Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47470591_47478986del | CA331343 | MSH2 | c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_*758+467del c.*58-374_*854+467del c.*202-374_*998+467del c.*428-374_*1224+467del c.*634-374_*1430+467del c.1662-374_*24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del | ClinVar |
2 | g.47474664_47481709del | CA331375 | MSH2 | c.1760-361_2634+838del c.1562-361_2436+838del c.*60-361_*934+838del c.*156-361_*1030+838del c.*300-361_*1174+838del c.*526-361_*1400+838del c.*732-361_*1606+838del c.1760-361_*200+838del n.1832-361_2706+838del n.1822-361_2696+838del | ClinVar |
2 | g.47475026_47478520del | CA2580061388 | MSH2 | c.1761_2458+1del c.1563_2260+1del c.*61_*758+1del c.*157_*854+1del c.*301_*998+1del c.*527_*1224+1del c.*733_*1430+1del c.1761_*24+1del n.1833_2530+1del n.1823_2520+1del | |
2 | g.47476365_47476572del | CA2499216063 | MSH2 | c.2006-2_2210+1del c.1808-2_2012+1del c.*306-2_*510+1del c.*402-2_*606+1del c.*546-2_*750+1del c.*772-2_*976+1del c.*978-2_*1182+1del n.2078-2_2282+1del n.2068-2_2272+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476481_47476483delinsCGGGCTAAGAAGTG | CA2586964867 | MSH2 | c.2120_2122delinsCGGGCTAAGAAGTG (p.Cys707SerfsTer3) c.1922_1924delinsCGGGCTAAGAAGTG (p.Cys641SerfsTer3) c.*420_*422delinsCGGGCTAAGAAGTG (n.*420_*422delinsCGGGCTAAGAAGTG) c.*516_*518delinsCGGGCTAAGAAGTG (n.*516_*518delinsCGGGCTAAGAAGTG) c.*660_*662delinsCGGGCTAAGAAGTG (n.*660_*662delinsCGGGCTAAGAAGTG) c.*886_*888delinsCGGGCTAAGAAGTG (n.*886_*888delinsCGGGCTAAGAAGTG) c.*1092_*1094delinsCGGGCTAAGAAGTG (n.*1092_*1094delinsCGGGCTAAGAAGTG) n.2192_2194delinsCGGGCTAAGAAGTG n.2182_2184delinsCGGGCTAAGAAGTG | |
2 | g.47476482C>A | CA346729271 | MSH2 | c.2121C>A (p.Cys707Ter) c.1923C>A (p.Cys641Ter) c.*421C>A (n.*421C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) c.*1093C>A (n.*1093C>A) n.2193C>A n.2183C>A | |
2 | g.47476482C= | CA2495873662 | MSH2 | c.2121C= (p.Cys707=) c.1923C= (p.Cys641=) c.*421C= (n.*421C=) c.*517C= (n.*517C=) c.*661C= (n.*661C=) c.*887C= (n.*887C=) c.*1093C= (n.*1093C=) n.2193C= n.2183C= | |
2 | g.47476482C>G | CA346729272 | MSH2 | c.2121C>G (p.Cys707Trp) c.1923C>G (p.Cys641Trp) c.*421C>G (n.*421C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) c.*661C>G (n.*661C>G) c.*887C>G (n.*887C>G) c.*1093C>G (n.*1093C>G) n.2193C>G n.2183C>G | dbSNP |
2 | g.47476482C>T | CA426120295 | MSH2 | c.2121C>T (p.Cys707=) c.1923C>T (p.Cys641=) c.*421C>T (n.*421C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) c.*1093C>T (n.*1093C>T) n.2193C>T n.2183C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476482_47476486del | CA2580067188 | MSH2 | c.2121_2125del (p.Ile708SerfsTer7) c.1923_1927del (p.Ile642SerfsTer7) c.*421_*425del (n.*421_*425del) c.*517_*521del (n.*517_*521del) c.*661_*665del (n.*661_*665del) c.*887_*891del (n.*887_*891del) c.*1093_*1097del (n.*1093_*1097del) n.2193_2197del n.2183_2187del | ClinVar |
2 | g.47476483A= | CA2495873663 | MSH2 | c.2122A= (p.Ile708=) c.1924A= (p.Ile642=) c.*422A= (n.*422A=) c.*518A= (n.*518A=) c.*662A= (n.*662A=) c.*888A= (n.*888A=) c.*1094A= (n.*1094A=) n.2194A= n.2184A= | |
2 | g.47476483A>C | CA346729273 | MSH2 | c.2122A>C (p.Ile708Leu) c.1924A>C (p.Ile642Leu) c.*422A>C (n.*422A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) c.*1094A>C (n.*1094A>C) n.2194A>C n.2184A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476483A>G | CA034231 | MSH2 | c.2122A>G (p.Ile708Val) c.1924A>G (p.Ile642Val) c.*422A>G (n.*422A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*1094A>G (n.*1094A>G) n.2194A>G n.2184A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476483A>T | CA346729274 | MSH2 | c.2122A>T (p.Ile708Phe) c.1924A>T (p.Ile642Phe) c.*422A>T (n.*422A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.*1094A>T (n.*1094A>T) n.2194A>T n.2184A>T | dbSNP |
2 | g.47476484T>A | CA020091 | MSH2 | c.2123T>A (p.Ile708Asn) c.1925T>A (p.Ile642Asn) c.*423T>A (n.*423T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*889T>A (n.*889T>A) c.*1095T>A (n.*1095T>A) n.2195T>A n.2185T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476484T>C | CA346729275 | MSH2 | c.2123T>C (p.Ile708Thr) c.1925T>C (p.Ile642Thr) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*889T>C (n.*889T>C) c.*1095T>C (n.*1095T>C) n.2195T>C n.2185T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476484T>G | CA346729276 | MSH2 | c.2123T>G (p.Ile708Ser) c.1925T>G (p.Ile642Ser) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*889T>G (n.*889T>G) c.*1095T>G (n.*1095T>G) n.2195T>G n.2185T>G | |
2 | g.47476484T= | CA2495873664 | MSH2 | c.2123T= (p.Ile708=) c.1925T= (p.Ile642=) c.*423T= (n.*423T=) c.*519T= (n.*519T=) c.*663T= (n.*663T=) c.*889T= (n.*889T=) c.*1095T= (n.*1095T=) n.2195T= n.2185T= | |
2 | g.47476485C>A | CA426120301 | MSH2 | c.2124C>A (p.Ile708=) c.1926C>A (p.Ile642=) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) c.*1096C>A (n.*1096C>A) n.2196C>A n.2186C>A | |
2 | g.47476485C>G | CA346729277 | MSH2 | c.2124C>G (p.Ile708Met) c.1926C>G (p.Ile642Met) c.*424C>G (n.*424C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.*890C>G (n.*890C>G) c.*1096C>G (n.*1096C>G) n.2196C>G n.2186C>G | |
2 | g.47476485C>T | CA426120302 | MSH2 | c.2124C>T (p.Ile708=) c.1926C>T (p.Ile642=) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) c.*1096C>T (n.*1096C>T) n.2196C>T n.2186C>T | ClinVar |
2 | g.47476486T>A | CA346729278 | MSH2 | c.2125T>A (p.Leu709Ile) c.1927T>A (p.Leu643Ile) c.*425T>A (n.*425T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) c.*1097T>A (n.*1097T>A) n.2197T>A n.2187T>A | dbSNP |
2 | g.47476486T>C | CA426120303 | MSH2 | c.2125T>C (p.Leu709=) c.1927T>C (p.Leu643=) c.*425T>C (n.*425T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*1097T>C (n.*1097T>C) n.2197T>C n.2187T>C | |
2 | g.47476486T>G | CA16610889 | MSH2 | c.2125T>G (p.Leu709Val) c.1927T>G (p.Leu643Val) c.*425T>G (n.*425T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) c.*1097T>G (n.*1097T>G) n.2197T>G n.2187T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476486T= | CA2495873665 | MSH2 | c.2125T= (p.Leu709=) c.1927T= (p.Leu643=) c.*425T= (n.*425T=) c.*521T= (n.*521T=) c.*665T= (n.*665T=) c.*891T= (n.*891T=) c.*1097T= (n.*1097T=) n.2197T= n.2187T= | |
2 | g.47476487T>A | CA346729279 | MSH2 | c.2126T>A (p.Leu709Ter) c.1928T>A (p.Leu643Ter) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) c.*1098T>A (n.*1098T>A) n.2198T>A n.2188T>A | |
2 | g.47476487T>C | CA346729280 | MSH2 | c.2126T>C (p.Leu709Ser) c.1928T>C (p.Leu643Ser) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) c.*1098T>C (n.*1098T>C) n.2198T>C n.2188T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476487T>G | CA346729281 | MSH2 | c.2126T>G (p.Leu709Ter) c.1928T>G (p.Leu643Ter) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) c.*1098T>G (n.*1098T>G) n.2198T>G n.2188T>G | ClinVar |
2 | g.47476488del | CA2695200696 | MSH2 | c.2127del (p.Ala710ProfsTer3) c.1929del (p.Ala644ProfsTer3) c.*427del (n.*427del) c.*523del (n.*523del) c.*667del (n.*667del) c.*893del (n.*893del) c.*1099del (n.*1099del) n.2199del n.2189del | ClinVar |
2 | g.47476488A>C | CA346729283 | MSH2 | c.2127A>C (p.Leu709Phe) c.1929A>C (p.Leu643Phe) c.*427A>C (n.*427A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) c.*893A>C (n.*893A>C) c.*1099A>C (n.*1099A>C) n.2199A>C n.2189A>C | |
2 | g.47476488A>G | CA426120310 | MSH2 | c.2127A>G (p.Leu709=) c.1929A>G (p.Leu643=) c.*427A>G (n.*427A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) c.*893A>G (n.*893A>G) c.*1099A>G (n.*1099A>G) n.2199A>G n.2189A>G | dbSNP |
2 | g.47476488A>T | CA346729282 | MSH2 | c.2127A>T (p.Leu709Phe) c.1929A>T (p.Leu643Phe) c.*427A>T (n.*427A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.*893A>T (n.*893A>T) c.*1099A>T (n.*1099A>T) n.2199A>T n.2189A>T | dbSNP |
2 | g.47476488_47476489delinsAG | CA2495873666 | MSH2 | c.2127_2128delinsAG (p.Leu709=) c.1929_1930delinsAG (p.Leu643=) c.*427_*428delinsAG (n.*427_*428delinsAG) c.*523_*524delinsAG (n.*523_*524delinsAG) c.*667_*668delinsAG (n.*667_*668delinsAG) c.*893_*894delinsAG (n.*893_*894delinsAG) c.*1099_*1100delinsAG (n.*1099_*1100delinsAG) n.2199_2200delinsAG n.2189_2190delinsAG | |
2 | g.47476489del | CA645369227 | MSH2 | c.2128del (p.Ala710ProfsTer3) c.1930del (p.Ala644ProfsTer3) c.*428del (n.*428del) c.*524del (n.*524del) c.*668del (n.*668del) c.*894del (n.*894del) c.*1100del (n.*1100del) n.2200del n.2190del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476489G>A | CA346729284 | MSH2 | c.2128G>A (p.Ala710Thr) c.1930G>A (p.Ala644Thr) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) c.*1100G>A (n.*1100G>A) n.2200G>A n.2190G>A | ClinVar |
2 | g.47476489G>C | CA346729285 | MSH2 | c.2128G>C (p.Ala710Pro) c.1930G>C (p.Ala644Pro) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) c.*1100G>C (n.*1100G>C) n.2200G>C n.2190G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476489G= | CA2495873667 | MSH2 | c.2128G= (p.Ala710=) c.1930G= (p.Ala644=) c.*428G= (n.*428G=) c.*524G= (n.*524G=) c.*668G= (n.*668G=) c.*894G= (n.*894G=) c.*1100G= (n.*1100G=) n.2200G= n.2190G= | |
2 | g.47476489G>T | CA346729286 | MSH2 | c.2128G>T (p.Ala710Ser) c.1930G>T (p.Ala644Ser) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.*1100G>T (n.*1100G>T) n.2200G>T n.2190G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476490C>A | CA46702737 | MSH2 | c.2129C>A (p.Ala710Asp) c.1931C>A (p.Ala644Asp) c.*429C>A (n.*429C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.*1101C>A (n.*1101C>A) n.2201C>A n.2191C>A | dbSNP |
2 | g.47476490C= | CA2495873668 | MSH2 | c.2129C= (p.Ala710=) c.1931C= (p.Ala644=) c.*429C= (n.*429C=) c.*525C= (n.*525C=) c.*669C= (n.*669C=) c.*895C= (n.*895C=) c.*1101C= (n.*1101C=) n.2201C= n.2191C= | |
2 | g.47476490C>G | CA034290 | MSH2 | c.2129C>G (p.Ala710Gly) c.1931C>G (p.Ala644Gly) c.*429C>G (n.*429C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) c.*1101C>G (n.*1101C>G) n.2201C>G n.2191C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476490C>T | CA10584220 | MSH2 | c.2129C>T (p.Ala710Val) c.1931C>T (p.Ala644Val) c.*429C>T (n.*429C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) c.*1101C>T (n.*1101C>T) n.2201C>T n.2191C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476491C>A | CA426120313 | MSH2 | c.2130C>A (p.Ala710=) c.1932C>A (p.Ala644=) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.*1102C>A (n.*1102C>A) n.2202C>A n.2192C>A | dbSNP |
2 | g.47476491C>G | CA426120314 | MSH2 | c.2130C>G (p.Ala710=) c.1932C>G (p.Ala644=) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) c.*670C>G (n.*670C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.*1102C>G (n.*1102C>G) n.2202C>G n.2192C>G | dbSNP |
2 | g.47476491C>T | CA426120315 | MSH2 | c.2130C>T (p.Ala710=) c.1932C>T (p.Ala644=) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.*1102C>T (n.*1102C>T) n.2202C>T n.2192C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476492C>A | CA426120316 | MSH2 | c.2131C>A (p.Arg711=) c.1933C>A (p.Arg645=) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.*897C>A (n.*897C>A) c.*1103C>A (n.*1103C>A) n.2203C>A n.2193C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476492C= | CA2495873669 | MSH2 | c.2131C= (p.Arg711=) c.1933C= (p.Arg645=) c.*431C= (n.*431C=) c.*527C= (n.*527C=) c.*671C= (n.*671C=) c.*897C= (n.*897C=) c.*1103C= (n.*1103C=) n.2203C= n.2193C= | |
2 | g.47476492C>G | CA346729287 | MSH2 | c.2131C>G (p.Arg711Gly) c.1933C>G (p.Arg645Gly) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) c.*897C>G (n.*897C>G) c.*1103C>G (n.*1103C>G) n.2203C>G n.2193C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476492C>T | CA020107 | MSH2 | c.2131C>T (p.Arg711Ter) c.1933C>T (p.Arg645Ter) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) c.*897C>T (n.*897C>T) c.*1103C>T (n.*1103C>T) n.2203C>T n.2193C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47476492_47476494del | CA2586964868 | MSH2 | c.2131_2133del (p.Arg711del) c.1933_1935del (p.Arg645del) c.*431_*433del (n.*431_*433del) c.*527_*529del (n.*527_*529del) c.*671_*673del (n.*671_*673del) c.*897_*899del (n.*897_*899del) c.*1103_*1105del (n.*1103_*1105del) n.2203_2205del n.2193_2195del | |
2 | g.47476493G>A | CA034312 | MSH2 | c.2132G>A (p.Arg711Gln) c.1934G>A (p.Arg645Gln) c.*432G>A (n.*432G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) n.2204G>A n.2194G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476493G>C | CA346729288 | MSH2 | c.2132G>C (p.Arg711Pro) c.1934G>C (p.Arg645Pro) c.*432G>C (n.*432G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) c.*1104G>C (n.*1104G>C) n.2204G>C n.2194G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476493G= | CA2495873670 | MSH2 | c.2132G= (p.Arg711=) c.1934G= (p.Arg645=) c.*432G= (n.*432G=) c.*528G= (n.*528G=) c.*672G= (n.*672G=) c.*898G= (n.*898G=) c.*1104G= (n.*1104G=) n.2204G= n.2194G= | |
2 | g.47476493G>T | CA346729289 | MSH2 | c.2132G>T (p.Arg711Leu) c.1934G>T (p.Arg645Leu) c.*432G>T (n.*432G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) c.*1104G>T (n.*1104G>T) n.2204G>T n.2194G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476494A= | CA2495873671 | MSH2 | c.2133A= (p.Arg711=) c.1935A= (p.Arg645=) c.*433A= (n.*433A=) c.*529A= (n.*529A=) c.*673A= (n.*673A=) c.*899A= (n.*899A=) c.*1105A= (n.*1105A=) n.2205A= n.2195A= | |
2 | g.47476494A>C | CA426120322 | MSH2 | c.2133A>C (p.Arg711=) c.1935A>C (p.Arg645=) c.*433A>C (n.*433A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) c.*1105A>C (n.*1105A>C) n.2205A>C n.2195A>C | |
2 | g.47476494A>G | CA426120324 | MSH2 | c.2133A>G (p.Arg711=) c.1935A>G (p.Arg645=) c.*433A>G (n.*433A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) c.*1105A>G (n.*1105A>G) n.2205A>G n.2195A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476494A>T | CA426120326 | MSH2 | c.2133A>T (p.Arg711=) c.1935A>T (p.Arg645=) c.*433A>T (n.*433A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) c.*1105A>T (n.*1105A>T) n.2205A>T n.2195A>T | dbSNP |
2 | g.47476496_47476498del | CA2580067194 | MSH2 | c.2135_2137del (p.Val712del) c.1937_1939del (p.Val646del) c.*435_*437del (n.*435_*437del) c.*531_*533del (n.*531_*533del) c.*675_*677del (n.*675_*677del) c.*901_*903del (n.*901_*903del) c.*1107_*1109del (n.*1107_*1109del) n.2207_2209del n.2197_2199del | ClinVar |
2 | g.47476495G>A | CA346729290 | MSH2 | c.2134G>A (p.Val712Ile) c.1936G>A (p.Val646Ile) c.*434G>A (n.*434G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) c.*1106G>A (n.*1106G>A) n.2206G>A n.2196G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476495G>C | CA346729291 | MSH2 | c.2134G>C (p.Val712Leu) c.1936G>C (p.Val646Leu) c.*434G>C (n.*434G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) c.*1106G>C (n.*1106G>C) n.2206G>C n.2196G>C | dbSNP |
2 | g.47476495G= | CA2495873672 | MSH2 | c.2134G= (p.Val712=) c.1936G= (p.Val646=) c.*434G= (n.*434G=) c.*530G= (n.*530G=) c.*674G= (n.*674G=) c.*900G= (n.*900G=) c.*1106G= (n.*1106G=) n.2206G= n.2196G= | |
2 | g.47476495G>T | CA346729292 | MSH2 | c.2134G>T (p.Val712Leu) c.1936G>T (p.Val646Leu) c.*434G>T (n.*434G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) c.*1106G>T (n.*1106G>T) n.2206G>T n.2196G>T | |
2 | g.47476496T>A | CA346729295 | MSH2 | c.2135T>A (p.Val712Glu) c.1937T>A (p.Val646Glu) c.*435T>A (n.*435T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) c.*901T>A (n.*901T>A) c.*1107T>A (n.*1107T>A) n.2207T>A n.2197T>A | dbSNP |
2 | g.47476496T>C | CA346729293 | MSH2 | c.2135T>C (p.Val712Ala) c.1937T>C (p.Val646Ala) c.*435T>C (n.*435T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.*901T>C (n.*901T>C) c.*1107T>C (n.*1107T>C) n.2207T>C n.2197T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476496T>G | CA346729294 | MSH2 | c.2135T>G (p.Val712Gly) c.1937T>G (p.Val646Gly) c.*435T>G (n.*435T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.*901T>G (n.*901T>G) c.*1107T>G (n.*1107T>G) n.2207T>G n.2197T>G | dbSNP |
2 | g.47476496T= | CA2581768753 | MSH2 | c.2135T= (p.Val712=) c.1937T= (p.Val646=) c.*435T= (n.*435T=) c.*531T= (n.*531T=) c.*675T= (n.*675T=) c.*901T= (n.*901T=) c.*1107T= (n.*1107T=) n.2207T= n.2197T= | |
2 | g.47476496dup | CA020112 | MSH2 | c.2135dup (p.Gly713ArgfsTer4) c.1937dup (p.Gly647ArgfsTer4) c.*435dup (n.*435dup) c.*531dup (n.*531dup) c.*675dup (n.*675dup) c.*901dup (n.*901dup) c.*1107dup (n.*1107dup) n.2207dup n.2197dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476497del | CA2586964873 | MSH2 | c.2136del (p.Ala714LeufsTer6) c.1938del (p.Ala648LeufsTer6) c.*436del (n.*436del) c.*532del (n.*532del) c.*676del (n.*676del) c.*902del (n.*902del) c.*1108del (n.*1108del) n.2208del n.2198del | |
2 | g.47476497A= | CA2495873673 | MSH2 | c.2136A= (p.Val712=) c.1938A= (p.Val646=) c.*436A= (n.*436A=) c.*532A= (n.*532A=) c.*676A= (n.*676A=) c.*902A= (n.*902A=) c.*1108A= (n.*1108A=) n.2208A= n.2198A= | |
2 | g.47476497A>C | CA426120333 | MSH2 | c.2136A>C (p.Val712=) c.1938A>C (p.Val646=) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) c.*902A>C (n.*902A>C) c.*1108A>C (n.*1108A>C) n.2208A>C n.2198A>C | |
2 | g.47476497A>G | CA426120334 | MSH2 | c.2136A>G (p.Val712=) c.1938A>G (p.Val646=) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) c.*1108A>G (n.*1108A>G) n.2208A>G n.2198A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476497A>T | CA426120335 | MSH2 | c.2136A>T (p.Val712=) c.1938A>T (p.Val646=) c.*436A>T (n.*436A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) c.*902A>T (n.*902A>T) c.*1108A>T (n.*1108A>T) n.2208A>T n.2198A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476497dup | CA2586964871 | MSH2 | c.2136dup (p.Gly713ArgfsTer4) c.1938dup (p.Gly647ArgfsTer4) c.*436dup (n.*436dup) c.*532dup (n.*532dup) c.*676dup (n.*676dup) c.*902dup (n.*902dup) c.*1108dup (n.*1108dup) n.2208dup n.2198dup | |
2 | g.47476498G>A | CA346729296 | MSH2 | c.2137G>A (p.Gly713Arg) c.1939G>A (p.Gly647Arg) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.2209G>A n.2199G>A | dbSNP |
2 | g.47476498G>C | CA346729297 | MSH2 | c.2137G>C (p.Gly713Arg) c.1939G>C (p.Gly647Arg) c.*437G>C (n.*437G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) c.*1109G>C (n.*1109G>C) n.2209G>C n.2199G>C | dbSNP |
2 | g.47476498G>T | CA346729298 | MSH2 | c.2137G>T (p.Gly713Trp) c.1939G>T (p.Gly647Trp) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.2209G>T n.2199G>T | |
2 | g.47476501dup | CA2586964874 | MSH2 | c.2140dup (p.Ala714GlyfsTer3) c.1942dup (p.Ala648GlyfsTer3) c.*440dup (n.*440dup) c.*536dup (n.*536dup) c.*680dup (n.*680dup) c.*906dup (n.*906dup) c.*1112dup (n.*1112dup) n.2212dup n.2202dup | |
2 | g.47476499G>A | CA034328 | MSH2 | c.2138G>A (p.Gly713Glu) c.1940G>A (p.Gly647Glu) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) c.*1110G>A (n.*1110G>A) n.2210G>A n.2200G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476499G>C | CA346729299 | MSH2 | c.2138G>C (p.Gly713Ala) c.1940G>C (p.Gly647Ala) c.*438G>C (n.*438G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) c.*904G>C (n.*904G>C) c.*1110G>C (n.*1110G>C) n.2210G>C n.2200G>C | dbSNP |
2 | g.47476499G= | CA2495873674 | MSH2 | c.2138G= (p.Gly713=) c.1940G= (p.Gly647=) c.*438G= (n.*438G=) c.*534G= (n.*534G=) c.*678G= (n.*678G=) c.*904G= (n.*904G=) c.*1110G= (n.*1110G=) n.2210G= n.2200G= | |
2 | g.47476499G>T | CA034338 | MSH2 | c.2138G>T (p.Gly713Val) c.1940G>T (p.Gly647Val) c.*438G>T (n.*438G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) n.2210G>T n.2200G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476500G>A | CA426120338 | MSH2 | c.2139G>A (p.Gly713=) c.1941G>A (p.Gly647=) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) c.*1111G>A (n.*1111G>A) n.2211G>A n.2201G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476500G>C | CA020117 | MSH2 | c.2139G>C (p.Gly713=) c.1941G>C (p.Gly647=) c.*439G>C (n.*439G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*905G>C (n.*905G>C) c.*1111G>C (n.*1111G>C) n.2211G>C n.2201G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476500G= | CA2495873675 | MSH2 | c.2139G= (p.Gly713=) c.1941G= (p.Gly647=) c.*439G= (n.*439G=) c.*535G= (n.*535G=) c.*679G= (n.*679G=) c.*905G= (n.*905G=) c.*1111G= (n.*1111G=) n.2211G= n.2201G= | |
2 | g.47476500G>T | CA020122 | MSH2 | c.2139G>T (p.Gly713=) c.1941G>T (p.Gly647=) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*905G>T (n.*905G>T) c.*1111G>T (n.*1111G>T) n.2211G>T n.2201G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476501G>A | CA346729300 | MSH2 | c.2140G>A (p.Ala714Thr) c.1942G>A (p.Ala648Thr) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.*1112G>A (n.*1112G>A) n.2212G>A n.2202G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476501G>C | CA346729301 | MSH2 | c.2140G>C (p.Ala714Pro) c.1942G>C (p.Ala648Pro) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.*1112G>C (n.*1112G>C) n.2212G>C n.2202G>C | dbSNP |
2 | g.47476501G= | CA2495873676 | MSH2 | c.2140G= (p.Ala714=) c.1942G= (p.Ala648=) c.*440G= (n.*440G=) c.*536G= (n.*536G=) c.*680G= (n.*680G=) c.*906G= (n.*906G=) c.*1112G= (n.*1112G=) n.2212G= n.2202G= | |
2 | g.47476501G>T | CA346729302 | MSH2 | c.2140G>T (p.Ala714Ser) c.1942G>T (p.Ala648Ser) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.*1112G>T (n.*1112G>T) n.2212G>T n.2202G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476502del | CA2580067197 | MSH2 | c.2141del (p.Ala714ValfsTer6) c.1943del (p.Ala648ValfsTer6) c.*441del (n.*441del) c.*537del (n.*537del) c.*681del (n.*681del) c.*907del (n.*907del) c.*1113del (n.*1113del) n.2213del n.2203del | ClinVar |
2 | g.47476502C>A | CA346729303 | MSH2 | c.2141C>A (p.Ala714Asp) c.1943C>A (p.Ala648Asp) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.*907C>A (n.*907C>A) c.*1113C>A (n.*1113C>A) n.2213C>A n.2203C>A | |
2 | g.47476502C= | CA2495873677 | MSH2 | c.2141C= (p.Ala714=) c.1943C= (p.Ala648=) c.*441C= (n.*441C=) c.*537C= (n.*537C=) c.*681C= (n.*681C=) c.*907C= (n.*907C=) c.*1113C= (n.*1113C=) n.2213C= n.2203C= | |
2 | g.47476502C>G | CA346729304 | MSH2 | c.2141C>G (p.Ala714Gly) c.1943C>G (p.Ala648Gly) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) c.*907C>G (n.*907C>G) c.*1113C>G (n.*1113C>G) n.2213C>G n.2203C>G | dbSNP |
2 | g.47476502C>T | CA020132 | MSH2 | c.2141C>T (p.Ala714Val) c.1943C>T (p.Ala648Val) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) c.*907C>T (n.*907C>T) c.*1113C>T (n.*1113C>T) n.2213C>T n.2203C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476502dup | CA020127 | MSH2 | c.2141dup (p.Gly715TrpfsTer2) c.1943dup (p.Gly649TrpfsTer2) c.*441dup (n.*441dup) c.*537dup (n.*537dup) c.*681dup (n.*681dup) c.*907dup (n.*907dup) c.*1113dup (n.*1113dup) n.2213dup n.2203dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476503T>A | CA426120344 | MSH2 | c.2142T>A (p.Ala714=) c.1944T>A (p.Ala648=) c.*442T>A (n.*442T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) c.*908T>A (n.*908T>A) c.*1114T>A (n.*1114T>A) n.2214T>A n.2204T>A | dbSNP |
2 | g.47476503T>C | CA426120345 | MSH2 | c.2142T>C (p.Ala714=) c.1944T>C (p.Ala648=) c.*442T>C (n.*442T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.*908T>C (n.*908T>C) c.*1114T>C (n.*1114T>C) n.2214T>C n.2204T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476503T>G | CA426120346 | MSH2 | c.2142T>G (p.Ala714=) c.1944T>G (p.Ala648=) c.*442T>G (n.*442T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) c.*1114T>G (n.*1114T>G) n.2214T>G n.2204T>G | |
2 | g.47476503T= | CA2495873678 | MSH2 | c.2142T= (p.Ala714=) c.1944T= (p.Ala648=) c.*442T= (n.*442T=) c.*538T= (n.*538T=) c.*682T= (n.*682T=) c.*908T= (n.*908T=) c.*1114T= (n.*1114T=) n.2214T= n.2204T= | |
2 | g.47476503dup | CA2586964875 | MSH2 | c.2142dup (p.Gly715TrpfsTer2) c.1944dup (p.Gly649TrpfsTer2) c.*442dup (n.*442dup) c.*538dup (n.*538dup) c.*682dup (n.*682dup) c.*908dup (n.*908dup) c.*1114dup (n.*1114dup) n.2214dup n.2204dup | |
2 | g.47476504G>A | CA346729305 | MSH2 | c.2143G>A (p.Gly715Ser) c.1945G>A (p.Gly649Ser) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.*909G>A (n.*909G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) n.2215G>A n.2205G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476504G>C | CA346729307 | MSH2 | c.2143G>C (p.Gly715Arg) c.1945G>C (p.Gly649Arg) c.*443G>C (n.*443G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.*909G>C (n.*909G>C) c.*1115G>C (n.*1115G>C) n.2215G>C n.2205G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476504G= | CA2495873679 | MSH2 | c.2143G= (p.Gly715=) c.1945G= (p.Gly649=) c.*443G= (n.*443G=) c.*539G= (n.*539G=) c.*683G= (n.*683G=) c.*909G= (n.*909G=) c.*1115G= (n.*1115G=) n.2215G= n.2205G= | |
2 | g.47476504G>T | CA346729306 | MSH2 | c.2143G>T (p.Gly715Cys) c.1945G>T (p.Gly649Cys) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*909G>T (n.*909G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) n.2215G>T n.2205G>T | |
2 | g.47476505G>A | CA346729308 | MSH2 | c.2144G>A (p.Gly715Asp) c.1946G>A (p.Gly649Asp) c.*444G>A (n.*444G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) c.*910G>A (n.*910G>A) c.*1116G>A (n.*1116G>A) n.2216G>A n.2206G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476505G>C | CA346729309 | MSH2 | c.2144G>C (p.Gly715Ala) c.1946G>C (p.Gly649Ala) c.*444G>C (n.*444G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) c.*910G>C (n.*910G>C) c.*1116G>C (n.*1116G>C) n.2216G>C n.2206G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476505G= | CA2495873680 | MSH2 | c.2144G= (p.Gly715=) c.1946G= (p.Gly649=) c.*444G= (n.*444G=) c.*540G= (n.*540G=) c.*684G= (n.*684G=) c.*910G= (n.*910G=) c.*1116G= (n.*1116G=) n.2216G= n.2206G= | |
2 | g.47476505G>T | CA346729310 | MSH2 | c.2144G>T (p.Gly715Val) c.1946G>T (p.Gly649Val) c.*444G>T (n.*444G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) c.*910G>T (n.*910G>T) c.*1116G>T (n.*1116G>T) n.2216G>T n.2206G>T | dbSNP |
2 | g.47476505_47476506delinsGT | CA2495873681 | MSH2 | c.2144_2145delinsGT (p.Gly715=) c.1946_1947delinsGT (p.Gly649=) c.*444_*445delinsGT (n.*444_*445delinsGT) c.*540_*541delinsGT (n.*540_*541delinsGT) c.*684_*685delinsGT (n.*684_*685delinsGT) c.*910_*911delinsGT (n.*910_*911delinsGT) c.*1116_*1117delinsGT (n.*1116_*1117delinsGT) n.2216_2217delinsGT n.2206_2207delinsGT | |
2 | g.47476506del | CA645372535 | MSH2 | c.2145del (p.Asp716ThrfsTer4) c.1947del (p.Asp650ThrfsTer4) c.*445del (n.*445del) c.*541del (n.*541del) c.*685del (n.*685del) c.*911del (n.*911del) c.*1117del (n.*1117del) n.2217del n.2207del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476506T>A | CA426120347 | MSH2 | c.2145T>A (p.Gly715=) c.1947T>A (p.Gly649=) c.*445T>A (n.*445T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) c.*1117T>A (n.*1117T>A) n.2217T>A n.2207T>A | dbSNP |
2 | g.47476506T>C | CA426120349 | MSH2 | c.2145T>C (p.Gly715=) c.1947T>C (p.Gly649=) c.*445T>C (n.*445T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) c.*1117T>C (n.*1117T>C) n.2217T>C n.2207T>C | |
2 | g.47476506T>G | CA426120352 | MSH2 | c.2145T>G (p.Gly715=) c.1947T>G (p.Gly649=) c.*445T>G (n.*445T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) c.*1117T>G (n.*1117T>G) n.2217T>G n.2207T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476506T= | CA2495873682 | MSH2 | c.2145T= (p.Gly715=) c.1947T= (p.Gly649=) c.*445T= (n.*445T=) c.*541T= (n.*541T=) c.*685T= (n.*685T=) c.*911T= (n.*911T=) c.*1117T= (n.*1117T=) n.2217T= n.2207T= | |
2 | g.47476507G>A | CA346729311 | MSH2 | c.2146G>A (p.Asp716Asn) c.1948G>A (p.Asp650Asn) c.*446G>A (n.*446G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) c.*1118G>A (n.*1118G>A) n.2218G>A n.2208G>A | dbSNP |
2 | g.47476507G>C | CA346729312 | MSH2 | c.2146G>C (p.Asp716His) c.1948G>C (p.Asp650His) c.*446G>C (n.*446G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.*912G>C (n.*912G>C) c.*1118G>C (n.*1118G>C) n.2218G>C n.2208G>C | dbSNP |
2 | g.47476507G>T | CA346729313 | MSH2 | c.2146G>T (p.Asp716Tyr) c.1948G>T (p.Asp650Tyr) c.*446G>T (n.*446G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) c.*1118G>T (n.*1118G>T) n.2218G>T n.2208G>T | |
2 | g.47476508A>C | CA346729314 | MSH2 | c.2147A>C (p.Asp716Ala) c.1949A>C (p.Asp650Ala) c.*447A>C (n.*447A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) c.*1119A>C (n.*1119A>C) n.2219A>C n.2209A>C | dbSNP |
2 | g.47476508A>G | CA346729315 | MSH2 | c.2147A>G (p.Asp716Gly) c.1949A>G (p.Asp650Gly) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) c.*1119A>G (n.*1119A>G) n.2219A>G n.2209A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476508A>T | CA346729316 | MSH2 | c.2147A>T (p.Asp716Val) c.1949A>T (p.Asp650Val) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) c.*1119A>T (n.*1119A>T) n.2219A>T n.2209A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476508_47476509delinsAC | CA2495873684 | MSH2 | c.2147_2148delinsAC (p.Asp716=) c.1949_1950delinsAC (p.Asp650=) c.*447_*448delinsAC (n.*447_*448delinsAC) c.*543_*544delinsAC (n.*543_*544delinsAC) c.*687_*688delinsAC (n.*687_*688delinsAC) c.*913_*914delinsAC (n.*913_*914delinsAC) c.*1119_*1120delinsAC (n.*1119_*1120delinsAC) n.2219_2220delinsAC n.2209_2210delinsAC | |
2 | g.47476509_47476510dup | CA2580067200 | MSH2 | c.2148_2149dup (p.Ser717ThrfsTer4) c.1950_1951dup (p.Ser651ThrfsTer4) c.*448_*449dup (n.*448_*449dup) c.*544_*545dup (n.*544_*545dup) c.*688_*689dup (n.*688_*689dup) c.*914_*915dup (n.*914_*915dup) c.*1120_*1121dup (n.*1120_*1121dup) n.2220_2221dup n.2210_2211dup | ClinVar |
2 | g.47476509_47476510del | CA2580067199 | MSH2 | c.2148_2149del (p.Asp716GlufsTer12) c.1950_1951del (p.Asp650GlufsTer12) c.*448_*449del (n.*448_*449del) c.*544_*545del (n.*544_*545del) c.*688_*689del (n.*688_*689del) c.*914_*915del (n.*914_*915del) c.*1120_*1121del (n.*1120_*1121del) n.2220_2221del n.2210_2211del | ClinVar |
2 | g.47476508_47476512delinsACAGT | CA2495873683 | MSH2 | c.2147_2151delinsACAGT (p.Asp716=) c.1949_1953delinsACAGT (p.Asp650=) c.*447_*451delinsACAGT (n.*447_*451delinsACAGT) c.*543_*547delinsACAGT (n.*543_*547delinsACAGT) c.*687_*691delinsACAGT (n.*687_*691delinsACAGT) c.*913_*917delinsACAGT (n.*913_*917delinsACAGT) c.*1119_*1123delinsACAGT (n.*1119_*1123delinsACAGT) n.2219_2223delinsACAGT n.2209_2213delinsACAGT | |
2 | g.47476509del | CA645372536 | MSH2 | c.2148del (p.Asp716GlufsTer4) c.1950del (p.Asp650GlufsTer4) c.*448del (n.*448del) c.1del c.*544del (n.*544del) c.*688del (n.*688del) c.*914del (n.*914del) c.*1120del (n.*1120del) n.2220del n.2210del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476509C>A | CA346729317 | MSH2 | c.2148C>A (p.Asp716Glu) c.1950C>A (p.Asp650Glu) c.*448C>A (n.*448C>A) c.1C>A c.*544C>A (n.*544C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.*914C>A (n.*914C>A) c.*1120C>A (n.*1120C>A) n.2220C>A n.2210C>A | |
2 | g.47476509C= | CA2495873685 | MSH2 | c.2148C= (p.Asp716=) c.1950C= (p.Asp650=) c.*448C= (n.*448C=) c.1C= c.*544C= (n.*544C=) c.*688C= (n.*688C=) c.*914C= (n.*914C=) c.*1120C= (n.*1120C=) n.2220C= n.2210C= | |
2 | g.47476509C>G | CA346729318 | MSH2 | c.2148C>G (p.Asp716Glu) c.1950C>G (p.Asp650Glu) c.*448C>G (n.*448C>G) c.1C>G c.*544C>G (n.*544C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) c.*914C>G (n.*914C>G) c.*1120C>G (n.*1120C>G) n.2220C>G n.2210C>G | dbSNP |
2 | g.47476509C>T | CA426120359 | MSH2 | c.2148C>T (p.Asp716=) c.1950C>T (p.Asp650=) c.*448C>T (n.*448C>T) c.1C>T c.*544C>T (n.*544C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) c.*914C>T (n.*914C>T) c.*1120C>T (n.*1120C>T) n.2220C>T n.2210C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476511_47476514del | CA10582021 | MSH2 | c.2150_2153del (p.Ser717AsnfsTer2) c.1952_1955del (p.Ser651AsnfsTer2) c.*450_*453del (n.*450_*453del) c.3_6del c.*546_*549del (n.*546_*549del) c.*690_*693del (n.*690_*693del) c.*916_*919del (n.*916_*919del) c.*1122_*1125del (n.*1122_*1125del) n.2222_2225del n.2212_2215del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476510A= | CA2495873686 | MSH2 | c.2149A= (p.Ser717=) c.1951A= (p.Ser651=) c.*449A= (n.*449A=) c.2A= c.*545A= (n.*545A=) c.*689A= (n.*689A=) c.*915A= (n.*915A=) c.*1121A= (n.*1121A=) n.2221A= n.2211A= | |
2 | g.47476510A>C | CA346729319 | MSH2 | c.2149A>C (p.Ser717Arg) c.1951A>C (p.Ser651Arg) c.*449A>C (n.*449A>C) c.2A>C c.*545A>C (n.*545A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) c.*915A>C (n.*915A>C) c.*1121A>C (n.*1121A>C) n.2221A>C n.2211A>C | |
2 | g.47476510A>G | CA034355 | MSH2 | c.2149A>G (p.Ser717Gly) c.1951A>G (p.Ser651Gly) c.*449A>G (n.*449A>G) c.2A>G c.*545A>G (n.*545A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.*915A>G (n.*915A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) n.2221A>G n.2211A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476510A>T | CA346729320 | MSH2 | c.2149A>T (p.Ser717Cys) c.1951A>T (p.Ser651Cys) c.*449A>T (n.*449A>T) c.2A>T c.*545A>T (n.*545A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) c.*1121A>T (n.*1121A>T) n.2221A>T n.2211A>T | |
2 | g.47476511del | CA2695200697 | MSH2 | c.2150del (p.Ser717IlefsTer3) c.1952del (p.Ser651IlefsTer3) c.*450del (n.*450del) c.3del c.*546del (n.*546del) c.*690del (n.*690del) c.*916del (n.*916del) c.*1122del (n.*1122del) n.2222del n.2212del | ClinVar |
2 | g.47476511G>A | CA034373 | MSH2 | c.2150G>A (p.Ser717Asn) c.1952G>A (p.Ser651Asn) c.*450G>A (n.*450G>A) c.3G>A c.*546G>A (n.*546G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.*916G>A (n.*916G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.2222G>A n.2212G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476511G>C | CA346729321 | MSH2 | c.2150G>C (p.Ser717Thr) c.1952G>C (p.Ser651Thr) c.*450G>C (n.*450G>C) c.3G>C c.*546G>C (n.*546G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) c.*916G>C (n.*916G>C) c.*1122G>C (n.*1122G>C) n.2222G>C n.2212G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476511G= | CA2495873687 | MSH2 | c.2150G= (p.Ser717=) c.1952G= (p.Ser651=) c.*450G= (n.*450G=) c.3G= c.*546G= (n.*546G=) c.*690G= (n.*690G=) c.*916G= (n.*916G=) c.*1122G= (n.*1122G=) n.2222G= n.2212G= | |
2 | g.47476511G>T | CA346729322 | MSH2 | c.2150G>T (p.Ser717Ile) c.1952G>T (p.Ser651Ile) c.*450G>T (n.*450G>T) c.3G>T c.*546G>T (n.*546G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.*916G>T (n.*916G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) n.2222G>T n.2212G>T | |
2 | g.47476512T>A | CA346729323 | MSH2 | c.2151T>A (p.Ser717Arg) c.1953T>A (p.Ser651Arg) c.*451T>A (n.*451T>A) c.4T>A c.*547T>A (n.*547T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*917T>A (n.*917T>A) c.*1123T>A (n.*1123T>A) n.2223T>A n.2213T>A | dbSNP |
2 | g.47476512T>C | CA426120367 | MSH2 | c.2151T>C (p.Ser717=) c.1953T>C (p.Ser651=) c.*451T>C (n.*451T>C) c.4T>C c.*547T>C (n.*547T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*917T>C (n.*917T>C) c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.2223T>C n.2213T>C | |
2 | g.47476512T>G | CA346729324 | MSH2 | c.2151T>G (p.Ser717Arg) c.1953T>G (p.Ser651Arg) c.*451T>G (n.*451T>G) c.4T>G c.*547T>G (n.*547T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*917T>G (n.*917T>G) c.*1123T>G (n.*1123T>G) n.2223T>G n.2213T>G | |
2 | g.47476513C>A | CA346729325 | MSH2 | c.2152C>A (p.Gln718Lys) c.1954C>A (p.Gln652Lys) c.*452C>A (n.*452C>A) c.5C>A c.*548C>A (n.*548C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.2224C>A n.2214C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476513C= | CA2495873688 | MSH2 | c.2152C= (p.Gln718=) c.1954C= (p.Gln652=) c.*452C= (n.*452C=) c.5C= c.*548C= (n.*548C=) c.*692C= (n.*692C=) c.*918C= (n.*918C=) c.*1124C= (n.*1124C=) n.2224C= n.2214C= | |
2 | g.47476513C>G | CA346729326 | MSH2 | c.2152C>G (p.Gln718Glu) c.1954C>G (p.Gln652Glu) c.*452C>G (n.*452C>G) c.5C>G c.*548C>G (n.*548C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) c.*1124C>G (n.*1124C>G) n.2224C>G n.2214C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476513C>T | CA020138 | MSH2 | c.2152C>T (p.Gln718Ter) c.1954C>T (p.Gln652Ter) c.*452C>T (n.*452C>T) c.5C>T c.*548C>T (n.*548C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.2224C>T n.2214C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476513_47476514delinsCA | CA2495873689 | MSH2 | c.2152_2153delinsCA (p.Gln718=) c.1954_1955delinsCA (p.Gln652=) c.*452_*453delinsCA (n.*452_*453delinsCA) c.5_6delinsCA c.*548_*549delinsCA (n.*548_*549delinsCA) c.*692_*693delinsCA (n.*692_*693delinsCA) c.*918_*919delinsCA (n.*918_*919delinsCA) c.*1124_*1125delinsCA (n.*1124_*1125delinsCA) n.2224_2225delinsCA n.2214_2215delinsCA | |
2 | g.47476514A= | CA2495873690 | MSH2 | c.2153A= (p.Gln718=) c.1955A= (p.Gln652=) c.*453A= (n.*453A=) c.6A= c.*549A= (n.*549A=) c.*693A= (n.*693A=) c.*919A= (n.*919A=) c.*1125A= (n.*1125A=) n.2225A= n.2215A= | |
2 | g.47476514A>C | CA346729327 | MSH2 | c.2153A>C (p.Gln718Pro) c.1955A>C (p.Gln652Pro) c.*453A>C (n.*453A>C) c.6A>C c.*549A>C (n.*549A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) c.*919A>C (n.*919A>C) c.*1125A>C (n.*1125A>C) n.2225A>C n.2215A>C | |
2 | g.47476514A>G | CA346729328 | MSH2 | c.2153A>G (p.Gln718Arg) c.1955A>G (p.Gln652Arg) c.*453A>G (n.*453A>G) c.6A>G c.*549A>G (n.*549A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) c.*919A>G (n.*919A>G) c.*1125A>G (n.*1125A>G) n.2225A>G n.2215A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476514A>T | CA346729329 | MSH2 | c.2153A>T (p.Gln718Leu) c.1955A>T (p.Gln652Leu) c.*453A>T (n.*453A>T) c.6A>T c.*549A>T (n.*549A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) c.*919A>T (n.*919A>T) c.*1125A>T (n.*1125A>T) n.2225A>T n.2215A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476515del | CA913187959 | MSH2 | c.2154del (p.Gln718HisfsTer2) c.1956del (p.Gln652HisfsTer2) c.*454del (n.*454del) c.7del c.*550del (n.*550del) c.*694del (n.*694del) c.*920del (n.*920del) c.*1126del (n.*1126del) n.2226del n.2216del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476515A= | CA2495873691 | MSH2 | c.2154A= (p.Gln718=) c.1956A= (p.Gln652=) c.*454A= (n.*454A=) c.7A= c.*550A= (n.*550A=) c.*694A= (n.*694A=) c.*920A= (n.*920A=) c.*1126A= (n.*1126A=) n.2226A= n.2216A= | |
2 | g.47476515A>C | CA346729330 | MSH2 | c.2154A>C (p.Gln718His) c.1956A>C (p.Gln652His) c.*454A>C (n.*454A>C) c.7A>C c.*550A>C (n.*550A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) c.*920A>C (n.*920A>C) c.*1126A>C (n.*1126A>C) n.2226A>C n.2216A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476515A>G | CA020144 | MSH2 | c.2154A>G (p.Gln718=) c.1956A>G (p.Gln652=) c.*454A>G (n.*454A>G) c.7A>G c.*550A>G (n.*550A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) c.*1126A>G (n.*1126A>G) n.2226A>G n.2216A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476515A>T | CA346729331 | MSH2 | c.2154A>T (p.Gln718His) c.1956A>T (p.Gln652His) c.*454A>T (n.*454A>T) c.7A>T c.*550A>T (n.*550A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) c.*920A>T (n.*920A>T) c.*1126A>T (n.*1126A>T) n.2226A>T n.2216A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476516T>A | CA346729333 | MSH2 | c.2155T>A (p.Leu719Met) c.1957T>A (p.Leu653Met) c.*455T>A (n.*455T>A) c.8T>A c.*551T>A (n.*551T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) c.*1127T>A (n.*1127T>A) n.2227T>A n.2217T>A | dbSNP |
2 | g.47476516T>C | CA426120372 | MSH2 | c.2155T>C (p.Leu719=) c.1957T>C (p.Leu653=) c.*455T>C (n.*455T>C) c.8T>C c.*551T>C (n.*551T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*1127T>C (n.*1127T>C) n.2227T>C n.2217T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476516T>G | CA346729332 | MSH2 | c.2155T>G (p.Leu719Val) c.1957T>G (p.Leu653Val) c.*455T>G (n.*455T>G) c.8T>G c.*551T>G (n.*551T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) c.*1127T>G (n.*1127T>G) n.2227T>G n.2217T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47476516T= | CA2495873692 | MSH2 | c.2155T= (p.Leu719=) c.1957T= (p.Leu653=) c.*455T= (n.*455T=) c.8T= c.*551T= (n.*551T=) c.*695T= (n.*695T=) c.*921T= (n.*921T=) c.*1127T= (n.*1127T=) n.2227T= n.2217T= | |
2 | g.47476517dup | CA916080266 | MSH2 | c.2156dup (p.Leu719PhefsTer10) c.1958dup (p.Leu653PhefsTer10) c.*456dup (n.*456dup) c.9dup c.*552dup (n.*552dup) c.*696dup (n.*696dup) c.*922dup (n.*922dup) c.*1128dup (n.*1128dup) n.2228dup n.2218dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476517T>A | CA346729334 | MSH2 | c.2156T>A (p.Leu719Ter) c.1958T>A (p.Leu653Ter) c.*456T>A (n.*456T>A) c.9T>A c.*552T>A (n.*552T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.*922T>A (n.*922T>A) c.*1128T>A (n.*1128T>A) n.2228T>A n.2218T>A | dbSNP |
2 | g.47476517T>C | CA346729335 | MSH2 | c.2156T>C (p.Leu719Ser) c.1958T>C (p.Leu653Ser) c.*456T>C (n.*456T>C) c.9T>C c.*552T>C (n.*552T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) c.*1128T>C (n.*1128T>C) n.2228T>C n.2218T>C | |
2 | g.47476517T>G | CA034401 | MSH2 | c.2156T>G (p.Leu719Trp) c.1958T>G (p.Leu653Trp) c.*456T>G (n.*456T>G) c.9T>G c.*552T>G (n.*552T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.*922T>G (n.*922T>G) c.*1128T>G (n.*1128T>G) n.2228T>G n.2218T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476517T= | CA2495873693 | MSH2 | c.2156T= (p.Leu719=) c.1958T= (p.Leu653=) c.*456T= (n.*456T=) c.9T= c.*552T= (n.*552T=) c.*696T= (n.*696T=) c.*922T= (n.*922T=) c.*1128T= (n.*1128T=) n.2228T= n.2218T= | |
2 | g.47476518G>A | CA426120374 | MSH2 | c.2157G>A (p.Leu719=) c.1959G>A (p.Leu653=) c.*457G>A (n.*457G>A) c.10G>A c.*553G>A (n.*553G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) c.*1129G>A (n.*1129G>A) n.2229G>A n.2219G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476518G>C | CA346729336 | MSH2 | c.2157G>C (p.Leu719Phe) c.1959G>C (p.Leu653Phe) c.*457G>C (n.*457G>C) c.10G>C c.*553G>C (n.*553G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) c.*1129G>C (n.*1129G>C) n.2229G>C n.2219G>C | |
2 | g.47476518G>T | CA346729337 | MSH2 | c.2157G>T (p.Leu719Phe) c.1959G>T (p.Leu653Phe) c.*457G>T (n.*457G>T) c.10G>T c.*553G>T (n.*553G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) c.*1129G>T (n.*1129G>T) n.2229G>T n.2219G>T | ClinVar |
2 | g.47476519A= | CA2495873695 | MSH2 | c.2158A= (p.Lys720=) c.1960A= (p.Lys654=) c.*458A= (n.*458A=) c.11A= c.*554A= (n.*554A=) c.*698A= (n.*698A=) c.*924A= (n.*924A=) c.*1130A= (n.*1130A=) n.2230A= n.2220A= | |
2 | g.47476519A>C | CA346729338 | MSH2 | c.2158A>C (p.Lys720Gln) c.1960A>C (p.Lys654Gln) c.*458A>C (n.*458A>C) c.11A>C c.*554A>C (n.*554A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) c.*924A>C (n.*924A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) n.2230A>C n.2220A>C | |
2 | g.47476519A>G | CA034415 | MSH2 | c.2158A>G (p.Lys720Glu) c.1960A>G (p.Lys654Glu) c.*458A>G (n.*458A>G) c.11A>G c.*554A>G (n.*554A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) n.2230A>G n.2220A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476519A>T | CA346729339 | MSH2 | c.2158A>T (p.Lys720Ter) c.1960A>T (p.Lys654Ter) c.*458A>T (n.*458A>T) c.11A>T c.*554A>T (n.*554A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.*1130A>T (n.*1130A>T) n.2230A>T n.2220A>T | dbSNP |
2 | g.47476521del | CA1139771896 | MSH2 | c.2160del (p.Gly721GlufsTer24) c.1962del (p.Gly655GlufsTer24) c.*460del (n.*460del) c.13del c.*556del (n.*556del) c.*700del (n.*700del) c.*926del (n.*926del) c.*1132del (n.*1132del) n.2232del n.2222del | |
2 | g.47476519_47476523delinsAAAGG | CA2495873694 | MSH2 | c.2158_2162delinsAAAGG (p.Lys720=) c.1960_1964delinsAAAGG (p.Lys654=) c.*458_*462delinsAAAGG (n.*458_*462delinsAAAGG) c.11_15delinsAAAGG c.*554_*558delinsAAAGG (n.*554_*558delinsAAAGG) c.*698_*702delinsAAAGG (n.*698_*702delinsAAAGG) c.*924_*928delinsAAAGG (n.*924_*928delinsAAAGG) c.*1130_*1134delinsAAAGG (n.*1130_*1134delinsAAAGG) n.2230_2234delinsAAAGG n.2220_2224delinsAAAGG | |
2 | g.47476520A>C | CA346729340 | MSH2 | c.2159A>C (p.Lys720Thr) c.1961A>C (p.Lys654Thr) c.*459A>C (n.*459A>C) c.12A>C c.*555A>C (n.*555A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) c.*1131A>C (n.*1131A>C) n.2231A>C n.2221A>C | |
2 | g.47476520A>G | CA346729341 | MSH2 | c.2159A>G (p.Lys720Arg) c.1961A>G (p.Lys654Arg) c.*459A>G (n.*459A>G) c.12A>G c.*555A>G (n.*555A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) c.*1131A>G (n.*1131A>G) n.2231A>G n.2221A>G | |
2 | g.47476520A>T | CA346729342 | MSH2 | c.2159A>T (p.Lys720Ile) c.1961A>T (p.Lys654Ile) c.*459A>T (n.*459A>T) c.12A>T c.*555A>T (n.*555A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) c.*1131A>T (n.*1131A>T) n.2231A>T n.2221A>T | dbSNP |
2 | g.47476520_47476522del | CA2580067204 | MSH2 | c.2159_2161del (p.Lys720_Gly721delinsArg) c.1961_1963del (p.Lys654_Gly655delinsArg) c.*459_*461del (n.*459_*461del) c.12_14del c.*555_*557del (n.*555_*557del) c.*699_*701del (n.*699_*701del) c.*925_*927del (n.*925_*927del) c.*1131_*1133del (n.*1131_*1133del) n.2231_2233del n.2221_2223del | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47476521_47476524del | CA020149 | MSH2 | c.2160_2163del (p.Gly721SerfsTer23) c.1962_1965del (p.Gly655SerfsTer23) c.*460_*463del (n.*460_*463del) c.13_16del c.*556_*559del (n.*556_*559del) c.*700_*703del (n.*700_*703del) c.*926_*929del (n.*926_*929del) c.*1132_*1135del (n.*1132_*1135del) n.2232_2235del n.2222_2225del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476521A>C | CA346729345 | MSH2 | c.2160A>C (p.Lys720Asn) c.1962A>C (p.Lys654Asn) c.*460A>C (n.*460A>C) c.13A>C c.*556A>C (n.*556A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) c.*926A>C (n.*926A>C) c.*1132A>C (n.*1132A>C) n.2232A>C n.2222A>C | |
2 | g.47476521A>G | CA426120380 | MSH2 | c.2160A>G (p.Lys720=) c.1962A>G (p.Lys654=) c.*460A>G (n.*460A>G) c.13A>G c.*556A>G (n.*556A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.*1132A>G (n.*1132A>G) n.2232A>G n.2222A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476521A>T | CA346729344 | MSH2 | c.2160A>T (p.Lys720Asn) c.1962A>T (p.Lys654Asn) c.*460A>T (n.*460A>T) c.13A>T c.*556A>T (n.*556A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) c.*926A>T (n.*926A>T) c.*1132A>T (n.*1132A>T) n.2232A>T n.2222A>T | |
2 | g.47476522G>A | CA346729346 | MSH2 | c.2161G>A (p.Gly721Arg) c.1963G>A (p.Gly655Arg) c.*461G>A (n.*461G>A) c.14G>A c.*557G>A (n.*557G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) c.*927G>A (n.*927G>A) c.*1133G>A (n.*1133G>A) n.2233G>A n.2223G>A | dbSNP |
2 | g.47476522G>C | CA346729347 | MSH2 | c.2161G>C (p.Gly721Arg) c.1963G>C (p.Gly655Arg) c.*461G>C (n.*461G>C) c.14G>C c.*557G>C (n.*557G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) c.*927G>C (n.*927G>C) c.*1133G>C (n.*1133G>C) n.2233G>C n.2223G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476522G= | CA2495873696 | MSH2 | c.2161G= (p.Gly721=) c.1963G= (p.Gly655=) c.*461G= (n.*461G=) c.14G= c.*557G= (n.*557G=) c.*701G= (n.*701G=) c.*927G= (n.*927G=) c.*1133G= (n.*1133G=) n.2233G= n.2223G= | |
2 | g.47476522G>T | CA16610828 | MSH2 | c.2161G>T (p.Gly721Ter) c.1963G>T (p.Gly655Ter) c.*461G>T (n.*461G>T) c.14G>T c.*557G>T (n.*557G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) c.*927G>T (n.*927G>T) c.*1133G>T (n.*1133G>T) n.2233G>T n.2223G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476523G>A | CA346729348 | MSH2 | c.2162G>A (p.Gly721Glu) c.1964G>A (p.Gly655Glu) c.*462G>A (n.*462G>A) c.15G>A c.*558G>A (n.*558G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*928G>A (n.*928G>A) c.*1134G>A (n.*1134G>A) n.2234G>A n.2224G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47476523G>C | CA346729349 | MSH2 | c.2162G>C (p.Gly721Ala) c.1964G>C (p.Gly655Ala) c.*462G>C (n.*462G>C) c.15G>C c.*558G>C (n.*558G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*928G>C (n.*928G>C) c.*1134G>C (n.*1134G>C) n.2234G>C n.2224G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476523G>T | CA346729350 | MSH2 | c.2162G>T (p.Gly721Val) c.1964G>T (p.Gly655Val) c.*462G>T (n.*462G>T) c.15G>T c.*558G>T (n.*558G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*928G>T (n.*928G>T) c.*1134G>T (n.*1134G>T) n.2234G>T n.2224G>T | |
2 | g.47476524A= | CA2495873697 | MSH2 | c.2163A= (p.Gly721=) c.1965A= (p.Gly655=) c.*463A= (n.*463A=) c.16A= c.*559A= (n.*559A=) c.*703A= (n.*703A=) c.*929A= (n.*929A=) c.*1135A= (n.*1135A=) n.2235A= n.2225A= | |
2 | g.47476524A>C | CA426120383 | MSH2 | c.2163A>C (p.Gly721=) c.1965A>C (p.Gly655=) c.*463A>C (n.*463A>C) c.16A>C c.*559A>C (n.*559A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) c.*929A>C (n.*929A>C) c.*1135A>C (n.*1135A>C) n.2235A>C n.2225A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476524A>G | CA426120384 | MSH2 | c.2163A>G (p.Gly721=) c.1965A>G (p.Gly655=) c.*463A>G (n.*463A>G) c.16A>G c.*559A>G (n.*559A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) c.*1135A>G (n.*1135A>G) n.2235A>G n.2225A>G | |
2 | g.47476524A>T | CA426120385 | MSH2 | c.2163A>T (p.Gly721=) c.1965A>T (p.Gly655=) c.*463A>T (n.*463A>T) c.16A>T c.*559A>T (n.*559A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) c.*1135A>T (n.*1135A>T) n.2235A>T n.2225A>T | dbSNP |
2 | g.47476524dup | CA645514877 | MSH2 | c.2163dup (p.Val722SerfsTer7) c.1965dup (p.Val656SerfsTer7) c.*463dup (n.*463dup) c.16dup c.*559dup (n.*559dup) c.*703dup (n.*703dup) c.*929dup (n.*929dup) c.*1135dup (n.*1135dup) n.2235dup n.2225dup | ClinVar COSMIC |
2 | g.47476525G>A | CA020155 | MSH2 | c.2164G>A (p.Val722Ile) c.1966G>A (p.Val656Ile) c.*464G>A (n.*464G>A) c.17G>A c.*560G>A (n.*560G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) c.*1136G>A (n.*1136G>A) n.2236G>A n.2226G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476525G>C | CA346729351 | MSH2 | c.2164G>C (p.Val722Leu) c.1966G>C (p.Val656Leu) c.*464G>C (n.*464G>C) c.17G>C c.*560G>C (n.*560G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) c.*930G>C (n.*930G>C) c.*1136G>C (n.*1136G>C) n.2236G>C n.2226G>C | dbSNP |
2 | g.47476525G= | CA2495873698 | MSH2 | c.2164G= (p.Val722=) c.1966G= (p.Val656=) c.*464G= (n.*464G=) c.17G= c.*560G= (n.*560G=) c.*704G= (n.*704G=) c.*930G= (n.*930G=) c.*1136G= (n.*1136G=) n.2236G= n.2226G= | |
2 | g.47476525G>T | CA16610829 | MSH2 | c.2164G>T (p.Val722Phe) c.1966G>T (p.Val656Phe) c.*464G>T (n.*464G>T) c.17G>T c.*560G>T (n.*560G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.*930G>T (n.*930G>T) c.*1136G>T (n.*1136G>T) n.2236G>T n.2226G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476527_47476534del | CA2586964877 | MSH2 | c.2166_2173del (p.Ser723HisfsTer3) c.1968_1975del (p.Ser657HisfsTer3) c.*466_*473del (n.*466_*473del) c.19_26del c.*562_*569del (n.*562_*569del) c.*706_*713del (n.*706_*713del) c.*932_*939del (n.*932_*939del) c.*1138_*1145del (n.*1138_*1145del) n.2238_2245del n.2228_2235del | |
2 | g.47476527_47476549dup | CA2695200700 | MSH2 | c.2166_2188dup (p.Leu730SerfsTer23) c.1968_1990dup (p.Leu664SerfsTer23) c.*466_*488dup (n.*466_*488dup) c.19_41dup c.*562_*584dup (n.*562_*584dup) c.*706_*728dup (n.*706_*728dup) c.*932_*954dup (n.*932_*954dup) c.*1138_*1160dup (n.*1138_*1160dup) n.2238_2260dup n.2228_2250dup | ClinVar |
2 | g.47476526T>A | CA346729352 | MSH2 | c.2165T>A (p.Val722Asp) c.1967T>A (p.Val656Asp) c.*465T>A (n.*465T>A) c.18T>A c.*561T>A (n.*561T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) c.*931T>A (n.*931T>A) c.*1137T>A (n.*1137T>A) n.2237T>A n.2227T>A | dbSNP |
2 | g.47476526T>C | CA346729353 | MSH2 | c.2165T>C (p.Val722Ala) c.1967T>C (p.Val656Ala) c.*465T>C (n.*465T>C) c.18T>C c.*561T>C (n.*561T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) c.*1137T>C (n.*1137T>C) n.2237T>C n.2227T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476526T>G | CA346729354 | MSH2 | c.2165T>G (p.Val722Gly) c.1967T>G (p.Val656Gly) c.*465T>G (n.*465T>G) c.18T>G c.*561T>G (n.*561T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) c.*931T>G (n.*931T>G) c.*1137T>G (n.*1137T>G) n.2237T>G n.2227T>G | dbSNP |
2 | g.47476528_47476529del | CA2580611316 | MSH2 | c.2167_2168del (p.Ser723HisfsTer5) c.1969_1970del (p.Ser657HisfsTer5) c.*467_*468del (n.*467_*468del) c.20_21del c.*563_*564del (n.*563_*564del) c.*707_*708del (n.*707_*708del) c.*933_*934del (n.*933_*934del) c.*1139_*1140del (n.*1139_*1140del) n.2239_2240del n.2229_2230del | ClinVar |
2 | g.47476527C>A | CA16610821 | MSH2 | c.2166C>A (p.Val722=) c.1968C>A (p.Val656=) c.*466C>A (n.*466C>A) c.19C>A c.*562C>A (n.*562C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) c.*1138C>A (n.*1138C>A) n.2238C>A n.2228C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476527C= | CA2495873699 | MSH2 | c.2166C= (p.Val722=) c.1968C= (p.Val656=) c.*466C= (n.*466C=) c.19C= c.*562C= (n.*562C=) c.*706C= (n.*706C=) c.*932C= (n.*932C=) c.*1138C= (n.*1138C=) n.2238C= n.2228C= | |
2 | g.47476527C>G | CA426120392 | MSH2 | c.2166C>G (p.Val722=) c.1968C>G (p.Val656=) c.*466C>G (n.*466C>G) c.19C>G c.*562C>G (n.*562C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) c.*932C>G (n.*932C>G) c.*1138C>G (n.*1138C>G) n.2238C>G n.2228C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476527C>T | CA16604162 | MSH2 | c.2166C>T (p.Val722=) c.1968C>T (p.Val656=) c.*466C>T (n.*466C>T) c.19C>T c.*562C>T (n.*562C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) c.*1138C>T (n.*1138C>T) n.2238C>T n.2228C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47476528_47476530del | CA2580067206 | MSH2 | c.2167_2169del (p.Ser723del) c.1969_1971del (p.Ser657del) c.*467_*469del (n.*467_*469del) c.20_22del c.*563_*565del (n.*563_*565del) c.*707_*709del (n.*707_*709del) c.*933_*935del (n.*933_*935del) c.*1139_*1141del (n.*1139_*1141del) n.2239_2241del n.2229_2231del | ClinVar |
2 | g.47476528T>A | CA346729357 | MSH2 | c.2167T>A (p.Ser723Thr) c.1969T>A (p.Ser657Thr) c.*467T>A (n.*467T>A) c.20T>A c.*563T>A (n.*563T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) c.*933T>A (n.*933T>A) c.*1139T>A (n.*1139T>A) n.2239T>A n.2229T>A | |
2 | g.47476528T>C | CA346729355 | MSH2 | c.2167T>C (p.Ser723Pro) c.1969T>C (p.Ser657Pro) c.*467T>C (n.*467T>C) c.20T>C c.*563T>C (n.*563T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.*933T>C (n.*933T>C) c.*1139T>C (n.*1139T>C) n.2239T>C n.2229T>C | |
2 | g.47476528T>G | CA346729356 | MSH2 | c.2167T>G (p.Ser723Ala) c.1969T>G (p.Ser657Ala) c.*467T>G (n.*467T>G) c.20T>G c.*563T>G (n.*563T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) c.*933T>G (n.*933T>G) c.*1139T>G (n.*1139T>G) n.2239T>G n.2229T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476528T= | CA2495873700 | MSH2 | c.2167T= (p.Ser723=) c.1969T= (p.Ser657=) c.*467T= (n.*467T=) c.20T= c.*563T= (n.*563T=) c.*707T= (n.*707T=) c.*933T= (n.*933T=) c.*1139T= (n.*1139T=) n.2239T= n.2229T= | |
2 | g.47476528dup | CA331473 | MSH2 | c.2167dup (p.Ser723PhefsTer6) c.1969dup (p.Ser657PhefsTer6) c.*467dup (n.*467dup) c.20dup c.*563dup (n.*563dup) c.*707dup (n.*707dup) c.*933dup (n.*933dup) c.*1139dup (n.*1139dup) n.2239dup n.2229dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476529C>A | CA346729358 | MSH2 | c.2168C>A (p.Ser723Tyr) c.1970C>A (p.Ser657Tyr) c.*468C>A (n.*468C>A) c.21C>A c.*564C>A (n.*564C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) c.*1140C>A (n.*1140C>A) n.2240C>A n.2230C>A | |
2 | g.47476529C= | CA2495873701 | MSH2 | c.2168C= (p.Ser723=) c.1970C= (p.Ser657=) c.*468C= (n.*468C=) c.21C= c.*564C= (n.*564C=) c.*708C= (n.*708C=) c.*934C= (n.*934C=) c.*1140C= (n.*1140C=) n.2240C= n.2230C= | |
2 | g.47476529C>G | CA346729359 | MSH2 | c.2168C>G (p.Ser723Cys) c.1970C>G (p.Ser657Cys) c.*468C>G (n.*468C>G) c.21C>G c.*564C>G (n.*564C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) c.*1140C>G (n.*1140C>G) n.2240C>G n.2230C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47476529C>T | CA020163 | MSH2 | c.2168C>T (p.Ser723Phe) c.1970C>T (p.Ser657Phe) c.*468C>T (n.*468C>T) c.21C>T c.*564C>T (n.*564C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.*1140C>T (n.*1140C>T) n.2240C>T n.2230C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47476530C>A | CA426120396 | MSH2 | c.2169C>A (p.Ser723=) c.1971C>A (p.Ser657=) c.*469C>A (n.*469C>A) c.22C>A c.*565C>A (n.*565C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) c.*935C>A (n.*935C>A) c.*1141C>A (n.*1141C>A) n.2241C>A n.2231C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47476530C>G | CA426120395 | MSH2 | c.2169C>G (p.Ser723=) c.1971C>G (p.Ser657=) c.*469C>G (n.*469C>G) c.22C>G c.*565C>G (n.*565C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) c.*935C>G (n.*935C>G) c.*1141C>G (n.*1141C>G) n.2241C>G n.2231C>G | dbSNP |
2 | g.47476530C>T | CA426120394 | MSH2 | c.2169C>T (p.Ser723=) c.1971C>T (p.Ser657=) c.*469C>T (n.*469C>T) c.22C>T c.*565C>T (n.*565C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) c.*1141C>T (n.*1141C>T) n.2241C>T n.2231C>T | dbSNP |
2 | g.47476532_47476537del | CA2580067210 | MSH2 | c.2171_2176del (p.Thr724_Phe725del) c.1973_1978del (p.Thr658_Phe659del) c.*471_*476del (n.*471_*476del) c.24_29del c.*567_*572del (n.*567_*572del) c.*711_*716del (n.*711_*716del) c.*937_*942del (n.*937_*942del) c.*1143_*1148del (n.*1143_*1148del) n.2243_2248del n.2233_2238del | ClinVar |
2 | g.47476530_47476548del | CA923726084 | MSH2 | c.2169_2187del (p.Thr724TrpfsTer15) c.1971_1989del (p.Thr658TrpfsTer15) c.*469_*487del (n.*469_*487del) c.22_40del c.*565_*583del (n.*565_*583del) c.*709_*727del (n.*709_*727del) c.*935_*953del (n.*935_*953del) c.*1141_*1159del (n.*1141_*1159del) n.2241_2259del n.2231_2249del | |
2 | g.47476530_47476549dup | CA2580067209 | MSH2 | c.2169_2188dup (p.Leu730SerfsTer22) c.1971_1990dup (p.Leu664SerfsTer22) c.*469_*488dup (n.*469_*488dup) c.22_41dup c.*565_*584dup (n.*565_*584dup) c.*709_*728dup (n.*709_*728dup) c.*935_*954dup (n.*935_*954dup) c.*1141_*1160dup (n.*1141_*1160dup) n.2241_2260dup n.2231_2250dup | ClinVar |
2 | g.47476531A= | CA2495873702 | MSH2 | c.2170A= (p.Thr724=) c.1972A= (p.Thr658=) c.*470A= (n.*470A=) c.23A= c.*566A= (n.*566A=) c.*710A= (n.*710A=) c.*936A= (n.*936A=) c.*1142A= (n.*1142A=) n.2242A= n.2232A= | |
2 | g.47476531A>C | CA346729360 | MSH2 | c.2170A>C (p.Thr724Pro) c.1972A>C (p.Thr658Pro) c.*470A>C (n.*470A>C) c.23A>C c.*566A>C (n.*566A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) c.*936A>C (n.*936A>C) c.*1142A>C (n.*1142A>C) n.2242A>C n.2232A>C | |
2 | g.47476531A>G | CA10584221 | MSH2 | c.2170A>G (p.Thr724Ala) c.1972A>G (p.Thr658Ala) c.*470A>G (n.*470A>G) c.23A>G c.*566A>G (n.*566A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.*936A>G (n.*936A>G) c.*1142A>G (n.*1142A>G) n.2242A>G n.2232A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476531A>T | CA346729361 | MSH2 | c.2170A>T (p.Thr724Ser) c.1972A>T (p.Thr658Ser) c.*470A>T (n.*470A>T) c.23A>T c.*566A>T (n.*566A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) c.*936A>T (n.*936A>T) c.*1142A>T (n.*1142A>T) n.2242A>T n.2232A>T | dbSNP |
2 | g.47476532C>A | CA46702850 | MSH2 | c.2171C>A (p.Thr724Lys) c.1973C>A (p.Thr658Lys) c.*471C>A (n.*471C>A) c.24C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) c.*1143C>A (n.*1143C>A) n.2243C>A n.2233C>A | dbSNP |
2 | g.47476532C= | CA2495873703 | MSH2 | c.2171C= (p.Thr724=) c.1973C= (p.Thr658=) c.*471C= (n.*471C=) c.24C= c.*567C= (n.*567C=) c.*711C= (n.*711C=) c.*937C= (n.*937C=) c.*1143C= (n.*1143C=) n.2243C= n.2233C= | |
2 | g.47476532C>G | CA346729362 | MSH2 | c.2171C>G (p.Thr724Arg) c.1973C>G (p.Thr658Arg) c.*471C>G (n.*471C>G) c.24C>G c.*567C>G (n.*567C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) c.*937C>G (n.*937C>G) c.*1143C>G (n.*1143C>G) n.2243C>G n.2233C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476532C>T | CA020167 | MSH2 | c.2171C>T (p.Thr724Met) c.1973C>T (p.Thr658Met) c.*471C>T (n.*471C>T) c.24C>T c.*567C>T (n.*567C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) c.*1143C>T (n.*1143C>T) n.2243C>T n.2233C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47476533G>A | CA034476 | MSH2 | c.2172G>A (p.Thr724=) c.1974G>A (p.Thr658=) c.*472G>A (n.*472G>A) c.25G>A c.*568G>A (n.*568G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.*938G>A (n.*938G>A) c.*1144G>A (n.*1144G>A) n.2244G>A n.2234G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47476533G>C | CA426120397 | MSH2 | c.2172G>C (p.Thr724=) c.1974G>C (p.Thr658=) c.*472G>C (n.*472G>C) c.25G>C c.*568G>C (n.*568G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.*938G>C (n.*938G>C) c.*1144G>C (n.*1144G>C) n.2244G>C n.2234G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476533G= | CA2495873704 | MSH2 | c.2172G= (p.Thr724=) c.1974G= (p.Thr658=) c.*472G= (n.*472G=) c.25G= c.*568G= (n.*568G=) c.*712G= (n.*712G=) c.*938G= (n.*938G=) c.*1144G= (n.*1144G=) n.2244G= n.2234G= | |
2 | g.47476533G>T | CA034500 | MSH2 | c.2172G>T (p.Thr724=) c.1974G>T (p.Thr658=) c.*472G>T (n.*472G>T) c.25G>T c.*568G>T (n.*568G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) c.*938G>T (n.*938G>T) c.*1144G>T (n.*1144G>T) n.2244G>T n.2234G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476534_47476535insGGAGT | CA2695200702 | MSH2 | c.2173_2174insGGAGT (p.Phe725TrpfsTer22) c.1975_1976insGGAGT (p.Phe659TrpfsTer22) c.*473_*474insGGAGT (n.*473_*474insGGAGT) c.26_27insGGAGT c.*569_*570insGGAGT (n.*569_*570insGGAGT) c.*713_*714insGGAGT (n.*713_*714insGGAGT) c.*939_*940insGGAGT (n.*939_*940insGGAGT) c.*1145_*1146insGGAGT (n.*1145_*1146insGGAGT) n.2245_2246insGGAGT n.2235_2236insGGAGT | ClinVar |
2 | g.47476534T>A | CA346729365 | MSH2 | c.2173T>A (p.Phe725Ile) c.1975T>A (p.Phe659Ile) c.*473T>A (n.*473T>A) c.26T>A c.*569T>A (n.*569T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) c.*939T>A (n.*939T>A) c.*1145T>A (n.*1145T>A) n.2245T>A n.2235T>A | dbSNP |
2 | g.47476534T>C | CA346729364 | MSH2 | c.2173T>C (p.Phe725Leu) c.1975T>C (p.Phe659Leu) c.*473T>C (n.*473T>C) c.26T>C c.*569T>C (n.*569T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) c.*939T>C (n.*939T>C) c.*1145T>C (n.*1145T>C) n.2245T>C n.2235T>C | ClinVar |
2 | g.47476534T>G | CA346729363 | MSH2 | c.2173T>G (p.Phe725Val) c.1975T>G (p.Phe659Val) c.*473T>G (n.*473T>G) c.26T>G c.*569T>G (n.*569T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) c.*939T>G (n.*939T>G) c.*1145T>G (n.*1145T>G) n.2245T>G n.2235T>G | |
2 | g.47476535T>A | CA346729366 | MSH2 | c.2174T>A (p.Phe725Tyr) c.1976T>A (p.Phe659Tyr) c.*474T>A (n.*474T>A) c.27T>A c.*570T>A (n.*570T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) c.*940T>A (n.*940T>A) c.*1146T>A (n.*1146T>A) n.2246T>A n.2236T>A | |
2 | g.47476535T>C | CA346729368 | MSH2 | c.2174T>C (p.Phe725Ser) c.1976T>C (p.Phe659Ser) c.*474T>C (n.*474T>C) c.27T>C c.*570T>C (n.*570T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) c.*1146T>C (n.*1146T>C) n.2246T>C n.2236T>C | dbSNP |
2 | g.47476535T>G | CA346729367 | MSH2 | c.2174T>G (p.Phe725Cys) c.1976T>G (p.Phe659Cys) c.*474T>G (n.*474T>G) c.27T>G c.*570T>G (n.*570T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) c.*940T>G (n.*940T>G) c.*1146T>G (n.*1146T>G) n.2246T>G n.2236T>G | |
2 | g.47476536del | CA2580067215 | MSH2 | c.2175del (p.Phe725LeufsTer20) c.1977del (p.Phe659LeufsTer20) c.*475del (n.*475del) c.28del c.*571del (n.*571del) c.*715del (n.*715del) c.*941del (n.*941del) c.*1147del (n.*1147del) n.2247del n.2237del | ClinVar |
2 | g.47476536C>A | CA346729369 | MSH2 | c.2175C>A (p.Phe725Leu) c.1977C>A (p.Phe659Leu) c.*475C>A (n.*475C>A) c.28C>A c.*571C>A (n.*571C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.2247C>A n.2237C>A | |
2 | g.47476536C>G | CA346729370 | MSH2 | c.2175C>G (p.Phe725Leu) c.1977C>G (p.Phe659Leu) c.*475C>G (n.*475C>G) c.28C>G c.*571C>G (n.*571C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) c.*941C>G (n.*941C>G) c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.2247C>G n.2237C>G | ClinVar |
2 | g.47476536C>T | CA426120400 | MSH2 | c.2175C>T (p.Phe725=) c.1977C>T (p.Phe659=) c.*475C>T (n.*475C>T) c.28C>T c.*571C>T (n.*571C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) c.*941C>T (n.*941C>T) c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.2247C>T n.2237C>T | dbSNP |
2 | g.47476536_47476546delinsG | CA2580067214 | MSH2 | c.2175_2185delinsG (p.Phe725LeufsTer17) c.1977_1987delinsG (p.Phe659LeufsTer17) c.*475_*485delinsG (n.*475_*485delinsG) c.28_38delinsG c.*571_*581delinsG (n.*571_*581delinsG) c.*715_*725delinsG (n.*715_*725delinsG) c.*941_*951delinsG (n.*941_*951delinsG) c.*1147_*1157delinsG (n.*1147_*1157delinsG) n.2247_2257delinsG n.2237_2247delinsG | ClinVar |
2 | g.47476537A= | CA2495873705 | MSH2 | c.2176A= (p.Met726=) c.1978A= (p.Met660=) c.*476A= (n.*476A=) c.29A= c.*572A= (n.*572A=) c.*716A= (n.*716A=) c.*942A= (n.*942A=) c.*1148A= (n.*1148A=) n.2248A= n.2238A= | |
2 | g.47476537A>C | CA346729371 | MSH2 | c.2176A>C (p.Met726Leu) c.1978A>C (p.Met660Leu) c.*476A>C (n.*476A>C) c.29A>C c.*572A>C (n.*572A>C) c.*716A>C (n.*716A>C) c.*942A>C (n.*942A>C) c.*1148A>C (n.*1148A>C) n.2248A>C n.2238A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476537A>G | CA346729372 | MSH2 | c.2176A>G (p.Met726Val) c.1978A>G (p.Met660Val) c.*476A>G (n.*476A>G) c.29A>G c.*572A>G (n.*572A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) c.*942A>G (n.*942A>G) c.*1148A>G (n.*1148A>G) n.2248A>G n.2238A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476537A>T | CA346729373 | MSH2 | c.2176A>T (p.Met726Leu) c.1978A>T (p.Met660Leu) c.*476A>T (n.*476A>T) c.29A>T c.*572A>T (n.*572A>T) c.*716A>T (n.*716A>T) c.*942A>T (n.*942A>T) c.*1148A>T (n.*1148A>T) n.2248A>T n.2238A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476538T>A | CA346729376 | MSH2 | c.2177T>A (p.Met726Lys) c.1979T>A (p.Met660Lys) c.*477T>A (n.*477T>A) c.30T>A c.*573T>A (n.*573T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) c.*943T>A (n.*943T>A) c.*1149T>A (n.*1149T>A) n.2249T>A n.2239T>A | |
2 | g.47476538T>C | CA346729375 | MSH2 | c.2177T>C (p.Met726Thr) c.1979T>C (p.Met660Thr) c.*477T>C (n.*477T>C) c.30T>C c.*573T>C (n.*573T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) c.*943T>C (n.*943T>C) c.*1149T>C (n.*1149T>C) n.2249T>C n.2239T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476538T>G | CA346729374 | MSH2 | c.2177T>G (p.Met726Arg) c.1979T>G (p.Met660Arg) c.*477T>G (n.*477T>G) c.30T>G c.*573T>G (n.*573T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) c.*943T>G (n.*943T>G) c.*1149T>G (n.*1149T>G) n.2249T>G n.2239T>G | |
2 | g.47476538T= | CA2495873707 | MSH2 | c.2177T= (p.Met726=) c.1979T= (p.Met660=) c.*477T= (n.*477T=) c.30T= c.*573T= (n.*573T=) c.*717T= (n.*717T=) c.*943T= (n.*943T=) c.*1149T= (n.*1149T=) n.2249T= n.2239T= | |
2 | g.47476538_47476539delinsTG | CA2495873706 | MSH2 | c.2177_2178delinsTG (p.Met726=) c.1979_1980delinsTG (p.Met660=) c.*477_*478delinsTG (n.*477_*478delinsTG) c.30_31delinsTG c.*573_*574delinsTG (n.*573_*574delinsTG) c.*717_*718delinsTG (n.*717_*718delinsTG) c.*943_*944delinsTG (n.*943_*944delinsTG) c.*1149_*1150delinsTG (n.*1149_*1150delinsTG) n.2249_2250delinsTG n.2239_2240delinsTG | |
2 | g.47476539G>A | CA16610890 | MSH2 | c.2178G>A (p.Met726Ile) c.1980G>A (p.Met660Ile) c.*478G>A (n.*478G>A) c.31G>A c.*574G>A (n.*574G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) c.*1150G>A (n.*1150G>A) n.2250G>A n.2240G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476539G>C | CA020172 | MSH2 | c.2178G>C (p.Met726Ile) c.1980G>C (p.Met660Ile) c.*478G>C (n.*478G>C) c.31G>C c.*574G>C (n.*574G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) c.*944G>C (n.*944G>C) c.*1150G>C (n.*1150G>C) n.2250G>C n.2240G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476539G= | CA2495873708 | MSH2 | c.2178G= (p.Met726=) c.1980G= (p.Met660=) c.*478G= (n.*478G=) c.31G= c.*574G= (n.*574G=) c.*718G= (n.*718G=) c.*944G= (n.*944G=) c.*1150G= (n.*1150G=) n.2250G= n.2240G= | |
2 | g.47476539G>T | CA346729377 | MSH2 | c.2178G>T (p.Met726Ile) c.1980G>T (p.Met660Ile) c.*478G>T (n.*478G>T) c.31G>T c.*574G>T (n.*574G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) c.*944G>T (n.*944G>T) c.*1150G>T (n.*1150G>T) n.2250G>T n.2240G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476540del | CA915943838 | MSH2 | c.2179del (p.Ala727LeufsTer18) c.1981del (p.Ala661LeufsTer18) c.*479del (n.*479del) c.32del c.*575del (n.*575del) c.*719del (n.*719del) c.*945del (n.*945del) c.*1151del (n.*1151del) n.2251del n.2241del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476539_47476557delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT | CA2495873709 | MSH2 | c.2178_2196delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT (p.Met726=) c.1980_1998delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT (p.Met660=) c.*478_*496delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT (n.*478_*496delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT) c.31_49delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT c.*574_*592delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT (n.*574_*592delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT) c.*718_*736delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT (n.*718_*736delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT) c.*944_*962delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT (n.*944_*962delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT) c.*1150_*1168delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT (n.*1150_*1168delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT) n.2250_2268delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT n.2240_2258delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT | |
2 | g.47476539_47476540insA | CA2586964879 | MSH2 | c.2178_2179insA (p.Ala727SerfsTer2) c.1980_1981insA (p.Ala661SerfsTer2) c.*478_*479insA (n.*478_*479insA) c.31_32insA c.*574_*575insA (n.*574_*575insA) c.*718_*719insA (n.*718_*719insA) c.*944_*945insA (n.*944_*945insA) c.*1150_*1151insA (n.*1150_*1151insA) n.2250_2251insA n.2240_2241insA | |
2 | g.47476540G>A | CA346729378 | MSH2 | c.2179G>A (p.Ala727Thr) c.1981G>A (p.Ala661Thr) c.*479G>A (n.*479G>A) c.32G>A c.*575G>A (n.*575G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) c.*1151G>A (n.*1151G>A) n.2251G>A n.2241G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476540G>C | CA020178 | MSH2 | c.2179G>C (p.Ala727Pro) c.1981G>C (p.Ala661Pro) c.*479G>C (n.*479G>C) c.32G>C c.*575G>C (n.*575G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) c.*945G>C (n.*945G>C) c.*1151G>C (n.*1151G>C) n.2251G>C n.2241G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476540G= | CA2495873710 | MSH2 | c.2179G= (p.Ala727=) c.1981G= (p.Ala661=) c.*479G= (n.*479G=) c.32G= c.*575G= (n.*575G=) c.*719G= (n.*719G=) c.*945G= (n.*945G=) c.*1151G= (n.*1151G=) n.2251G= n.2241G= | |
2 | g.47476540G>T | CA020185 | MSH2 | c.2179G>T (p.Ala727Ser) c.1981G>T (p.Ala661Ser) c.*479G>T (n.*479G>T) c.32G>T c.*575G>T (n.*575G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) c.*1151G>T (n.*1151G>T) n.2251G>T n.2241G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476543_47476560del | CA645372537 | MSH2 | c.2182_2199del (p.Glu728_Ala733del) c.1984_2001del (p.Glu662_Ala667del) c.*482_*499del (n.*482_*499del) c.35_52del c.*578_*595del (n.*578_*595del) c.*722_*739del (n.*722_*739del) c.*948_*965del (n.*948_*965del) c.*1154_*1171del (n.*1154_*1171del) n.2254_2271del n.2244_2261del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476541C>A | CA346729381 | MSH2 | c.2180C>A (p.Ala727Asp) c.1982C>A (p.Ala661Asp) c.*480C>A (n.*480C>A) c.33C>A c.*576C>A (n.*576C>A) c.*720C>A (n.*720C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) c.*1152C>A (n.*1152C>A) n.2252C>A n.2242C>A | |
2 | g.47476541C= | CA2495873711 | MSH2 | c.2180C= (p.Ala727=) c.1982C= (p.Ala661=) c.*480C= (n.*480C=) c.33C= c.*576C= (n.*576C=) c.*720C= (n.*720C=) c.*946C= (n.*946C=) c.*1152C= (n.*1152C=) n.2252C= n.2242C= | |
2 | g.47476541C>G | CA346729379 | MSH2 | c.2180C>G (p.Ala727Gly) c.1982C>G (p.Ala661Gly) c.*480C>G (n.*480C>G) c.33C>G c.*576C>G (n.*576C>G) c.*720C>G (n.*720C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) c.*1152C>G (n.*1152C>G) n.2252C>G n.2242C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476541C>T | CA346729380 | MSH2 | c.2180C>T (p.Ala727Val) c.1982C>T (p.Ala661Val) c.*480C>T (n.*480C>T) c.33C>T c.*576C>T (n.*576C>T) c.*720C>T (n.*720C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) c.*1152C>T (n.*1152C>T) n.2252C>T n.2242C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476542T>A | CA426120405 | MSH2 | c.2181T>A (p.Ala727=) c.1983T>A (p.Ala661=) c.*481T>A (n.*481T>A) c.34T>A c.*577T>A (n.*577T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) c.*947T>A (n.*947T>A) c.*1153T>A (n.*1153T>A) n.2253T>A n.2243T>A | dbSNP |
2 | g.47476542T>C | CA034558 | MSH2 | c.2181T>C (p.Ala727=) c.1983T>C (p.Ala661=) c.*481T>C (n.*481T>C) c.34T>C c.*577T>C (n.*577T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) c.*947T>C (n.*947T>C) c.*1153T>C (n.*1153T>C) n.2253T>C n.2243T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476542T>G | CA426120408 | MSH2 | c.2181T>G (p.Ala727=) c.1983T>G (p.Ala661=) c.*481T>G (n.*481T>G) c.34T>G c.*577T>G (n.*577T>G) c.*721T>G (n.*721T>G) c.*947T>G (n.*947T>G) c.*1153T>G (n.*1153T>G) n.2253T>G n.2243T>G | |
2 | g.47476542T= | CA2495873712 | MSH2 | c.2181T= (p.Ala727=) c.1983T= (p.Ala661=) c.*481T= (n.*481T=) c.34T= c.*577T= (n.*577T=) c.*721T= (n.*721T=) c.*947T= (n.*947T=) c.*1153T= (n.*1153T=) n.2253T= n.2243T= | |
2 | g.47476542dup | CA2573134885 | MSH2 | c.2181dup (p.Glu728Ter) c.1983dup (p.Glu662Ter) c.*481dup (n.*481dup) c.34dup c.*577dup (n.*577dup) c.*721dup (n.*721dup) c.*947dup (n.*947dup) c.*1153dup (n.*1153dup) n.2253dup n.2243dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476543G>A | CA346729382 | MSH2 | c.2182G>A (p.Glu728Lys) c.1984G>A (p.Glu662Lys) c.*482G>A (n.*482G>A) c.35G>A c.*578G>A (n.*578G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.*948G>A (n.*948G>A) c.*1154G>A (n.*1154G>A) n.2254G>A n.2244G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476543G>C | CA346729383 | MSH2 | c.2182G>C (p.Glu728Gln) c.1984G>C (p.Glu662Gln) c.*482G>C (n.*482G>C) c.35G>C c.*578G>C (n.*578G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) c.*948G>C (n.*948G>C) c.*1154G>C (n.*1154G>C) n.2254G>C n.2244G>C | dbSNP |
2 | g.47476543G>T | CA346729384 | MSH2 | c.2182G>T (p.Glu728Ter) c.1984G>T (p.Glu662Ter) c.*482G>T (n.*482G>T) c.35G>T c.*578G>T (n.*578G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.*948G>T (n.*948G>T) c.*1154G>T (n.*1154G>T) n.2254G>T n.2244G>T | |
2 | g.47476544A>C | CA346729385 | MSH2 | c.2183A>C (p.Glu728Ala) c.1985A>C (p.Glu662Ala) c.*483A>C (n.*483A>C) c.36A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.*723A>C (n.*723A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) c.*1155A>C (n.*1155A>C) n.2255A>C n.2245A>C | |
2 | g.47476544A>G | CA346729386 | MSH2 | c.2183A>G (p.Glu728Gly) c.1985A>G (p.Glu662Gly) c.*483A>G (n.*483A>G) c.36A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) c.*1155A>G (n.*1155A>G) n.2255A>G n.2245A>G | |
2 | g.47476544A>T | CA346729387 | MSH2 | c.2183A>T (p.Glu728Val) c.1985A>T (p.Glu662Val) c.*483A>T (n.*483A>T) c.36A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.*723A>T (n.*723A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) c.*1155A>T (n.*1155A>T) n.2255A>T n.2245A>T | dbSNP |
2 | g.47476546del | CA2580067218 | MSH2 | c.2185del (p.Met729CysfsTer16) c.1987del (p.Met663CysfsTer16) c.*485del (n.*485del) c.38del c.*581del (n.*581del) c.*725del (n.*725del) c.*951del (n.*951del) c.*1157del (n.*1157del) n.2257del n.2247del | ClinVar |
2 | g.47476545A>C | CA346729388 | MSH2 | c.2184A>C (p.Glu728Asp) c.1986A>C (p.Glu662Asp) c.*484A>C (n.*484A>C) c.37A>C c.*580A>C (n.*580A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.*950A>C (n.*950A>C) c.*1156A>C (n.*1156A>C) n.2256A>C n.2246A>C | |
2 | g.47476545A>G | CA426120413 | MSH2 | c.2184A>G (p.Glu728=) c.1986A>G (p.Glu662=) c.*484A>G (n.*484A>G) c.37A>G c.*580A>G (n.*580A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*950A>G (n.*950A>G) c.*1156A>G (n.*1156A>G) n.2256A>G n.2246A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476545A>T | CA346729389 | MSH2 | c.2184A>T (p.Glu728Asp) c.1986A>T (p.Glu662Asp) c.*484A>T (n.*484A>T) c.37A>T c.*580A>T (n.*580A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.*950A>T (n.*950A>T) c.*1156A>T (n.*1156A>T) n.2256A>T n.2246A>T | |
2 | g.47476545_47476547dup | CA2586964880 | MSH2 | c.2184_2186dup (p.Glu728_Met729insIle) c.1986_1988dup (p.Glu662_Met663insIle) c.*484_*486dup (n.*484_*486dup) c.37_39dup c.*580_*582dup (n.*580_*582dup) c.*724_*726dup (n.*724_*726dup) c.*950_*952dup (n.*950_*952dup) c.*1156_*1158dup (n.*1156_*1158dup) n.2256_2258dup n.2246_2248dup | |
2 | g.47476546A= | CA2495873713 | MSH2 | c.2185A= (p.Met729=) c.1987A= (p.Met663=) c.*485A= (n.*485A=) c.38A= c.*581A= (n.*581A=) c.*725A= (n.*725A=) c.*951A= (n.*951A=) c.*1157A= (n.*1157A=) n.2257A= n.2247A= | |
2 | g.47476546A>C | CA346729390 | MSH2 | c.2185A>C (p.Met729Leu) c.1987A>C (p.Met663Leu) c.*485A>C (n.*485A>C) c.38A>C c.*581A>C (n.*581A>C) c.*725A>C (n.*725A>C) c.*951A>C (n.*951A>C) c.*1157A>C (n.*1157A>C) n.2257A>C n.2247A>C | |
2 | g.47476546A>G | CA346729391 | MSH2 | c.2185A>G (p.Met729Val) c.1987A>G (p.Met663Val) c.*485A>G (n.*485A>G) c.38A>G c.*581A>G (n.*581A>G) c.*725A>G (n.*725A>G) c.*951A>G (n.*951A>G) c.*1157A>G (n.*1157A>G) n.2257A>G n.2247A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476546A>T | CA346729392 | MSH2 | c.2185A>T (p.Met729Leu) c.1987A>T (p.Met663Leu) c.*485A>T (n.*485A>T) c.38A>T c.*581A>T (n.*581A>T) c.*725A>T (n.*725A>T) c.*951A>T (n.*951A>T) c.*1157A>T (n.*1157A>T) n.2257A>T n.2247A>T | |
2 | g.47476546_47476552delinsCCCT | CA658760573 | MSH2 | c.2185_2191delinsCCCT (p.Met729ProfsTer2) c.1987_1993delinsCCCT (p.Met663ProfsTer2) c.*485_*491delinsCCCT (n.*485_*491delinsCCCT) c.38_44delinsCCCT c.*581_*587delinsCCCT (n.*581_*587delinsCCCT) c.*725_*731delinsCCCT (n.*725_*731delinsCCCT) c.*951_*957delinsCCCT (n.*951_*957delinsCCCT) c.*1157_*1163delinsCCCT (n.*1157_*1163delinsCCCT) n.2257_2263delinsCCCT n.2247_2253delinsCCCT | |
2 | g.47476546_47476553delinsCCCT | CA2573051962 | MSH2 | c.2185_2192delinsCCCT (p.Met729ProfsTer2) c.1987_1994delinsCCCT (p.Met663ProfsTer2) c.*485_*492delinsCCCT (n.*485_*492delinsCCCT) c.38_45delinsCCCT c.*581_*588delinsCCCT (n.*581_*588delinsCCCT) c.*725_*732delinsCCCT (n.*725_*732delinsCCCT) c.*951_*958delinsCCCT (n.*951_*958delinsCCCT) c.*1157_*1164delinsCCCT (n.*1157_*1164delinsCCCT) n.2257_2264delinsCCCT n.2247_2254delinsCCCT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476547T>A | CA346729393 | MSH2 | c.2186T>A (p.Met729Lys) c.1988T>A (p.Met663Lys) c.*486T>A (n.*486T>A) c.39T>A c.*582T>A (n.*582T>A) c.*726T>A (n.*726T>A) c.*952T>A (n.*952T>A) c.*1158T>A (n.*1158T>A) n.2258T>A n.2248T>A | dbSNP |
2 | g.47476547T>C | CA346729395 | MSH2 | c.2186T>C (p.Met729Thr) c.1988T>C (p.Met663Thr) c.*486T>C (n.*486T>C) c.39T>C c.*582T>C (n.*582T>C) c.*726T>C (n.*726T>C) c.*952T>C (n.*952T>C) c.*1158T>C (n.*1158T>C) n.2258T>C n.2248T>C | |
2 | g.47476547T>G | CA346729394 | MSH2 | c.2186T>G (p.Met729Arg) c.1988T>G (p.Met663Arg) c.*486T>G (n.*486T>G) c.39T>G c.*582T>G (n.*582T>G) c.*726T>G (n.*726T>G) c.*952T>G (n.*952T>G) c.*1158T>G (n.*1158T>G) n.2258T>G n.2248T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47476547_47476548insAATG | CA2586964882 | MSH2 | c.2186_2187insAATG (p.Met729IlefsTer22) c.1988_1989insAATG (p.Met663IlefsTer22) c.*486_*487insAATG (n.*486_*487insAATG) c.39_40insAATG c.*582_*583insAATG (n.*582_*583insAATG) c.*726_*727insAATG (n.*726_*727insAATG) c.*952_*953insAATG (n.*952_*953insAATG) c.*1158_*1159insAATG (n.*1158_*1159insAATG) n.2258_2259insAATG n.2248_2249insAATG | |
2 | g.47476548G>A | CA10577999 | MSH2 | c.2187G>A (p.Met729Ile) c.1989G>A (p.Met663Ile) c.*487G>A (n.*487G>A) c.40G>A c.*583G>A (n.*583G>A) c.*727G>A (n.*727G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) c.*1159G>A (n.*1159G>A) n.2259G>A n.2249G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476548G>C | CA346729396 | MSH2 | c.2187G>C (p.Met729Ile) c.1989G>C (p.Met663Ile) c.*487G>C (n.*487G>C) c.40G>C c.*583G>C (n.*583G>C) c.*727G>C (n.*727G>C) c.*953G>C (n.*953G>C) c.*1159G>C (n.*1159G>C) n.2259G>C n.2249G>C | dbSNP |
2 | g.47476548G= | CA2495873714 | MSH2 | c.2187G= (p.Met729=) c.1989G= (p.Met663=) c.*487G= (n.*487G=) c.40G= c.*583G= (n.*583G=) c.*727G= (n.*727G=) c.*953G= (n.*953G=) c.*1159G= (n.*1159G=) n.2259G= n.2249G= | |
2 | g.47476548G>T | CA020191 | MSH2 | c.2187G>T (p.Met729Ile) c.1989G>T (p.Met663Ile) c.*487G>T (n.*487G>T) c.40G>T c.*583G>T (n.*583G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) c.*1159G>T (n.*1159G>T) n.2259G>T n.2249G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476549T>A | CA46702887 | MSH2 | c.2188T>A (p.Leu730Met) c.1990T>A (p.Leu664Met) c.*488T>A (n.*488T>A) c.41T>A c.*584T>A (n.*584T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) c.*1160T>A (n.*1160T>A) n.2260T>A n.2250T>A | dbSNP |
2 | g.47476549T>C | CA426120418 | MSH2 | c.2188T>C (p.Leu730=) c.1990T>C (p.Leu664=) c.*488T>C (n.*488T>C) c.41T>C c.*584T>C (n.*584T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) c.*1160T>C (n.*1160T>C) n.2260T>C n.2250T>C | |
2 | g.47476549T>G | CA346729397 | MSH2 | c.2188T>G (p.Leu730Val) c.1990T>G (p.Leu664Val) c.*488T>G (n.*488T>G) c.41T>G c.*584T>G (n.*584T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) c.*1160T>G (n.*1160T>G) n.2260T>G n.2250T>G | dbSNP |
2 | g.47476549T= | CA2495873715 | MSH2 | c.2188T= (p.Leu730=) c.1990T= (p.Leu664=) c.*488T= (n.*488T=) c.41T= c.*584T= (n.*584T=) c.*728T= (n.*728T=) c.*954T= (n.*954T=) c.*1160T= (n.*1160T=) n.2260T= n.2250T= | |
2 | g.47476550T>A | CA346729398 | MSH2 | c.2189T>A (p.Leu730Ter) c.1991T>A (p.Leu664Ter) c.*489T>A (n.*489T>A) c.42T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.*955T>A (n.*955T>A) c.*1161T>A (n.*1161T>A) n.2261T>A n.2251T>A | |
2 | g.47476550T>C | CA346729399 | MSH2 | c.2189T>C (p.Leu730Ser) c.1991T>C (p.Leu664Ser) c.*489T>C (n.*489T>C) c.42T>C c.*585T>C (n.*585T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) c.*1161T>C (n.*1161T>C) n.2261T>C n.2251T>C | |
2 | g.47476550T>G | CA346729400 | MSH2 | c.2189T>G (p.Leu730Trp) c.1991T>G (p.Leu664Trp) c.*489T>G (n.*489T>G) c.42T>G c.*585T>G (n.*585T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) c.*1161T>G (n.*1161T>G) n.2261T>G n.2251T>G | |
2 | g.47476551G>A | CA349020 | MSH2 | c.2190G>A (p.Leu730=) c.1992G>A (p.Leu664=) c.*490G>A (n.*490G>A) c.43G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) c.*956G>A (n.*956G>A) c.*1162G>A (n.*1162G>A) n.2262G>A n.2252G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476551G>C | CA346729401 | MSH2 | c.2190G>C (p.Leu730Phe) c.1992G>C (p.Leu664Phe) c.*490G>C (n.*490G>C) c.43G>C c.*586G>C (n.*586G>C) c.*730G>C (n.*730G>C) c.*956G>C (n.*956G>C) c.*1162G>C (n.*1162G>C) n.2262G>C n.2252G>C | dbSNP |
2 | g.47476551G= | CA2495873716 | MSH2 | c.2190G= (p.Leu730=) c.1992G= (p.Leu664=) c.*490G= (n.*490G=) c.43G= c.*586G= (n.*586G=) c.*730G= (n.*730G=) c.*956G= (n.*956G=) c.*1162G= (n.*1162G=) n.2262G= n.2252G= | |
2 | g.47476551G>T | CA346729402 | MSH2 | c.2190G>T (p.Leu730Phe) c.1992G>T (p.Leu664Phe) c.*490G>T (n.*490G>T) c.43G>T c.*586G>T (n.*586G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) c.*1162G>T (n.*1162G>T) n.2262G>T n.2252G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476552del | CA2586964883 | MSH2 | c.2191del (p.Glu731LysfsTer14) c.1993del (p.Glu665LysfsTer14) c.*491del (n.*491del) c.44del c.*587del (n.*587del) c.*731del (n.*731del) c.*957del (n.*957del) c.*1163del (n.*1163del) n.2263del n.2253del | |
2 | g.47476552G>A | CA346729404 | MSH2 | c.2191G>A (p.Glu731Lys) c.1993G>A (p.Glu665Lys) c.*491G>A (n.*491G>A) c.44G>A c.*587G>A (n.*587G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) c.*1163G>A (n.*1163G>A) n.2263G>A n.2253G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476552G>C | CA346729403 | MSH2 | c.2191G>C (p.Glu731Gln) c.1993G>C (p.Glu665Gln) c.*491G>C (n.*491G>C) c.44G>C c.*587G>C (n.*587G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.*957G>C (n.*957G>C) c.*1163G>C (n.*1163G>C) n.2263G>C n.2253G>C | dbSNP |
2 | g.47476552G= | CA2495873717 | MSH2 | c.2191G= (p.Glu731=) c.1993G= (p.Glu665=) c.*491G= (n.*491G=) c.44G= c.*587G= (n.*587G=) c.*731G= (n.*731G=) c.*957G= (n.*957G=) c.*1163G= (n.*1163G=) n.2263G= n.2253G= | |
2 | g.47476552G>T | CA020196 | MSH2 | c.2191G>T (p.Glu731Ter) c.1993G>T (p.Glu665Ter) c.*491G>T (n.*491G>T) c.44G>T c.*587G>T (n.*587G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.*957G>T (n.*957G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) n.2263G>T n.2253G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476553A>C | CA346729405 | MSH2 | c.2192A>C (p.Glu731Ala) c.1994A>C (p.Glu665Ala) c.*492A>C (n.*492A>C) c.45A>C c.*588A>C (n.*588A>C) c.*732A>C (n.*732A>C) c.*958A>C (n.*958A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) n.2264A>C n.2254A>C | |
2 | g.47476553A>G | CA346729406 | MSH2 | c.2192A>G (p.Glu731Gly) c.1994A>G (p.Glu665Gly) c.*492A>G (n.*492A>G) c.45A>G c.*588A>G (n.*588A>G) c.*732A>G (n.*732A>G) c.*958A>G (n.*958A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) n.2264A>G n.2254A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476553A>T | CA346729407 | MSH2 | c.2192A>T (p.Glu731Val) c.1994A>T (p.Glu665Val) c.*492A>T (n.*492A>T) c.45A>T c.*588A>T (n.*588A>T) c.*732A>T (n.*732A>T) c.*958A>T (n.*958A>T) c.*1164A>T (n.*1164A>T) n.2264A>T n.2254A>T | |
2 | g.47476554A= | CA2495873719 | MSH2 | c.2193A= (p.Glu731=) c.1995A= (p.Glu665=) c.*493A= (n.*493A=) c.46A= c.*589A= (n.*589A=) c.*733A= (n.*733A=) c.*959A= (n.*959A=) c.*1165A= (n.*1165A=) n.2265A= n.2255A= | |
2 | g.47476554A>C | CA346729408 | MSH2 | c.2193A>C (p.Glu731Asp) c.1995A>C (p.Glu665Asp) c.*493A>C (n.*493A>C) c.46A>C c.*589A>C (n.*589A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.2265A>C n.2255A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476554A>G | CA426120424 | MSH2 | c.2193A>G (p.Glu731=) c.1995A>G (p.Glu665=) c.*493A>G (n.*493A>G) c.46A>G c.*589A>G (n.*589A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.2265A>G n.2255A>G | ClinVar |
2 | g.47476554A>T | CA346729409 | MSH2 | c.2193A>T (p.Glu731Asp) c.1995A>T (p.Glu665Asp) c.*493A>T (n.*493A>T) c.46A>T c.*589A>T (n.*589A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.2265A>T n.2255A>T | |
2 | g.47476554_47476557delinsAACT | CA2495873718 | MSH2 | c.2193_2196delinsAACT (p.Glu731=) c.1995_1998delinsAACT (p.Glu665=) c.*493_*496delinsAACT (n.*493_*496delinsAACT) c.46_49delinsAACT c.*589_*592delinsAACT (n.*589_*592delinsAACT) c.*733_*736delinsAACT (n.*733_*736delinsAACT) c.*959_*962delinsAACT (n.*959_*962delinsAACT) c.*1165_*1168delinsAACT (n.*1165_*1168delinsAACT) n.2265_2268delinsAACT n.2255_2258delinsAACT | |
2 | g.47476555_47476570dup | CA2695200704 | MSH2 | c.2194_2209dup (p.Arg737AsnfsTer18) c.1996_2011dup (p.Arg671AsnfsTer18) c.*494_*509dup (n.*494_*509dup) c.47_62dup c.*590_*605dup (n.*590_*605dup) c.*734_*749dup (n.*734_*749dup) c.*960_*975dup (n.*960_*975dup) c.*1166_*1181dup (n.*1166_*1181dup) n.2266_2281dup n.2256_2271dup | ClinVar |
2 | g.47476555A= | CA2495873720 | MSH2 | c.2194A= (p.Thr732=) c.1996A= (p.Thr666=) c.*494A= (n.*494A=) c.47A= c.*590A= (n.*590A=) c.*734A= (n.*734A=) c.*960A= (n.*960A=) c.*1166A= (n.*1166A=) n.2266A= n.2256A= | |
2 | g.47476555A>C | CA346729410 | MSH2 | c.2194A>C (p.Thr732Pro) c.1996A>C (p.Thr666Pro) c.*494A>C (n.*494A>C) c.47A>C c.*590A>C (n.*590A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) c.*1166A>C (n.*1166A>C) n.2266A>C n.2256A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476555A>G | CA346729411 | MSH2 | c.2194A>G (p.Thr732Ala) c.1996A>G (p.Thr666Ala) c.*494A>G (n.*494A>G) c.47A>G c.*590A>G (n.*590A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) c.*1166A>G (n.*1166A>G) n.2266A>G n.2256A>G | dbSNP |
2 | g.47476555A>T | CA346729412 | MSH2 | c.2194A>T (p.Thr732Ser) c.1996A>T (p.Thr666Ser) c.*494A>T (n.*494A>T) c.47A>T c.*590A>T (n.*590A>T) c.*734A>T (n.*734A>T) c.*960A>T (n.*960A>T) c.*1166A>T (n.*1166A>T) n.2266A>T n.2256A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476555_47476557del | CA020200 | MSH2 | c.2194_2196del (p.Thr732del) c.1996_1998del (p.Thr666del) c.*494_*496del (n.*494_*496del) c.47_49del c.*590_*592del (n.*590_*592del) c.*734_*736del (n.*734_*736del) c.*960_*962del (n.*960_*962del) c.*1166_*1168del (n.*1166_*1168del) n.2266_2268del n.2256_2258del | dbSNP |
2 | g.47476556C>A | CA346729413 | MSH2 | c.2195C>A (p.Thr732Asn) c.1997C>A (p.Thr666Asn) c.*495C>A (n.*495C>A) c.48C>A c.*591C>A (n.*591C>A) c.*735C>A (n.*735C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) c.*1167C>A (n.*1167C>A) n.2267C>A n.2257C>A | dbSNP |
2 | g.47476556C= | CA2495873721 | MSH2 | c.2195C= (p.Thr732=) c.1997C= (p.Thr666=) c.*495C= (n.*495C=) c.48C= c.*591C= (n.*591C=) c.*735C= (n.*735C=) c.*961C= (n.*961C=) c.*1167C= (n.*1167C=) n.2267C= n.2257C= | |
2 | g.47476556C>G | CA020205 | MSH2 | c.2195C>G (p.Thr732Ser) c.1997C>G (p.Thr666Ser) c.*495C>G (n.*495C>G) c.48C>G c.*591C>G (n.*591C>G) c.*735C>G (n.*735C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) c.*1167C>G (n.*1167C>G) n.2267C>G n.2257C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476556C>T | CA346729414 | MSH2 | c.2195C>T (p.Thr732Ile) c.1997C>T (p.Thr666Ile) c.*495C>T (n.*495C>T) c.48C>T c.*591C>T (n.*591C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) c.*1167C>T (n.*1167C>T) n.2267C>T n.2257C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476557del | CA2697548044 | MSH2 | c.2196del (p.Ala733LeufsTer12) c.1998del (p.Ala667LeufsTer12) c.*496del (n.*496del) c.49del c.*592del (n.*592del) c.*736del (n.*736del) c.*962del (n.*962del) c.*1168del (n.*1168del) n.2268del n.2258del | ClinVar |
2 | g.47476557T>A | CA426120429 | MSH2 | c.2196T>A (p.Thr732=) c.1998T>A (p.Thr666=) c.*496T>A (n.*496T>A) c.49T>A c.*592T>A (n.*592T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) c.*962T>A (n.*962T>A) c.*1168T>A (n.*1168T>A) n.2268T>A n.2258T>A | dbSNP |
2 | g.47476557T>C | CA426120430 | MSH2 | c.2196T>C (p.Thr732=) c.1998T>C (p.Thr666=) c.*496T>C (n.*496T>C) c.49T>C c.*592T>C (n.*592T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) c.*1168T>C (n.*1168T>C) n.2268T>C n.2258T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476557T>G | CA426120431 | MSH2 | c.2196T>G (p.Thr732=) c.1998T>G (p.Thr666=) c.*496T>G (n.*496T>G) c.49T>G c.*592T>G (n.*592T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) c.*962T>G (n.*962T>G) c.*1168T>G (n.*1168T>G) n.2268T>G n.2258T>G | |
2 | g.47476558G>A | CA034588 | MSH2 | c.2197G>A (p.Ala733Thr) c.1999G>A (p.Ala667Thr) c.*497G>A (n.*497G>A) c.50G>A c.*593G>A (n.*593G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) c.*1169G>A (n.*1169G>A) n.2269G>A n.2259G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47476558G>C | CA346729416 | MSH2 | c.2197G>C (p.Ala733Pro) c.1999G>C (p.Ala667Pro) c.*497G>C (n.*497G>C) c.50G>C c.*593G>C (n.*593G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) c.*963G>C (n.*963G>C) c.*1169G>C (n.*1169G>C) n.2269G>C n.2259G>C | dbSNP |
2 | g.47476558G= | CA2495873722 | MSH2 | c.2197G= (p.Ala733=) c.1999G= (p.Ala667=) c.*497G= (n.*497G=) c.50G= c.*593G= (n.*593G=) c.*737G= (n.*737G=) c.*963G= (n.*963G=) c.*1169G= (n.*1169G=) n.2269G= n.2259G= | |
2 | g.47476558G>T | CA346729415 | MSH2 | c.2197G>T (p.Ala733Ser) c.1999G>T (p.Ala667Ser) c.*497G>T (n.*497G>T) c.50G>T c.*593G>T (n.*593G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) c.*1169G>T (n.*1169G>T) n.2269G>T n.2259G>T | dbSNP |
2 | g.47476559C>A | CA346729417 | MSH2 | c.2198C>A (p.Ala733Asp) c.2000C>A (p.Ala667Asp) c.*498C>A (n.*498C>A) c.51C>A c.*594C>A (n.*594C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) c.*1170C>A (n.*1170C>A) n.2270C>A n.2260C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476559C= | CA2495873723 | MSH2 | c.2198C= (p.Ala733=) c.2000C= (p.Ala667=) c.*498C= (n.*498C=) c.51C= c.*594C= (n.*594C=) c.*738C= (n.*738C=) c.*964C= (n.*964C=) c.*1170C= (n.*1170C=) n.2270C= n.2260C= | |
2 | g.47476559C>G | CA346729419 | MSH2 | c.2198C>G (p.Ala733Gly) c.2000C>G (p.Ala667Gly) c.*498C>G (n.*498C>G) c.51C>G c.*594C>G (n.*594C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) c.*964C>G (n.*964C>G) c.*1170C>G (n.*1170C>G) n.2270C>G n.2260C>G | dbSNP |
2 | g.47476559C>T | CA346729418 | MSH2 | c.2198C>T (p.Ala733Val) c.2000C>T (p.Ala667Val) c.*498C>T (n.*498C>T) c.51C>T c.*594C>T (n.*594C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) c.*1170C>T (n.*1170C>T) n.2270C>T n.2260C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476560T>A | CA426120433 | MSH2 | c.2199T>A (p.Ala733=) c.2001T>A (p.Ala667=) c.*499T>A (n.*499T>A) c.52T>A c.*595T>A (n.*595T>A) c.*739T>A (n.*739T>A) c.*965T>A (n.*965T>A) c.*1171T>A (n.*1171T>A) n.2271T>A n.2261T>A | |
2 | g.47476560T>C | CA426120434 | MSH2 | c.2199T>C (p.Ala733=) c.2001T>C (p.Ala667=) c.*499T>C (n.*499T>C) c.52T>C c.*595T>C (n.*595T>C) c.*739T>C (n.*739T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) c.*1171T>C (n.*1171T>C) n.2271T>C n.2261T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476560T>G | CA426120435 | MSH2 | c.2199T>G (p.Ala733=) c.2001T>G (p.Ala667=) c.*499T>G (n.*499T>G) c.52T>G c.*595T>G (n.*595T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) c.*1171T>G (n.*1171T>G) n.2271T>G n.2261T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476561T>A | CA346729420 | MSH2 | c.2200T>A (p.Ser734Thr) c.2002T>A (p.Ser668Thr) c.*500T>A (n.*500T>A) c.53T>A c.*596T>A (n.*596T>A) c.*740T>A (n.*740T>A) c.*966T>A (n.*966T>A) c.*1172T>A (n.*1172T>A) n.2272T>A n.2262T>A | |
2 | g.47476561T>C | CA346729421 | MSH2 | c.2200T>C (p.Ser734Pro) c.2002T>C (p.Ser668Pro) c.*500T>C (n.*500T>C) c.53T>C c.*596T>C (n.*596T>C) c.*740T>C (n.*740T>C) c.*966T>C (n.*966T>C) c.*1172T>C (n.*1172T>C) n.2272T>C n.2262T>C | |
2 | g.47476561T>G | CA346729422 | MSH2 | c.2200T>G (p.Ser734Ala) c.2002T>G (p.Ser668Ala) c.*500T>G (n.*500T>G) c.53T>G c.*596T>G (n.*596T>G) c.*740T>G (n.*740T>G) c.*966T>G (n.*966T>G) c.*1172T>G (n.*1172T>G) n.2272T>G n.2262T>G | |
2 | g.47476562C>A | CA346729423 | MSH2 | c.2201C>A (p.Ser734Tyr) c.2003C>A (p.Ser668Tyr) c.*501C>A (n.*501C>A) c.54C>A c.*597C>A (n.*597C>A) c.*741C>A (n.*741C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) c.*1173C>A (n.*1173C>A) n.2273C>A n.2263C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476562C= | CA2495873223 | MSH2 | c.2201C= (p.Ser734=) c.2003C= (p.Ser668=) c.*501C= (n.*501C=) c.54C= c.*597C= (n.*597C=) c.*741C= (n.*741C=) c.*967C= (n.*967C=) c.*1173C= (n.*1173C=) n.2273C= n.2263C= | |
2 | g.47476562C>G | CA346729424 | MSH2 | c.2201C>G (p.Ser734Cys) c.2003C>G (p.Ser668Cys) c.*501C>G (n.*501C>G) c.54C>G c.*597C>G (n.*597C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) c.*967C>G (n.*967C>G) c.*1173C>G (n.*1173C>G) n.2273C>G n.2263C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476562C>T | CA346729425 | MSH2 | c.2201C>T (p.Ser734Phe) c.2003C>T (p.Ser668Phe) c.*501C>T (n.*501C>T) c.54C>T c.*597C>T (n.*597C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) c.*1173C>T (n.*1173C>T) n.2273C>T n.2263C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476564_47476568dup | CA2580067222 | MSH2 | c.2203_2207dup (p.Arg737SerfsTer10) c.2005_2009dup (p.Arg671SerfsTer10) c.*503_*507dup (n.*503_*507dup) c.56_60dup c.*599_*603dup (n.*599_*603dup) c.*743_*747dup (n.*743_*747dup) c.*969_*973dup (n.*969_*973dup) c.*1175_*1179dup (n.*1175_*1179dup) n.2275_2279dup n.2265_2269dup | ClinVar |
2 | g.47476563T>A | CA426120438 | MSH2 | c.2202T>A (p.Ser734=) c.2004T>A (p.Ser668=) c.*502T>A (n.*502T>A) c.55T>A c.*598T>A (n.*598T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) c.*968T>A (n.*968T>A) c.*1174T>A (n.*1174T>A) n.2274T>A n.2264T>A | |
2 | g.47476563T>C | CA034614 | MSH2 | c.2202T>C (p.Ser734=) c.2004T>C (p.Ser668=) c.*502T>C (n.*502T>C) c.55T>C c.*598T>C (n.*598T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*968T>C (n.*968T>C) c.*1174T>C (n.*1174T>C) n.2274T>C n.2264T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476563T>G | CA426120440 | MSH2 | c.2202T>G (p.Ser734=) c.2004T>G (p.Ser668=) c.*502T>G (n.*502T>G) c.55T>G c.*598T>G (n.*598T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*968T>G (n.*968T>G) c.*1174T>G (n.*1174T>G) n.2274T>G n.2264T>G | |
2 | g.47476563T= | CA2495873225 | MSH2 | c.2202T= (p.Ser734=) c.2004T= (p.Ser668=) c.*502T= (n.*502T=) c.55T= c.*598T= (n.*598T=) c.*742T= (n.*742T=) c.*968T= (n.*968T=) c.*1174T= (n.*1174T=) n.2274T= n.2264T= | |
2 | g.47476564A= | CA2495873227 | MSH2 | c.2203A= (p.Ile735=) c.2005A= (p.Ile669=) c.*503A= (n.*503A=) c.56A= c.*599A= (n.*599A=) c.*743A= (n.*743A=) c.*969A= (n.*969A=) c.*1175A= (n.*1175A=) n.2275A= n.2265A= | |
2 | g.47476564A>C | CA346729426 | MSH2 | c.2203A>C (p.Ile735Leu) c.2005A>C (p.Ile669Leu) c.*503A>C (n.*503A>C) c.56A>C c.*599A>C (n.*599A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*969A>C (n.*969A>C) c.*1175A>C (n.*1175A>C) n.2275A>C n.2265A>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47476564A>G | CA020218 | MSH2 | c.2203A>G (p.Ile735Val) c.2005A>G (p.Ile669Val) c.*503A>G (n.*503A>G) c.56A>G c.*599A>G (n.*599A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*969A>G (n.*969A>G) c.*1175A>G (n.*1175A>G) n.2275A>G n.2265A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476564A>T | CA346729427 | MSH2 | c.2203A>T (p.Ile735Phe) c.2005A>T (p.Ile669Phe) c.*503A>T (n.*503A>T) c.56A>T c.*599A>T (n.*599A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*969A>T (n.*969A>T) c.*1175A>T (n.*1175A>T) n.2275A>T n.2265A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47476564_47476565delinsAT | CA2495873228 | MSH2 | c.2203_2204delinsAT (p.Ile735=) c.2005_2006delinsAT (p.Ile669=) c.*503_*504delinsAT (n.*503_*504delinsAT) c.56_57delinsAT c.*599_*600delinsAT (n.*599_*600delinsAT) c.*743_*744delinsAT (n.*743_*744delinsAT) c.*969_*970delinsAT (n.*969_*970delinsAT) c.*1175_*1176delinsAT (n.*1175_*1176delinsAT) n.2275_2276delinsAT n.2265_2266delinsAT | |
2 | g.47476565del | CA020222 | MSH2 | c.2204del (p.Ile735ThrfsTer10) c.2006del (p.Ile669ThrfsTer10) c.*504del (n.*504del) c.57del c.*600del (n.*600del) c.*744del (n.*744del) c.*970del (n.*970del) c.*1176del (n.*1176del) n.2276del n.2266del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476565T>A | CA346729430 | MSH2 | c.2204T>A (p.Ile735Asn) c.2006T>A (p.Ile669Asn) c.*504T>A (n.*504T>A) c.57T>A c.*600T>A (n.*600T>A) c.*744T>A (n.*744T>A) c.*970T>A (n.*970T>A) c.*1176T>A (n.*1176T>A) n.2276T>A n.2266T>A | |
2 | g.47476565T>C | CA346729429 | MSH2 | c.2204T>C (p.Ile735Thr) c.2006T>C (p.Ile669Thr) c.*504T>C (n.*504T>C) c.57T>C c.*600T>C (n.*600T>C) c.*744T>C (n.*744T>C) c.*970T>C (n.*970T>C) c.*1176T>C (n.*1176T>C) n.2276T>C n.2266T>C | |
2 | g.47476565T>G | CA346729428 | MSH2 | c.2204T>G (p.Ile735Ser) c.2006T>G (p.Ile669Ser) c.*504T>G (n.*504T>G) c.57T>G c.*600T>G (n.*600T>G) c.*744T>G (n.*744T>G) c.*970T>G (n.*970T>G) c.*1176T>G (n.*1176T>G) n.2276T>G n.2266T>G | ClinVar |
2 | g.47476566C>A | CA034642 | MSH2 | c.2205C>A (p.Ile735=) c.2007C>A (p.Ile669=) c.*505C>A (n.*505C>A) c.58C>A c.*601C>A (n.*601C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) n.2277C>A n.2267C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476566C= | CA2495873243 | MSH2 | c.2205C= (p.Ile735=) c.2007C= (p.Ile669=) c.*505C= (n.*505C=) c.58C= c.*601C= (n.*601C=) c.*745C= (n.*745C=) c.*971C= (n.*971C=) c.*1177C= (n.*1177C=) n.2277C= n.2267C= | |
2 | g.47476566C>G | CA346729431 | MSH2 | c.2205C>G (p.Ile735Met) c.2007C>G (p.Ile669Met) c.*505C>G (n.*505C>G) c.58C>G c.*601C>G (n.*601C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) c.*971C>G (n.*971C>G) c.*1177C>G (n.*1177C>G) n.2277C>G n.2267C>G | dbSNP |
2 | g.47476566C>T | CA020227 | MSH2 | c.2205C>T (p.Ile735=) c.2007C>T (p.Ile669=) c.*505C>T (n.*505C>T) c.58C>T c.*601C>T (n.*601C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) c.*1177C>T (n.*1177C>T) n.2277C>T n.2267C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476567C>A | CA346729432 | MSH2 | c.2206C>A (p.Leu736Ile) c.2008C>A (p.Leu670Ile) c.*506C>A (n.*506C>A) c.59C>A c.*602C>A (n.*602C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) c.*972C>A (n.*972C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.2278C>A n.2268C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47476567C= | CA2495873247 | MSH2 | c.2206C= (p.Leu736=) c.2008C= (p.Leu670=) c.*506C= (n.*506C=) c.59C= c.*602C= (n.*602C=) c.*746C= (n.*746C=) c.*972C= (n.*972C=) c.*1178C= (n.*1178C=) n.2278C= n.2268C= | |
2 | g.47476567C>G | CA346729433 | MSH2 | c.2206C>G (p.Leu736Val) c.2008C>G (p.Leu670Val) c.*506C>G (n.*506C>G) c.59C>G c.*602C>G (n.*602C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) c.*972C>G (n.*972C>G) c.*1178C>G (n.*1178C>G) n.2278C>G n.2268C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476567C>T | CA10578000 | MSH2 | c.2206C>T (p.Leu736Phe) c.2008C>T (p.Leu670Phe) c.*506C>T (n.*506C>T) c.59C>T c.*602C>T (n.*602C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) c.*972C>T (n.*972C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) n.2278C>T n.2268C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476568T>A | CA346729434 | MSH2 | c.2207T>A (p.Leu736His) c.2009T>A (p.Leu670His) c.*507T>A (n.*507T>A) c.60T>A c.*603T>A (n.*603T>A) c.*747T>A (n.*747T>A) c.*973T>A (n.*973T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) n.2279T>A n.2269T>A | dbSNP |
2 | g.47476568T>C | CA346729435 | MSH2 | c.2207T>C (p.Leu736Pro) c.2009T>C (p.Leu670Pro) c.*507T>C (n.*507T>C) c.60T>C c.*603T>C (n.*603T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) n.2279T>C n.2269T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476568T>G | CA346729436 | MSH2 | c.2207T>G (p.Leu736Arg) c.2009T>G (p.Leu670Arg) c.*507T>G (n.*507T>G) c.60T>G c.*603T>G (n.*603T>G) c.*747T>G (n.*747T>G) c.*973T>G (n.*973T>G) c.*1179T>G (n.*1179T>G) n.2279T>G n.2269T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476569C>A | CA426120444 | MSH2 | c.2208C>A (p.Leu736=) c.2010C>A (p.Leu670=) c.*508C>A (n.*508C>A) c.61C>A c.*604C>A (n.*604C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) c.*974C>A (n.*974C>A) c.*1180C>A (n.*1180C>A) n.2280C>A n.2270C>A | dbSNP |
2 | g.47476569C= | CA2495873253 | MSH2 | c.2208C= (p.Leu736=) c.2010C= (p.Leu670=) c.*508C= (n.*508C=) c.61C= c.*604C= (n.*604C=) c.*748C= (n.*748C=) c.*974C= (n.*974C=) c.*1180C= (n.*1180C=) n.2280C= n.2270C= | |
2 | g.47476569C>G | CA426120445 | MSH2 | c.2208C>G (p.Leu736=) c.2010C>G (p.Leu670=) c.*508C>G (n.*508C>G) c.61C>G c.*604C>G (n.*604C>G) c.*748C>G (n.*748C>G) c.*974C>G (n.*974C>G) c.*1180C>G (n.*1180C>G) n.2280C>G n.2270C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476569C>T | CA034690 | MSH2 | c.2208C>T (p.Leu736=) c.2010C>T (p.Leu670=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.61C>T c.*604C>T (n.*604C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) c.*974C>T (n.*974C>T) c.*1180C>T (n.*1180C>T) n.2280C>T n.2270C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476570A= | CA2495873256 | MSH2 | c.2209A= (p.Arg737=) c.2011A= (p.Arg671=) c.*509A= (n.*509A=) c.62A= c.*605A= (n.*605A=) c.*749A= (n.*749A=) c.*975A= (n.*975A=) c.*1181A= (n.*1181A=) n.2281A= n.2271A= | |
2 | g.47476570A>C | CA426120446 | MSH2 | c.2209A>C (p.Arg737=) c.2011A>C (p.Arg671=) c.*509A>C (n.*509A>C) c.62A>C c.*605A>C (n.*605A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) c.*975A>C (n.*975A>C) c.*1181A>C (n.*1181A>C) n.2281A>C n.2271A>C | |
2 | g.47476570A>G | CA346729437 | MSH2 | c.2209A>G (p.Arg737Gly) c.2011A>G (p.Arg671Gly) c.*509A>G (n.*509A>G) c.62A>G c.*605A>G (n.*605A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.*975A>G (n.*975A>G) c.*1181A>G (n.*1181A>G) n.2281A>G n.2271A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476570A>T | CA346729438 | MSH2 | c.2209A>T (p.Arg737Trp) c.2011A>T (p.Arg671Trp) c.*509A>T (n.*509A>T) c.62A>T c.*605A>T (n.*605A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) c.*975A>T (n.*975A>T) c.*1181A>T (n.*1181A>T) n.2281A>T n.2271A>T | |
2 | g.47476571G>A | CA346729440 | MSH2 | c.2210G>A (p.Arg737Lys) c.2012G>A (p.Arg671Lys) c.*510G>A (n.*510G>A) c.63G>A c.*606G>A (n.*606G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) c.*976G>A (n.*976G>A) c.*1182G>A (n.*1182G>A) n.2282G>A n.2272G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476571G>C | CA46702960 | MSH2 | c.2210G>C (p.Arg737Thr) c.2012G>C (p.Arg671Thr) c.*510G>C (n.*510G>C) c.63G>C c.*606G>C (n.*606G>C) c.*750G>C (n.*750G>C) c.*976G>C (n.*976G>C) c.*1182G>C (n.*1182G>C) n.2282G>C n.2272G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476571G= | CA2495873262 | MSH2 | c.2210G= (p.Arg737=) c.2012G= (p.Arg671=) c.*510G= (n.*510G=) c.63G= c.*606G= (n.*606G=) c.*750G= (n.*750G=) c.*976G= (n.*976G=) c.*1182G= (n.*1182G=) n.2282G= n.2272G= | |
2 | g.47476571G>T | CA346729439 | MSH2 | c.2210G>T (p.Arg737Met) c.2012G>T (p.Arg671Met) c.*510G>T (n.*510G>T) c.63G>T c.*606G>T (n.*606G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) c.*976G>T (n.*976G>T) c.*1182G>T (n.*1182G>T) n.2282G>T n.2272G>T | |
2 | g.47476571_47476572delinsGG | CA2495873261 | MSH2 | c.2210_2210+1delinsGG c.2012_2012+1delinsGG c.*510_*510+1delinsGG c.63_63+1delinsGG c.*606_*606+1delinsGG c.*750_*750+1delinsGG c.*976_*976+1delinsGG c.*1182_*1182+1delinsGG n.2282_2282+1delinsGG n.2272_2272+1delinsGG | |
2 | g.47476571_47476572delinsTA | CA645369228 | MSH2 | c.2210_2210+1delinsTA c.2012_2012+1delinsTA c.*510_*510+1delinsTA c.63_63+1delinsTA c.*606_*606+1delinsTA c.*750_*750+1delinsTA c.*976_*976+1delinsTA c.*1182_*1182+1delinsTA n.2282_2282+1delinsTA n.2272_2272+1delinsTA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476572G>A | CA020243 | MSH2 | c.2210+1G>A (n.2210+1G>A) c.2012+1G>A (n.2012+1G>A) c.*510+1G>A (n.*510+1G>A) c.63+1G>A c.*606+1G>A (n.*606+1G>A) c.*750+1G>A (n.*750+1G>A) c.*976+1G>A (n.*976+1G>A) c.*1182+1G>A (n.*1182+1G>A) n.2282+1G>A n.2272+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476572G>C | CA020247 | MSH2 | c.2210+1G>C (n.2210+1G>C) c.2012+1G>C (n.2012+1G>C) c.*510+1G>C (n.*510+1G>C) c.63+1G>C c.*606+1G>C (n.*606+1G>C) c.*750+1G>C (n.*750+1G>C) c.*976+1G>C (n.*976+1G>C) c.*1182+1G>C (n.*1182+1G>C) n.2282+1G>C n.2272+1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476572G= | CA2495873268 | MSH2 | c.2210+1G= (n.2210+1G=) c.2012+1G= (n.2012+1G=) c.*510+1G= (n.*510+1G=) c.63+1G= c.*606+1G= (n.*606+1G=) c.*750+1G= (n.*750+1G=) c.*976+1G= (n.*976+1G=) c.*1182+1G= (n.*1182+1G=) n.2282+1G= n.2272+1G= | |
2 | g.47476572G>T | CA346729441 | MSH2 | c.2210+1G>T (n.2210+1G>T) c.2012+1G>T (n.2012+1G>T) c.*510+1G>T (n.*510+1G>T) c.63+1G>T c.*606+1G>T (n.*606+1G>T) c.*750+1G>T (n.*750+1G>T) c.*976+1G>T (n.*976+1G>T) c.*1182+1G>T (n.*1182+1G>T) n.2282+1G>T n.2272+1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476573T>A | CA346729442 | MSH2 | c.2210+2T>A (n.2210+2T>A) c.2012+2T>A (n.2012+2T>A) c.*510+2T>A (n.*510+2T>A) c.63+2T>A c.*606+2T>A (n.*606+2T>A) c.*750+2T>A (n.*750+2T>A) c.*976+2T>A (n.*976+2T>A) c.*1182+2T>A (n.*1182+2T>A) n.2282+2T>A n.2272+2T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476573T>C | CA346729443 | MSH2 | c.2210+2T>C (n.2210+2T>C) c.2012+2T>C (n.2012+2T>C) c.*510+2T>C (n.*510+2T>C) c.63+2T>C c.*606+2T>C (n.*606+2T>C) c.*750+2T>C (n.*750+2T>C) c.*976+2T>C (n.*976+2T>C) c.*1182+2T>C (n.*1182+2T>C) n.2282+2T>C n.2272+2T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476573T>G | CA346729444 | MSH2 | c.2210+2T>G (n.2210+2T>G) c.2012+2T>G (n.2012+2T>G) c.*510+2T>G (n.*510+2T>G) c.63+2T>G c.*606+2T>G (n.*606+2T>G) c.*750+2T>G (n.*750+2T>G) c.*976+2T>G (n.*976+2T>G) c.*1182+2T>G (n.*1182+2T>G) n.2282+2T>G n.2272+2T>G | |
2 | g.47476573dup | CA2580067227 | MSH2 | c.2210+2dup (n.2210+2dup) c.2012+2dup (n.2012+2dup) c.*510+2dup (n.*510+2dup) c.63+2dup c.*606+2dup (n.*606+2dup) c.*750+2dup (n.*750+2dup) c.*976+2dup (n.*976+2dup) c.*1182+2dup (n.*1182+2dup) n.2282+2dup n.2272+2dup | ClinVar |
2 | g.47476574A>G | CA2658948435 | MSH2 | c.2210+3A>G (n.2210+3A>G) c.2012+3A>G (n.2012+3A>G) c.*510+3A>G (n.*510+3A>G) c.63+3A>G c.*606+3A>G (n.*606+3A>G) c.*750+3A>G (n.*750+3A>G) c.*976+3A>G (n.*976+3A>G) c.*1182+3A>G (n.*1182+3A>G) n.2282+3A>G n.2272+3A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47476574A>T | CA2697548046 | MSH2 | c.2210+3A>T (n.2210+3A>T) c.2012+3A>T (n.2012+3A>T) c.*510+3A>T (n.*510+3A>T) c.63+3A>T c.*606+3A>T (n.*606+3A>T) c.*750+3A>T (n.*750+3A>T) c.*976+3A>T (n.*976+3A>T) c.*1182+3A>T (n.*1182+3A>T) n.2282+3A>T n.2272+3A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476575A= | CA2495873271 | MSH2 | c.2210+4A= (n.2210+4A=) c.2012+4A= (n.2012+4A=) c.*510+4A= (n.*510+4A=) c.63+4A= c.*606+4A= (n.*606+4A=) c.*750+4A= (n.*750+4A=) c.*976+4A= (n.*976+4A=) c.*1182+4A= (n.*1182+4A=) n.2282+4A= n.2272+4A= | |
2 | g.47476575A>C | CA2495873272 | MSH2 | c.2210+4A>C (n.2210+4A>C) c.2012+4A>C (n.2012+4A>C) c.*510+4A>C (n.*510+4A>C) c.63+4A>C c.*606+4A>C (n.*606+4A>C) c.*750+4A>C (n.*750+4A>C) c.*976+4A>C (n.*976+4A>C) c.*1182+4A>C (n.*1182+4A>C) n.2282+4A>C n.2272+4A>C | dbSNP |
2 | g.47476575A>G | CA2495873274 | MSH2 | c.2210+4A>G (n.2210+4A>G) c.2012+4A>G (n.2012+4A>G) c.*510+4A>G (n.*510+4A>G) c.63+4A>G c.*606+4A>G (n.*606+4A>G) c.*750+4A>G (n.*750+4A>G) c.*976+4A>G (n.*976+4A>G) c.*1182+4A>G (n.*1182+4A>G) n.2282+4A>G n.2272+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476575_47476576delinsTT | CA2573134887 | MSH2 | c.2210+4_2210+5delinsTT (n.2210+4_2210+5delinsTT) c.2012+4_2012+5delinsTT (n.2012+4_2012+5delinsTT) c.*510+4_*510+5delinsTT (n.*510+4_*510+5delinsTT) c.63+4_63+5delinsTT c.*606+4_*606+5delinsTT (n.*606+4_*606+5delinsTT) c.*750+4_*750+5delinsTT (n.*750+4_*750+5delinsTT) c.*976+4_*976+5delinsTT (n.*976+4_*976+5delinsTT) c.*1182+4_*1182+5delinsTT (n.*1182+4_*1182+5delinsTT) n.2282+4_2282+5delinsTT n.2272+4_2272+5delinsTT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476576G>A | CA034886 | MSH2 | c.2210+5G>A (n.2210+5G>A) c.2012+5G>A (n.2012+5G>A) c.*510+5G>A (n.*510+5G>A) c.63+5G>A c.*606+5G>A (n.*606+5G>A) c.*750+5G>A (n.*750+5G>A) c.*976+5G>A (n.*976+5G>A) c.*1182+5G>A (n.*1182+5G>A) n.2282+5G>A n.2272+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476576G>C | CA532705135 | MSH2 | c.2210+5G>C (n.2210+5G>C) c.2012+5G>C (n.2012+5G>C) c.*510+5G>C (n.*510+5G>C) c.63+5G>C c.*606+5G>C (n.*606+5G>C) c.*750+5G>C (n.*750+5G>C) c.*976+5G>C (n.*976+5G>C) c.*1182+5G>C (n.*1182+5G>C) n.2282+5G>C n.2272+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476576G= | CA2495873275 | MSH2 | c.2210+5G= (n.2210+5G=) c.2012+5G= (n.2012+5G=) c.*510+5G= (n.*510+5G=) c.63+5G= c.*606+5G= (n.*606+5G=) c.*750+5G= (n.*750+5G=) c.*976+5G= (n.*976+5G=) c.*1182+5G= (n.*1182+5G=) n.2282+5G= n.2272+5G= | |
2 | g.47476576G>T | CA2580067230 | MSH2 | c.2210+5G>T (n.2210+5G>T) c.2012+5G>T (n.2012+5G>T) c.*510+5G>T (n.*510+5G>T) c.63+5G>T c.*606+5G>T (n.*606+5G>T) c.*750+5G>T (n.*750+5G>T) c.*976+5G>T (n.*976+5G>T) c.*1182+5G>T (n.*1182+5G>T) n.2282+5G>T n.2272+5G>T | ClinVar |
2 | g.47476577T>A | CA2699111846 | MSH2 | c.2210+6T>A (n.2210+6T>A) c.2012+6T>A (n.2012+6T>A) c.*510+6T>A (n.*510+6T>A) c.63+6T>A c.*606+6T>A (n.*606+6T>A) c.*750+6T>A (n.*750+6T>A) c.*976+6T>A (n.*976+6T>A) c.*1182+6T>A (n.*1182+6T>A) n.2282+6T>A n.2272+6T>A | dbSNP |
2 | g.47476577T>C | CA532705136 | MSH2 | c.2210+6T>C (n.2210+6T>C) c.2012+6T>C (n.2012+6T>C) c.*510+6T>C (n.*510+6T>C) c.63+6T>C c.*606+6T>C (n.*606+6T>C) c.*750+6T>C (n.*750+6T>C) c.*976+6T>C (n.*976+6T>C) c.*1182+6T>C (n.*1182+6T>C) n.2282+6T>C n.2272+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476577T= | CA2495873278 | MSH2 | c.2210+6T= (n.2210+6T=) c.2012+6T= (n.2012+6T=) c.*510+6T= (n.*510+6T=) c.63+6T= c.*606+6T= (n.*606+6T=) c.*750+6T= (n.*750+6T=) c.*976+6T= (n.*976+6T=) c.*1182+6T= (n.*1182+6T=) n.2282+6T= n.2272+6T= | |
2 | g.47476577_47476578insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA | CA2501489267 | MSH2 | c.2210+6_2210+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA (n.2210+6_2210+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA) c.2012+6_2012+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA (n.2012+6_2012+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA) c.*510+6_*510+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA (n.*510+6_*510+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA) c.63+6_63+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA c.*606+6_*606+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA (n.*606+6_*606+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA) c.*750+6_*750+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA (n.*750+6_*750+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA) c.*976+6_*976+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA (n.*976+6_*976+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA) c.*1182+6_*1182+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA (n.*1182+6_*1182+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA) n.2282+6_2282+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA n.2272+6_2272+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA | |
2 | g.47476577_47476578insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA | CA2532289082 | MSH2 | c.2210+6_2210+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA (n.2210+6_2210+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA) c.2012+6_2012+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA (n.2012+6_2012+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA) c.*510+6_*510+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA (n.*510+6_*510+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA) c.63+6_63+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA c.*606+6_*606+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA (n.*606+6_*606+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA) c.*750+6_*750+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA (n.*750+6_*750+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA) c.*976+6_*976+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA (n.*976+6_*976+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA) c.*1182+6_*1182+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA (n.*1182+6_*1182+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA) n.2282+6_2282+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA n.2272+6_2272+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA | |
2 | g.47476578G>A | CA658795784 | MSH2 | c.2210+7G>A (n.2210+7G>A) c.2012+7G>A (n.2012+7G>A) c.*510+7G>A (n.*510+7G>A) c.63+7G>A c.*606+7G>A (n.*606+7G>A) c.*750+7G>A (n.*750+7G>A) c.*976+7G>A (n.*976+7G>A) c.*1182+7G>A (n.*1182+7G>A) n.2282+7G>A n.2272+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476578G>C | CA2699077162 | MSH2 | c.2210+7G>C (n.2210+7G>C) c.2012+7G>C (n.2012+7G>C) c.*510+7G>C (n.*510+7G>C) c.63+7G>C c.*606+7G>C (n.*606+7G>C) c.*750+7G>C (n.*750+7G>C) c.*976+7G>C (n.*976+7G>C) c.*1182+7G>C (n.*1182+7G>C) n.2282+7G>C n.2272+7G>C | dbSNP |
2 | g.47476578G= | CA2495873279 | MSH2 | c.2210+7G= (n.2210+7G=) c.2012+7G= (n.2012+7G=) c.*510+7G= (n.*510+7G=) c.63+7G= c.*606+7G= (n.*606+7G=) c.*750+7G= (n.*750+7G=) c.*976+7G= (n.*976+7G=) c.*1182+7G= (n.*1182+7G=) n.2282+7G= n.2272+7G= | |
2 | g.47476578G>T | CA034905 | MSH2 | c.2210+7G>T (n.2210+7G>T) c.2012+7G>T (n.2012+7G>T) c.*510+7G>T (n.*510+7G>T) c.63+7G>T c.*606+7G>T (n.*606+7G>T) c.*750+7G>T (n.*750+7G>T) c.*976+7G>T (n.*976+7G>T) c.*1182+7G>T (n.*1182+7G>T) n.2282+7G>T n.2272+7G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476579C= | CA2495873282 | MSH2 | c.2210+8C= (n.2210+8C=) c.2012+8C= (n.2012+8C=) c.*510+8C= (n.*510+8C=) c.63+8C= c.*606+8C= (n.*606+8C=) c.*750+8C= (n.*750+8C=) c.*976+8C= (n.*976+8C=) c.*1182+8C= (n.*1182+8C=) n.2282+8C= n.2272+8C= | |
2 | g.47476579C>G | CA2699082421 | MSH2 | c.2210+8C>G (n.2210+8C>G) c.2012+8C>G (n.2012+8C>G) c.*510+8C>G (n.*510+8C>G) c.63+8C>G c.*606+8C>G (n.*606+8C>G) c.*750+8C>G (n.*750+8C>G) c.*976+8C>G (n.*976+8C>G) c.*1182+8C>G (n.*1182+8C>G) n.2282+8C>G n.2272+8C>G | dbSNP |
2 | g.47476579C>T | CA034915 | MSH2 | c.2210+8C>T (n.2210+8C>T) c.2012+8C>T (n.2012+8C>T) c.*510+8C>T (n.*510+8C>T) c.63+8C>T c.*606+8C>T (n.*606+8C>T) c.*750+8C>T (n.*750+8C>T) c.*976+8C>T (n.*976+8C>T) c.*1182+8C>T (n.*1182+8C>T) n.2282+8C>T n.2272+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476579dup | CA020264 | MSH2 | c.2210+8dup (n.2210+8dup) c.2012+8dup (n.2012+8dup) c.*510+8dup (n.*510+8dup) c.63+8dup c.*606+8dup (n.*606+8dup) c.*750+8dup (n.*750+8dup) c.*976+8dup (n.*976+8dup) c.*1182+8dup (n.*1182+8dup) n.2282+8dup n.2272+8dup | dbSNP |
2 | g.47476580A= | CA2495873285 | MSH2 | c.2210+9A= (n.2210+9A=) c.2012+9A= (n.2012+9A=) c.*510+9A= (n.*510+9A=) c.63+9A= c.*606+9A= (n.*606+9A=) c.*750+9A= (n.*750+9A=) c.*976+9A= (n.*976+9A=) c.*1182+9A= (n.*1182+9A=) n.2282+9A= n.2272+9A= | |
2 | g.47476580A>C | CA2699083430 | MSH2 | c.2210+9A>C (n.2210+9A>C) c.2012+9A>C (n.2012+9A>C) c.*510+9A>C (n.*510+9A>C) c.63+9A>C c.*606+9A>C (n.*606+9A>C) c.*750+9A>C (n.*750+9A>C) c.*976+9A>C (n.*976+9A>C) c.*1182+9A>C (n.*1182+9A>C) n.2282+9A>C n.2272+9A>C | dbSNP |
2 | g.47476580A>G | CA10582022 | MSH2 | c.2210+9A>G (n.2210+9A>G) c.2012+9A>G (n.2012+9A>G) c.*510+9A>G (n.*510+9A>G) c.63+9A>G c.*606+9A>G (n.*606+9A>G) c.*750+9A>G (n.*750+9A>G) c.*976+9A>G (n.*976+9A>G) c.*1182+9A>G (n.*1182+9A>G) n.2282+9A>G n.2272+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476580A>T | CA2658948436 | MSH2 | c.2210+9A>T (n.2210+9A>T) c.2012+9A>T (n.2012+9A>T) c.*510+9A>T (n.*510+9A>T) c.63+9A>T c.*606+9A>T (n.*606+9A>T) c.*750+9A>T (n.*750+9A>T) c.*976+9A>T (n.*976+9A>T) c.*1182+9A>T (n.*1182+9A>T) n.2282+9A>T n.2272+9A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476580_47476592delinsATCTCCTAGTCCC | CA2495873284 | MSH2 | c.2210+9_2210+21delinsATCTCCTAGTCCC (n.2210+9_2210+21delinsATCTCCTAGTCCC) c.2012+9_2012+21delinsATCTCCTAGTCCC (n.2012+9_2012+21delinsATCTCCTAGTCCC) c.*510+9_*510+21delinsATCTCCTAGTCCC (n.*510+9_*510+21delinsATCTCCTAGTCCC) c.63+9_63+21delinsATCTCCTAGTCCC c.*606+9_*606+21delinsATCTCCTAGTCCC (n.*606+9_*606+21delinsATCTCCTAGTCCC) c.*750+9_*750+21delinsATCTCCTAGTCCC (n.*750+9_*750+21delinsATCTCCTAGTCCC) c.*976+9_*976+21delinsATCTCCTAGTCCC (n.*976+9_*976+21delinsATCTCCTAGTCCC) c.*1182+9_*1182+21delinsATCTCCTAGTCCC (n.*1182+9_*1182+21delinsATCTCCTAGTCCC) n.2282+9_2282+21delinsATCTCCTAGTCCC n.2272+9_2272+21delinsATCTCCTAGTCCC | |
2 | g.47476582_47476593del | CA020238 | MSH2 | c.2210+11_2210+22del (n.2210+11_2210+22del) c.2012+11_2012+22del (n.2012+11_2012+22del) c.*510+11_*510+22del (n.*510+11_*510+22del) c.63+11_63+22del c.*606+11_*606+22del (n.*606+11_*606+22del) c.*750+11_*750+22del (n.*750+11_*750+22del) c.*976+11_*976+22del (n.*976+11_*976+22del) c.*1182+11_*1182+22del (n.*1182+11_*1182+22del) n.2282+11_2282+22del n.2272+11_2272+22del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476582C>A | CA2699099375 | MSH2 | c.2210+11C>A (n.2210+11C>A) c.2012+11C>A (n.2012+11C>A) c.*510+11C>A (n.*510+11C>A) c.63+11C>A c.*606+11C>A (n.*606+11C>A) c.*750+11C>A (n.*750+11C>A) c.*976+11C>A (n.*976+11C>A) c.*1182+11C>A (n.*1182+11C>A) n.2282+11C>A n.2272+11C>A | dbSNP |
2 | g.47476582C= | CA2495873287 | MSH2 | c.2210+11C= (n.2210+11C=) c.2012+11C= (n.2012+11C=) c.*510+11C= (n.*510+11C=) c.63+11C= c.*606+11C= (n.*606+11C=) c.*750+11C= (n.*750+11C=) c.*976+11C= (n.*976+11C=) c.*1182+11C= (n.*1182+11C=) n.2282+11C= n.2272+11C= | |
2 | g.47476582C>G | CA2573134888 | MSH2 | c.2210+11C>G (n.2210+11C>G) c.2012+11C>G (n.2012+11C>G) c.*510+11C>G (n.*510+11C>G) c.63+11C>G c.*606+11C>G (n.*606+11C>G) c.*750+11C>G (n.*750+11C>G) c.*976+11C>G (n.*976+11C>G) c.*1182+11C>G (n.*1182+11C>G) n.2282+11C>G n.2272+11C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476582C>T | CA532705137 | MSH2 | c.2210+11C>T (n.2210+11C>T) c.2012+11C>T (n.2012+11C>T) c.*510+11C>T (n.*510+11C>T) c.63+11C>T c.*606+11C>T (n.*606+11C>T) c.*750+11C>T (n.*750+11C>T) c.*976+11C>T (n.*976+11C>T) c.*1182+11C>T (n.*1182+11C>T) n.2282+11C>T n.2272+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |