Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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ClinVar
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n.2077+251_2158delinsGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGC
n.2067+251_2148delinsGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGC
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ClinVar dbSNP
2g.47476365_47476572delCA2499216063MSH2c.2006-2_2210+1del
c.1808-2_2012+1del
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c.*546-2_*750+1del
c.*772-2_*976+1del
c.*978-2_*1182+1del
n.2078-2_2282+1del
n.2068-2_2272+1del
ClinVar dbSNP
2g.47476409_47476472dupCA331444MSH2c.2048_2111dup (p.Ile704MetfsTer16)
c.1850_1913dup (p.Ile638MetfsTer16)
c.*348_*411dup (n.*348_*411dup)
c.*444_*507dup (n.*444_*507dup)
c.*588_*651dup (n.*588_*651dup)
c.*814_*877dup (n.*814_*877dup)
c.*1020_*1083dup (n.*1020_*1083dup)
n.2120_2183dup
n.2110_2173dup
ClinVar dbSNP
2g.47476414_47476417dupCA46702464MSH2c.2053_2056dup (p.Val686AspfsTer14)
c.1855_1858dup (p.Val620AspfsTer14)
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c.*449_*452dup (n.*449_*452dup)
c.*593_*596dup (n.*593_*596dup)
c.*819_*822dup (n.*819_*822dup)
c.*1025_*1028dup (n.*1025_*1028dup)
n.2125_2128dup
n.2115_2118dup
dbSNP
2g.47476416A=CA2495873554MSH2c.2055A= (p.Ile685=)
c.1857A= (p.Ile619=)
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c.*1027A= (n.*1027A=)
n.2127A=
n.2117A=
2g.47476416A>CCA426120101MSH2c.2055A>C (p.Ile685=)
c.1857A>C (p.Ile619=)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.*821A>C (n.*821A>C)
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
n.2127A>C
n.2117A>C
2g.47476416A>GCA46702465MSH2c.2055A>G (p.Ile685Met)
c.1857A>G (p.Ile619Met)
c.*355A>G (n.*355A>G)
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c.*821A>G (n.*821A>G)
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
n.2127A>G
n.2117A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476416A>TCA426120102MSH2c.2055A>T (p.Ile685=)
c.1857A>T (p.Ile619=)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.*821A>T (n.*821A>T)
c.*1027A>T (n.*1027A>T)
n.2127A>T
n.2117A>T
dbSNP
2g.47476416_47476443delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTCA2495873553MSH2c.2055_2082delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT (p.Ile685=)
c.1857_1884delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT (p.Ile619=)
c.*355_*382delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT (n.*355_*382delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT)
c.*451_*478delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT (n.*451_*478delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT)
c.*595_*622delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT (n.*595_*622delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT)
c.*821_*848delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT (n.*821_*848delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT)
c.*1027_*1054delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT (n.*1027_*1054delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT)
n.2127_2154delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT
n.2117_2144delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT
2g.47476417G>ACA346729154MSH2c.2056G>A (p.Val686Ile)
c.1858G>A (p.Val620Ile)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.*822G>A (n.*822G>A)
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
n.2128G>A
n.2118G>A
ClinVar dbSNP
2g.47476417G>CCA346729155MSH2c.2056G>C (p.Val686Leu)
c.1858G>C (p.Val620Leu)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.*822G>C (n.*822G>C)
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
n.2128G>C
n.2118G>C
dbSNP
2g.47476417G>TCA346729156MSH2c.2056G>T (p.Val686Leu)
c.1858G>T (p.Val620Leu)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.*822G>T (n.*822G>T)
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
n.2128G>T
n.2118G>T
ClinVar gnomAD v4
2g.47476417_47476443delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATACA019921MSH2c.2056_2082delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA (p.Val686_Phe694delinsTyrMetLeuCysHisValAsnIle)
c.1858_1884delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA (p.Val620_Phe628delinsTyrMetLeuCysHisValAsnIle)
c.*356_*382delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA (n.*356_*382delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA)
c.*452_*478delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA (n.*452_*478delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA)
c.*596_*622delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA (n.*596_*622delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA)
c.*822_*848delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA (n.*822_*848delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA)
c.*1028_*1054delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA (n.*1028_*1054delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA)
n.2128_2154delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA
n.2118_2144delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA
dbSNP
2g.47476418T>ACA346729157MSH2c.2057T>A (p.Val686Glu)
c.1859T>A (p.Val620Glu)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.*823T>A (n.*823T>A)
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
n.2129T>A
n.2119T>A
dbSNP
2g.47476418T>CCA346729158MSH2c.2057T>C (p.Val686Ala)
c.1859T>C (p.Val620Ala)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.*823T>C (n.*823T>C)
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
n.2129T>C
n.2119T>C
ClinVar dbSNP
2g.47476418T>GCA346729159MSH2c.2057T>G (p.Val686Gly)
c.1859T>G (p.Val620Gly)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.*823T>G (n.*823T>G)
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
n.2129T>G
n.2119T>G
dbSNP
2g.47476419A>CCA426120116MSH2c.2058A>C (p.Val686=)
c.1860A>C (p.Val620=)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.*1030A>C (n.*1030A>C)
n.2130A>C
n.2120A>C
dbSNP
2g.47476419A>GCA426120117MSH2c.2058A>G (p.Val686=)
c.1860A>G (p.Val620=)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.*824A>G (n.*824A>G)
c.*1030A>G (n.*1030A>G)
n.2130A>G
n.2120A>G
2g.47476419A>TCA426120118MSH2c.2058A>T (p.Val686=)
c.1860A>T (p.Val620=)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.*1030A>T (n.*1030A>T)
n.2130A>T
n.2120A>T
dbSNP
2g.47476419dupCA2586964854MSH2c.2058dup (p.Leu687ThrfsTer12)
c.1860dup (p.Leu621ThrfsTer12)
c.*358dup (n.*358dup)
c.*454dup (n.*454dup)
c.*598dup (n.*598dup)
c.*824dup (n.*824dup)
c.*1030dup (n.*1030dup)
n.2130dup
n.2120dup
2g.47476420C>ACA346729160MSH2c.2059C>A (p.Leu687Ile)
c.1861C>A (p.Leu621Ile)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
n.2131C>A
n.2121C>A
dbSNP
2g.47476420C>GCA346729161MSH2c.2059C>G (p.Leu687Val)
c.1861C>G (p.Leu621Val)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
n.2131C>G
n.2121C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.47476420C>TCA346729162MSH2c.2059C>T (p.Leu687Phe)
c.1861C>T (p.Leu621Phe)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
n.2131C>T
n.2121C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.47476420_47476421delinsCTCA2495873564MSH2c.2059_2060delinsCT (p.Leu687=)
c.1861_1862delinsCT (p.Leu621=)
c.*359_*360delinsCT (n.*359_*360delinsCT)
c.*455_*456delinsCT (n.*455_*456delinsCT)
c.*599_*600delinsCT (n.*599_*600delinsCT)
c.*825_*826delinsCT (n.*825_*826delinsCT)
c.*1031_*1032delinsCT (n.*1031_*1032delinsCT)
n.2131_2132delinsCT
n.2121_2122delinsCT
2g.47476421delCA915943837MSH2c.2060del (p.Leu687ProfsTer23)
c.1862del (p.Leu621ProfsTer23)
c.*360del (n.*360del)
c.*456del (n.*456del)
c.*600del (n.*600del)
c.*826del (n.*826del)
c.*1032del (n.*1032del)
n.2132del
n.2122del
ClinVar dbSNP
2g.47476421T>ACA346729163MSH2c.2060T>A (p.Leu687His)
c.1862T>A (p.Leu621His)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
n.2132T>A
n.2122T>A
2g.47476421T>CCA019927MSH2c.2060T>C (p.Leu687Pro)
c.1862T>C (p.Leu621Pro)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
n.2132T>C
n.2122T>C
ClinVar dbSNP
2g.47476421T>GCA346729164MSH2c.2060T>G (p.Leu687Arg)
c.1862T>G (p.Leu621Arg)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.*826T>G (n.*826T>G)
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
n.2132T>G
n.2122T>G
ClinVar
2g.47476421T=CA2495873572MSH2c.2060T= (p.Leu687=)
c.1862T= (p.Leu621=)
c.*360T= (n.*360T=)
c.*456T= (n.*456T=)
c.*600T= (n.*600T=)
c.*826T= (n.*826T=)
c.*1032T= (n.*1032T=)
n.2132T=
n.2122T=
2g.47476422C>ACA426120128MSH2c.2061C>A (p.Leu687=)
c.1863C>A (p.Leu621=)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
n.2133C>A
n.2123C>A
dbSNP
2g.47476422C=CA2495873580MSH2c.2061C= (p.Leu687=)
c.1863C= (p.Leu621=)
c.*361C= (n.*361C=)
c.*457C= (n.*457C=)
c.*601C= (n.*601C=)
c.*827C= (n.*827C=)
c.*1033C= (n.*1033C=)
n.2133C=
n.2123C=
2g.47476422C>GCA019932MSH2c.2061C>G (p.Leu687=)
c.1863C>G (p.Leu621=)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.*827C>G (n.*827C>G)
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
n.2133C>G
n.2123C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47476422C>TCA426120130MSH2c.2061C>T (p.Leu687=)
c.1863C>T (p.Leu621=)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.*827C>T (n.*827C>T)
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
n.2133C>T
n.2123C>T
ClinVar dbSNP
2g.47476423A=CA2495873587MSH2c.2062A= (p.Met688=)
c.1864A= (p.Met622=)
c.*362A= (n.*362A=)
c.*458A= (n.*458A=)
c.*602A= (n.*602A=)
c.*828A= (n.*828A=)
c.*1034A= (n.*1034A=)
n.2134A=
n.2124A=
2g.47476423A>CCA346729165MSH2c.2062A>C (p.Met688Leu)
c.1864A>C (p.Met622Leu)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.*828A>C (n.*828A>C)
c.*1034A>C (n.*1034A>C)
n.2134A>C
n.2124A>C
ClinVar dbSNP
2g.47476423A>GCA346729166MSH2c.2062A>G (p.Met688Val)
c.1864A>G (p.Met622Val)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.*828A>G (n.*828A>G)
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
n.2134A>G
n.2124A>G
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47476423A>TCA346729167MSH2c.2062A>T (p.Met688Leu)
c.1864A>T (p.Met622Leu)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.*828A>T (n.*828A>T)
c.*1034A>T (n.*1034A>T)
n.2134A>T
n.2124A>T
dbSNP
2g.47476424T>ACA346729168MSH2c.2063T>A (p.Met688Lys)
c.1865T>A (p.Met622Lys)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.*1035T>A (n.*1035T>A)
n.2135T>A
n.2125T>A
2g.47476424T>CCA346729169MSH2c.2063T>C (p.Met688Thr)
c.1865T>C (p.Met622Thr)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.*1035T>C (n.*1035T>C)
n.2135T>C
n.2125T>C
ClinVar dbSNP
2g.47476424T>GCA019937MSH2c.2063T>G (p.Met688Arg)
c.1865T>G (p.Met622Arg)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.*1035T>G (n.*1035T>G)
n.2135T>G
n.2125T>G
ClinVar dbSNP
2g.47476424T=CA2495873592MSH2c.2063T= (p.Met688=)
c.1865T= (p.Met622=)
c.*363T= (n.*363T=)
c.*459T= (n.*459T=)
c.*603T= (n.*603T=)
c.*829T= (n.*829T=)
c.*1035T= (n.*1035T=)
n.2135T=
n.2125T=
2g.47476425G>ACA019942MSH2c.2064G>A (p.Met688Ile)
c.1866G>A (p.Met622Ile)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
n.2136G>A
n.2126G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476425G>CCA346729170MSH2c.2064G>C (p.Met688Ile)
c.1866G>C (p.Met622Ile)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.*830G>C (n.*830G>C)
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
n.2136G>C
n.2126G>C
dbSNP
2g.47476425G=CA2495873601MSH2c.2064G= (p.Met688=)
c.1866G= (p.Met622=)
c.*364G= (n.*364G=)
c.*460G= (n.*460G=)
c.*604G= (n.*604G=)
c.*830G= (n.*830G=)
c.*1036G= (n.*1036G=)
n.2136G=
n.2126G=
2g.47476425G>TCA346729171MSH2c.2064G>T (p.Met688Ile)
c.1866G>T (p.Met622Ile)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
n.2136G>T
n.2126G>T
dbSNP
2g.47476425_47476426delinsAACA2499216064MSH2c.2064_2065delinsAA (p.Met688_Ala689delinsIleThr)
c.1866_1867delinsAA (p.Met622_Ala623delinsIleThr)
c.*364_*365delinsAA (n.*364_*365delinsAA)
c.*460_*461delinsAA (n.*460_*461delinsAA)
c.*604_*605delinsAA (n.*604_*605delinsAA)
c.*830_*831delinsAA (n.*830_*831delinsAA)
c.*1036_*1037delinsAA (n.*1036_*1037delinsAA)
n.2136_2137delinsAA
n.2126_2127delinsAA
ClinVar dbSNP
2g.47476426G>ACA346729172MSH2c.2065G>A (p.Ala689Thr)
c.1867G>A (p.Ala623Thr)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.*831G>A (n.*831G>A)
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
n.2137G>A
n.2127G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476426G>CCA346729173MSH2c.2065G>C (p.Ala689Pro)
c.1867G>C (p.Ala623Pro)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.*831G>C (n.*831G>C)
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
n.2137G>C
n.2127G>C
ClinVar dbSNP
2g.47476426G=CA2495873606MSH2c.2065G= (p.Ala689=)
c.1867G= (p.Ala623=)
c.*365G= (n.*365G=)
c.*461G= (n.*461G=)
c.*605G= (n.*605G=)
c.*831G= (n.*831G=)
c.*1037G= (n.*1037G=)
n.2137G=
n.2127G=
2g.47476426G>TCA46702482MSH2c.2065G>T (p.Ala689Ser)
c.1867G>T (p.Ala623Ser)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.*831G>T (n.*831G>T)
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
n.2137G>T
