Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47470591_47478986del | CA331343 | MSH2 | c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_*758+467del c.*58-374_*854+467del c.*202-374_*998+467del c.*428-374_*1224+467del c.*634-374_*1430+467del c.1662-374_*24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del | ClinVar |
2 | g.47471367_47476333del | CA331371 | MSH2 | c.1759+305_2006-34del c.1561+305_1808-34del c.*59+305_*306-34del c.*155+305_*402-34del c.*299+305_*546-34del c.*525+305_*772-34del c.*731+305_*978-34del n.1831+305_2078-34del n.1821+305_2068-34del | ClinVar |
2 | g.47474664_47481709del | CA331375 | MSH2 | c.1760-361_2634+838del c.1562-361_2436+838del c.*60-361_*934+838del c.*156-361_*1030+838del c.*300-361_*1174+838del c.*526-361_*1400+838del c.*732-361_*1606+838del c.1760-361_*200+838del n.1832-361_2706+838del n.1822-361_2696+838del | ClinVar |
2 | g.47475022_47476070del | CA2499216054 | MSH2 | c.1760-3_2006-297del c.1562-3_1808-297del c.*60-3_*306-297del c.*156-3_*402-297del c.*300-3_*546-297del c.*526-3_*772-297del c.*732-3_*978-297del n.1832-3_2078-297del n.1822-3_2068-297del | ClinVar |
2 | g.47475022_47475723del | CA2499216055 | MSH2 | c.1760-3_2005+453del c.1562-3_1807+453del c.*60-3_*305+453del c.*156-3_*401+453del c.*300-3_*545+453del c.*526-3_*771+453del c.*732-3_*977+453del n.1832-3_2077+453del n.1822-3_2067+453del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475022_47476067del | CA2499216056 | MSH2 | c.1760-3_2006-300del c.1562-3_1808-300del c.*60-3_*306-300del c.*156-3_*402-300del c.*300-3_*546-300del c.*526-3_*772-300del c.*732-3_*978-300del n.1832-3_2078-300del n.1822-3_2068-300del | ClinVar |
2 | g.47475026_47478520del | CA2580061388 | MSH2 | c.1761_2458+1del c.1563_2260+1del c.*61_*758+1del c.*157_*854+1del c.*301_*998+1del c.*527_*1224+1del c.*733_*1430+1del c.1761_*24+1del n.1833_2530+1del n.1823_2520+1del | |
2 | g.47475171_47475278del | CA2580067045 | MSH2 | c.1906_2005+8del c.1708_1807+8del c.*206_*305+8del c.*302_*401+8del c.*446_*545+8del c.*672_*771+8del c.*878_*977+8del n.1978_2077+8del n.1968_2067+8del | ClinVar |
2 | g.47475173_47475188del | CA2695200713 | MSH2 | c.1908_1923del (p.Ser637LeufsTer?) c.1710_1725del (p.Ser571LeufsTer?) c.*208_*223del (n.*208_*223del) c.*304_*319del (n.*304_*319del) c.*448_*463del (n.*448_*463del) c.*674_*689del (n.*674_*689del) c.*880_*895del (n.*880_*895del) n.1980_1995del n.1970_1985del | ClinVar |
2 | g.47475181_47475192delinsT | CA2580067053 | MSH2 | c.1916_1927delinsT (p.His639LeufsTer5) c.1718_1729delinsT (p.His573LeufsTer5) c.*216_*227delinsT (n.*216_*227delinsT) c.*312_*323delinsT (n.*312_*323delinsT) c.*456_*467delinsT (n.*456_*467delinsT) c.*682_*693delinsT (n.*682_*693delinsT) c.*888_*899delinsT (n.*888_*899delinsT) n.1988_1999delinsT n.1978_1989delinsT | ClinVar |
2 | g.47475188_47475192del | CA2580067055 | MSH2 | c.1923_1927del (p.Cys641Ter) c.1725_1729del (p.Cys575Ter) c.*223_*227del (n.*223_*227del) c.*319_*323del (n.*319_*323del) c.*463_*467del (n.*463_*467del) c.*689_*693del (n.*689_*693del) c.*895_*899del (n.*895_*899del) n.1995_1999del n.1985_1989del | ClinVar |
2 | g.47475189_47475190del | CA019579 | MSH2 | c.1924_1925del (p.Val642Ter) c.1726_1727del (p.Val576Ter) c.*224_*225del (n.*224_*225del) c.*320_*321del (n.*320_*321del) c.*464_*465del (n.*464_*465del) c.*690_*691del (n.*690_*691del) c.*896_*897del (n.*896_*897del) n.1996_1997del n.1986_1987del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475188T>A | CA346728672 | MSH2 | c.1923T>A (p.Cys641Ter) c.1725T>A (p.Cys575Ter) c.*223T>A (n.*223T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) c.*895T>A (n.*895T>A) n.1995T>A n.1985T>A | dbSNP |
2 | g.47475188T>C | CA426119734 | MSH2 | c.1923T>C (p.Cys641=) c.1725T>C (p.Cys575=) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) c.*895T>C (n.*895T>C) n.1995T>C n.1985T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475188T>G | CA346728674 | MSH2 | c.1923T>G (p.Cys641Trp) c.1725T>G (p.Cys575Trp) c.*223T>G (n.*223T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) c.*895T>G (n.*895T>G) n.1995T>G n.1985T>G | dbSNP |
2 | g.47475188T= | CA2495872527 | MSH2 | c.1923T= (p.Cys641=) c.1725T= (p.Cys575=) c.*223T= (n.*223T=) c.*319T= (n.*319T=) c.*463T= (n.*463T=) c.*689T= (n.*689T=) c.*895T= (n.*895T=) n.1995T= n.1985T= | |
2 | g.47475188_47475193delinsTGTTGA | CA2495872528 | MSH2 | c.1923_1928delinsTGTTGA (p.Cys641=) c.1725_1730delinsTGTTGA (p.Cys575=) c.*223_*228delinsTGTTGA (n.*223_*228delinsTGTTGA) c.*319_*324delinsTGTTGA (n.*319_*324delinsTGTTGA) c.*463_*468delinsTGTTGA (n.*463_*468delinsTGTTGA) c.*689_*694delinsTGTTGA (n.*689_*694delinsTGTTGA) c.*895_*900delinsTGTTGA (n.*895_*900delinsTGTTGA) n.1995_2000delinsTGTTGA n.1985_1990delinsTGTTGA | |
2 | g.47475189G>A | CA032054 | MSH2 | c.1924G>A (p.Val642Ile) c.1726G>A (p.Val576Ile) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.*896G>A (n.*896G>A) n.1996G>A n.1986G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475189G>C | CA346728676 | MSH2 | c.1924G>C (p.Val642Leu) c.1726G>C (p.Val576Leu) c.*224G>C (n.*224G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) c.*896G>C (n.*896G>C) n.1996G>C n.1986G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475189G= | CA2495872529 | MSH2 | c.1924G= (p.Val642=) c.1726G= (p.Val576=) c.*224G= (n.*224G=) c.*320G= (n.*320G=) c.*464G= (n.*464G=) c.*690G= (n.*690G=) c.*896G= (n.*896G=) n.1996G= n.1986G= | |
2 | g.47475189G>T | CA16611037 | MSH2 | c.1924G>T (p.Val642Phe) c.1726G>T (p.Val576Phe) c.*224G>T (n.*224G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) n.1996G>T n.1986G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475189_47475193delinsTTTC | CA645369221 | MSH2 | c.1924_1928delinsTTTC (p.Val642PhefsTer?) c.1726_1730delinsTTTC (p.Val576PhefsTer?) c.*224_*228delinsTTTC (n.*224_*228delinsTTTC) c.*320_*324delinsTTTC (n.*320_*324delinsTTTC) c.*464_*468delinsTTTC (n.*464_*468delinsTTTC) c.*690_*694delinsTTTC (n.*690_*694delinsTTTC) c.*896_*900delinsTTTC (n.*896_*900delinsTTTC) n.1996_2000delinsTTTC n.1986_1990delinsTTTC | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475190T>A | CA346728683 | MSH2 | c.1925T>A (p.Val642Asp) c.1727T>A (p.Val576Asp) c.*225T>A (n.*225T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) n.1997T>A n.1987T>A | dbSNP |
2 | g.47475190T>C | CA346728679 | MSH2 | c.1925T>C (p.Val642Ala) c.1727T>C (p.Val576Ala) c.*225T>C (n.*225T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) n.1997T>C n.1987T>C | dbSNP |
2 | g.47475190T>G | CA346728681 | MSH2 | c.1925T>G (p.Val642Gly) c.1727T>G (p.Val576Gly) c.*225T>G (n.*225T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) n.1997T>G n.1987T>G | dbSNP |
2 | g.47475191T>A | CA426119737 | MSH2 | c.1926T>A (p.Val642=) c.1728T>A (p.Val576=) c.*226T>A (n.*226T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) n.1998T>A n.1988T>A | dbSNP |
2 | g.47475191T>C | CA426119738 | MSH2 | c.1926T>C (p.Val642=) c.1728T>C (p.Val576=) c.*226T>C (n.*226T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) n.1998T>C n.1988T>C | |
2 | g.47475191T>G | CA426119739 | MSH2 | c.1926T>G (p.Val642=) c.1728T>G (p.Val576=) c.*226T>G (n.*226T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) n.1998T>G n.1988T>G | dbSNP |
2 | g.47475191_47475192delinsTG | CA2495872530 | MSH2 | c.1926_1927delinsTG (p.Val642=) c.1728_1729delinsTG (p.Val576=) c.*226_*227delinsTG (n.*226_*227delinsTG) c.*322_*323delinsTG (n.*322_*323delinsTG) c.*466_*467delinsTG (n.*466_*467delinsTG) c.*692_*693delinsTG (n.*692_*693delinsTG) c.*898_*899delinsTG (n.*898_*899delinsTG) n.1998_1999delinsTG n.1988_1989delinsTG | |
2 | g.47475192del | CA916080256 | MSH2 | c.1927del (p.Glu643LysfsTer?) c.1729del (p.Glu577LysfsTer?) c.*227del (n.*227del) c.*323del (n.*323del) c.*467del (n.*467del) c.*693del (n.*693del) c.*899del (n.*899del) n.1999del n.1989del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475192G>A | CA019583 | MSH2 | c.1927G>A (p.Glu643Lys) c.1729G>A (p.Glu577Lys) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) n.1999G>A n.1989G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475192G>C | CA346728684 | MSH2 | c.1927G>C (p.Glu643Gln) c.1729G>C (p.Glu577Gln) c.*227G>C (n.*227G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) n.1999G>C n.1989G>C | dbSNP |
2 | g.47475192G= | CA2495872531 | MSH2 | c.1927G= (p.Glu643=) c.1729G= (p.Glu577=) c.*227G= (n.*227G=) c.*323G= (n.*323G=) c.*467G= (n.*467G=) c.*693G= (n.*693G=) c.*899G= (n.*899G=) n.1999G= n.1989G= | |
2 | g.47475192G>T | CA346728685 | MSH2 | c.1927G>T (p.Glu643Ter) c.1729G>T (p.Glu577Ter) c.*227G>T (n.*227G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) n.1999G>T n.1989G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475192_47475198delinsGAAGTTC | CA2495872532 | MSH2 | c.1927_1933delinsGAAGTTC (p.Glu643=) c.1729_1735delinsGAAGTTC (p.Glu577=) c.*227_*233delinsGAAGTTC (n.*227_*233delinsGAAGTTC) c.*323_*329delinsGAAGTTC (n.*323_*329delinsGAAGTTC) c.*467_*473delinsGAAGTTC (n.*467_*473delinsGAAGTTC) c.*693_*699delinsGAAGTTC (n.*693_*699delinsGAAGTTC) c.*899_*905delinsGAAGTTC (n.*899_*905delinsGAAGTTC) n.1999_2005delinsGAAGTTC n.1989_1995delinsGAAGTTC | |
2 | g.47475193A>C | CA346728687 | MSH2 | c.1928A>C (p.Glu643Ala) c.1730A>C (p.Glu577Ala) c.*228A>C (n.*228A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) c.*900A>C (n.*900A>C) n.2000A>C n.1990A>C | |
2 | g.47475193A>G | CA346728688 | MSH2 | c.1928A>G (p.Glu643Gly) c.1730A>G (p.Glu577Gly) c.*228A>G (n.*228A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) n.2000A>G n.1990A>G | dbSNP |
2 | g.47475193A>T | CA346728689 | MSH2 | c.1928A>T (p.Glu643Val) c.1730A>T (p.Glu577Val) c.*228A>T (n.*228A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) c.*900A>T (n.*900A>T) n.2000A>T n.1990A>T | dbSNP |
2 | g.47475193_47475194del | CA2580067059 | MSH2 | c.1928_1929del (p.Glu643GlyfsTer4) c.1730_1731del (p.Glu577GlyfsTer4) c.*228_*229del (n.*228_*229del) c.*324_*325del (n.*324_*325del) c.*468_*469del (n.*468_*469del) c.*694_*695del (n.*694_*695del) c.*900_*901del (n.*900_*901del) n.2000_2001del n.1990_1991del | ClinVar |
2 | g.47475194dup | CA916080257 | MSH2 | c.1929dup (p.Val644SerfsTer4) c.1731dup (p.Val578SerfsTer4) c.*229dup (n.*229dup) c.*325dup (n.*325dup) c.*469dup (n.*469dup) c.*695dup (n.*695dup) c.*901dup (n.*901dup) n.2001dup n.1991dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475196_47475201del | CA913187937 | MSH2 | c.1931_1936del (p.Val644_Gln645del) c.1733_1738del (p.Val578_Gln579del) c.*231_*236del (n.*231_*236del) c.*327_*332del (n.*327_*332del) c.*471_*476del (n.*471_*476del) c.*697_*702del (n.*697_*702del) c.*903_*908del (n.*903_*908del) n.2003_2008del n.1993_1998del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475194A>C | CA346728690 | MSH2 | c.1929A>C (p.Glu643Asp) c.1731A>C (p.Glu577Asp) c.*229A>C (n.*229A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) c.*901A>C (n.*901A>C) n.2001A>C n.1991A>C | |
2 | g.47475194A>G | CA426119743 | MSH2 | c.1929A>G (p.Glu643=) c.1731A>G (p.Glu577=) c.*229A>G (n.*229A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) c.*901A>G (n.*901A>G) n.2001A>G n.1991A>G | |
2 | g.47475194A>T | CA346728691 | MSH2 | c.1929A>T (p.Glu643Asp) c.1731A>T (p.Glu577Asp) c.*229A>T (n.*229A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) c.*901A>T (n.*901A>T) n.2001A>T n.1991A>T | dbSNP |
2 | g.47475194_47475195delinsAG | CA2495872533 | MSH2 | c.1929_1930delinsAG (p.Glu643=) c.1731_1732delinsAG (p.Glu577=) c.*229_*230delinsAG (n.*229_*230delinsAG) c.*325_*326delinsAG (n.*325_*326delinsAG) c.*469_*470delinsAG (n.*469_*470delinsAG) c.*695_*696delinsAG (n.*695_*696delinsAG) c.*901_*902delinsAG (n.*901_*902delinsAG) n.2001_2002delinsAG n.1991_1992delinsAG | |
2 | g.47475195del | CA645369222 | MSH2 | c.1930del (p.Val644PhefsTer?) c.1732del (p.Val578PhefsTer?) c.*230del (n.*230del) c.*326del (n.*326del) c.*470del (n.*470del) c.*696del (n.*696del) c.*902del (n.*902del) n.2002del n.1992del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475195G>A | CA346728692 | MSH2 | c.1930G>A (p.Val644Ile) c.1732G>A (p.Val578Ile) c.*230G>A (n.*230G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) n.2002G>A n.1992G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475195G>C | CA346728693 | MSH2 | c.1930G>C (p.Val644Leu) c.1732G>C (p.Val578Leu) c.*230G>C (n.*230G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.*902G>C (n.*902G>C) n.2002G>C n.1992G>C | dbSNP |
2 | g.47475195G= | CA2495872534 | MSH2 | c.1930G= (p.Val644=) c.1732G= (p.Val578=) c.*230G= (n.*230G=) c.*326G= (n.*326G=) c.*470G= (n.*470G=) c.*696G= (n.*696G=) c.*902G= (n.*902G=) n.2002G= n.1992G= | |
2 | g.47475195G>T | CA346728695 | MSH2 | c.1930G>T (p.Val644Phe) c.1732G>T (p.Val578Phe) c.*230G>T (n.*230G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) n.2002G>T n.1992G>T | ClinVar |
2 | g.47475196T>A | CA346728702 | MSH2 | c.1931T>A (p.Val644Asp) c.1733T>A (p.Val578Asp) c.*231T>A (n.*231T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) c.*903T>A (n.*903T>A) n.2003T>A n.1993T>A | dbSNP |
2 | g.47475196T>C | CA346728698 | MSH2 | c.1931T>C (p.Val644Ala) c.1733T>C (p.Val578Ala) c.*231T>C (n.*231T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) c.*903T>C (n.*903T>C) n.2003T>C n.1993T>C | |
2 | g.47475196T>G | CA346728696 | MSH2 | c.1931T>G (p.Val644Gly) c.1733T>G (p.Val578Gly) c.*231T>G (n.*231T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) c.*903T>G (n.*903T>G) n.2003T>G n.1993T>G | dbSNP |
2 | g.47475197T>A | CA426119748 | MSH2 | c.1932T>A (p.Val644=) c.1734T>A (p.Val578=) c.*232T>A (n.*232T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.*698T>A (n.*698T>A) c.*904T>A (n.*904T>A) n.2004T>A n.1994T>A | dbSNP |
2 | g.47475197T>C | CA426119749 | MSH2 | c.1932T>C (p.Val644=) c.1734T>C (p.Val578=) c.*232T>C (n.*232T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) c.*904T>C (n.*904T>C) n.2004T>C n.1994T>C | |
2 | g.47475197T>G | CA426119750 | MSH2 | c.1932T>G (p.Val644=) c.1734T>G (p.Val578=) c.*232T>G (n.*232T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) c.*904T>G (n.*904T>G) n.2004T>G n.1994T>G | dbSNP |
2 | g.47475198del | CA2695200715 | MSH2 | c.1933del (p.Gln645LysfsTer?) c.1735del (p.Gln579LysfsTer?) c.*233del (n.*233del) c.*329del (n.*329del) c.*473del (n.*473del) c.*699del (n.*699del) c.*905del (n.*905del) n.2005del n.1995del | ClinVar |
2 | g.47475198C>A | CA346728704 | MSH2 | c.1933C>A (p.Gln645Lys) c.1735C>A (p.Gln579Lys) c.*233C>A (n.*233C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.*905C>A (n.*905C>A) n.2005C>A n.1995C>A | dbSNP |
2 | g.47475198C= | CA2495872535 | MSH2 | c.1933C= (p.Gln645=) c.1735C= (p.Gln579=) c.*233C= (n.*233C=) c.*329C= (n.*329C=) c.*473C= (n.*473C=) c.*699C= (n.*699C=) c.*905C= (n.*905C=) n.2005C= n.1995C= | |
