Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47482779_47483221del | CA1139532070 | MSH2 | c.2634+1908_2634+2350del (n.2634+1908_2634+2350del) c.2635_*272del c.2437_*272del c.*934+1908_*934+2350del (n.*934+1908_*934+2350del) c.487+1908_487+2350del n.75+1908_75+2350del n.2706+1908_2706+2350del n.2696+1908_2696+2350del | |
2 | g.47483075_47483079del | CA2658949841 | MSH2 | c.2634+2204_2634+2208del (n.2634+2204_2634+2208del) c.*126_*130del (n.*126_*130del) c.*934+2204_*934+2208del (n.*934+2204_*934+2208del) c.487+2204_487+2208del n.75+2204_75+2208del n.2706+2204_2706+2208del n.2696+2204_2696+2208del | gnomAD v4 |
2 | g.47483078T>C | CA017917 | MSH2 | c.2634+2207T>C (n.2634+2207T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.*934+2207T>C (n.*934+2207T>C) c.487+2207T>C n.75+2207T>C n.2706+2207T>C n.2696+2207T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483078T= | CA2495877478 | MSH2 | c.2634+2207T= (n.2634+2207T=) c.*129T= (n.*129T=) c.*934+2207T= (n.*934+2207T=) c.487+2207T= n.75+2207T= n.2706+2207T= n.2696+2207T= | |
2 | g.47483080T>C | CA46712900 | MSH2 | c.2634+2209T>C (n.2634+2209T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) c.*934+2209T>C (n.*934+2209T>C) c.487+2209T>C n.75+2209T>C n.2706+2209T>C n.2696+2209T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483080T>G | CA1030268724 | MSH2 | c.2634+2209T>G (n.2634+2209T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) c.*934+2209T>G (n.*934+2209T>G) c.487+2209T>G n.75+2209T>G n.2706+2209T>G n.2696+2209T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483080T= | CA2495877479 | MSH2 | c.2634+2209T= (n.2634+2209T=) c.*131T= (n.*131T=) c.*934+2209T= (n.*934+2209T=) c.487+2209T= n.75+2209T= n.2706+2209T= n.2696+2209T= | |
2 | g.47483082del | CA2658949845 | MSH2 | c.2634+2211del (n.2634+2211del) c.*133del (n.*133del) c.*934+2211del (n.*934+2211del) c.487+2211del n.75+2211del n.2706+2211del n.2696+2211del | gnomAD v4 |
2 | g.47483084G>T | CA2658949846 | MSH2 | c.2634+2213G>T (n.2634+2213G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*934+2213G>T (n.*934+2213G>T) c.487+2213G>T n.75+2213G>T n.2706+2213G>T n.2696+2213G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47483085T>A | CA2658949847 | MSH2 | c.2634+2214T>A (n.2634+2214T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*934+2214T>A (n.*934+2214T>A) c.487+2214T>A n.75+2214T>A n.2706+2214T>A n.2696+2214T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47483085T>C | CA2658949848 | MSH2 | c.2634+2214T>C (n.2634+2214T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.*934+2214T>C (n.*934+2214T>C) c.487+2214T>C n.75+2214T>C n.2706+2214T>C n.2696+2214T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47483086A= | CA2495877480 | MSH2 | c.2634+2215A= (n.2634+2215A=) c.*137A= (n.*137A=) c.*934+2215A= (n.*934+2215A=) c.487+2215A= n.75+2215A= n.2706+2215A= n.2696+2215A= | |
2 | g.47483086A>G | CA2658949849 | MSH2 | c.2634+2215A>G (n.2634+2215A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) c.*934+2215A>G (n.*934+2215A>G) c.487+2215A>G n.75+2215A>G n.2706+2215A>G n.2696+2215A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47483086A>T | CA769440392 | MSH2 | c.2634+2215A>T (n.2634+2215A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) c.*934+2215A>T (n.*934+2215A>T) c.487+2215A>T n.75+2215A>T n.2706+2215A>T n.2696+2215A>T | dbSNP |
2 | g.47483088T>C | CA2495877482 | MSH2 | c.2634+2217T>C (n.2634+2217T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*934+2217T>C (n.*934+2217T>C) c.487+2217T>C n.75+2217T>C n.2706+2217T>C n.2696+2217T>C | dbSNP |
2 | g.47483088T= | CA2495877481 | MSH2 | c.2634+2217T= (n.2634+2217T=) c.*139T= (n.*139T=) c.*934+2217T= (n.*934+2217T=) c.487+2217T= n.75+2217T= n.2706+2217T= n.2696+2217T= | |
2 | g.47483089A>G | CA2658949850 | MSH2 | c.2634+2218A>G (n.2634+2218A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) c.*934+2218A>G (n.*934+2218A>G) c.487+2218A>G n.75+2218A>G n.2706+2218A>G n.2696+2218A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47483090T>A | CA2581769851 | MSH2 | c.2634+2219T>A (n.2634+2219T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) c.*934+2219T>A (n.*934+2219T>A) c.487+2219T>A n.75+2219T>A n.2706+2219T>A n.2696+2219T>A | |