n.2127G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476427C>ACA346729174MSH2c.2066C>A (p.Ala689Asp)
c.1868C>A (p.Ala623Asp)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.*832C>A (n.*832C>A)
c.*1038C>A (n.*1038C>A)
n.2138C>A
n.2128C>A
ClinVar dbSNP
2g.47476427C=CA2495873607MSH2c.2066C= (p.Ala689=)
c.1868C= (p.Ala623=)
c.*366C= (n.*366C=)
c.*462C= (n.*462C=)
c.*606C= (n.*606C=)
c.*832C= (n.*832C=)
c.*1038C= (n.*1038C=)
n.2138C=
n.2128C=
2g.47476427C>GCA346729175MSH2c.2066C>G (p.Ala689Gly)
c.1868C>G (p.Ala623Gly)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.*832C>G (n.*832C>G)
c.*1038C>G (n.*1038C>G)
n.2138C>G
n.2128C>G
dbSNP
2g.47476427C>TCA16611044MSH2c.2066C>T (p.Ala689Val)
c.1868C>T (p.Ala623Val)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.*832C>T (n.*832C>T)
c.*1038C>T (n.*1038C>T)
n.2138C>T
n.2128C>T
ClinVar dbSNP
2g.47476428C>ACA426120158MSH2c.2067C>A (p.Ala689=)
c.1869C>A (p.Ala623=)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
n.2139C>A
n.2129C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476428C=CA2495873608MSH2c.2067C= (p.Ala689=)
c.1869C= (p.Ala623=)
c.*367C= (n.*367C=)
c.*463C= (n.*463C=)
c.*607C= (n.*607C=)
c.*833C= (n.*833C=)
c.*1039C= (n.*1039C=)
n.2139C=
n.2129C=
2g.47476428C>GCA426120159MSH2c.2067C>G (p.Ala689=)
c.1869C>G (p.Ala623=)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.*833C>G (n.*833C>G)
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
n.2139C>G
n.2129C>G
ClinVar dbSNP
2g.47476428C>TCA46702500MSH2c.2067C>T (p.Ala689=)
c.1869C>T (p.Ala623=)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.*833C>T (n.*833C>T)
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
n.2139C>T
n.2129C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47476429C>ACA346729177MSH2c.2068C>A (p.Gln690Lys)
c.1870C>A (p.Gln624Lys)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.*1040C>A (n.*1040C>A)
n.2140C>A
n.2130C>A
ClinVar dbSNP
2g.47476429C=CA2495873609MSH2c.2068C= (p.Gln690=)
c.1870C= (p.Gln624=)
c.*368C= (n.*368C=)
c.*464C= (n.*464C=)
c.*608C= (n.*608C=)
c.*834C= (n.*834C=)
c.*1040C= (n.*1040C=)
n.2140C=
n.2130C=
2g.47476429C>GCA019948MSH2c.2068C>G (p.Gln690Glu)
c.1870C>G (p.Gln624Glu)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.*1040C>G (n.*1040C>G)
n.2140C>G
n.2130C>G
ClinVar dbSNP
2g.47476429C>TCA346729176MSH2c.2068C>T (p.Gln690Ter)
c.1870C>T (p.Gln624Ter)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.*1040C>T (n.*1040C>T)
n.2140C>T
n.2130C>T
ClinVar dbSNP
2g.47476430A=CA2495873610MSH2c.2069A= (p.Gln690=)
c.1871A= (p.Gln624=)
c.*369A= (n.*369A=)
c.*465A= (n.*465A=)
c.*609A= (n.*609A=)
c.*835A= (n.*835A=)
c.*1041A= (n.*1041A=)
n.2141A=
n.2131A=
2g.47476430A>CCA346729178MSH2c.2069A>C (p.Gln690Pro)
c.1871A>C (p.Gln624Pro)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.*835A>C (n.*835A>C)
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
n.2141A>C
n.2131A>C
2g.47476430A>GCA346729180MSH2c.2069A>G (p.Gln690Arg)
c.1871A>G (p.Gln624Arg)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.*835A>G (n.*835A>G)
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
n.2141A>G
n.2131A>G
2g.47476430A>TCA346729179MSH2c.2069A>T (p.Gln690Leu)
c.1871A>T (p.Gln624Leu)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.*835A>T (n.*835A>T)
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
n.2141A>T
n.2131A>T
dbSNP
2g.47476432dupCA019953MSH2c.2071dup (p.Ile691AsnfsTer8)
c.1873dup (p.Ile625AsnfsTer8)
c.*371dup (n.*371dup)
c.*467dup (n.*467dup)
c.*611dup (n.*611dup)
c.*837dup (n.*837dup)
c.*1043dup (n.*1043dup)
n.2143dup
n.2133dup
ClinVar dbSNP
2g.47476432delCA658760488MSH2c.2071del (p.Ile691LeufsTer19)
c.1873del (p.Ile625LeufsTer19)
c.*371del (n.*371del)
c.*467del (n.*467del)
c.*611del (n.*611del)
c.*837del (n.*837del)
c.*1043del (n.*1043del)
n.2143del
n.2133del
2g.47476431A=CA2495873611MSH2c.2070A= (p.Gln690=)
c.1872A= (p.Gln624=)
c.*370A= (n.*370A=)
c.*466A= (n.*466A=)
c.*610A= (n.*610A=)
c.*836A= (n.*836A=)
c.*1042A= (n.*1042A=)
n.2142A=
n.2132A=
2g.47476431A>CCA346729181MSH2c.2070A>C (p.Gln690His)
c.1872A>C (p.Gln624His)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
n.2142A>C
n.2132A>C
ClinVar dbSNP
2g.47476431A>GCA426120166MSH2c.2070A>G (p.Gln690=)
c.1872A>G (p.Gln624=)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.*836A>G (n.*836A>G)
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
n.2142A>G
n.2132A>G
ClinVar gnomAD v4
2g.47476431A>TCA346729182MSH2c.2070A>T (p.Gln690His)
c.1872A>T (p.Gln624His)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
n.2142A>T
n.2132A>T
ClinVar dbSNP
2g.47476432A=CA2495873613MSH2c.2071A= (p.Ile691=)
c.1873A= (p.Ile625=)
c.*371A= (n.*371A=)
c.*467A= (n.*467A=)
c.*611A= (n.*611A=)
c.*837A= (n.*837A=)
c.*1043A= (n.*1043A=)
n.2143A=
n.2133A=
2g.47476432A>CCA346729183MSH2c.2071A>C (p.Ile691Leu)
c.1873A>C (p.Ile625Leu)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.*837A>C (n.*837A>C)
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
n.2143A>C
n.2133A>C
dbSNP
2g.47476432A>GCA346729184MSH2c.2071A>G (p.Ile691Val)
c.1873A>G (p.Ile625Val)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.*837A>G (n.*837A>G)
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
n.2143A>G
n.2133A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476432A>TCA346729185MSH2c.2071A>T (p.Ile691Phe)
c.1873A>T (p.Ile625Phe)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.*837A>T (n.*837A>T)
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
n.2143A>T
n.2133A>T
dbSNP gnomAD v4
2g.47476432_47476440delinsATTGGGTGTCA2495873612MSH2c.2071_2079delinsATTGGGTGT (p.Ile691=)
c.1873_1881delinsATTGGGTGT (p.Ile625=)
c.*371_*379delinsATTGGGTGT (n.*371_*379delinsATTGGGTGT)
c.*467_*475delinsATTGGGTGT (n.*467_*475delinsATTGGGTGT)
c.*611_*619delinsATTGGGTGT (n.*611_*619delinsATTGGGTGT)
c.*837_*845delinsATTGGGTGT (n.*837_*845delinsATTGGGTGT)
c.*1043_*1051delinsATTGGGTGT (n.*1043_*1051delinsATTGGGTGT)
n.2143_2151delinsATTGGGTGT
n.2133_2141delinsATTGGGTGT
2g.47476433T>ACA346729186MSH2c.2072T>A (p.Ile691Asn)
c.1874T>A (p.Ile625Asn)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.*838T>A (n.*838T>A)
c.*1044T>A (n.*1044T>A)
n.2144T>A
n.2134T>A
2g.47476433T>CCA033486MSH2c.2072T>C (p.Ile691Thr)
c.1874T>C (p.Ile625Thr)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.*838T>C (n.*838T>C)
c.*1044T>C (n.*1044T>C)
n.2144T>C
n.2134T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47476433T>GCA346729187MSH2c.2072T>G (p.Ile691Ser)
c.1874T>G (p.Ile625Ser)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.*838T>G (n.*838T>G)
c.*1044T>G (n.*1044T>G)
n.2144T>G
n.2134T>G
ClinVar dbSNP
2g.47476433T=CA2495873614MSH2c.2072T= (p.Ile691=)
c.1874T= (p.Ile625=)
c.*372T= (n.*372T=)
c.*468T= (n.*468T=)
c.*612T= (n.*612T=)
c.*838T= (n.*838T=)
c.*1044T= (n.*1044T=)
n.2144T=
n.2134T=
2g.47476434delCA2582342388MSH2c.2073del (p.Ile691MetfsTer19)
c.1875del (p.Ile625MetfsTer19)
c.*373del (n.*373del)
c.*469del (n.*469del)
c.*613del (n.*613del)
c.*839del (n.*839del)
c.*1045del (n.*1045del)
n.2145del
n.2135del
ClinVar
2g.47476435_47476442delCA019958MSH2c.2074_2081del (p.Gly692CysfsTer4)
c.1876_1883del (p.Gly626CysfsTer4)
c.*374_*381del (n.*374_*381del)
c.*470_*477del (n.*470_*477del)
c.*614_*621del (n.*614_*621del)
c.*840_*847del (n.*840_*847del)
c.*1046_*1053del (n.*1046_*1053del)
n.2146_2153del
n.2136_2143del
ClinVar dbSNP
2g.47476436_47476444dupCA2580067172MSH2c.2075_2083dup (p.Phe694_Val695insGlyCysPhe)
c.1877_1885dup (p.Phe628_Val629insGlyCysPhe)
c.*375_*383dup (n.*375_*383dup)
c.*471_*479dup (n.*471_*479dup)
c.*615_*623dup (n.*615_*623dup)
c.*841_*849dup (n.*841_*849dup)
c.*1047_*1055dup (n.*1047_*1055dup)
n.2147_2155dup
n.2137_2145dup
ClinVar
2g.47476434T>ACA426120172MSH2c.2073T>A (p.Ile691=)
c.1875T>A (p.Ile625=)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.*839T>A (n.*839T>A)
c.*1045T>A (n.*1045T>A)
n.2145T>A
n.2135T>A
2g.47476434T>CCA426120173MSH2c.2073T>C (p.Ile691=)
c.1875T>C (p.Ile625=)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.*839T>C (n.*839T>C)
c.*1045T>C (n.*1045T>C)
n.2145T>C
n.2135T>C
2g.47476434T>GCA033506MSH2c.2073T>G (p.Ile691Met)
c.1875T>G (p.Ile625Met)
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.*839T>G (n.*839T>G)
c.*1045T>G (n.*1045T>G)
n.2145T>G
n.2135T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47476434T=CA2495873615MSH2c.2073T= (p.Ile691=)
c.1875T= (p.Ile625=)
c.*373T= (n.*373T=)
c.*469T= (n.*469T=)
c.*613T= (n.*613T=)
c.*839T= (n.*839T=)
c.*1045T= (n.*1045T=)
n.2145T=
n.2135T=
2g.47476435G>ACA346729188MSH2c.2074G>A (p.Gly692Arg)
c.1876G>A (p.Gly626Arg)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.*840G>A (n.*840G>A)
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
n.2146G>A
n.2136G>A
ClinVar dbSNP
2g.47476435G>CCA019963MSH2c.2074G>C (p.Gly692Arg)
c.1876G>C (p.Gly626Arg)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.*840G>C (n.*840G>C)
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
n.2146G>C
n.2136G>C
ClinVar dbSNP
2g.47476435G=CA2495873616MSH2c.2074G= (p.Gly692=)
c.1876G= (p.Gly626=)
c.*374G= (n.*374G=)
c.*470G= (n.*470G=)
c.*614G= (n.*614G=)
c.*840G= (n.*840G=)
c.*1046G= (n.*1046G=)
n.2146G=
n.2136G=
2g.47476435G>TCA346729189MSH2c.2074G>T (p.Gly692Trp)
c.1876G>T (p.Gly626Trp)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.*840G>T (n.*840G>T)
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
n.2146G>T
n.2136G>T
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47476437dupCA2580067173MSH2c.2076dup (p.Cys693ValfsTer6)
c.1878dup (p.Cys627ValfsTer6)
c.*376dup (n.*376dup)
c.*472dup (n.*472dup)
c.*616dup (n.*616dup)
c.*842dup (n.*842dup)
c.*1048dup (n.*1048dup)
n.2148dup
n.2138dup
ClinVar
2g.47476435_47476437dupCA2580067174MSH2c.2074_2076dup (p.Gly692_Cys693insGly)
c.1876_1878dup (p.Gly626_Cys627insGly)
c.*374_*376dup (n.*374_*376dup)
c.*470_*472dup (n.*470_*472dup)
c.*614_*616dup (n.*614_*616dup)
c.*840_*842dup (n.*840_*842dup)
c.*1046_*1048dup (n.*1046_*1048dup)
n.2146_2148dup
n.2136_2138dup
ClinVar
2g.47476437delCA2699266860MSH2c.2076del (p.Cys693ValfsTer17)
c.1878del (p.Cys627ValfsTer17)
c.*376del (n.*376del)
c.*472del (n.*472del)
c.*616del (n.*616del)
c.*842del (n.*842del)
c.*1048del (n.*1048del)
n.2148del
n.2138del
dbSNP
2g.47476436G>ACA10588345MSH2c.2075G>A (p.Gly692Glu)
c.1877G>A (p.Gly626Glu)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.*841G>A (n.*841G>A)
c.*1047G>A (n.*1047G>A)
n.2147G>A
n.2137G>A
ClinVar dbSNP
2g.47476436G>CCA346729190MSH2c.2075G>C (p.Gly692Ala)
c.1877G>C (p.Gly626Ala)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.*841G>C (n.*841G>C)
c.*1047G>C (n.*1047G>C)
n.2147G>C
n.2137G>C
dbSNP
2g.47476436G=CA2495873617MSH2c.2075G= (p.Gly692=)
c.1877G= (p.Gly626=)
c.*375G= (n.*375G=)
c.*471G= (n.*471G=)
c.*615G= (n.*615G=)
c.*841G= (n.*841G=)
c.*1047G= (n.*1047G=)
n.2147G=
n.2137G=
2g.47476436G>TCA019969MSH2c.2075G>T (p.Gly692Val)
c.1877G>T (p.Gly626Val)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.*841G>T (n.*841G>T)
c.*1047G>T (n.*1047G>T)
n.2147G>T
n.2137G>T
ClinVar dbSNP
2g.47476437_47476444delCA2586964859MSH2c.2076_2083del (p.Cys693AlafsTer3)
c.1878_1885del (p.Cys627AlafsTer3)
c.*376_*383del (n.*376_*383del)
c.*472_*479del (n.*472_*479del)
c.*616_*623del (n.*616_*623del)
c.*842_*849del (n.*842_*849del)
c.*1048_*1055del (n.*1048_*1055del)
n.2148_2155del
n.2138_2145del
2g.47476437G>ACA16611047MSH2c.2076G>A (p.Gly692=)
c.1878G>A (p.Gly626=)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.*842G>A (n.*842G>A)
c.*1048G>A (n.*1048G>A)
n.2148G>A
n.2138G>A
ClinVar dbSNP
2g.47476437G>CCA426120179MSH2c.2076G>C (p.Gly692=)
c.1878G>C (p.Gly626=)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.*842G>C (n.*842G>C)
c.*1048G>C (n.*1048G>C)
n.2148G>C
n.2138G>C
dbSNP
2g.47476437G=CA2495873618MSH2c.2076G= (p.Gly692=)
c.1878G= (p.Gly626=)
c.*376G= (n.*376G=)
c.*472G= (n.*472G=)
c.*616G= (n.*616G=)
c.*842G= (n.*842G=)
c.*1048G= (n.*1048G=)
n.2148G=
n.2138G=
2g.47476437G>TCA426120182MSH2c.2076G>T (p.Gly692=)
c.1878G>T (p.Gly626=)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.*842G>T (n.*842G>T)
c.*1048G>T (n.*1048G>T)
n.2148G>T
n.2138G>T
dbSNP
2g.47476438T>ACA346729191MSH2c.2077T>A (p.Cys693Ser)
c.1879T>A (p.Cys627Ser)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.*843T>A (n.*843T>A)
c.*1049T>A (n.*1049T>A)
n.2149T>A
n.2139T>A
dbSNP
2g.47476438T>CCA346729192MSH2c.2077T>C (p.Cys693Arg)
c.1879T>C (p.Cys627Arg)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.*843T>C (n.*843T>C)
c.*1049T>C (n.*1049T>C)
n.2149T>C
n.2139T>C
ClinVar dbSNP
2g.47476438T>GCA346729193MSH2c.2077T>G (p.Cys693Gly)
c.1879T>G (p.Cys627Gly)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.*843T>G (n.*843T>G)
c.*1049T>G (n.*1049T>G)
n.2149T>G
n.2139T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.47476438T=CA2495873619MSH2c.2077T= (p.Cys693=)
c.1879T= (p.Cys627=)
c.*377T= (n.*377T=)
c.*473T= (n.*473T=)
c.*617T= (n.*617T=)
c.*843T= (n.*843T=)
c.*1049T= (n.*1049T=)
n.2149T=
n.2139T=
2g.47476439_47476441delCA2825001149MSH2c.2078_2080del (p.Cys693del)
c.1880_1882del (p.Cys627del)
