Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47482779_47483221del | CA1139532070 | MSH2 | c.2634+1908_2634+2350del (n.2634+1908_2634+2350del) c.2635_*272del c.2437_*272del c.*934+1908_*934+2350del (n.*934+1908_*934+2350del) c.487+1908_487+2350del n.75+1908_75+2350del n.2706+1908_2706+2350del n.2696+1908_2696+2350del | |
2 | g.47482999_47483004delinsATAGTT | CA2495877433 | MSH2 | c.2634+2128_2634+2133delinsATAGTT (n.2634+2128_2634+2133delinsATAGTT) c.*50_*55delinsATAGTT (n.*50_*55delinsATAGTT) c.*934+2128_*934+2133delinsATAGTT (n.*934+2128_*934+2133delinsATAGTT) c.487+2128_487+2133delinsATAGTT n.75+2128_75+2133delinsATAGTT c.*1251_*1256delinsATAGTT (n.*1251_*1256delinsATAGTT) c.*1395_*1400delinsATAGTT (n.*1395_*1400delinsATAGTT) c.*1621_*1626delinsATAGTT (n.*1621_*1626delinsATAGTT) c.*1827_*1832delinsATAGTT (n.*1827_*1832delinsATAGTT) c.*421_*426delinsATAGTT (n.*421_*426delinsATAGTT) n.2706+2128_2706+2133delinsATAGTT n.2696+2128_2696+2133delinsATAGTT | |
2 | g.47483001_47483010del | CA2658949808 | MSH2 | c.2634+2130_2634+2139del (n.2634+2130_2634+2139del) c.*52_*61del (n.*52_*61del) c.*934+2130_*934+2139del (n.*934+2130_*934+2139del) c.487+2130_487+2139del n.75+2130_75+2139del c.*1253_*1262del (n.*1253_*1262del) c.*1397_*1406del (n.*1397_*1406del) c.*1623_*1632del (n.*1623_*1632del) c.*1829_*1838del (n.*1829_*1838del) c.*423_*432del (n.*423_*432del) n.2706+2130_2706+2139del n.2696+2130_2696+2139del | gnomAD v4 |
2 | g.47483001_47483005del | CA039145 | MSH2 | c.2634+2130_2634+2134del (n.2634+2130_2634+2134del) c.*52_*56del (n.*52_*56del) c.*934+2130_*934+2134del (n.*934+2130_*934+2134del) c.487+2130_487+2134del n.75+2130_75+2134del c.*1253_*1257del (n.*1253_*1257del) c.*1397_*1401del (n.*1397_*1401del) c.*1623_*1627del (n.*1623_*1627del) c.*1829_*1833del (n.*1829_*1833del) c.*423_*427del (n.*423_*427del) n.2706+2130_2706+2134del n.2696+2130_2696+2134del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483001A= | CA2495877435 | MSH2 | c.2634+2130A= (n.2634+2130A=) c.*52A= (n.*52A=) c.*934+2130A= (n.*934+2130A=) c.487+2130A= n.75+2130A= c.*1253A= (n.*1253A=) c.*1397A= (n.*1397A=) c.*1623A= (n.*1623A=) c.*1829A= (n.*1829A=) c.*423A= (n.*423A=) n.2706+2130A= n.2696+2130A= | |
2 | g.47483001A>G | CA532705251 | MSH2 | c.2634+2130A>G (n.2634+2130A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) c.*934+2130A>G (n.*934+2130A>G) c.487+2130A>G n.75+2130A>G c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.*1623A>G (n.*1623A>G) c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) n.2706+2130A>G n.2696+2130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47483001A>T | CA10613584 | MSH2 | c.2634+2130A>T (n.2634+2130A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) c.*934+2130A>T (n.*934+2130A>T) c.487+2130A>T n.75+2130A>T c.*1253A>T (n.*1253A>T) c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.*1623A>T (n.*1623A>T) c.*1829A>T (n.*1829A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) n.2706+2130A>T n.2696+2130A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47483001_47483011delinsAGTTTTATATT | CA2495877436 | MSH2 | c.2634+2130_2634+2140delinsAGTTTTATATT (n.2634+2130_2634+2140delinsAGTTTTATATT) c.*52_*62delinsAGTTTTATATT (n.*52_*62delinsAGTTTTATATT) c.*934+2130_*934+2140delinsAGTTTTATATT (n.*934+2130_*934+2140delinsAGTTTTATATT) c.487+2130_487+2140delinsAGTTTTATATT n.75+2130_75+2140delinsAGTTTTATATT c.*1253_*1263delinsAGTTTTATATT (n.*1253_*1263delinsAGTTTTATATT) c.*1397_*1407delinsAGTTTTATATT (n.*1397_*1407delinsAGTTTTATATT) c.*1623_*1633delinsAGTTTTATATT (n.*1623_*1633delinsAGTTTTATATT) c.*1829_*1839delinsAGTTTTATATT (n.*1829_*1839delinsAGTTTTATATT) c.*423_*433delinsAGTTTTATATT (n.*423_*433delinsAGTTTTATATT) n.2706+2130_2706+2140delinsAGTTTTATATT n.2696+2130_2696+2140delinsAGTTTTATATT | |
2 | g.47483002G>C | CA2658949811 | MSH2 | c.2634+2131G>C (n.2634+2131G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.*934+2131G>C (n.*934+2131G>C) c.487+2131G>C n.75+2131G>C c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.*1624G>C (n.*1624G>C) c.*1830G>C (n.*1830G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) n.2706+2131G>C n.2696+2131G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483002G>T | CA2658949812 | MSH2 | c.2634+2131G>T (n.2634+2131G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.*934+2131G>T (n.*934+2131G>T) c.487+2131G>T n.75+2131G>T c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.*1624G>T (n.*1624G>T) c.*1830G>T (n.*1830G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) n.2706+2131G>T n.2696+2131G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47483012_47483021del | CA039185 | MSH2 | c.2634+2141_2634+2150del (n.2634+2141_2634+2150del) c.*63_*72del (n.*63_*72del) c.*934+2141_*934+2150del (n.*934+2141_*934+2150del) c.487+2141_487+2150del n.75+2141_75+2150del c.*1264_*1273del (n.*1264_*1273del) c.*1408_*1417del (n.*1408_*1417del) c.*1634_*1643del (n.*1634_*1643del) c.*1840_*1849del (n.*1840_*1849del) c.*434_*443del (n.*434_*443del) n.2706+2141_2706+2150del n.2696+2141_2696+2150del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47483003T>G | CA1030268697 | MSH2 | c.2634+2132T>G (n.2634+2132T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.*934+2132T>G (n.*934+2132T>G) c.487+2132T>G n.75+2132T>G c.*1255T>G (n.*1255T>G) c.*1399T>G (n.*1399T>G) c.*1625T>G (n.*1625T>G) c.*1831T>G (n.*1831T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) n.2706+2132T>G n.2696+2132T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483003T= | CA2495877437 | MSH2 | c.2634+2132T= (n.2634+2132T=) c.*54T= (n.*54T=) c.*934+2132T= (n.*934+2132T=) c.487+2132T= n.75+2132T= c.*1255T= (n.*1255T=) c.*1399T= (n.*1399T=) c.*1625T= (n.*1625T=) c.*1831T= (n.*1831T=) c.*425T= (n.*425T=) n.2706+2132T= n.2696+2132T= | |
