Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47462972_47463202del | CA2586969177 | MSH2 | c.1387-59_1510+48del c.1189-59_1312+48del c.1387-59_*50+48del c.*153-59_*276+48del c.*359-59_*482+48del n.1459-59_1582+48del n.1449-59_1572+48del | |
2 | g.47463026_47464447del | CA2499216020 | MSH2 | c.1387-5_1510+1293del c.1189-5_1312+1293del c.1387-5_*50+1293del c.*153-5_*276+1293del c.*359-5_*482+1293del n.1459-5_1582+1293del n.1449-5_1572+1293del | ClinVar |
2 | g.47463060_47463523del | CA2580066743 | MSH2 | c.1416_1510+369del c.1218_1312+369del c.1416_*50+369del c.*182_*276+369del c.*388_*482+369del n.1488_1582+369del n.1478_1572+369del | ClinVar |
2 | g.47463071_47463192delinsATTTGATCCTAATC | CA2580066752 | MSH2 | c.1427_1510+38delinsATTTGATCCTAATC c.1229_1312+38delinsATTTGATCCTAATC c.1427_*50+38delinsATTTGATCCTAATC c.*193_*276+38delinsATTTGATCCTAATC c.*399_*482+38delinsATTTGATCCTAATC n.1499_1582+38delinsATTTGATCCTAATC n.1489_1572+38delinsATTTGATCCTAATC | ClinVar |
2 | g.47463154_47466664delinsCCACGTCC | CA658820741 | MSH2 | c.1510_1517delinsCCACGTCC c.1312_1319delinsCCACGTCC c.*50_*57delinsCCACGTCC c.*276_*283delinsCCACGTCC c.*482_*489delinsCCACGTCC n.1582_1589delinsCCACGTCC n.1572_1579delinsCCACGTCC | |
2 | g.47463155_47463204delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT | CA2495865310 | MSH2 | c.1510+1_1510+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT (n.1510+1_1510+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT) c.1312+1_1312+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT (n.1312+1_1312+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT) c.*50+1_*50+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT (n.*50+1_*50+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT) c.*276+1_*276+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT (n.*276+1_*276+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT) c.*482+1_*482+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT (n.*482+1_*482+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT) n.1582+1_1582+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT n.1572+1_1572+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT | |
2 | g.47463156_47463204del | CA913187932 | MSH2 | c.1510+2_1510+50del (n.1510+2_1510+50del) c.1312+2_1312+50del (n.1312+2_1312+50del) c.*50+2_*50+50del (n.*50+2_*50+50del) c.*276+2_*276+50del (n.*276+2_*276+50del) c.*482+2_*482+50del (n.*482+2_*482+50del) n.1582+2_1582+50del n.1572+2_1572+50del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463167C>A | CA2658947294 | MSH2 | c.1510+13C>A (n.1510+13C>A) c.1312+13C>A (n.1312+13C>A) c.*50+13C>A (n.*50+13C>A) c.*276+13C>A (n.*276+13C>A) c.*482+13C>A (n.*482+13C>A) n.1582+13C>A n.1572+13C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47463167C>G | CA2697548104 | MSH2 | c.1510+13C>G (n.1510+13C>G) c.1312+13C>G (n.1312+13C>G) c.*50+13C>G (n.*50+13C>G) c.*276+13C>G (n.*276+13C>G) c.*482+13C>G (n.*482+13C>G) n.1582+13C>G n.1572+13C>G | ClinVar |
