Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47470591_47478986del | CA331343 | MSH2 | c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_*758+467del c.*58-374_*854+467del c.*202-374_*998+467del c.*428-374_*1224+467del c.*634-374_*1430+467del c.1662-374_*24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del | ClinVar |
2 | g.47474664_47481709del | CA331375 | MSH2 | c.1760-361_2634+838del c.1562-361_2436+838del c.*60-361_*934+838del c.*156-361_*1030+838del c.*300-361_*1174+838del c.*526-361_*1400+838del c.*732-361_*1606+838del c.1760-361_*200+838del n.1832-361_2706+838del n.1822-361_2696+838del | ClinVar |
2 | g.47475026_47478520del | CA2580061388 | MSH2 | c.1761_2458+1del c.1563_2260+1del c.*61_*758+1del c.*157_*854+1del c.*301_*998+1del c.*527_*1224+1del c.*733_*1430+1del c.1761_*24+1del n.1833_2530+1del n.1823_2520+1del | |
2 | g.47476365_47476572del | CA2499216063 | MSH2 | c.2006-2_2210+1del c.1808-2_2012+1del c.*306-2_*510+1del c.*402-2_*606+1del c.*546-2_*750+1del c.*772-2_*976+1del c.*978-2_*1182+1del n.2078-2_2282+1del n.2068-2_2272+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476539_47476557delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT | CA2495873709 | MSH2 | c.2178_2196delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT (p.Met726=) c.1980_1998delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT (p.Met660=) c.*478_*496delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT (n.*478_*496delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT) c.31_49delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT c.*574_*592delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT (n.*574_*592delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT) c.*718_*736delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT (n.*718_*736delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT) c.*944_*962delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT (n.*944_*962delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT) c.*1150_*1168delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT (n.*1150_*1168delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT) n.2250_2268delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT n.2240_2258delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT | |
2 | g.47476543_47476560del | CA645372537 | MSH2 | c.2182_2199del (p.Glu728_Ala733del) c.1984_2001del (p.Glu662_Ala667del) c.*482_*499del (n.*482_*499del) c.35_52del c.*578_*595del (n.*578_*595del) c.*722_*739del (n.*722_*739del) c.*948_*965del (n.*948_*965del) c.*1154_*1171del (n.*1154_*1171del) n.2254_2271del n.2244_2261del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476546_47476552delinsCCCT | CA658760573 | MSH2 | c.2185_2191delinsCCCT (p.Met729ProfsTer2) c.1987_1993delinsCCCT (p.Met663ProfsTer2) c.*485_*491delinsCCCT (n.*485_*491delinsCCCT) c.38_44delinsCCCT c.*581_*587delinsCCCT (n.*581_*587delinsCCCT) c.*725_*731delinsCCCT (n.*725_*731delinsCCCT) c.*951_*957delinsCCCT (n.*951_*957delinsCCCT) c.*1157_*1163delinsCCCT (n.*1157_*1163delinsCCCT) n.2257_2263delinsCCCT n.2247_2253delinsCCCT | |
2 | g.47476546_47476553delinsCCCT | CA2573051962 | MSH2 | c.2185_2192delinsCCCT (p.Met729ProfsTer2) c.1987_1994delinsCCCT (p.Met663ProfsTer2) c.*485_*492delinsCCCT (n.*485_*492delinsCCCT) c.38_45delinsCCCT c.*581_*588delinsCCCT (n.*581_*588delinsCCCT) c.*725_*732delinsCCCT (n.*725_*732delinsCCCT) c.*951_*958delinsCCCT (n.*951_*958delinsCCCT) c.*1157_*1164delinsCCCT (n.*1157_*1164delinsCCCT) n.2257_2264delinsCCCT n.2247_2254delinsCCCT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476550T>A | CA346729398 | MSH2 | c.2189T>A (p.Leu730Ter) c.1991T>A (p.Leu664Ter) c.*489T>A (n.*489T>A) c.42T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.*955T>A (n.*955T>A) c.*1161T>A (n.*1161T>A) n.2261T>A n.2251T>A | |
2 | g.47476550T>C | CA346729399 | MSH2 | c.2189T>C (p.Leu730Ser) c.1991T>C (p.Leu664Ser) c.*489T>C (n.*489T>C) c.42T>C c.*585T>C (n.*585T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) c.*1161T>C (n.*1161T>C) n.2261T>C n.2251T>C | |
2 | g.47476550T>G | CA346729400 | MSH2 | c.2189T>G (p.Leu730Trp) c.1991T>G (p.Leu664Trp) c.*489T>G (n.*489T>G) c.42T>G c.*585T>G (n.*585T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) c.*1161T>G (n.*1161T>G) n.2261T>G n.2251T>G | |
2 | g.47476551G>A | CA349020 | MSH2 | c.2190G>A (p.Leu730=) c.1992G>A (p.Leu664=) c.*490G>A (n.*490G>A) c.43G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) c.*956G>A (n.*956G>A) c.*1162G>A (n.*1162G>A) n.2262G>A n.2252G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476551G>C | CA346729401 | MSH2 | c.2190G>C (p.Leu730Phe) c.1992G>C (p.Leu664Phe) c.*490G>C (n.*490G>C) c.43G>C c.*586G>C (n.*586G>C) c.*730G>C (n.*730G>C) c.*956G>C (n.*956G>C) c.*1162G>C (n.*1162G>C) n.2262G>C n.2252G>C | dbSNP |
2 | g.47476551G= | CA2495873716 | MSH2 | c.2190G= (p.Leu730=) c.1992G= (p.Leu664=) c.*490G= (n.*490G=) c.43G= c.*586G= (n.*586G=) c.*730G= (n.*730G=) c.*956G= (n.*956G=) c.*1162G= (n.*1162G=) n.2262G= n.2252G= | |
2 | g.47476551G>T | CA346729402 | MSH2 | c.2190G>T (p.Leu730Phe) c.1992G>T (p.Leu664Phe) c.*490G>T (n.*490G>T) c.43G>T c.*586G>T (n.*586G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) c.*1162G>T (n.*1162G>T) n.2262G>T n.2252G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476552del | CA2586964883 | MSH2 | c.2191del (p.Glu731LysfsTer14) c.1993del (p.Glu665LysfsTer14) c.*491del (n.*491del) c.44del c.*587del (n.*587del) c.*731del (n.*731del) c.*957del (n.*957del) c.*1163del (n.*1163del) n.2263del n.2253del | |
2 | g.47476552G>A | CA346729404 | MSH2 | c.2191G>A (p.Glu731Lys) c.1993G>A (p.Glu665Lys) c.*491G>A (n.*491G>A) c.44G>A c.*587G>A (n.*587G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) c.*1163G>A (n.*1163G>A) n.2263G>A n.2253G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476552G>C | CA346729403 | MSH2 | c.2191G>C (p.Glu731Gln) c.1993G>C (p.Glu665Gln) c.*491G>C (n.*491G>C) c.44G>C c.*587G>C (n.*587G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.*957G>C (n.*957G>C) c.*1163G>C (n.*1163G>C) n.2263G>C n.2253G>C | dbSNP |
2 | g.47476552G= | CA2495873717 | MSH2 | c.2191G= (p.Glu731=) c.1993G= (p.Glu665=) c.*491G= (n.*491G=) c.44G= c.*587G= (n.*587G=) c.*731G= (n.*731G=) c.*957G= (n.*957G=) c.*1163G= (n.*1163G=) n.2263G= n.2253G= | |
2 | g.47476552G>T | CA020196 | MSH2 | c.2191G>T (p.Glu731Ter) c.1993G>T (p.Glu665Ter) c.*491G>T (n.*491G>T) c.44G>T c.*587G>T (n.*587G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.*957G>T (n.*957G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) n.2263G>T n.2253G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476553A>C | CA346729405 | MSH2 | c.2192A>C (p.Glu731Ala) c.1994A>C (p.Glu665Ala) c.*492A>C (n.*492A>C) c.45A>C c.*588A>C (n.*588A>C) c.*732A>C (n.*732A>C) c.*958A>C (n.*958A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) n.2264A>C n.2254A>C | |
2 | g.47476553A>G | CA346729406 | MSH2 | c.2192A>G (p.Glu731Gly) c.1994A>G (p.Glu665Gly) c.*492A>G (n.*492A>G) c.45A>G c.*588A>G (n.*588A>G) c.*732A>G (n.*732A>G) c.*958A>G (n.*958A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) n.2264A>G n.2254A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476553A>T | CA346729407 | MSH2 | c.2192A>T (p.Glu731Val) c.1994A>T (p.Glu665Val) c.*492A>T (n.*492A>T) c.45A>T c.*588A>T (n.*588A>T) c.*732A>T (n.*732A>T) c.*958A>T (n.*958A>T) c.*1164A>T (n.*1164A>T) n.2264A>T n.2254A>T | |
2 | g.47476554A= | CA2495873719 | MSH2 | c.2193A= (p.Glu731=) c.1995A= (p.Glu665=) c.*493A= (n.*493A=) c.46A= c.*589A= (n.*589A=) c.*733A= (n.*733A=) c.*959A= (n.*959A=) c.*1165A= (n.*1165A=) n.2265A= n.2255A= | |
2 | g.47476554A>C | CA346729408 | MSH2 | c.2193A>C (p.Glu731Asp) c.1995A>C (p.Glu665Asp) c.*493A>C (n.*493A>C) c.46A>C c.*589A>C (n.*589A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.2265A>C n.2255A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476554A>G | CA426120424 | MSH2 | c.2193A>G (p.Glu731=) c.1995A>G (p.Glu665=) c.*493A>G (n.*493A>G) c.46A>G c.*589A>G (n.*589A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.2265A>G n.2255A>G | ClinVar |
2 | g.47476554A>T | CA346729409 | MSH2 | c.2193A>T (p.Glu731Asp) c.1995A>T (p.Glu665Asp) c.*493A>T (n.*493A>T) c.46A>T c.*589A>T (n.*589A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.2265A>T n.2255A>T | |
2 | g.47476554_47476557delinsAACT | CA2495873718 | MSH2 | c.2193_2196delinsAACT (p.Glu731=) c.1995_1998delinsAACT (p.Glu665=) c.*493_*496delinsAACT (n.*493_*496delinsAACT) c.46_49delinsAACT c.*589_*592delinsAACT (n.*589_*592delinsAACT) c.*733_*736delinsAACT (n.*733_*736delinsAACT) c.*959_*962delinsAACT (n.*959_*962delinsAACT) c.*1165_*1168delinsAACT (n.*1165_*1168delinsAACT) n.2265_2268delinsAACT n.2255_2258delinsAACT | |
2 | g.47476555_47476570dup | CA2695200704 | MSH2 | c.2194_2209dup (p.Arg737AsnfsTer18) c.1996_2011dup (p.Arg671AsnfsTer18) c.*494_*509dup (n.*494_*509dup) c.47_62dup c.*590_*605dup (n.*590_*605dup) c.*734_*749dup (n.*734_*749dup) c.*960_*975dup (n.*960_*975dup) c.*1166_*1181dup (n.*1166_*1181dup) n.2266_2281dup n.2256_2271dup | ClinVar |
2 | g.47476555A= | CA2495873720 | MSH2 | c.2194A= (p.Thr732=) c.1996A= (p.Thr666=) c.*494A= (n.*494A=) c.47A= c.*590A= (n.*590A=) c.*734A= (n.*734A=) c.*960A= (n.*960A=) c.*1166A= (n.*1166A=) n.2266A= n.2256A= | |
2 | g.47476555A>C | CA346729410 | MSH2 | c.2194A>C (p.Thr732Pro) c.1996A>C (p.Thr666Pro) c.*494A>C (n.*494A>C) c.47A>C c.*590A>C (n.*590A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) c.*1166A>C (n.*1166A>C) n.2266A>C n.2256A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476555A>G | CA346729411 | MSH2 | c.2194A>G (p.Thr732Ala) c.1996A>G (p.Thr666Ala) c.*494A>G (n.*494A>G) c.47A>G c.*590A>G (n.*590A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) c.*1166A>G (n.*1166A>G) n.2266A>G n.2256A>G | dbSNP |
2 | g.47476555A>T | CA346729412 | MSH2 | c.2194A>T (p.Thr732Ser) c.1996A>T (p.Thr666Ser) c.*494A>T (n.*494A>T) c.47A>T c.*590A>T (n.*590A>T) c.*734A>T (n.*734A>T) c.*960A>T (n.*960A>T) c.*1166A>T (n.*1166A>T) n.2266A>T n.2256A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476555_47476557del | CA020200 | MSH2 | c.2194_2196del (p.Thr732del) c.1996_1998del (p.Thr666del) c.*494_*496del (n.*494_*496del) c.47_49del c.*590_*592del (n.*590_*592del) c.*734_*736del (n.*734_*736del) c.*960_*962del (n.*960_*962del) c.*1166_*1168del (n.*1166_*1168del) n.2266_2268del n.2256_2258del | dbSNP |
2 | g.47476556C>A | CA346729413 | MSH2 | c.2195C>A (p.Thr732Asn) c.1997C>A (p.Thr666Asn) c.*495C>A (n.*495C>A) c.48C>A c.*591C>A (n.*591C>A) c.*735C>A (n.*735C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) c.*1167C>A (n.*1167C>A) n.2267C>A n.2257C>A | dbSNP |
2 | g.47476556C= | CA2495873721 | MSH2 | c.2195C= (p.Thr732=) c.1997C= (p.Thr666=) c.*495C= (n.*495C=) c.48C= c.*591C= (n.*591C=) c.*735C= (n.*735C=) c.*961C= (n.*961C=) c.*1167C= (n.*1167C=) n.2267C= n.2257C= | |
2 | g.47476556C>G | CA020205 | MSH2 | c.2195C>G (p.Thr732Ser) c.1997C>G (p.Thr666Ser) c.*495C>G (n.*495C>G) c.48C>G c.*591C>G (n.*591C>G) c.*735C>G (n.*735C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) c.*1167C>G (n.*1167C>G) n.2267C>G n.2257C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476556C>T | CA346729414 | MSH2 | c.2195C>T (p.Thr732Ile) c.1997C>T (p.Thr666Ile) c.*495C>T (n.*495C>T) c.48C>T c.*591C>T (n.*591C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) c.*1167C>T (n.*1167C>T) n.2267C>T n.2257C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476557del | CA2697548044 | MSH2 | c.2196del (p.Ala733LeufsTer12) c.1998del (p.Ala667LeufsTer12) c.*496del (n.*496del) c.49del c.*592del (n.*592del) c.*736del (n.*736del) c.*962del (n.*962del) c.*1168del (n.*1168del) n.2268del n.2258del | ClinVar |