2 | g.47483004T>A | CA2699317844 | MSH2 | c.2634+2133T>A (n.2634+2133T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.*934+2133T>A (n.*934+2133T>A) c.487+2133T>A n.75+2133T>A c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.*1400T>A (n.*1400T>A) c.*1626T>A (n.*1626T>A) c.*1832T>A (n.*1832T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) n.2706+2133T>A n.2696+2133T>A | dbSNP |
2 | g.47483007_47483008insACTTTA | CA2699317845 | MSH2 | c.2634+2136_2634+2137insACTTTA (n.2634+2136_2634+2137insACTTTA) c.*58_*59insACTTTA (n.*58_*59insACTTTA) c.*934+2136_*934+2137insACTTTA (n.*934+2136_*934+2137insACTTTA) c.487+2136_487+2137insACTTTA n.75+2136_75+2137insACTTTA c.*1259_*1260insACTTTA (n.*1259_*1260insACTTTA) c.*1403_*1404insACTTTA (n.*1403_*1404insACTTTA) c.*1629_*1630insACTTTA (n.*1629_*1630insACTTTA) c.*1835_*1836insACTTTA (n.*1835_*1836insACTTTA) c.*429_*430insACTTTA (n.*429_*430insACTTTA) n.2706+2136_2706+2137insACTTTA n.2696+2136_2696+2137insACTTTA | dbSNP |
2 | g.47483005T>A | CA2576961088 | MSH2 | c.2634+2134T>A (n.2634+2134T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.*934+2134T>A (n.*934+2134T>A) c.487+2134T>A n.75+2134T>A c.*1257T>A (n.*1257T>A) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.*1627T>A (n.*1627T>A) c.*1833T>A (n.*1833T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) n.2706+2134T>A n.2696+2134T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483005T>C | CA532705254 | MSH2 | c.2634+2134T>C (n.2634+2134T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.*934+2134T>C (n.*934+2134T>C) c.487+2134T>C n.75+2134T>C c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.*1627T>C (n.*1627T>C) c.*1833T>C (n.*1833T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) n.2706+2134T>C n.2696+2134T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483005T= | CA2495877438 | MSH2 | c.2634+2134T= (n.2634+2134T=) c.*56T= (n.*56T=) c.*934+2134T= (n.*934+2134T=) c.487+2134T= n.75+2134T= c.*1257T= (n.*1257T=) c.*1401T= (n.*1401T=) c.*1627T= (n.*1627T=) c.*1833T= (n.*1833T=) c.*427T= (n.*427T=) n.2706+2134T= n.2696+2134T= | |
2 | g.47483006T>C | CA2699317847 | MSH2 | c.2634+2135T>C (n.2634+2135T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.*934+2135T>C (n.*934+2135T>C) c.487+2135T>C n.75+2135T>C c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.*1628T>C (n.*1628T>C) c.*1834T>C (n.*1834T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) n.2706+2135T>C n.2696+2135T>C | dbSNP |
2 | g.47483007A>T | CA2576961089 | MSH2 | c.2634+2136A>T (n.2634+2136A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) c.*934+2136A>T (n.*934+2136A>T) c.487+2136A>T n.75+2136A>T c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.*1629A>T (n.*1629A>T) c.*1835A>T (n.*1835A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) n.2706+2136A>T n.2696+2136A>T | |
2 | g.47483009A>G | CA2658949813 | MSH2 | c.2634+2138A>G (n.2634+2138A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.*934+2138A>G (n.*934+2138A>G) c.487+2138A>G n.75+2138A>G c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.*1631A>G (n.*1631A>G) c.*1837A>G (n.*1837A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) n.2706+2138A>G n.2696+2138A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483009A>T | CA2699317879 | MSH2 | c.2634+2138A>T (n.2634+2138A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.*934+2138A>T (n.*934+2138A>T) c.487+2138A>T n.75+2138A>T c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.*1631A>T (n.*1631A>T) c.*1837A>T (n.*1837A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) n.2706+2138A>T n.2696+2138A>T | dbSNP |
2 | g.47483010T>A | CA021600 | MSH2 | c.2634+2139T>A (n.2634+2139T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.*934+2139T>A (n.*934+2139T>A) c.487+2139T>A n.75+2139T>A c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.*1406T>A (n.*1406T>A) c.*1632T>A (n.*1632T>A) c.*1838T>A (n.*1838T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) n.2706+2139T>A n.2696+2139T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47483010T>C | CA2581769848 | MSH2 | c.2634+2139T>C (n.2634+2139T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.*934+2139T>C (n.*934+2139T>C) c.487+2139T>C n.75+2139T>C c.*1262T>C (n.*1262T>C) c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.*1632T>C (n.*1632T>C) c.*1838T>C (n.*1838T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) n.2706+2139T>C n.2696+2139T>C | |
2 | g.47483010T>G | CA2581769849 | MSH2 | c.2634+2139T>G (n.2634+2139T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.*934+2139T>G (n.*934+2139T>G) c.487+2139T>G n.75+2139T>G c.*1262T>G (n.*1262T>G) c.*1406T>G (n.*1406T>G) c.*1632T>G (n.*1632T>G) c.*1838T>G (n.*1838T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) n.2706+2139T>G n.2696+2139T>G | |
2 | g.47483010T= | CA2495877439 | MSH2 | c.2634+2139T= (n.2634+2139T=) c.*61T= (n.*61T=) c.*934+2139T= (n.*934+2139T=) c.487+2139T= n.75+2139T= c.*1262T= (n.*1262T=) c.*1406T= (n.*1406T=) c.*1632T= (n.*1632T=) c.*1838T= (n.*1838T=) c.*432T= (n.*432T=) n.2706+2139T= n.2696+2139T= | |