2 | g.47463168A= | CA2495865319 | MSH2 | c.1510+14A= (n.1510+14A=) c.1312+14A= (n.1312+14A=) c.*50+14A= (n.*50+14A=) c.*276+14A= (n.*276+14A=) c.*482+14A= (n.*482+14A=) n.1582+14A= n.1572+14A= | |
2 | g.47463168A>G | CA532341494 | MSH2 | c.1510+14A>G (n.1510+14A>G) c.1312+14A>G (n.1312+14A>G) c.*50+14A>G (n.*50+14A>G) c.*276+14A>G (n.*276+14A>G) c.*482+14A>G (n.*482+14A>G) n.1582+14A>G n.1572+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47463168A>T | CA2695202232 | MSH2 | c.1510+14A>T (n.1510+14A>T) c.1312+14A>T (n.1312+14A>T) c.*50+14A>T (n.*50+14A>T) c.*276+14A>T (n.*276+14A>T) c.*482+14A>T (n.*482+14A>T) n.1582+14A>T n.1572+14A>T | dbSNP |
2 | g.47463169T>A | CA2699276538 | MSH2 | c.1510+15T>A (n.1510+15T>A) c.1312+15T>A (n.1312+15T>A) c.*50+15T>A (n.*50+15T>A) c.*276+15T>A (n.*276+15T>A) c.*482+15T>A (n.*482+15T>A) n.1582+15T>A n.1572+15T>A | dbSNP |
2 | g.47463169T>C | CA2658947295 | MSH2 | c.1510+15T>C (n.1510+15T>C) c.1312+15T>C (n.1312+15T>C) c.*50+15T>C (n.*50+15T>C) c.*276+15T>C (n.*276+15T>C) c.*482+15T>C (n.*482+15T>C) n.1582+15T>C n.1572+15T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47463170del | CA2749803290 | MSH2 | c.1510+16del (n.1510+16del) c.1312+16del (n.1312+16del) c.*50+16del (n.*50+16del) c.*276+16del (n.*276+16del) c.*482+16del (n.*482+16del) n.1582+16del n.1572+16del | |
2 | g.47463170T>A | CA2699276542 | MSH2 | c.1510+16T>A (n.1510+16T>A) c.1312+16T>A (n.1312+16T>A) c.*50+16T>A (n.*50+16T>A) c.*276+16T>A (n.*276+16T>A) c.*482+16T>A (n.*482+16T>A) n.1582+16T>A n.1572+16T>A | dbSNP |
2 | g.47463170T>G | CA2749803291 | MSH2 | c.1510+16T>G (n.1510+16T>G) c.1312+16T>G (n.1312+16T>G) c.*50+16T>G (n.*50+16T>G) c.*276+16T>G (n.*276+16T>G) c.*482+16T>G (n.*482+16T>G) n.1582+16T>G n.1572+16T>G | |
2 | g.47463170T= | CA2495865320 | MSH2 | c.1510+16T= (n.1510+16T=) c.1312+16T= (n.1312+16T=) c.*50+16T= (n.*50+16T=) c.*276+16T= (n.*276+16T=) c.*482+16T= (n.*482+16T=) n.1582+16T= n.1572+16T= | |
2 | g.47463171G>A | CA2699276659 | MSH2 | c.1510+17G>A (n.1510+17G>A) c.1312+17G>A (n.1312+17G>A) c.*50+17G>A (n.*50+17G>A) c.*276+17G>A (n.*276+17G>A) c.*482+17G>A (n.*482+17G>A) n.1582+17G>A n.1572+17G>A | dbSNP |