2 | g.47483090T>C | CA2581769850 | MSH2 | c.2634+2219T>C (n.2634+2219T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*934+2219T>C (n.*934+2219T>C) c.487+2219T>C n.75+2219T>C n.2706+2219T>C n.2696+2219T>C | |
2 | g.47483090T>G | CA10615750 | MSH2 | c.2634+2219T>G (n.2634+2219T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) c.*934+2219T>G (n.*934+2219T>G) c.487+2219T>G n.75+2219T>G n.2706+2219T>G n.2696+2219T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483090T= | CA2495877483 | MSH2 | c.2634+2219T= (n.2634+2219T=) c.*141T= (n.*141T=) c.*934+2219T= (n.*934+2219T=) c.487+2219T= n.75+2219T= n.2706+2219T= n.2696+2219T= | |
2 | g.47483093T>C | CA2658949852 | MSH2 | c.2634+2222T>C (n.2634+2222T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.*934+2222T>C (n.*934+2222T>C) c.487+2222T>C n.75+2222T>C n.2706+2222T>C n.2696+2222T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47483094A>G | CA2658949853 | MSH2 | c.2634+2223A>G (n.2634+2223A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.*934+2223A>G (n.*934+2223A>G) c.487+2223A>G n.75+2223A>G n.2706+2223A>G n.2696+2223A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47483095C>A | CA2658949854 | MSH2 | c.2634+2224C>A (n.2634+2224C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.*934+2224C>A (n.*934+2224C>A) c.487+2224C>A n.75+2224C>A n.2706+2224C>A n.2696+2224C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47483095C= | CA2495877484 | MSH2 | c.2634+2224C= (n.2634+2224C=) c.*146C= (n.*146C=) c.*934+2224C= (n.*934+2224C=) c.487+2224C= n.75+2224C= n.2706+2224C= n.2696+2224C= | |
2 | g.47483095C>G | CA2699127513 | MSH2 | c.2634+2224C>G (n.2634+2224C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.*934+2224C>G (n.*934+2224C>G) c.487+2224C>G n.75+2224C>G n.2706+2224C>G n.2696+2224C>G | dbSNP |
2 | g.47483095C>T | CA2495877485 | MSH2 | c.2634+2224C>T (n.2634+2224C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.*934+2224C>T (n.*934+2224C>T) c.487+2224C>T n.75+2224C>T n.2706+2224C>T n.2696+2224C>T | dbSNP |
2 | g.47483097T>C | CA2658949855 | MSH2 | c.2634+2226T>C (n.2634+2226T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.*934+2226T>C (n.*934+2226T>C) c.487+2226T>C n.75+2226T>C n.2706+2226T>C n.2696+2226T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483098T>C | CA2576961097 | MSH2 | c.2634+2227T>C (n.2634+2227T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*934+2227T>C (n.*934+2227T>C) c.487+2227T>C n.75+2227T>C n.2706+2227T>C n.2696+2227T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47483098T>G | CA532705216 | MSH2 | c.2634+2227T>G (n.2634+2227T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) c.*934+2227T>G (n.*934+2227T>G) c.487+2227T>G n.75+2227T>G n.2706+2227T>G n.2696+2227T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483098T= | CA2495877486 | MSH2 | c.2634+2227T= (n.2634+2227T=) c.*149T= (n.*149T=) c.*934+2227T= (n.*934+2227T=) c.487+2227T= n.75+2227T= n.2706+2227T= n.2696+2227T= | |
2 | g.47483099G>A | CA2658949856 | MSH2 | c.2634+2228G>A (n.2634+2228G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) c.*934+2228G>A (n.*934+2228G>A) c.487+2228G>A n.75+2228G>A n.2706+2228G>A n.2696+2228G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47483100A= | CA2495877487 | MSH2 | c.2634+2229A= (n.2634+2229A=) c.*151A= (n.*151A=) c.*934+2229A= (n.*934+2229A=) c.487+2229A= n.75+2229A= n.2706+2229A= n.2696+2229A= | |
2 | g.47483100A>T | CA46712903 | MSH2 | c.2634+2229A>T (n.2634+2229A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.*934+2229A>T (n.*934+2229A>T) c.487+2229A>T n.75+2229A>T n.2706+2229A>T n.2696+2229A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483101G>T | CA2658949857 | MSH2 | c.2634+2230G>T (n.2634+2230G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.*934+2230G>T (n.*934+2230G>T) c.487+2230G>T n.75+2230G>T n.2706+2230G>T n.2696+2230G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47483102G>A | CA2658949858 | MSH2 | c.2634+2231G>A (n.2634+2231G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.*934+2231G>A (n.*934+2231G>A) c.487+2231G>A n.75+2231G>A n.2706+2231G>A n.2696+2231G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47483102G>T | CA2658949859 | MSH2 | c.2634+2231G>T (n.2634+2231G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.*934+2231G>T (n.*934+2231G>T) c.487+2231G>T n.75+2231G>T n.2706+2231G>T n.2696+2231G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47483103A= | CA2495877488 | MSH2 | c.2634+2232A= (n.2634+2232A=) c.*154A= (n.*154A=) c.*934+2232A= (n.*934+2232A=) c.487+2232A= n.75+2232A= n.2706+2232A= n.2696+2232A= | |