2 | g.47483011T>A | CA2658949815 | MSH2 | c.2634+2140T>A (n.2634+2140T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) c.*934+2140T>A (n.*934+2140T>A) c.487+2140T>A n.75+2140T>A c.*1263T>A (n.*1263T>A) c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.*1633T>A (n.*1633T>A) c.*1839T>A (n.*1839T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) n.2706+2140T>A n.2696+2140T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483012G>A | CA2658949816 | MSH2 | c.2634+2141G>A (n.2634+2141G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.*934+2141G>A (n.*934+2141G>A) c.487+2141G>A n.75+2141G>A c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.*1634G>A (n.*1634G>A) c.*1840G>A (n.*1840G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) n.2706+2141G>A n.2696+2141G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47483013T>C | CA769440349 | MSH2 | c.2634+2142T>C (n.2634+2142T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.*934+2142T>C (n.*934+2142T>C) c.487+2142T>C n.75+2142T>C c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.*1409T>C (n.*1409T>C) c.*1635T>C (n.*1635T>C) c.*1841T>C (n.*1841T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) n.2706+2142T>C n.2696+2142T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483013T= | CA2495877440 | MSH2 | c.2634+2142T= (n.2634+2142T=) c.*64T= (n.*64T=) c.*934+2142T= (n.*934+2142T=) c.487+2142T= n.75+2142T= c.*1265T= (n.*1265T=) c.*1409T= (n.*1409T=) c.*1635T= (n.*1635T=) c.*1841T= (n.*1841T=) c.*435T= (n.*435T=) n.2706+2142T= n.2696+2142T= | |
2 | g.47483015T>A | CA1030268700 | MSH2 | c.2634+2144T>A (n.2634+2144T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.*934+2144T>A (n.*934+2144T>A) c.487+2144T>A n.75+2144T>A c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.*1411T>A (n.*1411T>A) c.*1637T>A (n.*1637T>A) c.*1843T>A (n.*1843T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) n.2706+2144T>A n.2696+2144T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483015T>C | CA2699127505 | MSH2 | c.2634+2144T>C (n.2634+2144T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.*934+2144T>C (n.*934+2144T>C) c.487+2144T>C n.75+2144T>C c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.*1843T>C (n.*1843T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) n.2706+2144T>C n.2696+2144T>C | dbSNP |
2 | g.47483015T= | CA2495877441 | MSH2 | c.2634+2144T= (n.2634+2144T=) c.*66T= (n.*66T=) c.*934+2144T= (n.*934+2144T=) c.487+2144T= n.75+2144T= c.*1267T= (n.*1267T=) c.*1411T= (n.*1411T=) c.*1637T= (n.*1637T=) c.*1843T= (n.*1843T=) c.*437T= (n.*437T=) n.2706+2144T= n.2696+2144T= | |
2 | g.47483017A>G | CA2576961090 | MSH2 | c.2634+2146A>G (n.2634+2146A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.*934+2146A>G (n.*934+2146A>G) c.487+2146A>G n.75+2146A>G c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.*1639A>G (n.*1639A>G) c.*1845A>G (n.*1845A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) n.2706+2146A>G n.2696+2146A>G | |
2 | g.47483018T>C | CA46712845 | MSH2 | c.2634+2147T>C (n.2634+2147T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.*934+2147T>C (n.*934+2147T>C) c.487+2147T>C n.75+2147T>C c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.*1414T>C (n.*1414T>C) c.*1640T>C (n.*1640T>C) c.*1846T>C (n.*1846T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) n.2706+2147T>C n.2696+2147T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483018T= | CA2495877442 | MSH2 | c.2634+2147T= (n.2634+2147T=) c.*69T= (n.*69T=) c.*934+2147T= (n.*934+2147T=) c.487+2147T= n.75+2147T= c.*1270T= (n.*1270T=) c.*1414T= (n.*1414T=) c.*1640T= (n.*1640T=) c.*1846T= (n.*1846T=) c.*440T= (n.*440T=) n.2706+2147T= n.2696+2147T= | |
2 | g.47483019A= | CA2495877443 | MSH2 | c.2634+2148A= (n.2634+2148A=) c.*70A= (n.*70A=) c.*934+2148A= (n.*934+2148A=) c.487+2148A= n.75+2148A= c.*1271A= (n.*1271A=) c.*1415A= (n.*1415A=) c.*1641A= (n.*1641A=) c.*1847A= (n.*1847A=) c.*441A= (n.*441A=) n.2706+2148A= n.2696+2148A= | |
2 | g.47483019A>C | CA1030268703 | MSH2 | c.2634+2148A>C (n.2634+2148A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) c.*934+2148A>C (n.*934+2148A>C) c.487+2148A>C n.75+2148A>C c.*1271A>C (n.*1271A>C) c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.*1641A>C (n.*1641A>C) c.*1847A>C (n.*1847A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) n.2706+2148A>C n.2696+2148A>C | dbSNP |
2 | g.47483019A>G | CA2658949818 | MSH2 | c.2634+2148A>G (n.2634+2148A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) c.*934+2148A>G (n.*934+2148A>G) c.487+2148A>G n.75+2148A>G c.*1271A>G (n.*1271A>G) c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.*1641A>G (n.*1641A>G) c.*1847A>G (n.*1847A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) n.2706+2148A>G n.2696+2148A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47483020T>A | CA2699318060 | MSH2 | c.2634+2149T>A (n.2634+2149T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) c.*934+2149T>A (n.*934+2149T>A) c.487+2149T>A n.75+2149T>A c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.*1642T>A (n.*1642T>A) c.*1848T>A (n.*1848T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) n.2706+2149T>A n.2696+2149T>A | dbSNP |
2 | g.47483021T>A | CA2699110292 | MSH2 | c.2634+2150T>A (n.2634+2150T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) c.*934+2150T>A (n.*934+2150T>A) c.487+2150T>A n.75+2150T>A c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.*1643T>A (n.*1643T>A) c.*1849T>A (n.*1849T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) n.2706+2150T>A n.2696+2150T>A | dbSNP |
2 | g.47483021T>C | CA769440356 | MSH2 | c.2634+2150T>C (n.2634+2150T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.*934+2150T>C (n.*934+2150T>C) c.487+2150T>C n.75+2150T>C c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.*1643T>C (n.*1643T>C) c.*1849T>C (n.*1849T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) n.2706+2150T>C n.2696+2150T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483021T= | CA2495877444 | MSH2 | c.2634+2150T= (n.2634+2150T=) c.*72T= (n.*72T=) c.*934+2150T= (n.*934+2150T=) c.487+2150T= n.75+2150T= c.*1273T= (n.*1273T=) c.*1417T= (n.*1417T=) c.*1643T= (n.*1643T=) c.*1849T= (n.*1849T=) c.*443T= (n.*443T=) n.2706+2150T= n.2696+2150T= | |
