Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47470591_47478986del | CA331343 | MSH2 | c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_*758+467del c.*58-374_*854+467del c.*202-374_*998+467del c.*428-374_*1224+467del c.*634-374_*1430+467del c.1662-374_*24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del | ClinVar |
2 | g.47474664_47481709del | CA331375 | MSH2 | c.1760-361_2634+838del c.1562-361_2436+838del c.*60-361_*934+838del c.*156-361_*1030+838del c.*300-361_*1174+838del c.*526-361_*1400+838del c.*732-361_*1606+838del c.1760-361_*200+838del n.1832-361_2706+838del n.1822-361_2696+838del | ClinVar |
2 | g.47475026_47478520del | CA2580061388 | MSH2 | c.1761_2458+1del c.1563_2260+1del c.*61_*758+1del c.*157_*854+1del c.*301_*998+1del c.*527_*1224+1del c.*733_*1430+1del c.1761_*24+1del n.1833_2530+1del n.1823_2520+1del | |
2 | g.47476681_47480794del | CA2843744677 | MSH2 | c.2210+110_2557del c.2012+110_2359del c.*510+110_*857del c.63+110_410del c.*606+110_*953del c.*750+110_*1097del c.*976+110_*1323del c.*1182+110_*1529del c.2210+110_*123del n.2282+110_2629del n.2272+110_2619del | |
2 | g.47476687_47480799del | CA331484 | MSH2 | c.2210+116_2562del c.2012+116_2364del c.*510+116_*862del c.63+116_415del c.*606+116_*958del c.*750+116_*1102del c.*976+116_*1328del c.*1182+116_*1534del c.2210+116_*128del n.2282+116_2634del n.2272+116_2624del | ClinVar |
2 | g.47478471G>A | CA16610824 | MSH2 | c.2410G>A (p.Ala804Thr) c.2212G>A (p.Ala738Thr) c.*710G>A (n.*710G>A) c.263G>A c.*806G>A (n.*806G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.2409G>A (p.Gln803=) n.2482G>A n.2472G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47478471G>C | CA346730212 | MSH2 | c.2410G>C (p.Ala804Pro) c.2212G>C (p.Ala738Pro) c.*710G>C (n.*710G>C) c.263G>C c.*806G>C (n.*806G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.2409G>C (p.Gln803His) n.2482G>C n.2472G>C | dbSNP |
2 | g.47478471G= | CA2495874633 | MSH2 | c.2410G= (p.Ala804=) c.2212G= (p.Ala738=) c.*710G= (n.*710G=) c.263G= c.*806G= (n.*806G=) c.*950G= (n.*950G=) c.*1176G= (n.*1176G=) c.*1382G= (n.*1382G=) c.2409G= (p.Gln803=) n.2482G= n.2472G= | |
2 | g.47478471G>T | CA346730213 | MSH2 | c.2410G>T (p.Ala804Ser) c.2212G>T (p.Ala738Ser) c.*710G>T (n.*710G>T) c.263G>T c.*806G>T (n.*806G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.2409G>T (p.Gln803His) n.2482G>T n.2472G>T | ClinVar |
2 | g.47478472C>A | CA346730214 | MSH2 | c.2411C>A (p.Ala804Glu) c.2213C>A (p.Ala738Glu) c.*711C>A (n.*711C>A) c.264C>A c.*807C>A (n.*807C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.2410C>A (p.His804Asn) n.2483C>A n.2473C>A | dbSNP |
2 | g.47478472C>G | CA346730215 | MSH2 | c.2411C>G (p.Ala804Gly) c.2213C>G (p.Ala738Gly) c.*711C>G (n.*711C>G) c.264C>G c.*807C>G (n.*807C>G) c.*951C>G (n.*951C>G) c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.2410C>G (p.His804Asp) n.2483C>G n.2473C>G | dbSNP |
2 | g.47478472C>T | CA346730216 | MSH2 | c.2411C>T (p.Ala804Val) c.2213C>T (p.Ala738Val) c.*711C>T (n.*711C>T) c.264C>T c.*807C>T (n.*807C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.2410C>T (p.His804Tyr) n.2483C>T n.2473C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478473A= | CA2495874634 | MSH2 | c.2412A= (p.Ala804=) c.2214A= (p.Ala738=) c.*712A= (n.*712A=) c.265A= c.*808A= (n.*808A=) c.*952A= (n.*952A=) c.*1178A= (n.*1178A=) c.*1384A= (n.*1384A=) c.2411A= (p.His804=) n.2484A= n.2474A= | |
2 | g.47478473A>C | CA035674 | MSH2 | c.2412A>C (p.Ala804=) c.2214A>C (p.Ala738=) c.*712A>C (n.*712A>C) c.265A>C c.*808A>C (n.*808A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.*1384A>C (n.*1384A>C) c.2411A>C (p.His804Pro) n.2484A>C n.2474A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478473A>G | CA346730217 | MSH2 | c.2412A>G (p.Ala804=) c.2214A>G (p.Ala738=) c.*712A>G (n.*712A>G) c.265A>G c.*808A>G (n.*808A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) c.2411A>G (p.His804Arg) n.2484A>G n.2474A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478473A>T | CA346730218 | MSH2 | c.2412A>T (p.Ala804=) c.2214A>T (p.Ala738=) c.*712A>T (n.*712A>T) c.265A>T c.*808A>T (n.*808A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.*1384A>T (n.*1384A>T) c.2411A>T (p.His804Leu) n.2484A>T n.2474A>T | dbSNP |
2 | g.47478474C>A | CA346730219 | MSH2 | c.2413C>A (p.Leu805Ile) c.2215C>A (p.Leu739Ile) c.*713C>A (n.*713C>A) c.266C>A c.*809C>A (n.*809C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.2412C>A (p.His804Gln) n.2485C>A n.2475C>A | dbSNP |
2 | g.47478474C= | CA2495874635 | MSH2 | c.2413C= (p.Leu805=) c.2215C= (p.Leu739=) c.*713C= (n.*713C=) c.266C= c.*809C= (n.*809C=) c.*953C= (n.*953C=) c.*1179C= (n.*1179C=) c.*1385C= (n.*1385C=) c.2412C= (p.His804=) n.2485C= n.2475C= | |
2 | g.47478474C>G | CA346730220 | MSH2 | c.2413C>G (p.Leu805Val) c.2215C>G (p.Leu739Val) c.*713C>G (n.*713C>G) c.266C>G c.*809C>G (n.*809C>G) c.*953C>G (n.*953C>G) c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.2412C>G (p.His804Gln) n.2485C>G n.2475C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478474C>T | CA035692 | MSH2 | c.2413C>T (p.Leu805Phe) c.2215C>T (p.Leu739Phe) c.*713C>T (n.*713C>T) c.266C>T c.*809C>T (n.*809C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.2412C>T (p.His804=) n.2485C>T n.2475C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478474dup | CA645369211 | MSH2 | c.2413dup (p.Leu805ProfsTer4) c.2215dup (p.Leu739ProfsTer4) c.*713dup (n.*713dup) c.266dup c.*809dup (n.*809dup) c.*953dup (n.*953dup) c.*1179dup (n.*1179dup) c.*1385dup (n.*1385dup) c.2412dup (p.Ser805LeufsTer?) n.2485dup n.2475dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478475T>A | CA346730221 | MSH2 | c.2414T>A (p.Leu805His) c.2216T>A (p.Leu739His) c.*714T>A (n.*714T>A) c.267T>A c.*810T>A (n.*810T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.*1386T>A (n.*1386T>A) c.2413T>A (p.Ser805Thr) n.2486T>A n.2476T>A | dbSNP |
2 | g.47478475T>C | CA346730222 | MSH2 | c.2414T>C (p.Leu805Pro) c.2216T>C (p.Leu739Pro) c.*714T>C (n.*714T>C) c.267T>C c.*810T>C (n.*810T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.2413T>C (p.Ser805Pro) n.2486T>C n.2476T>C | dbSNP |
2 | g.47478475T>G | CA346730223 | MSH2 | c.2414T>G (p.Leu805Arg) c.2216T>G (p.Leu739Arg) c.*714T>G (n.*714T>G) c.267T>G c.*810T>G (n.*810T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.*1386T>G (n.*1386T>G) c.2413T>G (p.Ser805Ala) n.2486T>G n.2476T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478475T= | CA2495874636 | MSH2 | c.2414T= (p.Leu805=) c.2216T= (p.Leu739=) c.*714T= (n.*714T=) c.267T= c.*810T= (n.*810T=) c.*954T= (n.*954T=) c.*1180T= (n.*1180T=) c.*1386T= (n.*1386T=) c.2413T= (p.Ser805=) n.2486T= n.2476T= | |
2 | g.47478476C>A | CA346730224 | MSH2 | c.2415C>A (p.Leu805=) c.2217C>A (p.Leu739=) c.*715C>A (n.*715C>A) c.268C>A c.*811C>A (n.*811C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.2414C>A (p.Ser805Ter) n.2487C>A n.2477C>A | dbSNP |
2 | g.47478476C= | CA2495874637 | MSH2 | c.2415C= (p.Leu805=) c.2217C= (p.Leu739=) c.*715C= (n.*715C=) c.268C= c.*811C= (n.*811C=) c.*955C= (n.*955C=) c.*1181C= (n.*1181C=) c.*1387C= (n.*1387C=) c.2414C= (p.Ser805=) n.2487C= n.2477C= | |
2 | g.47478476C>G | CA346730225 | MSH2 | c.2415C>G (p.Leu805=) c.2217C>G (p.Leu739=) c.*715C>G (n.*715C>G) c.268C>G c.*811C>G (n.*811C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.2414C>G (p.Ser805Ter) n.2487C>G n.2477C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478476C>T | CA035702 | MSH2 | c.2415C>T (p.Leu805=) c.2217C>T (p.Leu739=) c.*715C>T (n.*715C>T) c.268C>T c.*811C>T (n.*811C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.2414C>T (p.Ser805Leu) n.2487C>T n.2477C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478477A= | CA2495874638 | MSH2 | c.2416A= (p.Thr806=) c.2218A= (p.Thr740=) c.*716A= (n.*716A=) c.269A= c.*812A= (n.*812A=) c.*956A= (n.*956A=) c.*1182A= (n.*1182A=) c.*1388A= (n.*1388A=) c.2415A= (p.Ser805=) n.2488A= n.2478A= | |
2 | g.47478477A>C | CA346730226 | MSH2 | c.2416A>C (p.Thr806Pro) c.2218A>C (p.Thr740Pro) c.*716A>C (n.*716A>C) c.269A>C c.*812A>C (n.*812A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.*1388A>C (n.*1388A>C) c.2415A>C (p.Ser805=) n.2488A>C n.2478A>C | |
2 | g.47478477A>G | CA346730227 | MSH2 | c.2416A>G (p.Thr806Ala) c.2218A>G (p.Thr740Ala) c.*716A>G (n.*716A>G) c.269A>G c.*812A>G (n.*812A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.2415A>G (p.Ser805=) n.2488A>G n.2478A>G | |
2 | g.47478477A>T | CA346730228 | MSH2 | c.2416A>T (p.Thr806Ser) c.2218A>T (p.Thr740Ser) c.*716A>T (n.*716A>T) c.269A>T c.*812A>T (n.*812A>T) c.*956A>T (n.*956A>T) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.2415A>T (p.Ser805=) n.2488A>T n.2478A>T | dbSNP |
2 | g.47478477dup | CA2580067029 | MSH2 | c.2416dup (p.Thr806AsnfsTer3) c.2218dup (p.Thr740AsnfsTer3) c.*716dup (n.*716dup) c.269dup c.*812dup (n.*812dup) c.*956dup (n.*956dup) c.*1182dup (n.*1182dup) c.*1388dup (n.*1388dup) c.2415dup (p.Pro806ThrfsTer?) n.2488dup n.2478dup | ClinVar |
2 | g.47478478C>A | CA346730230 | MSH2 | c.2417C>A (p.Thr806Asn) c.2219C>A (p.Thr740Asn) c.*717C>A (n.*717C>A) c.270C>A c.*813C>A (n.*813C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.2416C>A (p.Pro806Thr) n.2489C>A n.2479C>A | dbSNP |
2 | g.47478478C= | CA2495874639 | MSH2 | c.2417C= (p.Thr806=) c.2219C= (p.Thr740=) c.*717C= (n.*717C=) c.270C= c.*813C= (n.*813C=) c.*957C= (n.*957C=) c.*1183C= (n.*1183C=) c.*1389C= (n.*1389C=) c.2416C= (p.Pro806=) n.2489C= n.2479C= | |
2 | g.47478478C>G | CA346730229 | MSH2 | c.2417C>G (p.Thr806Ser) c.2219C>G (p.Thr740Ser) c.*717C>G (n.*717C>G) c.270C>G c.*813C>G (n.*813C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.*1389C>G (n.*1389C>G) c.2416C>G (p.Pro806Ala) n.2489C>G n.2479C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478478C>T | CA035718 | MSH2 | c.2417C>T (p.Thr806Ile) c.2219C>T (p.Thr740Ile) c.*717C>T (n.*717C>T) c.270C>T c.*813C>T (n.*813C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.*1389C>T (n.*1389C>T) c.2416C>T (p.Pro806Ser) n.2489C>T n.2479C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478479dup | CA331505 | MSH2 | c.2418dup (p.Thr807HisfsTer2) c.2220dup (p.Thr741HisfsTer2) c.*718dup (n.*718dup) c.271dup c.*814dup (n.*814dup) c.*958dup (n.*958dup) c.*1184dup (n.*1184dup) c.*1390dup (n.*1390dup) c.2417dup (p.Leu807ThrfsTer?) n.2490dup n.2480dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478479C>A | CA346730231 | MSH2 | c.2418C>A (p.Thr806=) c.2220C>A (p.Thr740=) c.*718C>A (n.*718C>A) c.271C>A c.*814C>A (n.*814C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.2417C>A (p.Pro806Gln) n.2490C>A n.2480C>A | dbSNP |
2 | g.47478479C= | CA2495874640 | MSH2 | c.2418C= (p.Thr806=) c.2220C= (p.Thr740=) c.*718C= (n.*718C=) c.271C= c.*814C= (n.*814C=) c.*958C= (n.*958C=) c.*1184C= (n.*1184C=) c.*1390C= (n.*1390C=) c.2417C= (p.Pro806=) n.2490C= n.2480C= | |
2 | g.47478479C>G | CA346730232 | MSH2 | c.2418C>G (p.Thr806=) c.2220C>G (p.Thr740=) c.*718C>G (n.*718C>G) c.271C>G c.*814C>G (n.*814C>G) c.*958C>G (n.*958C>G) c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.2417C>G (p.Pro806Arg) n.2490C>G n.2480C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478479C>T | CA10578007 | MSH2 | c.2418C>T (p.Thr806=) c.2220C>T (p.Thr740=) c.*718C>T (n.*718C>T) c.271C>T c.*814C>T (n.*814C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.2417C>T (p.Pro806Leu) n.2490C>T n.2480C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478480_47478481insACCAAACACACCCAACACA | CA2749803514 | MSH2 | c.2419_2420insACCAAACACACCCAACACA (p.Thr807AsnfsTer8) c.2221_2222insACCAAACACACCCAACACA (p.Thr741AsnfsTer8) c.*719_*720insACCAAACACACCCAACACA (n.*719_*720insACCAAACACACCCAACACA) c.272_273insACCAAACACACCCAACACA c.*815_*816insACCAAACACACCCAACACA (n.*815_*816insACCAAACACACCCAACACA) c.*959_*960insACCAAACACACCCAACACA (n.*959_*960insACCAAACACACCCAACACA) c.*1185_*1186insACCAAACACACCCAACACA (n.*1185_*1186insACCAAACACACCCAACACA) c.*1391_*1392insACCAAACACACCCAACACA (n.*1391_*1392insACCAAACACACCCAACACA) c.2418_2419insACCAAACACACCCAACACA (p.Leu807ThrfsTer?) n.2491_2492insACCAAACACACCCAACACA n.2481_2482insACCAAACACACCCAACACA | |
2 | g.47478480A= | CA2495874641 | MSH2 | c.2419A= (p.Thr807=) c.2221A= (p.Thr741=) c.*719A= (n.*719A=) c.272A= c.*815A= (n.*815A=) c.*959A= (n.*959A=) c.*1185A= (n.*1185A=) c.*1391A= (n.*1391A=) c.2418A= (p.Pro806=) n.2491A= n.2481A= | |
2 | g.47478480A>C | CA346730233 | MSH2 | c.2419A>C (p.Thr807Pro) c.2221A>C (p.Thr741Pro) c.*719A>C (n.*719A>C) c.272A>C c.*815A>C (n.*815A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.2418A>C (p.Pro806=) n.2491A>C n.2481A>C | |
2 | g.47478480A>G | CA346730234 | MSH2 | c.2419A>G (p.Thr807Ala) c.2221A>G (p.Thr741Ala) c.*719A>G (n.*719A>G) c.272A>G c.*815A>G (n.*815A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.2418A>G (p.Pro806=) n.2491A>G n.2481A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478480A>T | CA346730235 | MSH2 | c.2419A>T (p.Thr807Ser) c.2221A>T (p.Thr741Ser) c.*719A>T (n.*719A>T) c.272A>T c.*815A>T (n.*815A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.2418A>T (p.Pro806=) n.2491A>T n.2481A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478480dup | CA2695200494 | MSH2 | c.2419dup (p.Thr807AsnfsTer2) c.2221dup (p.Thr741AsnfsTer2) c.*719dup (n.*719dup) c.272dup c.*815dup (n.*815dup) c.*959dup (n.*959dup) c.*1185dup (n.*1185dup) c.*1391dup (n.*1391dup) c.2418dup (p.Leu807ThrfsTer?) n.2491dup n.2481dup | ClinVar |
