Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.47482776_47482949del	CA2499216066	MSH2	c.2634+1905_2634+2078del (n.2634+1905_2634+2078del) c.2635-3_2805del c.2437-3_2607del c.934+1905_934+2078del (n.934+1905_934+2078del) c.487+1905_487+2078del n.75+1905_75+2078del c.1031-3_1201del c.1175-3_1345del c.1401-3_1571del c.1607-3_1777del c.201-3_371del n.2706+1905_2706+2078del n.2696+1905_2696+2078del	ClinVar dbSNP
2	g.47482779_47483221del	CA1139532070	MSH2	c.2634+1908_2634+2350del (n.2634+1908_2634+2350del) c.2635_272del c.2437_272del c.934+1908_934+2350del (n.934+1908_934+2350del) c.487+1908_487+2350del n.75+1908_75+2350del n.2706+1908_2706+2350del n.2696+1908_2696+2350del
2	g.47482779_47482949del	CA2581463447	MSH2	c.2634+1908_2634+2078del (n.2634+1908_2634+2078del) c.2635_2805del (p.Gln879_Ter935del) c.2437_2607del (p.Gln813_Ter869del) c.934+1908_934+2078del (n.934+1908_934+2078del) c.487+1908_487+2078del n.75+1908_75+2078del c.1031_1201del (n.1031_1201del) c.1175_1345del (n.1175_1345del) c.1401_1571del (n.1401_1571del) c.1607_1777del (n.1607_1777del) c.201_371del (n.201_371del) n.2706+1908_2706+2078del n.2696+1908_2696+2078del
2	g.47482779_47482950del	CA1139532072	MSH2	c.2634+1908_2634+2079del (n.2634+1908_2634+2079del) c.2635_1del (n.[c.2635_1del;Gln879LysfsTer4]) c.2437_1del (n.[c.2437_1del;Gln813LysfsTer4]) c.934+1908_934+2079del (n.934+1908_934+2079del) c.487+1908_487+2079del n.75+1908_75+2079del c.1031_1202del (n.1031_1202del) c.1175_1346del (n.1175_1346del) c.1401_1572del (n.1401_1572del) c.1607_1778del (n.1607_1778del) c.201_372del (n.201_372del) n.2706+1908_2706+2079del n.2696+1908_2696+2079del
2	g.47482810C>A	CA346731462	MSH2	c.2634+1939C>A (n.2634+1939C>A) c.2666C>A (p.Ser889Tyr) c.2468C>A (p.Ser823Tyr) c.934+1939C>A (n.934+1939C>A) c.487+1939C>A n.75+1939C>A c.1062C>A (n.1062C>A) c.1206C>A (n.1206C>A) c.1432C>A (n.1432C>A) c.1638C>A (n.1638C>A) c.232C>A (n.232C>A) n.2706+1939C>A n.2696+1939C>A	dbSNP
2	g.47482810C=	CA2495877302	MSH2	c.2634+1939C= (n.2634+1939C=) c.2666C= (p.Ser889=) c.2468C= (p.Ser823=) c.934+1939C= (n.934+1939C=) c.487+1939C= n.75+1939C= c.1062C= (n.1062C=) c.1206C= (n.1206C=) c.1432C= (n.1432C=) c.1638C= (n.1638C=) c.232C= (n.232C=) n.2706+1939C= n.2696+1939C=
2	g.47482810C>G	CA346731463	MSH2	c.2634+1939C>G (n.2634+1939C>G) c.2666C>G (p.Ser889Cys) c.2468C>G (p.Ser823Cys) c.934+1939C>G (n.934+1939C>G) c.487+1939C>G n.75+1939C>G c.1062C>G (n.1062C>G) c.1206C>G (n.1206C>G) c.1432C>G (n.1432C>G) c.1638C>G (n.1638C>G) c.232C>G (n.232C>G) n.2706+1939C>G n.2696+1939C>G	dbSNP
2	g.47482810C>T	CA346731464	MSH2	c.2634+1939C>T (n.2634+1939C>T) c.2666C>T (p.Ser889Phe) c.2468C>T (p.Ser823Phe) c.934+1939C>T (n.934+1939C>T) c.487+1939C>T n.75+1939C>T c.1062C>T (n.1062C>T) c.1206C>T (n.1206C>T) c.1432C>T (n.1432C>T) c.1638C>T (n.1638C>T) c.232C>T (n.232C>T) n.2706+1939C>T n.2696+1939C>T	ClinVar dbSNP
2	g.47482811C>A	CA425971228	MSH2	c.2634+1940C>A (n.2634+1940C>A) c.2667C>A (p.Ser889=) c.2469C>A (p.Ser823=) c.934+1940C>A (n.934+1940C>A) c.487+1940C>A n.75+1940C>A c.1063C>A (n.1063C>A) c.1207C>A (n.1207C>A) c.1433C>A (n.1433C>A) c.1639C>A (n.1639C>A) c.233C>A (n.233C>A) n.2706+1940C>A n.2696+1940C>A
2	g.47482811C=	CA2495877303	MSH2	c.2634+1940C= (n.2634+1940C=) c.2667C= (p.Ser889=) c.2469C= (p.Ser823=) c.934+1940C= (n.934+1940C=) c.487+1940C= n.75+1940C= c.1063C= (n.1063C=) c.1207C= (n.1207C=) c.1433C= (n.1433C=) c.1639C= (n.1639C=) c.233C= (n.233C=) n.2706+1940C= n.2696+1940C=
2	g.47482811C>G	CA16604168	MSH2	c.2634+1940C>G (n.2634+1940C>G) c.2667C>G (p.Ser889=) c.2469C>G (p.Ser823=) c.934+1940C>G (n.934+1940C>G) c.487+1940C>G n.75+1940C>G c.1063C>G (n.1063C>G) c.1207C>G (n.1207C>G) c.1433C>G (n.1433C>G) c.1639C>G (n.1639C>G) c.233C>G (n.233C>G) n.2706+1940C>G n.2696+1940C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482811C>T	CA425971232	MSH2	c.2634+1940C>T (n.2634+1940C>T) c.2667C>T (p.Ser889=) c.2469C>T (p.Ser823=) c.934+1940C>T (n.934+1940C>T) c.487+1940C>T n.75+1940C>T c.1063C>T (n.1063C>T) c.1207C>T (n.1207C>T) c.1433C>T (n.1433C>T) c.1639C>T (n.1639C>T) c.233C>T (n.233C>T) n.2706+1940C>T n.2696+1940C>T	ClinVar
2	g.47482812A=	CA2495877304	MSH2	c.2634+1941A= (n.2634+1941A=) c.2668A= (p.Lys890=) c.2470A= (p.Lys824=) c.934+1941A= (n.934+1941A=) c.487+1941A= n.75+1941A= c.1064A= (n.1064A=) c.1208A= (n.1208A=) c.1434A= (n.1434A=) c.1640A= (n.1640A=) c.234A= (n.234A=) n.2706+1941A= n.2696+1941A=
2	g.47482812A>C	CA346731468	MSH2	c.2634+1941A>C (n.2634+1941A>C) c.2668A>C (p.Lys890Gln) c.2470A>C (p.Lys824Gln) c.934+1941A>C (n.934+1941A>C) c.487+1941A>C n.75+1941A>C c.1064A>C (n.1064A>C) c.1208A>C (n.1208A>C) c.1434A>C (n.1434A>C) c.1640A>C (n.1640A>C) c.234A>C (n.234A>C) n.2706+1941A>C n.2696+1941A>C
2	g.47482812A>G	CA346731470	MSH2	c.2634+1941A>G (n.2634+1941A>G) c.2668A>G (p.Lys890Glu) c.2470A>G (p.Lys824Glu) c.934+1941A>G (n.934+1941A>G) c.487+1941A>G n.75+1941A>G c.1064A>G (n.1064A>G) c.1208A>G (n.1208A>G) c.1434A>G (n.1434A>G) c.1640A>G (n.1640A>G) c.234A>G (n.234A>G) n.2706+1941A>G n.2696+1941A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482812A>T	CA346731472	MSH2	c.2634+1941A>T (n.2634+1941A>T) c.2668A>T (p.Lys890Ter) c.2470A>T (p.Lys824Ter) c.934+1941A>T (n.934+1941A>T) c.487+1941A>T n.75+1941A>T c.1064A>T (n.1064A>T) c.1208A>T (n.1208A>T) c.1434A>T (n.1434A>T) c.1640A>T (n.1640A>T) c.234A>T (n.234A>T) n.2706+1941A>T n.2696+1941A>T	ClinVar dbSNP
2	g.47482813A>C	CA346731474	MSH2	c.2634+1942A>C (n.2634+1942A>C) c.2669A>C (p.Lys890Thr) c.2471A>C (p.Lys824Thr) c.934+1942A>C (n.934+1942A>C) c.487+1942A>C n.75+1942A>C c.1065A>C (n.1065A>C) c.1209A>C (n.1209A>C) c.1435A>C (n.1435A>C) c.1641A>C (n.1641A>C) c.235A>C (n.235A>C) n.2706+1942A>C n.2696+1942A>C
2	g.47482813A>G	CA346731476	MSH2	c.2634+1942A>G (n.2634+1942A>G) c.2669A>G (p.Lys890Arg) c.2471A>G (p.Lys824Arg) c.934+1942A>G (n.934+1942A>G) c.487+1942A>G n.75+1942A>G c.1065A>G (n.1065A>G) c.1209A>G (n.1209A>G) c.1435A>G (n.1435A>G) c.1641A>G (n.1641A>G) c.235A>G (n.235A>G) n.2706+1942A>G n.2696+1942A>G	ClinVar dbSNP
2	g.47482813A>T	CA346731478	MSH2	c.2634+1942A>T (n.2634+1942A>T) c.2669A>T (p.Lys890Met) c.2471A>T (p.Lys824Met) c.934+1942A>T (n.934+1942A>T) c.487+1942A>T n.75+1942A>T c.1065A>T (n.1065A>T) c.1209A>T (n.1209A>T) c.1435A>T (n.1435A>T) c.1641A>T (n.1641A>T) c.235A>T (n.235A>T) n.2706+1942A>T n.2696+1942A>T	dbSNP
2	g.47482814G>A	CA425971246	MSH2	c.2634+1943G>A (n.2634+1943G>A) c.2670G>A (p.Lys890=) c.2472G>A (p.Lys824=) c.934+1943G>A (n.934+1943G>A) c.487+1943G>A n.75+1943G>A c.1066G>A (n.1066G>A) c.1210G>A (n.1210G>A) c.1436G>A (n.1436G>A) c.1642G>A (n.1642G>A) c.236G>A (n.236G>A) n.2706+1943G>A n.2696+1943G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.47482814G>C	CA346731481	MSH2	c.2634+1943G>C (n.2634+1943G>C) c.2670G>C (p.Lys890Asn) c.2472G>C (p.Lys824Asn) c.934+1943G>C (n.934+1943G>C) c.487+1943G>C n.75+1943G>C c.1066G>C (n.1066G>C) c.1210G>C (n.1210G>C) c.1436G>C (n.1436G>C) c.1642G>C (n.1642G>C) c.236G>C (n.236G>C) n.2706+1943G>C n.2696+1943G>C	ClinVar dbSNP
2	g.47482814G=	CA2495877305	MSH2	c.2634+1943G= (n.2634+1943G=) c.2670G= (p.Lys890=) c.2472G= (p.Lys824=) c.934+1943G= (n.934+1943G=) c.487+1943G= n.75+1943G= c.1066G= (n.1066G=) c.1210G= (n.1210G=) c.1436G= (n.1436G=) c.1642G= (n.1642G=) c.236G= (n.236G=) n.2706+1943G= n.2696+1943G=
2	g.47482814G>T	CA346731480	MSH2	c.2634+1943G>T (n.2634+1943G>T) c.2670G>T (p.Lys890Asn) c.2472G>T (p.Lys824Asn) c.934+1943G>T (n.934+1943G>T) c.487+1943G>T n.75+1943G>T c.1066G>T (n.1066G>T) c.1210G>T (n.1210G>T) c.1436G>T (n.1436G>T) c.1642G>T (n.1642G>T) c.236G>T (n.236G>T) n.2706+1943G>T n.2696+1943G>T
2	g.47482815G>A	CA346731484	MSH2	c.2634+1944G>A (n.2634+1944G>A) c.2671G>A (p.Val891Met) c.2473G>A (p.Val825Met) c.934+1944G>A (n.934+1944G>A) c.487+1944G>A n.75+1944G>A c.1067G>A (n.1067G>A) c.1211G>A (n.1211G>A) c.1437G>A (n.1437G>A) c.1643G>A (n.1643G>A) c.237G>A (n.237G>A) n.2706+1944G>A n.2696+1944G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.47482815G>C	CA346731487	MSH2	c.2634+1944G>C (n.2634+1944G>C) c.2671G>C (p.Val891Leu) c.2473G>C (p.Val825Leu) c.934+1944G>C (n.934+1944G>C) c.487+1944G>C n.75+1944G>C c.1067G>C (n.1067G>C) c.1211G>C (n.1211G>C) c.1437G>C (n.1437G>C) c.1643G>C (n.1643G>C) c.237G>C (n.237G>C) n.2706+1944G>C n.2696+1944G>C	dbSNP
2	g.47482815G>T	CA346731485	MSH2	c.2634+1944G>T (n.2634+1944G>T) c.2671G>T (p.Val891Leu) c.2473G>T (p.Val825Leu) c.934+1944G>T (n.934+1944G>T) c.487+1944G>T n.75+1944G>T c.1067G>T (n.1067G>T) c.1211G>T (n.1211G>T) c.1437G>T (n.1437G>T) c.1643G>T (n.1643G>T) c.237G>T (n.237G>T) n.2706+1944G>T n.2696+1944G>T	dbSNP
2	g.47482816T>A	CA346731489	MSH2	c.2634+1945T>A (n.2634+1945T>A) c.2672T>A (p.Val891Glu) c.2474T>A (p.Val825Glu) c.934+1945T>A (n.934+1945T>A) c.487+1945T>A n.75+1945T>A c.1068T>A (n.1068T>A) c.1212T>A (n.1212T>A) c.1438T>A (n.1438T>A) c.1644T>A (n.1644T>A) c.238T>A (n.238T>A) n.2706+1945T>A n.2696+1945T>A	dbSNP
2	g.47482816T>C	CA346731491	MSH2	c.2634+1945T>C (n.2634+1945T>C) c.2672T>C (p.Val891Ala) c.2474T>C (p.Val825Ala) c.934+1945T>C (n.934+1945T>C) c.487+1945T>C n.75+1945T>C c.1068T>C (n.1068T>C) c.1212T>C (n.1212T>C) c.1438T>C (n.1438T>C) c.1644T>C (n.1644T>C) c.238T>C (n.238T>C) n.2706+1945T>C n.2696+1945T>C
2	g.47482816T>G	CA346731493	MSH2	c.2634+1945T>G (n.2634+1945T>G) c.2672T>G (p.Val891Gly) c.2474T>G (p.Val825Gly) c.934+1945T>G (n.934+1945T>G) c.487+1945T>G n.75+1945T>G c.1068T>G (n.1068T>G) c.1212T>G (n.1212T>G) c.1438T>G (n.1438T>G) c.1644T>G (n.1644T>G) c.238T>G (n.238T>G) n.2706+1945T>G n.2696+1945T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.47482816T=	CA2495877306	MSH2	c.2634+1945T= (n.2634+1945T=) c.2672T= (p.Val891=) c.2474T= (p.Val825=) c.934+1945T= (n.934+1945T=) c.487+1945T= n.75+1945T= c.1068T= (n.1068T=) c.1212T= (n.1212T=) c.1438T= (n.1438T=) c.1644T= (n.1644T=) c.238T= (n.238T=) n.2706+1945T= n.2696+1945T=
2	g.47482817G>A	CA425971281	MSH2	c.2634+1946G>A (n.2634+1946G>A) c.2673G>A (p.Val891=) c.2475G>A (p.Val825=) c.934+1946G>A (n.934+1946G>A) c.487+1946G>A n.75+1946G>A c.1069G>A (n.1069G>A) c.1213G>A (n.1213G>A) c.1439G>A (n.1439G>A) c.1645G>A (n.1645G>A) c.239G>A (n.239G>A) n.2706+1946G>A n.2696+1946G>A
2	g.47482817G>C	CA425971278	MSH2	c.2634+1946G>C (n.2634+1946G>C) c.2673G>C (p.Val891=) c.2475G>C (p.Val825=) c.934+1946G>C (n.934+1946G>C) c.487+1946G>C n.75+1946G>C c.1069G>C (n.1069G>C) c.1213G>C (n.1213G>C) c.1439G>C (n.1439G>C) c.1645G>C (n.1645G>C) c.239G>C (n.239G>C) n.2706+1946G>C n.2696+1946G>C	ClinVar dbSNP COSMIC
2	g.47482817G>T	CA425971273	MSH2	c.2634+1946G>T (n.2634+1946G>T) c.2673G>T (p.Val891=) c.2475G>T (p.Val825=) c.934+1946G>T (n.934+1946G>T) c.487+1946G>T n.75+1946G>T c.1069G>T (n.1069G>T) c.1213G>T (n.1213G>T) c.1439G>T (n.1439G>T) c.1645G>T (n.1645G>T) c.239G>T (n.239G>T) n.2706+1946G>T n.2696+1946G>T
2	g.47482818A>C	CA346731496	MSH2	c.2634+1947A>C (n.2634+1947A>C) c.2674A>C (p.Lys892Gln) c.2476A>C (p.Lys826Gln) c.934+1947A>C (n.934+1947A>C) c.487+1947A>C n.75+1947A>C c.1070A>C (n.1070A>C) c.1214A>C (n.1214A>C) c.1440A>C (n.1440A>C) c.1646A>C (n.1646A>C) c.240A>C (n.240A>C) n.2706+1947A>C n.2696+1947A>C
2	g.47482818A>G	CA346731497	MSH2	c.2634+1947A>G (n.2634+1947A>G) c.2674A>G (p.Lys892Glu) c.2476A>G (p.Lys826Glu) c.934+1947A>G (n.934+1947A>G) c.487+1947A>G n.75+1947A>G c.1070A>G (n.1070A>G) c.1214A>G (n.1214A>G) c.1440A>G (n.1440A>G) c.1646A>G (n.1646A>G) c.240A>G (n.240A>G) n.2706+1947A>G n.2696+1947A>G
2	g.47482818A>T	CA346731498	MSH2	c.2634+1947A>T (n.2634+1947A>T) c.2674A>T (p.Lys892Ter) c.2476A>T (p.Lys826Ter) c.934+1947A>T (n.934+1947A>T) c.487+1947A>T n.75+1947A>T c.1070A>T (n.1070A>T) c.1214A>T (n.1214A>T) c.1440A>T (n.1440A>T) c.1646A>T (n.1646A>T) c.240A>T (n.240A>T) n.2706+1947A>T n.2696+1947A>T
2	g.47482819A>C	CA346731504	MSH2	c.2634+1948A>C (n.2634+1948A>C) c.2675A>C (p.Lys892Thr) c.2477A>C (p.Lys826Thr) c.934+1948A>C (n.934+1948A>C) c.487+1948A>C n.75+1948A>C c.1071A>C (n.1071A>C) c.1215A>C (n.1215A>C) c.1441A>C (n.1441A>C) c.1647A>C (n.1647A>C) c.241A>C (n.241A>C) n.2706+1948A>C n.2696+1948A>C
2	g.47482819A>G	CA346731501	MSH2	c.2634+1948A>G (n.2634+1948A>G) c.2675A>G (p.Lys892Arg) c.2477A>G (p.Lys826Arg) c.934+1948A>G (n.934+1948A>G) c.487+1948A>G n.75+1948A>G c.1071A>G (n.1071A>G) c.1215A>G (n.1215A>G) c.1441A>G (n.1441A>G) c.1647A>G (n.1647A>G) c.241A>G (n.241A>G) n.2706+1948A>G n.2696+1948A>G	dbSNP
2	g.47482819A>T	CA346731503	MSH2	c.2634+1948A>T (n.2634+1948A>T) c.2675A>T (p.Lys892Ile) c.2477A>T (p.Lys826Ile) c.934+1948A>T (n.934+1948A>T) c.487+1948A>T n.75+1948A>T c.1071A>T (n.1071A>T) c.1215A>T (n.1215A>T) c.1441A>T (n.1441A>T) c.1647A>T (n.1647A>T) c.241A>T (n.241A>T) n.2706+1948A>T n.2696+1948A>T
2	g.47482820A>C	CA346731505	MSH2	c.2634+1949A>C (n.2634+1949A>C) c.2676A>C (p.Lys892Asn) c.2478A>C (p.Lys826Asn) c.934+1949A>C (n.934+1949A>C) c.487+1949A>C n.75+1949A>C c.1072A>C (n.1072A>C) c.1216A>C (n.1216A>C) c.1442A>C (n.1442A>C) c.1648A>C (n.1648A>C) c.242A>C (n.242A>C) n.2706+1949A>C n.2696+1949A>C
2	g.47482820A>G	CA425971293	MSH2	c.2634+1949A>G (n.2634+1949A>G) c.2676A>G (p.Lys892=) c.2478A>G (p.Lys826=) c.934+1949A>G (n.934+1949A>G) c.487+1949A>G n.75+1949A>G c.1072A>G (n.1072A>G) c.1216A>G (n.1216A>G) c.1442A>G (n.1442A>G) c.1648A>G (n.1648A>G) c.242A>G (n.242A>G) n.2706+1949A>G n.2696+1949A>G	ClinVar dbSNP
2	g.47482820A>T	CA346731508	MSH2	c.2634+1949A>T (n.2634+1949A>T) c.2676A>T (p.Lys892Asn) c.2478A>T (p.Lys826Asn) c.934+1949A>T (n.934+1949A>T) c.487+1949A>T n.75+1949A>T c.1072A>T (n.1072A>T) c.1216A>T (n.1216A>T) c.1442A>T (n.1442A>T) c.1648A>T (n.1648A>T) c.242A>T (n.242A>T) n.2706+1949A>T n.2696+1949A>T	dbSNP
2	g.47482821C>A	CA346731510	MSH2	c.2634+1950C>A (n.2634+1950C>A) c.2677C>A (p.Gln893Lys) c.2479C>A (p.Gln827Lys) c.934+1950C>A (n.934+1950C>A) c.487+1950C>A n.75+1950C>A c.1073C>A (n.1073C>A) c.1217C>A (n.1217C>A) c.1443C>A (n.1443C>A) c.1649C>A (n.1649C>A) c.243C>A (n.243C>A) n.2706+1950C>A n.2696+1950C>A	dbSNP
2	g.47482821C=	CA2495877307	MSH2	c.2634+1950C= (n.2634+1950C=) c.2677C= (p.Gln893=) c.2479C= (p.Gln827=) c.934+1950C= (n.934+1950C=) c.487+1950C= n.75+1950C= c.1073C= (n.1073C=) c.1217C= (n.1217C=) c.1443C= (n.1443C=) c.1649C= (n.1649C=) c.243C= (n.243C=) n.2706+1950C= n.2696+1950C=
2	g.47482821C>G	CA346731512	MSH2	c.2634+1950C>G (n.2634+1950C>G) c.2677C>G (p.Gln893Glu) c.2479C>G (p.Gln827Glu) c.934+1950C>G (n.934+1950C>G) c.487+1950C>G n.75+1950C>G c.1073C>G (n.1073C>G) c.1217C>G (n.1217C>G) c.1443C>G (n.1443C>G) c.1649C>G (n.1649C>G) c.243C>G (n.243C>G) n.2706+1950C>G n.2696+1950C>G	dbSNP
2	g.47482821C>T	CA346731514	MSH2	c.2634+1950C>T (n.2634+1950C>T) c.2677C>T (p.Gln893Ter) c.2479C>T (p.Gln827Ter) c.934+1950C>T (n.934+1950C>T) c.487+1950C>T n.75+1950C>T c.1073C>T (n.1073C>T) c.1217C>T (n.1217C>T) c.1443C>T (n.1443C>T) c.1649C>T (n.1649C>T) c.243C>T (n.243C>T) n.2706+1950C>T n.2696+1950C>T	dbSNP
2	g.47482822A>C	CA346731516	MSH2	c.2634+1951A>C (n.2634+1951A>C) c.2678A>C (p.Gln893Pro) c.2480A>C (p.Gln827Pro) c.934+1951A>C (n.934+1951A>C) c.487+1951A>C n.75+1951A>C c.1074A>C (n.1074A>C) c.1218A>C (n.1218A>C) c.1444A>C (n.1444A>C) c.1650A>C (n.1650A>C) c.244A>C (n.244A>C) n.2706+1951A>C n.2696+1951A>C
2	g.47482822A>G	CA346731520	MSH2	c.2634+1951A>G (n.2634+1951A>G) c.2678A>G (p.Gln893Arg) c.2480A>G (p.Gln827Arg) c.934+1951A>G (n.934+1951A>G) c.487+1951A>G n.75+1951A>G c.1074A>G (n.1074A>G) c.1218A>G (n.1218A>G) c.1444A>G (n.1444A>G) c.1650A>G (n.1650A>G) c.244A>G (n.244A>G) n.2706+1951A>G n.2696+1951A>G	ClinVar
2	g.47482822A>T	CA346731518	MSH2	c.2634+1951A>T (n.2634+1951A>T) c.2678A>T (p.Gln893Leu) c.2480A>T (p.Gln827Leu) c.934+1951A>T (n.934+1951A>T) c.487+1951A>T n.75+1951A>T c.1074A>T (n.1074A>T) c.1218A>T (n.1218A>T) c.1444A>T (n.1444A>T) c.1650A>T (n.1650A>T) c.244A>T (n.244A>T) n.2706+1951A>T n.2696+1951A>T