c.*378_*380del (n.*378_*380del)
c.*474_*476del (n.*474_*476del)
c.*618_*620del (n.*618_*620del)
c.*844_*846del (n.*844_*846del)
c.*1050_*1052del (n.*1050_*1052del)
n.2150_2152del
n.2140_2142del
ClinVar
2g.47476439delCA2580067175MSH2c.2078del (p.Cys693PhefsTer17)
c.1880del (p.Cys627PhefsTer17)
c.*378del (n.*378del)
c.*474del (n.*474del)
c.*618del (n.*618del)
c.*844del (n.*844del)
c.*1050del (n.*1050del)
n.2150del
n.2140del
ClinVar
2g.47476439G>ACA16609274MSH2c.2078G>A (p.Cys693Tyr)
c.1880G>A (p.Cys627Tyr)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.*844G>A (n.*844G>A)
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
n.2150G>A
n.2140G>A
ClinVar dbSNP
2g.47476439G>CCA346729194MSH2c.2078G>C (p.Cys693Ser)
c.1880G>C (p.Cys627Ser)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.*844G>C (n.*844G>C)
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
n.2150G>C
n.2140G>C
2g.47476439G=CA2495873621MSH2c.2078G= (p.Cys693=)
c.1880G= (p.Cys627=)
c.*378G= (n.*378G=)
c.*474G= (n.*474G=)
c.*618G= (n.*618G=)
c.*844G= (n.*844G=)
c.*1050G= (n.*1050G=)
n.2150G=
n.2140G=
2g.47476439G>TCA346729195MSH2c.2078G>T (p.Cys693Phe)
c.1880G>T (p.Cys627Phe)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.*844G>T (n.*844G>T)
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
n.2150G>T
n.2140G>T
2g.47476439_47476440delinsGTCA2495873620MSH2c.2078_2079delinsGT (p.Cys693=)
c.1880_1881delinsGT (p.Cys627=)
c.*378_*379delinsGT (n.*378_*379delinsGT)
c.*474_*475delinsGT (n.*474_*475delinsGT)
c.*618_*619delinsGT (n.*618_*619delinsGT)
c.*844_*845delinsGT (n.*844_*845delinsGT)
c.*1050_*1051delinsGT (n.*1050_*1051delinsGT)
n.2150_2151delinsGT
n.2140_2141delinsGT
2g.47476440T>ACA346729196MSH2c.2079T>A (p.Cys693Ter)
c.1881T>A (p.Cys627Ter)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.*845T>A (n.*845T>A)
c.*1051T>A (n.*1051T>A)
n.2151T>A
n.2141T>A
ClinVar dbSNP
2g.47476440T>CCA426120194MSH2c.2079T>C (p.Cys693=)
c.1881T>C (p.Cys627=)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.*845T>C (n.*845T>C)
c.*1051T>C (n.*1051T>C)
n.2151T>C
n.2141T>C
dbSNP
2g.47476440T>GCA346729197MSH2c.2079T>G (p.Cys693Trp)
c.1881T>G (p.Cys627Trp)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.*845T>G (n.*845T>G)
c.*1051T>G (n.*1051T>G)
n.2151T>G
n.2141T>G
ClinVar dbSNP
2g.47476440T=CA2495873622MSH2c.2079T= (p.Cys693=)
c.1881T= (p.Cys627=)
c.*379T= (n.*379T=)
c.*475T= (n.*475T=)
c.*619T= (n.*619T=)
c.*845T= (n.*845T=)
c.*1051T= (n.*1051T=)
n.2151T=
n.2141T=
2g.47476443dupCA2586964861MSH2c.2082dup (p.Val695CysfsTer4)
c.1884dup (p.Val629CysfsTer4)
c.*382dup (n.*382dup)
c.*478dup (n.*478dup)
c.*622dup (n.*622dup)
c.*848dup (n.*848dup)
c.*1054dup (n.*1054dup)
n.2154dup
n.2144dup
ClinVar
2g.47476443delCA46702552MSH2c.2082del (p.Phe694LeufsTer16)
c.1884del (p.Phe628LeufsTer16)
c.*382del (n.*382del)
c.*478del (n.*478del)
c.*622del (n.*622del)
c.*848del (n.*848del)
c.*1054del (n.*1054del)
n.2154del
n.2144del
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47476441T>ACA346729198MSH2c.2080T>A (p.Phe694Ile)
c.1882T>A (p.Phe628Ile)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.*846T>A (n.*846T>A)
c.*1052T>A (n.*1052T>A)
n.2152T>A
n.2142T>A
ClinVar dbSNP
2g.47476441T>CCA46702559MSH2c.2080T>C (p.Phe694Leu)
c.1882T>C (p.Phe628Leu)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.*846T>C (n.*846T>C)
c.*1052T>C (n.*1052T>C)
n.2152T>C
n.2142T>C
dbSNP
2g.47476441T>GCA346729199MSH2c.2080T>G (p.Phe694Val)
c.1882T>G (p.Phe628Val)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.*620T>G (n.*620T>G)
c.*846T>G (n.*846T>G)
c.*1052T>G (n.*1052T>G)
n.2152T>G
n.2142T>G
dbSNP
2g.47476441T=CA2495873623MSH2c.2080T= (p.Phe694=)
c.1882T= (p.Phe628=)
c.*380T= (n.*380T=)
c.*476T= (n.*476T=)
c.*620T= (n.*620T=)
c.*846T= (n.*846T=)
c.*1052T= (n.*1052T=)
n.2152T=
n.2142T=
2g.47476441_47476442delinsGCA2580067176MSH2c.2080_2081delinsG (p.Phe694ValfsTer16)
c.1882_1883delinsG (p.Phe628ValfsTer16)
c.*380_*381delinsG (n.*380_*381delinsG)
c.*476_*477delinsG (n.*476_*477delinsG)
c.*620_*621delinsG (n.*620_*621delinsG)
c.*846_*847delinsG (n.*846_*847delinsG)
c.*1052_*1053delinsG (n.*1052_*1053delinsG)
n.2152_2153delinsG
n.2142_2143delinsG
ClinVar
2g.47476442T>ACA346729202MSH2c.2081T>A (p.Phe694Tyr)
c.1883T>A (p.Phe628Tyr)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.*847T>A (n.*847T>A)
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
n.2153T>A
n.2143T>A
2g.47476442T>CCA346729201MSH2c.2081T>C (p.Phe694Ser)
c.1883T>C (p.Phe628Ser)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.*847T>C (n.*847T>C)
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
n.2153T>C
n.2143T>C
ClinVar dbSNP
2g.47476442T>GCA346729200MSH2c.2081T>G (p.Phe694Cys)
c.1883T>G (p.Phe628Cys)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.*847T>G (n.*847T>G)
c.*1053T>G (n.*1053T>G)
n.2153T>G
n.2143T>G
2g.47476442T=CA2495873625MSH2c.2081T= (p.Phe694=)
c.1883T= (p.Phe628=)
c.*381T= (n.*381T=)
c.*477T= (n.*477T=)
c.*621T= (n.*621T=)
c.*847T= (n.*847T=)
c.*1053T= (n.*1053T=)
n.2153T=
n.2143T=
2g.47476442_47476445delinsTTGTCA2495873624MSH2c.2081_2084delinsTTGT (p.Phe694=)
c.1883_1886delinsTTGT (p.Phe628=)
c.*381_*384delinsTTGT (n.*381_*384delinsTTGT)
c.*477_*480delinsTTGT (n.*477_*480delinsTTGT)
c.*621_*624delinsTTGT (n.*621_*624delinsTTGT)
c.*847_*850delinsTTGT (n.*847_*850delinsTTGT)
c.*1053_*1056delinsTTGT (n.*1053_*1056delinsTTGT)
n.2153_2156delinsTTGT
n.2143_2146delinsTTGT
2g.47476443T>ACA346729203MSH2c.2082T>A (p.Phe694Leu)
c.1884T>A (p.Phe628Leu)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.*848T>A (n.*848T>A)
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
n.2154T>A
n.2144T>A
dbSNP
2g.47476443T>CCA019974MSH2c.2082T>C (p.Phe694=)
c.1884T>C (p.Phe628=)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.*848T>C (n.*848T>C)
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
n.2154T>C
n.2144T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476443T>GCA346729204MSH2c.2082T>G (p.Phe694Leu)
c.1884T>G (p.Phe628Leu)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.*848T>G (n.*848T>G)
c.*1054T>G (n.*1054T>G)
n.2154T>G
n.2144T>G
2g.47476443T=CA2495873626MSH2c.2082T= (p.Phe694=)
c.1884T= (p.Phe628=)
c.*382T= (n.*382T=)
c.*478T= (n.*478T=)
c.*622T= (n.*622T=)
c.*848T= (n.*848T=)
c.*1054T= (n.*1054T=)
n.2154T=
n.2144T=
2g.47476443_47476444insATCA2699266872MSH2c.2082_2083insAT (p.Val695MetfsTer16)
c.1884_1885insAT (p.Val629MetfsTer16)
c.*382_*383insAT (n.*382_*383insAT)
c.*478_*479insAT (n.*478_*479insAT)
c.*622_*623insAT (n.*622_*623insAT)
c.*848_*849insAT (n.*848_*849insAT)
c.*1054_*1055insAT (n.*1054_*1055insAT)
n.2154_2155insAT
n.2144_2145insAT
dbSNP
2g.47476443_47476445delinsAGCA1139655576MSH2c.2082_2084delinsAG (p.Phe694LeufsTer16)
c.1884_1886delinsAG (p.Phe628LeufsTer16)
c.*382_*384delinsAG (n.*382_*384delinsAG)
c.*478_*480delinsAG (n.*478_*480delinsAG)
c.*622_*624delinsAG (n.*622_*624delinsAG)
c.*848_*850delinsAG (n.*848_*850delinsAG)
c.*1054_*1056delinsAG (n.*1054_*1056delinsAG)
n.2154_2156delinsAG
n.2144_2146delinsAG
ClinVar dbSNP
2g.47476445_47476446delCA2580611310MSH2c.2084_2085del (p.Val695AlafsTer3)
c.1886_1887del (p.Val629AlafsTer3)
c.*384_*385del (n.*384_*385del)
c.*480_*481del (n.*480_*481del)
c.*624_*625del (n.*624_*625del)
c.*850_*851del (n.*850_*851del)
c.*1056_*1057del (n.*1056_*1057del)
n.2156_2157del
n.2146_2147del
ClinVar
2g.47476444G>ACA346729205MSH2c.2083G>A (p.Val695Met)
c.1885G>A (p.Val629Met)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.*849G>A (n.*849G>A)
c.*1055G>A (n.*1055G>A)
n.2155G>A
n.2145G>A
ClinVar dbSNP
2g.47476444G>CCA033555MSH2c.2083G>C (p.Val695Leu)
c.1885G>C (p.Val629Leu)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.*849G>C (n.*849G>C)
c.*1055G>C (n.*1055G>C)
n.2155G>C
n.2145G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47476444G=CA2495873627MSH2c.2083G= (p.Val695=)
c.1885G= (p.Val629=)
c.*383G= (n.*383G=)
c.*479G= (n.*479G=)
c.*623G= (n.*623G=)
c.*849G= (n.*849G=)
c.*1055G= (n.*1055G=)
n.2155G=
n.2145G=
2g.47476444G>TCA346729206MSH2c.2083G>T (p.Val695Leu)
c.1885G>T (p.Val629Leu)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.*849G>T (n.*849G>T)
c.*1055G>T (n.*1055G>T)
n.2155G>T
n.2145G>T
ClinVar dbSNP
2g.47476445T>ACA346729207MSH2c.2084T>A (p.Val695Glu)
c.1886T>A (p.Val629Glu)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.*850T>A (n.*850T>A)
c.*1056T>A (n.*1056T>A)
n.2156T>A
n.2146T>A
dbSNP
2g.47476445T>CCA346729208MSH2c.2084T>C (p.Val695Ala)
c.1886T>C (p.Val629Ala)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.*850T>C (n.*850T>C)
c.*1056T>C (n.*1056T>C)
n.2156T>C
n.2146T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476445T>GCA346729209MSH2c.2084T>G (p.Val695Gly)
c.1886T>G (p.Val629Gly)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.*850T>G (n.*850T>G)
c.*1056T>G (n.*1056T>G)
n.2156T>G
n.2146T>G
dbSNP
2g.47476445T=CA2495873628MSH2c.2084T= (p.Val695=)
c.1886T= (p.Val629=)
c.*384T= (n.*384T=)
c.*480T= (n.*480T=)
c.*624T= (n.*624T=)
c.*850T= (n.*850T=)
c.*1056T= (n.*1056T=)
n.2156T=
n.2146T=
2g.47476446G>ACA426120209MSH2c.2085G>A (p.Val695=)
c.1887G>A (p.Val629=)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.*851G>A (n.*851G>A)
c.*1057G>A (n.*1057G>A)
n.2157G>A
n.2147G>A
ClinVar dbSNP
2g.47476446G>CCA426120206MSH2c.2085G>C (p.Val695=)
c.1887G>C (p.Val629=)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.*851G>C (n.*851G>C)
c.*1057G>C (n.*1057G>C)
n.2157G>C
n.2147G>C
2g.47476446G=CA2495873629MSH2c.2085G= (p.Val695=)
c.1887G= (p.Val629=)
c.*385G= (n.*385G=)
c.*481G= (n.*481G=)
c.*625G= (n.*625G=)
c.*851G= (n.*851G=)
c.*1057G= (n.*1057G=)
n.2157G=
n.2147G=
2g.47476446G>TCA426120208MSH2c.2085G>T (p.Val695=)
c.1887G>T (p.Val629=)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.*851G>T (n.*851G>T)
c.*1057G>T (n.*1057G>T)
n.2157G>T
n.2147G>T
2g.47476446dupCA658655731MSH2c.2085dup (p.Pro696AlafsTer3)
c.1887dup (p.Pro630AlafsTer3)
c.*385dup (n.*385dup)
c.*481dup (n.*481dup)
c.*625dup (n.*625dup)
c.*851dup (n.*851dup)
c.*1057dup (n.*1057dup)
n.2157dup
n.2147dup
ClinVar dbSNP
2g.47476447C>ACA346729210MSH2c.2086C>A (p.Pro696Thr)
c.1888C>A (p.Pro630Thr)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.*852C>A (n.*852C>A)
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
n.2158C>A
n.2148C>A
dbSNP
2g.47476447C=CA2495873630MSH2c.2086C= (p.Pro696=)
c.1888C= (p.Pro630=)
c.*386C= (n.*386C=)
c.*482C= (n.*482C=)
c.*626C= (n.*626C=)
c.*852C= (n.*852C=)
c.*1058C= (n.*1058C=)
n.2158C=
n.2148C=
2g.47476447C>GCA46702586MSH2c.2086C>G (p.Pro696Ala)
c.1888C>G (p.Pro630Ala)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.*852C>G (n.*852C>G)
c.*1058C>G (n.*1058C>G)
n.2158C>G
n.2148C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476447C>TCA46702588MSH2c.2086C>T (p.Pro696Ser)
c.1888C>T (p.Pro630Ser)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.*852C>T (n.*852C>T)
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
n.2158C>T
n.2148C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476448C>ACA346729212MSH2c.2087C>A (p.Pro696Gln)
c.1889C>A (p.Pro630Gln)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.*853C>A (n.*853C>A)
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
n.2159C>A
n.2149C>A
ClinVar dbSNP
2g.47476448C=CA2495873631MSH2c.2087C= (p.Pro696=)
c.1889C= (p.Pro630=)
c.*387C= (n.*387C=)
c.*483C= (n.*483C=)
c.*627C= (n.*627C=)
c.*853C= (n.*853C=)
c.*1059C= (n.*1059C=)
n.2159C=
n.2149C=
2g.47476448C>GCA346729211MSH2c.2087C>G (p.Pro696Arg)
c.1889C>G (p.Pro630Arg)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.*853C>G (n.*853C>G)
c.*1059C>G (n.*1059C>G)
n.2159C>G
n.2149C>G
ClinVar dbSNP
2g.47476448C>TCA019979MSH2c.2087C>T (p.Pro696Leu)
c.1889C>T (p.Pro630Leu)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.*853C>T (n.*853C>T)
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
n.2159C>T
n.2149C>T
ClinVar dbSNP
2g.47476449A=CA2495873632MSH2c.2088A= (p.Pro696=)
c.1890A= (p.Pro630=)
c.*388A= (n.*388A=)
c.*484A= (n.*484A=)
c.*628A= (n.*628A=)
c.*854A= (n.*854A=)
c.*1060A= (n.*1060A=)
n.2160A=
n.2150A=
2g.47476449A>CCA426120217MSH2c.2088A>C (p.Pro696=)
c.1890A>C (p.Pro630=)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.*854A>C (n.*854A>C)
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
n.2160A>C
n.2150A>C
ClinVar dbSNP
2g.47476449A>GCA10582020MSH2c.2088A>G (p.Pro696=)
c.1890A>G (p.Pro630=)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.*854A>G (n.*854A>G)
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
n.2160A>G
n.2150A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476449A>TCA426120219MSH2c.2088A>T (p.Pro696=)
c.1890A>T (p.Pro630=)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.*854A>T (n.*854A>T)
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
n.2160A>T
n.2150A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476450T>ACA346729213MSH2c.2089T>A (p.Cys697Ser)
c.1891T>A (p.Cys631Ser)
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.*855T>A (n.*855T>A)
c.*1061T>A (n.*1061T>A)
n.2161T>A
n.2151T>A
dbSNP
2g.47476450T>CCA019984MSH2c.2089T>C (p.Cys697Arg)