2 | g.47475198C>G | CA019587 | MSH2 | c.1933C>G (p.Gln645Glu) c.1735C>G (p.Gln579Glu) c.*233C>G (n.*233C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.*905C>G (n.*905C>G) n.2005C>G n.1995C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47475198C>T | CA346728706 | MSH2 | c.1933C>T (p.Gln645Ter) c.1735C>T (p.Gln579Ter) c.*233C>T (n.*233C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.*905C>T (n.*905C>T) n.2005C>T n.1995C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475198_47475199delinsCA | CA2495872536 | MSH2 | c.1933_1934delinsCA (p.Gln645=) c.1735_1736delinsCA (p.Gln579=) c.*233_*234delinsCA (n.*233_*234delinsCA) c.*329_*330delinsCA (n.*329_*330delinsCA) c.*473_*474delinsCA (n.*473_*474delinsCA) c.*699_*700delinsCA (n.*699_*700delinsCA) c.*905_*906delinsCA (n.*905_*906delinsCA) n.2005_2006delinsCA n.1995_1996delinsCA | |
2 | g.47475199A= | CA2495872537 | MSH2 | c.1934A= (p.Gln645=) c.1736A= (p.Gln579=) c.*234A= (n.*234A=) c.*330A= (n.*330A=) c.*474A= (n.*474A=) c.*700A= (n.*700A=) c.*906A= (n.*906A=) n.2006A= n.1996A= | |
2 | g.47475199A>C | CA346728708 | MSH2 | c.1934A>C (p.Gln645Pro) c.1736A>C (p.Gln579Pro) c.*234A>C (n.*234A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) c.*906A>C (n.*906A>C) n.2006A>C n.1996A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475199A>G | CA346728710 | MSH2 | c.1934A>G (p.Gln645Arg) c.1736A>G (p.Gln579Arg) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) c.*906A>G (n.*906A>G) n.2006A>G n.1996A>G | dbSNP |
2 | g.47475199A>T | CA346728712 | MSH2 | c.1934A>T (p.Gln645Leu) c.1736A>T (p.Gln579Leu) c.*234A>T (n.*234A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) c.*906A>T (n.*906A>T) n.2006A>T n.1996A>T | dbSNP |
2 | g.47475200del | CA915943828 | MSH2 | c.1935del (p.Asp646MetfsTer?) c.1737del (p.Asp580MetfsTer?) c.*235del (n.*235del) c.*331del (n.*331del) c.*475del (n.*475del) c.*701del (n.*701del) c.*907del (n.*907del) n.2007del n.1997del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475199_47475209del | CA2580067062 | MSH2 | c.1934_1944del (p.Gln645ArgfsTer5) c.1736_1746del (p.Gln579ArgfsTer5) c.*234_*244del (n.*234_*244del) c.*330_*340del (n.*330_*340del) c.*474_*484del (n.*474_*484del) c.*700_*710del (n.*700_*710del) c.*906_*916del (n.*906_*916del) n.2006_2016del n.1996_2006del | ClinVar |
2 | g.47475200A= | CA2495872538 | MSH2 | c.1935A= (p.Gln645=) c.1737A= (p.Gln579=) c.*235A= (n.*235A=) c.*331A= (n.*331A=) c.*475A= (n.*475A=) c.*701A= (n.*701A=) c.*907A= (n.*907A=) n.2007A= n.1997A= | |
2 | g.47475200A>C | CA019591 | MSH2 | c.1935A>C (p.Gln645His) c.1737A>C (p.Gln579His) c.*235A>C (n.*235A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) n.2007A>C n.1997A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475200A>G | CA426119752 | MSH2 | c.1935A>G (p.Gln645=) c.1737A>G (p.Gln579=) c.*235A>G (n.*235A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) n.2007A>G n.1997A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475200A>T | CA346728715 | MSH2 | c.1935A>T (p.Gln645His) c.1737A>T (p.Gln579His) c.*235A>T (n.*235A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) n.2007A>T n.1997A>T | dbSNP |
2 | g.47475201G>A | CA346728720 | MSH2 | c.1936G>A (p.Asp646Asn) c.1738G>A (p.Asp580Asn) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) n.2008G>A n.1998G>A | dbSNP |
2 | g.47475201G>C | CA346728718 | MSH2 | c.1936G>C (p.Asp646His) c.1738G>C (p.Asp580His) c.*236G>C (n.*236G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*908G>C (n.*908G>C) n.2008G>C n.1998G>C | dbSNP |
2 | g.47475201G= | CA2495872539 | MSH2 | c.1936G= (p.Asp646=) c.1738G= (p.Asp580=) c.*236G= (n.*236G=) c.*332G= (n.*332G=) c.*476G= (n.*476G=) c.*702G= (n.*702G=) c.*908G= (n.*908G=) n.2008G= n.1998G= | |
2 | g.47475201G>T | CA346728717 | MSH2 | c.1936G>T (p.Asp646Tyr) c.1738G>T (p.Asp580Tyr) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) n.2008G>T n.1998G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475202A= | CA2495872540 | MSH2 | c.1937A= (p.Asp646=) c.1739A= (p.Asp580=) c.*237A= (n.*237A=) c.*333A= (n.*333A=) c.*477A= (n.*477A=) c.*703A= (n.*703A=) c.*909A= (n.*909A=) n.2009A= n.1999A= | |
2 | g.47475202A>C | CA032095 | MSH2 | c.1937A>C (p.Asp646Ala) c.1739A>C (p.Asp580Ala) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) n.2009A>C n.1999A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475202A>G | CA46700482 | MSH2 | c.1937A>G (p.Asp646Gly) c.1739A>G (p.Asp580Gly) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) n.2009A>G n.1999A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475202A>T | CA346728722 | MSH2 | c.1937A>T (p.Asp646Val) c.1739A>T (p.Asp580Val) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) n.2009A>T n.1999A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475203T>A | CA346728723 | MSH2 | c.1938T>A (p.Asp646Glu) c.1740T>A (p.Asp580Glu) c.*238T>A (n.*238T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.*910T>A (n.*910T>A) n.2010T>A n.2000T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47475203T>C | CA032116 | MSH2 | c.1938T>C (p.Asp646=) c.1740T>C (p.Asp580=) c.*238T>C (n.*238T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.*910T>C (n.*910T>C) n.2010T>C n.2000T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475203T>G | CA346728724 | MSH2 | c.1938T>G (p.Asp646Glu) c.1740T>G (p.Asp580Glu) c.*238T>G (n.*238T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.*910T>G (n.*910T>G) n.2010T>G n.2000T>G | ClinVar |
2 | g.47475203T= | CA2495872541 | MSH2 | c.1938T= (p.Asp646=) c.1740T= (p.Asp580=) c.*238T= (n.*238T=) c.*334T= (n.*334T=) c.*478T= (n.*478T=) c.*704T= (n.*704T=) c.*910T= (n.*910T=) n.2010T= n.2000T= | |
2 | g.47475204G>A | CA346728725 | MSH2 | c.1939G>A (p.Glu647Lys) c.1741G>A (p.Glu581Lys) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) n.2011G>A n.2001G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47475204G>C | CA019596 | MSH2 | c.1939G>C (p.Glu647Gln) c.1741G>C (p.Glu581Gln) c.*239G>C (n.*239G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) c.*911G>C (n.*911G>C) n.2011G>C n.2001G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475204G= | CA2495872542 | MSH2 | c.1939G= (p.Glu647=) c.1741G= (p.Glu581=) c.*239G= (n.*239G=) c.*335G= (n.*335G=) c.*479G= (n.*479G=) c.*705G= (n.*705G=) c.*911G= (n.*911G=) n.2011G= n.2001G= | |
2 | g.47475204G>T | CA46700508 | MSH2 | c.1939G>T (p.Glu647Ter) c.1741G>T (p.Glu581Ter) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) n.2011G>T n.2001G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47475205A>C | CA346728726 | MSH2 | c.1940A>C (p.Glu647Ala) c.1742A>C (p.Glu581Ala) c.*240A>C (n.*240A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) c.*912A>C (n.*912A>C) n.2012A>C n.2002A>C | |
2 | g.47475205A>G | CA346728727 | MSH2 | c.1940A>G (p.Glu647Gly) c.1742A>G (p.Glu581Gly) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.*912A>G (n.*912A>G) n.2012A>G n.2002A>G | |
2 | g.47475205A>T | CA346728729 | MSH2 | c.1940A>T (p.Glu647Val) c.1742A>T (p.Glu581Val) c.*240A>T (n.*240A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.*912A>T (n.*912A>T) n.2012A>T n.2002A>T | |
2 | g.47475207dup | CA2580611293 | MSH2 | c.1942dup (p.Ile648AsnfsTer6) c.1744dup (p.Ile582AsnfsTer6) c.*242dup (n.*242dup) c.*338dup (n.*338dup) c.*482dup (n.*482dup) c.*708dup (n.*708dup) c.*914dup (n.*914dup) n.2014dup n.2004dup | ClinVar |
2 | g.47475207del | CA891841780 | MSH2 | c.1942del (p.Ile648LeufsTer?) c.1744del (p.Ile582LeufsTer?) c.*242del (n.*242del) c.*338del (n.*338del) c.*482del (n.*482del) c.*708del (n.*708del) c.*914del (n.*914del) n.2014del n.2004del | ClinVar |
2 | g.47475206A>C | CA346728732 | MSH2 | c.1941A>C (p.Glu647Asp) c.1743A>C (p.Glu581Asp) c.*241A>C (n.*241A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) n.2013A>C n.2003A>C | |
2 | g.47475206A>G | CA426119755 | MSH2 | c.1941A>G (p.Glu647=) c.1743A>G (p.Glu581=) c.*241A>G (n.*241A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) n.2013A>G n.2003A>G | dbSNP |
2 | g.47475206A>T | CA346728733 | MSH2 | c.1941A>T (p.Glu647Asp) c.1743A>T (p.Glu581Asp) c.*241A>T (n.*241A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) n.2013A>T n.2003A>T | dbSNP |
2 | g.47475206_47475210delinsAATTG | CA2495872543 | MSH2 | c.1941_1945delinsAATTG (p.Glu647=) c.1743_1747delinsAATTG (p.Glu581=) c.*241_*245delinsAATTG (n.*241_*245delinsAATTG) c.*337_*341delinsAATTG (n.*337_*341delinsAATTG) c.*481_*485delinsAATTG (n.*481_*485delinsAATTG) c.*707_*711delinsAATTG (n.*707_*711delinsAATTG) c.*913_*917delinsAATTG (n.*913_*917delinsAATTG) n.2013_2017delinsAATTG n.2003_2007delinsAATTG | |
2 | g.47475207A= | CA2495872544 | MSH2 | c.1942A= (p.Ile648=) c.1744A= (p.Ile582=) c.*242A= (n.*242A=) c.*338A= (n.*338A=) c.*482A= (n.*482A=) c.*708A= (n.*708A=) c.*914A= (n.*914A=) n.2014A= n.2004A= | |
2 | g.47475207A>C | CA346728735 | MSH2 | c.1942A>C (p.Ile648Leu) c.1744A>C (p.Ile582Leu) c.*242A>C (n.*242A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) n.2014A>C n.2004A>C | |
2 | g.47475207A>G | CA46700513 | MSH2 | c.1942A>G (p.Ile648Val) c.1744A>G (p.Ile582Val) c.*242A>G (n.*242A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) n.2014A>G n.2004A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475207A>T | CA346728736 | MSH2 | c.1942A>T (p.Ile648Phe) c.1744A>T (p.Ile582Phe) c.*242A>T (n.*242A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) n.2014A>T n.2004A>T | dbSNP |
2 | g.47475207_47475210del | CA658655713 | MSH2 | c.1942_1945del (p.Ile648HisfsTer?) c.1744_1747del (p.Ile582HisfsTer?) c.*242_*245del (n.*242_*245del) c.*338_*341del (n.*338_*341del) c.*482_*485del (n.*482_*485del) c.*708_*711del (n.*708_*711del) c.*914_*917del (n.*914_*917del) n.2014_2017del n.2004_2007del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475208T>A | CA032124 | MSH2 | c.1943T>A (p.Ile648Asn) c.1745T>A (p.Ile582Asn) c.*243T>A (n.*243T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) c.*915T>A (n.*915T>A) n.2015T>A n.2005T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475208T>C | CA032140 | MSH2 | c.1943T>C (p.Ile648Thr) c.1745T>C (p.Ile582Thr) c.*243T>C (n.*243T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) n.2015T>C n.2005T>C | ClinVar dbSNP ExAC |
2 | g.47475208T>G | CA346728738 | MSH2 | c.1943T>G (p.Ile648Ser) c.1745T>G (p.Ile582Ser) c.*243T>G (n.*243T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) c.*709T>G (n.*709T>G) c.*915T>G (n.*915T>G) n.2015T>G n.2005T>G | |
2 | g.47475208T= | CA2495872545 | MSH2 | c.1943T= (p.Ile648=) c.1745T= (p.Ile582=) c.*243T= (n.*243T=) c.*339T= (n.*339T=) c.*483T= (n.*483T=) c.*709T= (n.*709T=) c.*915T= (n.*915T=) n.2015T= n.2005T= | |
2 | g.47475208_47475223delinsTTGCATTTATTCCTAA | CA2495872546 | MSH2 | c.1943_1958delinsTTGCATTTATTCCTAA (p.Ile648=) c.1745_1760delinsTTGCATTTATTCCTAA (p.Ile582=) c.*243_*258delinsTTGCATTTATTCCTAA (n.*243_*258delinsTTGCATTTATTCCTAA) c.*339_*354delinsTTGCATTTATTCCTAA (n.*339_*354delinsTTGCATTTATTCCTAA) c.*483_*498delinsTTGCATTTATTCCTAA (n.*483_*498delinsTTGCATTTATTCCTAA) c.*709_*724delinsTTGCATTTATTCCTAA (n.*709_*724delinsTTGCATTTATTCCTAA) c.*915_*930delinsTTGCATTTATTCCTAA (n.*915_*930delinsTTGCATTTATTCCTAA) n.2015_2030delinsTTGCATTTATTCCTAA n.2005_2020delinsTTGCATTTATTCCTAA | |
2 | g.47475209T>A | CA426119756 | MSH2 | c.1944T>A (p.Ile648=) c.1746T>A (p.Ile582=) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) c.*710T>A (n.*710T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) n.2016T>A n.2006T>A | dbSNP |
2 | g.47475209T>C | CA426119757 | MSH2 | c.1944T>C (p.Ile648=) c.1746T>C (p.Ile582=) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) n.2016T>C n.2006T>C | |
2 | g.47475209T>G | CA346728740 | MSH2 | c.1944T>G (p.Ile648Met) c.1746T>G (p.Ile582Met) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) c.*916T>G (n.*916T>G) n.2016T>G n.2006T>G | |
2 | g.47475211_47475225del | CA16617597 | MSH2 | c.1946_1960del (p.Ala649_Asn653del) c.1748_1762del (p.Ala583_Asn587del) c.*246_*260del (n.*246_*260del) c.*342_*356del (n.*342_*356del) c.*486_*500del (n.*486_*500del) c.*712_*726del (n.*712_*726del) c.*918_*932del (n.*918_*932del) n.2018_2032del n.2008_2022del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475210G>A | CA019600 | MSH2 | c.1945G>A (p.Ala649Thr) c.1747G>A (p.Ala583Thr) c.*245G>A (n.*245G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) n.2017G>A n.2007G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475210G>C | CA346728741 | MSH2 | c.1945G>C (p.Ala649Pro) c.1747G>C (p.Ala583Pro) c.*245G>C (n.*245G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) c.*711G>C (n.*711G>C) c.*917G>C (n.*917G>C) n.2017G>C n.2007G>C | dbSNP |
2 | g.47475210G= | CA2495872547 | MSH2 | c.1945G= (p.Ala649=) c.1747G= (p.Ala583=) c.*245G= (n.*245G=) c.*341G= (n.*341G=) c.*485G= (n.*485G=) c.*711G= (n.*711G=) c.*917G= (n.*917G=) n.2017G= n.2007G= | |
2 | g.47475210G>T | CA346728742 | MSH2 | c.1945G>T (p.Ala649Ser) c.1747G>T (p.Ala583Ser) c.*245G>T (n.*245G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) n.2017G>T n.2007G>T | |
2 | g.47475211C>A | CA346728745 | MSH2 | c.1946C>A (p.Ala649Glu) c.1748C>A (p.Ala583Glu) c.*246C>A (n.*246C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) n.2018C>A n.2008C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475211C= | CA2495872548 | MSH2 | c.1946C= (p.Ala649=) c.1748C= (p.Ala583=) c.*246C= (n.*246C=) c.*342C= (n.*342C=) c.*486C= (n.*486C=) c.*712C= (n.*712C=) c.*918C= (n.*918C=) n.2018C= n.2008C= | |
2 | g.47475211C>G | CA346728746 | MSH2 | c.1946C>G (p.Ala649Gly) c.1748C>G (p.Ala583Gly) c.*246C>G (n.*246C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) n.2018C>G n.2008C>G | dbSNP |
2 | g.47475211C>T | CA10577989 | MSH2 | c.1946C>T (p.Ala649Val) c.1748C>T (p.Ala583Val) c.*246C>T (n.*246C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) n.2018C>T n.2008C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475212A= | CA2495872549 | MSH2 | c.1947A= (p.Ala649=) c.1749A= (p.Ala583=) c.*247A= (n.*247A=) c.*343A= (n.*343A=) c.*487A= (n.*487A=) c.*713A= (n.*713A=) c.*919A= (n.*919A=) n.2019A= n.2009A= | |
2 | g.47475212A>C | CA426119758 | MSH2 | c.1947A>C (p.Ala649=) c.1749A>C (p.Ala583=) c.*247A>C (n.*247A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) c.*919A>C (n.*919A>C) n.2019A>C n.2009A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475212A>G | CA426119759 | MSH2 | c.1947A>G (p.Ala649=) c.1749A>G (p.Ala583=) c.*247A>G (n.*247A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) c.*919A>G (n.*919A>G) n.2019A>G n.2009A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475212A>T | CA426119760 | MSH2 | c.1947A>T (p.Ala649=) c.1749A>T (p.Ala583=) c.*247A>T (n.*247A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) c.*919A>T (n.*919A>T) n.2019A>T n.2009A>T | dbSNP |
2 | g.47475213T>A | CA346728748 | MSH2 | c.1948T>A (p.Phe650Ile) c.1750T>A (p.Phe584Ile) c.*248T>A (n.*248T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) c.*920T>A (n.*920T>A) n.2020T>A n.2010T>A | dbSNP |
2 | g.47475213T>C | CA46700548 | MSH2 | c.1948T>C (p.Phe650Leu) c.1750T>C (p.Phe584Leu) c.*248T>C (n.*248T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) n.2020T>C n.2010T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475213T>G | CA346728750 | MSH2 | c.1948T>G (p.Phe650Val) c.1750T>G (p.Phe584Val) c.*248T>G (n.*248T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) n.2020T>G n.2010T>G | |
2 | g.47475213T= | CA2495872550 | MSH2 | c.1948T= (p.Phe650=) c.1750T= (p.Phe584=) c.*248T= (n.*248T=) c.*344T= (n.*344T=) c.*488T= (n.*488T=) c.*714T= (n.*714T=) c.*920T= (n.*920T=) n.2020T= n.2010T= | |
2 | g.47475215dup | CA645369223 | MSH2 | c.1950dup (p.Ile651TyrfsTer3) c.1752dup (p.Ile585TyrfsTer3) c.*250dup (n.*250dup) c.*346dup (n.*346dup) c.*490dup (n.*490dup) c.*716dup (n.*716dup) c.*922dup (n.*922dup) n.2022dup n.2012dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475214T>A | CA346728751 | MSH2 | c.1949T>A (p.Phe650Tyr) c.1751T>A (p.Phe584Tyr) c.*249T>A (n.*249T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) n.2021T>A n.2011T>A | dbSNP |
2 | g.47475214T>C | CA346728752 | MSH2 | c.1949T>C (p.Phe650Ser) c.1751T>C (p.Phe584Ser) c.*249T>C (n.*249T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) n.2021T>C n.2011T>C | |
2 | g.47475214T>G | CA346728753 | MSH2 | c.1949T>G (p.Phe650Cys) c.1751T>G (p.Phe584Cys) c.*249T>G (n.*249T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) n.2021T>G n.2011T>G | |
2 | g.47475215T>A | CA346728755 | MSH2 | c.1950T>A (p.Phe650Leu) c.1752T>A (p.Phe584Leu) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) c.*922T>A (n.*922T>A) n.2022T>A n.2012T>A | dbSNP |
2 | g.47475215T>C | CA426119761 | MSH2 | c.1950T>C (p.Phe650=) c.1752T>C (p.Phe584=) c.*250T>C (n.*250T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) n.2022T>C n.2012T>C | |
2 | g.47475215T>G | CA346728757 | MSH2 | c.1950T>G (p.Phe650Leu) c.1752T>G (p.Phe584Leu) c.*250T>G (n.*250T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) c.*922T>G (n.*922T>G) n.2022T>G n.2012T>G | |
2 | g.47475216A= | CA2495872551 | MSH2 | c.1951A= (p.Ile651=) c.1753A= (p.Ile585=) c.*251A= (n.*251A=) c.*347A= (n.*347A=) c.*491A= (n.*491A=) c.*717A= (n.*717A=) c.*923A= (n.*923A=) n.2023A= n.2013A= | |
2 | g.47475216A>C | CA346728760 | MSH2 | c.1951A>C (p.Ile651Leu) c.1753A>C (p.Ile585Leu) c.*251A>C (n.*251A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) n.2023A>C n.2013A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475216A>G | CA10582019 | MSH2 | c.1951A>G (p.Ile651Val) c.1753A>G (p.Ile585Val) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) n.2023A>G n.2013A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475216A>T | CA346728758 | MSH2 | c.1951A>T (p.Ile651Phe) c.1753A>T (p.Ile585Phe) c.*251A>T (n.*251A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) n.2023A>T n.2013A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475216dup | CA2573332619 | MSH2 | c.1951dup (p.Ile651AsnfsTer3) c.1753dup (p.Ile585AsnfsTer3) c.*251dup (n.*251dup) c.*347dup (n.*347dup) c.*491dup (n.*491dup) c.*717dup (n.*717dup) c.*923dup (n.*923dup) n.2023dup n.2013dup | |
2 | g.47475217T>A | CA346728763 | MSH2 | c.1952T>A (p.Ile651Asn) c.1754T>A (p.Ile585Asn) c.*252T>A (n.*252T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) c.*924T>A (n.*924T>A) n.2024T>A n.2014T>A | dbSNP |
2 | g.47475217T>C | CA346728764 | MSH2 | c.1952T>C (p.Ile651Thr) c.1754T>C (p.Ile585Thr) c.*252T>C (n.*252T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) c.*924T>C (n.*924T>C) n.2024T>C n.2014T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475217T>G | CA346728765 | MSH2 | c.1952T>G (p.Ile651Ser) c.1754T>G (p.Ile585Ser) c.*252T>G (n.*252T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) c.*924T>G (n.*924T>G) n.2024T>G n.2014T>G | |
2 | g.47475217T= | CA2495872552 | MSH2 | c.1952T= (p.Ile651=) c.1754T= (p.Ile585=) c.*252T= (n.*252T=) c.*348T= (n.*348T=) c.*492T= (n.*492T=) c.*718T= (n.*718T=) c.*924T= (n.*924T=) n.2024T= n.2014T= | |
2 | g.47475218del | CA2582342387 | MSH2 | c.1953del (p.Pro652LeufsTer?) c.1755del (p.Pro586LeufsTer?) c.*253del (n.*253del) c.*349del (n.*349del) c.*493del (n.*493del) c.*719del (n.*719del) c.*925del (n.*925del) n.2025del n.2015del | ClinVar |
2 | g.47475218T>A | CA426119762 | MSH2 | c.1953T>A (p.Ile651=) c.1755T>A (p.Ile585=) c.*253T>A (n.*253T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) c.*925T>A (n.*925T>A) n.2025T>A n.2015T>A | dbSNP |
2 | g.47475218T>C | CA426119763 | MSH2 | c.1953T>C (p.Ile651=) c.1755T>C (p.Ile585=) c.*253T>C (n.*253T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) c.*925T>C (n.*925T>C) n.2025T>C n.2015T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475218T>G | CA346728767 | MSH2 | c.1953T>G (p.Ile651Met) c.1755T>G (p.Ile585Met) c.*253T>G (n.*253T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) c.*925T>G (n.*925T>G) n.2025T>G n.2015T>G | |
2 | g.47475219C>A | CA10577990 | MSH2 | c.1954C>A (p.Pro652Thr) c.1756C>A (p.Pro586Thr) c.*254C>A (n.*254C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*720C>A (n.*720C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) n.2026C>A n.2016C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475219C= | CA2495872553 | MSH2 | c.1954C= (p.Pro652=) c.1756C= (p.Pro586=) c.*254C= (n.*254C=) c.*350C= (n.*350C=) c.*494C= (n.*494C=) c.*720C= (n.*720C=) c.*926C= (n.*926C=) n.2026C= n.2016C= | |
2 | g.47475219C>G | CA346728770 | MSH2 | c.1954C>G (p.Pro652Ala) c.1756C>G (p.Pro586Ala) c.*254C>G (n.*254C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*720C>G (n.*720C>G) c.*926C>G (n.*926C>G) n.2026C>G n.2016C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475219C>T | CA346728769 | MSH2 | c.1954C>T (p.Pro652Ser) c.1756C>T (p.Pro586Ser) c.*254C>T (n.*254C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*720C>T (n.*720C>T) c.*926C>T (n.*926C>T) n.2026C>T n.2016C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475219_47475220del | CA2695200718 | MSH2 | c.1954_1955del (p.Pro652Ter) c.1756_1757del (p.Pro586Ter) c.*254_*255del (n.*254_*255del) c.*350_*351del (n.*350_*351del) c.*494_*495del (n.*494_*495del) c.*720_*721del (n.*720_*721del) c.*926_*927del (n.*926_*927del) n.2026_2027del n.2016_2017del | ClinVar |
2 | g.47475220C>A | CA019605 | MSH2 | c.1955C>A (p.Pro652His) c.1757C>A (p.Pro586His) c.*255C>A (n.*255C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) n.2027C>A n.2017C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475220C= | CA2495872554 | MSH2 | c.1955C= (p.Pro652=) c.1757C= (p.Pro586=) c.*255C= (n.*255C=) c.*351C= (n.*351C=) c.*495C= (n.*495C=) c.*721C= (n.*721C=) c.*927C= (n.*927C=) n.2027C= n.2017C= | |
2 | g.47475220C>G | CA346728773 | MSH2 | c.1955C>G (p.Pro652Arg) c.1757C>G (p.Pro586Arg) c.*255C>G (n.*255C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) n.2027C>G n.2017C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475220C>T | CA346728775 | MSH2 | c.1955C>T (p.Pro652Leu) c.1757C>T (p.Pro586Leu) c.*255C>T (n.*255C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) n.2027C>T n.2017C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475220_47475228delinsCTAATGACG | CA2495872555 | MSH2 | c.1955_1963delinsCTAATGACG (p.Pro652=) c.1757_1765delinsCTAATGACG (p.Pro586=) c.*255_*263delinsCTAATGACG (n.*255_*263delinsCTAATGACG) c.*351_*359delinsCTAATGACG (n.*351_*359delinsCTAATGACG) c.*495_*503delinsCTAATGACG (n.*495_*503delinsCTAATGACG) c.*721_*729delinsCTAATGACG (n.*721_*729delinsCTAATGACG) c.*927_*935delinsCTAATGACG (n.*927_*935delinsCTAATGACG) n.2027_2035delinsCTAATGACG n.2017_2025delinsCTAATGACG | |
2 | g.47475221T>A | CA426119766 | MSH2 | c.1956T>A (p.Pro652=) c.1758T>A (p.Pro586=) c.*256T>A (n.*256T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.*722T>A (n.*722T>A) c.*928T>A (n.*928T>A) n.2028T>A n.2018T>A | dbSNP |
2 | g.47475221T>C | CA426119765 | MSH2 | c.1956T>C (p.Pro652=) c.1758T>C (p.Pro586=) c.*256T>C (n.*256T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*722T>C (n.*722T>C) c.*928T>C (n.*928T>C) n.2028T>C n.2018T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475221T>G | CA426119764 | MSH2 | c.1956T>G (p.Pro652=) c.1758T>G (p.Pro586=) c.*256T>G (n.*256T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) c.*928T>G (n.*928T>G) n.2028T>G n.2018T>G | |
2 | g.47475221T= | CA2495872556 | MSH2 | c.1956T= (p.Pro652=) c.1758T= (p.Pro586=) c.*256T= (n.*256T=) c.*352T= (n.*352T=) c.*496T= (n.*496T=) c.*722T= (n.*722T=) c.*928T= (n.*928T=) n.2028T= n.2018T= | |
2 | g.47475223_47475230del | CA891862750 | MSH2 | c.1958_1965del (p.Asn653IlefsTer3) c.1760_1767del (p.Asn587IlefsTer3) c.*258_*265del (n.*258_*265del) c.*354_*361del (n.*354_*361del) c.*498_*505del (n.*498_*505del) c.*724_*731del (n.*724_*731del) c.*930_*937del (n.*930_*937del) n.2030_2037del n.2020_2027del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475222A>C | CA346728776 | MSH2 | c.1957A>C (p.Asn653His) c.1759A>C (p.Asn587His) c.*257A>C (n.*257A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) c.*723A>C (n.*723A>C) c.*929A>C (n.*929A>C) n.2029A>C n.2019A>C | ClinVar |
2 | g.47475222A>G | CA346728778 | MSH2 | c.1957A>G (p.Asn653Asp) c.1759A>G (p.Asn587Asp) c.*257A>G (n.*257A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) n.2029A>G n.2019A>G | |
2 | g.47475222A>T | CA346728780 | MSH2 | c.1957A>T (p.Asn653Tyr) c.1759A>T (p.Asn587Tyr) c.*257A>T (n.*257A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) c.*723A>T (n.*723A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) n.2029A>T n.2019A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475223del | CA2580067069 | MSH2 | c.1958del (p.Asn653MetfsTer?) c.1760del (p.Asn587MetfsTer?) c.*258del (n.*258del) c.*354del (n.*354del) c.*498del (n.*498del) c.*724del (n.*724del) c.*930del (n.*930del) n.2030del n.2020del | ClinVar |
2 | g.47475223A= | CA2495872557 | MSH2 | c.1958A= (p.Asn653=) c.1760A= (p.Asn587=) c.*258A= (n.*258A=) c.*354A= (n.*354A=) c.*498A= (n.*498A=) c.*724A= (n.*724A=) c.*930A= (n.*930A=) n.2030A= n.2020A= | |
2 | g.47475223A>C | CA346728782 | MSH2 | c.1958A>C (p.Asn653Thr) c.1760A>C (p.Asn587Thr) c.*258A>C (n.*258A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) n.2030A>C n.2020A>C | dbSNP |
2 | g.47475223A>G | CA346728784 | MSH2 | c.1958A>G (p.Asn653Ser) c.1760A>G (p.Asn587Ser) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) n.2030A>G n.2020A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47475223A>T | CA346728783 | MSH2 | c.1958A>T (p.Asn653Ile) c.1760A>T (p.Asn587Ile) c.*258A>T (n.*258A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) n.2030A>T n.2020A>T | dbSNP |
2 | g.47475223_47475224delinsAT | CA2495872558 | MSH2 | c.1958_1959delinsAT (p.Asn653=) c.1760_1761delinsAT (p.Asn587=) c.*258_*259delinsAT (n.*258_*259delinsAT) c.*354_*355delinsAT (n.*354_*355delinsAT) c.*498_*499delinsAT (n.*498_*499delinsAT) c.*724_*725delinsAT (n.*724_*725delinsAT) c.*930_*931delinsAT (n.*930_*931delinsAT) n.2030_2031delinsAT n.2020_2021delinsAT | |
2 | g.47475225_47475231del | CA2697548051 | MSH2 | c.1960_1966del (p.Asp654ThrfsTer29) c.1762_1768del (p.Asp588ThrfsTer29) c.*260_*266del (n.*260_*266del) c.*356_*362del (n.*356_*362del) c.*500_*506del (n.*500_*506del) c.*726_*732del (n.*726_*732del) c.*932_*938del (n.*932_*938del) n.2032_2038del n.2022_2028del | ClinVar |
2 | g.47475224del | CA915943829 | MSH2 | c.1959del (p.Asn653LysfsTer?) c.1761del (p.Asn587LysfsTer?) c.*259del (n.*259del) c.*355del (n.*355del) c.*499del (n.*499del) c.*725del (n.*725del) c.*931del (n.*931del) n.2031del n.2021del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475224T>A | CA346728785 | MSH2 | c.1959T>A (p.Asn653Lys) c.1761T>A (p.Asn587Lys) c.*259T>A (n.*259T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) c.*931T>A (n.*931T>A) n.2031T>A n.2021T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475224T>C | CA426119767 | MSH2 | c.1959T>C (p.Asn653=) c.1761T>C (p.Asn587=) c.*259T>C (n.*259T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) n.2031T>C n.2021T>C | ClinVar |
2 | g.47475224T>G | CA346728787 | MSH2 | c.1959T>G (p.Asn653Lys) c.1761T>G (p.Asn587Lys) c.*259T>G (n.*259T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) c.*931T>G (n.*931T>G) n.2031T>G n.2021T>G | |
2 | g.47475224_47475225insC | CA2759533390 | MSH2 | c.1959_1960insC (p.Asp654ArgfsTer5) c.1761_1762insC (p.Asp588ArgfsTer5) c.*259_*260insC (n.*259_*260insC) c.*355_*356insC (n.*355_*356insC) c.*499_*500insC (n.*499_*500insC) c.*725_*726insC (n.*725_*726insC) c.*931_*932insC (n.*931_*932insC) n.2031_2032insC n.2021_2022insC | |
2 | g.47475225G>A | CA346728789 | MSH2 | c.1960G>A (p.Asp654Asn) c.1762G>A (p.Asp588Asn) c.*260G>A (n.*260G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) n.2032G>A n.2022G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475225G>C | CA346728791 | MSH2 | c.1960G>C (p.Asp654His) c.1762G>C (p.Asp588His) c.*260G>C (n.*260G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) n.2032G>C n.2022G>C | dbSNP |
2 | g.47475225G>T | CA346728792 | MSH2 | c.1960G>T (p.Asp654Tyr) c.1762G>T (p.Asp588Tyr) c.*260G>T (n.*260G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) n.2032G>T n.2022G>T | |
2 | g.47475225dup | CA2580067073 | MSH2 | c.1960dup (p.Asp654GlyfsTer5) c.1762dup (p.Asp588GlyfsTer5) c.*260dup (n.*260dup) c.*356dup (n.*356dup) c.*500dup (n.*500dup) c.*726dup (n.*726dup) c.*932dup (n.*932dup) n.2032dup n.2022dup | ClinVar |
2 | g.47475226A>C | CA346728795 | MSH2 | c.1961A>C (p.Asp654Ala) c.1763A>C (p.Asp588Ala) c.*261A>C (n.*261A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) n.2033A>C n.2023A>C | dbSNP |
2 | g.47475226A>G | CA346728797 | MSH2 | c.1961A>G (p.Asp654Gly) c.1763A>G (p.Asp588Gly) c.*261A>G (n.*261A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) n.2033A>G n.2023A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475226A>T | CA346728798 | MSH2 | c.1961A>T (p.Asp654Val) c.1763A>T (p.Asp588Val) c.*261A>T (n.*261A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) n.2033A>T n.2023A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475227C>A | CA346728800 | MSH2 | c.1962C>A (p.Asp654Glu) c.1764C>A (p.Asp588Glu) c.*262C>A (n.*262C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.*728C>A (n.*728C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) n.2034C>A n.2024C>A | dbSNP |
2 | g.47475227C= | CA2495872560 | MSH2 | c.1962C= (p.Asp654=) c.1764C= (p.Asp588=) c.*262C= (n.*262C=) c.*358C= (n.*358C=) c.*502C= (n.*502C=) c.*728C= (n.*728C=) c.*934C= (n.*934C=) n.2034C= n.2024C= | |
