Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47470591_47478986del | CA331343 | MSH2 | c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_*758+467del c.*58-374_*854+467del c.*202-374_*998+467del c.*428-374_*1224+467del c.*634-374_*1430+467del c.1662-374_*24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del | ClinVar |
2 | g.47474664_47481709del | CA331375 | MSH2 | c.1760-361_2634+838del c.1562-361_2436+838del c.*60-361_*934+838del c.*156-361_*1030+838del c.*300-361_*1174+838del c.*526-361_*1400+838del c.*732-361_*1606+838del c.1760-361_*200+838del n.1832-361_2706+838del n.1822-361_2696+838del | ClinVar |
2 | g.47476687_47480799del | CA331484 | MSH2 | c.2210+116_2562del c.2012+116_2364del c.*510+116_*862del c.63+116_415del c.*606+116_*958del c.*750+116_*1102del c.*976+116_*1328del c.*1182+116_*1534del c.2210+116_*128del n.2282+116_2634del n.2272+116_2624del | ClinVar |
2 | g.47478521T>A | CA346730327 | MSH2 | c.2458+2T>A (n.2458+2T>A) c.2260+2T>A (n.2260+2T>A) c.*758+2T>A (n.*758+2T>A) c.311+2T>A c.*854+2T>A (n.*854+2T>A) c.*998+2T>A (n.*998+2T>A) c.*1224+2T>A (n.*1224+2T>A) c.*1430+2T>A (n.*1430+2T>A) c.*24+2T>A (n.*24+2T>A) n.2530+2T>A n.2520+2T>A | dbSNP |
2 | g.47478521T>C | CA346730325 | MSH2 | c.2458+2T>C (n.2458+2T>C) c.2260+2T>C (n.2260+2T>C) c.*758+2T>C (n.*758+2T>C) c.311+2T>C c.*854+2T>C (n.*854+2T>C) c.*998+2T>C (n.*998+2T>C) c.*1224+2T>C (n.*1224+2T>C) c.*1430+2T>C (n.*1430+2T>C) c.*24+2T>C (n.*24+2T>C) n.2530+2T>C n.2520+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478521T>G | CA346730326 | MSH2 | c.2458+2T>G (n.2458+2T>G) c.2260+2T>G (n.2260+2T>G) c.*758+2T>G (n.*758+2T>G) c.311+2T>G c.*854+2T>G (n.*854+2T>G) c.*998+2T>G (n.*998+2T>G) c.*1224+2T>G (n.*1224+2T>G) c.*1430+2T>G (n.*1430+2T>G) c.*24+2T>G (n.*24+2T>G) n.2530+2T>G n.2520+2T>G | |
2 | g.47478521T= | CA2495874676 | MSH2 | c.2458+2T= (n.2458+2T=) c.2260+2T= (n.2260+2T=) c.*758+2T= (n.*758+2T=) c.311+2T= c.*854+2T= (n.*854+2T=) c.*998+2T= (n.*998+2T=) c.*1224+2T= (n.*1224+2T=) c.*1430+2T= (n.*1430+2T=) c.*24+2T= (n.*24+2T=) n.2530+2T= n.2520+2T= | |
2 | g.47478521dup | CA2580067067 | MSH2 | c.2458+2dup (n.2458+2dup) c.2260+2dup (n.2260+2dup) c.*758+2dup (n.*758+2dup) c.311+2dup c.*854+2dup (n.*854+2dup) c.*998+2dup (n.*998+2dup) c.*1224+2dup (n.*1224+2dup) c.*1430+2dup (n.*1430+2dup) c.*24+2dup (n.*24+2dup) n.2530+2dup n.2520+2dup | ClinVar |
2 | g.47478522A= | CA2495874677 | MSH2 | c.2458+3A= (n.2458+3A=) c.2260+3A= (n.2260+3A=) c.*758+3A= (n.*758+3A=) c.311+3A= c.*854+3A= (n.*854+3A=) c.*998+3A= (n.*998+3A=) c.*1224+3A= (n.*1224+3A=) c.*1430+3A= (n.*1430+3A=) c.*24+3A= (n.*24+3A=) n.2530+3A= n.2520+3A= | |
2 | g.47478522A>C | CA16610902 | MSH2 | c.2458+3A>C (n.2458+3A>C) c.2260+3A>C (n.2260+3A>C) c.*758+3A>C (n.*758+3A>C) c.311+3A>C c.*854+3A>C (n.*854+3A>C) c.*998+3A>C (n.*998+3A>C) c.*1224+3A>C (n.*1224+3A>C) c.*1430+3A>C (n.*1430+3A>C) c.*24+3A>C (n.*24+3A>C) n.2530+3A>C n.2520+3A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478522A>G | CA035932 | MSH2 | c.2458+3A>G (n.2458+3A>G) c.2260+3A>G (n.2260+3A>G) c.*758+3A>G (n.*758+3A>G) c.311+3A>G c.*854+3A>G (n.*854+3A>G) c.*998+3A>G (n.*998+3A>G) c.*1224+3A>G (n.*1224+3A>G) c.*1430+3A>G (n.*1430+3A>G) c.*24+3A>G (n.*24+3A>G) n.2530+3A>G n.2520+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478522A>T | CA2699081472 | MSH2 | c.2458+3A>T (n.2458+3A>T) c.2260+3A>T (n.2260+3A>T) c.*758+3A>T (n.*758+3A>T) c.311+3A>T c.*854+3A>T (n.*854+3A>T) c.*998+3A>T (n.*998+3A>T) c.*1224+3A>T (n.*1224+3A>T) c.*1430+3A>T (n.*1430+3A>T) c.*24+3A>T (n.*24+3A>T) n.2530+3A>T n.2520+3A>T | dbSNP |
2 | g.47478523T>C | CA16604275 | MSH2 | c.2458+4T>C (n.2458+4T>C) c.2260+4T>C (n.2260+4T>C) c.*758+4T>C (n.*758+4T>C) c.311+4T>C c.*854+4T>C (n.*854+4T>C) c.*998+4T>C (n.*998+4T>C) c.*1224+4T>C (n.*1224+4T>C) c.*1430+4T>C (n.*1430+4T>C) c.*24+4T>C (n.*24+4T>C) n.2530+4T>C n.2520+4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478523T>G | CA891842728 | MSH2 | c.2458+4T>G (n.2458+4T>G) c.2260+4T>G (n.2260+4T>G) c.*758+4T>G (n.*758+4T>G) c.311+4T>G c.*854+4T>G (n.*854+4T>G) c.*998+4T>G (n.*998+4T>G) c.*1224+4T>G (n.*1224+4T>G) c.*1430+4T>G (n.*1430+4T>G) c.*24+4T>G (n.*24+4T>G) n.2530+4T>G n.2520+4T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478523T= | CA2495874678 | MSH2 | c.2458+4T= (n.2458+4T=) c.2260+4T= (n.2260+4T=) c.*758+4T= (n.*758+4T=) c.311+4T= c.*854+4T= (n.*854+4T=) c.*998+4T= (n.*998+4T=) c.*1224+4T= (n.*1224+4T=) c.*1430+4T= (n.*1430+4T=) c.*24+4T= (n.*24+4T=) n.2530+4T= n.2520+4T= | |
2 | g.47478524G>A | CA1139655602 | MSH2 | c.2458+5G>A (n.2458+5G>A) c.2260+5G>A (n.2260+5G>A) c.*758+5G>A (n.*758+5G>A) c.311+5G>A c.*854+5G>A (n.*854+5G>A) c.*998+5G>A (n.*998+5G>A) c.*1224+5G>A (n.*1224+5G>A) c.*1430+5G>A (n.*1430+5G>A) c.*24+5G>A (n.*24+5G>A) n.2530+5G>A n.2520+5G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478524G>C | CA2699127003 | MSH2 | c.2458+5G>C (n.2458+5G>C) c.2260+5G>C (n.2260+5G>C) c.*758+5G>C (n.*758+5G>C) c.311+5G>C c.*854+5G>C (n.*854+5G>C) c.*998+5G>C (n.*998+5G>C) c.*1224+5G>C (n.*1224+5G>C) c.*1430+5G>C (n.*1430+5G>C) c.*24+5G>C (n.*24+5G>C) n.2530+5G>C n.2520+5G>C | dbSNP |
2 | g.47478524G= | CA2495874679 | MSH2 | c.2458+5G= (n.2458+5G=) c.2260+5G= (n.2260+5G=) c.*758+5G= (n.*758+5G=) c.311+5G= c.*854+5G= (n.*854+5G=) c.*998+5G= (n.*998+5G=) c.*1224+5G= (n.*1224+5G=) c.*1430+5G= (n.*1430+5G=) c.*24+5G= (n.*24+5G=) n.2530+5G= n.2520+5G= | |
2 | g.47478525T>A | CA2699121114 | MSH2 | c.2458+6T>A (n.2458+6T>A) c.2260+6T>A (n.2260+6T>A) c.*758+6T>A (n.*758+6T>A) c.311+6T>A c.*854+6T>A (n.*854+6T>A) c.*998+6T>A (n.*998+6T>A) c.*1224+6T>A (n.*1224+6T>A) c.*1430+6T>A (n.*1430+6T>A) c.*24+6T>A (n.*24+6T>A) n.2530+6T>A n.2520+6T>A | dbSNP |
2 | g.47478525T>C | CA891842729 | MSH2 | c.2458+6T>C (n.2458+6T>C) c.2260+6T>C (n.2260+6T>C) c.*758+6T>C (n.*758+6T>C) c.311+6T>C c.*854+6T>C (n.*854+6T>C) c.*998+6T>C (n.*998+6T>C) c.*1224+6T>C (n.*1224+6T>C) c.*1430+6T>C (n.*1430+6T>C) c.*24+6T>C (n.*24+6T>C) n.2530+6T>C n.2520+6T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478525T= | CA2495874680 | MSH2 | c.2458+6T= (n.2458+6T=) c.2260+6T= (n.2260+6T=) c.*758+6T= (n.*758+6T=) c.311+6T= c.*854+6T= (n.*854+6T=) c.*998+6T= (n.*998+6T=) c.*1224+6T= (n.*1224+6T=) c.*1430+6T= (n.*1430+6T=) c.*24+6T= (n.*24+6T=) n.2530+6T= n.2520+6T= | |
2 | g.47478526A>C | CA2699323003 | MSH2 | c.2458+7A>C (n.2458+7A>C) c.2260+7A>C (n.2260+7A>C) c.*758+7A>C (n.*758+7A>C) c.311+7A>C c.*854+7A>C (n.*854+7A>C) c.*998+7A>C (n.*998+7A>C) c.*1224+7A>C (n.*1224+7A>C) c.*1430+7A>C (n.*1430+7A>C) c.*24+7A>C (n.*24+7A>C) n.2530+7A>C n.2520+7A>C | dbSNP |
2 | g.47478526A>T | CA2699322916 | MSH2 | c.2458+7A>T (n.2458+7A>T) c.2260+7A>T (n.2260+7A>T) c.*758+7A>T (n.*758+7A>T) c.311+7A>T c.*854+7A>T (n.*854+7A>T) c.*998+7A>T (n.*998+7A>T) c.*1224+7A>T (n.*1224+7A>T) c.*1430+7A>T (n.*1430+7A>T) c.*24+7A>T (n.*24+7A>T) n.2530+7A>T n.2520+7A>T | dbSNP |
2 | g.47478527C>A | CA2699076321 | MSH2 | c.2458+8C>A (n.2458+8C>A) c.2260+8C>A (n.2260+8C>A) c.*758+8C>A (n.*758+8C>A) c.311+8C>A c.*854+8C>A (n.*854+8C>A) c.*998+8C>A (n.*998+8C>A) c.*1224+8C>A (n.*1224+8C>A) c.*1430+8C>A (n.*1430+8C>A) c.*24+8C>A (n.*24+8C>A) n.2530+8C>A n.2520+8C>A | dbSNP |
2 | g.47478527C= | CA2495874681 | MSH2 | c.2458+8C= (n.2458+8C=) c.2260+8C= (n.2260+8C=) c.*758+8C= (n.*758+8C=) c.311+8C= c.*854+8C= (n.*854+8C=) c.*998+8C= (n.*998+8C=) c.*1224+8C= (n.*1224+8C=) c.*1430+8C= (n.*1430+8C=) c.*24+8C= (n.*24+8C=) n.2530+8C= n.2520+8C= | |
2 | g.47478527C>G | CA020612 | MSH2 | c.2458+8C>G (n.2458+8C>G) c.2260+8C>G (n.2260+8C>G) c.*758+8C>G (n.*758+8C>G) c.311+8C>G c.*854+8C>G (n.*854+8C>G) c.*998+8C>G (n.*998+8C>G) c.*1224+8C>G (n.*1224+8C>G) c.*1430+8C>G (n.*1430+8C>G) c.*24+8C>G (n.*24+8C>G) n.2530+8C>G n.2520+8C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478527C>T | CA913187993 | MSH2 | c.2458+8C>T (n.2458+8C>T) c.2260+8C>T (n.2260+8C>T) c.*758+8C>T (n.*758+8C>T) c.311+8C>T c.*854+8C>T (n.*854+8C>T) c.*998+8C>T (n.*998+8C>T) c.*1224+8C>T (n.*1224+8C>T) c.*1430+8C>T (n.*1430+8C>T) c.*24+8C>T (n.*24+8C>T) n.2530+8C>T n.2520+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478528T>A | CA2699082957 | MSH2 | c.2458+9T>A (n.2458+9T>A) c.2260+9T>A (n.2260+9T>A) c.*758+9T>A (n.*758+9T>A) c.311+9T>A c.*854+9T>A (n.*854+9T>A) c.*998+9T>A (n.*998+9T>A) c.*1224+9T>A (n.*1224+9T>A) c.*1430+9T>A (n.*1430+9T>A) c.*24+9T>A (n.*24+9T>A) n.2530+9T>A n.2520+9T>A | dbSNP |
2 | g.47478528T>C | CA350395 | MSH2 | c.2458+9T>C (n.2458+9T>C) c.2260+9T>C (n.2260+9T>C) c.*758+9T>C (n.*758+9T>C) c.311+9T>C c.*854+9T>C (n.*854+9T>C) c.*998+9T>C (n.*998+9T>C) c.*1224+9T>C (n.*1224+9T>C) c.*1430+9T>C (n.*1430+9T>C) c.*24+9T>C (n.*24+9T>C) n.2530+9T>C n.2520+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478528T= | CA2495874682 | MSH2 | c.2458+9T= (n.2458+9T=) c.2260+9T= (n.2260+9T=) c.*758+9T= (n.*758+9T=) c.311+9T= c.*854+9T= (n.*854+9T=) c.*998+9T= (n.*998+9T=) c.*1224+9T= (n.*1224+9T=) c.*1430+9T= (n.*1430+9T=) c.*24+9T= (n.*24+9T=) n.2530+9T= n.2520+9T= | |
2 | g.47478528dup | CA2697548052 | MSH2 | c.2458+9dup (n.2458+9dup) c.2260+9dup (n.2260+9dup) c.*758+9dup (n.*758+9dup) c.311+9dup c.*854+9dup (n.*854+9dup) c.*998+9dup (n.*998+9dup) c.*1224+9dup (n.*1224+9dup) c.*1430+9dup (n.*1430+9dup) c.*24+9dup (n.*24+9dup) n.2530+9dup n.2520+9dup | ClinVar |
2 | g.47478529A= | CA2495874683 | MSH2 | c.2458+10A= (n.2458+10A=) c.2260+10A= (n.2260+10A=) c.*758+10A= (n.*758+10A=) c.311+10A= c.*854+10A= (n.*854+10A=) c.*998+10A= (n.*998+10A=) c.*1224+10A= (n.*1224+10A=) c.*1430+10A= (n.*1430+10A=) c.*24+10A= (n.*24+10A=) n.2530+10A= n.2520+10A= | |
2 | g.47478529A>G | CA658683245 | MSH2 | c.2458+10A>G (n.2458+10A>G) c.2260+10A>G (n.2260+10A>G) c.*758+10A>G (n.*758+10A>G) c.311+10A>G c.*854+10A>G (n.*854+10A>G) c.*998+10A>G (n.*998+10A>G) c.*1224+10A>G (n.*1224+10A>G) c.*1430+10A>G (n.*1430+10A>G) c.*24+10A>G (n.*24+10A>G) n.2530+10A>G n.2520+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478529A>T | CA2580067078 | MSH2 | c.2458+10A>T (n.2458+10A>T) c.2260+10A>T (n.2260+10A>T) c.*758+10A>T (n.*758+10A>T) c.311+10A>T c.*854+10A>T (n.*854+10A>T) c.*998+10A>T (n.*998+10A>T) c.*1224+10A>T (n.*1224+10A>T) c.*1430+10A>T (n.*1430+10A>T) c.*24+10A>T (n.*24+10A>T) n.2530+10A>T n.2520+10A>T | ClinVar |
2 | g.47478529_47478532dup | CA16617602 | MSH2 | c.2458+10_2458+13dup (n.2458+10_2458+13dup) c.2260+10_2260+13dup (n.2260+10_2260+13dup) c.*758+10_*758+13dup (n.*758+10_*758+13dup) c.311+10_311+13dup c.*854+10_*854+13dup (n.*854+10_*854+13dup) c.*998+10_*998+13dup (n.*998+10_*998+13dup) c.*1224+10_*1224+13dup (n.*1224+10_*1224+13dup) c.*1430+10_*1430+13dup (n.*1430+10_*1430+13dup) c.*24+10_*24+13dup (n.*24+10_*24+13dup) n.2530+10_2530+13dup n.2520+10_2520+13dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478530T>A | CA2699323213 | MSH2 | c.2458+11T>A (n.2458+11T>A) c.2260+11T>A (n.2260+11T>A) c.*758+11T>A (n.*758+11T>A) c.311+11T>A c.*854+11T>A (n.*854+11T>A) c.*998+11T>A (n.*998+11T>A) c.*1224+11T>A (n.*1224+11T>A) c.*1430+11T>A (n.*1430+11T>A) c.*24+11T>A (n.*24+11T>A) n.2530+11T>A n.2520+11T>A | dbSNP |
2 | g.47478530T>C | CA2573134866 | MSH2 | c.2458+11T>C (n.2458+11T>C) c.2260+11T>C (n.2260+11T>C) c.*758+11T>C (n.*758+11T>C) c.311+11T>C c.*854+11T>C (n.*854+11T>C) c.*998+11T>C (n.*998+11T>C) c.*1224+11T>C (n.*1224+11T>C) c.*1430+11T>C (n.*1430+11T>C) c.*24+11T>C (n.*24+11T>C) n.2530+11T>C n.2520+11T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478531T>A | CA2699120646 | MSH2 | c.2458+12T>A (n.2458+12T>A) c.2260+12T>A (n.2260+12T>A) c.*758+12T>A (n.*758+12T>A) c.311+12T>A c.*854+12T>A (n.*854+12T>A) c.*998+12T>A (n.*998+12T>A) c.*1224+12T>A (n.*1224+12T>A) c.*1430+12T>A (n.*1430+12T>A) c.*24+12T>A (n.*24+12T>A) n.2530+12T>A n.2520+12T>A | dbSNP |
2 | g.47478531T>C | CA658822768 | MSH2 | c.2458+12T>C (n.2458+12T>C) c.2260+12T>C (n.2260+12T>C) c.*758+12T>C (n.*758+12T>C) c.311+12T>C c.*854+12T>C (n.*854+12T>C) c.*998+12T>C (n.*998+12T>C) c.*1224+12T>C (n.*1224+12T>C) c.*1430+12T>C (n.*1430+12T>C) c.*24+12T>C (n.*24+12T>C) n.2530+12T>C n.2520+12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478531T= | CA2495874684 | MSH2 | c.2458+12T= (n.2458+12T=) c.2260+12T= (n.2260+12T=) c.*758+12T= (n.*758+12T=) c.311+12T= c.*854+12T= (n.*854+12T=) c.*998+12T= (n.*998+12T=) c.*1224+12T= (n.*1224+12T=) c.*1430+12T= (n.*1430+12T=) c.*24+12T= (n.*24+12T=) n.2530+12T= n.2520+12T= | |
2 | g.47478532G>C | CA2697548053 | MSH2 | c.2458+13G>C (n.2458+13G>C) c.2260+13G>C (n.2260+13G>C) c.*758+13G>C (n.*758+13G>C) c.311+13G>C c.*854+13G>C (n.*854+13G>C) c.*998+13G>C (n.*998+13G>C) c.*1224+13G>C (n.*1224+13G>C) c.*1430+13G>C (n.*1430+13G>C) c.*24+13G>C (n.*24+13G>C) n.2530+13G>C n.2520+13G>C | ClinVar |
2 | g.47478533G>A | CA2580067079 | MSH2 | c.2458+14G>A (n.2458+14G>A) c.2260+14G>A (n.2260+14G>A) c.*758+14G>A (n.*758+14G>A) c.311+14G>A c.*854+14G>A (n.*854+14G>A) c.*998+14G>A (n.*998+14G>A) c.*1224+14G>A (n.*1224+14G>A) c.*1430+14G>A (n.*1430+14G>A) c.*24+14G>A (n.*24+14G>A) n.2530+14G>A n.2520+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478533G>C | CA2699105047 | MSH2 | c.2458+14G>C (n.2458+14G>C) c.2260+14G>C (n.2260+14G>C) c.*758+14G>C (n.*758+14G>C) c.311+14G>C c.*854+14G>C (n.*854+14G>C) c.*998+14G>C (n.*998+14G>C) c.*1224+14G>C (n.*1224+14G>C) c.*1430+14G>C (n.*1430+14G>C) c.*24+14G>C (n.*24+14G>C) n.2530+14G>C n.2520+14G>C | dbSNP |
2 | g.47478533G= | CA2495874685 | MSH2 | c.2458+14G= (n.2458+14G=) c.2260+14G= (n.2260+14G=) c.*758+14G= (n.*758+14G=) c.311+14G= c.*854+14G= (n.*854+14G=) c.*998+14G= (n.*998+14G=) c.*1224+14G= (n.*1224+14G=) c.*1430+14G= (n.*1430+14G=) c.*24+14G= (n.*24+14G=) n.2530+14G= n.2520+14G= | |
2 | g.47478533G>T | CA532705168 | MSH2 | c.2458+14G>T (n.2458+14G>T) c.2260+14G>T (n.2260+14G>T) c.*758+14G>T (n.*758+14G>T) c.311+14G>T c.*854+14G>T (n.*854+14G>T) c.*998+14G>T (n.*998+14G>T) c.*1224+14G>T (n.*1224+14G>T) c.*1430+14G>T (n.*1430+14G>T) c.*24+14G>T (n.*24+14G>T) n.2530+14G>T n.2520+14G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478534A= | CA2495874686 | MSH2 | c.2458+15A= (n.2458+15A=) c.2260+15A= (n.2260+15A=) c.*758+15A= (n.*758+15A=) c.311+15A= c.*854+15A= (n.*854+15A=) c.*998+15A= (n.*998+15A=) c.*1224+15A= (n.*1224+15A=) c.*1430+15A= (n.*1430+15A=) c.*24+15A= (n.*24+15A=) n.2530+15A= n.2520+15A= | |
2 | g.47478534A>C | CA035871 | MSH2 | c.2458+15A>C (n.2458+15A>C) c.2260+15A>C (n.2260+15A>C) c.*758+15A>C (n.*758+15A>C) c.311+15A>C c.*854+15A>C (n.*854+15A>C) c.*998+15A>C (n.*998+15A>C) c.*1224+15A>C (n.*1224+15A>C) c.*1430+15A>C (n.*1430+15A>C) c.*24+15A>C (n.*24+15A>C) n.2530+15A>C n.2520+15A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478534A>G | CA2699082427 | MSH2 | c.2458+15A>G (n.2458+15A>G) c.2260+15A>G (n.2260+15A>G) c.*758+15A>G (n.*758+15A>G) c.311+15A>G c.*854+15A>G (n.*854+15A>G) c.*998+15A>G (n.*998+15A>G) c.*1224+15A>G (n.*1224+15A>G) c.*1430+15A>G (n.*1430+15A>G) c.*24+15A>G (n.*24+15A>G) n.2530+15A>G n.2520+15A>G | dbSNP |
2 | g.47478534A>T | CA2658948881 | MSH2 | c.2458+15A>T (n.2458+15A>T) c.2260+15A>T (n.2260+15A>T) c.*758+15A>T (n.*758+15A>T) c.311+15A>T c.*854+15A>T (n.*854+15A>T) c.*998+15A>T (n.*998+15A>T) c.*1224+15A>T (n.*1224+15A>T) c.*1430+15A>T (n.*1430+15A>T) c.*24+15A>T (n.*24+15A>T) n.2530+15A>T n.2520+15A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478535G>A | CA16042058 | MSH2 | c.2458+16G>A (n.2458+16G>A) c.2260+16G>A (n.2260+16G>A) c.*758+16G>A (n.*758+16G>A) c.311+16G>A c.*854+16G>A (n.*854+16G>A) c.*998+16G>A (n.*998+16G>A) c.*1224+16G>A (n.*1224+16G>A) c.*1430+16G>A (n.*1430+16G>A) c.*24+16G>A (n.*24+16G>A) n.2530+16G>A n.2520+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478535G>C | CA2699077156 | MSH2 | c.2458+16G>C (n.2458+16G>C) c.2260+16G>C (n.2260+16G>C) c.*758+16G>C (n.*758+16G>C) c.311+16G>C c.*854+16G>C (n.*854+16G>C) c.*998+16G>C (n.*998+16G>C) c.*1224+16G>C (n.*1224+16G>C) c.*1430+16G>C (n.*1430+16G>C) c.*24+16G>C (n.*24+16G>C) n.2530+16G>C n.2520+16G>C | dbSNP |
2 | g.47478535G= | CA2495874687 | MSH2 | c.2458+16G= (n.2458+16G=) c.2260+16G= (n.2260+16G=) c.*758+16G= (n.*758+16G=) c.311+16G= c.*854+16G= (n.*854+16G=) c.*998+16G= (n.*998+16G=) c.*1224+16G= (n.*1224+16G=) c.*1430+16G= (n.*1430+16G=) c.*24+16G= (n.*24+16G=) n.2530+16G= n.2520+16G= | |
2 | g.47478536T>A | CA2699097855 | MSH2 | c.2458+17T>A (n.2458+17T>A) c.2260+17T>A (n.2260+17T>A) c.*758+17T>A (n.*758+17T>A) c.311+17T>A c.*854+17T>A (n.*854+17T>A) c.*998+17T>A (n.*998+17T>A) c.*1224+17T>A (n.*1224+17T>A) c.*1430+17T>A (n.*1430+17T>A) c.*24+17T>A (n.*24+17T>A) n.2530+17T>A n.2520+17T>A | dbSNP |
2 | g.47478536T>C | CA16604165 | MSH2 | c.2458+17T>C (n.2458+17T>C) c.2260+17T>C (n.2260+17T>C) c.*758+17T>C (n.*758+17T>C) c.311+17T>C c.*854+17T>C (n.*854+17T>C) c.*998+17T>C (n.*998+17T>C) c.*1224+17T>C (n.*1224+17T>C) c.*1430+17T>C (n.*1430+17T>C) c.*24+17T>C (n.*24+17T>C) n.2530+17T>C n.2520+17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478536T= | CA2495874688 | MSH2 | c.2458+17T= (n.2458+17T=) c.2260+17T= (n.2260+17T=) c.*758+17T= (n.*758+17T=) c.311+17T= c.*854+17T= (n.*854+17T=) c.*998+17T= (n.*998+17T=) c.*1224+17T= (n.*1224+17T=) c.*1430+17T= (n.*1430+17T=) c.*24+17T= (n.*24+17T=) n.2530+17T= n.2520+17T= | |
2 | g.47478537A>C | CA2699323250 | MSH2 | c.2458+18A>C (n.2458+18A>C) c.2260+18A>C (n.2260+18A>C) c.*758+18A>C (n.*758+18A>C) c.311+18A>C c.*854+18A>C (n.*854+18A>C) c.*998+18A>C (n.*998+18A>C) c.*1224+18A>C (n.*1224+18A>C) c.*1430+18A>C (n.*1430+18A>C) c.*24+18A>C (n.*24+18A>C) n.2530+18A>C n.2520+18A>C | dbSNP |
2 | g.47478537A>G | CA2573134867 | MSH2 | c.2458+18A>G (n.2458+18A>G) c.2260+18A>G (n.2260+18A>G) c.*758+18A>G (n.*758+18A>G) c.311+18A>G c.*854+18A>G (n.*854+18A>G) c.*998+18A>G (n.*998+18A>G) c.*1224+18A>G (n.*1224+18A>G) c.*1430+18A>G (n.*1430+18A>G) c.*24+18A>G (n.*24+18A>G) n.2530+18A>G n.2520+18A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478537A>T | CA2699323310 | MSH2 | c.2458+18A>T (n.2458+18A>T) c.2260+18A>T (n.2260+18A>T) c.*758+18A>T (n.*758+18A>T) c.311+18A>T c.*854+18A>T (n.*854+18A>T) c.*998+18A>T (n.*998+18A>T) c.*1224+18A>T (n.*1224+18A>T) c.*1430+18A>T (n.*1430+18A>T) c.*24+18A>T (n.*24+18A>T) n.2530+18A>T n.2520+18A>T | dbSNP |
2 | g.47478538C>A | CA16604166 | MSH2 | c.2458+19C>A (n.2458+19C>A) c.2260+19C>A (n.2260+19C>A) c.*758+19C>A (n.*758+19C>A) c.311+19C>A c.*854+19C>A (n.*854+19C>A) c.*998+19C>A (n.*998+19C>A) c.*1224+19C>A (n.*1224+19C>A) c.*1430+19C>A (n.*1430+19C>A) c.*24+19C>A (n.*24+19C>A) n.2530+19C>A n.2520+19C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478538C= | CA2495874689 | MSH2 | c.2458+19C= (n.2458+19C=) c.2260+19C= (n.2260+19C=) c.*758+19C= (n.*758+19C=) c.311+19C= c.*854+19C= (n.*854+19C=) c.*998+19C= (n.*998+19C=) c.*1224+19C= (n.*1224+19C=) c.*1430+19C= (n.*1430+19C=) c.*24+19C= (n.*24+19C=) n.2530+19C= n.2520+19C= | |
2 | g.47478538C>G | CA2573134868 | MSH2 | c.2458+19C>G (n.2458+19C>G) c.2260+19C>G (n.2260+19C>G) c.*758+19C>G (n.*758+19C>G) c.311+19C>G c.*854+19C>G (n.*854+19C>G) c.*998+19C>G (n.*998+19C>G) c.*1224+19C>G (n.*1224+19C>G) c.*1430+19C>G (n.*1430+19C>G) c.*24+19C>G (n.*24+19C>G) n.2530+19C>G n.2520+19C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478539T>A | CA2699081473 | MSH2 | c.2458+20T>A (n.2458+20T>A) c.2260+20T>A (n.2260+20T>A) c.*758+20T>A (n.*758+20T>A) c.311+20T>A c.*854+20T>A (n.*854+20T>A) c.*998+20T>A (n.*998+20T>A) c.*1224+20T>A (n.*1224+20T>A) c.*1430+20T>A (n.*1430+20T>A) c.*24+20T>A (n.*24+20T>A) n.2530+20T>A n.2520+20T>A | dbSNP |
2 | g.47478539T>C | CA035885 | MSH2 | c.2458+20T>C (n.2458+20T>C) c.2260+20T>C (n.2260+20T>C) c.*758+20T>C (n.*758+20T>C) c.311+20T>C c.*854+20T>C (n.*854+20T>C) c.*998+20T>C (n.*998+20T>C) c.*1224+20T>C (n.*1224+20T>C) c.*1430+20T>C (n.*1430+20T>C) c.*24+20T>C (n.*24+20T>C) n.2530+20T>C n.2520+20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478539T= | CA2495874690 | MSH2 | c.2458+20T= (n.2458+20T=) c.2260+20T= (n.2260+20T=) c.*758+20T= (n.*758+20T=) c.311+20T= c.*854+20T= (n.*854+20T=) c.*998+20T= (n.*998+20T=) c.*1224+20T= (n.*1224+20T=) c.*1430+20T= (n.*1430+20T=) c.*24+20T= (n.*24+20T=) n.2530+20T= n.2520+20T= | |
2 | g.47478540C>A | CA2699323487 | MSH2 | c.2458+21C>A (n.2458+21C>A) c.2260+21C>A (n.2260+21C>A) c.*758+21C>A (n.*758+21C>A) c.311+21C>A c.*854+21C>A (n.*854+21C>A) c.*998+21C>A (n.*998+21C>A) c.*1224+21C>A (n.*1224+21C>A) c.*1430+21C>A (n.*1430+21C>A) c.*24+21C>A (n.*24+21C>A) n.2530+21C>A n.2520+21C>A | dbSNP |
2 | g.47478540C>G | CA2699323475 | MSH2 | c.2458+21C>G (n.2458+21C>G) c.2260+21C>G (n.2260+21C>G) c.*758+21C>G (n.*758+21C>G) c.311+21C>G c.*854+21C>G (n.*854+21C>G) c.*998+21C>G (n.*998+21C>G) c.*1224+21C>G (n.*1224+21C>G) c.*1430+21C>G (n.*1430+21C>G) c.*24+21C>G (n.*24+21C>G) n.2530+21C>G n.2520+21C>G | dbSNP |
2 | g.47478540C>T | CA2699323331 | MSH2 | c.2458+21C>T (n.2458+21C>T) c.2260+21C>T (n.2260+21C>T) c.*758+21C>T (n.*758+21C>T) c.311+21C>T c.*854+21C>T (n.*854+21C>T) c.*998+21C>T (n.*998+21C>T) c.*1224+21C>T (n.*1224+21C>T) c.*1430+21C>T (n.*1430+21C>T) c.*24+21C>T (n.*24+21C>T) n.2530+21C>T n.2520+21C>T | dbSNP |
2 | g.47478541T>C | CA035894 | MSH2 | c.2458+22T>C (n.2458+22T>C) c.2260+22T>C (n.2260+22T>C) c.*758+22T>C (n.*758+22T>C) c.311+22T>C c.*854+22T>C (n.*854+22T>C) c.*998+22T>C (n.*998+22T>C) c.*1224+22T>C (n.*1224+22T>C) c.*1430+22T>C (n.*1430+22T>C) c.*24+22T>C (n.*24+22T>C) n.2530+22T>C n.2520+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478541T= | CA2495874691 | MSH2 | c.2458+22T= (n.2458+22T=) c.2260+22T= (n.2260+22T=) c.*758+22T= (n.*758+22T=) c.311+22T= c.*854+22T= (n.*854+22T=) c.*998+22T= (n.*998+22T=) c.*1224+22T= (n.*1224+22T=) c.*1430+22T= (n.*1430+22T=) c.*24+22T= (n.*24+22T=) n.2530+22T= n.2520+22T= | |
2 | g.47478542A= | CA2495874692 | MSH2 | c.2458+23A= (n.2458+23A=) c.2260+23A= (n.2260+23A=) c.*758+23A= (n.*758+23A=) c.311+23A= c.*854+23A= (n.*854+23A=) c.*998+23A= (n.*998+23A=) c.*1224+23A= (n.*1224+23A=) c.*1430+23A= (n.*1430+23A=) c.*24+23A= (n.*24+23A=) n.2530+23A= n.2520+23A= | |
2 | g.47478542A>G | CA769435850 | MSH2 | c.2458+23A>G (n.2458+23A>G) c.2260+23A>G (n.2260+23A>G) c.*758+23A>G (n.*758+23A>G) c.311+23A>G c.*854+23A>G (n.*854+23A>G) c.*998+23A>G (n.*998+23A>G) c.*1224+23A>G (n.*1224+23A>G) c.*1430+23A>G (n.*1430+23A>G) c.*24+23A>G (n.*24+23A>G) n.2530+23A>G n.2520+23A>G | dbSNP |
2 | g.47478543A>G | CA2699323539 | MSH2 | c.2458+24A>G (n.2458+24A>G) c.2260+24A>G (n.2260+24A>G) c.*758+24A>G (n.*758+24A>G) c.311+24A>G c.*854+24A>G (n.*854+24A>G) c.*998+24A>G (n.*998+24A>G) c.*1224+24A>G (n.*1224+24A>G) c.*1430+24A>G (n.*1430+24A>G) c.*24+24A>G (n.*24+24A>G) n.2530+24A>G n.2520+24A>G | dbSNP |
2 | g.47478544A= | CA2495874693 | MSH2 | c.2458+25A= (n.2458+25A=) c.2260+25A= (n.2260+25A=) c.*758+25A= (n.*758+25A=) c.311+25A= c.*854+25A= (n.*854+25A=) c.*998+25A= (n.*998+25A=) c.*1224+25A= (n.*1224+25A=) c.*1430+25A= (n.*1430+25A=) c.*24+25A= (n.*24+25A=) n.2530+25A= n.2520+25A= | |
2 | g.47478544A>C | CA2699121116 | MSH2 | c.2458+25A>C (n.2458+25A>C) c.2260+25A>C (n.2260+25A>C) c.*758+25A>C (n.*758+25A>C) c.311+25A>C c.*854+25A>C (n.*854+25A>C) c.*998+25A>C (n.*998+25A>C) c.*1224+25A>C (n.*1224+25A>C) c.*1430+25A>C (n.*1430+25A>C) c.*24+25A>C (n.*24+25A>C) n.2530+25A>C n.2520+25A>C | dbSNP |
2 | g.47478544A>G | CA914393661 | MSH2 | c.2458+25A>G (n.2458+25A>G) c.2260+25A>G (n.2260+25A>G) c.*758+25A>G (n.*758+25A>G) c.311+25A>G c.*854+25A>G (n.*854+25A>G) c.*998+25A>G (n.*998+25A>G) c.*1224+25A>G (n.*1224+25A>G) c.*1430+25A>G (n.*1430+25A>G) c.*24+25A>G (n.*24+25A>G) n.2530+25A>G n.2520+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478544A>T | CA2699121115 | MSH2 | c.2458+25A>T (n.2458+25A>T) c.2260+25A>T (n.2260+25A>T) c.*758+25A>T (n.*758+25A>T) c.311+25A>T c.*854+25A>T (n.*854+25A>T) c.*998+25A>T (n.*998+25A>T) c.*1224+25A>T (n.*1224+25A>T) c.*1430+25A>T (n.*1430+25A>T) c.*24+25A>T (n.*24+25A>T) n.2530+25A>T n.2520+25A>T | dbSNP |
2 | g.47478545T>A | CA2699323544 | MSH2 | c.2458+26T>A (n.2458+26T>A) c.2260+26T>A (n.2260+26T>A) c.*758+26T>A (n.*758+26T>A) c.311+26T>A c.*854+26T>A (n.*854+26T>A) c.*998+26T>A (n.*998+26T>A) c.*1224+26T>A (n.*1224+26T>A) c.*1430+26T>A (n.*1430+26T>A) c.*24+26T>A (n.*24+26T>A) n.2530+26T>A n.2520+26T>A | dbSNP |
2 | g.47478546T>A | CA2699323555 | MSH2 | c.2458+27T>A (n.2458+27T>A) c.2260+27T>A (n.2260+27T>A) c.*758+27T>A (n.*758+27T>A) c.311+27T>A c.*854+27T>A (n.*854+27T>A) c.*998+27T>A (n.*998+27T>A) c.*1224+27T>A (n.*1224+27T>A) c.*1430+27T>A (n.*1430+27T>A) c.*24+27T>A (n.*24+27T>A) n.2530+27T>A n.2520+27T>A | dbSNP |
2 | g.47478547C>A | CA2699323589 | MSH2 | c.2458+28C>A (n.2458+28C>A) c.2260+28C>A (n.2260+28C>A) c.*758+28C>A (n.*758+28C>A) c.311+28C>A c.*854+28C>A (n.*854+28C>A) c.*998+28C>A (n.*998+28C>A) c.*1224+28C>A (n.*1224+28C>A) c.*1430+28C>A (n.*1430+28C>A) c.*24+28C>A (n.*24+28C>A) n.2530+28C>A n.2520+28C>A | dbSNP |
2 | g.47478547C>G | CA2658948903 | MSH2 | c.2458+28C>G (n.2458+28C>G) c.2260+28C>G (n.2260+28C>G) c.*758+28C>G (n.*758+28C>G) c.311+28C>G c.*854+28C>G (n.*854+28C>G) c.*998+28C>G (n.*998+28C>G) c.*1224+28C>G (n.*1224+28C>G) c.*1430+28C>G (n.*1430+28C>G) c.*24+28C>G (n.*24+28C>G) n.2530+28C>G n.2520+28C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478547C>T | CA2699323637 | MSH2 | c.2458+28C>T (n.2458+28C>T) c.2260+28C>T (n.2260+28C>T) c.*758+28C>T (n.*758+28C>T) c.311+28C>T c.*854+28C>T (n.*854+28C>T) c.*998+28C>T (n.*998+28C>T) c.*1224+28C>T (n.*1224+28C>T) c.*1430+28C>T (n.*1430+28C>T) c.*24+28C>T (n.*24+28C>T) n.2530+28C>T n.2520+28C>T | dbSNP |
2 | g.47478548A>G | CA2658948905 | MSH2 | c.2458+29A>G (n.2458+29A>G) c.2260+29A>G (n.2260+29A>G) c.*758+29A>G (n.*758+29A>G) c.311+29A>G c.*854+29A>G (n.*854+29A>G) c.*998+29A>G (n.*998+29A>G) c.*1224+29A>G (n.*1224+29A>G) c.*1430+29A>G (n.*1430+29A>G) c.*24+29A>G (n.*24+29A>G) n.2530+29A>G n.2520+29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478548A>T | CA2699323663 | MSH2 | c.2458+29A>T (n.2458+29A>T) c.2260+29A>T (n.2260+29A>T) c.*758+29A>T (n.*758+29A>T) c.311+29A>T c.*854+29A>T (n.*854+29A>T) c.*998+29A>T (n.*998+29A>T) c.*1224+29A>T (n.*1224+29A>T) c.*1430+29A>T (n.*1430+29A>T) c.*24+29A>T (n.*24+29A>T) n.2530+29A>T n.2520+29A>T | dbSNP |
2 | g.47478549G>A | CA2658948907 | MSH2 | c.2458+30G>A (n.2458+30G>A) c.2260+30G>A (n.2260+30G>A) c.*758+30G>A (n.*758+30G>A) c.311+30G>A c.*854+30G>A (n.*854+30G>A) c.*998+30G>A (n.*998+30G>A) c.*1224+30G>A (n.*1224+30G>A) c.*1430+30G>A (n.*1430+30G>A) c.*24+30G>A (n.*24+30G>A) n.2530+30G>A n.2520+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478549G>C | CA2658948909 | MSH2 | c.2458+30G>C (n.2458+30G>C) c.2260+30G>C (n.2260+30G>C) c.*758+30G>C (n.*758+30G>C) c.311+30G>C c.*854+30G>C (n.*854+30G>C) c.*998+30G>C (n.*998+30G>C) c.*1224+30G>C (n.*1224+30G>C) c.*1430+30G>C (n.*1430+30G>C) c.*24+30G>C (n.*24+30G>C) n.2530+30G>C n.2520+30G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478549G= | CA2495874694 | MSH2 | c.2458+30G= (n.2458+30G=) c.2260+30G= (n.2260+30G=) c.*758+30G= (n.*758+30G=) c.311+30G= c.*854+30G= (n.*854+30G=) c.*998+30G= (n.*998+30G=) c.*1224+30G= (n.*1224+30G=) c.*1430+30G= (n.*1430+30G=) c.*24+30G= (n.*24+30G=) n.2530+30G= n.2520+30G= | |
2 | g.47478549G>T | CA035913 | MSH2 | c.2458+30G>T (n.2458+30G>T) c.2260+30G>T (n.2260+30G>T) c.*758+30G>T (n.*758+30G>T) c.311+30G>T c.*854+30G>T (n.*854+30G>T) c.*998+30G>T (n.*998+30G>T) c.*1224+30G>T (n.*1224+30G>T) c.*1430+30G>T (n.*1430+30G>T) c.*24+30G>T (n.*24+30G>T) n.2530+30G>T n.2520+30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478550A>G | CA2699323698 | MSH2 | c.2458+31A>G (n.2458+31A>G) c.2260+31A>G (n.2260+31A>G) c.*758+31A>G (n.*758+31A>G) c.311+31A>G c.*854+31A>G (n.*854+31A>G) c.*998+31A>G (n.*998+31A>G) c.*1224+31A>G (n.*1224+31A>G) c.*1430+31A>G (n.*1430+31A>G) c.*24+31A>G (n.*24+31A>G) n.2530+31A>G n.2520+31A>G | dbSNP |
2 | g.47478550A>T | CA2699323666 | MSH2 | c.2458+31A>T (n.2458+31A>T) c.2260+31A>T (n.2260+31A>T) c.*758+31A>T (n.*758+31A>T) c.311+31A>T c.*854+31A>T (n.*854+31A>T) c.*998+31A>T (n.*998+31A>T) c.*1224+31A>T (n.*1224+31A>T) c.*1430+31A>T (n.*1430+31A>T) c.*24+31A>T (n.*24+31A>T) n.2530+31A>T n.2520+31A>T | dbSNP |
2 | g.47478551A>C | CA2699323739 | MSH2 | c.2458+32A>C (n.2458+32A>C) c.2260+32A>C (n.2260+32A>C) c.*758+32A>C (n.*758+32A>C) c.311+32A>C c.*854+32A>C (n.*854+32A>C) c.*998+32A>C (n.*998+32A>C) c.*1224+32A>C (n.*1224+32A>C) c.*1430+32A>C (n.*1430+32A>C) c.*24+32A>C (n.*24+32A>C) n.2530+32A>C n.2520+32A>C | dbSNP |
2 | g.47478551A>T | CA2699323705 | MSH2 | c.2458+32A>T (n.2458+32A>T) c.2260+32A>T (n.2260+32A>T) c.*758+32A>T (n.*758+32A>T) c.311+32A>T c.*854+32A>T (n.*854+32A>T) c.*998+32A>T (n.*998+32A>T) c.*1224+32A>T (n.*1224+32A>T) c.*1430+32A>T (n.*1430+32A>T) c.*24+32A>T (n.*24+32A>T) n.2530+32A>T n.2520+32A>T | dbSNP |
2 | g.47478552C= | CA2495874695 | MSH2 | c.2458+33C= (n.2458+33C=) c.2260+33C= (n.2260+33C=) c.*758+33C= (n.*758+33C=) c.311+33C= c.*854+33C= (n.*854+33C=) c.*998+33C= (n.*998+33C=) c.*1224+33C= (n.*1224+33C=) c.*1430+33C= (n.*1430+33C=) c.*24+33C= (n.*24+33C=) n.2530+33C= n.2520+33C= | |
2 | g.47478552C>G | CA532705169 | MSH2 | c.2458+33C>G (n.2458+33C>G) c.2260+33C>G (n.2260+33C>G) c.*758+33C>G (n.*758+33C>G) c.311+33C>G c.*854+33C>G (n.*854+33C>G) c.*998+33C>G (n.*998+33C>G) c.*1224+33C>G (n.*1224+33C>G) c.*1430+33C>G (n.*1430+33C>G) c.*24+33C>G (n.*24+33C>G) n.2530+33C>G n.2520+33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478552C>T | CA2576961127 | MSH2 | c.2458+33C>T (n.2458+33C>T) c.2260+33C>T (n.2260+33C>T) c.*758+33C>T (n.*758+33C>T) c.311+33C>T c.*854+33C>T (n.*854+33C>T) c.*998+33C>T (n.*998+33C>T) c.*1224+33C>T (n.*1224+33C>T) c.*1430+33C>T (n.*1430+33C>T) c.*24+33C>T (n.*24+33C>T) n.2530+33C>T n.2520+33C>T | |
2 | g.47478553T>A | CA2699323778 | MSH2 | c.2458+34T>A (n.2458+34T>A) c.2260+34T>A (n.2260+34T>A) c.*758+34T>A (n.*758+34T>A) c.311+34T>A c.*854+34T>A (n.*854+34T>A) c.*998+34T>A (n.*998+34T>A) c.*1224+34T>A (n.*1224+34T>A) c.*1430+34T>A (n.*1430+34T>A) c.*24+34T>A (n.*24+34T>A) n.2530+34T>A n.2520+34T>A | dbSNP |
2 | g.47478554T>A | CA532705170 | MSH2 | c.2458+35T>A (n.2458+35T>A) c.2260+35T>A (n.2260+35T>A) c.*758+35T>A (n.*758+35T>A) c.311+35T>A c.*854+35T>A (n.*854+35T>A) c.*998+35T>A (n.*998+35T>A) c.*1224+35T>A (n.*1224+35T>A) c.*1430+35T>A (n.*1430+35T>A) c.*24+35T>A (n.*24+35T>A) n.2530+35T>A n.2520+35T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478554T>C | CA2495874697 | MSH2 | c.2458+35T>C (n.2458+35T>C) c.2260+35T>C (n.2260+35T>C) c.*758+35T>C (n.*758+35T>C) c.311+35T>C c.*854+35T>C (n.*854+35T>C) c.*998+35T>C (n.*998+35T>C) c.*1224+35T>C (n.*1224+35T>C) c.*1430+35T>C (n.*1430+35T>C) c.*24+35T>C (n.*24+35T>C) n.2530+35T>C n.2520+35T>C | dbSNP |
2 | g.47478554T>G | CA2495874698 | MSH2 | c.2458+35T>G (n.2458+35T>G) c.2260+35T>G (n.2260+35T>G) c.*758+35T>G (n.*758+35T>G) c.311+35T>G c.*854+35T>G (n.*854+35T>G) c.*998+35T>G (n.*998+35T>G) c.*1224+35T>G (n.*1224+35T>G) c.*1430+35T>G (n.*1430+35T>G) c.*24+35T>G (n.*24+35T>G) n.2530+35T>G n.2520+35T>G | dbSNP |
2 | g.47478554T= | CA2495874696 | MSH2 | c.2458+35T= (n.2458+35T=) c.2260+35T= (n.2260+35T=) c.*758+35T= (n.*758+35T=) c.311+35T= c.*854+35T= (n.*854+35T=) c.*998+35T= (n.*998+35T=) c.*1224+35T= (n.*1224+35T=) c.*1430+35T= (n.*1430+35T=) c.*24+35T= (n.*24+35T=) n.2530+35T= n.2520+35T= | |
2 | g.47478555G>A | CA2576961128 | MSH2 | c.2458+36G>A (n.2458+36G>A) c.2260+36G>A (n.2260+36G>A) c.*758+36G>A (n.*758+36G>A) c.311+36G>A c.*854+36G>A (n.*854+36G>A) c.*998+36G>A (n.*998+36G>A) c.*1224+36G>A (n.*1224+36G>A) c.*1430+36G>A (n.*1430+36G>A) c.*24+36G>A (n.*24+36G>A) n.2530+36G>A n.2520+36G>A | dbSNP |
2 | g.47478555G>C | CA2495874700 | MSH2 | c.2458+36G>C (n.2458+36G>C) c.2260+36G>C (n.2260+36G>C) c.*758+36G>C (n.*758+36G>C) c.311+36G>C c.*854+36G>C (n.*854+36G>C) c.*998+36G>C (n.*998+36G>C) c.*1224+36G>C (n.*1224+36G>C) c.*1430+36G>C (n.*1430+36G>C) c.*24+36G>C (n.*24+36G>C) n.2530+36G>C n.2520+36G>C | dbSNP |
2 | g.47478555G= | CA2495874699 | MSH2 | c.2458+36G= (n.2458+36G=) c.2260+36G= (n.2260+36G=) c.*758+36G= (n.*758+36G=) c.311+36G= c.*854+36G= (n.*854+36G=) c.*998+36G= (n.*998+36G=) c.*1224+36G= (n.*1224+36G=) c.*1430+36G= (n.*1430+36G=) c.*24+36G= (n.*24+36G=) n.2530+36G= n.2520+36G= | |
2 | g.47478555G>T | CA2699127004 | MSH2 | c.2458+36G>T (n.2458+36G>T) c.2260+36G>T (n.2260+36G>T) c.*758+36G>T (n.*758+36G>T) c.311+36G>T c.*854+36G>T (n.*854+36G>T) c.*998+36G>T (n.*998+36G>T) c.*1224+36G>T (n.*1224+36G>T) c.*1430+36G>T (n.*1430+36G>T) c.*24+36G>T (n.*24+36G>T) n.2530+36G>T n.2520+36G>T | dbSNP |
2 | g.47478556G>A | CA2658948914 | MSH2 | c.2458+37G>A (n.2458+37G>A) c.2260+37G>A (n.2260+37G>A) c.*758+37G>A (n.*758+37G>A) c.311+37G>A c.*854+37G>A (n.*854+37G>A) c.*998+37G>A (n.*998+37G>A) c.*1224+37G>A (n.*1224+37G>A) c.*1430+37G>A (n.*1430+37G>A) c.*24+37G>A (n.*24+37G>A) n.2530+37G>A n.2520+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478556G>C | CA46705406 | MSH2 | c.2458+37G>C (n.2458+37G>C) c.2260+37G>C (n.2260+37G>C) c.*758+37G>C (n.*758+37G>C) c.311+37G>C c.*854+37G>C (n.*854+37G>C) c.*998+37G>C (n.*998+37G>C) c.*1224+37G>C (n.*1224+37G>C) c.*1430+37G>C (n.*1430+37G>C) c.*24+37G>C (n.*24+37G>C) n.2530+37G>C n.2520+37G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478556G= | CA2495874701 | MSH2 | c.2458+37G= (n.2458+37G=) c.2260+37G= (n.2260+37G=) c.*758+37G= (n.*758+37G=) c.311+37G= c.*854+37G= (n.*854+37G=) c.*998+37G= (n.*998+37G=) c.*1224+37G= (n.*1224+37G=) c.*1430+37G= (n.*1430+37G=) c.*24+37G= (n.*24+37G=) n.2530+37G= n.2520+37G= | |
2 | g.47478556G>T | CA2699087028 | MSH2 | c.2458+37G>T (n.2458+37G>T) c.2260+37G>T (n.2260+37G>T) c.*758+37G>T (n.*758+37G>T) c.311+37G>T c.*854+37G>T (n.*854+37G>T) c.*998+37G>T (n.*998+37G>T) c.*1224+37G>T (n.*1224+37G>T) c.*1430+37G>T (n.*1430+37G>T) c.*24+37G>T (n.*24+37G>T) n.2530+37G>T n.2520+37G>T | dbSNP |
2 | g.47478557T>A | CA2699117019 | MSH2 | c.2458+38T>A (n.2458+38T>A) c.2260+38T>A (n.2260+38T>A) c.*758+38T>A (n.*758+38T>A) c.311+38T>A c.*854+38T>A (n.*854+38T>A) c.*998+38T>A (n.*998+38T>A) c.*1224+38T>A (n.*1224+38T>A) c.*1430+38T>A (n.*1430+38T>A) c.*24+38T>A (n.*24+38T>A) n.2530+38T>A n.2520+38T>A | dbSNP |
2 | g.47478557T>C | CA532705171 | MSH2 | c.2458+38T>C (n.2458+38T>C) c.2260+38T>C (n.2260+38T>C) c.*758+38T>C (n.*758+38T>C) c.311+38T>C c.*854+38T>C (n.*854+38T>C) c.*998+38T>C (n.*998+38T>C) c.*1224+38T>C (n.*1224+38T>C) c.*1430+38T>C (n.*1430+38T>C) c.*24+38T>C (n.*24+38T>C) n.2530+38T>C n.2520+38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478557T= | CA2495874702 | MSH2 | c.2458+38T= (n.2458+38T=) c.2260+38T= (n.2260+38T=) c.*758+38T= (n.*758+38T=) c.311+38T= c.*854+38T= (n.*854+38T=) c.*998+38T= (n.*998+38T=) c.*1224+38T= (n.*1224+38T=) c.*1430+38T= (n.*1430+38T=) c.*24+38T= (n.*24+38T=) n.2530+38T= n.2520+38T= | |
2 | g.47478558A>C | CA2658948921 | MSH2 | c.2458+39A>C (n.2458+39A>C) c.2260+39A>C (n.2260+39A>C) c.*758+39A>C (n.*758+39A>C) c.311+39A>C c.*854+39A>C (n.*854+39A>C) c.*998+39A>C (n.*998+39A>C) c.*1224+39A>C (n.*1224+39A>C) c.*1430+39A>C (n.*1430+39A>C) c.*24+39A>C (n.*24+39A>C) n.2530+39A>C n.2520+39A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478558A>T | CA2699323867 | MSH2 | c.2458+39A>T (n.2458+39A>T) c.2260+39A>T (n.2260+39A>T) c.*758+39A>T (n.*758+39A>T) c.311+39A>T c.*854+39A>T (n.*854+39A>T) c.*998+39A>T (n.*998+39A>T) c.*1224+39A>T (n.*1224+39A>T) c.*1430+39A>T (n.*1430+39A>T) c.*24+39A>T (n.*24+39A>T) n.2530+39A>T n.2520+39A>T | dbSNP |
2 | g.47478559A= | CA2495874703 | MSH2 | c.2458+40A= (n.2458+40A=) c.2260+40A= (n.2260+40A=) c.*758+40A= (n.*758+40A=) c.311+40A= c.*854+40A= (n.*854+40A=) c.*998+40A= (n.*998+40A=) c.*1224+40A= (n.*1224+40A=) c.*1430+40A= (n.*1430+40A=) c.*24+40A= (n.*24+40A=) n.2530+40A= n.2520+40A= | |
2 | g.47478559A>C | CA2699105048 | MSH2 | c.2458+40A>C (n.2458+40A>C) c.2260+40A>C (n.2260+40A>C) c.*758+40A>C (n.*758+40A>C) c.311+40A>C c.*854+40A>C (n.*854+40A>C) c.*998+40A>C (n.*998+40A>C) c.*1224+40A>C (n.*1224+40A>C) c.*1430+40A>C (n.*1430+40A>C) c.*24+40A>C (n.*24+40A>C) n.2530+40A>C n.2520+40A>C | dbSNP |
2 | g.47478559A>G | CA2495874704 | MSH2 | c.2458+40A>G (n.2458+40A>G) c.2260+40A>G (n.2260+40A>G) c.*758+40A>G (n.*758+40A>G) c.311+40A>G c.*854+40A>G (n.*854+40A>G) c.*998+40A>G (n.*998+40A>G) c.*1224+40A>G (n.*1224+40A>G) c.*1430+40A>G (n.*1430+40A>G) c.*24+40A>G (n.*24+40A>G) n.2530+40A>G n.2520+40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478559A>T | CA532705172 | MSH2 | c.2458+40A>T (n.2458+40A>T) c.2260+40A>T (n.2260+40A>T) c.*758+40A>T (n.*758+40A>T) c.311+40A>T c.*854+40A>T (n.*854+40A>T) c.*998+40A>T (n.*998+40A>T) c.*1224+40A>T (n.*1224+40A>T) c.*1430+40A>T (n.*1430+40A>T) c.*24+40A>T (n.*24+40A>T) n.2530+40A>T n.2520+40A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478561G>A | CA2699324040 | MSH2 | c.2458+42G>A (n.2458+42G>A) c.2260+42G>A (n.2260+42G>A) c.*758+42G>A (n.*758+42G>A) c.311+42G>A c.*854+42G>A (n.*854+42G>A) c.*998+42G>A (n.*998+42G>A) c.*1224+42G>A (n.*1224+42G>A) c.*1430+42G>A (n.*1430+42G>A) c.*24+42G>A (n.*24+42G>A) n.2530+42G>A n.2520+42G>A | dbSNP |
2 | g.47478562G>A | CA2699324169 | MSH2 | c.2458+43G>A (n.2458+43G>A) c.2260+43G>A (n.2260+43G>A) c.*758+43G>A (n.*758+43G>A) c.311+43G>A c.*854+43G>A (n.*854+43G>A) c.*998+43G>A (n.*998+43G>A) c.*1224+43G>A (n.*1224+43G>A) c.*1430+43G>A (n.*1430+43G>A) c.*24+43G>A (n.*24+43G>A) n.2530+43G>A n.2520+43G>A | dbSNP |
2 | g.47478562G>C | CA2699324119 | MSH2 | c.2458+43G>C (n.2458+43G>C) c.2260+43G>C (n.2260+43G>C) c.*758+43G>C (n.*758+43G>C) c.311+43G>C c.*854+43G>C (n.*854+43G>C) c.*998+43G>C (n.*998+43G>C) c.*1224+43G>C (n.*1224+43G>C) c.*1430+43G>C (n.*1430+43G>C) c.*24+43G>C (n.*24+43G>C) n.2530+43G>C n.2520+43G>C | dbSNP |
2 | g.47478562G>T | CA2699324167 | MSH2 | c.2458+43G>T (n.2458+43G>T) c.2260+43G>T (n.2260+43G>T) c.*758+43G>T (n.*758+43G>T) c.311+43G>T c.*854+43G>T (n.*854+43G>T) c.*998+43G>T (n.*998+43G>T) c.*1224+43G>T (n.*1224+43G>T) c.*1430+43G>T (n.*1430+43G>T) c.*24+43G>T (n.*24+43G>T) n.2530+43G>T n.2520+43G>T | dbSNP |
2 | g.47478563G>A | CA2699324362 | MSH2 | c.2458+44G>A (n.2458+44G>A) c.2260+44G>A (n.2260+44G>A) c.*758+44G>A (n.*758+44G>A) c.311+44G>A c.*854+44G>A (n.*854+44G>A) c.*998+44G>A (n.*998+44G>A) c.*1224+44G>A (n.*1224+44G>A) c.*1430+44G>A (n.*1430+44G>A) c.*24+44G>A (n.*24+44G>A) n.2530+44G>A n.2520+44G>A | dbSNP |
2 | g.47478564A>G | CA2699324365 | MSH2 | c.2458+45A>G (n.2458+45A>G) c.2260+45A>G (n.2260+45A>G) c.*758+45A>G (n.*758+45A>G) c.311+45A>G c.*854+45A>G (n.*854+45A>G) c.*998+45A>G (n.*998+45A>G) c.*1224+45A>G (n.*1224+45A>G) c.*1430+45A>G (n.*1430+45A>G) c.*24+45A>G (n.*24+45A>G) n.2530+45A>G n.2520+45A>G | dbSNP |
2 | g.47478565A= | CA2495874705 | MSH2 | c.2458+46A= (n.2458+46A=) c.2260+46A= (n.2260+46A=) c.*758+46A= (n.*758+46A=) c.311+46A= c.*854+46A= (n.*854+46A=) c.*998+46A= (n.*998+46A=) c.*1224+46A= (n.*1224+46A=) c.*1430+46A= (n.*1430+46A=) c.*24+46A= (n.*24+46A=) n.2530+46A= n.2520+46A= | |
2 | g.47478565A>G | CA035943 | MSH2 | c.2458+46A>G (n.2458+46A>G) c.2260+46A>G (n.2260+46A>G) c.*758+46A>G (n.*758+46A>G) c.311+46A>G c.*854+46A>G (n.*854+46A>G) c.*998+46A>G (n.*998+46A>G) c.*1224+46A>G (n.*1224+46A>G) c.*1430+46A>G (n.*1430+46A>G) c.*24+46A>G (n.*24+46A>G) n.2530+46A>G n.2520+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478565A>T | CA2699081474 | MSH2 | c.2458+46A>T (n.2458+46A>T) c.2260+46A>T (n.2260+46A>T) c.*758+46A>T (n.*758+46A>T) c.311+46A>T c.*854+46A>T (n.*854+46A>T) c.*998+46A>T (n.*998+46A>T) c.*1224+46A>T (n.*1224+46A>T) c.*1430+46A>T (n.*1430+46A>T) c.*24+46A>T (n.*24+46A>T) n.2530+46A>T n.2520+46A>T | dbSNP |
2 | g.47478566A>C | CA2576961129 | MSH2 | c.2458+47A>C (n.2458+47A>C) c.2260+47A>C (n.2260+47A>C) c.*758+47A>C (n.*758+47A>C) c.311+47A>C c.*854+47A>C (n.*854+47A>C) c.*998+47A>C (n.*998+47A>C) c.*1224+47A>C (n.*1224+47A>C) c.*1430+47A>C (n.*1430+47A>C) c.*24+47A>C (n.*24+47A>C) n.2530+47A>C n.2520+47A>C | dbSNP |
2 | g.47478566A>G | CA2699324407 | MSH2 | c.2458+47A>G (n.2458+47A>G) c.2260+47A>G (n.2260+47A>G) c.*758+47A>G (n.*758+47A>G) c.311+47A>G c.*854+47A>G (n.*854+47A>G) c.*998+47A>G (n.*998+47A>G) c.*1224+47A>G (n.*1224+47A>G) c.*1430+47A>G (n.*1430+47A>G) c.*24+47A>G (n.*24+47A>G) n.2530+47A>G n.2520+47A>G | dbSNP |
2 | g.47478566A>T | CA2658948922 | MSH2 | c.2458+47A>T (n.2458+47A>T) c.2260+47A>T (n.2260+47A>T) c.*758+47A>T (n.*758+47A>T) c.311+47A>T c.*854+47A>T (n.*854+47A>T) c.*998+47A>T (n.*998+47A>T) c.*1224+47A>T (n.*1224+47A>T) c.*1430+47A>T (n.*1430+47A>T) c.*24+47A>T (n.*24+47A>T) n.2530+47A>T n.2520+47A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478567C= | CA2495874706 | MSH2 | c.2458+48C= (n.2458+48C=) c.2260+48C= (n.2260+48C=) c.*758+48C= (n.*758+48C=) c.311+48C= c.*854+48C= (n.*854+48C=) c.*998+48C= (n.*998+48C=) c.*1224+48C= (n.*1224+48C=) c.*1430+48C= (n.*1430+48C=) c.*24+48C= (n.*24+48C=) n.2530+48C= n.2520+48C= | |
2 | g.47478567C>G | CA035952 | MSH2 | c.2458+48C>G (n.2458+48C>G) c.2260+48C>G (n.2260+48C>G) c.*758+48C>G (n.*758+48C>G) c.311+48C>G c.*854+48C>G (n.*854+48C>G) c.*998+48C>G (n.*998+48C>G) c.*1224+48C>G (n.*1224+48C>G) c.*1430+48C>G (n.*1430+48C>G) c.*24+48C>G (n.*24+48C>G) n.2530+48C>G n.2520+48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47478568T>C | CA2658948923 | MSH2 | c.2458+49T>C (n.2458+49T>C) c.2260+49T>C (n.2260+49T>C) c.*758+49T>C (n.*758+49T>C) c.311+49T>C c.*854+49T>C (n.*854+49T>C) c.*998+49T>C (n.*998+49T>C) c.*1224+49T>C (n.*1224+49T>C) c.*1430+49T>C (n.*1430+49T>C) c.*24+49T>C (n.*24+49T>C) n.2530+49T>C n.2520+49T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47478569T>A | CA2699324472 | MSH2 | c.2458+50T>A (n.2458+50T>A) c.2260+50T>A (n.2260+50T>A) c.*758+50T>A (n.*758+50T>A) c.311+50T>A c.*854+50T>A (n.*854+50T>A) c.*998+50T>A (n.*998+50T>A) c.*1224+50T>A (n.*1224+50T>A) c.*1430+50T>A (n.*1430+50T>A) c.*24+50T>A (n.*24+50T>A) n.2530+50T>A n.2520+50T>A | dbSNP |
2 | g.47478569T>C | CA2699324478 | MSH2 | c.2458+50T>C (n.2458+50T>C) c.2260+50T>C (n.2260+50T>C) c.*758+50T>C (n.*758+50T>C) c.311+50T>C c.*854+50T>C (n.*854+50T>C) c.*998+50T>C (n.*998+50T>C) c.*1224+50T>C (n.*1224+50T>C) c.*1430+50T>C (n.*1430+50T>C) c.*24+50T>C (n.*24+50T>C) n.2530+50T>C n.2520+50T>C | dbSNP |
2 | g.47478569T= | CA2495874707 | MSH2 | c.2458+50T= (n.2458+50T=) c.2260+50T= (n.2260+50T=) c.*758+50T= (n.*758+50T=) c.311+50T= c.*854+50T= (n.*854+50T=) c.*998+50T= (n.*998+50T=) c.*1224+50T= (n.*1224+50T=) c.*1430+50T= (n.*1430+50T=) c.*24+50T= (n.*24+50T=) n.2530+50T= n.2520+50T= | |
2 | g.47478570A>C | CA2699324853 | MSH2 | c.2458+51A>C (n.2458+51A>C) c.2260+51A>C (n.2260+51A>C) c.*758+51A>C (n.*758+51A>C) c.311+51A>C c.*854+51A>C (n.*854+51A>C) c.*998+51A>C (n.*998+51A>C) c.*1224+51A>C (n.*1224+51A>C) c.*1430+51A>C (n.*1430+51A>C) c.*24+51A>C (n.*24+51A>C) n.2530+51A>C n.2520+51A>C | dbSNP |
2 | g.47478570A>G | CA2699324863 | MSH2 | c.2458+51A>G (n.2458+51A>G) c.2260+51A>G (n.2260+51A>G) c.*758+51A>G (n.*758+51A>G) c.311+51A>G c.*854+51A>G (n.*854+51A>G) c.*998+51A>G (n.*998+51A>G) c.*1224+51A>G (n.*1224+51A>G) c.*1430+51A>G (n.*1430+51A>G) c.*24+51A>G (n.*24+51A>G) n.2530+51A>G n.2520+51A>G | dbSNP |
2 | g.47478570A>T | CA2699324852 | MSH2 | c.2458+51A>T (n.2458+51A>T) c.2260+51A>T (n.2260+51A>T) c.*758+51A>T (n.*758+51A>T) c.311+51A>T c.*854+51A>T (n.*854+51A>T) c.*998+51A>T (n.*998+51A>T) c.*1224+51A>T (n.*1224+51A>T) c.*1430+51A>T (n.*1430+51A>T) c.*24+51A>T (n.*24+51A>T) n.2530+51A>T n.2520+51A>T | dbSNP |
2 | g.47478570_47478571insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA | CA2658948925 | MSH2 | c.2458+51_2458+52insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA (n.2458+51_2458+52insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA) c.2260+51_2260+52insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA (n.2260+51_2260+52insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA) c.*758+51_*758+52insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA (n.*758+51_*758+52insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA) c.311+51_311+52insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA c.*854+51_*854+52insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA (n.*854+51_*854+52insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA) c.*998+51_*998+52insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA (n.*998+51_*998+52insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA) c.*1224+51_*1224+52insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA (n.*1224+51_*1224+52insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA) c.*1430+51_*1430+52insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA (n.*1430+51_*1430+52insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA) c.*24+51_*24+52insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA (n.*24+51_*24+52insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA) n.2530+51_2530+52insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA n.2520+51_2520+52insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA | gnomAD v4 |
