CA2633043288 | PHKB | c.285-86G>C (n.285-86G>C) c.306-86G>C (n.306-86G>C) n.96+41479G>C n.321-86G>C c.140-86G>C c.-1200-86G>C (n.-1200-86G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.47502905G= | CA2220377851 | PHKB | c.285-86G= (n.285-86G=) c.306-86G= (n.306-86G=) n.96+41479G= n.321-86G= c.140-86G= c.-1200-86G= (n.-1200-86G=) | |
16 | g.47502905G>T | CA2841738265 | PHKB | c.285-86G>T (n.285-86G>T) c.306-86G>T (n.306-86G>T) n.96+41479G>T n.321-86G>T c.140-86G>T c.-1200-86G>T (n.-1200-86G>T) | |
16 | g.47502906A>G | CA2633043289 | PHKB | c.285-85A>G (n.285-85A>G) c.306-85A>G (n.306-85A>G) n.96+41480A>G n.321-85A>G c.140-85A>G c.-1200-85A>G (n.-1200-85A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47502906A>T | CA2633043290 | PHKB | c.285-85A>T (n.285-85A>T) c.306-85A>T (n.306-85A>T) n.96+41480A>T n.321-85A>T c.140-85A>T c.-1200-85A>T (n.-1200-85A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47502909_47502912del | CA2633043291 | PHKB | c.285-82_285-79del (n.285-82_285-79del) c.306-82_306-79del (n.306-82_306-79del) n.96+41483_96+41486del n.321-82_321-79del c.140-82_140-79del c.-1200-82_-1200-79del (n.-1200-82_-1200-79del) | gnomAD v4 |
16 | g.47502908A= | CA2220377856 | PHKB | c.285-83A= (n.285-83A=) c.306-83A= (n.306-83A=) n.96+41482A= n.321-83A= c.140-83A= c.-1200-83A= (n.-1200-83A=) | |
16 | g.47502908A>C | CA2220377857 | PHKB | c.285-83A>C (n.285-83A>C) c.306-83A>C (n.306-83A>C) n.96+41482A>C n.321-83A>C c.140-83A>C c.-1200-83A>C (n.-1200-83A>C) | dbSNP |
16 | g.47502908A>G | CA721078750 | PHKB | c.285-83A>G (n.285-83A>G) c.306-83A>G (n.306-83A>G) n.96+41482A>G n.321-83A>G c.140-83A>G c.-1200-83A>G (n.-1200-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47502909G>A | CA280722037 | PHKB | c.285-82G>A (n.285-82G>A) c.306-82G>A (n.306-82G>A) n.96+41483G>A n.321-82G>A c.140-82G>A c.-1200-82G>A (n.-1200-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47502909G= | CA2220377860 | PHKB | c.285-82G= (n.285-82G=) c.306-82G= (n.306-82G=) n.96+41483G= n.321-82G= c.140-82G= c.-1200-82G= (n.-1200-82G=) | |
16 | g.47502909G>T | CA2633043292 | PHKB | c.285-82G>T (n.285-82G>T) c.306-82G>T (n.306-82G>T) n.96+41483G>T n.321-82G>T c.140-82G>T c.-1200-82G>T (n.-1200-82G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47502911T>C | CA2841738266 | PHKB | c.285-80T>C (n.285-80T>C) c.306-80T>C (n.306-80T>C) n.96+41485T>C n.321-80T>C c.140-80T>C c.-1200-80T>C (n.-1200-80T>C) | |
16 | g.47502911T>G | CA622390559 | PHKB | c.285-80T>G (n.285-80T>G) c.306-80T>G (n.306-80T>G) n.96+41485T>G n.321-80T>G c.140-80T>G c.-1200-80T>G (n.-1200-80T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47502911T= | CA2220377867 | PHKB | c.285-80T= (n.285-80T=) c.306-80T= (n.306-80T=) n.96+41485T= n.321-80T= c.140-80T= c.-1200-80T= (n.-1200-80T=) | |
16 | g.47502912A>T | CA2633043293 | PHKB | c.285-79A>T (n.285-79A>T) c.306-79A>T (n.306-79A>T) n.96+41486A>T n.321-79A>T c.140-79A>T c.-1200-79A>T (n.-1200-79A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47502913A= | CA2220377873 | PHKB | c.285-78A= (n.285-78A=) c.306-78A= (n.306-78A=) n.96+41487A= n.321-78A= c.140-78A= c.-1200-78A= (n.-1200-78A=) | |