2	g.47482824dup	CA037235	MSH2	c.2634+1953dup (n.2634+1953dup) c.2680dup (p.Met894AsnfsTer5) c.2482dup (p.Met828AsnfsTer5) c.934+1953dup (n.934+1953dup) c.487+1953dup n.75+1953dup c.1076dup (n.1076dup) c.1220dup (n.1220dup) c.1446dup (n.1446dup) c.1652dup (n.1652dup) c.246dup (n.246dup) n.2706+1953dup n.2696+1953dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482823A=	CA2495877308	MSH2	c.2634+1952A= (n.2634+1952A=) c.2679A= (p.Gln893=) c.2481A= (p.Gln827=) c.934+1952A= (n.934+1952A=) c.487+1952A= n.75+1952A= c.1075A= (n.1075A=) c.1219A= (n.1219A=) c.1445A= (n.1445A=) c.1651A= (n.1651A=) c.245A= (n.245A=) n.2706+1952A= n.2696+1952A=
2	g.47482823A>C	CA346731523	MSH2	c.2634+1952A>C (n.2634+1952A>C) c.2679A>C (p.Gln893His) c.2481A>C (p.Gln827His) c.934+1952A>C (n.934+1952A>C) c.487+1952A>C n.75+1952A>C c.1075A>C (n.1075A>C) c.1219A>C (n.1219A>C) c.1445A>C (n.1445A>C) c.1651A>C (n.1651A>C) c.245A>C (n.245A>C) n.2706+1952A>C n.2696+1952A>C
2	g.47482823A>G	CA425971314	MSH2	c.2634+1952A>G (n.2634+1952A>G) c.2679A>G (p.Gln893=) c.2481A>G (p.Gln827=) c.934+1952A>G (n.934+1952A>G) c.487+1952A>G n.75+1952A>G c.1075A>G (n.1075A>G) c.1219A>G (n.1219A>G) c.1445A>G (n.1445A>G) c.1651A>G (n.1651A>G) c.245A>G (n.245A>G) n.2706+1952A>G n.2696+1952A>G
2	g.47482823A>T	CA346731525	MSH2	c.2634+1952A>T (n.2634+1952A>T) c.2679A>T (p.Gln893His) c.2481A>T (p.Gln827His) c.934+1952A>T (n.934+1952A>T) c.487+1952A>T n.75+1952A>T c.1075A>T (n.1075A>T) c.1219A>T (n.1219A>T) c.1445A>T (n.1445A>T) c.1651A>T (n.1651A>T) c.245A>T (n.245A>T) n.2706+1952A>T n.2696+1952A>T	dbSNP
2	g.47482823_47482848delinsTCACAATAAAGTT	CA2739274405	MSH2	c.2634+1952_2634+1977delinsTCACAATAAAGTT (n.2634+1952_2634+1977delinsTCACAATAAAGTT) c.2679_2704delinsTCACAATAAAGTT (p.Gln893HisfsTer10) c.2481_2506delinsTCACAATAAAGTT (p.Gln827HisfsTer10) c.934+1952_934+1977delinsTCACAATAAAGTT (n.934+1952_934+1977delinsTCACAATAAAGTT) c.487+1952_487+1977delinsTCACAATAAAGTT n.75+1952_75+1977delinsTCACAATAAAGTT c.1075_1100delinsTCACAATAAAGTT (n.1075_1100delinsTCACAATAAAGTT) c.1219_1244delinsTCACAATAAAGTT (n.1219_1244delinsTCACAATAAAGTT) c.1445_1470delinsTCACAATAAAGTT (n.1445_1470delinsTCACAATAAAGTT) c.1651_1676delinsTCACAATAAAGTT (n.1651_1676delinsTCACAATAAAGTT) c.245_270delinsTCACAATAAAGTT (n.245_270delinsTCACAATAAAGTT) n.2706+1952_2706+1977delinsTCACAATAAAGTT n.2696+1952_2696+1977delinsTCACAATAAAGTT	ClinVar
2	g.47482824A=	CA2495877309	MSH2	c.2634+1953A= (n.2634+1953A=) c.2680A= (p.Met894=) c.2482A= (p.Met828=) c.934+1953A= (n.934+1953A=) c.487+1953A= n.75+1953A= c.1076A= (n.1076A=) c.1220A= (n.1220A=) c.1446A= (n.1446A=) c.1652A= (n.1652A=) c.246A= (n.246A=) n.2706+1953A= n.2696+1953A=
2	g.47482824A>C	CA346731528	MSH2	c.2634+1953A>C (n.2634+1953A>C) c.2680A>C (p.Met894Leu) c.2482A>C (p.Met828Leu) c.934+1953A>C (n.934+1953A>C) c.487+1953A>C n.75+1953A>C c.1076A>C (n.1076A>C) c.1220A>C (n.1220A>C) c.1446A>C (n.1446A>C) c.1652A>C (n.1652A>C) c.246A>C (n.246A>C) n.2706+1953A>C n.2696+1953A>C	ClinVar dbSNP
2	g.47482824A>G	CA346731530	MSH2	c.2634+1953A>G (n.2634+1953A>G) c.2680A>G (p.Met894Val) c.2482A>G (p.Met828Val) c.934+1953A>G (n.934+1953A>G) c.487+1953A>G n.75+1953A>G c.1076A>G (n.1076A>G) c.1220A>G (n.1220A>G) c.1446A>G (n.1446A>G) c.1652A>G (n.1652A>G) c.246A>G (n.246A>G) n.2706+1953A>G n.2696+1953A>G	gnomAD v4
2	g.47482824A>T	CA346731533	MSH2	c.2634+1953A>T (n.2634+1953A>T) c.2680A>T (p.Met894Leu) c.2482A>T (p.Met828Leu) c.934+1953A>T (n.934+1953A>T) c.487+1953A>T n.75+1953A>T c.1076A>T (n.1076A>T) c.1220A>T (n.1220A>T) c.1446A>T (n.1446A>T) c.1652A>T (n.1652A>T) c.246A>T (n.246A>T) n.2706+1953A>T n.2696+1953A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482824_47482825dup	CA1139655611	MSH2	c.2634+1953_2634+1954dup (n.2634+1953_2634+1954dup) c.2680_2681dup (p.Met894IlefsTer14) c.2482_2483dup (p.Met828IlefsTer14) c.934+1953_934+1954dup (n.934+1953_934+1954dup) c.487+1953_487+1954dup n.75+1953_75+1954dup c.1076_1077dup (n.1076_1077dup) c.1220_1221dup (n.1220_1221dup) c.1446_1447dup (n.1446_1447dup) c.1652_1653dup (n.1652_1653dup) c.246_247dup (n.246_247dup) n.2706+1953_2706+1954dup n.2696+1953_2696+1954dup	ClinVar dbSNP
2	g.47482825T>A	CA346731536	MSH2	c.2634+1954T>A (n.2634+1954T>A) c.2681T>A (p.Met894Lys) c.2483T>A (p.Met828Lys) c.934+1954T>A (n.934+1954T>A) c.487+1954T>A n.75+1954T>A c.1077T>A (n.1077T>A) c.1221T>A (n.1221T>A) c.1447T>A (n.1447T>A) c.1653T>A (n.1653T>A) c.247T>A (n.247T>A) n.2706+1954T>A n.2696+1954T>A	dbSNP
2	g.47482825T>C	CA346731538	MSH2	c.2634+1954T>C (n.2634+1954T>C) c.2681T>C (p.Met894Thr) c.2483T>C (p.Met828Thr) c.934+1954T>C (n.934+1954T>C) c.487+1954T>C n.75+1954T>C c.1077T>C (n.1077T>C) c.1221T>C (n.1221T>C) c.1447T>C (n.1447T>C) c.1653T>C (n.1653T>C) c.247T>C (n.247T>C) n.2706+1954T>C n.2696+1954T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482825T>G	CA346731541	MSH2	c.2634+1954T>G (n.2634+1954T>G) c.2681T>G (p.Met894Arg) c.2483T>G (p.Met828Arg) c.934+1954T>G (n.934+1954T>G) c.487+1954T>G n.75+1954T>G c.1077T>G (n.1077T>G) c.1221T>G (n.1221T>G) c.1447T>G (n.1447T>G) c.1653T>G (n.1653T>G) c.247T>G (n.247T>G) n.2706+1954T>G n.2696+1954T>G	ClinVar dbSNP
2	g.47482825T=	CA2495877310	MSH2	c.2634+1954T= (n.2634+1954T=) c.2681T= (p.Met894=) c.2483T= (p.Met828=) c.934+1954T= (n.934+1954T=) c.487+1954T= n.75+1954T= c.1077T= (n.1077T=) c.1221T= (n.1221T=) c.1447T= (n.1447T=) c.1653T= (n.1653T=) c.247T= (n.247T=) n.2706+1954T= n.2696+1954T=
2	g.47482826G>A	CA346731544	MSH2	c.2634+1955G>A (n.2634+1955G>A) c.2682G>A (p.Met894Ile) c.2484G>A (p.Met828Ile) c.934+1955G>A (n.934+1955G>A) c.487+1955G>A n.75+1955G>A c.1078G>A (n.1078G>A) c.1222G>A (n.1222G>A) c.1448G>A (n.1448G>A) c.1654G>A (n.1654G>A) c.248G>A (n.248G>A) n.2706+1955G>A n.2696+1955G>A	ClinVar dbSNP
2	g.47482826G>C	CA346731545	MSH2	c.2634+1955G>C (n.2634+1955G>C) c.2682G>C (p.Met894Ile) c.2484G>C (p.Met828Ile) c.934+1955G>C (n.934+1955G>C) c.487+1955G>C n.75+1955G>C c.1078G>C (n.1078G>C) c.1222G>C (n.1222G>C) c.1448G>C (n.1448G>C) c.1654G>C (n.1654G>C) c.248G>C (n.248G>C) n.2706+1955G>C n.2696+1955G>C
2	g.47482826G=	CA2495877311	MSH2	c.2634+1955G= (n.2634+1955G=) c.2682G= (p.Met894=) c.2484G= (p.Met828=) c.934+1955G= (n.934+1955G=) c.487+1955G= n.75+1955G= c.1078G= (n.1078G=) c.1222G= (n.1222G=) c.1448G= (n.1448G=) c.1654G= (n.1654G=) c.248G= (n.248G=) n.2706+1955G= n.2696+1955G=
2	g.47482826G>T	CA346731548	MSH2	c.2634+1955G>T (n.2634+1955G>T) c.2682G>T (p.Met894Ile) c.2484G>T (p.Met828Ile) c.934+1955G>T (n.934+1955G>T) c.487+1955G>T n.75+1955G>T c.1078G>T (n.1078G>T) c.1222G>T (n.1222G>T) c.1448G>T (n.1448G>T) c.1654G>T (n.1654G>T) c.248G>T (n.248G>T) n.2706+1955G>T n.2696+1955G>T
2	g.47482827C>A	CA346731550	MSH2	c.2634+1956C>A (n.2634+1956C>A) c.2683C>A (p.Pro895Thr) c.2485C>A (p.Pro829Thr) c.934+1956C>A (n.934+1956C>A) c.487+1956C>A n.75+1956C>A c.1079C>A (n.1079C>A) c.1223C>A (n.1223C>A) c.1449C>A (n.1449C>A) c.1655C>A (n.1655C>A) c.249C>A (n.249C>A) n.2706+1956C>A n.2696+1956C>A	dbSNP
2	g.47482827C=	CA2495877312	MSH2	c.2634+1956C= (n.2634+1956C=) c.2683C= (p.Pro895=) c.2485C= (p.Pro829=) c.934+1956C= (n.934+1956C=) c.487+1956C= n.75+1956C= c.1079C= (n.1079C=) c.1223C= (n.1223C=) c.1449C= (n.1449C=) c.1655C= (n.1655C=) c.249C= (n.249C=) n.2706+1956C= n.2696+1956C=
2	g.47482827C>G	CA346731554	MSH2	c.2634+1956C>G (n.2634+1956C>G) c.2683C>G (p.Pro895Ala) c.2485C>G (p.Pro829Ala) c.934+1956C>G (n.934+1956C>G) c.487+1956C>G n.75+1956C>G c.1079C>G (n.1079C>G) c.1223C>G (n.1223C>G) c.1449C>G (n.1449C>G) c.1655C>G (n.1655C>G) c.249C>G (n.249C>G) n.2706+1956C>G n.2696+1956C>G	ClinVar dbSNP
2	g.47482827C>T	CA346731551	MSH2	c.2634+1956C>T (n.2634+1956C>T) c.2683C>T (p.Pro895Ser) c.2485C>T (p.Pro829Ser) c.934+1956C>T (n.934+1956C>T) c.487+1956C>T n.75+1956C>T c.1079C>T (n.1079C>T) c.1223C>T (n.1223C>T) c.1449C>T (n.1449C>T) c.1655C>T (n.1655C>T) c.249C>T (n.249C>T) n.2706+1956C>T n.2696+1956C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482828C>A	CA346731556	MSH2	c.2634+1957C>A (n.2634+1957C>A) c.2684C>A (p.Pro895His) c.2486C>A (p.Pro829His) c.934+1957C>A (n.934+1957C>A) c.487+1957C>A n.75+1957C>A c.1080C>A (n.1080C>A) c.1224C>A (n.1224C>A) c.1450C>A (n.1450C>A) c.1656C>A (n.1656C>A) c.250C>A (n.250C>A) n.2706+1957C>A n.2696+1957C>A	ClinVar dbSNP
2	g.47482828C=	CA2495877313	MSH2	c.2634+1957C= (n.2634+1957C=) c.2684C= (p.Pro895=) c.2486C= (p.Pro829=) c.934+1957C= (n.934+1957C=) c.487+1957C= n.75+1957C= c.1080C= (n.1080C=) c.1224C= (n.1224C=) c.1450C= (n.1450C=) c.1656C= (n.1656C=) c.250C= (n.250C=) n.2706+1957C= n.2696+1957C=
2	g.47482828C>G	CA020884	MSH2	c.2634+1957C>G (n.2634+1957C>G) c.2684C>G (p.Pro895Arg) c.2486C>G (p.Pro829Arg) c.934+1957C>G (n.934+1957C>G) c.487+1957C>G n.75+1957C>G c.1080C>G (n.1080C>G) c.1224C>G (n.1224C>G) c.1450C>G (n.1450C>G) c.1656C>G (n.1656C>G) c.250C>G (n.250C>G) n.2706+1957C>G n.2696+1957C>G	ClinVar dbSNP
2	g.47482828C>T	CA346731558	MSH2	c.2634+1957C>T (n.2634+1957C>T) c.2684C>T (p.Pro895Leu) c.2486C>T (p.Pro829Leu) c.934+1957C>T (n.934+1957C>T) c.487+1957C>T n.75+1957C>T c.1080C>T (n.1080C>T) c.1224C>T (n.1224C>T) c.1450C>T (n.1450C>T) c.1656C>T (n.1656C>T) c.250C>T (n.250C>T) n.2706+1957C>T n.2696+1957C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482829C>A	CA425971343	MSH2	c.2634+1958C>A (n.2634+1958C>A) c.2685C>A (p.Pro895=) c.2487C>A (p.Pro829=) c.934+1958C>A (n.934+1958C>A) c.487+1958C>A n.75+1958C>A c.1081C>A (n.1081C>A) c.1225C>A (n.1225C>A) c.1451C>A (n.1451C>A) c.1657C>A (n.1657C>A) c.251C>A (n.251C>A) n.2706+1958C>A n.2696+1958C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482829C=	CA2495877314	MSH2	c.2634+1958C= (n.2634+1958C=) c.2685C= (p.Pro895=) c.2487C= (p.Pro829=) c.934+1958C= (n.934+1958C=) c.487+1958C= n.75+1958C= c.1081C= (n.1081C=) c.1225C= (n.1225C=) c.1451C= (n.1451C=) c.1657C= (n.1657C=) c.251C= (n.251C=) n.2706+1958C= n.2696+1958C=
2	g.47482829C>G	CA425971345	MSH2	c.2634+1958C>G (n.2634+1958C>G) c.2685C>G (p.Pro895=) c.2487C>G (p.Pro829=) c.934+1958C>G (n.934+1958C>G) c.487+1958C>G n.75+1958C>G c.1081C>G (n.1081C>G) c.1225C>G (n.1225C>G) c.1451C>G (n.1451C>G) c.1657C>G (n.1657C>G) c.251C>G (n.251C>G) n.2706+1958C>G n.2696+1958C>G	ClinVar dbSNP
2	g.47482829C>T	CA425971348	MSH2	c.2634+1958C>T (n.2634+1958C>T) c.2685C>T (p.Pro895=) c.2487C>T (p.Pro829=) c.934+1958C>T (n.934+1958C>T) c.487+1958C>T n.75+1958C>T c.1081C>T (n.1081C>T) c.1225C>T (n.1225C>T) c.1451C>T (n.1451C>T) c.1657C>T (n.1657C>T) c.251C>T (n.251C>T) n.2706+1958C>T n.2696+1958C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.47482830T>A	CA346731560	MSH2	c.2634+1959T>A (n.2634+1959T>A) c.2686T>A (p.Phe896Ile) c.2488T>A (p.Phe830Ile) c.934+1959T>A (n.934+1959T>A) c.487+1959T>A n.75+1959T>A c.1082T>A (n.1082T>A) c.1226T>A (n.1226T>A) c.1452T>A (n.1452T>A) c.1658T>A (n.1658T>A) c.252T>A (n.252T>A) n.2706+1959T>A n.2696+1959T>A
2	g.47482830T>C	CA346731562	MSH2	c.2634+1959T>C (n.2634+1959T>C) c.2686T>C (p.Phe896Leu) c.2488T>C (p.Phe830Leu) c.934+1959T>C (n.934+1959T>C) c.487+1959T>C n.75+1959T>C c.1082T>C (n.1082T>C) c.1226T>C (n.1226T>C) c.1452T>C (n.1452T>C) c.1658T>C (n.1658T>C) c.252T>C (n.252T>C) n.2706+1959T>C n.2696+1959T>C
2	g.47482830T>G	CA346731564	MSH2	c.2634+1959T>G (n.2634+1959T>G) c.2686T>G (p.Phe896Val) c.2488T>G (p.Phe830Val) c.934+1959T>G (n.934+1959T>G) c.487+1959T>G n.75+1959T>G c.1082T>G (n.1082T>G) c.1226T>G (n.1226T>G) c.1452T>G (n.1452T>G) c.1658T>G (n.1658T>G) c.252T>G (n.252T>G) n.2706+1959T>G n.2696+1959T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482830T=	CA2495877315	MSH2	c.2634+1959T= (n.2634+1959T=) c.2686T= (p.Phe896=) c.2488T= (p.Phe830=) c.934+1959T= (n.934+1959T=) c.487+1959T= n.75+1959T= c.1082T= (n.1082T=) c.1226T= (n.1226T=) c.1452T= (n.1452T=) c.1658T= (n.1658T=) c.252T= (n.252T=) n.2706+1959T= n.2696+1959T=
2	g.47482831T>A	CA346731566	MSH2	c.2634+1960T>A (n.2634+1960T>A) c.2687T>A (p.Phe896Tyr) c.2489T>A (p.Phe830Tyr) c.934+1960T>A (n.934+1960T>A) c.487+1960T>A n.75+1960T>A c.1083T>A (n.1083T>A) c.1227T>A (n.1227T>A) c.1453T>A (n.1453T>A) c.1659T>A (n.1659T>A) c.253T>A (n.253T>A) n.2706+1960T>A n.2696+1960T>A	dbSNP
2	g.47482831T>C	CA346731568	MSH2	c.2634+1960T>C (n.2634+1960T>C) c.2687T>C (p.Phe896Ser) c.2489T>C (p.Phe830Ser) c.934+1960T>C (n.934+1960T>C) c.487+1960T>C n.75+1960T>C c.1083T>C (n.1083T>C) c.1227T>C (n.1227T>C) c.1453T>C (n.1453T>C) c.1659T>C (n.1659T>C) c.253T>C (n.253T>C) n.2706+1960T>C n.2696+1960T>C	ClinVar dbSNP
2	g.47482831T>G	CA346731570	MSH2	c.2634+1960T>G (n.2634+1960T>G) c.2687T>G (p.Phe896Cys) c.2489T>G (p.Phe830Cys) c.934+1960T>G (n.934+1960T>G) c.487+1960T>G n.75+1960T>G c.1083T>G (n.1083T>G) c.1227T>G (n.1227T>G) c.1453T>G (n.1453T>G) c.1659T>G (n.1659T>G) c.253T>G (n.253T>G) n.2706+1960T>G n.2696+1960T>G
2	g.47482832T>A	CA346731572	MSH2	c.2634+1961T>A (n.2634+1961T>A) c.2688T>A (p.Phe896Leu) c.2490T>A (p.Phe830Leu) c.934+1961T>A (n.934+1961T>A) c.487+1961T>A n.75+1961T>A c.1084T>A (n.1084T>A) c.1228T>A (n.1228T>A) c.1454T>A (n.1454T>A) c.1660T>A (n.1660T>A) c.254T>A (n.254T>A) n.2706+1961T>A n.2696+1961T>A	ClinVar dbSNP
2	g.47482832T>C	CA425971366	MSH2	c.2634+1961T>C (n.2634+1961T>C) c.2688T>C (p.Phe896=) c.2490T>C (p.Phe830=) c.934+1961T>C (n.934+1961T>C) c.487+1961T>C n.75+1961T>C c.1084T>C (n.1084T>C) c.1228T>C (n.1228T>C) c.1454T>C (n.1454T>C) c.1660T>C (n.1660T>C) c.254T>C (n.254T>C) n.2706+1961T>C n.2696+1961T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482832T>G	CA346731574	MSH2	c.2634+1961T>G (n.2634+1961T>G) c.2688T>G (p.Phe896Leu) c.2490T>G (p.Phe830Leu) c.934+1961T>G (n.934+1961T>G) c.487+1961T>G n.75+1961T>G c.1084T>G (n.1084T>G) c.1228T>G (n.1228T>G) c.1454T>G (n.1454T>G) c.1660T>G (n.1660T>G) c.254T>G (n.254T>G) n.2706+1961T>G n.2696+1961T>G
2	g.47482832T=	CA2495877316	MSH2	c.2634+1961T= (n.2634+1961T=) c.2688T= (p.Phe896=) c.2490T= (p.Phe830=) c.934+1961T= (n.934+1961T=) c.487+1961T= n.75+1961T= c.1084T= (n.1084T=) c.1228T= (n.1228T=) c.1454T= (n.1454T=) c.1660T= (n.1660T=) c.254T= (n.254T=) n.2706+1961T= n.2696+1961T=
2	g.47482833A>C	CA346731580	MSH2	c.2634+1962A>C (n.2634+1962A>C) c.2689A>C (p.Thr897Pro) c.2491A>C (p.Thr831Pro) c.934+1962A>C (n.934+1962A>C) c.487+1962A>C n.75+1962A>C c.1085A>C (n.1085A>C) c.1229A>C (n.1229A>C) c.1455A>C (n.1455A>C) c.1661A>C (n.1661A>C) c.255A>C (n.255A>C) n.2706+1962A>C n.2696+1962A>C
2	g.47482833A>G	CA346731578	MSH2	c.2634+1962A>G (n.2634+1962A>G) c.2689A>G (p.Thr897Ala) c.2491A>G (p.Thr831Ala) c.934+1962A>G (n.934+1962A>G) c.487+1962A>G n.75+1962A>G c.1085A>G (n.1085A>G) c.1229A>G (n.1229A>G) c.1455A>G (n.1455A>G) c.1661A>G (n.1661A>G) c.255A>G (n.255A>G) n.2706+1962A>G n.2696+1962A>G
2	g.47482833A>T	CA346731576	MSH2	c.2634+1962A>T (n.2634+1962A>T) c.2689A>T (p.Thr897Ser) c.2491A>T (p.Thr831Ser) c.934+1962A>T (n.934+1962A>T) c.487+1962A>T n.75+1962A>T c.1085A>T (n.1085A>T) c.1229A>T (n.1229A>T) c.1455A>T (n.1455A>T) c.1661A>T (n.1661A>T) c.255A>T (n.255A>T) n.2706+1962A>T n.2696+1962A>T	dbSNP
2	g.47482834C>A	CA346731582	MSH2	c.2634+1963C>A (n.2634+1963C>A) c.2690C>A (p.Thr897Asn) c.2492C>A (p.Thr831Asn) c.934+1963C>A (n.934+1963C>A) c.487+1963C>A n.75+1963C>A c.1086C>A (n.1086C>A) c.1230C>A (n.1230C>A) c.1456C>A (n.1456C>A) c.1662C>A (n.1662C>A) c.256C>A (n.256C>A) n.2706+1963C>A n.2696+1963C>A
2	g.47482834C>G	CA346731584	MSH2	c.2634+1963C>G (n.2634+1963C>G) c.2690C>G (p.Thr897Ser) c.2492C>G (p.Thr831Ser) c.934+1963C>G (n.934+1963C>G) c.487+1963C>G n.75+1963C>G c.1086C>G (n.1086C>G) c.1230C>G (n.1230C>G) c.1456C>G (n.1456C>G) c.1662C>G (n.1662C>G) c.256C>G (n.256C>G) n.2706+1963C>G n.2696+1963C>G	ClinVar dbSNP
2	g.47482834C>T	CA346731586	MSH2	c.2634+1963C>T (n.2634+1963C>T) c.2690C>T (p.Thr897Ile) c.2492C>T (p.Thr831Ile) c.934+1963C>T (n.934+1963C>T) c.487+1963C>T n.75+1963C>T c.1086C>T (n.1086C>T) c.1230C>T (n.1230C>T) c.1456C>T (n.1456C>T) c.1662C>T (n.1662C>T) c.256C>T (n.256C>T) n.2706+1963C>T n.2696+1963C>T	dbSNP
2	g.47482835T>A	CA425971398	MSH2	c.2634+1964T>A (n.2634+1964T>A) c.2691T>A (p.Thr897=) c.2493T>A (p.Thr831=) c.934+1964T>A (n.934+1964T>A) c.487+1964T>A n.75+1964T>A c.1087T>A (n.1087T>A) c.1231T>A (n.1231T>A) c.1457T>A (n.1457T>A) c.1663T>A (n.1663T>A) c.257T>A (n.257T>A) n.2706+1964T>A n.2696+1964T>A	ClinVar dbSNP
2	g.47482835T>C	CA020886	MSH2	c.2634+1964T>C (n.2634+1964T>C) c.2691T>C (p.Thr897=) c.2493T>C (p.Thr831=) c.934+1964T>C (n.934+1964T>C) c.487+1964T>C n.75+1964T>C c.1087T>C (n.1087T>C) c.1231T>C (n.1231T>C) c.1457T>C (n.1457T>C) c.1663T>C (n.1663T>C) c.257T>C (n.257T>C) n.2706+1964T>C n.2696+1964T>C	ClinVar dbSNP
2	g.47482835T>G	CA425971406	MSH2	c.2634+1964T>G (n.2634+1964T>G) c.2691T>G (p.Thr897=) c.2493T>G (p.Thr831=) c.934+1964T>G (n.934+1964T>G) c.487+1964T>G n.75+1964T>G c.1087T>G (n.1087T>G) c.1231T>G (n.1231T>G) c.1457T>G (n.1457T>G) c.1663T>G (n.1663T>G) c.257T>G (n.257T>G) n.2706+1964T>G n.2696+1964T>G
2	g.47482835T=	CA2495877317	MSH2	c.2634+1964T= (n.2634+1964T=) c.2691T= (p.Thr897=) c.2493T= (p.Thr831=) c.934+1964T= (n.934+1964T=) c.487+1964T= n.75+1964T= c.1087T= (n.1087T=) c.1231T= (n.1231T=) c.1457T= (n.1457T=) c.1663T= (n.1663T=) c.257T= (n.257T=) n.2706+1964T= n.2696+1964T=
2	g.47482835dup	CA2573134882	MSH2	c.2634+1964dup (n.2634+1964dup) c.2691dup (p.Glu898Ter) c.2493dup (p.Glu832Ter) c.934+1964dup (n.934+1964dup) c.487+1964dup n.75+1964dup c.1087dup (n.1087dup) c.1231dup (n.1231dup) c.1457dup (n.1457dup) c.1663dup (n.1663dup) c.257dup (n.257dup) n.2706+1964dup n.2696+1964dup	ClinVar dbSNP
2	g.47482836G>A	CA346731590	MSH2	c.2634+1965G>A (n.2634+1965G>A) c.2692G>A (p.Glu898Lys) c.2494G>A (p.Glu832Lys) c.934+1965G>A (n.934+1965G>A) c.487+1965G>A n.75+1965G>A c.1088G>A (n.1088G>A) c.1232G>A (n.1232G>A) c.1458G>A (n.1458G>A) c.1664G>A (n.1664G>A) c.258G>A (n.258G>A) n.2706+1965G>A n.2696+1965G>A	dbSNP
2	g.47482836G>C	CA346731591	MSH2	c.2634+1965G>C (n.2634+1965G>C) c.2692G>C (p.Glu898Gln) c.2494G>C (p.Glu832Gln) c.934+1965G>C (n.934+1965G>C) c.487+1965G>C n.75+1965G>C c.1088G>C (n.1088G>C) c.1232G>C (n.1232G>C) c.1458G>C (n.1458G>C) c.1664G>C (n.1664G>C) c.258G>C (n.258G>C) n.2706+1965G>C n.2696+1965G>C	dbSNP
2	g.47482836G>T	CA346731593	MSH2	c.2634+1965G>T (n.2634+1965G>T) c.2692G>T (p.Glu898Ter) c.2494G>T (p.Glu832Ter) c.934+1965G>T (n.934+1965G>T) c.487+1965G>T n.75+1965G>T c.1088G>T (n.1088G>T) c.1232G>T (n.1232G>T) c.1458G>T (n.1458G>T) c.1664G>T (n.1664G>T) c.258G>T (n.258G>T) n.2706+1965G>T n.2696+1965G>T	dbSNP
2	g.47482837A=	CA2495877318	MSH2	c.2634+1966A= (n.2634+1966A=) c.2693A= (p.Glu898=) c.2495A= (p.Glu832=) c.934+1966A= (n.934+1966A=) c.487+1966A= n.75+1966A= c.1089A= (n.1089A=) c.1233A= (n.1233A=) c.1459A= (n.1459A=) c.1665A= (n.1665A=) c.259A= (n.259A=) n.2706+1966A= n.2696+1966A=
2	g.47482837A>C	CA16610851	MSH2	c.2634+1966A>C (n.2634+1966A>C) c.2693A>C (p.Glu898Ala) c.2495A>C (p.Glu832Ala) c.934+1966A>C (n.934+1966A>C) c.487+1966A>C n.75+1966A>C c.1089A>C (n.1089A>C) c.1233A>C (n.1233A>C) c.1459A>C (n.1459A>C) c.1665A>C (n.1665A>C) c.259A>C (n.259A>C) n.2706+1966A>C n.2696+1966A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.47482837A>G	CA346731595	MSH2	c.2634+1966A>G (n.2634+1966A>G) c.2693A>G (p.Glu898Gly) c.2495A>G (p.Glu832Gly) c.934+1966A>G (n.934+1966A>G) c.487+1966A>G n.75+1966A>G c.1089A>G (n.1089A>G) c.1233A>G (n.1233A>G) c.1459A>G (n.1459A>G) c.1665A>G (n.1665A>G) c.259A>G (n.259A>G) n.2706+1966A>G n.2696+1966A>G	dbSNP
2	g.47482837A>T	CA346731598	MSH2	c.2634+1966A>T (n.2634+1966A>T) c.2693A>T (p.Glu898Val) c.2495A>T (p.Glu832Val) c.934+1966A>T (n.934+1966A>T) c.487+1966A>T n.75+1966A>T c.1089A>T (n.1089A>T) c.1233A>T (n.1233A>T) c.1459A>T (n.1459A>T) c.1665A>T (n.1665A>T) c.259A>T (n.259A>T) n.2706+1966A>T n.2696+1966A>T	dbSNP
2	g.47482838A=	CA2495877319	MSH2	c.2634+1967A= (n.2634+1967A=) c.2694A= (p.Glu898=) c.2496A= (p.Glu832=) c.934+1967A= (n.934+1967A=) c.487+1967A= n.75+1967A= c.1090A= (n.1090A=) c.1234A= (n.1234A=) c.1460A= (n.1460A=) c.1666A= (n.1666A=) c.260A= (n.260A=) n.2706+1967A= n.2696+1967A=
2	g.47482838A>C	CA46712554	MSH2	c.2634+1967A>C (n.2634+1967A>C) c.2694A>C (p.Glu898Asp) c.2496A>C (p.Glu832Asp) c.934+1967A>C (n.934+1967A>C) c.487+1967A>C n.75+1967A>C c.1090A>C (n.1090A>C) c.1234A>C (n.1234A>C) c.1460A>C (n.1460A>C) c.1666A>C (n.1666A>C) c.260A>C (n.260A>C) n.2706+1967A>C n.2696+1967A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482838A>G	CA425971422	MSH2	c.2634+1967A>G (n.2634+1967A>G) c.2694A>G (p.Glu898=) c.2496A>G (p.Glu832=) c.934+1967A>G (n.934+1967A>G) c.487+1967A>G n.75+1967A>G c.1090A>G (n.1090A>G) c.1234A>G (n.1234A>G) c.1460A>G (n.1460A>G) c.1666A>G (n.1666A>G) c.260A>G (n.260A>G) n.2706+1967A>G n.2696+1967A>G
2	g.47482838A>T	CA346731601	MSH2	c.2634+1967A>T (n.2634+1967A>T) c.2694A>T (p.Glu898Asp) c.2496A>T (p.Glu832Asp) c.934+1967A>T (n.934+1967A>T) c.487+1967A>T n.75+1967A>T c.1090A>T (n.1090A>T) c.1234A>T (n.1234A>T) c.1460A>T (n.1460A>T) c.1666A>T (n.1666A>T) c.260A>T (n.260A>T) n.2706+1967A>T n.2696+1967A>T	dbSNP
2	g.47482839A>C	CA346731610	MSH2	c.2634+1968A>C (n.2634+1968A>C) c.2695A>C (p.Met899Leu) c.2497A>C (p.Met833Leu) c.934+1968A>C (n.934+1968A>C) c.487+1968A>C n.75+1968A>C c.1091A>C (n.1091A>C) c.1235A>C (n.1235A>C) c.1461A>C (n.1461A>C) c.1667A>C (n.1667A>C) c.261A>C (n.261A>C) n.2706+1968A>C n.2696+1968A>C	ClinVar
2	g.47482839A>G	CA346731607	MSH2	c.2634+1968A>G (n.2634+1968A>G) c.2695A>G (p.Met899Val) c.2497A>G (p.Met833Val) c.934+1968A>G (n.934+1968A>G) c.487+1968A>G n.75+1968A>G c.1091A>G (n.1091A>G) c.1235A>G (n.1235A>G) c.1461A>G (n.1461A>G) c.1667A>G (n.1667A>G) c.261A>G (n.261A>G) n.2706+1968A>G n.2696+1968A>G
2	g.47482839A>T	CA346731604	MSH2	c.2634+1968A>T (n.2634+1968A>T) c.2695A>T (p.Met899Leu) c.2497A>T (p.Met833Leu) c.934+1968A>T (n.934+1968A>T) c.487+1968A>T n.75+1968A>T c.1091A>T (n.1091A>T) c.1235A>T (n.1235A>T) c.1461A>T (n.1461A>T) c.1667A>T (n.1667A>T) c.261A>T (n.261A>T) n.2706+1968A>T n.2696+1968A>T
2	g.47482840T>A	CA346731614	MSH2	c.2634+1969T>A (n.2634+1969T>A) c.2696T>A (p.Met899Lys) c.2498T>A (p.Met833Lys) c.934+1969T>A (n.934+1969T>A) c.487+1969T>A n.75+1969T>A c.1092T>A (n.1092T>A) c.1236T>A (n.1236T>A) c.1462T>A (n.1462T>A) c.1668T>A (n.1668T>A) c.262T>A (n.262T>A) n.2706+1969T>A n.2696+1969T>A	dbSNP
2	g.47482840T>C	CA346731619	MSH2	c.2634+1969T>C (n.2634+1969T>C) c.2696T>C (p.Met899Thr) c.2498T>C (p.Met833Thr) c.934+1969T>C (n.934+1969T>C) c.487+1969T>C n.75+1969T>C c.1092T>C (n.1092T>C) c.1236T>C (n.1236T>C) c.1462T>C (n.1462T>C) c.1668T>C (n.1668T>C) c.262T>C (n.262T>C) n.2706+1969T>C n.2696+1969T>C	ClinVar dbSNP
2	g.47482840T>G	CA346731617	MSH2	c.2634+1969T>G (n.2634+1969T>G) c.2696T>G (p.Met899Arg) c.2498T>G (p.Met833Arg) c.934+1969T>G (n.934+1969T>G) c.487+1969T>G n.75+1969T>G c.1092T>G (n.1092T>G) c.1236T>G (n.1236T>G) c.1462T>G (n.1462T>G) c.1668T>G (n.1668T>G) c.262T>G (n.262T>G) n.2706+1969T>G n.2696+1969T>G	dbSNP
2	g.47482840T=	CA2495877320	MSH2	c.2634+1969T= (n.2634+1969T=) c.2696T= (p.Met899=) c.2498T= (p.Met833=) c.934+1969T= (n.934+1969T=) c.487+1969T= n.75+1969T= c.1092T= (n.1092T=) c.1236T= (n.1236T=) c.1462T= (n.1462T=) c.1668T= (n.1668T=) c.262T= (n.262T=) n.2706+1969T= n.2696+1969T=
2	g.47482841G>A	CA346731621	MSH2	c.2634+1970G>A (n.2634+1970G>A) c.2697G>A (p.Met899Ile) c.2499G>A (p.Met833Ile) c.934+1970G>A (n.934+1970G>A) c.487+1970G>A n.75+1970G>A c.1093G>A (n.1093G>A) c.1237G>A (n.1237G>A) c.1463G>A (n.1463G>A) c.1669G>A (n.1669G>A) c.263G>A (n.263G>A) n.2706+1970G>A n.2696+1970G>A	dbSNP
2	g.47482841G>C	CA346731622	MSH2	c.2634+1970G>C (n.2634+1970G>C) c.2697G>C (p.Met899Ile) c.2499G>C (p.Met833Ile) c.934+1970G>C (n.934+1970G>C) c.487+1970G>C n.75+1970G>C c.1093G>C (n.1093G>C) c.1237G>C (n.1237G>C) c.1463G>C (n.1463G>C) c.1669G>C (n.1669G>C) c.263G>C (n.263G>C) n.2706+1970G>C n.2696+1970G>C	dbSNP
2	g.47482841G=	CA2495877321	MSH2	c.2634+1970G= (n.2634+1970G=) c.2697G= (p.Met899=) c.2499G= (p.Met833=) c.934+1970G= (n.934+1970G=) c.487+1970G= n.75+1970G= c.1093G= (n.1093G=) c.1237G= (n.1237G=) c.1463G= (n.1463G=) c.1669G= (n.1669G=) c.263G= (n.263G=) n.2706+1970G= n.2696+1970G=
2	g.47482841G>T	CA10582028	MSH2	c.2634+1970G>T (n.2634+1970G>T) c.2697G>T (p.Met899Ile) c.2499G>T (p.Met833Ile) c.934+1970G>T (n.934+1970G>T) c.487+1970G>T n.75+1970G>T c.1093G>T (n.1093G>T) c.1237G>T (n.1237G>T) c.1463G>T (n.1463G>T) c.1669G>T (n.1669G>T) c.263G>T (n.263G>T) n.2706+1970G>T n.2696+1970G>T	ClinVar dbSNP
2	g.47482842T>A	CA346731627	MSH2	c.2634+1971T>A (n.2634+1971T>A) c.2698T>A (p.Ser900Thr) c.2500T>A (p.Ser834Thr) c.934+1971T>A (n.934+1971T>A) c.487+1971T>A n.75+1971T>A c.1094T>A (n.1094T>A) c.1238T>A (n.1238T>A) c.1464T>A (n.1464T>A) c.1670T>A (n.1670T>A) c.264T>A (n.264T>A) n.2706+1971T>A n.2696+1971T>A	ClinVar dbSNP
2	g.47482842T>C	CA346731631	MSH2	c.2634+1971T>C (n.2634+1971T>C) c.2698T>C (p.Ser900Pro) c.2500T>C (p.Ser834Pro) c.934+1971T>C (n.934+1971T>C) c.487+1971T>C n.75+1971T>C c.1094T>C (n.1094T>C) c.1238T>C (n.1238T>C) c.1464T>C (n.1464T>C) c.1670T>C (n.1670T>C) c.264T>C (n.264T>C) n.2706+1971T>C n.2696+1971T>C	ClinVar dbSNP
2	g.47482842T>G	CA346731634	MSH2	c.2634+1971T>G (n.2634+1971T>G) c.2698T>G (p.Ser900Ala) c.2500T>G (p.Ser834Ala) c.934+1971T>G (n.934+1971T>G) c.487+1971T>G n.75+1971T>G c.1094T>G (n.1094T>G) c.1238T>G (n.1238T>G) c.1464T>G (n.1464T>G) c.1670T>G (n.1670T>G) c.264T>G (n.264T>G) n.2706+1971T>G n.2696+1971T>G
2	g.47482843C>A	CA346731635	MSH2	c.2634+1972C>A (n.2634+1972C>A) c.2699C>A (p.Ser900Ter) c.2501C>A (p.Ser834Ter) c.934+1972C>A (n.934+1972C>A) c.487+1972C>A n.75+1972C>A c.1095C>A (n.1095C>A) c.1239C>A (n.1239C>A) c.1465C>A (n.1465C>A) c.1671C>A (n.1671C>A) c.265C>A (n.265C>A) n.2706+1972C>A n.2696+1972C>A	dbSNP
2	g.47482843C=	CA2495877322	MSH2	c.2634+1972C= (n.2634+1972C=) c.2699C= (p.Ser900=) c.2501C= (p.Ser834=) c.934+1972C= (n.934+1972C=) c.487+1972C= n.75+1972C= c.1095C= (n.1095C=) c.1239C= (n.1239C=) c.1465C= (n.1465C=) c.1671C= (n.1671C=) c.265C= (n.265C=) n.2706+1972C= n.2696+1972C=
2	g.47482843C>G	CA10582029	MSH2	c.2634+1972C>G (n.2634+1972C>G) c.2699C>G (p.Ser900Ter) c.2501C>G (p.Ser834Ter) c.934+1972C>G (n.934+1972C>G) c.487+1972C>G n.75+1972C>G c.1095C>G (n.1095C>G) c.1239C>G (n.1239C>G) c.1465C>G (n.1465C>G) c.1671C>G (n.1671C>G) c.265C>G (n.265C>G) n.2706+1972C>G n.2696+1972C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482843C>T	CA346731638	MSH2	c.2634+1972C>T (n.2634+1972C>T) c.2699C>T (p.Ser900Leu) c.2501C>T (p.Ser834Leu) c.934+1972C>T (n.934+1972C>T) c.487+1972C>T n.75+1972C>T c.1095C>T (n.1095C>T) c.1239C>T (n.1239C>T) c.1465C>T (n.1465C>T) c.1671C>T (n.1671C>T) c.265C>T (n.265C>T) n.2706+1972C>T n.2696+1972C>T	dbSNP
2	g.47482844A=	CA2495877323	MSH2	c.2634+1973A= (n.2634+1973A=) c.2700A= (p.Ser900=) c.2502A= (p.Ser834=) c.934+1973A= (n.934+1973A=) c.487+1973A= n.75+1973A= c.1096A= (n.1096A=) c.1240A= (n.1240A=) c.1466A= (n.1466A=) c.1672A= (n.1672A=) c.266A= (n.266A=) n.2706+1973A= n.2696+1973A=
2	g.47482844A>C	CA425971467	MSH2	c.2634+1973A>C (n.2634+1973A>C) c.2700A>C (p.Ser900=) c.2502A>C (p.Ser834=) c.934+1973A>C (n.934+1973A>C) c.487+1973A>C n.75+1973A>C c.1096A>C (n.1096A>C) c.1240A>C (n.1240A>C) c.1466A>C (n.1466A>C) c.1672A>C (n.1672A>C) c.266A>C (n.266A>C) n.2706+1973A>C n.2696+1973A>C
2	g.47482844A>G	CA020889	MSH2	c.2634+1973A>G (n.2634+1973A>G) c.2700A>G (p.Ser900=) c.2502A>G (p.Ser834=) c.934+1973A>G (n.934+1973A>G) c.487+1973A>G n.75+1973A>G c.1096A>G (n.1096A>G) c.1240A>G (n.1240A>G) c.1466A>G (n.1466A>G) c.1672A>G (n.1672A>G) c.266A>G (n.266A>G) n.2706+1973A>G n.2696+1973A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482844A>T	CA425971470	MSH2	c.2634+1973A>T (n.2634+1973A>T) c.2700A>T (p.Ser900=) c.2502A>T (p.Ser834=) c.934+1973A>T (n.934+1973A>T) c.487+1973A>T n.75+1973A>T c.1096A>T (n.1096A>T) c.1240A>T (n.1240A>T) c.1466A>T (n.1466A>T) c.1672A>T (n.1672A>T) c.266A>T (n.266A>T) n.2706+1973A>T n.2696+1973A>T	dbSNP
2	g.47482848_47482850del	CA2580611305	MSH2	c.2634+1977_2634+1979del (n.2634+1977_2634+1979del) c.2704_2706del (p.Glu902del) c.2506_2508del (p.Glu836del) c.934+1977_934+1979del (n.934+1977_934+1979del) c.487+1977_487+1979del n.75+1977_75+1979del c.1100_1102del (n.1100_1102del) c.1244_1246del (n.1244_1246del) c.1470_1472del (n.1470_1472del) c.1676_1678del (n.1676_1678del) c.270_272del (n.270_272del) n.2706+1977_2706+1979del n.2696+1977_2696+1979del	ClinVar
2	g.47482845G>A	CA346731644	MSH2	c.2634+1974G>A (n.2634+1974G>A) c.2701G>A (p.Glu901Lys) c.2503G>A (p.Glu835Lys) c.934+1974G>A (n.934+1974G>A) c.487+1974G>A n.75+1974G>A c.1097G>A (n.1097G>A) c.1241G>A (n.1241G>A) c.1467G>A (n.1467G>A) c.1673G>A (n.1673G>A) c.267G>A (n.267G>A) n.2706+1974G>A n.2696+1974G>A	dbSNP
2	g.47482845G>C	CA346731647	MSH2	c.2634+1974G>C (n.2634+1974G>C) c.2701G>C (p.Glu901Gln) c.2503G>C (p.Glu835Gln) c.934+1974G>C (n.934+1974G>C) c.487+1974G>C n.75+1974G>C c.1097G>C (n.1097G>C) c.1241G>C (n.1241G>C) c.1467G>C (n.1467G>C) c.1673G>C (n.1673G>C) c.267G>C (n.267G>C) n.2706+1974G>C n.2696+1974G>C	ClinVar dbSNP
2	g.47482845G>T	CA346731651	MSH2	c.2634+1974G>T (n.2634+1974G>T) c.2701G>T (p.Glu901Ter) c.2503G>T (p.Glu835Ter) c.934+1974G>T (n.934+1974G>T) c.487+1974G>T n.75+1974G>T c.1097G>T (n.1097G>T) c.1241G>T (n.1241G>T) c.1467G>T (n.1467G>T) c.1673G>T (n.1673G>T) c.267G>T (n.267G>T) n.2706+1974G>T n.2696+1974G>T	ClinVar
2	g.47482846A>C	CA346731654	MSH2	c.2634+1975A>C (n.2634+1975A>C) c.2702A>C (p.Glu901Ala) c.2504A>C (p.Glu835Ala) c.934+1975A>C (n.934+1975A>C) c.487+1975A>C n.75+1975A>C c.1098A>C (n.1098A>C) c.1242A>C (n.1242A>C) c.1468A>C (n.1468A>C) c.1674A>C (n.1674A>C) c.268A>C (n.268A>C) n.2706+1975A>C n.2696+1975A>C
2	g.47482846A>G	CA346731661	MSH2	c.2634+1975A>G (n.2634+1975A>G) c.2702A>G (p.Glu901Gly) c.2504A>G (p.Glu835Gly) c.934+1975A>G (n.934+1975A>G) c.487+1975A>G n.75+1975A>G c.1098A>G (n.1098A>G) c.1242A>G (n.1242A>G) c.1468A>G (n.1468A>G) c.1674A>G (n.1674A>G) c.268A>G (n.268A>G) n.2706+1975A>G n.2696+1975A>G
2	g.47482846A>T	CA346731659	MSH2	c.2634+1975A>T (n.2634+1975A>T) c.2702A>T (p.Glu901Val) c.2504A>T (p.Glu835Val) c.934+1975A>T (n.934+1975A>T) c.487+1975A>T n.75+1975A>T c.1098A>T (n.1098A>T) c.1242A>T (n.1242A>T) c.1468A>T (n.1468A>T) c.1674A>T (n.1674A>T) c.268A>T (n.268A>T) n.2706+1975A>T n.2696+1975A>T
2	g.47482847_47482857del	CA2580067380	MSH2	c.2634+1976_2634+1986del (n.2634+1976_2634+1986del) c.2703_2713del (p.Glu901AspfsTer10) c.2505_2515del (p.Glu835AspfsTer10) c.934+1976_934+1986del (n.934+1976_934+1986del) c.487+1976_487+1986del n.75+1976_75+1986del c.1099_1109del (n.1099_1109del) c.1243_1253del (n.1243_1253del) c.1469_1479del (n.1469_1479del) c.1675_1685del (n.1675_1685del) c.269_279del (n.269_279del) n.2706+1976_2706+1986del n.2696+1976_2696+1986del	ClinVar
2	g.47482847A=	CA2495877324	MSH2	c.2634+1976A= (n.2634+1976A=) c.2703A= (p.Glu901=) c.2505A= (p.Glu835=) c.934+1976A= (n.934+1976A=) c.487+1976A= n.75+1976A= c.1099A= (n.1099A=) c.1243A= (n.1243A=) c.1469A= (n.1469A=) c.1675A= (n.1675A=) c.269A= (n.269A=) n.2706+1976A= n.2696+1976A=
2	g.47482847A>C	CA346731665	MSH2	c.2634+1976A>C (n.2634+1976A>C) c.2703A>C (p.Glu901Asp) c.2505A>C (p.Glu835Asp) c.934+1976A>C (n.934+1976A>C) c.487+1976A>C n.75+1976A>C c.1099A>C (n.1099A>C) c.1243A>C (n.1243A>C) c.1469A>C (n.1469A>C) c.1675A>C (n.1675A>C) c.269A>C (n.269A>C) n.2706+1976A>C n.2696+1976A>C
2	g.47482847A>G	CA425971485	MSH2	c.2634+1976A>G (n.2634+1976A>G) c.2703A>G (p.Glu901=) c.2505A>G (p.Glu835=) c.934+1976A>G (n.934+1976A>G) c.487+1976A>G n.75+1976A>G c.1099A>G (n.1099A>G) c.1243A>G (n.1243A>G) c.1469A>G (n.1469A>G) c.1675A>G (n.1675A>G) c.269A>G (n.269A>G) n.2706+1976A>G n.2696+1976A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.47482847A>T	CA346731667	MSH2	c.2634+1976A>T (n.2634+1976A>T) c.2703A>T (p.Glu901Asp) c.2505A>T (p.Glu835Asp) c.934+1976A>T (n.934+1976A>T) c.487+1976A>T n.75+1976A>T c.1099A>T (n.1099A>T) c.1243A>T (n.1243A>T) c.1469A>T (n.1469A>T) c.1675A>T (n.1675A>T) c.269A>T (n.269A>T) n.2706+1976A>T n.2696+1976A>T	dbSNP
2	g.47482848G>A	CA346731670	MSH2	c.2634+1977G>A (n.2634+1977G>A) c.2704G>A (p.Glu902Lys) c.2506G>A (p.Glu836Lys) c.934+1977G>A (n.934+1977G>A) c.487+1977G>A n.75+1977G>A c.1100G>A (n.1100G>A) c.1244G>A (n.1244G>A) c.1470G>A (n.1470G>A) c.1676G>A (n.1676G>A) c.270G>A (n.270G>A) n.2706+1977G>A n.2696+1977G>A	ClinVar dbSNP
2	g.47482848G>C	CA346731672	MSH2	c.2634+1977G>C (n.2634+1977G>C) c.2704G>C (p.Glu902Gln) c.2506G>C (p.Glu836Gln) c.934+1977G>C (n.934+1977G>C) c.487+1977G>C n.75+1977G>C c.1100G>C (n.1100G>C) c.1244G>C (n.1244G>C) c.1470G>C (n.1470G>C) c.1676G>C (n.1676G>C) c.270G>C (n.270G>C) n.2706+1977G>C n.2696+1977G>C	dbSNP
2	g.47482848G=	CA2495877325	MSH2	c.2634+1977G= (n.2634+1977G=) c.2704G= (p.Glu902=) c.2506G= (p.Glu836=) c.934+1977G= (n.934+1977G=) c.487+1977G= n.75+1977G= c.1100G= (n.1100G=) c.1244G= (n.1244G=) c.1470G= (n.1470G=) c.1676G= (n.1676G=) c.270G= (n.270G=) n.2706+1977G= n.2696+1977G=
2	g.47482848G>T	CA46712560	MSH2	c.2634+1977G>T (n.2634+1977G>T) c.2704G>T (p.Glu902Ter) c.2506G>T (p.Glu836Ter) c.934+1977G>T (n.934+1977G>T) c.487+1977G>T n.75+1977G>T c.1100G>T (n.1100G>T) c.1244G>T (n.1244G>T) c.1470G>T (n.1470G>T) c.1676G>T (n.1676G>T) c.270G>T (n.270G>T) n.2706+1977G>T n.2696+1977G>T	ClinVar dbSNP
2	g.47482849A=	CA2495877326	MSH2	c.2634+1978A= (n.2634+1978A=) c.2705A= (p.Glu902=) c.2507A= (p.Glu836=) c.934+1978A= (n.934+1978A=) c.487+1978A= n.75+1978A= c.1101A= (n.1101A=) c.1245A= (n.1245A=) c.1471A= (n.1471A=) c.1677A= (n.1677A=) c.271A= (n.271A=) n.2706+1978A= n.2696+1978A=
2	g.47482849A>C	CA346731680	MSH2	c.2634+1978A>C (n.2634+1978A>C) c.2705A>C (p.Glu902Ala) c.2507A>C (p.Glu836Ala) c.934+1978A>C (n.934+1978A>C) c.487+1978A>C n.75+1978A>C c.1101A>C (n.1101A>C) c.1245A>C (n.1245A>C) c.1471A>C (n.1471A>C) c.1677A>C (n.1677A>C) c.271A>C (n.271A>C) n.2706+1978A>C n.2696+1978A>C
2	g.47482849A>G	CA346731682	MSH2	c.2634+1978A>G (n.2634+1978A>G) c.2705A>G (p.Glu902Gly) c.2507A>G (p.Glu836Gly) c.934+1978A>G (n.934+1978A>G) c.487+1978A>G n.75+1978A>G c.1101A>G (n.1101A>G) c.1245A>G (n.1245A>G) c.1471A>G (n.1471A>G) c.1677A>G (n.1677A>G) c.271A>G (n.271A>G) n.2706+1978A>G n.2696+1978A>G	ClinVar dbSNP
2	g.47482849A>T	CA346731688	MSH2	c.2634+1978A>T (n.2634+1978A>T) c.2705A>T (p.Glu902Val) c.2507A>T (p.Glu836Val) c.934+1978A>T (n.934+1978A>T) c.487+1978A>T n.75+1978A>T c.1101A>T (n.1101A>T) c.1245A>T (n.1245A>T) c.1471A>T (n.1471A>T) c.1677A>T (n.1677A>T) c.271A>T (n.271A>T) n.2706+1978A>T n.2696+1978A>T
2	g.47482850A=	CA2495877327	MSH2	c.2634+1979A= (n.2634+1979A=) c.2706A= (p.Glu902=) c.2508A= (p.Glu836=) c.934+1979A= (n.934+1979A=) c.487+1979A= n.75+1979A= c.1102A= (n.1102A=) c.1246A= (n.1246A=) c.1472A= (n.1472A=) c.1678A= (n.1678A=) c.272A= (n.272A=) n.2706+1979A= n.2696+1979A=
2	g.47482850A>C	CA10578014	MSH2	c.2634+1979A>C (n.2634+1979A>C) c.2706A>C (p.Glu902Asp) c.2508A>C (p.Glu836Asp) c.934+1979A>C (n.934+1979A>C) c.487+1979A>C n.75+1979A>C c.1102A>C (n.1102A>C) c.1246A>C (n.1246A>C) c.1472A>C (n.1472A>C) c.1678A>C (n.1678A>C) c.272A>C (n.272A>C) n.2706+1979A>C n.2696+1979A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482850A>G	CA425971513	MSH2	c.2634+1979A>G (n.2634+1979A>G) c.2706A>G (p.Glu902=) c.2508A>G (p.Glu836=) c.934+1979A>G (n.934+1979A>G) c.487+1979A>G n.75+1979A>G c.1102A>G (n.1102A>G) c.1246A>G (n.1246A>G) c.1472A>G (n.1472A>G) c.1678A>G (n.1678A>G) c.272A>G (n.272A>G) n.2706+1979A>G n.2696+1979A>G
2	g.47482850A>T	CA346731691	MSH2	c.2634+1979A>T (n.2634+1979A>T) c.2706A>T (p.Glu902Asp) c.2508A>T (p.Glu836Asp) c.934+1979A>T (n.934+1979A>T) c.487+1979A>T n.75+1979A>T c.1102A>T (n.1102A>T) c.1246A>T (n.1246A>T) c.1472A>T (n.1472A>T) c.1678A>T (n.1678A>T) c.272A>T (n.272A>T) n.2706+1979A>T n.2696+1979A>T
2	g.47482851A=	CA2495877328	MSH2	c.2634+1980A= (n.2634+1980A=) c.2707A= (p.Asn903=) c.2509A= (p.Asn837=) c.934+1980A= (n.934+1980A=) c.487+1980A= n.75+1980A= c.1103A= (n.1103A=) c.1247A= (n.1247A=) c.1473A= (n.1473A=) c.1679A= (n.1679A=) c.273A= (n.273A=) n.2706+1980A= n.2696+1980A=
2	g.47482851A>C	CA346731699	MSH2	c.2634+1980A>C (n.2634+1980A>C) c.2707A>C (p.Asn903His) c.2509A>C (p.Asn837His) c.934+1980A>C (n.934+1980A>C) c.487+1980A>C n.75+1980A>C c.1103A>C (n.1103A>C) c.1247A>C (n.1247A>C) c.1473A>C (n.1473A>C) c.1679A>C (n.1679A>C) c.273A>C (n.273A>C) n.2706+1980A>C n.2696+1980A>C
2	g.47482851A>G	CA346731696	MSH2	c.2634+1980A>G (n.2634+1980A>G) c.2707A>G (p.Asn903Asp) c.2509A>G (p.Asn837Asp) c.934+1980A>G (n.934+1980A>G) c.487+1980A>G n.75+1980A>G c.1103A>G (n.1103A>G) c.1247A>G (n.1247A>G) c.1473A>G (n.1473A>G) c.1679A>G (n.1679A>G) c.273A>G (n.273A>G) n.2706+1980A>G n.2696+1980A>G	ClinVar gnomAD v4
2	g.47482851A>T	CA037273	MSH2	c.2634+1980A>T (n.2634+1980A>T) c.2707A>T (p.Asn903Tyr) c.2509A>T (p.Asn837Tyr) c.934+1980A>T (n.934+1980A>T) c.487+1980A>T n.75+1980A>T c.1103A>T (n.1103A>T) c.1247A>T (n.1247A>T) c.1473A>T (n.1473A>T) c.1679A>T (n.1679A>T) c.273A>T (n.273A>T) n.2706+1980A>T n.2696+1980A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.47482852A=	CA2495877329	MSH2	c.2634+1981A= (n.2634+1981A=) c.2708A= (p.Asn903=) c.2510A= (p.Asn837=) c.934+1981A= (n.934+1981A=) c.487+1981A= n.75+1981A= c.1104A= (n.1104A=) c.1248A= (n.1248A=) c.1474A= (n.1474A=) c.1680A= (n.1680A=) c.274A= (n.274A=) n.2706+1981A= n.2696+1981A=
2	g.47482852A>C	CA346731704	MSH2	c.2634+1981A>C (n.2634+1981A>C) c.2708A>C (p.Asn903Thr) c.2510A>C (p.Asn837Thr) c.934+1981A>C (n.934+1981A>C) c.487+1981A>C n.75+1981A>C c.1104A>C (n.1104A>C) c.1248A>C (n.1248A>C) c.1474A>C (n.1474A>C) c.1680A>C (n.1680A>C) c.274A>C (n.274A>C) n.2706+1981A>C n.2696+1981A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482852A>G	CA10578015	MSH2	c.2634+1981A>G (n.2634+1981A>G) c.2708A>G (p.Asn903Ser) c.2510A>G (p.Asn837Ser) c.934+1981A>G (n.934+1981A>G) c.487+1981A>G n.75+1981A>G c.1104A>G (n.1104A>G) c.1248A>G (n.1248A>G) c.1474A>G (n.1474A>G) c.1680A>G (n.1680A>G) c.274A>G (n.274A>G) n.2706+1981A>G n.2696+1981A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482852A>T	CA346731710	MSH2	c.2634+1981A>T (n.2634+1981A>T) c.2708A>T (p.Asn903Ile) c.2510A>T (p.Asn837Ile) c.934+1981A>T (n.934+1981A>T) c.487+1981A>T n.75+1981A>T c.1104A>T (n.1104A>T) c.1248A>T (n.1248A>T) c.1474A>T (n.1474A>T) c.1680A>T (n.1680A>T) c.274A>T (n.274A>T) n.2706+1981A>T n.2696+1981A>T	ClinVar dbSNP COSMIC
2	g.47482853del	CA2580067384	MSH2	c.2634+1982del (n.2634+1982del) c.2709del (p.Asn903LysfsTer4) c.2511del (p.Asn837LysfsTer4) c.934+1982del (n.934+1982del) c.487+1982del n.75+1982del c.1105del (n.1105del) c.1249del (n.1249del) c.1475del (n.1475del) c.1681del (n.1681del) c.275del (n.275del) n.2706+1982del n.2696+1982del	ClinVar
2	g.47482853C>A	CA346731714	MSH2	c.2634+1982C>A (n.2634+1982C>A) c.2709C>A (p.Asn903Lys) c.2511C>A (p.Asn837Lys) c.934+1982C>A (n.934+1982C>A) c.487+1982C>A n.75+1982C>A c.1105C>A (n.1105C>A) c.1249C>A (n.1249C>A) c.1475C>A (n.1475C>A) c.1681C>A (n.1681C>A) c.275C>A (n.275C>A) n.2706+1982C>A n.2696+1982C>A
2	g.47482853C>G	CA346731716	MSH2	c.2634+1982C>G (n.2634+1982C>G) c.2709C>G (p.Asn903Lys) c.2511C>G (p.Asn837Lys) c.934+1982C>G (n.934+1982C>G) c.487+1982C>G n.75+1982C>G c.1105C>G (n.1105C>G) c.1249C>G (n.1249C>G) c.1475C>G (n.1475C>G) c.1681C>G (n.1681C>G) c.275C>G (n.275C>G) n.2706+1982C>G n.2696+1982C>G	ClinVar dbSNP
2	g.47482853C>T	CA425971526	MSH2	c.2634+1982C>T (n.2634+1982C>T) c.2709C>T (p.Asn903=) c.2511C>T (p.Asn837=) c.934+1982C>T (n.934+1982C>T) c.487+1982C>T n.75+1982C>T c.1105C>T (n.1105C>T) c.1249C>T (n.1249C>T) c.1475C>T (n.1475C>T) c.1681C>T (n.1681C>T) c.275C>T (n.275C>T) n.2706+1982C>T n.2696+1982C>T	dbSNP
2	g.47482855_47482857del	CA2739274406	MSH2	c.2634+1984_2634+1986del (n.2634+1984_2634+1986del) c.2711_2713del (p.Ile904del) c.2513_2515del (p.Ile838del) c.934+1984_934+1986del (n.934+1984_934+1986del) c.487+1984_487+1986del n.75+1984_75+1986del c.1107_1109del (n.1107_1109del) c.1251_1253del (n.1251_1253del) c.1477_1479del (n.1477_1479del) c.1683_1685del (n.1683_1685del) c.277_279del (n.277_279del) n.2706+1984_2706+1986del n.2696+1984_2696+1986del	ClinVar
2	g.47482854A=	CA2495877330	MSH2	c.2634+1983A= (n.2634+1983A=) c.2710A= (p.Ile904=) c.2512A= (p.Ile838=) c.934+1983A= (n.934+1983A=) c.487+1983A= n.75+1983A= c.1106A= (n.1106A=) c.1250A= (n.1250A=) c.1476A= (n.1476A=) c.1682A= (n.1682A=) c.276A= (n.276A=) n.2706+1983A= n.2696+1983A=
2	g.47482854A>C	CA346731719	MSH2	c.2634+1983A>C (n.2634+1983A>C) c.2710A>C (p.Ile904Leu) c.2512A>C (p.Ile838Leu) c.934+1983A>C (n.934+1983A>C) c.487+1983A>C n.75+1983A>C c.1106A>C (n.1106A>C) c.1250A>C (n.1250A>C) c.1476A>C (n.1476A>C) c.1682A>C (n.1682A>C) c.276A>C (n.276A>C) n.2706+1983A>C n.2696+1983A>C	gnomAD v4
2	g.47482854A>G	CA346731722	MSH2	c.2634+1983A>G (n.2634+1983A>G) c.2710A>G (p.Ile904Val) c.2512A>G (p.Ile838Val) c.934+1983A>G (n.934+1983A>G) c.487+1983A>G n.75+1983A>G c.1106A>G (n.1106A>G) c.1250A>G (n.1250A>G) c.1476A>G (n.1476A>G) c.1682A>G (n.1682A>G) c.276A>G (n.276A>G) n.2706+1983A>G n.2696+1983A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.47482854A>T	CA346731724	MSH2	c.2634+1983A>T (n.2634+1983A>T) c.2710A>T (p.Ile904Phe) c.2512A>T (p.Ile838Phe) c.934+1983A>T (n.934+1983A>T) c.487+1983A>T n.75+1983A>T c.1106A>T (n.1106A>T) c.1250A>T (n.1250A>T) c.1476A>T (n.1476A>T) c.1682A>T (n.1682A>T) c.276A>T (n.276A>T) n.2706+1983A>T n.2696+1983A>T	ClinVar dbSNP
2	g.47482855T>A	CA346731727	MSH2	c.2634+1984T>A (n.2634+1984T>A) c.2711T>A (p.Ile904Asn) c.2513T>A (p.Ile838Asn) c.934+1984T>A (n.934+1984T>A) c.487+1984T>A n.75+1984T>A c.1107T>A (n.1107T>A) c.1251T>A (n.1251T>A) c.1477T>A (n.1477T>A) c.1683T>A (n.1683T>A) c.277T>A (n.277T>A) n.2706+1984T>A n.2696+1984T>A	ClinVar dbSNP
2	g.47482855T>C	CA346731729	MSH2	c.2634+1984T>C (n.2634+1984T>C) c.2711T>C (p.Ile904Thr) c.2513T>C (p.Ile838Thr) c.934+1984T>C (n.934+1984T>C) c.487+1984T>C n.75+1984T>C c.1107T>C (n.1107T>C) c.1251T>C (n.1251T>C) c.1477T>C (n.1477T>C) c.1683T>C (n.1683T>C) c.277T>C (n.277T>C) n.2706+1984T>C n.2696+1984T>C
2	g.47482855T>G	CA346731731	MSH2	c.2634+1984T>G (n.2634+1984T>G) c.2711T>G (p.Ile904Ser) c.2513T>G (p.Ile838Ser) c.934+1984T>G (n.934+1984T>G) c.487+1984T>G n.75+1984T>G c.1107T>G (n.1107T>G) c.1251T>G (n.1251T>G) c.1477T>G (n.1477T>G) c.1683T>G (n.1683T>G) c.277T>G (n.277T>G) n.2706+1984T>G n.2696+1984T>G
2	g.47482855T=	CA2495877331	MSH2	c.2634+1984T= (n.2634+1984T=) c.2711T= (p.Ile904=) c.2513T= (p.Ile838=) c.934+1984T= (n.934+1984T=) c.487+1984T= n.75+1984T= c.1107T= (n.1107T=) c.1251T= (n.1251T=) c.1477T= (n.1477T=) c.1683T= (n.1683T=) c.277T= (n.277T=) n.2706+1984T= n.2696+1984T=
2	g.47482856C>A	CA425971537	MSH2	c.2634+1985C>A (n.2634+1985C>A) c.2712C>A (p.Ile904=) c.2514C>A (p.Ile838=) c.934+1985C>A (n.934+1985C>A) c.487+1985C>A n.75+1985C>A c.1108C>A (n.1108C>A) c.1252C>A (n.1252C>A) c.1478C>A (n.1478C>A) c.1684C>A (n.1684C>A) c.278C>A (n.278C>A) n.2706+1985C>A n.2696+1985C>A	dbSNP
2	g.47482856C=	CA2495877332	MSH2	c.2634+1985C= (n.2634+1985C=) c.2712C= (p.Ile904=) c.2514C= (p.Ile838=) c.934+1985C= (n.934+1985C=) c.487+1985C= n.75+1985C= c.1108C= (n.1108C=) c.1252C= (n.1252C=) c.1478C= (n.1478C=) c.1684C= (n.1684C=) c.278C= (n.278C=) n.2706+1985C= n.2696+1985C=
2	g.47482856C>G	CA346731735	MSH2	c.2634+1985C>G (n.2634+1985C>G) c.2712C>G (p.Ile904Met) c.2514C>G (p.Ile838Met) c.934+1985C>G (n.934+1985C>G) c.487+1985C>G n.75+1985C>G c.1108C>G (n.1108C>G) c.1252C>G (n.1252C>G) c.1478C>G (n.1478C>G) c.1684C>G (n.1684C>G) c.278C>G (n.278C>G) n.2706+1985C>G n.2696+1985C>G	dbSNP
2	g.47482856C>T	CA425971541	MSH2	c.2634+1985C>T (n.2634+1985C>T) c.2712C>T (p.Ile904=) c.2514C>T (p.Ile838=) c.934+1985C>T (n.934+1985C>T) c.487+1985C>T n.75+1985C>T c.1108C>T (n.1108C>T) c.1252C>T (n.1252C>T) c.1478C>T (n.1478C>T) c.1684C>T (n.1684C>T) c.278C>T (n.278C>T) n.2706+1985C>T n.2696+1985C>T	ClinVar dbSNP
2	g.47482857A=	CA2495877333	MSH2	c.2634+1986A= (n.2634+1986A=) c.2713A= (p.Thr905=) c.2515A= (p.Thr839=) c.934+1986A= (n.934+1986A=) c.487+1986A= n.75+1986A= c.1109A= (n.1109A=) c.1253A= (n.1253A=) c.1479A= (n.1479A=) c.1685A= (n.1685A=) c.279A= (n.279A=) n.2706+1986A= n.2696+1986A=
2	g.47482857A>C	CA346731738	MSH2	c.2634+1986A>C (n.2634+1986A>C) c.2713A>C (p.Thr905Pro) c.2515A>C (p.Thr839Pro) c.934+1986A>C (n.934+1986A>C) c.487+1986A>C n.75+1986A>C c.1109A>C (n.1109A>C) c.1253A>C (n.1253A>C) c.1479A>C (n.1479A>C) c.1685A>C (n.1685A>C) c.279A>C (n.279A>C) n.2706+1986A>C n.2696+1986A>C	ClinVar dbSNP
2	g.47482857A>G	CA346731743	MSH2	c.2634+1986A>G (n.2634+1986A>G) c.2713A>G (p.Thr905Ala) c.2515A>G (p.Thr839Ala) c.934+1986A>G (n.934+1986A>G) c.487+1986A>G n.75+1986A>G c.1109A>G (n.1109A>G) c.1253A>G (n.1253A>G) c.1479A>G (n.1479A>G) c.1685A>G (n.1685A>G) c.279A>G (n.279A>G) n.2706+1986A>G n.2696+1986A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.47482857A>T	CA346731737	MSH2	c.2634+1986A>T (n.2634+1986A>T) c.2713A>T (p.Thr905Ser) c.2515A>T (p.Thr839Ser) c.934+1986A>T (n.934+1986A>T) c.487+1986A>T n.75+1986A>T c.1109A>T (n.1109A>T) c.1253A>T (n.1253A>T) c.1479A>T (n.1479A>T) c.1685A>T (n.1685A>T) c.279A>T (n.279A>T) n.2706+1986A>T n.2696+1986A>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.47482858C>A	CA346731746	MSH2	c.2634+1987C>A (n.2634+1987C>A) c.2714C>A (p.Thr905Lys) c.2516C>A (p.Thr839Lys) c.934+1987C>A (n.934+1987C>A) c.487+1987C>A n.75+1987C>A c.1110C>A (n.1110C>A) c.1254C>A (n.1254C>A) c.1480C>A (n.1480C>A) c.1686C>A (n.1686C>A) c.280C>A (n.280C>A) n.2706+1987C>A n.2696+1987C>A	ClinVar dbSNP
2	g.47482858C=	CA2495877334	MSH2	c.2634+1987C= (n.2634+1987C=) c.2714C= (p.Thr905=) c.2516C= (p.Thr839=) c.934+1987C= (n.934+1987C=) c.487+1987C= n.75+1987C= c.1110C= (n.1110C=) c.1254C= (n.1254C=) c.1480C= (n.1480C=) c.1686C= (n.1686C=) c.280C= (n.280C=) n.2706+1987C= n.2696+1987C=
2	g.47482858C>G	CA020892	MSH2	c.2634+1987C>G (n.2634+1987C>G) c.2714C>G (p.Thr905Arg) c.2516C>G (p.Thr839Arg) c.934+1987C>G (n.934+1987C>G) c.487+1987C>G n.75+1987C>G c.1110C>G (n.1110C>G) c.1254C>G (n.1254C>G) c.1480C>G (n.1480C>G) c.1686C>G (n.1686C>G) c.280C>G (n.280C>G) n.2706+1987C>G n.2696+1987C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482858C>T	CA020895	MSH2	c.2634+1987C>T (n.2634+1987C>T) c.2714C>T (p.Thr905Ile) c.2516C>T (p.Thr839Ile) c.934+1987C>T (n.934+1987C>T) c.487+1987C>T n.75+1987C>T c.1110C>T (n.1110C>T) c.1254C>T (n.1254C>T) c.1480C>T (n.1480C>T) c.1686C>T (n.1686C>T) c.280C>T (n.280C>T) n.2706+1987C>T n.2696+1987C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482859A>C	CA425971561	MSH2	c.2634+1988A>C (n.2634+1988A>C) c.2715A>C (p.Thr905=) c.2517A>C (p.Thr839=) c.934+1988A>C (n.934+1988A>C) c.487+1988A>C n.75+1988A>C c.1111A>C (n.1111A>C) c.1255A>C (n.1255A>C) c.1481A>C (n.1481A>C) c.1687A>C (n.1687A>C) c.281A>C (n.281A>C) n.2706+1988A>C n.2696+1988A>C
2	g.47482859A>G	CA425971557	MSH2	c.2634+1988A>G (n.2634+1988A>G) c.2715A>G (p.Thr905=) c.2517A>G (p.Thr839=) c.934+1988A>G (n.934+1988A>G) c.487+1988A>G n.75+1988A>G c.1111A>G (n.1111A>G) c.1255A>G (n.1255A>G) c.1481A>G (n.1481A>G) c.1687A>G (n.1687A>G) c.281A>G (n.281A>G) n.2706+1988A>G n.2696+1988A>G	ClinVar dbSNP
2	g.47482859A>T	CA425971559	MSH2	c.2634+1988A>T (n.2634+1988A>T) c.2715A>T (p.Thr905=) c.2517A>T (p.Thr839=) c.934+1988A>T (n.934+1988A>T) c.487+1988A>T n.75+1988A>T c.1111A>T (n.1111A>T) c.1255A>T (n.1255A>T) c.1481A>T (n.1481A>T) c.1687A>T (n.1687A>T) c.281A>T (n.281A>T) n.2706+1988A>T n.2696+1988A>T	ClinVar
2	g.47482860A=	CA2495877335	MSH2	c.2634+1989A= (n.2634+1989A=) c.2716A= (p.Ile906=) c.2518A= (p.Ile840=) c.934+1989A= (n.934+1989A=) c.487+1989A= n.75+1989A= c.1112A= (n.1112A=) c.1256A= (n.1256A=) c.1482A= (n.1482A=) c.1688A= (n.1688A=) c.282A= (n.282A=) n.2706+1989A= n.2696+1989A=