2 | g.47478481del | CA2580067037 | MSH2 | c.2420del (p.Thr807MetfsTer5) c.2222del (p.Thr741MetfsTer5) c.*720del (n.*720del) c.273del c.*816del (n.*816del) c.*960del (n.*960del) c.*1186del (n.*1186del) c.*1392del (n.*1392del) c.2419del (p.Leu807Ter) n.2492del n.2482del | ClinVar |
2 | g.47478481C>A | CA46705280 | MSH2 | c.2420C>A (p.Thr807Asn) c.2222C>A (p.Thr741Asn) c.*720C>A (n.*720C>A) c.273C>A c.*816C>A (n.*816C>A) c.*960C>A (n.*960C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.2419C>A (p.Leu807Met) n.2492C>A n.2482C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478481C= | CA2495874642 | MSH2 | c.2420C= (p.Thr807=) c.2222C= (p.Thr741=) c.*720C= (n.*720C=) c.273C= c.*816C= (n.*816C=) c.*960C= (n.*960C=) c.*1186C= (n.*1186C=) c.*1392C= (n.*1392C=) c.2419C= (p.Leu807=) n.2492C= n.2482C= | |
2 | g.47478481C>G | CA020570 | MSH2 | c.2420C>G (p.Thr807Ser) c.2222C>G (p.Thr741Ser) c.*720C>G (n.*720C>G) c.273C>G c.*816C>G (n.*816C>G) c.*960C>G (n.*960C>G) c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.2419C>G (p.Leu807Val) n.2492C>G n.2482C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478481C>T | CA035732 | MSH2 | c.2420C>T (p.Thr807Ile) c.2222C>T (p.Thr741Ile) c.*720C>T (n.*720C>T) c.273C>T c.*816C>T (n.*816C>T) c.*960C>T (n.*960C>T) c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.2419C>T (p.Leu807=) n.2492C>T n.2482C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478482T>A | CA346730236 | MSH2 | c.2421T>A (p.Thr807=) c.2223T>A (p.Thr741=) c.*721T>A (n.*721T>A) c.274T>A c.*817T>A (n.*817T>A) c.*961T>A (n.*961T>A) c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.*1393T>A (n.*1393T>A) c.2420T>A (p.Leu807Gln) n.2493T>A n.2483T>A | dbSNP |
2 | g.47478482T>C | CA46705284 | MSH2 | c.2421T>C (p.Thr807=) c.2223T>C (p.Thr741=) c.*721T>C (n.*721T>C) c.274T>C c.*817T>C (n.*817T>C) c.*961T>C (n.*961T>C) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.*1393T>C (n.*1393T>C) c.2420T>C (p.Leu807Pro) n.2493T>C n.2483T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478482T>G | CA346730237 | MSH2 | c.2421T>G (p.Thr807=) c.2223T>G (p.Thr741=) c.*721T>G (n.*721T>G) c.274T>G c.*817T>G (n.*817T>G) c.*961T>G (n.*961T>G) c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.*1393T>G (n.*1393T>G) c.2420T>G (p.Leu807Arg) n.2493T>G n.2483T>G | |
2 | g.47478482T= | CA2495874643 | MSH2 | c.2421T= (p.Thr807=) c.2223T= (p.Thr741=) c.*721T= (n.*721T=) c.274T= c.*817T= (n.*817T=) c.*961T= (n.*961T=) c.*1187T= (n.*1187T=) c.*1393T= (n.*1393T=) c.2420T= (p.Leu807=) n.2493T= n.2483T= | |
2 | g.47478482_47478483delinsCT | CA658655768 | MSH2 | c.2421_2422delinsCT (p.Thr808Ter) c.2223_2224delinsCT (p.Thr742Ter) c.*721_*722delinsCT (n.*721_*722delinsCT) c.274_275delinsCT c.*817_*818delinsCT (n.*817_*818delinsCT) c.*961_*962delinsCT (n.*961_*962delinsCT) c.*1187_*1188delinsCT (n.*1187_*1188delinsCT) c.*1393_*1394delinsCT (n.*1393_*1394delinsCT) c.2420_2421delinsCT (p.Leu807Pro) n.2493_2494delinsCT n.2483_2484delinsCT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478482_47478483delinsTG | CA2495874644 | MSH2 | c.2421_2422delinsTG (p.Thr807=) c.2223_2224delinsTG (p.Thr741=) c.*721_*722delinsTG (n.*721_*722delinsTG) c.274_275delinsTG c.*817_*818delinsTG (n.*817_*818delinsTG) c.*961_*962delinsTG (n.*961_*962delinsTG) c.*1187_*1188delinsTG (n.*1187_*1188delinsTG) c.*1393_*1394delinsTG (n.*1393_*1394delinsTG) c.2420_2421delinsTG (p.Leu807=) n.2493_2494delinsTG n.2483_2484delinsTG | |
2 | g.47478483G>A | CA346730239 | MSH2 | c.2422G>A (p.Glu808Lys) c.2224G>A (p.Glu742Lys) c.*722G>A (n.*722G>A) c.275G>A c.*818G>A (n.*818G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.2421G>A (p.Leu807=) n.2494G>A n.2484G>A | dbSNP |
2 | g.47478483G>C | CA346730238 | MSH2 | c.2422G>C (p.Glu808Gln) c.2224G>C (p.Glu742Gln) c.*722G>C (n.*722G>C) c.275G>C c.*818G>C (n.*818G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.*1394G>C (n.*1394G>C) c.2421G>C (p.Leu807=) n.2494G>C n.2484G>C | dbSNP |
2 | g.47478483G= | CA2495874645 | MSH2 | c.2422G= (p.Glu808=) c.2224G= (p.Glu742=) c.*722G= (n.*722G=) c.275G= c.*818G= (n.*818G=) c.*962G= (n.*962G=) c.*1188G= (n.*1188G=) c.*1394G= (n.*1394G=) c.2421G= (p.Leu807=) n.2494G= n.2484G= | |
2 | g.47478483G>T | CA020574 | MSH2 | c.2422G>T (p.Glu808Ter) c.2224G>T (p.Glu742Ter) c.*722G>T (n.*722G>T) c.275G>T c.*818G>T (n.*818G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.*1394G>T (n.*1394G>T) c.2421G>T (p.Leu807=) n.2494G>T n.2484G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478485_47478489del | CA2695200495 | MSH2 | c.2424_2428del (p.Glu808AspfsTer14) c.2226_2230del (p.Glu742AspfsTer14) c.*724_*728del (n.*724_*728del) c.277_281del c.*820_*824del (n.*820_*824del) c.*964_*968del (n.*964_*968del) c.*1190_*1194del (n.*1190_*1194del) c.*1396_*1400del (n.*1396_*1400del) c.2423_2427del (p.Lys808ThrfsTer?) n.2496_2500del n.2486_2490del | ClinVar |
2 | g.47478484A>C | CA346730240 | MSH2 | c.2423A>C (p.Glu808Ala) c.2225A>C (p.Glu742Ala) c.*723A>C (n.*723A>C) c.276A>C c.*819A>C (n.*819A>C) c.*963A>C (n.*963A>C) c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.2422A>C (p.Lys808Gln) n.2495A>C n.2485A>C | |
2 | g.47478484A>G | CA346730241 | MSH2 | c.2423A>G (p.Glu808Gly) c.2225A>G (p.Glu742Gly) c.*723A>G (n.*723A>G) c.276A>G c.*819A>G (n.*819A>G) c.*963A>G (n.*963A>G) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.2422A>G (p.Lys808Glu) n.2495A>G n.2485A>G | |
2 | g.47478484A>T | CA346730242 | MSH2 | c.2423A>T (p.Glu808Val) c.2225A>T (p.Glu742Val) c.*723A>T (n.*723A>T) c.276A>T c.*819A>T (n.*819A>T) c.*963A>T (n.*963A>T) c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.2422A>T (p.Lys808Ter) n.2495A>T n.2485A>T | |
2 | g.47478485A= | CA2495874646 | MSH2 | c.2424A= (p.Glu808=) c.2226A= (p.Glu742=) c.*724A= (n.*724A=) c.277A= c.*820A= (n.*820A=) c.*964A= (n.*964A=) c.*1190A= (n.*1190A=) c.*1396A= (n.*1396A=) c.2423A= (p.Lys808=) n.2496A= n.2486A= | |
2 | g.47478485A>C | CA346730243 | MSH2 | c.2424A>C (p.Glu808Asp) c.2226A>C (p.Glu742Asp) c.*724A>C (n.*724A>C) c.277A>C c.*820A>C (n.*820A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.*1396A>C (n.*1396A>C) c.2423A>C (p.Lys808Thr) n.2496A>C n.2486A>C | |
2 | g.47478485A>G | CA10578008 | MSH2 | c.2424A>G (p.Glu808=) c.2226A>G (p.Glu742=) c.*724A>G (n.*724A>G) c.277A>G c.*820A>G (n.*820A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.2423A>G (p.Lys808Arg) n.2496A>G n.2486A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478485A>T | CA346730244 | MSH2 | c.2424A>T (p.Glu808Asp) c.2226A>T (p.Glu742Asp) c.*724A>T (n.*724A>T) c.277A>T c.*820A>T (n.*820A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.*1396A>T (n.*1396A>T) c.2423A>T (p.Lys808Met) n.2496A>T n.2486A>T | dbSNP |
2 | g.47478488_47478489del | CA1139771119 | MSH2 | c.2427_2428del (p.Glu809AspfsTer14) c.2229_2230del (p.Glu743AspfsTer14) c.*727_*728del (n.*727_*728del) c.280_281del c.*823_*824del (n.*823_*824del) c.*967_*968del (n.*967_*968del) c.*1193_*1194del (n.*1193_*1194del) c.*1399_*1400del (n.*1399_*1400del) c.2426_2427del (p.Arg809ThrfsTer?) n.2499_2500del n.2489_2490del | ClinVar |
2 | g.47478486G>A | CA020577 | MSH2 | c.2425G>A (p.Glu809Lys) c.2227G>A (p.Glu743Lys) c.*725G>A (n.*725G>A) c.278G>A c.*821G>A (n.*821G>A) c.*965G>A (n.*965G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.2424G>A (p.Lys808=) n.2497G>A n.2487G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478486G>C | CA346730245 | MSH2 | c.2425G>C (p.Glu809Gln) c.2227G>C (p.Glu743Gln) c.*725G>C (n.*725G>C) c.278G>C c.*821G>C (n.*821G>C) c.*965G>C (n.*965G>C) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.2424G>C (p.Lys808Asn) n.2497G>C n.2487G>C | dbSNP |
2 | g.47478486G= | CA2495874647 | MSH2 | c.2425G= (p.Glu809=) c.2227G= (p.Glu743=) c.*725G= (n.*725G=) c.278G= c.*821G= (n.*821G=) c.*965G= (n.*965G=) c.*1191G= (n.*1191G=) c.*1397G= (n.*1397G=) c.2424G= (p.Lys808=) n.2497G= n.2487G= | |
2 | g.47478486G>T | CA346730246 | MSH2 | c.2425G>T (p.Glu809Ter) c.2227G>T (p.Glu743Ter) c.*725G>T (n.*725G>T) c.278G>T c.*821G>T (n.*821G>T) c.*965G>T (n.*965G>T) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*1397G>T (n.*1397G>T) c.2424G>T (p.Lys808Asn) n.2497G>T n.2487G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478486dup | CA2586964833 | MSH2 | c.2425dup (p.Glu809GlyfsTer15) c.2227dup (p.Glu743GlyfsTer15) c.*725dup (n.*725dup) c.278dup c.*821dup (n.*821dup) c.*965dup (n.*965dup) c.*1191dup (n.*1191dup) c.*1397dup (n.*1397dup) c.2424dup (p.Arg809GlufsTer?) n.2497dup n.2487dup | |
2 | g.47478487A= | CA2495874648 | MSH2 | c.2426A= (p.Glu809=) c.2228A= (p.Glu743=) c.*726A= (n.*726A=) c.279A= c.*822A= (n.*822A=) c.*966A= (n.*966A=) c.*1192A= (n.*1192A=) c.*1398A= (n.*1398A=) c.2425A= (p.Arg809=) n.2498A= n.2488A= | |
2 | g.47478487A>C | CA346730247 | MSH2 | c.2426A>C (p.Glu809Ala) c.2228A>C (p.Glu743Ala) c.*726A>C (n.*726A>C) c.279A>C c.*822A>C (n.*822A>C) c.*966A>C (n.*966A>C) c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.2425A>C (p.Arg809=) n.2498A>C n.2488A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478487A>G | CA346730248 | MSH2 | c.2426A>G (p.Glu809Gly) c.2228A>G (p.Glu743Gly) c.*726A>G (n.*726A>G) c.279A>G c.*822A>G (n.*822A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.2425A>G (p.Arg809Gly) n.2498A>G n.2488A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478487A>T | CA346730249 | MSH2 | c.2426A>T (p.Glu809Val) c.2228A>T (p.Glu743Val) c.*726A>T (n.*726A>T) c.279A>T c.*822A>T (n.*822A>T) c.*966A>T (n.*966A>T) c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.2425A>T (p.Arg809Ter) n.2498A>T n.2488A>T | dbSNP |
2 | g.47478488G>A | CA346730252 | MSH2 | c.2427G>A (p.Glu809=) c.2229G>A (p.Glu743=) c.*727G>A (n.*727G>A) c.280G>A c.*823G>A (n.*823G>A) c.*967G>A (n.*967G>A) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.2426G>A (p.Arg809Lys) n.2499G>A n.2489G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478488G>C | CA346730251 | MSH2 | c.2427G>C (p.Glu809Asp) c.2229G>C (p.Glu743Asp) c.*727G>C (n.*727G>C) c.280G>C c.*823G>C (n.*823G>C) c.*967G>C (n.*967G>C) c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.2426G>C (p.Arg809Thr) n.2499G>C n.2489G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478488G= | CA2495874649 | MSH2 | c.2427G= (p.Glu809=) c.2229G= (p.Glu743=) c.*727G= (n.*727G=) c.280G= c.*823G= (n.*823G=) c.*967G= (n.*967G=) c.*1193G= (n.*1193G=) c.*1399G= (n.*1399G=) c.2426G= (p.Arg809=) n.2499G= n.2489G= | |
2 | g.47478488G>T | CA346730250 | MSH2 | c.2427G>T (p.Glu809Asp) c.2229G>T (p.Glu743Asp) c.*727G>T (n.*727G>T) c.280G>T c.*823G>T (n.*823G>T) c.*967G>T (n.*967G>T) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.*1399G>T (n.*1399G>T) c.2426G>T (p.Arg809Ile) n.2499G>T n.2489G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478488dup | CA020581 | MSH2 | c.2427dup (p.Thr810AspfsTer14) c.2229dup (p.Thr744AspfsTer14) c.*727dup (n.*727dup) c.280dup c.*823dup (n.*823dup) c.*967dup (n.*967dup) c.*1193dup (n.*1193dup) c.*1399dup (n.*1399dup) c.2426dup (p.Pro810ThrfsTer?) n.2499dup n.2489dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478489A>C | CA346730253 | MSH2 | c.2428A>C (p.Thr810Pro) c.2230A>C (p.Thr744Pro) c.*728A>C (n.*728A>C) c.281A>C c.*824A>C (n.*824A>C) c.*968A>C (n.*968A>C) c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.*1400A>C (n.*1400A>C) c.2427A>C (p.Arg809Ser) n.2500A>C n.2490A>C | |
2 | g.47478489A>G | CA346730255 | MSH2 | c.2428A>G (p.Thr810Ala) c.2230A>G (p.Thr744Ala) c.*728A>G (n.*728A>G) c.281A>G c.*824A>G (n.*824A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.*1400A>G (n.*1400A>G) c.2427A>G (p.Arg809=) n.2500A>G n.2490A>G | |
2 | g.47478489A>T | CA346730254 | MSH2 | c.2428A>T (p.Thr810Ser) c.2230A>T (p.Thr744Ser) c.*728A>T (n.*728A>T) c.281A>T c.*824A>T (n.*824A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.*1400A>T (n.*1400A>T) c.2427A>T (p.Arg809Ser) n.2500A>T n.2490A>T | dbSNP |
2 | g.47478490C>A | CA346730256 | MSH2 | c.2429C>A (p.Thr810Asn) c.2231C>A (p.Thr744Asn) c.*729C>A (n.*729C>A) c.282C>A c.*825C>A (n.*825C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.2428C>A (p.Pro810Thr) n.2501C>A n.2491C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478490C= | CA2495874650 | MSH2 | c.2429C= (p.Thr810=) c.2231C= (p.Thr744=) c.*729C= (n.*729C=) c.282C= c.*825C= (n.*825C=) c.*969C= (n.*969C=) c.*1195C= (n.*1195C=) c.*1401C= (n.*1401C=) c.2428C= (p.Pro810=) n.2501C= n.2491C= | |
2 | g.47478490C>G | CA346730257 | MSH2 | c.2429C>G (p.Thr810Ser) c.2231C>G (p.Thr744Ser) c.*729C>G (n.*729C>G) c.282C>G c.*825C>G (n.*825C>G) c.*969C>G (n.*969C>G) c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.*1401C>G (n.*1401C>G) c.2428C>G (p.Pro810Ala) n.2501C>G n.2491C>G | dbSNP |
2 | g.47478490C>T | CA346730258 | MSH2 | c.2429C>T (p.Thr810Ile) c.2231C>T (p.Thr744Ile) c.*729C>T (n.*729C>T) c.282C>T c.*825C>T (n.*825C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.2428C>T (p.Pro810Ser) n.2501C>T n.2491C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478491del | CA2695200496 | MSH2 | c.2430del (p.Leu811Ter) c.2232del (p.Leu745Ter) c.*730del (n.*730del) c.283del c.*826del (n.*826del) c.*970del (n.*970del) c.*1196del (n.*1196del) c.*1402del (n.*1402del) c.2429del (p.Pro810LeufsTer13) n.2502del n.2492del | ClinVar |
