Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47470591_47478986del | CA331343 | MSH2 | c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_*758+467del c.*58-374_*854+467del c.*202-374_*998+467del c.*428-374_*1224+467del c.*634-374_*1430+467del c.1662-374_*24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del | ClinVar |
2 | g.47474664_47481709del | CA331375 | MSH2 | c.1760-361_2634+838del c.1562-361_2436+838del c.*60-361_*934+838del c.*156-361_*1030+838del c.*300-361_*1174+838del c.*526-361_*1400+838del c.*732-361_*1606+838del c.1760-361_*200+838del n.1832-361_2706+838del n.1822-361_2696+838del | ClinVar |
2 | g.47475026_47478520del | CA2580061388 | MSH2 | c.1761_2458+1del c.1563_2260+1del c.*61_*758+1del c.*157_*854+1del c.*301_*998+1del c.*527_*1224+1del c.*733_*1430+1del c.1761_*24+1del n.1833_2530+1del n.1823_2520+1del | |
2 | g.47476687_47480799del | CA331484 | MSH2 | c.2210+116_2562del c.2012+116_2364del c.*510+116_*862del c.63+116_415del c.*606+116_*958del c.*750+116_*1102del c.*976+116_*1328del c.*1182+116_*1534del c.2210+116_*128del n.2282+116_2634del n.2272+116_2624del | ClinVar |
2 | g.47478201A= | CA2495874436 | MSH2 | c.2211-71A= (n.2211-71A=) c.2013-71A= (n.2013-71A=) c.*511-71A= (n.*511-71A=) c.64-71A= c.*607-71A= (n.*607-71A=) c.*751-71A= (n.*751-71A=) c.*977-71A= (n.*977-71A=) c.*1183-71A= (n.*1183-71A=) n.2283-71A= n.2273-71A= | |
2 | g.47478201A>C | CA46704635 | MSH2 | c.2211-71A>C (n.2211-71A>C) c.2013-71A>C (n.2013-71A>C) c.*511-71A>C (n.*511-71A>C) c.64-71A>C c.*607-71A>C (n.*607-71A>C) c.*751-71A>C (n.*751-71A>C) c.*977-71A>C (n.*977-71A>C) c.*1183-71A>C (n.*1183-71A>C) n.2283-71A>C n.2273-71A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478201A>G | CA2495874437 | MSH2 | c.2211-71A>G (n.2211-71A>G) c.2013-71A>G (n.2013-71A>G) c.*511-71A>G (n.*511-71A>G) c.64-71A>G c.*607-71A>G (n.*607-71A>G) c.*751-71A>G (n.*751-71A>G) c.*977-71A>G (n.*977-71A>G) c.*1183-71A>G (n.*1183-71A>G) n.2283-71A>G n.2273-71A>G | dbSNP |
2 | g.47478201A>T | CA2576961078 | MSH2 | c.2211-71A>T (n.2211-71A>T) c.2013-71A>T (n.2013-71A>T) c.*511-71A>T (n.*511-71A>T) c.64-71A>T c.*607-71A>T (n.*607-71A>T) c.*751-71A>T (n.*751-71A>T) c.*977-71A>T (n.*977-71A>T) c.*1183-71A>T (n.*1183-71A>T) n.2283-71A>T n.2273-71A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478202A>G | CA2658948708 | MSH2 | c.2211-70A>G (n.2211-70A>G) c.2013-70A>G (n.2013-70A>G) c.*511-70A>G (n.*511-70A>G) c.64-70A>G c.*607-70A>G (n.*607-70A>G) c.*751-70A>G (n.*751-70A>G) c.*977-70A>G (n.*977-70A>G) c.*1183-70A>G (n.*1183-70A>G) n.2283-70A>G n.2273-70A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47478206dup | CA2699312745 | MSH2 | c.2211-66dup (n.2211-66dup) c.2013-66dup (n.2013-66dup) c.*511-66dup (n.*511-66dup) c.64-66dup c.*607-66dup (n.*607-66dup) c.*751-66dup (n.*751-66dup) c.*977-66dup (n.*977-66dup) c.*1183-66dup (n.*1183-66dup) n.2283-66dup n.2273-66dup | dbSNP |
2 | g.47478209_47478214del | CA2658948709 | MSH2 | c.2211-63_2211-58del (n.2211-63_2211-58del) c.2013-63_2013-58del (n.2013-63_2013-58del) c.*511-63_*511-58del (n.*511-63_*511-58del) c.64-63_64-58del c.*607-63_*607-58del (n.*607-63_*607-58del) c.*751-63_*751-58del (n.*751-63_*751-58del) c.*977-63_*977-58del (n.*977-63_*977-58del) c.*1183-63_*1183-58del (n.*1183-63_*1183-58del) n.2283-63_2283-58del n.2273-63_2273-58del | gnomAD v4 |
2 | g.47478204T>A | CA2699312754 | MSH2 | c.2211-68T>A (n.2211-68T>A) c.2013-68T>A (n.2013-68T>A) c.*511-68T>A (n.*511-68T>A) c.64-68T>A c.*607-68T>A (n.*607-68T>A) c.*751-68T>A (n.*751-68T>A) c.*977-68T>A (n.*977-68T>A) c.*1183-68T>A (n.*1183-68T>A) n.2283-68T>A n.2273-68T>A | dbSNP |
2 | g.47478205T>G | CA2699312758 | MSH2 | c.2211-67T>G (n.2211-67T>G) c.2013-67T>G (n.2013-67T>G) c.*511-67T>G (n.*511-67T>G) c.64-67T>G c.*607-67T>G (n.*607-67T>G) c.*751-67T>G (n.*751-67T>G) c.*977-67T>G (n.*977-67T>G) c.*1183-67T>G (n.*1183-67T>G) n.2283-67T>G n.2273-67T>G | dbSNP |
2 | g.47478206T>C | CA2699312782 | MSH2 | c.2211-66T>C (n.2211-66T>C) c.2013-66T>C (n.2013-66T>C) c.*511-66T>C (n.*511-66T>C) c.64-66T>C c.*607-66T>C (n.*607-66T>C) c.*751-66T>C (n.*751-66T>C) c.*977-66T>C (n.*977-66T>C) c.*1183-66T>C (n.*1183-66T>C) n.2283-66T>C n.2273-66T>C | dbSNP |
2 | g.47478206T>G | CA2658948710 | MSH2 | c.2211-66T>G (n.2211-66T>G) c.2013-66T>G (n.2013-66T>G) c.*511-66T>G (n.*511-66T>G) c.64-66T>G c.*607-66T>G (n.*607-66T>G) c.*751-66T>G (n.*751-66T>G) c.*977-66T>G (n.*977-66T>G) c.*1183-66T>G (n.*1183-66T>G) n.2283-66T>G n.2273-66T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47478207G>A | CA2658948712 | MSH2 | c.2211-65G>A (n.2211-65G>A) c.2013-65G>A (n.2013-65G>A) c.*511-65G>A (n.*511-65G>A) c.64-65G>A c.*607-65G>A (n.*607-65G>A) c.*751-65G>A (n.*751-65G>A) c.*977-65G>A (n.*977-65G>A) c.*1183-65G>A (n.*1183-65G>A) n.2283-65G>A n.2273-65G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47478208T>A | CA2699312789 | MSH2 | c.2211-64T>A (n.2211-64T>A) c.2013-64T>A (n.2013-64T>A) c.*511-64T>A (n.*511-64T>A) c.64-64T>A c.*607-64T>A (n.*607-64T>A) c.*751-64T>A (n.*751-64T>A) c.*977-64T>A (n.*977-64T>A) c.*1183-64T>A (n.*1183-64T>A) n.2283-64T>A n.2273-64T>A | dbSNP |
2 | g.47478208T>C | CA2658948715 | MSH2 | c.2211-64T>C (n.2211-64T>C) c.2013-64T>C (n.2013-64T>C) c.*511-64T>C (n.*511-64T>C) c.64-64T>C c.*607-64T>C (n.*607-64T>C) c.*751-64T>C (n.*751-64T>C) c.*977-64T>C (n.*977-64T>C) c.*1183-64T>C (n.*1183-64T>C) n.2283-64T>C n.2273-64T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47478208T>G | CA2658948714 | MSH2 | c.2211-64T>G (n.2211-64T>G) c.2013-64T>G (n.2013-64T>G) c.*511-64T>G (n.*511-64T>G) c.64-64T>G c.*607-64T>G (n.*607-64T>G) c.*751-64T>G (n.*751-64T>G) c.*977-64T>G (n.*977-64T>G) c.*1183-64T>G (n.*1183-64T>G) n.2283-64T>G n.2273-64T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478212del | CA2658948716 | MSH2 | c.2211-60del (n.2211-60del) c.2013-60del (n.2013-60del) c.*511-60del (n.*511-60del) c.64-60del c.*607-60del (n.*607-60del) c.*751-60del (n.*751-60del) c.*977-60del (n.*977-60del) c.*1183-60del (n.*1183-60del) n.2283-60del n.2273-60del | gnomAD v4 |
2 | g.47478211T>C | CA2658948718 | MSH2 | c.2211-61T>C (n.2211-61T>C) c.2013-61T>C (n.2013-61T>C) c.*511-61T>C (n.*511-61T>C) c.64-61T>C c.*607-61T>C (n.*607-61T>C) c.*751-61T>C (n.*751-61T>C) c.*977-61T>C (n.*977-61T>C) c.*1183-61T>C (n.*1183-61T>C) n.2283-61T>C n.2273-61T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47478212T>C | CA2658948720 | MSH2 | c.2211-60T>C (n.2211-60T>C) c.2013-60T>C (n.2013-60T>C) c.*511-60T>C (n.*511-60T>C) c.64-60T>C c.*607-60T>C (n.*607-60T>C) c.*751-60T>C (n.*751-60T>C) c.*977-60T>C (n.*977-60T>C) c.*1183-60T>C (n.*1183-60T>C) n.2283-60T>C n.2273-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478219_47478224del | CA2658948719 | MSH2 | c.2211-53_2211-48del (n.2211-53_2211-48del) c.2013-53_2013-48del (n.2013-53_2013-48del) c.*511-53_*511-48del (n.*511-53_*511-48del) c.64-53_64-48del c.*607-53_*607-48del (n.*607-53_*607-48del) c.*751-53_*751-48del (n.*751-53_*751-48del) c.*977-53_*977-48del (n.*977-53_*977-48del) c.*1183-53_*1183-48del (n.*1183-53_*1183-48del) n.2283-53_2283-48del n.2273-53_2273-48del | gnomAD v4 |
2 | g.47478213G>A | CA2699126983 | MSH2 | c.2211-59G>A (n.2211-59G>A) c.2013-59G>A (n.2013-59G>A) c.*511-59G>A (n.*511-59G>A) c.64-59G>A c.*607-59G>A (n.*607-59G>A) c.*751-59G>A (n.*751-59G>A) c.*977-59G>A (n.*977-59G>A) c.*1183-59G>A (n.*1183-59G>A) n.2283-59G>A n.2273-59G>A | dbSNP |
2 | g.47478213G>C | CA2658948721 | MSH2 | c.2211-59G>C (n.2211-59G>C) c.2013-59G>C (n.2013-59G>C) c.*511-59G>C (n.*511-59G>C) c.64-59G>C c.*607-59G>C (n.*607-59G>C) c.*751-59G>C (n.*751-59G>C) c.*977-59G>C (n.*977-59G>C) c.*1183-59G>C (n.*1183-59G>C) n.2283-59G>C n.2273-59G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478213G= | CA2495874438 | MSH2 | c.2211-59G= (n.2211-59G=) c.2013-59G= (n.2013-59G=) c.*511-59G= (n.*511-59G=) c.64-59G= c.*607-59G= (n.*607-59G=) c.*751-59G= (n.*751-59G=) c.*977-59G= (n.*977-59G=) c.*1183-59G= (n.*1183-59G=) n.2283-59G= n.2273-59G= | |
2 | g.47478213G>T | CA2495874439 | MSH2 | c.2211-59G>T (n.2211-59G>T) c.2013-59G>T (n.2013-59G>T) c.*511-59G>T (n.*511-59G>T) c.64-59G>T c.*607-59G>T (n.*607-59G>T) c.*751-59G>T (n.*751-59G>T) c.*977-59G>T (n.*977-59G>T) c.*1183-59G>T (n.*1183-59G>T) n.2283-59G>T n.2273-59G>T | dbSNP |
2 | g.47478214T>A | CA2658948722 | MSH2 | c.2211-58T>A (n.2211-58T>A) c.2013-58T>A (n.2013-58T>A) c.*511-58T>A (n.*511-58T>A) c.64-58T>A c.*607-58T>A (n.*607-58T>A) c.*751-58T>A (n.*751-58T>A) c.*977-58T>A (n.*977-58T>A) c.*1183-58T>A (n.*1183-58T>A) n.2283-58T>A n.2273-58T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478214T>C | CA2576961079 | MSH2 | c.2211-58T>C (n.2211-58T>C) c.2013-58T>C (n.2013-58T>C) c.*511-58T>C (n.*511-58T>C) c.64-58T>C c.*607-58T>C (n.*607-58T>C) c.*751-58T>C (n.*751-58T>C) c.*977-58T>C (n.*977-58T>C) c.*1183-58T>C (n.*1183-58T>C) n.2283-58T>C n.2273-58T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47478214T>G | CA2699312910 | MSH2 | c.2211-58T>G (n.2211-58T>G) c.2013-58T>G (n.2013-58T>G) c.*511-58T>G (n.*511-58T>G) c.64-58T>G c.*607-58T>G (n.*607-58T>G) c.*751-58T>G (n.*751-58T>G) c.*977-58T>G (n.*977-58T>G) c.*1183-58T>G (n.*1183-58T>G) n.2283-58T>G n.2273-58T>G | dbSNP |
2 | g.47478220_47478240dup | CA2495874440 | MSH2 | c.2211-52_2211-32dup (n.2211-52_2211-32dup) c.2013-52_2013-32dup (n.2013-52_2013-32dup) c.*511-52_*511-32dup (n.*511-52_*511-32dup) c.64-52_64-32dup c.*607-52_*607-32dup (n.*607-52_*607-32dup) c.*751-52_*751-32dup (n.*751-52_*751-32dup) c.*977-52_*977-32dup (n.*977-52_*977-32dup) c.*1183-52_*1183-32dup (n.*1183-52_*1183-32dup) n.2283-52_2283-32dup n.2273-52_2273-32dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478215A= | CA2495874441 | MSH2 | c.2211-57A= (n.2211-57A=) c.2013-57A= (n.2013-57A=) c.*511-57A= (n.*511-57A=) c.64-57A= c.*607-57A= (n.*607-57A=) c.*751-57A= (n.*751-57A=) c.*977-57A= (n.*977-57A=) c.*1183-57A= (n.*1183-57A=) n.2283-57A= n.2273-57A= | |
2 | g.47478215A>G | CA46704636 | MSH2 | c.2211-57A>G (n.2211-57A>G) c.2013-57A>G (n.2013-57A>G) c.*511-57A>G (n.*511-57A>G) c.64-57A>G c.*607-57A>G (n.*607-57A>G) c.*751-57A>G (n.*751-57A>G) c.*977-57A>G (n.*977-57A>G) c.*1183-57A>G (n.*1183-57A>G) n.2283-57A>G n.2273-57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478215A>T | CA46704637 | MSH2 | c.2211-57A>T (n.2211-57A>T) c.2013-57A>T (n.2013-57A>T) c.*511-57A>T (n.*511-57A>T) c.64-57A>T c.*607-57A>T (n.*607-57A>T) c.*751-57A>T (n.*751-57A>T) c.*977-57A>T (n.*977-57A>T) c.*1183-57A>T (n.*1183-57A>T) n.2283-57A>T n.2273-57A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478216T>A | CA2658948723 | MSH2 | c.2211-56T>A (n.2211-56T>A) c.2013-56T>A (n.2013-56T>A) c.*511-56T>A (n.*511-56T>A) c.64-56T>A c.*607-56T>A (n.*607-56T>A) c.*751-56T>A (n.*751-56T>A) c.*977-56T>A (n.*977-56T>A) c.*1183-56T>A (n.*1183-56T>A) n.2283-56T>A n.2273-56T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47478216T>C | CA2699312913 | MSH2 | c.2211-56T>C (n.2211-56T>C) c.2013-56T>C (n.2013-56T>C) c.*511-56T>C (n.*511-56T>C) c.64-56T>C c.*607-56T>C (n.*607-56T>C) c.*751-56T>C (n.*751-56T>C) c.*977-56T>C (n.*977-56T>C) c.*1183-56T>C (n.*1183-56T>C) n.2283-56T>C n.2273-56T>C | dbSNP |
2 | g.47478217G>A | CA2658948724 | MSH2 | c.2211-55G>A (n.2211-55G>A) c.2013-55G>A (n.2013-55G>A) c.*511-55G>A (n.*511-55G>A) c.64-55G>A c.*607-55G>A (n.*607-55G>A) c.*751-55G>A (n.*751-55G>A) c.*977-55G>A (n.*977-55G>A) c.*1183-55G>A (n.*1183-55G>A) n.2283-55G>A n.2273-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478217G>T | CA2658948725 | MSH2 | c.2211-55G>T (n.2211-55G>T) c.2013-55G>T (n.2013-55G>T) c.*511-55G>T (n.*511-55G>T) c.64-55G>T c.*607-55G>T (n.*607-55G>T) c.*751-55G>T (n.*751-55G>T) c.*977-55G>T (n.*977-55G>T) c.*1183-55G>T (n.*1183-55G>T) n.2283-55G>T n.2273-55G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47478218T>A | CA2699312994 | MSH2 | c.2211-54T>A (n.2211-54T>A) c.2013-54T>A (n.2013-54T>A) c.*511-54T>A (n.*511-54T>A) c.64-54T>A c.*607-54T>A (n.*607-54T>A) c.*751-54T>A (n.*751-54T>A) c.*977-54T>A (n.*977-54T>A) c.*1183-54T>A (n.*1183-54T>A) n.2283-54T>A n.2273-54T>A | dbSNP |