2 | g.47463171G>C | CA2697548105 | MSH2 | c.1510+17G>C (n.1510+17G>C) c.1312+17G>C (n.1312+17G>C) c.*50+17G>C (n.*50+17G>C) c.*276+17G>C (n.*276+17G>C) c.*482+17G>C (n.*482+17G>C) n.1582+17G>C n.1572+17G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463171G>T | CA2580066880 | MSH2 | c.1510+17G>T (n.1510+17G>T) c.1312+17G>T (n.1312+17G>T) c.*50+17G>T (n.*50+17G>T) c.*276+17G>T (n.*276+17G>T) c.*482+17G>T (n.*482+17G>T) n.1582+17G>T n.1572+17G>T | ClinVar |
2 | g.47463172dup | CA029028 | MSH2 | c.1510+18dup (n.1510+18dup) c.1312+18dup (n.1312+18dup) c.*50+18dup (n.*50+18dup) c.*276+18dup (n.*276+18dup) c.*482+18dup (n.*482+18dup) n.1582+18dup n.1572+18dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47463172G>A | CA2699276673 | MSH2 | c.1510+18G>A (n.1510+18G>A) c.1312+18G>A (n.1312+18G>A) c.*50+18G>A (n.*50+18G>A) c.*276+18G>A (n.*276+18G>A) c.*482+18G>A (n.*482+18G>A) n.1582+18G>A n.1572+18G>A | dbSNP |
2 | g.47463172G>C | CA2580066881 | MSH2 | c.1510+18G>C (n.1510+18G>C) c.1312+18G>C (n.1312+18G>C) c.*50+18G>C (n.*50+18G>C) c.*276+18G>C (n.*276+18G>C) c.*482+18G>C (n.*482+18G>C) n.1582+18G>C n.1572+18G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463172G>T | CA2699276677 | MSH2 | c.1510+18G>T (n.1510+18G>T) c.1312+18G>T (n.1312+18G>T) c.*50+18G>T (n.*50+18G>T) c.*276+18G>T (n.*276+18G>T) c.*482+18G>T (n.*482+18G>T) n.1582+18G>T n.1572+18G>T | dbSNP |
2 | g.47463173A= | CA2495865321 | MSH2 | c.1510+19A= (n.1510+19A=) c.1312+19A= (n.1312+19A=) c.*50+19A= (n.*50+19A=) c.*276+19A= (n.*276+19A=) c.*482+19A= (n.*482+19A=) n.1582+19A= n.1572+19A= | |
2 | g.47463173A>G | CA913187934 | MSH2 | c.1510+19A>G (n.1510+19A>G) c.1312+19A>G (n.1312+19A>G) c.*50+19A>G (n.*50+19A>G) c.*276+19A>G (n.*276+19A>G) c.*482+19A>G (n.*482+19A>G) n.1582+19A>G n.1572+19A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463173A>T | CA2699121155 | MSH2 | c.1510+19A>T (n.1510+19A>T) c.1312+19A>T (n.1312+19A>T) c.*50+19A>T (n.*50+19A>T) c.*276+19A>T (n.*276+19A>T) c.*482+19A>T (n.*482+19A>T) n.1582+19A>T n.1572+19A>T | dbSNP |
2 | g.47463174G>A | CA2699276772 | MSH2 | c.1510+20G>A (n.1510+20G>A) c.1312+20G>A (n.1312+20G>A) c.*50+20G>A (n.*50+20G>A) c.*276+20G>A (n.*276+20G>A) c.*482+20G>A (n.*482+20G>A) n.1582+20G>A n.1572+20G>A | dbSNP |
2 | g.47463174G>C | CA2658947296 | MSH2 | c.1510+20G>C (n.1510+20G>C) c.1312+20G>C (n.1312+20G>C) c.*50+20G>C (n.*50+20G>C) c.*276+20G>C (n.*276+20G>C) c.*482+20G>C (n.*482+20G>C) n.1582+20G>C n.1572+20G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463175G>A | CA2658947297 | MSH2 | c.1510+21G>A (n.1510+21G>A) c.1312+21G>A (n.1312+21G>A) c.*50+21G>A (n.*50+21G>A) c.*276+21G>A (n.*276+21G>A) c.*482+21G>A (n.*482+21G>A) n.1582+21G>A n.1572+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463175G>C | CA2699276783 | MSH2 | c.1510+21G>C (n.1510+21G>C) c.1312+21G>C (n.1312+21G>C) c.*50+21G>C (n.*50+21G>C) c.*276+21G>C (n.*276+21G>C) c.*482+21G>C (n.*482+21G>C) n.1582+21G>C n.1572+21G>C | dbSNP |