c.1891T>C (p.Cys631Arg)
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.*855T>C (n.*855T>C)
c.*1061T>C (n.*1061T>C)
n.2161T>C
n.2151T>C
ClinVar dbSNP
2g.47476450T>GCA346729214MSH2c.2089T>G (p.Cys697Gly)
c.1891T>G (p.Cys631Gly)
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.*855T>G (n.*855T>G)
c.*1061T>G (n.*1061T>G)
n.2161T>G
n.2151T>G
2g.47476450T=CA2495873633MSH2c.2089T= (p.Cys697=)
c.1891T= (p.Cys631=)
c.*389T= (n.*389T=)
c.*485T= (n.*485T=)
c.*629T= (n.*629T=)
c.*855T= (n.*855T=)
c.*1061T= (n.*1061T=)
n.2161T=
n.2151T=
2g.47476450dupCA2499306752MSH2c.2089dup (p.Cys697LeufsTer2)
c.1891dup (p.Cys631LeufsTer2)
c.*389dup (n.*389dup)
c.*485dup (n.*485dup)
c.*629dup (n.*629dup)
c.*855dup (n.*855dup)
c.*1061dup (n.*1061dup)
n.2161dup
n.2151dup
2g.47476452_47476453delCA2580611311MSH2c.2091_2092del (p.Cys697Ter)
c.1893_1894del (p.Cys631Ter)
c.*391_*392del (n.*391_*392del)
c.*487_*488del (n.*487_*488del)
c.*631_*632del (n.*631_*632del)
c.*857_*858del (n.*857_*858del)
c.*1063_*1064del (n.*1063_*1064del)
n.2163_2164del
n.2153_2154del
ClinVar
2g.47476451G>ACA019995MSH2c.2090G>A (p.Cys697Tyr)
c.1892G>A (p.Cys631Tyr)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.*856G>A (n.*856G>A)
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
n.2162G>A
n.2152G>A
ClinVar dbSNP
2g.47476451G>CCA346729215MSH2c.2090G>C (p.Cys697Ser)
c.1892G>C (p.Cys631Ser)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.*856G>C (n.*856G>C)
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
n.2162G>C
n.2152G>C
ClinVar dbSNP
2g.47476451G=CA2495873634MSH2c.2090G= (p.Cys697=)
c.1892G= (p.Cys631=)
c.*390G= (n.*390G=)
c.*486G= (n.*486G=)
c.*630G= (n.*630G=)
c.*856G= (n.*856G=)
c.*1062G= (n.*1062G=)
n.2162G=
n.2152G=
2g.47476451G>TCA019999MSH2c.2090G>T (p.Cys697Phe)
c.1892G>T (p.Cys631Phe)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.*856G>T (n.*856G>T)
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
n.2162G>T
n.2152G>T
ClinVar dbSNP
2g.47476452T>ACA020005MSH2c.2091T>A (p.Cys697Ter)
c.1893T>A (p.Cys631Ter)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.*631T>A (n.*631T>A)
c.*857T>A (n.*857T>A)
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
n.2163T>A
n.2153T>A
ClinVar dbSNP
2g.47476452T>CCA426120224MSH2c.2091T>C (p.Cys697=)
c.1893T>C (p.Cys631=)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.*857T>C (n.*857T>C)
c.*1063T>C (n.*1063T>C)
n.2163T>C
n.2153T>C
dbSNP
2g.47476452T>GCA346729216MSH2c.2091T>G (p.Cys697Trp)
c.1893T>G (p.Cys631Trp)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.*631T>G (n.*631T>G)
c.*857T>G (n.*857T>G)
c.*1063T>G (n.*1063T>G)
n.2163T>G
n.2153T>G
ClinVar
2g.47476452T=CA2495873635MSH2c.2091T= (p.Cys697=)
c.1893T= (p.Cys631=)
c.*391T= (n.*391T=)
c.*487T= (n.*487T=)
c.*631T= (n.*631T=)
c.*857T= (n.*857T=)
c.*1063T= (n.*1063T=)
n.2163T=
n.2153T=
2g.47476452dupCA2695200694MSH2c.2091dup (p.Glu698Ter)
c.1893dup (p.Glu632Ter)
c.*391dup (n.*391dup)
c.*487dup (n.*487dup)
c.*631dup (n.*631dup)
c.*857dup (n.*857dup)
c.*1063dup (n.*1063dup)
n.2163dup
n.2153dup
ClinVar
2g.47476453G>ACA346729217MSH2c.2092G>A (p.Glu698Lys)
c.1894G>A (p.Glu632Lys)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.*858G>A (n.*858G>A)
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
n.2164G>A
n.2154G>A
ClinVar dbSNP
2g.47476453G>CCA346729218MSH2c.2092G>C (p.Glu698Gln)
c.1894G>C (p.Glu632Gln)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.*858G>C (n.*858G>C)
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
n.2164G>C
n.2154G>C
dbSNP
2g.47476453G>TCA346729219MSH2c.2092G>T (p.Glu698Ter)
c.1894G>T (p.Glu632Ter)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.*858G>T (n.*858G>T)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
n.2164G>T
n.2154G>T
2g.47476454A>CCA346729221MSH2c.2093A>C (p.Glu698Ala)
c.1895A>C (p.Glu632Ala)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.*859A>C (n.*859A>C)
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
n.2165A>C
n.2155A>C
2g.47476454A>GCA346729222MSH2c.2093A>G (p.Glu698Gly)
c.1895A>G (p.Glu632Gly)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.*859A>G (n.*859A>G)
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
n.2165A>G
n.2155A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476454A>TCA346729220MSH2c.2093A>T (p.Glu698Val)
c.1895A>T (p.Glu632Val)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.*859A>T (n.*859A>T)
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
n.2165A>T
n.2155A>T
dbSNP
2g.47476455G>ACA033592MSH2c.2094G>A (p.Glu698=)
c.1896G>A (p.Glu632=)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.*860G>A (n.*860G>A)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
n.2166G>A
n.2156G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476455G>CCA346729223MSH2c.2094G>C (p.Glu698Asp)
c.1896G>C (p.Glu632Asp)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.*860G>C (n.*860G>C)
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
n.2166G>C
n.2156G>C
dbSNP
2g.47476455G=CA2495873636MSH2c.2094G= (p.Glu698=)
c.1896G= (p.Glu632=)
c.*394G= (n.*394G=)
c.*490G= (n.*490G=)
c.*634G= (n.*634G=)
c.*860G= (n.*860G=)
c.*1066G= (n.*1066G=)
n.2166G=
n.2156G=
2g.47476455G>TCA346729224MSH2c.2094G>T (p.Glu698Asp)
c.1896G>T (p.Glu632Asp)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.*860G>T (n.*860G>T)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
n.2166G>T
n.2156G>T
2g.47476456T>ACA346729225MSH2c.2095T>A (p.Ser699Thr)
c.1897T>A (p.Ser633Thr)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.*861T>A (n.*861T>A)
c.*1067T>A (n.*1067T>A)
n.2167T>A
n.2157T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47476456T>CCA346729226MSH2c.2095T>C (p.Ser699Pro)
c.1897T>C (p.Ser633Pro)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.*861T>C (n.*861T>C)
c.*1067T>C (n.*1067T>C)
n.2167T>C
n.2157T>C
ClinVar dbSNP
2g.47476456T>GCA346729227MSH2c.2095T>G (p.Ser699Ala)
c.1897T>G (p.Ser633Ala)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.*861T>G (n.*861T>G)
c.*1067T>G (n.*1067T>G)
n.2167T>G
n.2157T>G
ClinVar dbSNP
2g.47476456T=CA2495873637MSH2c.2095T= (p.Ser699=)
c.1897T= (p.Ser633=)
c.*395T= (n.*395T=)
c.*491T= (n.*491T=)
c.*635T= (n.*635T=)
c.*861T= (n.*861T=)
c.*1067T= (n.*1067T=)
n.2167T=
n.2157T=
2g.47476456_47476459delinsTCAGCA2495873638MSH2c.2095_2098delinsTCAG (p.Ser699=)
c.1897_1900delinsTCAG (p.Ser633=)
c.*395_*398delinsTCAG (n.*395_*398delinsTCAG)
c.*491_*494delinsTCAG (n.*491_*494delinsTCAG)
c.*635_*638delinsTCAG (n.*635_*638delinsTCAG)
c.*861_*864delinsTCAG (n.*861_*864delinsTCAG)
c.*1067_*1070delinsTCAG (n.*1067_*1070delinsTCAG)
n.2167_2170delinsTCAG
n.2157_2160delinsTCAG
2g.47476457C>ACA346729228MSH2c.2096C>A (p.Ser699Ter)
c.1898C>A (p.Ser633Ter)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
n.2168C>A
n.2158C>A
ClinVar
2g.47476457C=CA2495873640MSH2c.2096C= (p.Ser699=)
c.1898C= (p.Ser633=)
c.*396C= (n.*396C=)
c.*492C= (n.*492C=)
c.*636C= (n.*636C=)
c.*862C= (n.*862C=)
c.*1068C= (n.*1068C=)
n.2168C=
n.2158C=
2g.47476457C>GCA020010MSH2c.2096C>G (p.Ser699Ter)
c.1898C>G (p.Ser633Ter)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.*862C>G (n.*862C>G)
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
n.2168C>G
n.2158C>G
ClinVar dbSNP
2g.47476457C>TCA348892MSH2c.2096C>T (p.Ser699Leu)
c.1898C>T (p.Ser633Leu)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.*862C>T (n.*862C>T)
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
n.2168C>T
n.2158C>T
ClinVar dbSNP
2g.47476460_47476462delCA2495873639MSH2c.2099_2101del (p.Ala700del)
c.1901_1903del (p.Ala634del)
c.*399_*401del (n.*399_*401del)
c.*495_*497del (n.*495_*497del)
c.*639_*641del (n.*639_*641del)
c.*865_*867del (n.*865_*867del)
c.*1071_*1073del (n.*1071_*1073del)
n.2171_2173del
n.2161_2163del
ClinVar dbSNP
2g.47476458A=CA2495873641MSH2c.2097A= (p.Ser699=)
c.1899A= (p.Ser633=)
c.*397A= (n.*397A=)
c.*493A= (n.*493A=)
c.*637A= (n.*637A=)
c.*863A= (n.*863A=)
c.*1069A= (n.*1069A=)
n.2169A=
n.2159A=
2g.47476458A>CCA033614MSH2c.2097A>C (p.Ser699=)
c.1899A>C (p.Ser633=)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.*863A>C (n.*863A>C)
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
n.2169A>C
n.2159A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47476458A>GCA426120245MSH2c.2097A>G (p.Ser699=)
c.1899A>G (p.Ser633=)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.*863A>G (n.*863A>G)
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
n.2169A>G
n.2159A>G
2g.47476458A>TCA426120247MSH2c.2097A>T (p.Ser699=)
c.1899A>T (p.Ser633=)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.*863A>T (n.*863A>T)
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
n.2169A>T
n.2159A>T
ClinVar dbSNP
2g.47476459G>ACA346729229MSH2c.2098G>A (p.Ala700Thr)
c.1900G>A (p.Ala634Thr)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.*864G>A (n.*864G>A)
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
n.2170G>A
n.2160G>A
ClinVar dbSNP
2g.47476459G>CCA346729230MSH2c.2098G>C (p.Ala700Pro)
c.1900G>C (p.Ala634Pro)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.*864G>C (n.*864G>C)
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
n.2170G>C
n.2160G>C
dbSNP
2g.47476459G>TCA346729231MSH2c.2098G>T (p.Ala700Ser)
c.1900G>T (p.Ala634Ser)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.*864G>T (n.*864G>T)
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
n.2170G>T
n.2160G>T
2g.47476459_47476461delinsAAGCA891842725MSH2c.2098_2100delinsAAG (p.Ala700Lys)
c.1900_1902delinsAAG (p.Ala634Lys)
c.*398_*400delinsAAG (n.*398_*400delinsAAG)
c.*494_*496delinsAAG (n.*494_*496delinsAAG)
c.*638_*640delinsAAG (n.*638_*640delinsAAG)
c.*864_*866delinsAAG (n.*864_*866delinsAAG)
c.*1070_*1072delinsAAG (n.*1070_*1072delinsAAG)
n.2170_2172delinsAAG
n.2160_2162delinsAAG
ClinVar dbSNP
2g.47476459_47476461delinsGCACA2495873642MSH2c.2098_2100delinsGCA (p.Ala700=)
c.1900_1902delinsGCA (p.Ala634=)
c.*398_*400delinsGCA (n.*398_*400delinsGCA)
c.*494_*496delinsGCA (n.*494_*496delinsGCA)
c.*638_*640delinsGCA (n.*638_*640delinsGCA)
c.*864_*866delinsGCA (n.*864_*866delinsGCA)
c.*1070_*1072delinsGCA (n.*1070_*1072delinsGCA)
n.2170_2172delinsGCA
n.2160_2162delinsGCA
2g.47476460C>ACA10577997MSH2c.2099C>A (p.Ala700Glu)
c.1901C>A (p.Ala634Glu)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
n.2171C>A
n.2161C>A
ClinVar dbSNP
2g.47476460C=CA2495873643MSH2c.2099C= (p.Ala700=)
c.1901C= (p.Ala634=)
c.*399C= (n.*399C=)
c.*495C= (n.*495C=)
c.*639C= (n.*639C=)
c.*865C= (n.*865C=)
c.*1071C= (n.*1071C=)
n.2171C=
n.2161C=
2g.47476460C>GCA346729232MSH2c.2099C>G (p.Ala700Gly)
c.1901C>G (p.Ala634Gly)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
n.2171C>G
n.2161C>G
ClinVar dbSNP
2g.47476460C>TCA346729233MSH2c.2099C>T (p.Ala700Val)
c.1901C>T (p.Ala634Val)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
n.2171C>T
n.2161C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.47476460_47476461delinsCACA2495873644MSH2c.2099_2100delinsCA (p.Ala700=)
c.1901_1902delinsCA (p.Ala634=)
c.*399_*400delinsCA (n.*399_*400delinsCA)
c.*495_*496delinsCA (n.*495_*496delinsCA)
c.*639_*640delinsCA (n.*639_*640delinsCA)
c.*865_*866delinsCA (n.*865_*866delinsCA)
c.*1071_*1072delinsCA (n.*1071_*1072delinsCA)
n.2171_2172delinsCA
n.2161_2162delinsCA
2g.47476461delCA645372534MSH2c.2100del (p.Glu701LysfsTer9)
c.1902del (p.Glu635LysfsTer9)
c.*400del (n.*400del)
c.*496del (n.*496del)
c.*640del (n.*640del)
c.*866del (n.*866del)
c.*1072del (n.*1072del)
n.2172del
n.2162del
ClinVar dbSNP
2g.47476461A=CA2495873645MSH2c.2100A= (p.Ala700=)
c.1902A= (p.Ala634=)
c.*400A= (n.*400A=)
c.*496A= (n.*496A=)
c.*640A= (n.*640A=)
c.*866A= (n.*866A=)
c.*1072A= (n.*1072A=)
n.2172A=
n.2162A=
2g.47476461A>CCA426120249MSH2c.2100A>C (p.Ala700=)
c.1902A>C (p.Ala634=)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.*866A>C (n.*866A>C)
c.*1072A>C (n.*1072A>C)
n.2172A>C
n.2162A>C
ClinVar dbSNP
2g.47476461A>GCA033632MSH2c.2100A>G (p.Ala700=)
c.1902A>G (p.Ala634=)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.*866A>G (n.*866A>G)
c.*1072A>G (n.*1072A>G)
n.2172A>G
n.2162A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47476461A>TCA426120253MSH2c.2100A>T (p.Ala700=)
c.1902A>T (p.Ala634=)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.*866A>T (n.*866A>T)
c.*1072A>T (n.*1072A>T)
n.2172A>T
n.2162A>T
dbSNP
2g.47476462G>ACA033656MSH2c.2101G>A (p.Glu701Lys)
c.1903G>A (p.Glu635Lys)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
n.2173G>A
n.2163G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47476462G>CCA346729234MSH2c.2101G>C (p.Glu701Gln)
c.1903G>C (p.Glu635Gln)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.*867G>C (n.*867G>C)
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
n.2173G>C
n.2163G>C
dbSNP
2g.47476462G=CA2495873646MSH2c.2101G= (p.Glu701=)
c.1903G= (p.Glu635=)
c.*401G= (n.*401G=)
c.*497G= (n.*497G=)
c.*641G= (n.*641G=)
c.*867G= (n.*867G=)
c.*1073G= (n.*1073G=)
n.2173G=
n.2163G=
2g.47476462G>TCA346729235MSH2c.2101G>T (p.Glu701Ter)
c.1903G>T (p.Glu635Ter)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
n.2173G>T
n.2163G>T
ClinVar COSMIC
2g.47476463A=CA2495873647MSH2c.2102A= (p.Glu701=)
c.1904A= (p.Glu635=)
c.*402A= (n.*402A=)
c.*498A= (n.*498A=)
c.*642A= (n.*642A=)
c.*868A= (n.*868A=)
c.*1074A= (n.*1074A=)
n.2174A=
n.2164A=
2g.47476463A>CCA10577998MSH2c.2102A>C (p.Glu701Ala)
c.1904A>C (p.Glu635Ala)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
n.2174A>C
n.2164A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476463A>GCA46702673MSH2c.2102A>G (p.Glu701Gly)
c.1904A>G (p.Glu635Gly)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.*868A>G (n.*868A>G)
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
n.2174A>G
n.2164A>G
ClinVar dbSNP
2g.47476463A>TCA346729236MSH2c.2102A>T (p.Glu701Val)
c.1904A>T (p.Glu635Val)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.*868A>T (n.*868A>T)
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
n.2174A>T
n.2164A>T
2g.47476464A=CA2495873648MSH2c.2103A= (p.Glu701=)
c.1905A= (p.Glu635=)
c.*403A= (n.*403A=)
c.*499A= (n.*499A=)
c.*643A= (n.*643A=)
c.*869A= (n.*869A=)
c.*1075A= (n.*1075A=)
n.2175A=
n.2165A=
2g.47476464A>CCA346729237MSH2c.2103A>C (p.Glu701Asp)
c.1905A>C (p.Glu635Asp)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.*1075A>C (n.*1075A>C)
n.2175A>C
n.2165A>C
2g.47476464A>GCA426120255MSH2c.2103A>G (p.Glu701=)
c.1905A>G (p.Glu635=)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.*1075A>G (n.*1075A>G)
n.2175A>G
n.2165A>G
ClinVar dbSNP
2g.47476464A>TCA346729238MSH2c.2103A>T (p.Glu701Asp)
c.1905A>T (p.Glu635Asp)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
n.2175A>T
n.2165A>T
dbSNP
2g.47476465G>ACA346729239MSH2c.2104G>A (p.Val702Met)
c.1906G>A (p.Val636Met)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.*870G>A (n.*870G>A)
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
n.2176G>A
n.2166G>A
ClinVar dbSNP
2g.47476465G>CCA346729240MSH2c.2104G>C (p.Val702Leu)
c.1906G>C (p.Val636Leu)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.*870G>C (n.*870G>C)
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
n.2176G>C
n.2166G>C
dbSNP
2g.47476465G>TCA346729241MSH2c.2104G>T (p.Val702Leu)
c.1906G>T (p.Val636Leu)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.*870G>T (n.*870G>T)
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
n.2176G>T
n.2166G>T
ClinVar
2g.47476466T>ACA346729242MSH2c.2105T>A (p.Val702Glu)
c.1907T>A (p.Val636Glu)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.*1077T>A (n.*1077T>A)
n.2177T>A
n.2167T>A
ClinVar dbSNP
2g.47476466T>CCA346729243MSH2c.2105T>C (p.Val702Ala)
c.1907T>C (p.Val636Ala)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.*1077T>C (n.*1077T>C)
n.2177T>C
n.2167T>C
dbSNP
2g.47476466T>GCA020024MSH2c.2105T>G (p.Val702Gly)
c.1907T>G (p.Val636Gly)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.*1077T>G (n.*1077T>G)
n.2177T>G
n.2167T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476466T=CA2495873649MSH2c.2105T= (p.Val702=)
c.1907T= (p.Val636=)
c.*405T= (n.*405T=)
c.*501T= (n.*501T=)
c.*645T= (n.*645T=)
c.*871T= (n.*871T=)
c.*1077T= (n.*1077T=)
n.2177T=
n.2167T=
2g.47476467G>ACA020029MSH2c.2106G>A (p.Val702=)
c.1908G>A (p.Val636=)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
n.2178G>A
n.2168G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476467G>CCA426120261MSH2c.2106G>C (p.Val702=)
c.1908G>C (p.Val636=)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
n.2178G>C
n.2168G>C
dbSNP
2g.47476467G=CA2495873650MSH2c.2106G= (p.Val702=)
c.1908G= (p.Val636=)
c.*406G= (n.*406G=)
c.*502G= (n.*502G=)
c.*646G= (n.*646G=)
c.*872G= (n.*872G=)
c.*1078G= (n.*1078G=)
n.2178G=
n.2168G=
2g.47476467G>TCA426120263MSH2c.2106G>T (p.Val702=)
c.1908G>T (p.Val636=)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.*872G>T (n.*872G>T)
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
n.2178G>T
n.2168G>T
2g.47476468T>ACA346729244MSH2c.2107T>A (p.Ser703Thr)
c.1909T>A (p.Ser637Thr)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.*873T>A (n.*873T>A)
c.*1079T>A (n.*1079T>A)
n.2179T>A
n.2169T>A
2g.47476468T>CCA346729245MSH2c.2107T>C (p.Ser703Pro)
c.1909T>C (p.Ser637Pro)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.*873T>C (n.*873T>C)
c.*1079T>C (n.*1079T>C)
n.2179T>C
n.2169T>C
2g.47476468T>GCA346729246MSH2c.2107T>G (p.Ser703Ala)
c.1909T>G (p.Ser637Ala)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.*647T>G (n.*647T>G)
c.*873T>G (n.*873T>G)
c.*1079T>G (n.*1079T>G)
n.2179T>G
n.2169T>G
2g.47476469C>ACA020035MSH2c.2108C>A (p.Ser703Tyr)
c.1910C>A (p.Ser637Tyr)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.*874C>A (n.*874C>A)
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
n.2180C>A
n.2170C>A
dbSNP
2g.47476469C=CA2495873651MSH2c.2108C= (p.Ser703=)
c.1910C= (p.Ser637=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.*504C= (n.*504C=)
c.*648C= (n.*648C=)
c.*874C= (n.*874C=)
c.*1080C= (n.*1080C=)
n.2180C=
n.2170C=
2g.47476469C>GCA346729247MSH2c.2108C>G (p.Ser703Cys)
c.1910C>G (p.Ser637Cys)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.*874C>G (n.*874C>G)
c.*1080C>G (n.*1080C>G)
n.2180C>G
n.2170C>G
ClinVar dbSNP
2g.47476469C>TCA346729248MSH2c.2108C>T (p.Ser703Phe)
c.1910C>T (p.Ser637Phe)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
n.2180C>T
n.2170C>T
ClinVar dbSNP
2g.47476470delCA2586964863MSH2c.2109del (p.Ile704LeufsTer6)
c.1911del (p.Ile638LeufsTer6)
c.*409del (n.*409del)
c.*505del (n.*505del)
c.*649del (n.*649del)
c.*875del (n.*875del)
c.*1081del (n.*1081del)
n.2181del
n.2171del
ClinVar
2g.47476470C>ACA426120270MSH2c.2109C>A (p.Ser703=)
c.1911C>A (p.Ser637=)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.*1081C>A (n.*1081C>A)
n.2181C>A
n.2171C>A
ClinVar dbSNP
2g.47476470C=CA2495873652MSH2c.2109C= (p.Ser703=)
c.1911C= (p.Ser637=)
c.*409C= (n.*409C=)
c.*505C= (n.*505C=)
c.*649C= (n.*649C=)
c.*875C= (n.*875C=)
c.*1081C= (n.*1081C=)
n.2181C=
n.2171C=
2g.47476470C>GCA426120271MSH2c.2109C>G (p.Ser703=)
c.1911C>G (p.Ser637=)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.*1081C>G (n.*1081C>G)
n.2181C>G
n.2171C>G
dbSNP
2g.47476470C>TCA426120272MSH2c.2109C>T (p.Ser703=)
c.1911C>T (p.Ser637=)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.*1081C>T (n.*1081C>T)
n.2181C>T
n.2171C>T
ClinVar dbSNP
2g.47476471A=CA2495873653MSH2c.2110A= (p.Ile704=)
c.1912A= (p.Ile638=)
c.*410A= (n.*410A=)
c.*506A= (n.*506A=)
c.*650A= (n.*650A=)
c.*876A= (n.*876A=)
c.*1082A= (n.*1082A=)
n.2182A=
n.2172A=
2g.47476471A>CCA346729249MSH2c.2110A>C (p.Ile704Leu)
c.1912A>C (p.Ile638Leu)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.*876A>C (n.*876A>C)
c.*1082A>C (n.*1082A>C)
n.2182A>C
n.2172A>C
dbSNP
2g.47476471A>GCA020041MSH2c.2110A>G (p.Ile704Val)
c.1912A>G (p.Ile638Val)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.*876A>G (n.*876A>G)
c.*1082A>G (n.*1082A>G)
n.2182A>G
n.2172A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47476471A>TCA346729250MSH2c.2110A>T (p.Ile704Phe)
c.1912A>T (p.Ile638Phe)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.*876A>T (n.*876A>T)
c.*1082A>T (n.*1082A>T)
n.2182A>T
n.2172A>T
dbSNP
2g.47476472T>ACA346729251MSH2c.2111T>A (p.Ile704Asn)
c.1913T>A (p.Ile638Asn)
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.*877T>A (n.*877T>A)
c.*1083T>A (n.*1083T>A)
n.2183T>A
n.2173T>A
dbSNP
2g.47476472T>CCA033790MSH2c.2111T>C (p.Ile704Thr)
c.1913T>C (p.Ile638Thr)
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.*877T>C (n.*877T>C)
c.*1083T>C (n.*1083T>C)
n.2183T>C
n.2173T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476472T>GCA346729252MSH2c.2111T>G (p.Ile704Ser)
c.1913T>G (p.Ile638Ser)
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.*507T>G (n.*507T>G)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.*877T>G (n.*877T>G)
c.*1083T>G (n.*1083T>G)
n.2183T>G
n.2173T>G
dbSNP
2g.47476472T=CA2495873654MSH2c.2111T= (p.Ile704=)
c.1913T= (p.Ile638=)
c.*411T= (n.*411T=)
c.*507T= (n.*507T=)
c.*651T= (n.*651T=)
c.*877T= (n.*877T=)
c.*1083T= (n.*1083T=)
n.2183T=
n.2173T=
2g.47476473dupCA2586964864MSH2c.2112dup (p.Val705CysfsTer12)
c.1914dup (p.Val639CysfsTer12)
c.*412dup (n.*412dup)
c.*508dup (n.*508dup)
c.*652dup (n.*652dup)
c.*878dup (n.*878dup)
c.*1084dup (n.*1084dup)
n.2184dup
n.2174dup
2g.47476472_47476480delCA2580067185MSH2c.2111_2119del (p.Ile704_Cys707delinsSer)
c.1913_1921del (p.Ile638_Cys641delinsSer)
c.*411_*419del (n.*411_*419del)
c.*507_*515del (n.*507_*515del)
c.*651_*659del (n.*651_*659del)
c.*877_*885del (n.*877_*885del)
c.*1083_*1091del (n.*1083_*1091del)
n.2183_2191del
n.2173_2181del
ClinVar
2g.47476473T>ACA426120279MSH2c.2112T>A (p.Ile704=)
c.1914T>A (p.Ile638=)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.*878T>A (n.*878T>A)
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
n.2184T>A
n.2174T>A
dbSNP
2g.47476473T>CCA426120280MSH2c.2112T>C (p.Ile704=)
c.1914T>C (p.Ile638=)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
n.2184T>C
n.2174T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476473T>GCA346729253MSH2c.2112T>G (p.Ile704Met)
c.1914T>G (p.Ile638Met)
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.*878T>G (n.*878T>G)
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
n.2184T>G
n.2174T>G
2g.47476473T=CA2495873656MSH2c.2112T= (p.Ile704=)
c.1914T= (p.Ile638=)
c.*412T= (n.*412T=)
c.*508T= (n.*508T=)
c.*652T= (n.*652T=)
c.*878T= (n.*878T=)
c.*1084T= (n.*1084T=)
n.2184T=
n.2174T=
2g.47476473_47476474delinsTGCA2495873655MSH2c.2112_2113delinsTG (p.Ile704=)
c.1914_1915delinsTG (p.Ile638=)
c.*412_*413delinsTG (n.*412_*413delinsTG)
c.*508_*509delinsTG (n.*508_*509delinsTG)
c.*652_*653delinsTG (n.*652_*653delinsTG)
c.*878_*879delinsTG (n.*878_*879delinsTG)
c.*1084_*1085delinsTG (n.*1084_*1085delinsTG)
n.2184_2185delinsTG
n.2174_2175delinsTG
2g.47476474delCA020044MSH2c.2113del (p.Val705TrpfsTer5)
c.1915del (p.Val639TrpfsTer5)
c.*413del (n.*413del)
c.*509del (n.*509del)
c.*653del (n.*653del)
c.*879del (n.*879del)
c.*1085del (n.*1085del)
n.2185del
n.2175del
ClinVar dbSNP
2g.47476474G>ACA346729254MSH2c.2113G>A (p.Val705Met)
c.1915G>A (p.Val639Met)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
n.2185G>A
n.2175G>A
ClinVar dbSNP
2g.47476474G>CCA346729256MSH2c.2113G>C (p.Val705Leu)
c.1915G>C (p.Val639Leu)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.*879G>C (n.*879G>C)
c.*1085G>C (n.*1085G>C)
n.2185G>C
n.2175G>C
ClinVar dbSNP
2g.47476474G=CA2495873657MSH2c.2113G= (p.Val705=)
c.1915G= (p.Val639=)
c.*413G= (n.*413G=)
c.*509G= (n.*509G=)
c.*653G= (n.*653G=)
c.*879G= (n.*879G=)
c.*1085G= (n.*1085G=)
n.2185G=
n.2175G=
2g.47476474G>TCA346729255MSH2c.2113G>T (p.Val705Leu)
c.1915G>T (p.Val639Leu)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
n.2185G>T
n.2175G>T
2g.47476475T>ACA346729257MSH2c.2114T>A (p.Val705Glu)
c.1916T>A (p.Val639Glu)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.*880T>A (n.*880T>A)
c.*1086T>A (n.*1086T>A)
n.2186T>A
n.2176T>A
2g.47476475T>CCA346729258MSH2c.2114T>C (p.Val705Ala)
c.1916T>C (p.Val639Ala)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.*880T>C (n.*880T>C)
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
n.2186T>C
n.2176T>C
ClinVar dbSNP
2g.47476475T>GCA346729259MSH2c.2114T>G (p.Val705Gly)
c.1916T>G (p.Val639Gly)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.*880T>G (n.*880T>G)
c.*1086T>G (n.*1086T>G)
n.2186T>G
n.2176T>G
2g.47476475_47476476delinsTGCA2495873658MSH2c.2114_2115delinsTG (p.Val705=)
c.1916_1917delinsTG (p.Val639=)
c.*414_*415delinsTG (n.*414_*415delinsTG)
c.*510_*511delinsTG (n.*510_*511delinsTG)
c.*654_*655delinsTG (n.*654_*655delinsTG)
c.*880_*881delinsTG (n.*880_*881delinsTG)
c.*1086_*1087delinsTG (n.*1086_*1087delinsTG)
n.2186_2187delinsTG
n.2176_2177delinsTG
2g.47476476G>ACA426120282MSH2c.2115G>A (p.Val705=)
c.1917G>A (p.Val639=)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.*1087G>A (n.*1087G>A)
n.2187G>A
n.2177G>A
dbSNP
2g.47476476G>CCA426120283MSH2c.2115G>C (p.Val705=)
c.1917G>C (p.Val639=)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.*1087G>C (n.*1087G>C)
n.2187G>C
n.2177G>C
ClinVar dbSNP
2g.47476476G>TCA426120284MSH2c.2115G>T (p.Val705=)
c.1917G>T (p.Val639=)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.*1087G>T (n.*1087G>T)
n.2187G>T
n.2177G>T
2g.47476477delCA658655733MSH2c.2116del (p.Asp706ThrfsTer4)
c.1918del (p.Asp640ThrfsTer4)
c.*416del (n.*416del)
c.*512del (n.*512del)
c.*656del (n.*656del)
c.*882del (n.*882del)
c.*1088del (n.*1088del)
n.2188del
n.2178del
ClinVar dbSNP
2g.47476477G>ACA346729260MSH2c.2116G>A (p.Asp706Asn)
c.1918G>A (p.Asp640Asn)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.*882G>A (n.*882G>A)
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
n.2188G>A
n.2178G>A
dbSNP
2g.47476477G>CCA346729261MSH2c.2116G>C (p.Asp706His)
c.1918G>C (p.Asp640His)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.*882G>C (n.*882G>C)
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
n.2188G>C
n.2178G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.47476477G>TCA346729262MSH2c.2116G>T (p.Asp706Tyr)
c.1918G>T (p.Asp640Tyr)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.*882G>T (n.*882G>T)
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
n.2188G>T
n.2178G>T
dbSNP
2g.47476478A>CCA346729263MSH2c.2117A>C (p.Asp706Ala)
c.1919A>C (p.Asp640Ala)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.*883A>C (n.*883A>C)
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
n.2189A>C
n.2179A>C
dbSNP
2g.47476478A>GCA346729264MSH2c.2117A>G (p.Asp706Gly)
c.1919A>G (p.Asp640Gly)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.*883A>G (n.*883A>G)
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
n.2189A>G
n.2179A>G
ClinVar dbSNP
2g.47476478A>TCA346729265MSH2c.2117A>T (p.Asp706Val)
c.1919A>T (p.Asp640Val)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.*883A>T (n.*883A>T)
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
n.2189A>T
n.2179A>T
dbSNP
2g.47476479C>ACA033986MSH2c.2118C>A (p.Asp706Glu)
c.1920C>A (p.Asp640Glu)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
n.2190C>A
n.2180C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47476479C=CA2495873659MSH2c.2118C= (p.Asp706=)
c.1920C= (p.Asp640=)
c.*418C= (n.*418C=)
c.*514C= (n.*514C=)
c.*658C= (n.*658C=)
c.*884C= (n.*884C=)
c.*1090C= (n.*1090C=)
n.2190C=
n.2180C=
2g.47476479C>GCA346729266MSH2c.2118C>G (p.Asp706Glu)
c.1920C>G (p.Asp640Glu)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
n.2190C>G
n.2180C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.47476479C>TCA426120294MSH2c.2118C>T (p.Asp706=)
c.1920C>T (p.Asp640=)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
n.2190C>T
n.2180C>T
ClinVar dbSNP
2g.47476480T>ACA346729267MSH2c.2119T>A (p.Cys707Ser)
c.1921T>A (p.Cys641Ser)
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.*885T>A (n.*885T>A)
c.*1091T>A (n.*1091T>A)
n.2191T>A
n.2181T>A
dbSNP
2g.47476480T>CCA346729269MSH2c.2119T>C (p.Cys707Arg)
c.1921T>C (p.Cys641Arg)
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.*885T>C (n.*885T>C)
c.*1091T>C (n.*1091T>C)
n.2191T>C
n.2181T>C
COSMIC
2g.47476480T>GCA346729268MSH2c.2119T>G (p.Cys707Gly)
c.1921T>G (p.Cys641Gly)
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.*885T>G (n.*885T>G)
c.*1091T>G (n.*1091T>G)
n.2191T>G
n.2181T>G
ClinVar dbSNP
2g.47476480T=CA2495873660MSH2c.2119T= (p.Cys707=)
c.1921T= (p.Cys641=)
c.*419T= (n.*419T=)
c.*515T= (n.*515T=)
c.*659T= (n.*659T=)
c.*885T= (n.*885T=)
c.*1091T= (n.*1091T=)
n.2191T=
n.2181T=
2g.47476481G>ACA020070MSH2c.2120G>A (p.Cys707Tyr)
c.1922G>A (p.Cys641Tyr)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.*886G>A (n.*886G>A)
c.*1092G>A (n.*1092G>A)
n.2192G>A
n.2182G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476481G>CCA034085MSH2c.2120G>C (p.Cys707Ser)
c.1922G>C (p.Cys641Ser)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.*886G>C (n.*886G>C)
c.*1092G>C (n.*1092G>C)
n.2192G>C
n.2182G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476481G=CA2495873661MSH2c.2120G= (p.Cys707=)
c.1922G= (p.Cys641=)
c.*420G= (n.*420G=)
c.*516G= (n.*516G=)
c.*660G= (n.*660G=)
c.*886G= (n.*886G=)
c.*1092G= (n.*1092G=)
n.2192G=
n.2182G=
2g.47476481G>TCA346729270MSH2c.2120G>T (p.Cys707Phe)
c.1922G>T (p.Cys641Phe)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.*886G>T (n.*886G>T)
c.*1092G>T (n.*1092G>T)
n.2192G>T
n.2182G>T
2g.47476481_47476483delinsCGGGCTAAGAAGTGCA2586964867MSH2c.2120_2122delinsCGGGCTAAGAAGTG (p.Cys707SerfsTer3)
c.1922_1924delinsCGGGCTAAGAAGTG (p.Cys641SerfsTer3)
c.*420_*422delinsCGGGCTAAGAAGTG (n.*420_*422delinsCGGGCTAAGAAGTG)
c.*516_*518delinsCGGGCTAAGAAGTG (n.*516_*518delinsCGGGCTAAGAAGTG)
c.*660_*662delinsCGGGCTAAGAAGTG (n.*660_*662delinsCGGGCTAAGAAGTG)
c.*886_*888delinsCGGGCTAAGAAGTG (n.*886_*888delinsCGGGCTAAGAAGTG)
c.*1092_*1094delinsCGGGCTAAGAAGTG (n.*1092_*1094delinsCGGGCTAAGAAGTG)
n.2192_2194delinsCGGGCTAAGAAGTG
n.2182_2184delinsCGGGCTAAGAAGTG
2g.47476482C>ACA346729271MSH2c.2121C>A (p.Cys707Ter)
c.1923C>A (p.Cys641Ter)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.*661C>A (n.*661C>A)
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
n.2193C>A
n.2183C>A
2g.47476482C=CA2495873662MSH2c.2121C= (p.Cys707=)
c.1923C= (p.Cys641=)
c.*421C= (n.*421C=)
c.*517C= (n.*517C=)
c.*661C= (n.*661C=)
c.*887C= (n.*887C=)
c.*1093C= (n.*1093C=)
n.2193C=
n.2183C=
2g.47476482C>GCA346729272MSH2c.2121C>G (p.Cys707Trp)
c.1923C>G (p.Cys641Trp)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.*661C>G (n.*661C>G)
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.*1093C>G (n.*1093C>G)
n.2193C>G
n.2183C>G
dbSNP
2g.47476482C>TCA426120295MSH2c.2121C>T (p.Cys707=)
c.1923C>T (p.Cys641=)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.*661C>T (n.*661C>T)
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
n.2193C>T
n.2183C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476482_47476486delCA2580067188MSH2c.2121_2125del (p.Ile708SerfsTer7)
c.1923_1927del (p.Ile642SerfsTer7)
c.*421_*425del (n.*421_*425del)
c.*517_*521del (n.*517_*521del)
c.*661_*665del (n.*661_*665del)
c.*887_*891del (n.*887_*891del)
c.*1093_*1097del (n.*1093_*1097del)
n.2193_2197del
n.2183_2187del
ClinVar
2g.47476483A=CA2495873663MSH2c.2122A= (p.Ile708=)
c.1924A= (p.Ile642=)
c.*422A= (n.*422A=)
c.*518A= (n.*518A=)
c.*662A= (n.*662A=)
c.*888A= (n.*888A=)
c.*1094A= (n.*1094A=)
n.2194A=
n.2184A=
2g.47476483A>CCA346729273MSH2c.2122A>C (p.Ile708Leu)
c.1924A>C (p.Ile642Leu)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.*1094A>C (n.*1094A>C)
n.2194A>C
n.2184A>C
ClinVar dbSNP
2g.47476483A>GCA034231MSH2c.2122A>G (p.Ile708Val)
c.1924A>G (p.Ile642Val)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.*1094A>G (n.*1094A>G)
n.2194A>G
n.2184A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476483A>TCA346729274MSH2c.2122A>T (p.Ile708Phe)
c.1924A>T (p.Ile642Phe)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.*1094A>T (n.*1094A>T)
n.2194A>T
n.2184A>T
dbSNP
2g.47476484T>ACA020091MSH2c.2123T>A (p.Ile708Asn)
c.1925T>A (p.Ile642Asn)
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
n.2195T>A
n.2185T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476484T>CCA346729275MSH2c.2123T>C (p.Ile708Thr)
c.1925T>C (p.Ile642Thr)
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
n.2195T>C
n.2185T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47476484T>GCA346729276MSH2c.2123T>G (p.Ile708Ser)
c.1925T>G (p.Ile642Ser)
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.*1095T>G (n.*1095T>G)
n.2195T>G
n.2185T>G
2g.47476484T=CA2495873664MSH2c.2123T= (p.Ile708=)
c.1925T= (p.Ile642=)
c.*423T= (n.*423T=)
c.*519T= (n.*519T=)
c.*663T= (n.*663T=)
c.*889T= (n.*889T=)
c.*1095T= (n.*1095T=)
n.2195T=
n.2185T=
2g.47476485C>ACA426120301MSH2c.2124C>A (p.Ile708=)
c.1926C>A (p.Ile642=)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.*1096C>A (n.*1096C>A)
n.2196C>A
n.2186C>A
2g.47476485C>GCA346729277MSH2c.2124C>G (p.Ile708Met)
c.1926C>G (p.Ile642Met)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.*1096C>G (n.*1096C>G)
n.2196C>G
n.2186C>G
2g.47476485C>TCA426120302MSH2c.2124C>T (p.Ile708=)
c.1926C>T (p.Ile642=)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.*1096C>T (n.*1096C>T)
n.2196C>T
n.2186C>T
ClinVar
2g.47476486T>ACA346729278MSH2c.2125T>A (p.Leu709Ile)
c.1927T>A (p.Leu643Ile)
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
n.2197T>A
n.2187T>A
dbSNP
2g.47476486T>CCA426120303MSH2c.2125T>C (p.Leu709=)
c.1927T>C (p.Leu643=)
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
n.2197T>C
n.2187T>C
2g.47476486T>GCA16610889MSH2c.2125T>G (p.Leu709Val)
c.1927T>G (p.Leu643Val)
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
n.2197T>G
n.2187T>G
ClinVar dbSNP
2g.47476486T=CA2495873665MSH2c.2125T= (p.Leu709=)
c.1927T= (p.Leu643=)
c.*425T= (n.*425T=)
c.*521T= (n.*521T=)
c.*665T= (n.*665T=)
c.*891T= (n.*891T=)
c.*1097T= (n.*1097T=)
n.2197T=
n.2187T=
2g.47476487T>ACA346729279MSH2c.2126T>A (p.Leu709Ter)
c.1928T>A (p.Leu643Ter)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.*892T>A (n.*892T>A)
c.*1098T>A (n.*1098T>A)
n.2198T>A
n.2188T>A
2g.47476487T>CCA346729280MSH2c.2126T>C (p.Leu709Ser)
c.1928T>C (p.Leu643Ser)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.*892T>C (n.*892T>C)
c.*1098T>C (n.*1098T>C)
n.2198T>C
n.2188T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.47476487T>GCA346729281MSH2c.2126T>G (p.Leu709Ter)
c.1928T>G (p.Leu643Ter)
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.*892T>G (n.*892T>G)
c.*1098T>G (n.*1098T>G)
n.2198T>G
n.2188T>G
ClinVar
2g.47476488delCA2695200696MSH2c.2127del (p.Ala710ProfsTer3)
c.1929del (p.Ala644ProfsTer3)
c.*427del (n.*427del)
c.*523del (n.*523del)
c.*667del (n.*667del)
c.*893del (n.*893del)
c.*1099del (n.*1099del)
n.2199del
n.2189del
ClinVar
2g.47476488A>CCA346729283MSH2c.2127A>C (p.Leu709Phe)
c.1929A>C (p.Leu643Phe)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.*893A>C (n.*893A>C)
c.*1099A>C (n.*1099A>C)
n.2199A>C
n.2189A>C
2g.47476488A>GCA426120310MSH2c.2127A>G (p.Leu709=)
c.1929A>G (p.Leu643=)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.*893A>G (n.*893A>G)
c.*1099A>G (n.*1099A>G)
n.2199A>G
n.2189A>G
dbSNP
2g.47476488A>TCA346729282MSH2c.2127A>T (p.Leu709Phe)
c.1929A>T (p.Leu643Phe)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.*893A>T (n.*893A>T)
c.*1099A>T (n.*1099A>T)
n.2199A>T
n.2189A>T
dbSNP
2g.47476488_47476489delinsAGCA2495873666MSH2c.2127_2128delinsAG (p.Leu709=)
c.1929_1930delinsAG (p.Leu643=)
c.*427_*428delinsAG (n.*427_*428delinsAG)
c.*523_*524delinsAG (n.*523_*524delinsAG)
c.*667_*668delinsAG (n.*667_*668delinsAG)
c.*893_*894delinsAG (n.*893_*894delinsAG)
c.*1099_*1100delinsAG (n.*1099_*1100delinsAG)
n.2199_2200delinsAG
n.2189_2190delinsAG
2g.47476489delCA645369227MSH2c.2128del (p.Ala710ProfsTer3)
c.1930del (p.Ala644ProfsTer3)
c.*428del (n.*428del)
c.*524del (n.*524del)
c.*668del (n.*668del)
c.*894del (n.*894del)
c.*1100del (n.*1100del)
n.2200del
n.2190del
ClinVar dbSNP
2g.47476489G>ACA346729284MSH2c.2128G>A (p.Ala710Thr)
c.1930G>A (p.Ala644Thr)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*894G>A (n.*894G>A)
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
n.2200G>A
n.2190G>A
ClinVar
2g.47476489G>CCA346729285MSH2c.2128G>C (p.Ala710Pro)
c.1930G>C (p.Ala644Pro)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*894G>C (n.*894G>C)
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
n.2200G>C
n.2190G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476489G=CA2495873667MSH2c.2128G= (p.Ala710=)
c.1930G= (p.Ala644=)
c.*428G= (n.*428G=)
c.*524G= (n.*524G=)
c.*668G= (n.*668G=)
c.*894G= (n.*894G=)
c.*1100G= (n.*1100G=)
n.2200G=
n.2190G=
2g.47476489G>TCA346729286MSH2c.2128G>T (p.Ala710Ser)
c.1930G>T (p.Ala644Ser)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
n.2200G>T
n.2190G>T
ClinVar dbSNP
2g.47476490C>ACA46702737MSH2c.2129C>A (p.Ala710Asp)
c.1931C>A (p.Ala644Asp)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.*1101C>A (n.*1101C>A)
n.2201C>A
n.2191C>A
dbSNP
2g.47476490C=CA2495873668MSH2c.2129C= (p.Ala710=)
c.1931C= (p.Ala644=)
c.*429C= (n.*429C=)
c.*525C= (n.*525C=)
c.*669C= (n.*669C=)
c.*895C= (n.*895C=)
c.*1101C= (n.*1101C=)
n.2201C=
n.2191C=
2g.47476490C>GCA034290MSH2c.2129C>G (p.Ala710Gly)
c.1931C>G (p.Ala644Gly)
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.*1101C>G (n.*1101C>G)
n.2201C>G
n.2191C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47476490C>TCA10584220MSH2c.2129C>T (p.Ala710Val)
c.1931C>T (p.Ala644Val)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.*895C>T (n.*895C>T)
c.*1101C>T (n.*1101C>T)
n.2201C>T
n.2191C>T
ClinVar dbSNP
2g.47476491C>ACA426120313MSH2c.2130C>A (p.Ala710=)
c.1932C>A (p.Ala644=)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
n.2202C>A
n.2192C>A
dbSNP
2g.47476491C>GCA426120314MSH2c.2130C>G (p.Ala710=)
c.1932C>G (p.Ala644=)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.*1102C>G (n.*1102C>G)
n.2202C>G
n.2192C>G
dbSNP
2g.47476491C>TCA426120315MSH2c.2130C>T (p.Ala710=)
c.1932C>T (p.Ala644=)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
n.2202C>T
n.2192C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476492C>ACA426120316MSH2c.2131C>A (p.Arg711=)
c.1933C>A (p.Arg645=)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
n.2203C>A
n.2193C>A
ClinVar dbSNP
2g.47476492C=CA2495873669MSH2c.2131C= (p.Arg711=)
c.1933C= (p.Arg645=)
c.*431C= (n.*431C=)
c.*527C= (n.*527C=)
c.*671C= (n.*671C=)
c.*897C= (n.*897C=)
c.*1103C= (n.*1103C=)
n.2203C=
n.2193C=
2g.47476492C>GCA346729287MSH2c.2131C>G (p.Arg711Gly)
c.1933C>G (p.Arg645Gly)
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.*897C>G (n.*897C>G)
c.*1103C>G (n.*1103C>G)
n.2203C>G
n.2193C>G
ClinVar dbSNP
2g.47476492C>TCA020107MSH2c.2131C>T (p.Arg711Ter)
c.1933C>T (p.Arg645Ter)
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.*897C>T (n.*897C>T)
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
n.2203C>T
n.2193C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47476492_47476494delCA2586964868MSH2c.2131_2133del (p.Arg711del)
c.1933_1935del (p.Arg645del)
c.*431_*433del (n.*431_*433del)
c.*527_*529del (n.*527_*529del)
c.*671_*673del (n.*671_*673del)
c.*897_*899del (n.*897_*899del)
c.*1103_*1105del (n.*1103_*1105del)
n.2203_2205del
n.2193_2195del
2g.47476493G>ACA034312MSH2c.2132G>A (p.Arg711Gln)
c.1934G>A (p.Arg645Gln)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
n.2204G>A
n.2194G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47476493G>CCA346729288MSH2c.2132G>C (p.Arg711Pro)
c.1934G>C (p.Arg645Pro)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
n.2204G>C
n.2194G>C
ClinVar dbSNP
2g.47476493G=CA2495873670MSH2c.2132G= (p.Arg711=)
c.1934G= (p.Arg645=)
c.*432G= (n.*432G=)
c.*528G= (n.*528G=)
c.*672G= (n.*672G=)
c.*898G= (n.*898G=)
c.*1104G= (n.*1104G=)
n.2204G=
n.2194G=
2g.47476493G>TCA346729289MSH2c.2132G>T (p.Arg711Leu)
c.1934G>T (p.Arg645Leu)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
n.2204G>T
n.2194G>T
ClinVar dbSNP
2g.47476494A=CA2495873671MSH2c.2133A= (p.Arg711=)
c.1935A= (p.Arg645=)
c.*433A= (n.*433A=)
c.*529A= (n.*529A=)
c.*673A= (n.*673A=)
c.*899A= (n.*899A=)
c.*1105A= (n.*1105A=)
n.2205A=
n.2195A=
2g.47476494A>CCA426120322MSH2c.2133A>C (p.Arg711=)
c.1935A>C (p.Arg645=)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.*1105A>C (n.*1105A>C)
n.2205A>C
n.2195A>C
2g.47476494A>GCA426120324MSH2c.2133A>G (p.Arg711=)
c.1935A>G (p.Arg645=)
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.*1105A>G (n.*1105A>G)
n.2205A>G
n.2195A>G
ClinVar dbSNP
2g.47476494A>TCA426120326MSH2c.2133A>T (p.Arg711=)
c.1935A>T (p.Arg645=)
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.*1105A>T (n.*1105A>T)
n.2205A>T
n.2195A>T
dbSNP
2g.47476496_47476498delCA2580067194MSH2c.2135_2137del (p.Val712del)
c.1937_1939del (p.Val646del)
c.*435_*437del (n.*435_*437del)
c.*531_*533del (n.*531_*533del)
c.*675_*677del (n.*675_*677del)
c.*901_*903del (n.*901_*903del)
c.*1107_*1109del (n.*1107_*1109del)
n.2207_2209del
n.2197_2199del
ClinVar
2g.47476495G>ACA346729290MSH2c.2134G>A (p.Val712Ile)
c.1936G>A (p.Val646Ile)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.*900G>A (n.*900G>A)
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
n.2206G>A
n.2196G>A
ClinVar dbSNP
2g.47476495G>CCA346729291MSH2c.2134G>C (p.Val712Leu)
c.1936G>C (p.Val646Leu)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.*900G>C (n.*900G>C)
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
n.2206G>C
n.2196G>C
dbSNP
2g.47476495G=CA2495873672MSH2c.2134G= (p.Val712=)
c.1936G= (p.Val646=)
c.*434G= (n.*434G=)
c.*530G= (n.*530G=)
c.*674G= (n.*674G=)
c.*900G= (n.*900G=)
c.*1106G= (n.*1106G=)
n.2206G=
n.2196G=
2g.47476495G>TCA346729292MSH2c.2134G>T (p.Val712Leu)
c.1936G>T (p.Val646Leu)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.*900G>T (n.*900G>T)
c.*1106G>T (n.*1106G>T)
n.2206G>T
n.2196G>T
2g.47476496T>ACA346729295MSH2c.2135T>A (p.Val712Glu)
c.1937T>A (p.Val646Glu)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.*1107T>A (n.*1107T>A)
n.2207T>A
n.2197T>A
dbSNP
2g.47476496T>CCA346729293MSH2c.2135T>C (p.Val712Ala)
c.1937T>C (p.Val646Ala)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.*1107T>C (n.*1107T>C)
n.2207T>C
n.2197T>C
ClinVar dbSNP
2g.47476496T>GCA346729294MSH2c.2135T>G (p.Val712Gly)
c.1937T>G (p.Val646Gly)
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.*1107T>G (n.*1107T>G)
n.2207T>G
n.2197T>G
dbSNP
2g.47476496T=CA2581768753MSH2c.2135T= (p.Val712=)
c.1937T= (p.Val646=)
c.*435T= (n.*435T=)
c.*531T= (n.*531T=)
c.*675T= (n.*675T=)
c.*901T= (n.*901T=)
c.*1107T= (n.*1107T=)
n.2207T=
n.2197T=
2g.47476496dupCA020112MSH2c.2135dup (p.Gly713ArgfsTer4)
c.1937dup (p.Gly647ArgfsTer4)
c.*435dup (n.*435dup)
c.*531dup (n.*531dup)
c.*675dup (n.*675dup)
c.*901dup (n.*901dup)
c.*1107dup (n.*1107dup)
n.2207dup
n.2197dup
ClinVar dbSNP
2g.47476497delCA2586964873MSH2c.2136del (p.Ala714LeufsTer6)
c.1938del (p.Ala648LeufsTer6)
c.*436del (n.*436del)
c.*532del (n.*532del)
c.*676del (n.*676del)
c.*902del (n.*902del)
c.*1108del (n.*1108del)
n.2208del
n.2198del
2g.47476497A=CA2495873673MSH2c.2136A= (p.Val712=)
c.1938A= (p.Val646=)
c.*436A= (n.*436A=)
c.*532A= (n.*532A=)
c.*676A= (n.*676A=)
c.*902A= (n.*902A=)
c.*1108A= (n.*1108A=)
n.2208A=
n.2198A=
2g.47476497A>CCA426120333MSH2c.2136A>C (p.Val712=)
c.1938A>C (p.Val646=)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.*1108A>C (n.*1108A>C)
n.2208A>C
n.2198A>C
2g.47476497A>GCA426120334MSH2c.2136A>G (p.Val712=)
c.1938A>G (p.Val646=)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.*676A>G (n.*676A>G)
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.*1108A>G (n.*1108A>G)
n.2208A>G
n.2198A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476497A>TCA426120335MSH2c.2136A>T (p.Val712=)
c.1938A>T (p.Val646=)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.*1108A>T (n.*1108A>T)
n.2208A>T
n.2198A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476497dupCA2586964871MSH2c.2136dup (p.Gly713ArgfsTer4)
c.1938dup (p.Gly647ArgfsTer4)
c.*436dup (n.*436dup)
c.*532dup (n.*532dup)
c.*676dup (n.*676dup)
c.*902dup (n.*902dup)
c.*1108dup (n.*1108dup)
n.2208dup
n.2198dup
2g.47476498G>ACA346729296MSH2c.2137G>A (p.Gly713Arg)
c.1939G>A (p.Gly647Arg)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.*903G>A (n.*903G>A)
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
n.2209G>A
n.2199G>A
dbSNP
2g.47476498G>CCA346729297MSH2c.2137G>C (p.Gly713Arg)
c.1939G>C (p.Gly647Arg)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.*903G>C (n.*903G>C)
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
n.2209G>C
n.2199G>C
dbSNP
2g.47476498G>TCA346729298MSH2c.2137G>T (p.Gly713Trp)
c.1939G>T (p.Gly647Trp)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.*903G>T (n.*903G>T)
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
n.2209G>T
n.2199G>T
2g.47476501dupCA2586964874MSH2c.2140dup (p.Ala714GlyfsTer3)
c.1942dup (p.Ala648GlyfsTer3)
c.*440dup (n.*440dup)
c.*536dup (n.*536dup)
c.*680dup (n.*680dup)
c.*906dup (n.*906dup)
c.*1112dup (n.*1112dup)
n.2212dup
n.2202dup
2g.47476499G>ACA034328MSH2c.2138G>A (p.Gly713Glu)
c.1940G>A (p.Gly647Glu)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.*678G>A (n.*678G>A)
c.*904G>A (n.*904G>A)
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
n.2210G>A
n.2200G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476499G>CCA346729299MSH2c.2138G>C (p.Gly713Ala)
c.1940G>C (p.Gly647Ala)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.*678G>C (n.*678G>C)
c.*904G>C (n.*904G>C)
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
n.2210G>C
n.2200G>C
dbSNP
2g.47476499G=CA2495873674MSH2c.2138G= (p.Gly713=)
c.1940G= (p.Gly647=)
c.*438G= (n.*438G=)
c.*534G= (n.*534G=)
c.*678G= (n.*678G=)
c.*904G= (n.*904G=)
c.*1110G= (n.*1110G=)
n.2210G=
n.2200G=
2g.47476499G>TCA034338MSH2c.2138G>T (p.Gly713Val)
c.1940G>T (p.Gly647Val)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.*678G>T (n.*678G>T)
c.*904G>T (n.*904G>T)
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
n.2210G>T
n.2200G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476500G>ACA426120338MSH2c.2139G>A (p.Gly713=)
c.1941G>A (p.Gly647=)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.*905G>A (n.*905G>A)
c.*1111G>A (n.*1111G>A)
n.2211G>A
n.2201G>A
ClinVar dbSNP
2g.47476500G>CCA020117MSH2c.2139G>C (p.Gly713=)
c.1941G>C (p.Gly647=)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.*905G>C (n.*905G>C)
c.*1111G>C (n.*1111G>C)
n.2211G>C
n.2201G>C
ClinVar dbSNP
2g.47476500G=CA2495873675MSH2c.2139G= (p.Gly713=)
c.1941G= (p.Gly647=)
c.*439G= (n.*439G=)
c.*535G= (n.*535G=)
c.*679G= (n.*679G=)
c.*905G= (n.*905G=)
c.*1111G= (n.*1111G=)
n.2211G=
n.2201G=
2g.47476500G>TCA020122MSH2c.2139G>T (p.Gly713=)
c.1941G>T (p.Gly647=)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.*535G>T (n.*535G>T)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.*905G>T (n.*905G>T)
c.*1111G>T (n.*1111G>T)
n.2211G>T
n.2201G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47476501G>ACA346729300MSH2c.2140G>A (p.Ala714Thr)
c.1942G>A (p.Ala648Thr)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.*1112G>A (n.*1112G>A)
n.2212G>A
n.2202G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476501G>CCA346729301MSH2c.2140G>C (p.Ala714Pro)
c.1942G>C (p.Ala648Pro)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.*1112G>C (n.*1112G>C)
n.2212G>C
n.2202G>C
dbSNP
2g.47476501G=CA2495873676MSH2c.2140G= (p.Ala714=)
c.1942G= (p.Ala648=)
c.*440G= (n.*440G=)
c.*536G= (n.*536G=)
c.*680G= (n.*680G=)
c.*906G= (n.*906G=)
c.*1112G= (n.*1112G=)
n.2212G=
n.2202G=
2g.47476501G>TCA346729302MSH2c.2140G>T (p.Ala714Ser)
c.1942G>T (p.Ala648Ser)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.*1112G>T (n.*1112G>T)
n.2212G>T
n.2202G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476502delCA2580067197MSH2c.2141del (p.Ala714ValfsTer6)
c.1943del (p.Ala648ValfsTer6)
c.*441del (n.*441del)
c.*537del (n.*537del)
c.*681del (n.*681del)
c.*907del (n.*907del)
c.*1113del (n.*1113del)
n.2213del
n.2203del
ClinVar
2g.47476502C>ACA346729303MSH2c.2141C>A (p.Ala714Asp)
c.1943C>A (p.Ala648Asp)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.*907C>A (n.*907C>A)
c.*1113C>A (n.*1113C>A)
n.2213C>A
n.2203C>A
2g.47476502C=CA2495873677MSH2c.2141C= (p.Ala714=)
c.1943C= (p.Ala648=)
c.*441C= (n.*441C=)
c.*537C= (n.*537C=)
c.*681C= (n.*681C=)
c.*907C= (n.*907C=)
c.*1113C= (n.*1113C=)
n.2213C=
n.2203C=
2g.47476502C>GCA346729304MSH2c.2141C>G (p.Ala714Gly)
c.1943C>G (p.Ala648Gly)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.*907C>G (n.*907C>G)
c.*1113C>G (n.*1113C>G)
n.2213C>G
n.2203C>G
dbSNP
2g.47476502C>TCA020132MSH2c.2141C>T (p.Ala714Val)
c.1943C>T (p.Ala648Val)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.*907C>T (n.*907C>T)
c.*1113C>T (n.*1113C>T)
n.2213C>T
n.2203C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476502dupCA020127MSH2c.2141dup (p.Gly715TrpfsTer2)
c.1943dup (p.Gly649TrpfsTer2)
c.*441dup (n.*441dup)
c.*537dup (n.*537dup)
c.*681dup (n.*681dup)
c.*907dup (n.*907dup)
c.*1113dup (n.*1113dup)
n.2213dup
n.2203dup
ClinVar dbSNP
2g.47476503T>ACA426120344MSH2c.2142T>A (p.Ala714=)
c.1944T>A (p.Ala648=)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.*1114T>A (n.*1114T>A)
n.2214T>A
n.2204T>A
dbSNP
2g.47476503T>CCA426120345MSH2c.2142T>C (p.Ala714=)
c.1944T>C (p.Ala648=)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.*1114T>C (n.*1114T>C)
n.2214T>C
n.2204T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47476503T>GCA426120346MSH2c.2142T>G (p.Ala714=)
c.1944T>G (p.Ala648=)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.*908T>G (n.*908T>G)
c.*1114T>G (n.*1114T>G)
n.2214T>G
n.2204T>G
2g.47476503T=CA2495873678MSH2c.2142T= (p.Ala714=)
c.1944T= (p.Ala648=)
c.*442T= (n.*442T=)
c.*538T= (n.*538T=)
c.*682T= (n.*682T=)
c.*908T= (n.*908T=)
c.*1114T= (n.*1114T=)
n.2214T=
n.2204T=
2g.47476503dupCA2586964875MSH2c.2142dup (p.Gly715TrpfsTer2)
c.1944dup (p.Gly649TrpfsTer2)
c.*442dup (n.*442dup)
c.*538dup (n.*538dup)
c.*682dup (n.*682dup)
c.*908dup (n.*908dup)
c.*1114dup (n.*1114dup)
n.2214dup
n.2204dup
2g.47476504G>ACA346729305MSH2c.2143G>A (p.Gly715Ser)
c.1945G>A (p.Gly649Ser)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.*909G>A (n.*909G>A)
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
n.2215G>A
n.2205G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476504G>CCA346729307MSH2c.2143G>C (p.Gly715Arg)
c.1945G>C (p.Gly649Arg)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.*909G>C (n.*909G>C)
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
n.2215G>C
n.2205G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47476504G=CA2495873679MSH2c.2143G= (p.Gly715=)
c.1945G= (p.Gly649=)
c.*443G= (n.*443G=)
c.*539G= (n.*539G=)
c.*683G= (n.*683G=)
c.*909G= (n.*909G=)
c.*1115G= (n.*1115G=)
n.2215G=
n.2205G=
2g.47476504G>TCA346729306MSH2c.2143G>T (p.Gly715Cys)
c.1945G>T (p.Gly649Cys)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.*909G>T (n.*909G>T)
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
n.2215G>T
n.2205G>T
2g.47476505G>ACA346729308MSH2c.2144G>A (p.Gly715Asp)
c.1946G>A (p.Gly649Asp)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
n.2216G>A
n.2206G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476505G>CCA346729309MSH2c.2144G>C (p.Gly715Ala)
c.1946G>C (p.Gly649Ala)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.*1116G>C (n.*1116G>C)
n.2216G>C
n.2206G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476505G=CA2495873680MSH2c.2144G= (p.Gly715=)
c.1946G= (p.Gly649=)
c.*444G= (n.*444G=)
c.*540G= (n.*540G=)
c.*684G= (n.*684G=)
c.*910G= (n.*910G=)
c.*1116G= (n.*1116G=)
n.2216G=
n.2206G=
2g.47476505G>TCA346729310MSH2c.2144G>T (p.Gly715Val)
c.1946G>T (p.Gly649Val)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.*1116G>T (n.*1116G>T)
n.2216G>T
n.2206G>T
dbSNP
2g.47476505_47476506delinsGTCA2495873681MSH2c.2144_2145delinsGT (p.Gly715=)
c.1946_1947delinsGT (p.Gly649=)
c.*444_*445delinsGT (n.*444_*445delinsGT)
c.*540_*541delinsGT (n.*540_*541delinsGT)
c.*684_*685delinsGT (n.*684_*685delinsGT)
c.*910_*911delinsGT (n.*910_*911delinsGT)
c.*1116_*1117delinsGT (n.*1116_*1117delinsGT)
n.2216_2217delinsGT
n.2206_2207delinsGT
2g.47476506delCA645372535MSH2c.2145del (p.Asp716ThrfsTer4)
c.1947del (p.Asp650ThrfsTer4)
c.*445del (n.*445del)
c.*541del (n.*541del)
c.*685del (n.*685del)
c.*911del (n.*911del)
c.*1117del (n.*1117del)
n.2217del
n.2207del
ClinVar dbSNP
2g.47476506T>ACA426120347MSH2c.2145T>A (p.Gly715=)
c.1947T>A (p.Gly649=)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.*911T>A (n.*911T>A)
c.*1117T>A (n.*1117T>A)
n.2217T>A
n.2207T>A
dbSNP
2g.47476506T>CCA426120349MSH2c.2145T>C (p.Gly715=)
c.1947T>C (p.Gly649=)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.*911T>C (n.*911T>C)
c.*1117T>C (n.*1117T>C)
n.2217T>C
n.2207T>C
2g.47476506T>GCA426120352MSH2c.2145T>G (p.Gly715=)
c.1947T>G (p.Gly649=)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.*911T>G (n.*911T>G)
c.*1117T>G (n.*1117T>G)
n.2217T>G
n.2207T>G
ClinVar dbSNP
2g.47476506T=CA2495873682MSH2c.2145T= (p.Gly715=)
c.1947T= (p.Gly649=)
c.*445T= (n.*445T=)
c.*541T= (n.*541T=)
c.*685T= (n.*685T=)
c.*911T= (n.*911T=)
c.*1117T= (n.*1117T=)
n.2217T=
n.2207T=
2g.47476507G>ACA346729311MSH2c.2146G>A (p.Asp716Asn)
c.1948G>A (p.Asp650Asn)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
n.2218G>A
n.2208G>A
dbSNP
2g.47476507G>CCA346729312MSH2c.2146G>C (p.Asp716His)
c.1948G>C (p.Asp650His)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
n.2218G>C
n.2208G>C
dbSNP
2g.47476507G>TCA346729313MSH2c.2146G>T (p.Asp716Tyr)
c.1948G>T (p.Asp650Tyr)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.*912G>T (n.*912G>T)
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
n.2218G>T
n.2208G>T
2g.47476508A>CCA346729314MSH2c.2147A>C (p.Asp716Ala)
c.1949A>C (p.Asp650Ala)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.*913A>C (n.*913A>C)
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
n.2219A>C
n.2209A>C
dbSNP
2g.47476508A>GCA346729315MSH2c.2147A>G (p.Asp716Gly)
c.1949A>G (p.Asp650Gly)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.*913A>G (n.*913A>G)
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
n.2219A>G
n.2209A>G
ClinVar dbSNP
2g.47476508A>TCA346729316MSH2c.2147A>T (p.Asp716Val)
c.1949A>T (p.Asp650Val)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.*913A>T (n.*913A>T)
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
n.2219A>T
n.2209A>T
ClinVar dbSNP
2g.47476508_47476509delinsACCA2495873684MSH2c.2147_2148delinsAC (p.Asp716=)
c.1949_1950delinsAC (p.Asp650=)
c.*447_*448delinsAC (n.*447_*448delinsAC)
c.*543_*544delinsAC (n.*543_*544delinsAC)
c.*687_*688delinsAC (n.*687_*688delinsAC)
c.*913_*914delinsAC (n.*913_*914delinsAC)
c.*1119_*1120delinsAC (n.*1119_*1120delinsAC)
n.2219_2220delinsAC
n.2209_2210delinsAC
2g.47476509_47476510dupCA2580067200MSH2c.2148_2149dup (p.Ser717ThrfsTer4)
c.1950_1951dup (p.Ser651ThrfsTer4)
c.*448_*449dup (n.*448_*449dup)
c.*544_*545dup (n.*544_*545dup)
c.*688_*689dup (n.*688_*689dup)
c.*914_*915dup (n.*914_*915dup)
c.*1120_*1121dup (n.*1120_*1121dup)
n.2220_2221dup
n.2210_2211dup
ClinVar
2g.47476509_47476510delCA2580067199MSH2c.2148_2149del (p.Asp716GlufsTer12)
c.1950_1951del (p.Asp650GlufsTer12)
c.*448_*449del (n.*448_*449del)
c.*544_*545del (n.*544_*545del)
c.*688_*689del (n.*688_*689del)
c.*914_*915del (n.*914_*915del)
c.*1120_*1121del (n.*1120_*1121del)
n.2220_2221del
n.2210_2211del
ClinVar
2g.47476508_47476512delinsACAGTCA2495873683MSH2c.2147_2151delinsACAGT (p.Asp716=)
c.1949_1953delinsACAGT (p.Asp650=)
c.*447_*451delinsACAGT (n.*447_*451delinsACAGT)
c.*543_*547delinsACAGT (n.*543_*547delinsACAGT)
c.*687_*691delinsACAGT (n.*687_*691delinsACAGT)
c.*913_*917delinsACAGT (n.*913_*917delinsACAGT)
c.*1119_*1123delinsACAGT (n.*1119_*1123delinsACAGT)
n.2219_2223delinsACAGT
n.2209_2213delinsACAGT
2g.47476509delCA645372536MSH2c.2148del (p.Asp716GlufsTer4)
c.1950del (p.Asp650GlufsTer4)
c.*448del (n.*448del)
c.1del
c.*544del (n.*544del)
c.*688del (n.*688del)
c.*914del (n.*914del)
c.*1120del (n.*1120del)
n.2220del
n.2210del
ClinVar dbSNP
2g.47476509C>ACA346729317MSH2c.2148C>A (p.Asp716Glu)
c.1950C>A (p.Asp650Glu)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.1C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
n.2220C>A
n.2210C>A
2g.47476509C=CA2495873685MSH2c.2148C= (p.Asp716=)
c.1950C= (p.Asp650=)
c.*448C= (n.*448C=)
c.1C=
c.*544C= (n.*544C=)
c.*688C= (n.*688C=)
c.*914C= (n.*914C=)
c.*1120C= (n.*1120C=)
n.2220C=
n.2210C=
2g.47476509C>GCA346729318MSH2c.2148C>G (p.Asp716Glu)
c.1950C>G (p.Asp650Glu)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.1C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.*914C>G (n.*914C>G)
c.*1120C>G (n.*1120C>G)
n.2220C>G
n.2210C>G
dbSNP
2g.47476509C>TCA426120359MSH2c.2148C>T (p.Asp716=)
c.1950C>T (p.Asp650=)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.1C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.*914C>T (n.*914C>T)
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
n.2220C>T
n.2210C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476511_47476514delCA10582021MSH2c.2150_2153del (p.Ser717AsnfsTer2)
c.1952_1955del (p.Ser651AsnfsTer2)
c.*450_*453del (n.*450_*453del)
c.3_6del
c.*546_*549del (n.*546_*549del)
c.*690_*693del (n.*690_*693del)
c.*916_*919del (n.*916_*919del)
c.*1122_*1125del (n.*1122_*1125del)
n.2222_2225del
n.2212_2215del
ClinVar dbSNP
2g.47476510A=CA2495873686MSH2c.2149A= (p.Ser717=)
c.1951A= (p.Ser651=)
c.*449A= (n.*449A=)
c.2A=
c.*545A= (n.*545A=)
c.*689A= (n.*689A=)
c.*915A= (n.*915A=)
c.*1121A= (n.*1121A=)
n.2221A=
n.2211A=
2g.47476510A>CCA346729319MSH2c.2149A>C (p.Ser717Arg)
c.1951A>C (p.Ser651Arg)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.2A>C
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.*689A>C (n.*689A>C)
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
n.2221A>C
n.2211A>C
2g.47476510A>GCA034355MSH2c.2149A>G (p.Ser717Gly)
c.1951A>G (p.Ser651Gly)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.2A>G
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.*689A>G (n.*689A>G)
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
n.2221A>G
n.2211A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47476510A>TCA346729320MSH2c.2149A>T (p.Ser717Cys)
c.1951A>T (p.Ser651Cys)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.2A>T
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.*689A>T (n.*689A>T)
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
n.2221A>T
n.2211A>T
2g.47476511delCA2695200697MSH2c.2150del (p.Ser717IlefsTer3)
c.1952del (p.Ser651IlefsTer3)
c.*450del (n.*450del)
c.3del
c.*546del (n.*546del)
c.*690del (n.*690del)
c.*916del (n.*916del)
c.*1122del (n.*1122del)
n.2222del
n.2212del
ClinVar
2g.47476511G>ACA034373MSH2c.2150G>A (p.Ser717Asn)
c.1952G>A (p.Ser651Asn)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.3G>A
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
n.2222G>A
n.2212G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47476511G>CCA346729321MSH2c.2150G>C (p.Ser717Thr)
c.1952G>C (p.Ser651Thr)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.3G>C
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
n.2222G>C
n.2212G>C
ClinVar dbSNP
2g.47476511G=CA2495873687MSH2c.2150G= (p.Ser717=)
c.1952G= (p.Ser651=)
c.*450G= (n.*450G=)
c.3G=
c.*546G= (n.*546G=)
c.*690G= (n.*690G=)
c.*916G= (n.*916G=)
c.*1122G= (n.*1122G=)
n.2222G=
n.2212G=
2g.47476511G>TCA346729322MSH2c.2150G>T (p.Ser717Ile)
c.1952G>T (p.Ser651Ile)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.3G>T
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
n.2222G>T
n.2212G>T
2g.47476512T>ACA346729323MSH2c.2151T>A (p.Ser717Arg)
c.1953T>A (p.Ser651Arg)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.4T>A
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.*691T>A (n.*691T>A)
c.*917T>A (n.*917T>A)
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
n.2223T>A
n.2213T>A
dbSNP
2g.47476512T>CCA426120367MSH2c.2151T>C (p.Ser717=)
c.1953T>C (p.Ser651=)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.4T>C
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.*917T>C (n.*917T>C)
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
n.2223T>C
n.2213T>C
2g.47476512T>GCA346729324MSH2c.2151T>G (p.Ser717Arg)
c.1953T>G (p.Ser651Arg)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.4T>G
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.*691T>G (n.*691T>G)
c.*917T>G (n.*917T>G)
c.*1123T>G (n.*1123T>G)
n.2223T>G
n.2213T>G
2g.47476513C>ACA346729325MSH2c.2152C>A (p.Gln718Lys)
c.1954C>A (p.Gln652Lys)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.5C>A
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
n.2224C>A
n.2214C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.47476513C=CA2495873688MSH2c.2152C= (p.Gln718=)
c.1954C= (p.Gln652=)
c.*452C= (n.*452C=)
c.5C=
c.*548C= (n.*548C=)
c.*692C= (n.*692C=)
c.*918C= (n.*918C=)
c.*1124C= (n.*1124C=)
n.2224C=
n.2214C=
2g.47476513C>GCA346729326MSH2c.2152C>G (p.Gln718Glu)
c.1954C>G (p.Gln652Glu)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.5C>G
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.*918C>G (n.*918C>G)
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
n.2224C>G
n.2214C>G
ClinVar dbSNP
2g.47476513C>TCA020138MSH2c.2152C>T (p.Gln718Ter)
c.1954C>T (p.Gln652Ter)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.5C>T
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
n.2224C>T
n.2214C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476513_47476514delinsCACA2495873689MSH2c.2152_2153delinsCA (p.Gln718=)
c.1954_1955delinsCA (p.Gln652=)
c.*452_*453delinsCA (n.*452_*453delinsCA)
c.5_6delinsCA
c.*548_*549delinsCA (n.*548_*549delinsCA)
c.*692_*693delinsCA (n.*692_*693delinsCA)
c.*918_*919delinsCA (n.*918_*919delinsCA)
c.*1124_*1125delinsCA (n.*1124_*1125delinsCA)
n.2224_2225delinsCA
n.2214_2215delinsCA
2g.47476514A=CA2495873690MSH2c.2153A= (p.Gln718=)
c.1955A= (p.Gln652=)
c.*453A= (n.*453A=)
c.6A=
c.*549A= (n.*549A=)
c.*693A= (n.*693A=)
c.*919A= (n.*919A=)
c.*1125A= (n.*1125A=)
n.2225A=
n.2215A=
2g.47476514A>CCA346729327MSH2c.2153A>C (p.Gln718Pro)
c.1955A>C (p.Gln652Pro)
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.6A>C
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.*919A>C (n.*919A>C)
c.*1125A>C (n.*1125A>C)
n.2225A>C
n.2215A>C
2g.47476514A>GCA346729328MSH2c.2153A>G (p.Gln718Arg)
c.1955A>G (p.Gln652Arg)
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.6A>G
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.*919A>G (n.*919A>G)
c.*1125A>G (n.*1125A>G)
n.2225A>G
n.2215A>G
ClinVar dbSNP
2g.47476514A>TCA346729329MSH2c.2153A>T (p.Gln718Leu)
c.1955A>T (p.Gln652Leu)
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.6A>T
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.*919A>T (n.*919A>T)
c.*1125A>T (n.*1125A>T)
n.2225A>T
n.2215A>T
ClinVar dbSNP
2g.47476515delCA913187959MSH2c.2154del (p.Gln718HisfsTer2)
c.1956del (p.Gln652HisfsTer2)
c.*454del (n.*454del)
c.7del
c.*550del (n.*550del)
c.*694del (n.*694del)
c.*920del (n.*920del)
c.*1126del (n.*1126del)
n.2226del
n.2216del
ClinVar dbSNP
2g.47476515A=CA2495873691MSH2c.2154A= (p.Gln718=)
c.1956A= (p.Gln652=)
c.*454A= (n.*454A=)
c.7A=
c.*550A= (n.*550A=)
c.*694A= (n.*694A=)
c.*920A= (n.*920A=)
c.*1126A= (n.*1126A=)
n.2226A=
n.2216A=
2g.47476515A>CCA346729330MSH2c.2154A>C (p.Gln718His)
c.1956A>C (p.Gln652His)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.7A>C
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
n.2226A>C
n.2216A>C
ClinVar dbSNP
2g.47476515A>GCA020144MSH2c.2154A>G (p.Gln718=)
c.1956A>G (p.Gln652=)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.7A>G
c.*550A>G (n.*550A>G)
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.*920A>G (n.*920A>G)
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
n.2226A>G
n.2216A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47476515A>TCA346729331MSH2c.2154A>T (p.Gln718His)
c.1956A>T (p.Gln652His)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.7A>T
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.*920A>T (n.*920A>T)
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
n.2226A>T
n.2216A>T
ClinVar dbSNP
2g.47476516T>ACA346729333MSH2c.2155T>A (p.Leu719Met)
c.1957T>A (p.Leu653Met)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.8T>A
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.*921T>A (n.*921T>A)
c.*1127T>A (n.*1127T>A)
n.2227T>A
n.2217T>A
dbSNP
2g.47476516T>CCA426120372MSH2c.2155T>C (p.Leu719=)
c.1957T>C (p.Leu653=)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.8T>C
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.*921T>C (n.*921T>C)
c.*1127T>C (n.*1127T>C)
n.2227T>C
n.2217T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47476516T>GCA346729332MSH2c.2155T>G (p.Leu719Val)
c.1957T>G (p.Leu653Val)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.8T>G
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.*695T>G (n.*695T>G)
c.*921T>G (n.*921T>G)
c.*1127T>G (n.*1127T>G)
n.2227T>G
n.2217T>G
gnomAD v4
2g.47476516T=CA2495873692MSH2c.2155T= (p.Leu719=)
c.1957T= (p.Leu653=)
c.*455T= (n.*455T=)
c.8T=
c.*551T= (n.*551T=)
c.*695T= (n.*695T=)
c.*921T= (n.*921T=)
c.*1127T= (n.*1127T=)
n.2227T=
n.2217T=
2g.47476517dupCA916080266MSH2c.2156dup (p.Leu719PhefsTer10)
c.1958dup (p.Leu653PhefsTer10)
c.*456dup (n.*456dup)
c.9dup
c.*552dup (n.*552dup)
c.*696dup (n.*696dup)
c.*922dup (n.*922dup)
c.*1128dup (n.*1128dup)
n.2228dup
n.2218dup
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched