Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47470591_47478986delCA331343MSH2c.1662-374_2458+467del
c.1464-374_2260+467del
c.1662-397_*758+467del
c.*58-374_*854+467del
c.*202-374_*998+467del
c.*428-374_*1224+467del
c.*634-374_*1430+467del
c.1662-374_*24+467del
n.1734-374_2530+467del
n.1724-374_2520+467del
ClinVar
2g.47474664_47481709delCA331375MSH2c.1760-361_2634+838del
c.1562-361_2436+838del
c.*60-361_*934+838del
c.*156-361_*1030+838del
c.*300-361_*1174+838del
c.*526-361_*1400+838del
c.*732-361_*1606+838del
c.1760-361_*200+838del
n.1832-361_2706+838del
n.1822-361_2696+838del
ClinVar
2g.47475026_47478520delCA2580061388MSH2c.1761_2458+1del
c.1563_2260+1del
c.*61_*758+1del
c.*157_*854+1del
c.*301_*998+1del
c.*527_*1224+1del
c.*733_*1430+1del
c.1761_*24+1del
n.1833_2530+1del
n.1823_2520+1del
2g.47476365_47476572delCA2499216063MSH2c.2006-2_2210+1del
c.1808-2_2012+1del
c.*306-2_*510+1del
c.*402-2_*606+1del
c.*546-2_*750+1del
c.*772-2_*976+1del
c.*978-2_*1182+1del
n.2078-2_2282+1del
n.2068-2_2272+1del
ClinVar dbSNP
2g.47476472_47476480delCA2580067185MSH2c.2111_2119del (p.Ile704_Cys707delinsSer)
c.1913_1921del (p.Ile638_Cys641delinsSer)
c.*411_*419del (n.*411_*419del)
c.*507_*515del (n.*507_*515del)
c.*651_*659del (n.*651_*659del)
c.*877_*885del (n.*877_*885del)
c.*1083_*1091del (n.*1083_*1091del)
n.2183_2191del
n.2173_2181del
ClinVar
2g.47476475T>ACA346729257MSH2c.2114T>A (p.Val705Glu)
c.1916T>A (p.Val639Glu)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.*880T>A (n.*880T>A)
c.*1086T>A (n.*1086T>A)
n.2186T>A
n.2176T>A
2g.47476475T>CCA346729258MSH2c.2114T>C (p.Val705Ala)
c.1916T>C (p.Val639Ala)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.*880T>C (n.*880T>C)
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
n.2186T>C
n.2176T>C
ClinVar dbSNP
2g.47476475T>GCA346729259MSH2c.2114T>G (p.Val705Gly)
c.1916T>G (p.Val639Gly)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.*880T>G (n.*880T>G)
c.*1086T>G (n.*1086T>G)
n.2186T>G
n.2176T>G
2g.47476475_47476476delinsTGCA2495873658MSH2c.2114_2115delinsTG (p.Val705=)
c.1916_1917delinsTG (p.Val639=)
c.*414_*415delinsTG (n.*414_*415delinsTG)
c.*510_*511delinsTG (n.*510_*511delinsTG)
c.*654_*655delinsTG (n.*654_*655delinsTG)
c.*880_*881delinsTG (n.*880_*881delinsTG)
c.*1086_*1087delinsTG (n.*1086_*1087delinsTG)
n.2186_2187delinsTG
n.2176_2177delinsTG
2g.47476476G>ACA426120282MSH2c.2115G>A (p.Val705=)
c.1917G>A (p.Val639=)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.*1087G>A (n.*1087G>A)
n.2187G>A
n.2177G>A
dbSNP
2g.47476476G>CCA426120283MSH2c.2115G>C (p.Val705=)
c.1917G>C (p.Val639=)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.*1087G>C (n.*1087G>C)
n.2187G>C
n.2177G>C
ClinVar dbSNP
2g.47476476G>TCA426120284MSH2c.2115G>T (p.Val705=)
c.1917G>T (p.Val639=)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.*1087G>T (n.*1087G>T)
n.2187G>T
n.2177G>T
2g.47476477delCA658655733MSH2c.2116del (p.Asp706ThrfsTer4)
c.1918del (p.Asp640ThrfsTer4)
c.*416del (n.*416del)
c.*512del (n.*512del)
c.*656del (n.*656del)
c.*882del (n.*882del)
c.*1088del (n.*1088del)
n.2188del
n.2178del
ClinVar dbSNP
2g.47476477G>ACA346729260MSH2c.2116G>A (p.Asp706Asn)
c.1918G>A (p.Asp640Asn)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.*882G>A (n.*882G>A)
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
n.2188G>A
n.2178G>A
dbSNP
2g.47476477G>CCA346729261MSH2c.2116G>C (p.Asp706His)
c.1918G>C (p.Asp640His)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.*882G>C (n.*882G>C)
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
n.2188G>C
n.2178G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.47476477G>TCA346729262MSH2c.2116G>T (p.Asp706Tyr)
c.1918G>T (p.Asp640Tyr)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.*882G>T (n.*882G>T)
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
n.2188G>T
n.2178G>T
dbSNP
2g.47476478A>CCA346729263MSH2c.2117A>C (p.Asp706Ala)
c.1919A>C (p.Asp640Ala)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.*883A>C (n.*883A>C)
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
n.2189A>C
n.2179A>C
dbSNP
2g.47476478A>GCA346729264MSH2c.2117A>G (p.Asp706Gly)
c.1919A>G (p.Asp640Gly)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.*883A>G (n.*883A>G)
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
n.2189A>G
n.2179A>G
ClinVar dbSNP
2g.47476478A>TCA346729265MSH2c.2117A>T (p.Asp706Val)
c.1919A>T (p.Asp640Val)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.*883A>T (n.*883A>T)
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
n.2189A>T
n.2179A>T
dbSNP
2g.47476479C>ACA033986MSH2c.2118C>A (p.Asp706Glu)
c.1920C>A (p.Asp640Glu)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
n.2190C>A
n.2180C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47476479C=CA2495873659MSH2c.2118C= (p.Asp706=)
c.1920C= (p.Asp640=)
c.*418C= (n.*418C=)
c.*514C= (n.*514C=)
c.*658C= (n.*658C=)
c.*884C= (n.*884C=)
c.*1090C= (n.*1090C=)
n.2190C=
n.2180C=
2g.47476479C>GCA346729266MSH2c.2118C>G (p.Asp706Glu)
c.1920C>G (p.Asp640Glu)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
n.2190C>G
n.2180C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.47476479C>TCA426120294MSH2c.2118C>T (p.Asp706=)
c.1920C>T (p.Asp640=)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
n.2190C>T
n.2180C>T
ClinVar dbSNP
2g.47476480T>ACA346729267MSH2c.2119T>A (p.Cys707Ser)
c.1921T>A (p.Cys641Ser)
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.*885T>A (n.*885T>A)
c.*1091T>A (n.*1091T>A)
n.2191T>A
n.2181T>A
dbSNP
2g.47476480T>CCA346729269MSH2c.2119T>C (p.Cys707Arg)
c.1921T>C (p.Cys641Arg)
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.*885T>C (n.*885T>C)
c.*1091T>C (n.*1091T>C)
n.2191T>C
n.2181T>C
COSMIC
2g.47476480T>GCA346729268MSH2c.2119T>G (p.Cys707Gly)
c.1921T>G (p.Cys641Gly)
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.*885T>G (n.*885T>G)
c.*1091T>G (n.*1091T>G)
n.2191T>G
n.2181T>G
ClinVar dbSNP
2g.47476480T=CA2495873660MSH2c.2119T= (p.Cys707=)
c.1921T= (p.Cys641=)
c.*419T= (n.*419T=)
c.*515T= (n.*515T=)
c.*659T= (n.*659T=)
c.*885T= (n.*885T=)
c.*1091T= (n.*1091T=)
n.2191T=
n.2181T=
2g.47476481G>ACA020070MSH2c.2120G>A (p.Cys707Tyr)
c.1922G>A (p.Cys641Tyr)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.*886G>A (n.*886G>A)
c.*1092G>A (n.*1092G>A)
n.2192G>A
n.2182G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476481G>CCA034085MSH2c.2120G>C (p.Cys707Ser)
c.1922G>C (p.Cys641Ser)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.*886G>C (n.*886G>C)
c.*1092G>C (n.*1092G>C)
n.2192G>C
n.2182G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476481G=CA2495873661MSH2c.2120G= (p.Cys707=)
c.1922G= (p.Cys641=)
c.*420G= (n.*420G=)
c.*516G= (n.*516G=)
c.*660G= (n.*660G=)
c.*886G= (n.*886G=)
c.*1092G= (n.*1092G=)
n.2192G=
n.2182G=
2g.47476481G>TCA346729270MSH2c.2120G>T (p.Cys707Phe)
c.1922G>T (p.Cys641Phe)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.*886G>T (n.*886G>T)
c.*1092G>T (n.*1092G>T)
n.2192G>T
n.2182G>T
2g.47476481_47476483delinsCGGGCTAAGAAGTGCA2586964867MSH2c.2120_2122delinsCGGGCTAAGAAGTG (p.Cys707SerfsTer3)
c.1922_1924delinsCGGGCTAAGAAGTG (p.Cys641SerfsTer3)
c.*420_*422delinsCGGGCTAAGAAGTG (n.*420_*422delinsCGGGCTAAGAAGTG)
c.*516_*518delinsCGGGCTAAGAAGTG (n.*516_*518delinsCGGGCTAAGAAGTG)
c.*660_*662delinsCGGGCTAAGAAGTG (n.*660_*662delinsCGGGCTAAGAAGTG)
c.*886_*888delinsCGGGCTAAGAAGTG (n.*886_*888delinsCGGGCTAAGAAGTG)
c.*1092_*1094delinsCGGGCTAAGAAGTG (n.*1092_*1094delinsCGGGCTAAGAAGTG)
n.2192_2194delinsCGGGCTAAGAAGTG
n.2182_2184delinsCGGGCTAAGAAGTG
2g.47476482C>ACA346729271MSH2c.2121C>A (p.Cys707Ter)
c.1923C>A (p.Cys641Ter)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.*661C>A (n.*661C>A)
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
n.2193C>A
n.2183C>A
2g.47476482C=CA2495873662MSH2c.2121C= (p.Cys707=)
c.1923C= (p.Cys641=)
c.*421C= (n.*421C=)
c.*517C= (n.*517C=)
c.*661C= (n.*661C=)
c.*887C= (n.*887C=)
c.*1093C= (n.*1093C=)
n.2193C=
n.2183C=
2g.47476482C>GCA346729272MSH2c.2121C>G (p.Cys707Trp)
c.1923C>G (p.Cys641Trp)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.*661C>G (n.*661C>G)
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.*1093C>G (n.*1093C>G)
n.2193C>G
n.2183C>G
dbSNP
2g.47476482C>TCA426120295MSH2c.2121C>T (p.Cys707=)
c.1923C>T (p.Cys641=)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.*661C>T (n.*661C>T)
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
n.2193C>T
n.2183C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476482_47476486delCA2580067188MSH2c.2121_2125del (p.Ile708SerfsTer7)
c.1923_1927del (p.Ile642SerfsTer7)
c.*421_*425del (n.*421_*425del)
c.*517_*521del (n.*517_*521del)
c.*661_*665del (n.*661_*665del)
c.*887_*891del (n.*887_*891del)
c.*1093_*1097del (n.*1093_*1097del)
n.2193_2197del
n.2183_2187del
ClinVar
2g.47476483A=CA2495873663MSH2c.2122A= (p.Ile708=)
c.1924A= (p.Ile642=)
c.*422A= (n.*422A=)
c.*518A= (n.*518A=)
c.*662A= (n.*662A=)
c.*888A= (n.*888A=)
c.*1094A= (n.*1094A=)
n.2194A=
n.2184A=
2g.47476483A>CCA346729273MSH2c.2122A>C (p.Ile708Leu)
c.1924A>C (p.Ile642Leu)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.*1094A>C (n.*1094A>C)
n.2194A>C
n.2184A>C
ClinVar dbSNP
2g.47476483A>GCA034231MSH2c.2122A>G (p.Ile708Val)
c.1924A>G (p.Ile642Val)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.*1094A>G (n.*1094A>G)
n.2194A>G
n.2184A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476483A>TCA346729274MSH2c.2122A>T (p.Ile708Phe)
c.1924A>T (p.Ile642Phe)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.*1094A>T (n.*1094A>T)
n.2194A>T
n.2184A>T
dbSNP
2g.47476484T>ACA020091MSH2c.2123T>A (p.Ile708Asn)
c.1925T>A (p.Ile642Asn)
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
n.2195T>A
n.2185T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476484T>CCA346729275MSH2c.2123T>C (p.Ile708Thr)
c.1925T>C (p.Ile642Thr)
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
n.2195T>C
n.2185T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47476484T>GCA346729276MSH2c.2123T>G (p.Ile708Ser)
c.1925T>G (p.Ile642Ser)
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.*1095T>G (n.*1095T>G)
n.2195T>G
n.2185T>G
2g.47476484T=CA2495873664MSH2c.2123T= (p.Ile708=)
c.1925T= (p.Ile642=)
c.*423T= (n.*423T=)
c.*519T= (n.*519T=)
c.*663T= (n.*663T=)
c.*889T= (n.*889T=)
c.*1095T= (n.*1095T=)
n.2195T=
n.2185T=
2g.47476485C>ACA426120301MSH2c.2124C>A (p.Ile708=)
c.1926C>A (p.Ile642=)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.*1096C>A (n.*1096C>A)
n.2196C>A
n.2186C>A
2g.47476485C>GCA346729277MSH2c.2124C>G (p.Ile708Met)
c.1926C>G (p.Ile642Met)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.*1096C>G (n.*1096C>G)
n.2196C>G
n.2186C>G
2g.47476485C>TCA426120302MSH2c.2124C>T (p.Ile708=)
c.1926C>T (p.Ile642=)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.*1096C>T (n.*1096C>T)
n.2196C>T
n.2186C>T
ClinVar
2g.47476486T>ACA346729278MSH2c.2125T>A (p.Leu709Ile)
c.1927T>A (p.Leu643Ile)
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
n.2197T>A
n.2187T>A
dbSNP
2g.47476486T>CCA426120303MSH2c.2125T>C (p.Leu709=)
c.1927T>C (p.Leu643=)
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
n.2197T>C
n.2187T>C
2g.47476486T>GCA16610889MSH2c.2125T>G (p.Leu709Val)
c.1927T>G (p.Leu643Val)
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
n.2197T>G
n.2187T>G
ClinVar dbSNP
2g.47476486T=CA2495873665MSH2c.2125T= (p.Leu709=)
c.1927T= (p.Leu643=)
c.*425T= (n.*425T=)
c.*521T= (n.*521T=)
c.*665T= (n.*665T=)
c.*891T= (n.*891T=)
c.*1097T= (n.*1097T=)
n.2197T=
n.2187T=
2g.47476487T>ACA346729279MSH2c.2126T>A (p.Leu709Ter)
c.1928T>A (p.Leu643Ter)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.*892T>A (n.*892T>A)
c.*1098T>A (n.*1098T>A)
n.2198T>A
n.2188T>A
2g.47476487T>CCA346729280MSH2c.2126T>C (p.Leu709Ser)
c.1928T>C (p.Leu643Ser)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.*892T>C (n.*892T>C)
c.*1098T>C (n.*1098T>C)
n.2198T>C
n.2188T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.47476487T>GCA346729281MSH2c.2126T>G (p.Leu709Ter)
c.1928T>G (p.Leu643Ter)
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.*892T>G (n.*892T>G)
c.*1098T>G (n.*1098T>G)
n.2198T>G
n.2188T>G
ClinVar
2g.47476488delCA2695200696MSH2c.2127del (p.Ala710ProfsTer3)
c.1929del (p.Ala644ProfsTer3)
c.*427del (n.*427del)
c.*523del (n.*523del)
c.*667del (n.*667del)
c.*893del (n.*893del)
c.*1099del (n.*1099del)
n.2199del
n.2189del
ClinVar
2g.47476488A>CCA346729283MSH2c.2127A>C (p.Leu709Phe)
c.1929A>C (p.Leu643Phe)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.*893A>C (n.*893A>C)
c.*1099A>C (n.*1099A>C)
n.2199A>C
n.2189A>C
2g.47476488A>GCA426120310MSH2c.2127A>G (p.Leu709=)
c.1929A>G (p.Leu643=)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.*893A>G (n.*893A>G)
c.*1099A>G (n.*1099A>G)
n.2199A>G
n.2189A>G
dbSNP
2g.47476488A>TCA346729282MSH2c.2127A>T (p.Leu709Phe)
c.1929A>T (p.Leu643Phe)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.*893A>T (n.*893A>T)
c.*1099A>T (n.*1099A>T)
n.2199A>T
n.2189A>T
dbSNP
2g.47476488_47476489delinsAGCA2495873666MSH2c.2127_2128delinsAG (p.Leu709=)
c.1929_1930delinsAG (p.Leu643=)
c.*427_*428delinsAG (n.*427_*428delinsAG)
c.*523_*524delinsAG (n.*523_*524delinsAG)
c.*667_*668delinsAG (n.*667_*668delinsAG)
c.*893_*894delinsAG (n.*893_*894delinsAG)
c.*1099_*1100delinsAG (n.*1099_*1100delinsAG)
n.2199_2200delinsAG
n.2189_2190delinsAG
2g.47476489delCA645369227MSH2c.2128del (p.Ala710ProfsTer3)
c.1930del (p.Ala644ProfsTer3)
c.*428del (n.*428del)
c.*524del (n.*524del)
c.*668del (n.*668del)
c.*894del (n.*894del)
c.*1100del (n.*1100del)
n.2200del
n.2190del
ClinVar dbSNP
2g.47476489G>ACA346729284MSH2c.2128G>A (p.Ala710Thr)
c.1930G>A (p.Ala644Thr)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*894G>A (n.*894G>A)
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
n.2200G>A
n.2190G>A
ClinVar
2g.47476489G>CCA346729285MSH2c.2128G>C (p.Ala710Pro)
c.1930G>C (p.Ala644Pro)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*894G>C (n.*894G>C)
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
n.2200G>C
n.2190G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476489G=CA2495873667MSH2c.2128G= (p.Ala710=)
c.1930G= (p.Ala644=)
c.*428G= (n.*428G=)