2 | g.47478570dup | CA916528897 | MSH2 | c.2458+51dup (n.2458+51dup) c.2260+51dup (n.2260+51dup) c.*758+51dup (n.*758+51dup) c.311+51dup c.*854+51dup (n.*854+51dup) c.*998+51dup (n.*998+51dup) c.*1224+51dup (n.*1224+51dup) c.*1430+51dup (n.*1430+51dup) c.*24+51dup (n.*24+51dup) n.2530+51dup n.2520+51dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478571C>A | CA2699080974 | MSH2 | c.2458+52C>A (n.2458+52C>A) c.2260+52C>A (n.2260+52C>A) c.*758+52C>A (n.*758+52C>A) c.311+52C>A c.*854+52C>A (n.*854+52C>A) c.*998+52C>A (n.*998+52C>A) c.*1224+52C>A (n.*1224+52C>A) c.*1430+52C>A (n.*1430+52C>A) c.*24+52C>A (n.*24+52C>A) n.2530+52C>A n.2520+52C>A | dbSNP |
2 | g.47478571C= | CA2495874708 | MSH2 | c.2458+52C= (n.2458+52C=) c.2260+52C= (n.2260+52C=) c.*758+52C= (n.*758+52C=) c.311+52C= c.*854+52C= (n.*854+52C=) c.*998+52C= (n.*998+52C=) c.*1224+52C= (n.*1224+52C=) c.*1430+52C= (n.*1430+52C=) c.*24+52C= (n.*24+52C=) n.2530+52C= n.2520+52C= | |
2 | g.47478571C>G | CA2699080976 | MSH2 | c.2458+52C>G (n.2458+52C>G) c.2260+52C>G (n.2260+52C>G) c.*758+52C>G (n.*758+52C>G) c.311+52C>G c.*854+52C>G (n.*854+52C>G) c.*998+52C>G (n.*998+52C>G) c.*1224+52C>G (n.*1224+52C>G) c.*1430+52C>G (n.*1430+52C>G) c.*24+52C>G (n.*24+52C>G) n.2530+52C>G n.2520+52C>G | dbSNP |
2 | g.47478571C>T | CA035962 | MSH2 | c.2458+52C>T (n.2458+52C>T) c.2260+52C>T (n.2260+52C>T) c.*758+52C>T (n.*758+52C>T) c.311+52C>T c.*854+52C>T (n.*854+52C>T) c.*998+52C>T (n.*998+52C>T) c.*1224+52C>T (n.*1224+52C>T) c.*1430+52C>T (n.*1430+52C>T) c.*24+52C>T (n.*24+52C>T) n.2530+52C>T n.2520+52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478572T>A | CA2495874710 | MSH2 | c.2458+53T>A (n.2458+53T>A) c.2260+53T>A (n.2260+53T>A) c.*758+53T>A (n.*758+53T>A) c.311+53T>A c.*854+53T>A (n.*854+53T>A) c.*998+53T>A (n.*998+53T>A) c.*1224+53T>A (n.*1224+53T>A) c.*1430+53T>A (n.*1430+53T>A) c.*24+53T>A (n.*24+53T>A) n.2530+53T>A n.2520+53T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478572T>C | CA2658948933 | MSH2 | c.2458+53T>C (n.2458+53T>C) c.2260+53T>C (n.2260+53T>C) c.*758+53T>C (n.*758+53T>C) c.311+53T>C c.*854+53T>C (n.*854+53T>C) c.*998+53T>C (n.*998+53T>C) c.*1224+53T>C (n.*1224+53T>C) c.*1430+53T>C (n.*1430+53T>C) c.*24+53T>C (n.*24+53T>C) n.2530+53T>C n.2520+53T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47478572T= | CA2495874709 | MSH2 | c.2458+53T= (n.2458+53T=) c.2260+53T= (n.2260+53T=) c.*758+53T= (n.*758+53T=) c.311+53T= c.*854+53T= (n.*854+53T=) c.*998+53T= (n.*998+53T=) c.*1224+53T= (n.*1224+53T=) c.*1430+53T= (n.*1430+53T=) c.*24+53T= (n.*24+53T=) n.2530+53T= n.2520+53T= | |
2 | g.47478572_47478573insTAAAAACCCATTGAA | CA2658948934 | MSH2 | c.2458+53_2458+54insTAAAAACCCATTGAA (n.2458+53_2458+54insTAAAAACCCATTGAA) c.2260+53_2260+54insTAAAAACCCATTGAA (n.2260+53_2260+54insTAAAAACCCATTGAA) c.*758+53_*758+54insTAAAAACCCATTGAA (n.*758+53_*758+54insTAAAAACCCATTGAA) c.311+53_311+54insTAAAAACCCATTGAA c.*854+53_*854+54insTAAAAACCCATTGAA (n.*854+53_*854+54insTAAAAACCCATTGAA) c.*998+53_*998+54insTAAAAACCCATTGAA (n.*998+53_*998+54insTAAAAACCCATTGAA) c.*1224+53_*1224+54insTAAAAACCCATTGAA (n.*1224+53_*1224+54insTAAAAACCCATTGAA) c.*1430+53_*1430+54insTAAAAACCCATTGAA (n.*1430+53_*1430+54insTAAAAACCCATTGAA) c.*24+53_*24+54insTAAAAACCCATTGAA (n.*24+53_*24+54insTAAAAACCCATTGAA) n.2530+53_2530+54insTAAAAACCCATTGAA n.2520+53_2520+54insTAAAAACCCATTGAA | gnomAD v4 |
2 | g.47478573A= | CA2495874711 | MSH2 | c.2458+54A= (n.2458+54A=) c.2260+54A= (n.2260+54A=) c.*758+54A= (n.*758+54A=) c.311+54A= c.*854+54A= (n.*854+54A=) c.*998+54A= (n.*998+54A=) c.*1224+54A= (n.*1224+54A=) c.*1430+54A= (n.*1430+54A=) c.*24+54A= (n.*24+54A=) n.2530+54A= n.2520+54A= | |
2 | g.47478573A>C | CA2699127008 | MSH2 | c.2458+54A>C (n.2458+54A>C) c.2260+54A>C (n.2260+54A>C) c.*758+54A>C (n.*758+54A>C) c.311+54A>C c.*854+54A>C (n.*854+54A>C) c.*998+54A>C (n.*998+54A>C) c.*1224+54A>C (n.*1224+54A>C) c.*1430+54A>C (n.*1430+54A>C) c.*24+54A>C (n.*24+54A>C) n.2530+54A>C n.2520+54A>C | dbSNP |
2 | g.47478573A>G | CA2495874712 | MSH2 | c.2458+54A>G (n.2458+54A>G) c.2260+54A>G (n.2260+54A>G) c.*758+54A>G (n.*758+54A>G) c.311+54A>G c.*854+54A>G (n.*854+54A>G) c.*998+54A>G (n.*998+54A>G) c.*1224+54A>G (n.*1224+54A>G) c.*1430+54A>G (n.*1430+54A>G) c.*24+54A>G (n.*24+54A>G) n.2530+54A>G n.2520+54A>G | dbSNP |
2 | g.47478573A>T | CA2699127007 | MSH2 | c.2458+54A>T (n.2458+54A>T) c.2260+54A>T (n.2260+54A>T) c.*758+54A>T (n.*758+54A>T) c.311+54A>T c.*854+54A>T (n.*854+54A>T) c.*998+54A>T (n.*998+54A>T) c.*1224+54A>T (n.*1224+54A>T) c.*1430+54A>T (n.*1430+54A>T) c.*24+54A>T (n.*24+54A>T) n.2530+54A>T n.2520+54A>T | dbSNP |
2 | g.47478574C>A | CA2658948936 | MSH2 | c.2458+55C>A (n.2458+55C>A) c.2260+55C>A (n.2260+55C>A) c.*758+55C>A (n.*758+55C>A) c.311+55C>A c.*854+55C>A (n.*854+55C>A) c.*998+55C>A (n.*998+55C>A) c.*1224+55C>A (n.*1224+55C>A) c.*1430+55C>A (n.*1430+55C>A) c.*24+55C>A (n.*24+55C>A) n.2530+55C>A n.2520+55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478574C>G | CA2699324893 | MSH2 | c.2458+55C>G (n.2458+55C>G) c.2260+55C>G (n.2260+55C>G) c.*758+55C>G (n.*758+55C>G) c.311+55C>G c.*854+55C>G (n.*854+55C>G) c.*998+55C>G (n.*998+55C>G) c.*1224+55C>G (n.*1224+55C>G) c.*1430+55C>G (n.*1430+55C>G) c.*24+55C>G (n.*24+55C>G) n.2530+55C>G n.2520+55C>G | dbSNP |
2 | g.47478574C>T | CA2699324926 | MSH2 | c.2458+55C>T (n.2458+55C>T) c.2260+55C>T (n.2260+55C>T) c.*758+55C>T (n.*758+55C>T) c.311+55C>T c.*854+55C>T (n.*854+55C>T) c.*998+55C>T (n.*998+55C>T) c.*1224+55C>T (n.*1224+55C>T) c.*1430+55C>T (n.*1430+55C>T) c.*24+55C>T (n.*24+55C>T) n.2530+55C>T n.2520+55C>T | dbSNP |
2 | g.47478575C>A | CA2658948938 | MSH2 | c.2458+56C>A (n.2458+56C>A) c.2260+56C>A (n.2260+56C>A) c.*758+56C>A (n.*758+56C>A) c.311+56C>A c.*854+56C>A (n.*854+56C>A) c.*998+56C>A (n.*998+56C>A) c.*1224+56C>A (n.*1224+56C>A) c.*1430+56C>A (n.*1430+56C>A) c.*24+56C>A (n.*24+56C>A) n.2530+56C>A n.2520+56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478575C>G | CA2699324964 | MSH2 | c.2458+56C>G (n.2458+56C>G) c.2260+56C>G (n.2260+56C>G) c.*758+56C>G (n.*758+56C>G) c.311+56C>G c.*854+56C>G (n.*854+56C>G) c.*998+56C>G (n.*998+56C>G) c.*1224+56C>G (n.*1224+56C>G) c.*1430+56C>G (n.*1430+56C>G) c.*24+56C>G (n.*24+56C>G) n.2530+56C>G n.2520+56C>G | dbSNP |
2 | g.47478575C>T | CA2658948939 | MSH2 | c.2458+56C>T (n.2458+56C>T) c.2260+56C>T (n.2260+56C>T) c.*758+56C>T (n.*758+56C>T) c.311+56C>T c.*854+56C>T (n.*854+56C>T) c.*998+56C>T (n.*998+56C>T) c.*1224+56C>T (n.*1224+56C>T) c.*1430+56C>T (n.*1430+56C>T) c.*24+56C>T (n.*24+56C>T) n.2530+56C>T n.2520+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478576C>A | CA769435889 | MSH2 | c.2458+57C>A (n.2458+57C>A) c.2260+57C>A (n.2260+57C>A) c.*758+57C>A (n.*758+57C>A) c.311+57C>A c.*854+57C>A (n.*854+57C>A) c.*998+57C>A (n.*998+57C>A) c.*1224+57C>A (n.*1224+57C>A) c.*1430+57C>A (n.*1430+57C>A) c.*24+57C>A (n.*24+57C>A) n.2530+57C>A n.2520+57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478576C= | CA2495874713 | MSH2 | c.2458+57C= (n.2458+57C=) c.2260+57C= (n.2260+57C=) c.*758+57C= (n.*758+57C=) c.311+57C= c.*854+57C= (n.*854+57C=) c.*998+57C= (n.*998+57C=) c.*1224+57C= (n.*1224+57C=) c.*1430+57C= (n.*1430+57C=) c.*24+57C= (n.*24+57C=) n.2530+57C= n.2520+57C= | |
2 | g.47478576C>G | CA2658948957 | MSH2 | c.2458+57C>G (n.2458+57C>G) c.2260+57C>G (n.2260+57C>G) c.*758+57C>G (n.*758+57C>G) c.311+57C>G c.*854+57C>G (n.*854+57C>G) c.*998+57C>G (n.*998+57C>G) c.*1224+57C>G (n.*1224+57C>G) c.*1430+57C>G (n.*1430+57C>G) c.*24+57C>G (n.*24+57C>G) n.2530+57C>G n.2520+57C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478576C>T | CA769435890 | MSH2 | c.2458+57C>T (n.2458+57C>T) c.2260+57C>T (n.2260+57C>T) c.*758+57C>T (n.*758+57C>T) c.311+57C>T c.*854+57C>T (n.*854+57C>T) c.*998+57C>T (n.*998+57C>T) c.*1224+57C>T (n.*1224+57C>T) c.*1430+57C>T (n.*1430+57C>T) c.*24+57C>T (n.*24+57C>T) n.2530+57C>T n.2520+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478577T>A | CA2699325075 | MSH2 | c.2458+58T>A (n.2458+58T>A) c.2260+58T>A (n.2260+58T>A) c.*758+58T>A (n.*758+58T>A) c.311+58T>A c.*854+58T>A (n.*854+58T>A) c.*998+58T>A (n.*998+58T>A) c.*1224+58T>A (n.*1224+58T>A) c.*1430+58T>A (n.*1430+58T>A) c.*24+58T>A (n.*24+58T>A) n.2530+58T>A n.2520+58T>A | dbSNP |
2 | g.47478577T>C | CA2658948958 | MSH2 | c.2458+58T>C (n.2458+58T>C) c.2260+58T>C (n.2260+58T>C) c.*758+58T>C (n.*758+58T>C) c.311+58T>C c.*854+58T>C (n.*854+58T>C) c.*998+58T>C (n.*998+58T>C) c.*1224+58T>C (n.*1224+58T>C) c.*1430+58T>C (n.*1430+58T>C) c.*24+58T>C (n.*24+58T>C) n.2530+58T>C n.2520+58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478578T>A | CA2699325105 | MSH2 | c.2458+59T>A (n.2458+59T>A) c.2260+59T>A (n.2260+59T>A) c.*758+59T>A (n.*758+59T>A) c.311+59T>A c.*854+59T>A (n.*854+59T>A) c.*998+59T>A (n.*998+59T>A) c.*1224+59T>A (n.*1224+59T>A) c.*1430+59T>A (n.*1430+59T>A) c.*24+59T>A (n.*24+59T>A) n.2530+59T>A n.2520+59T>A | dbSNP |
2 | g.47478578T>C | CA2699325082 | MSH2 | c.2458+59T>C (n.2458+59T>C) c.2260+59T>C (n.2260+59T>C) c.*758+59T>C (n.*758+59T>C) c.311+59T>C c.*854+59T>C (n.*854+59T>C) c.*998+59T>C (n.*998+59T>C) c.*1224+59T>C (n.*1224+59T>C) c.*1430+59T>C (n.*1430+59T>C) c.*24+59T>C (n.*24+59T>C) n.2530+59T>C n.2520+59T>C | dbSNP |
2 | g.47478578T>G | CA2658948959 | MSH2 | c.2458+59T>G (n.2458+59T>G) c.2260+59T>G (n.2260+59T>G) c.*758+59T>G (n.*758+59T>G) c.311+59T>G c.*854+59T>G (n.*854+59T>G) c.*998+59T>G (n.*998+59T>G) c.*1224+59T>G (n.*1224+59T>G) c.*1430+59T>G (n.*1430+59T>G) c.*24+59T>G (n.*24+59T>G) n.2530+59T>G n.2520+59T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47478579G>A | CA2699325107 | MSH2 | c.2458+60G>A (n.2458+60G>A) c.2260+60G>A (n.2260+60G>A) c.*758+60G>A (n.*758+60G>A) c.311+60G>A c.*854+60G>A (n.*854+60G>A) c.*998+60G>A (n.*998+60G>A) c.*1224+60G>A (n.*1224+60G>A) c.*1430+60G>A (n.*1430+60G>A) c.*24+60G>A (n.*24+60G>A) n.2530+60G>A n.2520+60G>A | dbSNP |
2 | g.47478579G>T | CA2658948961 | MSH2 | c.2458+60G>T (n.2458+60G>T) c.2260+60G>T (n.2260+60G>T) c.*758+60G>T (n.*758+60G>T) c.311+60G>T c.*854+60G>T (n.*854+60G>T) c.*998+60G>T (n.*998+60G>T) c.*1224+60G>T (n.*1224+60G>T) c.*1430+60G>T (n.*1430+60G>T) c.*24+60G>T (n.*24+60G>T) n.2530+60G>T n.2520+60G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47478580A>G | CA647057068 | MSH2 | c.2458+61A>G (n.2458+61A>G) c.2260+61A>G (n.2260+61A>G) c.*758+61A>G (n.*758+61A>G) c.311+61A>G c.*854+61A>G (n.*854+61A>G) c.*998+61A>G (n.*998+61A>G) c.*1224+61A>G (n.*1224+61A>G) c.*1430+61A>G (n.*1430+61A>G) c.*24+61A>G (n.*24+61A>G) n.2530+61A>G n.2520+61A>G | dbSNP COSMIC |
2 | g.47478581A= | CA2495874714 | MSH2 | c.2458+62A= (n.2458+62A=) c.2260+62A= (n.2260+62A=) c.*758+62A= (n.*758+62A=) c.311+62A= c.*854+62A= (n.*854+62A=) c.*998+62A= (n.*998+62A=) c.*1224+62A= (n.*1224+62A=) c.*1430+62A= (n.*1430+62A=) c.*24+62A= (n.*24+62A=) n.2530+62A= n.2520+62A= | |
2 | g.47478581A>C | CA769435891 | MSH2 | c.2458+62A>C (n.2458+62A>C) c.2260+62A>C (n.2260+62A>C) c.*758+62A>C (n.*758+62A>C) c.311+62A>C c.*854+62A>C (n.*854+62A>C) c.*998+62A>C (n.*998+62A>C) c.*1224+62A>C (n.*1224+62A>C) c.*1430+62A>C (n.*1430+62A>C) c.*24+62A>C (n.*24+62A>C) n.2530+62A>C n.2520+62A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478581A>T | CA2658948965 | MSH2 | c.2458+62A>T (n.2458+62A>T) c.2260+62A>T (n.2260+62A>T) c.*758+62A>T (n.*758+62A>T) c.311+62A>T c.*854+62A>T (n.*854+62A>T) c.*998+62A>T (n.*998+62A>T) c.*1224+62A>T (n.*1224+62A>T) c.*1430+62A>T (n.*1430+62A>T) c.*24+62A>T (n.*24+62A>T) n.2530+62A>T n.2520+62A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478582A>C | CA2699325506 | MSH2 | c.2458+63A>C (n.2458+63A>C) c.2260+63A>C (n.2260+63A>C) c.*758+63A>C (n.*758+63A>C) c.311+63A>C c.*854+63A>C (n.*854+63A>C) c.*998+63A>C (n.*998+63A>C) c.*1224+63A>C (n.*1224+63A>C) c.*1430+63A>C (n.*1430+63A>C) c.*24+63A>C (n.*24+63A>C) n.2530+63A>C n.2520+63A>C | dbSNP |
2 | g.47478582A>G | CA2658948966 | MSH2 | c.2458+63A>G (n.2458+63A>G) c.2260+63A>G (n.2260+63A>G) c.*758+63A>G (n.*758+63A>G) c.311+63A>G c.*854+63A>G (n.*854+63A>G) c.*998+63A>G (n.*998+63A>G) c.*1224+63A>G (n.*1224+63A>G) c.*1430+63A>G (n.*1430+63A>G) c.*24+63A>G (n.*24+63A>G) n.2530+63A>G n.2520+63A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47478582A>T | CA2699325543 | MSH2 | c.2458+63A>T (n.2458+63A>T) c.2260+63A>T (n.2260+63A>T) c.*758+63A>T (n.*758+63A>T) c.311+63A>T c.*854+63A>T (n.*854+63A>T) c.*998+63A>T (n.*998+63A>T) c.*1224+63A>T (n.*1224+63A>T) c.*1430+63A>T (n.*1430+63A>T) c.*24+63A>T (n.*24+63A>T) n.2530+63A>T n.2520+63A>T | dbSNP |
2 | g.47478583T>A | CA2699325630 | MSH2 | c.2458+64T>A (n.2458+64T>A) c.2260+64T>A (n.2260+64T>A) c.*758+64T>A (n.*758+64T>A) c.311+64T>A c.*854+64T>A (n.*854+64T>A) c.*998+64T>A (n.*998+64T>A) c.*1224+64T>A (n.*1224+64T>A) c.*1430+64T>A (n.*1430+64T>A) c.*24+64T>A (n.*24+64T>A) n.2530+64T>A n.2520+64T>A | dbSNP |
2 | g.47478584C>A | CA2495874716 | MSH2 | c.2458+65C>A (n.2458+65C>A) c.2260+65C>A (n.2260+65C>A) c.*758+65C>A (n.*758+65C>A) c.311+65C>A c.*854+65C>A (n.*854+65C>A) c.*998+65C>A (n.*998+65C>A) c.*1224+65C>A (n.*1224+65C>A) c.*1430+65C>A (n.*1430+65C>A) c.*24+65C>A (n.*24+65C>A) n.2530+65C>A n.2520+65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478584C= | CA2495874715 | MSH2 | c.2458+65C= (n.2458+65C=) c.2260+65C= (n.2260+65C=) c.*758+65C= (n.*758+65C=) c.311+65C= c.*854+65C= (n.*854+65C=) c.*998+65C= (n.*998+65C=) c.*1224+65C= (n.*1224+65C=) c.*1430+65C= (n.*1430+65C=) c.*24+65C= (n.*24+65C=) n.2530+65C= n.2520+65C= | |
2 | g.47478584C>G | CA2699115501 | MSH2 | c.2458+65C>G (n.2458+65C>G) c.2260+65C>G (n.2260+65C>G) c.*758+65C>G (n.*758+65C>G) c.311+65C>G c.*854+65C>G (n.*854+65C>G) c.*998+65C>G (n.*998+65C>G) c.*1224+65C>G (n.*1224+65C>G) c.*1430+65C>G (n.*1430+65C>G) c.*24+65C>G (n.*24+65C>G) n.2530+65C>G n.2520+65C>G | dbSNP |
2 | g.47478584C>T | CA769435903 | MSH2 | c.2458+65C>T (n.2458+65C>T) c.2260+65C>T (n.2260+65C>T) c.*758+65C>T (n.*758+65C>T) c.311+65C>T c.*854+65C>T (n.*854+65C>T) c.*998+65C>T (n.*998+65C>T) c.*1224+65C>T (n.*1224+65C>T) c.*1430+65C>T (n.*1430+65C>T) c.*24+65C>T (n.*24+65C>T) n.2530+65C>T n.2520+65C>T | dbSNP |
2 | g.47478585A= | CA2495874717 | MSH2 | c.2458+66A= (n.2458+66A=) c.2260+66A= (n.2260+66A=) c.*758+66A= (n.*758+66A=) c.311+66A= c.*854+66A= (n.*854+66A=) c.*998+66A= (n.*998+66A=) c.*1224+66A= (n.*1224+66A=) c.*1430+66A= (n.*1430+66A=) c.*24+66A= (n.*24+66A=) n.2530+66A= n.2520+66A= | |
2 | g.47478585A>C | CA2699082428 | MSH2 | c.2458+66A>C (n.2458+66A>C) c.2260+66A>C (n.2260+66A>C) c.*758+66A>C (n.*758+66A>C) c.311+66A>C c.*854+66A>C (n.*854+66A>C) c.*998+66A>C (n.*998+66A>C) c.*1224+66A>C (n.*1224+66A>C) c.*1430+66A>C (n.*1430+66A>C) c.*24+66A>C (n.*24+66A>C) n.2530+66A>C n.2520+66A>C | dbSNP |
2 | g.47478585A>G | CA46705412 | MSH2 | c.2458+66A>G (n.2458+66A>G) c.2260+66A>G (n.2260+66A>G) c.*758+66A>G (n.*758+66A>G) c.311+66A>G c.*854+66A>G (n.*854+66A>G) c.*998+66A>G (n.*998+66A>G) c.*1224+66A>G (n.*1224+66A>G) c.*1430+66A>G (n.*1430+66A>G) c.*24+66A>G (n.*24+66A>G) n.2530+66A>G n.2520+66A>G | dbSNP |
2 | g.47478585A>T | CA2658948970 | MSH2 | c.2458+66A>T (n.2458+66A>T) c.2260+66A>T (n.2260+66A>T) c.*758+66A>T (n.*758+66A>T) c.311+66A>T c.*854+66A>T (n.*854+66A>T) c.*998+66A>T (n.*998+66A>T) c.*1224+66A>T (n.*1224+66A>T) c.*1430+66A>T (n.*1430+66A>T) c.*24+66A>T (n.*24+66A>T) n.2530+66A>T n.2520+66A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478586T>A | CA2495874719 | MSH2 | c.2458+67T>A (n.2458+67T>A) c.2260+67T>A (n.2260+67T>A) c.*758+67T>A (n.*758+67T>A) c.311+67T>A c.*854+67T>A (n.*854+67T>A) c.*998+67T>A (n.*998+67T>A) c.*1224+67T>A (n.*1224+67T>A) c.*1430+67T>A (n.*1430+67T>A) c.*24+67T>A (n.*24+67T>A) n.2530+67T>A n.2520+67T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478586T= | CA2495874718 | MSH2 | c.2458+67T= (n.2458+67T=) c.2260+67T= (n.2260+67T=) c.*758+67T= (n.*758+67T=) c.311+67T= c.*854+67T= (n.*854+67T=) c.*998+67T= (n.*998+67T=) c.*1224+67T= (n.*1224+67T=) c.*1430+67T= (n.*1430+67T=) c.*24+67T= (n.*24+67T=) n.2530+67T= n.2520+67T= | |
2 | g.47478587C>A | CA2658948974 | MSH2 | c.2458+68C>A (n.2458+68C>A) c.2260+68C>A (n.2260+68C>A) c.*758+68C>A (n.*758+68C>A) c.311+68C>A c.*854+68C>A (n.*854+68C>A) c.*998+68C>A (n.*998+68C>A) c.*1224+68C>A (n.*1224+68C>A) c.*1430+68C>A (n.*1430+68C>A) c.*24+68C>A (n.*24+68C>A) n.2530+68C>A n.2520+68C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478587C= | CA2495874720 | MSH2 | c.2458+68C= (n.2458+68C=) c.2260+68C= (n.2260+68C=) c.*758+68C= (n.*758+68C=) c.311+68C= c.*854+68C= (n.*854+68C=) c.*998+68C= (n.*998+68C=) c.*1224+68C= (n.*1224+68C=) c.*1430+68C= (n.*1430+68C=) c.*24+68C= (n.*24+68C=) n.2530+68C= n.2520+68C= | |
2 | g.47478587C>G | CA2699081946 | MSH2 | c.2458+68C>G (n.2458+68C>G) c.2260+68C>G (n.2260+68C>G) c.*758+68C>G (n.*758+68C>G) c.311+68C>G c.*854+68C>G (n.*854+68C>G) c.*998+68C>G (n.*998+68C>G) c.*1224+68C>G (n.*1224+68C>G) c.*1430+68C>G (n.*1430+68C>G) c.*24+68C>G (n.*24+68C>G) n.2530+68C>G n.2520+68C>G | dbSNP |
2 | g.47478587C>T | CA46705424 | MSH2 | c.2458+68C>T (n.2458+68C>T) c.2260+68C>T (n.2260+68C>T) c.*758+68C>T (n.*758+68C>T) c.311+68C>T c.*854+68C>T (n.*854+68C>T) c.*998+68C>T (n.*998+68C>T) c.*1224+68C>T (n.*1224+68C>T) c.*1430+68C>T (n.*1430+68C>T) c.*24+68C>T (n.*24+68C>T) n.2530+68C>T n.2520+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478588A>G | CA2658948976 | MSH2 | c.2458+69A>G (n.2458+69A>G) c.2260+69A>G (n.2260+69A>G) c.*758+69A>G (n.*758+69A>G) c.311+69A>G c.*854+69A>G (n.*854+69A>G) c.*998+69A>G (n.*998+69A>G) c.*1224+69A>G (n.*1224+69A>G) c.*1430+69A>G (n.*1430+69A>G) c.*24+69A>G (n.*24+69A>G) n.2530+69A>G n.2520+69A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478588A>T | CA2699325686 | MSH2 | c.2458+69A>T (n.2458+69A>T) c.2260+69A>T (n.2260+69A>T) c.*758+69A>T (n.*758+69A>T) c.311+69A>T c.*854+69A>T (n.*854+69A>T) c.*998+69A>T (n.*998+69A>T) c.*1224+69A>T (n.*1224+69A>T) c.*1430+69A>T (n.*1430+69A>T) c.*24+69A>T (n.*24+69A>T) n.2530+69A>T n.2520+69A>T | dbSNP |
2 | g.47478589G>A | CA2495874723 | MSH2 | c.2458+70G>A (n.2458+70G>A) c.2260+70G>A (n.2260+70G>A) c.*758+70G>A (n.*758+70G>A) c.311+70G>A c.*854+70G>A (n.*854+70G>A) c.*998+70G>A (n.*998+70G>A) c.*1224+70G>A (n.*1224+70G>A) c.*1430+70G>A (n.*1430+70G>A) c.*24+70G>A (n.*24+70G>A) n.2530+70G>A n.2520+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478589G>C | CA2699119593 | MSH2 | c.2458+70G>C (n.2458+70G>C) c.2260+70G>C (n.2260+70G>C) c.*758+70G>C (n.*758+70G>C) c.311+70G>C c.*854+70G>C (n.*854+70G>C) c.*998+70G>C (n.*998+70G>C) c.*1224+70G>C (n.*1224+70G>C) c.*1430+70G>C (n.*1430+70G>C) c.*24+70G>C (n.*24+70G>C) n.2530+70G>C n.2520+70G>C | dbSNP |
2 | g.47478589G= | CA2495874722 | MSH2 | c.2458+70G= (n.2458+70G=) c.2260+70G= (n.2260+70G=) c.*758+70G= (n.*758+70G=) c.311+70G= c.*854+70G= (n.*854+70G=) c.*998+70G= (n.*998+70G=) c.*1224+70G= (n.*1224+70G=) c.*1430+70G= (n.*1430+70G=) c.*24+70G= (n.*24+70G=) n.2530+70G= n.2520+70G= | |
2 | g.47478589G>T | CA769435914 | MSH2 | c.2458+70G>T (n.2458+70G>T) c.2260+70G>T (n.2260+70G>T) c.*758+70G>T (n.*758+70G>T) c.311+70G>T c.*854+70G>T (n.*854+70G>T) c.*998+70G>T (n.*998+70G>T) c.*1224+70G>T (n.*1224+70G>T) c.*1430+70G>T (n.*1430+70G>T) c.*24+70G>T (n.*24+70G>T) n.2530+70G>T n.2520+70G>T | dbSNP |
2 | g.47478589_47478598delinsGTAATTGCCT | CA2495874721 | MSH2 | c.2458+70_2458+79delinsGTAATTGCCT (n.2458+70_2458+79delinsGTAATTGCCT) c.2260+70_2260+79delinsGTAATTGCCT (n.2260+70_2260+79delinsGTAATTGCCT) c.*758+70_*758+79delinsGTAATTGCCT (n.*758+70_*758+79delinsGTAATTGCCT) c.311+70_311+79delinsGTAATTGCCT c.*854+70_*854+79delinsGTAATTGCCT (n.*854+70_*854+79delinsGTAATTGCCT) c.*998+70_*998+79delinsGTAATTGCCT (n.*998+70_*998+79delinsGTAATTGCCT) c.*1224+70_*1224+79delinsGTAATTGCCT (n.*1224+70_*1224+79delinsGTAATTGCCT) c.*1430+70_*1430+79delinsGTAATTGCCT (n.*1430+70_*1430+79delinsGTAATTGCCT) c.*24+70_*24+79delinsGTAATTGCCT (n.*24+70_*24+79delinsGTAATTGCCT) n.2530+70_2530+79delinsGTAATTGCCT n.2520+70_2520+79delinsGTAATTGCCT | |
2 | g.47478590T>A | CA2699325743 | MSH2 | c.2458+71T>A (n.2458+71T>A) c.2260+71T>A (n.2260+71T>A) c.*758+71T>A (n.*758+71T>A) c.311+71T>A c.*854+71T>A (n.*854+71T>A) c.*998+71T>A (n.*998+71T>A) c.*1224+71T>A (n.*1224+71T>A) c.*1430+71T>A (n.*1430+71T>A) c.*24+71T>A (n.*24+71T>A) n.2530+71T>A n.2520+71T>A | dbSNP |
2 | g.47478590dup | CA2495874724 | MSH2 | c.2458+71dup (n.2458+71dup) c.2260+71dup (n.2260+71dup) c.*758+71dup (n.*758+71dup) c.311+71dup c.*854+71dup (n.*854+71dup) c.*998+71dup (n.*998+71dup) c.*1224+71dup (n.*1224+71dup) c.*1430+71dup (n.*1430+71dup) c.*24+71dup (n.*24+71dup) n.2530+71dup n.2520+71dup | dbSNP |
2 | g.47478592_47478600del | CA2495874725 | MSH2 | c.2458+73_2458+81del (n.2458+73_2458+81del) c.2260+73_2260+81del (n.2260+73_2260+81del) c.*758+73_*758+81del (n.*758+73_*758+81del) c.311+73_311+81del c.*854+73_*854+81del (n.*854+73_*854+81del) c.*998+73_*998+81del (n.*998+73_*998+81del) c.*1224+73_*1224+81del (n.*1224+73_*1224+81del) c.*1430+73_*1430+81del (n.*1430+73_*1430+81del) c.*24+73_*24+81del (n.*24+73_*24+81del) n.2530+73_2530+81del n.2520+73_2520+81del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478591A>C | CA2658948982 | MSH2 | c.2458+72A>C (n.2458+72A>C) c.2260+72A>C (n.2260+72A>C) c.*758+72A>C (n.*758+72A>C) c.311+72A>C c.*854+72A>C (n.*854+72A>C) c.*998+72A>C (n.*998+72A>C) c.*1224+72A>C (n.*1224+72A>C) c.*1430+72A>C (n.*1430+72A>C) c.*24+72A>C (n.*24+72A>C) n.2530+72A>C n.2520+72A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47478591A>G | CA2699325749 | MSH2 | c.2458+72A>G (n.2458+72A>G) c.2260+72A>G (n.2260+72A>G) c.*758+72A>G (n.*758+72A>G) c.311+72A>G c.*854+72A>G (n.*854+72A>G) c.*998+72A>G (n.*998+72A>G) c.*1224+72A>G (n.*1224+72A>G) c.*1430+72A>G (n.*1430+72A>G) c.*24+72A>G (n.*24+72A>G) n.2530+72A>G n.2520+72A>G | dbSNP |
2 | g.47478591A>T | CA2699325745 | MSH2 | c.2458+72A>T (n.2458+72A>T) c.2260+72A>T (n.2260+72A>T) c.*758+72A>T (n.*758+72A>T) c.311+72A>T c.*854+72A>T (n.*854+72A>T) c.*998+72A>T (n.*998+72A>T) c.*1224+72A>T (n.*1224+72A>T) c.*1430+72A>T (n.*1430+72A>T) c.*24+72A>T (n.*24+72A>T) n.2530+72A>T n.2520+72A>T | dbSNP |
2 | g.47478592A>C | CA2699325829 | MSH2 | c.2458+73A>C (n.2458+73A>C) c.2260+73A>C (n.2260+73A>C) c.*758+73A>C (n.*758+73A>C) c.311+73A>C c.*854+73A>C (n.*854+73A>C) c.*998+73A>C (n.*998+73A>C) c.*1224+73A>C (n.*1224+73A>C) c.*1430+73A>C (n.*1430+73A>C) c.*24+73A>C (n.*24+73A>C) n.2530+73A>C n.2520+73A>C | dbSNP |
2 | g.47478592A>G | CA2658948984 | MSH2 | c.2458+73A>G (n.2458+73A>G) c.2260+73A>G (n.2260+73A>G) c.*758+73A>G (n.*758+73A>G) c.311+73A>G c.*854+73A>G (n.*854+73A>G) c.*998+73A>G (n.*998+73A>G) c.*1224+73A>G (n.*1224+73A>G) c.*1430+73A>G (n.*1430+73A>G) c.*24+73A>G (n.*24+73A>G) n.2530+73A>G n.2520+73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478592A>T | CA2699325756 | MSH2 | c.2458+73A>T (n.2458+73A>T) c.2260+73A>T (n.2260+73A>T) c.*758+73A>T (n.*758+73A>T) c.311+73A>T c.*854+73A>T (n.*854+73A>T) c.*998+73A>T (n.*998+73A>T) c.*1224+73A>T (n.*1224+73A>T) c.*1430+73A>T (n.*1430+73A>T) c.*24+73A>T (n.*24+73A>T) n.2530+73A>T n.2520+73A>T | dbSNP |
2 | g.47478593T>A | CA2576961130 | MSH2 | c.2458+74T>A (n.2458+74T>A) c.2260+74T>A (n.2260+74T>A) c.*758+74T>A (n.*758+74T>A) c.311+74T>A c.*854+74T>A (n.*854+74T>A) c.*998+74T>A (n.*998+74T>A) c.*1224+74T>A (n.*1224+74T>A) c.*1430+74T>A (n.*1430+74T>A) c.*24+74T>A (n.*24+74T>A) n.2530+74T>A n.2520+74T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47478593T>C | CA2658948985 | MSH2 | c.2458+74T>C (n.2458+74T>C) c.2260+74T>C (n.2260+74T>C) c.*758+74T>C (n.*758+74T>C) c.311+74T>C c.*854+74T>C (n.*854+74T>C) c.*998+74T>C (n.*998+74T>C) c.*1224+74T>C (n.*1224+74T>C) c.*1430+74T>C (n.*1430+74T>C) c.*24+74T>C (n.*24+74T>C) n.2530+74T>C n.2520+74T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47478594T>A | CA2699325840 | MSH2 | c.2458+75T>A (n.2458+75T>A) c.2260+75T>A (n.2260+75T>A) c.*758+75T>A (n.*758+75T>A) c.311+75T>A c.*854+75T>A (n.*854+75T>A) c.*998+75T>A (n.*998+75T>A) c.*1224+75T>A (n.*1224+75T>A) c.*1430+75T>A (n.*1430+75T>A) c.*24+75T>A (n.*24+75T>A) n.2530+75T>A n.2520+75T>A | dbSNP |
2 | g.47478595G>A | CA2699325979 | MSH2 | c.2458+76G>A (n.2458+76G>A) c.2260+76G>A (n.2260+76G>A) c.*758+76G>A (n.*758+76G>A) c.311+76G>A c.*854+76G>A (n.*854+76G>A) c.*998+76G>A (n.*998+76G>A) c.*1224+76G>A (n.*1224+76G>A) c.*1430+76G>A (n.*1430+76G>A) c.*24+76G>A (n.*24+76G>A) n.2530+76G>A n.2520+76G>A | dbSNP |
2 | g.47478595G>C | CA2658948990 | MSH2 | c.2458+76G>C (n.2458+76G>C) c.2260+76G>C (n.2260+76G>C) c.*758+76G>C (n.*758+76G>C) c.311+76G>C c.*854+76G>C (n.*854+76G>C) c.*998+76G>C (n.*998+76G>C) c.*1224+76G>C (n.*1224+76G>C) c.*1430+76G>C (n.*1430+76G>C) c.*24+76G>C (n.*24+76G>C) n.2530+76G>C n.2520+76G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478595G>T | CA2658948989 | MSH2 | c.2458+76G>T (n.2458+76G>T) c.2260+76G>T (n.2260+76G>T) c.*758+76G>T (n.*758+76G>T) c.311+76G>T c.*854+76G>T (n.*854+76G>T) c.*998+76G>T (n.*998+76G>T) c.*1224+76G>T (n.*1224+76G>T) c.*1430+76G>T (n.*1430+76G>T) c.*24+76G>T (n.*24+76G>T) n.2530+76G>T n.2520+76G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47478596C>A | CA2495874727 | MSH2 | c.2458+77C>A (n.2458+77C>A) c.2260+77C>A (n.2260+77C>A) c.*758+77C>A (n.*758+77C>A) c.311+77C>A c.*854+77C>A (n.*854+77C>A) c.*998+77C>A (n.*998+77C>A) c.*1224+77C>A (n.*1224+77C>A) c.*1430+77C>A (n.*1430+77C>A) c.*24+77C>A (n.*24+77C>A) n.2530+77C>A n.2520+77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478596C= | CA2495874726 | MSH2 | c.2458+77C= (n.2458+77C=) c.2260+77C= (n.2260+77C=) c.*758+77C= (n.*758+77C=) c.311+77C= c.*854+77C= (n.*854+77C=) c.*998+77C= (n.*998+77C=) c.*1224+77C= (n.*1224+77C=) c.*1430+77C= (n.*1430+77C=) c.*24+77C= (n.*24+77C=) n.2530+77C= n.2520+77C= | |
2 | g.47478596C>G | CA2699127009 | MSH2 | c.2458+77C>G (n.2458+77C>G) c.2260+77C>G (n.2260+77C>G) c.*758+77C>G (n.*758+77C>G) c.311+77C>G c.*854+77C>G (n.*854+77C>G) c.*998+77C>G (n.*998+77C>G) c.*1224+77C>G (n.*1224+77C>G) c.*1430+77C>G (n.*1430+77C>G) c.*24+77C>G (n.*24+77C>G) n.2530+77C>G n.2520+77C>G | dbSNP |
2 | g.47478596C>T | CA2699127010 | MSH2 | c.2458+77C>T (n.2458+77C>T) c.2260+77C>T (n.2260+77C>T) c.*758+77C>T (n.*758+77C>T) c.311+77C>T c.*854+77C>T (n.*854+77C>T) c.*998+77C>T (n.*998+77C>T) c.*1224+77C>T (n.*1224+77C>T) c.*1430+77C>T (n.*1430+77C>T) c.*24+77C>T (n.*24+77C>T) n.2530+77C>T n.2520+77C>T | dbSNP |
2 | g.47478597C>G | CA2658948992 | MSH2 | c.2458+78C>G (n.2458+78C>G) c.2260+78C>G (n.2260+78C>G) c.*758+78C>G (n.*758+78C>G) c.311+78C>G c.*854+78C>G (n.*854+78C>G) c.*998+78C>G (n.*998+78C>G) c.*1224+78C>G (n.*1224+78C>G) c.*1430+78C>G (n.*1430+78C>G) c.*24+78C>G (n.*24+78C>G) n.2530+78C>G n.2520+78C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47478598T>A | CA2699326100 | MSH2 | c.2458+79T>A (n.2458+79T>A) c.2260+79T>A (n.2260+79T>A) c.*758+79T>A (n.*758+79T>A) c.311+79T>A c.*854+79T>A (n.*854+79T>A) c.*998+79T>A (n.*998+79T>A) c.*1224+79T>A (n.*1224+79T>A) c.*1430+79T>A (n.*1430+79T>A) c.*24+79T>A (n.*24+79T>A) n.2530+79T>A n.2520+79T>A | dbSNP |
2 | g.47478598T>C | CA2699326023 | MSH2 | c.2458+79T>C (n.2458+79T>C) c.2260+79T>C (n.2260+79T>C) c.*758+79T>C (n.*758+79T>C) c.311+79T>C c.*854+79T>C (n.*854+79T>C) c.*998+79T>C (n.*998+79T>C) c.*1224+79T>C (n.*1224+79T>C) c.*1430+79T>C (n.*1430+79T>C) c.*24+79T>C (n.*24+79T>C) n.2530+79T>C n.2520+79T>C | dbSNP |
2 | g.47478599T>A | CA2699326104 | MSH2 | c.2458+80T>A (n.2458+80T>A) c.2260+80T>A (n.2260+80T>A) c.*758+80T>A (n.*758+80T>A) c.311+80T>A c.*854+80T>A (n.*854+80T>A) c.*998+80T>A (n.*998+80T>A) c.*1224+80T>A (n.*1224+80T>A) c.*1430+80T>A (n.*1430+80T>A) c.*24+80T>A (n.*24+80T>A) n.2530+80T>A n.2520+80T>A | dbSNP |
2 | g.47478600A>C | CA2699326316 | MSH2 | c.2458+81A>C (n.2458+81A>C) c.2260+81A>C (n.2260+81A>C) c.*758+81A>C (n.*758+81A>C) c.311+81A>C c.*854+81A>C (n.*854+81A>C) c.*998+81A>C (n.*998+81A>C) c.*1224+81A>C (n.*1224+81A>C) c.*1430+81A>C (n.*1430+81A>C) c.*24+81A>C (n.*24+81A>C) n.2530+81A>C n.2520+81A>C | dbSNP |
2 | g.47478600A>G | CA2576961131 | MSH2 | c.2458+81A>G (n.2458+81A>G) c.2260+81A>G (n.2260+81A>G) c.*758+81A>G (n.*758+81A>G) c.311+81A>G c.*854+81A>G (n.*854+81A>G) c.*998+81A>G (n.*998+81A>G) c.*1224+81A>G (n.*1224+81A>G) c.*1430+81A>G (n.*1430+81A>G) c.*24+81A>G (n.*24+81A>G) n.2530+81A>G n.2520+81A>G | |
2 | g.47478600A>T | CA2699326318 | MSH2 | c.2458+81A>T (n.2458+81A>T) c.2260+81A>T (n.2260+81A>T) c.*758+81A>T (n.*758+81A>T) c.311+81A>T c.*854+81A>T (n.*854+81A>T) c.*998+81A>T (n.*998+81A>T) c.*1224+81A>T (n.*1224+81A>T) c.*1430+81A>T (n.*1430+81A>T) c.*24+81A>T (n.*24+81A>T) n.2530+81A>T n.2520+81A>T | dbSNP |
2 | g.47478601T>A | CA2495874729 | MSH2 | c.2458+82T>A (n.2458+82T>A) c.2260+82T>A (n.2260+82T>A) c.*758+82T>A (n.*758+82T>A) c.311+82T>A c.*854+82T>A (n.*854+82T>A) c.*998+82T>A (n.*998+82T>A) c.*1224+82T>A (n.*1224+82T>A) c.*1430+82T>A (n.*1430+82T>A) c.*24+82T>A (n.*24+82T>A) n.2530+82T>A n.2520+82T>A | dbSNP |
2 | g.47478601T>C | CA2658948993 | MSH2 | c.2458+82T>C (n.2458+82T>C) c.2260+82T>C (n.2260+82T>C) c.*758+82T>C (n.*758+82T>C) c.311+82T>C c.*854+82T>C (n.*854+82T>C) c.*998+82T>C (n.*998+82T>C) c.*1224+82T>C (n.*1224+82T>C) c.*1430+82T>C (n.*1430+82T>C) c.*24+82T>C (n.*24+82T>C) n.2530+82T>C n.2520+82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478601T= | CA2495874728 | MSH2 | c.2458+82T= (n.2458+82T=) c.2260+82T= (n.2260+82T=) c.*758+82T= (n.*758+82T=) c.311+82T= c.*854+82T= (n.*854+82T=) c.*998+82T= (n.*998+82T=) c.*1224+82T= (n.*1224+82T=) c.*1430+82T= (n.*1430+82T=) c.*24+82T= (n.*24+82T=) n.2530+82T= n.2520+82T= | |
2 | g.47478602T>A | CA2699326320 | MSH2 | c.2458+83T>A (n.2458+83T>A) c.2260+83T>A (n.2260+83T>A) c.*758+83T>A (n.*758+83T>A) c.311+83T>A c.*854+83T>A (n.*854+83T>A) c.*998+83T>A (n.*998+83T>A) c.*1224+83T>A (n.*1224+83T>A) c.*1430+83T>A (n.*1430+83T>A) c.*24+83T>A (n.*24+83T>A) n.2530+83T>A n.2520+83T>A | dbSNP |
2 | g.47478603C>A | CA2658948996 | MSH2 | c.2458+84C>A (n.2458+84C>A) c.2260+84C>A (n.2260+84C>A) c.*758+84C>A (n.*758+84C>A) c.311+84C>A c.*854+84C>A (n.*854+84C>A) c.*998+84C>A (n.*998+84C>A) c.*1224+84C>A (n.*1224+84C>A) c.*1430+84C>A (n.*1430+84C>A) c.*24+84C>A (n.*24+84C>A) n.2530+84C>A n.2520+84C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478603C= | CA2495874730 | MSH2 | c.2458+84C= (n.2458+84C=) c.2260+84C= (n.2260+84C=) c.*758+84C= (n.*758+84C=) c.311+84C= c.*854+84C= (n.*854+84C=) c.*998+84C= (n.*998+84C=) c.*1224+84C= (n.*1224+84C=) c.*1430+84C= (n.*1430+84C=) c.*24+84C= (n.*24+84C=) n.2530+84C= n.2520+84C= | |
2 | g.47478603C>G | CA532705173 | MSH2 | c.2458+84C>G (n.2458+84C>G) c.2260+84C>G (n.2260+84C>G) c.*758+84C>G (n.*758+84C>G) c.311+84C>G c.*854+84C>G (n.*854+84C>G) c.*998+84C>G (n.*998+84C>G) c.*1224+84C>G (n.*1224+84C>G) c.*1430+84C>G (n.*1430+84C>G) c.*24+84C>G (n.*24+84C>G) n.2530+84C>G n.2520+84C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478603C>T | CA2658948998 | MSH2 | c.2458+84C>T (n.2458+84C>T) c.2260+84C>T (n.2260+84C>T) c.*758+84C>T (n.*758+84C>T) c.311+84C>T c.*854+84C>T (n.*854+84C>T) c.*998+84C>T (n.*998+84C>T) c.*1224+84C>T (n.*1224+84C>T) c.*1430+84C>T (n.*1430+84C>T) c.*24+84C>T (n.*24+84C>T) n.2530+84C>T n.2520+84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478604T>A | CA2699326322 | MSH2 | c.2458+85T>A (n.2458+85T>A) c.2260+85T>A (n.2260+85T>A) c.*758+85T>A (n.*758+85T>A) c.311+85T>A c.*854+85T>A (n.*854+85T>A) c.*998+85T>A (n.*998+85T>A) c.*1224+85T>A (n.*1224+85T>A) c.*1430+85T>A (n.*1430+85T>A) c.*24+85T>A (n.*24+85T>A) n.2530+85T>A n.2520+85T>A | dbSNP |
2 | g.47478604T>G | CA2658949000 | MSH2 | c.2458+85T>G (n.2458+85T>G) c.2260+85T>G (n.2260+85T>G) c.*758+85T>G (n.*758+85T>G) c.311+85T>G c.*854+85T>G (n.*854+85T>G) c.*998+85T>G (n.*998+85T>G) c.*1224+85T>G (n.*1224+85T>G) c.*1430+85T>G (n.*1430+85T>G) c.*24+85T>G (n.*24+85T>G) n.2530+85T>G n.2520+85T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47478605A= | CA2495874731 | MSH2 | c.2458+86A= (n.2458+86A=) c.2260+86A= (n.2260+86A=) c.*758+86A= (n.*758+86A=) c.311+86A= c.*854+86A= (n.*854+86A=) c.*998+86A= (n.*998+86A=) c.*1224+86A= (n.*1224+86A=) c.*1430+86A= (n.*1430+86A=) c.*24+86A= (n.*24+86A=) n.2530+86A= n.2520+86A= | |
2 | g.47478605A>G | CA532705174 | MSH2 | c.2458+86A>G (n.2458+86A>G) c.2260+86A>G (n.2260+86A>G) c.*758+86A>G (n.*758+86A>G) c.311+86A>G c.*854+86A>G (n.*854+86A>G) c.*998+86A>G (n.*998+86A>G) c.*1224+86A>G (n.*1224+86A>G) c.*1430+86A>G (n.*1430+86A>G) c.*24+86A>G (n.*24+86A>G) n.2530+86A>G n.2520+86A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478605_47478609delinsAAGTT | CA2495874732 | MSH2 | c.2458+86_2458+90delinsAAGTT (n.2458+86_2458+90delinsAAGTT) c.2260+86_2260+90delinsAAGTT (n.2260+86_2260+90delinsAAGTT) c.*758+86_*758+90delinsAAGTT (n.*758+86_*758+90delinsAAGTT) c.311+86_311+90delinsAAGTT c.*854+86_*854+90delinsAAGTT (n.*854+86_*854+90delinsAAGTT) c.*998+86_*998+90delinsAAGTT (n.*998+86_*998+90delinsAAGTT) c.*1224+86_*1224+90delinsAAGTT (n.*1224+86_*1224+90delinsAAGTT) c.*1430+86_*1430+90delinsAAGTT (n.*1430+86_*1430+90delinsAAGTT) c.*24+86_*24+90delinsAAGTT (n.*24+86_*24+90delinsAAGTT) n.2530+86_2530+90delinsAAGTT n.2520+86_2520+90delinsAAGTT | |
2 | g.47478606A>G | CA2699326490 | MSH2 | c.2458+87A>G (n.2458+87A>G) c.2260+87A>G (n.2260+87A>G) c.*758+87A>G (n.*758+87A>G) c.311+87A>G c.*854+87A>G (n.*854+87A>G) c.*998+87A>G (n.*998+87A>G) c.*1224+87A>G (n.*1224+87A>G) c.*1430+87A>G (n.*1430+87A>G) c.*24+87A>G (n.*24+87A>G) n.2530+87A>G n.2520+87A>G | dbSNP |
2 | g.47478606A>T | CA2699326482 | MSH2 | c.2458+87A>T (n.2458+87A>T) c.2260+87A>T (n.2260+87A>T) c.*758+87A>T (n.*758+87A>T) c.311+87A>T c.*854+87A>T (n.*854+87A>T) c.*998+87A>T (n.*998+87A>T) c.*1224+87A>T (n.*1224+87A>T) c.*1430+87A>T (n.*1430+87A>T) c.*24+87A>T (n.*24+87A>T) n.2530+87A>T n.2520+87A>T | dbSNP |
2 | g.47478609_47478612del | CA769435922 | MSH2 | c.2458+90_2458+93del (n.2458+90_2458+93del) c.2260+90_2260+93del (n.2260+90_2260+93del) c.*758+90_*758+93del (n.*758+90_*758+93del) c.311+90_311+93del c.*854+90_*854+93del (n.*854+90_*854+93del) c.*998+90_*998+93del (n.*998+90_*998+93del) c.*1224+90_*1224+93del (n.*1224+90_*1224+93del) c.*1430+90_*1430+93del (n.*1430+90_*1430+93del) c.*24+90_*24+93del (n.*24+90_*24+93del) n.2530+90_2530+93del n.2520+90_2520+93del | dbSNP |
2 | g.47478607G>A | CA2658949004 | MSH2 | c.2458+88G>A (n.2458+88G>A) c.2260+88G>A (n.2260+88G>A) c.*758+88G>A (n.*758+88G>A) c.311+88G>A c.*854+88G>A (n.*854+88G>A) c.*998+88G>A (n.*998+88G>A) c.*1224+88G>A (n.*1224+88G>A) c.*1430+88G>A (n.*1430+88G>A) c.*24+88G>A (n.*24+88G>A) n.2530+88G>A n.2520+88G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47478607G>C | CA2658949005 | MSH2 | c.2458+88G>C (n.2458+88G>C) c.2260+88G>C (n.2260+88G>C) c.*758+88G>C (n.*758+88G>C) c.311+88G>C c.*854+88G>C (n.*854+88G>C) c.*998+88G>C (n.*998+88G>C) c.*1224+88G>C (n.*1224+88G>C) c.*1430+88G>C (n.*1430+88G>C) c.*24+88G>C (n.*24+88G>C) n.2530+88G>C n.2520+88G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47478607G>T | CA2658949006 | MSH2 | c.2458+88G>T (n.2458+88G>T) c.2260+88G>T (n.2260+88G>T) c.*758+88G>T (n.*758+88G>T) c.311+88G>T c.*854+88G>T (n.*854+88G>T) c.*998+88G>T (n.*998+88G>T) c.*1224+88G>T (n.*1224+88G>T) c.*1430+88G>T (n.*1430+88G>T) c.*24+88G>T (n.*24+88G>T) n.2530+88G>T n.2520+88G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47478608T>A | CA2699326535 | MSH2 | c.2458+89T>A (n.2458+89T>A) c.2260+89T>A (n.2260+89T>A) c.*758+89T>A (n.*758+89T>A) c.311+89T>A c.*854+89T>A (n.*854+89T>A) c.*998+89T>A (n.*998+89T>A) c.*1224+89T>A (n.*1224+89T>A) c.*1430+89T>A (n.*1430+89T>A) c.*24+89T>A (n.*24+89T>A) n.2530+89T>A n.2520+89T>A | dbSNP |
2 | g.47478609del | CA2658949007 | MSH2 | c.2458+90del (n.2458+90del) c.2260+90del (n.2260+90del) c.*758+90del (n.*758+90del) c.311+90del c.*854+90del (n.*854+90del) c.*998+90del (n.*998+90del) c.*1224+90del (n.*1224+90del) c.*1430+90del (n.*1430+90del) c.*24+90del (n.*24+90del) n.2530+90del n.2520+90del | gnomAD v4 |
2 | g.47478609T>A | CA2699326539 | MSH2 | c.2458+90T>A (n.2458+90T>A) c.2260+90T>A (n.2260+90T>A) c.*758+90T>A (n.*758+90T>A) c.311+90T>A c.*854+90T>A (n.*854+90T>A) c.*998+90T>A (n.*998+90T>A) c.*1224+90T>A (n.*1224+90T>A) c.*1430+90T>A (n.*1430+90T>A) c.*24+90T>A (n.*24+90T>A) n.2530+90T>A n.2520+90T>A | dbSNP |
2 | g.47478610A>C | CA2658949008 | MSH2 | c.2458+91A>C (n.2458+91A>C) c.2260+91A>C (n.2260+91A>C) c.*758+91A>C (n.*758+91A>C) c.311+91A>C c.*854+91A>C (n.*854+91A>C) c.*998+91A>C (n.*998+91A>C) c.*1224+91A>C (n.*1224+91A>C) c.*1430+91A>C (n.*1430+91A>C) c.*24+91A>C (n.*24+91A>C) n.2530+91A>C n.2520+91A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47478610A>G | CA2658949009 | MSH2 | c.2458+91A>G (n.2458+91A>G) c.2260+91A>G (n.2260+91A>G) c.*758+91A>G (n.*758+91A>G) c.311+91A>G c.*854+91A>G (n.*854+91A>G) c.*998+91A>G (n.*998+91A>G) c.*1224+91A>G (n.*1224+91A>G) c.*1430+91A>G (n.*1430+91A>G) c.*24+91A>G (n.*24+91A>G) n.2530+91A>G n.2520+91A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47478610A>T | CA2699326705 | MSH2 | c.2458+91A>T (n.2458+91A>T) c.2260+91A>T (n.2260+91A>T) c.*758+91A>T (n.*758+91A>T) c.311+91A>T c.*854+91A>T (n.*854+91A>T) c.*998+91A>T (n.*998+91A>T) c.*1224+91A>T (n.*1224+91A>T) c.*1430+91A>T (n.*1430+91A>T) c.*24+91A>T (n.*24+91A>T) n.2530+91A>T n.2520+91A>T | dbSNP |
2 | g.47478611G>A | CA2699099888 | MSH2 | c.2458+92G>A (n.2458+92G>A) c.2260+92G>A (n.2260+92G>A) c.*758+92G>A (n.*758+92G>A) c.311+92G>A c.*854+92G>A (n.*854+92G>A) c.*998+92G>A (n.*998+92G>A) c.*1224+92G>A (n.*1224+92G>A) c.*1430+92G>A (n.*1430+92G>A) c.*24+92G>A (n.*24+92G>A) n.2530+92G>A n.2520+92G>A | dbSNP |
2 | g.47478611G>C | CA532705175 | MSH2 | c.2458+92G>C (n.2458+92G>C) c.2260+92G>C (n.2260+92G>C) c.*758+92G>C (n.*758+92G>C) c.311+92G>C c.*854+92G>C (n.*854+92G>C) c.*998+92G>C (n.*998+92G>C) c.*1224+92G>C (n.*1224+92G>C) c.*1430+92G>C (n.*1430+92G>C) c.*24+92G>C (n.*24+92G>C) n.2530+92G>C n.2520+92G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478611G= | CA2495874733 | MSH2 | c.2458+92G= (n.2458+92G=) c.2260+92G= (n.2260+92G=) c.*758+92G= (n.*758+92G=) c.311+92G= c.*854+92G= (n.*854+92G=) c.*998+92G= (n.*998+92G=) c.*1224+92G= (n.*1224+92G=) c.*1430+92G= (n.*1430+92G=) c.*24+92G= (n.*24+92G=) n.2530+92G= n.2520+92G= | |
2 | g.47478611G>T | CA2658949011 | MSH2 | c.2458+92G>T (n.2458+92G>T) c.2260+92G>T (n.2260+92G>T) c.*758+92G>T (n.*758+92G>T) c.311+92G>T c.*854+92G>T (n.*854+92G>T) c.*998+92G>T (n.*998+92G>T) c.*1224+92G>T (n.*1224+92G>T) c.*1430+92G>T (n.*1430+92G>T) c.*24+92G>T (n.*24+92G>T) n.2530+92G>T n.2520+92G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47478612T>A | CA2699326706 | MSH2 | c.2458+93T>A (n.2458+93T>A) c.2260+93T>A (n.2260+93T>A) c.*758+93T>A (n.*758+93T>A) c.311+93T>A c.*854+93T>A (n.*854+93T>A) c.*998+93T>A (n.*998+93T>A) c.*1224+93T>A (n.*1224+93T>A) c.*1430+93T>A (n.*1430+93T>A) c.*24+93T>A (n.*24+93T>A) n.2530+93T>A n.2520+93T>A | dbSNP |
2 | g.47478612T>C | CA2699326708 | MSH2 | c.2458+93T>C (n.2458+93T>C) c.2260+93T>C (n.2260+93T>C) c.*758+93T>C (n.*758+93T>C) c.311+93T>C c.*854+93T>C (n.*854+93T>C) c.*998+93T>C (n.*998+93T>C) c.*1224+93T>C (n.*1224+93T>C) c.*1430+93T>C (n.*1430+93T>C) c.*24+93T>C (n.*24+93T>C) n.2530+93T>C n.2520+93T>C | dbSNP |
2 | g.47478612T>G | CA2699326711 | MSH2 | c.2458+93T>G (n.2458+93T>G) c.2260+93T>G (n.2260+93T>G) c.*758+93T>G (n.*758+93T>G) c.311+93T>G c.*854+93T>G (n.*854+93T>G) c.*998+93T>G (n.*998+93T>G) c.*1224+93T>G (n.*1224+93T>G) c.*1430+93T>G (n.*1430+93T>G) c.*24+93T>G (n.*24+93T>G) n.2530+93T>G n.2520+93T>G | dbSNP |
2 | g.47478613A= | CA2495874734 | MSH2 | c.2458+94A= (n.2458+94A=) c.2260+94A= (n.2260+94A=) c.*758+94A= (n.*758+94A=) c.311+94A= c.*854+94A= (n.*854+94A=) c.*998+94A= (n.*998+94A=) c.*1224+94A= (n.*1224+94A=) c.*1430+94A= (n.*1430+94A=) c.*24+94A= (n.*24+94A=) n.2530+94A= n.2520+94A= | |
2 | g.47478613A>G | CA532705176 | MSH2 | c.2458+94A>G (n.2458+94A>G) c.2260+94A>G (n.2260+94A>G) c.*758+94A>G (n.*758+94A>G) c.311+94A>G c.*854+94A>G (n.*854+94A>G) c.*998+94A>G (n.*998+94A>G) c.*1224+94A>G (n.*1224+94A>G) c.*1430+94A>G (n.*1430+94A>G) c.*24+94A>G (n.*24+94A>G) n.2530+94A>G n.2520+94A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478613A>T | CA2658949016 | MSH2 | c.2458+94A>T (n.2458+94A>T) c.2260+94A>T (n.2260+94A>T) c.*758+94A>T (n.*758+94A>T) c.311+94A>T c.*854+94A>T (n.*854+94A>T) c.*998+94A>T (n.*998+94A>T) c.*1224+94A>T (n.*1224+94A>T) c.*1430+94A>T (n.*1430+94A>T) c.*24+94A>T (n.*24+94A>T) n.2530+94A>T n.2520+94A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478615A= | CA2495874735 | MSH2 | c.2458+96A= (n.2458+96A=) c.2260+96A= (n.2260+96A=) c.*758+96A= (n.*758+96A=) c.311+96A= c.*854+96A= (n.*854+96A=) c.*998+96A= (n.*998+96A=) c.*1224+96A= (n.*1224+96A=) c.*1430+96A= (n.*1430+96A=) c.*24+96A= (n.*24+96A=) n.2530+96A= n.2520+96A= | |
2 | g.47478615A>G | CA1030273008 | MSH2 | c.2458+96A>G (n.2458+96A>G) c.2260+96A>G (n.2260+96A>G) c.*758+96A>G (n.*758+96A>G) c.311+96A>G c.*854+96A>G (n.*854+96A>G) c.*998+96A>G (n.*998+96A>G) c.*1224+96A>G (n.*1224+96A>G) c.*1430+96A>G (n.*1430+96A>G) c.*24+96A>G (n.*24+96A>G) n.2530+96A>G n.2520+96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478616A>G | CA2658949018 | MSH2 | c.2458+97A>G (n.2458+97A>G) c.2260+97A>G (n.2260+97A>G) c.*758+97A>G (n.*758+97A>G) c.311+97A>G c.*854+97A>G (n.*854+97A>G) c.*998+97A>G (n.*998+97A>G) c.*1224+97A>G (n.*1224+97A>G) c.*1430+97A>G (n.*1430+97A>G) c.*24+97A>G (n.*24+97A>G) n.2530+97A>G n.2520+97A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478616A>T | CA2699326716 | MSH2 | c.2458+97A>T (n.2458+97A>T) c.2260+97A>T (n.2260+97A>T) c.*758+97A>T (n.*758+97A>T) c.311+97A>T c.*854+97A>T (n.*854+97A>T) c.*998+97A>T (n.*998+97A>T) c.*1224+97A>T (n.*1224+97A>T) c.*1430+97A>T (n.*1430+97A>T) c.*24+97A>T (n.*24+97A>T) n.2530+97A>T n.2520+97A>T | dbSNP |
2 | g.47478617A>C | CA2699326718 | MSH2 | c.2458+98A>C (n.2458+98A>C) c.2260+98A>C (n.2260+98A>C) c.*758+98A>C (n.*758+98A>C) c.311+98A>C c.*854+98A>C (n.*854+98A>C) c.*998+98A>C (n.*998+98A>C) c.*1224+98A>C (n.*1224+98A>C) c.*1430+98A>C (n.*1430+98A>C) c.*24+98A>C (n.*24+98A>C) n.2530+98A>C n.2520+98A>C | dbSNP |
2 | g.47478617A>G | CA2576961132 | MSH2 | c.2458+98A>G (n.2458+98A>G) c.2260+98A>G (n.2260+98A>G) c.*758+98A>G (n.*758+98A>G) c.311+98A>G c.*854+98A>G (n.*854+98A>G) c.*998+98A>G (n.*998+98A>G) c.*1224+98A>G (n.*1224+98A>G) c.*1430+98A>G (n.*1430+98A>G) c.*24+98A>G (n.*24+98A>G) n.2530+98A>G n.2520+98A>G | |
2 | g.47478617A>T | CA2699326999 | MSH2 | c.2458+98A>T (n.2458+98A>T) c.2260+98A>T (n.2260+98A>T) c.*758+98A>T (n.*758+98A>T) c.311+98A>T c.*854+98A>T (n.*854+98A>T) c.*998+98A>T (n.*998+98A>T) c.*1224+98A>T (n.*1224+98A>T) c.*1430+98A>T (n.*1430+98A>T) c.*24+98A>T (n.*24+98A>T) n.2530+98A>T n.2520+98A>T | dbSNP |
2 | g.47478619T>A | CA2699327090 | MSH2 | c.2458+100T>A (n.2458+100T>A) c.2260+100T>A (n.2260+100T>A) c.*758+100T>A (n.*758+100T>A) c.311+100T>A c.*854+100T>A (n.*854+100T>A) c.*998+100T>A (n.*998+100T>A) c.*1224+100T>A (n.*1224+100T>A) c.*1430+100T>A (n.*1430+100T>A) c.*24+100T>A (n.*24+100T>A) n.2530+100T>A n.2520+100T>A | dbSNP |
2 | g.47478620A>C | CA2699327298 | MSH2 | c.2458+101A>C (n.2458+101A>C) c.2260+101A>C (n.2260+101A>C) c.*758+101A>C (n.*758+101A>C) c.311+101A>C c.*854+101A>C (n.*854+101A>C) c.*998+101A>C (n.*998+101A>C) c.*1224+101A>C (n.*1224+101A>C) c.*1430+101A>C (n.*1430+101A>C) c.*24+101A>C (n.*24+101A>C) n.2530+101A>C n.2520+101A>C | dbSNP |
2 | g.47478620A>G | CA2699327091 | MSH2 | c.2458+101A>G (n.2458+101A>G) c.2260+101A>G (n.2260+101A>G) c.*758+101A>G (n.*758+101A>G) c.311+101A>G c.*854+101A>G (n.*854+101A>G) c.*998+101A>G (n.*998+101A>G) c.*1224+101A>G (n.*1224+101A>G) c.*1430+101A>G (n.*1430+101A>G) c.*24+101A>G (n.*24+101A>G) n.2530+101A>G n.2520+101A>G | dbSNP |
2 | g.47478620A>T | CA2699327318 | MSH2 | c.2458+101A>T (n.2458+101A>T) c.2260+101A>T (n.2260+101A>T) c.*758+101A>T (n.*758+101A>T) c.311+101A>T c.*854+101A>T (n.*854+101A>T) c.*998+101A>T (n.*998+101A>T) c.*1224+101A>T (n.*1224+101A>T) c.*1430+101A>T (n.*1430+101A>T) c.*24+101A>T (n.*24+101A>T) n.2530+101A>T n.2520+101A>T | dbSNP |
2 | g.47478621T>A | CA2699097318 | MSH2 | c.2458+102T>A (n.2458+102T>A) c.2260+102T>A (n.2260+102T>A) c.*758+102T>A (n.*758+102T>A) c.311+102T>A c.*854+102T>A (n.*854+102T>A) c.*998+102T>A (n.*998+102T>A) c.*1224+102T>A (n.*1224+102T>A) c.*1430+102T>A (n.*1430+102T>A) c.*24+102T>A (n.*24+102T>A) n.2530+102T>A n.2520+102T>A | dbSNP |
2 | g.47478621T>C | CA46705427 | MSH2 | c.2458+102T>C (n.2458+102T>C) c.2260+102T>C (n.2260+102T>C) c.*758+102T>C (n.*758+102T>C) c.311+102T>C c.*854+102T>C (n.*854+102T>C) c.*998+102T>C (n.*998+102T>C) c.*1224+102T>C (n.*1224+102T>C) c.*1430+102T>C (n.*1430+102T>C) c.*24+102T>C (n.*24+102T>C) n.2530+102T>C n.2520+102T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478621T>G | CA2495874737 | MSH2 | c.2458+102T>G (n.2458+102T>G) c.2260+102T>G (n.2260+102T>G) c.*758+102T>G (n.*758+102T>G) c.311+102T>G c.*854+102T>G (n.*854+102T>G) c.*998+102T>G (n.*998+102T>G) c.*1224+102T>G (n.*1224+102T>G) c.*1430+102T>G (n.*1430+102T>G) c.*24+102T>G (n.*24+102T>G) n.2530+102T>G n.2520+102T>G | dbSNP |
2 | g.47478621T= | CA2495874736 | MSH2 | c.2458+102T= (n.2458+102T=) c.2260+102T= (n.2260+102T=) c.*758+102T= (n.*758+102T=) c.311+102T= c.*854+102T= (n.*854+102T=) c.*998+102T= (n.*998+102T=) c.*1224+102T= (n.*1224+102T=) c.*1430+102T= (n.*1430+102T=) c.*24+102T= (n.*24+102T=) n.2530+102T= n.2520+102T= |