2	g.47482860A>C	CA346731752	MSH2	c.2634+1989A>C (n.2634+1989A>C) c.2716A>C (p.Ile906Leu) c.2518A>C (p.Ile840Leu) c.934+1989A>C (n.934+1989A>C) c.487+1989A>C n.75+1989A>C c.1112A>C (n.1112A>C) c.1256A>C (n.1256A>C) c.1482A>C (n.1482A>C) c.1688A>C (n.1688A>C) c.282A>C (n.282A>C) n.2706+1989A>C n.2696+1989A>C
2	g.47482860A>G	CA10578016	MSH2	c.2634+1989A>G (n.2634+1989A>G) c.2716A>G (p.Ile906Val) c.2518A>G (p.Ile840Val) c.934+1989A>G (n.934+1989A>G) c.487+1989A>G n.75+1989A>G c.1112A>G (n.1112A>G) c.1256A>G (n.1256A>G) c.1482A>G (n.1482A>G) c.1688A>G (n.1688A>G) c.282A>G (n.282A>G) n.2706+1989A>G n.2696+1989A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482860A>T	CA346731756	MSH2	c.2634+1989A>T (n.2634+1989A>T) c.2716A>T (p.Ile906Leu) c.2518A>T (p.Ile840Leu) c.934+1989A>T (n.934+1989A>T) c.487+1989A>T n.75+1989A>T c.1112A>T (n.1112A>T) c.1256A>T (n.1256A>T) c.1482A>T (n.1482A>T) c.1688A>T (n.1688A>T) c.282A>T (n.282A>T) n.2706+1989A>T n.2696+1989A>T
2	g.47482861T>A	CA346731758	MSH2	c.2634+1990T>A (n.2634+1990T>A) c.2717T>A (p.Ile906Lys) c.2519T>A (p.Ile840Lys) c.934+1990T>A (n.934+1990T>A) c.487+1990T>A n.75+1990T>A c.1113T>A (n.1113T>A) c.1257T>A (n.1257T>A) c.1483T>A (n.1483T>A) c.1689T>A (n.1689T>A) c.283T>A (n.283T>A) n.2706+1990T>A n.2696+1990T>A
2	g.47482861T>C	CA020898	MSH2	c.2634+1990T>C (n.2634+1990T>C) c.2717T>C (p.Ile906Thr) c.2519T>C (p.Ile840Thr) c.934+1990T>C (n.934+1990T>C) c.487+1990T>C n.75+1990T>C c.1113T>C (n.1113T>C) c.1257T>C (n.1257T>C) c.1483T>C (n.1483T>C) c.1689T>C (n.1689T>C) c.283T>C (n.283T>C) n.2706+1990T>C n.2696+1990T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482861T>G	CA020901	MSH2	c.2634+1990T>G (n.2634+1990T>G) c.2717T>G (p.Ile906Arg) c.2519T>G (p.Ile840Arg) c.934+1990T>G (n.934+1990T>G) c.487+1990T>G n.75+1990T>G c.1113T>G (n.1113T>G) c.1257T>G (n.1257T>G) c.1483T>G (n.1483T>G) c.1689T>G (n.1689T>G) c.283T>G (n.283T>G) n.2706+1990T>G n.2696+1990T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482861T=	CA2495877336	MSH2	c.2634+1990T= (n.2634+1990T=) c.2717T= (p.Ile906=) c.2519T= (p.Ile840=) c.934+1990T= (n.934+1990T=) c.487+1990T= n.75+1990T= c.1113T= (n.1113T=) c.1257T= (n.1257T=) c.1483T= (n.1483T=) c.1689T= (n.1689T=) c.283T= (n.283T=) n.2706+1990T= n.2696+1990T=
2	g.47482862A=	CA2495877337	MSH2	c.2634+1991A= (n.2634+1991A=) c.2718A= (p.Ile906=) c.2520A= (p.Ile840=) c.934+1991A= (n.934+1991A=) c.487+1991A= n.75+1991A= c.1114A= (n.1114A=) c.1258A= (n.1258A=) c.1484A= (n.1484A=) c.1690A= (n.1690A=) c.284A= (n.284A=) n.2706+1991A= n.2696+1991A=
2	g.47482862A>C	CA425971584	MSH2	c.2634+1991A>C (n.2634+1991A>C) c.2718A>C (p.Ile906=) c.2520A>C (p.Ile840=) c.934+1991A>C (n.934+1991A>C) c.487+1991A>C n.75+1991A>C c.1114A>C (n.1114A>C) c.1258A>C (n.1258A>C) c.1484A>C (n.1484A>C) c.1690A>C (n.1690A>C) c.284A>C (n.284A>C) n.2706+1991A>C n.2696+1991A>C
2	g.47482862A>G	CA10578017	MSH2	c.2634+1991A>G (n.2634+1991A>G) c.2718A>G (p.Ile906Met) c.2520A>G (p.Ile840Met) c.934+1991A>G (n.934+1991A>G) c.487+1991A>G n.75+1991A>G c.1114A>G (n.1114A>G) c.1258A>G (n.1258A>G) c.1484A>G (n.1484A>G) c.1690A>G (n.1690A>G) c.284A>G (n.284A>G) n.2706+1991A>G n.2696+1991A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482862A>T	CA425971590	MSH2	c.2634+1991A>T (n.2634+1991A>T) c.2718A>T (p.Ile906=) c.2520A>T (p.Ile840=) c.934+1991A>T (n.934+1991A>T) c.487+1991A>T n.75+1991A>T c.1114A>T (n.1114A>T) c.1258A>T (n.1258A>T) c.1484A>T (n.1484A>T) c.1690A>T (n.1690A>T) c.284A>T (n.284A>T) n.2706+1991A>T n.2696+1991A>T	dbSNP
2	g.47482863A>C	CA346731766	MSH2	c.2634+1992A>C (n.2634+1992A>C) c.2719A>C (p.Lys907Gln) c.2521A>C (p.Lys841Gln) c.934+1992A>C (n.934+1992A>C) c.487+1992A>C n.75+1992A>C c.1115A>C (n.1115A>C) c.1259A>C (n.1259A>C) c.1485A>C (n.1485A>C) c.1691A>C (n.1691A>C) c.285A>C (n.285A>C) n.2706+1992A>C n.2696+1992A>C
2	g.47482863A>G	CA346731768	MSH2	c.2634+1992A>G (n.2634+1992A>G) c.2719A>G (p.Lys907Glu) c.2521A>G (p.Lys841Glu) c.934+1992A>G (n.934+1992A>G) c.487+1992A>G n.75+1992A>G c.1115A>G (n.1115A>G) c.1259A>G (n.1259A>G) c.1485A>G (n.1485A>G) c.1691A>G (n.1691A>G) c.285A>G (n.285A>G) n.2706+1992A>G n.2696+1992A>G
2	g.47482863A>T	CA346731771	MSH2	c.2634+1992A>T (n.2634+1992A>T) c.2719A>T (p.Lys907Ter) c.2521A>T (p.Lys841Ter) c.934+1992A>T (n.934+1992A>T) c.487+1992A>T n.75+1992A>T c.1115A>T (n.1115A>T) c.1259A>T (n.1259A>T) c.1485A>T (n.1485A>T) c.1691A>T (n.1691A>T) c.285A>T (n.285A>T) n.2706+1992A>T n.2696+1992A>T	ClinVar dbSNP
2	g.47482864A>C	CA346731780	MSH2	c.2634+1993A>C (n.2634+1993A>C) c.2720A>C (p.Lys907Thr) c.2522A>C (p.Lys841Thr) c.934+1993A>C (n.934+1993A>C) c.487+1993A>C n.75+1993A>C c.1116A>C (n.1116A>C) c.1260A>C (n.1260A>C) c.1486A>C (n.1486A>C) c.1692A>C (n.1692A>C) c.286A>C (n.286A>C) n.2706+1993A>C n.2696+1993A>C
2	g.47482864A>G	CA346731777	MSH2	c.2634+1993A>G (n.2634+1993A>G) c.2720A>G (p.Lys907Arg) c.2522A>G (p.Lys841Arg) c.934+1993A>G (n.934+1993A>G) c.487+1993A>G n.75+1993A>G c.1116A>G (n.1116A>G) c.1260A>G (n.1260A>G) c.1486A>G (n.1486A>G) c.1692A>G (n.1692A>G) c.286A>G (n.286A>G) n.2706+1993A>G n.2696+1993A>G	ClinVar
2	g.47482864A>T	CA346731775	MSH2	c.2634+1993A>T (n.2634+1993A>T) c.2720A>T (p.Lys907Met) c.2522A>T (p.Lys841Met) c.934+1993A>T (n.934+1993A>T) c.487+1993A>T n.75+1993A>T c.1116A>T (n.1116A>T) c.1260A>T (n.1260A>T) c.1486A>T (n.1486A>T) c.1692A>T (n.1692A>T) c.286A>T (n.286A>T) n.2706+1993A>T n.2696+1993A>T
2	g.47482865G>A	CA425971616	MSH2	c.2634+1994G>A (n.2634+1994G>A) c.2721G>A (p.Lys907=) c.2523G>A (p.Lys841=) c.934+1994G>A (n.934+1994G>A) c.487+1994G>A n.75+1994G>A c.1117G>A (n.1117G>A) c.1261G>A (n.1261G>A) c.1487G>A (n.1487G>A) c.1693G>A (n.1693G>A) c.287G>A (n.287G>A) n.2706+1994G>A n.2696+1994G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482865G>C	CA346731782	MSH2	c.2634+1994G>C (n.2634+1994G>C) c.2721G>C (p.Lys907Asn) c.2523G>C (p.Lys841Asn) c.934+1994G>C (n.934+1994G>C) c.487+1994G>C n.75+1994G>C c.1117G>C (n.1117G>C) c.1261G>C (n.1261G>C) c.1487G>C (n.1487G>C) c.1693G>C (n.1693G>C) c.287G>C (n.287G>C) n.2706+1994G>C n.2696+1994G>C	dbSNP
2	g.47482865G=	CA2495877338	MSH2	c.2634+1994G= (n.2634+1994G=) c.2721G= (p.Lys907=) c.2523G= (p.Lys841=) c.934+1994G= (n.934+1994G=) c.487+1994G= n.75+1994G= c.1117G= (n.1117G=) c.1261G= (n.1261G=) c.1487G= (n.1487G=) c.1693G= (n.1693G=) c.287G= (n.287G=) n.2706+1994G= n.2696+1994G=
2	g.47482865G>T	CA346731784	MSH2	c.2634+1994G>T (n.2634+1994G>T) c.2721G>T (p.Lys907Asn) c.2523G>T (p.Lys841Asn) c.934+1994G>T (n.934+1994G>T) c.487+1994G>T n.75+1994G>T c.1117G>T (n.1117G>T) c.1261G>T (n.1261G>T) c.1487G>T (n.1487G>T) c.1693G>T (n.1693G>T) c.287G>T (n.287G>T) n.2706+1994G>T n.2696+1994G>T	ClinVar
2	g.47482866T>A	CA346731785	MSH2	c.2634+1995T>A (n.2634+1995T>A) c.2722T>A (p.Leu908Ile) c.2524T>A (p.Leu842Ile) c.934+1995T>A (n.934+1995T>A) c.487+1995T>A n.75+1995T>A c.1118T>A (n.1118T>A) c.1262T>A (n.1262T>A) c.1488T>A (n.1488T>A) c.1694T>A (n.1694T>A) c.288T>A (n.288T>A) n.2706+1995T>A n.2696+1995T>A	ClinVar dbSNP
2	g.47482866T>C	CA425971626	MSH2	c.2634+1995T>C (n.2634+1995T>C) c.2722T>C (p.Leu908=) c.2524T>C (p.Leu842=) c.934+1995T>C (n.934+1995T>C) c.487+1995T>C n.75+1995T>C c.1118T>C (n.1118T>C) c.1262T>C (n.1262T>C) c.1488T>C (n.1488T>C) c.1694T>C (n.1694T>C) c.288T>C (n.288T>C) n.2706+1995T>C n.2696+1995T>C
2	g.47482866T>G	CA346731787	MSH2	c.2634+1995T>G (n.2634+1995T>G) c.2722T>G (p.Leu908Val) c.2524T>G (p.Leu842Val) c.934+1995T>G (n.934+1995T>G) c.487+1995T>G n.75+1995T>G c.1118T>G (n.1118T>G) c.1262T>G (n.1262T>G) c.1488T>G (n.1488T>G) c.1694T>G (n.1694T>G) c.288T>G (n.288T>G) n.2706+1995T>G n.2696+1995T>G
2	g.47482866T=	CA2495877339	MSH2	c.2634+1995T= (n.2634+1995T=) c.2722T= (p.Leu908=) c.2524T= (p.Leu842=) c.934+1995T= (n.934+1995T=) c.487+1995T= n.75+1995T= c.1118T= (n.1118T=) c.1262T= (n.1262T=) c.1488T= (n.1488T=) c.1694T= (n.1694T=) c.288T= (n.288T=) n.2706+1995T= n.2696+1995T=
2	g.47482867T>A	CA346731791	MSH2	c.2634+1996T>A (n.2634+1996T>A) c.2723T>A (p.Leu908Ter) c.2525T>A (p.Leu842Ter) c.934+1996T>A (n.934+1996T>A) c.487+1996T>A n.75+1996T>A c.1119T>A (n.1119T>A) c.1263T>A (n.1263T>A) c.1489T>A (n.1489T>A) c.1695T>A (n.1695T>A) c.289T>A (n.289T>A) n.2706+1996T>A n.2696+1996T>A	ClinVar dbSNP
2	g.47482867T>C	CA346731792	MSH2	c.2634+1996T>C (n.2634+1996T>C) c.2723T>C (p.Leu908Ser) c.2525T>C (p.Leu842Ser) c.934+1996T>C (n.934+1996T>C) c.487+1996T>C n.75+1996T>C c.1119T>C (n.1119T>C) c.1263T>C (n.1263T>C) c.1489T>C (n.1489T>C) c.1695T>C (n.1695T>C) c.289T>C (n.289T>C) n.2706+1996T>C n.2696+1996T>C
2	g.47482867T>G	CA346731794	MSH2	c.2634+1996T>G (n.2634+1996T>G) c.2723T>G (p.Leu908Ter) c.2525T>G (p.Leu842Ter) c.934+1996T>G (n.934+1996T>G) c.487+1996T>G n.75+1996T>G c.1119T>G (n.1119T>G) c.1263T>G (n.1263T>G) c.1489T>G (n.1489T>G) c.1695T>G (n.1695T>G) c.289T>G (n.289T>G) n.2706+1996T>G n.2696+1996T>G
2	g.47482868A>C	CA346731797	MSH2	c.2634+1997A>C (n.2634+1997A>C) c.2724A>C (p.Leu908Phe) c.2526A>C (p.Leu842Phe) c.934+1997A>C (n.934+1997A>C) c.487+1997A>C n.75+1997A>C c.1120A>C (n.1120A>C) c.1264A>C (n.1264A>C) c.1490A>C (n.1490A>C) c.1696A>C (n.1696A>C) c.290A>C (n.290A>C) n.2706+1997A>C n.2696+1997A>C
2	g.47482868A>G	CA425971637	MSH2	c.2634+1997A>G (n.2634+1997A>G) c.2724A>G (p.Leu908=) c.2526A>G (p.Leu842=) c.934+1997A>G (n.934+1997A>G) c.487+1997A>G n.75+1997A>G c.1120A>G (n.1120A>G) c.1264A>G (n.1264A>G) c.1490A>G (n.1490A>G) c.1696A>G (n.1696A>G) c.290A>G (n.290A>G) n.2706+1997A>G n.2696+1997A>G	ClinVar
2	g.47482868A>T	CA346731800	MSH2	c.2634+1997A>T (n.2634+1997A>T) c.2724A>T (p.Leu908Phe) c.2526A>T (p.Leu842Phe) c.934+1997A>T (n.934+1997A>T) c.487+1997A>T n.75+1997A>T c.1120A>T (n.1120A>T) c.1264A>T (n.1264A>T) c.1490A>T (n.1490A>T) c.1696A>T (n.1696A>T) c.290A>T (n.290A>T) n.2706+1997A>T n.2696+1997A>T	dbSNP
2	g.47482869A=	CA2495877340	MSH2	c.2634+1998A= (n.2634+1998A=) c.2725A= (p.Lys909=) c.2527A= (p.Lys843=) c.934+1998A= (n.934+1998A=) c.487+1998A= n.75+1998A= c.1121A= (n.1121A=) c.1265A= (n.1265A=) c.1491A= (n.1491A=) c.1697A= (n.1697A=) c.291A= (n.291A=) n.2706+1998A= n.2696+1998A=
2	g.47482869A>C	CA10584226	MSH2	c.2634+1998A>C (n.2634+1998A>C) c.2725A>C (p.Lys909Gln) c.2527A>C (p.Lys843Gln) c.934+1998A>C (n.934+1998A>C) c.487+1998A>C n.75+1998A>C c.1121A>C (n.1121A>C) c.1265A>C (n.1265A>C) c.1491A>C (n.1491A>C) c.1697A>C (n.1697A>C) c.291A>C (n.291A>C) n.2706+1998A>C n.2696+1998A>C	ClinVar dbSNP
2	g.47482869A>G	CA346731804	MSH2	c.2634+1998A>G (n.2634+1998A>G) c.2725A>G (p.Lys909Glu) c.2527A>G (p.Lys843Glu) c.934+1998A>G (n.934+1998A>G) c.487+1998A>G n.75+1998A>G c.1121A>G (n.1121A>G) c.1265A>G (n.1265A>G) c.1491A>G (n.1491A>G) c.1697A>G (n.1697A>G) c.291A>G (n.291A>G) n.2706+1998A>G n.2696+1998A>G	ClinVar dbSNP
2	g.47482869A>T	CA346731807	MSH2	c.2634+1998A>T (n.2634+1998A>T) c.2725A>T (p.Lys909Ter) c.2527A>T (p.Lys843Ter) c.934+1998A>T (n.934+1998A>T) c.487+1998A>T n.75+1998A>T c.1121A>T (n.1121A>T) c.1265A>T (n.1265A>T) c.1491A>T (n.1491A>T) c.1697A>T (n.1697A>T) c.291A>T (n.291A>T) n.2706+1998A>T n.2696+1998A>T	dbSNP
2	g.47482870A=	CA2495877341	MSH2	c.2634+1999A= (n.2634+1999A=) c.2726A= (p.Lys909=) c.2528A= (p.Lys843=) c.934+1999A= (n.934+1999A=) c.487+1999A= n.75+1999A= c.1122A= (n.1122A=) c.1266A= (n.1266A=) c.1492A= (n.1492A=) c.1698A= (n.1698A=) c.292A= (n.292A=) n.2706+1999A= n.2696+1999A=
2	g.47482870A>C	CA346731810	MSH2	c.2634+1999A>C (n.2634+1999A>C) c.2726A>C (p.Lys909Thr) c.2528A>C (p.Lys843Thr) c.934+1999A>C (n.934+1999A>C) c.487+1999A>C n.75+1999A>C c.1122A>C (n.1122A>C) c.1266A>C (n.1266A>C) c.1492A>C (n.1492A>C) c.1698A>C (n.1698A>C) c.292A>C (n.292A>C) n.2706+1999A>C n.2696+1999A>C
2	g.47482870A>G	CA037327	MSH2	c.2634+1999A>G (n.2634+1999A>G) c.2726A>G (p.Lys909Arg) c.2528A>G (p.Lys843Arg) c.934+1999A>G (n.934+1999A>G) c.487+1999A>G n.75+1999A>G c.1122A>G (n.1122A>G) c.1266A>G (n.1266A>G) c.1492A>G (n.1492A>G) c.1698A>G (n.1698A>G) c.292A>G (n.292A>G) n.2706+1999A>G n.2696+1999A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482870A>T	CA037340	MSH2	c.2634+1999A>T (n.2634+1999A>T) c.2726A>T (p.Lys909Ile) c.2528A>T (p.Lys843Ile) c.934+1999A>T (n.934+1999A>T) c.487+1999A>T n.75+1999A>T c.1122A>T (n.1122A>T) c.1266A>T (n.1266A>T) c.1492A>T (n.1492A>T) c.1698A>T (n.1698A>T) c.292A>T (n.292A>T) n.2706+1999A>T n.2696+1999A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482871A>C	CA346731815	MSH2	c.2634+2000A>C (n.2634+2000A>C) c.2727A>C (p.Lys909Asn) c.2529A>C (p.Lys843Asn) c.934+2000A>C (n.934+2000A>C) c.487+2000A>C n.75+2000A>C c.1123A>C (n.1123A>C) c.1267A>C (n.1267A>C) c.1493A>C (n.1493A>C) c.1699A>C (n.1699A>C) c.293A>C (n.293A>C) n.2706+2000A>C n.2696+2000A>C
2	g.47482871A>G	CA425971656	MSH2	c.2634+2000A>G (n.2634+2000A>G) c.2727A>G (p.Lys909=) c.2529A>G (p.Lys843=) c.934+2000A>G (n.934+2000A>G) c.487+2000A>G n.75+2000A>G c.1123A>G (n.1123A>G) c.1267A>G (n.1267A>G) c.1493A>G (n.1493A>G) c.1699A>G (n.1699A>G) c.293A>G (n.293A>G) n.2706+2000A>G n.2696+2000A>G	ClinVar dbSNP
2	g.47482871A>T	CA346731818	MSH2	c.2634+2000A>T (n.2634+2000A>T) c.2727A>T (p.Lys909Asn) c.2529A>T (p.Lys843Asn) c.934+2000A>T (n.934+2000A>T) c.487+2000A>T n.75+2000A>T c.1123A>T (n.1123A>T) c.1267A>T (n.1267A>T) c.1493A>T (n.1493A>T) c.1699A>T (n.1699A>T) c.293A>T (n.293A>T) n.2706+2000A>T n.2696+2000A>T
2	g.47482872C>A	CA037365	MSH2	c.2634+2001C>A (n.2634+2001C>A) c.2728C>A (p.Gln910Lys) c.2530C>A (p.Gln844Lys) c.934+2001C>A (n.934+2001C>A) c.487+2001C>A n.75+2001C>A c.1124C>A (n.1124C>A) c.1268C>A (n.1268C>A) c.1494C>A (n.1494C>A) c.1700C>A (n.1700C>A) c.294C>A (n.294C>A) n.2706+2001C>A n.2696+2001C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482872C=	CA2495877342	MSH2	c.2634+2001C= (n.2634+2001C=) c.2728C= (p.Gln910=) c.2530C= (p.Gln844=) c.934+2001C= (n.934+2001C=) c.487+2001C= n.75+2001C= c.1124C= (n.1124C=) c.1268C= (n.1268C=) c.1494C= (n.1494C=) c.1700C= (n.1700C=) c.294C= (n.294C=) n.2706+2001C= n.2696+2001C=
2	g.47482872C>G	CA037382	MSH2	c.2634+2001C>G (n.2634+2001C>G) c.2728C>G (p.Gln910Glu) c.2530C>G (p.Gln844Glu) c.934+2001C>G (n.934+2001C>G) c.487+2001C>G n.75+2001C>G c.1124C>G (n.1124C>G) c.1268C>G (n.1268C>G) c.1494C>G (n.1494C>G) c.1700C>G (n.1700C>G) c.294C>G (n.294C>G) n.2706+2001C>G n.2696+2001C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.47482872C>T	CA346731822	MSH2	c.2634+2001C>T (n.2634+2001C>T) c.2728C>T (p.Gln910Ter) c.2530C>T (p.Gln844Ter) c.934+2001C>T (n.934+2001C>T) c.487+2001C>T n.75+2001C>T c.1124C>T (n.1124C>T) c.1268C>T (n.1268C>T) c.1494C>T (n.1494C>T) c.1700C>T (n.1700C>T) c.294C>T (n.294C>T) n.2706+2001C>T n.2696+2001C>T	ClinVar
2	g.47482873A=	CA2495877343	MSH2	c.2634+2002A= (n.2634+2002A=) c.2729A= (p.Gln910=) c.2531A= (p.Gln844=) c.934+2002A= (n.934+2002A=) c.487+2002A= n.75+2002A= c.1125A= (n.1125A=) c.1269A= (n.1269A=) c.1495A= (n.1495A=) c.1701A= (n.1701A=) c.295A= (n.295A=) n.2706+2002A= n.2696+2002A=
2	g.47482873A>C	CA346731829	MSH2	c.2634+2002A>C (n.2634+2002A>C) c.2729A>C (p.Gln910Pro) c.2531A>C (p.Gln844Pro) c.934+2002A>C (n.934+2002A>C) c.487+2002A>C n.75+2002A>C c.1125A>C (n.1125A>C) c.1269A>C (n.1269A>C) c.1495A>C (n.1495A>C) c.1701A>C (n.1701A>C) c.295A>C (n.295A>C) n.2706+2002A>C n.2696+2002A>C
2	g.47482873A>G	CA346731831	MSH2	c.2634+2002A>G (n.2634+2002A>G) c.2729A>G (p.Gln910Arg) c.2531A>G (p.Gln844Arg) c.934+2002A>G (n.934+2002A>G) c.487+2002A>G n.75+2002A>G c.1125A>G (n.1125A>G) c.1269A>G (n.1269A>G) c.1495A>G (n.1495A>G) c.1701A>G (n.1701A>G) c.295A>G (n.295A>G) n.2706+2002A>G n.2696+2002A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482873A>T	CA346731833	MSH2	c.2634+2002A>T (n.2634+2002A>T) c.2729A>T (p.Gln910Leu) c.2531A>T (p.Gln844Leu) c.934+2002A>T (n.934+2002A>T) c.487+2002A>T n.75+2002A>T c.1125A>T (n.1125A>T) c.1269A>T (n.1269A>T) c.1495A>T (n.1495A>T) c.1701A>T (n.1701A>T) c.295A>T (n.295A>T) n.2706+2002A>T n.2696+2002A>T
2	g.47482873_47482874delinsAG	CA2495877344	MSH2	c.2634+2002_2634+2003delinsAG (n.2634+2002_2634+2003delinsAG) c.2729_2730delinsAG (p.Gln910=) c.2531_2532delinsAG (p.Gln844=) c.934+2002_934+2003delinsAG (n.934+2002_934+2003delinsAG) c.487+2002_487+2003delinsAG n.75+2002_75+2003delinsAG c.1125_1126delinsAG (n.1125_1126delinsAG) c.1269_1270delinsAG (n.1269_1270delinsAG) c.1495_1496delinsAG (n.1495_1496delinsAG) c.1701_1702delinsAG (n.1701_1702delinsAG) c.295_296delinsAG (n.295_296delinsAG) n.2706+2002_2706+2003delinsAG n.2696+2002_2696+2003delinsAG
2	g.47482874del	CA658655794	MSH2	c.2634+2003del (n.2634+2003del) c.2730del (p.Gln910HisfsTer2) c.2532del (p.Gln844HisfsTer2) c.934+2003del (n.934+2003del) c.487+2003del n.75+2003del c.1126del (n.1126del) c.1270del (n.1270del) c.1496del (n.1496del) c.1702del (n.1702del) c.296del (n.296del) n.2706+2003del n.2696+2003del	ClinVar dbSNP
2	g.47482874G>A	CA425971672	MSH2	c.2634+2003G>A (n.2634+2003G>A) c.2730G>A (p.Gln910=) c.2532G>A (p.Gln844=) c.934+2003G>A (n.934+2003G>A) c.487+2003G>A n.75+2003G>A c.1126G>A (n.1126G>A) c.1270G>A (n.1270G>A) c.1496G>A (n.1496G>A) c.1702G>A (n.1702G>A) c.296G>A (n.296G>A) n.2706+2003G>A n.2696+2003G>A	dbSNP COSMIC
2	g.47482874G>C	CA346731837	MSH2	c.2634+2003G>C (n.2634+2003G>C) c.2730G>C (p.Gln910His) c.2532G>C (p.Gln844His) c.934+2003G>C (n.934+2003G>C) c.487+2003G>C n.75+2003G>C c.1126G>C (n.1126G>C) c.1270G>C (n.1270G>C) c.1496G>C (n.1496G>C) c.1702G>C (n.1702G>C) c.296G>C (n.296G>C) n.2706+2003G>C n.2696+2003G>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.47482874G>T	CA346731840	MSH2	c.2634+2003G>T (n.2634+2003G>T) c.2730G>T (p.Gln910His) c.2532G>T (p.Gln844His) c.934+2003G>T (n.934+2003G>T) c.487+2003G>T n.75+2003G>T c.1126G>T (n.1126G>T) c.1270G>T (n.1270G>T) c.1496G>T (n.1496G>T) c.1702G>T (n.1702G>T) c.296G>T (n.296G>T) n.2706+2003G>T n.2696+2003G>T
2	g.47482875C>A	CA346731841	MSH2	c.2634+2004C>A (n.2634+2004C>A) c.2731C>A (p.Leu911Ile) c.2533C>A (p.Leu845Ile) c.934+2004C>A (n.934+2004C>A) c.487+2004C>A n.75+2004C>A c.1127C>A (n.1127C>A) c.1271C>A (n.1271C>A) c.1497C>A (n.1497C>A) c.1703C>A (n.1703C>A) c.297C>A (n.297C>A) n.2706+2004C>A n.2696+2004C>A	dbSNP
2	g.47482875C>G	CA346731842	MSH2	c.2634+2004C>G (n.2634+2004C>G) c.2731C>G (p.Leu911Val) c.2533C>G (p.Leu845Val) c.934+2004C>G (n.934+2004C>G) c.487+2004C>G n.75+2004C>G c.1127C>G (n.1127C>G) c.1271C>G (n.1271C>G) c.1497C>G (n.1497C>G) c.1703C>G (n.1703C>G) c.297C>G (n.297C>G) n.2706+2004C>G n.2696+2004C>G	dbSNP
2	g.47482875C>T	CA425971682	MSH2	c.2634+2004C>T (n.2634+2004C>T) c.2731C>T (p.Leu911=) c.2533C>T (p.Leu845=) c.934+2004C>T (n.934+2004C>T) c.487+2004C>T n.75+2004C>T c.1127C>T (n.1127C>T) c.1271C>T (n.1271C>T) c.1497C>T (n.1497C>T) c.1703C>T (n.1703C>T) c.297C>T (n.297C>T) n.2706+2004C>T n.2696+2004C>T	dbSNP
2	g.47482876T>A	CA346731843	MSH2	c.2634+2005T>A (n.2634+2005T>A) c.2732T>A (p.Leu911Gln) c.2534T>A (p.Leu845Gln) c.934+2005T>A (n.934+2005T>A) c.487+2005T>A n.75+2005T>A c.1128T>A (n.1128T>A) c.1272T>A (n.1272T>A) c.1498T>A (n.1498T>A) c.1704T>A (n.1704T>A) c.298T>A (n.298T>A) n.2706+2005T>A n.2696+2005T>A
2	g.47482876T>C	CA346731844	MSH2	c.2634+2005T>C (n.2634+2005T>C) c.2732T>C (p.Leu911Pro) c.2534T>C (p.Leu845Pro) c.934+2005T>C (n.934+2005T>C) c.487+2005T>C n.75+2005T>C c.1128T>C (n.1128T>C) c.1272T>C (n.1272T>C) c.1498T>C (n.1498T>C) c.1704T>C (n.1704T>C) c.298T>C (n.298T>C) n.2706+2005T>C n.2696+2005T>C	ClinVar dbSNP
2	g.47482876T>G	CA020910	MSH2	c.2634+2005T>G (n.2634+2005T>G) c.2732T>G (p.Leu911Arg) c.2534T>G (p.Leu845Arg) c.934+2005T>G (n.934+2005T>G) c.487+2005T>G n.75+2005T>G c.1128T>G (n.1128T>G) c.1272T>G (n.1272T>G) c.1498T>G (n.1498T>G) c.1704T>G (n.1704T>G) c.298T>G (n.298T>G) n.2706+2005T>G n.2696+2005T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482876T=	CA2495877345	MSH2	c.2634+2005T= (n.2634+2005T=) c.2732T= (p.Leu911=) c.2534T= (p.Leu845=) c.934+2005T= (n.934+2005T=) c.487+2005T= n.75+2005T= c.1128T= (n.1128T=) c.1272T= (n.1272T=) c.1498T= (n.1498T=) c.1704T= (n.1704T=) c.298T= (n.298T=) n.2706+2005T= n.2696+2005T=
2	g.47482876_47482878delinsTAA	CA2495877346	MSH2	c.2634+2005_2634+2007delinsTAA (n.2634+2005_2634+2007delinsTAA) c.2732_2734delinsTAA (p.Leu911=) c.2534_2536delinsTAA (p.Leu845=) c.934+2005_934+2007delinsTAA (n.934+2005_934+2007delinsTAA) c.487+2005_487+2007delinsTAA n.75+2005_75+2007delinsTAA c.1128_1130delinsTAA (n.1128_1130delinsTAA) c.1272_1274delinsTAA (n.1272_1274delinsTAA) c.1498_1500delinsTAA (n.1498_1500delinsTAA) c.1704_1706delinsTAA (n.1704_1706delinsTAA) c.298_300delinsTAA (n.298_300delinsTAA) n.2706+2005_2706+2007delinsTAA n.2696+2005_2696+2007delinsTAA
2	g.47482877A>C	CA425971692	MSH2	c.2634+2006A>C (n.2634+2006A>C) c.2733A>C (p.Leu911=) c.2535A>C (p.Leu845=) c.934+2006A>C (n.934+2006A>C) c.487+2006A>C n.75+2006A>C c.1129A>C (n.1129A>C) c.1273A>C (n.1273A>C) c.1499A>C (n.1499A>C) c.1705A>C (n.1705A>C) c.299A>C (n.299A>C) n.2706+2006A>C n.2696+2006A>C
2	g.47482877A>G	CA425971695	MSH2	c.2634+2006A>G (n.2634+2006A>G) c.2733A>G (p.Leu911=) c.2535A>G (p.Leu845=) c.934+2006A>G (n.934+2006A>G) c.487+2006A>G n.75+2006A>G c.1129A>G (n.1129A>G) c.1273A>G (n.1273A>G) c.1499A>G (n.1499A>G) c.1705A>G (n.1705A>G) c.299A>G (n.299A>G) n.2706+2006A>G n.2696+2006A>G
2	g.47482877A>T	CA425971697	MSH2	c.2634+2006A>T (n.2634+2006A>T) c.2733A>T (p.Leu911=) c.2535A>T (p.Leu845=) c.934+2006A>T (n.934+2006A>T) c.487+2006A>T n.75+2006A>T c.1129A>T (n.1129A>T) c.1273A>T (n.1273A>T) c.1499A>T (n.1499A>T) c.1705A>T (n.1705A>T) c.299A>T (n.299A>T) n.2706+2006A>T n.2696+2006A>T	dbSNP
2	g.47482880del	CA2573134883	MSH2	c.2634+2009del (n.2634+2009del) c.2736del (p.Ala913LeufsTer3) c.2538del (p.Ala847LeufsTer3) c.934+2009del (n.934+2009del) c.487+2009del n.75+2009del c.1132del (n.1132del) c.1276del (n.1276del) c.1502del (n.1502del) c.1708del (n.1708del) c.302del (n.302del) n.2706+2009del n.2696+2009del	ClinVar dbSNP
2	g.47482879_47482880del	CA2495877347	MSH2	c.2634+2008_2634+2009del (n.2634+2008_2634+2009del) c.2735_2736del (p.Lys912SerfsTer2) c.2537_2538del (p.Lys846SerfsTer2) c.934+2008_934+2009del (n.934+2008_934+2009del) c.487+2008_487+2009del n.75+2008_75+2009del c.1131_1132del (n.1131_1132del) c.1275_1276del (n.1275_1276del) c.1501_1502del (n.1501_1502del) c.1707_1708del (n.1707_1708del) c.301_302del (n.301_302del) n.2706+2008_2706+2009del n.2696+2008_2696+2009del	ClinVar dbSNP
2	g.47482878A=	CA2495877348	MSH2	c.2634+2007A= (n.2634+2007A=) c.2734A= (p.Lys912=) c.2536A= (p.Lys846=) c.934+2007A= (n.934+2007A=) c.487+2007A= n.75+2007A= c.1130A= (n.1130A=) c.1274A= (n.1274A=) c.1500A= (n.1500A=) c.1706A= (n.1706A=) c.300A= (n.300A=) n.2706+2007A= n.2696+2007A=
2	g.47482878A>C	CA16611064	MSH2	c.2634+2007A>C (n.2634+2007A>C) c.2734A>C (p.Lys912Gln) c.2536A>C (p.Lys846Gln) c.934+2007A>C (n.934+2007A>C) c.487+2007A>C n.75+2007A>C c.1130A>C (n.1130A>C) c.1274A>C (n.1274A>C) c.1500A>C (n.1500A>C) c.1706A>C (n.1706A>C) c.300A>C (n.300A>C) n.2706+2007A>C n.2696+2007A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482878A>G	CA346731848	MSH2	c.2634+2007A>G (n.2634+2007A>G) c.2734A>G (p.Lys912Glu) c.2536A>G (p.Lys846Glu) c.934+2007A>G (n.934+2007A>G) c.487+2007A>G n.75+2007A>G c.1130A>G (n.1130A>G) c.1274A>G (n.1274A>G) c.1500A>G (n.1500A>G) c.1706A>G (n.1706A>G) c.300A>G (n.300A>G) n.2706+2007A>G n.2696+2007A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482878A>T	CA346731846	MSH2	c.2634+2007A>T (n.2634+2007A>T) c.2734A>T (p.Lys912Ter) c.2536A>T (p.Lys846Ter) c.934+2007A>T (n.934+2007A>T) c.487+2007A>T n.75+2007A>T c.1130A>T (n.1130A>T) c.1274A>T (n.1274A>T) c.1500A>T (n.1500A>T) c.1706A>T (n.1706A>T) c.300A>T (n.300A>T) n.2706+2007A>T n.2696+2007A>T	dbSNP
2	g.47482879A>C	CA346731850	MSH2	c.2634+2008A>C (n.2634+2008A>C) c.2735A>C (p.Lys912Thr) c.2537A>C (p.Lys846Thr) c.934+2008A>C (n.934+2008A>C) c.487+2008A>C n.75+2008A>C c.1131A>C (n.1131A>C) c.1275A>C (n.1275A>C) c.1501A>C (n.1501A>C) c.1707A>C (n.1707A>C) c.301A>C (n.301A>C) n.2706+2008A>C n.2696+2008A>C
2	g.47482879A>G	CA346731851	MSH2	c.2634+2008A>G (n.2634+2008A>G) c.2735A>G (p.Lys912Arg) c.2537A>G (p.Lys846Arg) c.934+2008A>G (n.934+2008A>G) c.487+2008A>G n.75+2008A>G c.1131A>G (n.1131A>G) c.1275A>G (n.1275A>G) c.1501A>G (n.1501A>G) c.1707A>G (n.1707A>G) c.301A>G (n.301A>G) n.2706+2008A>G n.2696+2008A>G
2	g.47482879A>T	CA346731853	MSH2	c.2634+2008A>T (n.2634+2008A>T) c.2735A>T (p.Lys912Ile) c.2537A>T (p.Lys846Ile) c.934+2008A>T (n.934+2008A>T) c.487+2008A>T n.75+2008A>T c.1131A>T (n.1131A>T) c.1275A>T (n.1275A>T) c.1501A>T (n.1501A>T) c.1707A>T (n.1707A>T) c.301A>T (n.301A>T) n.2706+2008A>T n.2696+2008A>T
2	g.47482880A=	CA2495877349	MSH2	c.2634+2009A= (n.2634+2009A=) c.2736A= (p.Lys912=) c.2538A= (p.Lys846=) c.934+2009A= (n.934+2009A=) c.487+2009A= n.75+2009A= c.1132A= (n.1132A=) c.1276A= (n.1276A=) c.1502A= (n.1502A=) c.1708A= (n.1708A=) c.302A= (n.302A=) n.2706+2009A= n.2696+2009A=
2	g.47482880A>C	CA346731855	MSH2	c.2634+2009A>C (n.2634+2009A>C) c.2736A>C (p.Lys912Asn) c.2538A>C (p.Lys846Asn) c.934+2009A>C (n.934+2009A>C) c.487+2009A>C n.75+2009A>C c.1132A>C (n.1132A>C) c.1276A>C (n.1276A>C) c.1502A>C (n.1502A>C) c.1708A>C (n.1708A>C) c.302A>C (n.302A>C) n.2706+2009A>C n.2696+2009A>C
2	g.47482880A>G	CA425971714	MSH2	c.2634+2009A>G (n.2634+2009A>G) c.2736A>G (p.Lys912=) c.2538A>G (p.Lys846=) c.934+2009A>G (n.934+2009A>G) c.487+2009A>G n.75+2009A>G c.1132A>G (n.1132A>G) c.1276A>G (n.1276A>G) c.1502A>G (n.1502A>G) c.1708A>G (n.1708A>G) c.302A>G (n.302A>G) n.2706+2009A>G n.2696+2009A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.47482880A>T	CA346731857	MSH2	c.2634+2009A>T (n.2634+2009A>T) c.2736A>T (p.Lys912Asn) c.2538A>T (p.Lys846Asn) c.934+2009A>T (n.934+2009A>T) c.487+2009A>T n.75+2009A>T c.1132A>T (n.1132A>T) c.1276A>T (n.1276A>T) c.1502A>T (n.1502A>T) c.1708A>T (n.1708A>T) c.302A>T (n.302A>T) n.2706+2009A>T n.2696+2009A>T	dbSNP
2	g.47482881G>A	CA346731870	MSH2	c.2634+2010G>A (n.2634+2010G>A) c.2737G>A (p.Ala913Thr) c.2539G>A (p.Ala847Thr) c.934+2010G>A (n.934+2010G>A) c.487+2010G>A n.75+2010G>A c.1133G>A (n.1133G>A) c.1277G>A (n.1277G>A) c.1503G>A (n.1503G>A) c.1709G>A (n.1709G>A) c.303G>A (n.303G>A) n.2706+2010G>A n.2696+2010G>A	dbSNP
2	g.47482881G>C	CA346731866	MSH2	c.2634+2010G>C (n.2634+2010G>C) c.2737G>C (p.Ala913Pro) c.2539G>C (p.Ala847Pro) c.934+2010G>C (n.934+2010G>C) c.487+2010G>C n.75+2010G>C c.1133G>C (n.1133G>C) c.1277G>C (n.1277G>C) c.1503G>C (n.1503G>C) c.1709G>C (n.1709G>C) c.303G>C (n.303G>C) n.2706+2010G>C n.2696+2010G>C	dbSNP
2	g.47482881G>T	CA346731860	MSH2	c.2634+2010G>T (n.2634+2010G>T) c.2737G>T (p.Ala913Ser) c.2539G>T (p.Ala847Ser) c.934+2010G>T (n.934+2010G>T) c.487+2010G>T n.75+2010G>T c.1133G>T (n.1133G>T) c.1277G>T (n.1277G>T) c.1503G>T (n.1503G>T) c.1709G>T (n.1709G>T) c.303G>T (n.303G>T) n.2706+2010G>T n.2696+2010G>T	ClinVar
2	g.47482882C>A	CA346731873	MSH2	c.2634+2011C>A (n.2634+2011C>A) c.2738C>A (p.Ala913Asp) c.2540C>A (p.Ala847Asp) c.934+2011C>A (n.934+2011C>A) c.487+2011C>A n.75+2011C>A c.1134C>A (n.1134C>A) c.1278C>A (n.1278C>A) c.1504C>A (n.1504C>A) c.1710C>A (n.1710C>A) c.304C>A (n.304C>A) n.2706+2011C>A n.2696+2011C>A	dbSNP
2	g.47482882C=	CA2495877350	MSH2	c.2634+2011C= (n.2634+2011C=) c.2738C= (p.Ala913=) c.2540C= (p.Ala847=) c.934+2011C= (n.934+2011C=) c.487+2011C= n.75+2011C= c.1134C= (n.1134C=) c.1278C= (n.1278C=) c.1504C= (n.1504C=) c.1710C= (n.1710C=) c.304C= (n.304C=) n.2706+2011C= n.2696+2011C=
2	g.47482882C>G	CA16610856	MSH2	c.2634+2011C>G (n.2634+2011C>G) c.2738C>G (p.Ala913Gly) c.2540C>G (p.Ala847Gly) c.934+2011C>G (n.934+2011C>G) c.487+2011C>G n.75+2011C>G c.1134C>G (n.1134C>G) c.1278C>G (n.1278C>G) c.1504C>G (n.1504C>G) c.1710C>G (n.1710C>G) c.304C>G (n.304C>G) n.2706+2011C>G n.2696+2011C>G	ClinVar dbSNP
2	g.47482882C>T	CA346731879	MSH2	c.2634+2011C>T (n.2634+2011C>T) c.2738C>T (p.Ala913Val) c.2540C>T (p.Ala847Val) c.934+2011C>T (n.934+2011C>T) c.487+2011C>T n.75+2011C>T c.1134C>T (n.1134C>T) c.1278C>T (n.1278C>T) c.1504C>T (n.1504C>T) c.1710C>T (n.1710C>T) c.304C>T (n.304C>T) n.2706+2011C>T n.2696+2011C>T	ClinVar dbSNP
2	g.47482883T>A	CA425971724	MSH2	c.2634+2012T>A (n.2634+2012T>A) c.2739T>A (p.Ala913=) c.2541T>A (p.Ala847=) c.934+2012T>A (n.934+2012T>A) c.487+2012T>A n.75+2012T>A c.1135T>A (n.1135T>A) c.1279T>A (n.1279T>A) c.1505T>A (n.1505T>A) c.1711T>A (n.1711T>A) c.305T>A (n.305T>A) n.2706+2012T>A n.2696+2012T>A	dbSNP
2	g.47482883T>C	CA425971727	MSH2	c.2634+2012T>C (n.2634+2012T>C) c.2739T>C (p.Ala913=) c.2541T>C (p.Ala847=) c.934+2012T>C (n.934+2012T>C) c.487+2012T>C n.75+2012T>C c.1135T>C (n.1135T>C) c.1279T>C (n.1279T>C) c.1505T>C (n.1505T>C) c.1711T>C (n.1711T>C) c.305T>C (n.305T>C) n.2706+2012T>C n.2696+2012T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482883T>G	CA425971729	MSH2	c.2634+2012T>G (n.2634+2012T>G) c.2739T>G (p.Ala913=) c.2541T>G (p.Ala847=) c.934+2012T>G (n.934+2012T>G) c.487+2012T>G n.75+2012T>G c.1135T>G (n.1135T>G) c.1279T>G (n.1279T>G) c.1505T>G (n.1505T>G) c.1711T>G (n.1711T>G) c.305T>G (n.305T>G) n.2706+2012T>G n.2696+2012T>G
2	g.47482883T=	CA2495877351	MSH2	c.2634+2012T= (n.2634+2012T=) c.2739T= (p.Ala913=) c.2541T= (p.Ala847=) c.934+2012T= (n.934+2012T=) c.487+2012T= n.75+2012T= c.1135T= (n.1135T=) c.1279T= (n.1279T=) c.1505T= (n.1505T=) c.1711T= (n.1711T=) c.305T= (n.305T=) n.2706+2012T= n.2696+2012T=
2	g.47482883_47482884delinsTG	CA2495877352	MSH2	c.2634+2012_2634+2013delinsTG (n.2634+2012_2634+2013delinsTG) c.2739_2740delinsTG (p.Ala913=) c.2541_2542delinsTG (p.Ala847=) c.934+2012_934+2013delinsTG (n.934+2012_934+2013delinsTG) c.487+2012_487+2013delinsTG n.75+2012_75+2013delinsTG c.1135_1136delinsTG (n.1135_1136delinsTG) c.1279_1280delinsTG (n.1279_1280delinsTG) c.1505_1506delinsTG (n.1505_1506delinsTG) c.1711_1712delinsTG (n.1711_1712delinsTG) c.305_306delinsTG (n.305_306delinsTG) n.2706+2012_2706+2013delinsTG n.2696+2012_2696+2013delinsTG
2	g.47482884del	CA915943850	MSH2	c.2634+2013del (n.2634+2013del) c.2740del (p.Glu914LysfsTer2) c.2542del (p.Glu848LysfsTer2) c.934+2013del (n.934+2013del) c.487+2013del n.75+2013del c.1136del (n.1136del) c.1280del (n.1280del) c.1506del (n.1506del) c.1712del (n.1712del) c.306del (n.306del) n.2706+2013del n.2696+2013del	ClinVar dbSNP
2	g.47482884G>A	CA346731881	MSH2	c.2634+2013G>A (n.2634+2013G>A) c.2740G>A (p.Glu914Lys) c.2542G>A (p.Glu848Lys) c.934+2013G>A (n.934+2013G>A) c.487+2013G>A n.75+2013G>A c.1136G>A (n.1136G>A) c.1280G>A (n.1280G>A) c.1506G>A (n.1506G>A) c.1712G>A (n.1712G>A) c.306G>A (n.306G>A) n.2706+2013G>A n.2696+2013G>A	dbSNP
2	g.47482884G>C	CA346731882	MSH2	c.2634+2013G>C (n.2634+2013G>C) c.2740G>C (p.Glu914Gln) c.2542G>C (p.Glu848Gln) c.934+2013G>C (n.934+2013G>C) c.487+2013G>C n.75+2013G>C c.1136G>C (n.1136G>C) c.1280G>C (n.1280G>C) c.1506G>C (n.1506G>C) c.1712G>C (n.1712G>C) c.306G>C (n.306G>C) n.2706+2013G>C n.2696+2013G>C	dbSNP
2	g.47482884G=	CA2495877353	MSH2	c.2634+2013G= (n.2634+2013G=) c.2740G= (p.Glu914=) c.2542G= (p.Glu848=) c.934+2013G= (n.934+2013G=) c.487+2013G= n.75+2013G= c.1136G= (n.1136G=) c.1280G= (n.1280G=) c.1506G= (n.1506G=) c.1712G= (n.1712G=) c.306G= (n.306G=) n.2706+2013G= n.2696+2013G=
2	g.47482884G>T	CA020913	MSH2	c.2634+2013G>T (n.2634+2013G>T) c.2740G>T (p.Glu914Ter) c.2542G>T (p.Glu848Ter) c.934+2013G>T (n.934+2013G>T) c.487+2013G>T n.75+2013G>T c.1136G>T (n.1136G>T) c.1280G>T (n.1280G>T) c.1506G>T (n.1506G>T) c.1712G>T (n.1712G>T) c.306G>T (n.306G>T) n.2706+2013G>T n.2696+2013G>T	ClinVar dbSNP
2	g.47482885A=	CA2495877354	MSH2	c.2634+2014A= (n.2634+2014A=) c.2741A= (p.Glu914=) c.2543A= (p.Glu848=) c.934+2014A= (n.934+2014A=) c.487+2014A= n.75+2014A= c.1137A= (n.1137A=) c.1281A= (n.1281A=) c.1507A= (n.1507A=) c.1713A= (n.1713A=) c.307A= (n.307A=) n.2706+2014A= n.2696+2014A=
2	g.47482885A>C	CA346731889	MSH2	c.2634+2014A>C (n.2634+2014A>C) c.2741A>C (p.Glu914Ala) c.2543A>C (p.Glu848Ala) c.934+2014A>C (n.934+2014A>C) c.487+2014A>C n.75+2014A>C c.1137A>C (n.1137A>C) c.1281A>C (n.1281A>C) c.1507A>C (n.1507A>C) c.1713A>C (n.1713A>C) c.307A>C (n.307A>C) n.2706+2014A>C n.2696+2014A>C
2	g.47482885A>G	CA346731896	MSH2	c.2634+2014A>G (n.2634+2014A>G) c.2741A>G (p.Glu914Gly) c.2543A>G (p.Glu848Gly) c.934+2014A>G (n.934+2014A>G) c.487+2014A>G n.75+2014A>G c.1137A>G (n.1137A>G) c.1281A>G (n.1281A>G) c.1507A>G (n.1507A>G) c.1713A>G (n.1713A>G) c.307A>G (n.307A>G) n.2706+2014A>G n.2696+2014A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482885A>T	CA346731894	MSH2	c.2634+2014A>T (n.2634+2014A>T) c.2741A>T (p.Glu914Val) c.2543A>T (p.Glu848Val) c.934+2014A>T (n.934+2014A>T) c.487+2014A>T n.75+2014A>T c.1137A>T (n.1137A>T) c.1281A>T (n.1281A>T) c.1507A>T (n.1507A>T) c.1713A>T (n.1713A>T) c.307A>T (n.307A>T) n.2706+2014A>T n.2696+2014A>T	dbSNP
2	g.47482886A>C	CA346731901	MSH2	c.2634+2015A>C (n.2634+2015A>C) c.2742A>C (p.Glu914Asp) c.2544A>C (p.Glu848Asp) c.934+2015A>C (n.934+2015A>C) c.487+2015A>C n.75+2015A>C c.1138A>C (n.1138A>C) c.1282A>C (n.1282A>C) c.1508A>C (n.1508A>C) c.1714A>C (n.1714A>C) c.308A>C (n.308A>C) n.2706+2015A>C n.2696+2015A>C
2	g.47482886A>G	CA425971748	MSH2	c.2634+2015A>G (n.2634+2015A>G) c.2742A>G (p.Glu914=) c.2544A>G (p.Glu848=) c.934+2015A>G (n.934+2015A>G) c.487+2015A>G n.75+2015A>G c.1138A>G (n.1138A>G) c.1282A>G (n.1282A>G) c.1508A>G (n.1508A>G) c.1714A>G (n.1714A>G) c.308A>G (n.308A>G) n.2706+2015A>G n.2696+2015A>G
2	g.47482886A>T	CA346731903	MSH2	c.2634+2015A>T (n.2634+2015A>T) c.2742A>T (p.Glu914Asp) c.2544A>T (p.Glu848Asp) c.934+2015A>T (n.934+2015A>T) c.487+2015A>T n.75+2015A>T c.1138A>T (n.1138A>T) c.1282A>T (n.1282A>T) c.1508A>T (n.1508A>T) c.1714A>T (n.1714A>T) c.308A>T (n.308A>T) n.2706+2015A>T n.2696+2015A>T	dbSNP
2	g.47482887G>A	CA346731906	MSH2	c.2634+2016G>A (n.2634+2016G>A) c.2743G>A (p.Val915Ile) c.2545G>A (p.Val849Ile) c.934+2016G>A (n.934+2016G>A) c.487+2016G>A n.75+2016G>A c.1139G>A (n.1139G>A) c.1283G>A (n.1283G>A) c.1509G>A (n.1509G>A) c.1715G>A (n.1715G>A) c.309G>A (n.309G>A) n.2706+2016G>A n.2696+2016G>A	ClinVar dbSNP
2	g.47482887G>C	CA346731909	MSH2	c.2634+2016G>C (n.2634+2016G>C) c.2743G>C (p.Val915Leu) c.2545G>C (p.Val849Leu) c.934+2016G>C (n.934+2016G>C) c.487+2016G>C n.75+2016G>C c.1139G>C (n.1139G>C) c.1283G>C (n.1283G>C) c.1509G>C (n.1509G>C) c.1715G>C (n.1715G>C) c.309G>C (n.309G>C) n.2706+2016G>C n.2696+2016G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482887G=	CA2495877355	MSH2	c.2634+2016G= (n.2634+2016G=) c.2743G= (p.Val915=) c.2545G= (p.Val849=) c.934+2016G= (n.934+2016G=) c.487+2016G= n.75+2016G= c.1139G= (n.1139G=) c.1283G= (n.1283G=) c.1509G= (n.1509G=) c.1715G= (n.1715G=) c.309G= (n.309G=) n.2706+2016G= n.2696+2016G=
2	g.47482887G>T	CA346731912	MSH2	c.2634+2016G>T (n.2634+2016G>T) c.2743G>T (p.Val915Leu) c.2545G>T (p.Val849Leu) c.934+2016G>T (n.934+2016G>T) c.487+2016G>T n.75+2016G>T c.1139G>T (n.1139G>T) c.1283G>T (n.1283G>T) c.1509G>T (n.1509G>T) c.1715G>T (n.1715G>T) c.309G>T (n.309G>T) n.2706+2016G>T n.2696+2016G>T	ClinVar dbSNP
2	g.47482888T>A	CA346731916	MSH2	c.2634+2017T>A (n.2634+2017T>A) c.2744T>A (p.Val915Glu) c.2546T>A (p.Val849Glu) c.934+2017T>A (n.934+2017T>A) c.487+2017T>A n.75+2017T>A c.1140T>A (n.1140T>A) c.1284T>A (n.1284T>A) c.1510T>A (n.1510T>A) c.1716T>A (n.1716T>A) c.310T>A (n.310T>A) n.2706+2017T>A n.2696+2017T>A	dbSNP
2	g.47482888T>C	CA346731919	MSH2	c.2634+2017T>C (n.2634+2017T>C) c.2744T>C (p.Val915Ala) c.2546T>C (p.Val849Ala) c.934+2017T>C (n.934+2017T>C) c.487+2017T>C n.75+2017T>C c.1140T>C (n.1140T>C) c.1284T>C (n.1284T>C) c.1510T>C (n.1510T>C) c.1716T>C (n.1716T>C) c.310T>C (n.310T>C) n.2706+2017T>C n.2696+2017T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482888T>G	CA346731920	MSH2	c.2634+2017T>G (n.2634+2017T>G) c.2744T>G (p.Val915Gly) c.2546T>G (p.Val849Gly) c.934+2017T>G (n.934+2017T>G) c.487+2017T>G n.75+2017T>G c.1140T>G (n.1140T>G) c.1284T>G (n.1284T>G) c.1510T>G (n.1510T>G) c.1716T>G (n.1716T>G) c.310T>G (n.310T>G) n.2706+2017T>G n.2696+2017T>G	dbSNP
2	g.47482888T=	CA2495877356	MSH2	c.2634+2017T= (n.2634+2017T=) c.2744T= (p.Val915=) c.2546T= (p.Val849=) c.934+2017T= (n.934+2017T=) c.487+2017T= n.75+2017T= c.1140T= (n.1140T=) c.1284T= (n.1284T=) c.1510T= (n.1510T=) c.1716T= (n.1716T=) c.310T= (n.310T=) n.2706+2017T= n.2696+2017T=
2	g.47482889A=	CA2495877357	MSH2	c.2634+2018A= (n.2634+2018A=) c.2745A= (p.Val915=) c.2547A= (p.Val849=) c.934+2018A= (n.934+2018A=) c.487+2018A= n.75+2018A= c.1141A= (n.1141A=) c.1285A= (n.1285A=) c.1511A= (n.1511A=) c.1717A= (n.1717A=) c.311A= (n.311A=) n.2706+2018A= n.2696+2018A=
2	g.47482889A>C	CA425971755	MSH2	c.2634+2018A>C (n.2634+2018A>C) c.2745A>C (p.Val915=) c.2547A>C (p.Val849=) c.934+2018A>C (n.934+2018A>C) c.487+2018A>C n.75+2018A>C c.1141A>C (n.1141A>C) c.1285A>C (n.1285A>C) c.1511A>C (n.1511A>C) c.1717A>C (n.1717A>C) c.311A>C (n.311A>C) n.2706+2018A>C n.2696+2018A>C
2	g.47482889A>G	CA16604170	MSH2	c.2634+2018A>G (n.2634+2018A>G) c.2745A>G (p.Val915=) c.2547A>G (p.Val849=) c.934+2018A>G (n.934+2018A>G) c.487+2018A>G n.75+2018A>G c.1141A>G (n.1141A>G) c.1285A>G (n.1285A>G) c.1511A>G (n.1511A>G) c.1717A>G (n.1717A>G) c.311A>G (n.311A>G) n.2706+2018A>G n.2696+2018A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482889A>T	CA425971758	MSH2	c.2634+2018A>T (n.2634+2018A>T) c.2745A>T (p.Val915=) c.2547A>T (p.Val849=) c.934+2018A>T (n.934+2018A>T) c.487+2018A>T n.75+2018A>T c.1141A>T (n.1141A>T) c.1285A>T (n.1285A>T) c.1511A>T (n.1511A>T) c.1717A>T (n.1717A>T) c.311A>T (n.311A>T) n.2706+2018A>T n.2696+2018A>T
2	g.47482890del	CA2699316642	MSH2	c.2634+2019del (n.2634+2019del) c.2746del (p.Ile916Ter) c.2548del (p.Ile850Ter) c.934+2019del (n.934+2019del) c.487+2019del n.75+2019del c.1142del (n.1142del) c.1286del (n.1286del) c.1512del (n.1512del) c.1718del (n.1718del) c.312del (n.312del) n.2706+2019del n.2696+2019del	dbSNP
2	g.47482890A=	CA2495877358	MSH2	c.2634+2019A= (n.2634+2019A=) c.2746A= (p.Ile916=) c.2548A= (p.Ile850=) c.934+2019A= (n.934+2019A=) c.487+2019A= n.75+2019A= c.1142A= (n.1142A=) c.1286A= (n.1286A=) c.1512A= (n.1512A=) c.1718A= (n.1718A=) c.312A= (n.312A=) n.2706+2019A= n.2696+2019A=
2	g.47482890A>C	CA037420	MSH2	c.2634+2019A>C (n.2634+2019A>C) c.2746A>C (p.Ile916Leu) c.2548A>C (p.Ile850Leu) c.934+2019A>C (n.934+2019A>C) c.487+2019A>C n.75+2019A>C c.1142A>C (n.1142A>C) c.1286A>C (n.1286A>C) c.1512A>C (n.1512A>C) c.1718A>C (n.1718A>C) c.312A>C (n.312A>C) n.2706+2019A>C n.2696+2019A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.47482890A>G	CA346731923	MSH2	c.2634+2019A>G (n.2634+2019A>G) c.2746A>G (p.Ile916Val) c.2548A>G (p.Ile850Val) c.934+2019A>G (n.934+2019A>G) c.487+2019A>G n.75+2019A>G c.1142A>G (n.1142A>G) c.1286A>G (n.1286A>G) c.1512A>G (n.1512A>G) c.1718A>G (n.1718A>G) c.312A>G (n.312A>G) n.2706+2019A>G n.2696+2019A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482890A>T	CA346731925	MSH2	c.2634+2019A>T (n.2634+2019A>T) c.2746A>T (p.Ile916Leu) c.2548A>T (p.Ile850Leu) c.934+2019A>T (n.934+2019A>T) c.487+2019A>T n.75+2019A>T c.1142A>T (n.1142A>T) c.1286A>T (n.1286A>T) c.1512A>T (n.1512A>T) c.1718A>T (n.1718A>T) c.312A>T (n.312A>T) n.2706+2019A>T n.2696+2019A>T	ClinVar dbSNP
2	g.47482891T>A	CA346731934	MSH2	c.2634+2020T>A (n.2634+2020T>A) c.2747T>A (p.Ile916Lys) c.2549T>A (p.Ile850Lys) c.934+2020T>A (n.934+2020T>A) c.487+2020T>A n.75+2020T>A c.1143T>A (n.1143T>A) c.1287T>A (n.1287T>A) c.1513T>A (n.1513T>A) c.1719T>A (n.1719T>A) c.313T>A (n.313T>A) n.2706+2020T>A n.2696+2020T>A	ClinVar dbSNP
2	g.47482891T>C	CA346731931	MSH2	c.2634+2020T>C (n.2634+2020T>C) c.2747T>C (p.Ile916Thr) c.2549T>C (p.Ile850Thr) c.934+2020T>C (n.934+2020T>C) c.487+2020T>C n.75+2020T>C c.1143T>C (n.1143T>C) c.1287T>C (n.1287T>C) c.1513T>C (n.1513T>C) c.1719T>C (n.1719T>C) c.313T>C (n.313T>C) n.2706+2020T>C n.2696+2020T>C	gnomAD v4
2	g.47482891T>G	CA346731927	MSH2	c.2634+2020T>G (n.2634+2020T>G) c.2747T>G (p.Ile916Arg) c.2549T>G (p.Ile850Arg) c.934+2020T>G (n.934+2020T>G) c.487+2020T>G n.75+2020T>G c.1143T>G (n.1143T>G) c.1287T>G (n.1287T>G) c.1513T>G (n.1513T>G) c.1719T>G (n.1719T>G) c.313T>G (n.313T>G) n.2706+2020T>G n.2696+2020T>G	dbSNP
2	g.47482891T=	CA2495877359	MSH2	c.2634+2020T= (n.2634+2020T=) c.2747T= (p.Ile916=) c.2549T= (p.Ile850=) c.934+2020T= (n.934+2020T=) c.487+2020T= n.75+2020T= c.1143T= (n.1143T=) c.1287T= (n.1287T=) c.1513T= (n.1513T=) c.1719T= (n.1719T=) c.313T= (n.313T=) n.2706+2020T= n.2696+2020T=
2	g.47482892A>C	CA425971776	MSH2	c.2634+2021A>C (n.2634+2021A>C) c.2748A>C (p.Ile916=) c.2550A>C (p.Ile850=) c.934+2021A>C (n.934+2021A>C) c.487+2021A>C n.75+2021A>C c.1144A>C (n.1144A>C) c.1288A>C (n.1288A>C) c.1514A>C (n.1514A>C) c.1720A>C (n.1720A>C) c.314A>C (n.314A>C) n.2706+2021A>C n.2696+2021A>C	ClinVar
2	g.47482892A>G	CA346731935	MSH2	c.2634+2021A>G (n.2634+2021A>G) c.2748A>G (p.Ile916Met) c.2550A>G (p.Ile850Met) c.934+2021A>G (n.934+2021A>G) c.487+2021A>G n.75+2021A>G c.1144A>G (n.1144A>G) c.1288A>G (n.1288A>G) c.1514A>G (n.1514A>G) c.1720A>G (n.1720A>G) c.314A>G (n.314A>G) n.2706+2021A>G n.2696+2021A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482892A>T	CA425971781	MSH2	c.2634+2021A>T (n.2634+2021A>T) c.2748A>T (p.Ile916=) c.2550A>T (p.Ile850=) c.934+2021A>T (n.934+2021A>T) c.487+2021A>T n.75+2021A>T c.1144A>T (n.1144A>T) c.1288A>T (n.1288A>T) c.1514A>T (n.1514A>T) c.1720A>T (n.1720A>T) c.314A>T (n.314A>T) n.2706+2021A>T n.2696+2021A>T	ClinVar
2	g.47482893G>A	CA037438	MSH2	c.2634+2022G>A (n.2634+2022G>A) c.2749G>A (p.Ala917Thr) c.2551G>A (p.Ala851Thr) c.934+2022G>A (n.934+2022G>A) c.487+2022G>A n.75+2022G>A c.1145G>A (n.1145G>A) c.1289G>A (n.1289G>A) c.1515G>A (n.1515G>A) c.1721G>A (n.1721G>A) c.315G>A (n.315G>A) n.2706+2022G>A n.2696+2022G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482893G>C	CA346731940	MSH2	c.2634+2022G>C (n.2634+2022G>C) c.2749G>C (p.Ala917Pro) c.2551G>C (p.Ala851Pro) c.934+2022G>C (n.934+2022G>C) c.487+2022G>C n.75+2022G>C c.1145G>C (n.1145G>C) c.1289G>C (n.1289G>C) c.1515G>C (n.1515G>C) c.1721G>C (n.1721G>C) c.315G>C (n.315G>C) n.2706+2022G>C n.2696+2022G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482893G=	CA2495877360	MSH2	c.2634+2022G= (n.2634+2022G=) c.2749G= (p.Ala917=) c.2551G= (p.Ala851=) c.934+2022G= (n.934+2022G=) c.487+2022G= n.75+2022G= c.1145G= (n.1145G=) c.1289G= (n.1289G=) c.1515G= (n.1515G=) c.1721G= (n.1721G=) c.315G= (n.315G=) n.2706+2022G= n.2696+2022G=
2	g.47482893G>T	CA346731942	MSH2	c.2634+2022G>T (n.2634+2022G>T) c.2749G>T (p.Ala917Ser) c.2551G>T (p.Ala851Ser) c.934+2022G>T (n.934+2022G>T) c.487+2022G>T n.75+2022G>T c.1145G>T (n.1145G>T) c.1289G>T (n.1289G>T) c.1515G>T (n.1515G>T) c.1721G>T (n.1721G>T) c.315G>T (n.315G>T) n.2706+2022G>T n.2696+2022G>T
2	g.47482894del	CA2573134884	MSH2	c.2634+2023del (n.2634+2023del) c.2750del (p.Ala917GlufsTer7) c.2552del (p.Ala851GlufsTer7) c.934+2023del (n.934+2023del) c.487+2023del n.75+2023del c.1146del (n.1146del) c.1290del (n.1290del) c.1516del (n.1516del) c.1722del (n.1722del) c.316del (n.316del) n.2706+2023del n.2696+2023del	ClinVar dbSNP
2	g.47482894C>A	CA346731944	MSH2	c.2634+2023C>A (n.2634+2023C>A) c.2750C>A (p.Ala917Glu) c.2552C>A (p.Ala851Glu) c.934+2023C>A (n.934+2023C>A) c.487+2023C>A n.75+2023C>A c.1146C>A (n.1146C>A) c.1290C>A (n.1290C>A) c.1516C>A (n.1516C>A) c.1722C>A (n.1722C>A) c.316C>A (n.316C>A) n.2706+2023C>A n.2696+2023C>A	dbSNP
2	g.47482894C=	CA2495877361	MSH2	c.2634+2023C= (n.2634+2023C=) c.2750C= (p.Ala917=) c.2552C= (p.Ala851=) c.934+2023C= (n.934+2023C=) c.487+2023C= n.75+2023C= c.1146C= (n.1146C=) c.1290C= (n.1290C=) c.1516C= (n.1516C=) c.1722C= (n.1722C=) c.316C= (n.316C=) n.2706+2023C= n.2696+2023C=
2	g.47482894C>G	CA346731947	MSH2	c.2634+2023C>G (n.2634+2023C>G) c.2750C>G (p.Ala917Gly) c.2552C>G (p.Ala851Gly) c.934+2023C>G (n.934+2023C>G) c.487+2023C>G n.75+2023C>G c.1146C>G (n.1146C>G) c.1290C>G (n.1290C>G) c.1516C>G (n.1516C>G) c.1722C>G (n.1722C>G) c.316C>G (n.316C>G) n.2706+2023C>G n.2696+2023C>G	ClinVar dbSNP
2	g.47482894C>T	CA037470	MSH2	c.2634+2023C>T (n.2634+2023C>T) c.2750C>T (p.Ala917Val) c.2552C>T (p.Ala851Val) c.934+2023C>T (n.934+2023C>T) c.487+2023C>T n.75+2023C>T c.1146C>T (n.1146C>T) c.1290C>T (n.1290C>T) c.1516C>T (n.1516C>T) c.1722C>T (n.1722C>T) c.316C>T (n.316C>T) n.2706+2023C>T n.2696+2023C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2	g.47482895A>C	CA425971794	MSH2	c.2634+2024A>C (n.2634+2024A>C) c.2751A>C (p.Ala917=) c.2553A>C (p.Ala851=) c.934+2024A>C (n.934+2024A>C) c.487+2024A>C n.75+2024A>C c.1147A>C (n.1147A>C) c.1291A>C (n.1291A>C) c.1517A>C (n.1517A>C) c.1723A>C (n.1723A>C) c.317A>C (n.317A>C) n.2706+2024A>C n.2696+2024A>C
2	g.47482895A>G	CA425971795	MSH2	c.2634+2024A>G (n.2634+2024A>G) c.2751A>G (p.Ala917=) c.2553A>G (p.Ala851=) c.934+2024A>G (n.934+2024A>G) c.487+2024A>G n.75+2024A>G c.1147A>G (n.1147A>G) c.1291A>G (n.1291A>G) c.1517A>G (n.1517A>G) c.1723A>G (n.1723A>G) c.317A>G (n.317A>G) n.2706+2024A>G n.2696+2024A>G	ClinVar
2	g.47482895A>T	CA425971798	MSH2	c.2634+2024A>T (n.2634+2024A>T) c.2751A>T (p.Ala917=) c.2553A>T (p.Ala851=) c.934+2024A>T (n.934+2024A>T) c.487+2024A>T n.75+2024A>T c.1147A>T (n.1147A>T) c.1291A>T (n.1291A>T) c.1517A>T (n.1517A>T) c.1723A>T (n.1723A>T) c.317A>T (n.317A>T) n.2706+2024A>T n.2696+2024A>T
2	g.47482896A>C	CA346731954	MSH2	c.2634+2025A>C (n.2634+2025A>C) c.2752A>C (p.Lys918Gln) c.2554A>C (p.Lys852Gln) c.934+2025A>C (n.934+2025A>C) c.487+2025A>C n.75+2025A>C c.1148A>C (n.1148A>C) c.1292A>C (n.1292A>C) c.1518A>C (n.1518A>C) c.1724A>C (n.1724A>C) c.318A>C (n.318A>C) n.2706+2025A>C n.2696+2025A>C	gnomAD v4
2	g.47482896A>G	CA346731952	MSH2	c.2634+2025A>G (n.2634+2025A>G) c.2752A>G (p.Lys918Glu) c.2554A>G (p.Lys852Glu) c.934+2025A>G (n.934+2025A>G) c.487+2025A>G n.75+2025A>G c.1148A>G (n.1148A>G) c.1292A>G (n.1292A>G) c.1518A>G (n.1518A>G) c.1724A>G (n.1724A>G) c.318A>G (n.318A>G) n.2706+2025A>G n.2696+2025A>G
2	g.47482896A>T	CA346731953	MSH2	c.2634+2025A>T (n.2634+2025A>T) c.2752A>T (p.Lys918Ter) c.2554A>T (p.Lys852Ter) c.934+2025A>T (n.934+2025A>T) c.487+2025A>T n.75+2025A>T c.1148A>T (n.1148A>T) c.1292A>T (n.1292A>T) c.1518A>T (n.1518A>T) c.1724A>T (n.1724A>T) c.318A>T (n.318A>T) n.2706+2025A>T n.2696+2025A>T
2	g.47482897A>C	CA346731958	MSH2	c.2634+2026A>C (n.2634+2026A>C) c.2753A>C (p.Lys918Thr) c.2555A>C (p.Lys852Thr) c.934+2026A>C (n.934+2026A>C) c.487+2026A>C n.75+2026A>C c.1149A>C (n.1149A>C) c.1293A>C (n.1293A>C) c.1519A>C (n.1519A>C) c.1725A>C (n.1725A>C) c.319A>C (n.319A>C) n.2706+2026A>C n.2696+2026A>C	gnomAD v4
2	g.47482897A>G	CA346731960	MSH2	c.2634+2026A>G (n.2634+2026A>G) c.2753A>G (p.Lys918Arg) c.2555A>G (p.Lys852Arg) c.934+2026A>G (n.934+2026A>G) c.487+2026A>G n.75+2026A>G c.1149A>G (n.1149A>G) c.1293A>G (n.1293A>G) c.1519A>G (n.1519A>G) c.1725A>G (n.1725A>G) c.319A>G (n.319A>G) n.2706+2026A>G n.2696+2026A>G	ClinVar
2	g.47482897A>T	CA346731963	MSH2	c.2634+2026A>T (n.2634+2026A>T) c.2753A>T (p.Lys918Met) c.2555A>T (p.Lys852Met) c.934+2026A>T (n.934+2026A>T) c.487+2026A>T n.75+2026A>T c.1149A>T (n.1149A>T) c.1293A>T (n.1293A>T) c.1519A>T (n.1519A>T) c.1725A>T (n.1725A>T) c.319A>T (n.319A>T) n.2706+2026A>T n.2696+2026A>T
2	g.47482898G>A	CA425971805	MSH2	c.2634+2027G>A (n.2634+2027G>A) c.2754G>A (p.Lys918=) c.2556G>A (p.Lys852=) c.934+2027G>A (n.934+2027G>A) c.487+2027G>A n.75+2027G>A c.1150G>A (n.1150G>A) c.1294G>A (n.1294G>A) c.1520G>A (n.1520G>A) c.1726G>A (n.1726G>A) c.320G>A (n.320G>A) n.2706+2027G>A n.2696+2027G>A	ClinVar dbSNP
2	g.47482898G>C	CA346731965	MSH2	c.2634+2027G>C (n.2634+2027G>C) c.2754G>C (p.Lys918Asn) c.2556G>C (p.Lys852Asn) c.934+2027G>C (n.934+2027G>C) c.487+2027G>C n.75+2027G>C c.1150G>C (n.1150G>C) c.1294G>C (n.1294G>C) c.1520G>C (n.1520G>C) c.1726G>C (n.1726G>C) c.320G>C (n.320G>C) n.2706+2027G>C n.2696+2027G>C	ClinVar dbSNP
2	g.47482898G=	CA2495877362	MSH2	c.2634+2027G= (n.2634+2027G=) c.2754G= (p.Lys918=) c.2556G= (p.Lys852=) c.934+2027G= (n.934+2027G=) c.487+2027G= n.75+2027G= c.1150G= (n.1150G=) c.1294G= (n.1294G=) c.1520G= (n.1520G=) c.1726G= (n.1726G=) c.320G= (n.320G=) n.2706+2027G= n.2696+2027G=
2	g.47482898G>T	CA346731967	MSH2	c.2634+2027G>T (n.2634+2027G>T) c.2754G>T (p.Lys918Asn) c.2556G>T (p.Lys852Asn) c.934+2027G>T (n.934+2027G>T) c.487+2027G>T n.75+2027G>T c.1150G>T (n.1150G>T) c.1294G>T (n.1294G>T) c.1520G>T (n.1520G>T) c.1726G>T (n.1726G>T) c.320G>T (n.320G>T) n.2706+2027G>T n.2696+2027G>T	ClinVar dbSNP
2	g.47482898_47482901delinsGAAT	CA2495877363	MSH2	c.2634+2027_2634+2030delinsGAAT (n.2634+2027_2634+2030delinsGAAT) c.2754_2757delinsGAAT (p.Lys918=) c.2556_2559delinsGAAT (p.Lys852=) c.934+2027_934+2030delinsGAAT (n.934+2027_934+2030delinsGAAT) c.487+2027_487+2030delinsGAAT n.75+2027_75+2030delinsGAAT c.1150_1153delinsGAAT (n.1150_1153delinsGAAT) c.1294_1297delinsGAAT (n.1294_1297delinsGAAT) c.1520_1523delinsGAAT (n.1520_1523delinsGAAT) c.1726_1729delinsGAAT (n.1726_1729delinsGAAT) c.320_323delinsGAAT (n.320_323delinsGAAT) n.2706+2027_2706+2030delinsGAAT n.2696+2027_2696+2030delinsGAAT
2	g.47482899A=	CA2495877364	MSH2	c.2634+2028A= (n.2634+2028A=) c.2755A= (p.Asn919=) c.2557A= (p.Asn853=) c.934+2028A= (n.934+2028A=) c.487+2028A= n.75+2028A= c.1151A= (n.1151A=) c.1295A= (n.1295A=) c.1521A= (n.1521A=) c.1727A= (n.1727A=) c.321A= (n.321A=) n.2706+2028A= n.2696+2028A=
2	g.47482899A>C	CA346731978	MSH2	c.2634+2028A>C (n.2634+2028A>C) c.2755A>C (p.Asn919His) c.2557A>C (p.Asn853His) c.934+2028A>C (n.934+2028A>C) c.487+2028A>C n.75+2028A>C c.1151A>C (n.1151A>C) c.1295A>C (n.1295A>C) c.1521A>C (n.1521A>C) c.1727A>C (n.1727A>C) c.321A>C (n.321A>C) n.2706+2028A>C n.2696+2028A>C	ClinVar
2	g.47482899A>G	CA346731971	MSH2	c.2634+2028A>G (n.2634+2028A>G) c.2755A>G (p.Asn919Asp) c.2557A>G (p.Asn853Asp) c.934+2028A>G (n.934+2028A>G) c.487+2028A>G n.75+2028A>G c.1151A>G (n.1151A>G) c.1295A>G (n.1295A>G) c.1521A>G (n.1521A>G) c.1727A>G (n.1727A>G) c.321A>G (n.321A>G) n.2706+2028A>G n.2696+2028A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482899A>T	CA346731975	MSH2	c.2634+2028A>T (n.2634+2028A>T) c.2755A>T (p.Asn919Tyr) c.2557A>T (p.Asn853Tyr) c.934+2028A>T (n.934+2028A>T) c.487+2028A>T n.75+2028A>T c.1151A>T (n.1151A>T) c.1295A>T (n.1295A>T) c.1521A>T (n.1521A>T) c.1727A>T (n.1727A>T) c.321A>T (n.321A>T) n.2706+2028A>T n.2696+2028A>T
2	g.47482903_47482905del	CA915943851	MSH2	c.2634+2032_2634+2034del (n.2634+2032_2634+2034del) c.2759_2761del (p.Asn920del) c.2561_2563del (p.Asn854del) c.934+2032_934+2034del (n.934+2032_934+2034del) c.487+2032_487+2034del n.75+2032_75+2034del c.1155_1157del (n.1155_1157del) c.1299_1301del (n.1299_1301del) c.1525_1527del (n.1525_1527del) c.1731_1733del (n.1731_1733del) c.325_327del (n.325_327del) n.2706+2032_2706+2034del n.2696+2032_2696+2034del	ClinVar dbSNP
2	g.47482900A=	CA2495877365	MSH2	c.2634+2029A= (n.2634+2029A=) c.2756A= (p.Asn919=) c.2558A= (p.Asn853=) c.934+2029A= (n.934+2029A=) c.487+2029A= n.75+2029A= c.1152A= (n.1152A=) c.1296A= (n.1296A=) c.1522A= (n.1522A=) c.1728A= (n.1728A=) c.322A= (n.322A=) n.2706+2029A= n.2696+2029A=
2	g.47482900A>C	CA346731981	MSH2	c.2634+2029A>C (n.2634+2029A>C) c.2756A>C (p.Asn919Thr) c.2558A>C (p.Asn853Thr) c.934+2029A>C (n.934+2029A>C) c.487+2029A>C n.75+2029A>C c.1152A>C (n.1152A>C) c.1296A>C (n.1296A>C) c.1522A>C (n.1522A>C) c.1728A>C (n.1728A>C) c.322A>C (n.322A>C) n.2706+2029A>C n.2696+2029A>C	ClinVar
2	g.47482900A>G	CA346731991	MSH2	c.2634+2029A>G (n.2634+2029A>G) c.2756A>G (p.Asn919Ser) c.2558A>G (p.Asn853Ser) c.934+2029A>G (n.934+2029A>G) c.487+2029A>G n.75+2029A>G c.1152A>G (n.1152A>G) c.1296A>G (n.1296A>G) c.1522A>G (n.1522A>G) c.1728A>G (n.1728A>G) c.322A>G (n.322A>G) n.2706+2029A>G n.2696+2029A>G	ClinVar gnomAD v4
2	g.47482900A>T	CA346731993	MSH2	c.2634+2029A>T (n.2634+2029A>T) c.2756A>T (p.Asn919Ile) c.2558A>T (p.Asn853Ile) c.934+2029A>T (n.934+2029A>T) c.487+2029A>T n.75+2029A>T c.1152A>T (n.1152A>T) c.1296A>T (n.1296A>T) c.1522A>T (n.1522A>T) c.1728A>T (n.1728A>T) c.322A>T (n.322A>T) n.2706+2029A>T n.2696+2029A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482901T>A	CA346731996	MSH2	c.2634+2030T>A (n.2634+2030T>A) c.2757T>A (p.Asn919Lys) c.2559T>A (p.Asn853Lys) c.934+2030T>A (n.934+2030T>A) c.487+2030T>A n.75+2030T>A c.1153T>A (n.1153T>A) c.1297T>A (n.1297T>A) c.1523T>A (n.1523T>A) c.1729T>A (n.1729T>A) c.323T>A (n.323T>A) n.2706+2030T>A n.2696+2030T>A
2	g.47482901T>C	CA425971827	MSH2	c.2634+2030T>C (n.2634+2030T>C) c.2757T>C (p.Asn919=) c.2559T>C (p.Asn853=) c.934+2030T>C (n.934+2030T>C) c.487+2030T>C n.75+2030T>C c.1153T>C (n.1153T>C) c.1297T>C (n.1297T>C) c.1523T>C (n.1523T>C) c.1729T>C (n.1729T>C) c.323T>C (n.323T>C) n.2706+2030T>C n.2696+2030T>C	ClinVar dbSNP
2	g.47482901T>G	CA346731998	MSH2	c.2634+2030T>G (n.2634+2030T>G) c.2757T>G (p.Asn919Lys) c.2559T>G (p.Asn853Lys) c.934+2030T>G (n.934+2030T>G) c.487+2030T>G n.75+2030T>G c.1153T>G (n.1153T>G) c.1297T>G (n.1297T>G) c.1523T>G (n.1523T>G) c.1729T>G (n.1729T>G) c.323T>G (n.323T>G) n.2706+2030T>G n.2696+2030T>G
2	g.47482901T=	CA2495877366	MSH2	c.2634+2030T= (n.2634+2030T=) c.2757T= (p.Asn919=) c.2559T= (p.Asn853=) c.934+2030T= (n.934+2030T=) c.487+2030T= n.75+2030T= c.1153T= (n.1153T=) c.1297T= (n.1297T=) c.1523T= (n.1523T=) c.1729T= (n.1729T=) c.323T= (n.323T=) n.2706+2030T= n.2696+2030T=
2	g.47482902A=	CA2495877367	MSH2	c.2634+2031A= (n.2634+2031A=) c.2758A= (p.Asn920=) c.2560A= (p.Asn854=) c.934+2031A= (n.934+2031A=) c.487+2031A= n.75+2031A= c.1154A= (n.1154A=) c.1298A= (n.1298A=) c.1524A= (n.1524A=) c.1730A= (n.1730A=) c.324A= (n.324A=) n.2706+2031A= n.2696+2031A=
2	g.47482902A>C	CA346732000	MSH2	c.2634+2031A>C (n.2634+2031A>C) c.2758A>C (p.Asn920His) c.2560A>C (p.Asn854His) c.934+2031A>C (n.934+2031A>C) c.487+2031A>C n.75+2031A>C c.1154A>C (n.1154A>C) c.1298A>C (n.1298A>C) c.1524A>C (n.1524A>C) c.1730A>C (n.1730A>C) c.324A>C (n.324A>C) n.2706+2031A>C n.2696+2031A>C
2	g.47482902A>G	CA346732003	MSH2	c.2634+2031A>G (n.2634+2031A>G) c.2758A>G (p.Asn920Asp) c.2560A>G (p.Asn854Asp) c.934+2031A>G (n.934+2031A>G) c.487+2031A>G n.75+2031A>G c.1154A>G (n.1154A>G) c.1298A>G (n.1298A>G) c.1524A>G (n.1524A>G) c.1730A>G (n.1730A>G) c.324A>G (n.324A>G) n.2706+2031A>G n.2696+2031A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47482902A>T	CA346732006	MSH2	c.2634+2031A>T (n.2634+2031A>T) c.2758A>T (p.Asn920Tyr) c.2560A>T (p.Asn854Tyr) c.934+2031A>T (n.934+2031A>T) c.487+2031A>T n.75+2031A>T c.1154A>T (n.1154A>T) c.1298A>T (n.1298A>T) c.1524A>T (n.1524A>T) c.1730A>T (n.1730A>T) c.324A>T (n.324A>T) n.2706+2031A>T n.2696+2031A>T	ClinVar dbSNP
2	g.47482903A=	CA2495877368	MSH2	c.2634+2032A= (n.2634+2032A=) c.2759A= (p.Asn920=) c.2561A= (p.Asn854=) c.934+2032A= (n.934+2032A=) c.487+2032A= n.75+2032A= c.1155A= (n.1155A=) c.1299A= (n.1299A=) c.1525A= (n.1525A=) c.1731A= (n.1731A=) c.325A= (n.325A=) n.2706+2032A= n.2696+2032A=
2	g.47482903A>C	CA346732008	MSH2	c.2634+2032A>C (n.2634+2032A>C) c.2759A>C (p.Asn920Thr) c.2561A>C (p.Asn854Thr) c.934+2032A>C (n.934+2032A>C) c.487+2032A>C n.75+2032A>C c.1155A>C (n.1155A>C) c.1299A>C (n.1299A>C) c.1525A>C (n.1525A>C) c.1731A>C (n.1731A>C) c.325A>C (n.325A>C) n.2706+2032A>C n.2696+2032A>C
2	g.47482903A>G	CA346732009	MSH2	c.2634+2032A>G (n.2634+2032A>G) c.2759A>G (p.Asn920Ser) c.2561A>G (p.Asn854Ser) c.934+2032A>G (n.934+2032A>G) c.487+2032A>G n.75+2032A>G c.1155A>G (n.1155A>G) c.1299A>G (n.1299A>G) c.1525A>G (n.1525A>G) c.1731A>G (n.1731A>G) c.325A>G (n.325A>G) n.2706+2032A>G n.2696+2032A>G	ClinVar dbSNP
2	g.47482903A>T	CA346732010	MSH2	c.2634+2032A>T (n.2634+2032A>T) c.2759A>T (p.Asn920Ile) c.2561A>T (p.Asn854Ile) c.934+2032A>T (n.934+2032A>T) c.487+2032A>T n.75+2032A>T c.1155A>T (n.1155A>T) c.1299A>T (n.1299A>T) c.1525A>T (n.1525A>T) c.1731A>T (n.1731A>T) c.325A>T (n.325A>T) n.2706+2032A>T n.2696+2032A>T	dbSNP
2	g.47482904T>A	CA346732014	MSH2	c.2634+2033T>A (n.2634+2033T>A) c.2760T>A (p.Asn920Lys) c.2562T>A (p.Asn854Lys) c.934+2033T>A (n.934+2033T>A) c.487+2033T>A n.75+2033T>A c.1156T>A (n.1156T>A) c.1300T>A (n.1300T>A) c.1526T>A (n.1526T>A) c.1732T>A (n.1732T>A) c.326T>A (n.326T>A) n.2706+2033T>A n.2696+2033T>A	dbSNP
2	g.47482904T>C	CA425971843	MSH2	c.2634+2033T>C (n.2634+2033T>C) c.2760T>C (p.Asn920=) c.2562T>C (p.Asn854=) c.934+2033T>C (n.934+2033T>C) c.487+2033T>C n.75+2033T>C c.1156T>C (n.1156T>C) c.1300T>C (n.1300T>C) c.1526T>C (n.1526T>C) c.1732T>C (n.1732T>C) c.326T>C (n.326T>C) n.2706+2033T>C n.2696+2033T>C	ClinVar
2	g.47482904T>G	CA346732016	MSH2	c.2634+2033T>G (n.2634+2033T>G) c.2760T>G (p.Asn920Lys) c.2562T>G (p.Asn854Lys) c.934+2033T>G (n.934+2033T>G) c.487+2033T>G n.75+2033T>G c.1156T>G (n.1156T>G) c.1300T>G (n.1300T>G) c.1526T>G (n.1526T>G) c.1732T>G (n.1732T>G) c.326T>G (n.326T>G) n.2706+2033T>G n.2696+2033T>G
2	g.47482905A>C	CA346732019	MSH2	c.2634+2034A>C (n.2634+2034A>C) c.2761A>C (p.Ser921Arg) c.2563A>C (p.Ser855Arg) c.934+2034A>C (n.934+2034A>C) c.487+2034A>C n.75+2034A>C c.1157A>C (n.1157A>C) c.1301A>C (n.1301A>C) c.1527A>C (n.1527A>C) c.1733A>C (n.1733A>C) c.327A>C (n.327A>C) n.2706+2034A>C n.2696+2034A>C
2	g.47482905A>G	CA346732027	MSH2	c.2634+2034A>G (n.2634+2034A>G) c.2761A>G (p.Ser921Gly) c.2563A>G (p.Ser855Gly) c.934+2034A>G (n.934+2034A>G) c.487+2034A>G n.75+2034A>G c.1157A>G (n.1157A>G) c.1301A>G (n.1301A>G) c.1527A>G (n.1527A>G) c.1733A>G (n.1733A>G) c.327A>G (n.327A>G) n.2706+2034A>G n.2696+2034A>G
2	g.47482905A>T	CA346732022	MSH2	c.2634+2034A>T (n.2634+2034A>T) c.2761A>T (p.Ser921Cys) c.2563A>T (p.Ser855Cys) c.934+2034A>T (n.934+2034A>T) c.487+2034A>T n.75+2034A>T c.1157A>T (n.1157A>T) c.1301A>T (n.1301A>T) c.1527A>T (n.1527A>T) c.1733A>T (n.1733A>T) c.327A>T (n.327A>T) n.2706+2034A>T n.2696+2034A>T
2	g.47482906G>A	CA346732031	MSH2	c.2634+2035G>A (n.2634+2035G>A) c.2762G>A (p.Ser921Asn) c.2564G>A (p.Ser855Asn) c.934+2035G>A (n.934+2035G>A) c.487+2035G>A n.75+2035G>A c.1158G>A (n.1158G>A) c.1302G>A (n.1302G>A) c.1528G>A (n.1528G>A) c.1734G>A (n.1734G>A) c.328G>A (n.328G>A) n.2706+2035G>A n.2696+2035G>A	ClinVar dbSNP
2	g.47482906G>C	CA346732038	MSH2	c.2634+2035G>C (n.2634+2035G>C) c.2762G>C (p.Ser921Thr) c.2564G>C (p.Ser855Thr) c.934+2035G>C (n.934+2035G>C) c.487+2035G>C n.75+2035G>C c.1158G>C (n.1158G>C) c.1302G>C (n.1302G>C) c.1528G>C (n.1528G>C) c.1734G>C (n.1734G>C) c.328G>C (n.328G>C) n.2706+2035G>C n.2696+2035G>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.47482906G=	CA2495877369	MSH2	c.2634+2035G= (n.2634+2035G=) c.2762G= (p.Ser921=) c.2564G= (p.Ser855=) c.934+2035G= (n.934+2035G=) c.487+2035G= n.75+2035G= c.1158G= (n.1158G=) c.1302G= (n.1302G=) c.1528G= (n.1528G=) c.1734G= (n.1734G=) c.328G= (n.328G=) n.2706+2035G= n.2696+2035G=
2	g.47482906G>T	CA346732041	MSH2	c.2634+2035G>T (n.2634+2035G>T) c.2762G>T (p.Ser921Ile) c.2564G>T (p.Ser855Ile) c.934+2035G>T (n.934+2035G>T) c.487+2035G>T n.75+2035G>T c.1158G>T (n.1158G>T) c.1302G>T (n.1302G>T) c.1528G>T (n.1528G>T) c.1734G>T (n.1734G>T) c.328G>T (n.328G>T) n.2706+2035G>T n.2696+2035G>T
2	g.47482907C>A	CA346732044	MSH2	c.2634+2036C>A (n.2634+2036C>A) c.2763C>A (p.Ser921Arg) c.2565C>A (p.Ser855Arg) c.934+2036C>A (n.934+2036C>A) c.487+2036C>A n.75+2036C>A c.1159C>A (n.1159C>A) c.1303C>A (n.1303C>A) c.1529C>A (n.1529C>A) c.1735C>A (n.1735C>A) c.329C>A (n.329C>A) n.2706+2036C>A n.2696+2036C>A	dbSNP
2	g.47482907C>G	CA346732047	MSH2	c.2634+2036C>G (n.2634+2036C>G) c.2763C>G (p.Ser921Arg) c.2565C>G (p.Ser855Arg) c.934+2036C>G (n.934+2036C>G) c.487+2036C>G n.75+2036C>G c.1159C>G (n.1159C>G) c.1303C>G (n.1303C>G) c.1529C>G (n.1529C>G) c.1735C>G (n.1735C>G) c.329C>G (n.329C>G) n.2706+2036C>G n.2696+2036C>G	ClinVar dbSNP
2	g.47482907C>T	CA425971870	MSH2	c.2634+2036C>T (n.2634+2036C>T) c.2763C>T (p.Ser921=) c.2565C>T (p.Ser855=) c.934+2036C>T (n.934+2036C>T) c.487+2036C>T n.75+2036C>T c.1159C>T (n.1159C>T) c.1303C>T (n.1303C>T) c.1529C>T (n.1529C>T) c.1735C>T (n.1735C>T) c.329C>T (n.329C>T) n.2706+2036C>T n.2696+2036C>T	dbSNP
2	g.47482908T>A	CA346732056	MSH2	c.2634+2037T>A (n.2634+2037T>A) c.2764T>A (p.Phe922Ile) c.2566T>A (p.Phe856Ile) c.934+2037T>A (n.934+2037T>A) c.487+2037T>A n.75+2037T>A c.1160T>A (n.1160T>A) c.1304T>A (n.1304T>A) c.1530T>A (n.1530T>A) c.1736T>A (n.1736T>A) c.330T>A (n.330T>A) n.2706+2037T>A n.2696+2037T>A	dbSNP
2	g.47482908T>C	CA346732054	MSH2	c.2634+2037T>C (n.2634+2037T>C) c.2764T>C (p.Phe922Leu) c.2566T>C (p.Phe856Leu) c.934+2037T>C (n.934+2037T>C) c.487+2037T>C n.75+2037T>C c.1160T>C (n.1160T>C) c.1304T>C (n.1304T>C) c.1530T>C (n.1530T>C) c.1736T>C (n.1736T>C) c.330T>C (n.330T>C) n.2706+2037T>C n.2696+2037T>C
2	g.47482908T>G	CA346732049	MSH2	c.2634+2037T>G (n.2634+2037T>G) c.2764T>G (p.Phe922Val) c.2566T>G (p.Phe856Val) c.934+2037T>G (n.934+2037T>G) c.487+2037T>G n.75+2037T>G c.1160T>G (n.1160T>G) c.1304T>G (n.1304T>G) c.1530T>G (n.1530T>G) c.1736T>G (n.1736T>G) c.330T>G (n.330T>G) n.2706+2037T>G n.2696+2037T>G
2	g.47482909T>A	CA346732058	MSH2	c.2634+2038T>A (n.2634+2038T>A) c.2765T>A (p.Phe922Tyr) c.2567T>A (p.Phe856Tyr) c.934+2038T>A (n.934+2038T>A) c.487+2038T>A n.75+2038T>A c.1161T>A (n.1161T>A) c.1305T>A (n.1305T>A) c.1531T>A (n.1531T>A) c.1737T>A (n.1737T>A) c.331T>A (n.331T>A) n.2706+2038T>A n.2696+2038T>A	dbSNP
2	g.47482909T>C	CA346732059	MSH2	c.2634+2038T>C (n.2634+2038T>C) c.2765T>C (p.Phe922Ser) c.2567T>C (p.Phe856Ser) c.934+2038T>C (n.934+2038T>C) c.487+2038T>C n.75+2038T>C c.1161T>C (n.1161T>C) c.1305T>C (n.1305T>C) c.1531T>C (n.1531T>C) c.1737T>C (n.1737T>C) c.331T>C (n.331T>C) n.2706+2038T>C n.2696+2038T>C	ClinVar dbSNP
2	g.47482909T>G	CA346732062	MSH2	c.2634+2038T>G (n.2634+2038T>G) c.2765T>G (p.Phe922Cys) c.2567T>G (p.Phe856Cys) c.934+2038T>G (n.934+2038T>G) c.487+2038T>G n.75+2038T>G c.1161T>G (n.1161T>G) c.1305T>G (n.1305T>G) c.1531T>G (n.1531T>G) c.1737T>G (n.1737T>G) c.331T>G (n.331T>G) n.2706+2038T>G n.2696+2038T>G
2	g.47482909T=	CA2495877370	MSH2	c.2634+2038T= (n.2634+2038T=) c.2765T= (p.Phe922=) c.2567T= (p.Phe856=) c.934+2038T= (n.934+2038T=) c.487+2038T= n.75+2038T= c.1161T= (n.1161T=) c.1305T= (n.1305T=) c.1531T= (n.1531T=) c.1737T= (n.1737T=) c.331T= (n.331T=) n.2706+2038T= n.2696+2038T=
2	g.47482910T>A	CA346732064	MSH2	c.2634+2039T>A (n.2634+2039T>A) c.2766T>A (p.Phe922Leu) c.2568T>A (p.Phe856Leu) c.934+2039T>A (n.934+2039T>A) c.487+2039T>A n.75+2039T>A c.1162T>A (n.1162T>A) c.1306T>A (n.1306T>A) c.1532T>A (n.1532T>A) c.1738T>A (n.1738T>A) c.332T>A (n.332T>A) n.2706+2039T>A n.2696+2039T>A
2	g.47482910T>C	CA020920	MSH2	c.2634+2039T>C (n.2634+2039T>C) c.2766T>C (p.Phe922=) c.2568T>C (p.Phe856=) c.934+2039T>C (n.934+2039T>C) c.487+2039T>C n.75+2039T>C c.1162T>C (n.1162T>C) c.1306T>C (n.1306T>C) c.1532T>C (n.1532T>C) c.1738T>C (n.1738T>C) c.332T>C (n.332T>C) n.2706+2039T>C n.2696+2039T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482910T>G	CA346732071	MSH2	c.2634+2039T>G (n.2634+2039T>G) c.2766T>G (p.Phe922Leu) c.2568T>G (p.Phe856Leu) c.934+2039T>G (n.934+2039T>G) c.487+2039T>G n.75+2039T>G c.1162T>G (n.1162T>G) c.1306T>G (n.1306T>G) c.1532T>G (n.1532T>G) c.1738T>G (n.1738T>G) c.332T>G (n.332T>G) n.2706+2039T>G n.2696+2039T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47482910T=	CA2495877371	MSH2	c.2634+2039T= (n.2634+2039T=) c.2766T= (p.Phe922=) c.2568T= (p.Phe856=) c.934+2039T= (n.934+2039T=) c.487+2039T= n.75+2039T= c.1162T= (n.1162T=) c.1306T= (n.1306T=) c.1532T= (n.1532T=) c.1738T= (n.1738T=) c.332T= (n.332T=) n.2706+2039T= n.2696+2039T=
2	g.47482910_47482911delinsCA	CA2573134886	MSH2	c.2634+2039_2634+2040delinsCA (n.2634+2039_2634+2040delinsCA) c.2766_2767delinsCA (p.Val923Ile) c.2568_2569delinsCA (p.Val857Ile) c.934+2039_934+2040delinsCA (n.934+2039_934+2040delinsCA) c.487+2039_487+2040delinsCA n.75+2039_75+2040delinsCA c.1162_1163delinsCA (n.1162_1163delinsCA) c.1306_1307delinsCA (n.1306_1307delinsCA) c.1532_1533delinsCA (n.1532_1533delinsCA) c.1738_1739delinsCA (n.1738_1739delinsCA) c.332_333delinsCA (n.332_333delinsCA) n.2706+2039_2706+2040delinsCA n.2696+2039_2696+2040delinsCA	ClinVar

Number of alleles fetched