Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.47482776_47482949del	CA2499216066	MSH2	c.2634+1905_2634+2078del (n.2634+1905_2634+2078del) c.2635-3_2805del c.2437-3_2607del c.934+1905_934+2078del (n.934+1905_934+2078del) c.487+1905_487+2078del n.75+1905_75+2078del c.1031-3_1201del c.1175-3_1345del c.1401-3_1571del c.1607-3_1777del c.201-3_371del n.2706+1905_2706+2078del n.2696+1905_2696+2078del	ClinVar dbSNP
2	g.47482779_47483221del	CA1139532070	MSH2	c.2634+1908_2634+2350del (n.2634+1908_2634+2350del) c.2635_272del c.2437_272del c.934+1908_934+2350del (n.934+1908_934+2350del) c.487+1908_487+2350del n.75+1908_75+2350del n.2706+1908_2706+2350del n.2696+1908_2696+2350del
2	g.47482779_47482949del	CA2581463447	MSH2	c.2634+1908_2634+2078del (n.2634+1908_2634+2078del) c.2635_2805del (p.Gln879_Ter935del) c.2437_2607del (p.Gln813_Ter869del) c.934+1908_934+2078del (n.934+1908_934+2078del) c.487+1908_487+2078del n.75+1908_75+2078del c.1031_1201del (n.1031_1201del) c.1175_1345del (n.1175_1345del) c.1401_1571del (n.1401_1571del) c.1607_1777del (n.1607_1777del) c.201_371del (n.201_371del) n.2706+1908_2706+2078del n.2696+1908_2696+2078del
2	g.47482779_47482950del	CA1139532072	MSH2	c.2634+1908_2634+2079del (n.2634+1908_2634+2079del) c.2635_1del (n.[c.2635_1del;Gln879LysfsTer4]) c.2437_1del (n.[c.2437_1del;Gln813LysfsTer4]) c.934+1908_934+2079del (n.934+1908_934+2079del) c.487+1908_487+2079del n.75+1908_75+2079del c.1031_1202del (n.1031_1202del) c.1175_1346del (n.1175_1346del) c.1401_1572del (n.1401_1572del) c.1607_1778del (n.1607_1778del) c.201_372del (n.201_372del) n.2706+1908_2706+2079del n.2696+1908_2696+2079del
2	g.47482863A>C	CA346731766	MSH2	c.2634+1992A>C (n.2634+1992A>C) c.2719A>C (p.Lys907Gln) c.2521A>C (p.Lys841Gln) c.934+1992A>C (n.934+1992A>C) c.487+1992A>C n.75+1992A>C c.1115A>C (n.1115A>C) c.1259A>C (n.1259A>C) c.1485A>C (n.1485A>C) c.1691A>C (n.1691A>C) c.285A>C (n.285A>C) n.2706+1992A>C n.2696+1992A>C
2	g.47482863A>G	CA346731768	MSH2	c.2634+1992A>G (n.2634+1992A>G) c.2719A>G (p.Lys907Glu) c.2521A>G (p.Lys841Glu) c.934+1992A>G (n.934+1992A>G) c.487+1992A>G n.75+1992A>G c.1115A>G (n.1115A>G) c.1259A>G (n.1259A>G) c.1485A>G (n.1485A>G) c.1691A>G (n.1691A>G) c.285A>G (n.285A>G) n.2706+1992A>G n.2696+1992A>G
2	g.47482863A>T	CA346731771	MSH2	c.2634+1992A>T (n.2634+1992A>T) c.2719A>T (p.Lys907Ter) c.2521A>T (p.Lys841Ter) c.934+1992A>T (n.934+1992A>T) c.487+1992A>T n.75+1992A>T c.1115A>T (n.1115A>T) c.1259A>T (n.1259A>T) c.1485A>T (n.1485A>T) c.1691A>T (n.1691A>T) c.285A>T (n.285A>T) n.2706+1992A>T n.2696+1992A>T	ClinVar dbSNP
2	g.47482864A>C	CA346731780	MSH2	c.2634+1993A>C (n.2634+1993A>C) c.2720A>C (p.Lys907Thr) c.2522A>C (p.Lys841Thr) c.934+1993A>C (n.934+1993A>C) c.487+1993A>C n.75+1993A>C c.1116A>C (n.1116A>C) c.1260A>C (n.1260A>C) c.1486A>C (n.1486A>C) c.1692A>C (n.1692A>C) c.286A>C (n.286A>C) n.2706+1993A>C n.2696+1993A>C
2	g.47482864A>G	CA346731777	MSH2	c.2634+1993A>G (n.2634+1993A>G) c.2720A>G (p.Lys907Arg) c.2522A>G (p.Lys841Arg) c.934+1993A>G (n.934+1993A>G) c.487+1993A>G n.75+1993A>G c.1116A>G (n.1116A>G) c.1260A>G (n.1260A>G) c.1486A>G (n.1486A>G) c.1692A>G (n.1692A>G) c.286A>G (n.286A>G) n.2706+1993A>G n.2696+1993A>G	ClinVar
2	g.47482864A>T	CA346731775	MSH2	c.2634+1993A>T (n.2634+1993A>T) c.2720A>T (p.Lys907Met) c.2522A>T (p.Lys841Met) c.934+1993A>T (n.934+1993A>T) c.487+1993A>T n.75+1993A>T c.1116A>T (n.1116A>T) c.1260A>T (n.1260A>T) c.1486A>T (n.1486A>T) c.1692A>T (n.1692A>T) c.286A>T (n.286A>T) n.2706+1993A>T n.2696+1993A>T
2	g.47482865G>A	CA425971616	MSH2	c.2634+1994G>A (n.2634+1994G>A) c.2721G>A (p.Lys907=) c.2523G>A (p.Lys841=) c.934+1994G>A (n.934+1994G>A) c.487+1994G>A n.75+1994G>A c.1117G>A (n.1117G>A) c.1261G>A (n.1261G>A) c.1487G>A (n.1487G>A) c.1693G>A (n.1693G>A) c.287G>A (n.287G>A) n.2706+1994G>A n.2696+1994G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482865G>C	CA346731782	MSH2	c.2634+1994G>C (n.2634+1994G>C) c.2721G>C (p.Lys907Asn) c.2523G>C (p.Lys841Asn) c.934+1994G>C (n.934+1994G>C) c.487+1994G>C n.75+1994G>C c.1117G>C (n.1117G>C) c.1261G>C (n.1261G>C) c.1487G>C (n.1487G>C) c.1693G>C (n.1693G>C) c.287G>C (n.287G>C) n.2706+1994G>C n.2696+1994G>C	dbSNP
2	g.47482865G=	CA2495877338	MSH2	c.2634+1994G= (n.2634+1994G=) c.2721G= (p.Lys907=) c.2523G= (p.Lys841=) c.934+1994G= (n.934+1994G=) c.487+1994G= n.75+1994G= c.1117G= (n.1117G=) c.1261G= (n.1261G=) c.1487G= (n.1487G=) c.1693G= (n.1693G=) c.287G= (n.287G=) n.2706+1994G= n.2696+1994G=
2	g.47482865G>T	CA346731784	MSH2	c.2634+1994G>T (n.2634+1994G>T) c.2721G>T (p.Lys907Asn) c.2523G>T (p.Lys841Asn) c.934+1994G>T (n.934+1994G>T) c.487+1994G>T n.75+1994G>T c.1117G>T (n.1117G>T) c.1261G>T (n.1261G>T) c.1487G>T (n.1487G>T) c.1693G>T (n.1693G>T) c.287G>T (n.287G>T) n.2706+1994G>T n.2696+1994G>T	ClinVar
2	g.47482866T>A	CA346731785	MSH2	c.2634+1995T>A (n.2634+1995T>A) c.2722T>A (p.Leu908Ile) c.2524T>A (p.Leu842Ile) c.934+1995T>A (n.934+1995T>A) c.487+1995T>A n.75+1995T>A c.1118T>A (n.1118T>A) c.1262T>A (n.1262T>A) c.1488T>A (n.1488T>A) c.1694T>A (n.1694T>A) c.288T>A (n.288T>A) n.2706+1995T>A n.2696+1995T>A	ClinVar dbSNP
2	g.47482866T>C	CA425971626	MSH2	c.2634+1995T>C (n.2634+1995T>C) c.2722T>C (p.Leu908=) c.2524T>C (p.Leu842=) c.934+1995T>C (n.934+1995T>C) c.487+1995T>C n.75+1995T>C c.1118T>C (n.1118T>C) c.1262T>C (n.1262T>C) c.1488T>C (n.1488T>C) c.1694T>C (n.1694T>C) c.288T>C (n.288T>C) n.2706+1995T>C n.2696+1995T>C
2	g.47482866T>G	CA346731787	MSH2	c.2634+1995T>G (n.2634+1995T>G) c.2722T>G (p.Leu908Val) c.2524T>G (p.Leu842Val) c.934+1995T>G (n.934+1995T>G) c.487+1995T>G n.75+1995T>G c.1118T>G (n.1118T>G) c.1262T>G (n.1262T>G) c.1488T>G (n.1488T>G) c.1694T>G (n.1694T>G) c.288T>G (n.288T>G) n.2706+1995T>G n.2696+1995T>G
2	g.47482866T=	CA2495877339	MSH2	c.2634+1995T= (n.2634+1995T=) c.2722T= (p.Leu908=) c.2524T= (p.Leu842=) c.934+1995T= (n.934+1995T=) c.487+1995T= n.75+1995T= c.1118T= (n.1118T=) c.1262T= (n.1262T=) c.1488T= (n.1488T=) c.1694T= (n.1694T=) c.288T= (n.288T=) n.2706+1995T= n.2696+1995T=
2	g.47482867T>A	CA346731791	MSH2	c.2634+1996T>A (n.2634+1996T>A) c.2723T>A (p.Leu908Ter) c.2525T>A (p.Leu842Ter) c.934+1996T>A (n.934+1996T>A) c.487+1996T>A n.75+1996T>A c.1119T>A (n.1119T>A) c.1263T>A (n.1263T>A) c.1489T>A (n.1489T>A) c.1695T>A (n.1695T>A) c.289T>A (n.289T>A) n.2706+1996T>A n.2696+1996T>A	ClinVar dbSNP
2	g.47482867T>C	CA346731792	MSH2	c.2634+1996T>C (n.2634+1996T>C) c.2723T>C (p.Leu908Ser) c.2525T>C (p.Leu842Ser) c.934+1996T>C (n.934+1996T>C) c.487+1996T>C n.75+1996T>C c.1119T>C (n.1119T>C) c.1263T>C (n.1263T>C) c.1489T>C (n.1489T>C) c.1695T>C (n.1695T>C) c.289T>C (n.289T>C) n.2706+1996T>C n.2696+1996T>C
2	g.47482867T>G	CA346731794	MSH2	c.2634+1996T>G (n.2634+1996T>G) c.2723T>G (p.Leu908Ter) c.2525T>G (p.Leu842Ter) c.934+1996T>G (n.934+1996T>G) c.487+1996T>G n.75+1996T>G c.1119T>G (n.1119T>G) c.1263T>G (n.1263T>G) c.1489T>G (n.1489T>G) c.1695T>G (n.1695T>G) c.289T>G (n.289T>G) n.2706+1996T>G n.2696+1996T>G
2	g.47482868A>C	CA346731797	MSH2	c.2634+1997A>C (n.2634+1997A>C) c.2724A>C (p.Leu908Phe) c.2526A>C (p.Leu842Phe) c.934+1997A>C (n.934+1997A>C) c.487+1997A>C n.75+1997A>C c.1120A>C (n.1120A>C) c.1264A>C (n.1264A>C) c.1490A>C (n.1490A>C) c.1696A>C (n.1696A>C) c.290A>C (n.290A>C) n.2706+1997A>C n.2696+1997A>C
2	g.47482868A>G	CA425971637	MSH2	c.2634+1997A>G (n.2634+1997A>G) c.2724A>G (p.Leu908=) c.2526A>G (p.Leu842=) c.934+1997A>G (n.934+1997A>G) c.487+1997A>G n.75+1997A>G c.1120A>G (n.1120A>G) c.1264A>G (n.1264A>G) c.1490A>G (n.1490A>G) c.1696A>G (n.1696A>G) c.290A>G (n.290A>G) n.2706+1997A>G n.2696+1997A>G	ClinVar
2	g.47482868A>T	CA346731800	MSH2	c.2634+1997A>T (n.2634+1997A>T) c.2724A>T (p.Leu908Phe) c.2526A>T (p.Leu842Phe) c.934+1997A>T (n.934+1997A>T) c.487+1997A>T n.75+1997A>T c.1120A>T (n.1120A>T) c.1264A>T (n.1264A>T) c.1490A>T (n.1490A>T) c.1696A>T (n.1696A>T) c.290A>T (n.290A>T) n.2706+1997A>T n.2696+1997A>T	dbSNP
2	g.47482869A=	CA2495877340	MSH2	c.2634+1998A= (n.2634+1998A=) c.2725A= (p.Lys909=) c.2527A= (p.Lys843=) c.934+1998A= (n.934+1998A=) c.487+1998A= n.75+1998A= c.1121A= (n.1121A=) c.1265A= (n.1265A=) c.1491A= (n.1491A=) c.1697A= (n.1697A=) c.291A= (n.291A=) n.2706+1998A= n.2696+1998A=
2	g.47482869A>C	CA10584226	MSH2	c.2634+1998A>C (n.2634+1998A>C) c.2725A>C (p.Lys909Gln) c.2527A>C (p.Lys843Gln) c.934+1998A>C (n.934+1998A>C) c.487+1998A>C n.75+1998A>C c.1121A>C (n.1121A>C) c.1265A>C (n.1265A>C) c.1491A>C (n.1491A>C) c.1697A>C (n.1697A>C) c.291A>C (n.291A>C) n.2706+1998A>C n.2696+1998A>C	ClinVar dbSNP
2	g.47482869A>G	CA346731804	MSH2	c.2634+1998A>G (n.2634+1998A>G) c.2725A>G (p.Lys909Glu) c.2527A>G (p.Lys843Glu) c.934+1998A>G (n.934+1998A>G) c.487+1998A>G n.75+1998A>G c.1121A>G (n.1121A>G) c.1265A>G (n.1265A>G) c.1491A>G (n.1491A>G) c.1697A>G (n.1697A>G) c.291A>G (n.291A>G) n.2706+1998A>G n.2696+1998A>G	ClinVar dbSNP
2	g.47482869A>T	CA346731807	MSH2	c.2634+1998A>T (n.2634+1998A>T) c.2725A>T (p.Lys909Ter) c.2527A>T (p.Lys843Ter) c.934+1998A>T (n.934+1998A>T) c.487+1998A>T n.75+1998A>T c.1121A>T (n.1121A>T) c.1265A>T (n.1265A>T) c.1491A>T (n.1491A>T) c.1697A>T (n.1697A>T) c.291A>T (n.291A>T) n.2706+1998A>T n.2696+1998A>T	dbSNP
2	g.47482870A=	CA2495877341	MSH2	c.2634+1999A= (n.2634+1999A=) c.2726A= (p.Lys909=) c.2528A= (p.Lys843=) c.934+1999A= (n.934+1999A=) c.487+1999A= n.75+1999A= c.1122A= (n.1122A=) c.1266A= (n.1266A=) c.1492A= (n.1492A=) c.1698A= (n.1698A=) c.292A= (n.292A=) n.2706+1999A= n.2696+1999A=
2	g.47482870A>C	CA346731810	MSH2	c.2634+1999A>C (n.2634+1999A>C) c.2726A>C (p.Lys909Thr) c.2528A>C (p.Lys843Thr) c.934+1999A>C (n.934+1999A>C) c.487+1999A>C n.75+1999A>C c.1122A>C (n.1122A>C) c.1266A>C (n.1266A>C) c.1492A>C (n.1492A>C) c.1698A>C (n.1698A>C) c.292A>C (n.292A>C) n.2706+1999A>C n.2696+1999A>C
2	g.47482870A>G	CA037327	MSH2	c.2634+1999A>G (n.2634+1999A>G) c.2726A>G (p.Lys909Arg) c.2528A>G (p.Lys843Arg) c.934+1999A>G (n.934+1999A>G) c.487+1999A>G n.75+1999A>G c.1122A>G (n.1122A>G) c.1266A>G (n.1266A>G) c.1492A>G (n.1492A>G) c.1698A>G (n.1698A>G) c.292A>G (n.292A>G) n.2706+1999A>G n.2696+1999A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482870A>T	CA037340	MSH2	c.2634+1999A>T (n.2634+1999A>T) c.2726A>T (p.Lys909Ile) c.2528A>T (p.Lys843Ile) c.934+1999A>T (n.934+1999A>T) c.487+1999A>T n.75+1999A>T c.1122A>T (n.1122A>T) c.1266A>T (n.1266A>T) c.1492A>T (n.1492A>T) c.1698A>T (n.1698A>T) c.292A>T (n.292A>T) n.2706+1999A>T n.2696+1999A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482871A>C	CA346731815	MSH2	c.2634+2000A>C (n.2634+2000A>C) c.2727A>C (p.Lys909Asn) c.2529A>C (p.Lys843Asn) c.934+2000A>C (n.934+2000A>C) c.487+2000A>C n.75+2000A>C c.1123A>C (n.1123A>C) c.1267A>C (n.1267A>C) c.1493A>C (n.1493A>C) c.1699A>C (n.1699A>C) c.293A>C (n.293A>C) n.2706+2000A>C n.2696+2000A>C
2	g.47482871A>G	CA425971656	MSH2	c.2634+2000A>G (n.2634+2000A>G) c.2727A>G (p.Lys909=) c.2529A>G (p.Lys843=) c.934+2000A>G (n.934+2000A>G) c.487+2000A>G n.75+2000A>G c.1123A>G (n.1123A>G) c.1267A>G (n.1267A>G) c.1493A>G (n.1493A>G) c.1699A>G (n.1699A>G) c.293A>G (n.293A>G) n.2706+2000A>G n.2696+2000A>G	ClinVar dbSNP
2	g.47482871A>T	CA346731818	MSH2	c.2634+2000A>T (n.2634+2000A>T) c.2727A>T (p.Lys909Asn) c.2529A>T (p.Lys843Asn) c.934+2000A>T (n.934+2000A>T) c.487+2000A>T n.75+2000A>T c.1123A>T (n.1123A>T) c.1267A>T (n.1267A>T) c.1493A>T (n.1493A>T) c.1699A>T (n.1699A>T) c.293A>T (n.293A>T) n.2706+2000A>T n.2696+2000A>T
2	g.47482872C>A	CA037365	MSH2	c.2634+2001C>A (n.2634+2001C>A) c.2728C>A (p.Gln910Lys) c.2530C>A (p.Gln844Lys) c.934+2001C>A (n.934+2001C>A) c.487+2001C>A n.75+2001C>A c.1124C>A (n.1124C>A) c.1268C>A (n.1268C>A) c.1494C>A (n.1494C>A) c.1700C>A (n.1700C>A) c.294C>A (n.294C>A) n.2706+2001C>A n.2696+2001C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482872C=	CA2495877342	MSH2	c.2634+2001C= (n.2634+2001C=) c.2728C= (p.Gln910=) c.2530C= (p.Gln844=) c.934+2001C= (n.934+2001C=) c.487+2001C= n.75+2001C= c.1124C= (n.1124C=) c.1268C= (n.1268C=) c.1494C= (n.1494C=) c.1700C= (n.1700C=) c.294C= (n.294C=) n.2706+2001C= n.2696+2001C=
2	g.47482872C>G	CA037382	MSH2	c.2634+2001C>G (n.2634+2001C>G) c.2728C>G (p.Gln910Glu) c.2530C>G (p.Gln844Glu) c.934+2001C>G (n.934+2001C>G) c.487+2001C>G n.75+2001C>G c.1124C>G (n.1124C>G) c.1268C>G (n.1268C>G) c.1494C>G (n.1494C>G) c.1700C>G (n.1700C>G) c.294C>G (n.294C>G) n.2706+2001C>G n.2696+2001C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.47482872C>T	CA346731822	MSH2	c.2634+2001C>T (n.2634+2001C>T) c.2728C>T (p.Gln910Ter) c.2530C>T (p.Gln844Ter) c.934+2001C>T (n.934+2001C>T) c.487+2001C>T n.75+2001C>T c.1124C>T (n.1124C>T) c.1268C>T (n.1268C>T) c.1494C>T (n.1494C>T) c.1700C>T (n.1700C>T) c.294C>T (n.294C>T) n.2706+2001C>T n.2696+2001C>T	ClinVar
2	g.47482873A=	CA2495877343	MSH2	c.2634+2002A= (n.2634+2002A=) c.2729A= (p.Gln910=) c.2531A= (p.Gln844=) c.934+2002A= (n.934+2002A=) c.487+2002A= n.75+2002A= c.1125A= (n.1125A=) c.1269A= (n.1269A=) c.1495A= (n.1495A=) c.1701A= (n.1701A=) c.295A= (n.295A=) n.2706+2002A= n.2696+2002A=
2	g.47482873A>C	CA346731829	MSH2	c.2634+2002A>C (n.2634+2002A>C) c.2729A>C (p.Gln910Pro) c.2531A>C (p.Gln844Pro) c.934+2002A>C (n.934+2002A>C) c.487+2002A>C n.75+2002A>C c.1125A>C (n.1125A>C) c.1269A>C (n.1269A>C) c.1495A>C (n.1495A>C) c.1701A>C (n.1701A>C) c.295A>C (n.295A>C) n.2706+2002A>C n.2696+2002A>C
2	g.47482873A>G	CA346731831	MSH2	c.2634+2002A>G (n.2634+2002A>G) c.2729A>G (p.Gln910Arg) c.2531A>G (p.Gln844Arg) c.934+2002A>G (n.934+2002A>G) c.487+2002A>G n.75+2002A>G c.1125A>G (n.1125A>G) c.1269A>G (n.1269A>G) c.1495A>G (n.1495A>G) c.1701A>G (n.1701A>G) c.295A>G (n.295A>G) n.2706+2002A>G n.2696+2002A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482873A>T	CA346731833	MSH2	c.2634+2002A>T (n.2634+2002A>T) c.2729A>T (p.Gln910Leu) c.2531A>T (p.Gln844Leu) c.934+2002A>T (n.934+2002A>T) c.487+2002A>T n.75+2002A>T c.1125A>T (n.1125A>T) c.1269A>T (n.1269A>T) c.1495A>T (n.1495A>T) c.1701A>T (n.1701A>T) c.295A>T (n.295A>T) n.2706+2002A>T n.2696+2002A>T
2	g.47482873_47482874delinsAG	CA2495877344	MSH2	c.2634+2002_2634+2003delinsAG (n.2634+2002_2634+2003delinsAG) c.2729_2730delinsAG (p.Gln910=) c.2531_2532delinsAG (p.Gln844=) c.934+2002_934+2003delinsAG (n.934+2002_934+2003delinsAG) c.487+2002_487+2003delinsAG n.75+2002_75+2003delinsAG c.1125_1126delinsAG (n.1125_1126delinsAG) c.1269_1270delinsAG (n.1269_1270delinsAG) c.1495_1496delinsAG (n.1495_1496delinsAG) c.1701_1702delinsAG (n.1701_1702delinsAG) c.295_296delinsAG (n.295_296delinsAG) n.2706+2002_2706+2003delinsAG n.2696+2002_2696+2003delinsAG
2	g.47482874del	CA658655794	MSH2	c.2634+2003del (n.2634+2003del) c.2730del (p.Gln910HisfsTer2) c.2532del (p.Gln844HisfsTer2) c.934+2003del (n.934+2003del) c.487+2003del n.75+2003del c.1126del (n.1126del) c.1270del (n.1270del) c.1496del (n.1496del) c.1702del (n.1702del) c.296del (n.296del) n.2706+2003del n.2696+2003del	ClinVar dbSNP
2	g.47482874G>A	CA425971672	MSH2	c.2634+2003G>A (n.2634+2003G>A) c.2730G>A (p.Gln910=) c.2532G>A (p.Gln844=) c.934+2003G>A (n.934+2003G>A) c.487+2003G>A n.75+2003G>A c.1126G>A (n.1126G>A) c.1270G>A (n.1270G>A) c.1496G>A (n.1496G>A) c.1702G>A (n.1702G>A) c.296G>A (n.296G>A) n.2706+2003G>A n.2696+2003G>A	dbSNP COSMIC
2	g.47482874G>C	CA346731837	MSH2	c.2634+2003G>C (n.2634+2003G>C) c.2730G>C (p.Gln910His) c.2532G>C (p.Gln844His) c.934+2003G>C (n.934+2003G>C) c.487+2003G>C n.75+2003G>C c.1126G>C (n.1126G>C) c.1270G>C (n.1270G>C) c.1496G>C (n.1496G>C) c.1702G>C (n.1702G>C) c.296G>C (n.296G>C) n.2706+2003G>C n.2696+2003G>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.47482874G>T	CA346731840	MSH2	c.2634+2003G>T (n.2634+2003G>T) c.2730G>T (p.Gln910His) c.2532G>T (p.Gln844His) c.934+2003G>T (n.934+2003G>T) c.487+2003G>T n.75+2003G>T c.1126G>T (n.1126G>T) c.1270G>T (n.1270G>T) c.1496G>T (n.1496G>T) c.1702G>T (n.1702G>T) c.296G>T (n.296G>T) n.2706+2003G>T n.2696+2003G>T
2	g.47482875C>A	CA346731841	MSH2	c.2634+2004C>A (n.2634+2004C>A) c.2731C>A (p.Leu911Ile) c.2533C>A (p.Leu845Ile) c.934+2004C>A (n.934+2004C>A) c.487+2004C>A n.75+2004C>A c.1127C>A (n.1127C>A) c.1271C>A (n.1271C>A) c.1497C>A (n.1497C>A) c.1703C>A (n.1703C>A) c.297C>A (n.297C>A) n.2706+2004C>A n.2696+2004C>A	dbSNP
2	g.47482875C>G	CA346731842	MSH2	c.2634+2004C>G (n.2634+2004C>G) c.2731C>G (p.Leu911Val) c.2533C>G (p.Leu845Val) c.934+2004C>G (n.934+2004C>G) c.487+2004C>G n.75+2004C>G c.1127C>G (n.1127C>G) c.1271C>G (n.1271C>G) c.1497C>G (n.1497C>G) c.1703C>G (n.1703C>G) c.297C>G (n.297C>G) n.2706+2004C>G n.2696+2004C>G	dbSNP
2	g.47482875C>T	CA425971682	MSH2	c.2634+2004C>T (n.2634+2004C>T) c.2731C>T (p.Leu911=) c.2533C>T (p.Leu845=) c.934+2004C>T (n.934+2004C>T) c.487+2004C>T n.75+2004C>T c.1127C>T (n.1127C>T) c.1271C>T (n.1271C>T) c.1497C>T (n.1497C>T) c.1703C>T (n.1703C>T) c.297C>T (n.297C>T) n.2706+2004C>T n.2696+2004C>T	dbSNP
2	g.47482876T>A	CA346731843	MSH2	c.2634+2005T>A (n.2634+2005T>A) c.2732T>A (p.Leu911Gln) c.2534T>A (p.Leu845Gln) c.934+2005T>A (n.934+2005T>A) c.487+2005T>A n.75+2005T>A c.1128T>A (n.1128T>A) c.1272T>A (n.1272T>A) c.1498T>A (n.1498T>A) c.1704T>A (n.1704T>A) c.298T>A (n.298T>A) n.2706+2005T>A n.2696+2005T>A
2	g.47482876T>C	CA346731844	MSH2	c.2634+2005T>C (n.2634+2005T>C) c.2732T>C (p.Leu911Pro) c.2534T>C (p.Leu845Pro) c.934+2005T>C (n.934+2005T>C) c.487+2005T>C n.75+2005T>C c.1128T>C (n.1128T>C) c.1272T>C (n.1272T>C) c.1498T>C (n.1498T>C) c.1704T>C (n.1704T>C) c.298T>C (n.298T>C) n.2706+2005T>C n.2696+2005T>C	ClinVar dbSNP
2	g.47482876T>G	CA020910	MSH2	c.2634+2005T>G (n.2634+2005T>G) c.2732T>G (p.Leu911Arg) c.2534T>G (p.Leu845Arg) c.934+2005T>G (n.934+2005T>G) c.487+2005T>G n.75+2005T>G c.1128T>G (n.1128T>G) c.1272T>G (n.1272T>G) c.1498T>G (n.1498T>G) c.1704T>G (n.1704T>G) c.298T>G (n.298T>G) n.2706+2005T>G n.2696+2005T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482876T=	CA2495877345	MSH2	c.2634+2005T= (n.2634+2005T=) c.2732T= (p.Leu911=) c.2534T= (p.Leu845=) c.934+2005T= (n.934+2005T=) c.487+2005T= n.75+2005T= c.1128T= (n.1128T=) c.1272T= (n.1272T=) c.1498T= (n.1498T=) c.1704T= (n.1704T=) c.298T= (n.298T=) n.2706+2005T= n.2696+2005T=
2	g.47482876_47482878delinsTAA	CA2495877346	MSH2	c.2634+2005_2634+2007delinsTAA (n.2634+2005_2634+2007delinsTAA) c.2732_2734delinsTAA (p.Leu911=) c.2534_2536delinsTAA (p.Leu845=) c.934+2005_934+2007delinsTAA (n.934+2005_934+2007delinsTAA) c.487+2005_487+2007delinsTAA n.75+2005_75+2007delinsTAA c.1128_1130delinsTAA (n.1128_1130delinsTAA) c.1272_1274delinsTAA (n.1272_1274delinsTAA) c.1498_1500delinsTAA (n.1498_1500delinsTAA) c.1704_1706delinsTAA (n.1704_1706delinsTAA) c.298_300delinsTAA (n.298_300delinsTAA) n.2706+2005_2706+2007delinsTAA n.2696+2005_2696+2007delinsTAA
2	g.47482877A>C	CA425971692	MSH2	c.2634+2006A>C (n.2634+2006A>C) c.2733A>C (p.Leu911=) c.2535A>C (p.Leu845=) c.934+2006A>C (n.934+2006A>C) c.487+2006A>C n.75+2006A>C c.1129A>C (n.1129A>C) c.1273A>C (n.1273A>C) c.1499A>C (n.1499A>C) c.1705A>C (n.1705A>C) c.299A>C (n.299A>C) n.2706+2006A>C n.2696+2006A>C
2	g.47482877A>G	CA425971695	MSH2	c.2634+2006A>G (n.2634+2006A>G) c.2733A>G (p.Leu911=) c.2535A>G (p.Leu845=) c.934+2006A>G (n.934+2006A>G) c.487+2006A>G n.75+2006A>G c.1129A>G (n.1129A>G) c.1273A>G (n.1273A>G) c.1499A>G (n.1499A>G) c.1705A>G (n.1705A>G) c.299A>G (n.299A>G) n.2706+2006A>G n.2696+2006A>G
2	g.47482877A>T	CA425971697	MSH2	c.2634+2006A>T (n.2634+2006A>T) c.2733A>T (p.Leu911=) c.2535A>T (p.Leu845=) c.934+2006A>T (n.934+2006A>T) c.487+2006A>T n.75+2006A>T c.1129A>T (n.1129A>T) c.1273A>T (n.1273A>T) c.1499A>T (n.1499A>T) c.1705A>T (n.1705A>T) c.299A>T (n.299A>T) n.2706+2006A>T n.2696+2006A>T	dbSNP
2	g.47482880del	CA2573134883	MSH2	c.2634+2009del (n.2634+2009del) c.2736del (p.Ala913LeufsTer3) c.2538del (p.Ala847LeufsTer3) c.934+2009del (n.934+2009del) c.487+2009del n.75+2009del c.1132del (n.1132del) c.1276del (n.1276del) c.1502del (n.1502del) c.1708del (n.1708del) c.302del (n.302del) n.2706+2009del n.2696+2009del	ClinVar dbSNP
2	g.47482879_47482880del	CA2495877347	MSH2	c.2634+2008_2634+2009del (n.2634+2008_2634+2009del) c.2735_2736del (p.Lys912SerfsTer2) c.2537_2538del (p.Lys846SerfsTer2) c.934+2008_934+2009del (n.934+2008_934+2009del) c.487+2008_487+2009del n.75+2008_75+2009del c.1131_1132del (n.1131_1132del) c.1275_1276del (n.1275_1276del) c.1501_1502del (n.1501_1502del) c.1707_1708del (n.1707_1708del) c.301_302del (n.301_302del) n.2706+2008_2706+2009del n.2696+2008_2696+2009del	ClinVar dbSNP
2	g.47482878A=	CA2495877348	MSH2	c.2634+2007A= (n.2634+2007A=) c.2734A= (p.Lys912=) c.2536A= (p.Lys846=) c.934+2007A= (n.934+2007A=) c.487+2007A= n.75+2007A= c.1130A= (n.1130A=) c.1274A= (n.1274A=) c.1500A= (n.1500A=) c.1706A= (n.1706A=) c.300A= (n.300A=) n.2706+2007A= n.2696+2007A=
2	g.47482878A>C	CA16611064	MSH2	c.2634+2007A>C (n.2634+2007A>C) c.2734A>C (p.Lys912Gln) c.2536A>C (p.Lys846Gln) c.934+2007A>C (n.934+2007A>C) c.487+2007A>C n.75+2007A>C c.1130A>C (n.1130A>C) c.1274A>C (n.1274A>C) c.1500A>C (n.1500A>C) c.1706A>C (n.1706A>C) c.300A>C (n.300A>C) n.2706+2007A>C n.2696+2007A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482878A>G	CA346731848	MSH2	c.2634+2007A>G (n.2634+2007A>G) c.2734A>G (p.Lys912Glu) c.2536A>G (p.Lys846Glu) c.934+2007A>G (n.934+2007A>G) c.487+2007A>G n.75+2007A>G c.1130A>G (n.1130A>G) c.1274A>G (n.1274A>G) c.1500A>G (n.1500A>G) c.1706A>G (n.1706A>G) c.300A>G (n.300A>G) n.2706+2007A>G n.2696+2007A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482878A>T	CA346731846	MSH2	c.2634+2007A>T (n.2634+2007A>T) c.2734A>T (p.Lys912Ter) c.2536A>T (p.Lys846Ter) c.934+2007A>T (n.934+2007A>T) c.487+2007A>T n.75+2007A>T c.1130A>T (n.1130A>T) c.1274A>T (n.1274A>T) c.1500A>T (n.1500A>T) c.1706A>T (n.1706A>T) c.300A>T (n.300A>T) n.2706+2007A>T n.2696+2007A>T	dbSNP
2	g.47482879A>C	CA346731850	MSH2	c.2634+2008A>C (n.2634+2008A>C) c.2735A>C (p.Lys912Thr) c.2537A>C (p.Lys846Thr) c.934+2008A>C (n.934+2008A>C) c.487+2008A>C n.75+2008A>C c.1131A>C (n.1131A>C) c.1275A>C (n.1275A>C) c.1501A>C (n.1501A>C) c.1707A>C (n.1707A>C) c.301A>C (n.301A>C) n.2706+2008A>C n.2696+2008A>C
2	g.47482879A>G	CA346731851	MSH2	c.2634+2008A>G (n.2634+2008A>G) c.2735A>G (p.Lys912Arg) c.2537A>G (p.Lys846Arg) c.934+2008A>G (n.934+2008A>G) c.487+2008A>G n.75+2008A>G c.1131A>G (n.1131A>G) c.1275A>G (n.1275A>G) c.1501A>G (n.1501A>G) c.1707A>G (n.1707A>G) c.301A>G (n.301A>G) n.2706+2008A>G n.2696+2008A>G
2	g.47482879A>T	CA346731853	MSH2	c.2634+2008A>T (n.2634+2008A>T) c.2735A>T (p.Lys912Ile) c.2537A>T (p.Lys846Ile) c.934+2008A>T (n.934+2008A>T) c.487+2008A>T n.75+2008A>T c.1131A>T (n.1131A>T) c.1275A>T (n.1275A>T) c.1501A>T (n.1501A>T) c.1707A>T (n.1707A>T) c.301A>T (n.301A>T) n.2706+2008A>T n.2696+2008A>T
2	g.47482880A=	CA2495877349	MSH2	c.2634+2009A= (n.2634+2009A=) c.2736A= (p.Lys912=) c.2538A= (p.Lys846=) c.934+2009A= (n.934+2009A=) c.487+2009A= n.75+2009A= c.1132A= (n.1132A=) c.1276A= (n.1276A=) c.1502A= (n.1502A=) c.1708A= (n.1708A=) c.302A= (n.302A=) n.2706+2009A= n.2696+2009A=
2	g.47482880A>C	CA346731855	MSH2	c.2634+2009A>C (n.2634+2009A>C) c.2736A>C (p.Lys912Asn) c.2538A>C (p.Lys846Asn) c.934+2009A>C (n.934+2009A>C) c.487+2009A>C n.75+2009A>C c.1132A>C (n.1132A>C) c.1276A>C (n.1276A>C) c.1502A>C (n.1502A>C) c.1708A>C (n.1708A>C) c.302A>C (n.302A>C) n.2706+2009A>C n.2696+2009A>C
2	g.47482880A>G	CA425971714	MSH2	c.2634+2009A>G (n.2634+2009A>G) c.2736A>G (p.Lys912=) c.2538A>G (p.Lys846=) c.934+2009A>G (n.934+2009A>G) c.487+2009A>G n.75+2009A>G c.1132A>G (n.1132A>G) c.1276A>G (n.1276A>G) c.1502A>G (n.1502A>G) c.1708A>G (n.1708A>G) c.302A>G (n.302A>G) n.2706+2009A>G n.2696+2009A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.47482880A>T	CA346731857	MSH2	c.2634+2009A>T (n.2634+2009A>T) c.2736A>T (p.Lys912Asn) c.2538A>T (p.Lys846Asn) c.934+2009A>T (n.934+2009A>T) c.487+2009A>T n.75+2009A>T c.1132A>T (n.1132A>T) c.1276A>T (n.1276A>T) c.1502A>T (n.1502A>T) c.1708A>T (n.1708A>T) c.302A>T (n.302A>T) n.2706+2009A>T n.2696+2009A>T	dbSNP
2	g.47482881G>A	CA346731870	MSH2	c.2634+2010G>A (n.2634+2010G>A) c.2737G>A (p.Ala913Thr) c.2539G>A (p.Ala847Thr) c.934+2010G>A (n.934+2010G>A) c.487+2010G>A n.75+2010G>A c.1133G>A (n.1133G>A) c.1277G>A (n.1277G>A) c.1503G>A (n.1503G>A) c.1709G>A (n.1709G>A) c.303G>A (n.303G>A) n.2706+2010G>A n.2696+2010G>A	dbSNP
2	g.47482881G>C	CA346731866	MSH2	c.2634+2010G>C (n.2634+2010G>C) c.2737G>C (p.Ala913Pro) c.2539G>C (p.Ala847Pro) c.934+2010G>C (n.934+2010G>C) c.487+2010G>C n.75+2010G>C c.1133G>C (n.1133G>C) c.1277G>C (n.1277G>C) c.1503G>C (n.1503G>C) c.1709G>C (n.1709G>C) c.303G>C (n.303G>C) n.2706+2010G>C n.2696+2010G>C	dbSNP
2	g.47482881G>T	CA346731860	MSH2	c.2634+2010G>T (n.2634+2010G>T) c.2737G>T (p.Ala913Ser) c.2539G>T (p.Ala847Ser) c.934+2010G>T (n.934+2010G>T) c.487+2010G>T n.75+2010G>T c.1133G>T (n.1133G>T) c.1277G>T (n.1277G>T) c.1503G>T (n.1503G>T) c.1709G>T (n.1709G>T) c.303G>T (n.303G>T) n.2706+2010G>T n.2696+2010G>T	ClinVar
2	g.47482882C>A	CA346731873	MSH2	c.2634+2011C>A (n.2634+2011C>A) c.2738C>A (p.Ala913Asp) c.2540C>A (p.Ala847Asp) c.934+2011C>A (n.934+2011C>A) c.487+2011C>A n.75+2011C>A c.1134C>A (n.1134C>A) c.1278C>A (n.1278C>A) c.1504C>A (n.1504C>A) c.1710C>A (n.1710C>A) c.304C>A (n.304C>A) n.2706+2011C>A n.2696+2011C>A	dbSNP
2	g.47482882C=	CA2495877350	MSH2	c.2634+2011C= (n.2634+2011C=) c.2738C= (p.Ala913=) c.2540C= (p.Ala847=) c.934+2011C= (n.934+2011C=) c.487+2011C= n.75+2011C= c.1134C= (n.1134C=) c.1278C= (n.1278C=) c.1504C= (n.1504C=) c.1710C= (n.1710C=) c.304C= (n.304C=) n.2706+2011C= n.2696+2011C=
2	g.47482882C>G	CA16610856	MSH2	c.2634+2011C>G (n.2634+2011C>G) c.2738C>G (p.Ala913Gly) c.2540C>G (p.Ala847Gly) c.934+2011C>G (n.934+2011C>G) c.487+2011C>G n.75+2011C>G c.1134C>G (n.1134C>G) c.1278C>G (n.1278C>G) c.1504C>G (n.1504C>G) c.1710C>G (n.1710C>G) c.304C>G (n.304C>G) n.2706+2011C>G n.2696+2011C>G	ClinVar dbSNP
2	g.47482882C>T	CA346731879	MSH2	c.2634+2011C>T (n.2634+2011C>T) c.2738C>T (p.Ala913Val) c.2540C>T (p.Ala847Val) c.934+2011C>T (n.934+2011C>T) c.487+2011C>T n.75+2011C>T c.1134C>T (n.1134C>T) c.1278C>T (n.1278C>T) c.1504C>T (n.1504C>T) c.1710C>T (n.1710C>T) c.304C>T (n.304C>T) n.2706+2011C>T n.2696+2011C>T	ClinVar dbSNP
2	g.47482883T>A	CA425971724	MSH2	c.2634+2012T>A (n.2634+2012T>A) c.2739T>A (p.Ala913=) c.2541T>A (p.Ala847=) c.934+2012T>A (n.934+2012T>A) c.487+2012T>A n.75+2012T>A c.1135T>A (n.1135T>A) c.1279T>A (n.1279T>A) c.1505T>A (n.1505T>A) c.1711T>A (n.1711T>A) c.305T>A (n.305T>A) n.2706+2012T>A n.2696+2012T>A	dbSNP
2	g.47482883T>C	CA425971727	MSH2	c.2634+2012T>C (n.2634+2012T>C) c.2739T>C (p.Ala913=) c.2541T>C (p.Ala847=) c.934+2012T>C (n.934+2012T>C) c.487+2012T>C n.75+2012T>C c.1135T>C (n.1135T>C) c.1279T>C (n.1279T>C) c.1505T>C (n.1505T>C) c.1711T>C (n.1711T>C) c.305T>C (n.305T>C) n.2706+2012T>C n.2696+2012T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482883T>G	CA425971729	MSH2	c.2634+2012T>G (n.2634+2012T>G) c.2739T>G (p.Ala913=) c.2541T>G (p.Ala847=) c.934+2012T>G (n.934+2012T>G) c.487+2012T>G n.75+2012T>G c.1135T>G (n.1135T>G) c.1279T>G (n.1279T>G) c.1505T>G (n.1505T>G) c.1711T>G (n.1711T>G) c.305T>G (n.305T>G) n.2706+2012T>G n.2696+2012T>G
2	g.47482883T=	CA2495877351	MSH2	c.2634+2012T= (n.2634+2012T=) c.2739T= (p.Ala913=) c.2541T= (p.Ala847=) c.934+2012T= (n.934+2012T=) c.487+2012T= n.75+2012T= c.1135T= (n.1135T=) c.1279T= (n.1279T=) c.1505T= (n.1505T=) c.1711T= (n.1711T=) c.305T= (n.305T=) n.2706+2012T= n.2696+2012T=
2	g.47482883_47482884delinsTG	CA2495877352	MSH2	c.2634+2012_2634+2013delinsTG (n.2634+2012_2634+2013delinsTG) c.2739_2740delinsTG (p.Ala913=) c.2541_2542delinsTG (p.Ala847=) c.934+2012_934+2013delinsTG (n.934+2012_934+2013delinsTG) c.487+2012_487+2013delinsTG n.75+2012_75+2013delinsTG c.1135_1136delinsTG (n.1135_1136delinsTG) c.1279_1280delinsTG (n.1279_1280delinsTG) c.1505_1506delinsTG (n.1505_1506delinsTG) c.1711_1712delinsTG (n.1711_1712delinsTG) c.305_306delinsTG (n.305_306delinsTG) n.2706+2012_2706+2013delinsTG n.2696+2012_2696+2013delinsTG
2	g.47482884del	CA915943850	MSH2	c.2634+2013del (n.2634+2013del) c.2740del (p.Glu914LysfsTer2) c.2542del (p.Glu848LysfsTer2) c.934+2013del (n.934+2013del) c.487+2013del n.75+2013del c.1136del (n.1136del) c.1280del (n.1280del) c.1506del (n.1506del) c.1712del (n.1712del) c.306del (n.306del) n.2706+2013del n.2696+2013del	ClinVar dbSNP
2	g.47482884G>A	CA346731881	MSH2	c.2634+2013G>A (n.2634+2013G>A) c.2740G>A (p.Glu914Lys) c.2542G>A (p.Glu848Lys) c.934+2013G>A (n.934+2013G>A) c.487+2013G>A n.75+2013G>A c.1136G>A (n.1136G>A) c.1280G>A (n.1280G>A) c.1506G>A (n.1506G>A) c.1712G>A (n.1712G>A) c.306G>A (n.306G>A) n.2706+2013G>A n.2696+2013G>A	dbSNP
2	g.47482884G>C	CA346731882	MSH2	c.2634+2013G>C (n.2634+2013G>C) c.2740G>C (p.Glu914Gln) c.2542G>C (p.Glu848Gln) c.934+2013G>C (n.934+2013G>C) c.487+2013G>C n.75+2013G>C c.1136G>C (n.1136G>C) c.1280G>C (n.1280G>C) c.1506G>C (n.1506G>C) c.1712G>C (n.1712G>C) c.306G>C (n.306G>C) n.2706+2013G>C n.2696+2013G>C	dbSNP
2	g.47482884G=	CA2495877353	MSH2	c.2634+2013G= (n.2634+2013G=) c.2740G= (p.Glu914=) c.2542G= (p.Glu848=) c.934+2013G= (n.934+2013G=) c.487+2013G= n.75+2013G= c.1136G= (n.1136G=) c.1280G= (n.1280G=) c.1506G= (n.1506G=) c.1712G= (n.1712G=) c.306G= (n.306G=) n.2706+2013G= n.2696+2013G=
2	g.47482884G>T	CA020913	MSH2	c.2634+2013G>T (n.2634+2013G>T) c.2740G>T (p.Glu914Ter) c.2542G>T (p.Glu848Ter) c.934+2013G>T (n.934+2013G>T) c.487+2013G>T n.75+2013G>T c.1136G>T (n.1136G>T) c.1280G>T (n.1280G>T) c.1506G>T (n.1506G>T) c.1712G>T (n.1712G>T) c.306G>T (n.306G>T) n.2706+2013G>T n.2696+2013G>T	ClinVar dbSNP
2	g.47482885A=	CA2495877354	MSH2	c.2634+2014A= (n.2634+2014A=) c.2741A= (p.Glu914=) c.2543A= (p.Glu848=) c.934+2014A= (n.934+2014A=) c.487+2014A= n.75+2014A= c.1137A= (n.1137A=) c.1281A= (n.1281A=) c.1507A= (n.1507A=) c.1713A= (n.1713A=) c.307A= (n.307A=) n.2706+2014A= n.2696+2014A=
2	g.47482885A>C	CA346731889	MSH2	c.2634+2014A>C (n.2634+2014A>C) c.2741A>C (p.Glu914Ala) c.2543A>C (p.Glu848Ala) c.934+2014A>C (n.934+2014A>C) c.487+2014A>C n.75+2014A>C c.1137A>C (n.1137A>C) c.1281A>C (n.1281A>C) c.1507A>C (n.1507A>C) c.1713A>C (n.1713A>C) c.307A>C (n.307A>C) n.2706+2014A>C n.2696+2014A>C
2	g.47482885A>G	CA346731896	MSH2	c.2634+2014A>G (n.2634+2014A>G) c.2741A>G (p.Glu914Gly) c.2543A>G (p.Glu848Gly) c.934+2014A>G (n.934+2014A>G) c.487+2014A>G n.75+2014A>G c.1137A>G (n.1137A>G) c.1281A>G (n.1281A>G) c.1507A>G (n.1507A>G) c.1713A>G (n.1713A>G) c.307A>G (n.307A>G) n.2706+2014A>G n.2696+2014A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482885A>T	CA346731894	MSH2	c.2634+2014A>T (n.2634+2014A>T) c.2741A>T (p.Glu914Val) c.2543A>T (p.Glu848Val) c.934+2014A>T (n.934+2014A>T) c.487+2014A>T n.75+2014A>T c.1137A>T (n.1137A>T) c.1281A>T (n.1281A>T) c.1507A>T (n.1507A>T) c.1713A>T (n.1713A>T) c.307A>T (n.307A>T) n.2706+2014A>T n.2696+2014A>T	dbSNP
2	g.47482886A>C	CA346731901	MSH2	c.2634+2015A>C (n.2634+2015A>C) c.2742A>C (p.Glu914Asp) c.2544A>C (p.Glu848Asp) c.934+2015A>C (n.934+2015A>C) c.487+2015A>C n.75+2015A>C c.1138A>C (n.1138A>C) c.1282A>C (n.1282A>C) c.1508A>C (n.1508A>C) c.1714A>C (n.1714A>C) c.308A>C (n.308A>C) n.2706+2015A>C n.2696+2015A>C
2	g.47482886A>G	CA425971748	MSH2	c.2634+2015A>G (n.2634+2015A>G) c.2742A>G (p.Glu914=) c.2544A>G (p.Glu848=) c.934+2015A>G (n.934+2015A>G) c.487+2015A>G n.75+2015A>G c.1138A>G (n.1138A>G) c.1282A>G (n.1282A>G) c.1508A>G (n.1508A>G) c.1714A>G (n.1714A>G) c.308A>G (n.308A>G) n.2706+2015A>G n.2696+2015A>G
2	g.47482886A>T	CA346731903	MSH2	c.2634+2015A>T (n.2634+2015A>T) c.2742A>T (p.Glu914Asp) c.2544A>T (p.Glu848Asp) c.934+2015A>T (n.934+2015A>T) c.487+2015A>T n.75+2015A>T c.1138A>T (n.1138A>T) c.1282A>T (n.1282A>T) c.1508A>T (n.1508A>T) c.1714A>T (n.1714A>T) c.308A>T (n.308A>T) n.2706+2015A>T n.2696+2015A>T	dbSNP
2	g.47482887G>A	CA346731906	MSH2	c.2634+2016G>A (n.2634+2016G>A) c.2743G>A (p.Val915Ile) c.2545G>A (p.Val849Ile) c.934+2016G>A (n.934+2016G>A) c.487+2016G>A n.75+2016G>A c.1139G>A (n.1139G>A) c.1283G>A (n.1283G>A) c.1509G>A (n.1509G>A) c.1715G>A (n.1715G>A) c.309G>A (n.309G>A) n.2706+2016G>A n.2696+2016G>A	ClinVar dbSNP
2	g.47482887G>C	CA346731909	MSH2	c.2634+2016G>C (n.2634+2016G>C) c.2743G>C (p.Val915Leu) c.2545G>C (p.Val849Leu) c.934+2016G>C (n.934+2016G>C) c.487+2016G>C n.75+2016G>C c.1139G>C (n.1139G>C) c.1283G>C (n.1283G>C) c.1509G>C (n.1509G>C) c.1715G>C (n.1715G>C) c.309G>C (n.309G>C) n.2706+2016G>C n.2696+2016G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482887G=	CA2495877355	MSH2	c.2634+2016G= (n.2634+2016G=) c.2743G= (p.Val915=) c.2545G= (p.Val849=) c.934+2016G= (n.934+2016G=) c.487+2016G= n.75+2016G= c.1139G= (n.1139G=) c.1283G= (n.1283G=) c.1509G= (n.1509G=) c.1715G= (n.1715G=) c.309G= (n.309G=) n.2706+2016G= n.2696+2016G=
2	g.47482887G>T	CA346731912	MSH2	c.2634+2016G>T (n.2634+2016G>T) c.2743G>T (p.Val915Leu) c.2545G>T (p.Val849Leu) c.934+2016G>T (n.934+2016G>T) c.487+2016G>T n.75+2016G>T c.1139G>T (n.1139G>T) c.1283G>T (n.1283G>T) c.1509G>T (n.1509G>T) c.1715G>T (n.1715G>T) c.309G>T (n.309G>T) n.2706+2016G>T n.2696+2016G>T	ClinVar dbSNP
2	g.47482888T>A	CA346731916	MSH2	c.2634+2017T>A (n.2634+2017T>A) c.2744T>A (p.Val915Glu) c.2546T>A (p.Val849Glu) c.934+2017T>A (n.934+2017T>A) c.487+2017T>A n.75+2017T>A c.1140T>A (n.1140T>A) c.1284T>A (n.1284T>A) c.1510T>A (n.1510T>A) c.1716T>A (n.1716T>A) c.310T>A (n.310T>A) n.2706+2017T>A n.2696+2017T>A	dbSNP
2	g.47482888T>C	CA346731919	MSH2	c.2634+2017T>C (n.2634+2017T>C) c.2744T>C (p.Val915Ala) c.2546T>C (p.Val849Ala) c.934+2017T>C (n.934+2017T>C) c.487+2017T>C n.75+2017T>C c.1140T>C (n.1140T>C) c.1284T>C (n.1284T>C) c.1510T>C (n.1510T>C) c.1716T>C (n.1716T>C) c.310T>C (n.310T>C) n.2706+2017T>C n.2696+2017T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482888T>G	CA346731920	MSH2	c.2634+2017T>G (n.2634+2017T>G) c.2744T>G (p.Val915Gly) c.2546T>G (p.Val849Gly) c.934+2017T>G (n.934+2017T>G) c.487+2017T>G n.75+2017T>G c.1140T>G (n.1140T>G) c.1284T>G (n.1284T>G) c.1510T>G (n.1510T>G) c.1716T>G (n.1716T>G) c.310T>G (n.310T>G) n.2706+2017T>G n.2696+2017T>G	dbSNP
2	g.47482888T=	CA2495877356	MSH2	c.2634+2017T= (n.2634+2017T=) c.2744T= (p.Val915=) c.2546T= (p.Val849=) c.934+2017T= (n.934+2017T=) c.487+2017T= n.75+2017T= c.1140T= (n.1140T=) c.1284T= (n.1284T=) c.1510T= (n.1510T=) c.1716T= (n.1716T=) c.310T= (n.310T=) n.2706+2017T= n.2696+2017T=
2	g.47482889A=	CA2495877357	MSH2	c.2634+2018A= (n.2634+2018A=) c.2745A= (p.Val915=) c.2547A= (p.Val849=) c.934+2018A= (n.934+2018A=) c.487+2018A= n.75+2018A= c.1141A= (n.1141A=) c.1285A= (n.1285A=) c.1511A= (n.1511A=) c.1717A= (n.1717A=) c.311A= (n.311A=) n.2706+2018A= n.2696+2018A=
2	g.47482889A>C	CA425971755	MSH2	c.2634+2018A>C (n.2634+2018A>C) c.2745A>C (p.Val915=) c.2547A>C (p.Val849=) c.934+2018A>C (n.934+2018A>C) c.487+2018A>C n.75+2018A>C c.1141A>C (n.1141A>C) c.1285A>C (n.1285A>C) c.1511A>C (n.1511A>C) c.1717A>C (n.1717A>C) c.311A>C (n.311A>C) n.2706+2018A>C n.2696+2018A>C
2	g.47482889A>G	CA16604170	MSH2	c.2634+2018A>G (n.2634+2018A>G) c.2745A>G (p.Val915=) c.2547A>G (p.Val849=) c.934+2018A>G (n.934+2018A>G) c.487+2018A>G n.75+2018A>G c.1141A>G (n.1141A>G) c.1285A>G (n.1285A>G) c.1511A>G (n.1511A>G) c.1717A>G (n.1717A>G) c.311A>G (n.311A>G) n.2706+2018A>G n.2696+2018A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482889A>T	CA425971758	MSH2	c.2634+2018A>T (n.2634+2018A>T) c.2745A>T (p.Val915=) c.2547A>T (p.Val849=) c.934+2018A>T (n.934+2018A>T) c.487+2018A>T n.75+2018A>T c.1141A>T (n.1141A>T) c.1285A>T (n.1285A>T) c.1511A>T (n.1511A>T) c.1717A>T (n.1717A>T) c.311A>T (n.311A>T) n.2706+2018A>T n.2696+2018A>T
2	g.47482890del	CA2699316642	MSH2	c.2634+2019del (n.2634+2019del) c.2746del (p.Ile916Ter) c.2548del (p.Ile850Ter) c.934+2019del (n.934+2019del) c.487+2019del n.75+2019del c.1142del (n.1142del) c.1286del (n.1286del) c.1512del (n.1512del) c.1718del (n.1718del) c.312del (n.312del) n.2706+2019del n.2696+2019del	dbSNP
2	g.47482890A=	CA2495877358	MSH2	c.2634+2019A= (n.2634+2019A=) c.2746A= (p.Ile916=) c.2548A= (p.Ile850=) c.934+2019A= (n.934+2019A=) c.487+2019A= n.75+2019A= c.1142A= (n.1142A=) c.1286A= (n.1286A=) c.1512A= (n.1512A=) c.1718A= (n.1718A=) c.312A= (n.312A=) n.2706+2019A= n.2696+2019A=
2	g.47482890A>C	CA037420	MSH2	c.2634+2019A>C (n.2634+2019A>C) c.2746A>C (p.Ile916Leu) c.2548A>C (p.Ile850Leu) c.934+2019A>C (n.934+2019A>C) c.487+2019A>C n.75+2019A>C c.1142A>C (n.1142A>C) c.1286A>C (n.1286A>C) c.1512A>C (n.1512A>C) c.1718A>C (n.1718A>C) c.312A>C (n.312A>C) n.2706+2019A>C n.2696+2019A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.47482890A>G	CA346731923	MSH2	c.2634+2019A>G (n.2634+2019A>G) c.2746A>G (p.Ile916Val) c.2548A>G (p.Ile850Val) c.934+2019A>G (n.934+2019A>G) c.487+2019A>G n.75+2019A>G c.1142A>G (n.1142A>G) c.1286A>G (n.1286A>G) c.1512A>G (n.1512A>G) c.1718A>G (n.1718A>G) c.312A>G (n.312A>G) n.2706+2019A>G n.2696+2019A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482890A>T	CA346731925	MSH2	c.2634+2019A>T (n.2634+2019A>T) c.2746A>T (p.Ile916Leu) c.2548A>T (p.Ile850Leu) c.934+2019A>T (n.934+2019A>T) c.487+2019A>T n.75+2019A>T c.1142A>T (n.1142A>T) c.1286A>T (n.1286A>T) c.1512A>T (n.1512A>T) c.1718A>T (n.1718A>T) c.312A>T (n.312A>T) n.2706+2019A>T n.2696+2019A>T	ClinVar dbSNP
2	g.47482891T>A	CA346731934	MSH2	c.2634+2020T>A (n.2634+2020T>A) c.2747T>A (p.Ile916Lys) c.2549T>A (p.Ile850Lys) c.934+2020T>A (n.934+2020T>A) c.487+2020T>A n.75+2020T>A c.1143T>A (n.1143T>A) c.1287T>A (n.1287T>A) c.1513T>A (n.1513T>A) c.1719T>A (n.1719T>A) c.313T>A (n.313T>A) n.2706+2020T>A n.2696+2020T>A	ClinVar dbSNP
2	g.47482891T>C	CA346731931	MSH2	c.2634+2020T>C (n.2634+2020T>C) c.2747T>C (p.Ile916Thr) c.2549T>C (p.Ile850Thr) c.934+2020T>C (n.934+2020T>C) c.487+2020T>C n.75+2020T>C c.1143T>C (n.1143T>C) c.1287T>C (n.1287T>C) c.1513T>C (n.1513T>C) c.1719T>C (n.1719T>C) c.313T>C (n.313T>C) n.2706+2020T>C n.2696+2020T>C	gnomAD v4
2	g.47482891T>G	CA346731927	MSH2	c.2634+2020T>G (n.2634+2020T>G) c.2747T>G (p.Ile916Arg) c.2549T>G (p.Ile850Arg) c.934+2020T>G (n.934+2020T>G) c.487+2020T>G n.75+2020T>G c.1143T>G (n.1143T>G) c.1287T>G (n.1287T>G) c.1513T>G (n.1513T>G) c.1719T>G (n.1719T>G) c.313T>G (n.313T>G) n.2706+2020T>G n.2696+2020T>G	dbSNP
2	g.47482891T=	CA2495877359	MSH2	c.2634+2020T= (n.2634+2020T=) c.2747T= (p.Ile916=) c.2549T= (p.Ile850=) c.934+2020T= (n.934+2020T=) c.487+2020T= n.75+2020T= c.1143T= (n.1143T=) c.1287T= (n.1287T=) c.1513T= (n.1513T=) c.1719T= (n.1719T=) c.313T= (n.313T=) n.2706+2020T= n.2696+2020T=
2	g.47482892A>C	CA425971776	MSH2	c.2634+2021A>C (n.2634+2021A>C) c.2748A>C (p.Ile916=) c.2550A>C (p.Ile850=) c.934+2021A>C (n.934+2021A>C) c.487+2021A>C n.75+2021A>C c.1144A>C (n.1144A>C) c.1288A>C (n.1288A>C) c.1514A>C (n.1514A>C) c.1720A>C (n.1720A>C) c.314A>C (n.314A>C) n.2706+2021A>C n.2696+2021A>C	ClinVar
2	g.47482892A>G	CA346731935	MSH2	c.2634+2021A>G (n.2634+2021A>G) c.2748A>G (p.Ile916Met) c.2550A>G (p.Ile850Met) c.934+2021A>G (n.934+2021A>G) c.487+2021A>G n.75+2021A>G c.1144A>G (n.1144A>G) c.1288A>G (n.1288A>G) c.1514A>G (n.1514A>G) c.1720A>G (n.1720A>G) c.314A>G (n.314A>G) n.2706+2021A>G n.2696+2021A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482892A>T	CA425971781	MSH2	c.2634+2021A>T (n.2634+2021A>T) c.2748A>T (p.Ile916=) c.2550A>T (p.Ile850=) c.934+2021A>T (n.934+2021A>T) c.487+2021A>T n.75+2021A>T c.1144A>T (n.1144A>T) c.1288A>T (n.1288A>T) c.1514A>T (n.1514A>T) c.1720A>T (n.1720A>T) c.314A>T (n.314A>T) n.2706+2021A>T n.2696+2021A>T	ClinVar
2	g.47482893G>A	CA037438	MSH2	c.2634+2022G>A (n.2634+2022G>A) c.2749G>A (p.Ala917Thr) c.2551G>A (p.Ala851Thr) c.934+2022G>A (n.934+2022G>A) c.487+2022G>A n.75+2022G>A c.1145G>A (n.1145G>A) c.1289G>A (n.1289G>A) c.1515G>A (n.1515G>A) c.1721G>A (n.1721G>A) c.315G>A (n.315G>A) n.2706+2022G>A n.2696+2022G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482893G>C	CA346731940	MSH2	c.2634+2022G>C (n.2634+2022G>C) c.2749G>C (p.Ala917Pro) c.2551G>C (p.Ala851Pro) c.934+2022G>C (n.934+2022G>C) c.487+2022G>C n.75+2022G>C c.1145G>C (n.1145G>C) c.1289G>C (n.1289G>C) c.1515G>C (n.1515G>C) c.1721G>C (n.1721G>C) c.315G>C (n.315G>C) n.2706+2022G>C n.2696+2022G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482893G=	CA2495877360	MSH2	c.2634+2022G= (n.2634+2022G=) c.2749G= (p.Ala917=) c.2551G= (p.Ala851=) c.934+2022G= (n.934+2022G=) c.487+2022G= n.75+2022G= c.1145G= (n.1145G=) c.1289G= (n.1289G=) c.1515G= (n.1515G=) c.1721G= (n.1721G=) c.315G= (n.315G=) n.2706+2022G= n.2696+2022G=
2	g.47482893G>T	CA346731942	MSH2	c.2634+2022G>T (n.2634+2022G>T) c.2749G>T (p.Ala917Ser) c.2551G>T (p.Ala851Ser) c.934+2022G>T (n.934+2022G>T) c.487+2022G>T n.75+2022G>T c.1145G>T (n.1145G>T) c.1289G>T (n.1289G>T) c.1515G>T (n.1515G>T) c.1721G>T (n.1721G>T) c.315G>T (n.315G>T) n.2706+2022G>T n.2696+2022G>T
2	g.47482894del	CA2573134884	MSH2	c.2634+2023del (n.2634+2023del) c.2750del (p.Ala917GlufsTer7) c.2552del (p.Ala851GlufsTer7) c.934+2023del (n.934+2023del) c.487+2023del n.75+2023del c.1146del (n.1146del) c.1290del (n.1290del) c.1516del (n.1516del) c.1722del (n.1722del) c.316del (n.316del) n.2706+2023del n.2696+2023del	ClinVar dbSNP
2	g.47482894C>A	CA346731944	MSH2	c.2634+2023C>A (n.2634+2023C>A) c.2750C>A (p.Ala917Glu) c.2552C>A (p.Ala851Glu) c.934+2023C>A (n.934+2023C>A) c.487+2023C>A n.75+2023C>A c.1146C>A (n.1146C>A) c.1290C>A (n.1290C>A) c.1516C>A (n.1516C>A) c.1722C>A (n.1722C>A) c.316C>A (n.316C>A) n.2706+2023C>A n.2696+2023C>A	dbSNP
2	g.47482894C=	CA2495877361	MSH2	c.2634+2023C= (n.2634+2023C=) c.2750C= (p.Ala917=) c.2552C= (p.Ala851=) c.934+2023C= (n.934+2023C=) c.487+2023C= n.75+2023C= c.1146C= (n.1146C=) c.1290C= (n.1290C=) c.1516C= (n.1516C=) c.1722C= (n.1722C=) c.316C= (n.316C=) n.2706+2023C= n.2696+2023C=
2	g.47482894C>G	CA346731947	MSH2	c.2634+2023C>G (n.2634+2023C>G) c.2750C>G (p.Ala917Gly) c.2552C>G (p.Ala851Gly) c.934+2023C>G (n.934+2023C>G) c.487+2023C>G n.75+2023C>G c.1146C>G (n.1146C>G) c.1290C>G (n.1290C>G) c.1516C>G (n.1516C>G) c.1722C>G (n.1722C>G) c.316C>G (n.316C>G) n.2706+2023C>G n.2696+2023C>G	ClinVar dbSNP
2	g.47482894C>T	CA037470	MSH2	c.2634+2023C>T (n.2634+2023C>T) c.2750C>T (p.Ala917Val) c.2552C>T (p.Ala851Val) c.934+2023C>T (n.934+2023C>T) c.487+2023C>T n.75+2023C>T c.1146C>T (n.1146C>T) c.1290C>T (n.1290C>T) c.1516C>T (n.1516C>T) c.1722C>T (n.1722C>T) c.316C>T (n.316C>T) n.2706+2023C>T n.2696+2023C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2	g.47482895A>C	CA425971794	MSH2	c.2634+2024A>C (n.2634+2024A>C) c.2751A>C (p.Ala917=) c.2553A>C (p.Ala851=) c.934+2024A>C (n.934+2024A>C) c.487+2024A>C n.75+2024A>C c.1147A>C (n.1147A>C) c.1291A>C (n.1291A>C) c.1517A>C (n.1517A>C) c.1723A>C (n.1723A>C) c.317A>C (n.317A>C) n.2706+2024A>C n.2696+2024A>C
2	g.47482895A>G	CA425971795	MSH2	c.2634+2024A>G (n.2634+2024A>G) c.2751A>G (p.Ala917=) c.2553A>G (p.Ala851=) c.934+2024A>G (n.934+2024A>G) c.487+2024A>G n.75+2024A>G c.1147A>G (n.1147A>G) c.1291A>G (n.1291A>G) c.1517A>G (n.1517A>G) c.1723A>G (n.1723A>G) c.317A>G (n.317A>G) n.2706+2024A>G n.2696+2024A>G	ClinVar
2	g.47482895A>T	CA425971798	MSH2	c.2634+2024A>T (n.2634+2024A>T) c.2751A>T (p.Ala917=) c.2553A>T (p.Ala851=) c.934+2024A>T (n.934+2024A>T) c.487+2024A>T n.75+2024A>T c.1147A>T (n.1147A>T) c.1291A>T (n.1291A>T) c.1517A>T (n.1517A>T) c.1723A>T (n.1723A>T) c.317A>T (n.317A>T) n.2706+2024A>T n.2696+2024A>T
2	g.47482896A>C	CA346731954	MSH2	c.2634+2025A>C (n.2634+2025A>C) c.2752A>C (p.Lys918Gln) c.2554A>C (p.Lys852Gln) c.934+2025A>C (n.934+2025A>C) c.487+2025A>C n.75+2025A>C c.1148A>C (n.1148A>C) c.1292A>C (n.1292A>C) c.1518A>C (n.1518A>C) c.1724A>C (n.1724A>C) c.318A>C (n.318A>C) n.2706+2025A>C n.2696+2025A>C	gnomAD v4
2	g.47482896A>G	CA346731952	MSH2	c.2634+2025A>G (n.2634+2025A>G) c.2752A>G (p.Lys918Glu) c.2554A>G (p.Lys852Glu) c.934+2025A>G (n.934+2025A>G) c.487+2025A>G n.75+2025A>G c.1148A>G (n.1148A>G) c.1292A>G (n.1292A>G) c.1518A>G (n.1518A>G) c.1724A>G (n.1724A>G) c.318A>G (n.318A>G) n.2706+2025A>G n.2696+2025A>G
2	g.47482896A>T	CA346731953	MSH2	c.2634+2025A>T (n.2634+2025A>T) c.2752A>T (p.Lys918Ter) c.2554A>T (p.Lys852Ter) c.934+2025A>T (n.934+2025A>T) c.487+2025A>T n.75+2025A>T c.1148A>T (n.1148A>T) c.1292A>T (n.1292A>T) c.1518A>T (n.1518A>T) c.1724A>T (n.1724A>T) c.318A>T (n.318A>T) n.2706+2025A>T n.2696+2025A>T
2	g.47482897A>C	CA346731958	MSH2	c.2634+2026A>C (n.2634+2026A>C) c.2753A>C (p.Lys918Thr) c.2555A>C (p.Lys852Thr) c.934+2026A>C (n.934+2026A>C) c.487+2026A>C n.75+2026A>C c.1149A>C (n.1149A>C) c.1293A>C (n.1293A>C) c.1519A>C (n.1519A>C) c.1725A>C (n.1725A>C) c.319A>C (n.319A>C) n.2706+2026A>C n.2696+2026A>C	gnomAD v4
2	g.47482897A>G	CA346731960	MSH2	c.2634+2026A>G (n.2634+2026A>G) c.2753A>G (p.Lys918Arg) c.2555A>G (p.Lys852Arg) c.934+2026A>G (n.934+2026A>G) c.487+2026A>G n.75+2026A>G c.1149A>G (n.1149A>G) c.1293A>G (n.1293A>G) c.1519A>G (n.1519A>G) c.1725A>G (n.1725A>G) c.319A>G (n.319A>G) n.2706+2026A>G n.2696+2026A>G	ClinVar
2	g.47482897A>T	CA346731963	MSH2	c.2634+2026A>T (n.2634+2026A>T) c.2753A>T (p.Lys918Met) c.2555A>T (p.Lys852Met) c.934+2026A>T (n.934+2026A>T) c.487+2026A>T n.75+2026A>T c.1149A>T (n.1149A>T) c.1293A>T (n.1293A>T) c.1519A>T (n.1519A>T) c.1725A>T (n.1725A>T) c.319A>T (n.319A>T) n.2706+2026A>T n.2696+2026A>T
2	g.47482898G>A	CA425971805	MSH2	c.2634+2027G>A (n.2634+2027G>A) c.2754G>A (p.Lys918=) c.2556G>A (p.Lys852=) c.934+2027G>A (n.934+2027G>A) c.487+2027G>A n.75+2027G>A c.1150G>A (n.1150G>A) c.1294G>A (n.1294G>A) c.1520G>A (n.1520G>A) c.1726G>A (n.1726G>A) c.320G>A (n.320G>A) n.2706+2027G>A n.2696+2027G>A	ClinVar dbSNP
2	g.47482898G>C	CA346731965	MSH2	c.2634+2027G>C (n.2634+2027G>C) c.2754G>C (p.Lys918Asn) c.2556G>C (p.Lys852Asn) c.934+2027G>C (n.934+2027G>C) c.487+2027G>C n.75+2027G>C c.1150G>C (n.1150G>C) c.1294G>C (n.1294G>C) c.1520G>C (n.1520G>C) c.1726G>C (n.1726G>C) c.320G>C (n.320G>C) n.2706+2027G>C n.2696+2027G>C	ClinVar dbSNP
2	g.47482898G=	CA2495877362	MSH2	c.2634+2027G= (n.2634+2027G=) c.2754G= (p.Lys918=) c.2556G= (p.Lys852=) c.934+2027G= (n.934+2027G=) c.487+2027G= n.75+2027G= c.1150G= (n.1150G=) c.1294G= (n.1294G=) c.1520G= (n.1520G=) c.1726G= (n.1726G=) c.320G= (n.320G=) n.2706+2027G= n.2696+2027G=
2	g.47482898G>T	CA346731967	MSH2	c.2634+2027G>T (n.2634+2027G>T) c.2754G>T (p.Lys918Asn) c.2556G>T (p.Lys852Asn) c.934+2027G>T (n.934+2027G>T) c.487+2027G>T n.75+2027G>T c.1150G>T (n.1150G>T) c.1294G>T (n.1294G>T) c.1520G>T (n.1520G>T) c.1726G>T (n.1726G>T) c.320G>T (n.320G>T) n.2706+2027G>T n.2696+2027G>T	ClinVar dbSNP
2	g.47482898_47482901delinsGAAT	CA2495877363	MSH2	c.2634+2027_2634+2030delinsGAAT (n.2634+2027_2634+2030delinsGAAT) c.2754_2757delinsGAAT (p.Lys918=) c.2556_2559delinsGAAT (p.Lys852=) c.934+2027_934+2030delinsGAAT (n.934+2027_934+2030delinsGAAT) c.487+2027_487+2030delinsGAAT n.75+2027_75+2030delinsGAAT c.1150_1153delinsGAAT (n.1150_1153delinsGAAT) c.1294_1297delinsGAAT (n.1294_1297delinsGAAT) c.1520_1523delinsGAAT (n.1520_1523delinsGAAT) c.1726_1729delinsGAAT (n.1726_1729delinsGAAT) c.320_323delinsGAAT (n.320_323delinsGAAT) n.2706+2027_2706+2030delinsGAAT n.2696+2027_2696+2030delinsGAAT
2	g.47482899A=	CA2495877364	MSH2	c.2634+2028A= (n.2634+2028A=) c.2755A= (p.Asn919=) c.2557A= (p.Asn853=) c.934+2028A= (n.934+2028A=) c.487+2028A= n.75+2028A= c.1151A= (n.1151A=) c.1295A= (n.1295A=) c.1521A= (n.1521A=) c.1727A= (n.1727A=) c.321A= (n.321A=) n.2706+2028A= n.2696+2028A=
2	g.47482899A>C	CA346731978	MSH2	c.2634+2028A>C (n.2634+2028A>C) c.2755A>C (p.Asn919His) c.2557A>C (p.Asn853His) c.934+2028A>C (n.934+2028A>C) c.487+2028A>C n.75+2028A>C c.1151A>C (n.1151A>C) c.1295A>C (n.1295A>C) c.1521A>C (n.1521A>C) c.1727A>C (n.1727A>C) c.321A>C (n.321A>C) n.2706+2028A>C n.2696+2028A>C	ClinVar
2	g.47482899A>G	CA346731971	MSH2	c.2634+2028A>G (n.2634+2028A>G) c.2755A>G (p.Asn919Asp) c.2557A>G (p.Asn853Asp) c.934+2028A>G (n.934+2028A>G) c.487+2028A>G n.75+2028A>G c.1151A>G (n.1151A>G) c.1295A>G (n.1295A>G) c.1521A>G (n.1521A>G) c.1727A>G (n.1727A>G) c.321A>G (n.321A>G) n.2706+2028A>G n.2696+2028A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482899A>T	CA346731975	MSH2	c.2634+2028A>T (n.2634+2028A>T) c.2755A>T (p.Asn919Tyr) c.2557A>T (p.Asn853Tyr) c.934+2028A>T (n.934+2028A>T) c.487+2028A>T n.75+2028A>T c.1151A>T (n.1151A>T) c.1295A>T (n.1295A>T) c.1521A>T (n.1521A>T) c.1727A>T (n.1727A>T) c.321A>T (n.321A>T) n.2706+2028A>T n.2696+2028A>T
2	g.47482903_47482905del	CA915943851	MSH2	c.2634+2032_2634+2034del (n.2634+2032_2634+2034del) c.2759_2761del (p.Asn920del) c.2561_2563del (p.Asn854del) c.934+2032_934+2034del (n.934+2032_934+2034del) c.487+2032_487+2034del n.75+2032_75+2034del c.1155_1157del (n.1155_1157del) c.1299_1301del (n.1299_1301del) c.1525_1527del (n.1525_1527del) c.1731_1733del (n.1731_1733del) c.325_327del (n.325_327del) n.2706+2032_2706+2034del n.2696+2032_2696+2034del	ClinVar dbSNP
2	g.47482900A=	CA2495877365	MSH2	c.2634+2029A= (n.2634+2029A=) c.2756A= (p.Asn919=) c.2558A= (p.Asn853=) c.934+2029A= (n.934+2029A=) c.487+2029A= n.75+2029A= c.1152A= (n.1152A=) c.1296A= (n.1296A=) c.1522A= (n.1522A=) c.1728A= (n.1728A=) c.322A= (n.322A=) n.2706+2029A= n.2696+2029A=
2	g.47482900A>C	CA346731981	MSH2	c.2634+2029A>C (n.2634+2029A>C) c.2756A>C (p.Asn919Thr) c.2558A>C (p.Asn853Thr) c.934+2029A>C (n.934+2029A>C) c.487+2029A>C n.75+2029A>C c.1152A>C (n.1152A>C) c.1296A>C (n.1296A>C) c.1522A>C (n.1522A>C) c.1728A>C (n.1728A>C) c.322A>C (n.322A>C) n.2706+2029A>C n.2696+2029A>C	ClinVar
2	g.47482900A>G	CA346731991	MSH2	c.2634+2029A>G (n.2634+2029A>G) c.2756A>G (p.Asn919Ser) c.2558A>G (p.Asn853Ser) c.934+2029A>G (n.934+2029A>G) c.487+2029A>G n.75+2029A>G c.1152A>G (n.1152A>G) c.1296A>G (n.1296A>G) c.1522A>G (n.1522A>G) c.1728A>G (n.1728A>G) c.322A>G (n.322A>G) n.2706+2029A>G n.2696+2029A>G	ClinVar gnomAD v4
2	g.47482900A>T	CA346731993	MSH2	c.2634+2029A>T (n.2634+2029A>T) c.2756A>T (p.Asn919Ile) c.2558A>T (p.Asn853Ile) c.934+2029A>T (n.934+2029A>T) c.487+2029A>T n.75+2029A>T c.1152A>T (n.1152A>T) c.1296A>T (n.1296A>T) c.1522A>T (n.1522A>T) c.1728A>T (n.1728A>T) c.322A>T (n.322A>T) n.2706+2029A>T n.2696+2029A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482901T>A	CA346731996	MSH2	c.2634+2030T>A (n.2634+2030T>A) c.2757T>A (p.Asn919Lys) c.2559T>A (p.Asn853Lys) c.934+2030T>A (n.934+2030T>A) c.487+2030T>A n.75+2030T>A c.1153T>A (n.1153T>A) c.1297T>A (n.1297T>A) c.1523T>A (n.1523T>A) c.1729T>A (n.1729T>A) c.323T>A (n.323T>A) n.2706+2030T>A n.2696+2030T>A
2	g.47482901T>C	CA425971827	MSH2	c.2634+2030T>C (n.2634+2030T>C) c.2757T>C (p.Asn919=) c.2559T>C (p.Asn853=) c.934+2030T>C (n.934+2030T>C) c.487+2030T>C n.75+2030T>C c.1153T>C (n.1153T>C) c.1297T>C (n.1297T>C) c.1523T>C (n.1523T>C) c.1729T>C (n.1729T>C) c.323T>C (n.323T>C) n.2706+2030T>C n.2696+2030T>C	ClinVar dbSNP
2	g.47482901T>G	CA346731998	MSH2	c.2634+2030T>G (n.2634+2030T>G) c.2757T>G (p.Asn919Lys) c.2559T>G (p.Asn853Lys) c.934+2030T>G (n.934+2030T>G) c.487+2030T>G n.75+2030T>G c.1153T>G (n.1153T>G) c.1297T>G (n.1297T>G) c.1523T>G (n.1523T>G) c.1729T>G (n.1729T>G) c.323T>G (n.323T>G) n.2706+2030T>G n.2696+2030T>G
2	g.47482901T=	CA2495877366	MSH2	c.2634+2030T= (n.2634+2030T=) c.2757T= (p.Asn919=) c.2559T= (p.Asn853=) c.934+2030T= (n.934+2030T=) c.487+2030T= n.75+2030T= c.1153T= (n.1153T=) c.1297T= (n.1297T=) c.1523T= (n.1523T=) c.1729T= (n.1729T=) c.323T= (n.323T=) n.2706+2030T= n.2696+2030T=
2	g.47482902A=	CA2495877367	MSH2	c.2634+2031A= (n.2634+2031A=) c.2758A= (p.Asn920=) c.2560A= (p.Asn854=) c.934+2031A= (n.934+2031A=) c.487+2031A= n.75+2031A= c.1154A= (n.1154A=) c.1298A= (n.1298A=) c.1524A= (n.1524A=) c.1730A= (n.1730A=) c.324A= (n.324A=) n.2706+2031A= n.2696+2031A=
2	g.47482902A>C	CA346732000	MSH2	c.2634+2031A>C (n.2634+2031A>C) c.2758A>C (p.Asn920His) c.2560A>C (p.Asn854His) c.934+2031A>C (n.934+2031A>C) c.487+2031A>C n.75+2031A>C c.1154A>C (n.1154A>C) c.1298A>C (n.1298A>C) c.1524A>C (n.1524A>C) c.1730A>C (n.1730A>C) c.324A>C (n.324A>C) n.2706+2031A>C n.2696+2031A>C
2	g.47482902A>G	CA346732003	MSH2	c.2634+2031A>G (n.2634+2031A>G) c.2758A>G (p.Asn920Asp) c.2560A>G (p.Asn854Asp) c.934+2031A>G (n.934+2031A>G) c.487+2031A>G n.75+2031A>G c.1154A>G (n.1154A>G) c.1298A>G (n.1298A>G) c.1524A>G (n.1524A>G) c.1730A>G (n.1730A>G) c.324A>G (n.324A>G) n.2706+2031A>G n.2696+2031A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482902A>T	CA346732006	MSH2	c.2634+2031A>T (n.2634+2031A>T) c.2758A>T (p.Asn920Tyr) c.2560A>T (p.Asn854Tyr) c.934+2031A>T (n.934+2031A>T) c.487+2031A>T n.75+2031A>T c.1154A>T (n.1154A>T) c.1298A>T (n.1298A>T) c.1524A>T (n.1524A>T) c.1730A>T (n.1730A>T) c.324A>T (n.324A>T) n.2706+2031A>T n.2696+2031A>T	ClinVar dbSNP
2	g.47482903A=	CA2495877368	MSH2	c.2634+2032A= (n.2634+2032A=) c.2759A= (p.Asn920=) c.2561A= (p.Asn854=) c.934+2032A= (n.934+2032A=) c.487+2032A= n.75+2032A= c.1155A= (n.1155A=) c.1299A= (n.1299A=) c.1525A= (n.1525A=) c.1731A= (n.1731A=) c.325A= (n.325A=) n.2706+2032A= n.2696+2032A=
2	g.47482903A>C	CA346732008	MSH2	c.2634+2032A>C (n.2634+2032A>C) c.2759A>C (p.Asn920Thr) c.2561A>C (p.Asn854Thr) c.934+2032A>C (n.934+2032A>C) c.487+2032A>C n.75+2032A>C c.1155A>C (n.1155A>C) c.1299A>C (n.1299A>C) c.1525A>C (n.1525A>C) c.1731A>C (n.1731A>C) c.325A>C (n.325A>C) n.2706+2032A>C n.2696+2032A>C
2	g.47482903A>G	CA346732009	MSH2	c.2634+2032A>G (n.2634+2032A>G) c.2759A>G (p.Asn920Ser) c.2561A>G (p.Asn854Ser) c.934+2032A>G (n.934+2032A>G) c.487+2032A>G n.75+2032A>G c.1155A>G (n.1155A>G) c.1299A>G (n.1299A>G) c.1525A>G (n.1525A>G) c.1731A>G (n.1731A>G) c.325A>G (n.325A>G) n.2706+2032A>G n.2696+2032A>G	ClinVar dbSNP
2	g.47482903A>T	CA346732010	MSH2	c.2634+2032A>T (n.2634+2032A>T) c.2759A>T (p.Asn920Ile) c.2561A>T (p.Asn854Ile) c.934+2032A>T (n.934+2032A>T) c.487+2032A>T n.75+2032A>T c.1155A>T (n.1155A>T) c.1299A>T (n.1299A>T) c.1525A>T (n.1525A>T) c.1731A>T (n.1731A>T) c.325A>T (n.325A>T) n.2706+2032A>T n.2696+2032A>T	dbSNP
2	g.47482904T>A	CA346732014	MSH2	c.2634+2033T>A (n.2634+2033T>A) c.2760T>A (p.Asn920Lys) c.2562T>A (p.Asn854Lys) c.934+2033T>A (n.934+2033T>A) c.487+2033T>A n.75+2033T>A c.1156T>A (n.1156T>A) c.1300T>A (n.1300T>A) c.1526T>A (n.1526T>A) c.1732T>A (n.1732T>A) c.326T>A (n.326T>A) n.2706+2033T>A n.2696+2033T>A	dbSNP
2	g.47482904T>C	CA425971843	MSH2	c.2634+2033T>C (n.2634+2033T>C) c.2760T>C (p.Asn920=) c.2562T>C (p.Asn854=) c.934+2033T>C (n.934+2033T>C) c.487+2033T>C n.75+2033T>C c.1156T>C (n.1156T>C) c.1300T>C (n.1300T>C) c.1526T>C (n.1526T>C) c.1732T>C (n.1732T>C) c.326T>C (n.326T>C) n.2706+2033T>C n.2696+2033T>C	ClinVar
2	g.47482904T>G	CA346732016	MSH2	c.2634+2033T>G (n.2634+2033T>G) c.2760T>G (p.Asn920Lys) c.2562T>G (p.Asn854Lys) c.934+2033T>G (n.934+2033T>G) c.487+2033T>G n.75+2033T>G c.1156T>G (n.1156T>G) c.1300T>G (n.1300T>G) c.1526T>G (n.1526T>G) c.1732T>G (n.1732T>G) c.326T>G (n.326T>G) n.2706+2033T>G n.2696+2033T>G
2	g.47482905A>C	CA346732019	MSH2	c.2634+2034A>C (n.2634+2034A>C) c.2761A>C (p.Ser921Arg) c.2563A>C (p.Ser855Arg) c.934+2034A>C (n.934+2034A>C) c.487+2034A>C n.75+2034A>C c.1157A>C (n.1157A>C) c.1301A>C (n.1301A>C) c.1527A>C (n.1527A>C) c.1733A>C (n.1733A>C) c.327A>C (n.327A>C) n.2706+2034A>C n.2696+2034A>C
2	g.47482905A>G	CA346732027	MSH2	c.2634+2034A>G (n.2634+2034A>G) c.2761A>G (p.Ser921Gly) c.2563A>G (p.Ser855Gly) c.934+2034A>G (n.934+2034A>G) c.487+2034A>G n.75+2034A>G c.1157A>G (n.1157A>G) c.1301A>G (n.1301A>G) c.1527A>G (n.1527A>G) c.1733A>G (n.1733A>G) c.327A>G (n.327A>G) n.2706+2034A>G n.2696+2034A>G
2	g.47482905A>T	CA346732022	MSH2	c.2634+2034A>T (n.2634+2034A>T) c.2761A>T (p.Ser921Cys) c.2563A>T (p.Ser855Cys) c.934+2034A>T (n.934+2034A>T) c.487+2034A>T n.75+2034A>T c.1157A>T (n.1157A>T) c.1301A>T (n.1301A>T) c.1527A>T (n.1527A>T) c.1733A>T (n.1733A>T) c.327A>T (n.327A>T) n.2706+2034A>T n.2696+2034A>T
2	g.47482906G>A	CA346732031	MSH2	c.2634+2035G>A (n.2634+2035G>A) c.2762G>A (p.Ser921Asn) c.2564G>A (p.Ser855Asn) c.934+2035G>A (n.934+2035G>A) c.487+2035G>A n.75+2035G>A c.1158G>A (n.1158G>A) c.1302G>A (n.1302G>A) c.1528G>A (n.1528G>A) c.1734G>A (n.1734G>A) c.328G>A (n.328G>A) n.2706+2035G>A n.2696+2035G>A	ClinVar dbSNP
2	g.47482906G>C	CA346732038	MSH2	c.2634+2035G>C (n.2634+2035G>C) c.2762G>C (p.Ser921Thr) c.2564G>C (p.Ser855Thr) c.934+2035G>C (n.934+2035G>C) c.487+2035G>C n.75+2035G>C c.1158G>C (n.1158G>C) c.1302G>C (n.1302G>C) c.1528G>C (n.1528G>C) c.1734G>C (n.1734G>C) c.328G>C (n.328G>C) n.2706+2035G>C n.2696+2035G>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.47482906G=	CA2495877369	MSH2	c.2634+2035G= (n.2634+2035G=) c.2762G= (p.Ser921=) c.2564G= (p.Ser855=) c.934+2035G= (n.934+2035G=) c.487+2035G= n.75+2035G= c.1158G= (n.1158G=) c.1302G= (n.1302G=) c.1528G= (n.1528G=) c.1734G= (n.1734G=) c.328G= (n.328G=) n.2706+2035G= n.2696+2035G=
2	g.47482906G>T	CA346732041	MSH2	c.2634+2035G>T (n.2634+2035G>T) c.2762G>T (p.Ser921Ile) c.2564G>T (p.Ser855Ile) c.934+2035G>T (n.934+2035G>T) c.487+2035G>T n.75+2035G>T c.1158G>T (n.1158G>T) c.1302G>T (n.1302G>T) c.1528G>T (n.1528G>T) c.1734G>T (n.1734G>T) c.328G>T (n.328G>T) n.2706+2035G>T n.2696+2035G>T
2	g.47482907C>A	CA346732044	MSH2	c.2634+2036C>A (n.2634+2036C>A) c.2763C>A (p.Ser921Arg) c.2565C>A (p.Ser855Arg) c.934+2036C>A (n.934+2036C>A) c.487+2036C>A n.75+2036C>A c.1159C>A (n.1159C>A) c.1303C>A (n.1303C>A) c.1529C>A (n.1529C>A) c.1735C>A (n.1735C>A) c.329C>A (n.329C>A) n.2706+2036C>A n.2696+2036C>A	dbSNP
2	g.47482907C>G	CA346732047	MSH2	c.2634+2036C>G (n.2634+2036C>G) c.2763C>G (p.Ser921Arg) c.2565C>G (p.Ser855Arg) c.934+2036C>G (n.934+2036C>G) c.487+2036C>G n.75+2036C>G c.1159C>G (n.1159C>G) c.1303C>G (n.1303C>G) c.1529C>G (n.1529C>G) c.1735C>G (n.1735C>G) c.329C>G (n.329C>G) n.2706+2036C>G n.2696+2036C>G	ClinVar dbSNP
2	g.47482907C>T	CA425971870	MSH2	c.2634+2036C>T (n.2634+2036C>T) c.2763C>T (p.Ser921=) c.2565C>T (p.Ser855=) c.934+2036C>T (n.934+2036C>T) c.487+2036C>T n.75+2036C>T c.1159C>T (n.1159C>T) c.1303C>T (n.1303C>T) c.1529C>T (n.1529C>T) c.1735C>T (n.1735C>T) c.329C>T (n.329C>T) n.2706+2036C>T n.2696+2036C>T	dbSNP
2	g.47482908T>A	CA346732056	MSH2	c.2634+2037T>A (n.2634+2037T>A) c.2764T>A (p.Phe922Ile) c.2566T>A (p.Phe856Ile) c.934+2037T>A (n.934+2037T>A) c.487+2037T>A n.75+2037T>A c.1160T>A (n.1160T>A) c.1304T>A (n.1304T>A) c.1530T>A (n.1530T>A) c.1736T>A (n.1736T>A) c.330T>A (n.330T>A) n.2706+2037T>A n.2696+2037T>A	dbSNP
2	g.47482908T>C	CA346732054	MSH2	c.2634+2037T>C (n.2634+2037T>C) c.2764T>C (p.Phe922Leu) c.2566T>C (p.Phe856Leu) c.934+2037T>C (n.934+2037T>C) c.487+2037T>C n.75+2037T>C c.1160T>C (n.1160T>C) c.1304T>C (n.1304T>C) c.1530T>C (n.1530T>C) c.1736T>C (n.1736T>C) c.330T>C (n.330T>C) n.2706+2037T>C n.2696+2037T>C
2	g.47482908T>G	CA346732049	MSH2	c.2634+2037T>G (n.2634+2037T>G) c.2764T>G (p.Phe922Val) c.2566T>G (p.Phe856Val) c.934+2037T>G (n.934+2037T>G) c.487+2037T>G n.75+2037T>G c.1160T>G (n.1160T>G) c.1304T>G (n.1304T>G) c.1530T>G (n.1530T>G) c.1736T>G (n.1736T>G) c.330T>G (n.330T>G) n.2706+2037T>G n.2696+2037T>G
2	g.47482909T>A	CA346732058	MSH2	c.2634+2038T>A (n.2634+2038T>A) c.2765T>A (p.Phe922Tyr) c.2567T>A (p.Phe856Tyr) c.934+2038T>A (n.934+2038T>A) c.487+2038T>A n.75+2038T>A c.1161T>A (n.1161T>A) c.1305T>A (n.1305T>A) c.1531T>A (n.1531T>A) c.1737T>A (n.1737T>A) c.331T>A (n.331T>A) n.2706+2038T>A n.2696+2038T>A	dbSNP
2	g.47482909T>C	CA346732059	MSH2	c.2634+2038T>C (n.2634+2038T>C) c.2765T>C (p.Phe922Ser) c.2567T>C (p.Phe856Ser) c.934+2038T>C (n.934+2038T>C) c.487+2038T>C n.75+2038T>C c.1161T>C (n.1161T>C) c.1305T>C (n.1305T>C) c.1531T>C (n.1531T>C) c.1737T>C (n.1737T>C) c.331T>C (n.331T>C) n.2706+2038T>C n.2696+2038T>C	ClinVar dbSNP
2	g.47482909T>G	CA346732062	MSH2	c.2634+2038T>G (n.2634+2038T>G) c.2765T>G (p.Phe922Cys) c.2567T>G (p.Phe856Cys) c.934+2038T>G (n.934+2038T>G) c.487+2038T>G n.75+2038T>G c.1161T>G (n.1161T>G) c.1305T>G (n.1305T>G) c.1531T>G (n.1531T>G) c.1737T>G (n.1737T>G) c.331T>G (n.331T>G) n.2706+2038T>G n.2696+2038T>G
2	g.47482909T=	CA2495877370	MSH2	c.2634+2038T= (n.2634+2038T=) c.2765T= (p.Phe922=) c.2567T= (p.Phe856=) c.934+2038T= (n.934+2038T=) c.487+2038T= n.75+2038T= c.1161T= (n.1161T=) c.1305T= (n.1305T=) c.1531T= (n.1531T=) c.1737T= (n.1737T=) c.331T= (n.331T=) n.2706+2038T= n.2696+2038T=
2	g.47482910T>A	CA346732064	MSH2	c.2634+2039T>A (n.2634+2039T>A) c.2766T>A (p.Phe922Leu) c.2568T>A (p.Phe856Leu) c.934+2039T>A (n.934+2039T>A) c.487+2039T>A n.75+2039T>A c.1162T>A (n.1162T>A) c.1306T>A (n.1306T>A) c.1532T>A (n.1532T>A) c.1738T>A (n.1738T>A) c.332T>A (n.332T>A) n.2706+2039T>A n.2696+2039T>A
2	g.47482910T>C	CA020920	MSH2	c.2634+2039T>C (n.2634+2039T>C) c.2766T>C (p.Phe922=) c.2568T>C (p.Phe856=) c.934+2039T>C (n.934+2039T>C) c.487+2039T>C n.75+2039T>C c.1162T>C (n.1162T>C) c.1306T>C (n.1306T>C) c.1532T>C (n.1532T>C) c.1738T>C (n.1738T>C) c.332T>C (n.332T>C) n.2706+2039T>C n.2696+2039T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482910T>G	CA346732071	MSH2	c.2634+2039T>G (n.2634+2039T>G) c.2766T>G (p.Phe922Leu) c.2568T>G (p.Phe856Leu) c.934+2039T>G (n.934+2039T>G) c.487+2039T>G n.75+2039T>G c.1162T>G (n.1162T>G) c.1306T>G (n.1306T>G) c.1532T>G (n.1532T>G) c.1738T>G (n.1738T>G) c.332T>G (n.332T>G) n.2706+2039T>G n.2696+2039T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482910T=	CA2495877371	MSH2	c.2634+2039T= (n.2634+2039T=) c.2766T= (p.Phe922=) c.2568T= (p.Phe856=) c.934+2039T= (n.934+2039T=) c.487+2039T= n.75+2039T= c.1162T= (n.1162T=) c.1306T= (n.1306T=) c.1532T= (n.1532T=) c.1738T= (n.1738T=) c.332T= (n.332T=) n.2706+2039T= n.2696+2039T=
2	g.47482910_47482911delinsCA	CA2573134886	MSH2	c.2634+2039_2634+2040delinsCA (n.2634+2039_2634+2040delinsCA) c.2766_2767delinsCA (p.Val923Ile) c.2568_2569delinsCA (p.Val857Ile) c.934+2039_934+2040delinsCA (n.934+2039_934+2040delinsCA) c.487+2039_487+2040delinsCA n.75+2039_75+2040delinsCA c.1162_1163delinsCA (n.1162_1163delinsCA) c.1306_1307delinsCA (n.1306_1307delinsCA) c.1532_1533delinsCA (n.1532_1533delinsCA) c.1738_1739delinsCA (n.1738_1739delinsCA) c.332_333delinsCA (n.332_333delinsCA) n.2706+2039_2706+2040delinsCA n.2696+2039_2696+2040delinsCA	ClinVar
2	g.47482911G>A	CA346732075	MSH2	c.2634+2040G>A (n.2634+2040G>A) c.2767G>A (p.Val923Ile) c.2569G>A (p.Val857Ile) c.934+2040G>A (n.934+2040G>A) c.487+2040G>A n.75+2040G>A c.1163G>A (n.1163G>A) c.1307G>A (n.1307G>A) c.1533G>A (n.1533G>A) c.1739G>A (n.1739G>A) c.333G>A (n.333G>A) n.2706+2040G>A n.2696+2040G>A	ClinVar dbSNP
2	g.47482911G>C	CA46712643	MSH2	c.2634+2040G>C (n.2634+2040G>C) c.2767G>C (p.Val923Leu) c.2569G>C (p.Val857Leu) c.934+2040G>C (n.934+2040G>C) c.487+2040G>C n.75+2040G>C c.1163G>C (n.1163G>C) c.1307G>C (n.1307G>C) c.1533G>C (n.1533G>C) c.1739G>C (n.1739G>C) c.333G>C (n.333G>C) n.2706+2040G>C n.2696+2040G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482911G=	CA2495877372	MSH2	c.2634+2040G= (n.2634+2040G=) c.2767G= (p.Val923=) c.2569G= (p.Val857=) c.934+2040G= (n.934+2040G=) c.487+2040G= n.75+2040G= c.1163G= (n.1163G=) c.1307G= (n.1307G=) c.1533G= (n.1533G=) c.1739G= (n.1739G=) c.333G= (n.333G=) n.2706+2040G= n.2696+2040G=
2	g.47482911G>T	CA346732078	MSH2	c.2634+2040G>T (n.2634+2040G>T) c.2767G>T (p.Val923Leu) c.2569G>T (p.Val857Leu) c.934+2040G>T (n.934+2040G>T) c.487+2040G>T n.75+2040G>T c.1163G>T (n.1163G>T) c.1307G>T (n.1307G>T) c.1533G>T (n.1533G>T) c.1739G>T (n.1739G>T) c.333G>T (n.333G>T) n.2706+2040G>T n.2696+2040G>T
2	g.47482912T>A	CA020923	MSH2	c.2634+2041T>A (n.2634+2041T>A) c.2768T>A (p.Val923Glu) c.2570T>A (p.Val857Glu) c.934+2041T>A (n.934+2041T>A) c.487+2041T>A n.75+2041T>A c.1164T>A (n.1164T>A) c.1308T>A (n.1308T>A) c.1534T>A (n.1534T>A) c.1740T>A (n.1740T>A) c.334T>A (n.334T>A) n.2706+2041T>A n.2696+2041T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482912T>C	CA346732086	MSH2	c.2634+2041T>C (n.2634+2041T>C) c.2768T>C (p.Val923Ala) c.2570T>C (p.Val857Ala) c.934+2041T>C (n.934+2041T>C) c.487+2041T>C n.75+2041T>C c.1164T>C (n.1164T>C) c.1308T>C (n.1308T>C) c.1534T>C (n.1534T>C) c.1740T>C (n.1740T>C) c.334T>C (n.334T>C) n.2706+2041T>C n.2696+2041T>C	ClinVar dbSNP
2	g.47482912T>G	CA346732088	MSH2	c.2634+2041T>G (n.2634+2041T>G) c.2768T>G (p.Val923Gly) c.2570T>G (p.Val857Gly) c.934+2041T>G (n.934+2041T>G) c.487+2041T>G n.75+2041T>G c.1164T>G (n.1164T>G) c.1308T>G (n.1308T>G) c.1534T>G (n.1534T>G) c.1740T>G (n.1740T>G) c.334T>G (n.334T>G) n.2706+2041T>G n.2696+2041T>G
2	g.47482912T=	CA2495877373	MSH2	c.2634+2041T= (n.2634+2041T=) c.2768T= (p.Val923=) c.2570T= (p.Val857=) c.934+2041T= (n.934+2041T=) c.487+2041T= n.75+2041T= c.1164T= (n.1164T=) c.1308T= (n.1308T=) c.1534T= (n.1534T=) c.1740T= (n.1740T=) c.334T= (n.334T=) n.2706+2041T= n.2696+2041T=
2	g.47482913A=	CA2495877374	MSH2	c.2634+2042A= (n.2634+2042A=) c.2769A= (p.Val923=) c.2571A= (p.Val857=) c.934+2042A= (n.934+2042A=) c.487+2042A= n.75+2042A= c.1165A= (n.1165A=) c.1309A= (n.1309A=) c.1535A= (n.1535A=) c.1741A= (n.1741A=) c.335A= (n.335A=) n.2706+2042A= n.2696+2042A=
2	g.47482913A>C	CA425971911	MSH2	c.2634+2042A>C (n.2634+2042A>C) c.2769A>C (p.Val923=) c.2571A>C (p.Val857=) c.934+2042A>C (n.934+2042A>C) c.487+2042A>C n.75+2042A>C c.1165A>C (n.1165A>C) c.1309A>C (n.1309A>C) c.1535A>C (n.1535A>C) c.1741A>C (n.1741A>C) c.335A>C (n.335A>C) n.2706+2042A>C n.2696+2042A>C
2	g.47482913A>G	CA425971913	MSH2	c.2634+2042A>G (n.2634+2042A>G) c.2769A>G (p.Val923=) c.2571A>G (p.Val857=) c.934+2042A>G (n.934+2042A>G) c.487+2042A>G n.75+2042A>G c.1165A>G (n.1165A>G) c.1309A>G (n.1309A>G) c.1535A>G (n.1535A>G) c.1741A>G (n.1741A>G) c.335A>G (n.335A>G) n.2706+2042A>G n.2696+2042A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482913A>T	CA425971916	MSH2	c.2634+2042A>T (n.2634+2042A>T) c.2769A>T (p.Val923=) c.2571A>T (p.Val857=) c.934+2042A>T (n.934+2042A>T) c.487+2042A>T n.75+2042A>T c.1165A>T (n.1165A>T) c.1309A>T (n.1309A>T) c.1535A>T (n.1535A>T) c.1741A>T (n.1741A>T) c.335A>T (n.335A>T) n.2706+2042A>T n.2696+2042A>T
2	g.47482915dup	CA2580067404	MSH2	c.2634+2044dup (n.2634+2044dup) c.2771dup (p.Asn924LysfsTer2) c.2573dup (p.Asn858LysfsTer2) c.934+2044dup (n.934+2044dup) c.487+2044dup n.75+2044dup c.1167dup (n.1167dup) c.1311dup (n.1311dup) c.1537dup (n.1537dup) c.1743dup (n.1743dup) c.337dup (n.337dup) n.2706+2044dup n.2696+2044dup	ClinVar
2	g.47482914A>C	CA346732092	MSH2	c.2634+2043A>C (n.2634+2043A>C) c.2770A>C (p.Asn924His) c.2572A>C (p.Asn858His) c.934+2043A>C (n.934+2043A>C) c.487+2043A>C n.75+2043A>C c.1166A>C (n.1166A>C) c.1310A>C (n.1310A>C) c.1536A>C (n.1536A>C) c.1742A>C (n.1742A>C) c.336A>C (n.336A>C) n.2706+2043A>C n.2696+2043A>C
2	g.47482914A>G	CA346732094	MSH2	c.2634+2043A>G (n.2634+2043A>G) c.2770A>G (p.Asn924Asp) c.2572A>G (p.Asn858Asp) c.934+2043A>G (n.934+2043A>G) c.487+2043A>G n.75+2043A>G c.1166A>G (n.1166A>G) c.1310A>G (n.1310A>G) c.1536A>G (n.1536A>G) c.1742A>G (n.1742A>G) c.336A>G (n.336A>G) n.2706+2043A>G n.2696+2043A>G
2	g.47482914A>T	CA346732097	MSH2	c.2634+2043A>T (n.2634+2043A>T) c.2770A>T (p.Asn924Tyr) c.2572A>T (p.Asn858Tyr) c.934+2043A>T (n.934+2043A>T) c.487+2043A>T n.75+2043A>T c.1166A>T (n.1166A>T) c.1310A>T (n.1310A>T) c.1536A>T (n.1536A>T) c.1742A>T (n.1742A>T) c.336A>T (n.336A>T) n.2706+2043A>T n.2696+2043A>T	dbSNP
2	g.47482915A=	CA2495877375	MSH2	c.2634+2044A= (n.2634+2044A=) c.2771A= (p.Asn924=) c.2573A= (p.Asn858=) c.934+2044A= (n.934+2044A=) c.487+2044A= n.75+2044A= c.1167A= (n.1167A=) c.1311A= (n.1311A=) c.1537A= (n.1537A=) c.1743A= (n.1743A=) c.337A= (n.337A=) n.2706+2044A= n.2696+2044A=
2	g.47482915A>C	CA346732103	MSH2	c.2634+2044A>C (n.2634+2044A>C) c.2771A>C (p.Asn924Thr) c.2573A>C (p.Asn858Thr) c.934+2044A>C (n.934+2044A>C) c.487+2044A>C n.75+2044A>C c.1167A>C (n.1167A>C) c.1311A>C (n.1311A>C) c.1537A>C (n.1537A>C) c.1743A>C (n.1743A>C) c.337A>C (n.337A>C) n.2706+2044A>C n.2696+2044A>C
2	g.47482915A>G	CA037511	MSH2	c.2634+2044A>G (n.2634+2044A>G) c.2771A>G (p.Asn924Ser) c.2573A>G (p.Asn858Ser) c.934+2044A>G (n.934+2044A>G) c.487+2044A>G n.75+2044A>G c.1167A>G (n.1167A>G) c.1311A>G (n.1311A>G) c.1537A>G (n.1537A>G) c.1743A>G (n.1743A>G) c.337A>G (n.337A>G) n.2706+2044A>G n.2696+2044A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.47482915A>T	CA346732116	MSH2	c.2634+2044A>T (n.2634+2044A>T) c.2771A>T (p.Asn924Ile) c.2573A>T (p.Asn858Ile) c.934+2044A>T (n.934+2044A>T) c.487+2044A>T n.75+2044A>T c.1167A>T (n.1167A>T) c.1311A>T (n.1311A>T) c.1537A>T (n.1537A>T) c.1743A>T (n.1743A>T) c.337A>T (n.337A>T) n.2706+2044A>T n.2696+2044A>T
2	g.47482916T>A	CA346732119	MSH2	c.2634+2045T>A (n.2634+2045T>A) c.2772T>A (p.Asn924Lys) c.2574T>A (p.Asn858Lys) c.934+2045T>A (n.934+2045T>A) c.487+2045T>A n.75+2045T>A c.1168T>A (n.1168T>A) c.1312T>A (n.1312T>A) c.1538T>A (n.1538T>A) c.1744T>A (n.1744T>A) c.338T>A (n.338T>A) n.2706+2045T>A n.2696+2045T>A	ClinVar dbSNP
2	g.47482916T>C	CA425971941	MSH2	c.2634+2045T>C (n.2634+2045T>C) c.2772T>C (p.Asn924=) c.2574T>C (p.Asn858=) c.934+2045T>C (n.934+2045T>C) c.487+2045T>C n.75+2045T>C c.1168T>C (n.1168T>C) c.1312T>C (n.1312T>C) c.1538T>C (n.1538T>C) c.1744T>C (n.1744T>C) c.338T>C (n.338T>C) n.2706+2045T>C n.2696+2045T>C
2	g.47482916T>G	CA346732121	MSH2	c.2634+2045T>G (n.2634+2045T>G) c.2772T>G (p.Asn924Lys) c.2574T>G (p.Asn858Lys) c.934+2045T>G (n.934+2045T>G) c.487+2045T>G n.75+2045T>G c.1168T>G (n.1168T>G) c.1312T>G (n.1312T>G) c.1538T>G (n.1538T>G) c.1744T>G (n.1744T>G) c.338T>G (n.338T>G) n.2706+2045T>G n.2696+2045T>G
2	g.47482917G>A	CA346732127	MSH2	c.2634+2046G>A (n.2634+2046G>A) c.2773G>A (p.Glu925Lys) c.2575G>A (p.Glu859Lys) c.934+2046G>A (n.934+2046G>A) c.487+2046G>A n.75+2046G>A c.1169G>A (n.1169G>A) c.1313G>A (n.1313G>A) c.1539G>A (n.1539G>A) c.1745G>A (n.1745G>A) c.339G>A (n.339G>A) n.2706+2046G>A n.2696+2046G>A	COSMIC
2	g.47482917G>C	CA346732129	MSH2	c.2634+2046G>C (n.2634+2046G>C) c.2773G>C (p.Glu925Gln) c.2575G>C (p.Glu859Gln) c.934+2046G>C (n.934+2046G>C) c.487+2046G>C n.75+2046G>C c.1169G>C (n.1169G>C) c.1313G>C (n.1313G>C) c.1539G>C (n.1539G>C) c.1745G>C (n.1745G>C) c.339G>C (n.339G>C) n.2706+2046G>C n.2696+2046G>C
2	g.47482917G>T	CA346732124	MSH2	c.2634+2046G>T (n.2634+2046G>T) c.2773G>T (p.Glu925Ter) c.2575G>T (p.Glu859Ter) c.934+2046G>T (n.934+2046G>T) c.487+2046G>T n.75+2046G>T c.1169G>T (n.1169G>T) c.1313G>T (n.1313G>T) c.1539G>T (n.1539G>T) c.1745G>T (n.1745G>T) c.339G>T (n.339G>T) n.2706+2046G>T n.2696+2046G>T	ClinVar
2	g.47482918A>C	CA346732132	MSH2	c.2634+2047A>C (n.2634+2047A>C) c.2774A>C (p.Glu925Ala) c.2576A>C (p.Glu859Ala) c.934+2047A>C (n.934+2047A>C) c.487+2047A>C n.75+2047A>C c.1170A>C (n.1170A>C) c.1314A>C (n.1314A>C) c.1540A>C (n.1540A>C) c.1746A>C (n.1746A>C) c.340A>C (n.340A>C) n.2706+2047A>C n.2696+2047A>C	gnomAD v4
2	g.47482918A>G	CA346732134	MSH2	c.2634+2047A>G (n.2634+2047A>G) c.2774A>G (p.Glu925Gly) c.2576A>G (p.Glu859Gly) c.934+2047A>G (n.934+2047A>G) c.487+2047A>G n.75+2047A>G c.1170A>G (n.1170A>G) c.1314A>G (n.1314A>G) c.1540A>G (n.1540A>G) c.1746A>G (n.1746A>G) c.340A>G (n.340A>G) n.2706+2047A>G n.2696+2047A>G
2	g.47482918A>T	CA346732135	MSH2	c.2634+2047A>T (n.2634+2047A>T) c.2774A>T (p.Glu925Val) c.2576A>T (p.Glu859Val) c.934+2047A>T (n.934+2047A>T) c.487+2047A>T n.75+2047A>T c.1170A>T (n.1170A>T) c.1314A>T (n.1314A>T) c.1540A>T (n.1540A>T) c.1746A>T (n.1746A>T) c.340A>T (n.340A>T) n.2706+2047A>T n.2696+2047A>T	dbSNP
2	g.47482920del	CA2586964889	MSH2	c.2634+2049del (n.2634+2049del) c.2776del (p.Ile926SerfsTer5) c.2578del (p.Ile860SerfsTer5) c.934+2049del (n.934+2049del) c.487+2049del n.75+2049del c.1172del (n.1172del) c.1316del (n.1316del) c.1542del (n.1542del) c.1748del (n.1748del) c.342del (n.342del) n.2706+2049del n.2696+2049del
2	g.47482919A=	CA2495877376	MSH2	c.2634+2048A= (n.2634+2048A=) c.2775A= (p.Glu925=) c.2577A= (p.Glu859=) c.934+2048A= (n.934+2048A=) c.487+2048A= n.75+2048A= c.1171A= (n.1171A=) c.1315A= (n.1315A=) c.1541A= (n.1541A=) c.1747A= (n.1747A=) c.341A= (n.341A=) n.2706+2048A= n.2696+2048A=
2	g.47482919A>C	CA346732140	MSH2	c.2634+2048A>C (n.2634+2048A>C) c.2775A>C (p.Glu925Asp) c.2577A>C (p.Glu859Asp) c.934+2048A>C (n.934+2048A>C) c.487+2048A>C n.75+2048A>C c.1171A>C (n.1171A>C) c.1315A>C (n.1315A>C) c.1541A>C (n.1541A>C) c.1747A>C (n.1747A>C) c.341A>C (n.341A>C) n.2706+2048A>C n.2696+2048A>C
2	g.47482919A>G	CA16604554	MSH2	c.2634+2048A>G (n.2634+2048A>G) c.2775A>G (p.Glu925=) c.2577A>G (p.Glu859=) c.934+2048A>G (n.934+2048A>G) c.487+2048A>G n.75+2048A>G c.1171A>G (n.1171A>G) c.1315A>G (n.1315A>G) c.1541A>G (n.1541A>G) c.1747A>G (n.1747A>G) c.341A>G (n.341A>G) n.2706+2048A>G n.2696+2048A>G	ClinVar dbSNP
2	g.47482919A>T	CA346732143	MSH2	c.2634+2048A>T (n.2634+2048A>T) c.2775A>T (p.Glu925Asp) c.2577A>T (p.Glu859Asp) c.934+2048A>T (n.934+2048A>T) c.487+2048A>T n.75+2048A>T c.1171A>T (n.1171A>T) c.1315A>T (n.1315A>T) c.1541A>T (n.1541A>T) c.1747A>T (n.1747A>T) c.341A>T (n.341A>T) n.2706+2048A>T n.2696+2048A>T	dbSNP
2	g.47482920A=	CA2495877377	MSH2	c.2634+2049A= (n.2634+2049A=) c.2776A= (p.Ile926=) c.2578A= (p.Ile860=) c.934+2049A= (n.934+2049A=) c.487+2049A= n.75+2049A= c.1172A= (n.1172A=) c.1316A= (n.1316A=) c.1542A= (n.1542A=) c.1748A= (n.1748A=) c.342A= (n.342A=) n.2706+2049A= n.2696+2049A=
2	g.47482920A>C	CA346732147	MSH2	c.2634+2049A>C (n.2634+2049A>C) c.2776A>C (p.Ile926Leu) c.2578A>C (p.Ile860Leu) c.934+2049A>C (n.934+2049A>C) c.487+2049A>C n.75+2049A>C c.1172A>C (n.1172A>C) c.1316A>C (n.1316A>C) c.1542A>C (n.1542A>C) c.1748A>C (n.1748A>C) c.342A>C (n.342A>C) n.2706+2049A>C n.2696+2049A>C	ClinVar dbSNP
2	g.47482920A>G	CA46712676	MSH2	c.2634+2049A>G (n.2634+2049A>G) c.2776A>G (p.Ile926Val) c.2578A>G (p.Ile860Val) c.934+2049A>G (n.934+2049A>G) c.487+2049A>G n.75+2049A>G c.1172A>G (n.1172A>G) c.1316A>G (n.1316A>G) c.1542A>G (n.1542A>G) c.1748A>G (n.1748A>G) c.342A>G (n.342A>G) n.2706+2049A>G n.2696+2049A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482920A>T	CA346732154	MSH2	c.2634+2049A>T (n.2634+2049A>T) c.2776A>T (p.Ile926Phe) c.2578A>T (p.Ile860Phe) c.934+2049A>T (n.934+2049A>T) c.487+2049A>T n.75+2049A>T c.1172A>T (n.1172A>T) c.1316A>T (n.1316A>T) c.1542A>T (n.1542A>T) c.1748A>T (n.1748A>T) c.342A>T (n.342A>T) n.2706+2049A>T n.2696+2049A>T
2	g.47482921T>A	CA037530	MSH2	c.2634+2050T>A (n.2634+2050T>A) c.2777T>A (p.Ile926Asn) c.2579T>A (p.Ile860Asn) c.934+2050T>A (n.934+2050T>A) c.487+2050T>A n.75+2050T>A c.1173T>A (n.1173T>A) c.1317T>A (n.1317T>A) c.1543T>A (n.1543T>A) c.1749T>A (n.1749T>A) c.343T>A (n.343T>A) n.2706+2050T>A n.2696+2050T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482921T>C	CA346732161	MSH2	c.2634+2050T>C (n.2634+2050T>C) c.2777T>C (p.Ile926Thr) c.2579T>C (p.Ile860Thr) c.934+2050T>C (n.934+2050T>C) c.487+2050T>C n.75+2050T>C c.1173T>C (n.1173T>C) c.1317T>C (n.1317T>C) c.1543T>C (n.1543T>C) c.1749T>C (n.1749T>C) c.343T>C (n.343T>C) n.2706+2050T>C n.2696+2050T>C	ClinVar
2	g.47482921T>G	CA346732158	MSH2	c.2634+2050T>G (n.2634+2050T>G) c.2777T>G (p.Ile926Ser) c.2579T>G (p.Ile860Ser) c.934+2050T>G (n.934+2050T>G) c.487+2050T>G n.75+2050T>G c.1173T>G (n.1173T>G) c.1317T>G (n.1317T>G) c.1543T>G (n.1543T>G) c.1749T>G (n.1749T>G) c.343T>G (n.343T>G) n.2706+2050T>G n.2696+2050T>G	ClinVar
2	g.47482921T=	CA2495877378	MSH2	c.2634+2050T= (n.2634+2050T=) c.2777T= (p.Ile926=) c.2579T= (p.Ile860=) c.934+2050T= (n.934+2050T=) c.487+2050T= n.75+2050T= c.1173T= (n.1173T=) c.1317T= (n.1317T=) c.1543T= (n.1543T=) c.1749T= (n.1749T=) c.343T= (n.343T=) n.2706+2050T= n.2696+2050T=
2	g.47482922C>A	CA425971972	MSH2	c.2634+2051C>A (n.2634+2051C>A) c.2778C>A (p.Ile926=) c.2580C>A (p.Ile860=) c.934+2051C>A (n.934+2051C>A) c.487+2051C>A n.75+2051C>A c.1174C>A (n.1174C>A) c.1318C>A (n.1318C>A) c.1544C>A (n.1544C>A) c.1750C>A (n.1750C>A) c.344C>A (n.344C>A) n.2706+2051C>A n.2696+2051C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482922C=	CA2495877379	MSH2	c.2634+2051C= (n.2634+2051C=) c.2778C= (p.Ile926=) c.2580C= (p.Ile860=) c.934+2051C= (n.934+2051C=) c.487+2051C= n.75+2051C= c.1174C= (n.1174C=) c.1318C= (n.1318C=) c.1544C= (n.1544C=) c.1750C= (n.1750C=) c.344C= (n.344C=) n.2706+2051C= n.2696+2051C=
2	g.47482922C>G	CA037549	MSH2	c.2634+2051C>G (n.2634+2051C>G) c.2778C>G (p.Ile926Met) c.2580C>G (p.Ile860Met) c.934+2051C>G (n.934+2051C>G) c.487+2051C>G n.75+2051C>G c.1174C>G (n.1174C>G) c.1318C>G (n.1318C>G) c.1544C>G (n.1544C>G) c.1750C>G (n.1750C>G) c.344C>G (n.344C>G) n.2706+2051C>G n.2696+2051C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.47482922C>T	CA425971975	MSH2	c.2634+2051C>T (n.2634+2051C>T) c.2778C>T (p.Ile926=) c.2580C>T (p.Ile860=) c.934+2051C>T (n.934+2051C>T) c.487+2051C>T n.75+2051C>T c.1174C>T (n.1174C>T) c.1318C>T (n.1318C>T) c.1544C>T (n.1544C>T) c.1750C>T (n.1750C>T) c.344C>T (n.344C>T) n.2706+2051C>T n.2696+2051C>T	ClinVar dbSNP COSMIC
2	g.47482923A=	CA2495877381	MSH2	c.2634+2052A= (n.2634+2052A=) c.2779A= (p.Ile927=) c.2581A= (p.Ile861=) c.934+2052A= (n.934+2052A=) c.487+2052A= n.75+2052A= c.1175A= (n.1175A=) c.1319A= (n.1319A=) c.1545A= (n.1545A=) c.1751A= (n.1751A=) c.345A= (n.345A=) n.2706+2052A= n.2696+2052A=
2	g.47482923A>C	CA346732166	MSH2	c.2634+2052A>C (n.2634+2052A>C) c.2779A>C (p.Ile927Leu) c.2581A>C (p.Ile861Leu) c.934+2052A>C (n.934+2052A>C) c.487+2052A>C n.75+2052A>C c.1175A>C (n.1175A>C) c.1319A>C (n.1319A>C) c.1545A>C (n.1545A>C) c.1751A>C (n.1751A>C) c.345A>C (n.345A>C) n.2706+2052A>C n.2696+2052A>C	ClinVar dbSNP
2	g.47482923A>G	CA346732168	MSH2	c.2634+2052A>G (n.2634+2052A>G) c.2779A>G (p.Ile927Val) c.2581A>G (p.Ile861Val) c.934+2052A>G (n.934+2052A>G) c.487+2052A>G n.75+2052A>G c.1175A>G (n.1175A>G) c.1319A>G (n.1319A>G) c.1545A>G (n.1545A>G) c.1751A>G (n.1751A>G) c.345A>G (n.345A>G) n.2706+2052A>G n.2696+2052A>G	ClinVar gnomAD v4
2	g.47482923A>T	CA346732171	MSH2	c.2634+2052A>T (n.2634+2052A>T) c.2779A>T (p.Ile927Phe) c.2581A>T (p.Ile861Phe) c.934+2052A>T (n.934+2052A>T) c.487+2052A>T n.75+2052A>T c.1175A>T (n.1175A>T) c.1319A>T (n.1319A>T) c.1545A>T (n.1545A>T) c.1751A>T (n.1751A>T) c.345A>T (n.345A>T) n.2706+2052A>T n.2696+2052A>T	dbSNP
2	g.47482923_47482924delinsAT	CA2495877380	MSH2	c.2634+2052_2634+2053delinsAT (n.2634+2052_2634+2053delinsAT) c.2779_2780delinsAT (p.Ile927=) c.2581_2582delinsAT (p.Ile861=) c.934+2052_934+2053delinsAT (n.934+2052_934+2053delinsAT) c.487+2052_487+2053delinsAT n.75+2052_75+2053delinsAT c.1175_1176delinsAT (n.1175_1176delinsAT) c.1319_1320delinsAT (n.1319_1320delinsAT) c.1545_1546delinsAT (n.1545_1546delinsAT) c.1751_1752delinsAT (n.1751_1752delinsAT) c.345_346delinsAT (n.345_346delinsAT) n.2706+2052_2706+2053delinsAT n.2696+2052_2696+2053delinsAT
2	g.47482924T>A	CA346732183	MSH2	c.2634+2053T>A (n.2634+2053T>A) c.2780T>A (p.Ile927Asn) c.2582T>A (p.Ile861Asn) c.934+2053T>A (n.934+2053T>A) c.487+2053T>A n.75+2053T>A c.1176T>A (n.1176T>A) c.1320T>A (n.1320T>A) c.1546T>A (n.1546T>A) c.1752T>A (n.1752T>A) c.346T>A (n.346T>A) n.2706+2053T>A n.2696+2053T>A	dbSNP
2	g.47482924T>C	CA346732175	MSH2	c.2634+2053T>C (n.2634+2053T>C) c.2780T>C (p.Ile927Thr) c.2582T>C (p.Ile861Thr) c.934+2053T>C (n.934+2053T>C) c.487+2053T>C n.75+2053T>C c.1176T>C (n.1176T>C) c.1320T>C (n.1320T>C) c.1546T>C (n.1546T>C) c.1752T>C (n.1752T>C) c.346T>C (n.346T>C) n.2706+2053T>C n.2696+2053T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482924T>G	CA346732179	MSH2	c.2634+2053T>G (n.2634+2053T>G) c.2780T>G (p.Ile927Ser) c.2582T>G (p.Ile861Ser) c.934+2053T>G (n.934+2053T>G) c.487+2053T>G n.75+2053T>G c.1176T>G (n.1176T>G) c.1320T>G (n.1320T>G) c.1546T>G (n.1546T>G) c.1752T>G (n.1752T>G) c.346T>G (n.346T>G) n.2706+2053T>G n.2696+2053T>G
2	g.47482924T=	CA2495877382	MSH2	c.2634+2053T= (n.2634+2053T=) c.2780T= (p.Ile927=) c.2582T= (p.Ile861=) c.934+2053T= (n.934+2053T=) c.487+2053T= n.75+2053T= c.1176T= (n.1176T=) c.1320T= (n.1320T=) c.1546T= (n.1546T=) c.1752T= (n.1752T=) c.346T= (n.346T=) n.2706+2053T= n.2696+2053T=
2	g.47482926del	CA46712710	MSH2	c.2634+2055del (n.2634+2055del) c.2782del (p.Ser928HisfsTer3) c.2584del (p.Ser862HisfsTer3) c.934+2055del (n.934+2055del) c.487+2055del n.75+2055del c.1178del (n.1178del) c.1322del (n.1322del) c.1548del (n.1548del) c.1754del (n.1754del) c.348del (n.348del) n.2706+2055del n.2696+2055del	ClinVar dbSNP
2	g.47482925T>A	CA425971994	MSH2	c.2634+2054T>A (n.2634+2054T>A) c.2781T>A (p.Ile927=) c.2583T>A (p.Ile861=) c.934+2054T>A (n.934+2054T>A) c.487+2054T>A n.75+2054T>A c.1177T>A (n.1177T>A) c.1321T>A (n.1321T>A) c.1547T>A (n.1547T>A) c.1753T>A (n.1753T>A) c.347T>A (n.347T>A) n.2706+2054T>A n.2696+2054T>A	dbSNP
2	g.47482925T>C	CA425971993	MSH2	c.2634+2054T>C (n.2634+2054T>C) c.2781T>C (p.Ile927=) c.2583T>C (p.Ile861=) c.934+2054T>C (n.934+2054T>C) c.487+2054T>C n.75+2054T>C c.1177T>C (n.1177T>C) c.1321T>C (n.1321T>C) c.1547T>C (n.1547T>C) c.1753T>C (n.1753T>C) c.347T>C (n.347T>C) n.2706+2054T>C n.2696+2054T>C	gnomAD v4
2	g.47482925T>G	CA346732185	MSH2	c.2634+2054T>G (n.2634+2054T>G) c.2781T>G (p.Ile927Met) c.2583T>G (p.Ile861Met) c.934+2054T>G (n.934+2054T>G) c.487+2054T>G n.75+2054T>G c.1177T>G (n.1177T>G) c.1321T>G (n.1321T>G) c.1547T>G (n.1547T>G) c.1753T>G (n.1753T>G) c.347T>G (n.347T>G) n.2706+2054T>G n.2696+2054T>G	ClinVar dbSNP
2	g.47482925T=	CA2495877383	MSH2	c.2634+2054T= (n.2634+2054T=) c.2781T= (p.Ile927=) c.2583T= (p.Ile861=) c.934+2054T= (n.934+2054T=) c.487+2054T= n.75+2054T= c.1177T= (n.1177T=) c.1321T= (n.1321T=) c.1547T= (n.1547T=) c.1753T= (n.1753T=) c.347T= (n.347T=) n.2706+2054T= n.2696+2054T=
2	g.47482926T>A	CA346732188	MSH2	c.2634+2055T>A (n.2634+2055T>A) c.2782T>A (p.Ser928Thr) c.2584T>A (p.Ser862Thr) c.934+2055T>A (n.934+2055T>A) c.487+2055T>A n.75+2055T>A c.1178T>A (n.1178T>A) c.1322T>A (n.1322T>A) c.1548T>A (n.1548T>A) c.1754T>A (n.1754T>A) c.348T>A (n.348T>A) n.2706+2055T>A n.2696+2055T>A
2	g.47482926T>C	CA349405	MSH2	c.2634+2055T>C (n.2634+2055T>C) c.2782T>C (p.Ser928Pro) c.2584T>C (p.Ser862Pro) c.934+2055T>C (n.934+2055T>C) c.487+2055T>C n.75+2055T>C c.1178T>C (n.1178T>C) c.1322T>C (n.1322T>C) c.1548T>C (n.1548T>C) c.1754T>C (n.1754T>C) c.348T>C (n.348T>C) n.2706+2055T>C n.2696+2055T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482926T>G	CA020930	MSH2	c.2634+2055T>G (n.2634+2055T>G) c.2782T>G (p.Ser928Ala) c.2584T>G (p.Ser862Ala) c.934+2055T>G (n.934+2055T>G) c.487+2055T>G n.75+2055T>G c.1178T>G (n.1178T>G) c.1322T>G (n.1322T>G) c.1548T>G (n.1548T>G) c.1754T>G (n.1754T>G) c.348T>G (n.348T>G) n.2706+2055T>G n.2696+2055T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482926T=	CA2495877384	MSH2	c.2634+2055T= (n.2634+2055T=) c.2782T= (p.Ser928=) c.2584T= (p.Ser862=) c.934+2055T= (n.934+2055T=) c.487+2055T= n.75+2055T= c.1178T= (n.1178T=) c.1322T= (n.1322T=) c.1548T= (n.1548T=) c.1754T= (n.1754T=) c.348T= (n.348T=) n.2706+2055T= n.2696+2055T=
2	g.47482927C>A	CA46712715	MSH2	c.2634+2056C>A (n.2634+2056C>A) c.2783C>A (p.Ser928Ter) c.2585C>A (p.Ser862Ter) c.934+2056C>A (n.934+2056C>A) c.487+2056C>A n.75+2056C>A c.1179C>A (n.1179C>A) c.1323C>A (n.1323C>A) c.1549C>A (n.1549C>A) c.1755C>A (n.1755C>A) c.349C>A (n.349C>A) n.2706+2056C>A n.2696+2056C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482927C=	CA2495877385	MSH2	c.2634+2056C= (n.2634+2056C=) c.2783C= (p.Ser928=) c.2585C= (p.Ser862=) c.934+2056C= (n.934+2056C=) c.487+2056C= n.75+2056C= c.1179C= (n.1179C=) c.1323C= (n.1323C=) c.1549C= (n.1549C=) c.1755C= (n.1755C=) c.349C= (n.349C=) n.2706+2056C= n.2696+2056C=
2	g.47482927C>G	CA346732196	MSH2	c.2634+2056C>G (n.2634+2056C>G) c.2783C>G (p.Ser928Ter) c.2585C>G (p.Ser862Ter) c.934+2056C>G (n.934+2056C>G) c.487+2056C>G n.75+2056C>G c.1179C>G (n.1179C>G) c.1323C>G (n.1323C>G) c.1549C>G (n.1549C>G) c.1755C>G (n.1755C>G) c.349C>G (n.349C>G) n.2706+2056C>G n.2696+2056C>G	dbSNP
2	g.47482927C>T	CA346732199	MSH2	c.2634+2056C>T (n.2634+2056C>T) c.2783C>T (p.Ser928Leu) c.2585C>T (p.Ser862Leu) c.934+2056C>T (n.934+2056C>T) c.487+2056C>T n.75+2056C>T c.1179C>T (n.1179C>T) c.1323C>T (n.1323C>T) c.1549C>T (n.1549C>T) c.1755C>T (n.1755C>T) c.349C>T (n.349C>T) n.2706+2056C>T n.2696+2056C>T	ClinVar
2	g.47482928A>C	CA425972017	MSH2	c.2634+2057A>C (n.2634+2057A>C) c.2784A>C (p.Ser928=) c.2586A>C (p.Ser862=) c.934+2057A>C (n.934+2057A>C) c.487+2057A>C n.75+2057A>C c.1180A>C (n.1180A>C) c.1324A>C (n.1324A>C) c.1550A>C (n.1550A>C) c.1756A>C (n.1756A>C) c.350A>C (n.350A>C) n.2706+2057A>C n.2696+2057A>C
2	g.47482928A>G	CA425972016	MSH2	c.2634+2057A>G (n.2634+2057A>G) c.2784A>G (p.Ser928=) c.2586A>G (p.Ser862=) c.934+2057A>G (n.934+2057A>G) c.487+2057A>G n.75+2057A>G c.1180A>G (n.1180A>G) c.1324A>G (n.1324A>G) c.1550A>G (n.1550A>G) c.1756A>G (n.1756A>G) c.350A>G (n.350A>G) n.2706+2057A>G n.2696+2057A>G	ClinVar dbSNP
2	g.47482928A>T	CA425972013	MSH2	c.2634+2057A>T (n.2634+2057A>T) c.2784A>T (p.Ser928=) c.2586A>T (p.Ser862=) c.934+2057A>T (n.934+2057A>T) c.487+2057A>T n.75+2057A>T c.1180A>T (n.1180A>T) c.1324A>T (n.1324A>T) c.1550A>T (n.1550A>T) c.1756A>T (n.1756A>T) c.350A>T (n.350A>T) n.2706+2057A>T n.2696+2057A>T	ClinVar dbSNP
2	g.47482929C>A	CA425972019	MSH2	c.2634+2058C>A (n.2634+2058C>A) c.2785C>A (p.Arg929=) c.2587C>A (p.Arg863=) c.934+2058C>A (n.934+2058C>A) c.487+2058C>A n.75+2058C>A c.1181C>A (n.1181C>A) c.1325C>A (n.1325C>A) c.1551C>A (n.1551C>A) c.1757C>A (n.1757C>A) c.351C>A (n.351C>A) n.2706+2058C>A n.2696+2058C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.47482929C=	CA2495877386	MSH2	c.2634+2058C= (n.2634+2058C=) c.2785C= (p.Arg929=) c.2587C= (p.Arg863=) c.934+2058C= (n.934+2058C=) c.487+2058C= n.75+2058C= c.1181C= (n.1181C=) c.1325C= (n.1325C=) c.1551C= (n.1551C=) c.1757C= (n.1757C=) c.351C= (n.351C=) n.2706+2058C= n.2696+2058C=
2	g.47482929C>G	CA346732203	MSH2	c.2634+2058C>G (n.2634+2058C>G) c.2785C>G (p.Arg929Gly) c.2587C>G (p.Arg863Gly) c.934+2058C>G (n.934+2058C>G) c.487+2058C>G n.75+2058C>G c.1181C>G (n.1181C>G) c.1325C>G (n.1325C>G) c.1551C>G (n.1551C>G) c.1757C>G (n.1757C>G) c.351C>G (n.351C>G) n.2706+2058C>G n.2696+2058C>G	dbSNP
2	g.47482929C>T	CA020933	MSH2	c.2634+2058C>T (n.2634+2058C>T) c.2785C>T (p.Arg929Ter) c.2587C>T (p.Arg863Ter) c.934+2058C>T (n.934+2058C>T) c.487+2058C>T n.75+2058C>T c.1181C>T (n.1181C>T) c.1325C>T (n.1325C>T) c.1551C>T (n.1551C>T) c.1757C>T (n.1757C>T) c.351C>T (n.351C>T) n.2706+2058C>T n.2696+2058C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482930G>A	CA020939	MSH2	c.2634+2059G>A (n.2634+2059G>A) c.2786G>A (p.Arg929Gln) c.2588G>A (p.Arg863Gln) c.934+2059G>A (n.934+2059G>A) c.487+2059G>A n.75+2059G>A c.1182G>A (n.1182G>A) c.1326G>A (n.1326G>A) c.1552G>A (n.1552G>A) c.1758G>A (n.1758G>A) c.352G>A (n.352G>A) n.2706+2059G>A n.2696+2059G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2	g.47482930G>C	CA346732207	MSH2	c.2634+2059G>C (n.2634+2059G>C) c.2786G>C (p.Arg929Pro) c.2588G>C (p.Arg863Pro) c.934+2059G>C (n.934+2059G>C) c.487+2059G>C n.75+2059G>C c.1182G>C (n.1182G>C) c.1326G>C (n.1326G>C) c.1552G>C (n.1552G>C) c.1758G>C (n.1758G>C) c.352G>C (n.352G>C) n.2706+2059G>C n.2696+2059G>C	ClinVar dbSNP
2	g.47482930G=	CA2495877387	MSH2	c.2634+2059G= (n.2634+2059G=) c.2786G= (p.Arg929=) c.2588G= (p.Arg863=) c.934+2059G= (n.934+2059G=) c.487+2059G= n.75+2059G= c.1182G= (n.1182G=) c.1326G= (n.1326G=) c.1552G= (n.1552G=) c.1758G= (n.1758G=) c.352G= (n.352G=) n.2706+2059G= n.2696+2059G=
2	g.47482930G>T	CA346732210	MSH2	c.2634+2059G>T (n.2634+2059G>T) c.2786G>T (p.Arg929Leu) c.2588G>T (p.Arg863Leu) c.934+2059G>T (n.934+2059G>T) c.487+2059G>T n.75+2059G>T c.1182G>T (n.1182G>T) c.1326G>T (n.1326G>T) c.1552G>T (n.1552G>T) c.1758G>T (n.1758G>T) c.352G>T (n.352G>T) n.2706+2059G>T n.2696+2059G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482931A>C	CA425972032	MSH2	c.2634+2060A>C (n.2634+2060A>C) c.2787A>C (p.Arg929=) c.2589A>C (p.Arg863=) c.934+2060A>C (n.934+2060A>C) c.487+2060A>C n.75+2060A>C c.1183A>C (n.1183A>C) c.1327A>C (n.1327A>C) c.1553A>C (n.1553A>C) c.1759A>C (n.1759A>C) c.353A>C (n.353A>C) n.2706+2060A>C n.2696+2060A>C
2	g.47482931A>G	CA425972034	MSH2	c.2634+2060A>G (n.2634+2060A>G) c.2787A>G (p.Arg929=) c.2589A>G (p.Arg863=) c.934+2060A>G (n.934+2060A>G) c.487+2060A>G n.75+2060A>G c.1183A>G (n.1183A>G) c.1327A>G (n.1327A>G) c.1553A>G (n.1553A>G) c.1759A>G (n.1759A>G) c.353A>G (n.353A>G) n.2706+2060A>G n.2696+2060A>G
2	g.47482931A>T	CA425972038	MSH2	c.2634+2060A>T (n.2634+2060A>T) c.2787A>T (p.Arg929=) c.2589A>T (p.Arg863=) c.934+2060A>T (n.934+2060A>T) c.487+2060A>T n.75+2060A>T c.1183A>T (n.1183A>T) c.1327A>T (n.1327A>T) c.1553A>T (n.1553A>T) c.1759A>T (n.1759A>T) c.353A>T (n.353A>T) n.2706+2060A>T n.2696+2060A>T
2	g.47482932A=	CA2495877388	MSH2	c.2634+2061A= (n.2634+2061A=) c.2788A= (p.Ile930=) c.2590A= (p.Ile864=) c.934+2061A= (n.934+2061A=) c.487+2061A= n.75+2061A= c.1184A= (n.1184A=) c.1328A= (n.1328A=) c.1554A= (n.1554A=) c.1760A= (n.1760A=) c.354A= (n.354A=) n.2706+2061A= n.2696+2061A=
2	g.47482932A>C	CA346732214	MSH2	c.2634+2061A>C (n.2634+2061A>C) c.2788A>C (p.Ile930Leu) c.2590A>C (p.Ile864Leu) c.934+2061A>C (n.934+2061A>C) c.487+2061A>C n.75+2061A>C c.1184A>C (n.1184A>C) c.1328A>C (n.1328A>C) c.1554A>C (n.1554A>C) c.1760A>C (n.1760A>C) c.354A>C (n.354A>C) n.2706+2061A>C n.2696+2061A>C
2	g.47482932A>G	CA346732218	MSH2	c.2634+2061A>G (n.2634+2061A>G) c.2788A>G (p.Ile930Val) c.2590A>G (p.Ile864Val) c.934+2061A>G (n.934+2061A>G) c.487+2061A>G n.75+2061A>G c.1184A>G (n.1184A>G) c.1328A>G (n.1328A>G) c.1554A>G (n.1554A>G) c.1760A>G (n.1760A>G) c.354A>G (n.354A>G) n.2706+2061A>G n.2696+2061A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.47482932A>T	CA346732216	MSH2	c.2634+2061A>T (n.2634+2061A>T) c.2788A>T (p.Ile930Leu) c.2590A>T (p.Ile864Leu) c.934+2061A>T (n.934+2061A>T) c.487+2061A>T n.75+2061A>T c.1184A>T (n.1184A>T) c.1328A>T (n.1328A>T) c.1554A>T (n.1554A>T) c.1760A>T (n.1760A>T) c.354A>T (n.354A>T) n.2706+2061A>T n.2696+2061A>T	dbSNP
2	g.47482933T>A	CA020942	MSH2	c.2634+2062T>A (n.2634+2062T>A) c.2789T>A (p.Ile930Lys) c.2591T>A (p.Ile864Lys) c.934+2062T>A (n.934+2062T>A) c.487+2062T>A n.75+2062T>A c.1185T>A (n.1185T>A) c.1329T>A (n.1329T>A) c.1555T>A (n.1555T>A) c.1761T>A (n.1761T>A) c.355T>A (n.355T>A) n.2706+2062T>A n.2696+2062T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482933T>C	CA346732220	MSH2	c.2634+2062T>C (n.2634+2062T>C) c.2789T>C (p.Ile930Thr) c.2591T>C (p.Ile864Thr) c.934+2062T>C (n.934+2062T>C) c.487+2062T>C n.75+2062T>C c.1185T>C (n.1185T>C) c.1329T>C (n.1329T>C) c.1555T>C (n.1555T>C) c.1761T>C (n.1761T>C) c.355T>C (n.355T>C) n.2706+2062T>C n.2696+2062T>C	ClinVar dbSNP
2	g.47482933T>G	CA346732222	MSH2	c.2634+2062T>G (n.2634+2062T>G) c.2789T>G (p.Ile930Arg) c.2591T>G (p.Ile864Arg) c.934+2062T>G (n.934+2062T>G) c.487+2062T>G n.75+2062T>G c.1185T>G (n.1185T>G) c.1329T>G (n.1329T>G) c.1555T>G (n.1555T>G) c.1761T>G (n.1761T>G) c.355T>G (n.355T>G) n.2706+2062T>G n.2696+2062T>G
2	g.47482933T=	CA2495877389	MSH2	c.2634+2062T= (n.2634+2062T=) c.2789T= (p.Ile930=) c.2591T= (p.Ile864=) c.934+2062T= (n.934+2062T=) c.487+2062T= n.75+2062T= c.1185T= (n.1185T=) c.1329T= (n.1329T=) c.1555T= (n.1555T=) c.1761T= (n.1761T=) c.355T= (n.355T=) n.2706+2062T= n.2696+2062T=
2	g.47482933dup	CA193047	MSH2	c.2634+2062dup (n.2634+2062dup) c.2789dup (p.Val932SerfsTer21) c.2591dup (p.Val866SerfsTer21) c.934+2062dup (n.934+2062dup) c.487+2062dup n.75+2062dup c.1185dup (n.1185dup) c.1329dup (n.1329dup) c.1555dup (n.1555dup) c.1761dup (n.1761dup) c.355dup (n.355dup) n.2706+2062dup n.2696+2062dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482933_47482935delinsTAA	CA2495877390	MSH2	c.2634+2062_2634+2064delinsTAA (n.2634+2062_2634+2064delinsTAA) c.2789_2791delinsTAA (p.Ile930=) c.2591_2593delinsTAA (p.Ile864=) c.934+2062_934+2064delinsTAA (n.934+2062_934+2064delinsTAA) c.487+2062_487+2064delinsTAA n.75+2062_75+2064delinsTAA c.1185_1187delinsTAA (n.1185_1187delinsTAA) c.1329_1331delinsTAA (n.1329_1331delinsTAA) c.1555_1557delinsTAA (n.1555_1557delinsTAA) c.1761_1763delinsTAA (n.1761_1763delinsTAA) c.355_357delinsTAA (n.355_357delinsTAA) n.2706+2062_2706+2064delinsTAA n.2696+2062_2696+2064delinsTAA
2	g.47482934A=	CA2495877391	MSH2	c.2634+2063A= (n.2634+2063A=) c.2790A= (p.Ile930=) c.2592A= (p.Ile864=) c.934+2063A= (n.934+2063A=) c.487+2063A= n.75+2063A= c.1186A= (n.1186A=) c.1330A= (n.1330A=) c.1556A= (n.1556A=) c.1762A= (n.1762A=) c.356A= (n.356A=) n.2706+2063A= n.2696+2063A=
2	g.47482934A>C	CA425972051	MSH2	c.2634+2063A>C (n.2634+2063A>C) c.2790A>C (p.Ile930=) c.2592A>C (p.Ile864=) c.934+2063A>C (n.934+2063A>C) c.487+2063A>C n.75+2063A>C c.1186A>C (n.1186A>C) c.1330A>C (n.1330A>C) c.1556A>C (n.1556A>C) c.1762A>C (n.1762A>C) c.356A>C (n.356A>C) n.2706+2063A>C n.2696+2063A>C	ClinVar dbSNP
2	g.47482934A>G	CA020945	MSH2	c.2634+2063A>G (n.2634+2063A>G) c.2790A>G (p.Ile930Met) c.2592A>G (p.Ile864Met) c.934+2063A>G (n.934+2063A>G) c.487+2063A>G n.75+2063A>G c.1186A>G (n.1186A>G) c.1330A>G (n.1330A>G) c.1556A>G (n.1556A>G) c.1762A>G (n.1762A>G) c.356A>G (n.356A>G) n.2706+2063A>G n.2696+2063A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.47482934A>T	CA425972057	MSH2	c.2634+2063A>T (n.2634+2063A>T) c.2790A>T (p.Ile930=) c.2592A>T (p.Ile864=) c.934+2063A>T (n.934+2063A>T) c.487+2063A>T n.75+2063A>T c.1186A>T (n.1186A>T) c.1330A>T (n.1330A>T) c.1556A>T (n.1556A>T) c.1762A>T (n.1762A>T) c.356A>T (n.356A>T) n.2706+2063A>T n.2696+2063A>T	dbSNP
2	g.47482936_47482937del	CA916080259	MSH2	c.2634+2065_2634+2066del (n.2634+2065_2634+2066del) c.2792_2793del (p.Lys931SerfsTer21) c.2594_2595del (p.Lys865SerfsTer21) c.934+2065_934+2066del (n.934+2065_934+2066del) c.487+2065_487+2066del n.75+2065_75+2066del c.1188_1189del (n.1188_1189del) c.1332_1333del (n.1332_1333del) c.1558_1559del (n.1558_1559del) c.1764_1765del (n.1764_1765del) c.358_359del (n.358_359del) n.2706+2065_2706+2066del n.2696+2065_2696+2066del	ClinVar dbSNP
2	g.47482935A=	CA2495877392	MSH2	c.2634+2064A= (n.2634+2064A=) c.2791A= (p.Lys931=) c.2593A= (p.Lys865=) c.934+2064A= (n.934+2064A=) c.487+2064A= n.75+2064A= c.1187A= (n.1187A=) c.1331A= (n.1331A=) c.1557A= (n.1557A=) c.1763A= (n.1763A=) c.357A= (n.357A=) n.2706+2064A= n.2696+2064A=
2	g.47482935A>C	CA346732226	MSH2	c.2634+2064A>C (n.2634+2064A>C) c.2791A>C (p.Lys931Gln) c.2593A>C (p.Lys865Gln) c.934+2064A>C (n.934+2064A>C) c.487+2064A>C n.75+2064A>C c.1187A>C (n.1187A>C) c.1331A>C (n.1331A>C) c.1557A>C (n.1557A>C) c.1763A>C (n.1763A>C) c.357A>C (n.357A>C) n.2706+2064A>C n.2696+2064A>C
2	g.47482935A>G	CA346732230	MSH2	c.2634+2064A>G (n.2634+2064A>G) c.2791A>G (p.Lys931Glu) c.2593A>G (p.Lys865Glu) c.934+2064A>G (n.934+2064A>G) c.487+2064A>G n.75+2064A>G c.1187A>G (n.1187A>G) c.1331A>G (n.1331A>G) c.1557A>G (n.1557A>G) c.1763A>G (n.1763A>G) c.357A>G (n.357A>G) n.2706+2064A>G n.2696+2064A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.47482935A>T	CA346732234	MSH2	c.2634+2064A>T (n.2634+2064A>T) c.2791A>T (p.Lys931Ter) c.2593A>T (p.Lys865Ter) c.934+2064A>T (n.934+2064A>T) c.487+2064A>T n.75+2064A>T c.1187A>T (n.1187A>T) c.1331A>T (n.1331A>T) c.1557A>T (n.1557A>T) c.1763A>T (n.1763A>T) c.357A>T (n.357A>T) n.2706+2064A>T n.2696+2064A>T	dbSNP
2	g.47482936A=	CA2495877393	MSH2	c.2634+2065A= (n.2634+2065A=) c.2792A= (p.Lys931=) c.2594A= (p.Lys865=) c.934+2065A= (n.934+2065A=) c.487+2065A= n.75+2065A= c.1188A= (n.1188A=) c.1332A= (n.1332A=) c.1558A= (n.1558A=) c.1764A= (n.1764A=) c.358A= (n.358A=) n.2706+2065A= n.2696+2065A=
2	g.47482936A>C	CA020951	MSH2	c.2634+2065A>C (n.2634+2065A>C) c.2792A>C (p.Lys931Thr) c.2594A>C (p.Lys865Thr) c.934+2065A>C (n.934+2065A>C) c.487+2065A>C n.75+2065A>C c.1188A>C (n.1188A>C) c.1332A>C (n.1332A>C) c.1558A>C (n.1558A>C) c.1764A>C (n.1764A>C) c.358A>C (n.358A>C) n.2706+2065A>C n.2696+2065A>C	dbSNP
2	g.47482936A>G	CA346732239	MSH2	c.2634+2065A>G (n.2634+2065A>G) c.2792A>G (p.Lys931Arg) c.2594A>G (p.Lys865Arg) c.934+2065A>G (n.934+2065A>G) c.487+2065A>G n.75+2065A>G c.1188A>G (n.1188A>G) c.1332A>G (n.1332A>G) c.1558A>G (n.1558A>G) c.1764A>G (n.1764A>G) c.358A>G (n.358A>G) n.2706+2065A>G n.2696+2065A>G	ClinVar dbSNP
2	g.47482936A>T	CA346732242	MSH2	c.2634+2065A>T (n.2634+2065A>T) c.2792A>T (p.Lys931Ile) c.2594A>T (p.Lys865Ile) c.934+2065A>T (n.934+2065A>T) c.487+2065A>T n.75+2065A>T c.1188A>T (n.1188A>T) c.1332A>T (n.1332A>T) c.1558A>T (n.1558A>T) c.1764A>T (n.1764A>T) c.358A>T (n.358A>T) n.2706+2065A>T n.2696+2065A>T	ClinVar
2	g.47482937A>C	CA346732245	MSH2	c.2634+2066A>C (n.2634+2066A>C) c.2793A>C (p.Lys931Asn) c.2595A>C (p.Lys865Asn) c.934+2066A>C (n.934+2066A>C) c.487+2066A>C n.75+2066A>C c.1189A>C (n.1189A>C) c.1333A>C (n.1333A>C) c.1559A>C (n.1559A>C) c.1765A>C (n.1765A>C) c.359A>C (n.359A>C) n.2706+2066A>C n.2696+2066A>C
2	g.47482937A>G	CA425972071	MSH2	c.2634+2066A>G (n.2634+2066A>G) c.2793A>G (p.Lys931=) c.2595A>G (p.Lys865=) c.934+2066A>G (n.934+2066A>G) c.487+2066A>G n.75+2066A>G c.1189A>G (n.1189A>G) c.1333A>G (n.1333A>G) c.1559A>G (n.1559A>G) c.1765A>G (n.1765A>G) c.359A>G (n.359A>G) n.2706+2066A>G n.2696+2066A>G	dbSNP
2	g.47482937A>T	CA346732248	MSH2	c.2634+2066A>T (n.2634+2066A>T) c.2793A>T (p.Lys931Asn) c.2595A>T (p.Lys865Asn) c.934+2066A>T (n.934+2066A>T) c.487+2066A>T n.75+2066A>T c.1189A>T (n.1189A>T) c.1333A>T (n.1333A>T) c.1559A>T (n.1559A>T) c.1765A>T (n.1765A>T) c.359A>T (n.359A>T) n.2706+2066A>T n.2696+2066A>T
2	g.47482938G>A	CA346732255	MSH2	c.2634+2067G>A (n.2634+2067G>A) c.2794G>A (p.Val932Ile) c.2596G>A (p.Val866Ile) c.934+2067G>A (n.934+2067G>A) c.487+2067G>A n.75+2067G>A c.1190G>A (n.1190G>A) c.1334G>A (n.1334G>A) c.1560G>A (n.1560G>A) c.1766G>A (n.1766G>A) c.360G>A (n.360G>A) n.2706+2067G>A n.2696+2067G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482938G>C	CA346732253	MSH2	c.2634+2067G>C (n.2634+2067G>C) c.2794G>C (p.Val932Leu) c.2596G>C (p.Val866Leu) c.934+2067G>C (n.934+2067G>C) c.487+2067G>C n.75+2067G>C c.1190G>C (n.1190G>C) c.1334G>C (n.1334G>C) c.1560G>C (n.1560G>C) c.1766G>C (n.1766G>C) c.360G>C (n.360G>C) n.2706+2067G>C n.2696+2067G>C	dbSNP
2	g.47482938G=	CA2495877394	MSH2	c.2634+2067G= (n.2634+2067G=) c.2794G= (p.Val932=) c.2596G= (p.Val866=) c.934+2067G= (n.934+2067G=) c.487+2067G= n.75+2067G= c.1190G= (n.1190G=) c.1334G= (n.1334G=) c.1560G= (n.1560G=) c.1766G= (n.1766G=) c.360G= (n.360G=) n.2706+2067G= n.2696+2067G=
2	g.47482938G>T	CA346732251	MSH2	c.2634+2067G>T (n.2634+2067G>T) c.2794G>T (p.Val932Phe) c.2596G>T (p.Val866Phe) c.934+2067G>T (n.934+2067G>T) c.487+2067G>T n.75+2067G>T c.1190G>T (n.1190G>T) c.1334G>T (n.1334G>T) c.1560G>T (n.1560G>T) c.1766G>T (n.1766G>T) c.360G>T (n.360G>T) n.2706+2067G>T n.2696+2067G>T
2	g.47482939T>A	CA346732259	MSH2	c.2634+2068T>A (n.2634+2068T>A) c.2795T>A (p.Val932Asp) c.2597T>A (p.Val866Asp) c.934+2068T>A (n.934+2068T>A) c.487+2068T>A n.75+2068T>A c.1191T>A (n.1191T>A) c.1335T>A (n.1335T>A) c.1561T>A (n.1561T>A) c.1767T>A (n.1767T>A) c.361T>A (n.361T>A) n.2706+2068T>A n.2696+2068T>A	dbSNP
2	g.47482939T>C	CA346732263	MSH2	c.2634+2068T>C (n.2634+2068T>C) c.2795T>C (p.Val932Ala) c.2597T>C (p.Val866Ala) c.934+2068T>C (n.934+2068T>C) c.487+2068T>C n.75+2068T>C c.1191T>C (n.1191T>C) c.1335T>C (n.1335T>C) c.1561T>C (n.1561T>C) c.1767T>C (n.1767T>C) c.361T>C (n.361T>C) n.2706+2068T>C n.2696+2068T>C
2	g.47482939T>G	CA346732265	MSH2	c.2634+2068T>G (n.2634+2068T>G) c.2795T>G (p.Val932Gly) c.2597T>G (p.Val866Gly) c.934+2068T>G (n.934+2068T>G) c.487+2068T>G n.75+2068T>G c.1191T>G (n.1191T>G) c.1335T>G (n.1335T>G) c.1561T>G (n.1561T>G) c.1767T>G (n.1767T>G) c.361T>G (n.361T>G) n.2706+2068T>G n.2696+2068T>G	ClinVar dbSNP
2	g.47482939T=	CA2495877395	MSH2	c.2634+2068T= (n.2634+2068T=) c.2795T= (p.Val932=) c.2597T= (p.Val866=) c.934+2068T= (n.934+2068T=) c.487+2068T= n.75+2068T= c.1191T= (n.1191T=) c.1335T= (n.1335T=) c.1561T= (n.1561T=) c.1767T= (n.1767T=) c.361T= (n.361T=) n.2706+2068T= n.2696+2068T=
2	g.47482940T>A	CA425972090	MSH2	c.2634+2069T>A (n.2634+2069T>A) c.2796T>A (p.Val932=) c.2598T>A (p.Val866=) c.934+2069T>A (n.934+2069T>A) c.487+2069T>A n.75+2069T>A c.1192T>A (n.1192T>A) c.1336T>A (n.1336T>A) c.1562T>A (n.1562T>A) c.1768T>A (n.1768T>A) c.362T>A (n.362T>A) n.2706+2069T>A n.2696+2069T>A	ClinVar gnomAD v4
2	g.47482940T>C	CA425972092	MSH2	c.2634+2069T>C (n.2634+2069T>C) c.2796T>C (p.Val932=) c.2598T>C (p.Val866=) c.934+2069T>C (n.934+2069T>C) c.487+2069T>C n.75+2069T>C c.1192T>C (n.1192T>C) c.1336T>C (n.1336T>C) c.1562T>C (n.1562T>C) c.1768T>C (n.1768T>C) c.362T>C (n.362T>C) n.2706+2069T>C n.2696+2069T>C
2	g.47482940T>G	CA425972096	MSH2	c.2634+2069T>G (n.2634+2069T>G) c.2796T>G (p.Val932=) c.2598T>G (p.Val866=) c.934+2069T>G (n.934+2069T>G) c.487+2069T>G n.75+2069T>G c.1192T>G (n.1192T>G) c.1336T>G (n.1336T>G) c.1562T>G (n.1562T>G) c.1768T>G (n.1768T>G) c.362T>G (n.362T>G) n.2706+2069T>G n.2696+2069T>G	ClinVar dbSNP
2	g.47482940T=	CA2495877396	MSH2	c.2634+2069T= (n.2634+2069T=) c.2796T= (p.Val932=) c.2598T= (p.Val866=) c.934+2069T= (n.934+2069T=) c.487+2069T= n.75+2069T= c.1192T= (n.1192T=) c.1336T= (n.1336T=) c.1562T= (n.1562T=) c.1768T= (n.1768T=) c.362T= (n.362T=) n.2706+2069T= n.2696+2069T=
2	g.47482943_47482945del	CA2497029994	MSH2	c.2634+2072_2634+2074del (n.2634+2072_2634+2074del) c.2799_2801del (p.Thr934del) c.2601_2603del (p.Thr868del) c.934+2072_934+2074del (n.934+2072_934+2074del) c.487+2072_487+2074del n.75+2072_75+2074del c.1195_1197del (n.1195_1197del) c.1339_1341del (n.1339_1341del) c.1565_1567del (n.1565_1567del) c.1771_1773del (n.1771_1773del) c.365_367del (n.365_367del) n.2706+2072_2706+2074del n.2696+2072_2696+2074del
2	g.47482941A=	CA2495877397	MSH2	c.2634+2070A= (n.2634+2070A=) c.2797A= (p.Thr933=) c.2599A= (p.Thr867=) c.934+2070A= (n.934+2070A=) c.487+2070A= n.75+2070A= c.1193A= (n.1193A=) c.1337A= (n.1337A=) c.1563A= (n.1563A=) c.1769A= (n.1769A=) c.363A= (n.363A=) n.2706+2070A= n.2696+2070A=
2	g.47482941A>C	CA346732267	MSH2	c.2634+2070A>C (n.2634+2070A>C) c.2797A>C (p.Thr933Pro) c.2599A>C (p.Thr867Pro) c.934+2070A>C (n.934+2070A>C) c.487+2070A>C n.75+2070A>C c.1193A>C (n.1193A>C) c.1337A>C (n.1337A>C) c.1563A>C (n.1563A>C) c.1769A>C (n.1769A>C) c.363A>C (n.363A>C) n.2706+2070A>C n.2696+2070A>C
2	g.47482941A>G	CA346732270	MSH2	c.2634+2070A>G (n.2634+2070A>G) c.2797A>G (p.Thr933Ala) c.2599A>G (p.Thr867Ala) c.934+2070A>G (n.934+2070A>G) c.487+2070A>G n.75+2070A>G c.1193A>G (n.1193A>G) c.1337A>G (n.1337A>G) c.1563A>G (n.1563A>G) c.1769A>G (n.1769A>G) c.363A>G (n.363A>G) n.2706+2070A>G n.2696+2070A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482941A>T	CA346732271	MSH2	c.2634+2070A>T (n.2634+2070A>T) c.2797A>T (p.Thr933Ser) c.2599A>T (p.Thr867Ser) c.934+2070A>T (n.934+2070A>T) c.487+2070A>T n.75+2070A>T c.1193A>T (n.1193A>T) c.1337A>T (n.1337A>T) c.1563A>T (n.1563A>T) c.1769A>T (n.1769A>T) c.363A>T (n.363A>T) n.2706+2070A>T n.2696+2070A>T	ClinVar dbSNP
2	g.47482941dup	CA331564	MSH2	c.2634+2070dup (n.2634+2070dup) c.2797dup (p.Thr933AsnfsTer20) c.2599dup (p.Thr867AsnfsTer20) c.934+2070dup (n.934+2070dup) c.487+2070dup n.75+2070dup c.1193dup (n.1193dup) c.1337dup (n.1337dup) c.1563dup (n.1563dup) c.1769dup (n.1769dup) c.363dup (n.363dup) n.2706+2070dup n.2696+2070dup	ClinVar dbSNP
2	g.47482942C>A	CA346732274	MSH2	c.2634+2071C>A (n.2634+2071C>A) c.2798C>A (p.Thr933Asn) c.2600C>A (p.Thr867Asn) c.934+2071C>A (n.934+2071C>A) c.487+2071C>A n.75+2071C>A c.1194C>A (n.1194C>A) c.1338C>A (n.1338C>A) c.1564C>A (n.1564C>A) c.1770C>A (n.1770C>A) c.364C>A (n.364C>A) n.2706+2071C>A n.2696+2071C>A
2	g.47482942C=	CA2495877398	MSH2	c.2634+2071C= (n.2634+2071C=) c.2798C= (p.Thr933=) c.2600C= (p.Thr867=) c.934+2071C= (n.934+2071C=) c.487+2071C= n.75+2071C= c.1194C= (n.1194C=) c.1338C= (n.1338C=) c.1564C= (n.1564C=) c.1770C= (n.1770C=) c.364C= (n.364C=) n.2706+2071C= n.2696+2071C=
2	g.47482942C>G	CA346732277	MSH2	c.2634+2071C>G (n.2634+2071C>G) c.2798C>G (p.Thr933Ser) c.2600C>G (p.Thr867Ser) c.934+2071C>G (n.934+2071C>G) c.487+2071C>G n.75+2071C>G c.1194C>G (n.1194C>G) c.1338C>G (n.1338C>G) c.1564C>G (n.1564C>G) c.1770C>G (n.1770C>G) c.364C>G (n.364C>G) n.2706+2071C>G n.2696+2071C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482942C>T	CA020953	MSH2	c.2634+2071C>T (n.2634+2071C>T) c.2798C>T (p.Thr933Ile) c.2600C>T (p.Thr867Ile) c.934+2071C>T (n.934+2071C>T) c.487+2071C>T n.75+2071C>T c.1194C>T (n.1194C>T) c.1338C>T (n.1338C>T) c.1564C>T (n.1564C>T) c.1770C>T (n.1770C>T) c.364C>T (n.364C>T) n.2706+2071C>T n.2696+2071C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482943T>A	CA425972103	MSH2	c.2634+2072T>A (n.2634+2072T>A) c.2799T>A (p.Thr933=) c.2601T>A (p.Thr867=) c.934+2072T>A (n.934+2072T>A) c.487+2072T>A n.75+2072T>A c.1195T>A (n.1195T>A) c.1339T>A (n.1339T>A) c.1565T>A (n.1565T>A) c.1771T>A (n.1771T>A) c.365T>A (n.365T>A) n.2706+2072T>A n.2696+2072T>A	ClinVar dbSNP
2	g.47482943T>C	CA425972104	MSH2	c.2634+2072T>C (n.2634+2072T>C) c.2799T>C (p.Thr933=) c.2601T>C (p.Thr867=) c.934+2072T>C (n.934+2072T>C) c.487+2072T>C n.75+2072T>C c.1195T>C (n.1195T>C) c.1339T>C (n.1339T>C) c.1565T>C (n.1565T>C) c.1771T>C (n.1771T>C) c.365T>C (n.365T>C) n.2706+2072T>C n.2696+2072T>C	dbSNP
2	g.47482943T>G	CA425972105	MSH2	c.2634+2072T>G (n.2634+2072T>G) c.2799T>G (p.Thr933=) c.2601T>G (p.Thr867=) c.934+2072T>G (n.934+2072T>G) c.487+2072T>G n.75+2072T>G c.1195T>G (n.1195T>G) c.1339T>G (n.1339T>G) c.1565T>G (n.1565T>G) c.1771T>G (n.1771T>G) c.365T>G (n.365T>G) n.2706+2072T>G n.2696+2072T>G
2	g.47482943T=	CA2495877399	MSH2	c.2634+2072T= (n.2634+2072T=) c.2799T= (p.Thr933=) c.2601T= (p.Thr867=) c.934+2072T= (n.934+2072T=) c.487+2072T= n.75+2072T= c.1195T= (n.1195T=) c.1339T= (n.1339T=) c.1565T= (n.1565T=) c.1771T= (n.1771T=) c.365T= (n.365T=) n.2706+2072T= n.2696+2072T=
2	g.47482944A=	CA2495877400	MSH2	c.2634+2073A= (n.2634+2073A=) c.2800A= (p.Thr934=) c.2602A= (p.Thr868=) c.934+2073A= (n.934+2073A=) c.487+2073A= n.75+2073A= c.1196A= (n.1196A=) c.1340A= (n.1340A=) c.1566A= (n.1566A=) c.1772A= (n.1772A=) c.366A= (n.366A=) n.2706+2073A= n.2696+2073A=
2	g.47482944A>C	CA346732280	MSH2	c.2634+2073A>C (n.2634+2073A>C) c.2800A>C (p.Thr934Pro) c.2602A>C (p.Thr868Pro) c.934+2073A>C (n.934+2073A>C) c.487+2073A>C n.75+2073A>C c.1196A>C (n.1196A>C) c.1340A>C (n.1340A>C) c.1566A>C (n.1566A>C) c.1772A>C (n.1772A>C) c.366A>C (n.366A>C) n.2706+2073A>C n.2696+2073A>C
2	g.47482944A>G	CA346732283	MSH2	c.2634+2073A>G (n.2634+2073A>G) c.2800A>G (p.Thr934Ala) c.2602A>G (p.Thr868Ala) c.934+2073A>G (n.934+2073A>G) c.487+2073A>G n.75+2073A>G c.1196A>G (n.1196A>G) c.1340A>G (n.1340A>G) c.1566A>G (n.1566A>G) c.1772A>G (n.1772A>G) c.366A>G (n.366A>G) n.2706+2073A>G n.2696+2073A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.47482944A>T	CA020956	MSH2	c.2634+2073A>T (n.2634+2073A>T) c.2800A>T (p.Thr934Ser) c.2602A>T (p.Thr868Ser) c.934+2073A>T (n.934+2073A>T) c.487+2073A>T n.75+2073A>T c.1196A>T (n.1196A>T) c.1340A>T (n.1340A>T) c.1566A>T (n.1566A>T) c.1772A>T (n.1772A>T) c.366A>T (n.366A>T) n.2706+2073A>T n.2696+2073A>T	ClinVar dbSNP
2	g.47482945C>A	CA037620	MSH2	c.2634+2074C>A (n.2634+2074C>A) c.2801C>A (p.Thr934Lys) c.2603C>A (p.Thr868Lys) c.934+2074C>A (n.934+2074C>A) c.487+2074C>A n.75+2074C>A c.1197C>A (n.1197C>A) c.1341C>A (n.1341C>A) c.1567C>A (n.1567C>A) c.1773C>A (n.1773C>A) c.367C>A (n.367C>A) n.2706+2074C>A n.2696+2074C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482945C=	CA2495877401	MSH2	c.2634+2074C= (n.2634+2074C=) c.2801C= (p.Thr934=) c.2603C= (p.Thr868=) c.934+2074C= (n.934+2074C=) c.487+2074C= n.75+2074C= c.1197C= (n.1197C=) c.1341C= (n.1341C=) c.1567C= (n.1567C=) c.1773C= (n.1773C=) c.367C= (n.367C=) n.2706+2074C= n.2696+2074C=
2	g.47482945C>G	CA346732291	MSH2	c.2634+2074C>G (n.2634+2074C>G) c.2801C>G (p.Thr934Arg) c.2603C>G (p.Thr868Arg) c.934+2074C>G (n.934+2074C>G) c.487+2074C>G n.75+2074C>G c.1197C>G (n.1197C>G) c.1341C>G (n.1341C>G) c.1567C>G (n.1567C>G) c.1773C>G (n.1773C>G) c.367C>G (n.367C>G) n.2706+2074C>G n.2696+2074C>G	dbSNP
2	g.47482945C>T	CA020959	MSH2	c.2634+2074C>T (n.2634+2074C>T) c.2801C>T (p.Thr934Met) c.2603C>T (p.Thr868Met) c.934+2074C>T (n.934+2074C>T) c.487+2074C>T n.75+2074C>T c.1197C>T (n.1197C>T) c.1341C>T (n.1341C>T) c.1567C>T (n.1567C>T) c.1773C>T (n.1773C>T) c.367C>T (n.367C>T) n.2706+2074C>T n.2696+2074C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482946G>A	CA020962	MSH2	c.2634+2075G>A (n.2634+2075G>A) c.2802G>A (p.Thr934=) c.2604G>A (p.Thr868=) c.934+2075G>A (n.934+2075G>A) c.487+2075G>A n.75+2075G>A c.1198G>A (n.1198G>A) c.1342G>A (n.1342G>A) c.1568G>A (n.1568G>A) c.1774G>A (n.1774G>A) c.368G>A (n.368G>A) n.2706+2075G>A n.2696+2075G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482946G>C	CA020964	MSH2	c.2634+2075G>C (n.2634+2075G>C) c.2802G>C (p.Thr934=) c.2604G>C (p.Thr868=) c.934+2075G>C (n.934+2075G>C) c.487+2075G>C n.75+2075G>C c.1198G>C (n.1198G>C) c.1342G>C (n.1342G>C) c.1568G>C (n.1568G>C) c.1774G>C (n.1774G>C) c.368G>C (n.368G>C) n.2706+2075G>C n.2696+2075G>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.47482946G=	CA2495877402	MSH2	c.2634+2075G= (n.2634+2075G=) c.2802G= (p.Thr934=) c.2604G= (p.Thr868=) c.934+2075G= (n.934+2075G=) c.487+2075G= n.75+2075G= c.1198G= (n.1198G=) c.1342G= (n.1342G=) c.1568G= (n.1568G=) c.1774G= (n.1774G=) c.368G= (n.368G=) n.2706+2075G= n.2696+2075G=
2	g.47482946G>T	CA425972118	MSH2	c.2634+2075G>T (n.2634+2075G>T) c.2802G>T (p.Thr934=) c.2604G>T (p.Thr868=) c.934+2075G>T (n.934+2075G>T) c.487+2075G>T n.75+2075G>T c.1198G>T (n.1198G>T) c.1342G>T (n.1342G>T) c.1568G>T (n.1568G>T) c.1774G>T (n.1774G>T) c.368G>T (n.368G>T) n.2706+2075G>T n.2696+2075G>T	ClinVar dbSNP
2	g.47482947T>A	CA346732297	MSH2	c.2634+2076T>A (n.2634+2076T>A) c.2803T>A (p.Ter935Arg) c.2605T>A (p.Ter869Arg) c.934+2076T>A (n.934+2076T>A) c.487+2076T>A n.75+2076T>A c.1199T>A (n.1199T>A) c.1343T>A (n.1343T>A) c.1569T>A (n.1569T>A) c.1775T>A (n.1775T>A) c.369T>A (n.369T>A) n.2706+2076T>A n.2696+2076T>A
2	g.47482947T>C	CA346732300	MSH2	c.2634+2076T>C (n.2634+2076T>C) c.2803T>C (p.Ter935Arg) c.2605T>C (p.Ter869Arg) c.934+2076T>C (n.934+2076T>C) c.487+2076T>C n.75+2076T>C c.1199T>C (n.1199T>C) c.1343T>C (n.1343T>C) c.1569T>C (n.1569T>C) c.1775T>C (n.1775T>C) c.369T>C (n.369T>C) n.2706+2076T>C n.2696+2076T>C	ClinVar dbSNP
2	g.47482947T>G	CA346732302	MSH2	c.2634+2076T>G (n.2634+2076T>G) c.2803T>G (p.Ter935Gly) c.2605T>G (p.Ter869Gly) c.934+2076T>G (n.934+2076T>G) c.487+2076T>G n.75+2076T>G c.1199T>G (n.1199T>G) c.1343T>G (n.1343T>G) c.1569T>G (n.1569T>G) c.1775T>G (n.1775T>G) c.369T>G (n.369T>G) n.2706+2076T>G n.2696+2076T>G
2	g.47482947T=	CA2495877403	MSH2	c.2634+2076T= (n.2634+2076T=) c.2803T= (p.Ter935=) c.2605T= (p.Ter869=) c.934+2076T= (n.934+2076T=) c.487+2076T= n.75+2076T= c.1199T= (n.1199T=) c.1343T= (n.1343T=) c.1569T= (n.1569T=) c.1775T= (n.1775T=) c.369T= (n.369T=) n.2706+2076T= n.2696+2076T=
2	g.47482948G>A	CA10578018	MSH2	c.2634+2077G>A (n.2634+2077G>A) c.2804G>A (p.Ter935=) c.2606G>A (p.Ter869=) c.934+2077G>A (n.934+2077G>A) c.487+2077G>A n.75+2077G>A c.1200G>A (n.1200G>A) c.1344G>A (n.1344G>A) c.1570G>A (n.1570G>A) c.1776G>A (n.1776G>A) c.370G>A (n.370G>A) n.2706+2077G>A n.2696+2077G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482948G>C	CA346732306	MSH2	c.2634+2077G>C (n.2634+2077G>C) c.2804G>C (p.Ter935Ser) c.2606G>C (p.Ter869Ser) c.934+2077G>C (n.934+2077G>C) c.487+2077G>C n.75+2077G>C c.1200G>C (n.1200G>C) c.1344G>C (n.1344G>C) c.1570G>C (n.1570G>C) c.1776G>C (n.1776G>C) c.370G>C (n.370G>C) n.2706+2077G>C n.2696+2077G>C
2	g.47482948G=	CA2495877404	MSH2	c.2634+2077G= (n.2634+2077G=) c.2804G= (p.Ter935=) c.2606G= (p.Ter869=) c.934+2077G= (n.934+2077G=) c.487+2077G= n.75+2077G= c.1200G= (n.1200G=) c.1344G= (n.1344G=) c.1570G= (n.1570G=) c.1776G= (n.1776G=) c.370G= (n.370G=) n.2706+2077G= n.2696+2077G=
2	g.47482948G>T	CA346732308	MSH2	c.2634+2077G>T (n.2634+2077G>T) c.2804G>T (p.Ter935Leu) c.2606G>T (p.Ter869Leu) c.934+2077G>T (n.934+2077G>T) c.487+2077G>T n.75+2077G>T c.1200G>T (n.1200G>T) c.1344G>T (n.1344G>T) c.1570G>T (n.1570G>T) c.1776G>T (n.1776G>T) c.370G>T (n.370G>T) n.2706+2077G>T n.2696+2077G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.47482948_47482949delinsGA	CA2495877405	MSH2	c.2634+2077_2634+2078delinsGA (n.2634+2077_2634+2078delinsGA) c.2804_2805delinsGA (p.Ter935=) c.2606_2607delinsGA (p.Ter869=) c.934+2077_934+2078delinsGA (n.934+2077_934+2078delinsGA) c.487+2077_487+2078delinsGA n.75+2077_75+2078delinsGA c.1200_1201delinsGA (n.1200_1201delinsGA) c.1344_1345delinsGA (n.1344_1345delinsGA) c.1570_1571delinsGA (n.1570_1571delinsGA) c.1776_1777delinsGA (n.1776_1777delinsGA) c.370_371delinsGA (n.370_371delinsGA) n.2706+2077_2706+2078delinsGA n.2696+2077_2696+2078delinsGA
2	g.47482949A>C	CA346732310	MSH2	c.2634+2078A>C (n.2634+2078A>C) c.2805A>C (p.Ter935Cys) c.2607A>C (p.Ter869Cys) c.934+2078A>C (n.934+2078A>C) c.487+2078A>C n.75+2078A>C c.1201A>C (n.1201A>C) c.1345A>C (n.1345A>C) c.1571A>C (n.1571A>C) c.1777A>C (n.1777A>C) c.371A>C (n.371A>C) n.2706+2078A>C n.2696+2078A>C	dbSNP
2	g.47482949A>G	CA346732312	MSH2	c.2634+2078A>G (n.2634+2078A>G) c.2805A>G (p.Ter935Trp) c.2607A>G (p.Ter869Trp) c.934+2078A>G (n.934+2078A>G) c.487+2078A>G n.75+2078A>G c.1201A>G (n.1201A>G) c.1345A>G (n.1345A>G) c.1571A>G (n.1571A>G) c.1777A>G (n.1777A>G) c.371A>G (n.371A>G) n.2706+2078A>G n.2696+2078A>G	dbSNP
2	g.47482949A>T	CA346732315	MSH2	c.2634+2078A>T (n.2634+2078A>T) c.2805A>T (p.Ter935Cys) c.2607A>T (p.Ter869Cys) c.934+2078A>T (n.934+2078A>T) c.487+2078A>T n.75+2078A>T c.1201A>T (n.1201A>T) c.1345A>T (n.1345A>T) c.1571A>T (n.1571A>T) c.1777A>T (n.1777A>T) c.371A>T (n.371A>T) n.2706+2078A>T n.2696+2078A>T
2	g.47482953del	CA913188025	MSH2	c.2634+2082del (n.2634+2082del) c.4del (n.4del) c.934+2082del (n.934+2082del) c.487+2082del n.75+2082del c.1205del (n.1205del) c.1349del (n.1349del) c.1575del (n.1575del) c.1781del (n.1781del) c.375del (n.375del) n.2706+2082del n.2696+2082del	ClinVar dbSNP
2	g.47482951A>C	CA2825001151	MSH2	c.2634+2080A>C (n.2634+2080A>C) c.2A>C (n.2A>C) c.934+2080A>C (n.934+2080A>C) c.487+2080A>C n.75+2080A>C c.1203A>C (n.1203A>C) c.1347A>C (n.1347A>C) c.1573A>C (n.1573A>C) c.1779A>C (n.1779A>C) c.373A>C (n.373A>C) n.2706+2080A>C n.2696+2080A>C	ClinVar
2	g.47482951A>G	CA2658949786	MSH2	c.2634+2080A>G (n.2634+2080A>G) c.2A>G (n.2A>G) c.934+2080A>G (n.934+2080A>G) c.487+2080A>G n.75+2080A>G c.1203A>G (n.1203A>G) c.1347A>G (n.1347A>G) c.1573A>G (n.1573A>G) c.1779A>G (n.1779A>G) c.373A>G (n.373A>G) n.2706+2080A>G n.2696+2080A>G	gnomAD v4
2	g.47482952A>T	CA2699317129	MSH2	c.2634+2081A>T (n.2634+2081A>T) c.3A>T (n.3A>T) c.934+2081A>T (n.934+2081A>T) c.487+2081A>T n.75+2081A>T c.1204A>T (n.1204A>T) c.1348A>T (n.1348A>T) c.1574A>T (n.1574A>T) c.1780A>T (n.1780A>T) c.374A>T (n.374A>T) n.2706+2081A>T n.2696+2081A>T	dbSNP
2	g.47482953A>T	CA913188026	MSH2	c.2634+2082A>T (n.2634+2082A>T) c.4A>T (n.4A>T) c.934+2082A>T (n.934+2082A>T) c.487+2082A>T n.75+2082A>T c.1205A>T (n.1205A>T) c.1349A>T (n.1349A>T) c.1575A>T (n.1575A>T) c.1781A>T (n.1781A>T) c.375A>T (n.375A>T) n.2706+2082A>T n.2696+2082A>T
2	g.47482954T>G	CA2495877408	MSH2	c.2634+2083T>G (n.2634+2083T>G) c.5T>G (n.5T>G) c.934+2083T>G (n.934+2083T>G) c.487+2083T>G n.75+2083T>G c.1206T>G (n.1206T>G) c.1350T>G (n.1350T>G) c.1576T>G (n.1576T>G) c.1782T>G (n.1782T>G) c.376T>G (n.376T>G) n.2706+2083T>G n.2696+2083T>G	ClinVar dbSNP
2	g.47482954T=	CA2495877407	MSH2	c.2634+2083T= (n.2634+2083T=) c.5T= (n.5T=) c.934+2083T= (n.934+2083T=) c.487+2083T= n.75+2083T= c.1206T= (n.1206T=) c.1350T= (n.1350T=) c.1576T= (n.1576T=) c.1782T= (n.1782T=) c.376T= (n.376T=) n.2706+2083T= n.2696+2083T=
2	g.47482954_47482955delinsTC	CA2495877406	MSH2	c.2634+2083_2634+2084delinsTC (n.2634+2083_2634+2084delinsTC) c.5_6delinsTC (n.5_6delinsTC) c.934+2083_934+2084delinsTC (n.934+2083_934+2084delinsTC) c.487+2083_487+2084delinsTC n.75+2083_75+2084delinsTC c.1206_1207delinsTC (n.1206_1207delinsTC) c.1350_1351delinsTC (n.1350_1351delinsTC) c.1576_1577delinsTC (n.1576_1577delinsTC) c.1782_1783delinsTC (n.1782_1783delinsTC) c.376_377delinsTC (n.376_377delinsTC) n.2706+2083_2706+2084delinsTC n.2696+2083_2696+2084delinsTC
2	g.47482955C>A	CA040087	MSH2	c.2634+2084C>A (n.2634+2084C>A) c.6C>A (n.6C>A) c.934+2084C>A (n.934+2084C>A) c.487+2084C>A n.75+2084C>A c.1207C>A (n.1207C>A) c.1351C>A (n.1351C>A) c.1577C>A (n.1577C>A) c.1783C>A (n.1783C>A) c.377C>A (n.377C>A) n.2706+2084C>A n.2696+2084C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482955C=	CA2495877409	MSH2	c.2634+2084C= (n.2634+2084C=) c.6C= (n.6C=) c.934+2084C= (n.934+2084C=) c.487+2084C= n.75+2084C= c.1207C= (n.1207C=) c.1351C= (n.1351C=) c.1577C= (n.1577C=) c.1783C= (n.1783C=) c.377C= (n.377C=) n.2706+2084C= n.2696+2084C=
2	g.47482955C>G	CA2573105998	MSH2	c.2634+2084C>G (n.2634+2084C>G) c.6C>G (n.6C>G) c.934+2084C>G (n.934+2084C>G) c.487+2084C>G n.75+2084C>G c.1207C>G (n.1207C>G) c.1351C>G (n.1351C>G) c.1577C>G (n.1577C>G) c.1783C>G (n.1783C>G) c.377C>G (n.377C>G) n.2706+2084C>G n.2696+2084C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482955C>T	CA2495877410	MSH2	c.2634+2084C>T (n.2634+2084C>T) c.6C>T (n.6C>T) c.934+2084C>T (n.934+2084C>T) c.487+2084C>T n.75+2084C>T c.1207C>T (n.1207C>T) c.1351C>T (n.1351C>T) c.1577C>T (n.1577C>T) c.1783C>T (n.1783C>T) c.377C>T (n.377C>T) n.2706+2084C>T n.2696+2084C>T	dbSNP
2	g.47482957del	CA532705238	MSH2	c.2634+2086del (n.2634+2086del) c.8del (n.8del) c.934+2086del (n.934+2086del) c.487+2086del n.75+2086del c.1209del (n.1209del) c.1353del (n.1353del) c.1579del (n.1579del) c.1785del (n.1785del) c.379del (n.379del) n.2706+2086del n.2696+2086del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.47482956C>A	CA2699083444	MSH2	c.2634+2085C>A (n.2634+2085C>A) c.7C>A (n.7C>A) c.934+2085C>A (n.934+2085C>A) c.487+2085C>A n.75+2085C>A c.1208C>A (n.1208C>A) c.1352C>A (n.1352C>A) c.1578C>A (n.1578C>A) c.1784C>A (n.1784C>A) c.378C>A (n.378C>A) n.2706+2085C>A n.2696+2085C>A	dbSNP
2	g.47482956C=	CA2495877411	MSH2	c.2634+2085C= (n.2634+2085C=) c.7C= (n.7C=) c.934+2085C= (n.934+2085C=) c.487+2085C= n.75+2085C= c.1208C= (n.1208C=) c.1352C= (n.1352C=) c.1578C= (n.1578C=) c.1784C= (n.1784C=) c.378C= (n.378C=) n.2706+2085C= n.2696+2085C=
2	g.47482956C>G	CA10615749	MSH2	c.2634+2085C>G (n.2634+2085C>G) c.7C>G (n.7C>G) c.934+2085C>G (n.934+2085C>G) c.487+2085C>G n.75+2085C>G c.1208C>G (n.1208C>G) c.1352C>G (n.1352C>G) c.1578C>G (n.1578C>G) c.1784C>G (n.1784C>G) c.378C>G (n.378C>G) n.2706+2085C>G n.2696+2085C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482956C>T	CA532705240	MSH2	c.2634+2085C>T (n.2634+2085C>T) c.7C>T (n.7C>T) c.934+2085C>T (n.934+2085C>T) c.487+2085C>T n.75+2085C>T c.1208C>T (n.1208C>T) c.1352C>T (n.1352C>T) c.1578C>T (n.1578C>T) c.1784C>T (n.1784C>T) c.378C>T (n.378C>T) n.2706+2085C>T n.2696+2085C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482957C>G	CA2699317188	MSH2	c.2634+2086C>G (n.2634+2086C>G) c.8C>G (n.8C>G) c.934+2086C>G (n.934+2086C>G) c.487+2086C>G n.75+2086C>G c.1209C>G (n.1209C>G) c.1353C>G (n.1353C>G) c.1579C>G (n.1579C>G) c.1785C>G (n.1785C>G) c.379C>G (n.379C>G) n.2706+2086C>G n.2696+2086C>G	dbSNP
2	g.47482957C>T	CA2699317158	MSH2	c.2634+2086C>T (n.2634+2086C>T) c.8C>T (n.8C>T) c.934+2086C>T (n.934+2086C>T) c.487+2086C>T n.75+2086C>T c.1209C>T (n.1209C>T) c.1353C>T (n.1353C>T) c.1579C>T (n.1579C>T) c.1785C>T (n.1785C>T) c.379C>T (n.379C>T) n.2706+2086C>T n.2696+2086C>T	dbSNP
2	g.47482957_47482960delinsCAGT	CA2495877412	MSH2	c.2634+2086_2634+2089delinsCAGT (n.2634+2086_2634+2089delinsCAGT) c.8_11delinsCAGT (n.8_11delinsCAGT) c.934+2086_934+2089delinsCAGT (n.934+2086_934+2089delinsCAGT) c.487+2086_487+2089delinsCAGT n.75+2086_75+2089delinsCAGT c.1209_1212delinsCAGT (n.1209_1212delinsCAGT) c.1353_1356delinsCAGT (n.1353_1356delinsCAGT) c.1579_1582delinsCAGT (n.1579_1582delinsCAGT) c.1785_1788delinsCAGT (n.1785_1788delinsCAGT) c.379_382delinsCAGT (n.379_382delinsCAGT) n.2706+2086_2706+2089delinsCAGT n.2696+2086_2696+2089delinsCAGT
2	g.47482958A=	CA2495877413	MSH2	c.2634+2087A= (n.2634+2087A=) c.9A= (n.9A=) c.934+2087A= (n.934+2087A=) c.487+2087A= n.75+2087A= c.1210A= (n.1210A=) c.1354A= (n.1354A=) c.1580A= (n.1580A=) c.1786A= (n.1786A=) c.380A= (n.380A=) n.2706+2087A= n.2696+2087A=
2	g.47482958A>C	CA2658949790	MSH2	c.2634+2087A>C (n.2634+2087A>C) c.9A>C (n.9A>C) c.934+2087A>C (n.934+2087A>C) c.487+2087A>C n.75+2087A>C c.1210A>C (n.1210A>C) c.1354A>C (n.1354A>C) c.1580A>C (n.1580A>C) c.1786A>C (n.1786A>C) c.380A>C (n.380A>C) n.2706+2087A>C n.2696+2087A>C	gnomAD v4
2	g.47482958A>G	CA46712769	MSH2	c.2634+2087A>G (n.2634+2087A>G) c.9A>G (n.9A>G) c.934+2087A>G (n.934+2087A>G) c.487+2087A>G n.75+2087A>G c.1210A>G (n.1210A>G) c.1354A>G (n.1354A>G) c.1580A>G (n.1580A>G) c.1786A>G (n.1786A>G) c.380A>G (n.380A>G) n.2706+2087A>G n.2696+2087A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.47482959_47482961del	CA041066	MSH2	c.2634+2088_2634+2090del (n.2634+2088_2634+2090del) c.10_12del (n.10_12del) c.934+2088_934+2090del (n.934+2088_934+2090del) c.487+2088_487+2090del n.75+2088_75+2090del c.1211_1213del (n.1211_1213del) c.1355_1357del (n.1355_1357del) c.1581_1583del (n.1581_1583del) c.1787_1789del (n.1787_1789del) c.381_383del (n.381_383del) n.2706+2088_2706+2090del n.2696+2088_2696+2090del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482959G>A	CA2699317231	MSH2	c.2634+2088G>A (n.2634+2088G>A) c.10G>A (n.10G>A) c.934+2088G>A (n.934+2088G>A) c.487+2088G>A n.75+2088G>A c.1211G>A (n.1211G>A) c.1355G>A (n.1355G>A) c.1581G>A (n.1581G>A) c.1787G>A (n.1787G>A) c.381G>A (n.381G>A) n.2706+2088G>A n.2696+2088G>A	dbSNP
2	g.47482959G>C	CA2699317190	MSH2	c.2634+2088G>C (n.2634+2088G>C) c.10G>C (n.10G>C) c.934+2088G>C (n.934+2088G>C) c.487+2088G>C n.75+2088G>C c.1211G>C (n.1211G>C) c.1355G>C (n.1355G>C) c.1581G>C (n.1581G>C) c.1787G>C (n.1787G>C) c.381G>C (n.381G>C) n.2706+2088G>C n.2696+2088G>C	dbSNP
2	g.47482960_47482961insC	CA2749803549	MSH2	c.2634+2089_2634+2090insC (n.2634+2089_2634+2090insC) c.11_12insC (n.11_12insC) c.934+2089_934+2090insC (n.934+2089_934+2090insC) c.487+2089_487+2090insC n.75+2089_75+2090insC c.1212_1213insC (n.1212_1213insC) c.1356_1357insC (n.1356_1357insC) c.1582_1583insC (n.1582_1583insC) c.1788_1789insC (n.1788_1789insC) c.382_383insC (n.382_383insC) n.2706+2089_2706+2090insC n.2696+2089_2696+2090insC
2	g.47482963T>A	CA2699317278	MSH2	c.2634+2092T>A (n.2634+2092T>A) c.14T>A (n.14T>A) c.934+2092T>A (n.934+2092T>A) c.487+2092T>A n.75+2092T>A c.1215T>A (n.1215T>A) c.1359T>A (n.1359T>A) c.1585T>A (n.1585T>A) c.1791T>A (n.1791T>A) c.385T>A (n.385T>A) n.2706+2092T>A n.2696+2092T>A	dbSNP

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