2 | g.47478491C>A | CA346730259 | MSH2 | c.2430C>A (p.Thr810=) c.2232C>A (p.Thr744=) c.*730C>A (n.*730C>A) c.283C>A c.*826C>A (n.*826C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.2429C>A (p.Pro810His) n.2502C>A n.2492C>A | dbSNP |
2 | g.47478491C>G | CA346730260 | MSH2 | c.2430C>G (p.Thr810=) c.2232C>G (p.Thr744=) c.*730C>G (n.*730C>G) c.283C>G c.*826C>G (n.*826C>G) c.*970C>G (n.*970C>G) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.*1402C>G (n.*1402C>G) c.2429C>G (p.Pro810Arg) n.2502C>G n.2492C>G | dbSNP |
2 | g.47478491C>T | CA346730261 | MSH2 | c.2430C>T (p.Thr810=) c.2232C>T (p.Thr744=) c.*730C>T (n.*730C>T) c.283C>T c.*826C>T (n.*826C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*1402C>T (n.*1402C>T) c.2429C>T (p.Pro810Leu) n.2502C>T n.2492C>T | dbSNP |
2 | g.47478493_47478497dup | CA2586964834 | MSH2 | c.2432_2436dup (p.Met813Ter) c.2234_2238dup (p.Met747Ter) c.*732_*736dup (n.*732_*736dup) c.285_289dup c.*828_*832dup (n.*828_*832dup) c.*972_*976dup (n.*972_*976dup) c.*1198_*1202dup (n.*1198_*1202dup) c.*1404_*1408dup (n.*1404_*1408dup) c.2431_*2dup (n.2431_*2dup) n.2504_2508dup n.2494_2498dup | |
2 | g.47478492T>A | CA346730262 | MSH2 | c.2431T>A (p.Leu811Ile) c.2233T>A (p.Leu745Ile) c.*731T>A (n.*731T>A) c.284T>A c.*827T>A (n.*827T>A) c.*971T>A (n.*971T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.*1403T>A (n.*1403T>A) c.2430T>A (p.Pro810=) n.2503T>A n.2493T>A | dbSNP |
2 | g.47478492T>C | CA426119805 | MSH2 | c.2431T>C (p.Leu811=) c.2233T>C (p.Leu745=) c.*731T>C (n.*731T>C) c.284T>C c.*827T>C (n.*827T>C) c.*971T>C (n.*971T>C) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.*1403T>C (n.*1403T>C) c.2430T>C (p.Pro810=) n.2503T>C n.2493T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478492T>G | CA346730263 | MSH2 | c.2431T>G (p.Leu811Val) c.2233T>G (p.Leu745Val) c.*731T>G (n.*731T>G) c.284T>G c.*827T>G (n.*827T>G) c.*971T>G (n.*971T>G) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.*1403T>G (n.*1403T>G) c.2430T>G (p.Pro810=) n.2503T>G n.2493T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478492T= | CA2495874651 | MSH2 | c.2431T= (p.Leu811=) c.2233T= (p.Leu745=) c.*731T= (n.*731T=) c.284T= c.*827T= (n.*827T=) c.*971T= (n.*971T=) c.*1197T= (n.*1197T=) c.*1403T= (n.*1403T=) c.2430T= (p.Pro810=) n.2503T= n.2493T= | |
2 | g.47478493del | CA2580067050 | MSH2 | c.2432del (p.Leu811Ter) c.2234del (p.Leu745Ter) c.*732del (n.*732del) c.285del c.*828del (n.*828del) c.*972del (n.*972del) c.*1198del (n.*1198del) c.*1404del (n.*1404del) c.2431del (p.Ter811AsnextTer12) n.2504del n.2494del | ClinVar |
2 | g.47478493T>A | CA346730264 | MSH2 | c.2432T>A (p.Leu811Ter) c.2234T>A (p.Leu745Ter) c.*732T>A (n.*732T>A) c.285T>A c.*828T>A (n.*828T>A) c.*972T>A (n.*972T>A) c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.*1404T>A (n.*1404T>A) c.2431T>A (p.Ter811Lys) n.2504T>A n.2494T>A | |
2 | g.47478493T>C | CA46705295 | MSH2 | c.2432T>C (p.Leu811Ser) c.2234T>C (p.Leu745Ser) c.*732T>C (n.*732T>C) c.285T>C c.*828T>C (n.*828T>C) c.*972T>C (n.*972T>C) c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.*1404T>C (n.*1404T>C) c.2431T>C (p.Ter811Gln) n.2504T>C n.2494T>C | dbSNP |
2 | g.47478493T>G | CA020589 | MSH2 | c.2432T>G (p.Leu811Ter) c.2234T>G (p.Leu745Ter) c.*732T>G (n.*732T>G) c.285T>G c.*828T>G (n.*828T>G) c.*972T>G (n.*972T>G) c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.*1404T>G (n.*1404T>G) c.2431T>G (p.Ter811Glu) n.2504T>G n.2494T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478493T= | CA2495874652 | MSH2 | c.2432T= (p.Leu811=) c.2234T= (p.Leu745=) c.*732T= (n.*732T=) c.285T= c.*828T= (n.*828T=) c.*972T= (n.*972T=) c.*1198T= (n.*1198T=) c.*1404T= (n.*1404T=) c.2431T= (p.Ter811=) n.2504T= n.2494T= | |
2 | g.47478493_47478496delinsTAAC | CA2495874653 | MSH2 | c.2432_2435delinsTAAC (p.Leu811=) c.2234_2237delinsTAAC (p.Leu745=) c.*732_*735delinsTAAC (n.*732_*735delinsTAAC) c.285_288delinsTAAC c.*828_*831delinsTAAC (n.*828_*831delinsTAAC) c.*972_*975delinsTAAC (n.*972_*975delinsTAAC) c.*1198_*1201delinsTAAC (n.*1198_*1201delinsTAAC) c.*1404_*1407delinsTAAC (n.*1404_*1407delinsTAAC) c.2431_*1delinsTAAC (n.[c.2431_*1delinsTAAC;Ter811=]) n.2504_2507delinsTAAC n.2494_2497delinsTAAC | |
2 | g.47478494A>C | CA346730265 | MSH2 | c.2433A>C (p.Leu811Phe) c.2235A>C (p.Leu745Phe) c.*733A>C (n.*733A>C) c.286A>C c.*829A>C (n.*829A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.2432A>C (p.Ter811Ser) n.2505A>C n.2495A>C | |
2 | g.47478494A>G | CA426119809 | MSH2 | c.2433A>G (p.Leu811=) c.2235A>G (p.Leu745=) c.*733A>G (n.*733A>G) c.286A>G c.*829A>G (n.*829A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.2432A>G (p.Ter811=) n.2505A>G n.2495A>G | |
2 | g.47478494A>T | CA346730266 | MSH2 | c.2433A>T (p.Leu811Phe) c.2235A>T (p.Leu745Phe) c.*733A>T (n.*733A>T) c.286A>T c.*829A>T (n.*829A>T) c.*973A>T (n.*973A>T) c.*1199A>T (n.*1199A>T) c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.2432A>T (p.Ter811Leu) n.2505A>T n.2495A>T | dbSNP |
2 | g.47478495dup | CA2695200497 | MSH2 | c.2434dup (p.Thr812AsnfsTer12) c.2236dup (p.Thr746AsnfsTer12) c.*734dup (n.*734dup) c.287dup c.*830dup (n.*830dup) c.*974dup (n.*974dup) c.*1200dup (n.*1200dup) c.*1406dup (n.*1406dup) c.2433dup (n.2433dup) n.2506dup n.2496dup | ClinVar |
2 | g.47478495del | CA2580067051 | MSH2 | c.2434del (p.Thr812LeufsTer6) c.2236del (p.Thr746LeufsTer6) c.*734del (n.*734del) c.287del c.*830del (n.*830del) c.*974del (n.*974del) c.*1200del (n.*1200del) c.*1406del (n.*1406del) c.2433del (p.Ter811TyrextTer12) n.2506del n.2496del | ClinVar |
2 | g.47478494_47478496del | CA2495874654 | MSH2 | c.2433_2435del (p.Leu811_Thr812delinsPhe) c.2235_2237del (p.Leu745_Thr746delinsPhe) c.*733_*735del (n.*733_*735del) c.286_288del c.*829_*831del (n.*829_*831del) c.*973_*975del (n.*973_*975del) c.*1199_*1201del (n.*1199_*1201del) c.*1405_*1407del (n.*1405_*1407del) c.2432_*1del (n.[c.2432_*1del;Ter811LeuextTer6]) n.2505_2507del n.2495_2497del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478495A= | CA2495874655 | MSH2 | c.2434A= (p.Thr812=) c.2236A= (p.Thr746=) c.*734A= (n.*734A=) c.287A= c.*830A= (n.*830A=) c.*974A= (n.*974A=) c.*1200A= (n.*1200A=) c.*1406A= (n.*1406A=) c.2433A= (p.Ter811=) n.2506A= n.2496A= | |
2 | g.47478495A>C | CA346730267 | MSH2 | c.2434A>C (p.Thr812Pro) c.2236A>C (p.Thr746Pro) c.*734A>C (n.*734A>C) c.287A>C c.*830A>C (n.*830A>C) c.*974A>C (n.*974A>C) c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.*1406A>C (n.*1406A>C) c.2433A>C (p.Ter811Tyr) n.2506A>C n.2496A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478495A>G | CA346730269 | MSH2 | c.2434A>G (p.Thr812Ala) c.2236A>G (p.Thr746Ala) c.*734A>G (n.*734A>G) c.287A>G c.*830A>G (n.*830A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.*1406A>G (n.*1406A>G) c.2433A>G (p.Ter811=) n.2506A>G n.2496A>G | |
2 | g.47478495A>T | CA346730268 | MSH2 | c.2434A>T (p.Thr812Ser) c.2236A>T (p.Thr746Ser) c.*734A>T (n.*734A>T) c.287A>T c.*830A>T (n.*830A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.*1406A>T (n.*1406A>T) c.2433A>T (p.Ter811Tyr) n.2506A>T n.2496A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478496C>A | CA346730270 | MSH2 | c.2435C>A (p.Thr812Asn) c.2237C>A (p.Thr746Asn) c.*735C>A (n.*735C>A) c.288C>A c.*831C>A (n.*831C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) n.2507C>A n.2497C>A | dbSNP |
2 | g.47478496C= | CA2495874656 | MSH2 | c.2435C= (p.Thr812=) c.2237C= (p.Thr746=) c.*735C= (n.*735C=) c.288C= c.*831C= (n.*831C=) c.*975C= (n.*975C=) c.*1201C= (n.*1201C=) c.*1407C= (n.*1407C=) c.*1C= (n.*1C=) n.2507C= n.2497C= | |
2 | g.47478496C>G | CA346730271 | MSH2 | c.2435C>G (p.Thr812Ser) c.2237C>G (p.Thr746Ser) c.*735C>G (n.*735C>G) c.288C>G c.*831C>G (n.*831C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) n.2507C>G n.2497C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478496C>T | CA346730272 | MSH2 | c.2435C>T (p.Thr812Ile) c.2237C>T (p.Thr746Ile) c.*735C>T (n.*735C>T) c.288C>T c.*831C>T (n.*831C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.2507C>T n.2497C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478497T>A | CA426119813 | MSH2 | c.2436T>A (p.Thr812=) c.2238T>A (p.Thr746=) c.*736T>A (n.*736T>A) c.289T>A c.*832T>A (n.*832T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) c.*1202T>A (n.*1202T>A) c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) n.2508T>A n.2498T>A | dbSNP |
2 | g.47478497T>C | CA035762 | MSH2 | c.2436T>C (p.Thr812=) c.2238T>C (p.Thr746=) c.*736T>C (n.*736T>C) c.289T>C c.*832T>C (n.*832T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) n.2508T>C n.2498T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478497T>G | CA426119814 | MSH2 | c.2436T>G (p.Thr812=) c.2238T>G (p.Thr746=) c.*736T>G (n.*736T>G) c.289T>G c.*832T>G (n.*832T>G) c.*976T>G (n.*976T>G) c.*1202T>G (n.*1202T>G) c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) n.2508T>G n.2498T>G | |
2 | g.47478497T= | CA2495874657 | MSH2 | c.2436T= (p.Thr812=) c.2238T= (p.Thr746=) c.*736T= (n.*736T=) c.289T= c.*832T= (n.*832T=) c.*976T= (n.*976T=) c.*1202T= (n.*1202T=) c.*1408T= (n.*1408T=) c.*2T= (n.*2T=) n.2508T= n.2498T= | |
2 | g.47478498_47478499dup | CA2580067054 | MSH2 | c.2437_2438dup (p.Met813IlefsTer6) c.2239_2240dup (p.Met747IlefsTer6) c.*737_*738dup (n.*737_*738dup) c.290_291dup c.*833_*834dup (n.*833_*834dup) c.*977_*978dup (n.*977_*978dup) c.*1203_*1204dup (n.*1203_*1204dup) c.*1409_*1410dup (n.*1409_*1410dup) c.*3_*4dup (n.*3_*4dup) n.2509_2510dup n.2499_2500dup | ClinVar |
2 | g.47478498del | CA2739274409 | MSH2 | c.2437del (p.Met813CysfsTer5) c.2239del (p.Met747CysfsTer5) c.*737del (n.*737del) c.290del c.*833del (n.*833del) c.*977del (n.*977del) c.*1203del (n.*1203del) c.*1409del (n.*1409del) c.*3del (n.*3del) n.2509del n.2499del | ClinVar |
2 | g.47478498A= | CA2495874658 | MSH2 | c.2437A= (p.Met813=) c.2239A= (p.Met747=) c.*737A= (n.*737A=) c.290A= c.*833A= (n.*833A=) c.*977A= (n.*977A=) c.*1203A= (n.*1203A=) c.*1409A= (n.*1409A=) c.*3A= (n.*3A=) n.2509A= n.2499A= | |
2 | g.47478498A>C | CA346730273 | MSH2 | c.2437A>C (p.Met813Leu) c.2239A>C (p.Met747Leu) c.*737A>C (n.*737A>C) c.290A>C c.*833A>C (n.*833A>C) c.*977A>C (n.*977A>C) c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.*1409A>C (n.*1409A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) n.2509A>C n.2499A>C | |
2 | g.47478498A>G | CA020593 | MSH2 | c.2437A>G (p.Met813Val) c.2239A>G (p.Met747Val) c.*737A>G (n.*737A>G) c.290A>G c.*833A>G (n.*833A>G) c.*977A>G (n.*977A>G) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.*1409A>G (n.*1409A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) n.2509A>G n.2499A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478498A>T | CA346730274 | MSH2 | c.2437A>T (p.Met813Leu) c.2239A>T (p.Met747Leu) c.*737A>T (n.*737A>T) c.290A>T c.*833A>T (n.*833A>T) c.*977A>T (n.*977A>T) c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) n.2509A>T n.2499A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478498dup | CA426119816 | MSH2 | c.2437dup (p.Met813AsnfsTer11) c.2239dup (p.Met747AsnfsTer11) c.*737dup (n.*737dup) c.290dup c.*833dup (n.*833dup) c.*977dup (n.*977dup) c.*1203dup (n.*1203dup) c.*1409dup (n.*1409dup) c.*3dup (n.*3dup) n.2509dup n.2499dup | ClinVar COSMIC |
2 | g.47478499T>A | CA346730275 | MSH2 | c.2438T>A (p.Met813Lys) c.2240T>A (p.Met747Lys) c.*738T>A (n.*738T>A) c.291T>A c.*834T>A (n.*834T>A) c.*978T>A (n.*978T>A) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) n.2510T>A n.2500T>A | dbSNP |
2 | g.47478499T>C | CA346730276 | MSH2 | c.2438T>C (p.Met813Thr) c.2240T>C (p.Met747Thr) c.*738T>C (n.*738T>C) c.291T>C c.*834T>C (n.*834T>C) c.*978T>C (n.*978T>C) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) n.2510T>C n.2500T>C | dbSNP COSMIC |
2 | g.47478499T>G | CA346730277 | MSH2 | c.2438T>G (p.Met813Arg) c.2240T>G (p.Met747Arg) c.*738T>G (n.*738T>G) c.291T>G c.*834T>G (n.*834T>G) c.*978T>G (n.*978T>G) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.*1410T>G (n.*1410T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) n.2510T>G n.2500T>G | |
2 | g.47478500G>A | CA020596 | MSH2 | c.2439G>A (p.Met813Ile) c.2241G>A (p.Met747Ile) c.*739G>A (n.*739G>A) c.292G>A c.*835G>A (n.*835G>A) c.*979G>A (n.*979G>A) c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.*1411G>A (n.*1411G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) n.2511G>A n.2501G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478500G>C | CA46705323 | MSH2 | c.2439G>C (p.Met813Ile) c.2241G>C (p.Met747Ile) c.*739G>C (n.*739G>C) c.292G>C c.*835G>C (n.*835G>C) c.*979G>C (n.*979G>C) c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.*1411G>C (n.*1411G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) n.2511G>C n.2501G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478500G= | CA2495874659 | MSH2 | c.2439G= (p.Met813=) c.2241G= (p.Met747=) c.*739G= (n.*739G=) c.292G= c.*835G= (n.*835G=) c.*979G= (n.*979G=) c.*1205G= (n.*1205G=) c.*1411G= (n.*1411G=) c.*5G= (n.*5G=) n.2511G= n.2501G= | |
2 | g.47478500G>T | CA346730278 | MSH2 | c.2439G>T (p.Met813Ile) c.2241G>T (p.Met747Ile) c.*739G>T (n.*739G>T) c.292G>T c.*835G>T (n.*835G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.*1411G>T (n.*1411G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) n.2511G>T n.2501G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478501C>A | CA346730279 | MSH2 | c.2440C>A (p.Leu814Ile) c.2242C>A (p.Leu748Ile) c.*740C>A (n.*740C>A) c.293C>A c.*836C>A (n.*836C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) n.2512C>A n.2502C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478501C= | CA2495874660 | MSH2 | c.2440C= (p.Leu814=) c.2242C= (p.Leu748=) c.*740C= (n.*740C=) c.293C= c.*836C= (n.*836C=) c.*980C= (n.*980C=) c.*1206C= (n.*1206C=) c.*1412C= (n.*1412C=) c.*6C= (n.*6C=) n.2512C= n.2502C= | |
2 | g.47478501C>G | CA346730280 | MSH2 | c.2440C>G (p.Leu814Val) c.2242C>G (p.Leu748Val) c.*740C>G (n.*740C>G) c.293C>G c.*836C>G (n.*836C>G) c.*980C>G (n.*980C>G) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) n.2512C>G n.2502C>G | |
2 | g.47478501C>T | CA346730281 | MSH2 | c.2440C>T (p.Leu814Phe) c.2242C>T (p.Leu748Phe) c.*740C>T (n.*740C>T) c.293C>T c.*836C>T (n.*836C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) n.2512C>T n.2502C>T | |
2 | g.47478501_47478504del | CA2586964836 | MSH2 | c.2440_2443del (p.Leu814IlefsTer3) c.2242_2245del (p.Leu748IlefsTer3) c.*740_*743del (n.*740_*743del) c.293_296del c.*836_*839del (n.*836_*839del) c.*980_*983del (n.*980_*983del) c.*1206_*1209del (n.*1206_*1209del) c.*1412_*1415del (n.*1412_*1415del) c.*6_*9del (n.*6_*9del) n.2512_2515del n.2502_2505del | |
2 | g.47478502T>A | CA346730282 | MSH2 | c.2441T>A (p.Leu814His) c.2243T>A (p.Leu748His) c.*741T>A (n.*741T>A) c.294T>A c.*837T>A (n.*837T>A) c.*981T>A (n.*981T>A) c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) n.2513T>A n.2503T>A | dbSNP |
2 | g.47478502T>C | CA346730283 | MSH2 | c.2441T>C (p.Leu814Pro) c.2243T>C (p.Leu748Pro) c.*741T>C (n.*741T>C) c.294T>C c.*837T>C (n.*837T>C) c.*981T>C (n.*981T>C) c.*1207T>C (n.*1207T>C) c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.2513T>C n.2503T>C | dbSNP |
2 | g.47478502T>G | CA346730284 | MSH2 | c.2441T>G (p.Leu814Arg) c.2243T>G (p.Leu748Arg) c.*741T>G (n.*741T>G) c.294T>G c.*837T>G (n.*837T>G) c.*981T>G (n.*981T>G) c.*1207T>G (n.*1207T>G) c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) n.2513T>G n.2503T>G | |
2 | g.47478504del | CA2580067058 | MSH2 | c.2443del (p.Tyr815IlefsTer3) c.2245del (p.Tyr749IlefsTer3) c.*743del (n.*743del) c.296del c.*839del (n.*839del) c.*983del (n.*983del) c.*1209del (n.*1209del) c.*1415del (n.*1415del) c.*9del (n.*9del) n.2515del n.2505del | ClinVar |
2 | g.47478503T>A | CA426119818 | MSH2 | c.2442T>A (p.Leu814=) c.2244T>A (p.Leu748=) c.*742T>A (n.*742T>A) c.295T>A c.*838T>A (n.*838T>A) c.*982T>A (n.*982T>A) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.*1414T>A (n.*1414T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) n.2514T>A n.2504T>A | dbSNP |
2 | g.47478503T>C | CA426119820 | MSH2 | c.2442T>C (p.Leu814=) c.2244T>C (p.Leu748=) c.*742T>C (n.*742T>C) c.295T>C c.*838T>C (n.*838T>C) c.*982T>C (n.*982T>C) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.*1414T>C (n.*1414T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) n.2514T>C n.2504T>C | ClinVar |
2 | g.47478503T>G | CA426119819 | MSH2 | c.2442T>G (p.Leu814=) c.2244T>G (p.Leu748=) c.*742T>G (n.*742T>G) c.295T>G c.*838T>G (n.*838T>G) c.*982T>G (n.*982T>G) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.*1414T>G (n.*1414T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) n.2514T>G n.2504T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478503T= | CA2495874661 | MSH2 | c.2442T= (p.Leu814=) c.2244T= (p.Leu748=) c.*742T= (n.*742T=) c.295T= c.*838T= (n.*838T=) c.*982T= (n.*982T=) c.*1208T= (n.*1208T=) c.*1414T= (n.*1414T=) c.*8T= (n.*8T=) n.2514T= n.2504T= | |
2 | g.47478504T>A | CA346730287 | MSH2 | c.2443T>A (p.Tyr815Asn) c.2245T>A (p.Tyr749Asn) c.*743T>A (n.*743T>A) c.296T>A c.*839T>A (n.*839T>A) c.*983T>A (n.*983T>A) c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) n.2515T>A n.2505T>A | |
2 | g.47478504T>C | CA346730285 | MSH2 | c.2443T>C (p.Tyr815His) c.2245T>C (p.Tyr749His) c.*743T>C (n.*743T>C) c.296T>C c.*839T>C (n.*839T>C) c.*983T>C (n.*983T>C) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) n.2515T>C n.2505T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478504T>G | CA346730286 | MSH2 | c.2443T>G (p.Tyr815Asp) c.2245T>G (p.Tyr749Asp) c.*743T>G (n.*743T>G) c.296T>G c.*839T>G (n.*839T>G) c.*983T>G (n.*983T>G) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) n.2515T>G n.2505T>G | |
2 | g.47478504T= | CA2495874662 | MSH2 | c.2443T= (p.Tyr815=) c.2245T= (p.Tyr749=) c.*743T= (n.*743T=) c.296T= c.*839T= (n.*839T=) c.*983T= (n.*983T=) c.*1209T= (n.*1209T=) c.*1415T= (n.*1415T=) c.*9T= (n.*9T=) n.2515T= n.2505T= | |
2 | g.47478504_47478506delinsAA | CA2580067060 | MSH2 | c.2443_2445delinsAA (p.Tyr815AsnfsTer3) c.2245_2247delinsAA (p.Tyr749AsnfsTer3) c.*743_*745delinsAA (n.*743_*745delinsAA) c.296_298delinsAA c.*839_*841delinsAA (n.*839_*841delinsAA) c.*983_*985delinsAA (n.*983_*985delinsAA) c.*1209_*1211delinsAA (n.*1209_*1211delinsAA) c.*1415_*1417delinsAA (n.*1415_*1417delinsAA) c.*9_*11delinsAA (n.*9_*11delinsAA) n.2515_2517delinsAA n.2505_2507delinsAA | ClinVar |
2 | g.47478505del | CA2499216072 | MSH2 | c.2444del (p.Tyr815PhefsTer3) c.2246del (p.Tyr749PhefsTer3) c.*744del (n.*744del) c.297del c.*840del (n.*840del) c.*984del (n.*984del) c.*1210del (n.*1210del) c.*1416del (n.*1416del) c.*10del (n.*10del) n.2516del n.2506del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478505A= | CA2495874663 | MSH2 | c.2444A= (p.Tyr815=) c.2246A= (p.Tyr749=) c.*744A= (n.*744A=) c.297A= c.*840A= (n.*840A=) c.*984A= (n.*984A=) c.*1210A= (n.*1210A=) c.*1416A= (n.*1416A=) c.*10A= (n.*10A=) n.2516A= n.2506A= | |
2 | g.47478505A>C | CA346730288 | MSH2 | c.2444A>C (p.Tyr815Ser) c.2246A>C (p.Tyr749Ser) c.*744A>C (n.*744A>C) c.297A>C c.*840A>C (n.*840A>C) c.*984A>C (n.*984A>C) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) n.2516A>C n.2506A>C | |
2 | g.47478505A>G | CA346730289 | MSH2 | c.2444A>G (p.Tyr815Cys) c.2246A>G (p.Tyr749Cys) c.*744A>G (n.*744A>G) c.297A>G c.*840A>G (n.*840A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) n.2516A>G n.2506A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478505A>T | CA346730290 | MSH2 | c.2444A>T (p.Tyr815Phe) c.2246A>T (p.Tyr749Phe) c.*744A>T (n.*744A>T) c.297A>T c.*840A>T (n.*840A>T) c.*984A>T (n.*984A>T) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) n.2516A>T n.2506A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478506T>A | CA346730291 | MSH2 | c.2445T>A (p.Tyr815Ter) c.2247T>A (p.Tyr749Ter) c.*745T>A (n.*745T>A) c.298T>A c.*841T>A (n.*841T>A) c.*985T>A (n.*985T>A) c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) n.2517T>A n.2507T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478506T>C | CA426119821 | MSH2 | c.2445T>C (p.Tyr815=) c.2247T>C (p.Tyr749=) c.*745T>C (n.*745T>C) c.298T>C c.*841T>C (n.*841T>C) c.*985T>C (n.*985T>C) c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) n.2517T>C n.2507T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478506T>G | CA346730292 | MSH2 | c.2445T>G (p.Tyr815Ter) c.2247T>G (p.Tyr749Ter) c.*745T>G (n.*745T>G) c.298T>G c.*841T>G (n.*841T>G) c.*985T>G (n.*985T>G) c.*1211T>G (n.*1211T>G) c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) n.2517T>G n.2507T>G | |
2 | g.47478506T= | CA2495874664 | MSH2 | c.2445T= (p.Tyr815=) c.2247T= (p.Tyr749=) c.*745T= (n.*745T=) c.298T= c.*841T= (n.*841T=) c.*985T= (n.*985T=) c.*1211T= (n.*1211T=) c.*1417T= (n.*1417T=) c.*11T= (n.*11T=) n.2517T= n.2507T= | |
2 | g.47478507C>A | CA346730293 | MSH2 | c.2446C>A (p.Gln816Lys) c.2248C>A (p.Gln750Lys) c.*746C>A (n.*746C>A) c.299C>A c.*842C>A (n.*842C>A) c.*986C>A (n.*986C>A) c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) n.2518C>A n.2508C>A | dbSNP |
2 | g.47478507C= | CA2495874665 | MSH2 | c.2446C= (p.Gln816=) c.2248C= (p.Gln750=) c.*746C= (n.*746C=) c.299C= c.*842C= (n.*842C=) c.*986C= (n.*986C=) c.*1212C= (n.*1212C=) c.*1418C= (n.*1418C=) c.*12C= (n.*12C=) n.2518C= n.2508C= | |
2 | g.47478507C>G | CA346730294 | MSH2 | c.2446C>G (p.Gln816Glu) c.2248C>G (p.Gln750Glu) c.*746C>G (n.*746C>G) c.299C>G c.*842C>G (n.*842C>G) c.*986C>G (n.*986C>G) c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) n.2518C>G n.2508C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478507C>T | CA020600 | MSH2 | c.2446C>T (p.Gln816Ter) c.2248C>T (p.Gln750Ter) c.*746C>T (n.*746C>T) c.299C>T c.*842C>T (n.*842C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) n.2518C>T n.2508C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47478508A= | CA2495874666 | MSH2 | c.2447A= (p.Gln816=) c.2249A= (p.Gln750=) c.*747A= (n.*747A=) c.300A= c.*843A= (n.*843A=) c.*987A= (n.*987A=) c.*1213A= (n.*1213A=) c.*1419A= (n.*1419A=) c.*13A= (n.*13A=) n.2519A= n.2509A= | |
2 | g.47478508A>C | CA346730295 | MSH2 | c.2447A>C (p.Gln816Pro) c.2249A>C (p.Gln750Pro) c.*747A>C (n.*747A>C) c.300A>C c.*843A>C (n.*843A>C) c.*987A>C (n.*987A>C) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) n.2519A>C n.2509A>C | |
2 | g.47478508A>G | CA035821 | MSH2 | c.2447A>G (p.Gln816Arg) c.2249A>G (p.Gln750Arg) c.*747A>G (n.*747A>G) c.300A>G c.*843A>G (n.*843A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) n.2519A>G n.2509A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478508A>T | CA346730296 | MSH2 | c.2447A>T (p.Gln816Leu) c.2249A>T (p.Gln750Leu) c.*747A>T (n.*747A>T) c.300A>T c.*843A>T (n.*843A>T) c.*987A>T (n.*987A>T) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) n.2519A>T n.2509A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478509G>A | CA426119822 | MSH2 | c.2448G>A (p.Gln816=) c.2250G>A (p.Gln750=) c.*748G>A (n.*748G>A) c.301G>A c.*844G>A (n.*844G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) n.2520G>A n.2510G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478509G>C | CA346730297 | MSH2 | c.2448G>C (p.Gln816His) c.2250G>C (p.Gln750His) c.*748G>C (n.*748G>C) c.301G>C c.*844G>C (n.*844G>C) c.*988G>C (n.*988G>C) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) n.2520G>C n.2510G>C | dbSNP |
2 | g.47478509G= | CA2495874667 | MSH2 | c.2448G= (p.Gln816=) c.2250G= (p.Gln750=) c.*748G= (n.*748G=) c.301G= c.*844G= (n.*844G=) c.*988G= (n.*988G=) c.*1214G= (n.*1214G=) c.*1420G= (n.*1420G=) c.*14G= (n.*14G=) n.2520G= n.2510G= | |
2 | g.47478509G>T | CA346730298 | MSH2 | c.2448G>T (p.Gln816His) c.2250G>T (p.Gln750His) c.*748G>T (n.*748G>T) c.301G>T c.*844G>T (n.*844G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) n.2520G>T n.2510G>T | |
2 | g.47478510G>A | CA346730299 | MSH2 | c.2449G>A (p.Val817Met) c.2251G>A (p.Val751Met) c.*749G>A (n.*749G>A) c.302G>A c.*845G>A (n.*845G>A) c.*989G>A (n.*989G>A) c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.2521G>A n.2511G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478510G>C | CA346730300 | MSH2 | c.2449G>C (p.Val817Leu) c.2251G>C (p.Val751Leu) c.*749G>C (n.*749G>C) c.302G>C c.*845G>C (n.*845G>C) c.*989G>C (n.*989G>C) c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) n.2521G>C n.2511G>C | dbSNP |
2 | g.47478510G= | CA2495874668 | MSH2 | c.2449G= (p.Val817=) c.2251G= (p.Val751=) c.*749G= (n.*749G=) c.302G= c.*845G= (n.*845G=) c.*989G= (n.*989G=) c.*1215G= (n.*1215G=) c.*1421G= (n.*1421G=) c.*15G= (n.*15G=) n.2521G= n.2511G= | |
2 | g.47478510G>T | CA346730301 | MSH2 | c.2449G>T (p.Val817Leu) c.2251G>T (p.Val751Leu) c.*749G>T (n.*749G>T) c.302G>T c.*845G>T (n.*845G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) n.2521G>T n.2511G>T | dbSNP |
2 | g.47478511T>A | CA346730302 | MSH2 | c.2450T>A (p.Val817Glu) c.2252T>A (p.Val751Glu) c.*750T>A (n.*750T>A) c.303T>A c.*846T>A (n.*846T>A) c.*990T>A (n.*990T>A) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.*1422T>A (n.*1422T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) n.2522T>A n.2512T>A | dbSNP |
2 | g.47478511T>C | CA346730303 | MSH2 | c.2450T>C (p.Val817Ala) c.2252T>C (p.Val751Ala) c.*750T>C (n.*750T>C) c.303T>C c.*846T>C (n.*846T>C) c.*990T>C (n.*990T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.*1422T>C (n.*1422T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) n.2522T>C n.2512T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478511T>G | CA346730304 | MSH2 | c.2450T>G (p.Val817Gly) c.2252T>G (p.Val751Gly) c.*750T>G (n.*750T>G) c.303T>G c.*846T>G (n.*846T>G) c.*990T>G (n.*990T>G) c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.*1422T>G (n.*1422T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) n.2522T>G n.2512T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478511T= | CA2495874669 | MSH2 | c.2450T= (p.Val817=) c.2252T= (p.Val751=) c.*750T= (n.*750T=) c.303T= c.*846T= (n.*846T=) c.*990T= (n.*990T=) c.*1216T= (n.*1216T=) c.*1422T= (n.*1422T=) c.*16T= (n.*16T=) n.2522T= n.2512T= | |
2 | g.47478511_47478512insC | CA2695200498 | MSH2 | c.2450_2451insC (p.Lys818GlufsTer6) c.2252_2253insC (p.Lys752GlufsTer6) c.*750_*751insC (n.*750_*751insC) c.303_304insC c.*846_*847insC (n.*846_*847insC) c.*990_*991insC (n.*990_*991insC) c.*1216_*1217insC (n.*1216_*1217insC) c.*1422_*1423insC (n.*1422_*1423insC) c.*16_*17insC (n.*16_*17insC) n.2522_2523insC n.2512_2513insC | ClinVar |
2 | g.47478512G>A | CA426119827 | MSH2 | c.2451G>A (p.Val817=) c.2253G>A (p.Val751=) c.*751G>A (n.*751G>A) c.304G>A c.*847G>A (n.*847G>A) c.*991G>A (n.*991G>A) c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) n.2523G>A n.2513G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478512G>C | CA426119828 | MSH2 | c.2451G>C (p.Val817=) c.2253G>C (p.Val751=) c.*751G>C (n.*751G>C) c.304G>C c.*847G>C (n.*847G>C) c.*991G>C (n.*991G>C) c.*1217G>C (n.*1217G>C) c.*1423G>C (n.*1423G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) n.2523G>C n.2513G>C | dbSNP |