c.*524G= (n.*524G=)
c.*668G= (n.*668G=)
c.*894G= (n.*894G=)
c.*1100G= (n.*1100G=)
n.2200G=
n.2190G=
2g.47476489G>TCA346729286MSH2c.2128G>T (p.Ala710Ser)
c.1930G>T (p.Ala644Ser)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
n.2200G>T
n.2190G>T
ClinVar dbSNP
2g.47476490C>ACA46702737MSH2c.2129C>A (p.Ala710Asp)
c.1931C>A (p.Ala644Asp)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.*1101C>A (n.*1101C>A)
n.2201C>A
n.2191C>A
dbSNP
2g.47476490C=CA2495873668MSH2c.2129C= (p.Ala710=)
c.1931C= (p.Ala644=)
c.*429C= (n.*429C=)
c.*525C= (n.*525C=)
c.*669C= (n.*669C=)
c.*895C= (n.*895C=)
c.*1101C= (n.*1101C=)
n.2201C=
n.2191C=
2g.47476490C>GCA034290MSH2c.2129C>G (p.Ala710Gly)
c.1931C>G (p.Ala644Gly)
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.*1101C>G (n.*1101C>G)
n.2201C>G
n.2191C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47476490C>TCA10584220MSH2c.2129C>T (p.Ala710Val)
c.1931C>T (p.Ala644Val)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.*895C>T (n.*895C>T)
c.*1101C>T (n.*1101C>T)
n.2201C>T
n.2191C>T
ClinVar dbSNP
2g.47476491C>ACA426120313MSH2c.2130C>A (p.Ala710=)
c.1932C>A (p.Ala644=)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
n.2202C>A
n.2192C>A
dbSNP
2g.47476491C>GCA426120314MSH2c.2130C>G (p.Ala710=)
c.1932C>G (p.Ala644=)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.*1102C>G (n.*1102C>G)
n.2202C>G
n.2192C>G
dbSNP
2g.47476491C>TCA426120315MSH2c.2130C>T (p.Ala710=)
c.1932C>T (p.Ala644=)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
n.2202C>T
n.2192C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476492C>ACA426120316MSH2c.2131C>A (p.Arg711=)
c.1933C>A (p.Arg645=)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
n.2203C>A
n.2193C>A
ClinVar dbSNP
2g.47476492C=CA2495873669MSH2c.2131C= (p.Arg711=)
c.1933C= (p.Arg645=)
c.*431C= (n.*431C=)
c.*527C= (n.*527C=)
c.*671C= (n.*671C=)
c.*897C= (n.*897C=)
c.*1103C= (n.*1103C=)
n.2203C=
n.2193C=
2g.47476492C>GCA346729287MSH2c.2131C>G (p.Arg711Gly)
c.1933C>G (p.Arg645Gly)
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.*897C>G (n.*897C>G)
c.*1103C>G (n.*1103C>G)
n.2203C>G
n.2193C>G
ClinVar dbSNP
2g.47476492C>TCA020107MSH2c.2131C>T (p.Arg711Ter)
c.1933C>T (p.Arg645Ter)
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.*897C>T (n.*897C>T)
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
n.2203C>T
n.2193C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47476492_47476494delCA2586964868MSH2c.2131_2133del (p.Arg711del)
c.1933_1935del (p.Arg645del)
c.*431_*433del (n.*431_*433del)
c.*527_*529del (n.*527_*529del)
c.*671_*673del (n.*671_*673del)
c.*897_*899del (n.*897_*899del)
c.*1103_*1105del (n.*1103_*1105del)
n.2203_2205del
n.2193_2195del
2g.47476493G>ACA034312MSH2c.2132G>A (p.Arg711Gln)
c.1934G>A (p.Arg645Gln)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
n.2204G>A
n.2194G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47476493G>CCA346729288MSH2c.2132G>C (p.Arg711Pro)
c.1934G>C (p.Arg645Pro)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
n.2204G>C
n.2194G>C
ClinVar dbSNP
2g.47476493G=CA2495873670MSH2c.2132G= (p.Arg711=)
c.1934G= (p.Arg645=)
c.*432G= (n.*432G=)
c.*528G= (n.*528G=)
c.*672G= (n.*672G=)
c.*898G= (n.*898G=)
c.*1104G= (n.*1104G=)
n.2204G=
n.2194G=
2g.47476493G>TCA346729289MSH2c.2132G>T (p.Arg711Leu)
c.1934G>T (p.Arg645Leu)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
n.2204G>T
n.2194G>T
ClinVar dbSNP
2g.47476494A=CA2495873671MSH2c.2133A= (p.Arg711=)
c.1935A= (p.Arg645=)
c.*433A= (n.*433A=)
c.*529A= (n.*529A=)
c.*673A= (n.*673A=)
c.*899A= (n.*899A=)
c.*1105A= (n.*1105A=)
n.2205A=
n.2195A=
2g.47476494A>CCA426120322MSH2c.2133A>C (p.Arg711=)
c.1935A>C (p.Arg645=)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.*1105A>C (n.*1105A>C)
n.2205A>C
n.2195A>C
2g.47476494A>GCA426120324MSH2c.2133A>G (p.Arg711=)
c.1935A>G (p.Arg645=)
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.*1105A>G (n.*1105A>G)
n.2205A>G
n.2195A>G
ClinVar dbSNP
2g.47476494A>TCA426120326MSH2c.2133A>T (p.Arg711=)
c.1935A>T (p.Arg645=)
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.*1105A>T (n.*1105A>T)
n.2205A>T
n.2195A>T
dbSNP
2g.47476496_47476498delCA2580067194MSH2c.2135_2137del (p.Val712del)
c.1937_1939del (p.Val646del)
c.*435_*437del (n.*435_*437del)
c.*531_*533del (n.*531_*533del)
c.*675_*677del (n.*675_*677del)
c.*901_*903del (n.*901_*903del)
c.*1107_*1109del (n.*1107_*1109del)
n.2207_2209del
n.2197_2199del
ClinVar
2g.47476495G>ACA346729290MSH2c.2134G>A (p.Val712Ile)
c.1936G>A (p.Val646Ile)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.*900G>A (n.*900G>A)
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
n.2206G>A
n.2196G>A
ClinVar dbSNP
2g.47476495G>CCA346729291MSH2c.2134G>C (p.Val712Leu)
c.1936G>C (p.Val646Leu)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.*900G>C (n.*900G>C)
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
n.2206G>C
n.2196G>C
dbSNP
2g.47476495G=CA2495873672MSH2c.2134G= (p.Val712=)
c.1936G= (p.Val646=)
c.*434G= (n.*434G=)
c.*530G= (n.*530G=)
c.*674G= (n.*674G=)
c.*900G= (n.*900G=)
c.*1106G= (n.*1106G=)
n.2206G=
n.2196G=
2g.47476495G>TCA346729292MSH2c.2134G>T (p.Val712Leu)
c.1936G>T (p.Val646Leu)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.*900G>T (n.*900G>T)
c.*1106G>T (n.*1106G>T)
n.2206G>T
n.2196G>T
2g.47476496T>ACA346729295MSH2c.2135T>A (p.Val712Glu)
c.1937T>A (p.Val646Glu)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.*1107T>A (n.*1107T>A)
n.2207T>A
n.2197T>A
dbSNP
2g.47476496T>CCA346729293MSH2c.2135T>C (p.Val712Ala)
c.1937T>C (p.Val646Ala)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.*1107T>C (n.*1107T>C)
n.2207T>C
n.2197T>C
ClinVar dbSNP
2g.47476496T>GCA346729294MSH2c.2135T>G (p.Val712Gly)
c.1937T>G (p.Val646Gly)
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.*1107T>G (n.*1107T>G)
n.2207T>G
n.2197T>G
dbSNP
2g.47476496T=CA2581768753MSH2c.2135T= (p.Val712=)
c.1937T= (p.Val646=)
c.*435T= (n.*435T=)
c.*531T= (n.*531T=)
c.*675T= (n.*675T=)
c.*901T= (n.*901T=)
c.*1107T= (n.*1107T=)
n.2207T=
n.2197T=
2g.47476496dupCA020112MSH2c.2135dup (p.Gly713ArgfsTer4)
c.1937dup (p.Gly647ArgfsTer4)
c.*435dup (n.*435dup)
c.*531dup (n.*531dup)
c.*675dup (n.*675dup)
c.*901dup (n.*901dup)
c.*1107dup (n.*1107dup)
n.2207dup
n.2197dup
ClinVar dbSNP
2g.47476497delCA2586964873MSH2c.2136del (p.Ala714LeufsTer6)
c.1938del (p.Ala648LeufsTer6)
c.*436del (n.*436del)
c.*532del (n.*532del)
c.*676del (n.*676del)
c.*902del (n.*902del)
c.*1108del (n.*1108del)
n.2208del
n.2198del
2g.47476497A=CA2495873673MSH2c.2136A= (p.Val712=)
c.1938A= (p.Val646=)
c.*436A= (n.*436A=)
c.*532A= (n.*532A=)
c.*676A= (n.*676A=)
c.*902A= (n.*902A=)
c.*1108A= (n.*1108A=)
n.2208A=
n.2198A=
2g.47476497A>CCA426120333MSH2c.2136A>C (p.Val712=)
c.1938A>C (p.Val646=)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.*1108A>C (n.*1108A>C)
n.2208A>C
n.2198A>C
2g.47476497A>GCA426120334MSH2c.2136A>G (p.Val712=)
c.1938A>G (p.Val646=)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.*676A>G (n.*676A>G)
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.*1108A>G (n.*1108A>G)
n.2208A>G
n.2198A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476497A>TCA426120335MSH2c.2136A>T (p.Val712=)
c.1938A>T (p.Val646=)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.*1108A>T (n.*1108A>T)
n.2208A>T
n.2198A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476497dupCA2586964871MSH2c.2136dup (p.Gly713ArgfsTer4)
c.1938dup (p.Gly647ArgfsTer4)
c.*436dup (n.*436dup)
c.*532dup (n.*532dup)
c.*676dup (n.*676dup)
c.*902dup (n.*902dup)
c.*1108dup (n.*1108dup)
n.2208dup
n.2198dup
2g.47476498G>ACA346729296MSH2c.2137G>A (p.Gly713Arg)
c.1939G>A (p.Gly647Arg)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.*903G>A (n.*903G>A)
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
n.2209G>A
n.2199G>A
dbSNP
2g.47476498G>CCA346729297MSH2c.2137G>C (p.Gly713Arg)
c.1939G>C (p.Gly647Arg)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.*903G>C (n.*903G>C)
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
n.2209G>C
n.2199G>C
dbSNP
2g.47476498G>TCA346729298MSH2c.2137G>T (p.Gly713Trp)
c.1939G>T (p.Gly647Trp)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.*903G>T (n.*903G>T)
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
n.2209G>T
n.2199G>T
2g.47476501dupCA2586964874MSH2c.2140dup (p.Ala714GlyfsTer3)
c.1942dup (p.Ala648GlyfsTer3)
c.*440dup (n.*440dup)
c.*536dup (n.*536dup)
c.*680dup (n.*680dup)
c.*906dup (n.*906dup)
c.*1112dup (n.*1112dup)
n.2212dup
n.2202dup
2g.47476499G>ACA034328MSH2c.2138G>A (p.Gly713Glu)
c.1940G>A (p.Gly647Glu)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.*678G>A (n.*678G>A)
c.*904G>A (n.*904G>A)
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
n.2210G>A
n.2200G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476499G>CCA346729299MSH2c.2138G>C (p.Gly713Ala)
c.1940G>C (p.Gly647Ala)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.*678G>C (n.*678G>C)
c.*904G>C (n.*904G>C)
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
n.2210G>C
n.2200G>C
dbSNP
2g.47476499G=CA2495873674MSH2c.2138G= (p.Gly713=)
c.1940G= (p.Gly647=)
c.*438G= (n.*438G=)
c.*534G= (n.*534G=)
c.*678G= (n.*678G=)
c.*904G= (n.*904G=)
c.*1110G= (n.*1110G=)
n.2210G=
n.2200G=
2g.47476499G>TCA034338MSH2c.2138G>T (p.Gly713Val)
c.1940G>T (p.Gly647Val)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.*678G>T (n.*678G>T)
c.*904G>T (n.*904G>T)
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
n.2210G>T
n.2200G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476500G>ACA426120338MSH2c.2139G>A (p.Gly713=)
c.1941G>A (p.Gly647=)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.*905G>A (n.*905G>A)
c.*1111G>A (n.*1111G>A)
n.2211G>A
n.2201G>A
ClinVar dbSNP
2g.47476500G>CCA020117MSH2c.2139G>C (p.Gly713=)
c.1941G>C (p.Gly647=)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.*905G>C (n.*905G>C)
c.*1111G>C (n.*1111G>C)
n.2211G>C
n.2201G>C
ClinVar dbSNP
2g.47476500G=CA2495873675MSH2c.2139G= (p.Gly713=)
c.1941G= (p.Gly647=)
c.*439G= (n.*439G=)
c.*535G= (n.*535G=)
c.*679G= (n.*679G=)
c.*905G= (n.*905G=)
c.*1111G= (n.*1111G=)
n.2211G=
n.2201G=
2g.47476500G>TCA020122MSH2c.2139G>T (p.Gly713=)
c.1941G>T (p.Gly647=)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.*535G>T (n.*535G>T)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.*905G>T (n.*905G>T)
c.*1111G>T (n.*1111G>T)
n.2211G>T
n.2201G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47476501G>ACA346729300MSH2c.2140G>A (p.Ala714Thr)
c.1942G>A (p.Ala648Thr)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.*1112G>A (n.*1112G>A)
n.2212G>A
n.2202G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476501G>CCA346729301MSH2c.2140G>C (p.Ala714Pro)
c.1942G>C (p.Ala648Pro)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.*1112G>C (n.*1112G>C)
n.2212G>C
n.2202G>C
dbSNP
2g.47476501G=CA2495873676MSH2c.2140G= (p.Ala714=)
c.1942G= (p.Ala648=)
c.*440G= (n.*440G=)
c.*536G= (n.*536G=)
c.*680G= (n.*680G=)
c.*906G= (n.*906G=)
c.*1112G= (n.*1112G=)
n.2212G=
n.2202G=
2g.47476501G>TCA346729302MSH2c.2140G>T (p.Ala714Ser)
c.1942G>T (p.Ala648Ser)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.*1112G>T (n.*1112G>T)
n.2212G>T
n.2202G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476502delCA2580067197MSH2c.2141del (p.Ala714ValfsTer6)
c.1943del (p.Ala648ValfsTer6)
c.*441del (n.*441del)
c.*537del (n.*537del)
c.*681del (n.*681del)
c.*907del (n.*907del)
c.*1113del (n.*1113del)
n.2213del
n.2203del
ClinVar
2g.47476502C>ACA346729303MSH2c.2141C>A (p.Ala714Asp)
c.1943C>A (p.Ala648Asp)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.*907C>A (n.*907C>A)
c.*1113C>A (n.*1113C>A)
n.2213C>A
n.2203C>A
2g.47476502C=CA2495873677MSH2c.2141C= (p.Ala714=)
c.1943C= (p.Ala648=)
c.*441C= (n.*441C=)
c.*537C= (n.*537C=)
c.*681C= (n.*681C=)
c.*907C= (n.*907C=)
c.*1113C= (n.*1113C=)
n.2213C=
n.2203C=
2g.47476502C>GCA346729304MSH2c.2141C>G (p.Ala714Gly)
c.1943C>G (p.Ala648Gly)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.*907C>G (n.*907C>G)
c.*1113C>G (n.*1113C>G)
n.2213C>G
n.2203C>G
dbSNP
2g.47476502C>TCA020132MSH2c.2141C>T (p.Ala714Val)
c.1943C>T (p.Ala648Val)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.*907C>T (n.*907C>T)
c.*1113C>T (n.*1113C>T)
n.2213C>T
n.2203C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476502dupCA020127MSH2c.2141dup (p.Gly715TrpfsTer2)
c.1943dup (p.Gly649TrpfsTer2)
c.*441dup (n.*441dup)
c.*537dup (n.*537dup)
c.*681dup (n.*681dup)
c.*907dup (n.*907dup)
c.*1113dup (n.*1113dup)
n.2213dup
n.2203dup
ClinVar dbSNP
2g.47476503T>ACA426120344MSH2c.2142T>A (p.Ala714=)
c.1944T>A (p.Ala648=)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.*1114T>A (n.*1114T>A)
n.2214T>A
n.2204T>A
dbSNP
2g.47476503T>CCA426120345MSH2c.2142T>C (p.Ala714=)
c.1944T>C (p.Ala648=)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.*1114T>C (n.*1114T>C)
n.2214T>C
n.2204T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47476503T>GCA426120346MSH2c.2142T>G (p.Ala714=)
c.1944T>G (p.Ala648=)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.*908T>G (n.*908T>G)
c.*1114T>G (n.*1114T>G)
n.2214T>G
n.2204T>G
2g.47476503T=CA2495873678MSH2c.2142T= (p.Ala714=)
c.1944T= (p.Ala648=)
c.*442T= (n.*442T=)
c.*538T= (n.*538T=)
c.*682T= (n.*682T=)
c.*908T= (n.*908T=)
c.*1114T= (n.*1114T=)
n.2214T=
n.2204T=
2g.47476503dupCA2586964875MSH2c.2142dup (p.Gly715TrpfsTer2)
c.1944dup (p.Gly649TrpfsTer2)
c.*442dup (n.*442dup)
c.*538dup (n.*538dup)
c.*682dup (n.*682dup)
c.*908dup (n.*908dup)
c.*1114dup (n.*1114dup)
n.2214dup
n.2204dup
2g.47476504G>ACA346729305MSH2c.2143G>A (p.Gly715Ser)
c.1945G>A (p.Gly649Ser)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.*909G>A (n.*909G>A)
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
n.2215G>A
n.2205G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476504G>CCA346729307MSH2c.2143G>C (p.Gly715Arg)
c.1945G>C (p.Gly649Arg)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.*909G>C (n.*909G>C)
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
n.2215G>C
n.2205G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47476504G=CA2495873679MSH2c.2143G= (p.Gly715=)
c.1945G= (p.Gly649=)
c.*443G= (n.*443G=)
c.*539G= (n.*539G=)
c.*683G= (n.*683G=)
c.*909G= (n.*909G=)
c.*1115G= (n.*1115G=)
n.2215G=
n.2205G=
2g.47476504G>TCA346729306MSH2c.2143G>T (p.Gly715Cys)
c.1945G>T (p.Gly649Cys)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.*909G>T (n.*909G>T)
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
n.2215G>T
n.2205G>T
2g.47476505G>ACA346729308MSH2c.2144G>A (p.Gly715Asp)
c.1946G>A (p.Gly649Asp)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
n.2216G>A
n.2206G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476505G>CCA346729309MSH2c.2144G>C (p.Gly715Ala)
c.1946G>C (p.Gly649Ala)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.*1116G>C (n.*1116G>C)
n.2216G>C
n.2206G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476505G=CA2495873680MSH2c.2144G= (p.Gly715=)
c.1946G= (p.Gly649=)
c.*444G= (n.*444G=)
c.*540G= (n.*540G=)
c.*684G= (n.*684G=)
c.*910G= (n.*910G=)
c.*1116G= (n.*1116G=)
n.2216G=
n.2206G=
2g.47476505G>TCA346729310MSH2c.2144G>T (p.Gly715Val)
c.1946G>T (p.Gly649Val)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.*1116G>T (n.*1116G>T)
n.2216G>T
n.2206G>T
dbSNP
2g.47476505_47476506delinsGTCA2495873681MSH2c.2144_2145delinsGT (p.Gly715=)
c.1946_1947delinsGT (p.Gly649=)
c.*444_*445delinsGT (n.*444_*445delinsGT)
c.*540_*541delinsGT (n.*540_*541delinsGT)
c.*684_*685delinsGT (n.*684_*685delinsGT)
c.*910_*911delinsGT (n.*910_*911delinsGT)
c.*1116_*1117delinsGT (n.*1116_*1117delinsGT)
n.2216_2217delinsGT
n.2206_2207delinsGT
2g.47476506delCA645372535MSH2c.2145del (p.Asp716ThrfsTer4)
c.1947del (p.Asp650ThrfsTer4)
c.*445del (n.*445del)
c.*541del (n.*541del)
c.*685del (n.*685del)
c.*911del (n.*911del)
c.*1117del (n.*1117del)
n.2217del
n.2207del
ClinVar dbSNP
2g.47476506T>ACA426120347MSH2c.2145T>A (p.Gly715=)
c.1947T>A (p.Gly649=)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.*911T>A (n.*911T>A)
c.*1117T>A (n.*1117T>A)
n.2217T>A
n.2207T>A
dbSNP
2g.47476506T>CCA426120349MSH2c.2145T>C (p.Gly715=)
c.1947T>C (p.Gly649=)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.*911T>C (n.*911T>C)
c.*1117T>C (n.*1117T>C)
n.2217T>C
n.2207T>C
2g.47476506T>GCA426120352MSH2c.2145T>G (p.Gly715=)
c.1947T>G (p.Gly649=)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.*911T>G (n.*911T>G)
c.*1117T>G (n.*1117T>G)
n.2217T>G
n.2207T>G
ClinVar dbSNP
2g.47476506T=CA2495873682MSH2c.2145T= (p.Gly715=)
c.1947T= (p.Gly649=)
c.*445T= (n.*445T=)
c.*541T= (n.*541T=)
c.*685T= (n.*685T=)
c.*911T= (n.*911T=)
c.*1117T= (n.*1117T=)
n.2217T=
n.2207T=
2g.47476507G>ACA346729311MSH2c.2146G>A (p.Asp716Asn)
c.1948G>A (p.Asp650Asn)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
n.2218G>A
n.2208G>A
dbSNP
2g.47476507G>CCA346729312MSH2c.2146G>C (p.Asp716His)
c.1948G>C (p.Asp650His)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
n.2218G>C
n.2208G>C
dbSNP
2g.47476507G>TCA346729313MSH2c.2146G>T (p.Asp716Tyr)
c.1948G>T (p.Asp650Tyr)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.*912G>T (n.*912G>T)
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
n.2218G>T
n.2208G>T
2g.47476508A>CCA346729314MSH2c.2147A>C (p.Asp716Ala)
c.1949A>C (p.Asp650Ala)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.*913A>C (n.*913A>C)
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
n.2219A>C
n.2209A>C
dbSNP
2g.47476508A>GCA346729315MSH2c.2147A>G (p.Asp716Gly)
c.1949A>G (p.Asp650Gly)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.*913A>G (n.*913A>G)
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
n.2219A>G
n.2209A>G
ClinVar dbSNP
2g.47476508A>TCA346729316MSH2c.2147A>T (p.Asp716Val)
c.1949A>T (p.Asp650Val)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.*913A>T (n.*913A>T)
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
n.2219A>T
n.2209A>T
ClinVar dbSNP
2g.47476508_47476509delinsACCA2495873684MSH2c.2147_2148delinsAC (p.Asp716=)
c.1949_1950delinsAC (p.Asp650=)
c.*447_*448delinsAC (n.*447_*448delinsAC)
c.*543_*544delinsAC (n.*543_*544delinsAC)
c.*687_*688delinsAC (n.*687_*688delinsAC)
c.*913_*914delinsAC (n.*913_*914delinsAC)
c.*1119_*1120delinsAC (n.*1119_*1120delinsAC)
n.2219_2220delinsAC
n.2209_2210delinsAC
2g.47476509_47476510dupCA2580067200MSH2c.2148_2149dup (p.Ser717ThrfsTer4)
c.1950_1951dup (p.Ser651ThrfsTer4)
c.*448_*449dup (n.*448_*449dup)
c.*544_*545dup (n.*544_*545dup)
c.*688_*689dup (n.*688_*689dup)
c.*914_*915dup (n.*914_*915dup)
c.*1120_*1121dup (n.*1120_*1121dup)
n.2220_2221dup
n.2210_2211dup
ClinVar
2g.47476509_47476510delCA2580067199MSH2c.2148_2149del (p.Asp716GlufsTer12)
c.1950_1951del (p.Asp650GlufsTer12)
c.*448_*449del (n.*448_*449del)
c.*544_*545del (n.*544_*545del)
c.*688_*689del (n.*688_*689del)
c.*914_*915del (n.*914_*915del)
c.*1120_*1121del (n.*1120_*1121del)
n.2220_2221del
n.2210_2211del
ClinVar
2g.47476508_47476512delinsACAGTCA2495873683MSH2c.2147_2151delinsACAGT (p.Asp716=)
c.1949_1953delinsACAGT (p.Asp650=)
c.*447_*451delinsACAGT (n.*447_*451delinsACAGT)
c.*543_*547delinsACAGT (n.*543_*547delinsACAGT)
c.*687_*691delinsACAGT (n.*687_*691delinsACAGT)
c.*913_*917delinsACAGT (n.*913_*917delinsACAGT)
c.*1119_*1123delinsACAGT (n.*1119_*1123delinsACAGT)
n.2219_2223delinsACAGT
n.2209_2213delinsACAGT
2g.47476509delCA645372536MSH2c.2148del (p.Asp716GlufsTer4)
c.1950del (p.Asp650GlufsTer4)
c.*448del (n.*448del)
c.1del
c.*544del (n.*544del)
c.*688del (n.*688del)
c.*914del (n.*914del)
c.*1120del (n.*1120del)
n.2220del
n.2210del
ClinVar dbSNP
2g.47476509C>ACA346729317MSH2c.2148C>A (p.Asp716Glu)
c.1950C>A (p.Asp650Glu)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.1C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
n.2220C>A
n.2210C>A
2g.47476509C=CA2495873685MSH2c.2148C= (p.Asp716=)
c.1950C= (p.Asp650=)
c.*448C= (n.*448C=)
c.1C=
c.*544C= (n.*544C=)
c.*688C= (n.*688C=)
c.*914C= (n.*914C=)
c.*1120C= (n.*1120C=)
n.2220C=
n.2210C=
2g.47476509C>GCA346729318MSH2c.2148C>G (p.Asp716Glu)
c.1950C>G (p.Asp650Glu)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.1C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.*914C>G (n.*914C>G)
c.*1120C>G (n.*1120C>G)
n.2220C>G
n.2210C>G
dbSNP
2g.47476509C>TCA426120359MSH2c.2148C>T (p.Asp716=)
c.1950C>T (p.Asp650=)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.1C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.*914C>T (n.*914C>T)
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
n.2220C>T
n.2210C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476511_47476514delCA10582021MSH2c.2150_2153del (p.Ser717AsnfsTer2)
c.1952_1955del (p.Ser651AsnfsTer2)
c.*450_*453del (n.*450_*453del)
c.3_6del
c.*546_*549del (n.*546_*549del)
c.*690_*693del (n.*690_*693del)
c.*916_*919del (n.*916_*919del)
c.*1122_*1125del (n.*1122_*1125del)
n.2222_2225del
n.2212_2215del
ClinVar dbSNP
2g.47476510A=CA2495873686MSH2c.2149A= (p.Ser717=)
c.1951A= (p.Ser651=)
c.*449A= (n.*449A=)
c.2A=
c.*545A= (n.*545A=)
c.*689A= (n.*689A=)
c.*915A= (n.*915A=)
c.*1121A= (n.*1121A=)
n.2221A=
n.2211A=
2g.47476510A>CCA346729319MSH2c.2149A>C (p.Ser717Arg)
c.1951A>C (p.Ser651Arg)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.2A>C
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.*689A>C (n.*689A>C)
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
n.2221A>C
n.2211A>C
2g.47476510A>GCA034355MSH2c.2149A>G (p.Ser717Gly)
c.1951A>G (p.Ser651Gly)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.2A>G
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.*689A>G (n.*689A>G)
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
n.2221A>G
n.2211A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47476510A>TCA346729320MSH2c.2149A>T (p.Ser717Cys)
c.1951A>T (p.Ser651Cys)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.2A>T
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.*689A>T (n.*689A>T)
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
n.2221A>T
n.2211A>T
2g.47476511delCA2695200697MSH2c.2150del (p.Ser717IlefsTer3)
c.1952del (p.Ser651IlefsTer3)
c.*450del (n.*450del)
c.3del
c.*546del (n.*546del)
c.*690del (n.*690del)
c.*916del (n.*916del)
c.*1122del (n.*1122del)
n.2222del
n.2212del
ClinVar
2g.47476511G>ACA034373MSH2c.2150G>A (p.Ser717Asn)
c.1952G>A (p.Ser651Asn)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.3G>A
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
n.2222G>A
n.2212G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47476511G>CCA346729321MSH2c.2150G>C (p.Ser717Thr)
c.1952G>C (p.Ser651Thr)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.3G>C
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
n.2222G>C
n.2212G>C
ClinVar dbSNP
2g.47476511G=CA2495873687MSH2c.2150G= (p.Ser717=)
c.1952G= (p.Ser651=)
c.*450G= (n.*450G=)
c.3G=
c.*546G= (n.*546G=)
c.*690G= (n.*690G=)
c.*916G= (n.*916G=)
c.*1122G= (n.*1122G=)
n.2222G=
n.2212G=
2g.47476511G>TCA346729322MSH2c.2150G>T (p.Ser717Ile)
c.1952G>T (p.Ser651Ile)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.3G>T
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
n.2222G>T
n.2212G>T
2g.47476512T>ACA346729323MSH2c.2151T>A (p.Ser717Arg)
c.1953T>A (p.Ser651Arg)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.4T>A
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.*691T>A (n.*691T>A)
c.*917T>A (n.*917T>A)
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
n.2223T>A
n.2213T>A
dbSNP
2g.47476512T>CCA426120367MSH2c.2151T>C (p.Ser717=)
c.1953T>C (p.Ser651=)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.4T>C
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.*917T>C (n.*917T>C)
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
n.2223T>C
n.2213T>C
2g.47476512T>GCA346729324MSH2c.2151T>G (p.Ser717Arg)
c.1953T>G (p.Ser651Arg)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.4T>G
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.*691T>G (n.*691T>G)
c.*917T>G (n.*917T>G)
c.*1123T>G (n.*1123T>G)
n.2223T>G
n.2213T>G
2g.47476513C>ACA346729325MSH2c.2152C>A (p.Gln718Lys)
c.1954C>A (p.Gln652Lys)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.5C>A
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
n.2224C>A
n.2214C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.47476513C=CA2495873688MSH2c.2152C= (p.Gln718=)
c.1954C= (p.Gln652=)
c.*452C= (n.*452C=)
c.5C=
c.*548C= (n.*548C=)
c.*692C= (n.*692C=)
c.*918C= (n.*918C=)
c.*1124C= (n.*1124C=)
n.2224C=
n.2214C=
2g.47476513C>GCA346729326MSH2c.2152C>G (p.Gln718Glu)
c.1954C>G (p.Gln652Glu)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.5C>G
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.*918C>G (n.*918C>G)
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
n.2224C>G
n.2214C>G
ClinVar dbSNP
2g.47476513C>TCA020138MSH2c.2152C>T (p.Gln718Ter)
c.1954C>T (p.Gln652Ter)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.5C>T
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
n.2224C>T
n.2214C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476513_47476514delinsCACA2495873689MSH2c.2152_2153delinsCA (p.Gln718=)
c.1954_1955delinsCA (p.Gln652=)
c.*452_*453delinsCA (n.*452_*453delinsCA)
c.5_6delinsCA
c.*548_*549delinsCA (n.*548_*549delinsCA)
c.*692_*693delinsCA (n.*692_*693delinsCA)
c.*918_*919delinsCA (n.*918_*919delinsCA)
c.*1124_*1125delinsCA (n.*1124_*1125delinsCA)
n.2224_2225delinsCA
n.2214_2215delinsCA
2g.47476514A=CA2495873690MSH2c.2153A= (p.Gln718=)
c.1955A= (p.Gln652=)
c.*453A= (n.*453A=)
c.6A=
c.*549A= (n.*549A=)
c.*693A= (n.*693A=)
c.*919A= (n.*919A=)
c.*1125A= (n.*1125A=)
n.2225A=
n.2215A=
2g.47476514A>CCA346729327MSH2c.2153A>C (p.Gln718Pro)
c.1955A>C (p.Gln652Pro)
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.6A>C
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.*919A>C (n.*919A>C)
c.*1125A>C (n.*1125A>C)
n.2225A>C
n.2215A>C
2g.47476514A>GCA346729328MSH2c.2153A>G (p.Gln718Arg)
c.1955A>G (p.Gln652Arg)
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.6A>G
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.*919A>G (n.*919A>G)
c.*1125A>G (n.*1125A>G)
n.2225A>G
n.2215A>G
ClinVar dbSNP
2g.47476514A>TCA346729329MSH2c.2153A>T (p.Gln718Leu)
c.1955A>T (p.Gln652Leu)
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.6A>T
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.*919A>T (n.*919A>T)
c.*1125A>T (n.*1125A>T)
n.2225A>T
n.2215A>T
ClinVar dbSNP
2g.47476515delCA913187959MSH2c.2154del (p.Gln718HisfsTer2)
c.1956del (p.Gln652HisfsTer2)
c.*454del (n.*454del)
c.7del
c.*550del (n.*550del)
c.*694del (n.*694del)
c.*920del (n.*920del)
c.*1126del (n.*1126del)
n.2226del
n.2216del
ClinVar dbSNP
2g.47476515A=CA2495873691MSH2c.2154A= (p.Gln718=)
c.1956A= (p.Gln652=)
c.*454A= (n.*454A=)
c.7A=
c.*550A= (n.*550A=)
c.*694A= (n.*694A=)
c.*920A= (n.*920A=)
c.*1126A= (n.*1126A=)
n.2226A=
n.2216A=
2g.47476515A>CCA346729330MSH2c.2154A>C (p.Gln718His)
c.1956A>C (p.Gln652His)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.7A>C
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
n.2226A>C
n.2216A>C
ClinVar dbSNP
2g.47476515A>GCA020144MSH2c.2154A>G (p.Gln718=)
c.1956A>G (p.Gln652=)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.7A>G
c.*550A>G (n.*550A>G)
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.*920A>G (n.*920A>G)
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
n.2226A>G
n.2216A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476515A>TCA346729331MSH2c.2154A>T (p.Gln718His)
c.1956A>T (p.Gln652His)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.7A>T
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.*920A>T (n.*920A>T)
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
n.2226A>T
n.2216A>T
ClinVar dbSNP
2g.47476516T>ACA346729333MSH2c.2155T>A (p.Leu719Met)
c.1957T>A (p.Leu653Met)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.8T>A
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.*921T>A (n.*921T>A)
c.*1127T>A (n.*1127T>A)
n.2227T>A
n.2217T>A
dbSNP
2g.47476516T>CCA426120372MSH2c.2155T>C (p.Leu719=)
c.1957T>C (p.Leu653=)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.8T>C
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.*921T>C (n.*921T>C)
c.*1127T>C (n.*1127T>C)
n.2227T>C
n.2217T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476516T>GCA346729332MSH2c.2155T>G (p.Leu719Val)
c.1957T>G (p.Leu653Val)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.8T>G