2 | g.47483022A>T | CA2699318085 | MSH2 | c.2634+2151A>T (n.2634+2151A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) c.*934+2151A>T (n.*934+2151A>T) c.487+2151A>T n.75+2151A>T c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.*1644A>T (n.*1644A>T) c.*1850A>T (n.*1850A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) n.2706+2151A>T n.2696+2151A>T | dbSNP |
2 | g.47483023A>C | CA2699318097 | MSH2 | c.2634+2152A>C (n.2634+2152A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) c.*934+2152A>C (n.*934+2152A>C) c.487+2152A>C n.75+2152A>C c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.*1645A>C (n.*1645A>C) c.*1851A>C (n.*1851A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) n.2706+2152A>C n.2696+2152A>C | dbSNP |
2 | g.47483023A>T | CA2699318093 | MSH2 | c.2634+2152A>T (n.2634+2152A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) c.*934+2152A>T (n.*934+2152A>T) c.487+2152A>T n.75+2152A>T c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.*1645A>T (n.*1645A>T) c.*1851A>T (n.*1851A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) n.2706+2152A>T n.2696+2152A>T | dbSNP |
2 | g.47483024C>A | CA2576961091 | MSH2 | c.2634+2153C>A (n.2634+2153C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.*934+2153C>A (n.*934+2153C>A) c.487+2153C>A n.75+2153C>A n.2706+2153C>A n.2696+2153C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483024C= | CA2495877445 | MSH2 | c.2634+2153C= (n.2634+2153C=) c.*75C= (n.*75C=) c.*934+2153C= (n.*934+2153C=) c.487+2153C= n.75+2153C= n.2706+2153C= n.2696+2153C= | |
2 | g.47483024C>G | CA2658949819 | MSH2 | c.2634+2153C>G (n.2634+2153C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) c.*934+2153C>G (n.*934+2153C>G) c.487+2153C>G n.75+2153C>G n.2706+2153C>G n.2696+2153C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483024C>T | CA2495877446 | MSH2 | c.2634+2153C>T (n.2634+2153C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.*934+2153C>T (n.*934+2153C>T) c.487+2153C>T n.75+2153C>T n.2706+2153C>T n.2696+2153C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483025C>A | CA2699077161 | MSH2 | c.2634+2154C>A (n.2634+2154C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.*934+2154C>A (n.*934+2154C>A) c.487+2154C>A n.75+2154C>A n.2706+2154C>A n.2696+2154C>A | dbSNP |
2 | g.47483025C= | CA2495877447 | MSH2 | c.2634+2154C= (n.2634+2154C=) c.*76C= (n.*76C=) c.*934+2154C= (n.*934+2154C=) c.487+2154C= n.75+2154C= n.2706+2154C= n.2696+2154C= | |
2 | g.47483025C>G | CA2658949820 | MSH2 | c.2634+2154C>G (n.2634+2154C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) c.*934+2154C>G (n.*934+2154C>G) c.487+2154C>G n.75+2154C>G n.2706+2154C>G n.2696+2154C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483025C>T | CA46712851 | MSH2 | c.2634+2154C>T (n.2634+2154C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.*934+2154C>T (n.*934+2154C>T) c.487+2154C>T n.75+2154C>T n.2706+2154C>T n.2696+2154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483026C>A | CA769440362 | MSH2 | c.2634+2155C>A (n.2634+2155C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) c.*934+2155C>A (n.*934+2155C>A) c.487+2155C>A n.75+2155C>A n.2706+2155C>A n.2696+2155C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483026C= | CA2495877448 | MSH2 | c.2634+2155C= (n.2634+2155C=) c.*77C= (n.*77C=) c.*934+2155C= (n.*934+2155C=) c.487+2155C= n.75+2155C= n.2706+2155C= n.2696+2155C= | |
2 | g.47483026C>T | CA2699117518 | MSH2 | c.2634+2155C>T (n.2634+2155C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) c.*934+2155C>T (n.*934+2155C>T) c.487+2155C>T n.75+2155C>T n.2706+2155C>T n.2696+2155C>T | dbSNP |
2 | g.47483027T>C | CA532705214 | MSH2 | c.2634+2156T>C (n.2634+2156T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.*934+2156T>C (n.*934+2156T>C) c.487+2156T>C n.75+2156T>C n.2706+2156T>C n.2696+2156T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483027T>G | CA46712859 | MSH2 | c.2634+2156T>G (n.2634+2156T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) c.*934+2156T>G (n.*934+2156T>G) c.487+2156T>G n.75+2156T>G n.2706+2156T>G n.2696+2156T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483027T= | CA2495877449 | MSH2 | c.2634+2156T= (n.2634+2156T=) c.*78T= (n.*78T=) c.*934+2156T= (n.*934+2156T=) c.487+2156T= n.75+2156T= n.2706+2156T= n.2696+2156T= | |
2 | g.47483031dup | CA2658949821 | MSH2 | c.2634+2160dup (n.2634+2160dup) c.*82dup (n.*82dup) c.*934+2160dup (n.*934+2160dup) c.487+2160dup n.75+2160dup n.2706+2160dup n.2696+2160dup | gnomAD v4 |
2 | g.47483031del | CA2576961092 | MSH2 | c.2634+2160del (n.2634+2160del) c.*82del (n.*82del) c.*934+2160del (n.*934+2160del) c.487+2160del n.75+2160del n.2706+2160del n.2696+2160del | gnomAD v4 |
2 | g.47483028T>A | CA2699318310 | MSH2 | c.2634+2157T>A (n.2634+2157T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) c.*934+2157T>A (n.*934+2157T>A) c.487+2157T>A n.75+2157T>A n.2706+2157T>A n.2696+2157T>A | dbSNP |
2 | g.47483029T>C | CA2699318313 | MSH2 | c.2634+2158T>C (n.2634+2158T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) c.*934+2158T>C (n.*934+2158T>C) c.487+2158T>C n.75+2158T>C n.2706+2158T>C n.2696+2158T>C | dbSNP |
2 | g.47483029T>G | CA2576961093 | MSH2 | c.2634+2158T>G (n.2634+2158T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) c.*934+2158T>G (n.*934+2158T>G) c.487+2158T>G n.75+2158T>G n.2706+2158T>G n.2696+2158T>G | |
2 | g.47483031T= | CA2495877450 | MSH2 | c.2634+2160T= (n.2634+2160T=) c.*82T= (n.*82T=) c.*934+2160T= (n.*934+2160T=) c.487+2160T= n.75+2160T= n.2706+2160T= n.2696+2160T= | |
2 | g.47483032C>A | CA2699318322 | MSH2 | c.2634+2161C>A (n.2634+2161C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*934+2161C>A (n.*934+2161C>A) c.487+2161C>A n.75+2161C>A n.2706+2161C>A n.2696+2161C>A | dbSNP |