2 | g.47478218T>C | CA2576961080 | MSH2 | c.2211-54T>C (n.2211-54T>C) c.2013-54T>C (n.2013-54T>C) c.*511-54T>C (n.*511-54T>C) c.64-54T>C c.*607-54T>C (n.*607-54T>C) c.*751-54T>C (n.*751-54T>C) c.*977-54T>C (n.*977-54T>C) c.*1183-54T>C (n.*1183-54T>C) n.2283-54T>C n.2273-54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478218T>G | CA2699312969 | MSH2 | c.2211-54T>G (n.2211-54T>G) c.2013-54T>G (n.2013-54T>G) c.*511-54T>G (n.*511-54T>G) c.64-54T>G c.*607-54T>G (n.*607-54T>G) c.*751-54T>G (n.*751-54T>G) c.*977-54T>G (n.*977-54T>G) c.*1183-54T>G (n.*1183-54T>G) n.2283-54T>G n.2273-54T>G | dbSNP |
2 | g.47478219G>A | CA2658948726 | MSH2 | c.2211-53G>A (n.2211-53G>A) c.2013-53G>A (n.2013-53G>A) c.*511-53G>A (n.*511-53G>A) c.64-53G>A c.*607-53G>A (n.*607-53G>A) c.*751-53G>A (n.*751-53G>A) c.*977-53G>A (n.*977-53G>A) c.*1183-53G>A (n.*1183-53G>A) n.2283-53G>A n.2273-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478219G>C | CA2699313051 | MSH2 | c.2211-53G>C (n.2211-53G>C) c.2013-53G>C (n.2013-53G>C) c.*511-53G>C (n.*511-53G>C) c.64-53G>C c.*607-53G>C (n.*607-53G>C) c.*751-53G>C (n.*751-53G>C) c.*977-53G>C (n.*977-53G>C) c.*1183-53G>C (n.*1183-53G>C) n.2283-53G>C n.2273-53G>C | dbSNP |
2 | g.47478219G>T | CA2699313077 | MSH2 | c.2211-53G>T (n.2211-53G>T) c.2013-53G>T (n.2013-53G>T) c.*511-53G>T (n.*511-53G>T) c.64-53G>T c.*607-53G>T (n.*607-53G>T) c.*751-53G>T (n.*751-53G>T) c.*977-53G>T (n.*977-53G>T) c.*1183-53G>T (n.*1183-53G>T) n.2283-53G>T n.2273-53G>T | dbSNP |
2 | g.47478220T>A | CA2699096287 | MSH2 | c.2211-52T>A (n.2211-52T>A) c.2013-52T>A (n.2013-52T>A) c.*511-52T>A (n.*511-52T>A) c.64-52T>A c.*607-52T>A (n.*607-52T>A) c.*751-52T>A (n.*751-52T>A) c.*977-52T>A (n.*977-52T>A) c.*1183-52T>A (n.*1183-52T>A) n.2283-52T>A n.2273-52T>A | dbSNP |
2 | g.47478220T>C | CA46704644 | MSH2 | c.2211-52T>C (n.2211-52T>C) c.2013-52T>C (n.2013-52T>C) c.*511-52T>C (n.*511-52T>C) c.64-52T>C c.*607-52T>C (n.*607-52T>C) c.*751-52T>C (n.*751-52T>C) c.*977-52T>C (n.*977-52T>C) c.*1183-52T>C (n.*1183-52T>C) n.2283-52T>C n.2273-52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478220T>G | CA2699096286 | MSH2 | c.2211-52T>G (n.2211-52T>G) c.2013-52T>G (n.2013-52T>G) c.*511-52T>G (n.*511-52T>G) c.64-52T>G c.*607-52T>G (n.*607-52T>G) c.*751-52T>G (n.*751-52T>G) c.*977-52T>G (n.*977-52T>G) c.*1183-52T>G (n.*1183-52T>G) n.2283-52T>G n.2273-52T>G | dbSNP |
2 | g.47478220T= | CA2495874442 | MSH2 | c.2211-52T= (n.2211-52T=) c.2013-52T= (n.2013-52T=) c.*511-52T= (n.*511-52T=) c.64-52T= c.*607-52T= (n.*607-52T=) c.*751-52T= (n.*751-52T=) c.*977-52T= (n.*977-52T=) c.*1183-52T= (n.*1183-52T=) n.2283-52T= n.2273-52T= | |
2 | g.47478221A= | CA2495874443 | MSH2 | c.2211-51A= (n.2211-51A=) c.2013-51A= (n.2013-51A=) c.*511-51A= (n.*511-51A=) c.64-51A= c.*607-51A= (n.*607-51A=) c.*751-51A= (n.*751-51A=) c.*977-51A= (n.*977-51A=) c.*1183-51A= (n.*1183-51A=) n.2283-51A= n.2273-51A= | |
2 | g.47478221A>G | CA2658948727 | MSH2 | c.2211-51A>G (n.2211-51A>G) c.2013-51A>G (n.2013-51A>G) c.*511-51A>G (n.*511-51A>G) c.64-51A>G c.*607-51A>G (n.*607-51A>G) c.*751-51A>G (n.*751-51A>G) c.*977-51A>G (n.*977-51A>G) c.*1183-51A>G (n.*1183-51A>G) n.2283-51A>G n.2273-51A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47478221A>T | CA035025 | MSH2 | c.2211-51A>T (n.2211-51A>T) c.2013-51A>T (n.2013-51A>T) c.*511-51A>T (n.*511-51A>T) c.64-51A>T c.*607-51A>T (n.*607-51A>T) c.*751-51A>T (n.*751-51A>T) c.*977-51A>T (n.*977-51A>T) c.*1183-51A>T (n.*1183-51A>T) n.2283-51A>T n.2273-51A>T | dbSNP ExAC |
2 | g.47478223G>A | CA2699313080 | MSH2 | c.2211-49G>A (n.2211-49G>A) c.2013-49G>A (n.2013-49G>A) c.*511-49G>A (n.*511-49G>A) c.64-49G>A c.*607-49G>A (n.*607-49G>A) c.*751-49G>A (n.*751-49G>A) c.*977-49G>A (n.*977-49G>A) c.*1183-49G>A (n.*1183-49G>A) n.2283-49G>A n.2273-49G>A | dbSNP |
2 | g.47478223G>C | CA2699313086 | MSH2 | c.2211-49G>C (n.2211-49G>C) c.2013-49G>C (n.2013-49G>C) c.*511-49G>C (n.*511-49G>C) c.64-49G>C c.*607-49G>C (n.*607-49G>C) c.*751-49G>C (n.*751-49G>C) c.*977-49G>C (n.*977-49G>C) c.*1183-49G>C (n.*1183-49G>C) n.2283-49G>C n.2273-49G>C | dbSNP |
2 | g.47478223G>T | CA2699313084 | MSH2 | c.2211-49G>T (n.2211-49G>T) c.2013-49G>T (n.2013-49G>T) c.*511-49G>T (n.*511-49G>T) c.64-49G>T c.*607-49G>T (n.*607-49G>T) c.*751-49G>T (n.*751-49G>T) c.*977-49G>T (n.*977-49G>T) c.*1183-49G>T (n.*1183-49G>T) n.2283-49G>T n.2273-49G>T | dbSNP |
2 | g.47478224T>A | CA2699313386 | MSH2 | c.2211-48T>A (n.2211-48T>A) c.2013-48T>A (n.2013-48T>A) c.*511-48T>A (n.*511-48T>A) c.64-48T>A c.*607-48T>A (n.*607-48T>A) c.*751-48T>A (n.*751-48T>A) c.*977-48T>A (n.*977-48T>A) c.*1183-48T>A (n.*1183-48T>A) n.2283-48T>A n.2273-48T>A | dbSNP |
2 | g.47478224T>C | CA2699313132 | MSH2 | c.2211-48T>C (n.2211-48T>C) c.2013-48T>C (n.2013-48T>C) c.*511-48T>C (n.*511-48T>C) c.64-48T>C c.*607-48T>C (n.*607-48T>C) c.*751-48T>C (n.*751-48T>C) c.*977-48T>C (n.*977-48T>C) c.*1183-48T>C (n.*1183-48T>C) n.2283-48T>C n.2273-48T>C | dbSNP |
2 | g.47478224T>G | CA2699313389 | MSH2 | c.2211-48T>G (n.2211-48T>G) c.2013-48T>G (n.2013-48T>G) c.*511-48T>G (n.*511-48T>G) c.64-48T>G c.*607-48T>G (n.*607-48T>G) c.*751-48T>G (n.*751-48T>G) c.*977-48T>G (n.*977-48T>G) c.*1183-48T>G (n.*1183-48T>G) n.2283-48T>G n.2273-48T>G | dbSNP |
2 | g.47478225T>C | CA2658948728 | MSH2 | c.2211-47T>C (n.2211-47T>C) c.2013-47T>C (n.2013-47T>C) c.*511-47T>C (n.*511-47T>C) c.64-47T>C c.*607-47T>C (n.*607-47T>C) c.*751-47T>C (n.*751-47T>C) c.*977-47T>C (n.*977-47T>C) c.*1183-47T>C (n.*1183-47T>C) n.2283-47T>C n.2273-47T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47478226A>T | CA2699313405 | MSH2 | c.2211-46A>T (n.2211-46A>T) c.2013-46A>T (n.2013-46A>T) c.*511-46A>T (n.*511-46A>T) c.64-46A>T c.*607-46A>T (n.*607-46A>T) c.*751-46A>T (n.*751-46A>T) c.*977-46A>T (n.*977-46A>T) c.*1183-46A>T (n.*1183-46A>T) n.2283-46A>T n.2273-46A>T | dbSNP |
2 | g.47478227C>A | CA2699313490 | MSH2 | c.2211-45C>A (n.2211-45C>A) c.2013-45C>A (n.2013-45C>A) c.*511-45C>A (n.*511-45C>A) c.64-45C>A c.*607-45C>A (n.*607-45C>A) c.*751-45C>A (n.*751-45C>A) c.*977-45C>A (n.*977-45C>A) c.*1183-45C>A (n.*1183-45C>A) n.2283-45C>A n.2273-45C>A | dbSNP |
2 | g.47478227C>G | CA2699313406 | MSH2 | c.2211-45C>G (n.2211-45C>G) c.2013-45C>G (n.2013-45C>G) c.*511-45C>G (n.*511-45C>G) c.64-45C>G c.*607-45C>G (n.*607-45C>G) c.*751-45C>G (n.*751-45C>G) c.*977-45C>G (n.*977-45C>G) c.*1183-45C>G (n.*1183-45C>G) n.2283-45C>G n.2273-45C>G | dbSNP |
2 | g.47478227C>T | CA2699313408 | MSH2 | c.2211-45C>T (n.2211-45C>T) c.2013-45C>T (n.2013-45C>T) c.*511-45C>T (n.*511-45C>T) c.64-45C>T c.*607-45C>T (n.*607-45C>T) c.*751-45C>T (n.*751-45C>T) c.*977-45C>T (n.*977-45C>T) c.*1183-45C>T (n.*1183-45C>T) n.2283-45C>T n.2273-45C>T | dbSNP |
2 | g.47478228C>A | CA2699126984 | MSH2 | c.2211-44C>A (n.2211-44C>A) c.2013-44C>A (n.2013-44C>A) c.*511-44C>A (n.*511-44C>A) c.64-44C>A c.*607-44C>A (n.*607-44C>A) c.*751-44C>A (n.*751-44C>A) c.*977-44C>A (n.*977-44C>A) c.*1183-44C>A (n.*1183-44C>A) n.2283-44C>A n.2273-44C>A | dbSNP |
2 | g.47478228C= | CA2495874444 | MSH2 | c.2211-44C= (n.2211-44C=) c.2013-44C= (n.2013-44C=) c.*511-44C= (n.*511-44C=) c.64-44C= c.*607-44C= (n.*607-44C=) c.*751-44C= (n.*751-44C=) c.*977-44C= (n.*977-44C=) c.*1183-44C= (n.*1183-44C=) n.2283-44C= n.2273-44C= | |
2 | g.47478228C>G | CA2658948729 | MSH2 | c.2211-44C>G (n.2211-44C>G) c.2013-44C>G (n.2013-44C>G) c.*511-44C>G (n.*511-44C>G) c.64-44C>G c.*607-44C>G (n.*607-44C>G) c.*751-44C>G (n.*751-44C>G) c.*977-44C>G (n.*977-44C>G) c.*1183-44C>G (n.*1183-44C>G) n.2283-44C>G n.2273-44C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478228C>T | CA2495874445 | MSH2 | c.2211-44C>T (n.2211-44C>T) c.2013-44C>T (n.2013-44C>T) c.*511-44C>T (n.*511-44C>T) c.64-44C>T c.*607-44C>T (n.*607-44C>T) c.*751-44C>T (n.*751-44C>T) c.*977-44C>T (n.*977-44C>T) c.*1183-44C>T (n.*1183-44C>T) n.2283-44C>T n.2273-44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478229A>T | CA2699313524 | MSH2 | c.2211-43A>T (n.2211-43A>T) c.2013-43A>T (n.2013-43A>T) c.*511-43A>T (n.*511-43A>T) c.64-43A>T c.*607-43A>T (n.*607-43A>T) c.*751-43A>T (n.*751-43A>T) c.*977-43A>T (n.*977-43A>T) c.*1183-43A>T (n.*1183-43A>T) n.2283-43A>T n.2273-43A>T | dbSNP |
2 | g.47478230C>A | CA2658948730 | MSH2 | c.2211-42C>A (n.2211-42C>A) c.2013-42C>A (n.2013-42C>A) c.*511-42C>A (n.*511-42C>A) c.64-42C>A c.*607-42C>A (n.*607-42C>A) c.*751-42C>A (n.*751-42C>A) c.*977-42C>A (n.*977-42C>A) c.*1183-42C>A (n.*1183-42C>A) n.2283-42C>A n.2273-42C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47478230C= | CA2495874446 | MSH2 | c.2211-42C= (n.2211-42C=) c.2013-42C= (n.2013-42C=) c.*511-42C= (n.*511-42C=) c.64-42C= c.*607-42C= (n.*607-42C=) c.*751-42C= (n.*751-42C=) c.*977-42C= (n.*977-42C=) c.*1183-42C= (n.*1183-42C=) n.2283-42C= n.2273-42C= | |
2 | g.47478230C>G | CA2699077163 | MSH2 | c.2211-42C>G (n.2211-42C>G) c.2013-42C>G (n.2013-42C>G) c.*511-42C>G (n.*511-42C>G) c.64-42C>G c.*607-42C>G (n.*607-42C>G) c.*751-42C>G (n.*751-42C>G) c.*977-42C>G (n.*977-42C>G) c.*1183-42C>G (n.*1183-42C>G) n.2283-42C>G n.2273-42C>G | dbSNP |
2 | g.47478230C>T | CA035013 | MSH2 | c.2211-42C>T (n.2211-42C>T) c.2013-42C>T (n.2013-42C>T) c.*511-42C>T (n.*511-42C>T) c.64-42C>T c.*607-42C>T (n.*607-42C>T) c.*751-42C>T (n.*751-42C>T) c.*977-42C>T (n.*977-42C>T) c.*1183-42C>T (n.*1183-42C>T) n.2283-42C>T n.2273-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478232T>C | CA2699313526 | MSH2 | c.2211-40T>C (n.2211-40T>C) c.2013-40T>C (n.2013-40T>C) c.*511-40T>C (n.*511-40T>C) c.64-40T>C c.*607-40T>C (n.*607-40T>C) c.*751-40T>C (n.*751-40T>C) c.*977-40T>C (n.*977-40T>C) c.*1183-40T>C (n.*1183-40T>C) n.2283-40T>C n.2273-40T>C | dbSNP |
2 | g.47478232T>G | CA2576961081 | MSH2 | c.2211-40T>G (n.2211-40T>G) c.2013-40T>G (n.2013-40T>G) c.*511-40T>G (n.*511-40T>G) c.64-40T>G c.*607-40T>G (n.*607-40T>G) c.*751-40T>G (n.*751-40T>G) c.*977-40T>G (n.*977-40T>G) c.*1183-40T>G (n.*1183-40T>G) n.2283-40T>G n.2273-40T>G | |
2 | g.47478234T>A | CA2699313530 | MSH2 | c.2211-38T>A (n.2211-38T>A) c.2013-38T>A (n.2013-38T>A) c.*511-38T>A (n.*511-38T>A) c.64-38T>A c.*607-38T>A (n.*607-38T>A) c.*751-38T>A (n.*751-38T>A) c.*977-38T>A (n.*977-38T>A) c.*1183-38T>A (n.*1183-38T>A) n.2283-38T>A n.2273-38T>A | dbSNP |
2 | g.47478235T>A | CA2699313574 | MSH2 | c.2211-37T>A (n.2211-37T>A) c.2013-37T>A (n.2013-37T>A) c.*511-37T>A (n.*511-37T>A) c.64-37T>A c.*607-37T>A (n.*607-37T>A) c.*751-37T>A (n.*751-37T>A) c.*977-37T>A (n.*977-37T>A) c.*1183-37T>A (n.*1183-37T>A) n.2283-37T>A n.2273-37T>A | dbSNP |
2 | g.47478235T>C | CA2699313616 | MSH2 | c.2211-37T>C (n.2211-37T>C) c.2013-37T>C (n.2013-37T>C) c.*511-37T>C (n.*511-37T>C) c.64-37T>C c.*607-37T>C (n.*607-37T>C) c.*751-37T>C (n.*751-37T>C) c.*977-37T>C (n.*977-37T>C) c.*1183-37T>C (n.*1183-37T>C) n.2283-37T>C n.2273-37T>C | dbSNP |
2 | g.47478236A= | CA2495874447 | MSH2 | c.2211-36A= (n.2211-36A=) c.2013-36A= (n.2013-36A=) c.*511-36A= (n.*511-36A=) c.64-36A= c.*607-36A= (n.*607-36A=) c.*751-36A= (n.*751-36A=) c.*977-36A= (n.*977-36A=) c.*1183-36A= (n.*1183-36A=) n.2283-36A= n.2273-36A= | |
2 | g.47478236A>G | CA035001 | MSH2 | c.2211-36A>G (n.2211-36A>G) c.2013-36A>G (n.2013-36A>G) c.*511-36A>G (n.*511-36A>G) c.64-36A>G c.*607-36A>G (n.*607-36A>G) c.*751-36A>G (n.*751-36A>G) c.*977-36A>G (n.*977-36A>G) c.*1183-36A>G (n.*1183-36A>G) n.2283-36A>G n.2273-36A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478236A>T | CA2699082426 | MSH2 | c.2211-36A>T (n.2211-36A>T) c.2013-36A>T (n.2013-36A>T) c.*511-36A>T (n.*511-36A>T) c.64-36A>T c.*607-36A>T (n.*607-36A>T) c.*751-36A>T (n.*751-36A>T) c.*977-36A>T (n.*977-36A>T) c.*1183-36A>T (n.*1183-36A>T) n.2283-36A>T n.2273-36A>T | dbSNP |
2 | g.47478237T>G | CA2573106146 | MSH2 | c.2211-35T>G (n.2211-35T>G) c.2013-35T>G (n.2013-35T>G) c.*511-35T>G (n.*511-35T>G) c.64-35T>G c.*607-35T>G (n.*607-35T>G) c.*751-35T>G (n.*751-35T>G) c.*977-35T>G (n.*977-35T>G) c.*1183-35T>G (n.*1183-35T>G) n.2283-35T>G n.2273-35T>G | |
2 | g.47478238G>A | CA769435116 | MSH2 | c.2211-34G>A (n.2211-34G>A) c.2013-34G>A (n.2013-34G>A) c.*511-34G>A (n.*511-34G>A) c.64-34G>A c.*607-34G>A (n.*607-34G>A) c.*751-34G>A (n.*751-34G>A) c.*977-34G>A (n.*977-34G>A) c.*1183-34G>A (n.*1183-34G>A) n.2283-34G>A n.2273-34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478238G>C | CA2658948732 | MSH2 | c.2211-34G>C (n.2211-34G>C) c.2013-34G>C (n.2013-34G>C) c.*511-34G>C (n.*511-34G>C) c.64-34G>C c.*607-34G>C (n.*607-34G>C) c.*751-34G>C (n.*751-34G>C) c.*977-34G>C (n.*977-34G>C) c.*1183-34G>C (n.*1183-34G>C) n.2283-34G>C n.2273-34G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478238G= | CA2495874448 | MSH2 | c.2211-34G= (n.2211-34G=) c.2013-34G= (n.2013-34G=) c.*511-34G= (n.*511-34G=) c.64-34G= c.*607-34G= (n.*607-34G=) c.*751-34G= (n.*751-34G=) c.*977-34G= (n.*977-34G=) c.*1183-34G= (n.*1183-34G=) n.2283-34G= n.2273-34G= | |
2 | g.47478238G>T | CA2576961082 | MSH2 | c.2211-34G>T (n.2211-34G>T) c.2013-34G>T (n.2013-34G>T) c.*511-34G>T (n.*511-34G>T) c.64-34G>T c.*607-34G>T (n.*607-34G>T) c.*751-34G>T (n.*751-34G>T) c.*977-34G>T (n.*977-34G>T) c.*1183-34G>T (n.*1183-34G>T) n.2283-34G>T n.2273-34G>T | dbSNP |
2 | g.47478239T>A | CA2699313899 | MSH2 | c.2211-33T>A (n.2211-33T>A) c.2013-33T>A (n.2013-33T>A) c.*511-33T>A (n.*511-33T>A) c.64-33T>A c.*607-33T>A (n.*607-33T>A) c.*751-33T>A (n.*751-33T>A) c.*977-33T>A (n.*977-33T>A) c.*1183-33T>A (n.*1183-33T>A) n.2283-33T>A n.2273-33T>A | dbSNP |
2 | g.47478239T>C | CA2699313871 | MSH2 | c.2211-33T>C (n.2211-33T>C) c.2013-33T>C (n.2013-33T>C) c.*511-33T>C (n.*511-33T>C) c.64-33T>C c.*607-33T>C (n.*607-33T>C) c.*751-33T>C (n.*751-33T>C) c.*977-33T>C (n.*977-33T>C) c.*1183-33T>C (n.*1183-33T>C) n.2283-33T>C n.2273-33T>C | dbSNP |
2 | g.47478239T>G | CA2658948733 | MSH2 | c.2211-33T>G (n.2211-33T>G) c.2013-33T>G (n.2013-33T>G) c.*511-33T>G (n.*511-33T>G) c.64-33T>G c.*607-33T>G (n.*607-33T>G) c.*751-33T>G (n.*751-33T>G) c.*977-33T>G (n.*977-33T>G) c.*1183-33T>G (n.*1183-33T>G) n.2283-33T>G n.2273-33T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478240G>A | CA2699108196 | MSH2 | c.2211-32G>A (n.2211-32G>A) c.2013-32G>A (n.2013-32G>A) c.*511-32G>A (n.*511-32G>A) c.64-32G>A c.*607-32G>A (n.*607-32G>A) c.*751-32G>A (n.*751-32G>A) c.*977-32G>A (n.*977-32G>A) c.*1183-32G>A (n.*1183-32G>A) n.2283-32G>A n.2273-32G>A | dbSNP |
2 | g.47478240G>C | CA769435121 | MSH2 | c.2211-32G>C (n.2211-32G>C) c.2013-32G>C (n.2013-32G>C) c.*511-32G>C (n.*511-32G>C) c.64-32G>C c.*607-32G>C (n.*607-32G>C) c.*751-32G>C (n.*751-32G>C) c.*977-32G>C (n.*977-32G>C) c.*1183-32G>C (n.*1183-32G>C) n.2283-32G>C n.2273-32G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478240G= | CA2495874449 | MSH2 | c.2211-32G= (n.2211-32G=) c.2013-32G= (n.2013-32G=) c.*511-32G= (n.*511-32G=) c.64-32G= c.*607-32G= (n.*607-32G=) c.*751-32G= (n.*751-32G=) c.*977-32G= (n.*977-32G=) c.*1183-32G= (n.*1183-32G=) n.2283-32G= n.2273-32G= | |
2 | g.47478240G>T | CA2699108195 | MSH2 | c.2211-32G>T (n.2211-32G>T) c.2013-32G>T (n.2013-32G>T) c.*511-32G>T (n.*511-32G>T) c.64-32G>T c.*607-32G>T (n.*607-32G>T) c.*751-32G>T (n.*751-32G>T) c.*977-32G>T (n.*977-32G>T) c.*1183-32G>T (n.*1183-32G>T) n.2283-32G>T n.2273-32G>T | dbSNP |
2 | g.47478241A>G | CA2699314006 | MSH2 | c.2211-31A>G (n.2211-31A>G) c.2013-31A>G (n.2013-31A>G) c.*511-31A>G (n.*511-31A>G) c.64-31A>G c.*607-31A>G (n.*607-31A>G) c.*751-31A>G (n.*751-31A>G) c.*977-31A>G (n.*977-31A>G) c.*1183-31A>G (n.*1183-31A>G) n.2283-31A>G n.2273-31A>G | dbSNP |
2 | g.47478241A>T | CA2699314015 | MSH2 | c.2211-31A>T (n.2211-31A>T) c.2013-31A>T (n.2013-31A>T) c.*511-31A>T (n.*511-31A>T) c.64-31A>T c.*607-31A>T (n.*607-31A>T) c.*751-31A>T (n.*751-31A>T) c.*977-31A>T (n.*977-31A>T) c.*1183-31A>T (n.*1183-31A>T) n.2283-31A>T n.2273-31A>T | dbSNP |
2 | g.47478242T>C | CA2495874451 | MSH2 | c.2211-30T>C (n.2211-30T>C) c.2013-30T>C (n.2013-30T>C) c.*511-30T>C (n.*511-30T>C) c.64-30T>C c.*607-30T>C (n.*607-30T>C) c.*751-30T>C (n.*751-30T>C) c.*977-30T>C (n.*977-30T>C) c.*1183-30T>C (n.*1183-30T>C) n.2283-30T>C n.2273-30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478242T>G | CA2658948734 | MSH2 | c.2211-30T>G (n.2211-30T>G) c.2013-30T>G (n.2013-30T>G) c.*511-30T>G (n.*511-30T>G) c.64-30T>G c.*607-30T>G (n.*607-30T>G) c.*751-30T>G (n.*751-30T>G) c.*977-30T>G (n.*977-30T>G) c.*1183-30T>G (n.*1183-30T>G) n.2283-30T>G n.2273-30T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47478242T= | CA2495874450 | MSH2 | c.2211-30T= (n.2211-30T=) c.2013-30T= (n.2013-30T=) c.*511-30T= (n.*511-30T=) c.64-30T= c.*607-30T= (n.*607-30T=) c.*751-30T= (n.*751-30T=) c.*977-30T= (n.*977-30T=) c.*1183-30T= (n.*1183-30T=) n.2283-30T= n.2273-30T= | |
2 | g.47478243G>A | CA769435136 | MSH2 | c.2211-29G>A (n.2211-29G>A) c.2013-29G>A (n.2013-29G>A) c.*511-29G>A (n.*511-29G>A) c.64-29G>A c.*607-29G>A (n.*607-29G>A) c.*751-29G>A (n.*751-29G>A) c.*977-29G>A (n.*977-29G>A) c.*1183-29G>A (n.*1183-29G>A) n.2283-29G>A n.2273-29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478243G>C | CA2699117017 | MSH2 | c.2211-29G>C (n.2211-29G>C) c.2013-29G>C (n.2013-29G>C) c.*511-29G>C (n.*511-29G>C) c.64-29G>C c.*607-29G>C (n.*607-29G>C) c.*751-29G>C (n.*751-29G>C) c.*977-29G>C (n.*977-29G>C) c.*1183-29G>C (n.*1183-29G>C) n.2283-29G>C n.2273-29G>C | dbSNP |
2 | g.47478243G= | CA2495874452 | MSH2 | c.2211-29G= (n.2211-29G=) c.2013-29G= (n.2013-29G=) c.*511-29G= (n.*511-29G=) c.64-29G= c.*607-29G= (n.*607-29G=) c.*751-29G= (n.*751-29G=) c.*977-29G= (n.*977-29G=) c.*1183-29G= (n.*1183-29G=) n.2283-29G= n.2273-29G= | |
2 | g.47478243G>T | CA2699117018 | MSH2 | c.2211-29G>T (n.2211-29G>T) c.2013-29G>T (n.2013-29G>T) c.*511-29G>T (n.*511-29G>T) c.64-29G>T c.*607-29G>T (n.*607-29G>T) c.*751-29G>T (n.*751-29G>T) c.*977-29G>T (n.*977-29G>T) c.*1183-29G>T (n.*1183-29G>T) n.2283-29G>T n.2273-29G>T | dbSNP |
2 | g.47478244G>A | CA2658948736 | MSH2 | c.2211-28G>A (n.2211-28G>A) c.2013-28G>A (n.2013-28G>A) c.*511-28G>A (n.*511-28G>A) c.64-28G>A c.*607-28G>A (n.*607-28G>A) c.*751-28G>A (n.*751-28G>A) c.*977-28G>A (n.*977-28G>A) c.*1183-28G>A (n.*1183-28G>A) n.2283-28G>A n.2273-28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478244G>C | CA2699314024 | MSH2 | c.2211-28G>C (n.2211-28G>C) c.2013-28G>C (n.2013-28G>C) c.*511-28G>C (n.*511-28G>C) c.64-28G>C c.*607-28G>C (n.*607-28G>C) c.*751-28G>C (n.*751-28G>C) c.*977-28G>C (n.*977-28G>C) c.*1183-28G>C (n.*1183-28G>C) n.2283-28G>C n.2273-28G>C | dbSNP |
2 | g.47478244G>T | CA2699314021 | MSH2 | c.2211-28G>T (n.2211-28G>T) c.2013-28G>T (n.2013-28G>T) c.*511-28G>T (n.*511-28G>T) c.64-28G>T c.*607-28G>T (n.*607-28G>T) c.*751-28G>T (n.*751-28G>T) c.*977-28G>T (n.*977-28G>T) c.*1183-28G>T (n.*1183-28G>T) n.2283-28G>T n.2273-28G>T | dbSNP |
2 | g.47478245G>A | CA2576961083 | MSH2 | c.2211-27G>A (n.2211-27G>A) c.2013-27G>A (n.2013-27G>A) c.*511-27G>A (n.*511-27G>A) c.64-27G>A c.*607-27G>A (n.*607-27G>A) c.*751-27G>A (n.*751-27G>A) c.*977-27G>A (n.*977-27G>A) c.*1183-27G>A (n.*1183-27G>A) n.2283-27G>A n.2273-27G>A | dbSNP |
2 | g.47478245G>C | CA2699314057 | MSH2 | c.2211-27G>C (n.2211-27G>C) c.2013-27G>C (n.2013-27G>C) c.*511-27G>C (n.*511-27G>C) c.64-27G>C c.*607-27G>C (n.*607-27G>C) c.*751-27G>C (n.*751-27G>C) c.*977-27G>C (n.*977-27G>C) c.*1183-27G>C (n.*1183-27G>C) n.2283-27G>C n.2273-27G>C | dbSNP |
2 | g.47478245G>T | CA2576961084 | MSH2 | c.2211-27G>T (n.2211-27G>T) c.2013-27G>T (n.2013-27G>T) c.*511-27G>T (n.*511-27G>T) c.64-27G>T c.*607-27G>T (n.*607-27G>T) c.*751-27G>T (n.*751-27G>T) c.*977-27G>T (n.*977-27G>T) c.*1183-27G>T (n.*1183-27G>T) n.2283-27G>T n.2273-27G>T | dbSNP |
2 | g.47478247A>G | CA2699314131 | MSH2 | c.2211-25A>G (n.2211-25A>G) c.2013-25A>G (n.2013-25A>G) c.*511-25A>G (n.*511-25A>G) c.64-25A>G c.*607-25A>G (n.*607-25A>G) c.*751-25A>G (n.*751-25A>G) c.*977-25A>G (n.*977-25A>G) c.*1183-25A>G (n.*1183-25A>G) n.2283-25A>G n.2273-25A>G | dbSNP |
2 | g.47478247A>T | CA2699314154 | MSH2 | c.2211-25A>T (n.2211-25A>T) c.2013-25A>T (n.2013-25A>T) c.*511-25A>T (n.*511-25A>T) c.64-25A>T c.*607-25A>T (n.*607-25A>T) c.*751-25A>T (n.*751-25A>T) c.*977-25A>T (n.*977-25A>T) c.*1183-25A>T (n.*1183-25A>T) n.2283-25A>T n.2273-25A>T | dbSNP |
2 | g.47478248A= | CA2495874453 | MSH2 | c.2211-24A= (n.2211-24A=) c.2013-24A= (n.2013-24A=) c.*511-24A= (n.*511-24A=) c.64-24A= c.*607-24A= (n.*607-24A=) c.*751-24A= (n.*751-24A=) c.*977-24A= (n.*977-24A=) c.*1183-24A= (n.*1183-24A=) n.2283-24A= n.2273-24A= | |
2 | g.47478248A>G | CA532705196 | MSH2 | c.2211-24A>G (n.2211-24A>G) c.2013-24A>G (n.2013-24A>G) c.*511-24A>G (n.*511-24A>G) c.64-24A>G c.*607-24A>G (n.*607-24A>G) c.*751-24A>G (n.*751-24A>G) c.*977-24A>G (n.*977-24A>G) c.*1183-24A>G (n.*1183-24A>G) n.2283-24A>G n.2273-24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478248A>T | CA2699108735 | MSH2 | c.2211-24A>T (n.2211-24A>T) c.2013-24A>T (n.2013-24A>T) c.*511-24A>T (n.*511-24A>T) c.64-24A>T c.*607-24A>T (n.*607-24A>T) c.*751-24A>T (n.*751-24A>T) c.*977-24A>T (n.*977-24A>T) c.*1183-24A>T (n.*1183-24A>T) n.2283-24A>T n.2273-24A>T | dbSNP |
2 | g.47478249T>A | CA2699112337 | MSH2 | c.2211-23T>A (n.2211-23T>A) c.2013-23T>A (n.2013-23T>A) c.*511-23T>A (n.*511-23T>A) c.64-23T>A c.*607-23T>A (n.*607-23T>A) c.*751-23T>A (n.*751-23T>A) c.*977-23T>A (n.*977-23T>A) c.*1183-23T>A (n.*1183-23T>A) n.2283-23T>A n.2273-23T>A | dbSNP |
2 | g.47478249T>G | CA769435140 | MSH2 | c.2211-23T>G (n.2211-23T>G) c.2013-23T>G (n.2013-23T>G) c.*511-23T>G (n.*511-23T>G) c.64-23T>G c.*607-23T>G (n.*607-23T>G) c.*751-23T>G (n.*751-23T>G) c.*977-23T>G (n.*977-23T>G) c.*1183-23T>G (n.*1183-23T>G) n.2283-23T>G n.2273-23T>G | dbSNP |
2 | g.47478249T= | CA2495874454 | MSH2 | c.2211-23T= (n.2211-23T=) c.2013-23T= (n.2013-23T=) c.*511-23T= (n.*511-23T=) c.64-23T= c.*607-23T= (n.*607-23T=) c.*751-23T= (n.*751-23T=) c.*977-23T= (n.*977-23T=) c.*1183-23T= (n.*1183-23T=) n.2283-23T= n.2273-23T= | |
2 | g.47478250T>A | CA2699081469 | MSH2 | c.2211-22T>A (n.2211-22T>A) c.2013-22T>A (n.2013-22T>A) c.*511-22T>A (n.*511-22T>A) c.64-22T>A c.*607-22T>A (n.*607-22T>A) c.*751-22T>A (n.*751-22T>A) c.*977-22T>A (n.*977-22T>A) c.*1183-22T>A (n.*1183-22T>A) n.2283-22T>A n.2273-22T>A | dbSNP |
2 | g.47478250T>C | CA034990 | MSH2 | c.2211-22T>C (n.2211-22T>C) c.2013-22T>C (n.2013-22T>C) c.*511-22T>C (n.*511-22T>C) c.64-22T>C c.*607-22T>C (n.*607-22T>C) c.*751-22T>C (n.*751-22T>C) c.*977-22T>C (n.*977-22T>C) c.*1183-22T>C (n.*1183-22T>C) n.2283-22T>C n.2273-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478250T= | CA2495874455 | MSH2 | c.2211-22T= (n.2211-22T=) c.2013-22T= (n.2013-22T=) c.*511-22T= (n.*511-22T=) c.64-22T= c.*607-22T= (n.*607-22T=) c.*751-22T= (n.*751-22T=) c.*977-22T= (n.*977-22T=) c.*1183-22T= (n.*1183-22T=) n.2283-22T= n.2273-22T= | |
2 | g.47478251T>A | CA2699314156 | MSH2 | c.2211-21T>A (n.2211-21T>A) c.2013-21T>A (n.2013-21T>A) c.*511-21T>A (n.*511-21T>A) c.64-21T>A c.*607-21T>A (n.*607-21T>A) c.*751-21T>A (n.*751-21T>A) c.*977-21T>A (n.*977-21T>A) c.*1183-21T>A (n.*1183-21T>A) n.2283-21T>A n.2273-21T>A | dbSNP |
2 | g.47478251T>G | CA2658948740 | MSH2 | c.2211-21T>G (n.2211-21T>G) c.2013-21T>G (n.2013-21T>G) c.*511-21T>G (n.*511-21T>G) c.64-21T>G c.*607-21T>G (n.*607-21T>G) c.*751-21T>G (n.*751-21T>G) c.*977-21T>G (n.*977-21T>G) c.*1183-21T>G (n.*1183-21T>G) n.2283-21T>G n.2273-21T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47478252C= | CA2495874456 | MSH2 | c.2211-20C= (n.2211-20C=) c.2013-20C= (n.2013-20C=) c.*511-20C= (n.*511-20C=) c.64-20C= c.*607-20C= (n.*607-20C=) c.*751-20C= (n.*751-20C=) c.*977-20C= (n.*977-20C=) c.*1183-20C= (n.*1183-20C=) n.2283-20C= n.2273-20C= | |
2 | g.47478252C>G | CA2658948743 | MSH2 | c.2211-20C>G (n.2211-20C>G) c.2013-20C>G (n.2013-20C>G) c.*511-20C>G (n.*511-20C>G) c.64-20C>G c.*607-20C>G (n.*607-20C>G) c.*751-20C>G (n.*751-20C>G) c.*977-20C>G (n.*977-20C>G) c.*1183-20C>G (n.*1183-20C>G) n.2283-20C>G n.2273-20C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478252C>T | CA46704665 | MSH2 | c.2211-20C>T (n.2211-20C>T) c.2013-20C>T (n.2013-20C>T) c.*511-20C>T (n.*511-20C>T) c.64-20C>T c.*607-20C>T (n.*607-20C>T) c.*751-20C>T (n.*751-20C>T) c.*977-20C>T (n.*977-20C>T) c.*1183-20C>T (n.*1183-20C>T) n.2283-20C>T n.2273-20C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478253A= | CA2495874457 | MSH2 | c.2211-19A= (n.2211-19A=) c.2013-19A= (n.2013-19A=) c.*511-19A= (n.*511-19A=) c.64-19A= c.*607-19A= (n.*607-19A=) c.*751-19A= (n.*751-19A=) c.*977-19A= (n.*977-19A=) c.*1183-19A= (n.*1183-19A=) n.2283-19A= n.2273-19A= | |
2 | g.47478253A>C | CA2495874458 | MSH2 | c.2211-19A>C (n.2211-19A>C) c.2013-19A>C (n.2013-19A>C) c.*511-19A>C (n.*511-19A>C) c.64-19A>C c.*607-19A>C (n.*607-19A>C) c.*751-19A>C (n.*751-19A>C) c.*977-19A>C (n.*977-19A>C) c.*1183-19A>C (n.*1183-19A>C) n.2283-19A>C n.2273-19A>C | dbSNP |
2 | g.47478253A>G | CA658683242 | MSH2 | c.2211-19A>G (n.2211-19A>G) c.2013-19A>G (n.2013-19A>G) c.*511-19A>G (n.*511-19A>G) c.64-19A>G c.*607-19A>G (n.*607-19A>G) c.*751-19A>G (n.*751-19A>G) c.*977-19A>G (n.*977-19A>G) c.*1183-19A>G (n.*1183-19A>G) n.2283-19A>G n.2273-19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478253A>T | CA034982 | MSH2 | c.2211-19A>T (n.2211-19A>T) c.2013-19A>T (n.2013-19A>T) c.*511-19A>T (n.*511-19A>T) c.64-19A>T c.*607-19A>T (n.*607-19A>T) c.*751-19A>T (n.*751-19A>T) c.*977-19A>T (n.*977-19A>T) c.*1183-19A>T (n.*1183-19A>T) n.2283-19A>T n.2273-19A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478254T>A | CA46704686 | MSH2 | c.2211-18T>A (n.2211-18T>A) c.2013-18T>A (n.2013-18T>A) c.*511-18T>A (n.*511-18T>A) c.64-18T>A c.*607-18T>A (n.*607-18T>A) c.*751-18T>A (n.*751-18T>A) c.*977-18T>A (n.*977-18T>A) c.*1183-18T>A (n.*1183-18T>A) n.2283-18T>A n.2273-18T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478254T>C | CA913187967 | MSH2 | c.2211-18T>C (n.2211-18T>C) c.2013-18T>C (n.2013-18T>C) c.*511-18T>C (n.*511-18T>C) c.64-18T>C c.*607-18T>C (n.*607-18T>C) c.*751-18T>C (n.*751-18T>C) c.*977-18T>C (n.*977-18T>C) c.*1183-18T>C (n.*1183-18T>C) n.2283-18T>C n.2273-18T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478254T>G | CA2495874460 | MSH2 | c.2211-18T>G (n.2211-18T>G) c.2013-18T>G (n.2013-18T>G) c.*511-18T>G (n.*511-18T>G) c.64-18T>G c.*607-18T>G (n.*607-18T>G) c.*751-18T>G (n.*751-18T>G) c.*977-18T>G (n.*977-18T>G) c.*1183-18T>G (n.*1183-18T>G) n.2283-18T>G n.2273-18T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478254T= | CA2495874459 | MSH2 | c.2211-18T= (n.2211-18T=) c.2013-18T= (n.2013-18T=) c.*511-18T= (n.*511-18T=) c.64-18T= c.*607-18T= (n.*607-18T=) c.*751-18T= (n.*751-18T=) c.*977-18T= (n.*977-18T=) c.*1183-18T= (n.*1183-18T=) n.2283-18T= n.2273-18T= | |
2 | g.47478255G>A | CA2580066713 | MSH2 | c.2211-17G>A (n.2211-17G>A) c.2013-17G>A (n.2013-17G>A) c.*511-17G>A (n.*511-17G>A) c.64-17G>A c.*607-17G>A (n.*607-17G>A) c.*751-17G>A (n.*751-17G>A) c.*977-17G>A (n.*977-17G>A) c.*1183-17G>A (n.*1183-17G>A) n.2283-17G>A n.2273-17G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478255G>C | CA2580066714 | MSH2 | c.2211-17G>C (n.2211-17G>C) c.2013-17G>C (n.2013-17G>C) c.*511-17G>C (n.*511-17G>C) c.64-17G>C c.*607-17G>C (n.*607-17G>C) c.*751-17G>C (n.*751-17G>C) c.*977-17G>C (n.*977-17G>C) c.*1183-17G>C (n.*1183-17G>C) n.2283-17G>C n.2273-17G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478256T>C | CA2573134844 | MSH2 | c.2211-16T>C (n.2211-16T>C) c.2013-16T>C (n.2013-16T>C) c.*511-16T>C (n.*511-16T>C) c.64-16T>C c.*607-16T>C (n.*607-16T>C) c.*751-16T>C (n.*751-16T>C) c.*977-16T>C (n.*977-16T>C) c.*1183-16T>C (n.*1183-16T>C) n.2283-16T>C n.2273-16T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478257A= | CA2495874461 | MSH2 | c.2211-15A= (n.2211-15A=) c.2013-15A= (n.2013-15A=) c.*511-15A= (n.*511-15A=) c.64-15A= c.*607-15A= (n.*607-15A=) c.*751-15A= (n.*751-15A=) c.*977-15A= (n.*977-15A=) c.*1183-15A= (n.*1183-15A=) n.2283-15A= n.2273-15A= | |
2 | g.47478257A>G | CA2573134845 | MSH2 | c.2211-15A>G (n.2211-15A>G) c.2013-15A>G (n.2013-15A>G) c.*511-15A>G (n.*511-15A>G) c.64-15A>G c.*607-15A>G (n.*607-15A>G) c.*751-15A>G (n.*751-15A>G) c.*977-15A>G (n.*977-15A>G) c.*1183-15A>G (n.*1183-15A>G) n.2283-15A>G n.2273-15A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478257A>T | CA034966 | MSH2 | c.2211-15A>T (n.2211-15A>T) c.2013-15A>T (n.2013-15A>T) c.*511-15A>T (n.*511-15A>T) c.64-15A>T c.*607-15A>T (n.*607-15A>T) c.*751-15A>T (n.*751-15A>T) c.*977-15A>T (n.*977-15A>T) c.*1183-15A>T (n.*1183-15A>T) n.2283-15A>T n.2273-15A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478258A>C | CA2573134846 | MSH2 | c.2211-14A>C (n.2211-14A>C) c.2013-14A>C (n.2013-14A>C) c.*511-14A>C (n.*511-14A>C) c.64-14A>C c.*607-14A>C (n.*607-14A>C) c.*751-14A>C (n.*751-14A>C) c.*977-14A>C (n.*977-14A>C) c.*1183-14A>C (n.*1183-14A>C) n.2283-14A>C n.2273-14A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478258_47478259delinsAT | CA2495874462 | MSH2 | c.2211-14_2211-13delinsAT (n.2211-14_2211-13delinsAT) c.2013-14_2013-13delinsAT (n.2013-14_2013-13delinsAT) c.*511-14_*511-13delinsAT (n.*511-14_*511-13delinsAT) c.64-14_64-13delinsAT c.*607-14_*607-13delinsAT (n.*607-14_*607-13delinsAT) c.*751-14_*751-13delinsAT (n.*751-14_*751-13delinsAT) c.*977-14_*977-13delinsAT (n.*977-14_*977-13delinsAT) c.*1183-14_*1183-13delinsAT (n.*1183-14_*1183-13delinsAT) n.2283-14_2283-13delinsAT n.2273-14_2273-13delinsAT | |
2 | g.47478259T>A | CA2699314200 | MSH2 | c.2211-13T>A (n.2211-13T>A) c.2013-13T>A (n.2013-13T>A) c.*511-13T>A (n.*511-13T>A) c.64-13T>A c.*607-13T>A (n.*607-13T>A) c.*751-13T>A (n.*751-13T>A) c.*977-13T>A (n.*977-13T>A) c.*1183-13T>A (n.*1183-13T>A) n.2283-13T>A n.2273-13T>A | dbSNP |
2 | g.47478260del | CA46704693 | MSH2 | c.2211-12del (n.2211-12del) c.2013-12del (n.2013-12del) c.*511-12del (n.*511-12del) c.64-12del c.*607-12del (n.*607-12del) c.*751-12del (n.*751-12del) c.*977-12del (n.*977-12del) c.*1183-12del (n.*1183-12del) n.2283-12del n.2273-12del | dbSNP |
2 | g.47478260T>A | CA2580066722 | MSH2 | c.2211-12T>A (n.2211-12T>A) c.2013-12T>A (n.2013-12T>A) c.*511-12T>A (n.*511-12T>A) c.64-12T>A c.*607-12T>A (n.*607-12T>A) c.*751-12T>A (n.*751-12T>A) c.*977-12T>A (n.*977-12T>A) c.*1183-12T>A (n.*1183-12T>A) n.2283-12T>A n.2273-12T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478260T>C | CA2573134847 | MSH2 | c.2211-12T>C (n.2211-12T>C) c.2013-12T>C (n.2013-12T>C) c.*511-12T>C (n.*511-12T>C) c.64-12T>C c.*607-12T>C (n.*607-12T>C) c.*751-12T>C (n.*751-12T>C) c.*977-12T>C (n.*977-12T>C) c.*1183-12T>C (n.*1183-12T>C) n.2283-12T>C n.2273-12T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478260_47478263delinsTATG | CA2495874463 | MSH2 | c.2211-12_2211-9delinsTATG (n.2211-12_2211-9delinsTATG) c.2013-12_2013-9delinsTATG (n.2013-12_2013-9delinsTATG) c.*511-12_*511-9delinsTATG (n.*511-12_*511-9delinsTATG) c.64-12_64-9delinsTATG c.*607-12_*607-9delinsTATG (n.*607-12_*607-9delinsTATG) c.*751-12_*751-9delinsTATG (n.*751-12_*751-9delinsTATG) c.*977-12_*977-9delinsTATG (n.*977-12_*977-9delinsTATG) c.*1183-12_*1183-9delinsTATG (n.*1183-12_*1183-9delinsTATG) n.2283-12_2283-9delinsTATG n.2273-12_2273-9delinsTATG | |
2 | g.47478261A= | CA2495874464 | MSH2 | c.2211-11A= (n.2211-11A=) c.2013-11A= (n.2013-11A=) c.*511-11A= (n.*511-11A=) c.64-11A= c.*607-11A= (n.*607-11A=) c.*751-11A= (n.*751-11A=) c.*977-11A= (n.*977-11A=) c.*1183-11A= (n.*1183-11A=) n.2283-11A= n.2273-11A= | |
2 | g.47478261A>C | CA1139771720 | MSH2 | c.2211-11A>C (n.2211-11A>C) c.2013-11A>C (n.2013-11A>C) c.*511-11A>C (n.*511-11A>C) c.64-11A>C c.*607-11A>C (n.*607-11A>C) c.*751-11A>C (n.*751-11A>C) c.*977-11A>C (n.*977-11A>C) c.*1183-11A>C (n.*1183-11A>C) n.2283-11A>C n.2273-11A>C | |
2 | g.47478261A>G | CA034929 | MSH2 | c.2211-11A>G (n.2211-11A>G) c.2013-11A>G (n.2013-11A>G) c.*511-11A>G (n.*511-11A>G) c.64-11A>G c.*607-11A>G (n.*607-11A>G) c.*751-11A>G (n.*751-11A>G) c.*977-11A>G (n.*977-11A>G) c.*1183-11A>G (n.*1183-11A>G) n.2283-11A>G n.2273-11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478261A>T | CA2699081470 | MSH2 | c.2211-11A>T (n.2211-11A>T) c.2013-11A>T (n.2013-11A>T) c.*511-11A>T (n.*511-11A>T) c.64-11A>T c.*607-11A>T (n.*607-11A>T) c.*751-11A>T (n.*751-11A>T) c.*977-11A>T (n.*977-11A>T) c.*1183-11A>T (n.*1183-11A>T) n.2283-11A>T n.2273-11A>T | dbSNP |
2 | g.47478261_47478263del | CA532705197 | MSH2 | c.2211-11_2211-9del (n.2211-11_2211-9del) c.2013-11_2013-9del (n.2013-11_2013-9del) c.*511-11_*511-9del (n.*511-11_*511-9del) c.64-11_64-9del c.*607-11_*607-9del (n.*607-11_*607-9del) c.*751-11_*751-9del (n.*751-11_*751-9del) c.*977-11_*977-9del (n.*977-11_*977-9del) c.*1183-11_*1183-9del (n.*1183-11_*1183-9del) n.2283-11_2283-9del n.2273-11_2273-9del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478262T>A | CA020271 | MSH2 | c.2211-10T>A (n.2211-10T>A) c.2013-10T>A (n.2013-10T>A) c.*511-10T>A (n.*511-10T>A) c.64-10T>A c.*607-10T>A (n.*607-10T>A) c.*751-10T>A (n.*751-10T>A) c.*977-10T>A (n.*977-10T>A) c.*1183-10T>A (n.*1183-10T>A) n.2283-10T>A n.2273-10T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478262T>C | CA2697548047 | MSH2 | c.2211-10T>C (n.2211-10T>C) c.2013-10T>C (n.2013-10T>C) c.*511-10T>C (n.*511-10T>C) c.64-10T>C c.*607-10T>C (n.*607-10T>C) c.*751-10T>C (n.*751-10T>C) c.*977-10T>C (n.*977-10T>C) c.*1183-10T>C (n.*1183-10T>C) n.2283-10T>C n.2273-10T>C | ClinVar |
2 | g.47478262T= | CA2495874465 | MSH2 | c.2211-10T= (n.2211-10T=) c.2013-10T= (n.2013-10T=) c.*511-10T= (n.*511-10T=) c.64-10T= c.*607-10T= (n.*607-10T=) c.*751-10T= (n.*751-10T=) c.*977-10T= (n.*977-10T=) c.*1183-10T= (n.*1183-10T=) n.2283-10T= n.2273-10T= | |
2 | g.47478263G>A | CA915943839 | MSH2 | c.2211-9G>A (n.2211-9G>A) c.2013-9G>A (n.2013-9G>A) c.*511-9G>A (n.*511-9G>A) c.64-9G>A c.*607-9G>A (n.*607-9G>A) c.*751-9G>A (n.*751-9G>A) c.*977-9G>A (n.*977-9G>A) c.*1183-9G>A (n.*1183-9G>A) n.2283-9G>A n.2273-9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478263G>C | CA2699123834 | MSH2 | c.2211-9G>C (n.2211-9G>C) c.2013-9G>C (n.2013-9G>C) c.*511-9G>C (n.*511-9G>C) c.64-9G>C c.*607-9G>C (n.*607-9G>C) c.*751-9G>C (n.*751-9G>C) c.*977-9G>C (n.*977-9G>C) c.*1183-9G>C (n.*1183-9G>C) n.2283-9G>C n.2273-9G>C | dbSNP |
2 | g.47478263G= | CA2495874466 | MSH2 | c.2211-9G= (n.2211-9G=) c.2013-9G= (n.2013-9G=) c.*511-9G= (n.*511-9G=) c.64-9G= c.*607-9G= (n.*607-9G=) c.*751-9G= (n.*751-9G=) c.*977-9G= (n.*977-9G=) c.*1183-9G= (n.*1183-9G=) n.2283-9G= n.2273-9G= | |
2 | g.47478263G>T | CA2699123835 | MSH2 | c.2211-9G>T (n.2211-9G>T) c.2013-9G>T (n.2013-9G>T) c.*511-9G>T (n.*511-9G>T) c.64-9G>T c.*607-9G>T (n.*607-9G>T) c.*751-9G>T (n.*751-9G>T) c.*977-9G>T (n.*977-9G>T) c.*1183-9G>T (n.*1183-9G>T) n.2283-9G>T n.2273-9G>T | dbSNP |
2 | g.47478264T>C | CA2576961085 | MSH2 | c.2211-8T>C (n.2211-8T>C) c.2013-8T>C (n.2013-8T>C) c.*511-8T>C (n.*511-8T>C) c.64-8T>C c.*607-8T>C (n.*607-8T>C) c.*751-8T>C (n.*751-8T>C) c.*977-8T>C (n.*977-8T>C) c.*1183-8T>C (n.*1183-8T>C) n.2283-8T>C n.2273-8T>C | |
2 | g.47478265G>A | CA658655739 | MSH2 | c.2211-7G>A (n.2211-7G>A) c.2013-7G>A (n.2013-7G>A) c.*511-7G>A (n.*511-7G>A) c.64-7G>A c.*607-7G>A (n.*607-7G>A) c.*751-7G>A (n.*751-7G>A) c.*977-7G>A (n.*977-7G>A) c.*1183-7G>A (n.*1183-7G>A) n.2283-7G>A n.2273-7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478265G>C | CA2699081942 | MSH2 | c.2211-7G>C (n.2211-7G>C) c.2013-7G>C (n.2013-7G>C) c.*511-7G>C (n.*511-7G>C) c.64-7G>C c.*607-7G>C (n.*607-7G>C) c.*751-7G>C (n.*751-7G>C) c.*977-7G>C (n.*977-7G>C) c.*1183-7G>C (n.*1183-7G>C) n.2283-7G>C n.2273-7G>C | dbSNP |
2 | g.47478265G= | CA2495874467 | MSH2 | c.2211-7G= (n.2211-7G=) c.2013-7G= (n.2013-7G=) c.*511-7G= (n.*511-7G=) c.64-7G= c.*607-7G= (n.*607-7G=) c.*751-7G= (n.*751-7G=) c.*977-7G= (n.*977-7G=) c.*1183-7G= (n.*1183-7G=) n.2283-7G= n.2273-7G= | |
2 | g.47478265G>T | CA035061 | MSH2 | c.2211-7G>T (n.2211-7G>T) c.2013-7G>T (n.2013-7G>T) c.*511-7G>T (n.*511-7G>T) c.64-7G>T c.*607-7G>T (n.*607-7G>T) c.*751-7G>T (n.*751-7G>T) c.*977-7G>T (n.*977-7G>T) c.*1183-7G>T (n.*1183-7G>T) n.2283-7G>T n.2273-7G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478266C>A | CA035050 | MSH2 | c.2211-6C>A (n.2211-6C>A) c.2013-6C>A (n.2013-6C>A) c.*511-6C>A (n.*511-6C>A) c.64-6C>A c.*607-6C>A (n.*607-6C>A) c.*751-6C>A (n.*751-6C>A) c.*977-6C>A (n.*977-6C>A) c.*1183-6C>A (n.*1183-6C>A) n.2283-6C>A n.2273-6C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478266C= | CA2495874468 | MSH2 | c.2211-6C= (n.2211-6C=) c.2013-6C= (n.2013-6C=) c.*511-6C= (n.*511-6C=) c.64-6C= c.*607-6C= (n.*607-6C=) c.*751-6C= (n.*751-6C=) c.*977-6C= (n.*977-6C=) c.*1183-6C= (n.*1183-6C=) n.2283-6C= n.2273-6C= | |
2 | g.47478266C>G | CA532705198 | MSH2 | c.2211-6C>G (n.2211-6C>G) c.2013-6C>G (n.2013-6C>G) c.*511-6C>G (n.*511-6C>G) c.64-6C>G c.*607-6C>G (n.*607-6C>G) c.*751-6C>G (n.*751-6C>G) c.*977-6C>G (n.*977-6C>G) c.*1183-6C>G (n.*1183-6C>G) n.2283-6C>G n.2273-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478266C>T | CA46704721 | MSH2 | c.2211-6C>T (n.2211-6C>T) c.2013-6C>T (n.2013-6C>T) c.*511-6C>T (n.*511-6C>T) c.64-6C>T c.*607-6C>T (n.*607-6C>T) c.*751-6C>T (n.*751-6C>T) c.*977-6C>T (n.*977-6C>T) c.*1183-6C>T (n.*1183-6C>T) n.2283-6C>T n.2273-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478267T>A | CA2699077164 | MSH2 | c.2211-5T>A (n.2211-5T>A) c.2013-5T>A (n.2013-5T>A) c.*511-5T>A (n.*511-5T>A) c.64-5T>A c.*607-5T>A (n.*607-5T>A) c.*751-5T>A (n.*751-5T>A) c.*977-5T>A (n.*977-5T>A) c.*1183-5T>A (n.*1183-5T>A) n.2283-5T>A n.2273-5T>A | dbSNP |
2 | g.47478267T>C | CA2580066729 | MSH2 | c.2211-5T>C (n.2211-5T>C) c.2013-5T>C (n.2013-5T>C) c.*511-5T>C (n.*511-5T>C) c.64-5T>C c.*607-5T>C (n.*607-5T>C) c.*751-5T>C (n.*751-5T>C) c.*977-5T>C (n.*977-5T>C) c.*1183-5T>C (n.*1183-5T>C) n.2283-5T>C n.2273-5T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478267T>G | CA035039 | MSH2 | c.2211-5T>G (n.2211-5T>G) c.2013-5T>G (n.2013-5T>G) c.*511-5T>G (n.*511-5T>G) c.64-5T>G c.*607-5T>G (n.*607-5T>G) c.*751-5T>G (n.*751-5T>G) c.*977-5T>G (n.*977-5T>G) c.*1183-5T>G (n.*1183-5T>G) n.2283-5T>G n.2273-5T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478267T= | CA2495874469 | MSH2 | c.2211-5T= (n.2211-5T=) c.2013-5T= (n.2013-5T=) c.*511-5T= (n.*511-5T=) c.64-5T= c.*607-5T= (n.*607-5T=) c.*751-5T= (n.*751-5T=) c.*977-5T= (n.*977-5T=) c.*1183-5T= (n.*1183-5T=) n.2283-5T= n.2273-5T= | |
2 | g.47478268T>A | CA2699314310 | MSH2 | c.2211-4T>A (n.2211-4T>A) c.2013-4T>A (n.2013-4T>A) c.*511-4T>A (n.*511-4T>A) c.64-4T>A c.*607-4T>A (n.*607-4T>A) c.*751-4T>A (n.*751-4T>A) c.*977-4T>A (n.*977-4T>A) c.*1183-4T>A (n.*1183-4T>A) n.2283-4T>A n.2273-4T>A | dbSNP |
2 | g.47478268T>C | CA2699314317 | MSH2 | c.2211-4T>C (n.2211-4T>C) c.2013-4T>C (n.2013-4T>C) c.*511-4T>C (n.*511-4T>C) c.64-4T>C c.*607-4T>C (n.*607-4T>C) c.*751-4T>C (n.*751-4T>C) c.*977-4T>C (n.*977-4T>C) c.*1183-4T>C (n.*1183-4T>C) n.2283-4T>C n.2273-4T>C | dbSNP |
2 | g.47478268T>G | CA2699314336 | MSH2 | c.2211-4T>G (n.2211-4T>G) c.2013-4T>G (n.2013-4T>G) c.*511-4T>G (n.*511-4T>G) c.64-4T>G c.*607-4T>G (n.*607-4T>G) c.*751-4T>G (n.*751-4T>G) c.*977-4T>G (n.*977-4T>G) c.*1183-4T>G (n.*1183-4T>G) n.2283-4T>G n.2273-4T>G | dbSNP |
2 | g.47478269C>A | CA2699126987 | MSH2 | c.2211-3C>A (n.2211-3C>A) c.2013-3C>A (n.2013-3C>A) c.*511-3C>A (n.*511-3C>A) c.64-3C>A c.*607-3C>A (n.*607-3C>A) c.*751-3C>A (n.*751-3C>A) c.*977-3C>A (n.*977-3C>A) c.*1183-3C>A (n.*1183-3C>A) n.2283-3C>A n.2273-3C>A | dbSNP |
2 | g.47478269C= | CA2495874470 | MSH2 | c.2211-3C= (n.2211-3C=) c.2013-3C= (n.2013-3C=) c.*511-3C= (n.*511-3C=) c.64-3C= c.*607-3C= (n.*607-3C=) c.*751-3C= (n.*751-3C=) c.*977-3C= (n.*977-3C=) c.*1183-3C= (n.*1183-3C=) n.2283-3C= n.2273-3C= | |
2 | g.47478269C>G | CA2658948761 | MSH2 | c.2211-3C>G (n.2211-3C>G) c.2013-3C>G (n.2013-3C>G) c.*511-3C>G (n.*511-3C>G) c.64-3C>G c.*607-3C>G (n.*607-3C>G) c.*751-3C>G (n.*751-3C>G) c.*977-3C>G (n.*977-3C>G) c.*1183-3C>G (n.*1183-3C>G) n.2283-3C>G n.2273-3C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478269C>T | CA1139655590 | MSH2 | c.2211-3C>T (n.2211-3C>T) c.2013-3C>T (n.2013-3C>T) c.*511-3C>T (n.*511-3C>T) c.64-3C>T c.*607-3C>T (n.*607-3C>T) c.*751-3C>T (n.*751-3C>T) c.*977-3C>T (n.*977-3C>T) c.*1183-3C>T (n.*1183-3C>T) n.2283-3C>T n.2273-3C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478269_47478270delinsG | CA2580066731 | MSH2 | c.2211-3_2211-2delinsG (n.2211-3_2211-2delinsG) c.2013-3_2013-2delinsG (n.2013-3_2013-2delinsG) c.*511-3_*511-2delinsG (n.*511-3_*511-2delinsG) c.64-3_64-2delinsG c.*607-3_*607-2delinsG (n.*607-3_*607-2delinsG) c.*751-3_*751-2delinsG (n.*751-3_*751-2delinsG) c.*977-3_*977-2delinsG (n.*977-3_*977-2delinsG) c.*1183-3_*1183-2delinsG (n.*1183-3_*1183-2delinsG) n.2283-3_2283-2delinsG n.2273-3_2273-2delinsG | ClinVar |
2 | g.47478270A= | CA2495874471 | MSH2 | c.2211-2A= (n.2211-2A=) c.2013-2A= (n.2013-2A=) c.*511-2A= (n.*511-2A=) c.64-2A= c.*607-2A= (n.*607-2A=) c.*751-2A= (n.*751-2A=) c.*977-2A= (n.*977-2A=) c.*1183-2A= (n.*1183-2A=) n.2283-2A= n.2273-2A= | |
2 | g.47478270A>C | CA020281 | MSH2 | c.2211-2A>C (n.2211-2A>C) c.2013-2A>C (n.2013-2A>C) c.*511-2A>C (n.*511-2A>C) c.64-2A>C c.*607-2A>C (n.*607-2A>C) c.*751-2A>C (n.*751-2A>C) c.*977-2A>C (n.*977-2A>C) c.*1183-2A>C (n.*1183-2A>C) n.2283-2A>C n.2273-2A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478270A>G | CA46704739 | MSH2 | c.2211-2A>G (n.2211-2A>G) c.2013-2A>G (n.2013-2A>G) c.*511-2A>G (n.*511-2A>G) c.64-2A>G c.*607-2A>G (n.*607-2A>G) c.*751-2A>G (n.*751-2A>G) c.*977-2A>G (n.*977-2A>G) c.*1183-2A>G (n.*1183-2A>G) n.2283-2A>G n.2273-2A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478270A>T | CA020287 | MSH2 | c.2211-2A>T (n.2211-2A>T) c.2013-2A>T (n.2013-2A>T) c.*511-2A>T (n.*511-2A>T) c.64-2A>T c.*607-2A>T (n.*607-2A>T) c.*751-2A>T (n.*751-2A>T) c.*977-2A>T (n.*977-2A>T) c.*1183-2A>T (n.*1183-2A>T) n.2283-2A>T n.2273-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478271G>A | CA346729646 | MSH2 | c.2211-1G>A (n.2211-1G>A) c.2013-1G>A (n.2013-1G>A) c.*511-1G>A (n.*511-1G>A) c.64-1G>A c.*607-1G>A (n.*607-1G>A) c.*751-1G>A (n.*751-1G>A) c.*977-1G>A (n.*977-1G>A) c.*1183-1G>A (n.*1183-1G>A) n.2283-1G>A n.2273-1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478271G>C | CA346729648 | MSH2 | c.2211-1G>C (n.2211-1G>C) c.2013-1G>C (n.2013-1G>C) c.*511-1G>C (n.*511-1G>C) c.64-1G>C c.*607-1G>C (n.*607-1G>C) c.*751-1G>C (n.*751-1G>C) c.*977-1G>C (n.*977-1G>C) c.*1183-1G>C (n.*1183-1G>C) n.2283-1G>C n.2273-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478271G= | CA2495874472 | MSH2 | c.2211-1G= (n.2211-1G=) c.2013-1G= (n.2013-1G=) c.*511-1G= (n.*511-1G=) c.64-1G= c.*607-1G= (n.*607-1G=) c.*751-1G= (n.*751-1G=) c.*977-1G= (n.*977-1G=) c.*1183-1G= (n.*1183-1G=) n.2283-1G= n.2273-1G= | |
2 | g.47478271G>T | CA020276 | MSH2 | c.2211-1G>T (n.2211-1G>T) c.2013-1G>T (n.2013-1G>T) c.*511-1G>T (n.*511-1G>T) c.64-1G>T c.*607-1G>T (n.*607-1G>T) c.*751-1G>T (n.*751-1G>T) c.*977-1G>T (n.*977-1G>T) c.*1183-1G>T (n.*1183-1G>T) n.2283-1G>T n.2273-1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478272G>A | CA426119912 | MSH2 | c.2211G>A (p.Arg737=) c.2013G>A (p.Arg671=) c.*511G>A (n.*511G>A) c.64G>A c.*607G>A (n.*607G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) c.*1183G>A (n.*1183G>A) n.2283G>A n.2273G>A | dbSNP |
2 | g.47478272G>C | CA346729653 | MSH2 | c.2211G>C (p.Arg737Ser) c.2013G>C (p.Arg671Ser) c.*511G>C (n.*511G>C) c.64G>C c.*607G>C (n.*607G>C) c.*751G>C (n.*751G>C) c.*977G>C (n.*977G>C) c.*1183G>C (n.*1183G>C) n.2283G>C n.2273G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478272G= | CA2495874473 | MSH2 | c.2211G= (p.Arg737=) c.2013G= (p.Arg671=) c.*511G= (n.*511G=) c.64G= c.*607G= (n.*607G=) c.*751G= (n.*751G=) c.*977G= (n.*977G=) c.*1183G= (n.*1183G=) n.2283G= n.2273G= | |
2 | g.47478272G>T | CA346729654 | MSH2 | c.2211G>T (p.Arg737Ser) c.2013G>T (p.Arg671Ser) c.*511G>T (n.*511G>T) c.64G>T c.*607G>T (n.*607G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) c.*1183G>T (n.*1183G>T) n.2283G>T n.2273G>T | dbSNP |
2 | g.47478273T>A | CA346729655 | MSH2 | c.2212T>A (p.Ser738Thr) c.2014T>A (p.Ser672Thr) c.*512T>A (n.*512T>A) c.65T>A c.*608T>A (n.*608T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) c.*978T>A (n.*978T>A) c.*1184T>A (n.*1184T>A) n.2284T>A n.2274T>A | dbSNP |
2 | g.47478273T>C | CA346729657 | MSH2 | c.2212T>C (p.Ser738Pro) c.2014T>C (p.Ser672Pro) c.*512T>C (n.*512T>C) c.65T>C c.*608T>C (n.*608T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.*978T>C (n.*978T>C) c.*1184T>C (n.*1184T>C) n.2284T>C n.2274T>C | ClinVar |
2 | g.47478273T>G | CA346729658 | MSH2 | c.2212T>G (p.Ser738Ala) c.2014T>G (p.Ser672Ala) c.*512T>G (n.*512T>G) c.65T>G c.*608T>G (n.*608T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) c.*978T>G (n.*978T>G) c.*1184T>G (n.*1184T>G) n.2284T>G n.2274T>G | ClinVar |
2 | g.47478274C>A | CA346729661 | MSH2 | c.2213C>A (p.Ser738Tyr) c.2015C>A (p.Ser672Tyr) c.*513C>A (n.*513C>A) c.66C>A c.*609C>A (n.*609C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) c.*979C>A (n.*979C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) n.2285C>A n.2275C>A | dbSNP |
2 | g.47478274C>G | CA346729662 | MSH2 | c.2213C>G (p.Ser738Cys) c.2015C>G (p.Ser672Cys) c.*513C>G (n.*513C>G) c.66C>G c.*609C>G (n.*609C>G) c.*753C>G (n.*753C>G) c.*979C>G (n.*979C>G) c.*1185C>G (n.*1185C>G) n.2285C>G n.2275C>G | dbSNP |
2 | g.47478274C>T | CA346729659 | MSH2 | c.2213C>T (p.Ser738Phe) c.2015C>T (p.Ser672Phe) c.*513C>T (n.*513C>T) c.66C>T c.*609C>T (n.*609C>T) c.*753C>T (n.*753C>T) c.*979C>T (n.*979C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) n.2285C>T n.2275C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478275T>A | CA426119923 | MSH2 | c.2214T>A (p.Ser738=) c.2016T>A (p.Ser672=) c.*514T>A (n.*514T>A) c.67T>A c.*610T>A (n.*610T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) c.*980T>A (n.*980T>A) c.*1186T>A (n.*1186T>A) n.2286T>A n.2276T>A | dbSNP |
2 | g.47478275T>C | CA426119924 | MSH2 | c.2214T>C (p.Ser738=) c.2016T>C (p.Ser672=) c.*514T>C (n.*514T>C) c.67T>C c.*610T>C (n.*610T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) c.*980T>C (n.*980T>C) c.*1186T>C (n.*1186T>C) n.2286T>C n.2276T>C | dbSNP COSMIC |
2 | g.47478275T>G | CA426119927 | MSH2 | c.2214T>G (p.Ser738=) c.2016T>G (p.Ser672=) c.*514T>G (n.*514T>G) c.67T>G c.*610T>G (n.*610T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) c.*980T>G (n.*980T>G) c.*1186T>G (n.*1186T>G) n.2286T>G n.2276T>G | |
2 | g.47478276G>A | CA346729663 | MSH2 | c.2215G>A (p.Ala739Thr) c.2017G>A (p.Ala673Thr) c.*515G>A (n.*515G>A) c.68G>A c.*611G>A (n.*611G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) c.*1187G>A (n.*1187G>A) n.2287G>A n.2277G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47478276G>C | CA346729664 | MSH2 | c.2215G>C (p.Ala739Pro) c.2017G>C (p.Ala673Pro) c.*515G>C (n.*515G>C) c.68G>C c.*611G>C (n.*611G>C) c.*755G>C (n.*755G>C) c.*981G>C (n.*981G>C) c.*1187G>C (n.*1187G>C) n.2287G>C n.2277G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478276G= | CA2495874474 | MSH2 | c.2215G= (p.Ala739=) c.2017G= (p.Ala673=) c.*515G= (n.*515G=) c.68G= c.*611G= (n.*611G=) c.*755G= (n.*755G=) c.*981G= (n.*981G=) c.*1187G= (n.*1187G=) n.2287G= n.2277G= | |
2 | g.47478276G>T | CA346729665 | MSH2 | c.2215G>T (p.Ala739Ser) c.2017G>T (p.Ala673Ser) c.*515G>T (n.*515G>T) c.68G>T c.*611G>T (n.*611G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) c.*1187G>T (n.*1187G>T) n.2287G>T n.2277G>T | dbSNP |
2 | g.47478277C>A | CA346729666 | MSH2 | c.2216C>A (p.Ala739Glu) c.2018C>A (p.Ala673Glu) c.*516C>A (n.*516C>A) c.69C>A c.*612C>A (n.*612C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.*982C>A (n.*982C>A) c.*1188C>A (n.*1188C>A) n.2288C>A n.2278C>A | |
2 | g.47478277C>G | CA346729668 | MSH2 | c.2216C>G (p.Ala739Gly) c.2018C>G (p.Ala673Gly) c.*516C>G (n.*516C>G) c.69C>G c.*612C>G (n.*612C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) c.*982C>G (n.*982C>G) c.*1188C>G (n.*1188C>G) n.2288C>G n.2278C>G | dbSNP |
2 | g.47478277C>T | CA346729670 | MSH2 | c.2216C>T (p.Ala739Val) c.2018C>T (p.Ala673Val) c.*516C>T (n.*516C>T) c.69C>T c.*612C>T (n.*612C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) c.*982C>T (n.*982C>T) c.*1188C>T (n.*1188C>T) n.2288C>T n.2278C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478278A= | CA2495874475 | MSH2 | c.2217A= (p.Ala739=) c.2019A= (p.Ala673=) c.*517A= (n.*517A=) c.70A= c.*613A= (n.*613A=) c.*757A= (n.*757A=) c.*983A= (n.*983A=) c.*1189A= (n.*1189A=) n.2289A= n.2279A= | |
2 | g.47478278A>C | CA426119931 | MSH2 | c.2217A>C (p.Ala739=) c.2019A>C (p.Ala673=) c.*517A>C (n.*517A>C) c.70A>C c.*613A>C (n.*613A>C) c.*757A>C (n.*757A>C) c.*983A>C (n.*983A>C) c.*1189A>C (n.*1189A>C) n.2289A>C n.2279A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47478278A>G | CA426119932 | MSH2 | c.2217A>G (p.Ala739=) c.2019A>G (p.Ala673=) c.*517A>G (n.*517A>G) c.70A>G c.*613A>G (n.*613A>G) c.*757A>G (n.*757A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) c.*1189A>G (n.*1189A>G) n.2289A>G n.2279A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478278A>T | CA426119934 | MSH2 | c.2217A>T (p.Ala739=) c.2019A>T (p.Ala673=) c.*517A>T (n.*517A>T) c.70A>T c.*613A>T (n.*613A>T) c.*757A>T (n.*757A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) c.*1189A>T (n.*1189A>T) n.2289A>T n.2279A>T | dbSNP |
2 | g.47478279A= | CA2495874476 | MSH2 | c.2218A= (p.Thr740=) c.2020A= (p.Thr674=) c.*518A= (n.*518A=) c.71A= c.*614A= (n.*614A=) c.*758A= (n.*758A=) c.*984A= (n.*984A=) c.*1190A= (n.*1190A=) n.2290A= n.2280A= | |
2 | g.47478279A>C | CA346729674 | MSH2 | c.2218A>C (p.Thr740Pro) c.2020A>C (p.Thr674Pro) c.*518A>C (n.*518A>C) c.71A>C c.*614A>C (n.*614A>C) c.*758A>C (n.*758A>C) c.*984A>C (n.*984A>C) c.*1190A>C (n.*1190A>C) n.2290A>C n.2280A>C | |
2 | g.47478279A>G | CA346729676 | MSH2 | c.2218A>G (p.Thr740Ala) c.2020A>G (p.Thr674Ala) c.*518A>G (n.*518A>G) c.71A>G c.*614A>G (n.*614A>G) c.*758A>G (n.*758A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) n.2290A>G n.2280A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478279A>T | CA346729678 | MSH2 | c.2218A>T (p.Thr740Ser) c.2020A>T (p.Thr674Ser) c.*518A>T (n.*518A>T) c.71A>T c.*614A>T (n.*614A>T) c.*758A>T (n.*758A>T) c.*984A>T (n.*984A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.2290A>T n.2280A>T | |
2 | g.47478280C>A | CA346729679 | MSH2 | c.2219C>A (p.Thr740Asn) c.2021C>A (p.Thr674Asn) c.*519C>A (n.*519C>A) c.72C>A c.*615C>A (n.*615C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) c.*1191C>A (n.*1191C>A) n.2291C>A n.2281C>A | dbSNP |
2 | g.47478280C= | CA2495874477 | MSH2 | c.2219C= (p.Thr740=) c.2021C= (p.Thr674=) c.*519C= (n.*519C=) c.72C= c.*615C= (n.*615C=) c.*759C= (n.*759C=) c.*985C= (n.*985C=) c.*1191C= (n.*1191C=) n.2291C= n.2281C= | |
2 | g.47478280C>G | CA346729680 | MSH2 | c.2219C>G (p.Thr740Ser) c.2021C>G (p.Thr674Ser) c.*519C>G (n.*519C>G) c.72C>G c.*615C>G (n.*615C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) c.*985C>G (n.*985C>G) c.*1191C>G (n.*1191C>G) n.2291C>G n.2281C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478280C>T | CA346729682 | MSH2 | c.2219C>T (p.Thr740Ile) c.2021C>T (p.Thr674Ile) c.*519C>T (n.*519C>T) c.72C>T c.*615C>T (n.*615C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) c.*1191C>T (n.*1191C>T) n.2291C>T n.2281C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478281C>A | CA426119938 | MSH2 | c.2220C>A (p.Thr740=) c.2022C>A (p.Thr674=) c.*520C>A (n.*520C>A) c.73C>A c.*616C>A (n.*616C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) c.*986C>A (n.*986C>A) c.*1192C>A (n.*1192C>A) n.2292C>A n.2282C>A | dbSNP |
2 | g.47478281C>G | CA426119939 | MSH2 | c.2220C>G (p.Thr740=) c.2022C>G (p.Thr674=) c.*520C>G (n.*520C>G) c.73C>G c.*616C>G (n.*616C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) c.*986C>G (n.*986C>G) c.*1192C>G (n.*1192C>G) n.2292C>G n.2282C>G | dbSNP |
2 | g.47478281C>T | CA426119940 | MSH2 | c.2220C>T (p.Thr740=) c.2022C>T (p.Thr674=) c.*520C>T (n.*520C>T) c.73C>T c.*616C>T (n.*616C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) c.*1192C>T (n.*1192C>T) n.2292C>T n.2282C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478281_47478283delinsCAA | CA2495874478 | MSH2 | c.2220_2222delinsCAA (p.Thr740=) c.2022_2024delinsCAA (p.Thr674=) c.*520_*522delinsCAA (n.*520_*522delinsCAA) c.73_75delinsCAA c.*616_*618delinsCAA (n.*616_*618delinsCAA) c.*760_*762delinsCAA (n.*760_*762delinsCAA) c.*986_*988delinsCAA (n.*986_*988delinsCAA) c.*1192_*1194delinsCAA (n.*1192_*1194delinsCAA) n.2292_2294delinsCAA n.2282_2284delinsCAA | |
2 | g.47478281_47478284dup | CA915943840 | MSH2 | c.2220_2223dup (p.Asp742GlnfsTer9) c.2022_2025dup (p.Asp676GlnfsTer9) c.*520_*523dup (n.*520_*523dup) c.73_76dup c.*616_*619dup (n.*616_*619dup) c.*760_*763dup (n.*760_*763dup) c.*986_*989dup (n.*986_*989dup) c.*1192_*1195dup (n.*1192_*1195dup) n.2292_2295dup n.2282_2285dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478282A= | CA2495874479 | MSH2 | c.2221A= (p.Lys741=) c.2023A= (p.Lys675=) c.*521A= (n.*521A=) c.74A= c.*617A= (n.*617A=) c.*761A= (n.*761A=) c.*987A= (n.*987A=) c.*1193A= (n.*1193A=) n.2293A= n.2283A= | |
2 | g.47478282A>C | CA346729690 | MSH2 | c.2221A>C (p.Lys741Gln) c.2023A>C (p.Lys675Gln) c.*521A>C (n.*521A>C) c.74A>C c.*617A>C (n.*617A>C) c.*761A>C (n.*761A>C) c.*987A>C (n.*987A>C) c.*1193A>C (n.*1193A>C) n.2293A>C n.2283A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478282A>G | CA346729688 | MSH2 | c.2221A>G (p.Lys741Glu) c.2023A>G (p.Lys675Glu) c.*521A>G (n.*521A>G) c.74A>G c.*617A>G (n.*617A>G) c.*761A>G (n.*761A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) c.*1193A>G (n.*1193A>G) n.2293A>G n.2283A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478282A>T | CA346729686 | MSH2 | c.2221A>T (p.Lys741Ter) c.2023A>T (p.Lys675Ter) c.*521A>T (n.*521A>T) c.74A>T c.*617A>T (n.*617A>T) c.*761A>T (n.*761A>T) c.*987A>T (n.*987A>T) c.*1193A>T (n.*1193A>T) n.2293A>T n.2283A>T | dbSNP COSMIC |
2 | g.47478283_47478284del | CA1139655591 | MSH2 | c.2222_2223del (p.Lys741ArgfsTer8) c.2024_2025del (p.Lys675ArgfsTer8) c.*522_*523del (n.*522_*523del) c.75_76del c.*618_*619del (n.*618_*619del) c.*762_*763del (n.*762_*763del) c.*988_*989del (n.*988_*989del) c.*1194_*1195del (n.*1194_*1195del) n.2294_2295del n.2284_2285del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478283_47478286del | CA2695200711 | MSH2 | c.2222_2225del (p.Lys741IlefsTer3) c.2024_2027del (p.Lys675IlefsTer3) c.*522_*525del (n.*522_*525del) c.75_78del c.*618_*621del (n.*618_*621del) c.*762_*765del (n.*762_*765del) c.*988_*991del (n.*988_*991del) c.*1194_*1197del (n.*1194_*1197del) n.2294_2297del n.2284_2287del | ClinVar |
2 | g.47478283A>C | CA346729692 | MSH2 | c.2222A>C (p.Lys741Thr) c.2024A>C (p.Lys675Thr) c.*522A>C (n.*522A>C) c.75A>C c.*618A>C (n.*618A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) c.*988A>C (n.*988A>C) c.*1194A>C (n.*1194A>C) n.2294A>C n.2284A>C | |
2 | g.47478283A>G | CA346729693 | MSH2 | c.2222A>G (p.Lys741Arg) c.2024A>G (p.Lys675Arg) c.*522A>G (n.*522A>G) c.75A>G c.*618A>G (n.*618A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) c.*988A>G (n.*988A>G) c.*1194A>G (n.*1194A>G) n.2294A>G n.2284A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47478283A>T | CA346729694 | MSH2 | c.2222A>T (p.Lys741Ile) c.2024A>T (p.Lys675Ile) c.*522A>T (n.*522A>T) c.75A>T c.*618A>T (n.*618A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) c.*988A>T (n.*988A>T) c.*1194A>T (n.*1194A>T) n.2294A>T n.2284A>T | dbSNP |
2 | g.47478285_47478297del | CA2580066757 | MSH2 | c.2224_2236del (p.Asp742SerfsTer2) c.2026_2038del (p.Asp676SerfsTer2) c.*524_*536del (n.*524_*536del) c.77_89del c.*620_*632del (n.*620_*632del) c.*764_*776del (n.*764_*776del) c.*990_*1002del (n.*990_*1002del) c.*1196_*1208del (n.*1196_*1208del) n.2296_2308del n.2286_2298del | ClinVar |
2 | g.47478284A>C | CA346729696 | MSH2 | c.2223A>C (p.Lys741Asn) c.2025A>C (p.Lys675Asn) c.*523A>C (n.*523A>C) c.76A>C c.*619A>C (n.*619A>C) c.*763A>C (n.*763A>C) c.*989A>C (n.*989A>C) c.*1195A>C (n.*1195A>C) n.2295A>C n.2285A>C | |
2 | g.47478284A>G | CA426119945 | MSH2 | c.2223A>G (p.Lys741=) c.2025A>G (p.Lys675=) c.*523A>G (n.*523A>G) c.76A>G c.*619A>G (n.*619A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) n.2295A>G n.2285A>G | dbSNP |
2 | g.47478284A>T | CA346729698 | MSH2 | c.2223A>T (p.Lys741Asn) c.2025A>T (p.Lys675Asn) c.*523A>T (n.*523A>T) c.76A>T c.*619A>T (n.*619A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) c.*989A>T (n.*989A>T) c.*1195A>T (n.*1195A>T) n.2295A>T n.2285A>T | dbSNP |
2 | g.47478285G>A | CA10584222 | MSH2 | c.2224G>A (p.Asp742Asn) c.2026G>A (p.Asp676Asn) c.*524G>A (n.*524G>A) c.77G>A c.*620G>A (n.*620G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.*990G>A (n.*990G>A) c.*1196G>A (n.*1196G>A) n.2296G>A n.2286G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478285G>C | CA346729700 | MSH2 | c.2224G>C (p.Asp742His) c.2026G>C (p.Asp676His) c.*524G>C (n.*524G>C) c.77G>C c.*620G>C (n.*620G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.*990G>C (n.*990G>C) c.*1196G>C (n.*1196G>C) n.2296G>C n.2286G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478285G= | CA2495874481 | MSH2 | c.2224G= (p.Asp742=) c.2026G= (p.Asp676=) c.*524G= (n.*524G=) c.77G= c.*620G= (n.*620G=) c.*764G= (n.*764G=) c.*990G= (n.*990G=) c.*1196G= (n.*1196G=) n.2296G= n.2286G= | |
2 | g.47478285G>T | CA346729702 | MSH2 | c.2224G>T (p.Asp742Tyr) c.2026G>T (p.Asp676Tyr) c.*524G>T (n.*524G>T) c.77G>T c.*620G>T (n.*620G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.*990G>T (n.*990G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) n.2296G>T n.2286G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478285_47478289delinsGATTC | CA2495874480 | MSH2 | c.2224_2228delinsGATTC (p.Asp742=) c.2026_2030delinsGATTC (p.Asp676=) c.*524_*528delinsGATTC (n.*524_*528delinsGATTC) c.77_81delinsGATTC c.*620_*624delinsGATTC (n.*620_*624delinsGATTC) c.*764_*768delinsGATTC (n.*764_*768delinsGATTC) c.*990_*994delinsGATTC (n.*990_*994delinsGATTC) c.*1196_*1200delinsGATTC (n.*1196_*1200delinsGATTC) n.2296_2300delinsGATTC n.2286_2290delinsGATTC | |
2 | g.47478286A= | CA2495874482 | MSH2 | c.2225A= (p.Asp742=) c.2027A= (p.Asp676=) c.*525A= (n.*525A=) c.78A= c.*621A= (n.*621A=) c.*765A= (n.*765A=) c.*991A= (n.*991A=) c.*1197A= (n.*1197A=) n.2297A= n.2287A= | |
2 | g.47478286A>C | CA346729705 | MSH2 | c.2225A>C (p.Asp742Ala) c.2027A>C (p.Asp676Ala) c.*525A>C (n.*525A>C) c.78A>C c.*621A>C (n.*621A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) c.*991A>C (n.*991A>C) c.*1197A>C (n.*1197A>C) n.2297A>C n.2287A>C | |
2 | g.47478286A>G | CA346729704 | MSH2 | c.2225A>G (p.Asp742Gly) c.2027A>G (p.Asp676Gly) c.*525A>G (n.*525A>G) c.78A>G c.*621A>G (n.*621A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) c.*991A>G (n.*991A>G) c.*1197A>G (n.*1197A>G) n.2297A>G n.2287A>G | dbSNP |
2 | g.47478286A>T | CA346729703 | MSH2 | c.2225A>T (p.Asp742Val) c.2027A>T (p.Asp676Val) c.*525A>T (n.*525A>T) c.78A>T c.*621A>T (n.*621A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) c.*991A>T (n.*991A>T) c.*1197A>T (n.*1197A>T) n.2297A>T n.2287A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478289_47478292del | CA020296 | MSH2 | c.2228_2231del (p.Ser743Ter) c.2030_2033del (p.Ser677Ter) c.*528_*531del (n.*528_*531del) c.81_84del c.*624_*627del (n.*624_*627del) c.*768_*771del (n.*768_*771del) c.*994_*997del (n.*994_*997del) c.*1200_*1203del (n.*1200_*1203del) n.2300_2303del n.2290_2293del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478287T>A | CA346729707 | MSH2 | c.2226T>A (p.Asp742Glu) c.2028T>A (p.Asp676Glu) c.*526T>A (n.*526T>A) c.79T>A c.*622T>A (n.*622T>A) c.*766T>A (n.*766T>A) c.*992T>A (n.*992T>A) c.*1198T>A (n.*1198T>A) n.2298T>A n.2288T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478287T>C | CA426119954 | MSH2 | c.2226T>C (p.Asp742=) c.2028T>C (p.Asp676=) c.*526T>C (n.*526T>C) c.79T>C c.*622T>C (n.*622T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) c.*992T>C (n.*992T>C) c.*1198T>C (n.*1198T>C) n.2298T>C n.2288T>C | |
2 | g.47478287T>G | CA346729708 | MSH2 | c.2226T>G (p.Asp742Glu) c.2028T>G (p.Asp676Glu) c.*526T>G (n.*526T>G) c.79T>G c.*622T>G (n.*622T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) c.*992T>G (n.*992T>G) c.*1198T>G (n.*1198T>G) n.2298T>G n.2288T>G | dbSNP |
2 | g.47478288dup | CA2580066761 | MSH2 | c.2227dup (p.Ser743PhefsTer7) c.2029dup (p.Ser677PhefsTer7) c.*527dup (n.*527dup) c.80dup c.*623dup (n.*623dup) c.*767dup (n.*767dup) c.*993dup (n.*993dup) c.*1199dup (n.*1199dup) n.2299dup n.2289dup | ClinVar |
2 | g.47478288del | CA2573134851 | MSH2 | c.2227del (p.Ser743HisfsTer2) c.2029del (p.Ser677HisfsTer2) c.*527del (n.*527del) c.80del c.*623del (n.*623del) c.*767del (n.*767del) c.*993del (n.*993del) c.*1199del (n.*1199del) n.2299del n.2289del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478288T>A | CA346729716 | MSH2 | c.2227T>A (p.Ser743Thr) c.2029T>A (p.Ser677Thr) c.*527T>A (n.*527T>A) c.80T>A c.*623T>A (n.*623T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) c.*993T>A (n.*993T>A) c.*1199T>A (n.*1199T>A) n.2299T>A n.2289T>A | |
2 | g.47478288T>C | CA346729710 | MSH2 | c.2227T>C (p.Ser743Pro) c.2029T>C (p.Ser677Pro) c.*527T>C (n.*527T>C) c.80T>C c.*623T>C (n.*623T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) c.*993T>C (n.*993T>C) c.*1199T>C (n.*1199T>C) n.2299T>C n.2289T>C | |
2 | g.47478288T>G | CA346729715 | MSH2 | c.2227T>G (p.Ser743Ala) c.2029T>G (p.Ser677Ala) c.*527T>G (n.*527T>G) c.80T>G c.*623T>G (n.*623T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) c.*993T>G (n.*993T>G) c.*1199T>G (n.*1199T>G) n.2299T>G n.2289T>G | |
2 | g.47478289C>A | CA020302 | MSH2 | c.2228C>A (p.Ser743Ter) c.2030C>A (p.Ser677Ter) c.*528C>A (n.*528C>A) c.81C>A c.*624C>A (n.*624C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.*994C>A (n.*994C>A) c.*1200C>A (n.*1200C>A) n.2300C>A n.2290C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478289C= | CA2495874484 | MSH2 | c.2228C= (p.Ser743=) c.2030C= (p.Ser677=) c.*528C= (n.*528C=) c.81C= c.*624C= (n.*624C=) c.*768C= (n.*768C=) c.*994C= (n.*994C=) c.*1200C= (n.*1200C=) n.2300C= n.2290C= | |
2 | g.47478289C>G | CA020306 | MSH2 | c.2228C>G (p.Ser743Ter) c.2030C>G (p.Ser677Ter) c.*528C>G (n.*528C>G) c.81C>G c.*624C>G (n.*624C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.*994C>G (n.*994C>G) c.*1200C>G (n.*1200C>G) n.2300C>G n.2290C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478289C>T | CA346729718 | MSH2 | c.2228C>T (p.Ser743Leu) c.2030C>T (p.Ser677Leu) c.*528C>T (n.*528C>T) c.81C>T c.*624C>T (n.*624C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.*994C>T (n.*994C>T) c.*1200C>T (n.*1200C>T) n.2300C>T n.2290C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47478289_47478290delinsCA | CA2495874483 | MSH2 | c.2228_2229delinsCA (p.Ser743=) c.2030_2031delinsCA (p.Ser677=) c.*528_*529delinsCA (n.*528_*529delinsCA) c.81_82delinsCA c.*624_*625delinsCA (n.*624_*625delinsCA) c.*768_*769delinsCA (n.*768_*769delinsCA) c.*994_*995delinsCA (n.*994_*995delinsCA) c.*1200_*1201delinsCA (n.*1200_*1201delinsCA) n.2300_2301delinsCA n.2290_2291delinsCA | |
2 | g.47478289_47478290delinsTC | CA915943841 | MSH2 | c.2228_2229delinsTC (p.Ser743Phe) c.2030_2031delinsTC (p.Ser677Phe) c.*528_*529delinsTC (n.*528_*529delinsTC) c.81_82delinsTC c.*624_*625delinsTC (n.*624_*625delinsTC) c.*768_*769delinsTC (n.*768_*769delinsTC) c.*994_*995delinsTC (n.*994_*995delinsTC) c.*1200_*1201delinsTC (n.*1200_*1201delinsTC) n.2300_2301delinsTC n.2290_2291delinsTC | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478290A>C | CA426119967 | MSH2 | c.2229A>C (p.Ser743=) c.2031A>C (p.Ser677=) c.*529A>C (n.*529A>C) c.82A>C c.*625A>C (n.*625A>C) c.*769A>C (n.*769A>C) c.*995A>C (n.*995A>C) c.*1201A>C (n.*1201A>C) n.2301A>C n.2291A>C | |
2 | g.47478290A>G | CA426119965 | MSH2 | c.2229A>G (p.Ser743=) c.2031A>G (p.Ser677=) c.*529A>G (n.*529A>G) c.82A>G c.*625A>G (n.*625A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) c.*1201A>G (n.*1201A>G) n.2301A>G n.2291A>G | ClinVar |
2 | g.47478290A>T | CA426119966 | MSH2 | c.2229A>T (p.Ser743=) c.2031A>T (p.Ser677=) c.*529A>T (n.*529A>T) c.82A>T c.*625A>T (n.*625A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) c.*995A>T (n.*995A>T) c.*1201A>T (n.*1201A>T) n.2301A>T n.2291A>T | |
2 | g.47478291T>A | CA346729719 | MSH2 | c.2230T>A (p.Leu744Ile) c.2032T>A (p.Leu678Ile) c.*530T>A (n.*530T>A) c.83T>A c.*626T>A (n.*626T>A) c.*770T>A (n.*770T>A) c.*996T>A (n.*996T>A) c.*1202T>A (n.*1202T>A) n.2302T>A n.2292T>A | dbSNP |
2 | g.47478291T>C | CA426119972 | MSH2 | c.2230T>C (p.Leu744=) c.2032T>C (p.Leu678=) c.*530T>C (n.*530T>C) c.83T>C c.*626T>C (n.*626T>C) c.*770T>C (n.*770T>C) c.*996T>C (n.*996T>C) c.*1202T>C (n.*1202T>C) n.2302T>C n.2292T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478291T>G | CA346729720 | MSH2 | c.2230T>G (p.Leu744Val) c.2032T>G (p.Leu678Val) c.*530T>G (n.*530T>G) c.83T>G c.*626T>G (n.*626T>G) c.*770T>G (n.*770T>G) c.*996T>G (n.*996T>G) c.*1202T>G (n.*1202T>G) n.2302T>G n.2292T>G | dbSNP |
2 | g.47478291T= | CA2495874486 | MSH2 | c.2230T= (p.Leu744=) c.2032T= (p.Leu678=) c.*530T= (n.*530T=) c.83T= c.*626T= (n.*626T=) c.*770T= (n.*770T=) c.*996T= (n.*996T=) c.*1202T= (n.*1202T=) n.2302T= n.2292T= | |
2 | g.47478291_47478294delinsTTAA | CA2495874485 | MSH2 | c.2230_2233delinsTTAA (p.Leu744=) c.2032_2035delinsTTAA (p.Leu678=) c.*530_*533delinsTTAA (n.*530_*533delinsTTAA) c.83_86delinsTTAA c.*626_*629delinsTTAA (n.*626_*629delinsTTAA) c.*770_*773delinsTTAA (n.*770_*773delinsTTAA) c.*996_*999delinsTTAA (n.*996_*999delinsTTAA) c.*1202_*1205delinsTTAA (n.*1202_*1205delinsTTAA) n.2302_2305delinsTTAA n.2292_2295delinsTTAA | |
2 | g.47478291_47478295del | CA2586964891 | MSH2 | c.2230_2234del (p.Leu744AsnfsTer4) c.2032_2036del (p.Leu678AsnfsTer4) c.*530_*534del (n.*530_*534del) c.83_87del c.*626_*630del (n.*626_*630del) c.*770_*774del (n.*770_*774del) c.*996_*1000del (n.*996_*1000del) c.*1202_*1206del (n.*1202_*1206del) n.2302_2306del n.2292_2296del | |
2 | g.47478292T>A | CA346729722 | MSH2 | c.2231T>A (p.Leu744Ter) c.2033T>A (p.Leu678Ter) c.*531T>A (n.*531T>A) c.84T>A c.*627T>A (n.*627T>A) c.*771T>A (n.*771T>A) c.*997T>A (n.*997T>A) c.*1203T>A (n.*1203T>A) n.2303T>A n.2293T>A | dbSNP |
2 | g.47478292T>C | CA346729721 | MSH2 | c.2231T>C (p.Leu744Ser) c.2033T>C (p.Leu678Ser) c.*531T>C (n.*531T>C) c.84T>C c.*627T>C (n.*627T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) c.*997T>C (n.*997T>C) c.*1203T>C (n.*1203T>C) n.2303T>C n.2293T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478292T>G | CA020311 | MSH2 | c.2231T>G (p.Leu744Ter) c.2033T>G (p.Leu678Ter) c.*531T>G (n.*531T>G) c.84T>G c.*627T>G (n.*627T>G) c.*771T>G (n.*771T>G) c.*997T>G (n.*997T>G) c.*1203T>G (n.*1203T>G) n.2303T>G n.2293T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478292T= | CA2495874487 | MSH2 | c.2231T= (p.Leu744=) c.2033T= (p.Leu678=) c.*531T= (n.*531T=) c.84T= c.*627T= (n.*627T=) c.*771T= (n.*771T=) c.*997T= (n.*997T=) c.*1203T= (n.*1203T=) n.2303T= n.2293T= | |
2 | g.47478296_47478298dup | CA020342 | MSH2 | c.2235_2237dup (p.Ile746_Ile747insIle) c.2037_2039dup (p.Ile680_Ile681insIle) c.*535_*537dup (n.*535_*537dup) c.88_90dup c.*631_*633dup (n.*631_*633dup) c.*775_*777dup (n.*775_*777dup) c.*1001_*1003dup (n.*1001_*1003dup) c.*1207_*1209dup (n.*1207_*1209dup) n.2307_2309dup n.2297_2299dup | dbSNP |
2 | g.47478296_47478298del | CA645369197 | MSH2 | c.2235_2237del (p.Ile746del) c.2037_2039del (p.Ile680del) c.*535_*537del (n.*535_*537del) c.88_90del c.*631_*633del (n.*631_*633del) c.*775_*777del (n.*775_*777del) c.*1001_*1003del (n.*1001_*1003del) c.*1207_*1209del (n.*1207_*1209del) n.2307_2309del n.2297_2299del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478292_47478313del | CA2580066769 | MSH2 | c.2231_2252del (p.Leu744Ter) c.2033_2054del (p.Leu678Ter) c.*531_*552del (n.*531_*552del) c.84_105del c.*627_*648del (n.*627_*648del) c.*771_*792del (n.*771_*792del) c.*997_*1018del (n.*997_*1018del) c.*1203_*1224del (n.*1203_*1224del) n.2303_2324del n.2293_2314del | ClinVar |
2 | g.47478293A>C | CA346729723 | MSH2 | c.2232A>C (p.Leu744Phe) c.2034A>C (p.Leu678Phe) c.*532A>C (n.*532A>C) c.85A>C c.*628A>C (n.*628A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) c.*1204A>C (n.*1204A>C) n.2304A>C n.2294A>C | |
2 | g.47478293A>G | CA426119980 | MSH2 | c.2232A>G (p.Leu744=) c.2034A>G (p.Leu678=) c.*532A>G (n.*532A>G) c.85A>G c.*628A>G (n.*628A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) c.*1204A>G (n.*1204A>G) n.2304A>G n.2294A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478293A>T | CA346729724 | MSH2 | c.2232A>T (p.Leu744Phe) c.2034A>T (p.Leu678Phe) c.*532A>T (n.*532A>T) c.85A>T c.*628A>T (n.*628A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) c.*998A>T (n.*998A>T) c.*1204A>T (n.*1204A>T) n.2304A>T n.2294A>T | dbSNP |
2 | g.47478293_47478299delinsAATAATC | CA2495874488 | MSH2 | c.2232_2238delinsAATAATC (p.Leu744=) c.2034_2040delinsAATAATC (p.Leu678=) c.*532_*538delinsAATAATC (n.*532_*538delinsAATAATC) c.85_91delinsAATAATC c.*628_*634delinsAATAATC (n.*628_*634delinsAATAATC) c.*772_*778delinsAATAATC (n.*772_*778delinsAATAATC) c.*998_*1004delinsAATAATC (n.*998_*1004delinsAATAATC) c.*1204_*1210delinsAATAATC (n.*1204_*1210delinsAATAATC) n.2304_2310delinsAATAATC n.2294_2300delinsAATAATC | |
2 | g.47478294A= | CA2495874489 | MSH2 | c.2233A= (p.Ile745=) c.2035A= (p.Ile679=) c.*533A= (n.*533A=) c.86A= c.*629A= (n.*629A=) c.*773A= (n.*773A=) c.*999A= (n.*999A=) c.*1205A= (n.*1205A=) n.2305A= n.2295A= | |
2 | g.47478294A>C | CA346729725 | MSH2 | c.2233A>C (p.Ile745Leu) c.2035A>C (p.Ile679Leu) c.*533A>C (n.*533A>C) c.86A>C c.*629A>C (n.*629A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) c.*1205A>C (n.*1205A>C) n.2305A>C n.2295A>C | |
2 | g.47478294A>G | CA346729726 | MSH2 | c.2233A>G (p.Ile745Val) c.2035A>G (p.Ile679Val) c.*533A>G (n.*533A>G) c.86A>G c.*629A>G (n.*629A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) c.*1205A>G (n.*1205A>G) n.2305A>G n.2295A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478294A>T | CA346729727 | MSH2 | c.2233A>T (p.Ile745Leu) c.2035A>T (p.Ile679Leu) c.*533A>T (n.*533A>T) c.86A>T c.*629A>T (n.*629A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) c.*999A>T (n.*999A>T) c.*1205A>T (n.*1205A>T) n.2305A>T n.2295A>T | dbSNP |
2 | g.47478297_47478302del | CA020328 | MSH2 | c.2236_2241del (p.Ile746_Ile747del) c.2038_2043del (p.Ile680_Ile681del) c.*536_*541del (n.*536_*541del) c.89_94del c.*632_*637del (n.*632_*637del) c.*776_*781del (n.*776_*781del) c.*1002_*1007del (n.*1002_*1007del) c.*1208_*1213del (n.*1208_*1213del) n.2308_2313del n.2298_2303del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478294_47478295insG | CA658760625 | MSH2 | c.2233_2234insG (p.Ile745SerfsTer5) c.2035_2036insG (p.Ile679SerfsTer5) c.*533_*534insG (n.*533_*534insG) c.86_87insG c.*629_*630insG (n.*629_*630insG) c.*773_*774insG (n.*773_*774insG) c.*999_*1000insG (n.*999_*1000insG) c.*1205_*1206insG (n.*1205_*1206insG) n.2305_2306insG n.2295_2296insG | |
2 | g.47478295T>A | CA346729728 | MSH2 | c.2234T>A (p.Ile745Lys) c.2036T>A (p.Ile679Lys) c.*534T>A (n.*534T>A) c.87T>A c.*630T>A (n.*630T>A) c.*774T>A (n.*774T>A) c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.*1206T>A (n.*1206T>A) n.2306T>A n.2296T>A | |
2 | g.47478295T>C | CA346729729 | MSH2 | c.2234T>C (p.Ile745Thr) c.2036T>C (p.Ile679Thr) c.*534T>C (n.*534T>C) c.87T>C c.*630T>C (n.*630T>C) c.*774T>C (n.*774T>C) c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.*1206T>C (n.*1206T>C) n.2306T>C n.2296T>C | ClinVar |
2 | g.47478295T>G | CA346729730 | MSH2 | c.2234T>G (p.Ile745Arg) c.2036T>G (p.Ile679Arg) c.*534T>G (n.*534T>G) c.87T>G c.*630T>G (n.*630T>G) c.*774T>G (n.*774T>G) c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.*1206T>G (n.*1206T>G) n.2306T>G n.2296T>G | |
2 | g.47478295T= | CA2495874490 | MSH2 | c.2234T= (p.Ile745=) c.2036T= (p.Ile679=) c.*534T= (n.*534T=) c.87T= c.*630T= (n.*630T=) c.*774T= (n.*774T=) c.*1000T= (n.*1000T=) c.*1206T= (n.*1206T=) n.2306T= n.2296T= | |
2 | g.47478296A>C | CA426119992 | MSH2 | c.2235A>C (p.Ile745=) c.2037A>C (p.Ile679=) c.*535A>C (n.*535A>C) c.88A>C c.*631A>C (n.*631A>C) c.*775A>C (n.*775A>C) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.*1207A>C (n.*1207A>C) n.2307A>C n.2297A>C | |
2 | g.47478296A>G | CA346729731 | MSH2 | c.2235A>G (p.Ile745Met) c.2037A>G (p.Ile679Met) c.*535A>G (n.*535A>G) c.88A>G c.*631A>G (n.*631A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.*1207A>G (n.*1207A>G) n.2307A>G n.2297A>G | dbSNP |
2 | g.47478296A>T | CA426119991 | MSH2 | c.2235A>T (p.Ile745=) c.2037A>T (p.Ile679=) c.*535A>T (n.*535A>T) c.88A>T c.*631A>T (n.*631A>T) c.*775A>T (n.*775A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.*1207A>T (n.*1207A>T) n.2307A>T n.2297A>T | dbSNP |
2 | g.47478297dup | CA279771 | MSH2 | c.2236dup (p.Ile746AsnfsTer4) c.2038dup (p.Ile680AsnfsTer4) c.*536dup (n.*536dup) c.89dup c.*632dup (n.*632dup) c.*776dup (n.*776dup) c.*1002dup (n.*1002dup) c.*1208dup (n.*1208dup) n.2308dup n.2298dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478297A>C | CA346729734 | MSH2 | c.2236A>C (p.Ile746Leu) c.2038A>C (p.Ile680Leu) c.*536A>C (n.*536A>C) c.89A>C c.*632A>C (n.*632A>C) c.*776A>C (n.*776A>C) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*1208A>C (n.*1208A>C) n.2308A>C n.2298A>C | |
2 | g.47478297A>G | CA346729733 | MSH2 | c.2236A>G (p.Ile746Val) c.2038A>G (p.Ile680Val) c.*536A>G (n.*536A>G) c.89A>G c.*632A>G (n.*632A>G) c.*776A>G (n.*776A>G) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.*1208A>G (n.*1208A>G) n.2308A>G n.2298A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47478297A>T | CA346729732 | MSH2 | c.2236A>T (p.Ile746Phe) c.2038A>T (p.Ile680Phe) c.*536A>T (n.*536A>T) c.89A>T c.*632A>T (n.*632A>T) c.*776A>T (n.*776A>T) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.*1208A>T (n.*1208A>T) n.2308A>T n.2298A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478297_47478298dup | CA2695200714 | MSH2 | c.2236_2237dup (p.Ile747SerfsTer2) c.2038_2039dup (p.Ile681SerfsTer2) c.*536_*537dup (n.*536_*537dup) c.89_90dup c.*632_*633dup (n.*632_*633dup) c.*776_*777dup (n.*776_*777dup) c.*1002_*1003dup (n.*1002_*1003dup) c.*1208_*1209dup (n.*1208_*1209dup) n.2308_2309dup n.2298_2299dup | ClinVar |
2 | g.47478298T>A | CA346729735 | MSH2 | c.2237T>A (p.Ile746Asn) c.2039T>A (p.Ile680Asn) c.*537T>A (n.*537T>A) c.90T>A c.*633T>A (n.*633T>A) c.*777T>A (n.*777T>A) c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.*1209T>A (n.*1209T>A) n.2309T>A n.2299T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478298T>C | CA346729736 | MSH2 | c.2237T>C (p.Ile746Thr) c.2039T>C (p.Ile680Thr) c.*537T>C (n.*537T>C) c.90T>C c.*633T>C (n.*633T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.*1209T>C (n.*1209T>C) n.2309T>C n.2299T>C | dbSNP |
2 | g.47478298T>G | CA346729737 | MSH2 | c.2237T>G (p.Ile746Ser) c.2039T>G (p.Ile680Ser) c.*537T>G (n.*537T>G) c.90T>G c.*633T>G (n.*633T>G) c.*777T>G (n.*777T>G) c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.*1209T>G (n.*1209T>G) n.2309T>G n.2299T>G | |
2 | g.47478298T= | CA2495874491 | MSH2 | c.2237T= (p.Ile746=) c.2039T= (p.Ile680=) c.*537T= (n.*537T=) c.90T= c.*633T= (n.*633T=) c.*777T= (n.*777T=) c.*1003T= (n.*1003T=) c.*1209T= (n.*1209T=) n.2309T= n.2299T= | |
2 | g.47478298dup | CA2580066780 | MSH2 | c.2237dup (p.Ile747HisfsTer3) c.2039dup (p.Ile681HisfsTer3) c.*537dup (n.*537dup) c.90dup c.*633dup (n.*633dup) c.*777dup (n.*777dup) c.*1003dup (n.*1003dup) c.*1209dup (n.*1209dup) n.2309dup n.2299dup | ClinVar |
2 | g.47478298_47478299delinsTC | CA2495874492 | MSH2 | c.2237_2238delinsTC (p.Ile746=) c.2039_2040delinsTC (p.Ile680=) c.*537_*538delinsTC (n.*537_*538delinsTC) c.90_91delinsTC c.*633_*634delinsTC (n.*633_*634delinsTC) c.*777_*778delinsTC (n.*777_*778delinsTC) c.*1003_*1004delinsTC (n.*1003_*1004delinsTC) c.*1209_*1210delinsTC (n.*1209_*1210delinsTC) n.2309_2310delinsTC n.2299_2300delinsTC | |
2 | g.47478298_47478301del | CA2586964893 | MSH2 | c.2237_2240del (p.Ile746LysfsTer16) c.2039_2042del (p.Ile680LysfsTer16) c.*537_*540del (n.*537_*540del) c.90_93del c.*633_*636del (n.*633_*636del) c.*777_*780del (n.*777_*780del) c.*1003_*1006del (n.*1003_*1006del) c.*1209_*1212del (n.*1209_*1212del) n.2309_2312del n.2299_2302del | ClinVar |
2 | g.47478298_47478299insA | CA020336 | MSH2 | c.2237_2238insA (p.Ile747HisfsTer3) c.2039_2040insA (p.Ile681HisfsTer3) c.*537_*538insA (n.*537_*538insA) c.90_91insA c.*633_*634insA (n.*633_*634insA) c.*777_*778insA (n.*777_*778insA) c.*1003_*1004insA (n.*1003_*1004insA) c.*1209_*1210insA (n.*1209_*1210insA) n.2309_2310insA n.2299_2300insA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478299del | CA1139655593 | MSH2 | c.2238del (p.Ile747Ter) c.2040del (p.Ile681Ter) c.*538del (n.*538del) c.91del c.*634del (n.*634del) c.*778del (n.*778del) c.*1004del (n.*1004del) c.*1210del (n.*1210del) n.2310del n.2300del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478299C>A | CA426120001 | MSH2 | c.2238C>A (p.Ile746=) c.2040C>A (p.Ile680=) c.*538C>A (n.*538C>A) c.91C>A c.*634C>A (n.*634C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.*1210C>A (n.*1210C>A) n.2310C>A n.2300C>A | dbSNP |
2 | g.47478299C= | CA2495874494 | MSH2 | c.2238C= (p.Ile746=) c.2040C= (p.Ile680=) c.*538C= (n.*538C=) c.91C= c.*634C= (n.*634C=) c.*778C= (n.*778C=) c.*1004C= (n.*1004C=) c.*1210C= (n.*1210C=) n.2310C= n.2300C= | |
2 | g.47478299C>G | CA346729738 | MSH2 | c.2238C>G (p.Ile746Met) c.2040C>G (p.Ile680Met) c.*538C>G (n.*538C>G) c.91C>G c.*634C>G (n.*634C>G) c.*778C>G (n.*778C>G) c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.*1210C>G (n.*1210C>G) n.2310C>G n.2300C>G | dbSNP |
2 | g.47478299C>T | CA035073 | MSH2 | c.2238C>T (p.Ile746=) c.2040C>T (p.Ile680=) c.*538C>T (n.*538C>T) c.91C>T c.*634C>T (n.*634C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.*1210C>T (n.*1210C>T) n.2310C>T n.2300C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478299_47478301delinsCAT | CA2495874493 | MSH2 | c.2238_2240delinsCAT (p.Ile746=) c.2040_2042delinsCAT (p.Ile680=) c.*538_*540delinsCAT (n.*538_*540delinsCAT) c.91_93delinsCAT c.*634_*636delinsCAT (n.*634_*636delinsCAT) c.*778_*780delinsCAT (n.*778_*780delinsCAT) c.*1004_*1006delinsCAT (n.*1004_*1006delinsCAT) c.*1210_*1212delinsCAT (n.*1210_*1212delinsCAT) n.2310_2312delinsCAT n.2300_2302delinsCAT | |
2 | g.47478299_47478302delinsAATC | CA46704822 | MSH2 | c.2238_2241delinsAATC (p.Ile746=) c.2040_2043delinsAATC (p.Ile680=) c.*538_*541delinsAATC (n.*538_*541delinsAATC) c.91_94delinsAATC c.*634_*637delinsAATC (n.*634_*637delinsAATC) c.*778_*781delinsAATC (n.*778_*781delinsAATC) c.*1004_*1007delinsAATC (n.*1004_*1007delinsAATC) c.*1210_*1213delinsAATC (n.*1210_*1213delinsAATC) n.2310_2313delinsAATC n.2300_2303delinsAATC | |
2 | g.47478300del | CA2586964894 | MSH2 | c.2239del (p.Ile747Ter) c.2041del (p.Ile681Ter) c.*539del (n.*539del) c.92del c.*635del (n.*635del) c.*779del (n.*779del) c.*1005del (n.*1005del) c.*1211del (n.*1211del) n.2311del n.2301del | |
2 | g.47478300A= | CA2495874495 | MSH2 | c.2239A= (p.Ile747=) c.2041A= (p.Ile681=) c.*539A= (n.*539A=) c.92A= c.*635A= (n.*635A=) c.*779A= (n.*779A=) c.*1005A= (n.*1005A=) c.*1211A= (n.*1211A=) n.2311A= n.2301A= | |
2 | g.47478300A>C | CA346729741 | MSH2 | c.2239A>C (p.Ile747Leu) c.2041A>C (p.Ile681Leu) c.*539A>C (n.*539A>C) c.92A>C c.*635A>C (n.*635A>C) c.*779A>C (n.*779A>C) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*1211A>C (n.*1211A>C) n.2311A>C n.2301A>C | |
2 | g.47478300A>G | CA346729739 | MSH2 | c.2239A>G (p.Ile747Val) c.2041A>G (p.Ile681Val) c.*539A>G (n.*539A>G) c.92A>G c.*635A>G (n.*635A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*1211A>G (n.*1211A>G) n.2311A>G n.2301A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478300A>T | CA346729740 | MSH2 | c.2239A>T (p.Ile747Leu) c.2041A>T (p.Ile681Leu) c.*539A>T (n.*539A>T) c.92A>T c.*635A>T (n.*635A>T) c.*779A>T (n.*779A>T) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*1211A>T (n.*1211A>T) n.2311A>T n.2301A>T | dbSNP |
2 | g.47478301_47478302del | CA020347 | MSH2 | c.2240_2241del (p.Ile747ArgfsTer2) c.2042_2043del (p.Ile681ArgfsTer2) c.*540_*541del (n.*540_*541del) c.93_94del c.*636_*637del (n.*636_*637del) c.*780_*781del (n.*780_*781del) c.*1006_*1007del (n.*1006_*1007del) c.*1212_*1213del (n.*1212_*1213del) n.2312_2313del n.2302_2303del | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47478301T>A | CA346729742 | MSH2 | c.2240T>A (p.Ile747Lys) c.2042T>A (p.Ile681Lys) c.*540T>A (n.*540T>A) c.93T>A c.*636T>A (n.*636T>A) c.*780T>A (n.*780T>A) c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.*1212T>A (n.*1212T>A) n.2312T>A n.2302T>A | dbSNP |
2 | g.47478301T>C | CA346729743 | MSH2 | c.2240T>C (p.Ile747Thr) c.2042T>C (p.Ile681Thr) c.*540T>C (n.*540T>C) c.93T>C c.*636T>C (n.*636T>C) c.*780T>C (n.*780T>C) c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*1212T>C (n.*1212T>C) n.2312T>C n.2302T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478301T>G | CA346729744 | MSH2 | c.2240T>G (p.Ile747Arg) c.2042T>G (p.Ile681Arg) c.*540T>G (n.*540T>G) c.93T>G c.*636T>G (n.*636T>G) c.*780T>G (n.*780T>G) c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.*1212T>G (n.*1212T>G) n.2312T>G n.2302T>G | |
2 | g.47478301T= | CA2495874496 | MSH2 | c.2240T= (p.Ile747=) c.2042T= (p.Ile681=) c.*540T= (n.*540T=) c.93T= c.*636T= (n.*636T=) c.*780T= (n.*780T=) c.*1006T= (n.*1006T=) c.*1212T= (n.*1212T=) n.2312T= n.2302T= | |
2 | g.47478301_47478302delinsAT | CA46704837 | MSH2 | c.2240_2241delinsAT (p.Ile747Asn) c.2042_2043delinsAT (p.Ile681Asn) c.*540_*541delinsAT (n.*540_*541delinsAT) c.93_94delinsAT c.*636_*637delinsAT (n.*636_*637delinsAT) c.*780_*781delinsAT (n.*780_*781delinsAT) c.*1006_*1007delinsAT (n.*1006_*1007delinsAT) c.*1212_*1213delinsAT (n.*1212_*1213delinsAT) n.2312_2313delinsAT n.2302_2303delinsAT |