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.*695T>G (n.*695T>G)
c.*921T>G (n.*921T>G)
c.*1127T>G (n.*1127T>G)
n.2227T>G
n.2217T>G
gnomAD v4
2g.47476516T=CA2495873692MSH2c.2155T= (p.Leu719=)
c.1957T= (p.Leu653=)
c.*455T= (n.*455T=)
c.8T=
c.*551T= (n.*551T=)
c.*695T= (n.*695T=)
c.*921T= (n.*921T=)
c.*1127T= (n.*1127T=)
n.2227T=
n.2217T=
2g.47476517dupCA916080266MSH2c.2156dup (p.Leu719PhefsTer10)
c.1958dup (p.Leu653PhefsTer10)
c.*456dup (n.*456dup)
c.9dup
c.*552dup (n.*552dup)
c.*696dup (n.*696dup)
c.*922dup (n.*922dup)
c.*1128dup (n.*1128dup)
n.2228dup
n.2218dup
ClinVar dbSNP
2g.47476517T>ACA346729334MSH2c.2156T>A (p.Leu719Ter)
c.1958T>A (p.Leu653Ter)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.9T>A
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.*922T>A (n.*922T>A)
c.*1128T>A (n.*1128T>A)
n.2228T>A
n.2218T>A
dbSNP
2g.47476517T>CCA346729335MSH2c.2156T>C (p.Leu719Ser)
c.1958T>C (p.Leu653Ser)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.9T>C
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.*922T>C (n.*922T>C)
c.*1128T>C (n.*1128T>C)
n.2228T>C
n.2218T>C
2g.47476517T>GCA034401MSH2c.2156T>G (p.Leu719Trp)
c.1958T>G (p.Leu653Trp)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.9T>G
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.*922T>G (n.*922T>G)
c.*1128T>G (n.*1128T>G)
n.2228T>G
n.2218T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476517T=CA2495873693MSH2c.2156T= (p.Leu719=)
c.1958T= (p.Leu653=)
c.*456T= (n.*456T=)
c.9T=
c.*552T= (n.*552T=)
c.*696T= (n.*696T=)
c.*922T= (n.*922T=)
c.*1128T= (n.*1128T=)
n.2228T=
n.2218T=
2g.47476518G>ACA426120374MSH2c.2157G>A (p.Leu719=)
c.1959G>A (p.Leu653=)
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.10G>A
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.*1129G>A (n.*1129G>A)
n.2229G>A
n.2219G>A
ClinVar dbSNP
2g.47476518G>CCA346729336MSH2c.2157G>C (p.Leu719Phe)
c.1959G>C (p.Leu653Phe)
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.10G>C
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.*1129G>C (n.*1129G>C)
n.2229G>C
n.2219G>C
2g.47476518G>TCA346729337MSH2c.2157G>T (p.Leu719Phe)
c.1959G>T (p.Leu653Phe)
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.10G>T
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.*1129G>T (n.*1129G>T)
n.2229G>T
n.2219G>T
ClinVar
2g.47476519A=CA2495873695MSH2c.2158A= (p.Lys720=)
c.1960A= (p.Lys654=)
c.*458A= (n.*458A=)
c.11A=
c.*554A= (n.*554A=)
c.*698A= (n.*698A=)
c.*924A= (n.*924A=)
c.*1130A= (n.*1130A=)
n.2230A=
n.2220A=
2g.47476519A>CCA346729338MSH2c.2158A>C (p.Lys720Gln)
c.1960A>C (p.Lys654Gln)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.11A>C
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.*924A>C (n.*924A>C)
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
n.2230A>C
n.2220A>C
2g.47476519A>GCA034415MSH2c.2158A>G (p.Lys720Glu)
c.1960A>G (p.Lys654Glu)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.11A>G
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.*698A>G (n.*698A>G)
c.*924A>G (n.*924A>G)
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
n.2230A>G
n.2220A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476519A>TCA346729339MSH2c.2158A>T (p.Lys720Ter)
c.1960A>T (p.Lys654Ter)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.11A>T
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.*698A>T (n.*698A>T)
c.*924A>T (n.*924A>T)
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
n.2230A>T
n.2220A>T
dbSNP
2g.47476521delCA1139771896MSH2c.2160del (p.Gly721GlufsTer24)
c.1962del (p.Gly655GlufsTer24)
c.*460del (n.*460del)
c.13del
c.*556del (n.*556del)
c.*700del (n.*700del)
c.*926del (n.*926del)
c.*1132del (n.*1132del)
n.2232del
n.2222del
2g.47476519_47476523delinsAAAGGCA2495873694MSH2c.2158_2162delinsAAAGG (p.Lys720=)
c.1960_1964delinsAAAGG (p.Lys654=)
c.*458_*462delinsAAAGG (n.*458_*462delinsAAAGG)
c.11_15delinsAAAGG
c.*554_*558delinsAAAGG (n.*554_*558delinsAAAGG)
c.*698_*702delinsAAAGG (n.*698_*702delinsAAAGG)
c.*924_*928delinsAAAGG (n.*924_*928delinsAAAGG)
c.*1130_*1134delinsAAAGG (n.*1130_*1134delinsAAAGG)
n.2230_2234delinsAAAGG
n.2220_2224delinsAAAGG
2g.47476520A>CCA346729340MSH2c.2159A>C (p.Lys720Thr)
c.1961A>C (p.Lys654Thr)
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.12A>C
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
n.2231A>C
n.2221A>C
2g.47476520A>GCA346729341MSH2c.2159A>G (p.Lys720Arg)
c.1961A>G (p.Lys654Arg)
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.12A>G
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.*925A>G (n.*925A>G)
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
n.2231A>G
n.2221A>G
2g.47476520A>TCA346729342MSH2c.2159A>T (p.Lys720Ile)
c.1961A>T (p.Lys654Ile)
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.12A>T
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
n.2231A>T
n.2221A>T
dbSNP
2g.47476520_47476522delCA2580067204MSH2c.2159_2161del (p.Lys720_Gly721delinsArg)
c.1961_1963del (p.Lys654_Gly655delinsArg)
c.*459_*461del (n.*459_*461del)
c.12_14del
c.*555_*557del (n.*555_*557del)
c.*699_*701del (n.*699_*701del)
c.*925_*927del (n.*925_*927del)
c.*1131_*1133del (n.*1131_*1133del)
n.2231_2233del
n.2221_2223del
ClinVar gnomAD v4
2g.47476521_47476524delCA020149MSH2c.2160_2163del (p.Gly721SerfsTer23)
c.1962_1965del (p.Gly655SerfsTer23)
c.*460_*463del (n.*460_*463del)
c.13_16del
c.*556_*559del (n.*556_*559del)
c.*700_*703del (n.*700_*703del)
c.*926_*929del (n.*926_*929del)
c.*1132_*1135del (n.*1132_*1135del)
n.2232_2235del
n.2222_2225del
ClinVar dbSNP
2g.47476521A>CCA346729345MSH2c.2160A>C (p.Lys720Asn)
c.1962A>C (p.Lys654Asn)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.13A>C
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.*700A>C (n.*700A>C)
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.*1132A>C (n.*1132A>C)
n.2232A>C
n.2222A>C
2g.47476521A>GCA426120380MSH2c.2160A>G (p.Lys720=)
c.1962A>G (p.Lys654=)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.13A>G
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.*700A>G (n.*700A>G)
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
n.2232A>G
n.2222A>G
ClinVar dbSNP
2g.47476521A>TCA346729344MSH2c.2160A>T (p.Lys720Asn)
c.1962A>T (p.Lys654Asn)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.13A>T
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.*700A>T (n.*700A>T)
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.*1132A>T (n.*1132A>T)
n.2232A>T
n.2222A>T
2g.47476522G>ACA346729346MSH2c.2161G>A (p.Gly721Arg)
c.1963G>A (p.Gly655Arg)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.14G>A
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.*927G>A (n.*927G>A)
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
n.2233G>A
n.2223G>A
dbSNP
2g.47476522G>CCA346729347MSH2c.2161G>C (p.Gly721Arg)
c.1963G>C (p.Gly655Arg)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.14G>C
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.*927G>C (n.*927G>C)
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
n.2233G>C
n.2223G>C
ClinVar dbSNP
2g.47476522G=CA2495873696MSH2c.2161G= (p.Gly721=)
c.1963G= (p.Gly655=)
c.*461G= (n.*461G=)
c.14G=
c.*557G= (n.*557G=)
c.*701G= (n.*701G=)
c.*927G= (n.*927G=)
c.*1133G= (n.*1133G=)
n.2233G=
n.2223G=
2g.47476522G>TCA16610828MSH2c.2161G>T (p.Gly721Ter)
c.1963G>T (p.Gly655Ter)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.14G>T
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.*927G>T (n.*927G>T)
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
n.2233G>T
n.2223G>T
ClinVar dbSNP
2g.47476523G>ACA346729348MSH2c.2162G>A (p.Gly721Glu)
c.1964G>A (p.Gly655Glu)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.15G>A
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
n.2234G>A
n.2224G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47476523G>CCA346729349MSH2c.2162G>C (p.Gly721Ala)
c.1964G>C (p.Gly655Ala)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.15G>C
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
n.2234G>C
n.2224G>C
ClinVar dbSNP
2g.47476523G>TCA346729350MSH2c.2162G>T (p.Gly721Val)
c.1964G>T (p.Gly655Val)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.15G>T
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
n.2234G>T
n.2224G>T
2g.47476524A=CA2495873697MSH2c.2163A= (p.Gly721=)
c.1965A= (p.Gly655=)
c.*463A= (n.*463A=)
c.16A=
c.*559A= (n.*559A=)
c.*703A= (n.*703A=)
c.*929A= (n.*929A=)
c.*1135A= (n.*1135A=)
n.2235A=
n.2225A=
2g.47476524A>CCA426120383MSH2c.2163A>C (p.Gly721=)
c.1965A>C (p.Gly655=)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.16A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.*1135A>C (n.*1135A>C)
n.2235A>C
n.2225A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476524A>GCA426120384MSH2c.2163A>G (p.Gly721=)
c.1965A>G (p.Gly655=)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.16A>G
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.*1135A>G (n.*1135A>G)
n.2235A>G
n.2225A>G
2g.47476524A>TCA426120385MSH2c.2163A>T (p.Gly721=)
c.1965A>T (p.Gly655=)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.16A>T
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.*1135A>T (n.*1135A>T)
n.2235A>T
n.2225A>T
dbSNP
2g.47476524dupCA645514877MSH2c.2163dup (p.Val722SerfsTer7)
c.1965dup (p.Val656SerfsTer7)
c.*463dup (n.*463dup)
c.16dup
c.*559dup (n.*559dup)
c.*703dup (n.*703dup)
c.*929dup (n.*929dup)
c.*1135dup (n.*1135dup)
n.2235dup
n.2225dup
ClinVar COSMIC
2g.47476525G>ACA020155MSH2c.2164G>A (p.Val722Ile)
c.1966G>A (p.Val656Ile)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.17G>A
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.*930G>A (n.*930G>A)
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
n.2236G>A
n.2226G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476525G>CCA346729351MSH2c.2164G>C (p.Val722Leu)
c.1966G>C (p.Val656Leu)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.17G>C
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.*930G>C (n.*930G>C)
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
n.2236G>C
n.2226G>C
dbSNP
2g.47476525G=CA2495873698MSH2c.2164G= (p.Val722=)
c.1966G= (p.Val656=)
c.*464G= (n.*464G=)
c.17G=
c.*560G= (n.*560G=)
c.*704G= (n.*704G=)
c.*930G= (n.*930G=)
c.*1136G= (n.*1136G=)
n.2236G=
n.2226G=
2g.47476525G>TCA16610829MSH2c.2164G>T (p.Val722Phe)
c.1966G>T (p.Val656Phe)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.17G>T
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.*930G>T (n.*930G>T)
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
n.2236G>T
n.2226G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476527_47476534delCA2586964877MSH2c.2166_2173del (p.Ser723HisfsTer3)
c.1968_1975del (p.Ser657HisfsTer3)
c.*466_*473del (n.*466_*473del)
c.19_26del
c.*562_*569del (n.*562_*569del)
c.*706_*713del (n.*706_*713del)
c.*932_*939del (n.*932_*939del)
c.*1138_*1145del (n.*1138_*1145del)
n.2238_2245del
n.2228_2235del
2g.47476527_47476549dupCA2695200700MSH2c.2166_2188dup (p.Leu730SerfsTer23)
c.1968_1990dup (p.Leu664SerfsTer23)
c.*466_*488dup (n.*466_*488dup)
c.19_41dup
c.*562_*584dup (n.*562_*584dup)
c.*706_*728dup (n.*706_*728dup)
c.*932_*954dup (n.*932_*954dup)
c.*1138_*1160dup (n.*1138_*1160dup)
n.2238_2260dup
n.2228_2250dup
ClinVar
2g.47476526T>ACA346729352MSH2c.2165T>A (p.Val722Asp)
c.1967T>A (p.Val656Asp)
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.18T>A
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.*931T>A (n.*931T>A)
c.*1137T>A (n.*1137T>A)
n.2237T>A
n.2227T>A
dbSNP
2g.47476526T>CCA346729353MSH2c.2165T>C (p.Val722Ala)
c.1967T>C (p.Val656Ala)
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.18T>C
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.*931T>C (n.*931T>C)
c.*1137T>C (n.*1137T>C)
n.2237T>C
n.2227T>C
ClinVar dbSNP
2g.47476526T>GCA346729354MSH2c.2165T>G (p.Val722Gly)
c.1967T>G (p.Val656Gly)
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.18T>G
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.*931T>G (n.*931T>G)
c.*1137T>G (n.*1137T>G)
n.2237T>G
n.2227T>G
dbSNP
2g.47476528_47476529delCA2580611316MSH2c.2167_2168del (p.Ser723HisfsTer5)
c.1969_1970del (p.Ser657HisfsTer5)
c.*467_*468del (n.*467_*468del)
c.20_21del
c.*563_*564del (n.*563_*564del)
c.*707_*708del (n.*707_*708del)
c.*933_*934del (n.*933_*934del)
c.*1139_*1140del (n.*1139_*1140del)
n.2239_2240del
n.2229_2230del
ClinVar
2g.47476527C>ACA16610821MSH2c.2166C>A (p.Val722=)
c.1968C>A (p.Val656=)
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.19C>A
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.*932C>A (n.*932C>A)
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
n.2238C>A
n.2228C>A
ClinVar dbSNP
2g.47476527C=CA2495873699MSH2c.2166C= (p.Val722=)
c.1968C= (p.Val656=)
c.*466C= (n.*466C=)
c.19C=
c.*562C= (n.*562C=)
c.*706C= (n.*706C=)
c.*932C= (n.*932C=)
c.*1138C= (n.*1138C=)
n.2238C=
n.2228C=
2g.47476527C>GCA426120392MSH2c.2166C>G (p.Val722=)
c.1968C>G (p.Val656=)
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.19C>G
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.*932C>G (n.*932C>G)
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
n.2238C>G
n.2228C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476527C>TCA16604162MSH2c.2166C>T (p.Val722=)
c.1968C>T (p.Val656=)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.19C>T
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.*932C>T (n.*932C>T)
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
n.2238C>T
n.2228C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47476528_47476530delCA2580067206MSH2c.2167_2169del (p.Ser723del)
c.1969_1971del (p.Ser657del)
c.*467_*469del (n.*467_*469del)
c.20_22del
c.*563_*565del (n.*563_*565del)
c.*707_*709del (n.*707_*709del)
c.*933_*935del (n.*933_*935del)
c.*1139_*1141del (n.*1139_*1141del)
n.2239_2241del
n.2229_2231del
ClinVar
2g.47476528T>ACA346729357MSH2c.2167T>A (p.Ser723Thr)
c.1969T>A (p.Ser657Thr)
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.20T>A
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.*933T>A (n.*933T>A)
c.*1139T>A (n.*1139T>A)
n.2239T>A
n.2229T>A
2g.47476528T>CCA346729355MSH2c.2167T>C (p.Ser723Pro)
c.1969T>C (p.Ser657Pro)
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.20T>C