16 | g.47502913A>C | CA2806918912 | PHKB | c.285-78A>C (n.285-78A>C) c.306-78A>C (n.306-78A>C) n.96+41487A>C n.321-78A>C c.140-78A>C c.-1200-78A>C (n.-1200-78A>C) | |
16 | g.47502913A>G | CA280722039 | PHKB | c.285-78A>G (n.285-78A>G) c.306-78A>G (n.306-78A>G) n.96+41487A>G n.321-78A>G c.140-78A>G c.-1200-78A>G (n.-1200-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47502913A>T | CA977034429 | PHKB | c.285-78A>T (n.285-78A>T) c.306-78A>T (n.306-78A>T) n.96+41487A>T n.321-78A>T c.140-78A>T c.-1200-78A>T (n.-1200-78A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47502914A>C | CA2633043294 | PHKB | c.285-77A>C (n.285-77A>C) c.306-77A>C (n.306-77A>C) n.96+41488A>C n.321-77A>C c.140-77A>C c.-1200-77A>C (n.-1200-77A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.47502914A>G | CA2575983833 | PHKB | c.285-77A>G (n.285-77A>G) c.306-77A>G (n.306-77A>G) n.96+41488A>G n.321-77A>G c.140-77A>G c.-1200-77A>G (n.-1200-77A>G) | |
16 | g.47502915T>A | CA2575983834 | PHKB | c.285-76T>A (n.285-76T>A) c.306-76T>A (n.306-76T>A) n.96+41489T>A n.321-76T>A c.140-76T>A c.-1200-76T>A (n.-1200-76T>A) | |
16 | g.47502916A>G | CA2633043295 | PHKB | c.285-75A>G (n.285-75A>G) c.306-75A>G (n.306-75A>G) n.96+41490A>G n.321-75A>G c.140-75A>G c.-1200-75A>G (n.-1200-75A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47502917C>A | CA2633043296 | PHKB | c.285-74C>A (n.285-74C>A) c.306-74C>A (n.306-74C>A) n.96+41491C>A n.321-74C>A c.140-74C>A c.-1200-74C>A (n.-1200-74C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47502917C>T | CA2575983835 | PHKB | c.285-74C>T (n.285-74C>T) c.306-74C>T (n.306-74C>T) n.96+41491C>T n.321-74C>T c.140-74C>T c.-1200-74C>T (n.-1200-74C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47502917dup | CA2841738267 | PHKB | c.285-74dup (n.285-74dup) c.306-74dup (n.306-74dup) n.96+41491dup n.321-74dup c.140-74dup c.-1200-74dup (n.-1200-74dup) | |
16 | g.47502920A>T | CA2575983836 | PHKB | c.285-71A>T (n.285-71A>T) c.306-71A>T (n.306-71A>T) n.96+41494A>T n.321-71A>T c.140-71A>T c.-1200-71A>T (n.-1200-71A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47502921A>T | CA2516155682 | PHKB | c.285-70A>T (n.285-70A>T) c.306-70A>T (n.306-70A>T) n.96+41495A>T n.321-70A>T c.140-70A>T c.-1200-70A>T (n.-1200-70A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47502922T>A | CA2633043297 | PHKB | c.285-69T>A (n.285-69T>A) c.306-69T>A (n.306-69T>A) n.96+41496T>A n.321-69T>A c.140-69T>A c.-1200-69T>A (n.-1200-69T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47502922T>C | CA2575983837 | PHKB | c.285-69T>C (n.285-69T>C) c.306-69T>C (n.306-69T>C) n.96+41496T>C n.321-69T>C c.140-69T>C c.-1200-69T>C (n.-1200-69T>C) | |
16 | g.47502924A= | CA2220377878 | PHKB | c.285-67A= (n.285-67A=) c.306-67A= (n.306-67A=) n.96+41498A= n.321-67A= c.140-67A= c.-1200-67A= (n.-1200-67A=) | |