2 | g.47475227C>G | CA10577991 | MSH2 | c.1962C>G (p.Asp654Glu) c.1764C>G (p.Asp588Glu) c.*262C>G (n.*262C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.*728C>G (n.*728C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) n.2034C>G n.2024C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475227C>T | CA032157 | MSH2 | c.1962C>T (p.Asp654=) c.1764C>T (p.Asp588=) c.*262C>T (n.*262C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*728C>T (n.*728C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) n.2034C>T n.2024C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475227_47475229delinsCGT | CA2495872559 | MSH2 | c.1962_1964delinsCGT (p.Asp654=) c.1764_1766delinsCGT (p.Asp588=) c.*262_*264delinsCGT (n.*262_*264delinsCGT) c.*358_*360delinsCGT (n.*358_*360delinsCGT) c.*502_*504delinsCGT (n.*502_*504delinsCGT) c.*728_*730delinsCGT (n.*728_*730delinsCGT) c.*934_*936delinsCGT (n.*934_*936delinsCGT) n.2034_2036delinsCGT n.2024_2026delinsCGT | |
2 | g.47475228G>A | CA019609 | MSH2 | c.1963G>A (p.Val655Ile) c.1765G>A (p.Val589Ile) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) n.2035G>A n.2025G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475228G>C | CA346728804 | MSH2 | c.1963G>C (p.Val655Leu) c.1765G>C (p.Val589Leu) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) c.*729G>C (n.*729G>C) c.*935G>C (n.*935G>C) n.2035G>C n.2025G>C | dbSNP |
2 | g.47475228G= | CA2495872561 | MSH2 | c.1963G= (p.Val655=) c.1765G= (p.Val589=) c.*263G= (n.*263G=) c.*359G= (n.*359G=) c.*503G= (n.*503G=) c.*729G= (n.*729G=) c.*935G= (n.*935G=) n.2035G= n.2025G= | |
2 | g.47475228G>T | CA346728805 | MSH2 | c.1963G>T (p.Val655Leu) c.1765G>T (p.Val589Leu) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) n.2035G>T n.2025G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475228_47475229del | CA348984 | MSH2 | c.1963_1964del (p.Val655IlefsTer3) c.1765_1766del (p.Val589IlefsTer3) c.*263_*264del (n.*263_*264del) c.*359_*360del (n.*359_*360del) c.*503_*504del (n.*503_*504del) c.*729_*730del (n.*729_*730del) c.*935_*936del (n.*935_*936del) n.2035_2036del n.2025_2026del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475228_47475229delinsGT | CA2495872562 | MSH2 | c.1963_1964delinsGT (p.Val655=) c.1765_1766delinsGT (p.Val589=) c.*263_*264delinsGT (n.*263_*264delinsGT) c.*359_*360delinsGT (n.*359_*360delinsGT) c.*503_*504delinsGT (n.*503_*504delinsGT) c.*729_*730delinsGT (n.*729_*730delinsGT) c.*935_*936delinsGT (n.*935_*936delinsGT) n.2035_2036delinsGT n.2025_2026delinsGT | |
2 | g.47475229del | CA913187942 | MSH2 | c.1964del (p.Val655AspfsTer30) c.1766del (p.Val589AspfsTer30) c.*264del (n.*264del) c.*360del (n.*360del) c.*504del (n.*504del) c.*730del (n.*730del) c.*936del (n.*936del) n.2036del n.2026del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475229T>A | CA346728807 | MSH2 | c.1964T>A (p.Val655Glu) c.1766T>A (p.Val589Glu) c.*264T>A (n.*264T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) c.*730T>A (n.*730T>A) c.*936T>A (n.*936T>A) n.2036T>A n.2026T>A | dbSNP |
2 | g.47475229T>C | CA346728811 | MSH2 | c.1964T>C (p.Val655Ala) c.1766T>C (p.Val589Ala) c.*264T>C (n.*264T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) c.*936T>C (n.*936T>C) n.2036T>C n.2026T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475229T>G | CA346728809 | MSH2 | c.1964T>G (p.Val655Gly) c.1766T>G (p.Val589Gly) c.*264T>G (n.*264T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) c.*936T>G (n.*936T>G) n.2036T>G n.2026T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47475230A= | CA2495872563 | MSH2 | c.1965A= (p.Val655=) c.1767A= (p.Val589=) c.*265A= (n.*265A=) c.*361A= (n.*361A=) c.*505A= (n.*505A=) c.*731A= (n.*731A=) c.*937A= (n.*937A=) n.2037A= n.2027A= | |
2 | g.47475230A>C | CA032193 | MSH2 | c.1965A>C (p.Val655=) c.1767A>C (p.Val589=) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.*731A>C (n.*731A>C) c.*937A>C (n.*937A>C) n.2037A>C n.2027A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475230A>G | CA426119768 | MSH2 | c.1965A>G (p.Val655=) c.1767A>G (p.Val589=) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) c.*937A>G (n.*937A>G) n.2037A>G n.2027A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475230A>T | CA426119769 | MSH2 | c.1965A>T (p.Val655=) c.1767A>T (p.Val589=) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.*731A>T (n.*731A>T) c.*937A>T (n.*937A>T) n.2037A>T n.2027A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475231T>A | CA346728813 | MSH2 | c.1966T>A (p.Tyr656Asn) c.1768T>A (p.Tyr590Asn) c.*266T>A (n.*266T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) c.*732T>A (n.*732T>A) c.*938T>A (n.*938T>A) n.2038T>A n.2028T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475231T>C | CA346728814 | MSH2 | c.1966T>C (p.Tyr656His) c.1768T>C (p.Tyr590His) c.*266T>C (n.*266T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) n.2038T>C n.2028T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475231T>G | CA346728816 | MSH2 | c.1966T>G (p.Tyr656Asp) c.1768T>G (p.Tyr590Asp) c.*266T>G (n.*266T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) c.*732T>G (n.*732T>G) c.*938T>G (n.*938T>G) n.2038T>G n.2028T>G | |
2 | g.47475231T= | CA2495872564 | MSH2 | c.1966T= (p.Tyr656=) c.1768T= (p.Tyr590=) c.*266T= (n.*266T=) c.*362T= (n.*362T=) c.*506T= (n.*506T=) c.*732T= (n.*732T=) c.*938T= (n.*938T=) n.2038T= n.2028T= | |
2 | g.47475232_47475235dup | CA331417 | MSH2 | c.1967_1970dup (p.Phe657LeufsTer3) c.1769_1772dup (p.Phe591LeufsTer3) c.*267_*270dup (n.*267_*270dup) c.*363_*366dup (n.*363_*366dup) c.*507_*510dup (n.*507_*510dup) c.*733_*736dup (n.*733_*736dup) c.*939_*942dup (n.*939_*942dup) n.2039_2042dup n.2029_2032dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475232A= | CA2495872566 | MSH2 | c.1967A= (p.Tyr656=) c.1769A= (p.Tyr590=) c.*267A= (n.*267A=) c.*363A= (n.*363A=) c.*507A= (n.*507A=) c.*733A= (n.*733A=) c.*939A= (n.*939A=) n.2039A= n.2029A= | |
2 | g.47475232A>C | CA16617598 | MSH2 | c.1967A>C (p.Tyr656Ser) c.1769A>C (p.Tyr590Ser) c.*267A>C (n.*267A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) c.*939A>C (n.*939A>C) n.2039A>C n.2029A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475232A>G | CA032208 | MSH2 | c.1967A>G (p.Tyr656Cys) c.1769A>G (p.Tyr590Cys) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) n.2039A>G n.2029A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475232A>T | CA346728819 | MSH2 | c.1967A>T (p.Tyr656Phe) c.1769A>T (p.Tyr590Phe) c.*267A>T (n.*267A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) n.2039A>T n.2029A>T | dbSNP COSMIC |
2 | g.47475232_47475233delinsAC | CA2495872565 | MSH2 | c.1967_1968delinsAC (p.Tyr656=) c.1769_1770delinsAC (p.Tyr590=) c.*267_*268delinsAC (n.*267_*268delinsAC) c.*363_*364delinsAC (n.*363_*364delinsAC) c.*507_*508delinsAC (n.*507_*508delinsAC) c.*733_*734delinsAC (n.*733_*734delinsAC) c.*939_*940delinsAC (n.*939_*940delinsAC) n.2039_2040delinsAC n.2029_2030delinsAC | |
2 | g.47475233del | CA645369224 | MSH2 | c.1968del (p.Phe657LeufsTer28) c.1770del (p.Phe591LeufsTer28) c.*268del (n.*268del) c.*364del (n.*364del) c.*508del (n.*508del) c.*734del (n.*734del) c.*940del (n.*940del) n.2040del n.2030del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475233C>A | CA16617599 | MSH2 | c.1968C>A (p.Tyr656Ter) c.1770C>A (p.Tyr590Ter) c.*268C>A (n.*268C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) n.2040C>A n.2030C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475233C= | CA2495872567 | MSH2 | c.1968C= (p.Tyr656=) c.1770C= (p.Tyr590=) c.*268C= (n.*268C=) c.*364C= (n.*364C=) c.*508C= (n.*508C=) c.*734C= (n.*734C=) c.*940C= (n.*940C=) n.2040C= n.2030C= | |
2 | g.47475233C>G | CA019616 | MSH2 | c.1968C>G (p.Tyr656Ter) c.1770C>G (p.Tyr590Ter) c.*268C>G (n.*268C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) c.*940C>G (n.*940C>G) n.2040C>G n.2030C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475233C>T | CA426119770 | MSH2 | c.1968C>T (p.Tyr656=) c.1770C>T (p.Tyr590=) c.*268C>T (n.*268C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) n.2040C>T n.2030C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475233_47475234delinsAC | CA915943830 | MSH2 | c.1968_1969delinsAC (p.Tyr656Ter) c.1770_1771delinsAC (p.Tyr590Ter) c.*268_*269delinsAC (n.*268_*269delinsAC) c.*364_*365delinsAC (n.*364_*365delinsAC) c.*508_*509delinsAC (n.*508_*509delinsAC) c.*734_*735delinsAC (n.*734_*735delinsAC) c.*940_*941delinsAC (n.*940_*941delinsAC) n.2040_2041delinsAC n.2030_2031delinsAC | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475233_47475234delinsCT | CA2495872568 | MSH2 | c.1968_1969delinsCT (p.Tyr656=) c.1770_1771delinsCT (p.Tyr590=) c.*268_*269delinsCT (n.*268_*269delinsCT) c.*364_*365delinsCT (n.*364_*365delinsCT) c.*508_*509delinsCT (n.*508_*509delinsCT) c.*734_*735delinsCT (n.*734_*735delinsCT) c.*940_*941delinsCT (n.*940_*941delinsCT) n.2040_2041delinsCT n.2030_2031delinsCT | |
2 | g.47475234T>A | CA346728822 | MSH2 | c.1969T>A (p.Phe657Ile) c.1771T>A (p.Phe591Ile) c.*269T>A (n.*269T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) c.*735T>A (n.*735T>A) c.*941T>A (n.*941T>A) n.2041T>A n.2031T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475234T>C | CA346728823 | MSH2 | c.1969T>C (p.Phe657Leu) c.1771T>C (p.Phe591Leu) c.*269T>C (n.*269T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) c.*735T>C (n.*735T>C) c.*941T>C (n.*941T>C) n.2041T>C n.2031T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47475234T>G | CA346728821 | MSH2 | c.1969T>G (p.Phe657Val) c.1771T>G (p.Phe591Val) c.*269T>G (n.*269T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) c.*735T>G (n.*735T>G) c.*941T>G (n.*941T>G) n.2041T>G n.2031T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475234T= | CA2495872569 | MSH2 | c.1969T= (p.Phe657=) c.1771T= (p.Phe591=) c.*269T= (n.*269T=) c.*365T= (n.*365T=) c.*509T= (n.*509T=) c.*735T= (n.*735T=) c.*941T= (n.*941T=) n.2041T= n.2031T= | |
2 | g.47475235T>A | CA346728824 | MSH2 | c.1970T>A (p.Phe657Tyr) c.1772T>A (p.Phe591Tyr) c.*270T>A (n.*270T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) n.2042T>A n.2032T>A | dbSNP |
2 | g.47475235T>C | CA346728826 | MSH2 | c.1970T>C (p.Phe657Ser) c.1772T>C (p.Phe591Ser) c.*270T>C (n.*270T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) n.2042T>C n.2032T>C | |
2 | g.47475235T>G | CA346728828 | MSH2 | c.1970T>G (p.Phe657Cys) c.1772T>G (p.Phe591Cys) c.*270T>G (n.*270T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) c.*942T>G (n.*942T>G) n.2042T>G n.2032T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475235T= | CA2495872570 | MSH2 | c.1970T= (p.Phe657=) c.1772T= (p.Phe591=) c.*270T= (n.*270T=) c.*366T= (n.*366T=) c.*510T= (n.*510T=) c.*736T= (n.*736T=) c.*942T= (n.*942T=) n.2042T= n.2032T= | |
2 | g.47475236T>A | CA346728829 | MSH2 | c.1971T>A (p.Phe657Leu) c.1773T>A (p.Phe591Leu) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.*737T>A (n.*737T>A) c.*943T>A (n.*943T>A) n.2043T>A n.2033T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475236T>C | CA426119771 | MSH2 | c.1971T>C (p.Phe657=) c.1773T>C (p.Phe591=) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) c.*943T>C (n.*943T>C) n.2043T>C n.2033T>C | ClinVar |
2 | g.47475236T>G | CA346728831 | MSH2 | c.1971T>G (p.Phe657Leu) c.1773T>G (p.Phe591Leu) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*737T>G (n.*737T>G) c.*943T>G (n.*943T>G) n.2043T>G n.2033T>G | ClinVar |
2 | g.47475237G>A | CA346728833 | MSH2 | c.1972G>A (p.Glu658Lys) c.1774G>A (p.Glu592Lys) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) n.2044G>A n.2034G>A | ClinVar |
2 | g.47475237G>C | CA346728834 | MSH2 | c.1972G>C (p.Glu658Gln) c.1774G>C (p.Glu592Gln) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) c.*738G>C (n.*738G>C) c.*944G>C (n.*944G>C) n.2044G>C n.2034G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475237G= | CA2495872571 | MSH2 | c.1972G= (p.Glu658=) c.1774G= (p.Glu592=) c.*272G= (n.*272G=) c.*368G= (n.*368G=) c.*512G= (n.*512G=) c.*738G= (n.*738G=) c.*944G= (n.*944G=) n.2044G= n.2034G= | |
2 | g.47475237G>T | CA346728836 | MSH2 | c.1972G>T (p.Glu658Ter) c.1774G>T (p.Glu592Ter) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) c.*944G>T (n.*944G>T) n.2044G>T n.2034G>T | ClinVar |
2 | g.47475237_47475247del | CA2580067082 | MSH2 | c.1972_1982del (p.Glu658ThrfsTer14) c.1774_1784del (p.Glu592ThrfsTer14) c.*272_*282del (n.*272_*282del) c.*368_*378del (n.*368_*378del) c.*512_*522del (n.*512_*522del) c.*738_*748del (n.*738_*748del) c.*944_*954del (n.*944_*954del) n.2044_2054del n.2034_2044del | ClinVar |
2 | g.47475238A= | CA2495872572 | MSH2 | c.1973A= (p.Glu658=) c.1775A= (p.Glu592=) c.*273A= (n.*273A=) c.*369A= (n.*369A=) c.*513A= (n.*513A=) c.*739A= (n.*739A=) c.*945A= (n.*945A=) n.2045A= n.2035A= | |
2 | g.47475238A>C | CA346728838 | MSH2 | c.1973A>C (p.Glu658Ala) c.1775A>C (p.Glu592Ala) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*739A>C (n.*739A>C) c.*945A>C (n.*945A>C) n.2045A>C n.2035A>C | ClinVar |
2 | g.47475238A>G | CA019625 | MSH2 | c.1973A>G (p.Glu658Gly) c.1775A>G (p.Glu592Gly) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*739A>G (n.*739A>G) c.*945A>G (n.*945A>G) n.2045A>G n.2035A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475238A>T | CA346728839 | MSH2 | c.1973A>T (p.Glu658Val) c.1775A>T (p.Glu592Val) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*739A>T (n.*739A>T) c.*945A>T (n.*945A>T) n.2045A>T n.2035A>T | dbSNP |
2 | g.47475242dup | CA2580067083 | MSH2 | c.1977dup (p.Asp660ArgfsTer2) c.1779dup (p.Asp594ArgfsTer2) c.*277dup (n.*277dup) c.*373dup (n.*373dup) c.*517dup (n.*517dup) c.*743dup (n.*743dup) c.*949dup (n.*949dup) n.2049dup n.2039dup | ClinVar |
2 | g.47475242del | CA2580067084 | MSH2 | c.1977del (p.Asp660IlefsTer25) c.1779del (p.Asp594IlefsTer25) c.*277del (n.*277del) c.*373del (n.*373del) c.*517del (n.*517del) c.*743del (n.*743del) c.*949del (n.*949del) n.2049del n.2039del | ClinVar |
2 | g.47475239A>C | CA346728841 | MSH2 | c.1974A>C (p.Glu658Asp) c.1776A>C (p.Glu592Asp) c.*274A>C (n.*274A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*946A>C (n.*946A>C) n.2046A>C n.2036A>C | dbSNP |
2 | g.47475239A>G | CA426119772 | MSH2 | c.1974A>G (p.Glu658=) c.1776A>G (p.Glu592=) c.*274A>G (n.*274A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.*740A>G (n.*740A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) n.2046A>G n.2036A>G | dbSNP |
2 | g.47475239A>T | CA346728843 | MSH2 | c.1974A>T (p.Glu658Asp) c.1776A>T (p.Glu592Asp) c.*274A>T (n.*274A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.*740A>T (n.*740A>T) c.*946A>T (n.*946A>T) n.2046A>T n.2036A>T | dbSNP |
2 | g.47475240A= | CA2495872573 | MSH2 | c.1975A= (p.Lys659=) c.1777A= (p.Lys593=) c.*275A= (n.*275A=) c.*371A= (n.*371A=) c.*515A= (n.*515A=) c.*741A= (n.*741A=) c.*947A= (n.*947A=) n.2047A= n.2037A= | |
2 | g.47475240A>C | CA346728847 | MSH2 | c.1975A>C (p.Lys659Gln) c.1777A>C (p.Lys593Gln) c.*275A>C (n.*275A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) c.*741A>C (n.*741A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) n.2047A>C n.2037A>C | |
2 | g.47475240A>G | CA346728846 | MSH2 | c.1975A>G (p.Lys659Glu) c.1777A>G (p.Lys593Glu) c.*275A>G (n.*275A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) n.2047A>G n.2037A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475240A>T | CA346728845 | MSH2 | c.1975A>T (p.Lys659Ter) c.1777A>T (p.Lys593Ter) c.*275A>T (n.*275A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) c.*741A>T (n.*741A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) n.2047A>T n.2037A>T | dbSNP |
2 | g.47475241A= | CA2495872574 | MSH2 | c.1976A= (p.Lys659=) c.1778A= (p.Lys593=) c.*276A= (n.*276A=) c.*372A= (n.*372A=) c.*516A= (n.*516A=) c.*742A= (n.*742A=) c.*948A= (n.*948A=) n.2048A= n.2038A= | |
2 | g.47475241A>C | CA346728849 | MSH2 | c.1976A>C (p.Lys659Thr) c.1778A>C (p.Lys593Thr) c.*276A>C (n.*276A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) c.*742A>C (n.*742A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) n.2048A>C n.2038A>C | COSMIC |
2 | g.47475241A>G | CA346728850 | MSH2 | c.1976A>G (p.Lys659Arg) c.1778A>G (p.Lys593Arg) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) c.*742A>G (n.*742A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) n.2048A>G n.2038A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475241A>T | CA346728851 | MSH2 | c.1976A>T (p.Lys659Ile) c.1778A>T (p.Lys593Ile) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) c.*742A>T (n.*742A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) n.2048A>T n.2038A>T | dbSNP |
2 | g.47475242A= | CA2495872575 | MSH2 | c.1977A= (p.Lys659=) c.1779A= (p.Lys593=) c.*277A= (n.*277A=) c.*373A= (n.*373A=) c.*517A= (n.*517A=) c.*743A= (n.*743A=) c.*949A= (n.*949A=) n.2049A= n.2039A= | |
2 | g.47475242A>C | CA346728853 | MSH2 | c.1977A>C (p.Lys659Asn) c.1779A>C (p.Lys593Asn) c.*277A>C (n.*277A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) n.2049A>C n.2039A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475242A>G | CA426119773 | MSH2 | c.1977A>G (p.Lys659=) c.1779A>G (p.Lys593=) c.*277A>G (n.*277A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) n.2049A>G n.2039A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475242A>T | CA346728854 | MSH2 | c.1977A>T (p.Lys659Asn) c.1779A>T (p.Lys593Asn) c.*277A>T (n.*277A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) n.2049A>T n.2039A>T | dbSNP |
2 | g.47475243G>A | CA346728857 | MSH2 | c.1978G>A (p.Asp660Asn) c.1780G>A (p.Asp594Asn) c.*278G>A (n.*278G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*744G>A (n.*744G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) n.2050G>A n.2040G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475243G>C | CA346728859 | MSH2 | c.1978G>C (p.Asp660His) c.1780G>C (p.Asp594His) c.*278G>C (n.*278G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*744G>C (n.*744G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) n.2050G>C n.2040G>C | |
2 | g.47475243G>T | CA346728861 | MSH2 | c.1978G>T (p.Asp660Tyr) c.1780G>T (p.Asp594Tyr) c.*278G>T (n.*278G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*744G>T (n.*744G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) n.2050G>T n.2040G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47475243_47475245delinsGAT | CA2495872576 | MSH2 | c.1978_1980delinsGAT (p.Asp660=) c.1780_1782delinsGAT (p.Asp594=) c.*278_*280delinsGAT (n.*278_*280delinsGAT) c.*374_*376delinsGAT (n.*374_*376delinsGAT) c.*518_*520delinsGAT (n.*518_*520delinsGAT) c.*744_*746delinsGAT (n.*744_*746delinsGAT) c.*950_*952delinsGAT (n.*950_*952delinsGAT) n.2050_2052delinsGAT n.2040_2042delinsGAT | |
2 | g.47475244A= | CA2495872577 | MSH2 | c.1979A= (p.Asp660=) c.1781A= (p.Asp594=) c.*279A= (n.*279A=) c.*375A= (n.*375A=) c.*519A= (n.*519A=) c.*745A= (n.*745A=) c.*951A= (n.*951A=) n.2051A= n.2041A= | |
2 | g.47475244A>C | CA346728863 | MSH2 | c.1979A>C (p.Asp660Ala) c.1781A>C (p.Asp594Ala) c.*279A>C (n.*279A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) c.*745A>C (n.*745A>C) c.*951A>C (n.*951A>C) n.2051A>C n.2041A>C | |
2 | g.47475244A>G | CA346728864 | MSH2 | c.1979A>G (p.Asp660Gly) c.1781A>G (p.Asp594Gly) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) c.*951A>G (n.*951A>G) n.2051A>G n.2041A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475244A>T | CA346728866 | MSH2 | c.1979A>T (p.Asp660Val) c.1781A>T (p.Asp594Val) c.*279A>T (n.*279A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) c.*745A>T (n.*745A>T) c.*951A>T (n.*951A>T) n.2051A>T n.2041A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475245_47475246del | CA019630 | MSH2 | c.1980_1981del (p.Asp660GlufsTer15) c.1782_1783del (p.Asp594GlufsTer15) c.*280_*281del (n.*280_*281del) c.*376_*377del (n.*376_*377del) c.*520_*521del (n.*520_*521del) c.*746_*747del (n.*746_*747del) c.*952_*953del (n.*952_*953del) n.2052_2053del n.2042_2043del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475245T>A | CA16610819 | MSH2 | c.1980T>A (p.Asp660Glu) c.1782T>A (p.Asp594Glu) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) c.*746T>A (n.*746T>A) c.*952T>A (n.*952T>A) n.2052T>A n.2042T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475245T>C | CA426119774 | MSH2 | c.1980T>C (p.Asp660=) c.1782T>C (p.Asp594=) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.*746T>C (n.*746T>C) c.*952T>C (n.*952T>C) n.2052T>C n.2042T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475245T>G | CA346728867 | MSH2 | c.1980T>G (p.Asp660Glu) c.1782T>G (p.Asp594Glu) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.*746T>G (n.*746T>G) c.*952T>G (n.*952T>G) n.2052T>G n.2042T>G | |
2 | g.47475245T= | CA2495872578 | MSH2 | c.1980T= (p.Asp660=) c.1782T= (p.Asp594=) c.*280T= (n.*280T=) c.*376T= (n.*376T=) c.*520T= (n.*520T=) c.*746T= (n.*746T=) c.*952T= (n.*952T=) n.2052T= n.2042T= | |
2 | g.47475245_47475246delinsAT | CA46700638 | MSH2 | c.1980_1981delinsAT (p.Asp660GlufsTer2) c.1782_1783delinsAT (p.Asp594GlufsTer2) c.*280_*281delinsAT (n.*280_*281delinsAT) c.*376_*377delinsAT (n.*376_*377delinsAT) c.*520_*521delinsAT (n.*520_*521delinsAT) c.*746_*747delinsAT (n.*746_*747delinsAT) c.*952_*953delinsAT (n.*952_*953delinsAT) n.2052_2053delinsAT n.2042_2043delinsAT | |
2 | g.47475245_47475249delinsTAAAC | CA2495872579 | MSH2 | c.1980_1984delinsTAAAC (p.Asp660=) c.1782_1786delinsTAAAC (p.Asp594=) c.*280_*284delinsTAAAC (n.*280_*284delinsTAAAC) c.*376_*380delinsTAAAC (n.*376_*380delinsTAAAC) c.*520_*524delinsTAAAC (n.*520_*524delinsTAAAC) c.*746_*750delinsTAAAC (n.*746_*750delinsTAAAC) c.*952_*956delinsTAAAC (n.*952_*956delinsTAAAC) n.2052_2056delinsTAAAC n.2042_2046delinsTAAAC | |
2 | g.47475246A= | CA2495872580 | MSH2 | c.1981A= (p.Lys661=) c.1783A= (p.Lys595=) c.*281A= (n.*281A=) c.*377A= (n.*377A=) c.*521A= (n.*521A=) c.*747A= (n.*747A=) c.*953A= (n.*953A=) n.2053A= n.2043A= | |
2 | g.47475246A>C | CA346728870 | MSH2 | c.1981A>C (p.Lys661Gln) c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.*281A>C (n.*281A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.*747A>C (n.*747A>C) c.*953A>C (n.*953A>C) n.2053A>C n.2043A>C | |
2 | g.47475246A>G | CA346728873 | MSH2 | c.1981A>G (p.Lys661Glu) c.1783A>G (p.Lys595Glu) c.*281A>G (n.*281A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) c.*953A>G (n.*953A>G) n.2053A>G n.2043A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475246A>T | CA346728871 | MSH2 | c.1981A>T (p.Lys661Ter) c.1783A>T (p.Lys595Ter) c.*281A>T (n.*281A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.*747A>T (n.*747A>T) c.*953A>T (n.*953A>T) n.2053A>T n.2043A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475248dup | CA46700639 | MSH2 | c.1983dup (p.Gln662ThrfsTer14) c.1785dup (p.Gln596ThrfsTer14) c.*283dup (n.*283dup) c.*379dup (n.*379dup) c.*523dup (n.*523dup) c.*749dup (n.*749dup) c.*955dup (n.*955dup) n.2055dup n.2045dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475248del | CA2573134871 | MSH2 | c.1983del (p.Lys661AsnfsTer24) c.1785del (p.Lys595AsnfsTer24) c.*283del (n.*283del) c.*379del (n.*379del) c.*523del (n.*523del) c.*749del (n.*749del) c.*955del (n.*955del) n.2055del n.2045del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475247_47475250del | CA019637 | MSH2 | c.1982_1985del (p.Lys661ArgfsTer23) c.1784_1787del (p.Lys595ArgfsTer23) c.*282_*285del (n.*282_*285del) c.*378_*381del (n.*378_*381del) c.*522_*525del (n.*522_*525del) c.*748_*751del (n.*748_*751del) c.*954_*957del (n.*954_*957del) n.2054_2057del n.2044_2047del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475247A= | CA2495872582 | MSH2 | c.1982A= (p.Lys661=) c.1784A= (p.Lys595=) c.*282A= (n.*282A=) c.*378A= (n.*378A=) c.*522A= (n.*522A=) c.*748A= (n.*748A=) c.*954A= (n.*954A=) n.2054A= n.2044A= | |
2 | g.47475247A>C | CA346728875 | MSH2 | c.1982A>C (p.Lys661Thr) c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.*282A>C (n.*282A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.*748A>C (n.*748A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) n.2054A>C n.2044A>C | |
2 | g.47475247A>G | CA346728877 | MSH2 | c.1982A>G (p.Lys661Arg) c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.*282A>G (n.*282A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*748A>G (n.*748A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) n.2054A>G n.2044A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475247A>T | CA346728878 | MSH2 | c.1982A>T (p.Lys661Ile) c.1784A>T (p.Lys595Ile) c.*282A>T (n.*282A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.*748A>T (n.*748A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) n.2054A>T n.2044A>T | |
2 | g.47475247_47475249delinsAAC | CA2495872581 | MSH2 | c.1982_1984delinsAAC (p.Lys661=) c.1784_1786delinsAAC (p.Lys595=) c.*282_*284delinsAAC (n.*282_*284delinsAAC) c.*378_*380delinsAAC (n.*378_*380delinsAAC) c.*522_*524delinsAAC (n.*522_*524delinsAAC) c.*748_*750delinsAAC (n.*748_*750delinsAAC) c.*954_*956delinsAAC (n.*954_*956delinsAAC) n.2054_2056delinsAAC n.2044_2046delinsAAC | |
2 | g.47475248A>C | CA346728880 | MSH2 | c.1983A>C (p.Lys661Asn) c.1785A>C (p.Lys595Asn) c.*283A>C (n.*283A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) c.*955A>C (n.*955A>C) n.2055A>C n.2045A>C | dbSNP |
2 | g.47475248A>G | CA426119775 | MSH2 | c.1983A>G (p.Lys661=) c.1785A>G (p.Lys595=) c.*283A>G (n.*283A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.*955A>G (n.*955A>G) n.2055A>G n.2045A>G | dbSNP |
2 | g.47475248A>T | CA346728881 | MSH2 | c.1983A>T (p.Lys661Asn) c.1785A>T (p.Lys595Asn) c.*283A>T (n.*283A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) c.*955A>T (n.*955A>T) n.2055A>T n.2045A>T | dbSNP |
2 | g.47475249_47475250del | CA019642 | MSH2 | c.1984_1985del (p.Gln662AspfsTer13) c.1786_1787del (p.Gln596AspfsTer13) c.*284_*285del (n.*284_*285del) c.*380_*381del (n.*380_*381del) c.*524_*525del (n.*524_*525del) c.*750_*751del (n.*750_*751del) c.*956_*957del (n.*956_*957del) n.2056_2057del n.2046_2047del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475249C>A | CA346728882 | MSH2 | c.1984C>A (p.Gln662Lys) c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.*284C>A (n.*284C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) n.2056C>A n.2046C>A | dbSNP |
2 | g.47475249C= | CA2495872583 | MSH2 | c.1984C= (p.Gln662=) c.1786C= (p.Gln596=) c.*284C= (n.*284C=) c.*380C= (n.*380C=) c.*524C= (n.*524C=) c.*750C= (n.*750C=) c.*956C= (n.*956C=) n.2056C= n.2046C= | |
2 | g.47475249C>G | CA346728884 | MSH2 | c.1984C>G (p.Gln662Glu) c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.*284C>G (n.*284C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.*750C>G (n.*750C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) n.2056C>G n.2046C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475249C>T | CA019647 | MSH2 | c.1984C>T (p.Gln662Ter) c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.*284C>T (n.*284C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) n.2056C>T n.2046C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475249_47475251delinsCAG | CA2495872584 | MSH2 | c.1984_1986delinsCAG (p.Gln662=) c.1786_1788delinsCAG (p.Gln596=) c.*284_*286delinsCAG (n.*284_*286delinsCAG) c.*380_*382delinsCAG (n.*380_*382delinsCAG) c.*524_*526delinsCAG (n.*524_*526delinsCAG) c.*750_*752delinsCAG (n.*750_*752delinsCAG) c.*956_*958delinsCAG (n.*956_*958delinsCAG) n.2056_2058delinsCAG n.2046_2048delinsCAG | |
2 | g.47475250A>C | CA346728886 | MSH2 | c.1985A>C (p.Gln662Pro) c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.*285A>C (n.*285A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*751A>C (n.*751A>C) c.*957A>C (n.*957A>C) n.2057A>C n.2047A>C | ClinVar |
2 | g.47475250A>G | CA346728887 | MSH2 | c.1985A>G (p.Gln662Arg) c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.*285A>G (n.*285A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*751A>G (n.*751A>G) c.*957A>G (n.*957A>G) n.2057A>G n.2047A>G | ClinVar |
2 | g.47475250A>T | CA346728888 | MSH2 | c.1985A>T (p.Gln662Leu) c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.*285A>T (n.*285A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*751A>T (n.*751A>T) c.*957A>T (n.*957A>T) n.2057A>T n.2047A>T | dbSNP |
2 | g.47475250dup | CA915943831 | MSH2 | c.1985dup (p.Met663AspfsTer13) c.1787dup (p.Met597AspfsTer13) c.*285dup (n.*285dup) c.*381dup (n.*381dup) c.*525dup (n.*525dup) c.*751dup (n.*751dup) c.*957dup (n.*957dup) n.2057dup n.2047dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475250_47475251delinsAG | CA2495872585 | MSH2 | c.1985_1986delinsAG (p.Gln662=) c.1787_1788delinsAG (p.Gln596=) c.*285_*286delinsAG (n.*285_*286delinsAG) c.*381_*382delinsAG (n.*381_*382delinsAG) c.*525_*526delinsAG (n.*525_*526delinsAG) c.*751_*752delinsAG (n.*751_*752delinsAG) c.*957_*958delinsAG (n.*957_*958delinsAG) n.2057_2058delinsAG n.2047_2048delinsAG | |
2 | g.47475251_47475252del | CA019651 | MSH2 | c.1986_1987del (p.Gln662HisfsTer13) c.1788_1789del (p.Gln596HisfsTer13) c.*286_*287del (n.*286_*287del) c.*382_*383del (n.*382_*383del) c.*526_*527del (n.*526_*527del) c.*752_*753del (n.*752_*753del) c.*958_*959del (n.*958_*959del) n.2058_2059del n.2048_2049del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475251del | CA019657 | MSH2 | c.1986del (p.Met663CysfsTer22) c.1788del (p.Met597CysfsTer22) c.*286del (n.*286del) c.*382del (n.*382del) c.*526del (n.*526del) c.*752del (n.*752del) c.*958del (n.*958del) n.2058del n.2048del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475251G>A | CA032242 | MSH2 | c.1986G>A (p.Gln662=) c.1788G>A (p.Gln596=) c.*286G>A (n.*286G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*752G>A (n.*752G>A) c.*958G>A (n.*958G>A) n.2058G>A n.2048G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475251G>C | CA019664 | MSH2 | c.1986G>C (p.Gln662His) c.1788G>C (p.Gln596His) c.*286G>C (n.*286G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*752G>C (n.*752G>C) c.*958G>C (n.*958G>C) n.2058G>C n.2048G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475251G= | CA2495872586 | MSH2 | c.1986G= (p.Gln662=) c.1788G= (p.Gln596=) c.*286G= (n.*286G=) c.*382G= (n.*382G=) c.*526G= (n.*526G=) c.*752G= (n.*752G=) c.*958G= (n.*958G=) n.2058G= n.2048G= | |
2 | g.47475251G>T | CA346728893 | MSH2 | c.1986G>T (p.Gln662His) c.1788G>T (p.Gln596His) c.*286G>T (n.*286G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*752G>T (n.*752G>T) c.*958G>T (n.*958G>T) n.2058G>T n.2048G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475251_47475252delinsAG | CA46700668 | MSH2 | c.1986_1987delinsAG (p.Met663Val) c.1788_1789delinsAG (p.Met597Val) c.*286_*287delinsAG (n.*286_*287delinsAG) c.*382_*383delinsAG (n.*382_*383delinsAG) c.*526_*527delinsAG (n.*526_*527delinsAG) c.*752_*753delinsAG (n.*752_*753delinsAG) c.*958_*959delinsAG (n.*958_*959delinsAG) n.2058_2059delinsAG n.2048_2049delinsAG | |
2 | g.47475252A= | CA2495872587 | MSH2 | c.1987A= (p.Met663=) c.1789A= (p.Met597=) c.*287A= (n.*287A=) c.*383A= (n.*383A=) c.*527A= (n.*527A=) c.*753A= (n.*753A=) c.*959A= (n.*959A=) n.2059A= n.2049A= | |
2 | g.47475252A>C | CA346728896 | MSH2 | c.1987A>C (p.Met663Leu) c.1789A>C (p.Met597Leu) c.*287A>C (n.*287A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) c.*753A>C (n.*753A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) n.2059A>C n.2049A>C | |
2 | g.47475252A>G | CA032274 | MSH2 | c.1987A>G (p.Met663Val) c.1789A>G (p.Met597Val) c.*287A>G (n.*287A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) n.2059A>G n.2049A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475252A>T | CA032288 | MSH2 | c.1987A>T (p.Met663Leu) c.1789A>T (p.Met597Leu) c.*287A>T (n.*287A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) c.*753A>T (n.*753A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) n.2059A>T n.2049A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475252delinsTG | CA658760404 | MSH2 | c.1987delinsTG (p.Met663CysfsTer13) c.1789delinsTG (p.Met597CysfsTer13) c.*287delinsTG (n.*287delinsTG) c.*383delinsTG (n.*383delinsTG) c.*527delinsTG (n.*527delinsTG) c.*753delinsTG (n.*753delinsTG) c.*959delinsTG (n.*959delinsTG) n.2059delinsTG n.2049delinsTG | |
2 | g.47475253T>A | CA346728900 | MSH2 | c.1988T>A (p.Met663Lys) c.1790T>A (p.Met597Lys) c.*288T>A (n.*288T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) c.*960T>A (n.*960T>A) n.2060T>A n.2050T>A | dbSNP |
2 | g.47475253T>C | CA346728902 | MSH2 | c.1988T>C (p.Met663Thr) c.1790T>C (p.Met597Thr) c.*288T>C (n.*288T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) c.*960T>C (n.*960T>C) n.2060T>C n.2050T>C | |
2 | g.47475253T>G | CA346728903 | MSH2 | c.1988T>G (p.Met663Arg) c.1790T>G (p.Met597Arg) c.*288T>G (n.*288T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) c.*960T>G (n.*960T>G) n.2060T>G n.2050T>G | dbSNP |
2 | g.47475253_47475254delinsTG | CA2495872588 | MSH2 | c.1988_1989delinsTG (p.Met663=) c.1790_1791delinsTG (p.Met597=) c.*288_*289delinsTG (n.*288_*289delinsTG) c.*384_*385delinsTG (n.*384_*385delinsTG) c.*528_*529delinsTG (n.*528_*529delinsTG) c.*754_*755delinsTG (n.*754_*755delinsTG) c.*960_*961delinsTG (n.*960_*961delinsTG) n.2060_2061delinsTG n.2050_2051delinsTG | |
2 | g.47475254del | CA913189960 | MSH2 | c.1989del (p.Met663IlefsTer22) c.1791del (p.Met597IlefsTer22) c.*289del (n.*289del) c.*385del (n.*385del) c.*529del (n.*529del) c.*755del (n.*755del) c.*961del (n.*961del) n.2061del n.2051del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475254G>A | CA338389 | MSH2 | c.1989G>A (p.Met663Ile) c.1791G>A (p.Met597Ile) c.*289G>A (n.*289G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) c.*961G>A (n.*961G>A) n.2061G>A n.2051G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475254G>C | CA346728905 | MSH2 | c.1989G>C (p.Met663Ile) c.1791G>C (p.Met597Ile) c.*289G>C (n.*289G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.*755G>C (n.*755G>C) c.*961G>C (n.*961G>C) n.2061G>C n.2051G>C | dbSNP |
2 | g.47475254G= | CA2495872589 | MSH2 | c.1989G= (p.Met663=) c.1791G= (p.Met597=) c.*289G= (n.*289G=) c.*385G= (n.*385G=) c.*529G= (n.*529G=) c.*755G= (n.*755G=) c.*961G= (n.*961G=) n.2061G= n.2051G= | |
2 | g.47475254G>T | CA346728907 | MSH2 | c.1989G>T (p.Met663Ile) c.1791G>T (p.Met597Ile) c.*289G>T (n.*289G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) c.*961G>T (n.*961G>T) n.2061G>T n.2051G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475254_47475259delinsAAAC | CA2825001148 | MSH2 | c.1989_1994delinsAAAC (p.Met663IlefsTer12) c.1791_1796delinsAAAC (p.Met597IlefsTer12) c.*289_*294delinsAAAC (n.*289_*294delinsAAAC) c.*385_*390delinsAAAC (n.*385_*390delinsAAAC) c.*529_*534delinsAAAC (n.*529_*534delinsAAAC) c.*755_*760delinsAAAC (n.*755_*760delinsAAAC) c.*961_*966delinsAAAC (n.*961_*966delinsAAAC) n.2061_2066delinsAAAC n.2051_2056delinsAAAC | ClinVar |
2 | g.47475255T>A | CA346728912 | MSH2 | c.1990T>A (p.Phe664Ile) c.1792T>A (p.Phe598Ile) c.*290T>A (n.*290T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) c.*756T>A (n.*756T>A) c.*962T>A (n.*962T>A) n.2062T>A n.2052T>A | dbSNP |
2 | g.47475255T>C | CA346728911 | MSH2 | c.1990T>C (p.Phe664Leu) c.1792T>C (p.Phe598Leu) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) c.*756T>C (n.*756T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) n.2062T>C n.2052T>C | |
2 | g.47475255T>G | CA346728909 | MSH2 | c.1990T>G (p.Phe664Val) c.1792T>G (p.Phe598Val) c.*290T>G (n.*290T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) c.*756T>G (n.*756T>G) c.*962T>G (n.*962T>G) n.2062T>G n.2052T>G | |
2 | g.47475256T>A | CA346728917 | MSH2 | c.1991T>A (p.Phe664Tyr) c.1793T>A (p.Phe598Tyr) c.*291T>A (n.*291T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.*963T>A (n.*963T>A) n.2063T>A n.2053T>A | |
2 | g.47475256T>C | CA346728913 | MSH2 | c.1991T>C (p.Phe664Ser) c.1793T>C (p.Phe598Ser) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.*963T>C (n.*963T>C) n.2063T>C n.2053T>C | |
2 | g.47475256T>G | CA346728915 | MSH2 | c.1991T>G (p.Phe664Cys) c.1793T>G (p.Phe598Cys) c.*291T>G (n.*291T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.*963T>G (n.*963T>G) n.2063T>G n.2053T>G | |
2 | g.47475256_47475257delinsTC | CA2495872590 | MSH2 | c.1991_1992delinsTC (p.Phe664=) c.1793_1794delinsTC (p.Phe598=) c.*291_*292delinsTC (n.*291_*292delinsTC) c.*387_*388delinsTC (n.*387_*388delinsTC) c.*531_*532delinsTC (n.*531_*532delinsTC) c.*757_*758delinsTC (n.*757_*758delinsTC) c.*963_*964delinsTC (n.*963_*964delinsTC) n.2063_2064delinsTC n.2053_2054delinsTC | |
2 | g.47475257C>A | CA346728918 | MSH2 | c.1992C>A (p.Phe664Leu) c.1794C>A (p.Phe598Leu) c.*292C>A (n.*292C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) n.2064C>A n.2054C>A | |
2 | g.47475257C= | CA2495872591 | MSH2 | c.1992C= (p.Phe664=) c.1794C= (p.Phe598=) c.*292C= (n.*292C=) c.*388C= (n.*388C=) c.*532C= (n.*532C=) c.*758C= (n.*758C=) c.*964C= (n.*964C=) n.2064C= n.2054C= | |
2 | g.47475257C>G | CA346728919 | MSH2 | c.1992C>G (p.Phe664Leu) c.1794C>G (p.Phe598Leu) c.*292C>G (n.*292C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.*758C>G (n.*758C>G) c.*964C>G (n.*964C>G) n.2064C>G n.2054C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475257C>T | CA032326 | MSH2 | c.1992C>T (p.Phe664=) c.1794C>T (p.Phe598=) c.*292C>T (n.*292C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) n.2064C>T n.2054C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475258del | CA1139655603 | MSH2 | c.1993del (p.His665ThrfsTer20) c.1795del (p.His599ThrfsTer20) c.*293del (n.*293del) c.*389del (n.*389del) c.*533del (n.*533del) c.*759del (n.*759del) c.*965del (n.*965del) n.2065del n.2055del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475258C>A | CA346728922 | MSH2 | c.1993C>A (p.His665Asn) c.1795C>A (p.His599Asn) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) c.*965C>A (n.*965C>A) n.2065C>A n.2055C>A | dbSNP |
2 | g.47475258C= | CA2495872592 | MSH2 | c.1993C= (p.His665=) c.1795C= (p.His599=) c.*293C= (n.*293C=) c.*389C= (n.*389C=) c.*533C= (n.*533C=) c.*759C= (n.*759C=) c.*965C= (n.*965C=) n.2065C= n.2055C= | |
2 | g.47475258C>G | CA346728924 | MSH2 | c.1993C>G (p.His665Asp) c.1795C>G (p.His599Asp) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) c.*965C>G (n.*965C>G) n.2065C>G n.2055C>G | dbSNP |
2 | g.47475258C>T | CA346728925 | MSH2 | c.1993C>T (p.His665Tyr) c.1795C>T (p.His599Tyr) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.*965C>T (n.*965C>T) n.2065C>T n.2055C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475259A>C | CA346728927 | MSH2 | c.1994A>C (p.His665Pro) c.1796A>C (p.His599Pro) c.*294A>C (n.*294A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*760A>C (n.*760A>C) c.*966A>C (n.*966A>C) n.2066A>C n.2056A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475259A>G | CA346728929 | MSH2 | c.1994A>G (p.His665Arg) c.1796A>G (p.His599Arg) c.*294A>G (n.*294A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*760A>G (n.*760A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) n.2066A>G n.2056A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475259A>T | CA346728930 | MSH2 | c.1994A>T (p.His665Leu) c.1796A>T (p.His599Leu) c.*294A>T (n.*294A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*760A>T (n.*760A>T) c.*966A>T (n.*966A>T) n.2066A>T n.2056A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475260C>A | CA346728932 | MSH2 | c.1995C>A (p.His665Gln) c.1797C>A (p.His599Gln) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) n.2067C>A n.2057C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475260C= | CA2495872594 | MSH2 | c.1995C= (p.His665=) c.1797C= (p.His599=) c.*295C= (n.*295C=) c.*391C= (n.*391C=) c.*535C= (n.*535C=) c.*761C= (n.*761C=) c.*967C= (n.*967C=) n.2067C= n.2057C= | |
2 | g.47475260C>G | CA346728934 | MSH2 | c.1995C>G (p.His665Gln) c.1797C>G (p.His599Gln) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) c.*967C>G (n.*967C>G) n.2067C>G n.2057C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475260C>T | CA426119776 | MSH2 | c.1995C>T (p.His665=) c.1797C>T (p.His599=) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) n.2067C>T n.2057C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475260_47475262delinsCAT | CA2495872593 | MSH2 | c.1995_1997delinsCAT (p.His665=) c.1797_1799delinsCAT (p.His599=) c.*295_*297delinsCAT (n.*295_*297delinsCAT) c.*391_*393delinsCAT (n.*391_*393delinsCAT) c.*535_*537delinsCAT (n.*535_*537delinsCAT) c.*761_*763delinsCAT (n.*761_*763delinsCAT) c.*967_*969delinsCAT (n.*967_*969delinsCAT) n.2067_2069delinsCAT n.2057_2059delinsCAT | |
2 | g.47475261A= | CA2495872595 | MSH2 | c.1996A= (p.Ile666=) c.1798A= (p.Ile600=) c.*296A= (n.*296A=) c.*392A= (n.*392A=) c.*536A= (n.*536A=) c.*762A= (n.*762A=) c.*968A= (n.*968A=) n.2068A= n.2058A= | |
2 | g.47475261A>C | CA346728940 | MSH2 | c.1996A>C (p.Ile666Leu) c.1798A>C (p.Ile600Leu) c.*296A>C (n.*296A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) c.*968A>C (n.*968A>C) n.2068A>C n.2058A>C | |
2 | g.47475261A>G | CA346728936 | MSH2 | c.1996A>G (p.Ile666Val) c.1798A>G (p.Ile600Val) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) n.2068A>G n.2058A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475261A>T | CA346728938 | MSH2 | c.1996A>T (p.Ile666Phe) c.1798A>T (p.Ile600Phe) c.*296A>T (n.*296A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) n.2068A>T n.2058A>T | dbSNP |
2 | g.47475261_47475262del | CA019677 | MSH2 | c.1996_1997del (p.Ile666HisfsTer9) c.1798_1799del (p.Ile600HisfsTer9) c.*296_*297del (n.*296_*297del) c.*392_*393del (n.*392_*393del) c.*536_*537del (n.*536_*537del) c.*762_*763del (n.*762_*763del) c.*968_*969del (n.*968_*969del) n.2068_2069del n.2058_2059del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475262_47475274del | CA2580067091 | MSH2 | c.1997_2005+4del c.1799_1807+4del c.*297_*305+4del c.*393_*401+4del c.*537_*545+4del c.*763_*771+4del c.*969_*977+4del n.2069_2077+4del n.2059_2067+4del | ClinVar |
2 | g.47475262del | CA2580067093 | MSH2 | c.1997del (p.Ile666ThrfsTer19) c.1799del (p.Ile600ThrfsTer19) c.*297del (n.*297del) c.*393del (n.*393del) c.*537del (n.*537del) c.*763del (n.*763del) c.*969del (n.*969del) n.2069del n.2059del | ClinVar |
2 | g.47475262T>A | CA346728941 | MSH2 | c.1997T>A (p.Ile666Asn) c.1799T>A (p.Ile600Asn) c.*297T>A (n.*297T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) c.*969T>A (n.*969T>A) n.2069T>A n.2059T>A | dbSNP |
2 | g.47475262T>C | CA346728942 | MSH2 | c.1997T>C (p.Ile666Thr) c.1799T>C (p.Ile600Thr) c.*297T>C (n.*297T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.*969T>C (n.*969T>C) n.2069T>C n.2059T>C | ClinVar |
2 | g.47475262T>G | CA346728943 | MSH2 | c.1997T>G (p.Ile666Ser) c.1799T>G (p.Ile600Ser) c.*297T>G (n.*297T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) c.*969T>G (n.*969T>G) n.2069T>G n.2059T>G | |
2 | g.47475262T= | CA2495872596 | MSH2 | c.1997T= (p.Ile666=) c.1799T= (p.Ile600=) c.*297T= (n.*297T=) c.*393T= (n.*393T=) c.*537T= (n.*537T=) c.*763T= (n.*763T=) c.*969T= (n.*969T=) n.2069T= n.2059T= | |
2 | g.47475263_47475281del | CA2580067094 | MSH2 | c.1998_2005+11del c.1800_1807+11del c.*298_*305+11del c.*394_*401+11del c.*538_*545+11del c.*764_*771+11del c.*970_*977+11del n.2070_2077+11del n.2060_2067+11del | ClinVar |
2 | g.47475263C>A | CA426119777 | MSH2 | c.1998C>A (p.Ile666=) c.1800C>A (p.Ile600=) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) c.*764C>A (n.*764C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) n.2070C>A n.2060C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475263C= | CA2495872597 | MSH2 | c.1998C= (p.Ile666=) c.1800C= (p.Ile600=) c.*298C= (n.*298C=) c.*394C= (n.*394C=) c.*538C= (n.*538C=) c.*764C= (n.*764C=) c.*970C= (n.*970C=) n.2070C= n.2060C= | |
2 | g.47475263C>G | CA346728945 | MSH2 | c.1998C>G (p.Ile666Met) c.1800C>G (p.Ile600Met) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) c.*764C>G (n.*764C>G) c.*970C>G (n.*970C>G) n.2070C>G n.2060C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475263C>T | CA426119778 | MSH2 | c.1998C>T (p.Ile666=) c.1800C>T (p.Ile600=) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) c.*764C>T (n.*764C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) n.2070C>T n.2060C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47475263_47475264dup | CA2580067096 | MSH2 | c.1998_1999dup (p.Ile667ThrfsTer19) c.1800_1801dup (p.Ile601ThrfsTer19) c.*298_*299dup (n.*298_*299dup) c.*394_*395dup (n.*394_*395dup) c.*538_*539dup (n.*538_*539dup) c.*764_*765dup (n.*764_*765dup) c.*970_*971dup (n.*970_*971dup) n.2070_2071dup n.2060_2061dup | ClinVar |
2 | g.47475264A= | CA2495872598 | MSH2 | c.1999A= (p.Ile667=) c.1801A= (p.Ile601=) c.*299A= (n.*299A=) c.*395A= (n.*395A=) c.*539A= (n.*539A=) c.*765A= (n.*765A=) c.*971A= (n.*971A=) n.2071A= n.2061A= | |
2 | g.47475264A>C | CA346728947 | MSH2 | c.1999A>C (p.Ile667Leu) c.1801A>C (p.Ile601Leu) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) c.*971A>C (n.*971A>C) n.2071A>C n.2061A>C | dbSNP |
2 | g.47475264A>G | CA10577992 | MSH2 | c.1999A>G (p.Ile667Val) c.1801A>G (p.Ile601Val) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) c.*971A>G (n.*971A>G) n.2071A>G n.2061A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475264A>T | CA346728948 | MSH2 | c.1999A>T (p.Ile667Phe) c.1801A>T (p.Ile601Phe) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) c.*971A>T (n.*971A>T) n.2071A>T n.2061A>T | |
2 | g.47475264_47475265delinsGG | CA658760405 | MSH2 | c.1999_2000delinsGG (p.Ile667Gly) c.1801_1802delinsGG (p.Ile601Gly) c.*299_*300delinsGG (n.*299_*300delinsGG) c.*395_*396delinsGG (n.*395_*396delinsGG) c.*539_*540delinsGG (n.*539_*540delinsGG) c.*765_*766delinsGG (n.*765_*766delinsGG) c.*971_*972delinsGG (n.*971_*972delinsGG) n.2071_2072delinsGG n.2061_2062delinsGG | |
2 | g.47475265T>A | CA346728949 | MSH2 | c.2000T>A (p.Ile667Asn) c.1802T>A (p.Ile601Asn) c.*300T>A (n.*300T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.*766T>A (n.*766T>A) c.*972T>A (n.*972T>A) n.2072T>A n.2062T>A | |
2 | g.47475265T>C | CA346728951 | MSH2 | c.2000T>C (p.Ile667Thr) c.1802T>C (p.Ile601Thr) c.*300T>C (n.*300T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) c.*972T>C (n.*972T>C) n.2072T>C n.2062T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475265T>G | CA346728952 | MSH2 | c.2000T>G (p.Ile667Ser) c.1802T>G (p.Ile601Ser) c.*300T>G (n.*300T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) c.*972T>G (n.*972T>G) n.2072T>G n.2062T>G | |
2 | g.47475266dup | CA2580067098 | MSH2 | c.2001dup (p.Thr668TyrfsTer8) c.1803dup (p.Thr602TyrfsTer8) c.*301dup (n.*301dup) c.*397dup (n.*397dup) c.*541dup (n.*541dup) c.*767dup (n.*767dup) c.*973dup (n.*973dup) n.2073dup n.2063dup | ClinVar |
2 | g.47475266T>A | CA426119779 | MSH2 | c.2001T>A (p.Ile667=) c.1803T>A (p.Ile601=) c.*301T>A (n.*301T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) c.*973T>A (n.*973T>A) n.2073T>A n.2063T>A | dbSNP |
2 | g.47475266T>C | CA426119780 | MSH2 | c.2001T>C (p.Ile667=) c.1803T>C (p.Ile601=) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) n.2073T>C n.2063T>C | |
2 | g.47475266T>G | CA346728955 | MSH2 | c.2001T>G (p.Ile667Met) c.1803T>G (p.Ile601Met) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) c.*973T>G (n.*973T>G) n.2073T>G n.2063T>G | ClinVar |
2 | g.47475267A= | CA2495872600 | MSH2 | c.2002A= (p.Thr668=) c.1804A= (p.Thr602=) c.*302A= (n.*302A=) c.*398A= (n.*398A=) c.*542A= (n.*542A=) c.*768A= (n.*768A=) c.*974A= (n.*974A=) n.2074A= n.2064A= | |
2 | g.47475267A>C | CA16617600 | MSH2 | c.2002A>C (p.Thr668Pro) c.1804A>C (p.Thr602Pro) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.*768A>C (n.*768A>C) c.*974A>C (n.*974A>C) n.2074A>C n.2064A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475267A>G | CA346728960 | MSH2 | c.2002A>G (p.Thr668Ala) c.1804A>G (p.Thr602Ala) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.*768A>G (n.*768A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) n.2074A>G n.2064A>G | dbSNP |
2 | g.47475267A>T | CA346728957 | MSH2 | c.2002A>T (p.Thr668Ser) c.1804A>T (p.Thr602Ser) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.*768A>T (n.*768A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) n.2074A>T n.2064A>T | dbSNP |
2 | g.47475267_47475268delinsAC | CA2495872601 | MSH2 | c.2002_2003delinsAC (p.Thr668=) c.1804_1805delinsAC (p.Thr602=) c.*302_*303delinsAC (n.*302_*303delinsAC) c.*398_*399delinsAC (n.*398_*399delinsAC) c.*542_*543delinsAC (n.*542_*543delinsAC) c.*768_*769delinsAC (n.*768_*769delinsAC) c.*974_*975delinsAC (n.*974_*975delinsAC) n.2074_2075delinsAC n.2064_2065delinsAC | |
2 | g.47475267_47475279delinsACTGGTAAAAAAC | CA2495872599 | MSH2 | c.2002_2005+9delinsACTGGTAAAAAAC c.1804_1807+9delinsACTGGTAAAAAAC c.*302_*305+9delinsACTGGTAAAAAAC c.*398_*401+9delinsACTGGTAAAAAAC c.*542_*545+9delinsACTGGTAAAAAAC c.*768_*771+9delinsACTGGTAAAAAAC c.*974_*977+9delinsACTGGTAAAAAAC n.2074_2077+9delinsACTGGTAAAAAAC n.2064_2067+9delinsACTGGTAAAAAAC | |
2 | g.47475268del | CA915943832 | MSH2 | c.2003del (p.Thr668MetfsTer17) c.1805del (p.Thr602MetfsTer17) c.*303del (n.*303del) c.*399del (n.*399del) c.*543del (n.*543del) c.*769del (n.*769del) c.*975del (n.*975del) n.2075del n.2065del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475268C>A | CA346728962 | MSH2 | c.2003C>A (p.Thr668Asn) c.1805C>A (p.Thr602Asn) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) n.2075C>A n.2065C>A | dbSNP |
2 | g.47475268C= | CA2495872603 | MSH2 | c.2003C= (p.Thr668=) c.1805C= (p.Thr602=) c.*303C= (n.*303C=) c.*399C= (n.*399C=) c.*543C= (n.*543C=) c.*769C= (n.*769C=) c.*975C= (n.*975C=) n.2075C= n.2065C= | |
2 | g.47475268C>G | CA346728964 | MSH2 | c.2003C>G (p.Thr668Ser) c.1805C>G (p.Thr602Ser) c.*303C>G (n.*303C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) c.*769C>G (n.*769C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) n.2075C>G n.2065C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475268C>T | CA346728965 | MSH2 | c.2003C>T (p.Thr668Ile) c.1805C>T (p.Thr602Ile) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) n.2075C>T n.2065C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475268dup | CA2573134873 | MSH2 | c.2003dup (p.Gly669TrpfsTer7) c.1805dup (p.Gly603TrpfsTer7) c.*303dup (n.*303dup) c.*399dup (n.*399dup) c.*543dup (n.*543dup) c.*769dup (n.*769dup) c.*975dup (n.*975dup) n.2075dup n.2065dup | dbSNP |
2 | g.47475268_47475269delinsCT | CA2495872602 | MSH2 | c.2003_2004delinsCT (p.Thr668=) c.1805_1806delinsCT (p.Thr602=) c.*303_*304delinsCT (n.*303_*304delinsCT) c.*399_*400delinsCT (n.*399_*400delinsCT) c.*543_*544delinsCT (n.*543_*544delinsCT) c.*769_*770delinsCT (n.*769_*770delinsCT) c.*975_*976delinsCT (n.*975_*976delinsCT) n.2075_2076delinsCT n.2065_2066delinsCT | |
2 | g.47475273_47475284del | CA210394 | MSH2 | c.2005+3_2005+14del c.1807+3_1807+14del c.*305+3_*305+14del c.*401+3_*401+14del c.*545+3_*545+14del c.*771+3_*771+14del c.*977+3_*977+14del n.2077+3_2077+14del n.2067+3_2067+14del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475269T>A | CA426119783 | MSH2 | c.2004T>A (p.Thr668=) c.1806T>A (p.Thr602=) c.*304T>A (n.*304T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.*770T>A (n.*770T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) n.2076T>A n.2066T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475269T>C | CA426119781 | MSH2 | c.2004T>C (p.Thr668=) c.1806T>C (p.Thr602=) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.*770T>C (n.*770T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) n.2076T>C n.2066T>C | |
2 | g.47475269T>G | CA426119782 | MSH2 | c.2004T>G (p.Thr668=) c.1806T>G (p.Thr602=) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.*770T>G (n.*770T>G) c.*976T>G (n.*976T>G) n.2076T>G n.2066T>G | ClinVar |
2 | g.47475269T= | CA2495872604 | MSH2 | c.2004T= (p.Thr668=) c.1806T= (p.Thr602=) c.*304T= (n.*304T=) c.*400T= (n.*400T=) c.*544T= (n.*544T=) c.*770T= (n.*770T=) c.*976T= (n.*976T=) n.2076T= n.2066T= | |
2 | g.47475269delinsCA | CA10577993 | MSH2 | c.2004delinsCA (p.Gly669ArgfsTer7) c.1806delinsCA (p.Gly603ArgfsTer7) c.*304delinsCA (n.*304delinsCA) c.*400delinsCA (n.*400delinsCA) c.*544delinsCA (n.*544delinsCA) c.*770delinsCA (n.*770delinsCA) c.*976delinsCA (n.*976delinsCA) n.2076delinsCA n.2066delinsCA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475270G>A | CA46700757 | MSH2 | c.2005G>A (p.Gly669Ser) c.1807G>A (p.Gly603Ser) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) n.2077G>A n.2067G>A | dbSNP |
2 | g.47475270G>C | CA019736 | MSH2 | c.2005G>C (p.Gly669Arg) c.1807G>C (p.Gly603Arg) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) c.*977G>C (n.*977G>C) n.2077G>C n.2067G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475270G= | CA2495872606 | MSH2 | c.2005G= (p.Gly669=) c.1807G= (p.Gly603=) c.*305G= (n.*305G=) c.*401G= (n.*401G=) c.*545G= (n.*545G=) c.*771G= (n.*771G=) c.*977G= (n.*977G=) n.2077G= n.2067G= | |
2 | g.47475270G>T | CA346728968 | MSH2 | c.2005G>T (p.Gly669Cys) c.1807G>T (p.Gly603Cys) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) n.2077G>T n.2067G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47475271del | CA2586964837 | MSH2 | c.2005+1del c.1807+1del c.*305+1del c.*401+1del c.*545+1del c.*771+1del c.*977+1del n.2077+1del n.2067+1del | |
2 | g.47475270_47475281delinsGGTAAAAAACCT | CA2495872605 | MSH2 | c.2005_2005+11delinsGGTAAAAAACCT c.1807_1807+11delinsGGTAAAAAACCT c.*305_*305+11delinsGGTAAAAAACCT c.*401_*401+11delinsGGTAAAAAACCT c.*545_*545+11delinsGGTAAAAAACCT c.*771_*771+11delinsGGTAAAAAACCT c.*977_*977+11delinsGGTAAAAAACCT n.2077_2077+11delinsGGTAAAAAACCT n.2067_2067+11delinsGGTAAAAAACCT | |
2 | g.47475271G>A | CA019701 | MSH2 | c.2005+1G>A (n.2005+1G>A) c.1807+1G>A (n.1807+1G>A) c.*305+1G>A (n.*305+1G>A) c.*401+1G>A (n.*401+1G>A) c.*545+1G>A (n.*545+1G>A) c.*771+1G>A (n.*771+1G>A) c.*977+1G>A (n.*977+1G>A) n.2077+1G>A n.2067+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47475271G>C | CA019708 | MSH2 | c.2005+1G>C (n.2005+1G>C) c.1807+1G>C (n.1807+1G>C) c.*305+1G>C (n.*305+1G>C) c.*401+1G>C (n.*401+1G>C) c.*545+1G>C (n.*545+1G>C) c.*771+1G>C (n.*771+1G>C) c.*977+1G>C (n.*977+1G>C) n.2077+1G>C n.2067+1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475271G= | CA2495872607 | MSH2 | c.2005+1G= (n.2005+1G=) c.1807+1G= (n.1807+1G=) c.*305+1G= (n.*305+1G=) c.*401+1G= (n.*401+1G=) c.*545+1G= (n.*545+1G=) c.*771+1G= (n.*771+1G=) c.*977+1G= (n.*977+1G=) n.2077+1G= n.2067+1G= | |
2 | g.47475271G>T | CA019713 | MSH2 | c.2005+1G>T (n.2005+1G>T) c.1807+1G>T (n.1807+1G>T) c.*305+1G>T (n.*305+1G>T) c.*401+1G>T (n.*401+1G>T) c.*545+1G>T (n.*545+1G>T) c.*771+1G>T (n.*771+1G>T) c.*977+1G>T (n.*977+1G>T) n.2077+1G>T n.2067+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475271_47475272delinsGT | CA2495872608 | MSH2 | c.2005+1_2005+2delinsGT (n.2005+1_2005+2delinsGT) c.1807+1_1807+2delinsGT (n.1807+1_1807+2delinsGT) c.*305+1_*305+2delinsGT (n.*305+1_*305+2delinsGT) c.*401+1_*401+2delinsGT (n.*401+1_*401+2delinsGT) c.*545+1_*545+2delinsGT (n.*545+1_*545+2delinsGT) c.*771+1_*771+2delinsGT (n.*771+1_*771+2delinsGT) c.*977+1_*977+2delinsGT (n.*977+1_*977+2delinsGT) n.2077+1_2077+2delinsGT n.2067+1_2067+2delinsGT | |
2 | g.47475272_47475282del | CA331420 | MSH2 | c.2005+2_2005+12del (n.2005+2_2005+12del) c.1807+2_1807+12del (n.1807+2_1807+12del) c.*305+2_*305+12del (n.*305+2_*305+12del) c.*401+2_*401+12del (n.*401+2_*401+12del) c.*545+2_*545+12del (n.*545+2_*545+12del) c.*771+2_*771+12del (n.*771+2_*771+12del) c.*977+2_*977+12del (n.*977+2_*977+12del) n.2077+2_2077+12del n.2067+2_2067+12del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475272del | CA331421 | MSH2 | c.2005+2del (n.2005+2del) c.1807+2del (n.1807+2del) c.*305+2del (n.*305+2del) c.*401+2del (n.*401+2del) c.*545+2del (n.*545+2del) c.*771+2del (n.*771+2del) c.*977+2del (n.*977+2del) n.2077+2del n.2067+2del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475272T>A | CA346728974 | MSH2 | c.2005+2T>A (n.2005+2T>A) c.1807+2T>A (n.1807+2T>A) c.*305+2T>A (n.*305+2T>A) c.*401+2T>A (n.*401+2T>A) c.*545+2T>A (n.*545+2T>A) c.*771+2T>A (n.*771+2T>A) c.*977+2T>A (n.*977+2T>A) n.2077+2T>A n.2067+2T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475272T>C | CA019723 | MSH2 | c.2005+2T>C (n.2005+2T>C) c.1807+2T>C (n.1807+2T>C) c.*305+2T>C (n.*305+2T>C) c.*401+2T>C (n.*401+2T>C) c.*545+2T>C (n.*545+2T>C) c.*771+2T>C (n.*771+2T>C) c.*977+2T>C (n.*977+2T>C) n.2077+2T>C n.2067+2T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475272T>G | CA346728973 | MSH2 | c.2005+2T>G (n.2005+2T>G) c.1807+2T>G (n.1807+2T>G) c.*305+2T>G (n.*305+2T>G) c.*401+2T>G (n.*401+2T>G) c.*545+2T>G (n.*545+2T>G) c.*771+2T>G (n.*771+2T>G) c.*977+2T>G (n.*977+2T>G) n.2077+2T>G n.2067+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475272T= | CA2495872609 | MSH2 | c.2005+2T= (n.2005+2T=) c.1807+2T= (n.1807+2T=) c.*305+2T= (n.*305+2T=) c.*401+2T= (n.*401+2T=) c.*545+2T= (n.*545+2T=) c.*771+2T= (n.*771+2T=) c.*977+2T= (n.*977+2T=) n.2077+2T= n.2067+2T= | |
2 | g.47475272dup | CA248511 | MSH2 | c.2005+2dup (n.2005+2dup) c.1807+2dup (n.1807+2dup) c.*305+2dup (n.*305+2dup) c.*401+2dup (n.*401+2dup) c.*545+2dup (n.*545+2dup) c.*771+2dup (n.*771+2dup) c.*977+2dup (n.*977+2dup) n.2077+2dup n.2067+2dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475272_47475273delinsTA | CA2495872610 | MSH2 | c.2005+2_2005+3delinsTA (n.2005+2_2005+3delinsTA) c.1807+2_1807+3delinsTA (n.1807+2_1807+3delinsTA) c.*305+2_*305+3delinsTA (n.*305+2_*305+3delinsTA) c.*401+2_*401+3delinsTA (n.*401+2_*401+3delinsTA) c.*545+2_*545+3delinsTA (n.*545+2_*545+3delinsTA) c.*771+2_*771+3delinsTA (n.*771+2_*771+3delinsTA) c.*977+2_*977+3delinsTA (n.*977+2_*977+3delinsTA) n.2077+2_2077+3delinsTA n.2067+2_2067+3delinsTA | |
2 | g.47475273_47475285del | CA2586964838 | MSH2 | c.2005+3_2005+15del (n.2005+3_2005+15del) c.1807+3_1807+15del (n.1807+3_1807+15del) c.*305+3_*305+15del (n.*305+3_*305+15del) c.*401+3_*401+15del (n.*401+3_*401+15del) c.*545+3_*545+15del (n.*545+3_*545+15del) c.*771+3_*771+15del (n.*771+3_*771+15del) c.*977+3_*977+15del (n.*977+3_*977+15del) n.2077+3_2077+15del n.2067+3_2067+15del | |
2 | g.47475273A= | CA2495872611 | MSH2 | c.2005+3A= (n.2005+3A=) c.1807+3A= (n.1807+3A=) c.*305+3A= (n.*305+3A=) c.*401+3A= (n.*401+3A=) c.*545+3A= (n.*545+3A=) c.*771+3A= (n.*771+3A=) c.*977+3A= (n.*977+3A=) n.2077+3A= n.2067+3A= | |
2 | g.47475273A>G | CA1139655605 | MSH2 | c.2005+3A>G (n.2005+3A>G) c.1807+3A>G (n.1807+3A>G) c.*305+3A>G (n.*305+3A>G) c.*401+3A>G (n.*401+3A>G) c.*545+3A>G (n.*545+3A>G) c.*771+3A>G (n.*771+3A>G) c.*977+3A>G (n.*977+3A>G) n.2077+3A>G n.2067+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475273A>T | CA16610817 | MSH2 | c.2005+3A>T (n.2005+3A>T) c.1807+3A>T (n.1807+3A>T) c.*305+3A>T (n.*305+3A>T) c.*401+3A>T (n.*401+3A>T) c.*545+3A>T (n.*545+3A>T) c.*771+3A>T (n.*771+3A>T) c.*977+3A>T (n.*977+3A>T) n.2077+3A>T n.2067+3A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475278dup | CA019730 | MSH2 | c.2005+8dup (n.2005+8dup) c.1807+8dup (n.1807+8dup) c.*305+8dup (n.*305+8dup) c.*401+8dup (n.*401+8dup) c.*545+8dup (n.*545+8dup) c.*771+8dup (n.*771+8dup) c.*977+8dup (n.*977+8dup) n.2077+8dup n.2067+8dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475277_47475278dup | CA2580067105 | MSH2 | c.2005+7_2005+8dup (n.2005+7_2005+8dup) c.1807+7_1807+8dup (n.1807+7_1807+8dup) c.*305+7_*305+8dup (n.*305+7_*305+8dup) c.*401+7_*401+8dup (n.*401+7_*401+8dup) c.*545+7_*545+8dup (n.*545+7_*545+8dup) c.*771+7_*771+8dup (n.*771+7_*771+8dup) c.*977+7_*977+8dup (n.*977+7_*977+8dup) n.2077+7_2077+8dup n.2067+7_2067+8dup | ClinVar |
2 | g.47475278del | CA532705079 | MSH2 | c.2005+8del (n.2005+8del) c.1807+8del (n.1807+8del) c.*305+8del (n.*305+8del) c.*401+8del (n.*401+8del) c.*545+8del (n.*545+8del) c.*771+8del (n.*771+8del) c.*977+8del (n.*977+8del) n.2077+8del n.2067+8del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475273_47475283del | CA2499216058 | MSH2 | c.2005+3_2005+13del (n.2005+3_2005+13del) c.1807+3_1807+13del (n.1807+3_1807+13del) c.*305+3_*305+13del (n.*305+3_*305+13del) c.*401+3_*401+13del (n.*401+3_*401+13del) c.*545+3_*545+13del (n.*545+3_*545+13del) c.*771+3_*771+13del (n.*771+3_*771+13del) c.*977+3_*977+13del (n.*977+3_*977+13del) n.2077+3_2077+13del n.2067+3_2067+13del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475274A= | CA2495872612 | MSH2 | c.2005+4A= (n.2005+4A=) c.1807+4A= (n.1807+4A=) c.*305+4A= (n.*305+4A=) c.*401+4A= (n.*401+4A=) c.*545+4A= (n.*545+4A=) c.*771+4A= (n.*771+4A=) c.*977+4A= (n.*977+4A=) n.2077+4A= n.2067+4A= | |
2 | g.47475274A>C | CA658655719 | MSH2 | c.2005+4A>C (n.2005+4A>C) c.1807+4A>C (n.1807+4A>C) c.*305+4A>C (n.*305+4A>C) c.*401+4A>C (n.*401+4A>C) c.*545+4A>C (n.*545+4A>C) c.*771+4A>C (n.*771+4A>C) c.*977+4A>C (n.*977+4A>C) n.2077+4A>C n.2067+4A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475274A>G | CA915943833 | MSH2 | c.2005+4A>G (n.2005+4A>G) c.1807+4A>G (n.1807+4A>G) c.*305+4A>G (n.*305+4A>G) c.*401+4A>G (n.*401+4A>G) c.*545+4A>G (n.*545+4A>G) c.*771+4A>G (n.*771+4A>G) c.*977+4A>G (n.*977+4A>G) n.2077+4A>G n.2067+4A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475274A>T | CA2699110295 | MSH2 | c.2005+4A>T (n.2005+4A>T) c.1807+4A>T (n.1807+4A>T) c.*305+4A>T (n.*305+4A>T) c.*401+4A>T (n.*401+4A>T) c.*545+4A>T (n.*545+4A>T) c.*771+4A>T (n.*771+4A>T) c.*977+4A>T (n.*977+4A>T) n.2077+4A>T n.2067+4A>T | dbSNP |
2 | g.47475275A>G | CA2699275890 | MSH2 | c.2005+5A>G (n.2005+5A>G) c.1807+5A>G (n.1807+5A>G) c.*305+5A>G (n.*305+5A>G) c.*401+5A>G (n.*401+5A>G) c.*545+5A>G (n.*545+5A>G) c.*771+5A>G (n.*771+5A>G) c.*977+5A>G (n.*977+5A>G) n.2077+5A>G n.2067+5A>G | dbSNP |
2 | g.47475276A= | CA2495872613 | MSH2 | c.2005+6A= (n.2005+6A=) c.1807+6A= (n.1807+6A=) c.*305+6A= (n.*305+6A=) c.*401+6A= (n.*401+6A=) c.*545+6A= (n.*545+6A=) c.*771+6A= (n.*771+6A=) c.*977+6A= (n.*977+6A=) n.2077+6A= n.2067+6A= | |
2 | g.47475276A>C | CA16610820 | MSH2 | c.2005+6A>C (n.2005+6A>C) c.1807+6A>C (n.1807+6A>C) c.*305+6A>C (n.*305+6A>C) c.*401+6A>C (n.*401+6A>C) c.*545+6A>C (n.*545+6A>C) c.*771+6A>C (n.*771+6A>C) c.*977+6A>C (n.*977+6A>C) n.2077+6A>C n.2067+6A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475276A>G | CA2699097843 | MSH2 | c.2005+6A>G (n.2005+6A>G) c.1807+6A>G (n.1807+6A>G) c.*305+6A>G (n.*305+6A>G) c.*401+6A>G (n.*401+6A>G) c.*545+6A>G (n.*545+6A>G) c.*771+6A>G (n.*771+6A>G) c.*977+6A>G (n.*977+6A>G) n.2077+6A>G n.2067+6A>G | dbSNP |
2 | g.47475277A= | CA2495872614 | MSH2 | c.2005+7A= (n.2005+7A=) c.1807+7A= (n.1807+7A=) c.*305+7A= (n.*305+7A=) c.*401+7A= (n.*401+7A=) c.*545+7A= (n.*545+7A=) c.*771+7A= (n.*771+7A=) c.*977+7A= (n.*977+7A=) n.2077+7A= n.2067+7A= | |
2 | g.47475277A>G | CA2699123904 | MSH2 | c.2005+7A>G (n.2005+7A>G) c.1807+7A>G (n.1807+7A>G) c.*305+7A>G (n.*305+7A>G) c.*401+7A>G (n.*401+7A>G) c.*545+7A>G (n.*545+7A>G) c.*771+7A>G (n.*771+7A>G) c.*977+7A>G (n.*977+7A>G) n.2077+7A>G n.2067+7A>G | dbSNP |
2 | g.47475277A>T | CA915943834 | MSH2 | c.2005+7A>T (n.2005+7A>T) c.1807+7A>T (n.1807+7A>T) c.*305+7A>T (n.*305+7A>T) c.*401+7A>T (n.*401+7A>T) c.*545+7A>T (n.*545+7A>T) c.*771+7A>T (n.*771+7A>T) c.*977+7A>T (n.*977+7A>T) n.2077+7A>T n.2067+7A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475278A= | CA2495872615 | MSH2 | c.2005+8A= (n.2005+8A=) c.1807+8A= (n.1807+8A=) c.*305+8A= (n.*305+8A=) c.*401+8A= (n.*401+8A=) c.*545+8A= (n.*545+8A=) c.*771+8A= (n.*771+8A=) c.*977+8A= (n.*977+8A=) n.2077+8A= n.2067+8A= | |
2 | g.47475278A>C | CA2699100961 | MSH2 | c.2005+8A>C (n.2005+8A>C) c.1807+8A>C (n.1807+8A>C) c.*305+8A>C (n.*305+8A>C) c.*401+8A>C (n.*401+8A>C) c.*545+8A>C (n.*545+8A>C) c.*771+8A>C (n.*771+8A>C) c.*977+8A>C (n.*977+8A>C) n.2077+8A>C n.2067+8A>C | dbSNP |
2 | g.47475278A>G | CA532705080 | MSH2 | c.2005+8A>G (n.2005+8A>G) c.1807+8A>G (n.1807+8A>G) c.*305+8A>G (n.*305+8A>G) c.*401+8A>G (n.*401+8A>G) c.*545+8A>G (n.*545+8A>G) c.*771+8A>G (n.*771+8A>G) c.*977+8A>G (n.*977+8A>G) n.2077+8A>G n.2067+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475278A>T | CA2699100960 | MSH2 | c.2005+8A>T (n.2005+8A>T) c.1807+8A>T (n.1807+8A>T) c.*305+8A>T (n.*305+8A>T) c.*401+8A>T (n.*401+8A>T) c.*545+8A>T (n.*545+8A>T) c.*771+8A>T (n.*771+8A>T) c.*977+8A>T (n.*977+8A>T) n.2077+8A>T n.2067+8A>T | dbSNP |
2 | g.47475278_47475279delinsAC | CA2495872616 | MSH2 | c.2005+8_2005+9delinsAC (n.2005+8_2005+9delinsAC) c.1807+8_1807+9delinsAC (n.1807+8_1807+9delinsAC) c.*305+8_*305+9delinsAC (n.*305+8_*305+9delinsAC) c.*401+8_*401+9delinsAC (n.*401+8_*401+9delinsAC) c.*545+8_*545+9delinsAC (n.*545+8_*545+9delinsAC) c.*771+8_*771+9delinsAC (n.*771+8_*771+9delinsAC) c.*977+8_*977+9delinsAC (n.*977+8_*977+9delinsAC) n.2077+8_2077+9delinsAC n.2067+8_2067+9delinsAC | |
2 | g.47475279C>A | CA2495872618 | MSH2 | c.2005+9C>A (n.2005+9C>A) c.1807+9C>A (n.1807+9C>A) c.*305+9C>A (n.*305+9C>A) c.*401+9C>A (n.*401+9C>A) c.*545+9C>A (n.*545+9C>A) c.*771+9C>A (n.*771+9C>A) c.*977+9C>A (n.*977+9C>A) n.2077+9C>A n.2067+9C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475279C= | CA2495872617 | MSH2 | c.2005+9C= (n.2005+9C=) c.1807+9C= (n.1807+9C=) c.*305+9C= (n.*305+9C=) c.*401+9C= (n.*401+9C=) c.*545+9C= (n.*545+9C=) c.*771+9C= (n.*771+9C=) c.*977+9C= (n.*977+9C=) n.2077+9C= n.2067+9C= | |
2 | g.47475279C>G | CA2697548054 | MSH2 | c.2005+9C>G (n.2005+9C>G) c.1807+9C>G (n.1807+9C>G) c.*305+9C>G (n.*305+9C>G) c.*401+9C>G (n.*401+9C>G) c.*545+9C>G (n.*545+9C>G) c.*771+9C>G (n.*771+9C>G) c.*977+9C>G (n.*977+9C>G) n.2077+9C>G n.2067+9C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475279C>T | CA2499216059 | MSH2 | c.2005+9C>T (n.2005+9C>T) c.1807+9C>T (n.1807+9C>T) c.*305+9C>T (n.*305+9C>T) c.*401+9C>T (n.*401+9C>T) c.*545+9C>T (n.*545+9C>T) c.*771+9C>T (n.*771+9C>T) c.*977+9C>T (n.*977+9C>T) n.2077+9C>T n.2067+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475280del | CA769431786 | MSH2 | c.2005+10del (n.2005+10del) c.1807+10del (n.1807+10del) c.*305+10del (n.*305+10del) c.*401+10del (n.*401+10del) c.*545+10del (n.*545+10del) c.*771+10del (n.*771+10del) c.*977+10del (n.*977+10del) n.2077+10del n.2067+10del | dbSNP |
2 | g.47475280C>A | CA2658948075 | MSH2 | c.2005+10C>A (n.2005+10C>A) c.1807+10C>A (n.1807+10C>A) c.*305+10C>A (n.*305+10C>A) c.*401+10C>A (n.*401+10C>A) c.*545+10C>A (n.*545+10C>A) c.*771+10C>A (n.*771+10C>A) c.*977+10C>A (n.*977+10C>A) n.2077+10C>A n.2067+10C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47475280C= | CA2495872619 | MSH2 | c.2005+10C= (n.2005+10C=) c.1807+10C= (n.1807+10C=) c.*305+10C= (n.*305+10C=) c.*401+10C= (n.*401+10C=) c.*545+10C= (n.*545+10C=) c.*771+10C= (n.*771+10C=) c.*977+10C= (n.*977+10C=) n.2077+10C= n.2067+10C= | |
2 | g.47475280C>T | CA913189961 | MSH2 | c.2005+10C>T (n.2005+10C>T) c.1807+10C>T (n.1807+10C>T) c.*305+10C>T (n.*305+10C>T) c.*401+10C>T (n.*401+10C>T) c.*545+10C>T (n.*545+10C>T) c.*771+10C>T (n.*771+10C>T) c.*977+10C>T (n.*977+10C>T) n.2077+10C>T n.2067+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475281T>A | CA2699275926 | MSH2 | c.2005+11T>A (n.2005+11T>A) c.1807+11T>A (n.1807+11T>A) c.*305+11T>A (n.*305+11T>A) c.*401+11T>A (n.*401+11T>A) c.*545+11T>A (n.*545+11T>A) c.*771+11T>A (n.*771+11T>A) c.*977+11T>A (n.*977+11T>A) n.2077+11T>A n.2067+11T>A | dbSNP |
2 | g.47475281T>G | CA2580067107 | MSH2 | c.2005+11T>G (n.2005+11T>G) c.1807+11T>G (n.1807+11T>G) c.*305+11T>G (n.*305+11T>G) c.*401+11T>G (n.*401+11T>G) c.*545+11T>G (n.*545+11T>G) c.*771+11T>G (n.*771+11T>G) c.*977+11T>G (n.*977+11T>G) n.2077+11T>G n.2067+11T>G | ClinVar |
2 | g.47475282G>A | CA16604159 | MSH2 | c.2005+12G>A (n.2005+12G>A) c.1807+12G>A (n.1807+12G>A) c.*305+12G>A (n.*305+12G>A) c.*401+12G>A (n.*401+12G>A) c.*545+12G>A (n.*545+12G>A) c.*771+12G>A (n.*771+12G>A) c.*977+12G>A (n.*977+12G>A) n.2077+12G>A n.2067+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475282G>C | CA032380 | MSH2 | c.2005+12G>C (n.2005+12G>C) c.1807+12G>C (n.1807+12G>C) c.*305+12G>C (n.*305+12G>C) c.*401+12G>C (n.*401+12G>C) c.*545+12G>C (n.*545+12G>C) c.*771+12G>C (n.*771+12G>C) c.*977+12G>C (n.*977+12G>C) n.2077+12G>C n.2067+12G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475282G= | CA2495872620 | MSH2 | c.2005+12G= (n.2005+12G=) c.1807+12G= (n.1807+12G=) c.*305+12G= (n.*305+12G=) c.*401+12G= (n.*401+12G=) c.*545+12G= (n.*545+12G=) c.*771+12G= (n.*771+12G=) c.*977+12G= (n.*977+12G=) n.2077+12G= n.2067+12G= | |
2 | g.47475282G>T | CA2658948076 | MSH2 | c.2005+12G>T (n.2005+12G>T) c.1807+12G>T (n.1807+12G>T) c.*305+12G>T (n.*305+12G>T) c.*401+12G>T (n.*401+12G>T) c.*545+12G>T (n.*545+12G>T) c.*771+12G>T (n.*771+12G>T) c.*977+12G>T (n.*977+12G>T) n.2077+12G>T n.2067+12G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475283G>A | CA2658948077 | MSH2 | c.2005+13G>A (n.2005+13G>A) c.1807+13G>A (n.1807+13G>A) c.*305+13G>A (n.*305+13G>A) c.*401+13G>A (n.*401+13G>A) c.*545+13G>A (n.*545+13G>A) c.*771+13G>A (n.*771+13G>A) c.*977+13G>A (n.*977+13G>A) n.2077+13G>A n.2067+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475283G>C | CA16604160 | MSH2 | c.2005+13G>C (n.2005+13G>C) c.1807+13G>C (n.1807+13G>C) c.*305+13G>C (n.*305+13G>C) c.*401+13G>C (n.*401+13G>C) c.*545+13G>C (n.*545+13G>C) c.*771+13G>C (n.*771+13G>C) c.*977+13G>C (n.*977+13G>C) n.2077+13G>C n.2067+13G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475283G= | CA2495872621 | MSH2 | c.2005+13G= (n.2005+13G=) c.1807+13G= (n.1807+13G=) c.*305+13G= (n.*305+13G=) c.*401+13G= (n.*401+13G=) c.*545+13G= (n.*545+13G=) c.*771+13G= (n.*771+13G=) c.*977+13G= (n.*977+13G=) n.2077+13G= n.2067+13G= | |
2 | g.47475283G>T | CA032394 | MSH2 | c.2005+13G>T (n.2005+13G>T) c.1807+13G>T (n.1807+13G>T) c.*305+13G>T (n.*305+13G>T) c.*401+13G>T (n.*401+13G>T) c.*545+13G>T (n.*545+13G>T) c.*771+13G>T (n.*771+13G>T) c.*977+13G>T (n.*977+13G>T) n.2077+13G>T n.2067+13G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475284T>A | CA2699099373 | MSH2 | c.2005+14T>A (n.2005+14T>A) c.1807+14T>A (n.1807+14T>A) c.*305+14T>A (n.*305+14T>A) c.*401+14T>A (n.*401+14T>A) c.*545+14T>A (n.*545+14T>A) c.*771+14T>A (n.*771+14T>A) c.*977+14T>A (n.*977+14T>A) n.2077+14T>A n.2067+14T>A | dbSNP |
2 | g.47475284T>C | CA532705081 | MSH2 | c.2005+14T>C (n.2005+14T>C) c.1807+14T>C (n.1807+14T>C) c.*305+14T>C (n.*305+14T>C) c.*401+14T>C (n.*401+14T>C) c.*545+14T>C (n.*545+14T>C) c.*771+14T>C (n.*771+14T>C) c.*977+14T>C (n.*977+14T>C) n.2077+14T>C n.2067+14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475284T>G | CA532705082 | MSH2 | c.2005+14T>G (n.2005+14T>G) c.1807+14T>G (n.1807+14T>G) c.*305+14T>G (n.*305+14T>G) c.*401+14T>G (n.*401+14T>G) c.*545+14T>G (n.*545+14T>G) c.*771+14T>G (n.*771+14T>G) c.*977+14T>G (n.*977+14T>G) n.2077+14T>G n.2067+14T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475284T= | CA2495872622 | MSH2 | c.2005+14T= (n.2005+14T=) c.1807+14T= (n.1807+14T=) c.*305+14T= (n.*305+14T=) c.*401+14T= (n.*401+14T=) c.*545+14T= (n.*545+14T=) c.*771+14T= (n.*771+14T=) c.*977+14T= (n.*977+14T=) n.2077+14T= n.2067+14T= | |
2 | g.47475288dup | CA1030270029 | MSH2 | c.2005+18dup (n.2005+18dup) c.1807+18dup (n.1807+18dup) c.*305+18dup (n.*305+18dup) c.*401+18dup (n.*401+18dup) c.*545+18dup (n.*545+18dup) c.*771+18dup (n.*771+18dup) c.*977+18dup (n.*977+18dup) n.2077+18dup n.2067+18dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475288del | CA2516656101 | MSH2 | c.2005+18del (n.2005+18del) c.1807+18del (n.1807+18del) c.*305+18del (n.*305+18del) c.*401+18del (n.*401+18del) c.*545+18del (n.*545+18del) c.*771+18del (n.*771+18del) c.*977+18del (n.*977+18del) n.2077+18del n.2067+18del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475285T>C | CA2699275933 | MSH2 | c.2005+15T>C (n.2005+15T>C) c.1807+15T>C (n.1807+15T>C) c.*305+15T>C (n.*305+15T>C) c.*401+15T>C (n.*401+15T>C) c.*545+15T>C (n.*545+15T>C) c.*771+15T>C (n.*771+15T>C) c.*977+15T>C (n.*977+15T>C) n.2077+15T>C n.2067+15T>C | dbSNP |
2 | g.47475285T>G | CA2576961023 | MSH2 | c.2005+15T>G (n.2005+15T>G) c.1807+15T>G (n.1807+15T>G) c.*305+15T>G (n.*305+15T>G) c.*401+15T>G (n.*401+15T>G) c.*545+15T>G (n.*545+15T>G) c.*771+15T>G (n.*771+15T>G) c.*977+15T>G (n.*977+15T>G) n.2077+15T>G n.2067+15T>G | ClinVar |
2 | g.47475286T>C | CA2699275942 | MSH2 | c.2005+16T>C (n.2005+16T>C) c.1807+16T>C (n.1807+16T>C) c.*305+16T>C (n.*305+16T>C) c.*401+16T>C (n.*401+16T>C) c.*545+16T>C (n.*545+16T>C) c.*771+16T>C (n.*771+16T>C) c.*977+16T>C (n.*977+16T>C) n.2077+16T>C n.2067+16T>C | dbSNP |
2 | g.47475286T>G | CA2658948078 | MSH2 | c.2005+16T>G (n.2005+16T>G) c.1807+16T>G (n.1807+16T>G) c.*305+16T>G (n.*305+16T>G) c.*401+16T>G (n.*401+16T>G) c.*545+16T>G (n.*545+16T>G) c.*771+16T>G (n.*771+16T>G) c.*977+16T>G (n.*977+16T>G) n.2077+16T>G n.2067+16T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47475287T>C | CA2699276211 | MSH2 | c.2005+17T>C (n.2005+17T>C) c.1807+17T>C (n.1807+17T>C) c.*305+17T>C (n.*305+17T>C) c.*401+17T>C (n.*401+17T>C) c.*545+17T>C (n.*545+17T>C) c.*771+17T>C (n.*771+17T>C) c.*977+17T>C (n.*977+17T>C) n.2077+17T>C n.2067+17T>C | dbSNP |
2 | g.47475288T>C | CA2658948079 | MSH2 | c.2005+18T>C (n.2005+18T>C) c.1807+18T>C (n.1807+18T>C) c.*305+18T>C (n.*305+18T>C) c.*401+18T>C (n.*401+18T>C) c.*545+18T>C (n.*545+18T>C) c.*771+18T>C (n.*771+18T>C) c.*977+18T>C (n.*977+18T>C) n.2077+18T>C n.2067+18T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47475288T>G | CA46700796 | MSH2 | c.2005+18T>G (n.2005+18T>G) c.1807+18T>G (n.1807+18T>G) c.*305+18T>G (n.*305+18T>G) c.*401+18T>G (n.*401+18T>G) c.*545+18T>G (n.*545+18T>G) c.*771+18T>G (n.*771+18T>G) c.*977+18T>G (n.*977+18T>G) n.2077+18T>G n.2067+18T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475288T= | CA2495872623 | MSH2 | c.2005+18T= (n.2005+18T=) c.1807+18T= (n.1807+18T=) c.*305+18T= (n.*305+18T=) c.*401+18T= (n.*401+18T=) c.*545+18T= (n.*545+18T=) c.*771+18T= (n.*771+18T=) c.*977+18T= (n.*977+18T=) n.2077+18T= n.2067+18T= |