2 | g.47478512G>T | CA426119826 | MSH2 | c.2451G>T (p.Val817=) c.2253G>T (p.Val751=) c.*751G>T (n.*751G>T) c.304G>T c.*847G>T (n.*847G>T) c.*991G>T (n.*991G>T) c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) n.2523G>T n.2513G>T | |
2 | g.47478513A= | CA2495874670 | MSH2 | c.2452A= (p.Lys818=) c.2254A= (p.Lys752=) c.*752A= (n.*752A=) c.305A= c.*848A= (n.*848A=) c.*992A= (n.*992A=) c.*1218A= (n.*1218A=) c.*1424A= (n.*1424A=) c.*18A= (n.*18A=) n.2524A= n.2514A= | |
2 | g.47478513A>C | CA346730305 | MSH2 | c.2452A>C (p.Lys818Gln) c.2254A>C (p.Lys752Gln) c.*752A>C (n.*752A>C) c.305A>C c.*848A>C (n.*848A>C) c.*992A>C (n.*992A>C) c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) n.2524A>C n.2514A>C | |
2 | g.47478513A>G | CA346730307 | MSH2 | c.2452A>G (p.Lys818Glu) c.2254A>G (p.Lys752Glu) c.*752A>G (n.*752A>G) c.305A>G c.*848A>G (n.*848A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) n.2524A>G n.2514A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478513A>T | CA346730306 | MSH2 | c.2452A>T (p.Lys818Ter) c.2254A>T (p.Lys752Ter) c.*752A>T (n.*752A>T) c.305A>T c.*848A>T (n.*848A>T) c.*992A>T (n.*992A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) n.2524A>T n.2514A>T | |
2 | g.47478514A>C | CA346730308 | MSH2 | c.2453A>C (p.Lys818Thr) c.2255A>C (p.Lys752Thr) c.*753A>C (n.*753A>C) c.306A>C c.*849A>C (n.*849A>C) c.*993A>C (n.*993A>C) c.*1219A>C (n.*1219A>C) c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) n.2525A>C n.2515A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478514A>G | CA346730310 | MSH2 | c.2453A>G (p.Lys818Arg) c.2255A>G (p.Lys752Arg) c.*753A>G (n.*753A>G) c.306A>G c.*849A>G (n.*849A>G) c.*993A>G (n.*993A>G) c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) n.2525A>G n.2515A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478514A>T | CA346730309 | MSH2 | c.2453A>T (p.Lys818Met) c.2255A>T (p.Lys752Met) c.*753A>T (n.*753A>T) c.306A>T c.*849A>T (n.*849A>T) c.*993A>T (n.*993A>T) c.*1219A>T (n.*1219A>T) c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) n.2525A>T n.2515A>T | dbSNP |
2 | g.47478515G>A | CA426119831 | MSH2 | c.2454G>A (p.Lys818=) c.2256G>A (p.Lys752=) c.*754G>A (n.*754G>A) c.307G>A c.*850G>A (n.*850G>A) c.*994G>A (n.*994G>A) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) n.2526G>A n.2516G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478515G>C | CA346730311 | MSH2 | c.2454G>C (p.Lys818Asn) c.2256G>C (p.Lys752Asn) c.*754G>C (n.*754G>C) c.307G>C c.*850G>C (n.*850G>C) c.*994G>C (n.*994G>C) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.*1426G>C (n.*1426G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) n.2526G>C n.2516G>C | dbSNP |
2 | g.47478515G= | CA2495874671 | MSH2 | c.2454G= (p.Lys818=) c.2256G= (p.Lys752=) c.*754G= (n.*754G=) c.307G= c.*850G= (n.*850G=) c.*994G= (n.*994G=) c.*1220G= (n.*1220G=) c.*1426G= (n.*1426G=) c.*20G= (n.*20G=) n.2526G= n.2516G= | |
2 | g.47478515G>T | CA346730312 | MSH2 | c.2454G>T (p.Lys818Asn) c.2256G>T (p.Lys752Asn) c.*754G>T (n.*754G>T) c.307G>T c.*850G>T (n.*850G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.*1426G>T (n.*1426G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) n.2526G>T n.2516G>T | |
2 | g.47478516A= | CA2495874672 | MSH2 | c.2455A= (p.Lys819=) c.2257A= (p.Lys753=) c.*755A= (n.*755A=) c.308A= c.*851A= (n.*851A=) c.*995A= (n.*995A=) c.*1221A= (n.*1221A=) c.*1427A= (n.*1427A=) c.*21A= (n.*21A=) n.2527A= n.2517A= | |
2 | g.47478516A>C | CA346730313 | MSH2 | c.2455A>C (p.Lys819Gln) c.2257A>C (p.Lys753Gln) c.*755A>C (n.*755A>C) c.308A>C c.*851A>C (n.*851A>C) c.*995A>C (n.*995A>C) c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) n.2527A>C n.2517A>C | |
2 | g.47478516A>G | CA346730315 | MSH2 | c.2455A>G (p.Lys819Glu) c.2257A>G (p.Lys753Glu) c.*755A>G (n.*755A>G) c.308A>G c.*851A>G (n.*851A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) n.2527A>G n.2517A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478516A>T | CA346730314 | MSH2 | c.2455A>T (p.Lys819Ter) c.2257A>T (p.Lys753Ter) c.*755A>T (n.*755A>T) c.308A>T c.*851A>T (n.*851A>T) c.*995A>T (n.*995A>T) c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) n.2527A>T n.2517A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478517A>C | CA346730316 | MSH2 | c.2456A>C (p.Lys819Thr) c.2258A>C (p.Lys753Thr) c.*756A>C (n.*756A>C) c.309A>C c.*852A>C (n.*852A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) n.2528A>C n.2518A>C | |
2 | g.47478517A>G | CA346730317 | MSH2 | c.2456A>G (p.Lys819Arg) c.2258A>G (p.Lys753Arg) c.*756A>G (n.*756A>G) c.309A>G c.*852A>G (n.*852A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) n.2528A>G n.2518A>G | dbSNP |
2 | g.47478517A>T | CA346730318 | MSH2 | c.2456A>T (p.Lys819Ile) c.2258A>T (p.Lys753Ile) c.*756A>T (n.*756A>T) c.309A>T c.*852A>T (n.*852A>T) c.*996A>T (n.*996A>T) c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) n.2528A>T n.2518A>T | dbSNP |
2 | g.47478518A= | CA2495874673 | MSH2 | c.2457A= (p.Lys819=) c.2259A= (p.Lys753=) c.*757A= (n.*757A=) c.310A= c.*853A= (n.*853A=) c.*997A= (n.*997A=) c.*1223A= (n.*1223A=) c.*1429A= (n.*1429A=) c.*23A= (n.*23A=) n.2529A= n.2519A= | |
2 | g.47478518A>C | CA346730319 | MSH2 | c.2457A>C (p.Lys819Asn) c.2259A>C (p.Lys753Asn) c.*757A>C (n.*757A>C) c.310A>C c.*853A>C (n.*853A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) n.2529A>C n.2519A>C | |
2 | g.47478518A>G | CA035853 | MSH2 | c.2457A>G (p.Lys819=) c.2259A>G (p.Lys753=) c.*757A>G (n.*757A>G) c.310A>G c.*853A>G (n.*853A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) n.2529A>G n.2519A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47478518A>T | CA346730320 | MSH2 | c.2457A>T (p.Lys819Asn) c.2259A>T (p.Lys753Asn) c.*757A>T (n.*757A>T) c.310A>T c.*853A>T (n.*853A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) n.2529A>T n.2519A>T | dbSNP |
2 | g.47478519G>A | CA346730321 | MSH2 | c.2458G>A (p.Gly820Ser) c.2260G>A (p.Gly754Ser) c.*758G>A (n.*758G>A) c.311G>A c.*854G>A (n.*854G>A) c.*998G>A (n.*998G>A) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.2530G>A n.2520G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478519G>C | CA346730322 | MSH2 | c.2458G>C (p.Gly820Arg) c.2260G>C (p.Gly754Arg) c.*758G>C (n.*758G>C) c.311G>C c.*854G>C (n.*854G>C) c.*998G>C (n.*998G>C) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.2530G>C n.2520G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478519G= | CA2495874674 | MSH2 | c.2458G= (p.Gly820=) c.2260G= (p.Gly754=) c.*758G= (n.*758G=) c.311G= c.*854G= (n.*854G=) c.*998G= (n.*998G=) c.*1224G= (n.*1224G=) c.*1430G= (n.*1430G=) c.*24G= (n.*24G=) n.2530G= n.2520G= | |
2 | g.47478519G>T | CA46705349 | MSH2 | c.2458G>T (p.Gly820Cys) c.2260G>T (p.Gly754Cys) c.*758G>T (n.*758G>T) c.311G>T c.*854G>T (n.*854G>T) c.*998G>T (n.*998G>T) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.2530G>T n.2520G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478520G>A | CA020608 | MSH2 | c.2458+1G>A (n.2458+1G>A) c.2260+1G>A (n.2260+1G>A) c.*758+1G>A (n.*758+1G>A) c.311+1G>A c.*854+1G>A (n.*854+1G>A) c.*998+1G>A (n.*998+1G>A) c.*1224+1G>A (n.*1224+1G>A) c.*1430+1G>A (n.*1430+1G>A) c.*24+1G>A (n.*24+1G>A) n.2530+1G>A n.2520+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478520G>C | CA346730323 | MSH2 | c.2458+1G>C (n.2458+1G>C) c.2260+1G>C (n.2260+1G>C) c.*758+1G>C (n.*758+1G>C) c.311+1G>C c.*854+1G>C (n.*854+1G>C) c.*998+1G>C (n.*998+1G>C) c.*1224+1G>C (n.*1224+1G>C) c.*1430+1G>C (n.*1430+1G>C) c.*24+1G>C (n.*24+1G>C) n.2530+1G>C n.2520+1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478520G= | CA2495874675 | MSH2 | c.2458+1G= (n.2458+1G=) c.2260+1G= (n.2260+1G=) c.*758+1G= (n.*758+1G=) c.311+1G= c.*854+1G= (n.*854+1G=) c.*998+1G= (n.*998+1G=) c.*1224+1G= (n.*1224+1G=) c.*1430+1G= (n.*1430+1G=) c.*24+1G= (n.*24+1G=) n.2530+1G= n.2520+1G= | |
2 | g.47478520G>T | CA346730324 | MSH2 | c.2458+1G>T (n.2458+1G>T) c.2260+1G>T (n.2260+1G>T) c.*758+1G>T (n.*758+1G>T) c.311+1G>T c.*854+1G>T (n.*854+1G>T) c.*998+1G>T (n.*998+1G>T) c.*1224+1G>T (n.*1224+1G>T) c.*1430+1G>T (n.*1430+1G>T) c.*24+1G>T (n.*24+1G>T) n.2530+1G>T n.2520+1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47478521T>A | CA346730327 | MSH2 | c.2458+2T>A (n.2458+2T>A) c.2260+2T>A (n.2260+2T>A) c.*758+2T>A (n.*758+2T>A) c.311+2T>A c.*854+2T>A (n.*854+2T>A) c.*998+2T>A (n.*998+2T>A) c.*1224+2T>A (n.*1224+2T>A) c.*1430+2T>A (n.*1430+2T>A) c.*24+2T>A (n.*24+2T>A) n.2530+2T>A n.2520+2T>A | dbSNP |
2 | g.47478521T>C | CA346730325 | MSH2 | c.2458+2T>C (n.2458+2T>C) c.2260+2T>C (n.2260+2T>C) c.*758+2T>C (n.*758+2T>C) c.311+2T>C c.*854+2T>C (n.*854+2T>C) c.*998+2T>C (n.*998+2T>C) c.*1224+2T>C (n.*1224+2T>C) c.*1430+2T>C (n.*1430+2T>C) c.*24+2T>C (n.*24+2T>C) n.2530+2T>C n.2520+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478521T>G | CA346730326 | MSH2 | c.2458+2T>G (n.2458+2T>G) c.2260+2T>G (n.2260+2T>G) c.*758+2T>G (n.*758+2T>G) c.311+2T>G c.*854+2T>G (n.*854+2T>G) c.*998+2T>G (n.*998+2T>G) c.*1224+2T>G (n.*1224+2T>G) c.*1430+2T>G (n.*1430+2T>G) c.*24+2T>G (n.*24+2T>G) n.2530+2T>G n.2520+2T>G | |
2 | g.47478521T= | CA2495874676 | MSH2 | c.2458+2T= (n.2458+2T=) c.2260+2T= (n.2260+2T=) c.*758+2T= (n.*758+2T=) c.311+2T= c.*854+2T= (n.*854+2T=) c.*998+2T= (n.*998+2T=) c.*1224+2T= (n.*1224+2T=) c.*1430+2T= (n.*1430+2T=) c.*24+2T= (n.*24+2T=) n.2530+2T= n.2520+2T= | |
2 | g.47478521dup | CA2580067067 | MSH2 | c.2458+2dup (n.2458+2dup) c.2260+2dup (n.2260+2dup) c.*758+2dup (n.*758+2dup) c.311+2dup c.*854+2dup (n.*854+2dup) c.*998+2dup (n.*998+2dup) c.*1224+2dup (n.*1224+2dup) c.*1430+2dup (n.*1430+2dup) c.*24+2dup (n.*24+2dup) n.2530+2dup n.2520+2dup | ClinVar |
2 | g.47478522A= | CA2495874677 | MSH2 | c.2458+3A= (n.2458+3A=) c.2260+3A= (n.2260+3A=) c.*758+3A= (n.*758+3A=) c.311+3A= c.*854+3A= (n.*854+3A=) c.*998+3A= (n.*998+3A=) c.*1224+3A= (n.*1224+3A=) c.*1430+3A= (n.*1430+3A=) c.*24+3A= (n.*24+3A=) n.2530+3A= n.2520+3A= | |
2 | g.47478522A>C | CA16610902 | MSH2 | c.2458+3A>C (n.2458+3A>C) c.2260+3A>C (n.2260+3A>C) c.*758+3A>C (n.*758+3A>C) c.311+3A>C c.*854+3A>C (n.*854+3A>C) c.*998+3A>C (n.*998+3A>C) c.*1224+3A>C (n.*1224+3A>C) c.*1430+3A>C (n.*1430+3A>C) c.*24+3A>C (n.*24+3A>C) n.2530+3A>C n.2520+3A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478522A>G | CA035932 | MSH2 | c.2458+3A>G (n.2458+3A>G) c.2260+3A>G (n.2260+3A>G) c.*758+3A>G (n.*758+3A>G) c.311+3A>G c.*854+3A>G (n.*854+3A>G) c.*998+3A>G (n.*998+3A>G) c.*1224+3A>G (n.*1224+3A>G) c.*1430+3A>G (n.*1430+3A>G) c.*24+3A>G (n.*24+3A>G) n.2530+3A>G n.2520+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478522A>T | CA2699081472 | MSH2 | c.2458+3A>T (n.2458+3A>T) c.2260+3A>T (n.2260+3A>T) c.*758+3A>T (n.*758+3A>T) c.311+3A>T c.*854+3A>T (n.*854+3A>T) c.*998+3A>T (n.*998+3A>T) c.*1224+3A>T (n.*1224+3A>T) c.*1430+3A>T (n.*1430+3A>T) c.*24+3A>T (n.*24+3A>T) n.2530+3A>T n.2520+3A>T | dbSNP |
2 | g.47478523T>C | CA16604275 | MSH2 | c.2458+4T>C (n.2458+4T>C) c.2260+4T>C (n.2260+4T>C) c.*758+4T>C (n.*758+4T>C) c.311+4T>C c.*854+4T>C (n.*854+4T>C) c.*998+4T>C (n.*998+4T>C) c.*1224+4T>C (n.*1224+4T>C) c.*1430+4T>C (n.*1430+4T>C) c.*24+4T>C (n.*24+4T>C) n.2530+4T>C n.2520+4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478523T>G | CA891842728 | MSH2 | c.2458+4T>G (n.2458+4T>G) c.2260+4T>G (n.2260+4T>G) c.*758+4T>G (n.*758+4T>G) c.311+4T>G c.*854+4T>G (n.*854+4T>G) c.*998+4T>G (n.*998+4T>G) c.*1224+4T>G (n.*1224+4T>G) c.*1430+4T>G (n.*1430+4T>G) c.*24+4T>G (n.*24+4T>G) n.2530+4T>G n.2520+4T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478523T= | CA2495874678 | MSH2 | c.2458+4T= (n.2458+4T=) c.2260+4T= (n.2260+4T=) c.*758+4T= (n.*758+4T=) c.311+4T= c.*854+4T= (n.*854+4T=) c.*998+4T= (n.*998+4T=) c.*1224+4T= (n.*1224+4T=) c.*1430+4T= (n.*1430+4T=) c.*24+4T= (n.*24+4T=) n.2530+4T= n.2520+4T= | |
2 | g.47478524G>A | CA1139655602 | MSH2 | c.2458+5G>A (n.2458+5G>A) c.2260+5G>A (n.2260+5G>A) c.*758+5G>A (n.*758+5G>A) c.311+5G>A c.*854+5G>A (n.*854+5G>A) c.*998+5G>A (n.*998+5G>A) c.*1224+5G>A (n.*1224+5G>A) c.*1430+5G>A (n.*1430+5G>A) c.*24+5G>A (n.*24+5G>A) n.2530+5G>A n.2520+5G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478524G>C | CA2699127003 | MSH2 | c.2458+5G>C (n.2458+5G>C) c.2260+5G>C (n.2260+5G>C) c.*758+5G>C (n.*758+5G>C) c.311+5G>C c.*854+5G>C (n.*854+5G>C) c.*998+5G>C (n.*998+5G>C) c.*1224+5G>C (n.*1224+5G>C) c.*1430+5G>C (n.*1430+5G>C) c.*24+5G>C (n.*24+5G>C) n.2530+5G>C n.2520+5G>C | dbSNP |
2 | g.47478524G= | CA2495874679 | MSH2 | c.2458+5G= (n.2458+5G=) c.2260+5G= (n.2260+5G=) c.*758+5G= (n.*758+5G=) c.311+5G= c.*854+5G= (n.*854+5G=) c.*998+5G= (n.*998+5G=) c.*1224+5G= (n.*1224+5G=) c.*1430+5G= (n.*1430+5G=) c.*24+5G= (n.*24+5G=) n.2530+5G= n.2520+5G= | |
2 | g.47478525T>A | CA2699121114 | MSH2 | c.2458+6T>A (n.2458+6T>A) c.2260+6T>A (n.2260+6T>A) c.*758+6T>A (n.*758+6T>A) c.311+6T>A c.*854+6T>A (n.*854+6T>A) c.*998+6T>A (n.*998+6T>A) c.*1224+6T>A (n.*1224+6T>A) c.*1430+6T>A (n.*1430+6T>A) c.*24+6T>A (n.*24+6T>A) n.2530+6T>A n.2520+6T>A | dbSNP |
2 | g.47478525T>C | CA891842729 | MSH2 | c.2458+6T>C (n.2458+6T>C) c.2260+6T>C (n.2260+6T>C) c.*758+6T>C (n.*758+6T>C) c.311+6T>C c.*854+6T>C (n.*854+6T>C) c.*998+6T>C (n.*998+6T>C) c.*1224+6T>C (n.*1224+6T>C) c.*1430+6T>C (n.*1430+6T>C) c.*24+6T>C (n.*24+6T>C) n.2530+6T>C n.2520+6T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478525T= | CA2495874680 | MSH2 | c.2458+6T= (n.2458+6T=) c.2260+6T= (n.2260+6T=) c.*758+6T= (n.*758+6T=) c.311+6T= c.*854+6T= (n.*854+6T=) c.*998+6T= (n.*998+6T=) c.*1224+6T= (n.*1224+6T=) c.*1430+6T= (n.*1430+6T=) c.*24+6T= (n.*24+6T=) n.2530+6T= n.2520+6T= | |
2 | g.47478526A>C | CA2699323003 | MSH2 | c.2458+7A>C (n.2458+7A>C) c.2260+7A>C (n.2260+7A>C) c.*758+7A>C (n.*758+7A>C) c.311+7A>C c.*854+7A>C (n.*854+7A>C) c.*998+7A>C (n.*998+7A>C) c.*1224+7A>C (n.*1224+7A>C) c.*1430+7A>C (n.*1430+7A>C) c.*24+7A>C (n.*24+7A>C) n.2530+7A>C n.2520+7A>C | dbSNP |
2 | g.47478526A>T | CA2699322916 | MSH2 | c.2458+7A>T (n.2458+7A>T) c.2260+7A>T (n.2260+7A>T) c.*758+7A>T (n.*758+7A>T) c.311+7A>T c.*854+7A>T (n.*854+7A>T) c.*998+7A>T (n.*998+7A>T) c.*1224+7A>T (n.*1224+7A>T) c.*1430+7A>T (n.*1430+7A>T) c.*24+7A>T (n.*24+7A>T) n.2530+7A>T n.2520+7A>T | dbSNP |
2 | g.47478527C>A | CA2699076321 | MSH2 | c.2458+8C>A (n.2458+8C>A) c.2260+8C>A (n.2260+8C>A) c.*758+8C>A (n.*758+8C>A) c.311+8C>A c.*854+8C>A (n.*854+8C>A) c.*998+8C>A (n.*998+8C>A) c.*1224+8C>A (n.*1224+8C>A) c.*1430+8C>A (n.*1430+8C>A) c.*24+8C>A (n.*24+8C>A) n.2530+8C>A n.2520+8C>A | dbSNP |
2 | g.47478527C= | CA2495874681 | MSH2 | c.2458+8C= (n.2458+8C=) c.2260+8C= (n.2260+8C=) c.*758+8C= (n.*758+8C=) c.311+8C= c.*854+8C= (n.*854+8C=) c.*998+8C= (n.*998+8C=) c.*1224+8C= (n.*1224+8C=) c.*1430+8C= (n.*1430+8C=) c.*24+8C= (n.*24+8C=) n.2530+8C= n.2520+8C= | |
2 | g.47478527C>G | CA020612 | MSH2 | c.2458+8C>G (n.2458+8C>G) c.2260+8C>G (n.2260+8C>G) c.*758+8C>G (n.*758+8C>G) c.311+8C>G c.*854+8C>G (n.*854+8C>G) c.*998+8C>G (n.*998+8C>G) c.*1224+8C>G (n.*1224+8C>G) c.*1430+8C>G (n.*1430+8C>G) c.*24+8C>G (n.*24+8C>G) n.2530+8C>G n.2520+8C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478527C>T | CA913187993 | MSH2 | c.2458+8C>T (n.2458+8C>T) c.2260+8C>T (n.2260+8C>T) c.*758+8C>T (n.*758+8C>T) c.311+8C>T c.*854+8C>T (n.*854+8C>T) c.*998+8C>T (n.*998+8C>T) c.*1224+8C>T (n.*1224+8C>T) c.*1430+8C>T (n.*1430+8C>T) c.*24+8C>T (n.*24+8C>T) n.2530+8C>T n.2520+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478528T>A | CA2699082957 | MSH2 | c.2458+9T>A (n.2458+9T>A) c.2260+9T>A (n.2260+9T>A) c.*758+9T>A (n.*758+9T>A) c.311+9T>A c.*854+9T>A (n.*854+9T>A) c.*998+9T>A (n.*998+9T>A) c.*1224+9T>A (n.*1224+9T>A) c.*1430+9T>A (n.*1430+9T>A) c.*24+9T>A (n.*24+9T>A) n.2530+9T>A n.2520+9T>A | dbSNP |
2 | g.47478528T>C | CA350395 | MSH2 | c.2458+9T>C (n.2458+9T>C) c.2260+9T>C (n.2260+9T>C) c.*758+9T>C (n.*758+9T>C) c.311+9T>C c.*854+9T>C (n.*854+9T>C) c.*998+9T>C (n.*998+9T>C) c.*1224+9T>C (n.*1224+9T>C) c.*1430+9T>C (n.*1430+9T>C) c.*24+9T>C (n.*24+9T>C) n.2530+9T>C n.2520+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478528T= | CA2495874682 | MSH2 | c.2458+9T= (n.2458+9T=) c.2260+9T= (n.2260+9T=) c.*758+9T= (n.*758+9T=) c.311+9T= c.*854+9T= (n.*854+9T=) c.*998+9T= (n.*998+9T=) c.*1224+9T= (n.*1224+9T=) c.*1430+9T= (n.*1430+9T=) c.*24+9T= (n.*24+9T=) n.2530+9T= n.2520+9T= | |
2 | g.47478528dup | CA2697548052 | MSH2 | c.2458+9dup (n.2458+9dup) c.2260+9dup (n.2260+9dup) c.*758+9dup (n.*758+9dup) c.311+9dup c.*854+9dup (n.*854+9dup) c.*998+9dup (n.*998+9dup) c.*1224+9dup (n.*1224+9dup) c.*1430+9dup (n.*1430+9dup) c.*24+9dup (n.*24+9dup) n.2530+9dup n.2520+9dup | ClinVar |
2 | g.47478529A= | CA2495874683 | MSH2 | c.2458+10A= (n.2458+10A=) c.2260+10A= (n.2260+10A=) c.*758+10A= (n.*758+10A=) c.311+10A= c.*854+10A= (n.*854+10A=) c.*998+10A= (n.*998+10A=) c.*1224+10A= (n.*1224+10A=) c.*1430+10A= (n.*1430+10A=) c.*24+10A= (n.*24+10A=) n.2530+10A= n.2520+10A= | |
2 | g.47478529A>G | CA658683245 | MSH2 | c.2458+10A>G (n.2458+10A>G) c.2260+10A>G (n.2260+10A>G) c.*758+10A>G (n.*758+10A>G) c.311+10A>G c.*854+10A>G (n.*854+10A>G) c.*998+10A>G (n.*998+10A>G) c.*1224+10A>G (n.*1224+10A>G) c.*1430+10A>G (n.*1430+10A>G) c.*24+10A>G (n.*24+10A>G) n.2530+10A>G n.2520+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478529A>T | CA2580067078 | MSH2 | c.2458+10A>T (n.2458+10A>T) c.2260+10A>T (n.2260+10A>T) c.*758+10A>T (n.*758+10A>T) c.311+10A>T c.*854+10A>T (n.*854+10A>T) c.*998+10A>T (n.*998+10A>T) c.*1224+10A>T (n.*1224+10A>T) c.*1430+10A>T (n.*1430+10A>T) c.*24+10A>T (n.*24+10A>T) n.2530+10A>T n.2520+10A>T | ClinVar |
2 | g.47478529_47478532dup | CA16617602 | MSH2 | c.2458+10_2458+13dup (n.2458+10_2458+13dup) c.2260+10_2260+13dup (n.2260+10_2260+13dup) c.*758+10_*758+13dup (n.*758+10_*758+13dup) c.311+10_311+13dup c.*854+10_*854+13dup (n.*854+10_*854+13dup) c.*998+10_*998+13dup (n.*998+10_*998+13dup) c.*1224+10_*1224+13dup (n.*1224+10_*1224+13dup) c.*1430+10_*1430+13dup (n.*1430+10_*1430+13dup) c.*24+10_*24+13dup (n.*24+10_*24+13dup) n.2530+10_2530+13dup n.2520+10_2520+13dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478530T>A | CA2699323213 | MSH2 | c.2458+11T>A (n.2458+11T>A) c.2260+11T>A (n.2260+11T>A) c.*758+11T>A (n.*758+11T>A) c.311+11T>A c.*854+11T>A (n.*854+11T>A) c.*998+11T>A (n.*998+11T>A) c.*1224+11T>A (n.*1224+11T>A) c.*1430+11T>A (n.*1430+11T>A) c.*24+11T>A (n.*24+11T>A) n.2530+11T>A n.2520+11T>A | dbSNP |
2 | g.47478530T>C | CA2573134866 | MSH2 | c.2458+11T>C (n.2458+11T>C) c.2260+11T>C (n.2260+11T>C) c.*758+11T>C (n.*758+11T>C) c.311+11T>C c.*854+11T>C (n.*854+11T>C) c.*998+11T>C (n.*998+11T>C) c.*1224+11T>C (n.*1224+11T>C) c.*1430+11T>C (n.*1430+11T>C) c.*24+11T>C (n.*24+11T>C) n.2530+11T>C n.2520+11T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478531T>A | CA2699120646 | MSH2 | c.2458+12T>A (n.2458+12T>A) c.2260+12T>A (n.2260+12T>A) c.*758+12T>A (n.*758+12T>A) c.311+12T>A c.*854+12T>A (n.*854+12T>A) c.*998+12T>A (n.*998+12T>A) c.*1224+12T>A (n.*1224+12T>A) c.*1430+12T>A (n.*1430+12T>A) c.*24+12T>A (n.*24+12T>A) n.2530+12T>A n.2520+12T>A | dbSNP |
2 | g.47478531T>C | CA658822768 | MSH2 | c.2458+12T>C (n.2458+12T>C) c.2260+12T>C (n.2260+12T>C) c.*758+12T>C (n.*758+12T>C) c.311+12T>C c.*854+12T>C (n.*854+12T>C) c.*998+12T>C (n.*998+12T>C) c.*1224+12T>C (n.*1224+12T>C) c.*1430+12T>C (n.*1430+12T>C) c.*24+12T>C (n.*24+12T>C) n.2530+12T>C n.2520+12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478531T= | CA2495874684 | MSH2 | c.2458+12T= (n.2458+12T=) c.2260+12T= (n.2260+12T=) c.*758+12T= (n.*758+12T=) c.311+12T= c.*854+12T= (n.*854+12T=) c.*998+12T= (n.*998+12T=) c.*1224+12T= (n.*1224+12T=) c.*1430+12T= (n.*1430+12T=) c.*24+12T= (n.*24+12T=) n.2530+12T= n.2520+12T= | |
2 | g.47478532G>C | CA2697548053 | MSH2 | c.2458+13G>C (n.2458+13G>C) c.2260+13G>C (n.2260+13G>C) c.*758+13G>C (n.*758+13G>C) c.311+13G>C c.*854+13G>C (n.*854+13G>C) c.*998+13G>C (n.*998+13G>C) c.*1224+13G>C (n.*1224+13G>C) c.*1430+13G>C (n.*1430+13G>C) c.*24+13G>C (n.*24+13G>C) n.2530+13G>C n.2520+13G>C | ClinVar |
2 | g.47478533G>A | CA2580067079 | MSH2 | c.2458+14G>A (n.2458+14G>A) c.2260+14G>A (n.2260+14G>A) c.*758+14G>A (n.*758+14G>A) c.311+14G>A c.*854+14G>A (n.*854+14G>A) c.*998+14G>A (n.*998+14G>A) c.*1224+14G>A (n.*1224+14G>A) c.*1430+14G>A (n.*1430+14G>A) c.*24+14G>A (n.*24+14G>A) n.2530+14G>A n.2520+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478533G>C | CA2699105047 | MSH2 | c.2458+14G>C (n.2458+14G>C) c.2260+14G>C (n.2260+14G>C) c.*758+14G>C (n.*758+14G>C) c.311+14G>C c.*854+14G>C (n.*854+14G>C) c.*998+14G>C (n.*998+14G>C) c.*1224+14G>C (n.*1224+14G>C) c.*1430+14G>C (n.*1430+14G>C) c.*24+14G>C (n.*24+14G>C) n.2530+14G>C n.2520+14G>C | dbSNP |
2 | g.47478533G= | CA2495874685 | MSH2 | c.2458+14G= (n.2458+14G=) c.2260+14G= (n.2260+14G=) c.*758+14G= (n.*758+14G=) c.311+14G= c.*854+14G= (n.*854+14G=) c.*998+14G= (n.*998+14G=) c.*1224+14G= (n.*1224+14G=) c.*1430+14G= (n.*1430+14G=) c.*24+14G= (n.*24+14G=) n.2530+14G= n.2520+14G= | |
2 | g.47478533G>T | CA532705168 | MSH2 | c.2458+14G>T (n.2458+14G>T) c.2260+14G>T (n.2260+14G>T) c.*758+14G>T (n.*758+14G>T) c.311+14G>T c.*854+14G>T (n.*854+14G>T) c.*998+14G>T (n.*998+14G>T) c.*1224+14G>T (n.*1224+14G>T) c.*1430+14G>T (n.*1430+14G>T) c.*24+14G>T (n.*24+14G>T) n.2530+14G>T n.2520+14G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478534A= | CA2495874686 | MSH2 | c.2458+15A= (n.2458+15A=) c.2260+15A= (n.2260+15A=) c.*758+15A= (n.*758+15A=) c.311+15A= c.*854+15A= (n.*854+15A=) c.*998+15A= (n.*998+15A=) c.*1224+15A= (n.*1224+15A=) c.*1430+15A= (n.*1430+15A=) c.*24+15A= (n.*24+15A=) n.2530+15A= n.2520+15A= | |
2 | g.47478534A>C | CA035871 | MSH2 | c.2458+15A>C (n.2458+15A>C) c.2260+15A>C (n.2260+15A>C) c.*758+15A>C (n.*758+15A>C) c.311+15A>C c.*854+15A>C (n.*854+15A>C) c.*998+15A>C (n.*998+15A>C) c.*1224+15A>C (n.*1224+15A>C) c.*1430+15A>C (n.*1430+15A>C) c.*24+15A>C (n.*24+15A>C) n.2530+15A>C n.2520+15A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478534A>G | CA2699082427 | MSH2 | c.2458+15A>G (n.2458+15A>G) c.2260+15A>G (n.2260+15A>G) c.*758+15A>G (n.*758+15A>G) c.311+15A>G c.*854+15A>G (n.*854+15A>G) c.*998+15A>G (n.*998+15A>G) c.*1224+15A>G (n.*1224+15A>G) c.*1430+15A>G (n.*1430+15A>G) c.*24+15A>G (n.*24+15A>G) n.2530+15A>G n.2520+15A>G | dbSNP |
2 | g.47478534A>T | CA2658948881 | MSH2 | c.2458+15A>T (n.2458+15A>T) c.2260+15A>T (n.2260+15A>T) c.*758+15A>T (n.*758+15A>T) c.311+15A>T c.*854+15A>T (n.*854+15A>T) c.*998+15A>T (n.*998+15A>T) c.*1224+15A>T (n.*1224+15A>T) c.*1430+15A>T (n.*1430+15A>T) c.*24+15A>T (n.*24+15A>T) n.2530+15A>T n.2520+15A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478535G>A | CA16042058 | MSH2 | c.2458+16G>A (n.2458+16G>A) c.2260+16G>A (n.2260+16G>A) c.*758+16G>A (n.*758+16G>A) c.311+16G>A c.*854+16G>A (n.*854+16G>A) c.*998+16G>A (n.*998+16G>A) c.*1224+16G>A (n.*1224+16G>A) c.*1430+16G>A (n.*1430+16G>A) c.*24+16G>A (n.*24+16G>A) n.2530+16G>A n.2520+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478535G>C | CA2699077156 | MSH2 | c.2458+16G>C (n.2458+16G>C) c.2260+16G>C (n.2260+16G>C) c.*758+16G>C (n.*758+16G>C) c.311+16G>C c.*854+16G>C (n.*854+16G>C) c.*998+16G>C (n.*998+16G>C) c.*1224+16G>C (n.*1224+16G>C) c.*1430+16G>C (n.*1430+16G>C) c.*24+16G>C (n.*24+16G>C) n.2530+16G>C n.2520+16G>C | dbSNP |
2 | g.47478535G= | CA2495874687 | MSH2 | c.2458+16G= (n.2458+16G=) c.2260+16G= (n.2260+16G=) c.*758+16G= (n.*758+16G=) c.311+16G= c.*854+16G= (n.*854+16G=) c.*998+16G= (n.*998+16G=) c.*1224+16G= (n.*1224+16G=) c.*1430+16G= (n.*1430+16G=) c.*24+16G= (n.*24+16G=) n.2530+16G= n.2520+16G= | |
2 | g.47478536T>A | CA2699097855 | MSH2 | c.2458+17T>A (n.2458+17T>A) c.2260+17T>A (n.2260+17T>A) c.*758+17T>A (n.*758+17T>A) c.311+17T>A c.*854+17T>A (n.*854+17T>A) c.*998+17T>A (n.*998+17T>A) c.*1224+17T>A (n.*1224+17T>A) c.*1430+17T>A (n.*1430+17T>A) c.*24+17T>A (n.*24+17T>A) n.2530+17T>A n.2520+17T>A | dbSNP |
2 | g.47478536T>C | CA16604165 | MSH2 | c.2458+17T>C (n.2458+17T>C) c.2260+17T>C (n.2260+17T>C) c.*758+17T>C (n.*758+17T>C) c.311+17T>C c.*854+17T>C (n.*854+17T>C) c.*998+17T>C (n.*998+17T>C) c.*1224+17T>C (n.*1224+17T>C) c.*1430+17T>C (n.*1430+17T>C) c.*24+17T>C (n.*24+17T>C) n.2530+17T>C n.2520+17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478536T= | CA2495874688 | MSH2 | c.2458+17T= (n.2458+17T=) c.2260+17T= (n.2260+17T=) c.*758+17T= (n.*758+17T=) c.311+17T= c.*854+17T= (n.*854+17T=) c.*998+17T= (n.*998+17T=) c.*1224+17T= (n.*1224+17T=) c.*1430+17T= (n.*1430+17T=) c.*24+17T= (n.*24+17T=) n.2530+17T= n.2520+17T= | |
2 | g.47478537A>C | CA2699323250 | MSH2 | c.2458+18A>C (n.2458+18A>C) c.2260+18A>C (n.2260+18A>C) c.*758+18A>C (n.*758+18A>C) c.311+18A>C c.*854+18A>C (n.*854+18A>C) c.*998+18A>C (n.*998+18A>C) c.*1224+18A>C (n.*1224+18A>C) c.*1430+18A>C (n.*1430+18A>C) c.*24+18A>C (n.*24+18A>C) n.2530+18A>C n.2520+18A>C | dbSNP |
2 | g.47478537A>G | CA2573134867 | MSH2 | c.2458+18A>G (n.2458+18A>G) c.2260+18A>G (n.2260+18A>G) c.*758+18A>G (n.*758+18A>G) c.311+18A>G c.*854+18A>G (n.*854+18A>G) c.*998+18A>G (n.*998+18A>G) c.*1224+18A>G (n.*1224+18A>G) c.*1430+18A>G (n.*1430+18A>G) c.*24+18A>G (n.*24+18A>G) n.2530+18A>G n.2520+18A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478537A>T | CA2699323310 | MSH2 | c.2458+18A>T (n.2458+18A>T) c.2260+18A>T (n.2260+18A>T) c.*758+18A>T (n.*758+18A>T) c.311+18A>T c.*854+18A>T (n.*854+18A>T) c.*998+18A>T (n.*998+18A>T) c.*1224+18A>T (n.*1224+18A>T) c.*1430+18A>T (n.*1430+18A>T) c.*24+18A>T (n.*24+18A>T) n.2530+18A>T n.2520+18A>T | dbSNP |
2 | g.47478538C>A | CA16604166 | MSH2 | c.2458+19C>A (n.2458+19C>A) c.2260+19C>A (n.2260+19C>A) c.*758+19C>A (n.*758+19C>A) c.311+19C>A c.*854+19C>A (n.*854+19C>A) c.*998+19C>A (n.*998+19C>A) c.*1224+19C>A (n.*1224+19C>A) c.*1430+19C>A (n.*1430+19C>A) c.*24+19C>A (n.*24+19C>A) n.2530+19C>A n.2520+19C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478538C= | CA2495874689 | MSH2 | c.2458+19C= (n.2458+19C=) c.2260+19C= (n.2260+19C=) c.*758+19C= (n.*758+19C=) c.311+19C= c.*854+19C= (n.*854+19C=) c.*998+19C= (n.*998+19C=) c.*1224+19C= (n.*1224+19C=) c.*1430+19C= (n.*1430+19C=) c.*24+19C= (n.*24+19C=) n.2530+19C= n.2520+19C= | |
2 | g.47478538C>G | CA2573134868 | MSH2 | c.2458+19C>G (n.2458+19C>G) c.2260+19C>G (n.2260+19C>G) c.*758+19C>G (n.*758+19C>G) c.311+19C>G c.*854+19C>G (n.*854+19C>G) c.*998+19C>G (n.*998+19C>G) c.*1224+19C>G (n.*1224+19C>G) c.*1430+19C>G (n.*1430+19C>G) c.*24+19C>G (n.*24+19C>G) n.2530+19C>G n.2520+19C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478539T>A | CA2699081473 | MSH2 | c.2458+20T>A (n.2458+20T>A) c.2260+20T>A (n.2260+20T>A) c.*758+20T>A (n.*758+20T>A) c.311+20T>A c.*854+20T>A (n.*854+20T>A) c.*998+20T>A (n.*998+20T>A) c.*1224+20T>A (n.*1224+20T>A) c.*1430+20T>A (n.*1430+20T>A) c.*24+20T>A (n.*24+20T>A) n.2530+20T>A n.2520+20T>A | dbSNP |
2 | g.47478539T>C | CA035885 | MSH2 | c.2458+20T>C (n.2458+20T>C) c.2260+20T>C (n.2260+20T>C) c.*758+20T>C (n.*758+20T>C) c.311+20T>C c.*854+20T>C (n.*854+20T>C) c.*998+20T>C (n.*998+20T>C) c.*1224+20T>C (n.*1224+20T>C) c.*1430+20T>C (n.*1430+20T>C) c.*24+20T>C (n.*24+20T>C) n.2530+20T>C n.2520+20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478539T= | CA2495874690 | MSH2 | c.2458+20T= (n.2458+20T=) c.2260+20T= (n.2260+20T=) c.*758+20T= (n.*758+20T=) c.311+20T= c.*854+20T= (n.*854+20T=) c.*998+20T= (n.*998+20T=) c.*1224+20T= (n.*1224+20T=) c.*1430+20T= (n.*1430+20T=) c.*24+20T= (n.*24+20T=) n.2530+20T= n.2520+20T= | |
2 | g.47478540C>A | CA2699323487 | MSH2 | c.2458+21C>A (n.2458+21C>A) c.2260+21C>A (n.2260+21C>A) c.*758+21C>A (n.*758+21C>A) c.311+21C>A c.*854+21C>A (n.*854+21C>A) c.*998+21C>A (n.*998+21C>A) c.*1224+21C>A (n.*1224+21C>A) c.*1430+21C>A (n.*1430+21C>A) c.*24+21C>A (n.*24+21C>A) n.2530+21C>A n.2520+21C>A | dbSNP |
2 | g.47478540C>G | CA2699323475 | MSH2 | c.2458+21C>G (n.2458+21C>G) c.2260+21C>G (n.2260+21C>G) c.*758+21C>G (n.*758+21C>G) c.311+21C>G c.*854+21C>G (n.*854+21C>G) c.*998+21C>G (n.*998+21C>G) c.*1224+21C>G (n.*1224+21C>G) c.*1430+21C>G (n.*1430+21C>G) c.*24+21C>G (n.*24+21C>G) n.2530+21C>G n.2520+21C>G | dbSNP |
2 | g.47478540C>T | CA2699323331 | MSH2 | c.2458+21C>T (n.2458+21C>T) c.2260+21C>T (n.2260+21C>T) c.*758+21C>T (n.*758+21C>T) c.311+21C>T c.*854+21C>T (n.*854+21C>T) c.*998+21C>T (n.*998+21C>T) c.*1224+21C>T (n.*1224+21C>T) c.*1430+21C>T (n.*1430+21C>T) c.*24+21C>T (n.*24+21C>T) n.2530+21C>T n.2520+21C>T | dbSNP |
2 | g.47478541T>C | CA035894 | MSH2 | c.2458+22T>C (n.2458+22T>C) c.2260+22T>C (n.2260+22T>C) c.*758+22T>C (n.*758+22T>C) c.311+22T>C c.*854+22T>C (n.*854+22T>C) c.*998+22T>C (n.*998+22T>C) c.*1224+22T>C (n.*1224+22T>C) c.*1430+22T>C (n.*1430+22T>C) c.*24+22T>C (n.*24+22T>C) n.2530+22T>C n.2520+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478541T= | CA2495874691 | MSH2 | c.2458+22T= (n.2458+22T=) c.2260+22T= (n.2260+22T=) c.*758+22T= (n.*758+22T=) c.311+22T= c.*854+22T= (n.*854+22T=) c.*998+22T= (n.*998+22T=) c.*1224+22T= (n.*1224+22T=) c.*1430+22T= (n.*1430+22T=) c.*24+22T= (n.*24+22T=) n.2530+22T= n.2520+22T= | |
2 | g.47478542A= | CA2495874692 | MSH2 | c.2458+23A= (n.2458+23A=) c.2260+23A= (n.2260+23A=) c.*758+23A= (n.*758+23A=) c.311+23A= c.*854+23A= (n.*854+23A=) c.*998+23A= (n.*998+23A=) c.*1224+23A= (n.*1224+23A=) c.*1430+23A= (n.*1430+23A=) c.*24+23A= (n.*24+23A=) n.2530+23A= n.2520+23A= | |
2 | g.47478542A>G | CA769435850 | MSH2 | c.2458+23A>G (n.2458+23A>G) c.2260+23A>G (n.2260+23A>G) c.*758+23A>G (n.*758+23A>G) c.311+23A>G c.*854+23A>G (n.*854+23A>G) c.*998+23A>G (n.*998+23A>G) c.*1224+23A>G (n.*1224+23A>G) c.*1430+23A>G (n.*1430+23A>G) c.*24+23A>G (n.*24+23A>G) n.2530+23A>G n.2520+23A>G | dbSNP |
2 | g.47478543A>G | CA2699323539 | MSH2 | c.2458+24A>G (n.2458+24A>G) c.2260+24A>G (n.2260+24A>G) c.*758+24A>G (n.*758+24A>G) c.311+24A>G c.*854+24A>G (n.*854+24A>G) c.*998+24A>G (n.*998+24A>G) c.*1224+24A>G (n.*1224+24A>G) c.*1430+24A>G (n.*1430+24A>G) c.*24+24A>G (n.*24+24A>G) n.2530+24A>G n.2520+24A>G | dbSNP |
2 | g.47478544A= | CA2495874693 | MSH2 | c.2458+25A= (n.2458+25A=) c.2260+25A= (n.2260+25A=) c.*758+25A= (n.*758+25A=) c.311+25A= c.*854+25A= (n.*854+25A=) c.*998+25A= (n.*998+25A=) c.*1224+25A= (n.*1224+25A=) c.*1430+25A= (n.*1430+25A=) c.*24+25A= (n.*24+25A=) n.2530+25A= n.2520+25A= | |
2 | g.47478544A>C | CA2699121116 | MSH2 | c.2458+25A>C (n.2458+25A>C) c.2260+25A>C (n.2260+25A>C) c.*758+25A>C (n.*758+25A>C) c.311+25A>C c.*854+25A>C (n.*854+25A>C) c.*998+25A>C (n.*998+25A>C) c.*1224+25A>C (n.*1224+25A>C) c.*1430+25A>C (n.*1430+25A>C) c.*24+25A>C (n.*24+25A>C) n.2530+25A>C n.2520+25A>C | dbSNP |
2 | g.47478544A>G | CA914393661 | MSH2 | c.2458+25A>G (n.2458+25A>G) c.2260+25A>G (n.2260+25A>G) c.*758+25A>G (n.*758+25A>G) c.311+25A>G c.*854+25A>G (n.*854+25A>G) c.*998+25A>G (n.*998+25A>G) c.*1224+25A>G (n.*1224+25A>G) c.*1430+25A>G (n.*1430+25A>G) c.*24+25A>G (n.*24+25A>G) n.2530+25A>G n.2520+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478544A>T | CA2699121115 | MSH2 | c.2458+25A>T (n.2458+25A>T) c.2260+25A>T (n.2260+25A>T) c.*758+25A>T (n.*758+25A>T) c.311+25A>T c.*854+25A>T (n.*854+25A>T) c.*998+25A>T (n.*998+25A>T) c.*1224+25A>T (n.*1224+25A>T) c.*1430+25A>T (n.*1430+25A>T) c.*24+25A>T (n.*24+25A>T) n.2530+25A>T n.2520+25A>T | dbSNP |
2 | g.47478545T>A | CA2699323544 | MSH2 | c.2458+26T>A (n.2458+26T>A) c.2260+26T>A (n.2260+26T>A) c.*758+26T>A (n.*758+26T>A) c.311+26T>A c.*854+26T>A (n.*854+26T>A) c.*998+26T>A (n.*998+26T>A) c.*1224+26T>A (n.*1224+26T>A) c.*1430+26T>A (n.*1430+26T>A) c.*24+26T>A (n.*24+26T>A) n.2530+26T>A n.2520+26T>A | dbSNP |
2 | g.47478546T>A | CA2699323555 | MSH2 | c.2458+27T>A (n.2458+27T>A) c.2260+27T>A (n.2260+27T>A) c.*758+27T>A (n.*758+27T>A) c.311+27T>A c.*854+27T>A (n.*854+27T>A) c.*998+27T>A (n.*998+27T>A) c.*1224+27T>A (n.*1224+27T>A) c.*1430+27T>A (n.*1430+27T>A) c.*24+27T>A (n.*24+27T>A) n.2530+27T>A n.2520+27T>A | dbSNP |
2 | g.47478547C>A | CA2699323589 | MSH2 | c.2458+28C>A (n.2458+28C>A) c.2260+28C>A (n.2260+28C>A) c.*758+28C>A (n.*758+28C>A) c.311+28C>A c.*854+28C>A (n.*854+28C>A) c.*998+28C>A (n.*998+28C>A) c.*1224+28C>A (n.*1224+28C>A) c.*1430+28C>A (n.*1430+28C>A) c.*24+28C>A (n.*24+28C>A) n.2530+28C>A n.2520+28C>A | dbSNP |
2 | g.47478547C>G | CA2658948903 | MSH2 | c.2458+28C>G (n.2458+28C>G) c.2260+28C>G (n.2260+28C>G) c.*758+28C>G (n.*758+28C>G) c.311+28C>G c.*854+28C>G (n.*854+28C>G) c.*998+28C>G (n.*998+28C>G) c.*1224+28C>G (n.*1224+28C>G) c.*1430+28C>G (n.*1430+28C>G) c.*24+28C>G (n.*24+28C>G) n.2530+28C>G n.2520+28C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478547C>T | CA2699323637 | MSH2 | c.2458+28C>T (n.2458+28C>T) c.2260+28C>T (n.2260+28C>T) c.*758+28C>T (n.*758+28C>T) c.311+28C>T c.*854+28C>T (n.*854+28C>T) c.*998+28C>T (n.*998+28C>T) c.*1224+28C>T (n.*1224+28C>T) c.*1430+28C>T (n.*1430+28C>T) c.*24+28C>T (n.*24+28C>T) n.2530+28C>T n.2520+28C>T | dbSNP |
2 | g.47478548A>G | CA2658948905 | MSH2 | c.2458+29A>G (n.2458+29A>G) c.2260+29A>G (n.2260+29A>G) c.*758+29A>G (n.*758+29A>G) c.311+29A>G c.*854+29A>G (n.*854+29A>G) c.*998+29A>G (n.*998+29A>G) c.*1224+29A>G (n.*1224+29A>G) c.*1430+29A>G (n.*1430+29A>G) c.*24+29A>G (n.*24+29A>G) n.2530+29A>G n.2520+29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478548A>T | CA2699323663 | MSH2 | c.2458+29A>T (n.2458+29A>T) c.2260+29A>T (n.2260+29A>T) c.*758+29A>T (n.*758+29A>T) c.311+29A>T c.*854+29A>T (n.*854+29A>T) c.*998+29A>T (n.*998+29A>T) c.*1224+29A>T (n.*1224+29A>T) c.*1430+29A>T (n.*1430+29A>T) c.*24+29A>T (n.*24+29A>T) n.2530+29A>T n.2520+29A>T | dbSNP |
2 | g.47478549G>A | CA2658948907 | MSH2 | c.2458+30G>A (n.2458+30G>A) c.2260+30G>A (n.2260+30G>A) c.*758+30G>A (n.*758+30G>A) c.311+30G>A c.*854+30G>A (n.*854+30G>A) c.*998+30G>A (n.*998+30G>A) c.*1224+30G>A (n.*1224+30G>A) c.*1430+30G>A (n.*1430+30G>A) c.*24+30G>A (n.*24+30G>A) n.2530+30G>A n.2520+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478549G>C | CA2658948909 | MSH2 | c.2458+30G>C (n.2458+30G>C) c.2260+30G>C (n.2260+30G>C) c.*758+30G>C (n.*758+30G>C) c.311+30G>C c.*854+30G>C (n.*854+30G>C) c.*998+30G>C (n.*998+30G>C) c.*1224+30G>C (n.*1224+30G>C) c.*1430+30G>C (n.*1430+30G>C) c.*24+30G>C (n.*24+30G>C) n.2530+30G>C n.2520+30G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478549G= | CA2495874694 | MSH2 | c.2458+30G= (n.2458+30G=) c.2260+30G= (n.2260+30G=) c.*758+30G= (n.*758+30G=) c.311+30G= c.*854+30G= (n.*854+30G=) c.*998+30G= (n.*998+30G=) c.*1224+30G= (n.*1224+30G=) c.*1430+30G= (n.*1430+30G=) c.*24+30G= (n.*24+30G=) n.2530+30G= n.2520+30G= | |
2 | g.47478549G>T | CA035913 | MSH2 | c.2458+30G>T (n.2458+30G>T) c.2260+30G>T (n.2260+30G>T) c.*758+30G>T (n.*758+30G>T) c.311+30G>T c.*854+30G>T (n.*854+30G>T) c.*998+30G>T (n.*998+30G>T) c.*1224+30G>T (n.*1224+30G>T) c.*1430+30G>T (n.*1430+30G>T) c.*24+30G>T (n.*24+30G>T) n.2530+30G>T n.2520+30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478550A>G | CA2699323698 | MSH2 | c.2458+31A>G (n.2458+31A>G) c.2260+31A>G (n.2260+31A>G) c.*758+31A>G (n.*758+31A>G) c.311+31A>G c.*854+31A>G (n.*854+31A>G) c.*998+31A>G (n.*998+31A>G) c.*1224+31A>G (n.*1224+31A>G) c.*1430+31A>G (n.*1430+31A>G) c.*24+31A>G (n.*24+31A>G) n.2530+31A>G n.2520+31A>G | dbSNP |
2 | g.47478550A>T | CA2699323666 | MSH2 | c.2458+31A>T (n.2458+31A>T) c.2260+31A>T (n.2260+31A>T) c.*758+31A>T (n.*758+31A>T) c.311+31A>T c.*854+31A>T (n.*854+31A>T) c.*998+31A>T (n.*998+31A>T) c.*1224+31A>T (n.*1224+31A>T) c.*1430+31A>T (n.*1430+31A>T) c.*24+31A>T (n.*24+31A>T) n.2530+31A>T n.2520+31A>T | dbSNP |
2 | g.47478551A>C | CA2699323739 | MSH2 | c.2458+32A>C (n.2458+32A>C) c.2260+32A>C (n.2260+32A>C) c.*758+32A>C (n.*758+32A>C) c.311+32A>C c.*854+32A>C (n.*854+32A>C) c.*998+32A>C (n.*998+32A>C) c.*1224+32A>C (n.*1224+32A>C) c.*1430+32A>C (n.*1430+32A>C) c.*24+32A>C (n.*24+32A>C) n.2530+32A>C n.2520+32A>C | dbSNP |
2 | g.47478551A>T | CA2699323705 | MSH2 | c.2458+32A>T (n.2458+32A>T) c.2260+32A>T (n.2260+32A>T) c.*758+32A>T (n.*758+32A>T) c.311+32A>T c.*854+32A>T (n.*854+32A>T) c.*998+32A>T (n.*998+32A>T) c.*1224+32A>T (n.*1224+32A>T) c.*1430+32A>T (n.*1430+32A>T) c.*24+32A>T (n.*24+32A>T) n.2530+32A>T n.2520+32A>T | dbSNP |
2 | g.47478552C= | CA2495874695 | MSH2 | c.2458+33C= (n.2458+33C=) c.2260+33C= (n.2260+33C=) c.*758+33C= (n.*758+33C=) c.311+33C= c.*854+33C= (n.*854+33C=) c.*998+33C= (n.*998+33C=) c.*1224+33C= (n.*1224+33C=) c.*1430+33C= (n.*1430+33C=) c.*24+33C= (n.*24+33C=) n.2530+33C= n.2520+33C= | |
2 | g.47478552C>G | CA532705169 | MSH2 | c.2458+33C>G (n.2458+33C>G) c.2260+33C>G (n.2260+33C>G) c.*758+33C>G (n.*758+33C>G) c.311+33C>G c.*854+33C>G (n.*854+33C>G) c.*998+33C>G (n.*998+33C>G) c.*1224+33C>G (n.*1224+33C>G) c.*1430+33C>G (n.*1430+33C>G) c.*24+33C>G (n.*24+33C>G) n.2530+33C>G n.2520+33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478552C>T | CA2576961127 | MSH2 | c.2458+33C>T (n.2458+33C>T) c.2260+33C>T (n.2260+33C>T) c.*758+33C>T (n.*758+33C>T) c.311+33C>T c.*854+33C>T (n.*854+33C>T) c.*998+33C>T (n.*998+33C>T) c.*1224+33C>T (n.*1224+33C>T) c.*1430+33C>T (n.*1430+33C>T) c.*24+33C>T (n.*24+33C>T) n.2530+33C>T n.2520+33C>T | |
2 | g.47478553T>A | CA2699323778 | MSH2 | c.2458+34T>A (n.2458+34T>A) c.2260+34T>A (n.2260+34T>A) c.*758+34T>A (n.*758+34T>A) c.311+34T>A c.*854+34T>A (n.*854+34T>A) c.*998+34T>A (n.*998+34T>A) c.*1224+34T>A (n.*1224+34T>A) c.*1430+34T>A (n.*1430+34T>A) c.*24+34T>A (n.*24+34T>A) n.2530+34T>A n.2520+34T>A | dbSNP |
2 | g.47478554T>A | CA532705170 | MSH2 | c.2458+35T>A (n.2458+35T>A) c.2260+35T>A (n.2260+35T>A) c.*758+35T>A (n.*758+35T>A) c.311+35T>A c.*854+35T>A (n.*854+35T>A) c.*998+35T>A (n.*998+35T>A) c.*1224+35T>A (n.*1224+35T>A) c.*1430+35T>A (n.*1430+35T>A) c.*24+35T>A (n.*24+35T>A) n.2530+35T>A n.2520+35T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478554T>C | CA2495874697 | MSH2 | c.2458+35T>C (n.2458+35T>C) c.2260+35T>C (n.2260+35T>C) c.*758+35T>C (n.*758+35T>C) c.311+35T>C c.*854+35T>C (n.*854+35T>C) c.*998+35T>C (n.*998+35T>C) c.*1224+35T>C (n.*1224+35T>C) c.*1430+35T>C (n.*1430+35T>C) c.*24+35T>C (n.*24+35T>C) n.2530+35T>C n.2520+35T>C | dbSNP |
2 | g.47478554T>G | CA2495874698 | MSH2 | c.2458+35T>G (n.2458+35T>G) c.2260+35T>G (n.2260+35T>G) c.*758+35T>G (n.*758+35T>G) c.311+35T>G c.*854+35T>G (n.*854+35T>G) c.*998+35T>G (n.*998+35T>G) c.*1224+35T>G (n.*1224+35T>G) c.*1430+35T>G (n.*1430+35T>G) c.*24+35T>G (n.*24+35T>G) n.2530+35T>G n.2520+35T>G | dbSNP |
2 | g.47478554T= | CA2495874696 | MSH2 | c.2458+35T= (n.2458+35T=) c.2260+35T= (n.2260+35T=) c.*758+35T= (n.*758+35T=) c.311+35T= c.*854+35T= (n.*854+35T=) c.*998+35T= (n.*998+35T=) c.*1224+35T= (n.*1224+35T=) c.*1430+35T= (n.*1430+35T=) c.*24+35T= (n.*24+35T=) n.2530+35T= n.2520+35T= | |
2 | g.47478555G>A | CA2576961128 | MSH2 | c.2458+36G>A (n.2458+36G>A) c.2260+36G>A (n.2260+36G>A) c.*758+36G>A (n.*758+36G>A) c.311+36G>A c.*854+36G>A (n.*854+36G>A) c.*998+36G>A (n.*998+36G>A) c.*1224+36G>A (n.*1224+36G>A) c.*1430+36G>A (n.*1430+36G>A) c.*24+36G>A (n.*24+36G>A) n.2530+36G>A n.2520+36G>A | dbSNP |
2 | g.47478555G>C | CA2495874700 | MSH2 | c.2458+36G>C (n.2458+36G>C) c.2260+36G>C (n.2260+36G>C) c.*758+36G>C (n.*758+36G>C) c.311+36G>C c.*854+36G>C (n.*854+36G>C) c.*998+36G>C (n.*998+36G>C) c.*1224+36G>C (n.*1224+36G>C) c.*1430+36G>C (n.*1430+36G>C) c.*24+36G>C (n.*24+36G>C) n.2530+36G>C n.2520+36G>C | dbSNP |
2 | g.47478555G= | CA2495874699 | MSH2 | c.2458+36G= (n.2458+36G=) c.2260+36G= (n.2260+36G=) c.*758+36G= (n.*758+36G=) c.311+36G= c.*854+36G= (n.*854+36G=) c.*998+36G= (n.*998+36G=) c.*1224+36G= (n.*1224+36G=) c.*1430+36G= (n.*1430+36G=) c.*24+36G= (n.*24+36G=) n.2530+36G= n.2520+36G= | |
2 | g.47478555G>T | CA2699127004 | MSH2 | c.2458+36G>T (n.2458+36G>T) c.2260+36G>T (n.2260+36G>T) c.*758+36G>T (n.*758+36G>T) c.311+36G>T c.*854+36G>T (n.*854+36G>T) c.*998+36G>T (n.*998+36G>T) c.*1224+36G>T (n.*1224+36G>T) c.*1430+36G>T (n.*1430+36G>T) c.*24+36G>T (n.*24+36G>T) n.2530+36G>T n.2520+36G>T | dbSNP |
2 | g.47478556G>A | CA2658948914 | MSH2 | c.2458+37G>A (n.2458+37G>A) c.2260+37G>A (n.2260+37G>A) c.*758+37G>A (n.*758+37G>A) c.311+37G>A c.*854+37G>A (n.*854+37G>A) c.*998+37G>A (n.*998+37G>A) c.*1224+37G>A (n.*1224+37G>A) c.*1430+37G>A (n.*1430+37G>A) c.*24+37G>A (n.*24+37G>A) n.2530+37G>A n.2520+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478556G>C | CA46705406 | MSH2 | c.2458+37G>C (n.2458+37G>C) c.2260+37G>C (n.2260+37G>C) c.*758+37G>C (n.*758+37G>C) c.311+37G>C c.*854+37G>C (n.*854+37G>C) c.*998+37G>C (n.*998+37G>C) c.*1224+37G>C (n.*1224+37G>C) c.*1430+37G>C (n.*1430+37G>C) c.*24+37G>C (n.*24+37G>C) n.2530+37G>C n.2520+37G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478556G= | CA2495874701 | MSH2 | c.2458+37G= (n.2458+37G=) c.2260+37G= (n.2260+37G=) c.*758+37G= (n.*758+37G=) c.311+37G= c.*854+37G= (n.*854+37G=) c.*998+37G= (n.*998+37G=) c.*1224+37G= (n.*1224+37G=) c.*1430+37G= (n.*1430+37G=) c.*24+37G= (n.*24+37G=) n.2530+37G= n.2520+37G= | |
2 | g.47478556G>T | CA2699087028 | MSH2 | c.2458+37G>T (n.2458+37G>T) c.2260+37G>T (n.2260+37G>T) c.*758+37G>T (n.*758+37G>T) c.311+37G>T c.*854+37G>T (n.*854+37G>T) c.*998+37G>T (n.*998+37G>T) c.*1224+37G>T (n.*1224+37G>T) c.*1430+37G>T (n.*1430+37G>T) c.*24+37G>T (n.*24+37G>T) n.2530+37G>T n.2520+37G>T | dbSNP |
2 | g.47478557T>A | CA2699117019 | MSH2 | c.2458+38T>A (n.2458+38T>A) c.2260+38T>A (n.2260+38T>A) c.*758+38T>A (n.*758+38T>A) c.311+38T>A c.*854+38T>A (n.*854+38T>A) c.*998+38T>A (n.*998+38T>A) c.*1224+38T>A (n.*1224+38T>A) c.*1430+38T>A (n.*1430+38T>A) c.*24+38T>A (n.*24+38T>A) n.2530+38T>A n.2520+38T>A | dbSNP |
2 | g.47478557T>C | CA532705171 | MSH2 | c.2458+38T>C (n.2458+38T>C) c.2260+38T>C (n.2260+38T>C) c.*758+38T>C (n.*758+38T>C) c.311+38T>C c.*854+38T>C (n.*854+38T>C) c.*998+38T>C (n.*998+38T>C) c.*1224+38T>C (n.*1224+38T>C) c.*1430+38T>C (n.*1430+38T>C) c.*24+38T>C (n.*24+38T>C) n.2530+38T>C n.2520+38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478557T= | CA2495874702 | MSH2 | c.2458+38T= (n.2458+38T=) c.2260+38T= (n.2260+38T=) c.*758+38T= (n.*758+38T=) c.311+38T= c.*854+38T= (n.*854+38T=) c.*998+38T= (n.*998+38T=) c.*1224+38T= (n.*1224+38T=) c.*1430+38T= (n.*1430+38T=) c.*24+38T= (n.*24+38T=) n.2530+38T= n.2520+38T= | |
2 | g.47478558A>C | CA2658948921 | MSH2 | c.2458+39A>C (n.2458+39A>C) c.2260+39A>C (n.2260+39A>C) c.*758+39A>C (n.*758+39A>C) c.311+39A>C c.*854+39A>C (n.*854+39A>C) c.*998+39A>C (n.*998+39A>C) c.*1224+39A>C (n.*1224+39A>C) c.*1430+39A>C (n.*1430+39A>C) c.*24+39A>C (n.*24+39A>C) n.2530+39A>C n.2520+39A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478558A>T | CA2699323867 | MSH2 | c.2458+39A>T (n.2458+39A>T) c.2260+39A>T (n.2260+39A>T) c.*758+39A>T (n.*758+39A>T) c.311+39A>T c.*854+39A>T (n.*854+39A>T) c.*998+39A>T (n.*998+39A>T) c.*1224+39A>T (n.*1224+39A>T) c.*1430+39A>T (n.*1430+39A>T) c.*24+39A>T (n.*24+39A>T) n.2530+39A>T n.2520+39A>T | dbSNP |
2 | g.47478559A= | CA2495874703 | MSH2 | c.2458+40A= (n.2458+40A=) c.2260+40A= (n.2260+40A=) c.*758+40A= (n.*758+40A=) c.311+40A= c.*854+40A= (n.*854+40A=) c.*998+40A= (n.*998+40A=) c.*1224+40A= (n.*1224+40A=) c.*1430+40A= (n.*1430+40A=) c.*24+40A= (n.*24+40A=) n.2530+40A= n.2520+40A= | |
2 | g.47478559A>C | CA2699105048 | MSH2 | c.2458+40A>C (n.2458+40A>C) c.2260+40A>C (n.2260+40A>C) c.*758+40A>C (n.*758+40A>C) c.311+40A>C c.*854+40A>C (n.*854+40A>C) c.*998+40A>C (n.*998+40A>C) c.*1224+40A>C (n.*1224+40A>C) c.*1430+40A>C (n.*1430+40A>C) c.*24+40A>C (n.*24+40A>C) n.2530+40A>C n.2520+40A>C | dbSNP |
2 | g.47478559A>G | CA2495874704 | MSH2 | c.2458+40A>G (n.2458+40A>G) c.2260+40A>G (n.2260+40A>G) c.*758+40A>G (n.*758+40A>G) c.311+40A>G c.*854+40A>G (n.*854+40A>G) c.*998+40A>G (n.*998+40A>G) c.*1224+40A>G (n.*1224+40A>G) c.*1430+40A>G (n.*1430+40A>G) c.*24+40A>G (n.*24+40A>G) n.2530+40A>G n.2520+40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478559A>T | CA532705172 | MSH2 | c.2458+40A>T (n.2458+40A>T) c.2260+40A>T (n.2260+40A>T) c.*758+40A>T (n.*758+40A>T) c.311+40A>T c.*854+40A>T (n.*854+40A>T) c.*998+40A>T (n.*998+40A>T) c.*1224+40A>T (n.*1224+40A>T) c.*1430+40A>T (n.*1430+40A>T) c.*24+40A>T (n.*24+40A>T) n.2530+40A>T n.2520+40A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478561G>A | CA2699324040 | MSH2 | c.2458+42G>A (n.2458+42G>A) c.2260+42G>A (n.2260+42G>A) c.*758+42G>A (n.*758+42G>A) c.311+42G>A c.*854+42G>A (n.*854+42G>A) c.*998+42G>A (n.*998+42G>A) c.*1224+42G>A (n.*1224+42G>A) c.*1430+42G>A (n.*1430+42G>A) c.*24+42G>A (n.*24+42G>A) n.2530+42G>A n.2520+42G>A | dbSNP |
2 | g.47478562G>A | CA2699324169 | MSH2 | c.2458+43G>A (n.2458+43G>A) c.2260+43G>A (n.2260+43G>A) c.*758+43G>A (n.*758+43G>A) c.311+43G>A c.*854+43G>A (n.*854+43G>A) c.*998+43G>A (n.*998+43G>A) c.*1224+43G>A (n.*1224+43G>A) c.*1430+43G>A (n.*1430+43G>A) c.*24+43G>A (n.*24+43G>A) n.2530+43G>A n.2520+43G>A | dbSNP |
2 | g.47478562G>C | CA2699324119 | MSH2 | c.2458+43G>C (n.2458+43G>C) c.2260+43G>C (n.2260+43G>C) c.*758+43G>C (n.*758+43G>C) c.311+43G>C c.*854+43G>C (n.*854+43G>C) c.*998+43G>C (n.*998+43G>C) c.*1224+43G>C (n.*1224+43G>C) c.*1430+43G>C (n.*1430+43G>C) c.*24+43G>C (n.*24+43G>C) n.2530+43G>C n.2520+43G>C | dbSNP |
2 | g.47478562G>T | CA2699324167 | MSH2 | c.2458+43G>T (n.2458+43G>T) c.2260+43G>T (n.2260+43G>T) c.*758+43G>T (n.*758+43G>T) c.311+43G>T c.*854+43G>T (n.*854+43G>T) c.*998+43G>T (n.*998+43G>T) c.*1224+43G>T (n.*1224+43G>T) c.*1430+43G>T (n.*1430+43G>T) c.*24+43G>T (n.*24+43G>T) n.2530+43G>T n.2520+43G>T | dbSNP |
2 | g.47478563G>A | CA2699324362 | MSH2 | c.2458+44G>A (n.2458+44G>A) c.2260+44G>A (n.2260+44G>A) c.*758+44G>A (n.*758+44G>A) c.311+44G>A c.*854+44G>A (n.*854+44G>A) c.*998+44G>A (n.*998+44G>A) c.*1224+44G>A (n.*1224+44G>A) c.*1430+44G>A (n.*1430+44G>A) c.*24+44G>A (n.*24+44G>A) n.2530+44G>A n.2520+44G>A | dbSNP |
2 | g.47478564A>G | CA2699324365 | MSH2 | c.2458+45A>G (n.2458+45A>G) c.2260+45A>G (n.2260+45A>G) c.*758+45A>G (n.*758+45A>G) c.311+45A>G c.*854+45A>G (n.*854+45A>G) c.*998+45A>G (n.*998+45A>G) c.*1224+45A>G (n.*1224+45A>G) c.*1430+45A>G (n.*1430+45A>G) c.*24+45A>G (n.*24+45A>G) n.2530+45A>G n.2520+45A>G | dbSNP |
2 | g.47478565A= | CA2495874705 | MSH2 | c.2458+46A= (n.2458+46A=) c.2260+46A= (n.2260+46A=) c.*758+46A= (n.*758+46A=) c.311+46A= c.*854+46A= (n.*854+46A=) c.*998+46A= (n.*998+46A=) c.*1224+46A= (n.*1224+46A=) c.*1430+46A= (n.*1430+46A=) c.*24+46A= (n.*24+46A=) n.2530+46A= n.2520+46A= | |
2 | g.47478565A>G | CA035943 | MSH2 | c.2458+46A>G (n.2458+46A>G) c.2260+46A>G (n.2260+46A>G) c.*758+46A>G (n.*758+46A>G) c.311+46A>G c.*854+46A>G (n.*854+46A>G) c.*998+46A>G (n.*998+46A>G) c.*1224+46A>G (n.*1224+46A>G) c.*1430+46A>G (n.*1430+46A>G) c.*24+46A>G (n.*24+46A>G) n.2530+46A>G n.2520+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478565A>T | CA2699081474 | MSH2 | c.2458+46A>T (n.2458+46A>T) c.2260+46A>T (n.2260+46A>T) c.*758+46A>T (n.*758+46A>T) c.311+46A>T c.*854+46A>T (n.*854+46A>T) c.*998+46A>T (n.*998+46A>T) c.*1224+46A>T (n.*1224+46A>T) c.*1430+46A>T (n.*1430+46A>T) c.*24+46A>T (n.*24+46A>T) n.2530+46A>T n.2520+46A>T | dbSNP |
2 | g.47478566A>C | CA2576961129 | MSH2 | c.2458+47A>C (n.2458+47A>C) c.2260+47A>C (n.2260+47A>C) c.*758+47A>C (n.*758+47A>C) c.311+47A>C c.*854+47A>C (n.*854+47A>C) c.*998+47A>C (n.*998+47A>C) c.*1224+47A>C (n.*1224+47A>C) c.*1430+47A>C (n.*1430+47A>C) c.*24+47A>C (n.*24+47A>C) n.2530+47A>C n.2520+47A>C | dbSNP |
2 | g.47478566A>G | CA2699324407 | MSH2 | c.2458+47A>G (n.2458+47A>G) c.2260+47A>G (n.2260+47A>G) c.*758+47A>G (n.*758+47A>G) c.311+47A>G c.*854+47A>G (n.*854+47A>G) c.*998+47A>G (n.*998+47A>G) c.*1224+47A>G (n.*1224+47A>G) c.*1430+47A>G (n.*1430+47A>G) c.*24+47A>G (n.*24+47A>G) n.2530+47A>G n.2520+47A>G | dbSNP |
2 | g.47478566A>T | CA2658948922 | MSH2 | c.2458+47A>T (n.2458+47A>T) c.2260+47A>T (n.2260+47A>T) c.*758+47A>T (n.*758+47A>T) c.311+47A>T c.*854+47A>T (n.*854+47A>T) c.*998+47A>T (n.*998+47A>T) c.*1224+47A>T (n.*1224+47A>T) c.*1430+47A>T (n.*1430+47A>T) c.*24+47A>T (n.*24+47A>T) n.2530+47A>T n.2520+47A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478567C= | CA2495874706 | MSH2 | c.2458+48C= (n.2458+48C=) c.2260+48C= (n.2260+48C=) c.*758+48C= (n.*758+48C=) c.311+48C= c.*854+48C= (n.*854+48C=) c.*998+48C= (n.*998+48C=) c.*1224+48C= (n.*1224+48C=) c.*1430+48C= (n.*1430+48C=) c.*24+48C= (n.*24+48C=) n.2530+48C= n.2520+48C= | |
2 | g.47478567C>G | CA035952 | MSH2 | c.2458+48C>G (n.2458+48C>G) c.2260+48C>G (n.2260+48C>G) c.*758+48C>G (n.*758+48C>G) c.311+48C>G c.*854+48C>G (n.*854+48C>G) c.*998+48C>G (n.*998+48C>G) c.*1224+48C>G (n.*1224+48C>G) c.*1430+48C>G (n.*1430+48C>G) c.*24+48C>G (n.*24+48C>G) n.2530+48C>G n.2520+48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47478568T>C | CA2658948923 | MSH2 | c.2458+49T>C (n.2458+49T>C) c.2260+49T>C (n.2260+49T>C) c.*758+49T>C (n.*758+49T>C) c.311+49T>C c.*854+49T>C (n.*854+49T>C) c.*998+49T>C (n.*998+49T>C) c.*1224+49T>C (n.*1224+49T>C) c.*1430+49T>C (n.*1430+49T>C) c.*24+49T>C (n.*24+49T>C) n.2530+49T>C n.2520+49T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47478569T>A | CA2699324472 | MSH2 | c.2458+50T>A (n.2458+50T>A) c.2260+50T>A (n.2260+50T>A) c.*758+50T>A (n.*758+50T>A) c.311+50T>A c.*854+50T>A (n.*854+50T>A) c.*998+50T>A (n.*998+50T>A) c.*1224+50T>A (n.*1224+50T>A) c.*1430+50T>A (n.*1430+50T>A) c.*24+50T>A (n.*24+50T>A) n.2530+50T>A n.2520+50T>A | dbSNP |
2 | g.47478569T>C | CA2699324478 | MSH2 | c.2458+50T>C (n.2458+50T>C) c.2260+50T>C (n.2260+50T>C) c.*758+50T>C (n.*758+50T>C) c.311+50T>C c.*854+50T>C (n.*854+50T>C) c.*998+50T>C (n.*998+50T>C) c.*1224+50T>C (n.*1224+50T>C) c.*1430+50T>C (n.*1430+50T>C) c.*24+50T>C (n.*24+50T>C) n.2530+50T>C n.2520+50T>C | dbSNP |
2 | g.47478569T= | CA2495874707 | MSH2 | c.2458+50T= (n.2458+50T=) c.2260+50T= (n.2260+50T=) c.*758+50T= (n.*758+50T=) c.311+50T= c.*854+50T= (n.*854+50T=) c.*998+50T= (n.*998+50T=) c.*1224+50T= (n.*1224+50T=) c.*1430+50T= (n.*1430+50T=) c.*24+50T= (n.*24+50T=) n.2530+50T= n.2520+50T= | |
2 | g.47478570A>C | CA2699324853 | MSH2 | c.2458+51A>C (n.2458+51A>C) c.2260+51A>C (n.2260+51A>C) c.*758+51A>C (n.*758+51A>C) c.311+51A>C c.*854+51A>C (n.*854+51A>C) c.*998+51A>C (n.*998+51A>C) c.*1224+51A>C (n.*1224+51A>C) c.*1430+51A>C (n.*1430+51A>C) c.*24+51A>C (n.*24+51A>C) n.2530+51A>C n.2520+51A>C | dbSNP |
2 | g.47478570A>G | CA2699324863 | MSH2 | c.2458+51A>G (n.2458+51A>G) c.2260+51A>G (n.2260+51A>G) c.*758+51A>G (n.*758+51A>G) c.311+51A>G c.*854+51A>G (n.*854+51A>G) c.*998+51A>G (n.*998+51A>G) c.*1224+51A>G (n.*1224+51A>G) c.*1430+51A>G (n.*1430+51A>G) c.*24+51A>G (n.*24+51A>G) n.2530+51A>G n.2520+51A>G | dbSNP |
2 | g.47478570A>T | CA2699324852 | MSH2 | c.2458+51A>T (n.2458+51A>T) c.2260+51A>T (n.2260+51A>T) c.*758+51A>T (n.*758+51A>T) c.311+51A>T c.*854+51A>T (n.*854+51A>T) c.*998+51A>T (n.*998+51A>T) c.*1224+51A>T (n.*1224+51A>T) c.*1430+51A>T (n.*1430+51A>T) c.*24+51A>T (n.*24+51A>T) n.2530+51A>T n.2520+51A>T | dbSNP |
2 | g.47478570_47478571insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA | CA2658948925 | MSH2 | c.2458+51_2458+52insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA (n.2458+51_2458+52insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA) c.2260+51_2260+52insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA (n.2260+51_2260+52insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA) c.*758+51_*758+52insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA (n.*758+51_*758+52insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA) c.311+51_311+52insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA c.*854+51_*854+52insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA (n.*854+51_*854+52insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA) c.*998+51_*998+52insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA (n.*998+51_*998+52insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA) c.*1224+51_*1224+52insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA (n.*1224+51_*1224+52insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA) c.*1430+51_*1430+52insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA (n.*1430+51_*1430+52insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA) c.*24+51_*24+52insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA (n.*24+51_*24+52insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA) n.2530+51_2530+52insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA n.2520+51_2520+52insAAAACCCATTGAAATCATTGAAA | gnomAD v4 |
2 | g.47478570dup | CA916528897 | MSH2 | c.2458+51dup (n.2458+51dup) c.2260+51dup (n.2260+51dup) c.*758+51dup (n.*758+51dup) c.311+51dup c.*854+51dup (n.*854+51dup) c.*998+51dup (n.*998+51dup) c.*1224+51dup (n.*1224+51dup) c.*1430+51dup (n.*1430+51dup) c.*24+51dup (n.*24+51dup) n.2530+51dup n.2520+51dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478571C>A | CA2699080974 | MSH2 | c.2458+52C>A (n.2458+52C>A) c.2260+52C>A (n.2260+52C>A) c.*758+52C>A (n.*758+52C>A) c.311+52C>A c.*854+52C>A (n.*854+52C>A) c.*998+52C>A (n.*998+52C>A) c.*1224+52C>A (n.*1224+52C>A) c.*1430+52C>A (n.*1430+52C>A) c.*24+52C>A (n.*24+52C>A) n.2530+52C>A n.2520+52C>A | dbSNP |
2 | g.47478571C= | CA2495874708 | MSH2 | c.2458+52C= (n.2458+52C=) c.2260+52C= (n.2260+52C=) c.*758+52C= (n.*758+52C=) c.311+52C= c.*854+52C= (n.*854+52C=) c.*998+52C= (n.*998+52C=) c.*1224+52C= (n.*1224+52C=) c.*1430+52C= (n.*1430+52C=) c.*24+52C= (n.*24+52C=) n.2530+52C= n.2520+52C= | |
2 | g.47478571C>G | CA2699080976 | MSH2 | c.2458+52C>G (n.2458+52C>G) c.2260+52C>G (n.2260+52C>G) c.*758+52C>G (n.*758+52C>G) c.311+52C>G c.*854+52C>G (n.*854+52C>G) c.*998+52C>G (n.*998+52C>G) c.*1224+52C>G (n.*1224+52C>G) c.*1430+52C>G (n.*1430+52C>G) c.*24+52C>G (n.*24+52C>G) n.2530+52C>G n.2520+52C>G | dbSNP |
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