16 | g.47502924A>T | CA977034432 | PHKB | c.285-67A>T (n.285-67A>T) c.306-67A>T (n.306-67A>T) n.96+41498A>T n.321-67A>T c.140-67A>T c.-1200-67A>T (n.-1200-67A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47502926C>A | CA2575983838 | PHKB | c.285-65C>A (n.285-65C>A) c.306-65C>A (n.306-65C>A) n.96+41500C>A n.321-65C>A c.140-65C>A c.-1200-65C>A (n.-1200-65C>A) | |
16 | g.47502929A>G | CA2633043298 | PHKB | c.285-62A>G (n.285-62A>G) c.306-62A>G (n.306-62A>G) n.96+41503A>G n.321-62A>G c.140-62A>G c.-1200-62A>G (n.-1200-62A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47502930A= | CA2220377880 | PHKB | c.285-61A= (n.285-61A=) c.306-61A= (n.306-61A=) n.96+41504A= n.321-61A= c.140-61A= c.-1200-61A= (n.-1200-61A=) | |
16 | g.47502930A>G | CA977034433 | PHKB | c.285-61A>G (n.285-61A>G) c.306-61A>G (n.306-61A>G) n.96+41504A>G n.321-61A>G c.140-61A>G c.-1200-61A>G (n.-1200-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47502930_47502931delinsAG | CA2220377883 | PHKB | c.285-61_285-60delinsAG (n.285-61_285-60delinsAG) c.306-61_306-60delinsAG (n.306-61_306-60delinsAG) n.96+41504_96+41505delinsAG n.321-61_321-60delinsAG c.140-61_140-60delinsAG c.-1200-61_-1200-60delinsAG (n.-1200-61_-1200-60delinsAG) | |
16 | g.47502931del | CA2220377886 | PHKB | c.285-60del (n.285-60del) c.306-60del (n.306-60del) n.96+41505del n.321-60del c.140-60del c.-1200-60del (n.-1200-60del) | dbSNP |
16 | g.47502931G>A | CA2732545153 | PHKB | c.285-60G>A (n.285-60G>A) c.306-60G>A (n.306-60G>A) n.96+41505G>A n.321-60G>A c.140-60G>A c.-1200-60G>A (n.-1200-60G>A) | dbSNP |
16 | g.47502931G>T | CA2841738268 | PHKB | c.285-60G>T (n.285-60G>T) c.306-60G>T (n.306-60G>T) n.96+41505G>T n.321-60G>T c.140-60G>T c.-1200-60G>T (n.-1200-60G>T) | |
16 | g.47502932C>A | CA2633043299 | PHKB | c.285-59C>A (n.285-59C>A) c.306-59C>A (n.306-59C>A) n.96+41506C>A n.321-59C>A c.140-59C>A c.-1200-59C>A (n.-1200-59C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47502932C>T | CA2633043300 | PHKB | c.285-59C>T (n.285-59C>T) c.306-59C>T (n.306-59C>T) n.96+41506C>T n.321-59C>T c.140-59C>T c.-1200-59C>T (n.-1200-59C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47502933T>C | CA2633043301 | PHKB | c.285-58T>C (n.285-58T>C) c.306-58T>C (n.306-58T>C) n.96+41507T>C n.321-58T>C c.140-58T>C c.-1200-58T>C (n.-1200-58T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.47502934C>G | CA2633043302 | PHKB | c.285-57C>G (n.285-57C>G) c.306-57C>G (n.306-57C>G) n.96+41508C>G n.321-57C>G c.140-57C>G c.-1200-57C>G (n.-1200-57C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47502935T>A | CA2838472777 | PHKB | c.285-56T>A (n.285-56T>A) c.306-56T>A (n.306-56T>A) n.96+41509T>A n.321-56T>A c.140-56T>A c.-1200-56T>A (n.-1200-56T>A) | |
16 | g.47502937C>A | CA2633043303 | PHKB | c.285-54C>A (n.285-54C>A) c.306-54C>A (n.306-54C>A) n.96+41511C>A n.321-54C>A c.140-54C>A c.-1200-54C>A (n.-1200-54C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47502937C>T | CA2633043304 | PHKB | c.285-54C>T (n.285-54C>T) c.306-54C>T (n.306-54C>T) n.96+41511C>T n.321-54C>T c.140-54C>T c.-1200-54C>T (n.-1200-54C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47502941C>A | CA2633043305 | PHKB | c.285-50C>A (n.285-50C>A) c.306-50C>A (n.306-50C>A) n.96+41515C>A n.321-50C>A c.140-50C>A c.-1200-50C>A (n.-1200-50C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47502941C= | CA2220377889 | PHKB | c.285-50C= (n.285-50C=) c.306-50C= (n.306-50C=) n.96+41515C= n.321-50C= c.140-50C= c.-1200-50C= (n.-1200-50C=) | |
16 | g.47502941C>G | CA8040434 | PHKB | c.285-50C>G (n.285-50C>G) c.306-50C>G (n.306-50C>G) n.96+41515C>G n.321-50C>G c.140-50C>G c.-1200-50C>G (n.-1200-50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47502941C>T | CA2633043306 | PHKB | c.285-50C>T (n.285-50C>T) c.306-50C>T (n.306-50C>T) n.96+41515C>T n.321-50C>T c.140-50C>T c.-1200-50C>T (n.-1200-50C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47502946C>A | CA2633043308 | PHKB | c.285-45C>A (n.285-45C>A) c.306-45C>A (n.306-45C>A) n.96+41520C>A n.321-45C>A c.140-45C>A c.-1200-45C>A (n.-1200-45C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47502946C>T | CA2633043307 | PHKB | c.285-45C>T (n.285-45C>T) c.306-45C>T (n.306-45C>T) n.96+41520C>T n.321-45C>T c.140-45C>T c.-1200-45C>T (n.-1200-45C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47502947A= | CA2220377895 | PHKB | c.285-44A= (n.285-44A=) c.306-44A= (n.306-44A=) n.96+41521A= n.321-44A= c.140-44A= c.-1200-44A= (n.-1200-44A=) | |
16 | g.47502947A>G | CA622390561 | PHKB | c.285-44A>G (n.285-44A>G) c.306-44A>G (n.306-44A>G) n.96+41521A>G n.321-44A>G c.140-44A>G c.-1200-44A>G (n.-1200-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.47502947A>T | CA622390563 | PHKB | c.285-44A>T (n.285-44A>T) c.306-44A>T (n.306-44A>T) n.96+41521A>T n.321-44A>T c.140-44A>T c.-1200-44A>T (n.-1200-44A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47502948A>G | CA2633043309 | PHKB | c.285-43A>G (n.285-43A>G) c.306-43A>G (n.306-43A>G) n.96+41522A>G n.321-43A>G c.140-43A>G c.-1200-43A>G (n.-1200-43A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47502949A= | CA2220377900 | PHKB | c.285-42A= (n.285-42A=) c.306-42A= (n.306-42A=) n.96+41523A= n.321-42A= c.140-42A= c.-1200-42A= (n.-1200-42A=) | |
16 | g.47502949A>G | CA8040435 | PHKB | c.285-42A>G (n.285-42A>G) c.306-42A>G (n.306-42A>G) n.96+41523A>G n.321-42A>G c.140-42A>G c.-1200-42A>G (n.-1200-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47502950T>A | CA2633043310 | PHKB | c.285-41T>A (n.285-41T>A) c.306-41T>A (n.306-41T>A) n.96+41524T>A n.321-41T>A c.140-41T>A c.-1200-41T>A (n.-1200-41T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47502951G>A | CA721078762 | PHKB | c.285-40G>A (n.285-40G>A) c.306-40G>A (n.306-40G>A) n.96+41525G>A n.321-40G>A c.140-40G>A c.-1200-40G>A (n.-1200-40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47502951G= | CA2220377902 | PHKB | c.285-40G= (n.285-40G=) c.306-40G= (n.306-40G=) n.96+41525G= n.321-40G= c.140-40G= c.-1200-40G= (n.-1200-40G=) | |
16 | g.47502952C>A | CA2575983839 | PHKB | c.285-39C>A (n.285-39C>A) c.306-39C>A (n.306-39C>A) n.96+41526C>A n.321-39C>A c.140-39C>A c.-1200-39C>A (n.-1200-39C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47502952C>T | CA2575983840 | PHKB | c.285-39C>T (n.285-39C>T) c.306-39C>T (n.306-39C>T) n.96+41526C>T n.321-39C>T c.140-39C>T c.-1200-39C>T (n.-1200-39C>T) | |
16 | g.47502953A= | CA2220377905 | PHKB | c.285-38A= (n.285-38A=) c.306-38A= (n.306-38A=) n.96+41527A= n.321-38A= c.140-38A= c.-1200-38A= (n.-1200-38A=) | |
16 | g.47502953A>C | CA280722043 | PHKB | c.285-38A>C (n.285-38A>C) c.306-38A>C (n.306-38A>C) n.96+41527A>C n.321-38A>C c.140-38A>C c.-1200-38A>C (n.-1200-38A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47502954T>C | CA2633043311 | PHKB | c.285-37T>C (n.285-37T>C) c.306-37T>C (n.306-37T>C) n.96+41528T>C n.321-37T>C c.140-37T>C c.-1200-37T>C (n.-1200-37T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.47502956del | CA2838390698 | PHKB | c.285-35del (n.285-35del) c.306-35del (n.306-35del) n.96+41530del n.321-35del c.140-35del c.-1200-35del (n.-1200-35del) | |
16 | g.47502957C>A | CA2633043312 | PHKB | c.285-34C>A (n.285-34C>A) c.306-34C>A (n.306-34C>A) n.96+41531C>A n.321-34C>A c.140-34C>A c.-1200-34C>A (n.-1200-34C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47502957C= | CA2220377909 | PHKB | c.285-34C= (n.285-34C=) c.306-34C= (n.306-34C=) n.96+41531C= n.321-34C= c.140-34C= c.-1200-34C= (n.-1200-34C=) | |
16 | g.47502957C>G | CA2220377912 | PHKB | c.285-34C>G (n.285-34C>G) c.306-34C>G (n.306-34C>G) n.96+41531C>G n.321-34C>G c.140-34C>G c.-1200-34C>G (n.-1200-34C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47502958C>A | CA2575983841 | PHKB | c.285-33C>A (n.285-33C>A) c.306-33C>A (n.306-33C>A) n.96+41532C>A n.321-33C>A c.140-33C>A c.-1200-33C>A (n.-1200-33C>A) | |
16 | g.47502960A= | CA2220377916 | PHKB | c.285-31A= (n.285-31A=) c.306-31A= (n.306-31A=) n.96+41534A= n.321-31A= c.140-31A= c.-1200-31A= (n.-1200-31A=) | |
16 | g.47502960A>G | CA8040436 | PHKB | c.285-31A>G (n.285-31A>G) c.306-31A>G (n.306-31A>G) n.96+41534A>G n.321-31A>G c.140-31A>G c.-1200-31A>G (n.-1200-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47502962T>A | CA2220377922 | PHKB | c.285-29T>A (n.285-29T>A) c.306-29T>A (n.306-29T>A) n.96+41536T>A n.321-29T>A c.140-29T>A c.-1200-29T>A (n.-1200-29T>A) | dbSNP |
16 | g.47502962T= | CA2220377923 | PHKB | c.285-29T= (n.285-29T=) c.306-29T= (n.306-29T=) n.96+41536T= n.321-29T= c.140-29T= c.-1200-29T= (n.-1200-29T=) | |
16 | g.47502963A>T | CA2575983842 | PHKB | c.285-28A>T (n.285-28A>T) c.306-28A>T (n.306-28A>T) n.96+41537A>T n.321-28A>T c.140-28A>T c.-1200-28A>T (n.-1200-28A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47502964G>A | CA8040437 | PHKB | c.285-27G>A (n.285-27G>A) c.306-27G>A (n.306-27G>A) n.96+41538G>A n.321-27G>A c.140-27G>A c.-1200-27G>A (n.-1200-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47502964G>C | CA622390566 | PHKB | c.285-27G>C (n.285-27G>C) c.306-27G>C (n.306-27G>C) n.96+41538G>C n.321-27G>C c.140-27G>C c.-1200-27G>C (n.-1200-27G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.47502964G= | CA2220377928 | PHKB | c.285-27G= (n.285-27G=) c.306-27G= (n.306-27G=) n.96+41538G= n.321-27G= c.140-27G= c.-1200-27G= (n.-1200-27G=) | |