2 | g.47483032C>G | CA2699318317 | MSH2 | c.2634+2161C>G (n.2634+2161C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) c.*934+2161C>G (n.*934+2161C>G) c.487+2161C>G n.75+2161C>G n.2706+2161C>G n.2696+2161C>G | dbSNP |
2 | g.47483032C>T | CA2699318315 | MSH2 | c.2634+2161C>T (n.2634+2161C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*934+2161C>T (n.*934+2161C>T) c.487+2161C>T n.75+2161C>T n.2706+2161C>T n.2696+2161C>T | dbSNP |
2 | g.47483033dup | CA2495877451 | MSH2 | c.2634+2162dup (n.2634+2162dup) c.*84dup (n.*84dup) c.*934+2162dup (n.*934+2162dup) c.487+2162dup n.75+2162dup n.2706+2162dup n.2696+2162dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483033C>A | CA2699318323 | MSH2 | c.2634+2162C>A (n.2634+2162C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.*934+2162C>A (n.*934+2162C>A) c.487+2162C>A n.75+2162C>A n.2706+2162C>A n.2696+2162C>A | dbSNP |
2 | g.47483034A= | CA2495877452 | MSH2 | c.2634+2163A= (n.2634+2163A=) c.*85A= (n.*85A=) c.*934+2163A= (n.*934+2163A=) c.487+2163A= n.75+2163A= n.2706+2163A= n.2696+2163A= | |
2 | g.47483034A>G | CA532705215 | MSH2 | c.2634+2163A>G (n.2634+2163A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*934+2163A>G (n.*934+2163A>G) c.487+2163A>G n.75+2163A>G n.2706+2163A>G n.2696+2163A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483034A>T | CA2699117519 | MSH2 | c.2634+2163A>T (n.2634+2163A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) c.*934+2163A>T (n.*934+2163A>T) c.487+2163A>T n.75+2163A>T n.2706+2163A>T n.2696+2163A>T | dbSNP |
2 | g.47483036A>T | CA2658949822 | MSH2 | c.2634+2165A>T (n.2634+2165A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.*934+2165A>T (n.*934+2165A>T) c.487+2165A>T n.75+2165A>T n.2706+2165A>T n.2696+2165A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47483040_47483052del | CA2749803552 | MSH2 | c.2634+2169_2634+2181del (n.2634+2169_2634+2181del) c.*91_*103del (n.*91_*103del) c.*934+2169_*934+2181del (n.*934+2169_*934+2181del) c.487+2169_487+2181del n.75+2169_75+2181del n.2706+2169_2706+2181del n.2696+2169_2696+2181del | |
2 | g.47483037G>C | CA2658949823 | MSH2 | c.2634+2166G>C (n.2634+2166G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) c.*934+2166G>C (n.*934+2166G>C) c.487+2166G>C n.75+2166G>C n.2706+2166G>C n.2696+2166G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47483038T>C | CA1030268713 | MSH2 | c.2634+2167T>C (n.2634+2167T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.*934+2167T>C (n.*934+2167T>C) c.487+2167T>C n.75+2167T>C n.2706+2167T>C n.2696+2167T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483038T= | CA2495877453 | MSH2 | c.2634+2167T= (n.2634+2167T=) c.*89T= (n.*89T=) c.*934+2167T= (n.*934+2167T=) c.487+2167T= n.75+2167T= n.2706+2167T= n.2696+2167T= | |
2 | g.47483039G>A | CA2658949824 | MSH2 | c.2634+2168G>A (n.2634+2168G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) c.*934+2168G>A (n.*934+2168G>A) c.487+2168G>A n.75+2168G>A n.2706+2168G>A n.2696+2168G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47483040T>C | CA2658949825 | MSH2 | c.2634+2169T>C (n.2634+2169T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) c.*934+2169T>C (n.*934+2169T>C) c.487+2169T>C n.75+2169T>C n.2706+2169T>C n.2696+2169T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47483040T>G | CA2658949826 | MSH2 | c.2634+2169T>G (n.2634+2169T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) c.*934+2169T>G (n.*934+2169T>G) c.487+2169T>G n.75+2169T>G n.2706+2169T>G n.2696+2169T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483041T>A | CA2576961094 | MSH2 | c.2634+2170T>A (n.2634+2170T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.*934+2170T>A (n.*934+2170T>A) c.487+2170T>A n.75+2170T>A n.2706+2170T>A n.2696+2170T>A | |
2 | g.47483041T>C | CA2495877455 | MSH2 | c.2634+2170T>C (n.2634+2170T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.*934+2170T>C (n.*934+2170T>C) c.487+2170T>C n.75+2170T>C n.2706+2170T>C n.2696+2170T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483041T= | CA2495877454 | MSH2 | c.2634+2170T= (n.2634+2170T=) c.*92T= (n.*92T=) c.*934+2170T= (n.*934+2170T=) c.487+2170T= n.75+2170T= n.2706+2170T= n.2696+2170T= | |
2 | g.47483043A= | CA2495877456 | MSH2 | c.2634+2172A= (n.2634+2172A=) c.*94A= (n.*94A=) c.*934+2172A= (n.*934+2172A=) c.487+2172A= n.75+2172A= n.2706+2172A= n.2696+2172A= | |
2 | g.47483043A>G | CA46712880 | MSH2 | c.2634+2172A>G (n.2634+2172A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.*934+2172A>G (n.*934+2172A>G) c.487+2172A>G n.75+2172A>G n.2706+2172A>G n.2696+2172A>G | dbSNP |
2 | g.47483044C= | CA2495877457 | MSH2 | c.2634+2173C= (n.2634+2173C=) c.*95C= (n.*95C=) c.*934+2173C= (n.*934+2173C=) c.487+2173C= n.75+2173C= n.2706+2173C= n.2696+2173C= | |
2 | g.47483044C>T | CA022626 | MSH2 | c.2634+2173C>T (n.2634+2173C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.*934+2173C>T (n.*934+2173C>T) c.487+2173C>T n.75+2173C>T n.2706+2173C>T n.2696+2173C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483045T>C | CA2658949827 | MSH2 | c.2634+2174T>C (n.2634+2174T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) c.*934+2174T>C (n.*934+2174T>C) c.487+2174T>C n.75+2174T>C n.2706+2174T>C n.2696+2174T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47483046G>C | CA2658949829 | MSH2 | c.2634+2175G>C (n.2634+2175G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) c.*934+2175G>C (n.*934+2175G>C) c.487+2175G>C n.75+2175G>C n.2706+2175G>C n.2696+2175G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47483046G= | CA2495877458 | MSH2 | c.2634+2175G= (n.2634+2175G=) c.*97G= (n.*97G=) c.*934+2175G= (n.*934+2175G=) c.487+2175G= n.75+2175G= n.2706+2175G= n.2696+2175G= | |