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.*933T>C (n.*933T>C)
c.*1139T>C (n.*1139T>C)
n.2239T>C
n.2229T>C
2g.47476528T>GCA346729356MSH2c.2167T>G (p.Ser723Ala)
c.1969T>G (p.Ser657Ala)
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.20T>G
c.*563T>G (n.*563T>G)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.*933T>G (n.*933T>G)
c.*1139T>G (n.*1139T>G)
n.2239T>G
n.2229T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476528T=CA2495873700MSH2c.2167T= (p.Ser723=)
c.1969T= (p.Ser657=)
c.*467T= (n.*467T=)
c.20T=
c.*563T= (n.*563T=)
c.*707T= (n.*707T=)
c.*933T= (n.*933T=)
c.*1139T= (n.*1139T=)
n.2239T=
n.2229T=
2g.47476528dupCA331473MSH2c.2167dup (p.Ser723PhefsTer6)
c.1969dup (p.Ser657PhefsTer6)
c.*467dup (n.*467dup)
c.20dup
c.*563dup (n.*563dup)
c.*707dup (n.*707dup)
c.*933dup (n.*933dup)
c.*1139dup (n.*1139dup)
n.2239dup
n.2229dup
ClinVar dbSNP
2g.47476529C>ACA346729358MSH2c.2168C>A (p.Ser723Tyr)
c.1970C>A (p.Ser657Tyr)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.21C>A
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.*934C>A (n.*934C>A)
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
n.2240C>A
n.2230C>A
2g.47476529C=CA2495873701MSH2c.2168C= (p.Ser723=)
c.1970C= (p.Ser657=)
c.*468C= (n.*468C=)
c.21C=
c.*564C= (n.*564C=)
c.*708C= (n.*708C=)
c.*934C= (n.*934C=)
c.*1140C= (n.*1140C=)
n.2240C=
n.2230C=
2g.47476529C>GCA346729359MSH2c.2168C>G (p.Ser723Cys)
c.1970C>G (p.Ser657Cys)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.21C>G
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.*708C>G (n.*708C>G)
c.*934C>G (n.*934C>G)
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
n.2240C>G
n.2230C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47476529C>TCA020163MSH2c.2168C>T (p.Ser723Phe)
c.1970C>T (p.Ser657Phe)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.21C>T
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.*708C>T (n.*708C>T)
c.*934C>T (n.*934C>T)
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
n.2240C>T
n.2230C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47476530C>ACA426120396MSH2c.2169C>A (p.Ser723=)
c.1971C>A (p.Ser657=)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.22C>A
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.*935C>A (n.*935C>A)
c.*1141C>A (n.*1141C>A)
n.2241C>A
n.2231C>A
gnomAD v4
2g.47476530C>GCA426120395MSH2c.2169C>G (p.Ser723=)
c.1971C>G (p.Ser657=)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.22C>G
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.*935C>G (n.*935C>G)
c.*1141C>G (n.*1141C>G)
n.2241C>G
n.2231C>G
dbSNP
2g.47476530C>TCA426120394MSH2c.2169C>T (p.Ser723=)
c.1971C>T (p.Ser657=)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.22C>T
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.*935C>T (n.*935C>T)
c.*1141C>T (n.*1141C>T)
n.2241C>T
n.2231C>T
dbSNP
2g.47476532_47476537delCA2580067210MSH2c.2171_2176del (p.Thr724_Phe725del)
c.1973_1978del (p.Thr658_Phe659del)
c.*471_*476del (n.*471_*476del)
c.24_29del
c.*567_*572del (n.*567_*572del)
c.*711_*716del (n.*711_*716del)
c.*937_*942del (n.*937_*942del)
c.*1143_*1148del (n.*1143_*1148del)
n.2243_2248del
n.2233_2238del
ClinVar
2g.47476530_47476548delCA923726084MSH2c.2169_2187del (p.Thr724TrpfsTer15)
c.1971_1989del (p.Thr658TrpfsTer15)
c.*469_*487del (n.*469_*487del)
c.22_40del
c.*565_*583del (n.*565_*583del)
c.*709_*727del (n.*709_*727del)
c.*935_*953del (n.*935_*953del)
c.*1141_*1159del (n.*1141_*1159del)
n.2241_2259del
n.2231_2249del
2g.47476530_47476549dupCA2580067209MSH2c.2169_2188dup (p.Leu730SerfsTer22)
c.1971_1990dup (p.Leu664SerfsTer22)
c.*469_*488dup (n.*469_*488dup)
c.22_41dup
c.*565_*584dup (n.*565_*584dup)
c.*709_*728dup (n.*709_*728dup)
c.*935_*954dup (n.*935_*954dup)
c.*1141_*1160dup (n.*1141_*1160dup)
n.2241_2260dup
n.2231_2250dup
ClinVar
2g.47476531A=CA2495873702MSH2c.2170A= (p.Thr724=)
c.1972A= (p.Thr658=)
c.*470A= (n.*470A=)
c.23A=
c.*566A= (n.*566A=)
c.*710A= (n.*710A=)
c.*936A= (n.*936A=)
c.*1142A= (n.*1142A=)
n.2242A=
n.2232A=
2g.47476531A>CCA346729360MSH2c.2170A>C (p.Thr724Pro)
c.1972A>C (p.Thr658Pro)
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.23A>C
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
n.2242A>C
n.2232A>C
2g.47476531A>GCA10584221MSH2c.2170A>G (p.Thr724Ala)
c.1972A>G (p.Thr658Ala)
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.23A>G
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
n.2242A>G
n.2232A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476531A>TCA346729361MSH2c.2170A>T (p.Thr724Ser)
c.1972A>T (p.Thr658Ser)
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.23A>T
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.*1142A>T (n.*1142A>T)
n.2242A>T
n.2232A>T
dbSNP
2g.47476532C>ACA46702850MSH2c.2171C>A (p.Thr724Lys)
c.1973C>A (p.Thr658Lys)
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.24C>A
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
n.2243C>A
n.2233C>A
dbSNP
2g.47476532C=CA2495873703MSH2c.2171C= (p.Thr724=)
c.1973C= (p.Thr658=)
c.*471C= (n.*471C=)
c.24C=
c.*567C= (n.*567C=)
c.*711C= (n.*711C=)
c.*937C= (n.*937C=)
c.*1143C= (n.*1143C=)
n.2243C=
n.2233C=
2g.47476532C>GCA346729362MSH2c.2171C>G (p.Thr724Arg)
c.1973C>G (p.Thr658Arg)
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.24C>G
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.*711C>G (n.*711C>G)
c.*937C>G (n.*937C>G)
c.*1143C>G (n.*1143C>G)
n.2243C>G
n.2233C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476532C>TCA020167MSH2c.2171C>T (p.Thr724Met)
c.1973C>T (p.Thr658Met)
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.24C>T
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
n.2243C>T
n.2233C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47476533G>ACA034476MSH2c.2172G>A (p.Thr724=)
c.1974G>A (p.Thr658=)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.25G>A
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
n.2244G>A
n.2234G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47476533G>CCA426120397MSH2c.2172G>C (p.Thr724=)
c.1974G>C (p.Thr658=)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.25G>C
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.*938G>C (n.*938G>C)
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
n.2244G>C
n.2234G>C
ClinVar dbSNP
2g.47476533G=CA2495873704MSH2c.2172G= (p.Thr724=)
c.1974G= (p.Thr658=)
c.*472G= (n.*472G=)
c.25G=
c.*568G= (n.*568G=)
c.*712G= (n.*712G=)
c.*938G= (n.*938G=)
c.*1144G= (n.*1144G=)
n.2244G=
n.2234G=
2g.47476533G>TCA034500MSH2c.2172G>T (p.Thr724=)
c.1974G>T (p.Thr658=)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.25G>T
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.*938G>T (n.*938G>T)
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
n.2244G>T
n.2234G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476534_47476535insGGAGTCA2695200702MSH2c.2173_2174insGGAGT (p.Phe725TrpfsTer22)
c.1975_1976insGGAGT (p.Phe659TrpfsTer22)
c.*473_*474insGGAGT (n.*473_*474insGGAGT)
c.26_27insGGAGT
c.*569_*570insGGAGT (n.*569_*570insGGAGT)
c.*713_*714insGGAGT (n.*713_*714insGGAGT)
c.*939_*940insGGAGT (n.*939_*940insGGAGT)
c.*1145_*1146insGGAGT (n.*1145_*1146insGGAGT)
n.2245_2246insGGAGT
n.2235_2236insGGAGT
ClinVar
2g.47476534T>ACA346729365MSH2c.2173T>A (p.Phe725Ile)
c.1975T>A (p.Phe659Ile)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.26T>A
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.*713T>A (n.*713T>A)
c.*939T>A (n.*939T>A)
c.*1145T>A (n.*1145T>A)
n.2245T>A
n.2235T>A
dbSNP
2g.47476534T>CCA346729364MSH2c.2173T>C (p.Phe725Leu)
c.1975T>C (p.Phe659Leu)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.26T>C
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.*713T>C (n.*713T>C)
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.*1145T>C (n.*1145T>C)
n.2245T>C
n.2235T>C
ClinVar
2g.47476534T>GCA346729363MSH2c.2173T>G (p.Phe725Val)
c.1975T>G (p.Phe659Val)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.26T>G
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.*713T>G (n.*713T>G)
c.*939T>G (n.*939T>G)
c.*1145T>G (n.*1145T>G)
n.2245T>G
n.2235T>G
2g.47476535T>ACA346729366MSH2c.2174T>A (p.Phe725Tyr)
c.1976T>A (p.Phe659Tyr)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.27T>A
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.*940T>A (n.*940T>A)
c.*1146T>A (n.*1146T>A)
n.2246T>A
n.2236T>A
2g.47476535T>CCA346729368MSH2c.2174T>C (p.Phe725Ser)
c.1976T>C (p.Phe659Ser)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.27T>C
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.*940T>C (n.*940T>C)
c.*1146T>C (n.*1146T>C)
n.2246T>C
n.2236T>C
dbSNP
2g.47476535T>GCA346729367MSH2c.2174T>G (p.Phe725Cys)
c.1976T>G (p.Phe659Cys)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.27T>G
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.*940T>G (n.*940T>G)
c.*1146T>G (n.*1146T>G)
n.2246T>G
n.2236T>G
2g.47476536delCA2580067215MSH2c.2175del (p.Phe725LeufsTer20)
c.1977del (p.Phe659LeufsTer20)
c.*475del (n.*475del)
c.28del
c.*571del (n.*571del)
c.*715del (n.*715del)
c.*941del (n.*941del)
c.*1147del (n.*1147del)
n.2247del
n.2237del
ClinVar
2g.47476536C>ACA346729369MSH2c.2175C>A (p.Phe725Leu)
c.1977C>A (p.Phe659Leu)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.28C>A
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.*715C>A (n.*715C>A)
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
n.2247C>A
n.2237C>A
2g.47476536C>GCA346729370MSH2c.2175C>G (p.Phe725Leu)
c.1977C>G (p.Phe659Leu)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.28C>G
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.*715C>G (n.*715C>G)
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
n.2247C>G
n.2237C>G
ClinVar
2g.47476536C>TCA426120400MSH2c.2175C>T (p.Phe725=)
c.1977C>T (p.Phe659=)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.28C>T
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.*715C>T (n.*715C>T)
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
n.2247C>T
n.2237C>T
dbSNP
2g.47476536_47476546delinsGCA2580067214MSH2c.2175_2185delinsG (p.Phe725LeufsTer17)
c.1977_1987delinsG (p.Phe659LeufsTer17)
c.*475_*485delinsG (n.*475_*485delinsG)
c.28_38delinsG
c.*571_*581delinsG (n.*571_*581delinsG)
c.*715_*725delinsG (n.*715_*725delinsG)
c.*941_*951delinsG (n.*941_*951delinsG)
c.*1147_*1157delinsG (n.*1147_*1157delinsG)
n.2247_2257delinsG
n.2237_2247delinsG
ClinVar
2g.47476537A=CA2495873705MSH2c.2176A= (p.Met726=)
c.1978A= (p.Met660=)
c.*476A= (n.*476A=)
c.29A=
c.*572A= (n.*572A=)
c.*716A= (n.*716A=)
c.*942A= (n.*942A=)
c.*1148A= (n.*1148A=)
n.2248A=
n.2238A=
2g.47476537A>CCA346729371MSH2c.2176A>C (p.Met726Leu)
c.1978A>C (p.Met660Leu)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.29A>C
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.*942A>C (n.*942A>C)
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
n.2248A>C
n.2238A>C
ClinVar dbSNP
2g.47476537A>GCA346729372MSH2c.2176A>G (p.Met726Val)
c.1978A>G (p.Met660Val)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.29A>G
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.*942A>G (n.*942A>G)
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
n.2248A>G
n.2238A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476537A>TCA346729373MSH2c.2176A>T (p.Met726Leu)
c.1978A>T (p.Met660Leu)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.29A>T
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.*942A>T (n.*942A>T)
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
n.2248A>T
n.2238A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476538T>ACA346729376MSH2c.2177T>A (p.Met726Lys)
c.1979T>A (p.Met660Lys)
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.30T>A
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.*717T>A (n.*717T>A)
c.*943T>A (n.*943T>A)
c.*1149T>A (n.*1149T>A)
n.2249T>A
n.2239T>A
2g.47476538T>CCA346729375MSH2c.2177T>C (p.Met726Thr)
c.1979T>C (p.Met660Thr)
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.30T>C
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.*717T>C (n.*717T>C)
c.*943T>C (n.*943T>C)
c.*1149T>C (n.*1149T>C)
n.2249T>C
n.2239T>C
ClinVar dbSNP
2g.47476538T>GCA346729374MSH2c.2177T>G (p.Met726Arg)
c.1979T>G (p.Met660Arg)
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.30T>G
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.*717T>G (n.*717T>G)
c.*943T>G (n.*943T>G)
c.*1149T>G (n.*1149T>G)
n.2249T>G
n.2239T>G
2g.47476538T=CA2495873707MSH2c.2177T= (p.Met726=)
c.1979T= (p.Met660=)
c.*477T= (n.*477T=)
c.30T=
c.*573T= (n.*573T=)
c.*717T= (n.*717T=)
c.*943T= (n.*943T=)
c.*1149T= (n.*1149T=)
n.2249T=
n.2239T=
2g.47476538_47476539delinsTGCA2495873706MSH2c.2177_2178delinsTG (p.Met726=)
c.1979_1980delinsTG (p.Met660=)
c.*477_*478delinsTG (n.*477_*478delinsTG)
c.30_31delinsTG
c.*573_*574delinsTG (n.*573_*574delinsTG)
c.*717_*718delinsTG (n.*717_*718delinsTG)
c.*943_*944delinsTG (n.*943_*944delinsTG)
c.*1149_*1150delinsTG (n.*1149_*1150delinsTG)
n.2249_2250delinsTG
n.2239_2240delinsTG
2g.47476539G>ACA16610890MSH2c.2178G>A (p.Met726Ile)
c.1980G>A (p.Met660Ile)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.31G>A
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.*718G>A (n.*718G>A)
c.*944G>A (n.*944G>A)
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
n.2250G>A
n.2240G>A
ClinVar dbSNP
2g.47476539G>CCA020172MSH2c.2178G>C (p.Met726Ile)
c.1980G>C (p.Met660Ile)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.31G>C
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.*718G>C (n.*718G>C)
c.*944G>C (n.*944G>C)
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
n.2250G>C
n.2240G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476539G=CA2495873708MSH2c.2178G= (p.Met726=)
c.1980G= (p.Met660=)
c.*478G= (n.*478G=)
c.31G=
c.*574G= (n.*574G=)
c.*718G= (n.*718G=)
c.*944G= (n.*944G=)
c.*1150G= (n.*1150G=)
n.2250G=
n.2240G=
2g.47476539G>TCA346729377MSH2c.2178G>T (p.Met726Ile)
c.1980G>T (p.Met660Ile)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.31G>T
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.*718G>T (n.*718G>T)
c.*944G>T (n.*944G>T)
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
n.2250G>T
n.2240G>T
ClinVar dbSNP
2g.47476540delCA915943838MSH2c.2179del (p.Ala727LeufsTer18)
c.1981del (p.Ala661LeufsTer18)
c.*479del (n.*479del)
c.32del
c.*575del (n.*575del)
c.*719del (n.*719del)
c.*945del (n.*945del)
c.*1151del (n.*1151del)
n.2251del
n.2241del
ClinVar dbSNP
2g.47476539_47476557delinsGGCTGAAATGTTGGAAACTCA2495873709MSH2c.2178_2196delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT (p.Met726=)
c.1980_1998delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT (p.Met660=)
c.*478_*496delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT (n.*478_*496delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT)
c.31_49delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT
c.*574_*592delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT (n.*574_*592delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT)
c.*718_*736delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT (n.*718_*736delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT)
c.*944_*962delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT (n.*944_*962delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT)
c.*1150_*1168delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT (n.*1150_*1168delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT)
n.2250_2268delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT
n.2240_2258delinsGGCTGAAATGTTGGAAACT
2g.47476539_47476540insACA2586964879MSH2c.2178_2179insA (p.Ala727SerfsTer2)
c.1980_1981insA (p.Ala661SerfsTer2)
c.*478_*479insA (n.*478_*479insA)
c.31_32insA
c.*574_*575insA (n.*574_*575insA)
c.*718_*719insA (n.*718_*719insA)
c.*944_*945insA (n.*944_*945insA)
c.*1150_*1151insA (n.*1150_*1151insA)
n.2250_2251insA
n.2240_2241insA
2g.47476540G>ACA346729378MSH2c.2179G>A (p.Ala727Thr)
c.1981G>A (p.Ala661Thr)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.32G>A
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
n.2251G>A
n.2241G>A
ClinVar dbSNP
2g.47476540G>CCA020178MSH2c.2179G>C (p.Ala727Pro)
c.1981G>C (p.Ala661Pro)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.32G>C
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.*945G>C (n.*945G>C)
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
n.2251G>C
n.2241G>C
ClinVar dbSNP
2g.47476540G=CA2495873710MSH2c.2179G= (p.Ala727=)
c.1981G= (p.Ala661=)
c.*479G= (n.*479G=)
c.32G=
c.*575G= (n.*575G=)
c.*719G= (n.*719G=)
c.*945G= (n.*945G=)
c.*1151G= (n.*1151G=)
n.2251G=
n.2241G=
2g.47476540G>TCA020185MSH2c.2179G>T (p.Ala727Ser)
c.1981G>T (p.Ala661Ser)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.32G>T
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.*945G>T (n.*945G>T)
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
n.2251G>T
n.2241G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476543_47476560delCA645372537MSH2c.2182_2199del (p.Glu728_Ala733del)
c.1984_2001del (p.Glu662_Ala667del)
c.*482_*499del (n.*482_*499del)
c.35_52del
c.*578_*595del (n.*578_*595del)
c.*722_*739del (n.*722_*739del)
c.*948_*965del (n.*948_*965del)
c.*1154_*1171del (n.*1154_*1171del)
n.2254_2271del
n.2244_2261del
ClinVar dbSNP
2g.47476541C>ACA346729381MSH2c.2180C>A (p.Ala727Asp)
c.1982C>A (p.Ala661Asp)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.33C>A
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.*946C>A (n.*946C>A)
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
n.2252C>A
n.2242C>A
2g.47476541C=CA2495873711MSH2c.2180C= (p.Ala727=)
c.1982C= (p.Ala661=)
c.*480C= (n.*480C=)
c.33C=
c.*576C= (n.*576C=)
c.*720C= (n.*720C=)
c.*946C= (n.*946C=)
c.*1152C= (n.*1152C=)
n.2252C=
n.2242C=
2g.47476541C>GCA346729379MSH2c.2180C>G (p.Ala727Gly)
c.1982C>G (p.Ala661Gly)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.33C>G
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.*946C>G (n.*946C>G)
c.*1152C>G (n.*1152C>G)
n.2252C>G
n.2242C>G
ClinVar dbSNP
2g.47476541C>TCA346729380MSH2c.2180C>T (p.Ala727Val)
c.1982C>T (p.Ala661Val)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.33C>T
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.*946C>T (n.*946C>T)
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
n.2252C>T
n.2242C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476542T>ACA426120405MSH2c.2181T>A (p.Ala727=)
c.1983T>A (p.Ala661=)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.34T>A
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.*947T>A (n.*947T>A)
c.*1153T>A (n.*1153T>A)
n.2253T>A
n.2243T>A
dbSNP
2g.47476542T>CCA034558MSH2c.2181T>C (p.Ala727=)
c.1983T>C (p.Ala661=)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.34T>C
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.*947T>C (n.*947T>C)
c.*1153T>C (n.*1153T>C)
n.2253T>C
n.2243T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47476542T>GCA426120408MSH2c.2181T>G (p.Ala727=)
c.1983T>G (p.Ala661=)
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.34T>G
c.*577T>G (n.*577T>G)
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.*947T>G (n.*947T>G)
c.*1153T>G (n.*1153T>G)
n.2253T>G
n.2243T>G
2g.47476542T=CA2495873712MSH2c.2181T= (p.Ala727=)
c.1983T= (p.Ala661=)
c.*481T= (n.*481T=)
c.34T=
c.*577T= (n.*577T=)
c.*721T= (n.*721T=)
c.*947T= (n.*947T=)
c.*1153T= (n.*1153T=)
n.2253T=
n.2243T=
2g.47476542dupCA2573134885MSH2c.2181dup (p.Glu728Ter)
c.1983dup (p.Glu662Ter)
c.*481dup (n.*481dup)
c.34dup
c.*577dup (n.*577dup)
c.*721dup (n.*721dup)
c.*947dup (n.*947dup)
c.*1153dup (n.*1153dup)
n.2253dup
n.2243dup
ClinVar dbSNP
2g.47476543G>ACA346729382MSH2c.2182G>A (p.Glu728Lys)
c.1984G>A (p.Glu662Lys)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.35G>A
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.*948G>A (n.*948G>A)
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
n.2254G>A
n.2244G>A
ClinVar dbSNP
2g.47476543G>CCA346729383MSH2c.2182G>C (p.Glu728Gln)
c.1984G>C (p.Glu662Gln)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.35G>C
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.*948G>C (n.*948G>C)
c.*1154G>C (n.*1154G>C)
n.2254G>C
n.2244G>C
dbSNP
2g.47476543G>TCA346729384MSH2c.2182G>T (p.Glu728Ter)
c.1984G>T (p.Glu662Ter)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.35G>T
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.*948G>T (n.*948G>T)
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
n.2254G>T
n.2244G>T
2g.47476544A>CCA346729385MSH2c.2183A>C (p.Glu728Ala)
c.1985A>C (p.Glu662Ala)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.36A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.*949A>C (n.*949A>C)
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
n.2255A>C
n.2245A>C
2g.47476544A>GCA346729386MSH2c.2183A>G (p.Glu728Gly)
c.1985A>G (p.Glu662Gly)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.36A>G
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.*949A>G (n.*949A>G)
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
n.2255A>G
n.2245A>G
2g.47476544A>TCA346729387MSH2c.2183A>T (p.Glu728Val)
c.1985A>T (p.Glu662Val)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.36A>T
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.*949A>T (n.*949A>T)
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
n.2255A>T
n.2245A>T
dbSNP
2g.47476546delCA2580067218MSH2c.2185del (p.Met729CysfsTer16)
c.1987del (p.Met663CysfsTer16)
c.*485del (n.*485del)
c.38del
c.*581del (n.*581del)
c.*725del (n.*725del)
c.*951del (n.*951del)
c.*1157del (n.*1157del)
n.2257del
n.2247del
ClinVar
2g.47476545A>CCA346729388MSH2c.2184A>C (p.Glu728Asp)
c.1986A>C (p.Glu662Asp)
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.37A>C
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.*950A>C (n.*950A>C)
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
n.2256A>C
n.2246A>C
2g.47476545A>GCA426120413MSH2c.2184A>G (p.Glu728=)
c.1986A>G (p.Glu662=)
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.37A>G
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.*950A>G (n.*950A>G)
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
n.2256A>G
n.2246A>G
ClinVar dbSNP
2g.47476545A>TCA346729389MSH2c.2184A>T (p.Glu728Asp)
c.1986A>T (p.Glu662Asp)
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.37A>T
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
n.2256A>T
n.2246A>T
2g.47476545_47476547dupCA2586964880MSH2c.2184_2186dup (p.Glu728_Met729insIle)
c.1986_1988dup (p.Glu662_Met663insIle)
c.*484_*486dup (n.*484_*486dup)
c.37_39dup
c.*580_*582dup (n.*580_*582dup)
c.*724_*726dup (n.*724_*726dup)
c.*950_*952dup (n.*950_*952dup)
c.*1156_*1158dup (n.*1156_*1158dup)
n.2256_2258dup
n.2246_2248dup
2g.47476546A=CA2495873713MSH2c.2185A= (p.Met729=)
c.1987A= (p.Met663=)
c.*485A= (n.*485A=)
c.38A=
c.*581A= (n.*581A=)
c.*725A= (n.*725A=)
c.*951A= (n.*951A=)
c.*1157A= (n.*1157A=)
n.2257A=
n.2247A=
2g.47476546A>CCA346729390MSH2c.2185A>C (p.Met729Leu)
c.1987A>C (p.Met663Leu)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.38A>C
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.*951A>C (n.*951A>C)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
n.2257A>C
n.2247A>C
2g.47476546A>GCA346729391MSH2c.2185A>G (p.Met729Val)
c.1987A>G (p.Met663Val)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.38A>G
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.*951A>G (n.*951A>G)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
n.2257A>G
n.2247A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476546A>TCA346729392MSH2c.2185A>T (p.Met729Leu)
c.1987A>T (p.Met663Leu)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.38A>T
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.*951A>T (n.*951A>T)
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
n.2257A>T
n.2247A>T
2g.47476546_47476552delinsCCCTCA658760573MSH2c.2185_2191delinsCCCT (p.Met729ProfsTer2)
c.1987_1993delinsCCCT (p.Met663ProfsTer2)
c.*485_*491delinsCCCT (n.*485_*491delinsCCCT)
c.38_44delinsCCCT
c.*581_*587delinsCCCT (n.*581_*587delinsCCCT)
c.*725_*731delinsCCCT (n.*725_*731delinsCCCT)
c.*951_*957delinsCCCT (n.*951_*957delinsCCCT)
c.*1157_*1163delinsCCCT (n.*1157_*1163delinsCCCT)
n.2257_2263delinsCCCT
n.2247_2253delinsCCCT
2g.47476546_47476553delinsCCCTCA2573051962MSH2c.2185_2192delinsCCCT (p.Met729ProfsTer2)
c.1987_1994delinsCCCT (p.Met663ProfsTer2)
c.*485_*492delinsCCCT (n.*485_*492delinsCCCT)
c.38_45delinsCCCT
c.*581_*588delinsCCCT (n.*581_*588delinsCCCT)
c.*725_*732delinsCCCT (n.*725_*732delinsCCCT)
c.*951_*958delinsCCCT (n.*951_*958delinsCCCT)
c.*1157_*1164delinsCCCT (n.*1157_*1164delinsCCCT)
n.2257_2264delinsCCCT
n.2247_2254delinsCCCT
ClinVar dbSNP
2g.47476547T>ACA346729393MSH2c.2186T>A (p.Met729Lys)
c.1988T>A (p.Met663Lys)
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.39T>A
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.*952T>A (n.*952T>A)
c.*1158T>A (n.*1158T>A)
n.2258T>A
n.2248T>A
dbSNP
2g.47476547T>CCA346729395MSH2c.2186T>C (p.Met729Thr)
c.1988T>C (p.Met663Thr)
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.39T>C
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.*952T>C (n.*952T>C)
c.*1158T>C (n.*1158T>C)
n.2258T>C
n.2248T>C
2g.47476547T>GCA346729394MSH2c.2186T>G (p.Met729Arg)
c.1988T>G (p.Met663Arg)
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.39T>G
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.*952T>G (n.*952T>G)
c.*1158T>G (n.*1158T>G)
n.2258T>G
n.2248T>G
gnomAD v4
2g.47476547_47476548insAATGCA2586964882MSH2c.2186_2187insAATG (p.Met729IlefsTer22)
c.1988_1989insAATG (p.Met663IlefsTer22)
c.*486_*487insAATG (n.*486_*487insAATG)
c.39_40insAATG
c.*582_*583insAATG (n.*582_*583insAATG)
c.*726_*727insAATG (n.*726_*727insAATG)
c.*952_*953insAATG (n.*952_*953insAATG)
c.*1158_*1159insAATG (n.*1158_*1159insAATG)
n.2258_2259insAATG
n.2248_2249insAATG
2g.47476548G>ACA10577999MSH2c.2187G>A (p.Met729Ile)
c.1989G>A (p.Met663Ile)
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.40G>A
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.*727G>A (n.*727G>A)
c.*953G>A (n.*953G>A)
c.*1159G>A (n.*1159G>A)
n.2259G>A
n.2249G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476548G>CCA346729396MSH2c.2187G>C (p.Met729Ile)
c.1989G>C (p.Met663Ile)
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.40G>C
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.*727G>C (n.*727G>C)
c.*953G>C (n.*953G>C)
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
n.2259G>C
n.2249G>C
dbSNP
2g.47476548G=CA2495873714MSH2c.2187G= (p.Met729=)
c.1989G= (p.Met663=)
c.*487G= (n.*487G=)
c.40G=
c.*583G= (n.*583G=)
c.*727G= (n.*727G=)
c.*953G= (n.*953G=)
c.*1159G= (n.*1159G=)
n.2259G=
n.2249G=
2g.47476548G>TCA020191MSH2c.2187G>T (p.Met729Ile)
c.1989G>T (p.Met663Ile)
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.40G>T
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.*727G>T (n.*727G>T)
c.*953G>T (n.*953G>T)
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
n.2259G>T
n.2249G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.47476549T>ACA46702887MSH2c.2188T>A (p.Leu730Met)
c.1990T>A (p.Leu664Met)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.41T>A
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.*1160T>A (n.*1160T>A)
n.2260T>A
n.2250T>A
dbSNP
2g.47476549T>CCA426120418MSH2c.2188T>C (p.Leu730=)
c.1990T>C (p.Leu664=)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.41T>C
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.*954T>C (n.*954T>C)
c.*1160T>C (n.*1160T>C)
n.2260T>C
n.2250T>C
2g.47476549T>GCA346729397MSH2c.2188T>G (p.Leu730Val)
c.1990T>G (p.Leu664Val)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.41T>G
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.*1160T>G (n.*1160T>G)
n.2260T>G
n.2250T>G
dbSNP
2g.47476549T=CA2495873715MSH2c.2188T= (p.Leu730=)
c.1990T= (p.Leu664=)
c.*488T= (n.*488T=)
c.41T=
c.*584T= (n.*584T=)
c.*728T= (n.*728T=)
c.*954T= (n.*954T=)
c.*1160T= (n.*1160T=)
n.2260T=
n.2250T=
2g.47476550T>ACA346729398MSH2c.2189T>A (p.Leu730Ter)
c.1991T>A (p.Leu664Ter)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.42T>A
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.*955T>A (n.*955T>A)
c.*1161T>A (n.*1161T>A)
n.2261T>A
n.2251T>A
2g.47476550T>CCA346729399MSH2c.2189T>C (p.Leu730Ser)
c.1991T>C (p.Leu664Ser)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.42T>C
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.*955T>C (n.*955T>C)
c.*1161T>C (n.*1161T>C)
n.2261T>C
n.2251T>C
2g.47476550T>GCA346729400MSH2c.2189T>G (p.Leu730Trp)
c.1991T>G (p.Leu664Trp)
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.42T>G
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.*955T>G (n.*955T>G)
c.*1161T>G (n.*1161T>G)
n.2261T>G
n.2251T>G
2g.47476551G>ACA349020MSH2c.2190G>A (p.Leu730=)
c.1992G>A (p.Leu664=)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.43G>A
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.*956G>A (n.*956G>A)
c.*1162G>A (n.*1162G>A)
n.2262G>A
n.2252G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476551G>CCA346729401MSH2c.2190G>C (p.Leu730Phe)
c.1992G>C (p.Leu664Phe)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.43G>C
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.*956G>C (n.*956G>C)
c.*1162G>C (n.*1162G>C)
n.2262G>C
n.2252G>C
dbSNP
2g.47476551G=CA2495873716MSH2c.2190G= (p.Leu730=)
c.1992G= (p.Leu664=)
c.*490G= (n.*490G=)
c.43G=
c.*586G= (n.*586G=)
c.*730G= (n.*730G=)
c.*956G= (n.*956G=)
c.*1162G= (n.*1162G=)
n.2262G=
n.2252G=
2g.47476551G>TCA346729402MSH2c.2190G>T (p.Leu730Phe)
c.1992G>T (p.Leu664Phe)
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.43G>T
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.*956G>T (n.*956G>T)
c.*1162G>T (n.*1162G>T)
n.2262G>T
n.2252G>T
ClinVar dbSNP
2g.47476552delCA2586964883MSH2c.2191del (p.Glu731LysfsTer14)
c.1993del (p.Glu665LysfsTer14)
c.*491del (n.*491del)
c.44del
c.*587del (n.*587del)
c.*731del (n.*731del)
c.*957del (n.*957del)
c.*1163del (n.*1163del)
n.2263del
n.2253del
2g.47476552G>ACA346729404MSH2c.2191G>A (p.Glu731Lys)
c.1993G>A (p.Glu665Lys)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.44G>A
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
n.2263G>A
n.2253G>A
ClinVar dbSNP
2g.47476552G>CCA346729403MSH2c.2191G>C (p.Glu731Gln)
c.1993G>C (p.Glu665Gln)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.44G>C
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
n.2263G>C
n.2253G>C
dbSNP
2g.47476552G=CA2495873717MSH2c.2191G= (p.Glu731=)
c.1993G= (p.Glu665=)
c.*491G= (n.*491G=)
c.44G=
c.*587G= (n.*587G=)
c.*731G= (n.*731G=)
c.*957G= (n.*957G=)
c.*1163G= (n.*1163G=)
n.2263G=
n.2253G=
2g.47476552G>TCA020196MSH2c.2191G>T (p.Glu731Ter)
c.1993G>T (p.Glu665Ter)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.44G>T
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.*957G>T (n.*957G>T)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
n.2263G>T
n.2253G>T
ClinVar dbSNP
2g.47476553A>CCA346729405MSH2c.2192A>C (p.Glu731Ala)
c.1994A>C (p.Glu665Ala)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.45A>C
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.*958A>C (n.*958A>C)
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
n.2264A>C
n.2254A>C
2g.47476553A>GCA346729406MSH2c.2192A>G (p.Glu731Gly)
c.1994A>G (p.Glu665Gly)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.45A>G
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.*958A>G (n.*958A>G)
c.*1164A>G (n.*1164A>G)
n.2264A>G
n.2254A>G
ClinVar dbSNP
2g.47476553A>TCA346729407MSH2c.2192A>T (p.Glu731Val)
c.1994A>T (p.Glu665Val)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.45A>T
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.*958A>T (n.*958A>T)
c.*1164A>T (n.*1164A>T)
n.2264A>T
n.2254A>T
2g.47476554A=CA2495873719MSH2c.2193A= (p.Glu731=)
c.1995A= (p.Glu665=)
c.*493A= (n.*493A=)
c.46A=
c.*589A= (n.*589A=)
c.*733A= (n.*733A=)
c.*959A= (n.*959A=)
c.*1165A= (n.*1165A=)
n.2265A=
n.2255A=
2g.47476554A>CCA346729408MSH2c.2193A>C (p.Glu731Asp)
c.1995A>C (p.Glu665Asp)
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.46A>C
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.*733A>C (n.*733A>C)
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
n.2265A>C
n.2255A>C
ClinVar dbSNP
2g.47476554A>GCA426120424MSH2c.2193A>G (p.Glu731=)
c.1995A>G (p.Glu665=)
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.46A>G
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.*1165A>G (n.*1165A>G)
n.2265A>G
n.2255A>G
ClinVar
2g.47476554A>TCA346729409MSH2c.2193A>T (p.Glu731Asp)
c.1995A>T (p.Glu665Asp)
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.46A>T
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.*733A>T (n.*733A>T)
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
n.2265A>T
n.2255A>T
2g.47476554_47476557delinsAACTCA2495873718MSH2c.2193_2196delinsAACT (p.Glu731=)
c.1995_1998delinsAACT (p.Glu665=)
c.*493_*496delinsAACT (n.*493_*496delinsAACT)
c.46_49delinsAACT
c.*589_*592delinsAACT (n.*589_*592delinsAACT)
c.*733_*736delinsAACT (n.*733_*736delinsAACT)
c.*959_*962delinsAACT (n.*959_*962delinsAACT)
c.*1165_*1168delinsAACT (n.*1165_*1168delinsAACT)
n.2265_2268delinsAACT
n.2255_2258delinsAACT
2g.47476555_47476570dupCA2695200704MSH2c.2194_2209dup (p.Arg737AsnfsTer18)
c.1996_2011dup (p.Arg671AsnfsTer18)
c.*494_*509dup (n.*494_*509dup)
c.47_62dup
c.*590_*605dup (n.*590_*605dup)
c.*734_*749dup (n.*734_*749dup)
c.*960_*975dup (n.*960_*975dup)
c.*1166_*1181dup (n.*1166_*1181dup)
n.2266_2281dup
n.2256_2271dup
ClinVar
2g.47476555A=CA2495873720MSH2c.2194A= (p.Thr732=)
c.1996A= (p.Thr666=)
c.*494A= (n.*494A=)
c.47A=
c.*590A= (n.*590A=)
c.*734A= (n.*734A=)
c.*960A= (n.*960A=)
c.*1166A= (n.*1166A=)
n.2266A=
n.2256A=
2g.47476555A>CCA346729410MSH2c.2194A>C (p.Thr732Pro)
c.1996A>C (p.Thr666Pro)
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.47A>C
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.*960A>C (n.*960A>C)
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
n.2266A>C
n.2256A>C
ClinVar dbSNP
2g.47476555A>GCA346729411MSH2c.2194A>G (p.Thr732Ala)
c.1996A>G (p.Thr666Ala)
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.47A>G
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.*734A>G (n.*734A>G)
c.*960A>G (n.*960A>G)
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
n.2266A>G
n.2256A>G
dbSNP
2g.47476555A>TCA346729412MSH2c.2194A>T (p.Thr732Ser)
c.1996A>T (p.Thr666Ser)
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.47A>T
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.*734A>T (n.*734A>T)
c.*960A>T (n.*960A>T)
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
n.2266A>T
n.2256A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476555_47476557delCA020200MSH2c.2194_2196del (p.Thr732del)
c.1996_1998del (p.Thr666del)
c.*494_*496del (n.*494_*496del)
c.47_49del
c.*590_*592del (n.*590_*592del)
c.*734_*736del (n.*734_*736del)
c.*960_*962del (n.*960_*962del)
c.*1166_*1168del (n.*1166_*1168del)
n.2266_2268del
n.2256_2258del
dbSNP
2g.47476556C>ACA346729413MSH2c.2195C>A (p.Thr732Asn)
c.1997C>A (p.Thr666Asn)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.48C>A
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.*735C>A (n.*735C>A)
c.*961C>A (n.*961C>A)
c.*1167C>A (n.*1167C>A)
n.2267C>A
n.2257C>A
dbSNP
2g.47476556C=CA2495873721MSH2c.2195C= (p.Thr732=)
c.1997C= (p.Thr666=)
c.*495C= (n.*495C=)
c.48C=
c.*591C= (n.*591C=)
c.*735C= (n.*735C=)
c.*961C= (n.*961C=)
c.*1167C= (n.*1167C=)
n.2267C=
n.2257C=
2g.47476556C>GCA020205MSH2c.2195C>G (p.Thr732Ser)
c.1997C>G (p.Thr666Ser)
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.48C>G
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.*735C>G (n.*735C>G)
c.*961C>G (n.*961C>G)
c.*1167C>G (n.*1167C>G)
n.2267C>G
n.2257C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47476556C>TCA346729414MSH2c.2195C>T (p.Thr732Ile)
c.1997C>T (p.Thr666Ile)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.48C>T
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.*735C>T (n.*735C>T)
c.*961C>T (n.*961C>T)
c.*1167C>T (n.*1167C>T)
n.2267C>T
n.2257C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476557delCA2697548044MSH2c.2196del (p.Ala733LeufsTer12)
c.1998del (p.Ala667LeufsTer12)
c.*496del (n.*496del)
c.49del
c.*592del (n.*592del)
c.*736del (n.*736del)
c.*962del (n.*962del)
c.*1168del (n.*1168del)
n.2268del
n.2258del
ClinVar
2g.47476557T>ACA426120429MSH2c.2196T>A (p.Thr732=)
c.1998T>A (p.Thr666=)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.49T>A
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.*736T>A (n.*736T>A)
c.*962T>A (n.*962T>A)
c.*1168T>A (n.*1168T>A)
n.2268T>A
n.2258T>A
dbSNP
2g.47476557T>CCA426120430MSH2c.2196T>C (p.Thr732=)
c.1998T>C (p.Thr666=)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.49T>C
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.*736T>C (n.*736T>C)
c.*962T>C (n.*962T>C)
c.*1168T>C (n.*1168T>C)
n.2268T>C
n.2258T>C
ClinVar dbSNP
2g.47476557T>GCA426120431MSH2c.2196T>G (p.Thr732=)
c.1998T>G (p.Thr666=)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.49T>G
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.*736T>G (n.*736T>G)
c.*962T>G (n.*962T>G)
c.*1168T>G (n.*1168T>G)
n.2268T>G
n.2258T>G
2g.47476558G>ACA034588MSH2c.2197G>A (p.Ala733Thr)
c.1999G>A (p.Ala667Thr)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.50G>A
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.*963G>A (n.*963G>A)
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
n.2269G>A
n.2259G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47476558G>CCA346729416MSH2c.2197G>C (p.Ala733Pro)
c.1999G>C (p.Ala667Pro)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.50G>C
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.*963G>C (n.*963G>C)
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
n.2269G>C
n.2259G>C
dbSNP
2g.47476558G=CA2495873722MSH2c.2197G= (p.Ala733=)
c.1999G= (p.Ala667=)
c.*497G= (n.*497G=)
c.50G=
c.*593G= (n.*593G=)
c.*737G= (n.*737G=)
c.*963G= (n.*963G=)
c.*1169G= (n.*1169G=)
n.2269G=
n.2259G=
2g.47476558G>TCA346729415MSH2c.2197G>T (p.Ala733Ser)
c.1999G>T (p.Ala667Ser)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.50G>T
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.*737G>T (n.*737G>T)
c.*963G>T (n.*963G>T)
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
n.2269G>T
n.2259G>T
dbSNP
2g.47476559C>ACA346729417MSH2c.2198C>A (p.Ala733Asp)
c.2000C>A (p.Ala667Asp)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.51C>A
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.*738C>A (n.*738C>A)
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.*1170C>A (n.*1170C>A)
n.2270C>A
n.2260C>A
ClinVar dbSNP
2g.47476559C=CA2495873723MSH2c.2198C= (p.Ala733=)
c.2000C= (p.Ala667=)
c.*498C= (n.*498C=)
c.51C=
c.*594C= (n.*594C=)
c.*738C= (n.*738C=)
c.*964C= (n.*964C=)
c.*1170C= (n.*1170C=)
n.2270C=
n.2260C=
2g.47476559C>GCA346729419MSH2c.2198C>G (p.Ala733Gly)
c.2000C>G (p.Ala667Gly)
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.51C>G
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.*738C>G (n.*738C>G)
c.*964C>G (n.*964C>G)
c.*1170C>G (n.*1170C>G)
n.2270C>G
n.2260C>G
dbSNP
2g.47476559C>TCA346729418MSH2c.2198C>T (p.Ala733Val)
c.2000C>T (p.Ala667Val)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.51C>T
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.*738C>T (n.*738C>T)
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.*1170C>T (n.*1170C>T)
n.2270C>T
n.2260C>T
ClinVar dbSNP
2g.47476560T>ACA426120433MSH2c.2199T>A (p.Ala733=)
c.2001T>A (p.Ala667=)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.52T>A
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.*739T>A (n.*739T>A)
c.*965T>A (n.*965T>A)
c.*1171T>A (n.*1171T>A)
n.2271T>A
n.2261T>A
2g.47476560T>CCA426120434MSH2c.2199T>C (p.Ala733=)
c.2001T>C (p.Ala667=)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.52T>C
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.*739T>C (n.*739T>C)
c.*965T>C (n.*965T>C)
c.*1171T>C (n.*1171T>C)
n.2271T>C
n.2261T>C
ClinVar dbSNP
2g.47476560T>GCA426120435MSH2c.2199T>G (p.Ala733=)
c.2001T>G (p.Ala667=)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.52T>G
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.*739T>G (n.*739T>G)
c.*965T>G (n.*965T>G)
c.*1171T>G (n.*1171T>G)
n.2271T>G
n.2261T>G
ClinVar dbSNP
2g.47476561T>ACA346729420MSH2c.2200T>A (p.Ser734Thr)
c.2002T>A (p.Ser668Thr)
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.53T>A
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.*740T>A (n.*740T>A)
c.*966T>A (n.*966T>A)
c.*1172T>A (n.*1172T>A)
n.2272T>A
n.2262T>A
2g.47476561T>CCA346729421MSH2c.2200T>C (p.Ser734Pro)
c.2002T>C (p.Ser668Pro)
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.53T>C
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.*740T>C (n.*740T>C)
c.*966T>C (n.*966T>C)
c.*1172T>C (n.*1172T>C)
n.2272T>C
n.2262T>C
2g.47476561T>GCA346729422MSH2c.2200T>G (p.Ser734Ala)
c.2002T>G (p.Ser668Ala)
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.53T>G
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.*740T>G (n.*740T>G)
c.*966T>G (n.*966T>G)
c.*1172T>G (n.*1172T>G)
n.2272T>G
n.2262T>G
2g.47476562C>ACA346729423MSH2c.2201C>A (p.Ser734Tyr)
c.2003C>A (p.Ser668Tyr)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.54C>A
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.*967C>A (n.*967C>A)
c.*1173C>A (n.*1173C>A)
n.2273C>A
n.2263C>A
ClinVar dbSNP
2g.47476562C=CA2495873223MSH2c.2201C= (p.Ser734=)
c.2003C= (p.Ser668=)
c.*501C= (n.*501C=)
c.54C=
c.*597C= (n.*597C=)
c.*741C= (n.*741C=)
c.*967C= (n.*967C=)
c.*1173C= (n.*1173C=)
n.2273C=
n.2263C=
2g.47476562C>GCA346729424MSH2c.2201C>G (p.Ser734Cys)
c.2003C>G (p.Ser668Cys)
c.*501C>G (n.*501C>G)
c.54C>G
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.*967C>G (n.*967C>G)
c.*1173C>G (n.*1173C>G)
n.2273C>G
n.2263C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476562C>TCA346729425MSH2c.2201C>T (p.Ser734Phe)
c.2003C>T (p.Ser668Phe)
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.54C>T
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.*967C>T (n.*967C>T)
c.*1173C>T (n.*1173C>T)
n.2273C>T
n.2263C>T
ClinVar dbSNP
2g.47476564_47476568dupCA2580067222MSH2c.2203_2207dup (p.Arg737SerfsTer10)
c.2005_2009dup (p.Arg671SerfsTer10)
c.*503_*507dup (n.*503_*507dup)
c.56_60dup
c.*599_*603dup (n.*599_*603dup)
c.*743_*747dup (n.*743_*747dup)
c.*969_*973dup (n.*969_*973dup)
c.*1175_*1179dup (n.*1175_*1179dup)
n.2275_2279dup
n.2265_2269dup
ClinVar
2g.47476563T>ACA426120438MSH2c.2202T>A (p.Ser734=)
c.2004T>A (p.Ser668=)
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.55T>A
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.*968T>A (n.*968T>A)
c.*1174T>A (n.*1174T>A)
n.2274T>A
n.2264T>A
2g.47476563T>CCA034614MSH2c.2202T>C (p.Ser734=)
c.2004T>C (p.Ser668=)
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.55T>C
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.*968T>C (n.*968T>C)
c.*1174T>C (n.*1174T>C)
n.2274T>C
n.2264T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47476563T>GCA426120440MSH2c.2202T>G (p.Ser734=)
c.2004T>G (p.Ser668=)
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.55T>G
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.*742T>G (n.*742T>G)
c.*968T>G (n.*968T>G)
c.*1174T>G (n.*1174T>G)
n.2274T>G
n.2264T>G
2g.47476563T=CA2495873225MSH2c.2202T= (p.Ser734=)
c.2004T= (p.Ser668=)
c.*502T= (n.*502T=)
c.55T=
c.*598T= (n.*598T=)
c.*742T= (n.*742T=)
c.*968T= (n.*968T=)
c.*1174T= (n.*1174T=)
n.2274T=
n.2264T=
2g.47476564A=CA2495873227MSH2c.2203A= (p.Ile735=)
c.2005A= (p.Ile669=)
c.*503A= (n.*503A=)
c.56A=
c.*599A= (n.*599A=)
c.*743A= (n.*743A=)
c.*969A= (n.*969A=)
c.*1175A= (n.*1175A=)
n.2275A=
n.2265A=
2g.47476564A>CCA346729426MSH2c.2203A>C (p.Ile735Leu)
c.2005A>C (p.Ile669Leu)
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.56A>C
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
n.2275A>C
n.2265A>C
ClinVar gnomAD v4
2g.47476564A>GCA020218MSH2c.2203A>G (p.Ile735Val)
c.2005A>G (p.Ile669Val)
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.56A>G
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.*969A>G (n.*969A>G)
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
n.2275A>G
n.2265A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476564A>TCA346729427MSH2c.2203A>T (p.Ile735Phe)
c.2005A>T (p.Ile669Phe)
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.56A>T
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.*1175A>T (n.*1175A>T)
n.2275A>T
n.2265A>T
gnomAD v4
2g.47476564_47476565delinsATCA2495873228MSH2c.2203_2204delinsAT (p.Ile735=)
c.2005_2006delinsAT (p.Ile669=)
c.*503_*504delinsAT (n.*503_*504delinsAT)
c.56_57delinsAT
c.*599_*600delinsAT (n.*599_*600delinsAT)
c.*743_*744delinsAT (n.*743_*744delinsAT)
c.*969_*970delinsAT (n.*969_*970delinsAT)
c.*1175_*1176delinsAT (n.*1175_*1176delinsAT)
n.2275_2276delinsAT
n.2265_2266delinsAT
2g.47476565delCA020222MSH2c.2204del (p.Ile735ThrfsTer10)
c.2006del (p.Ile669ThrfsTer10)
c.*504del (n.*504del)
c.57del
c.*600del (n.*600del)
c.*744del (n.*744del)
c.*970del (n.*970del)
c.*1176del (n.*1176del)
n.2276del
n.2266del
ClinVar dbSNP
2g.47476565T>ACA346729430MSH2c.2204T>A (p.Ile735Asn)
c.2006T>A (p.Ile669Asn)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.57T>A
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.*744T>A (n.*744T>A)
c.*970T>A (n.*970T>A)
c.*1176T>A (n.*1176T>A)
n.2276T>A
n.2266T>A
2g.47476565T>CCA346729429MSH2c.2204T>C (p.Ile735Thr)
c.2006T>C (p.Ile669Thr)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.57T>C
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.*744T>C (n.*744T>C)
c.*970T>C (n.*970T>C)
c.*1176T>C (n.*1176T>C)
n.2276T>C
n.2266T>C
2g.47476565T>GCA346729428MSH2c.2204T>G (p.Ile735Ser)
c.2006T>G (p.Ile669Ser)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.57T>G
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.*744T>G (n.*744T>G)
c.*970T>G (n.*970T>G)
c.*1176T>G (n.*1176T>G)
n.2276T>G
n.2266T>G
ClinVar
2g.47476566C>ACA034642MSH2c.2205C>A (p.Ile735=)
c.2007C>A (p.Ile669=)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.58C>A
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.*971C>A (n.*971C>A)
c.*1177C>A (n.*1177C>A)
n.2277C>A
n.2267C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476566C=CA2495873243MSH2c.2205C= (p.Ile735=)
c.2007C= (p.Ile669=)
c.*505C= (n.*505C=)
c.58C=
c.*601C= (n.*601C=)
c.*745C= (n.*745C=)
c.*971C= (n.*971C=)
c.*1177C= (n.*1177C=)
n.2277C=
n.2267C=
2g.47476566C>GCA346729431MSH2c.2205C>G (p.Ile735Met)
c.2007C>G (p.Ile669Met)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.58C>G
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.*971C>G (n.*971C>G)
c.*1177C>G (n.*1177C>G)
n.2277C>G
n.2267C>G
dbSNP
2g.47476566C>TCA020227MSH2c.2205C>T (p.Ile735=)
c.2007C>T (p.Ile669=)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.58C>T
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.*971C>T (n.*971C>T)
c.*1177C>T (n.*1177C>T)
n.2277C>T
n.2267C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476567C>ACA346729432MSH2c.2206C>A (p.Leu736Ile)
c.2008C>A (p.Leu670Ile)
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.59C>A
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.*972C>A (n.*972C>A)
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
n.2278C>A
n.2268C>A
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47476567C=CA2495873247MSH2c.2206C= (p.Leu736=)
c.2008C= (p.Leu670=)
c.*506C= (n.*506C=)
c.59C=
c.*602C= (n.*602C=)
c.*746C= (n.*746C=)
c.*972C= (n.*972C=)
c.*1178C= (n.*1178C=)
n.2278C=
n.2268C=
2g.47476567C>GCA346729433MSH2c.2206C>G (p.Leu736Val)
c.2008C>G (p.Leu670Val)
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.59C>G
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.*746C>G (n.*746C>G)
c.*972C>G (n.*972C>G)
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
n.2278C>G
n.2268C>G
ClinVar dbSNP
2g.47476567C>TCA10578000MSH2c.2206C>T (p.Leu736Phe)
c.2008C>T (p.Leu670Phe)
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.59C>T
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.*972C>T (n.*972C>T)
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
n.2278C>T
n.2268C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476568T>ACA346729434MSH2c.2207T>A (p.Leu736His)
c.2009T>A (p.Leu670His)
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.60T>A
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.*973T>A (n.*973T>A)
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
n.2279T>A
n.2269T>A
dbSNP
2g.47476568T>CCA346729435MSH2c.2207T>C (p.Leu736Pro)
c.2009T>C (p.Leu670Pro)
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.60T>C
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
n.2279T>C
n.2269T>C
ClinVar dbSNP
2g.47476568T>GCA346729436MSH2c.2207T>G (p.Leu736Arg)
c.2009T>G (p.Leu670Arg)
c.*507T>G (n.*507T>G)
c.60T>G
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.*973T>G (n.*973T>G)
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
n.2279T>G
n.2269T>G
ClinVar dbSNP
2g.47476569C>ACA426120444MSH2c.2208C>A (p.Leu736=)
c.2010C>A (p.Leu670=)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.61C>A
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.*974C>A (n.*974C>A)
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
n.2280C>A
n.2270C>A
dbSNP
2g.47476569C=CA2495873253MSH2c.2208C= (p.Leu736=)
c.2010C= (p.Leu670=)
c.*508C= (n.*508C=)
c.61C=
c.*604C= (n.*604C=)
c.*748C= (n.*748C=)
c.*974C= (n.*974C=)
c.*1180C= (n.*1180C=)
n.2280C=
n.2270C=
2g.47476569C>GCA426120445MSH2c.2208C>G (p.Leu736=)
c.2010C>G (p.Leu670=)
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.61C>G
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.*974C>G (n.*974C>G)
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
n.2280C>G
n.2270C>G
ClinVar dbSNP
2g.47476569C>TCA034690MSH2c.2208C>T (p.Leu736=)
c.2010C>T (p.Leu670=)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.61C>T
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.*974C>T (n.*974C>T)
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
n.2280C>T
n.2270C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476570A=CA2495873256MSH2c.2209A= (p.Arg737=)
c.2011A= (p.Arg671=)
c.*509A= (n.*509A=)
c.62A=
c.*605A= (n.*605A=)
c.*749A= (n.*749A=)
c.*975A= (n.*975A=)
c.*1181A= (n.*1181A=)
n.2281A=
n.2271A=
2g.47476570A>CCA426120446MSH2c.2209A>C (p.Arg737=)
c.2011A>C (p.Arg671=)
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.62A>C
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.*975A>C (n.*975A>C)
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
n.2281A>C
n.2271A>C
2g.47476570A>GCA346729437MSH2c.2209A>G (p.Arg737Gly)
c.2011A>G (p.Arg671Gly)
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.62A>G
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.*975A>G (n.*975A>G)
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
n.2281A>G
n.2271A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476570A>TCA346729438MSH2c.2209A>T (p.Arg737Trp)
c.2011A>T (p.Arg671Trp)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.62A>T
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.*975A>T (n.*975A>T)
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
n.2281A>T
n.2271A>T
2g.47476571G>ACA346729440MSH2c.2210G>A (p.Arg737Lys)
c.2012G>A (p.Arg671Lys)
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.63G>A
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.*750G>A (n.*750G>A)
c.*976G>A (n.*976G>A)
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
n.2282G>A
n.2272G>A
ClinVar dbSNP
2g.47476571G>CCA46702960MSH2c.2210G>C (p.Arg737Thr)
c.2012G>C (p.Arg671Thr)
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.63G>C
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.*750G>C (n.*750G>C)
c.*976G>C (n.*976G>C)
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
n.2282G>C
n.2272G>C
ClinVar dbSNP
2g.47476571G=CA2495873262MSH2c.2210G= (p.Arg737=)
c.2012G= (p.Arg671=)
c.*510G= (n.*510G=)
c.63G=
c.*606G= (n.*606G=)
c.*750G= (n.*750G=)
c.*976G= (n.*976G=)
c.*1182G= (n.*1182G=)
n.2282G=
n.2272G=
2g.47476571G>TCA346729439MSH2c.2210G>T (p.Arg737Met)
c.2012G>T (p.Arg671Met)
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.63G>T
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.*750G>T (n.*750G>T)
c.*976G>T (n.*976G>T)
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
n.2282G>T
n.2272G>T
2g.47476571_47476572delinsGGCA2495873261MSH2c.2210_2210+1delinsGG
c.2012_2012+1delinsGG
c.*510_*510+1delinsGG
c.63_63+1delinsGG
c.*606_*606+1delinsGG
c.*750_*750+1delinsGG
c.*976_*976+1delinsGG
c.*1182_*1182+1delinsGG
n.2282_2282+1delinsGG
n.2272_2272+1delinsGG
2g.47476571_47476572delinsTACA645369228MSH2c.2210_2210+1delinsTA
c.2012_2012+1delinsTA
c.*510_*510+1delinsTA
c.63_63+1delinsTA
c.*606_*606+1delinsTA
c.*750_*750+1delinsTA
c.*976_*976+1delinsTA
c.*1182_*1182+1delinsTA
n.2282_2282+1delinsTA
n.2272_2272+1delinsTA
ClinVar dbSNP
2g.47476572G>ACA020243MSH2c.2210+1G>A (n.2210+1G>A)
c.2012+1G>A (n.2012+1G>A)
c.*510+1G>A (n.*510+1G>A)
c.63+1G>A
c.*606+1G>A (n.*606+1G>A)
c.*750+1G>A (n.*750+1G>A)
c.*976+1G>A (n.*976+1G>A)
c.*1182+1G>A (n.*1182+1G>A)
n.2282+1G>A
n.2272+1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476572G>CCA020247MSH2c.2210+1G>C (n.2210+1G>C)
c.2012+1G>C (n.2012+1G>C)
c.*510+1G>C (n.*510+1G>C)
c.63+1G>C
c.*606+1G>C (n.*606+1G>C)
c.*750+1G>C (n.*750+1G>C)
c.*976+1G>C (n.*976+1G>C)
c.*1182+1G>C (n.*1182+1G>C)
n.2282+1G>C
n.2272+1G>C
ClinVar dbSNP
2g.47476572G=CA2495873268MSH2c.2210+1G= (n.2210+1G=)
c.2012+1G= (n.2012+1G=)
c.*510+1G= (n.*510+1G=)
c.63+1G=
c.*606+1G= (n.*606+1G=)
c.*750+1G= (n.*750+1G=)
c.*976+1G= (n.*976+1G=)
c.*1182+1G= (n.*1182+1G=)
n.2282+1G=
n.2272+1G=
2g.47476572G>TCA346729441MSH2c.2210+1G>T (n.2210+1G>T)
c.2012+1G>T (n.2012+1G>T)
c.*510+1G>T (n.*510+1G>T)
c.63+1G>T
c.*606+1G>T (n.*606+1G>T)
c.*750+1G>T (n.*750+1G>T)
c.*976+1G>T (n.*976+1G>T)
c.*1182+1G>T (n.*1182+1G>T)
n.2282+1G>T
n.2272+1G>T
ClinVar dbSNP
2g.47476573T>ACA346729442MSH2c.2210+2T>A (n.2210+2T>A)
c.2012+2T>A (n.2012+2T>A)
c.*510+2T>A (n.*510+2T>A)
c.63+2T>A
c.*606+2T>A (n.*606+2T>A)
c.*750+2T>A (n.*750+2T>A)
c.*976+2T>A (n.*976+2T>A)
c.*1182+2T>A (n.*1182+2T>A)
n.2282+2T>A
n.2272+2T>A
ClinVar dbSNP
2g.47476573T>CCA346729443MSH2c.2210+2T>C (n.2210+2T>C)
c.2012+2T>C (n.2012+2T>C)
c.*510+2T>C (n.*510+2T>C)
c.63+2T>C
c.*606+2T>C (n.*606+2T>C)
c.*750+2T>C (n.*750+2T>C)
c.*976+2T>C (n.*976+2T>C)
c.*1182+2T>C (n.*1182+2T>C)
n.2282+2T>C
n.2272+2T>C
ClinVar dbSNP
2g.47476573T>GCA346729444MSH2c.2210+2T>G (n.2210+2T>G)
c.2012+2T>G (n.2012+2T>G)
c.*510+2T>G (n.*510+2T>G)
c.63+2T>G
c.*606+2T>G (n.*606+2T>G)
c.*750+2T>G (n.*750+2T>G)
c.*976+2T>G (n.*976+2T>G)
c.*1182+2T>G (n.*1182+2T>G)
n.2282+2T>G
n.2272+2T>G
2g.47476573dupCA2580067227MSH2c.2210+2dup (n.2210+2dup)
c.2012+2dup (n.2012+2dup)
c.*510+2dup (n.*510+2dup)
c.63+2dup
c.*606+2dup (n.*606+2dup)
c.*750+2dup (n.*750+2dup)
c.*976+2dup (n.*976+2dup)
c.*1182+2dup (n.*1182+2dup)
n.2282+2dup
n.2272+2dup
ClinVar
2g.47476574A>GCA2658948435MSH2c.2210+3A>G (n.2210+3A>G)
c.2012+3A>G (n.2012+3A>G)
c.*510+3A>G (n.*510+3A>G)
c.63+3A>G
c.*606+3A>G (n.*606+3A>G)
c.*750+3A>G (n.*750+3A>G)
c.*976+3A>G (n.*976+3A>G)
c.*1182+3A>G (n.*1182+3A>G)
n.2282+3A>G
n.2272+3A>G
gnomAD v4
2g.47476574A>TCA2697548046MSH2c.2210+3A>T (n.2210+3A>T)
c.2012+3A>T (n.2012+3A>T)
c.*510+3A>T (n.*510+3A>T)
c.63+3A>T
c.*606+3A>T (n.*606+3A>T)
c.*750+3A>T (n.*750+3A>T)
c.*976+3A>T (n.*976+3A>T)
c.*1182+3A>T (n.*1182+3A>T)
n.2282+3A>T
n.2272+3A>T
ClinVar dbSNP
2g.47476575A=CA2495873271MSH2c.2210+4A= (n.2210+4A=)
c.2012+4A= (n.2012+4A=)
c.*510+4A= (n.*510+4A=)
c.63+4A=
c.*606+4A= (n.*606+4A=)
c.*750+4A= (n.*750+4A=)
c.*976+4A= (n.*976+4A=)
c.*1182+4A= (n.*1182+4A=)
n.2282+4A=
n.2272+4A=
2g.47476575A>CCA2495873272MSH2c.2210+4A>C (n.2210+4A>C)
c.2012+4A>C (n.2012+4A>C)
c.*510+4A>C (n.*510+4A>C)
c.63+4A>C
c.*606+4A>C (n.*606+4A>C)
c.*750+4A>C (n.*750+4A>C)
c.*976+4A>C (n.*976+4A>C)
c.*1182+4A>C (n.*1182+4A>C)
n.2282+4A>C
n.2272+4A>C
dbSNP
2g.47476575A>GCA2495873274MSH2c.2210+4A>G (n.2210+4A>G)
c.2012+4A>G (n.2012+4A>G)
c.*510+4A>G (n.*510+4A>G)
c.63+4A>G
c.*606+4A>G (n.*606+4A>G)
c.*750+4A>G (n.*750+4A>G)
c.*976+4A>G (n.*976+4A>G)
c.*1182+4A>G (n.*1182+4A>G)
n.2282+4A>G
n.2272+4A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476575_47476576delinsTTCA2573134887MSH2c.2210+4_2210+5delinsTT (n.2210+4_2210+5delinsTT)
c.2012+4_2012+5delinsTT (n.2012+4_2012+5delinsTT)
c.*510+4_*510+5delinsTT (n.*510+4_*510+5delinsTT)
c.63+4_63+5delinsTT
c.*606+4_*606+5delinsTT (n.*606+4_*606+5delinsTT)
c.*750+4_*750+5delinsTT (n.*750+4_*750+5delinsTT)
c.*976+4_*976+5delinsTT (n.*976+4_*976+5delinsTT)
c.*1182+4_*1182+5delinsTT (n.*1182+4_*1182+5delinsTT)
n.2282+4_2282+5delinsTT
n.2272+4_2272+5delinsTT
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched