Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47482779_47483221del | CA1139532070 | MSH2 | c.2634+1908_2634+2350del (n.2634+1908_2634+2350del) c.2635_*272del c.2437_*272del c.*934+1908_*934+2350del (n.*934+1908_*934+2350del) c.487+1908_487+2350del n.75+1908_75+2350del n.2706+1908_2706+2350del n.2696+1908_2696+2350del | |
2 | g.47482976_47482978dup | CA083620 | MSH2 | c.2634+2105_2634+2107dup (n.2634+2105_2634+2107dup) c.*27_*29dup (n.*27_*29dup) c.*934+2105_*934+2107dup (n.*934+2105_*934+2107dup) c.487+2105_487+2107dup n.75+2105_75+2107dup c.*1228_*1230dup (n.*1228_*1230dup) c.*1372_*1374dup (n.*1372_*1374dup) c.*1598_*1600dup (n.*1598_*1600dup) c.*1804_*1806dup (n.*1804_*1806dup) c.*398_*400dup (n.*398_*400dup) n.2706+2105_2706+2107dup n.2696+2105_2696+2107dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482977T>A | CA2699127502 | MSH2 | c.2634+2106T>A (n.2634+2106T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.*934+2106T>A (n.*934+2106T>A) c.487+2106T>A n.75+2106T>A c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.*1373T>A (n.*1373T>A) c.*1599T>A (n.*1599T>A) c.*1805T>A (n.*1805T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) n.2706+2106T>A n.2696+2106T>A | dbSNP |
2 | g.47482977T>C | CA1030268689 | MSH2 | c.2634+2106T>C (n.2634+2106T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.*934+2106T>C (n.*934+2106T>C) c.487+2106T>C n.75+2106T>C c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.*1599T>C (n.*1599T>C) c.*1805T>C (n.*1805T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) n.2706+2106T>C n.2696+2106T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482977T= | CA2495877419 | MSH2 | c.2634+2106T= (n.2634+2106T=) c.*28T= (n.*28T=) c.*934+2106T= (n.*934+2106T=) c.487+2106T= n.75+2106T= c.*1229T= (n.*1229T=) c.*1373T= (n.*1373T=) c.*1599T= (n.*1599T=) c.*1805T= (n.*1805T=) c.*399T= (n.*399T=) n.2706+2106T= n.2696+2106T= | |
2 | g.47482979T>C | CA037806 | MSH2 | c.2634+2108T>C (n.2634+2108T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.*934+2108T>C (n.*934+2108T>C) c.487+2108T>C n.75+2108T>C c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.*1601T>C (n.*1601T>C) c.*1807T>C (n.*1807T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) n.2706+2108T>C n.2696+2108T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47482979T= | CA2495877420 | MSH2 | c.2634+2108T= (n.2634+2108T=) c.*30T= (n.*30T=) c.*934+2108T= (n.*934+2108T=) c.487+2108T= n.75+2108T= c.*1231T= (n.*1231T=) c.*1375T= (n.*1375T=) c.*1601T= (n.*1601T=) c.*1807T= (n.*1807T=) c.*401T= (n.*401T=) n.2706+2108T= n.2696+2108T= | |
2 | g.47482980T>C | CA2658949800 | MSH2 | c.2634+2109T>C (n.2634+2109T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.*934+2109T>C (n.*934+2109T>C) c.487+2109T>C n.75+2109T>C c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.*1602T>C (n.*1602T>C) c.*1808T>C (n.*1808T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) n.2706+2109T>C n.2696+2109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482981G>A | CA2581769847 | MSH2 | c.2634+2110G>A (n.2634+2110G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.*934+2110G>A (n.*934+2110G>A) c.487+2110G>A n.75+2110G>A c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.*1603G>A (n.*1603G>A) c.*1809G>A (n.*1809G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) n.2706+2110G>A n.2696+2110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482981G>C | CA037898 | MSH2 | c.2634+2110G>C (n.2634+2110G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) c.*934+2110G>C (n.*934+2110G>C) c.487+2110G>C n.75+2110G>C c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.*1377G>C (n.*1377G>C) c.*1603G>C (n.*1603G>C) c.*1809G>C (n.*1809G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) n.2706+2110G>C n.2696+2110G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482981G= | CA2495877421 | MSH2 | c.2634+2110G= (n.2634+2110G=) c.*32G= (n.*32G=) c.*934+2110G= (n.*934+2110G=) c.487+2110G= n.75+2110G= c.*1233G= (n.*1233G=) c.*1377G= (n.*1377G=) c.*1603G= (n.*1603G=) c.*1809G= (n.*1809G=) c.*403G= (n.*403G=) n.2706+2110G= n.2696+2110G= | |
2 | g.47482981G>T | CA2581769846 | MSH2 | c.2634+2110G>T (n.2634+2110G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.*934+2110G>T (n.*934+2110G>T) c.487+2110G>T n.75+2110G>T c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.*1377G>T (n.*1377G>T) c.*1603G>T (n.*1603G>T) c.*1809G>T (n.*1809G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) n.2706+2110G>T n.2696+2110G>T | |
2 | g.47482982A>G | CA2658949802 | MSH2 | c.2634+2111A>G (n.2634+2111A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*934+2111A>G (n.*934+2111A>G) c.487+2111A>G n.75+2111A>G c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.*1604A>G (n.*1604A>G) c.*1810A>G (n.*1810A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) n.2706+2111A>G n.2696+2111A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47482983T>A | CA2699317543 | MSH2 | c.2634+2112T>A (n.2634+2112T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.*934+2112T>A (n.*934+2112T>A) c.487+2112T>A n.75+2112T>A c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.*1605T>A (n.*1605T>A) c.*1811T>A (n.*1811T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) n.2706+2112T>A n.2696+2112T>A | dbSNP |
2 | g.47482983T>C | CA2576961086 | MSH2 | c.2634+2112T>C (n.2634+2112T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.*934+2112T>C (n.*934+2112T>C) c.487+2112T>C n.75+2112T>C c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.*1605T>C (n.*1605T>C) c.*1811T>C (n.*1811T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) n.2706+2112T>C n.2696+2112T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47482984A= | CA2495877422 | MSH2 | c.2634+2113A= (n.2634+2113A=) c.*35A= (n.*35A=) c.*934+2113A= (n.*934+2113A=) c.487+2113A= n.75+2113A= c.*1236A= (n.*1236A=) c.*1380A= (n.*1380A=) c.*1606A= (n.*1606A=) c.*1812A= (n.*1812A=) c.*406A= (n.*406A=) n.2706+2113A= n.2696+2113A= | |
2 | g.47482984A>C | CA532705244 | MSH2 | c.2634+2113A>C (n.2634+2113A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*934+2113A>C (n.*934+2113A>C) c.487+2113A>C n.75+2113A>C c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.*1606A>C (n.*1606A>C) c.*1812A>C (n.*1812A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) n.2706+2113A>C n.2696+2113A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47482985A= | CA2495877423 | MSH2 | c.2634+2114A= (n.2634+2114A=) c.*36A= (n.*36A=) c.*934+2114A= (n.*934+2114A=) c.487+2114A= n.75+2114A= c.*1237A= (n.*1237A=) c.*1381A= (n.*1381A=) c.*1607A= (n.*1607A=) c.*1813A= (n.*1813A=) c.*407A= (n.*407A=) n.2706+2114A= n.2696+2114A= | |
2 | g.47482985A>G | CA532705245 | MSH2 | c.2634+2114A>G (n.2634+2114A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.*934+2114A>G (n.*934+2114A>G) c.487+2114A>G n.75+2114A>G c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.*1607A>G (n.*1607A>G) c.*1813A>G (n.*1813A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) n.2706+2114A>G n.2696+2114A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482986G>A | CA2576961087 | MSH2 | c.2634+2115G>A (n.2634+2115G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.*934+2115G>A (n.*934+2115G>A) c.487+2115G>A n.75+2115G>A c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.*1608G>A (n.*1608G>A) c.*1814G>A (n.*1814G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) n.2706+2115G>A n.2696+2115G>A | dbSNP |
2 | g.47482986G>C | CA2699317552 | MSH2 | c.2634+2115G>C (n.2634+2115G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.*934+2115G>C (n.*934+2115G>C) c.487+2115G>C n.75+2115G>C c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.*1608G>C (n.*1608G>C) c.*1814G>C (n.*1814G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) n.2706+2115G>C n.2696+2115G>C | dbSNP |
2 | g.47482987C>A | CA2658949804 | MSH2 | c.2634+2116C>A (n.2634+2116C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.*934+2116C>A (n.*934+2116C>A) c.487+2116C>A n.75+2116C>A c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.*1609C>A (n.*1609C>A) c.*1815C>A (n.*1815C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) n.2706+2116C>A n.2696+2116C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482987C= | CA2495877424 | MSH2 | c.2634+2116C= (n.2634+2116C=) c.*38C= (n.*38C=) c.*934+2116C= (n.*934+2116C=) c.487+2116C= n.75+2116C= c.*1239C= (n.*1239C=) c.*1383C= (n.*1383C=) c.*1609C= (n.*1609C=) c.*1815C= (n.*1815C=) c.*409C= (n.*409C=) n.2706+2116C= n.2696+2116C= | |
2 | g.47482987C>G | CA2699082415 | MSH2 | c.2634+2116C>G (n.2634+2116C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.*934+2116C>G (n.*934+2116C>G) c.487+2116C>G n.75+2116C>G c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.*1609C>G (n.*1609C>G) c.*1815C>G (n.*1815C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) n.2706+2116C>G n.2696+2116C>G | dbSNP |
2 | g.47482987C>T | CA038441 | MSH2 | c.2634+2116C>T (n.2634+2116C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.*934+2116C>T (n.*934+2116C>T) c.487+2116C>T n.75+2116C>T c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.*1609C>T (n.*1609C>T) c.*1815C>T (n.*1815C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) n.2706+2116C>T n.2696+2116C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47482988T>C | CA2699317556 | MSH2 | c.2634+2117T>C (n.2634+2117T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.*934+2117T>C (n.*934+2117T>C) c.487+2117T>C n.75+2117T>C c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.*1610T>C (n.*1610T>C) c.*1816T>C (n.*1816T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) n.2706+2117T>C n.2696+2117T>C | dbSNP |
2 | g.47482988T= | CA2495877425 | MSH2 | c.2634+2117T= (n.2634+2117T=) c.*39T= (n.*39T=) c.*934+2117T= (n.*934+2117T=) c.487+2117T= n.75+2117T= c.*1240T= (n.*1240T=) c.*1384T= (n.*1384T=) c.*1610T= (n.*1610T=) c.*1816T= (n.*1816T=) c.*410T= (n.*410T=) n.2706+2117T= n.2696+2117T= | |
2 | g.47482989A= | CA2495877427 | MSH2 | c.2634+2118A= (n.2634+2118A=) c.*40A= (n.*40A=) c.*934+2118A= (n.*934+2118A=) c.487+2118A= n.75+2118A= c.*1241A= (n.*1241A=) c.*1385A= (n.*1385A=) c.*1611A= (n.*1611A=) c.*1817A= (n.*1817A=) c.*411A= (n.*411A=) n.2706+2118A= n.2696+2118A= | |
2 | g.47482989A>G | CA46712793 | MSH2 | c.2634+2118A>G (n.2634+2118A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*934+2118A>G (n.*934+2118A>G) c.487+2118A>G n.75+2118A>G c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.*1385A>G (n.*1385A>G) c.*1611A>G (n.*1611A>G) c.*1817A>G (n.*1817A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) n.2706+2118A>G n.2696+2118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482989A>T | CA2699080515 | MSH2 | c.2634+2118A>T (n.2634+2118A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*934+2118A>T (n.*934+2118A>T) c.487+2118A>T n.75+2118A>T c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.*1385A>T (n.*1385A>T) c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.*1817A>T (n.*1817A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) n.2706+2118A>T n.2696+2118A>T | dbSNP |
2 | g.47482989_47482990insAA | CA2495877426 | MSH2 | c.2634+2118_2634+2119insAA (n.2634+2118_2634+2119insAA) c.*40_*41insAA (n.*40_*41insAA) c.*934+2118_*934+2119insAA (n.*934+2118_*934+2119insAA) c.487+2118_487+2119insAA n.75+2118_75+2119insAA c.*1241_*1242insAA (n.*1241_*1242insAA) c.*1385_*1386insAA (n.*1385_*1386insAA) c.*1611_*1612insAA (n.*1611_*1612insAA) c.*1817_*1818insAA (n.*1817_*1818insAA) c.*411_*412insAA (n.*411_*412insAA) n.2706+2118_2706+2119insAA n.2696+2118_2696+2119insAA | dbSNP |
2 | g.47482991T>A | CA2699317557 | MSH2 | c.2634+2120T>A (n.2634+2120T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.*934+2120T>A (n.*934+2120T>A) c.487+2120T>A n.75+2120T>A c.*1243T>A (n.*1243T>A) c.*1387T>A (n.*1387T>A) c.*1613T>A (n.*1613T>A) c.*1819T>A (n.*1819T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) n.2706+2120T>A n.2696+2120T>A | dbSNP |
2 | g.47482992G>A | CA769440296 | MSH2 | c.2634+2121G>A (n.2634+2121G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.*934+2121G>A (n.*934+2121G>A) c.487+2121G>A n.75+2121G>A c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.*1820G>A (n.*1820G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) n.2706+2121G>A n.2696+2121G>A | dbSNP |
2 | g.47482992G>C | CA2699105049 | MSH2 | c.2634+2121G>C (n.2634+2121G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.*934+2121G>C (n.*934+2121G>C) c.487+2121G>C n.75+2121G>C c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.*1614G>C (n.*1614G>C) c.*1820G>C (n.*1820G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) n.2706+2121G>C n.2696+2121G>C | dbSNP |
2 | g.47482992G= | CA2495877428 | MSH2 | c.2634+2121G= (n.2634+2121G=) c.*43G= (n.*43G=) c.*934+2121G= (n.*934+2121G=) c.487+2121G= n.75+2121G= c.*1244G= (n.*1244G=) c.*1388G= (n.*1388G=) c.*1614G= (n.*1614G=) c.*1820G= (n.*1820G=) c.*414G= (n.*414G=) n.2706+2121G= n.2696+2121G= | |
2 | g.47482992G>T | CA532705246 | MSH2 | c.2634+2121G>T (n.2634+2121G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.*934+2121G>T (n.*934+2121G>T) c.487+2121G>T n.75+2121G>T c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.*1820G>T (n.*1820G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) n.2706+2121G>T n.2696+2121G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482993T>C | CA2699317592 | MSH2 | c.2634+2122T>C (n.2634+2122T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) c.*934+2122T>C (n.*934+2122T>C) c.487+2122T>C n.75+2122T>C c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.*1389T>C (n.*1389T>C) c.*1615T>C (n.*1615T>C) c.*1821T>C (n.*1821T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) n.2706+2122T>C n.2696+2122T>C | dbSNP |
2 | g.47482994C>A | CA2699078857 | MSH2 | c.2634+2123C>A (n.2634+2123C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.*934+2123C>A (n.*934+2123C>A) c.487+2123C>A n.75+2123C>A c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.*1616C>A (n.*1616C>A) c.*1822C>A (n.*1822C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) n.2706+2123C>A n.2696+2123C>A | dbSNP |
2 | g.47482994C= | CA2495877429 | MSH2 | c.2634+2123C= (n.2634+2123C=) c.*45C= (n.*45C=) c.*934+2123C= (n.*934+2123C=) c.487+2123C= n.75+2123C= c.*1246C= (n.*1246C=) c.*1390C= (n.*1390C=) c.*1616C= (n.*1616C=) c.*1822C= (n.*1822C=) c.*416C= (n.*416C=) n.2706+2123C= n.2696+2123C= | |