2 | g.47476557T>A | CA426120429 | MSH2 | c.2196T>A (p.Thr732=) c.1998T>A (p.Thr666=) c.*496T>A (n.*496T>A) c.49T>A c.*592T>A (n.*592T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) c.*962T>A (n.*962T>A) c.*1168T>A (n.*1168T>A) n.2268T>A n.2258T>A | dbSNP |
2 | g.47476557T>C | CA426120430 | MSH2 | c.2196T>C (p.Thr732=) c.1998T>C (p.Thr666=) c.*496T>C (n.*496T>C) c.49T>C c.*592T>C (n.*592T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) c.*1168T>C (n.*1168T>C) n.2268T>C n.2258T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476557T>G | CA426120431 | MSH2 | c.2196T>G (p.Thr732=) c.1998T>G (p.Thr666=) c.*496T>G (n.*496T>G) c.49T>G c.*592T>G (n.*592T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) c.*962T>G (n.*962T>G) c.*1168T>G (n.*1168T>G) n.2268T>G n.2258T>G | |
2 | g.47476558G>A | CA034588 | MSH2 | c.2197G>A (p.Ala733Thr) c.1999G>A (p.Ala667Thr) c.*497G>A (n.*497G>A) c.50G>A c.*593G>A (n.*593G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) c.*1169G>A (n.*1169G>A) n.2269G>A n.2259G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47476558G>C | CA346729416 | MSH2 | c.2197G>C (p.Ala733Pro) c.1999G>C (p.Ala667Pro) c.*497G>C (n.*497G>C) c.50G>C c.*593G>C (n.*593G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) c.*963G>C (n.*963G>C) c.*1169G>C (n.*1169G>C) n.2269G>C n.2259G>C | dbSNP |
2 | g.47476558G= | CA2495873722 | MSH2 | c.2197G= (p.Ala733=) c.1999G= (p.Ala667=) c.*497G= (n.*497G=) c.50G= c.*593G= (n.*593G=) c.*737G= (n.*737G=) c.*963G= (n.*963G=) c.*1169G= (n.*1169G=) n.2269G= n.2259G= | |
2 | g.47476558G>T | CA346729415 | MSH2 | c.2197G>T (p.Ala733Ser) c.1999G>T (p.Ala667Ser) c.*497G>T (n.*497G>T) c.50G>T c.*593G>T (n.*593G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) c.*1169G>T (n.*1169G>T) n.2269G>T n.2259G>T | dbSNP |
2 | g.47476559C>A | CA346729417 | MSH2 | c.2198C>A (p.Ala733Asp) c.2000C>A (p.Ala667Asp) c.*498C>A (n.*498C>A) c.51C>A c.*594C>A (n.*594C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) c.*1170C>A (n.*1170C>A) n.2270C>A n.2260C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476559C= | CA2495873723 | MSH2 | c.2198C= (p.Ala733=) c.2000C= (p.Ala667=) c.*498C= (n.*498C=) c.51C= c.*594C= (n.*594C=) c.*738C= (n.*738C=) c.*964C= (n.*964C=) c.*1170C= (n.*1170C=) n.2270C= n.2260C= | |
2 | g.47476559C>G | CA346729419 | MSH2 | c.2198C>G (p.Ala733Gly) c.2000C>G (p.Ala667Gly) c.*498C>G (n.*498C>G) c.51C>G c.*594C>G (n.*594C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) c.*964C>G (n.*964C>G) c.*1170C>G (n.*1170C>G) n.2270C>G n.2260C>G | dbSNP |
2 | g.47476559C>T | CA346729418 | MSH2 | c.2198C>T (p.Ala733Val) c.2000C>T (p.Ala667Val) c.*498C>T (n.*498C>T) c.51C>T c.*594C>T (n.*594C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) c.*1170C>T (n.*1170C>T) n.2270C>T n.2260C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476560T>A | CA426120433 | MSH2 | c.2199T>A (p.Ala733=) c.2001T>A (p.Ala667=) c.*499T>A (n.*499T>A) c.52T>A c.*595T>A (n.*595T>A) c.*739T>A (n.*739T>A) c.*965T>A (n.*965T>A) c.*1171T>A (n.*1171T>A) n.2271T>A n.2261T>A | |
2 | g.47476560T>C | CA426120434 | MSH2 | c.2199T>C (p.Ala733=) c.2001T>C (p.Ala667=) c.*499T>C (n.*499T>C) c.52T>C c.*595T>C (n.*595T>C) c.*739T>C (n.*739T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) c.*1171T>C (n.*1171T>C) n.2271T>C n.2261T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476560T>G | CA426120435 | MSH2 | c.2199T>G (p.Ala733=) c.2001T>G (p.Ala667=) c.*499T>G (n.*499T>G) c.52T>G c.*595T>G (n.*595T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) c.*1171T>G (n.*1171T>G) n.2271T>G n.2261T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476561T>A | CA346729420 | MSH2 | c.2200T>A (p.Ser734Thr) c.2002T>A (p.Ser668Thr) c.*500T>A (n.*500T>A) c.53T>A c.*596T>A (n.*596T>A) c.*740T>A (n.*740T>A) c.*966T>A (n.*966T>A) c.*1172T>A (n.*1172T>A) n.2272T>A n.2262T>A | |
2 | g.47476561T>C | CA346729421 | MSH2 | c.2200T>C (p.Ser734Pro) c.2002T>C (p.Ser668Pro) c.*500T>C (n.*500T>C) c.53T>C c.*596T>C (n.*596T>C) c.*740T>C (n.*740T>C) c.*966T>C (n.*966T>C) c.*1172T>C (n.*1172T>C) n.2272T>C n.2262T>C | |
2 | g.47476561T>G | CA346729422 | MSH2 | c.2200T>G (p.Ser734Ala) c.2002T>G (p.Ser668Ala) c.*500T>G (n.*500T>G) c.53T>G c.*596T>G (n.*596T>G) c.*740T>G (n.*740T>G) c.*966T>G (n.*966T>G) c.*1172T>G (n.*1172T>G) n.2272T>G n.2262T>G | |
2 | g.47476562C>A | CA346729423 | MSH2 | c.2201C>A (p.Ser734Tyr) c.2003C>A (p.Ser668Tyr) c.*501C>A (n.*501C>A) c.54C>A c.*597C>A (n.*597C>A) c.*741C>A (n.*741C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) c.*1173C>A (n.*1173C>A) n.2273C>A n.2263C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476562C= | CA2495873223 | MSH2 | c.2201C= (p.Ser734=) c.2003C= (p.Ser668=) c.*501C= (n.*501C=) c.54C= c.*597C= (n.*597C=) c.*741C= (n.*741C=) c.*967C= (n.*967C=) c.*1173C= (n.*1173C=) n.2273C= n.2263C= | |
2 | g.47476562C>G | CA346729424 | MSH2 | c.2201C>G (p.Ser734Cys) c.2003C>G (p.Ser668Cys) c.*501C>G (n.*501C>G) c.54C>G c.*597C>G (n.*597C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) c.*967C>G (n.*967C>G) c.*1173C>G (n.*1173C>G) n.2273C>G n.2263C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476562C>T | CA346729425 | MSH2 | c.2201C>T (p.Ser734Phe) c.2003C>T (p.Ser668Phe) c.*501C>T (n.*501C>T) c.54C>T c.*597C>T (n.*597C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) c.*1173C>T (n.*1173C>T) n.2273C>T n.2263C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476564_47476568dup | CA2580067222 | MSH2 | c.2203_2207dup (p.Arg737SerfsTer10) c.2005_2009dup (p.Arg671SerfsTer10) c.*503_*507dup (n.*503_*507dup) c.56_60dup c.*599_*603dup (n.*599_*603dup) c.*743_*747dup (n.*743_*747dup) c.*969_*973dup (n.*969_*973dup) c.*1175_*1179dup (n.*1175_*1179dup) n.2275_2279dup n.2265_2269dup | ClinVar |
2 | g.47476563T>A | CA426120438 | MSH2 | c.2202T>A (p.Ser734=) c.2004T>A (p.Ser668=) c.*502T>A (n.*502T>A) c.55T>A c.*598T>A (n.*598T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) c.*968T>A (n.*968T>A) c.*1174T>A (n.*1174T>A) n.2274T>A n.2264T>A | |
2 | g.47476563T>C | CA034614 | MSH2 | c.2202T>C (p.Ser734=) c.2004T>C (p.Ser668=) c.*502T>C (n.*502T>C) c.55T>C c.*598T>C (n.*598T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*968T>C (n.*968T>C) c.*1174T>C (n.*1174T>C) n.2274T>C n.2264T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476563T>G | CA426120440 | MSH2 | c.2202T>G (p.Ser734=) c.2004T>G (p.Ser668=) c.*502T>G (n.*502T>G) c.55T>G c.*598T>G (n.*598T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*968T>G (n.*968T>G) c.*1174T>G (n.*1174T>G) n.2274T>G n.2264T>G | |
2 | g.47476563T= | CA2495873225 | MSH2 | c.2202T= (p.Ser734=) c.2004T= (p.Ser668=) c.*502T= (n.*502T=) c.55T= c.*598T= (n.*598T=) c.*742T= (n.*742T=) c.*968T= (n.*968T=) c.*1174T= (n.*1174T=) n.2274T= n.2264T= | |
2 | g.47476564A= | CA2495873227 | MSH2 | c.2203A= (p.Ile735=) c.2005A= (p.Ile669=) c.*503A= (n.*503A=) c.56A= c.*599A= (n.*599A=) c.*743A= (n.*743A=) c.*969A= (n.*969A=) c.*1175A= (n.*1175A=) n.2275A= n.2265A= | |
2 | g.47476564A>C | CA346729426 | MSH2 | c.2203A>C (p.Ile735Leu) c.2005A>C (p.Ile669Leu) c.*503A>C (n.*503A>C) c.56A>C c.*599A>C (n.*599A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*969A>C (n.*969A>C) c.*1175A>C (n.*1175A>C) n.2275A>C n.2265A>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47476564A>G | CA020218 | MSH2 | c.2203A>G (p.Ile735Val) c.2005A>G (p.Ile669Val) c.*503A>G (n.*503A>G) c.56A>G c.*599A>G (n.*599A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*969A>G (n.*969A>G) c.*1175A>G (n.*1175A>G) n.2275A>G n.2265A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476564A>T | CA346729427 | MSH2 | c.2203A>T (p.Ile735Phe) c.2005A>T (p.Ile669Phe) c.*503A>T (n.*503A>T) c.56A>T c.*599A>T (n.*599A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*969A>T (n.*969A>T) c.*1175A>T (n.*1175A>T) n.2275A>T n.2265A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47476564_47476565delinsAT | CA2495873228 | MSH2 | c.2203_2204delinsAT (p.Ile735=) c.2005_2006delinsAT (p.Ile669=) c.*503_*504delinsAT (n.*503_*504delinsAT) c.56_57delinsAT c.*599_*600delinsAT (n.*599_*600delinsAT) c.*743_*744delinsAT (n.*743_*744delinsAT) c.*969_*970delinsAT (n.*969_*970delinsAT) c.*1175_*1176delinsAT (n.*1175_*1176delinsAT) n.2275_2276delinsAT n.2265_2266delinsAT | |
2 | g.47476565del | CA020222 | MSH2 | c.2204del (p.Ile735ThrfsTer10) c.2006del (p.Ile669ThrfsTer10) c.*504del (n.*504del) c.57del c.*600del (n.*600del) c.*744del (n.*744del) c.*970del (n.*970del) c.*1176del (n.*1176del) n.2276del n.2266del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476565T>A | CA346729430 | MSH2 | c.2204T>A (p.Ile735Asn) c.2006T>A (p.Ile669Asn) c.*504T>A (n.*504T>A) c.57T>A c.*600T>A (n.*600T>A) c.*744T>A (n.*744T>A) c.*970T>A (n.*970T>A) c.*1176T>A (n.*1176T>A) n.2276T>A n.2266T>A | |
2 | g.47476565T>C | CA346729429 | MSH2 | c.2204T>C (p.Ile735Thr) c.2006T>C (p.Ile669Thr) c.*504T>C (n.*504T>C) c.57T>C c.*600T>C (n.*600T>C) c.*744T>C (n.*744T>C) c.*970T>C (n.*970T>C) c.*1176T>C (n.*1176T>C) n.2276T>C n.2266T>C | |
2 | g.47476565T>G | CA346729428 | MSH2 | c.2204T>G (p.Ile735Ser) c.2006T>G (p.Ile669Ser) c.*504T>G (n.*504T>G) c.57T>G c.*600T>G (n.*600T>G) c.*744T>G (n.*744T>G) c.*970T>G (n.*970T>G) c.*1176T>G (n.*1176T>G) n.2276T>G n.2266T>G | ClinVar |
2 | g.47476566C>A | CA034642 | MSH2 | c.2205C>A (p.Ile735=) c.2007C>A (p.Ile669=) c.*505C>A (n.*505C>A) c.58C>A c.*601C>A (n.*601C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) n.2277C>A n.2267C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476566C= | CA2495873243 | MSH2 | c.2205C= (p.Ile735=) c.2007C= (p.Ile669=) c.*505C= (n.*505C=) c.58C= c.*601C= (n.*601C=) c.*745C= (n.*745C=) c.*971C= (n.*971C=) c.*1177C= (n.*1177C=) n.2277C= n.2267C= | |
2 | g.47476566C>G | CA346729431 | MSH2 | c.2205C>G (p.Ile735Met) c.2007C>G (p.Ile669Met) c.*505C>G (n.*505C>G) c.58C>G c.*601C>G (n.*601C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) c.*971C>G (n.*971C>G) c.*1177C>G (n.*1177C>G) n.2277C>G n.2267C>G | dbSNP |
2 | g.47476566C>T | CA020227 | MSH2 | c.2205C>T (p.Ile735=) c.2007C>T (p.Ile669=) c.*505C>T (n.*505C>T) c.58C>T c.*601C>T (n.*601C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) c.*1177C>T (n.*1177C>T) n.2277C>T n.2267C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476567C>A | CA346729432 | MSH2 | c.2206C>A (p.Leu736Ile) c.2008C>A (p.Leu670Ile) c.*506C>A (n.*506C>A) c.59C>A c.*602C>A (n.*602C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) c.*972C>A (n.*972C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.2278C>A n.2268C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47476567C= | CA2495873247 | MSH2 | c.2206C= (p.Leu736=) c.2008C= (p.Leu670=) c.*506C= (n.*506C=) c.59C= c.*602C= (n.*602C=) c.*746C= (n.*746C=) c.*972C= (n.*972C=) c.*1178C= (n.*1178C=) n.2278C= n.2268C= | |
2 | g.47476567C>G | CA346729433 | MSH2 | c.2206C>G (p.Leu736Val) c.2008C>G (p.Leu670Val) c.*506C>G (n.*506C>G) c.59C>G c.*602C>G (n.*602C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) c.*972C>G (n.*972C>G) c.*1178C>G (n.*1178C>G) n.2278C>G n.2268C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476567C>T | CA10578000 | MSH2 | c.2206C>T (p.Leu736Phe) c.2008C>T (p.Leu670Phe) c.*506C>T (n.*506C>T) c.59C>T c.*602C>T (n.*602C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) c.*972C>T (n.*972C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) n.2278C>T n.2268C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476568T>A | CA346729434 | MSH2 | c.2207T>A (p.Leu736His) c.2009T>A (p.Leu670His) c.*507T>A (n.*507T>A) c.60T>A c.*603T>A (n.*603T>A) c.*747T>A (n.*747T>A) c.*973T>A (n.*973T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) n.2279T>A n.2269T>A | dbSNP |
2 | g.47476568T>C | CA346729435 | MSH2 | c.2207T>C (p.Leu736Pro) c.2009T>C (p.Leu670Pro) c.*507T>C (n.*507T>C) c.60T>C c.*603T>C (n.*603T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) n.2279T>C n.2269T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476568T>G | CA346729436 | MSH2 | c.2207T>G (p.Leu736Arg) c.2009T>G (p.Leu670Arg) c.*507T>G (n.*507T>G) c.60T>G c.*603T>G (n.*603T>G) c.*747T>G (n.*747T>G) c.*973T>G (n.*973T>G) c.*1179T>G (n.*1179T>G) n.2279T>G n.2269T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476569C>A | CA426120444 | MSH2 | c.2208C>A (p.Leu736=) c.2010C>A (p.Leu670=) c.*508C>A (n.*508C>A) c.61C>A c.*604C>A (n.*604C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) c.*974C>A (n.*974C>A) c.*1180C>A (n.*1180C>A) n.2280C>A n.2270C>A | dbSNP |
2 | g.47476569C= | CA2495873253 | MSH2 | c.2208C= (p.Leu736=) c.2010C= (p.Leu670=) c.*508C= (n.*508C=) c.61C= c.*604C= (n.*604C=) c.*748C= (n.*748C=) c.*974C= (n.*974C=) c.*1180C= (n.*1180C=) n.2280C= n.2270C= | |
2 | g.47476569C>G | CA426120445 | MSH2 | c.2208C>G (p.Leu736=) c.2010C>G (p.Leu670=) c.*508C>G (n.*508C>G) c.61C>G c.*604C>G (n.*604C>G) c.*748C>G (n.*748C>G) c.*974C>G (n.*974C>G) c.*1180C>G (n.*1180C>G) n.2280C>G n.2270C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476569C>T | CA034690 | MSH2 | c.2208C>T (p.Leu736=) c.2010C>T (p.Leu670=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.61C>T c.*604C>T (n.*604C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) c.*974C>T (n.*974C>T) c.*1180C>T (n.*1180C>T) n.2280C>T n.2270C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476570A= | CA2495873256 | MSH2 | c.2209A= (p.Arg737=) c.2011A= (p.Arg671=) c.*509A= (n.*509A=) c.62A= c.*605A= (n.*605A=) c.*749A= (n.*749A=) c.*975A= (n.*975A=) c.*1181A= (n.*1181A=) n.2281A= n.2271A= | |
2 | g.47476570A>C | CA426120446 | MSH2 | c.2209A>C (p.Arg737=) c.2011A>C (p.Arg671=) c.*509A>C (n.*509A>C) c.62A>C c.*605A>C (n.*605A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) c.*975A>C (n.*975A>C) c.*1181A>C (n.*1181A>C) n.2281A>C n.2271A>C | |
2 | g.47476570A>G | CA346729437 | MSH2 | c.2209A>G (p.Arg737Gly) c.2011A>G (p.Arg671Gly) c.*509A>G (n.*509A>G) c.62A>G c.*605A>G (n.*605A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.*975A>G (n.*975A>G) c.*1181A>G (n.*1181A>G) n.2281A>G n.2271A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476570A>T | CA346729438 | MSH2 | c.2209A>T (p.Arg737Trp) c.2011A>T (p.Arg671Trp) c.*509A>T (n.*509A>T) c.62A>T c.*605A>T (n.*605A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) c.*975A>T (n.*975A>T) c.*1181A>T (n.*1181A>T) n.2281A>T n.2271A>T | |
2 | g.47476571G>A | CA346729440 | MSH2 | c.2210G>A (p.Arg737Lys) c.2012G>A (p.Arg671Lys) c.*510G>A (n.*510G>A) c.63G>A c.*606G>A (n.*606G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) c.*976G>A (n.*976G>A) c.*1182G>A (n.*1182G>A) n.2282G>A n.2272G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476571G>C | CA46702960 | MSH2 | c.2210G>C (p.Arg737Thr) c.2012G>C (p.Arg671Thr) c.*510G>C (n.*510G>C) c.63G>C c.*606G>C (n.*606G>C) c.*750G>C (n.*750G>C) c.*976G>C (n.*976G>C) c.*1182G>C (n.*1182G>C) n.2282G>C n.2272G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476571G= | CA2495873262 | MSH2 | c.2210G= (p.Arg737=) c.2012G= (p.Arg671=) c.*510G= (n.*510G=) c.63G= c.*606G= (n.*606G=) c.*750G= (n.*750G=) c.*976G= (n.*976G=) c.*1182G= (n.*1182G=) n.2282G= n.2272G= | |
2 | g.47476571G>T | CA346729439 | MSH2 | c.2210G>T (p.Arg737Met) c.2012G>T (p.Arg671Met) c.*510G>T (n.*510G>T) c.63G>T c.*606G>T (n.*606G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) c.*976G>T (n.*976G>T) c.*1182G>T (n.*1182G>T) n.2282G>T n.2272G>T | |
2 | g.47476571_47476572delinsGG | CA2495873261 | MSH2 | c.2210_2210+1delinsGG c.2012_2012+1delinsGG c.*510_*510+1delinsGG c.63_63+1delinsGG c.*606_*606+1delinsGG c.*750_*750+1delinsGG c.*976_*976+1delinsGG c.*1182_*1182+1delinsGG n.2282_2282+1delinsGG n.2272_2272+1delinsGG | |
2 | g.47476571_47476572delinsTA | CA645369228 | MSH2 | c.2210_2210+1delinsTA c.2012_2012+1delinsTA c.*510_*510+1delinsTA c.63_63+1delinsTA c.*606_*606+1delinsTA c.*750_*750+1delinsTA c.*976_*976+1delinsTA c.*1182_*1182+1delinsTA n.2282_2282+1delinsTA n.2272_2272+1delinsTA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476572G>A | CA020243 | MSH2 | c.2210+1G>A (n.2210+1G>A) c.2012+1G>A (n.2012+1G>A) c.*510+1G>A (n.*510+1G>A) c.63+1G>A c.*606+1G>A (n.*606+1G>A) c.*750+1G>A (n.*750+1G>A) c.*976+1G>A (n.*976+1G>A) c.*1182+1G>A (n.*1182+1G>A) n.2282+1G>A n.2272+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476572G>C | CA020247 | MSH2 | c.2210+1G>C (n.2210+1G>C) c.2012+1G>C (n.2012+1G>C) c.*510+1G>C (n.*510+1G>C) c.63+1G>C c.*606+1G>C (n.*606+1G>C) c.*750+1G>C (n.*750+1G>C) c.*976+1G>C (n.*976+1G>C) c.*1182+1G>C (n.*1182+1G>C) n.2282+1G>C n.2272+1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476572G= | CA2495873268 | MSH2 | c.2210+1G= (n.2210+1G=) c.2012+1G= (n.2012+1G=) c.*510+1G= (n.*510+1G=) c.63+1G= c.*606+1G= (n.*606+1G=) c.*750+1G= (n.*750+1G=) c.*976+1G= (n.*976+1G=) c.*1182+1G= (n.*1182+1G=) n.2282+1G= n.2272+1G= | |
2 | g.47476572G>T | CA346729441 | MSH2 | c.2210+1G>T (n.2210+1G>T) c.2012+1G>T (n.2012+1G>T) c.*510+1G>T (n.*510+1G>T) c.63+1G>T c.*606+1G>T (n.*606+1G>T) c.*750+1G>T (n.*750+1G>T) c.*976+1G>T (n.*976+1G>T) c.*1182+1G>T (n.*1182+1G>T) n.2282+1G>T n.2272+1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476573T>A | CA346729442 | MSH2 | c.2210+2T>A (n.2210+2T>A) c.2012+2T>A (n.2012+2T>A) c.*510+2T>A (n.*510+2T>A) c.63+2T>A c.*606+2T>A (n.*606+2T>A) c.*750+2T>A (n.*750+2T>A) c.*976+2T>A (n.*976+2T>A) c.*1182+2T>A (n.*1182+2T>A) n.2282+2T>A n.2272+2T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476573T>C | CA346729443 | MSH2 | c.2210+2T>C (n.2210+2T>C) c.2012+2T>C (n.2012+2T>C) c.*510+2T>C (n.*510+2T>C) c.63+2T>C c.*606+2T>C (n.*606+2T>C) c.*750+2T>C (n.*750+2T>C) c.*976+2T>C (n.*976+2T>C) c.*1182+2T>C (n.*1182+2T>C) n.2282+2T>C n.2272+2T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476573T>G | CA346729444 | MSH2 | c.2210+2T>G (n.2210+2T>G) c.2012+2T>G (n.2012+2T>G) c.*510+2T>G (n.*510+2T>G) c.63+2T>G c.*606+2T>G (n.*606+2T>G) c.*750+2T>G (n.*750+2T>G) c.*976+2T>G (n.*976+2T>G) c.*1182+2T>G (n.*1182+2T>G) n.2282+2T>G n.2272+2T>G | |
2 | g.47476573dup | CA2580067227 | MSH2 | c.2210+2dup (n.2210+2dup) c.2012+2dup (n.2012+2dup) c.*510+2dup (n.*510+2dup) c.63+2dup c.*606+2dup (n.*606+2dup) c.*750+2dup (n.*750+2dup) c.*976+2dup (n.*976+2dup) c.*1182+2dup (n.*1182+2dup) n.2282+2dup n.2272+2dup | ClinVar |
2 | g.47476574A>G | CA2658948435 | MSH2 | c.2210+3A>G (n.2210+3A>G) c.2012+3A>G (n.2012+3A>G) c.*510+3A>G (n.*510+3A>G) c.63+3A>G c.*606+3A>G (n.*606+3A>G) c.*750+3A>G (n.*750+3A>G) c.*976+3A>G (n.*976+3A>G) c.*1182+3A>G (n.*1182+3A>G) n.2282+3A>G n.2272+3A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47476574A>T | CA2697548046 | MSH2 | c.2210+3A>T (n.2210+3A>T) c.2012+3A>T (n.2012+3A>T) c.*510+3A>T (n.*510+3A>T) c.63+3A>T c.*606+3A>T (n.*606+3A>T) c.*750+3A>T (n.*750+3A>T) c.*976+3A>T (n.*976+3A>T) c.*1182+3A>T (n.*1182+3A>T) n.2282+3A>T n.2272+3A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476575A= | CA2495873271 | MSH2 | c.2210+4A= (n.2210+4A=) c.2012+4A= (n.2012+4A=) c.*510+4A= (n.*510+4A=) c.63+4A= c.*606+4A= (n.*606+4A=) c.*750+4A= (n.*750+4A=) c.*976+4A= (n.*976+4A=) c.*1182+4A= (n.*1182+4A=) n.2282+4A= n.2272+4A= | |
2 | g.47476575A>C | CA2495873272 | MSH2 | c.2210+4A>C (n.2210+4A>C) c.2012+4A>C (n.2012+4A>C) c.*510+4A>C (n.*510+4A>C) c.63+4A>C c.*606+4A>C (n.*606+4A>C) c.*750+4A>C (n.*750+4A>C) c.*976+4A>C (n.*976+4A>C) c.*1182+4A>C (n.*1182+4A>C) n.2282+4A>C n.2272+4A>C | dbSNP |
2 | g.47476575A>G | CA2495873274 | MSH2 | c.2210+4A>G (n.2210+4A>G) c.2012+4A>G (n.2012+4A>G) c.*510+4A>G (n.*510+4A>G) c.63+4A>G c.*606+4A>G (n.*606+4A>G) c.*750+4A>G (n.*750+4A>G) c.*976+4A>G (n.*976+4A>G) c.*1182+4A>G (n.*1182+4A>G) n.2282+4A>G n.2272+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476575_47476576delinsTT | CA2573134887 | MSH2 | c.2210+4_2210+5delinsTT (n.2210+4_2210+5delinsTT) c.2012+4_2012+5delinsTT (n.2012+4_2012+5delinsTT) c.*510+4_*510+5delinsTT (n.*510+4_*510+5delinsTT) c.63+4_63+5delinsTT c.*606+4_*606+5delinsTT (n.*606+4_*606+5delinsTT) c.*750+4_*750+5delinsTT (n.*750+4_*750+5delinsTT) c.*976+4_*976+5delinsTT (n.*976+4_*976+5delinsTT) c.*1182+4_*1182+5delinsTT (n.*1182+4_*1182+5delinsTT) n.2282+4_2282+5delinsTT n.2272+4_2272+5delinsTT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476576G>A | CA034886 | MSH2 | c.2210+5G>A (n.2210+5G>A) c.2012+5G>A (n.2012+5G>A) c.*510+5G>A (n.*510+5G>A) c.63+5G>A c.*606+5G>A (n.*606+5G>A) c.*750+5G>A (n.*750+5G>A) c.*976+5G>A (n.*976+5G>A) c.*1182+5G>A (n.*1182+5G>A) n.2282+5G>A n.2272+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476576G>C | CA532705135 | MSH2 | c.2210+5G>C (n.2210+5G>C) c.2012+5G>C (n.2012+5G>C) c.*510+5G>C (n.*510+5G>C) c.63+5G>C c.*606+5G>C (n.*606+5G>C) c.*750+5G>C (n.*750+5G>C) c.*976+5G>C (n.*976+5G>C) c.*1182+5G>C (n.*1182+5G>C) n.2282+5G>C n.2272+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476576G= | CA2495873275 | MSH2 | c.2210+5G= (n.2210+5G=) c.2012+5G= (n.2012+5G=) c.*510+5G= (n.*510+5G=) c.63+5G= c.*606+5G= (n.*606+5G=) c.*750+5G= (n.*750+5G=) c.*976+5G= (n.*976+5G=) c.*1182+5G= (n.*1182+5G=) n.2282+5G= n.2272+5G= | |
2 | g.47476576G>T | CA2580067230 | MSH2 | c.2210+5G>T (n.2210+5G>T) c.2012+5G>T (n.2012+5G>T) c.*510+5G>T (n.*510+5G>T) c.63+5G>T c.*606+5G>T (n.*606+5G>T) c.*750+5G>T (n.*750+5G>T) c.*976+5G>T (n.*976+5G>T) c.*1182+5G>T (n.*1182+5G>T) n.2282+5G>T n.2272+5G>T | ClinVar |
2 | g.47476577T>A | CA2699111846 | MSH2 | c.2210+6T>A (n.2210+6T>A) c.2012+6T>A (n.2012+6T>A) c.*510+6T>A (n.*510+6T>A) c.63+6T>A c.*606+6T>A (n.*606+6T>A) c.*750+6T>A (n.*750+6T>A) c.*976+6T>A (n.*976+6T>A) c.*1182+6T>A (n.*1182+6T>A) n.2282+6T>A n.2272+6T>A | dbSNP |
2 | g.47476577T>C | CA532705136 | MSH2 | c.2210+6T>C (n.2210+6T>C) c.2012+6T>C (n.2012+6T>C) c.*510+6T>C (n.*510+6T>C) c.63+6T>C c.*606+6T>C (n.*606+6T>C) c.*750+6T>C (n.*750+6T>C) c.*976+6T>C (n.*976+6T>C) c.*1182+6T>C (n.*1182+6T>C) n.2282+6T>C n.2272+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476577T= | CA2495873278 | MSH2 | c.2210+6T= (n.2210+6T=) c.2012+6T= (n.2012+6T=) c.*510+6T= (n.*510+6T=) c.63+6T= c.*606+6T= (n.*606+6T=) c.*750+6T= (n.*750+6T=) c.*976+6T= (n.*976+6T=) c.*1182+6T= (n.*1182+6T=) n.2282+6T= n.2272+6T= | |
2 | g.47476577_47476578insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA | CA2501489267 | MSH2 | c.2210+6_2210+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA (n.2210+6_2210+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA) c.2012+6_2012+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA (n.2012+6_2012+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA) c.*510+6_*510+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA (n.*510+6_*510+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA) c.63+6_63+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA c.*606+6_*606+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA (n.*606+6_*606+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA) c.*750+6_*750+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA (n.*750+6_*750+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA) c.*976+6_*976+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA (n.*976+6_*976+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA) c.*1182+6_*1182+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA (n.*1182+6_*1182+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA) n.2282+6_2282+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA n.2272+6_2272+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA | |
2 | g.47476577_47476578insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA | CA2532289082 | MSH2 | c.2210+6_2210+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA (n.2210+6_2210+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA) c.2012+6_2012+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA (n.2012+6_2012+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA) c.*510+6_*510+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA (n.*510+6_*510+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA) c.63+6_63+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA c.*606+6_*606+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA (n.*606+6_*606+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA) c.*750+6_*750+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA (n.*750+6_*750+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA) c.*976+6_*976+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA (n.*976+6_*976+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA) c.*1182+6_*1182+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA (n.*1182+6_*1182+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA) n.2282+6_2282+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA n.2272+6_2272+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA | |
2 | g.47476578G>A | CA658795784 | MSH2 | c.2210+7G>A (n.2210+7G>A) c.2012+7G>A (n.2012+7G>A) c.*510+7G>A (n.*510+7G>A) c.63+7G>A c.*606+7G>A (n.*606+7G>A) c.*750+7G>A (n.*750+7G>A) c.*976+7G>A (n.*976+7G>A) c.*1182+7G>A (n.*1182+7G>A) n.2282+7G>A n.2272+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476578G>C | CA2699077162 | MSH2 | c.2210+7G>C (n.2210+7G>C) c.2012+7G>C (n.2012+7G>C) c.*510+7G>C (n.*510+7G>C) c.63+7G>C c.*606+7G>C (n.*606+7G>C) c.*750+7G>C (n.*750+7G>C) c.*976+7G>C (n.*976+7G>C) c.*1182+7G>C (n.*1182+7G>C) n.2282+7G>C n.2272+7G>C | dbSNP |
2 | g.47476578G= | CA2495873279 | MSH2 | c.2210+7G= (n.2210+7G=) c.2012+7G= (n.2012+7G=) c.*510+7G= (n.*510+7G=) c.63+7G= c.*606+7G= (n.*606+7G=) c.*750+7G= (n.*750+7G=) c.*976+7G= (n.*976+7G=) c.*1182+7G= (n.*1182+7G=) n.2282+7G= n.2272+7G= | |
2 | g.47476578G>T | CA034905 | MSH2 | c.2210+7G>T (n.2210+7G>T) c.2012+7G>T (n.2012+7G>T) c.*510+7G>T (n.*510+7G>T) c.63+7G>T c.*606+7G>T (n.*606+7G>T) c.*750+7G>T (n.*750+7G>T) c.*976+7G>T (n.*976+7G>T) c.*1182+7G>T (n.*1182+7G>T) n.2282+7G>T n.2272+7G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476579C= | CA2495873282 | MSH2 | c.2210+8C= (n.2210+8C=) c.2012+8C= (n.2012+8C=) c.*510+8C= (n.*510+8C=) c.63+8C= c.*606+8C= (n.*606+8C=) c.*750+8C= (n.*750+8C=) c.*976+8C= (n.*976+8C=) c.*1182+8C= (n.*1182+8C=) n.2282+8C= n.2272+8C= | |
2 | g.47476579C>G | CA2699082421 | MSH2 | c.2210+8C>G (n.2210+8C>G) c.2012+8C>G (n.2012+8C>G) c.*510+8C>G (n.*510+8C>G) c.63+8C>G c.*606+8C>G (n.*606+8C>G) c.*750+8C>G (n.*750+8C>G) c.*976+8C>G (n.*976+8C>G) c.*1182+8C>G (n.*1182+8C>G) n.2282+8C>G n.2272+8C>G | dbSNP |
2 | g.47476579C>T | CA034915 | MSH2 | c.2210+8C>T (n.2210+8C>T) c.2012+8C>T (n.2012+8C>T) c.*510+8C>T (n.*510+8C>T) c.63+8C>T c.*606+8C>T (n.*606+8C>T) c.*750+8C>T (n.*750+8C>T) c.*976+8C>T (n.*976+8C>T) c.*1182+8C>T (n.*1182+8C>T) n.2282+8C>T n.2272+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476579dup | CA020264 | MSH2 | c.2210+8dup (n.2210+8dup) c.2012+8dup (n.2012+8dup) c.*510+8dup (n.*510+8dup) c.63+8dup c.*606+8dup (n.*606+8dup) c.*750+8dup (n.*750+8dup) c.*976+8dup (n.*976+8dup) c.*1182+8dup (n.*1182+8dup) n.2282+8dup n.2272+8dup | dbSNP |
2 | g.47476580A= | CA2495873285 | MSH2 | c.2210+9A= (n.2210+9A=) c.2012+9A= (n.2012+9A=) c.*510+9A= (n.*510+9A=) c.63+9A= c.*606+9A= (n.*606+9A=) c.*750+9A= (n.*750+9A=) c.*976+9A= (n.*976+9A=) c.*1182+9A= (n.*1182+9A=) n.2282+9A= n.2272+9A= | |
2 | g.47476580A>C | CA2699083430 | MSH2 | c.2210+9A>C (n.2210+9A>C) c.2012+9A>C (n.2012+9A>C) c.*510+9A>C (n.*510+9A>C) c.63+9A>C c.*606+9A>C (n.*606+9A>C) c.*750+9A>C (n.*750+9A>C) c.*976+9A>C (n.*976+9A>C) c.*1182+9A>C (n.*1182+9A>C) n.2282+9A>C n.2272+9A>C | dbSNP |
2 | g.47476580A>G | CA10582022 | MSH2 | c.2210+9A>G (n.2210+9A>G) c.2012+9A>G (n.2012+9A>G) c.*510+9A>G (n.*510+9A>G) c.63+9A>G c.*606+9A>G (n.*606+9A>G) c.*750+9A>G (n.*750+9A>G) c.*976+9A>G (n.*976+9A>G) c.*1182+9A>G (n.*1182+9A>G) n.2282+9A>G n.2272+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476580A>T | CA2658948436 | MSH2 | c.2210+9A>T (n.2210+9A>T) c.2012+9A>T (n.2012+9A>T) c.*510+9A>T (n.*510+9A>T) c.63+9A>T c.*606+9A>T (n.*606+9A>T) c.*750+9A>T (n.*750+9A>T) c.*976+9A>T (n.*976+9A>T) c.*1182+9A>T (n.*1182+9A>T) n.2282+9A>T n.2272+9A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476580_47476592delinsATCTCCTAGTCCC | CA2495873284 | MSH2 | c.2210+9_2210+21delinsATCTCCTAGTCCC (n.2210+9_2210+21delinsATCTCCTAGTCCC) c.2012+9_2012+21delinsATCTCCTAGTCCC (n.2012+9_2012+21delinsATCTCCTAGTCCC) c.*510+9_*510+21delinsATCTCCTAGTCCC (n.*510+9_*510+21delinsATCTCCTAGTCCC) c.63+9_63+21delinsATCTCCTAGTCCC c.*606+9_*606+21delinsATCTCCTAGTCCC (n.*606+9_*606+21delinsATCTCCTAGTCCC) c.*750+9_*750+21delinsATCTCCTAGTCCC (n.*750+9_*750+21delinsATCTCCTAGTCCC) c.*976+9_*976+21delinsATCTCCTAGTCCC (n.*976+9_*976+21delinsATCTCCTAGTCCC) c.*1182+9_*1182+21delinsATCTCCTAGTCCC (n.*1182+9_*1182+21delinsATCTCCTAGTCCC) n.2282+9_2282+21delinsATCTCCTAGTCCC n.2272+9_2272+21delinsATCTCCTAGTCCC | |
2 | g.47476582_47476593del | CA020238 | MSH2 | c.2210+11_2210+22del (n.2210+11_2210+22del) c.2012+11_2012+22del (n.2012+11_2012+22del) c.*510+11_*510+22del (n.*510+11_*510+22del) c.63+11_63+22del c.*606+11_*606+22del (n.*606+11_*606+22del) c.*750+11_*750+22del (n.*750+11_*750+22del) c.*976+11_*976+22del (n.*976+11_*976+22del) c.*1182+11_*1182+22del (n.*1182+11_*1182+22del) n.2282+11_2282+22del n.2272+11_2272+22del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476582C>A | CA2699099375 | MSH2 | c.2210+11C>A (n.2210+11C>A) c.2012+11C>A (n.2012+11C>A) c.*510+11C>A (n.*510+11C>A) c.63+11C>A c.*606+11C>A (n.*606+11C>A) c.*750+11C>A (n.*750+11C>A) c.*976+11C>A (n.*976+11C>A) c.*1182+11C>A (n.*1182+11C>A) n.2282+11C>A n.2272+11C>A | dbSNP |
2 | g.47476582C= | CA2495873287 | MSH2 | c.2210+11C= (n.2210+11C=) c.2012+11C= (n.2012+11C=) c.*510+11C= (n.*510+11C=) c.63+11C= c.*606+11C= (n.*606+11C=) c.*750+11C= (n.*750+11C=) c.*976+11C= (n.*976+11C=) c.*1182+11C= (n.*1182+11C=) n.2282+11C= n.2272+11C= | |
2 | g.47476582C>G | CA2573134888 | MSH2 | c.2210+11C>G (n.2210+11C>G) c.2012+11C>G (n.2012+11C>G) c.*510+11C>G (n.*510+11C>G) c.63+11C>G c.*606+11C>G (n.*606+11C>G) c.*750+11C>G (n.*750+11C>G) c.*976+11C>G (n.*976+11C>G) c.*1182+11C>G (n.*1182+11C>G) n.2282+11C>G n.2272+11C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476582C>T | CA532705137 | MSH2 | c.2210+11C>T (n.2210+11C>T) c.2012+11C>T (n.2012+11C>T) c.*510+11C>T (n.*510+11C>T) c.63+11C>T c.*606+11C>T (n.*606+11C>T) c.*750+11C>T (n.*750+11C>T) c.*976+11C>T (n.*976+11C>T) c.*1182+11C>T (n.*1182+11C>T) n.2282+11C>T n.2272+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476583T>A | CA2699269265 | MSH2 | c.2210+12T>A (n.2210+12T>A) c.2012+12T>A (n.2012+12T>A) c.*510+12T>A (n.*510+12T>A) c.63+12T>A c.*606+12T>A (n.*606+12T>A) c.*750+12T>A (n.*750+12T>A) c.*976+12T>A (n.*976+12T>A) c.*1182+12T>A (n.*1182+12T>A) n.2282+12T>A n.2272+12T>A | dbSNP |
2 | g.47476583T>C | CA2658948437 | MSH2 | c.2210+12T>C (n.2210+12T>C) c.2012+12T>C (n.2012+12T>C) c.*510+12T>C (n.*510+12T>C) c.63+12T>C c.*606+12T>C (n.*606+12T>C) c.*750+12T>C (n.*750+12T>C) c.*976+12T>C (n.*976+12T>C) c.*1182+12T>C (n.*1182+12T>C) n.2282+12T>C n.2272+12T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47476584C>A | CA2699126908 | MSH2 | c.2210+13C>A (n.2210+13C>A) c.2012+13C>A (n.2012+13C>A) c.*510+13C>A (n.*510+13C>A) c.63+13C>A c.*606+13C>A (n.*606+13C>A) c.*750+13C>A (n.*750+13C>A) c.*976+13C>A (n.*976+13C>A) c.*1182+13C>A (n.*1182+13C>A) n.2282+13C>A n.2272+13C>A | dbSNP |
2 | g.47476584C= | CA2495873289 | MSH2 | c.2210+13C= (n.2210+13C=) c.2012+13C= (n.2012+13C=) c.*510+13C= (n.*510+13C=) c.63+13C= c.*606+13C= (n.*606+13C=) c.*750+13C= (n.*750+13C=) c.*976+13C= (n.*976+13C=) c.*1182+13C= (n.*1182+13C=) n.2282+13C= n.2272+13C= | |
2 | g.47476584C>G | CA913187964 | MSH2 | c.2210+13C>G (n.2210+13C>G) c.2012+13C>G (n.2012+13C>G) c.*510+13C>G (n.*510+13C>G) c.63+13C>G c.*606+13C>G (n.*606+13C>G) c.*750+13C>G (n.*750+13C>G) c.*976+13C>G (n.*976+13C>G) c.*1182+13C>G (n.*1182+13C>G) n.2282+13C>G n.2272+13C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476584C>T | CA2658948438 | MSH2 | c.2210+13C>T (n.2210+13C>T) c.2012+13C>T (n.2012+13C>T) c.*510+13C>T (n.*510+13C>T) c.63+13C>T c.*606+13C>T (n.*606+13C>T) c.*750+13C>T (n.*750+13C>T) c.*976+13C>T (n.*976+13C>T) c.*1182+13C>T (n.*1182+13C>T) n.2282+13C>T n.2272+13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476585C>A | CA2699269361 | MSH2 | c.2210+14C>A (n.2210+14C>A) c.2012+14C>A (n.2012+14C>A) c.*510+14C>A (n.*510+14C>A) c.63+14C>A c.*606+14C>A (n.*606+14C>A) c.*750+14C>A (n.*750+14C>A) c.*976+14C>A (n.*976+14C>A) c.*1182+14C>A (n.*1182+14C>A) n.2282+14C>A n.2272+14C>A | dbSNP |
2 | g.47476585C>G | CA2699269268 | MSH2 | c.2210+14C>G (n.2210+14C>G) c.2012+14C>G (n.2012+14C>G) c.*510+14C>G (n.*510+14C>G) c.63+14C>G c.*606+14C>G (n.*606+14C>G) c.*750+14C>G (n.*750+14C>G) c.*976+14C>G (n.*976+14C>G) c.*1182+14C>G (n.*1182+14C>G) n.2282+14C>G n.2272+14C>G | dbSNP |
2 | g.47476585C>T | CA2699269270 | MSH2 | c.2210+14C>T (n.2210+14C>T) c.2012+14C>T (n.2012+14C>T) c.*510+14C>T (n.*510+14C>T) c.63+14C>T c.*606+14C>T (n.*606+14C>T) c.*750+14C>T (n.*750+14C>T) c.*976+14C>T (n.*976+14C>T) c.*1182+14C>T (n.*1182+14C>T) n.2282+14C>T n.2272+14C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476586T>A | CA2699269368 | MSH2 | c.2210+15T>A (n.2210+15T>A) c.2012+15T>A (n.2012+15T>A) c.*510+15T>A (n.*510+15T>A) c.63+15T>A c.*606+15T>A (n.*606+15T>A) c.*750+15T>A (n.*750+15T>A) c.*976+15T>A (n.*976+15T>A) c.*1182+15T>A (n.*1182+15T>A) n.2282+15T>A n.2272+15T>A | dbSNP |
2 | g.47476586T>C | CA2699269366 | MSH2 | c.2210+15T>C (n.2210+15T>C) c.2012+15T>C (n.2012+15T>C) c.*510+15T>C (n.*510+15T>C) c.63+15T>C c.*606+15T>C (n.*606+15T>C) c.*750+15T>C (n.*750+15T>C) c.*976+15T>C (n.*976+15T>C) c.*1182+15T>C (n.*1182+15T>C) n.2282+15T>C n.2272+15T>C | dbSNP |
2 | g.47476586T>G | CA2658948439 | MSH2 | c.2210+15T>G (n.2210+15T>G) c.2012+15T>G (n.2012+15T>G) c.*510+15T>G (n.*510+15T>G) c.63+15T>G c.*606+15T>G (n.*606+15T>G) c.*750+15T>G (n.*750+15T>G) c.*976+15T>G (n.*976+15T>G) c.*1182+15T>G (n.*1182+15T>G) n.2282+15T>G n.2272+15T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47476586T= | CA2495873290 | MSH2 | c.2210+15T= (n.2210+15T=) c.2012+15T= (n.2012+15T=) c.*510+15T= (n.*510+15T=) c.63+15T= c.*606+15T= (n.*606+15T=) c.*750+15T= (n.*750+15T=) c.*976+15T= (n.*976+15T=) c.*1182+15T= (n.*1182+15T=) n.2282+15T= n.2272+15T= | |
2 | g.47476587A= | CA2495873291 | MSH2 | c.2210+16A= (n.2210+16A=) c.2012+16A= (n.2012+16A=) c.*510+16A= (n.*510+16A=) c.63+16A= c.*606+16A= (n.*606+16A=) c.*750+16A= (n.*750+16A=) c.*976+16A= (n.*976+16A=) c.*1182+16A= (n.*1182+16A=) n.2282+16A= n.2272+16A= | |
2 | g.47476587A>C | CA2573134889 | MSH2 | c.2210+16A>C (n.2210+16A>C) c.2012+16A>C (n.2012+16A>C) c.*510+16A>C (n.*510+16A>C) c.63+16A>C c.*606+16A>C (n.*606+16A>C) c.*750+16A>C (n.*750+16A>C) c.*976+16A>C (n.*976+16A>C) c.*1182+16A>C (n.*1182+16A>C) n.2282+16A>C n.2272+16A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476587A>G | CA1139655589 | MSH2 | c.2210+16A>G (n.2210+16A>G) c.2012+16A>G (n.2012+16A>G) c.*510+16A>G (n.*510+16A>G) c.63+16A>G c.*606+16A>G (n.*606+16A>G) c.*750+16A>G (n.*750+16A>G) c.*976+16A>G (n.*976+16A>G) c.*1182+16A>G (n.*1182+16A>G) n.2282+16A>G n.2272+16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476587A>T | CA2699126917 | MSH2 | c.2210+16A>T (n.2210+16A>T) c.2012+16A>T (n.2012+16A>T) c.*510+16A>T (n.*510+16A>T) c.63+16A>T c.*606+16A>T (n.*606+16A>T) c.*750+16A>T (n.*750+16A>T) c.*976+16A>T (n.*976+16A>T) c.*1182+16A>T (n.*1182+16A>T) n.2282+16A>T n.2272+16A>T | dbSNP |
2 | g.47476587dup | CA034736 | MSH2 | c.2210+16dup (n.2210+16dup) c.2012+16dup (n.2012+16dup) c.*510+16dup (n.*510+16dup) c.63+16dup c.*606+16dup (n.*606+16dup) c.*750+16dup (n.*750+16dup) c.*976+16dup (n.*976+16dup) c.*1182+16dup (n.*1182+16dup) n.2282+16dup n.2272+16dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476588G>A | CA913187965 | MSH2 | c.2210+17G>A (n.2210+17G>A) c.2012+17G>A (n.2012+17G>A) c.*510+17G>A (n.*510+17G>A) c.63+17G>A c.*606+17G>A (n.*606+17G>A) c.*750+17G>A (n.*750+17G>A) c.*976+17G>A (n.*976+17G>A) c.*1182+17G>A (n.*1182+17G>A) n.2282+17G>A n.2272+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476588G>C | CA2699126920 | MSH2 | c.2210+17G>C (n.2210+17G>C) c.2012+17G>C (n.2012+17G>C) c.*510+17G>C (n.*510+17G>C) c.63+17G>C c.*606+17G>C (n.*606+17G>C) c.*750+17G>C (n.*750+17G>C) c.*976+17G>C (n.*976+17G>C) c.*1182+17G>C (n.*1182+17G>C) n.2282+17G>C n.2272+17G>C | dbSNP |
2 | g.47476588G= | CA2495873293 | MSH2 | c.2210+17G= (n.2210+17G=) c.2012+17G= (n.2012+17G=) c.*510+17G= (n.*510+17G=) c.63+17G= c.*606+17G= (n.*606+17G=) c.*750+17G= (n.*750+17G=) c.*976+17G= (n.*976+17G=) c.*1182+17G= (n.*1182+17G=) n.2282+17G= n.2272+17G= | |
2 | g.47476589T>A | CA2699269373 | MSH2 | c.2210+18T>A (n.2210+18T>A) c.2012+18T>A (n.2012+18T>A) c.*510+18T>A (n.*510+18T>A) c.63+18T>A c.*606+18T>A (n.*606+18T>A) c.*750+18T>A (n.*750+18T>A) c.*976+18T>A (n.*976+18T>A) c.*1182+18T>A (n.*1182+18T>A) n.2282+18T>A n.2272+18T>A | dbSNP |
2 | g.47476590C>A | CA034755 | MSH2 | c.2210+19C>A (n.2210+19C>A) c.2012+19C>A (n.2012+19C>A) c.*510+19C>A (n.*510+19C>A) c.63+19C>A c.*606+19C>A (n.*606+19C>A) c.*750+19C>A (n.*750+19C>A) c.*976+19C>A (n.*976+19C>A) c.*1182+19C>A (n.*1182+19C>A) n.2282+19C>A n.2272+19C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476590C= | CA2495873294 | MSH2 | c.2210+19C= (n.2210+19C=) c.2012+19C= (n.2012+19C=) c.*510+19C= (n.*510+19C=) c.63+19C= c.*606+19C= (n.*606+19C=) c.*750+19C= (n.*750+19C=) c.*976+19C= (n.*976+19C=) c.*1182+19C= (n.*1182+19C=) n.2282+19C= n.2272+19C= | |
2 | g.47476590C>G | CA2658948440 | MSH2 | c.2210+19C>G (n.2210+19C>G) c.2012+19C>G (n.2012+19C>G) c.*510+19C>G (n.*510+19C>G) c.63+19C>G c.*606+19C>G (n.*606+19C>G) c.*750+19C>G (n.*750+19C>G) c.*976+19C>G (n.*976+19C>G) c.*1182+19C>G (n.*1182+19C>G) n.2282+19C>G n.2272+19C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476590C>T | CA46703042 | MSH2 | c.2210+19C>T (n.2210+19C>T) c.2012+19C>T (n.2012+19C>T) c.*510+19C>T (n.*510+19C>T) c.63+19C>T c.*606+19C>T (n.*606+19C>T) c.*750+19C>T (n.*750+19C>T) c.*976+19C>T (n.*976+19C>T) c.*1182+19C>T (n.*1182+19C>T) n.2282+19C>T n.2272+19C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476592dup | CA2740092846 | MSH2 | c.2210+21dup (n.2210+21dup) c.2012+21dup (n.2012+21dup) c.*510+21dup (n.*510+21dup) c.63+21dup c.*606+21dup (n.*606+21dup) c.*750+21dup (n.*750+21dup) c.*976+21dup (n.*976+21dup) c.*1182+21dup (n.*1182+21dup) n.2282+21dup n.2272+21dup | ClinVar |
2 | g.47476592del | CA2580067234 | MSH2 | c.2210+21del (n.2210+21del) c.2012+21del (n.2012+21del) c.*510+21del (n.*510+21del) c.63+21del c.*606+21del (n.*606+21del) c.*750+21del (n.*750+21del) c.*976+21del (n.*976+21del) c.*1182+21del (n.*1182+21del) n.2282+21del n.2272+21del | ClinVar |
2 | g.47476591C>A | CA2699080971 | MSH2 | c.2210+20C>A (n.2210+20C>A) c.2012+20C>A (n.2012+20C>A) c.*510+20C>A (n.*510+20C>A) c.63+20C>A c.*606+20C>A (n.*606+20C>A) c.*750+20C>A (n.*750+20C>A) c.*976+20C>A (n.*976+20C>A) c.*1182+20C>A (n.*1182+20C>A) n.2282+20C>A n.2272+20C>A | dbSNP |
2 | g.47476591C= | CA2495873296 | MSH2 | c.2210+20C= (n.2210+20C=) c.2012+20C= (n.2012+20C=) c.*510+20C= (n.*510+20C=) c.63+20C= c.*606+20C= (n.*606+20C=) c.*750+20C= (n.*750+20C=) c.*976+20C= (n.*976+20C=) c.*1182+20C= (n.*1182+20C=) n.2282+20C= n.2272+20C= | |
2 | g.47476591C>G | CA034772 | MSH2 | c.2210+20C>G (n.2210+20C>G) c.2012+20C>G (n.2012+20C>G) c.*510+20C>G (n.*510+20C>G) c.63+20C>G c.*606+20C>G (n.*606+20C>G) c.*750+20C>G (n.*750+20C>G) c.*976+20C>G (n.*976+20C>G) c.*1182+20C>G (n.*1182+20C>G) n.2282+20C>G n.2272+20C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476591C>T | CA658795785 | MSH2 | c.2210+20C>T (n.2210+20C>T) c.2012+20C>T (n.2012+20C>T) c.*510+20C>T (n.*510+20C>T) c.63+20C>T c.*606+20C>T (n.*606+20C>T) c.*750+20C>T (n.*750+20C>T) c.*976+20C>T (n.*976+20C>T) c.*1182+20C>T (n.*1182+20C>T) n.2282+20C>T n.2272+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476592C>A | CA2699082967 | MSH2 | c.2210+21C>A (n.2210+21C>A) c.2012+21C>A (n.2012+21C>A) c.*510+21C>A (n.*510+21C>A) c.63+21C>A c.*606+21C>A (n.*606+21C>A) c.*750+21C>A (n.*750+21C>A) c.*976+21C>A (n.*976+21C>A) c.*1182+21C>A (n.*1182+21C>A) n.2282+21C>A n.2272+21C>A | dbSNP |
2 | g.47476592C= | CA2495873298 | MSH2 | c.2210+21C= (n.2210+21C=) c.2012+21C= (n.2012+21C=) c.*510+21C= (n.*510+21C=) c.63+21C= c.*606+21C= (n.*606+21C=) c.*750+21C= (n.*750+21C=) c.*976+21C= (n.*976+21C=) c.*1182+21C= (n.*1182+21C=) n.2282+21C= n.2272+21C= | |
2 | g.47476592C>G | CA034782 | MSH2 | c.2210+21C>G (n.2210+21C>G) c.2012+21C>G (n.2012+21C>G) c.*510+21C>G (n.*510+21C>G) c.63+21C>G c.*606+21C>G (n.*606+21C>G) c.*750+21C>G (n.*750+21C>G) c.*976+21C>G (n.*976+21C>G) c.*1182+21C>G (n.*1182+21C>G) n.2282+21C>G n.2272+21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476592C>T | CA2658948441 | MSH2 | c.2210+21C>T (n.2210+21C>T) c.2012+21C>T (n.2012+21C>T) c.*510+21C>T (n.*510+21C>T) c.63+21C>T c.*606+21C>T (n.*606+21C>T) c.*750+21C>T (n.*750+21C>T) c.*976+21C>T (n.*976+21C>T) c.*1182+21C>T (n.*1182+21C>T) n.2282+21C>T n.2272+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476593T>A | CA2699269408 | MSH2 | c.2210+22T>A (n.2210+22T>A) c.2012+22T>A (n.2012+22T>A) c.*510+22T>A (n.*510+22T>A) c.63+22T>A c.*606+22T>A (n.*606+22T>A) c.*750+22T>A (n.*750+22T>A) c.*976+22T>A (n.*976+22T>A) c.*1182+22T>A (n.*1182+22T>A) n.2282+22T>A n.2272+22T>A | dbSNP |
2 | g.47476593T>C | CA2699269405 | MSH2 | c.2210+22T>C (n.2210+22T>C) c.2012+22T>C (n.2012+22T>C) c.*510+22T>C (n.*510+22T>C) c.63+22T>C c.*606+22T>C (n.*606+22T>C) c.*750+22T>C (n.*750+22T>C) c.*976+22T>C (n.*976+22T>C) c.*1182+22T>C (n.*1182+22T>C) n.2282+22T>C n.2272+22T>C | dbSNP |
2 | g.47476593T>G | CA2699269403 | MSH2 | c.2210+22T>G (n.2210+22T>G) c.2012+22T>G (n.2012+22T>G) c.*510+22T>G (n.*510+22T>G) c.63+22T>G c.*606+22T>G (n.*606+22T>G) c.*750+22T>G (n.*750+22T>G) c.*976+22T>G (n.*976+22T>G) c.*1182+22T>G (n.*1182+22T>G) n.2282+22T>G n.2272+22T>G | dbSNP |
2 | g.47476594T>A | CA2699269411 | MSH2 | c.2210+23T>A (n.2210+23T>A) c.2012+23T>A (n.2012+23T>A) c.*510+23T>A (n.*510+23T>A) c.63+23T>A c.*606+23T>A (n.*606+23T>A) c.*750+23T>A (n.*750+23T>A) c.*976+23T>A (n.*976+23T>A) c.*1182+23T>A (n.*1182+23T>A) n.2282+23T>A n.2272+23T>A | dbSNP |
2 | g.47476594_47476597delinsTGAA | CA2495873299 | MSH2 | c.2210+23_2210+26delinsTGAA (n.2210+23_2210+26delinsTGAA) c.2012+23_2012+26delinsTGAA (n.2012+23_2012+26delinsTGAA) c.*510+23_*510+26delinsTGAA (n.*510+23_*510+26delinsTGAA) c.63+23_63+26delinsTGAA c.*606+23_*606+26delinsTGAA (n.*606+23_*606+26delinsTGAA) c.*750+23_*750+26delinsTGAA (n.*750+23_*750+26delinsTGAA) c.*976+23_*976+26delinsTGAA (n.*976+23_*976+26delinsTGAA) c.*1182+23_*1182+26delinsTGAA (n.*1182+23_*1182+26delinsTGAA) n.2282+23_2282+26delinsTGAA n.2272+23_2272+26delinsTGAA | |
2 | g.47476595G>A | CA2699269468 | MSH2 | c.2210+24G>A (n.2210+24G>A) c.2012+24G>A (n.2012+24G>A) c.*510+24G>A (n.*510+24G>A) c.63+24G>A c.*606+24G>A (n.*606+24G>A) c.*750+24G>A (n.*750+24G>A) c.*976+24G>A (n.*976+24G>A) c.*1182+24G>A (n.*1182+24G>A) n.2282+24G>A n.2272+24G>A | dbSNP |
2 | g.47476595G>C | CA2699269451 | MSH2 | c.2210+24G>C (n.2210+24G>C) c.2012+24G>C (n.2012+24G>C) c.*510+24G>C (n.*510+24G>C) c.63+24G>C c.*606+24G>C (n.*606+24G>C) c.*750+24G>C (n.*750+24G>C) c.*976+24G>C (n.*976+24G>C) c.*1182+24G>C (n.*1182+24G>C) n.2282+24G>C n.2272+24G>C | dbSNP |
2 | g.47476597_47476599del | CA532705138 | MSH2 | c.2210+26_2210+28del (n.2210+26_2210+28del) c.2012+26_2012+28del (n.2012+26_2012+28del) c.*510+26_*510+28del (n.*510+26_*510+28del) c.63+26_63+28del c.*606+26_*606+28del (n.*606+26_*606+28del) c.*750+26_*750+28del (n.*750+26_*750+28del) c.*976+26_*976+28del (n.*976+26_*976+28del) c.*1182+26_*1182+28del (n.*1182+26_*1182+28del) n.2282+26_2282+28del n.2272+26_2272+28del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476596A>G | CA2699269472 | MSH2 | c.2210+25A>G (n.2210+25A>G) c.2012+25A>G (n.2012+25A>G) c.*510+25A>G (n.*510+25A>G) c.63+25A>G c.*606+25A>G (n.*606+25A>G) c.*750+25A>G (n.*750+25A>G) c.*976+25A>G (n.*976+25A>G) c.*1182+25A>G (n.*1182+25A>G) n.2282+25A>G n.2272+25A>G | dbSNP |
2 | g.47476597A>G | CA2658948442 | MSH2 | c.2210+26A>G (n.2210+26A>G) c.2012+26A>G (n.2012+26A>G) c.*510+26A>G (n.*510+26A>G) c.63+26A>G c.*606+26A>G (n.*606+26A>G) c.*750+26A>G (n.*750+26A>G) c.*976+26A>G (n.*976+26A>G) c.*1182+26A>G (n.*1182+26A>G) n.2282+26A>G n.2272+26A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47476597A>T | CA2699269513 | MSH2 | c.2210+26A>T (n.2210+26A>T) c.2012+26A>T (n.2012+26A>T) c.*510+26A>T (n.*510+26A>T) c.63+26A>T c.*606+26A>T (n.*606+26A>T) c.*750+26A>T (n.*750+26A>T) c.*976+26A>T (n.*976+26A>T) c.*1182+26A>T (n.*1182+26A>T) n.2282+26A>T n.2272+26A>T | dbSNP |
2 | g.47476598G>A | CA2699269523 | MSH2 | c.2210+27G>A (n.2210+27G>A) c.2012+27G>A (n.2012+27G>A) c.*510+27G>A (n.*510+27G>A) c.63+27G>A c.*606+27G>A (n.*606+27G>A) c.*750+27G>A (n.*750+27G>A) c.*976+27G>A (n.*976+27G>A) c.*1182+27G>A (n.*1182+27G>A) n.2282+27G>A n.2272+27G>A | dbSNP |
2 | g.47476598G>C | CA2699269520 | MSH2 | c.2210+27G>C (n.2210+27G>C) c.2012+27G>C (n.2012+27G>C) c.*510+27G>C (n.*510+27G>C) c.63+27G>C c.*606+27G>C (n.*606+27G>C) c.*750+27G>C (n.*750+27G>C) c.*976+27G>C (n.*976+27G>C) c.*1182+27G>C (n.*1182+27G>C) n.2282+27G>C n.2272+27G>C | dbSNP |
2 | g.47476599A= | CA2495873300 | MSH2 | c.2210+28A= (n.2210+28A=) c.2012+28A= (n.2012+28A=) c.*510+28A= (n.*510+28A=) c.63+28A= c.*606+28A= (n.*606+28A=) c.*750+28A= (n.*750+28A=) c.*976+28A= (n.*976+28A=) c.*1182+28A= (n.*1182+28A=) n.2282+28A= n.2272+28A= | |
2 | g.47476599A>C | CA769433656 | MSH2 | c.2210+28A>C (n.2210+28A>C) c.2012+28A>C (n.2012+28A>C) c.*510+28A>C (n.*510+28A>C) c.63+28A>C c.*606+28A>C (n.*606+28A>C) c.*750+28A>C (n.*750+28A>C) c.*976+28A>C (n.*976+28A>C) c.*1182+28A>C (n.*1182+28A>C) n.2282+28A>C n.2272+28A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476599A>G | CA2658948443 | MSH2 | c.2210+28A>G (n.2210+28A>G) c.2012+28A>G (n.2012+28A>G) c.*510+28A>G (n.*510+28A>G) c.63+28A>G c.*606+28A>G (n.*606+28A>G) c.*750+28A>G (n.*750+28A>G) c.*976+28A>G (n.*976+28A>G) c.*1182+28A>G (n.*1182+28A>G) n.2282+28A>G n.2272+28A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47476600T>A | CA2699116508 | MSH2 | c.2210+29T>A (n.2210+29T>A) c.2012+29T>A (n.2012+29T>A) c.*510+29T>A (n.*510+29T>A) c.63+29T>A c.*606+29T>A (n.*606+29T>A) c.*750+29T>A (n.*750+29T>A) c.*976+29T>A (n.*976+29T>A) c.*1182+29T>A (n.*1182+29T>A) n.2282+29T>A n.2272+29T>A | dbSNP |
2 | g.47476600T>C | CA769433657 | MSH2 | c.2210+29T>C (n.2210+29T>C) c.2012+29T>C (n.2012+29T>C) c.*510+29T>C (n.*510+29T>C) c.63+29T>C c.*606+29T>C (n.*606+29T>C) c.*750+29T>C (n.*750+29T>C) c.*976+29T>C (n.*976+29T>C) c.*1182+29T>C (n.*1182+29T>C) n.2282+29T>C n.2272+29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476600T= | CA2495873301 | MSH2 | c.2210+29T= (n.2210+29T=) c.2012+29T= (n.2012+29T=) c.*510+29T= (n.*510+29T=) c.63+29T= c.*606+29T= (n.*606+29T=) c.*750+29T= (n.*750+29T=) c.*976+29T= (n.*976+29T=) c.*1182+29T= (n.*1182+29T=) n.2282+29T= n.2272+29T= | |
2 | g.47476602G>A | CA2699269525 | MSH2 | c.2210+31G>A (n.2210+31G>A) c.2012+31G>A (n.2012+31G>A) c.*510+31G>A (n.*510+31G>A) c.63+31G>A c.*606+31G>A (n.*606+31G>A) c.*750+31G>A (n.*750+31G>A) c.*976+31G>A (n.*976+31G>A) c.*1182+31G>A (n.*1182+31G>A) n.2282+31G>A n.2272+31G>A | dbSNP |
2 | g.47476602G>C | CA2658948444 | MSH2 | c.2210+31G>C (n.2210+31G>C) c.2012+31G>C (n.2012+31G>C) c.*510+31G>C (n.*510+31G>C) c.63+31G>C c.*606+31G>C (n.*606+31G>C) c.*750+31G>C (n.*750+31G>C) c.*976+31G>C (n.*976+31G>C) c.*1182+31G>C (n.*1182+31G>C) n.2282+31G>C n.2272+31G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476604A= | CA2495873302 | MSH2 | c.2210+33A= (n.2210+33A=) c.2012+33A= (n.2012+33A=) c.*510+33A= (n.*510+33A=) c.63+33A= c.*606+33A= (n.*606+33A=) c.*750+33A= (n.*750+33A=) c.*976+33A= (n.*976+33A=) c.*1182+33A= (n.*1182+33A=) n.2282+33A= n.2272+33A= | |
2 | g.47476604A>G | CA532705139 | MSH2 | c.2210+33A>G (n.2210+33A>G) c.2012+33A>G (n.2012+33A>G) c.*510+33A>G (n.*510+33A>G) c.63+33A>G c.*606+33A>G (n.*606+33A>G) c.*750+33A>G (n.*750+33A>G) c.*976+33A>G (n.*976+33A>G) c.*1182+33A>G (n.*1182+33A>G) n.2282+33A>G n.2272+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476606T>C | CA532705140 | MSH2 | c.2210+35T>C (n.2210+35T>C) c.2012+35T>C (n.2012+35T>C) c.*510+35T>C (n.*510+35T>C) c.63+35T>C c.*606+35T>C (n.*606+35T>C) c.*750+35T>C (n.*750+35T>C) c.*976+35T>C (n.*976+35T>C) c.*1182+35T>C (n.*1182+35T>C) n.2282+35T>C n.2272+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476606T= | CA2495873304 | MSH2 | c.2210+35T= (n.2210+35T=) c.2012+35T= (n.2012+35T=) c.*510+35T= (n.*510+35T=) c.63+35T= c.*606+35T= (n.*606+35T=) c.*750+35T= (n.*750+35T=) c.*976+35T= (n.*976+35T=) c.*1182+35T= (n.*1182+35T=) n.2282+35T= n.2272+35T= | |
2 | g.47476607G>A | CA532705141 | MSH2 | c.2210+36G>A (n.2210+36G>A) c.2012+36G>A (n.2012+36G>A) c.*510+36G>A (n.*510+36G>A) c.63+36G>A c.*606+36G>A (n.*606+36G>A) c.*750+36G>A (n.*750+36G>A) c.*976+36G>A (n.*976+36G>A) c.*1182+36G>A (n.*1182+36G>A) n.2282+36G>A n.2272+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476607G>C | CA2699105044 | MSH2 | c.2210+36G>C (n.2210+36G>C) c.2012+36G>C (n.2012+36G>C) c.*510+36G>C (n.*510+36G>C) c.63+36G>C c.*606+36G>C (n.*606+36G>C) c.*750+36G>C (n.*750+36G>C) c.*976+36G>C (n.*976+36G>C) c.*1182+36G>C (n.*1182+36G>C) n.2282+36G>C n.2272+36G>C | dbSNP |
2 | g.47476607G= | CA2495873305 | MSH2 | c.2210+36G= (n.2210+36G=) c.2012+36G= (n.2012+36G=) c.*510+36G= (n.*510+36G=) c.63+36G= c.*606+36G= (n.*606+36G=) c.*750+36G= (n.*750+36G=) c.*976+36G= (n.*976+36G=) c.*1182+36G= (n.*1182+36G=) n.2282+36G= n.2272+36G= | |
2 | g.47476607G>T | CA2699105045 | MSH2 | c.2210+36G>T (n.2210+36G>T) c.2012+36G>T (n.2012+36G>T) c.*510+36G>T (n.*510+36G>T) c.63+36G>T c.*606+36G>T (n.*606+36G>T) c.*750+36G>T (n.*750+36G>T) c.*976+36G>T (n.*976+36G>T) c.*1182+36G>T (n.*1182+36G>T) n.2282+36G>T n.2272+36G>T | dbSNP |
2 | g.47476608T>A | CA2699269527 | MSH2 | c.2210+37T>A (n.2210+37T>A) c.2012+37T>A (n.2012+37T>A) c.*510+37T>A (n.*510+37T>A) c.63+37T>A c.*606+37T>A (n.*606+37T>A) c.*750+37T>A (n.*750+37T>A) c.*976+37T>A (n.*976+37T>A) c.*1182+37T>A (n.*1182+37T>A) n.2282+37T>A n.2272+37T>A | dbSNP |
2 | g.47476608T>C | CA2699269528 | MSH2 | c.2210+37T>C (n.2210+37T>C) c.2012+37T>C (n.2012+37T>C) c.*510+37T>C (n.*510+37T>C) c.63+37T>C c.*606+37T>C (n.*606+37T>C) c.*750+37T>C (n.*750+37T>C) c.*976+37T>C (n.*976+37T>C) c.*1182+37T>C (n.*1182+37T>C) n.2282+37T>C n.2272+37T>C | dbSNP |
2 | g.47476609A= | CA2495873307 | MSH2 | c.2210+38A= (n.2210+38A=) c.2012+38A= (n.2012+38A=) c.*510+38A= (n.*510+38A=) c.63+38A= c.*606+38A= (n.*606+38A=) c.*750+38A= (n.*750+38A=) c.*976+38A= (n.*976+38A=) c.*1182+38A= (n.*1182+38A=) n.2282+38A= n.2272+38A= | |
2 | g.47476609A>C | CA2699080514 | MSH2 | c.2210+38A>C (n.2210+38A>C) c.2012+38A>C (n.2012+38A>C) c.*510+38A>C (n.*510+38A>C) c.63+38A>C c.*606+38A>C (n.*606+38A>C) c.*750+38A>C (n.*750+38A>C) c.*976+38A>C (n.*976+38A>C) c.*1182+38A>C (n.*1182+38A>C) n.2282+38A>C n.2272+38A>C | dbSNP |
2 | g.47476609A>G | CA2658948445 | MSH2 | c.2210+38A>G (n.2210+38A>G) c.2012+38A>G (n.2012+38A>G) c.*510+38A>G (n.*510+38A>G) c.63+38A>G c.*606+38A>G (n.*606+38A>G) c.*750+38A>G (n.*750+38A>G) c.*976+38A>G (n.*976+38A>G) c.*1182+38A>G (n.*1182+38A>G) n.2282+38A>G n.2272+38A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47476609A>T | CA034798 | MSH2 | c.2210+38A>T (n.2210+38A>T) c.2012+38A>T (n.2012+38A>T) c.*510+38A>T (n.*510+38A>T) c.63+38A>T c.*606+38A>T (n.*606+38A>T) c.*750+38A>T (n.*750+38A>T) c.*976+38A>T (n.*976+38A>T) c.*1182+38A>T (n.*1182+38A>T) n.2282+38A>T n.2272+38A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476610T>A | CA2699269531 | MSH2 | c.2210+39T>A (n.2210+39T>A) c.2012+39T>A (n.2012+39T>A) c.*510+39T>A (n.*510+39T>A) c.63+39T>A c.*606+39T>A (n.*606+39T>A) c.*750+39T>A (n.*750+39T>A) c.*976+39T>A (n.*976+39T>A) c.*1182+39T>A (n.*1182+39T>A) n.2282+39T>A n.2272+39T>A | dbSNP |
2 | g.47476611G>C | CA2699269532 | MSH2 | c.2210+40G>C (n.2210+40G>C) c.2012+40G>C (n.2012+40G>C) c.*510+40G>C (n.*510+40G>C) c.63+40G>C c.*606+40G>C (n.*606+40G>C) c.*750+40G>C (n.*750+40G>C) c.*976+40G>C (n.*976+40G>C) c.*1182+40G>C (n.*1182+40G>C) n.2282+40G>C n.2272+40G>C | dbSNP |
2 | g.47476611_47476613delinsGTC | CA2495873308 | MSH2 | c.2210+40_2210+42delinsGTC (n.2210+40_2210+42delinsGTC) c.2012+40_2012+42delinsGTC (n.2012+40_2012+42delinsGTC) c.*510+40_*510+42delinsGTC (n.*510+40_*510+42delinsGTC) c.63+40_63+42delinsGTC c.*606+40_*606+42delinsGTC (n.*606+40_*606+42delinsGTC) c.*750+40_*750+42delinsGTC (n.*750+40_*750+42delinsGTC) c.*976+40_*976+42delinsGTC (n.*976+40_*976+42delinsGTC) c.*1182+40_*1182+42delinsGTC (n.*1182+40_*1182+42delinsGTC) n.2282+40_2282+42delinsGTC n.2272+40_2272+42delinsGTC | |
2 | g.47476612T>A | CA2699082968 | MSH2 | c.2210+41T>A (n.2210+41T>A) c.2012+41T>A (n.2012+41T>A) c.*510+41T>A (n.*510+41T>A) c.63+41T>A c.*606+41T>A (n.*606+41T>A) c.*750+41T>A (n.*750+41T>A) c.*976+41T>A (n.*976+41T>A) c.*1182+41T>A (n.*1182+41T>A) n.2282+41T>A n.2272+41T>A | dbSNP |
2 | g.47476612T>C | CA46703056 | MSH2 | c.2210+41T>C (n.2210+41T>C) c.2012+41T>C (n.2012+41T>C) c.*510+41T>C (n.*510+41T>C) c.63+41T>C c.*606+41T>C (n.*606+41T>C) c.*750+41T>C (n.*750+41T>C) c.*976+41T>C (n.*976+41T>C) c.*1182+41T>C (n.*1182+41T>C) n.2282+41T>C n.2272+41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476612T= | CA2495873309 | MSH2 | c.2210+41T= (n.2210+41T=) c.2012+41T= (n.2012+41T=) c.*510+41T= (n.*510+41T=) c.63+41T= c.*606+41T= (n.*606+41T=) c.*750+41T= (n.*750+41T=) c.*976+41T= (n.*976+41T=) c.*1182+41T= (n.*1182+41T=) n.2282+41T= n.2272+41T= | |
2 | g.47476615_47476616del | CA034818 | MSH2 | c.2210+44_2210+45del (n.2210+44_2210+45del) c.2012+44_2012+45del (n.2012+44_2012+45del) c.*510+44_*510+45del (n.*510+44_*510+45del) c.63+44_63+45del c.*606+44_*606+45del (n.*606+44_*606+45del) c.*750+44_*750+45del (n.*750+44_*750+45del) c.*976+44_*976+45del (n.*976+44_*976+45del) c.*1182+44_*1182+45del (n.*1182+44_*1182+45del) n.2282+44_2282+45del n.2272+44_2272+45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476612_47476613insTC | CA46703058 | MSH2 | c.2210+41_2210+42insTC (n.2210+41_2210+42insTC) c.2012+41_2012+42insTC (n.2012+41_2012+42insTC) c.*510+41_*510+42insTC (n.*510+41_*510+42insTC) c.63+41_63+42insTC c.*606+41_*606+42insTC (n.*606+41_*606+42insTC) c.*750+41_*750+42insTC (n.*750+41_*750+42insTC) c.*976+41_*976+42insTC (n.*976+41_*976+42insTC) c.*1182+41_*1182+42insTC (n.*1182+41_*1182+42insTC) n.2282+41_2282+42insTC n.2272+41_2272+42insTC | |
2 | g.47476612_47476613insTGATTTAC | CA034830 | MSH2 | c.2210+41_2210+42insTGATTTAC (n.2210+41_2210+42insTGATTTAC) c.2012+41_2012+42insTGATTTAC (n.2012+41_2012+42insTGATTTAC) c.*510+41_*510+42insTGATTTAC (n.*510+41_*510+42insTGATTTAC) c.63+41_63+42insTGATTTAC c.*606+41_*606+42insTGATTTAC (n.*606+41_*606+42insTGATTTAC) c.*750+41_*750+42insTGATTTAC (n.*750+41_*750+42insTGATTTAC) c.*976+41_*976+42insTGATTTAC (n.*976+41_*976+42insTGATTTAC) c.*1182+41_*1182+42insTGATTTAC (n.*1182+41_*1182+42insTGATTTAC) n.2282+41_2282+42insTGATTTAC n.2272+41_2272+42insTGATTTAC | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47476613C>A | CA2699269537 | MSH2 | c.2210+42C>A (n.2210+42C>A) c.2012+42C>A (n.2012+42C>A) c.*510+42C>A (n.*510+42C>A) c.63+42C>A c.*606+42C>A (n.*606+42C>A) c.*750+42C>A (n.*750+42C>A) c.*976+42C>A (n.*976+42C>A) c.*1182+42C>A (n.*1182+42C>A) n.2282+42C>A n.2272+42C>A | dbSNP |
2 | g.47476613C>G | CA2658948446 | MSH2 | c.2210+42C>G (n.2210+42C>G) c.2012+42C>G (n.2012+42C>G) c.*510+42C>G (n.*510+42C>G) c.63+42C>G c.*606+42C>G (n.*606+42C>G) c.*750+42C>G (n.*750+42C>G) c.*976+42C>G (n.*976+42C>G) c.*1182+42C>G (n.*1182+42C>G) n.2282+42C>G n.2272+42C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476613C>T | CA2699269743 | MSH2 | c.2210+42C>T (n.2210+42C>T) c.2012+42C>T (n.2012+42C>T) c.*510+42C>T (n.*510+42C>T) c.63+42C>T c.*606+42C>T (n.*606+42C>T) c.*750+42C>T (n.*750+42C>T) c.*976+42C>T (n.*976+42C>T) c.*1182+42C>T (n.*1182+42C>T) n.2282+42C>T n.2272+42C>T | dbSNP |
2 | g.47476614T>A | CA2699269839 | MSH2 | c.2210+43T>A (n.2210+43T>A) c.2012+43T>A (n.2012+43T>A) c.*510+43T>A (n.*510+43T>A) c.63+43T>A c.*606+43T>A (n.*606+43T>A) c.*750+43T>A (n.*750+43T>A) c.*976+43T>A (n.*976+43T>A) c.*1182+43T>A (n.*1182+43T>A) n.2282+43T>A n.2272+43T>A | dbSNP |
2 | g.47476615C>A | CA2699081937 | MSH2 | c.2210+44C>A (n.2210+44C>A) c.2012+44C>A (n.2012+44C>A) c.*510+44C>A (n.*510+44C>A) c.63+44C>A c.*606+44C>A (n.*606+44C>A) c.*750+44C>A (n.*750+44C>A) c.*976+44C>A (n.*976+44C>A) c.*1182+44C>A (n.*1182+44C>A) n.2282+44C>A n.2272+44C>A | dbSNP |
2 | g.47476615C= | CA2495873310 | MSH2 | c.2210+44C= (n.2210+44C=) c.2012+44C= (n.2012+44C=) c.*510+44C= (n.*510+44C=) c.63+44C= c.*606+44C= (n.*606+44C=) c.*750+44C= (n.*750+44C=) c.*976+44C= (n.*976+44C=) c.*1182+44C= (n.*1182+44C=) n.2282+44C= n.2272+44C= | |
2 | g.47476615C>G | CA034845 | MSH2 | c.2210+44C>G (n.2210+44C>G) c.2012+44C>G (n.2012+44C>G) c.*510+44C>G (n.*510+44C>G) c.63+44C>G c.*606+44C>G (n.*606+44C>G) c.*750+44C>G (n.*750+44C>G) c.*976+44C>G (n.*976+44C>G) c.*1182+44C>G (n.*1182+44C>G) n.2282+44C>G n.2272+44C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476615C>T | CA034865 | MSH2 | c.2210+44C>T (n.2210+44C>T) c.2012+44C>T (n.2012+44C>T) c.*510+44C>T (n.*510+44C>T) c.63+44C>T c.*606+44C>T (n.*606+44C>T) c.*750+44C>T (n.*750+44C>T) c.*976+44C>T (n.*976+44C>T) c.*1182+44C>T (n.*1182+44C>T) n.2282+44C>T n.2272+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476617G>A | CA2658948447 | MSH2 | c.2210+46G>A (n.2210+46G>A) c.2012+46G>A (n.2012+46G>A) c.*510+46G>A (n.*510+46G>A) c.63+46G>A c.*606+46G>A (n.*606+46G>A) c.*750+46G>A (n.*750+46G>A) c.*976+46G>A (n.*976+46G>A) c.*1182+46G>A (n.*1182+46G>A) n.2282+46G>A n.2272+46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476617G>C | CA2699269850 | MSH2 | c.2210+46G>C (n.2210+46G>C) c.2012+46G>C (n.2012+46G>C) c.*510+46G>C (n.*510+46G>C) c.63+46G>C c.*606+46G>C (n.*606+46G>C) c.*750+46G>C (n.*750+46G>C) c.*976+46G>C (n.*976+46G>C) c.*1182+46G>C (n.*1182+46G>C) n.2282+46G>C n.2272+46G>C | dbSNP |
2 | g.47476618T>A | CA2699269903 | MSH2 | c.2210+47T>A (n.2210+47T>A) c.2012+47T>A (n.2012+47T>A) c.*510+47T>A (n.*510+47T>A) c.63+47T>A c.*606+47T>A (n.*606+47T>A) c.*750+47T>A (n.*750+47T>A) c.*976+47T>A (n.*976+47T>A) c.*1182+47T>A (n.*1182+47T>A) n.2282+47T>A n.2272+47T>A | dbSNP |
2 | g.47476619C>A | CA2576961071 | MSH2 | c.2210+48C>A (n.2210+48C>A) c.2012+48C>A (n.2012+48C>A) c.*510+48C>A (n.*510+48C>A) c.63+48C>A c.*606+48C>A (n.*606+48C>A) c.*750+48C>A (n.*750+48C>A) c.*976+48C>A (n.*976+48C>A) c.*1182+48C>A (n.*1182+48C>A) n.2282+48C>A n.2272+48C>A | dbSNP |
2 | g.47476619C= | CA2495873312 | MSH2 | c.2210+48C= (n.2210+48C=) c.2012+48C= (n.2012+48C=) c.*510+48C= (n.*510+48C=) c.63+48C= c.*606+48C= (n.*606+48C=) c.*750+48C= (n.*750+48C=) c.*976+48C= (n.*976+48C=) c.*1182+48C= (n.*1182+48C=) n.2282+48C= n.2272+48C= | |
2 | g.47476619C>G | CA2699126921 | MSH2 | c.2210+48C>G (n.2210+48C>G) c.2012+48C>G (n.2012+48C>G) c.*510+48C>G (n.*510+48C>G) c.63+48C>G c.*606+48C>G (n.*606+48C>G) c.*750+48C>G (n.*750+48C>G) c.*976+48C>G (n.*976+48C>G) c.*1182+48C>G (n.*1182+48C>G) n.2282+48C>G n.2272+48C>G | dbSNP |
2 | g.47476619C>T | CA2495873313 | MSH2 | c.2210+48C>T (n.2210+48C>T) c.2012+48C>T (n.2012+48C>T) c.*510+48C>T (n.*510+48C>T) c.63+48C>T c.*606+48C>T (n.*606+48C>T) c.*750+48C>T (n.*750+48C>T) c.*976+48C>T (n.*976+48C>T) c.*1182+48C>T (n.*1182+48C>T) n.2282+48C>T n.2272+48C>T | dbSNP |
2 | g.47476620C>A | CA2658948448 | MSH2 | c.2210+49C>A (n.2210+49C>A) c.2012+49C>A (n.2012+49C>A) c.*510+49C>A (n.*510+49C>A) c.63+49C>A c.*606+49C>A (n.*606+49C>A) c.*750+49C>A (n.*750+49C>A) c.*976+49C>A (n.*976+49C>A) c.*1182+49C>A (n.*1182+49C>A) n.2282+49C>A n.2272+49C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476620C= | CA2495873314 | MSH2 | c.2210+49C= (n.2210+49C=) c.2012+49C= (n.2012+49C=) c.*510+49C= (n.*510+49C=) c.63+49C= c.*606+49C= (n.*606+49C=) c.*750+49C= (n.*750+49C=) c.*976+49C= (n.*976+49C=) c.*1182+49C= (n.*1182+49C=) n.2282+49C= n.2272+49C= | |
2 | g.47476620C>G | CA2699126922 | MSH2 | c.2210+49C>G (n.2210+49C>G) c.2012+49C>G (n.2012+49C>G) c.*510+49C>G (n.*510+49C>G) c.63+49C>G c.*606+49C>G (n.*606+49C>G) c.*750+49C>G (n.*750+49C>G) c.*976+49C>G (n.*976+49C>G) c.*1182+49C>G (n.*1182+49C>G) n.2282+49C>G n.2272+49C>G | dbSNP |
2 | g.47476620C>T | CA2495873315 | MSH2 | c.2210+49C>T (n.2210+49C>T) c.2012+49C>T (n.2012+49C>T) c.*510+49C>T (n.*510+49C>T) c.63+49C>T c.*606+49C>T (n.*606+49C>T) c.*750+49C>T (n.*750+49C>T) c.*976+49C>T (n.*976+49C>T) c.*1182+49C>T (n.*1182+49C>T) n.2282+49C>T n.2272+49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476621T>C | CA532343328 | MSH2 | c.2210+50T>C (n.2210+50T>C) c.2012+50T>C (n.2012+50T>C) c.*510+50T>C (n.*510+50T>C) c.63+50T>C c.*606+50T>C (n.*606+50T>C) c.*750+50T>C (n.*750+50T>C) c.*976+50T>C (n.*976+50T>C) c.*1182+50T>C (n.*1182+50T>C) n.2282+50T>C n.2272+50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476621T= | CA2495873316 | MSH2 | c.2210+50T= (n.2210+50T=) c.2012+50T= (n.2012+50T=) c.*510+50T= (n.*510+50T=) c.63+50T= c.*606+50T= (n.*606+50T=) c.*750+50T= (n.*750+50T=) c.*976+50T= (n.*976+50T=) c.*1182+50T= (n.*1182+50T=) n.2282+50T= n.2272+50T= | |
2 | g.47476622G>T | CA2658948449 | MSH2 | c.2210+51G>T (n.2210+51G>T) c.2012+51G>T (n.2012+51G>T) c.*510+51G>T (n.*510+51G>T) c.63+51G>T c.*606+51G>T (n.*606+51G>T) c.*750+51G>T (n.*750+51G>T) c.*976+51G>T (n.*976+51G>T) c.*1182+51G>T (n.*1182+51G>T) n.2282+51G>T n.2272+51G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47476623T>A | CA2699269921 | MSH2 | c.2210+52T>A (n.2210+52T>A) c.2012+52T>A (n.2012+52T>A) c.*510+52T>A (n.*510+52T>A) c.63+52T>A c.*606+52T>A (n.*606+52T>A) c.*750+52T>A (n.*750+52T>A) c.*976+52T>A (n.*976+52T>A) c.*1182+52T>A (n.*1182+52T>A) n.2282+52T>A n.2272+52T>A | dbSNP |
2 | g.47476624G>C | CA2699270107 | MSH2 | c.2210+53G>C (n.2210+53G>C) c.2012+53G>C (n.2012+53G>C) c.*510+53G>C (n.*510+53G>C) c.63+53G>C c.*606+53G>C (n.*606+53G>C) c.*750+53G>C (n.*750+53G>C) c.*976+53G>C (n.*976+53G>C) c.*1182+53G>C (n.*1182+53G>C) n.2282+53G>C n.2272+53G>C | dbSNP |
2 | g.47476625A= | CA2495873317 | MSH2 | c.2210+54A= (n.2210+54A=) c.2012+54A= (n.2012+54A=) c.*510+54A= (n.*510+54A=) c.63+54A= c.*606+54A= (n.*606+54A=) c.*750+54A= (n.*750+54A=) c.*976+54A= (n.*976+54A=) c.*1182+54A= (n.*1182+54A=) n.2282+54A= n.2272+54A= | |
2 | g.47476625A>G | CA2699270123 | MSH2 | c.2210+54A>G (n.2210+54A>G) c.2012+54A>G (n.2012+54A>G) c.*510+54A>G (n.*510+54A>G) c.63+54A>G c.*606+54A>G (n.*606+54A>G) c.*750+54A>G (n.*750+54A>G) c.*976+54A>G (n.*976+54A>G) c.*1182+54A>G (n.*1182+54A>G) n.2282+54A>G n.2272+54A>G | dbSNP |
2 | g.47476625A>T | CA2699270163 | MSH2 | c.2210+54A>T (n.2210+54A>T) c.2012+54A>T (n.2012+54A>T) c.*510+54A>T (n.*510+54A>T) c.63+54A>T c.*606+54A>T (n.*606+54A>T) c.*750+54A>T (n.*750+54A>T) c.*976+54A>T (n.*976+54A>T) c.*1182+54A>T (n.*1182+54A>T) n.2282+54A>T n.2272+54A>T | dbSNP |
2 | g.47476626G>A | CA2699270176 | MSH2 | c.2210+55G>A (n.2210+55G>A) c.2012+55G>A (n.2012+55G>A) c.*510+55G>A (n.*510+55G>A) c.63+55G>A c.*606+55G>A (n.*606+55G>A) c.*750+55G>A (n.*750+55G>A) c.*976+55G>A (n.*976+55G>A) c.*1182+55G>A (n.*1182+55G>A) n.2282+55G>A n.2272+55G>A | dbSNP |
2 | g.47476626G>C | CA2699270168 | MSH2 | c.2210+55G>C (n.2210+55G>C) c.2012+55G>C (n.2012+55G>C) c.*510+55G>C (n.*510+55G>C) c.63+55G>C c.*606+55G>C (n.*606+55G>C) c.*750+55G>C (n.*750+55G>C) c.*976+55G>C (n.*976+55G>C) c.*1182+55G>C (n.*1182+55G>C) n.2282+55G>C n.2272+55G>C | dbSNP |
2 | g.47476626dup | CA46703076 | MSH2 | c.2210+55dup (n.2210+55dup) c.2012+55dup (n.2012+55dup) c.*510+55dup (n.*510+55dup) c.63+55dup c.*606+55dup (n.*606+55dup) c.*750+55dup (n.*750+55dup) c.*976+55dup (n.*976+55dup) c.*1182+55dup (n.*1182+55dup) n.2282+55dup n.2272+55dup | dbSNP |
2 | g.47476627A>G | CA2658948450 | MSH2 | c.2210+56A>G (n.2210+56A>G) c.2012+56A>G (n.2012+56A>G) c.*510+56A>G (n.*510+56A>G) c.63+56A>G c.*606+56A>G (n.*606+56A>G) c.*750+56A>G (n.*750+56A>G) c.*976+56A>G (n.*976+56A>G) c.*1182+56A>G (n.*1182+56A>G) n.2282+56A>G n.2272+56A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47476627A>T | CA2699270267 | MSH2 | c.2210+56A>T (n.2210+56A>T) c.2012+56A>T (n.2012+56A>T) c.*510+56A>T (n.*510+56A>T) c.63+56A>T c.*606+56A>T (n.*606+56A>T) c.*750+56A>T (n.*750+56A>T) c.*976+56A>T (n.*976+56A>T) c.*1182+56A>T (n.*1182+56A>T) n.2282+56A>T n.2272+56A>T | dbSNP |
2 | g.47476629G>A | CA2699270294 | MSH2 | c.2210+58G>A (n.2210+58G>A) c.2012+58G>A (n.2012+58G>A) c.*510+58G>A (n.*510+58G>A) c.63+58G>A c.*606+58G>A (n.*606+58G>A) c.*750+58G>A (n.*750+58G>A) c.*976+58G>A (n.*976+58G>A) c.*1182+58G>A (n.*1182+58G>A) n.2282+58G>A n.2272+58G>A | dbSNP |
2 | g.47476629G>T | CA2699270272 | MSH2 | c.2210+58G>T (n.2210+58G>T) c.2012+58G>T (n.2012+58G>T) c.*510+58G>T (n.*510+58G>T) c.63+58G>T c.*606+58G>T (n.*606+58G>T) c.*750+58G>T (n.*750+58G>T) c.*976+58G>T (n.*976+58G>T) c.*1182+58G>T (n.*1182+58G>T) n.2282+58G>T n.2272+58G>T | dbSNP |
2 | g.47476630G>A | CA2495873318 | MSH2 | c.2210+59G>A (n.2210+59G>A) c.2012+59G>A (n.2012+59G>A) c.*510+59G>A (n.*510+59G>A) c.63+59G>A c.*606+59G>A (n.*606+59G>A) c.*750+59G>A (n.*750+59G>A) c.*976+59G>A (n.*976+59G>A) c.*1182+59G>A (n.*1182+59G>A) n.2282+59G>A n.2272+59G>A | dbSNP |
2 | g.47476630G>C | CA2699126923 | MSH2 | c.2210+59G>C (n.2210+59G>C) c.2012+59G>C (n.2012+59G>C) c.*510+59G>C (n.*510+59G>C) c.63+59G>C c.*606+59G>C (n.*606+59G>C) c.*750+59G>C (n.*750+59G>C) c.*976+59G>C (n.*976+59G>C) c.*1182+59G>C (n.*1182+59G>C) n.2282+59G>C n.2272+59G>C | dbSNP |
2 | g.47476630G= | CA2495873319 | MSH2 | c.2210+59G= (n.2210+59G=) c.2012+59G= (n.2012+59G=) c.*510+59G= (n.*510+59G=) c.63+59G= c.*606+59G= (n.*606+59G=) c.*750+59G= (n.*750+59G=) c.*976+59G= (n.*976+59G=) c.*1182+59G= (n.*1182+59G=) n.2282+59G= n.2272+59G= | |
2 | g.47476631A= | CA2495873321 | MSH2 | c.2210+60A= (n.2210+60A=) c.2012+60A= (n.2012+60A=) c.*510+60A= (n.*510+60A=) c.63+60A= c.*606+60A= (n.*606+60A=) c.*750+60A= (n.*750+60A=) c.*976+60A= (n.*976+60A=) c.*1182+60A= (n.*1182+60A=) n.2282+60A= n.2272+60A= | |
2 | g.47476631A>C | CA532343329 | MSH2 | c.2210+60A>C (n.2210+60A>C) c.2012+60A>C (n.2012+60A>C) c.*510+60A>C (n.*510+60A>C) c.63+60A>C c.*606+60A>C (n.*606+60A>C) c.*750+60A>C (n.*750+60A>C) c.*976+60A>C (n.*976+60A>C) c.*1182+60A>C (n.*1182+60A>C) n.2282+60A>C n.2272+60A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476631A>G | CA46703081 | MSH2 | c.2210+60A>G (n.2210+60A>G) c.2012+60A>G (n.2012+60A>G) c.*510+60A>G (n.*510+60A>G) c.63+60A>G c.*606+60A>G (n.*606+60A>G) c.*750+60A>G (n.*750+60A>G) c.*976+60A>G (n.*976+60A>G) c.*1182+60A>G (n.*1182+60A>G) n.2282+60A>G n.2272+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476631A>T | CA2576961072 | MSH2 | c.2210+60A>T (n.2210+60A>T) c.2012+60A>T (n.2012+60A>T) c.*510+60A>T (n.*510+60A>T) c.63+60A>T c.*606+60A>T (n.*606+60A>T) c.*750+60A>T (n.*750+60A>T) c.*976+60A>T (n.*976+60A>T) c.*1182+60A>T (n.*1182+60A>T) n.2282+60A>T n.2272+60A>T | |
2 | g.47476631_47476632insTCT | CA2699270634 | MSH2 | c.2210+60_2210+61insTCT (n.2210+60_2210+61insTCT) c.2012+60_2012+61insTCT (n.2012+60_2012+61insTCT) c.*510+60_*510+61insTCT (n.*510+60_*510+61insTCT) c.63+60_63+61insTCT c.*606+60_*606+61insTCT (n.*606+60_*606+61insTCT) c.*750+60_*750+61insTCT (n.*750+60_*750+61insTCT) c.*976+60_*976+61insTCT (n.*976+60_*976+61insTCT) c.*1182+60_*1182+61insTCT (n.*1182+60_*1182+61insTCT) n.2282+60_2282+61insTCT n.2272+60_2272+61insTCT | dbSNP |
2 | g.47476631_47476632insTCTAAAGATAGAG | CA2699270308 | MSH2 | c.2210+60_2210+61insTCTAAAGATAGAG (n.2210+60_2210+61insTCTAAAGATAGAG) c.2012+60_2012+61insTCTAAAGATAGAG (n.2012+60_2012+61insTCTAAAGATAGAG) c.*510+60_*510+61insTCTAAAGATAGAG (n.*510+60_*510+61insTCTAAAGATAGAG) c.63+60_63+61insTCTAAAGATAGAG c.*606+60_*606+61insTCTAAAGATAGAG (n.*606+60_*606+61insTCTAAAGATAGAG) c.*750+60_*750+61insTCTAAAGATAGAG (n.*750+60_*750+61insTCTAAAGATAGAG) c.*976+60_*976+61insTCTAAAGATAGAG (n.*976+60_*976+61insTCTAAAGATAGAG) c.*1182+60_*1182+61insTCTAAAGATAGAG (n.*1182+60_*1182+61insTCTAAAGATAGAG) n.2282+60_2282+61insTCTAAAGATAGAG n.2272+60_2272+61insTCTAAAGATAGAG | dbSNP |
2 | g.47476632A= | CA2495873322 | MSH2 | c.2210+61A= (n.2210+61A=) c.2012+61A= (n.2012+61A=) c.*510+61A= (n.*510+61A=) c.63+61A= c.*606+61A= (n.*606+61A=) c.*750+61A= (n.*750+61A=) c.*976+61A= (n.*976+61A=) c.*1182+61A= (n.*1182+61A=) n.2282+61A= n.2272+61A= | |
2 | g.47476632A>G | CA46703089 | MSH2 | c.2210+61A>G (n.2210+61A>G) c.2012+61A>G (n.2012+61A>G) c.*510+61A>G (n.*510+61A>G) c.63+61A>G c.*606+61A>G (n.*606+61A>G) c.*750+61A>G (n.*750+61A>G) c.*976+61A>G (n.*976+61A>G) c.*1182+61A>G (n.*1182+61A>G) n.2282+61A>G n.2272+61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476633A>G | CA2699270666 | MSH2 | c.2210+62A>G (n.2210+62A>G) c.2012+62A>G (n.2012+62A>G) c.*510+62A>G (n.*510+62A>G) c.63+62A>G c.*606+62A>G (n.*606+62A>G) c.*750+62A>G (n.*750+62A>G) c.*976+62A>G (n.*976+62A>G) c.*1182+62A>G (n.*1182+62A>G) n.2282+62A>G n.2272+62A>G | dbSNP |
2 | g.47476634A= | CA2495873323 | MSH2 | c.2210+63A= (n.2210+63A=) c.2012+63A= (n.2012+63A=) c.*510+63A= (n.*510+63A=) c.63+63A= c.*606+63A= (n.*606+63A=) c.*750+63A= (n.*750+63A=) c.*976+63A= (n.*976+63A=) c.*1182+63A= (n.*1182+63A=) n.2282+63A= n.2272+63A= | |
2 | g.47476634A>G | CA2699126924 | MSH2 | c.2210+63A>G (n.2210+63A>G) c.2012+63A>G (n.2012+63A>G) c.*510+63A>G (n.*510+63A>G) c.63+63A>G c.*606+63A>G (n.*606+63A>G) c.*750+63A>G (n.*750+63A>G) c.*976+63A>G (n.*976+63A>G) c.*1182+63A>G (n.*1182+63A>G) n.2282+63A>G n.2272+63A>G | dbSNP |
2 | g.47476634A>T | CA2495873324 | MSH2 | c.2210+63A>T (n.2210+63A>T) c.2012+63A>T (n.2012+63A>T) c.*510+63A>T (n.*510+63A>T) c.63+63A>T c.*606+63A>T (n.*606+63A>T) c.*750+63A>T (n.*750+63A>T) c.*976+63A>T (n.*976+63A>T) c.*1182+63A>T (n.*1182+63A>T) n.2282+63A>T n.2272+63A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476635G>A | CA2699270766 | MSH2 | c.2210+64G>A (n.2210+64G>A) c.2012+64G>A (n.2012+64G>A) c.*510+64G>A (n.*510+64G>A) c.63+64G>A c.*606+64G>A (n.*606+64G>A) c.*750+64G>A (n.*750+64G>A) c.*976+64G>A (n.*976+64G>A) c.*1182+64G>A (n.*1182+64G>A) n.2282+64G>A n.2272+64G>A | dbSNP |
2 | g.47476635G>C | CA2699270845 | MSH2 | c.2210+64G>C (n.2210+64G>C) c.2012+64G>C (n.2012+64G>C) c.*510+64G>C (n.*510+64G>C) c.63+64G>C c.*606+64G>C (n.*606+64G>C) c.*750+64G>C (n.*750+64G>C) c.*976+64G>C (n.*976+64G>C) c.*1182+64G>C (n.*1182+64G>C) n.2282+64G>C n.2272+64G>C | dbSNP |
2 | g.47476636T>A | CA2699126925 | MSH2 | c.2210+65T>A (n.2210+65T>A) c.2012+65T>A (n.2012+65T>A) c.*510+65T>A (n.*510+65T>A) c.63+65T>A c.*606+65T>A (n.*606+65T>A) c.*750+65T>A (n.*750+65T>A) c.*976+65T>A (n.*976+65T>A) c.*1182+65T>A (n.*1182+65T>A) n.2282+65T>A n.2272+65T>A | dbSNP |
2 | g.47476636T>C | CA2495873326 | MSH2 | c.2210+65T>C (n.2210+65T>C) c.2012+65T>C (n.2012+65T>C) c.*510+65T>C (n.*510+65T>C) c.63+65T>C c.*606+65T>C (n.*606+65T>C) c.*750+65T>C (n.*750+65T>C) c.*976+65T>C (n.*976+65T>C) c.*1182+65T>C (n.*1182+65T>C) n.2282+65T>C n.2272+65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476636T= | CA2495873325 | MSH2 | c.2210+65T= (n.2210+65T=) c.2012+65T= (n.2012+65T=) c.*510+65T= (n.*510+65T=) c.63+65T= c.*606+65T= (n.*606+65T=) c.*750+65T= (n.*750+65T=) c.*976+65T= (n.*976+65T=) c.*1182+65T= (n.*1182+65T=) n.2282+65T= n.2272+65T= | |
2 | g.47476637A= | CA2495873327 | MSH2 | c.2210+66A= (n.2210+66A=) c.2012+66A= (n.2012+66A=) c.*510+66A= (n.*510+66A=) c.63+66A= c.*606+66A= (n.*606+66A=) c.*750+66A= (n.*750+66A=) c.*976+66A= (n.*976+66A=) c.*1182+66A= (n.*1182+66A=) n.2282+66A= n.2272+66A= | |
2 | g.47476637A>G | CA769433692 | MSH2 | c.2210+66A>G (n.2210+66A>G) c.2012+66A>G (n.2012+66A>G) c.*510+66A>G (n.*510+66A>G) c.63+66A>G c.*606+66A>G (n.*606+66A>G) c.*750+66A>G (n.*750+66A>G) c.*976+66A>G (n.*976+66A>G) c.*1182+66A>G (n.*1182+66A>G) n.2282+66A>G n.2272+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476637A>T | CA2699109772 | MSH2 | c.2210+66A>T (n.2210+66A>T) c.2012+66A>T (n.2012+66A>T) c.*510+66A>T (n.*510+66A>T) c.63+66A>T c.*606+66A>T (n.*606+66A>T) c.*750+66A>T (n.*750+66A>T) c.*976+66A>T (n.*976+66A>T) c.*1182+66A>T (n.*1182+66A>T) n.2282+66A>T n.2272+66A>T | dbSNP |
2 | g.47476638T>A | CA2699126926 | MSH2 | c.2210+67T>A (n.2210+67T>A) c.2012+67T>A (n.2012+67T>A) c.*510+67T>A (n.*510+67T>A) c.63+67T>A c.*606+67T>A (n.*606+67T>A) c.*750+67T>A (n.*750+67T>A) c.*976+67T>A (n.*976+67T>A) c.*1182+67T>A (n.*1182+67T>A) n.2282+67T>A n.2272+67T>A | dbSNP |
2 | g.47476638T>C | CA2658948451 | MSH2 | c.2210+67T>C (n.2210+67T>C) c.2012+67T>C (n.2012+67T>C) c.*510+67T>C (n.*510+67T>C) c.63+67T>C c.*606+67T>C (n.*606+67T>C) c.*750+67T>C (n.*750+67T>C) c.*976+67T>C (n.*976+67T>C) c.*1182+67T>C (n.*1182+67T>C) n.2282+67T>C n.2272+67T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47476638T>G | CA1030271365 | MSH2 | c.2210+67T>G (n.2210+67T>G) c.2012+67T>G (n.2012+67T>G) c.*510+67T>G (n.*510+67T>G) c.63+67T>G c.*606+67T>G (n.*606+67T>G) c.*750+67T>G (n.*750+67T>G) c.*976+67T>G (n.*976+67T>G) c.*1182+67T>G (n.*1182+67T>G) n.2282+67T>G n.2272+67T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476638T= | CA2495873329 | MSH2 | c.2210+67T= (n.2210+67T=) c.2012+67T= (n.2012+67T=) c.*510+67T= (n.*510+67T=) c.63+67T= c.*606+67T= (n.*606+67T=) c.*750+67T= (n.*750+67T=) c.*976+67T= (n.*976+67T=) c.*1182+67T= (n.*1182+67T=) n.2282+67T= n.2272+67T= | |
2 | g.47476639A= | CA2495873330 | MSH2 | c.2210+68A= (n.2210+68A=) c.2012+68A= (n.2012+68A=) c.*510+68A= (n.*510+68A=) c.63+68A= c.*606+68A= (n.*606+68A=) c.*750+68A= (n.*750+68A=) c.*976+68A= (n.*976+68A=) c.*1182+68A= (n.*1182+68A=) n.2282+68A= n.2272+68A= | |
2 | g.47476639A>G | CA1030271373 | MSH2 | c.2210+68A>G (n.2210+68A>G) c.2012+68A>G (n.2012+68A>G) c.*510+68A>G (n.*510+68A>G) c.63+68A>G c.*606+68A>G (n.*606+68A>G) c.*750+68A>G (n.*750+68A>G) c.*976+68A>G (n.*976+68A>G) c.*1182+68A>G (n.*1182+68A>G) n.2282+68A>G n.2272+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476639A>T | CA2495873331 | MSH2 | c.2210+68A>T (n.2210+68A>T) c.2012+68A>T (n.2012+68A>T) c.*510+68A>T (n.*510+68A>T) c.63+68A>T c.*606+68A>T (n.*606+68A>T) c.*750+68A>T (n.*750+68A>T) c.*976+68A>T (n.*976+68A>T) c.*1182+68A>T (n.*1182+68A>T) n.2282+68A>T n.2272+68A>T | dbSNP |
2 | g.47476644C>A | CA2658948452 | MSH2 | c.2210+73C>A (n.2210+73C>A) c.2012+73C>A (n.2012+73C>A) c.*510+73C>A (n.*510+73C>A) c.63+73C>A c.*606+73C>A (n.*606+73C>A) c.*750+73C>A (n.*750+73C>A) c.*976+73C>A (n.*976+73C>A) c.*1182+73C>A (n.*1182+73C>A) n.2282+73C>A n.2272+73C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47476645A>G | CA2576961073 | MSH2 | c.2210+74A>G (n.2210+74A>G) c.2012+74A>G (n.2012+74A>G) c.*510+74A>G (n.*510+74A>G) c.63+74A>G c.*606+74A>G (n.*606+74A>G) c.*750+74A>G (n.*750+74A>G) c.*976+74A>G (n.*976+74A>G) c.*1182+74A>G (n.*1182+74A>G) n.2282+74A>G n.2272+74A>G | |
2 | g.47476646G>A | CA2658948453 | MSH2 | c.2210+75G>A (n.2210+75G>A) c.2012+75G>A (n.2012+75G>A) c.*510+75G>A (n.*510+75G>A) c.63+75G>A c.*606+75G>A (n.*606+75G>A) c.*750+75G>A (n.*750+75G>A) c.*976+75G>A (n.*976+75G>A) c.*1182+75G>A (n.*1182+75G>A) n.2282+75G>A n.2272+75G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47476646G>T | CA2576961074 | MSH2 | c.2210+75G>T (n.2210+75G>T) c.2012+75G>T (n.2012+75G>T) c.*510+75G>T (n.*510+75G>T) c.63+75G>T c.*606+75G>T (n.*606+75G>T) c.*750+75G>T (n.*750+75G>T) c.*976+75G>T (n.*976+75G>T) c.*1182+75G>T (n.*1182+75G>T) n.2282+75G>T n.2272+75G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47476647A= | CA2495873334 | MSH2 | c.2210+76A= (n.2210+76A=) c.2012+76A= (n.2012+76A=) c.*510+76A= (n.*510+76A=) c.63+76A= c.*606+76A= (n.*606+76A=) c.*750+76A= (n.*750+76A=) c.*976+76A= (n.*976+76A=) c.*1182+76A= (n.*1182+76A=) n.2282+76A= n.2272+76A= | |
2 | g.47476647A>G | CA2495873332 | MSH2 | c.2210+76A>G (n.2210+76A>G) c.2012+76A>G (n.2012+76A>G) c.*510+76A>G (n.*510+76A>G) c.63+76A>G c.*606+76A>G (n.*606+76A>G) c.*750+76A>G (n.*750+76A>G) c.*976+76A>G (n.*976+76A>G) c.*1182+76A>G (n.*1182+76A>G) n.2282+76A>G n.2272+76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476647A>T | CA769433698 | MSH2 | c.2210+76A>T (n.2210+76A>T) c.2012+76A>T (n.2012+76A>T) c.*510+76A>T (n.*510+76A>T) c.63+76A>T c.*606+76A>T (n.*606+76A>T) c.*750+76A>T (n.*750+76A>T) c.*976+76A>T (n.*976+76A>T) c.*1182+76A>T (n.*1182+76A>T) n.2282+76A>T n.2272+76A>T | dbSNP |
2 | g.47476647_47476648delinsAT | CA2495873333 | MSH2 | c.2210+76_2210+77delinsAT (n.2210+76_2210+77delinsAT) c.2012+76_2012+77delinsAT (n.2012+76_2012+77delinsAT) c.*510+76_*510+77delinsAT (n.*510+76_*510+77delinsAT) c.63+76_63+77delinsAT c.*606+76_*606+77delinsAT (n.*606+76_*606+77delinsAT) c.*750+76_*750+77delinsAT (n.*750+76_*750+77delinsAT) c.*976+76_*976+77delinsAT (n.*976+76_*976+77delinsAT) c.*1182+76_*1182+77delinsAT (n.*1182+76_*1182+77delinsAT) n.2282+76_2282+77delinsAT n.2272+76_2272+77delinsAT | |
2 | g.47476648T>A | CA020260 | MSH2 | c.2210+77T>A (n.2210+77T>A) c.2012+77T>A (n.2012+77T>A) c.*510+77T>A (n.*510+77T>A) c.63+77T>A c.*606+77T>A (n.*606+77T>A) c.*750+77T>A (n.*750+77T>A) c.*976+77T>A (n.*976+77T>A) c.*1182+77T>A (n.*1182+77T>A) n.2282+77T>A n.2272+77T>A | dbSNP |
2 | g.47476648T>C | CA46703091 | MSH2 | c.2210+77T>C (n.2210+77T>C) c.2012+77T>C (n.2012+77T>C) c.*510+77T>C (n.*510+77T>C) c.63+77T>C c.*606+77T>C (n.*606+77T>C) c.*750+77T>C (n.*750+77T>C) c.*976+77T>C (n.*976+77T>C) c.*1182+77T>C (n.*1182+77T>C) n.2282+77T>C n.2272+77T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476648T= | CA2495873335 | MSH2 | c.2210+77T= (n.2210+77T=) c.2012+77T= (n.2012+77T=) c.*510+77T= (n.*510+77T=) c.63+77T= c.*606+77T= (n.*606+77T=) c.*750+77T= (n.*750+77T=) c.*976+77T= (n.*976+77T=) c.*1182+77T= (n.*1182+77T=) n.2282+77T= n.2272+77T= | |
2 | g.47476649del | CA1030271378 | MSH2 | c.2210+78del (n.2210+78del) c.2012+78del (n.2012+78del) c.*510+78del (n.*510+78del) c.63+78del c.*606+78del (n.*606+78del) c.*750+78del (n.*750+78del) c.*976+78del (n.*976+78del) c.*1182+78del (n.*1182+78del) n.2282+78del n.2272+78del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476650C>A | CA2658948454 | MSH2 | c.2210+79C>A (n.2210+79C>A) c.2012+79C>A (n.2012+79C>A) c.*510+79C>A (n.*510+79C>A) c.63+79C>A c.*606+79C>A (n.*606+79C>A) c.*750+79C>A (n.*750+79C>A) c.*976+79C>A (n.*976+79C>A) c.*1182+79C>A (n.*1182+79C>A) n.2282+79C>A n.2272+79C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47476650C= | CA2495873337 | MSH2 | c.2210+79C= (n.2210+79C=) c.2012+79C= (n.2012+79C=) c.*510+79C= (n.*510+79C=) c.63+79C= c.*606+79C= (n.*606+79C=) c.*750+79C= (n.*750+79C=) c.*976+79C= (n.*976+79C=) c.*1182+79C= (n.*1182+79C=) n.2282+79C= n.2272+79C= | |
2 | g.47476650C>G | CA532343330 | MSH2 | c.2210+79C>G (n.2210+79C>G) c.2012+79C>G (n.2012+79C>G) c.*510+79C>G (n.*510+79C>G) c.63+79C>G c.*606+79C>G (n.*606+79C>G) c.*750+79C>G (n.*750+79C>G) c.*976+79C>G (n.*976+79C>G) c.*1182+79C>G (n.*1182+79C>G) n.2282+79C>G n.2272+79C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476650C>T | CA46703095 | MSH2 | c.2210+79C>T (n.2210+79C>T) c.2012+79C>T (n.2012+79C>T) c.*510+79C>T (n.*510+79C>T) c.63+79C>T c.*606+79C>T (n.*606+79C>T) c.*750+79C>T (n.*750+79C>T) c.*976+79C>T (n.*976+79C>T) c.*1182+79C>T (n.*1182+79C>T) n.2282+79C>T n.2272+79C>T | dbSNP |