2 | g.47483046G>T | CA769440385 | MSH2 | c.2634+2175G>T (n.2634+2175G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.*934+2175G>T (n.*934+2175G>T) c.487+2175G>T n.75+2175G>T n.2706+2175G>T n.2696+2175G>T | dbSNP |
2 | g.47483047T>C | CA2658949830 | MSH2 | c.2634+2176T>C (n.2634+2176T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) c.*934+2176T>C (n.*934+2176T>C) c.487+2176T>C n.75+2176T>C n.2706+2176T>C n.2696+2176T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47483050G>A | CA2658949831 | MSH2 | c.2634+2179G>A (n.2634+2179G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) c.*934+2179G>A (n.*934+2179G>A) c.487+2179G>A n.75+2179G>A n.2706+2179G>A n.2696+2179G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483050G= | CA2495877459 | MSH2 | c.2634+2179G= (n.2634+2179G=) c.*101G= (n.*101G=) c.*934+2179G= (n.*934+2179G=) c.487+2179G= n.75+2179G= n.2706+2179G= n.2696+2179G= | |
2 | g.47483050G>T | CA1030268715 | MSH2 | c.2634+2179G>T (n.2634+2179G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) c.*934+2179G>T (n.*934+2179G>T) c.487+2179G>T n.75+2179G>T n.2706+2179G>T n.2696+2179G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483052G>A | CA2658949832 | MSH2 | c.2634+2181G>A (n.2634+2181G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) c.*934+2181G>A (n.*934+2181G>A) c.487+2181G>A n.75+2181G>A n.2706+2181G>A n.2696+2181G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47483052G>T | CA2658949833 | MSH2 | c.2634+2181G>T (n.2634+2181G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) c.*934+2181G>T (n.*934+2181G>T) c.487+2181G>T n.75+2181G>T n.2706+2181G>T n.2696+2181G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47483053C>T | CA2658949834 | MSH2 | c.2634+2182C>T (n.2634+2182C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*934+2182C>T (n.*934+2182C>T) c.487+2182C>T n.75+2182C>T n.2706+2182C>T n.2696+2182C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47483055C>A | CA2658949835 | MSH2 | c.2634+2184C>A (n.2634+2184C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) c.*934+2184C>A (n.*934+2184C>A) c.487+2184C>A n.75+2184C>A n.2706+2184C>A n.2696+2184C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47483056A= | CA2495877460 | MSH2 | c.2634+2185A= (n.2634+2185A=) c.*107A= (n.*107A=) c.*934+2185A= (n.*934+2185A=) c.487+2185A= n.75+2185A= n.2706+2185A= n.2696+2185A= | |
2 | g.47483056A>G | CA2495877461 | MSH2 | c.2634+2185A>G (n.2634+2185A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) c.*934+2185A>G (n.*934+2185A>G) c.487+2185A>G n.75+2185A>G n.2706+2185A>G n.2696+2185A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483057T>G | CA2658949836 | MSH2 | c.2634+2186T>G (n.2634+2186T>G) c.*108T>G (n.*108T>G) c.*934+2186T>G (n.*934+2186T>G) c.487+2186T>G n.75+2186T>G n.2706+2186T>G n.2696+2186T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47483058G>T | CA2658949837 | MSH2 | c.2634+2187G>T (n.2634+2187G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.*934+2187G>T (n.*934+2187G>T) c.487+2187G>T n.75+2187G>T n.2706+2187G>T n.2696+2187G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47483059G>C | CA2495877463 | MSH2 | c.2634+2188G>C (n.2634+2188G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*934+2188G>C (n.*934+2188G>C) c.487+2188G>C n.75+2188G>C n.2706+2188G>C n.2696+2188G>C | dbSNP |
2 | g.47483059G= | CA2495877462 | MSH2 | c.2634+2188G= (n.2634+2188G=) c.*110G= (n.*110G=) c.*934+2188G= (n.*934+2188G=) c.487+2188G= n.75+2188G= n.2706+2188G= n.2696+2188G= | |
2 | g.47483060G>A | CA2495877465 | MSH2 | c.2634+2189G>A (n.2634+2189G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.*934+2189G>A (n.*934+2189G>A) c.487+2189G>A n.75+2189G>A n.2706+2189G>A n.2696+2189G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483060G>C | CA2658949838 | MSH2 | c.2634+2189G>C (n.2634+2189G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) c.*934+2189G>C (n.*934+2189G>C) c.487+2189G>C n.75+2189G>C n.2706+2189G>C n.2696+2189G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47483060G= | CA2495877464 | MSH2 | c.2634+2189G= (n.2634+2189G=) c.*111G= (n.*111G=) c.*934+2189G= (n.*934+2189G=) c.487+2189G= n.75+2189G= n.2706+2189G= n.2696+2189G= | |
2 | g.47483060G>T | CA2576961095 | MSH2 | c.2634+2189G>T (n.2634+2189G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.*934+2189G>T (n.*934+2189G>T) c.487+2189G>T n.75+2189G>T n.2706+2189G>T n.2696+2189G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47483061C>A | CA2658949839 | MSH2 | c.2634+2190C>A (n.2634+2190C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*934+2190C>A (n.*934+2190C>A) c.487+2190C>A n.75+2190C>A n.2706+2190C>A n.2696+2190C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47483061C= | CA2495877466 | MSH2 | c.2634+2190C= (n.2634+2190C=) c.*112C= (n.*112C=) c.*934+2190C= (n.*934+2190C=) c.487+2190C= n.75+2190C= n.2706+2190C= n.2696+2190C= | |
2 | g.47483061C>T | CA2658949840 | MSH2 | c.2634+2190C>T (n.2634+2190C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*934+2190C>T (n.*934+2190C>T) c.487+2190C>T n.75+2190C>T n.2706+2190C>T n.2696+2190C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47483062T>C | CA1030268717 | MSH2 | c.2634+2191T>C (n.2634+2191T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) c.*934+2191T>C (n.*934+2191T>C) c.487+2191T>C n.75+2191T>C n.2706+2191T>C n.2696+2191T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483062T>G | CA2699127509 | MSH2 | c.2634+2191T>G (n.2634+2191T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) c.*934+2191T>G (n.*934+2191T>G) c.487+2191T>G n.75+2191T>G n.2706+2191T>G n.2696+2191T>G | dbSNP |
2 | g.47483062T= | CA2495877468 | MSH2 | c.2634+2191T= (n.2634+2191T=) c.*113T= (n.*113T=) c.*934+2191T= (n.*934+2191T=) c.487+2191T= n.75+2191T= n.2706+2191T= n.2696+2191T= | |
2 | g.47483062dup | CA2495877467 | MSH2 | c.2634+2191dup (n.2634+2191dup) c.*113dup (n.*113dup) c.*934+2191dup (n.*934+2191dup) c.487+2191dup n.75+2191dup n.2706+2191dup n.2696+2191dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483064T>A | CA2495877470 | MSH2 | c.2634+2193T>A (n.2634+2193T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*934+2193T>A (n.*934+2193T>A) c.487+2193T>A n.75+2193T>A n.2706+2193T>A n.2696+2193T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483064T= | CA2495877469 | MSH2 | c.2634+2193T= (n.2634+2193T=) c.*115T= (n.*115T=) c.*934+2193T= (n.*934+2193T=) c.487+2193T= n.75+2193T= n.2706+2193T= n.2696+2193T= | |
2 | g.47483067A= | CA2495877471 | MSH2 | c.2634+2196A= (n.2634+2196A=) c.*118A= (n.*118A=) c.*934+2196A= (n.*934+2196A=) c.487+2196A= n.75+2196A= n.2706+2196A= n.2696+2196A= | |
2 | g.47483067A>T | CA2495877472 | MSH2 | c.2634+2196A>T (n.2634+2196A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) c.*934+2196A>T (n.*934+2196A>T) c.487+2196A>T n.75+2196A>T n.2706+2196A>T n.2696+2196A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483068C= | CA2495877473 | MSH2 | c.2634+2197C= (n.2634+2197C=) c.*119C= (n.*119C=) c.*934+2197C= (n.*934+2197C=) c.487+2197C= n.75+2197C= n.2706+2197C= n.2696+2197C= | |
2 | g.47483068C>G | CA46712888 | MSH2 | c.2634+2197C>G (n.2634+2197C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) c.*934+2197C>G (n.*934+2197C>G) c.487+2197C>G n.75+2197C>G n.2706+2197C>G n.2696+2197C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483068C>T | CA46712889 | MSH2 | c.2634+2197C>T (n.2634+2197C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) c.*934+2197C>T (n.*934+2197C>T) c.487+2197C>T n.75+2197C>T n.2706+2197C>T n.2696+2197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483069T>G | CA2495877475 | MSH2 | c.2634+2198T>G (n.2634+2198T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) c.*934+2198T>G (n.*934+2198T>G) c.487+2198T>G n.75+2198T>G n.2706+2198T>G n.2696+2198T>G | dbSNP |
2 | g.47483069T= | CA2495877474 | MSH2 | c.2634+2198T= (n.2634+2198T=) c.*120T= (n.*120T=) c.*934+2198T= (n.*934+2198T=) c.487+2198T= n.75+2198T= n.2706+2198T= n.2696+2198T= | |
2 | g.47483075_47483079del | CA2658949841 | MSH2 | c.2634+2204_2634+2208del (n.2634+2204_2634+2208del) c.*126_*130del (n.*126_*130del) c.*934+2204_*934+2208del (n.*934+2204_*934+2208del) c.487+2204_487+2208del n.75+2204_75+2208del n.2706+2204_2706+2208del n.2696+2204_2696+2208del | gnomAD v4 |
2 | g.47483074A= | CA2495877476 | MSH2 | c.2634+2203A= (n.2634+2203A=) c.*125A= (n.*125A=) c.*934+2203A= (n.*934+2203A=) c.487+2203A= n.75+2203A= n.2706+2203A= n.2696+2203A= | |
2 | g.47483074A>G | CA2495877477 | MSH2 | c.2634+2203A>G (n.2634+2203A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) c.*934+2203A>G (n.*934+2203A>G) c.487+2203A>G n.75+2203A>G n.2706+2203A>G n.2696+2203A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483075del | CA2658949842 | MSH2 | c.2634+2204del (n.2634+2204del) c.*126del (n.*126del) c.*934+2204del (n.*934+2204del) c.487+2204del n.75+2204del n.2706+2204del n.2696+2204del | gnomAD v4 |
2 | g.47483075A>C | CA2576961096 | MSH2 | c.2634+2204A>C (n.2634+2204A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.*934+2204A>C (n.*934+2204A>C) c.487+2204A>C n.75+2204A>C n.2706+2204A>C n.2696+2204A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47483076G>T | CA2658949843 | MSH2 | c.2634+2205G>T (n.2634+2205G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.*934+2205G>T (n.*934+2205G>T) c.487+2205G>T n.75+2205G>T n.2706+2205G>T n.2696+2205G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47483077A>T | CA2658949844 | MSH2 | c.2634+2206A>T (n.2634+2206A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) c.*934+2206A>T (n.*934+2206A>T) c.487+2206A>T n.75+2206A>T n.2706+2206A>T n.2696+2206A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47483078T>C | CA017917 | MSH2 | c.2634+2207T>C (n.2634+2207T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.*934+2207T>C (n.*934+2207T>C) c.487+2207T>C n.75+2207T>C n.2706+2207T>C n.2696+2207T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483078T= | CA2495877478 | MSH2 | c.2634+2207T= (n.2634+2207T=) c.*129T= (n.*129T=) c.*934+2207T= (n.*934+2207T=) c.487+2207T= n.75+2207T= n.2706+2207T= n.2696+2207T= | |
2 | g.47483080T>C | CA46712900 | MSH2 | c.2634+2209T>C (n.2634+2209T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) c.*934+2209T>C (n.*934+2209T>C) c.487+2209T>C n.75+2209T>C n.2706+2209T>C n.2696+2209T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483080T>G | CA1030268724 | MSH2 | c.2634+2209T>G (n.2634+2209T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) c.*934+2209T>G (n.*934+2209T>G) c.487+2209T>G n.75+2209T>G n.2706+2209T>G n.2696+2209T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483080T= | CA2495877479 | MSH2 | c.2634+2209T= (n.2634+2209T=) c.*131T= (n.*131T=) c.*934+2209T= (n.*934+2209T=) c.487+2209T= n.75+2209T= n.2706+2209T= n.2696+2209T= | |
2 | g.47483082del | CA2658949845 | MSH2 | c.2634+2211del (n.2634+2211del) c.*133del (n.*133del) c.*934+2211del (n.*934+2211del) c.487+2211del n.75+2211del n.2706+2211del n.2696+2211del | gnomAD v4 |
2 | g.47483084G>T | CA2658949846 | MSH2 | c.2634+2213G>T (n.2634+2213G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*934+2213G>T (n.*934+2213G>T) c.487+2213G>T n.75+2213G>T n.2706+2213G>T n.2696+2213G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47483085T>A | CA2658949847 | MSH2 | c.2634+2214T>A (n.2634+2214T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*934+2214T>A (n.*934+2214T>A) c.487+2214T>A n.75+2214T>A n.2706+2214T>A n.2696+2214T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47483085T>C | CA2658949848 | MSH2 | c.2634+2214T>C (n.2634+2214T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.*934+2214T>C (n.*934+2214T>C) c.487+2214T>C n.75+2214T>C n.2706+2214T>C n.2696+2214T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47483086A= | CA2495877480 | MSH2 | c.2634+2215A= (n.2634+2215A=) c.*137A= (n.*137A=) c.*934+2215A= (n.*934+2215A=) c.487+2215A= n.75+2215A= n.2706+2215A= n.2696+2215A= | |
2 | g.47483086A>G | CA2658949849 | MSH2 | c.2634+2215A>G (n.2634+2215A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) c.*934+2215A>G (n.*934+2215A>G) c.487+2215A>G n.75+2215A>G n.2706+2215A>G n.2696+2215A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47483086A>T | CA769440392 | MSH2 | c.2634+2215A>T (n.2634+2215A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) c.*934+2215A>T (n.*934+2215A>T) c.487+2215A>T n.75+2215A>T n.2706+2215A>T n.2696+2215A>T | dbSNP |
2 | g.47483088T>C | CA2495877482 | MSH2 | c.2634+2217T>C (n.2634+2217T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*934+2217T>C (n.*934+2217T>C) c.487+2217T>C n.75+2217T>C n.2706+2217T>C n.2696+2217T>C | dbSNP |
2 | g.47483088T= | CA2495877481 | MSH2 | c.2634+2217T= (n.2634+2217T=) c.*139T= (n.*139T=) c.*934+2217T= (n.*934+2217T=) c.487+2217T= n.75+2217T= n.2706+2217T= n.2696+2217T= | |
2 | g.47483089A>G | CA2658949850 | MSH2 | c.2634+2218A>G (n.2634+2218A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) c.*934+2218A>G (n.*934+2218A>G) c.487+2218A>G n.75+2218A>G n.2706+2218A>G n.2696+2218A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47483090T>A | CA2581769851 | MSH2 | c.2634+2219T>A (n.2634+2219T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) c.*934+2219T>A (n.*934+2219T>A) c.487+2219T>A n.75+2219T>A n.2706+2219T>A n.2696+2219T>A | |
2 | g.47483090T>C | CA2581769850 | MSH2 | c.2634+2219T>C (n.2634+2219T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*934+2219T>C (n.*934+2219T>C) c.487+2219T>C n.75+2219T>C n.2706+2219T>C n.2696+2219T>C | |
2 | g.47483090T>G | CA10615750 | MSH2 | c.2634+2219T>G (n.2634+2219T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) c.*934+2219T>G (n.*934+2219T>G) c.487+2219T>G n.75+2219T>G n.2706+2219T>G n.2696+2219T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483090T= | CA2495877483 | MSH2 | c.2634+2219T= (n.2634+2219T=) c.*141T= (n.*141T=) c.*934+2219T= (n.*934+2219T=) c.487+2219T= n.75+2219T= n.2706+2219T= n.2696+2219T= | |
2 | g.47483093T>C | CA2658949852 | MSH2 | c.2634+2222T>C (n.2634+2222T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.*934+2222T>C (n.*934+2222T>C) c.487+2222T>C n.75+2222T>C n.2706+2222T>C n.2696+2222T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47483094A>G | CA2658949853 | MSH2 | c.2634+2223A>G (n.2634+2223A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.*934+2223A>G (n.*934+2223A>G) c.487+2223A>G n.75+2223A>G n.2706+2223A>G n.2696+2223A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47483095C>A | CA2658949854 | MSH2 | c.2634+2224C>A (n.2634+2224C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.*934+2224C>A (n.*934+2224C>A) c.487+2224C>A n.75+2224C>A n.2706+2224C>A n.2696+2224C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47483095C= | CA2495877484 | MSH2 | c.2634+2224C= (n.2634+2224C=) c.*146C= (n.*146C=) c.*934+2224C= (n.*934+2224C=) c.487+2224C= n.75+2224C= n.2706+2224C= n.2696+2224C= | |
2 | g.47483095C>G | CA2699127513 | MSH2 | c.2634+2224C>G (n.2634+2224C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.*934+2224C>G (n.*934+2224C>G) c.487+2224C>G n.75+2224C>G n.2706+2224C>G n.2696+2224C>G | dbSNP |
2 | g.47483095C>T | CA2495877485 | MSH2 | c.2634+2224C>T (n.2634+2224C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.*934+2224C>T (n.*934+2224C>T) c.487+2224C>T n.75+2224C>T n.2706+2224C>T n.2696+2224C>T | dbSNP |
2 | g.47483097T>C | CA2658949855 | MSH2 | c.2634+2226T>C (n.2634+2226T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.*934+2226T>C (n.*934+2226T>C) c.487+2226T>C n.75+2226T>C n.2706+2226T>C n.2696+2226T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483098T>C | CA2576961097 | MSH2 | c.2634+2227T>C (n.2634+2227T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*934+2227T>C (n.*934+2227T>C) c.487+2227T>C n.75+2227T>C n.2706+2227T>C n.2696+2227T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47483098T>G | CA532705216 | MSH2 | c.2634+2227T>G (n.2634+2227T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) c.*934+2227T>G (n.*934+2227T>G) c.487+2227T>G n.75+2227T>G n.2706+2227T>G n.2696+2227T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483098T= | CA2495877486 | MSH2 | c.2634+2227T= (n.2634+2227T=) c.*149T= (n.*149T=) c.*934+2227T= (n.*934+2227T=) c.487+2227T= n.75+2227T= n.2706+2227T= n.2696+2227T= | |
2 | g.47483099G>A | CA2658949856 | MSH2 | c.2634+2228G>A (n.2634+2228G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) c.*934+2228G>A (n.*934+2228G>A) c.487+2228G>A n.75+2228G>A n.2706+2228G>A n.2696+2228G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47483100A= | CA2495877487 | MSH2 | c.2634+2229A= (n.2634+2229A=) c.*151A= (n.*151A=) c.*934+2229A= (n.*934+2229A=) c.487+2229A= n.75+2229A= n.2706+2229A= n.2696+2229A= | |
2 | g.47483100A>T | CA46712903 | MSH2 | c.2634+2229A>T (n.2634+2229A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.*934+2229A>T (n.*934+2229A>T) c.487+2229A>T n.75+2229A>T n.2706+2229A>T n.2696+2229A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483101G>T | CA2658949857 | MSH2 | c.2634+2230G>T (n.2634+2230G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.*934+2230G>T (n.*934+2230G>T) c.487+2230G>T n.75+2230G>T n.2706+2230G>T n.2696+2230G>T | gnomAD v4 |