2 | g.47482994C>G | CA038845 | MSH2 | c.2634+2123C>G (n.2634+2123C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.*934+2123C>G (n.*934+2123C>G) c.487+2123C>G n.75+2123C>G c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.*1616C>G (n.*1616C>G) c.*1822C>G (n.*1822C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) n.2706+2123C>G n.2696+2123C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482994C>T | CA2699078858 | MSH2 | c.2634+2123C>T (n.2634+2123C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.*934+2123C>T (n.*934+2123C>T) c.487+2123C>T n.75+2123C>T c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.*1616C>T (n.*1616C>T) c.*1822C>T (n.*1822C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) n.2706+2123C>T n.2696+2123C>T | dbSNP |
2 | g.47482995T>A | CA2699317662 | MSH2 | c.2634+2124T>A (n.2634+2124T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) c.*934+2124T>A (n.*934+2124T>A) c.487+2124T>A n.75+2124T>A c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.*1391T>A (n.*1391T>A) c.*1617T>A (n.*1617T>A) c.*1823T>A (n.*1823T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) n.2706+2124T>A n.2696+2124T>A | dbSNP |
2 | g.47482996G>A | CA532705248 | MSH2 | c.2634+2125G>A (n.2634+2125G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.*934+2125G>A (n.*934+2125G>A) c.487+2125G>A n.75+2125G>A c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.*1824G>A (n.*1824G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) n.2706+2125G>A n.2696+2125G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47482996G>C | CA2658949806 | MSH2 | c.2634+2125G>C (n.2634+2125G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.*934+2125G>C (n.*934+2125G>C) c.487+2125G>C n.75+2125G>C c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.*1392G>C (n.*1392G>C) c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.*1824G>C (n.*1824G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) n.2706+2125G>C n.2696+2125G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482996G= | CA2495877430 | MSH2 | c.2634+2125G= (n.2634+2125G=) c.*47G= (n.*47G=) c.*934+2125G= (n.*934+2125G=) c.487+2125G= n.75+2125G= c.*1248G= (n.*1248G=) c.*1392G= (n.*1392G=) c.*1618G= (n.*1618G=) c.*1824G= (n.*1824G=) c.*418G= (n.*418G=) n.2706+2125G= n.2696+2125G= | |
2 | g.47482997del | CA2658949807 | MSH2 | c.2634+2126del (n.2634+2126del) c.*48del (n.*48del) c.*934+2126del (n.*934+2126del) c.487+2126del n.75+2126del c.*1249del (n.*1249del) c.*1393del (n.*1393del) c.*1619del (n.*1619del) c.*1825del (n.*1825del) c.*419del (n.*419del) n.2706+2126del n.2696+2126del | gnomAD v4 |
2 | g.47482997T>A | CA2699317664 | MSH2 | c.2634+2126T>A (n.2634+2126T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) c.*934+2126T>A (n.*934+2126T>A) c.487+2126T>A n.75+2126T>A c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.*1393T>A (n.*1393T>A) c.*1619T>A (n.*1619T>A) c.*1825T>A (n.*1825T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) n.2706+2126T>A n.2696+2126T>A | dbSNP |
2 | g.47482998A= | CA2495877431 | MSH2 | c.2634+2127A= (n.2634+2127A=) c.*49A= (n.*49A=) c.*934+2127A= (n.*934+2127A=) c.487+2127A= n.75+2127A= c.*1250A= (n.*1250A=) c.*1394A= (n.*1394A=) c.*1620A= (n.*1620A=) c.*1826A= (n.*1826A=) c.*420A= (n.*420A=) n.2706+2127A= n.2696+2127A= | |
2 | g.47482998A>G | CA2495877432 | MSH2 | c.2634+2127A>G (n.2634+2127A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.*934+2127A>G (n.*934+2127A>G) c.487+2127A>G n.75+2127A>G c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.*1620A>G (n.*1620A>G) c.*1826A>G (n.*1826A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) n.2706+2127A>G n.2696+2127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482999A= | CA2495877434 | MSH2 | c.2634+2128A= (n.2634+2128A=) c.*50A= (n.*50A=) c.*934+2128A= (n.*934+2128A=) c.487+2128A= n.75+2128A= c.*1251A= (n.*1251A=) c.*1395A= (n.*1395A=) c.*1621A= (n.*1621A=) c.*1827A= (n.*1827A=) c.*421A= (n.*421A=) n.2706+2128A= n.2696+2128A= | |
2 | g.47482999A>G | CA46712813 | MSH2 | c.2634+2128A>G (n.2634+2128A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) c.*934+2128A>G (n.*934+2128A>G) c.487+2128A>G n.75+2128A>G c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.*1621A>G (n.*1621A>G) c.*1827A>G (n.*1827A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) n.2706+2128A>G n.2696+2128A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47482999A>T | CA647057127 | MSH2 | c.2634+2128A>T (n.2634+2128A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) c.*934+2128A>T (n.*934+2128A>T) c.487+2128A>T n.75+2128A>T c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.*1621A>T (n.*1621A>T) c.*1827A>T (n.*1827A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) n.2706+2128A>T n.2696+2128A>T | dbSNP COSMIC |
2 | g.47482999_47483004delinsATAGTT | CA2495877433 | MSH2 | c.2634+2128_2634+2133delinsATAGTT (n.2634+2128_2634+2133delinsATAGTT) c.*50_*55delinsATAGTT (n.*50_*55delinsATAGTT) c.*934+2128_*934+2133delinsATAGTT (n.*934+2128_*934+2133delinsATAGTT) c.487+2128_487+2133delinsATAGTT n.75+2128_75+2133delinsATAGTT c.*1251_*1256delinsATAGTT (n.*1251_*1256delinsATAGTT) c.*1395_*1400delinsATAGTT (n.*1395_*1400delinsATAGTT) c.*1621_*1626delinsATAGTT (n.*1621_*1626delinsATAGTT) c.*1827_*1832delinsATAGTT (n.*1827_*1832delinsATAGTT) c.*421_*426delinsATAGTT (n.*421_*426delinsATAGTT) n.2706+2128_2706+2133delinsATAGTT n.2696+2128_2696+2133delinsATAGTT | |
2 | g.47483001_47483010del | CA2658949808 | MSH2 | c.2634+2130_2634+2139del (n.2634+2130_2634+2139del) c.*52_*61del (n.*52_*61del) c.*934+2130_*934+2139del (n.*934+2130_*934+2139del) c.487+2130_487+2139del n.75+2130_75+2139del c.*1253_*1262del (n.*1253_*1262del) c.*1397_*1406del (n.*1397_*1406del) c.*1623_*1632del (n.*1623_*1632del) c.*1829_*1838del (n.*1829_*1838del) c.*423_*432del (n.*423_*432del) n.2706+2130_2706+2139del n.2696+2130_2696+2139del | gnomAD v4 |
2 | g.47483000T>A | CA2699317666 | MSH2 | c.2634+2129T>A (n.2634+2129T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.*934+2129T>A (n.*934+2129T>A) c.487+2129T>A n.75+2129T>A c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.*1622T>A (n.*1622T>A) c.*1828T>A (n.*1828T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) n.2706+2129T>A n.2696+2129T>A | dbSNP |
2 | g.47483001_47483005del | CA039145 | MSH2 | c.2634+2130_2634+2134del (n.2634+2130_2634+2134del) c.*52_*56del (n.*52_*56del) c.*934+2130_*934+2134del (n.*934+2130_*934+2134del) c.487+2130_487+2134del n.75+2130_75+2134del c.*1253_*1257del (n.*1253_*1257del) c.*1397_*1401del (n.*1397_*1401del) c.*1623_*1627del (n.*1623_*1627del) c.*1829_*1833del (n.*1829_*1833del) c.*423_*427del (n.*423_*427del) n.2706+2130_2706+2134del n.2696+2130_2696+2134del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483001A= | CA2495877435 | MSH2 | c.2634+2130A= (n.2634+2130A=) c.*52A= (n.*52A=) c.*934+2130A= (n.*934+2130A=) c.487+2130A= n.75+2130A= c.*1253A= (n.*1253A=) c.*1397A= (n.*1397A=) c.*1623A= (n.*1623A=) c.*1829A= (n.*1829A=) c.*423A= (n.*423A=) n.2706+2130A= n.2696+2130A= | |
2 | g.47483001A>G | CA532705251 | MSH2 | c.2634+2130A>G (n.2634+2130A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) c.*934+2130A>G (n.*934+2130A>G) c.487+2130A>G n.75+2130A>G c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.*1623A>G (n.*1623A>G) c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) n.2706+2130A>G n.2696+2130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47483001A>T | CA10613584 | MSH2 | c.2634+2130A>T (n.2634+2130A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) c.*934+2130A>T (n.*934+2130A>T) c.487+2130A>T n.75+2130A>T c.*1253A>T (n.*1253A>T) c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.*1623A>T (n.*1623A>T) c.*1829A>T (n.*1829A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) n.2706+2130A>T n.2696+2130A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47483001_47483011delinsAGTTTTATATT | CA2495877436 | MSH2 | c.2634+2130_2634+2140delinsAGTTTTATATT (n.2634+2130_2634+2140delinsAGTTTTATATT) c.*52_*62delinsAGTTTTATATT (n.*52_*62delinsAGTTTTATATT) c.*934+2130_*934+2140delinsAGTTTTATATT (n.*934+2130_*934+2140delinsAGTTTTATATT) c.487+2130_487+2140delinsAGTTTTATATT n.75+2130_75+2140delinsAGTTTTATATT c.*1253_*1263delinsAGTTTTATATT (n.*1253_*1263delinsAGTTTTATATT) c.*1397_*1407delinsAGTTTTATATT (n.*1397_*1407delinsAGTTTTATATT) c.*1623_*1633delinsAGTTTTATATT (n.*1623_*1633delinsAGTTTTATATT) c.*1829_*1839delinsAGTTTTATATT (n.*1829_*1839delinsAGTTTTATATT) c.*423_*433delinsAGTTTTATATT (n.*423_*433delinsAGTTTTATATT) n.2706+2130_2706+2140delinsAGTTTTATATT n.2696+2130_2696+2140delinsAGTTTTATATT | |
2 | g.47483002G>C | CA2658949811 | MSH2 | c.2634+2131G>C (n.2634+2131G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.*934+2131G>C (n.*934+2131G>C) c.487+2131G>C n.75+2131G>C c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.*1624G>C (n.*1624G>C) c.*1830G>C (n.*1830G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) n.2706+2131G>C n.2696+2131G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483002G>T | CA2658949812 | MSH2 | c.2634+2131G>T (n.2634+2131G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.*934+2131G>T (n.*934+2131G>T) c.487+2131G>T n.75+2131G>T c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.*1624G>T (n.*1624G>T) c.*1830G>T (n.*1830G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) n.2706+2131G>T n.2696+2131G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47483012_47483021del | CA039185 | MSH2 | c.2634+2141_2634+2150del (n.2634+2141_2634+2150del) c.*63_*72del (n.*63_*72del) c.*934+2141_*934+2150del (n.*934+2141_*934+2150del) c.487+2141_487+2150del n.75+2141_75+2150del c.*1264_*1273del (n.*1264_*1273del) c.*1408_*1417del (n.*1408_*1417del) c.*1634_*1643del (n.*1634_*1643del) c.*1840_*1849del (n.*1840_*1849del) c.*434_*443del (n.*434_*443del) n.2706+2141_2706+2150del n.2696+2141_2696+2150del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47483003T>G | CA1030268697 | MSH2 | c.2634+2132T>G (n.2634+2132T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.*934+2132T>G (n.*934+2132T>G) c.487+2132T>G n.75+2132T>G c.*1255T>G (n.*1255T>G) c.*1399T>G (n.*1399T>G) c.*1625T>G (n.*1625T>G) c.*1831T>G (n.*1831T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) n.2706+2132T>G n.2696+2132T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483003T= | CA2495877437 | MSH2 | c.2634+2132T= (n.2634+2132T=) c.*54T= (n.*54T=) c.*934+2132T= (n.*934+2132T=) c.487+2132T= n.75+2132T= c.*1255T= (n.*1255T=) c.*1399T= (n.*1399T=) c.*1625T= (n.*1625T=) c.*1831T= (n.*1831T=) c.*425T= (n.*425T=) n.2706+2132T= n.2696+2132T= | |
2 | g.47483004T>A | CA2699317844 | MSH2 | c.2634+2133T>A (n.2634+2133T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.*934+2133T>A (n.*934+2133T>A) c.487+2133T>A n.75+2133T>A c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.*1400T>A (n.*1400T>A) c.*1626T>A (n.*1626T>A) c.*1832T>A (n.*1832T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) n.2706+2133T>A n.2696+2133T>A | dbSNP |
2 | g.47483007_47483008insACTTTA | CA2699317845 | MSH2 | c.2634+2136_2634+2137insACTTTA (n.2634+2136_2634+2137insACTTTA) c.*58_*59insACTTTA (n.*58_*59insACTTTA) c.*934+2136_*934+2137insACTTTA (n.*934+2136_*934+2137insACTTTA) c.487+2136_487+2137insACTTTA n.75+2136_75+2137insACTTTA c.*1259_*1260insACTTTA (n.*1259_*1260insACTTTA) c.*1403_*1404insACTTTA (n.*1403_*1404insACTTTA) c.*1629_*1630insACTTTA (n.*1629_*1630insACTTTA) c.*1835_*1836insACTTTA (n.*1835_*1836insACTTTA) c.*429_*430insACTTTA (n.*429_*430insACTTTA) n.2706+2136_2706+2137insACTTTA n.2696+2136_2696+2137insACTTTA | dbSNP |
2 | g.47483005T>A | CA2576961088 | MSH2 | c.2634+2134T>A (n.2634+2134T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.*934+2134T>A (n.*934+2134T>A) c.487+2134T>A n.75+2134T>A c.*1257T>A (n.*1257T>A) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.*1627T>A (n.*1627T>A) c.*1833T>A (n.*1833T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) n.2706+2134T>A n.2696+2134T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483005T>C | CA532705254 | MSH2 | c.2634+2134T>C (n.2634+2134T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.*934+2134T>C (n.*934+2134T>C) c.487+2134T>C n.75+2134T>C c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.*1627T>C (n.*1627T>C) c.*1833T>C (n.*1833T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) n.2706+2134T>C n.2696+2134T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483005T= | CA2495877438 | MSH2 | c.2634+2134T= (n.2634+2134T=) c.*56T= (n.*56T=) c.*934+2134T= (n.*934+2134T=) c.487+2134T= n.75+2134T= c.*1257T= (n.*1257T=) c.*1401T= (n.*1401T=) c.*1627T= (n.*1627T=) c.*1833T= (n.*1833T=) c.*427T= (n.*427T=) n.2706+2134T= n.2696+2134T= | |
2 | g.47483006T>C | CA2699317847 | MSH2 | c.2634+2135T>C (n.2634+2135T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.*934+2135T>C (n.*934+2135T>C) c.487+2135T>C n.75+2135T>C c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.*1628T>C (n.*1628T>C) c.*1834T>C (n.*1834T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) n.2706+2135T>C n.2696+2135T>C | dbSNP |
2 | g.47483007A>T | CA2576961089 | MSH2 | c.2634+2136A>T (n.2634+2136A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) c.*934+2136A>T (n.*934+2136A>T) c.487+2136A>T n.75+2136A>T c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.*1629A>T (n.*1629A>T) c.*1835A>T (n.*1835A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) n.2706+2136A>T n.2696+2136A>T | |
2 | g.47483009A>G | CA2658949813 | MSH2 | c.2634+2138A>G (n.2634+2138A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.*934+2138A>G (n.*934+2138A>G) c.487+2138A>G n.75+2138A>G c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.*1631A>G (n.*1631A>G) c.*1837A>G (n.*1837A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) n.2706+2138A>G n.2696+2138A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483009A>T | CA2699317879 | MSH2 | c.2634+2138A>T (n.2634+2138A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.*934+2138A>T (n.*934+2138A>T) c.487+2138A>T n.75+2138A>T c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.*1631A>T (n.*1631A>T) c.*1837A>T (n.*1837A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) n.2706+2138A>T n.2696+2138A>T | dbSNP |
2 | g.47483010T>A | CA021600 | MSH2 | c.2634+2139T>A (n.2634+2139T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.*934+2139T>A (n.*934+2139T>A) c.487+2139T>A n.75+2139T>A c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.*1406T>A (n.*1406T>A) c.*1632T>A (n.*1632T>A) c.*1838T>A (n.*1838T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) n.2706+2139T>A n.2696+2139T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47483010T>C | CA2581769848 | MSH2 | c.2634+2139T>C (n.2634+2139T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.*934+2139T>C (n.*934+2139T>C) c.487+2139T>C n.75+2139T>C c.*1262T>C (n.*1262T>C) c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.*1632T>C (n.*1632T>C) c.*1838T>C (n.*1838T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) n.2706+2139T>C n.2696+2139T>C | |
2 | g.47483010T>G | CA2581769849 | MSH2 | c.2634+2139T>G (n.2634+2139T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.*934+2139T>G (n.*934+2139T>G) c.487+2139T>G n.75+2139T>G c.*1262T>G (n.*1262T>G) c.*1406T>G (n.*1406T>G) c.*1632T>G (n.*1632T>G) c.*1838T>G (n.*1838T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) n.2706+2139T>G n.2696+2139T>G | |
2 | g.47483010T= | CA2495877439 | MSH2 | c.2634+2139T= (n.2634+2139T=) c.*61T= (n.*61T=) c.*934+2139T= (n.*934+2139T=) c.487+2139T= n.75+2139T= c.*1262T= (n.*1262T=) c.*1406T= (n.*1406T=) c.*1632T= (n.*1632T=) c.*1838T= (n.*1838T=) c.*432T= (n.*432T=) n.2706+2139T= n.2696+2139T= | |
2 | g.47483011T>A | CA2658949815 | MSH2 | c.2634+2140T>A (n.2634+2140T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) c.*934+2140T>A (n.*934+2140T>A) c.487+2140T>A n.75+2140T>A c.*1263T>A (n.*1263T>A) c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.*1633T>A (n.*1633T>A) c.*1839T>A (n.*1839T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) n.2706+2140T>A n.2696+2140T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483012G>A | CA2658949816 | MSH2 | c.2634+2141G>A (n.2634+2141G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.*934+2141G>A (n.*934+2141G>A) c.487+2141G>A n.75+2141G>A c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.*1634G>A (n.*1634G>A) c.*1840G>A (n.*1840G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) n.2706+2141G>A n.2696+2141G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47483013T>C | CA769440349 | MSH2 | c.2634+2142T>C (n.2634+2142T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.*934+2142T>C (n.*934+2142T>C) c.487+2142T>C n.75+2142T>C c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.*1409T>C (n.*1409T>C) c.*1635T>C (n.*1635T>C) c.*1841T>C (n.*1841T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) n.2706+2142T>C n.2696+2142T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483013T= | CA2495877440 | MSH2 | c.2634+2142T= (n.2634+2142T=) c.*64T= (n.*64T=) c.*934+2142T= (n.*934+2142T=) c.487+2142T= n.75+2142T= c.*1265T= (n.*1265T=) c.*1409T= (n.*1409T=) c.*1635T= (n.*1635T=) c.*1841T= (n.*1841T=) c.*435T= (n.*435T=) n.2706+2142T= n.2696+2142T= | |
2 | g.47483015T>A | CA1030268700 | MSH2 | c.2634+2144T>A (n.2634+2144T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.*934+2144T>A (n.*934+2144T>A) c.487+2144T>A n.75+2144T>A c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.*1411T>A (n.*1411T>A) c.*1637T>A (n.*1637T>A) c.*1843T>A (n.*1843T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) n.2706+2144T>A n.2696+2144T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483015T>C | CA2699127505 | MSH2 | c.2634+2144T>C (n.2634+2144T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.*934+2144T>C (n.*934+2144T>C) c.487+2144T>C n.75+2144T>C c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.*1843T>C (n.*1843T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) n.2706+2144T>C n.2696+2144T>C | dbSNP |
2 | g.47483015T= | CA2495877441 | MSH2 | c.2634+2144T= (n.2634+2144T=) c.*66T= (n.*66T=) c.*934+2144T= (n.*934+2144T=) c.487+2144T= n.75+2144T= c.*1267T= (n.*1267T=) c.*1411T= (n.*1411T=) c.*1637T= (n.*1637T=) c.*1843T= (n.*1843T=) c.*437T= (n.*437T=) n.2706+2144T= n.2696+2144T= | |
2 | g.47483017A>G | CA2576961090 | MSH2 | c.2634+2146A>G (n.2634+2146A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.*934+2146A>G (n.*934+2146A>G) c.487+2146A>G n.75+2146A>G c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.*1639A>G (n.*1639A>G) c.*1845A>G (n.*1845A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) n.2706+2146A>G n.2696+2146A>G | |
2 | g.47483018T>C | CA46712845 | MSH2 | c.2634+2147T>C (n.2634+2147T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.*934+2147T>C (n.*934+2147T>C) c.487+2147T>C n.75+2147T>C c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.*1414T>C (n.*1414T>C) c.*1640T>C (n.*1640T>C) c.*1846T>C (n.*1846T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) n.2706+2147T>C n.2696+2147T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483018T= | CA2495877442 | MSH2 | c.2634+2147T= (n.2634+2147T=) c.*69T= (n.*69T=) c.*934+2147T= (n.*934+2147T=) c.487+2147T= n.75+2147T= c.*1270T= (n.*1270T=) c.*1414T= (n.*1414T=) c.*1640T= (n.*1640T=) c.*1846T= (n.*1846T=) c.*440T= (n.*440T=) n.2706+2147T= n.2696+2147T= | |
2 | g.47483019A= | CA2495877443 | MSH2 | c.2634+2148A= (n.2634+2148A=) c.*70A= (n.*70A=) c.*934+2148A= (n.*934+2148A=) c.487+2148A= n.75+2148A= c.*1271A= (n.*1271A=) c.*1415A= (n.*1415A=) c.*1641A= (n.*1641A=) c.*1847A= (n.*1847A=) c.*441A= (n.*441A=) n.2706+2148A= n.2696+2148A= | |
2 | g.47483019A>C | CA1030268703 | MSH2 | c.2634+2148A>C (n.2634+2148A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) c.*934+2148A>C (n.*934+2148A>C) c.487+2148A>C n.75+2148A>C c.*1271A>C (n.*1271A>C) c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.*1641A>C (n.*1641A>C) c.*1847A>C (n.*1847A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) n.2706+2148A>C n.2696+2148A>C | dbSNP |
2 | g.47483019A>G | CA2658949818 | MSH2 | c.2634+2148A>G (n.2634+2148A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) c.*934+2148A>G (n.*934+2148A>G) c.487+2148A>G n.75+2148A>G c.*1271A>G (n.*1271A>G) c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.*1641A>G (n.*1641A>G) c.*1847A>G (n.*1847A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) n.2706+2148A>G n.2696+2148A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47483020T>A | CA2699318060 | MSH2 | c.2634+2149T>A (n.2634+2149T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) c.*934+2149T>A (n.*934+2149T>A) c.487+2149T>A n.75+2149T>A c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.*1642T>A (n.*1642T>A) c.*1848T>A (n.*1848T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) n.2706+2149T>A n.2696+2149T>A | dbSNP |
2 | g.47483021T>A | CA2699110292 | MSH2 | c.2634+2150T>A (n.2634+2150T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) c.*934+2150T>A (n.*934+2150T>A) c.487+2150T>A n.75+2150T>A c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.*1643T>A (n.*1643T>A) c.*1849T>A (n.*1849T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) n.2706+2150T>A n.2696+2150T>A | dbSNP |