2 | g.47483103A>C | CA2576961098 | MSH2 | c.2634+2232A>C (n.2634+2232A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.*934+2232A>C (n.*934+2232A>C) c.487+2232A>C n.75+2232A>C n.2706+2232A>C n.2696+2232A>C | |
2 | g.47483103A>G | CA2495877489 | MSH2 | c.2634+2232A>G (n.2634+2232A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.*934+2232A>G (n.*934+2232A>G) c.487+2232A>G n.75+2232A>G n.2706+2232A>G n.2696+2232A>G | dbSNP |
2 | g.47483106T>G | CA2658949861 | MSH2 | c.2634+2235T>G (n.2634+2235T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) c.*934+2235T>G (n.*934+2235T>G) c.487+2235T>G n.75+2235T>G n.2706+2235T>G n.2696+2235T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47483109del | CA2658949860 | MSH2 | c.2634+2238del (n.2634+2238del) c.*160del (n.*160del) c.*934+2238del (n.*934+2238del) c.487+2238del n.75+2238del n.2706+2238del n.2696+2238del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483107T>A | CA46712914 | MSH2 | c.2634+2236T>A (n.2634+2236T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) c.*934+2236T>A (n.*934+2236T>A) c.487+2236T>A n.75+2236T>A n.2706+2236T>A n.2696+2236T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483107T= | CA2495877490 | MSH2 | c.2634+2236T= (n.2634+2236T=) c.*158T= (n.*158T=) c.*934+2236T= (n.*934+2236T=) c.487+2236T= n.75+2236T= n.2706+2236T= n.2696+2236T= | |
2 | g.47483108T>G | CA2495877492 | MSH2 | c.2634+2237T>G (n.2634+2237T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) c.*934+2237T>G (n.*934+2237T>G) c.487+2237T>G n.75+2237T>G n.2706+2237T>G n.2696+2237T>G | dbSNP |
2 | g.47483108T= | CA2495877491 | MSH2 | c.2634+2237T= (n.2634+2237T=) c.*159T= (n.*159T=) c.*934+2237T= (n.*934+2237T=) c.487+2237T= n.75+2237T= n.2706+2237T= n.2696+2237T= | |
2 | g.47483109T>A | CA2658949862 | MSH2 | c.2634+2238T>A (n.2634+2238T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) c.*934+2238T>A (n.*934+2238T>A) c.487+2238T>A n.75+2238T>A n.2706+2238T>A n.2696+2238T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47483109T>C | CA2658949863 | MSH2 | c.2634+2238T>C (n.2634+2238T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.*934+2238T>C (n.*934+2238T>C) c.487+2238T>C n.75+2238T>C n.2706+2238T>C n.2696+2238T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47483111A= | CA2495877493 | MSH2 | c.2634+2240A= (n.2634+2240A=) c.*162A= (n.*162A=) c.*934+2240A= (n.*934+2240A=) c.487+2240A= n.75+2240A= n.2706+2240A= n.2696+2240A= | |
2 | g.47483111A>G | CA46712918 | MSH2 | c.2634+2240A>G (n.2634+2240A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.*934+2240A>G (n.*934+2240A>G) c.487+2240A>G n.75+2240A>G n.2706+2240A>G n.2696+2240A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483112_47483113del | CA2658949864 | MSH2 | c.2634+2241_2634+2242del (n.2634+2241_2634+2242del) c.*163_*164del (n.*163_*164del) c.*934+2241_*934+2242del (n.*934+2241_*934+2242del) c.487+2241_487+2242del n.75+2241_75+2242del n.2706+2241_2706+2242del n.2696+2241_2696+2242del | gnomAD v4 |
2 | g.47483114G>A | CA769440415 | MSH2 | c.2634+2243G>A (n.2634+2243G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) c.*934+2243G>A (n.*934+2243G>A) c.487+2243G>A n.75+2243G>A n.2706+2243G>A n.2696+2243G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483114G= | CA2495877494 | MSH2 | c.2634+2243G= (n.2634+2243G=) c.*165G= (n.*165G=) c.*934+2243G= (n.*934+2243G=) c.487+2243G= n.75+2243G= n.2706+2243G= n.2696+2243G= | |
2 | g.47483114G>T | CA2658949865 | MSH2 | c.2634+2243G>T (n.2634+2243G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) c.*934+2243G>T (n.*934+2243G>T) c.487+2243G>T n.75+2243G>T n.2706+2243G>T n.2696+2243G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47483116_47483126del | CA2749803556 | MSH2 | c.2634+2245_2634+2255del (n.2634+2245_2634+2255del) c.*167_*177del (n.*167_*177del) c.*934+2245_*934+2255del (n.*934+2245_*934+2255del) c.487+2245_487+2255del n.75+2245_75+2255del n.2706+2245_2706+2255del n.2696+2245_2696+2255del | |
2 | g.47483118T>A | CA2749803557 | MSH2 | c.2634+2247T>A (n.2634+2247T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) c.*934+2247T>A (n.*934+2247T>A) c.487+2247T>A n.75+2247T>A n.2706+2247T>A n.2696+2247T>A | |
2 | g.47483119T>C | CA2658949866 | MSH2 | c.2634+2248T>C (n.2634+2248T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) c.*934+2248T>C (n.*934+2248T>C) c.487+2248T>C n.75+2248T>C n.2706+2248T>C n.2696+2248T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47483119T>G | CA1030268733 | MSH2 | c.2634+2248T>G (n.2634+2248T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) c.*934+2248T>G (n.*934+2248T>G) c.487+2248T>G n.75+2248T>G n.2706+2248T>G n.2696+2248T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483119T= | CA2495877495 | MSH2 | c.2634+2248T= (n.2634+2248T=) c.*170T= (n.*170T=) c.*934+2248T= (n.*934+2248T=) c.487+2248T= n.75+2248T= n.2706+2248T= n.2696+2248T= | |
2 | g.47483121A= | CA2495877497 | MSH2 | c.2634+2250A= (n.2634+2250A=) c.*172A= (n.*172A=) c.*934+2250A= (n.*934+2250A=) c.487+2250A= n.75+2250A= n.2706+2250A= n.2696+2250A= | |
2 | g.47483121A>G | CA769440417 | MSH2 | c.2634+2250A>G (n.2634+2250A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) c.*934+2250A>G (n.*934+2250A>G) c.487+2250A>G n.75+2250A>G n.2706+2250A>G n.2696+2250A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483121_47483122delinsAT | CA2495877496 | MSH2 | c.2634+2250_2634+2251delinsAT (n.2634+2250_2634+2251delinsAT) c.*172_*173delinsAT (n.*172_*173delinsAT) c.*934+2250_*934+2251delinsAT (n.*934+2250_*934+2251delinsAT) c.487+2250_487+2251delinsAT n.75+2250_75+2251delinsAT n.2706+2250_2706+2251delinsAT n.2696+2250_2696+2251delinsAT | |
2 | g.47483122T>C | CA1030268734 | MSH2 | c.2634+2251T>C (n.2634+2251T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) c.*934+2251T>C (n.*934+2251T>C) c.487+2251T>C n.75+2251T>C n.2706+2251T>C n.2696+2251T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483122T= | CA2495877498 | MSH2 | c.2634+2251T= (n.2634+2251T=) c.*173T= (n.*173T=) c.*934+2251T= (n.*934+2251T=) c.487+2251T= n.75+2251T= n.2706+2251T= n.2696+2251T= | |
2 | g.47483125del | CA46712923 | MSH2 | c.2634+2254del (n.2634+2254del) c.*176del (n.*176del) c.*934+2254del (n.*934+2254del) c.487+2254del n.75+2254del n.2706+2254del n.2696+2254del | dbSNP |
2 | g.47483125T>C | CA1030268737 | MSH2 | c.2634+2254T>C (n.2634+2254T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) c.*934+2254T>C (n.*934+2254T>C) c.487+2254T>C n.75+2254T>C n.2706+2254T>C n.2696+2254T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483125T= | CA2495877499 | MSH2 | c.2634+2254T= (n.2634+2254T=) c.*176T= (n.*176T=) c.*934+2254T= (n.*934+2254T=) c.487+2254T= n.75+2254T= n.2706+2254T= n.2696+2254T= | |
2 | g.47483126G>A | CA2658949867 | MSH2 | c.2634+2255G>A (n.2634+2255G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.*934+2255G>A (n.*934+2255G>A) c.487+2255G>A n.75+2255G>A n.2706+2255G>A n.2696+2255G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47483126_47483127delinsGA | CA2495877500 | MSH2 | c.2634+2255_2634+2256delinsGA (n.2634+2255_2634+2256delinsGA) c.*177_*178delinsGA (n.*177_*178delinsGA) c.*934+2255_*934+2256delinsGA (n.*934+2255_*934+2256delinsGA) c.487+2255_487+2256delinsGA n.75+2255_75+2256delinsGA n.2706+2255_2706+2256delinsGA n.2696+2255_2696+2256delinsGA | |
2 | g.47483127A= | CA2495877501 | MSH2 | c.2634+2256A= (n.2634+2256A=) c.*178A= (n.*178A=) c.*934+2256A= (n.*934+2256A=) c.487+2256A= n.75+2256A= n.2706+2256A= n.2696+2256A= | |
2 | g.47483127A>G | CA769440418 | MSH2 | c.2634+2256A>G (n.2634+2256A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.*934+2256A>G (n.*934+2256A>G) c.487+2256A>G n.75+2256A>G n.2706+2256A>G n.2696+2256A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483131del | CA916528975 | MSH2 | c.2634+2260del (n.2634+2260del) c.*182del (n.*182del) c.*934+2260del (n.*934+2260del) c.487+2260del n.75+2260del n.2706+2260del n.2696+2260del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483128A= | CA2495877502 | MSH2 | c.2634+2257A= (n.2634+2257A=) c.*179A= (n.*179A=) c.*934+2257A= (n.*934+2257A=) c.487+2257A= n.75+2257A= n.2706+2257A= n.2696+2257A= | |
2 | g.47483128A>G | CA46712924 | MSH2 | c.2634+2257A>G (n.2634+2257A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.*934+2257A>G (n.*934+2257A>G) c.487+2257A>G n.75+2257A>G n.2706+2257A>G n.2696+2257A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483131A>G | CA2521284001 | MSH2 | c.2634+2260A>G (n.2634+2260A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.*934+2260A>G (n.*934+2260A>G) c.487+2260A>G n.75+2260A>G n.2706+2260A>G n.2696+2260A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47483132T>C | CA2658949868 | MSH2 | c.2634+2261T>C (n.2634+2261T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*934+2261T>C (n.*934+2261T>C) c.487+2261T>C n.75+2261T>C n.2706+2261T>C n.2696+2261T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47483132T>G | CA2658949869 | MSH2 | c.2634+2261T>G (n.2634+2261T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.*934+2261T>G (n.*934+2261T>G) c.487+2261T>G n.75+2261T>G n.2706+2261T>G n.2696+2261T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47483134A>C | CA2658949870 | MSH2 | c.2634+2263A>C (n.2634+2263A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.*934+2263A>C (n.*934+2263A>C) c.487+2263A>C n.75+2263A>C n.2706+2263A>C n.2696+2263A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47483137G>A | CA2495877504 | MSH2 | c.2634+2266G>A (n.2634+2266G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) c.*934+2266G>A (n.*934+2266G>A) c.487+2266G>A n.75+2266G>A n.2706+2266G>A n.2696+2266G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483137G>C | CA2576961099 | MSH2 | c.2634+2266G>C (n.2634+2266G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) c.*934+2266G>C (n.*934+2266G>C) c.487+2266G>C n.75+2266G>C n.2706+2266G>C n.2696+2266G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47483137G= | CA2495877503 | MSH2 | c.2634+2266G= (n.2634+2266G=) c.*188G= (n.*188G=) c.*934+2266G= (n.*934+2266G=) c.487+2266G= n.75+2266G= n.2706+2266G= n.2696+2266G= | |
2 | g.47483138C>A | CA2658949871 | MSH2 | c.2634+2267C>A (n.2634+2267C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*934+2267C>A (n.*934+2267C>A) c.487+2267C>A n.75+2267C>A n.2706+2267C>A n.2696+2267C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47483138C>G | CA2658949872 | MSH2 | c.2634+2267C>G (n.2634+2267C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) c.*934+2267C>G (n.*934+2267C>G) c.487+2267C>G n.75+2267C>G n.2706+2267C>G n.2696+2267C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47483139T>C | CA2658949873 | MSH2 | c.2634+2268T>C (n.2634+2268T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.*934+2268T>C (n.*934+2268T>C) c.487+2268T>C n.75+2268T>C n.2706+2268T>C n.2696+2268T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47483140G>A | CA2658949874 | MSH2 | c.2634+2269G>A (n.2634+2269G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.*934+2269G>A (n.*934+2269G>A) c.487+2269G>A n.75+2269G>A n.2706+2269G>A n.2696+2269G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47483140_47483144delinsGTAAC | CA2495877505 | MSH2 | c.2634+2269_2634+2273delinsGTAAC (n.2634+2269_2634+2273delinsGTAAC) c.*191_*195delinsGTAAC (n.*191_*195delinsGTAAC) c.*934+2269_*934+2273delinsGTAAC (n.*934+2269_*934+2273delinsGTAAC) c.487+2269_487+2273delinsGTAAC n.75+2269_75+2273delinsGTAAC n.2706+2269_2706+2273delinsGTAAC n.2696+2269_2696+2273delinsGTAAC | |
2 | g.47483141T>C | CA2658949875 | MSH2 | c.2634+2270T>C (n.2634+2270T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*934+2270T>C (n.*934+2270T>C) c.487+2270T>C n.75+2270T>C n.2706+2270T>C n.2696+2270T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47483142_47483145del | CA769440442 | MSH2 | c.2634+2271_2634+2274del (n.2634+2271_2634+2274del) c.*193_*196del (n.*193_*196del) c.*934+2271_*934+2274del (n.*934+2271_*934+2274del) c.487+2271_487+2274del n.75+2271_75+2274del n.2706+2271_2706+2274del n.2696+2271_2696+2274del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483144C>A | CA2658949876 | MSH2 | c.2634+2273C>A (n.2634+2273C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.*934+2273C>A (n.*934+2273C>A) c.487+2273C>A n.75+2273C>A n.2706+2273C>A n.2696+2273C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47483145T>G | CA2576961100 | MSH2 | c.2634+2274T>G (n.2634+2274T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*934+2274T>G (n.*934+2274T>G) c.487+2274T>G n.75+2274T>G n.2706+2274T>G n.2696+2274T>G | |
2 | g.47483148G>A | CA2658949877 | MSH2 | c.2634+2277G>A (n.2634+2277G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.*934+2277G>A (n.*934+2277G>A) c.487+2277G>A n.75+2277G>A n.2706+2277G>A n.2696+2277G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47483151C>A | CA2495877507 | MSH2 | c.2634+2280C>A (n.2634+2280C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.*934+2280C>A (n.*934+2280C>A) c.487+2280C>A n.75+2280C>A n.2706+2280C>A n.2696+2280C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483151C= | CA2495877506 | MSH2 | c.2634+2280C= (n.2634+2280C=) c.*202C= (n.*202C=) c.*934+2280C= (n.*934+2280C=) c.487+2280C= n.75+2280C= n.2706+2280C= n.2696+2280C= | |
2 | g.47483152T>A | CA2658949878 | MSH2 | c.2634+2281T>A (n.2634+2281T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.*934+2281T>A (n.*934+2281T>A) c.487+2281T>A n.75+2281T>A n.2706+2281T>A n.2696+2281T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47483152T>C | CA769440445 | MSH2 | c.2634+2281T>C (n.2634+2281T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.*934+2281T>C (n.*934+2281T>C) c.487+2281T>C n.75+2281T>C n.2706+2281T>C n.2696+2281T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483152T= | CA2495877508 | MSH2 | c.2634+2281T= (n.2634+2281T=) c.*203T= (n.*203T=) c.*934+2281T= (n.*934+2281T=) c.487+2281T= n.75+2281T= n.2706+2281T= n.2696+2281T= | |
2 | g.47483153G>A | CA2576961101 | MSH2 | c.2634+2282G>A (n.2634+2282G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*934+2282G>A (n.*934+2282G>A) c.487+2282G>A n.75+2282G>A n.2706+2282G>A n.2696+2282G>A | |
2 | g.47483153G>C | CA1030268743 | MSH2 | c.2634+2282G>C (n.2634+2282G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*934+2282G>C (n.*934+2282G>C) c.487+2282G>C n.75+2282G>C n.2706+2282G>C n.2696+2282G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483153G= | CA2495877509 | MSH2 | c.2634+2282G= (n.2634+2282G=) c.*204G= (n.*204G=) c.*934+2282G= (n.*934+2282G=) c.487+2282G= n.75+2282G= n.2706+2282G= n.2696+2282G= | |
2 | g.47483153G>T | CA769440450 | MSH2 | c.2634+2282G>T (n.2634+2282G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*934+2282G>T (n.*934+2282G>T) c.487+2282G>T n.75+2282G>T n.2706+2282G>T n.2696+2282G>T | dbSNP |
2 | g.47483154T>C | CA2541452591 | MSH2 | c.2634+2283T>C (n.2634+2283T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*934+2283T>C (n.*934+2283T>C) c.487+2283T>C n.75+2283T>C n.2706+2283T>C n.2696+2283T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47483155T>C | CA2658949879 | MSH2 | c.2634+2284T>C (n.2634+2284T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*934+2284T>C (n.*934+2284T>C) c.487+2284T>C n.75+2284T>C n.2706+2284T>C n.2696+2284T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47483156T>C | CA769440456 | MSH2 | c.2634+2285T>C (n.2634+2285T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.*934+2285T>C (n.*934+2285T>C) c.487+2285T>C n.75+2285T>C n.2706+2285T>C n.2696+2285T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483156T= | CA2495877510 | MSH2 | c.2634+2285T= (n.2634+2285T=) c.*207T= (n.*207T=) c.*934+2285T= (n.*934+2285T=) c.487+2285T= n.75+2285T= n.2706+2285T= n.2696+2285T= | |
2 | g.47483157del | CA2507318846 | MSH2 | c.2634+2286del (n.2634+2286del) c.*208del (n.*208del) c.*934+2286del (n.*934+2286del) c.487+2286del n.75+2286del n.2706+2286del n.2696+2286del | |
2 | g.47483157G>A | CA2658949880 | MSH2 | c.2634+2286G>A (n.2634+2286G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*934+2286G>A (n.*934+2286G>A) c.487+2286G>A n.75+2286G>A n.2706+2286G>A n.2696+2286G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47483157G>T | CA2658949881 | MSH2 | c.2634+2286G>T (n.2634+2286G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*934+2286G>T (n.*934+2286G>T) c.487+2286G>T n.75+2286G>T n.2706+2286G>T n.2696+2286G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47483158C>A | CA2501726720 | MSH2 | c.2634+2287C>A (n.2634+2287C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.*934+2287C>A (n.*934+2287C>A) c.487+2287C>A n.75+2287C>A n.2706+2287C>A n.2696+2287C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47483158C= | CA2495877511 | MSH2 | c.2634+2287C= (n.2634+2287C=) c.*209C= (n.*209C=) c.*934+2287C= (n.*934+2287C=) c.487+2287C= n.75+2287C= n.2706+2287C= n.2696+2287C= | |
2 | g.47483158C>T | CA46712935 | MSH2 | c.2634+2287C>T (n.2634+2287C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.*934+2287C>T (n.*934+2287C>T) c.487+2287C>T n.75+2287C>T n.2706+2287C>T n.2696+2287C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483159A>G | CA2658949882 | MSH2 | c.2634+2288A>G (n.2634+2288A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) c.*934+2288A>G (n.*934+2288A>G) c.487+2288A>G n.75+2288A>G n.2706+2288A>G n.2696+2288A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47483160A= | CA2495877512 | MSH2 | c.2634+2289A= (n.2634+2289A=) c.*211A= (n.*211A=) c.*934+2289A= (n.*934+2289A=) c.487+2289A= n.75+2289A= n.2706+2289A= n.2696+2289A= | |
2 | g.47483160A>G | CA46712940 | MSH2 | c.2634+2289A>G (n.2634+2289A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*934+2289A>G (n.*934+2289A>G) c.487+2289A>G n.75+2289A>G n.2706+2289A>G n.2696+2289A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483160A>T | CA2658949883 | MSH2 | c.2634+2289A>T (n.2634+2289A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*934+2289A>T (n.*934+2289A>T) c.487+2289A>T n.75+2289A>T n.2706+2289A>T n.2696+2289A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47483162T>G | CA2521435436 | MSH2 | c.2634+2291T>G (n.2634+2291T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) c.*934+2291T>G (n.*934+2291T>G) c.487+2291T>G n.75+2291T>G n.2706+2291T>G n.2696+2291T>G | |
2 | g.47483163G>T | CA2658949884 | MSH2 | c.2634+2292G>T (n.2634+2292G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.*934+2292G>T (n.*934+2292G>T) c.487+2292G>T n.75+2292G>T n.2706+2292G>T n.2696+2292G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47483164A>G | CA2749803558 | MSH2 | c.2634+2293A>G (n.2634+2293A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*934+2293A>G (n.*934+2293A>G) c.487+2293A>G n.75+2293A>G n.2706+2293A>G n.2696+2293A>G | |
2 | g.47483164A>T | CA2576961102 | MSH2 | c.2634+2293A>T (n.2634+2293A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) c.*934+2293A>T (n.*934+2293A>T) c.487+2293A>T n.75+2293A>T n.2706+2293A>T n.2696+2293A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47483165C= | CA2495877513 | MSH2 | c.2634+2294C= (n.2634+2294C=) c.*216C= (n.*216C=) c.*934+2294C= (n.*934+2294C=) c.487+2294C= n.75+2294C= n.2706+2294C= n.2696+2294C= | |
2 | g.47483165C>G | CA1030268747 | MSH2 | c.2634+2294C>G (n.2634+2294C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) c.*934+2294C>G (n.*934+2294C>G) c.487+2294C>G n.75+2294C>G n.2706+2294C>G n.2696+2294C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483165C>T | CA2658949885 | MSH2 | c.2634+2294C>T (n.2634+2294C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) c.*934+2294C>T (n.*934+2294C>T) c.487+2294C>T n.75+2294C>T n.2706+2294C>T n.2696+2294C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47483166A>G | CA2658949886 | MSH2 | c.2634+2295A>G (n.2634+2295A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.*934+2295A>G (n.*934+2295A>G) c.487+2295A>G n.75+2295A>G n.2706+2295A>G n.2696+2295A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47483167T>C | CA2658949887 | MSH2 | c.2634+2296T>C (n.2634+2296T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.*934+2296T>C (n.*934+2296T>C) c.487+2296T>C n.75+2296T>C n.2706+2296T>C n.2696+2296T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47483167T>G | CA2658949888 | MSH2 | c.2634+2296T>G (n.2634+2296T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.*934+2296T>G (n.*934+2296T>G) c.487+2296T>G n.75+2296T>G n.2706+2296T>G n.2696+2296T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47483168A>G | CA2550842038 | MSH2 | c.2634+2297A>G (n.2634+2297A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.*934+2297A>G (n.*934+2297A>G) c.487+2297A>G n.75+2297A>G n.2706+2297A>G n.2696+2297A>G | |
2 | g.47483169G>A | CA2658949889 | MSH2 | c.2634+2298G>A (n.2634+2298G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) c.*934+2298G>A (n.*934+2298G>A) c.487+2298G>A n.75+2298G>A n.2706+2298G>A n.2696+2298G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47483169G>C | CA2658949890 | MSH2 | c.2634+2298G>C (n.2634+2298G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) c.*934+2298G>C (n.*934+2298G>C) c.487+2298G>C n.75+2298G>C n.2706+2298G>C n.2696+2298G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47483169G>T | CA2658949891 | MSH2 | c.2634+2298G>T (n.2634+2298G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) c.*934+2298G>T (n.*934+2298G>T) c.487+2298G>T n.75+2298G>T n.2706+2298G>T n.2696+2298G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47483170G>A | CA2658949892 | MSH2 | c.2634+2299G>A (n.2634+2299G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.*934+2299G>A (n.*934+2299G>A) c.487+2299G>A n.75+2299G>A n.2706+2299G>A n.2696+2299G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47483170G= | CA2495877514 | MSH2 | c.2634+2299G= (n.2634+2299G=) c.*221G= (n.*221G=) c.*934+2299G= (n.*934+2299G=) c.487+2299G= n.75+2299G= n.2706+2299G= n.2696+2299G= | |
2 | g.47483170G>T | CA020292 | MSH2 | c.2634+2299G>T (n.2634+2299G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.*934+2299G>T (n.*934+2299G>T) c.487+2299G>T n.75+2299G>T n.2706+2299G>T n.2696+2299G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483171C>A | CA2658949893 | MSH2 | c.2634+2300C>A (n.2634+2300C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.*934+2300C>A (n.*934+2300C>A) c.487+2300C>A n.75+2300C>A n.2706+2300C>A n.2696+2300C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47483171C= | CA2495877515 | MSH2 | c.2634+2300C= (n.2634+2300C=) c.*222C= (n.*222C=) c.*934+2300C= (n.*934+2300C=) c.487+2300C= n.75+2300C= n.2706+2300C= n.2696+2300C= | |
2 | g.47483177_47483179dup | CA2495877516 | MSH2 | c.2634+2306_2634+2308dup (n.2634+2306_2634+2308dup) c.*228_*230dup (n.*228_*230dup) c.*934+2306_*934+2308dup (n.*934+2306_*934+2308dup) c.487+2306_487+2308dup n.75+2306_75+2308dup n.2706+2306_2706+2308dup n.2696+2306_2696+2308dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483177_47483179del | CA2658949894 | MSH2 | c.2634+2306_2634+2308del (n.2634+2306_2634+2308del) c.*228_*230del (n.*228_*230del) c.*934+2306_*934+2308del (n.*934+2306_*934+2308del) c.487+2306_487+2308del n.75+2306_75+2308del n.2706+2306_2706+2308del n.2696+2306_2696+2308del | gnomAD v4 |
2 | g.47483173A= | CA2495877517 | MSH2 | c.2634+2302A= (n.2634+2302A=) c.*224A= (n.*224A=) c.*934+2302A= (n.*934+2302A=) c.487+2302A= n.75+2302A= n.2706+2302A= n.2696+2302A= | |
2 | g.47483173A>G | CA46712947 | MSH2 | c.2634+2302A>G (n.2634+2302A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.*934+2302A>G (n.*934+2302A>G) c.487+2302A>G n.75+2302A>G n.2706+2302A>G n.2696+2302A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483174T>A | CA2658949896 | MSH2 | c.2634+2303T>A (n.2634+2303T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.*934+2303T>A (n.*934+2303T>A) c.487+2303T>A n.75+2303T>A n.2706+2303T>A n.2696+2303T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47483175A= | CA2495877518 | MSH2 | c.2634+2304A= (n.2634+2304A=) c.*226A= (n.*226A=) c.*934+2304A= (n.*934+2304A=) c.487+2304A= n.75+2304A= n.2706+2304A= n.2696+2304A= | |
2 | g.47483175A>C | CA2581769852 | MSH2 | c.2634+2304A>C (n.2634+2304A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.*934+2304A>C (n.*934+2304A>C) c.487+2304A>C n.75+2304A>C n.2706+2304A>C n.2696+2304A>C | |
2 | g.47483175A>G | CA020376 | MSH2 | c.2634+2304A>G (n.2634+2304A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.*934+2304A>G (n.*934+2304A>G) c.487+2304A>G n.75+2304A>G n.2706+2304A>G n.2696+2304A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483175A>T | CA2581769853 | MSH2 | c.2634+2304A>T (n.2634+2304A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.*934+2304A>T (n.*934+2304A>T) c.487+2304A>T n.75+2304A>T n.2706+2304A>T n.2696+2304A>T | |
2 | g.47483176A>G | CA2560065780 | MSH2 | c.2634+2305A>G (n.2634+2305A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.*934+2305A>G (n.*934+2305A>G) c.487+2305A>G n.75+2305A>G n.2706+2305A>G n.2696+2305A>G | |
2 | g.47483177T>A | CA2658949897 | MSH2 | c.2634+2306T>A (n.2634+2306T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) c.*934+2306T>A (n.*934+2306T>A) c.487+2306T>A n.75+2306T>A n.2706+2306T>A n.2696+2306T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47483177T>C | CA2658949898 | MSH2 | c.2634+2306T>C (n.2634+2306T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.*934+2306T>C (n.*934+2306T>C) c.487+2306T>C n.75+2306T>C n.2706+2306T>C n.2696+2306T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47483178A>G | CA2658949899 | MSH2 | c.2634+2307A>G (n.2634+2307A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.*934+2307A>G (n.*934+2307A>G) c.487+2307A>G n.75+2307A>G n.2706+2307A>G n.2696+2307A>G | gnomAD v4 |