16 | g.47502964G>T | CA622390567 | PHKB | c.285-27G>T (n.285-27G>T) c.306-27G>T (n.306-27G>T) n.96+41538G>T n.321-27G>T c.140-27G>T c.-1200-27G>T (n.-1200-27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.47502965T>A | CA8040438 | PHKB | c.285-26T>A (n.285-26T>A) c.306-26T>A (n.306-26T>A) n.96+41539T>A n.321-26T>A c.140-26T>A c.-1200-26T>A (n.-1200-26T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47502965T= | CA2220377935 | PHKB | c.285-26T= (n.285-26T=) c.306-26T= (n.306-26T=) n.96+41539T= n.321-26T= c.140-26T= c.-1200-26T= (n.-1200-26T=) | |
16 | g.47502966T>G | CA2575983843 | PHKB | c.285-25T>G (n.285-25T>G) c.306-25T>G (n.306-25T>G) n.96+41540T>G n.321-25T>G c.140-25T>G c.-1200-25T>G (n.-1200-25T>G) | |
16 | g.47502968C>A | CA2633043313 | PHKB | c.285-23C>A (n.285-23C>A) c.306-23C>A (n.306-23C>A) n.96+41542C>A n.321-23C>A c.140-23C>A c.-1200-23C>A (n.-1200-23C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47502968C= | CA2220377940 | PHKB | c.285-23C= (n.285-23C=) c.306-23C= (n.306-23C=) n.96+41542C= n.321-23C= c.140-23C= c.-1200-23C= (n.-1200-23C=) | |
16 | g.47502968C>G | CA8040440 | PHKB | c.285-23C>G (n.285-23C>G) c.306-23C>G (n.306-23C>G) n.96+41542C>G n.321-23C>G c.140-23C>G c.-1200-23C>G (n.-1200-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.47502968C>T | CA8040439 | PHKB | c.285-23C>T (n.285-23C>T) c.306-23C>T (n.306-23C>T) n.96+41542C>T n.321-23C>T c.140-23C>T c.-1200-23C>T (n.-1200-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47502969A>G | CA2633043314 | PHKB | c.285-22A>G (n.285-22A>G) c.306-22A>G (n.306-22A>G) n.96+41543A>G n.321-22A>G c.140-22A>G c.-1200-22A>G (n.-1200-22A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47502970T>A | CA2633043317 | PHKB | c.285-21T>A (n.285-21T>A) c.306-21T>A (n.306-21T>A) n.96+41544T>A n.321-21T>A c.140-21T>A c.-1200-21T>A (n.-1200-21T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47502970T>C | CA2633043315 | PHKB | c.285-21T>C (n.285-21T>C) c.306-21T>C (n.306-21T>C) n.96+41544T>C n.321-21T>C c.140-21T>C c.-1200-21T>C (n.-1200-21T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.47502970T>G | CA2633043316 | PHKB | c.285-21T>G (n.285-21T>G) c.306-21T>G (n.306-21T>G) n.96+41544T>G n.321-21T>G c.140-21T>G c.-1200-21T>G (n.-1200-21T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47502971G>A | CA2633043318 | PHKB | c.285-20G>A (n.285-20G>A) c.306-20G>A (n.306-20G>A) n.96+41545G>A n.321-20G>A c.140-20G>A c.-1200-20G>A (n.-1200-20G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47502972A>C | CA2633043319 | PHKB | c.285-19A>C (n.285-19A>C) c.306-19A>C (n.306-19A>C) n.96+41546A>C n.321-19A>C c.140-19A>C c.-1200-19A>C (n.-1200-19A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.47502972A>G | CA2633043320 | PHKB | c.285-19A>G (n.285-19A>G) c.306-19A>G (n.306-19A>G) n.96+41546A>G n.321-19A>G c.140-19A>G c.-1200-19A>G (n.-1200-19A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47502972A>T | CA2633043321 | PHKB | c.285-19A>T (n.285-19A>T) c.306-19A>T (n.306-19A>T) n.96+41546A>T n.321-19A>T c.140-19A>T c.-1200-19A>T (n.-1200-19A>T) | gnomAD v4 |