2 | g.47483021T>C | CA769440356 | MSH2 | c.2634+2150T>C (n.2634+2150T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.*934+2150T>C (n.*934+2150T>C) c.487+2150T>C n.75+2150T>C c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.*1643T>C (n.*1643T>C) c.*1849T>C (n.*1849T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) n.2706+2150T>C n.2696+2150T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483021T= | CA2495877444 | MSH2 | c.2634+2150T= (n.2634+2150T=) c.*72T= (n.*72T=) c.*934+2150T= (n.*934+2150T=) c.487+2150T= n.75+2150T= c.*1273T= (n.*1273T=) c.*1417T= (n.*1417T=) c.*1643T= (n.*1643T=) c.*1849T= (n.*1849T=) c.*443T= (n.*443T=) n.2706+2150T= n.2696+2150T= | |
2 | g.47483022A>T | CA2699318085 | MSH2 | c.2634+2151A>T (n.2634+2151A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) c.*934+2151A>T (n.*934+2151A>T) c.487+2151A>T n.75+2151A>T c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.*1644A>T (n.*1644A>T) c.*1850A>T (n.*1850A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) n.2706+2151A>T n.2696+2151A>T | dbSNP |
2 | g.47483023A>C | CA2699318097 | MSH2 | c.2634+2152A>C (n.2634+2152A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) c.*934+2152A>C (n.*934+2152A>C) c.487+2152A>C n.75+2152A>C c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.*1645A>C (n.*1645A>C) c.*1851A>C (n.*1851A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) n.2706+2152A>C n.2696+2152A>C | dbSNP |
2 | g.47483023A>T | CA2699318093 | MSH2 | c.2634+2152A>T (n.2634+2152A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) c.*934+2152A>T (n.*934+2152A>T) c.487+2152A>T n.75+2152A>T c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.*1645A>T (n.*1645A>T) c.*1851A>T (n.*1851A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) n.2706+2152A>T n.2696+2152A>T | dbSNP |
2 | g.47483024C>A | CA2576961091 | MSH2 | c.2634+2153C>A (n.2634+2153C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.*934+2153C>A (n.*934+2153C>A) c.487+2153C>A n.75+2153C>A n.2706+2153C>A n.2696+2153C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483024C= | CA2495877445 | MSH2 | c.2634+2153C= (n.2634+2153C=) c.*75C= (n.*75C=) c.*934+2153C= (n.*934+2153C=) c.487+2153C= n.75+2153C= n.2706+2153C= n.2696+2153C= | |
2 | g.47483024C>G | CA2658949819 | MSH2 | c.2634+2153C>G (n.2634+2153C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) c.*934+2153C>G (n.*934+2153C>G) c.487+2153C>G n.75+2153C>G n.2706+2153C>G n.2696+2153C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483024C>T | CA2495877446 | MSH2 | c.2634+2153C>T (n.2634+2153C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.*934+2153C>T (n.*934+2153C>T) c.487+2153C>T n.75+2153C>T n.2706+2153C>T n.2696+2153C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483025C>A | CA2699077161 | MSH2 | c.2634+2154C>A (n.2634+2154C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.*934+2154C>A (n.*934+2154C>A) c.487+2154C>A n.75+2154C>A n.2706+2154C>A n.2696+2154C>A | dbSNP |
2 | g.47483025C= | CA2495877447 | MSH2 | c.2634+2154C= (n.2634+2154C=) c.*76C= (n.*76C=) c.*934+2154C= (n.*934+2154C=) c.487+2154C= n.75+2154C= n.2706+2154C= n.2696+2154C= | |
2 | g.47483025C>G | CA2658949820 | MSH2 | c.2634+2154C>G (n.2634+2154C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) c.*934+2154C>G (n.*934+2154C>G) c.487+2154C>G n.75+2154C>G n.2706+2154C>G n.2696+2154C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483025C>T | CA46712851 | MSH2 | c.2634+2154C>T (n.2634+2154C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.*934+2154C>T (n.*934+2154C>T) c.487+2154C>T n.75+2154C>T n.2706+2154C>T n.2696+2154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483026C>A | CA769440362 | MSH2 | c.2634+2155C>A (n.2634+2155C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) c.*934+2155C>A (n.*934+2155C>A) c.487+2155C>A n.75+2155C>A n.2706+2155C>A n.2696+2155C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483026C= | CA2495877448 | MSH2 | c.2634+2155C= (n.2634+2155C=) c.*77C= (n.*77C=) c.*934+2155C= (n.*934+2155C=) c.487+2155C= n.75+2155C= n.2706+2155C= n.2696+2155C= | |
2 | g.47483026C>T | CA2699117518 | MSH2 | c.2634+2155C>T (n.2634+2155C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) c.*934+2155C>T (n.*934+2155C>T) c.487+2155C>T n.75+2155C>T n.2706+2155C>T n.2696+2155C>T | dbSNP |
2 | g.47483027T>C | CA532705214 | MSH2 | c.2634+2156T>C (n.2634+2156T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.*934+2156T>C (n.*934+2156T>C) c.487+2156T>C n.75+2156T>C n.2706+2156T>C n.2696+2156T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483027T>G | CA46712859 | MSH2 | c.2634+2156T>G (n.2634+2156T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) c.*934+2156T>G (n.*934+2156T>G) c.487+2156T>G n.75+2156T>G n.2706+2156T>G n.2696+2156T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483027T= | CA2495877449 | MSH2 | c.2634+2156T= (n.2634+2156T=) c.*78T= (n.*78T=) c.*934+2156T= (n.*934+2156T=) c.487+2156T= n.75+2156T= n.2706+2156T= n.2696+2156T= | |
2 | g.47483031dup | CA2658949821 | MSH2 | c.2634+2160dup (n.2634+2160dup) c.*82dup (n.*82dup) c.*934+2160dup (n.*934+2160dup) c.487+2160dup n.75+2160dup n.2706+2160dup n.2696+2160dup | gnomAD v4 |
2 | g.47483031del | CA2576961092 | MSH2 | c.2634+2160del (n.2634+2160del) c.*82del (n.*82del) c.*934+2160del (n.*934+2160del) c.487+2160del n.75+2160del n.2706+2160del n.2696+2160del | gnomAD v4 |
2 | g.47483028T>A | CA2699318310 | MSH2 | c.2634+2157T>A (n.2634+2157T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) c.*934+2157T>A (n.*934+2157T>A) c.487+2157T>A n.75+2157T>A n.2706+2157T>A n.2696+2157T>A | dbSNP |
2 | g.47483029T>C | CA2699318313 | MSH2 | c.2634+2158T>C (n.2634+2158T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) c.*934+2158T>C (n.*934+2158T>C) c.487+2158T>C n.75+2158T>C n.2706+2158T>C n.2696+2158T>C | dbSNP |
2 | g.47483029T>G | CA2576961093 | MSH2 | c.2634+2158T>G (n.2634+2158T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) c.*934+2158T>G (n.*934+2158T>G) c.487+2158T>G n.75+2158T>G n.2706+2158T>G n.2696+2158T>G | |
2 | g.47483031T= | CA2495877450 | MSH2 | c.2634+2160T= (n.2634+2160T=) c.*82T= (n.*82T=) c.*934+2160T= (n.*934+2160T=) c.487+2160T= n.75+2160T= n.2706+2160T= n.2696+2160T= | |
2 | g.47483032C>A | CA2699318322 | MSH2 | c.2634+2161C>A (n.2634+2161C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*934+2161C>A (n.*934+2161C>A) c.487+2161C>A n.75+2161C>A n.2706+2161C>A n.2696+2161C>A | dbSNP |
2 | g.47483032C>G | CA2699318317 | MSH2 | c.2634+2161C>G (n.2634+2161C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) c.*934+2161C>G (n.*934+2161C>G) c.487+2161C>G n.75+2161C>G n.2706+2161C>G n.2696+2161C>G | dbSNP |
2 | g.47483032C>T | CA2699318315 | MSH2 | c.2634+2161C>T (n.2634+2161C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*934+2161C>T (n.*934+2161C>T) c.487+2161C>T n.75+2161C>T n.2706+2161C>T n.2696+2161C>T | dbSNP |
2 | g.47483033dup | CA2495877451 | MSH2 | c.2634+2162dup (n.2634+2162dup) c.*84dup (n.*84dup) c.*934+2162dup (n.*934+2162dup) c.487+2162dup n.75+2162dup n.2706+2162dup n.2696+2162dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483033C>A | CA2699318323 | MSH2 | c.2634+2162C>A (n.2634+2162C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.*934+2162C>A (n.*934+2162C>A) c.487+2162C>A n.75+2162C>A n.2706+2162C>A n.2696+2162C>A | dbSNP |
2 | g.47483034A= | CA2495877452 | MSH2 | c.2634+2163A= (n.2634+2163A=) c.*85A= (n.*85A=) c.*934+2163A= (n.*934+2163A=) c.487+2163A= n.75+2163A= n.2706+2163A= n.2696+2163A= | |
2 | g.47483034A>G | CA532705215 | MSH2 | c.2634+2163A>G (n.2634+2163A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*934+2163A>G (n.*934+2163A>G) c.487+2163A>G n.75+2163A>G n.2706+2163A>G n.2696+2163A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483034A>T | CA2699117519 | MSH2 | c.2634+2163A>T (n.2634+2163A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) c.*934+2163A>T (n.*934+2163A>T) c.487+2163A>T n.75+2163A>T n.2706+2163A>T n.2696+2163A>T | dbSNP |
2 | g.47483036A>T | CA2658949822 | MSH2 | c.2634+2165A>T (n.2634+2165A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.*934+2165A>T (n.*934+2165A>T) c.487+2165A>T n.75+2165A>T n.2706+2165A>T n.2696+2165A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47483040_47483052del | CA2749803552 | MSH2 | c.2634+2169_2634+2181del (n.2634+2169_2634+2181del) c.*91_*103del (n.*91_*103del) c.*934+2169_*934+2181del (n.*934+2169_*934+2181del) c.487+2169_487+2181del n.75+2169_75+2181del n.2706+2169_2706+2181del n.2696+2169_2696+2181del | |
2 | g.47483037G>C | CA2658949823 | MSH2 | c.2634+2166G>C (n.2634+2166G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) c.*934+2166G>C (n.*934+2166G>C) c.487+2166G>C n.75+2166G>C n.2706+2166G>C n.2696+2166G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47483038T>C | CA1030268713 | MSH2 | c.2634+2167T>C (n.2634+2167T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.*934+2167T>C (n.*934+2167T>C) c.487+2167T>C n.75+2167T>C n.2706+2167T>C n.2696+2167T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483038T= | CA2495877453 | MSH2 | c.2634+2167T= (n.2634+2167T=) c.*89T= (n.*89T=) c.*934+2167T= (n.*934+2167T=) c.487+2167T= n.75+2167T= n.2706+2167T= n.2696+2167T= | |
2 | g.47483039G>A | CA2658949824 | MSH2 | c.2634+2168G>A (n.2634+2168G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) c.*934+2168G>A (n.*934+2168G>A) c.487+2168G>A n.75+2168G>A n.2706+2168G>A n.2696+2168G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47483040T>C | CA2658949825 | MSH2 | c.2634+2169T>C (n.2634+2169T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) c.*934+2169T>C (n.*934+2169T>C) c.487+2169T>C n.75+2169T>C n.2706+2169T>C n.2696+2169T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47483040T>G | CA2658949826 | MSH2 | c.2634+2169T>G (n.2634+2169T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) c.*934+2169T>G (n.*934+2169T>G) c.487+2169T>G n.75+2169T>G n.2706+2169T>G n.2696+2169T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483041T>A | CA2576961094 | MSH2 | c.2634+2170T>A (n.2634+2170T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.*934+2170T>A (n.*934+2170T>A) c.487+2170T>A n.75+2170T>A n.2706+2170T>A n.2696+2170T>A | |
2 | g.47483041T>C | CA2495877455 | MSH2 | c.2634+2170T>C (n.2634+2170T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.*934+2170T>C (n.*934+2170T>C) c.487+2170T>C n.75+2170T>C n.2706+2170T>C n.2696+2170T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483041T= | CA2495877454 | MSH2 | c.2634+2170T= (n.2634+2170T=) c.*92T= (n.*92T=) c.*934+2170T= (n.*934+2170T=) c.487+2170T= n.75+2170T= n.2706+2170T= n.2696+2170T= | |
2 | g.47483043A= | CA2495877456 | MSH2 | c.2634+2172A= (n.2634+2172A=) c.*94A= (n.*94A=) c.*934+2172A= (n.*934+2172A=) c.487+2172A= n.75+2172A= n.2706+2172A= n.2696+2172A= | |
2 | g.47483043A>G | CA46712880 | MSH2 | c.2634+2172A>G (n.2634+2172A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.*934+2172A>G (n.*934+2172A>G) c.487+2172A>G n.75+2172A>G n.2706+2172A>G n.2696+2172A>G | dbSNP |
2 | g.47483044C= | CA2495877457 | MSH2 | c.2634+2173C= (n.2634+2173C=) c.*95C= (n.*95C=) c.*934+2173C= (n.*934+2173C=) c.487+2173C= n.75+2173C= n.2706+2173C= n.2696+2173C= | |
2 | g.47483044C>T | CA022626 | MSH2 | c.2634+2173C>T (n.2634+2173C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.*934+2173C>T (n.*934+2173C>T) c.487+2173C>T n.75+2173C>T n.2706+2173C>T n.2696+2173C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483045T>C | CA2658949827 | MSH2 | c.2634+2174T>C (n.2634+2174T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) c.*934+2174T>C (n.*934+2174T>C) c.487+2174T>C n.75+2174T>C n.2706+2174T>C n.2696+2174T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47483046G>C | CA2658949829 | MSH2 | c.2634+2175G>C (n.2634+2175G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) c.*934+2175G>C (n.*934+2175G>C) c.487+2175G>C n.75+2175G>C n.2706+2175G>C n.2696+2175G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47483046G= | CA2495877458 | MSH2 | c.2634+2175G= (n.2634+2175G=) c.*97G= (n.*97G=) c.*934+2175G= (n.*934+2175G=) c.487+2175G= n.75+2175G= n.2706+2175G= n.2696+2175G= | |
2 | g.47483046G>T | CA769440385 | MSH2 | c.2634+2175G>T (n.2634+2175G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.*934+2175G>T (n.*934+2175G>T) c.487+2175G>T n.75+2175G>T n.2706+2175G>T n.2696+2175G>T | dbSNP |
2 | g.47483047T>C | CA2658949830 | MSH2 | c.2634+2176T>C (n.2634+2176T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) c.*934+2176T>C (n.*934+2176T>C) c.487+2176T>C n.75+2176T>C n.2706+2176T>C n.2696+2176T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47483050G>A | CA2658949831 | MSH2 | c.2634+2179G>A (n.2634+2179G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) c.*934+2179G>A (n.*934+2179G>A) c.487+2179G>A n.75+2179G>A n.2706+2179G>A n.2696+2179G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483050G= | CA2495877459 | MSH2 | c.2634+2179G= (n.2634+2179G=) c.*101G= (n.*101G=) c.*934+2179G= (n.*934+2179G=) c.487+2179G= n.75+2179G= n.2706+2179G= n.2696+2179G= | |
2 | g.47483050G>T | CA1030268715 | MSH2 | c.2634+2179G>T (n.2634+2179G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) c.*934+2179G>T (n.*934+2179G>T) c.487+2179G>T n.75+2179G>T n.2706+2179G>T n.2696+2179G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483052G>A | CA2658949832 | MSH2 | c.2634+2181G>A (n.2634+2181G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) c.*934+2181G>A (n.*934+2181G>A) c.487+2181G>A n.75+2181G>A n.2706+2181G>A n.2696+2181G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47483052G>T | CA2658949833 | MSH2 | c.2634+2181G>T (n.2634+2181G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) c.*934+2181G>T (n.*934+2181G>T) c.487+2181G>T n.75+2181G>T n.2706+2181G>T n.2696+2181G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47483053C>T | CA2658949834 | MSH2 | c.2634+2182C>T (n.2634+2182C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*934+2182C>T (n.*934+2182C>T) c.487+2182C>T n.75+2182C>T n.2706+2182C>T n.2696+2182C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47483055C>A | CA2658949835 | MSH2 | c.2634+2184C>A (n.2634+2184C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) c.*934+2184C>A (n.*934+2184C>A) c.487+2184C>A n.75+2184C>A n.2706+2184C>A n.2696+2184C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47483056A= | CA2495877460 | MSH2 | c.2634+2185A= (n.2634+2185A=) c.*107A= (n.*107A=) c.*934+2185A= (n.*934+2185A=) c.487+2185A= n.75+2185A= n.2706+2185A= n.2696+2185A= | |
2 | g.47483056A>G | CA2495877461 | MSH2 | c.2634+2185A>G (n.2634+2185A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) c.*934+2185A>G (n.*934+2185A>G) c.487+2185A>G n.75+2185A>G n.2706+2185A>G n.2696+2185A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483057T>G | CA2658949836 | MSH2 | c.2634+2186T>G (n.2634+2186T>G) c.*108T>G (n.*108T>G) c.*934+2186T>G (n.*934+2186T>G) c.487+2186T>G n.75+2186T>G n.2706+2186T>G n.2696+2186T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47483058G>T | CA2658949837 | MSH2 | c.2634+2187G>T (n.2634+2187G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.*934+2187G>T (n.*934+2187G>T) c.487+2187G>T n.75+2187G>T n.2706+2187G>T n.2696+2187G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47483059G>C | CA2495877463 | MSH2 | c.2634+2188G>C (n.2634+2188G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*934+2188G>C (n.*934+2188G>C) c.487+2188G>C n.75+2188G>C n.2706+2188G>C n.2696+2188G>C | dbSNP |
2 | g.47483059G= | CA2495877462 | MSH2 | c.2634+2188G= (n.2634+2188G=) c.*110G= (n.*110G=) c.*934+2188G= (n.*934+2188G=) c.487+2188G= n.75+2188G= n.2706+2188G= n.2696+2188G= | |
2 | g.47483060G>A | CA2495877465 | MSH2 | c.2634+2189G>A (n.2634+2189G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.*934+2189G>A (n.*934+2189G>A) c.487+2189G>A n.75+2189G>A n.2706+2189G>A n.2696+2189G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483060G>C | CA2658949838 | MSH2 | c.2634+2189G>C (n.2634+2189G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) c.*934+2189G>C (n.*934+2189G>C) c.487+2189G>C n.75+2189G>C n.2706+2189G>C n.2696+2189G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47483060G= | CA2495877464 | MSH2 | c.2634+2189G= (n.2634+2189G=) c.*111G= (n.*111G=) c.*934+2189G= (n.*934+2189G=) c.487+2189G= n.75+2189G= n.2706+2189G= n.2696+2189G= | |
2 | g.47483060G>T | CA2576961095 | MSH2 | c.2634+2189G>T (n.2634+2189G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.*934+2189G>T (n.*934+2189G>T) c.487+2189G>T n.75+2189G>T n.2706+2189G>T n.2696+2189G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47483061C>A | CA2658949839 | MSH2 | c.2634+2190C>A (n.2634+2190C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*934+2190C>A (n.*934+2190C>A) c.487+2190C>A n.75+2190C>A n.2706+2190C>A n.2696+2190C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47483061C= | CA2495877466 | MSH2 | c.2634+2190C= (n.2634+2190C=) c.*112C= (n.*112C=) c.*934+2190C= (n.*934+2190C=) c.487+2190C= n.75+2190C= n.2706+2190C= n.2696+2190C= | |
2 | g.47483061C>T | CA2658949840 | MSH2 | c.2634+2190C>T (n.2634+2190C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*934+2190C>T (n.*934+2190C>T) c.487+2190C>T n.75+2190C>T n.2706+2190C>T n.2696+2190C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47483062T>C | CA1030268717 | MSH2 | c.2634+2191T>C (n.2634+2191T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) c.*934+2191T>C (n.*934+2191T>C) c.487+2191T>C n.75+2191T>C n.2706+2191T>C n.2696+2191T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483062T>G | CA2699127509 | MSH2 | c.2634+2191T>G (n.2634+2191T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) c.*934+2191T>G (n.*934+2191T>G) c.487+2191T>G n.75+2191T>G n.2706+2191T>G n.2696+2191T>G | dbSNP |
2 | g.47483062T= | CA2495877468 | MSH2 | c.2634+2191T= (n.2634+2191T=) c.*113T= (n.*113T=) c.*934+2191T= (n.*934+2191T=) c.487+2191T= n.75+2191T= n.2706+2191T= n.2696+2191T= | |
2 | g.47483062dup | CA2495877467 | MSH2 | c.2634+2191dup (n.2634+2191dup) c.*113dup (n.*113dup) c.*934+2191dup (n.*934+2191dup) c.487+2191dup n.75+2191dup n.2706+2191dup n.2696+2191dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483064T>A | CA2495877470 | MSH2 | c.2634+2193T>A (n.2634+2193T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*934+2193T>A (n.*934+2193T>A) c.487+2193T>A n.75+2193T>A n.2706+2193T>A n.2696+2193T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483064T= | CA2495877469 | MSH2 | c.2634+2193T= (n.2634+2193T=) c.*115T= (n.*115T=) c.*934+2193T= (n.*934+2193T=) c.487+2193T= n.75+2193T= n.2706+2193T= n.2696+2193T= | |
2 | g.47483067A= | CA2495877471 | MSH2 | c.2634+2196A= (n.2634+2196A=) c.*118A= (n.*118A=) c.*934+2196A= (n.*934+2196A=) c.487+2196A= n.75+2196A= n.2706+2196A= n.2696+2196A= | |
2 | g.47483067A>T | CA2495877472 | MSH2 | c.2634+2196A>T (n.2634+2196A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) c.*934+2196A>T (n.*934+2196A>T) c.487+2196A>T n.75+2196A>T n.2706+2196A>T n.2696+2196A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483068C= | CA2495877473 | MSH2 | c.2634+2197C= (n.2634+2197C=) c.*119C= (n.*119C=) c.*934+2197C= (n.*934+2197C=) c.487+2197C= n.75+2197C= n.2706+2197C= n.2696+2197C= | |
2 | g.47483068C>G | CA46712888 | MSH2 | c.2634+2197C>G (n.2634+2197C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) c.*934+2197C>G (n.*934+2197C>G) c.487+2197C>G n.75+2197C>G n.2706+2197C>G n.2696+2197C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483068C>T | CA46712889 | MSH2 | c.2634+2197C>T (n.2634+2197C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) c.*934+2197C>T (n.*934+2197C>T) c.487+2197C>T n.75+2197C>T n.2706+2197C>T n.2696+2197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47483069T>G | CA2495877475 | MSH2 | c.2634+2198T>G (n.2634+2198T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) c.*934+2198T>G (n.*934+2198T>G) c.487+2198T>G n.75+2198T>G n.2706+2198T>G n.2696+2198T>G | dbSNP |
2 | g.47483069T= | CA2495877474 | MSH2 | c.2634+2198T= (n.2634+2198T=) c.*120T= (n.*120T=) c.*934+2198T= (n.*934+2198T=) c.487+2198T= n.75+2198T= n.2706+2198T= n.2696+2198T= | |
2 | g.47483075_47483079del | CA2658949841 | MSH2 | c.2634+2204_2634+2208del (n.2634+2204_2634+2208del) c.*126_*130del (n.*126_*130del) c.*934+2204_*934+2208del (n.*934+2204_*934+2208del) c.487+2204_487+2208del n.75+2204_75+2208del n.2706+2204_2706+2208del n.2696+2204_2696+2208del | gnomAD v4 |
2 | g.47483074A= | CA2495877476 | MSH2 | c.2634+2203A= (n.2634+2203A=) c.*125A= (n.*125A=) c.*934+2203A= (n.*934+2203A=) c.487+2203A= n.75+2203A= n.2706+2203A= n.2696+2203A= | |
2 | g.47483074A>G | CA2495877477 | MSH2 | c.2634+2203A>G (n.2634+2203A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) c.*934+2203A>G (n.*934+2203A>G) c.487+2203A>G n.75+2203A>G n.2706+2203A>G n.2696+2203A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47483075del | CA2658949842 | MSH2 | c.2634+2204del (n.2634+2204del) c.*126del (n.*126del) c.*934+2204del (n.*934+2204del) c.487+2204del n.75+2204del n.2706+2204del n.2696+2204del | gnomAD v4 |
2 | g.47483075A>C | CA2576961096 | MSH2 | c.2634+2204A>C (n.2634+2204A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.*934+2204A>C (n.*934+2204A>C) c.487+2204A>C n.75+2204A>C n.2706+2204A>C n.2696+2204A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47483076G>T | CA2658949843 | MSH2 | c.2634+2205G>T (n.2634+2205G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.*934+2205G>T (n.*934+2205G>T) c.487+2205G>T n.75+2205G>T n.2706+2205G>T n.2696+2205G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47483077A>T | CA2658949844 | MSH2 | c.2634+2206A>T (n.2634+2206A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) c.*934+2206A>T (n.*934+2206A>T) c.487+2206A>T n.75+2206A>T n.2706+2206A>T n.2696+2206A>T | gnomAD v4 |