2 | g.47463175G>T | CA2658947298 | MSH2 | c.1510+21G>T (n.1510+21G>T) c.1312+21G>T (n.1312+21G>T) c.*50+21G>T (n.*50+21G>T) c.*276+21G>T (n.*276+21G>T) c.*482+21G>T (n.*482+21G>T) n.1582+21G>T n.1572+21G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47463176T>A | CA2699276784 | MSH2 | c.1510+22T>A (n.1510+22T>A) c.1312+22T>A (n.1312+22T>A) c.*50+22T>A (n.*50+22T>A) c.*276+22T>A (n.*276+22T>A) c.*482+22T>A (n.*482+22T>A) n.1582+22T>A n.1572+22T>A | dbSNP |
2 | g.47463176T>G | CA2699276785 | MSH2 | c.1510+22T>G (n.1510+22T>G) c.1312+22T>G (n.1312+22T>G) c.*50+22T>G (n.*50+22T>G) c.*276+22T>G (n.*276+22T>G) c.*482+22T>G (n.*482+22T>G) n.1582+22T>G n.1572+22T>G | dbSNP |
2 | g.47463177T>A | CA2699077576 | MSH2 | c.1510+23T>A (n.1510+23T>A) c.1312+23T>A (n.1312+23T>A) c.*50+23T>A (n.*50+23T>A) c.*276+23T>A (n.*276+23T>A) c.*482+23T>A (n.*482+23T>A) n.1582+23T>A n.1572+23T>A | dbSNP |
2 | g.47463177T>C | CA2699077572 | MSH2 | c.1510+23T>C (n.1510+23T>C) c.1312+23T>C (n.1312+23T>C) c.*50+23T>C (n.*50+23T>C) c.*276+23T>C (n.*276+23T>C) c.*482+23T>C (n.*482+23T>C) n.1582+23T>C n.1572+23T>C | dbSNP |
2 | g.47463177T>G | CA029040 | MSH2 | c.1510+23T>G (n.1510+23T>G) c.1312+23T>G (n.1312+23T>G) c.*50+23T>G (n.*50+23T>G) c.*276+23T>G (n.*276+23T>G) c.*482+23T>G (n.*482+23T>G) n.1582+23T>G n.1572+23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463177T= | CA2495865322 | MSH2 | c.1510+23T= (n.1510+23T=) c.1312+23T= (n.1312+23T=) c.*50+23T= (n.*50+23T=) c.*276+23T= (n.*276+23T=) c.*482+23T= (n.*482+23T=) n.1582+23T= n.1572+23T= | |
2 | g.47463179G>A | CA46680763 | MSH2 | c.1510+25G>A (n.1510+25G>A) c.1312+25G>A (n.1312+25G>A) c.*50+25G>A (n.*50+25G>A) c.*276+25G>A (n.*276+25G>A) c.*482+25G>A (n.*482+25G>A) n.1582+25G>A n.1572+25G>A | dbSNP |
2 | g.47463179G>C | CA2699095766 | MSH2 | c.1510+25G>C (n.1510+25G>C) c.1312+25G>C (n.1312+25G>C) c.*50+25G>C (n.*50+25G>C) c.*276+25G>C (n.*276+25G>C) c.*482+25G>C (n.*482+25G>C) n.1582+25G>C n.1572+25G>C | dbSNP |
2 | g.47463179G= | CA2495865323 | MSH2 | c.1510+25G= (n.1510+25G=) c.1312+25G= (n.1312+25G=) c.*50+25G= (n.*50+25G=) c.*276+25G= (n.*276+25G=) c.*482+25G= (n.*482+25G=) n.1582+25G= n.1572+25G= | |
2 | g.47463181A>C | CA2699277047 | MSH2 | c.1510+27A>C (n.1510+27A>C) c.1312+27A>C (n.1312+27A>C) c.*50+27A>C (n.*50+27A>C) c.*276+27A>C (n.*276+27A>C) c.*482+27A>C (n.*482+27A>C) n.1582+27A>C n.1572+27A>C | dbSNP |
2 | g.47463181A>G | CA2699276787 | MSH2 | c.1510+27A>G (n.1510+27A>G) c.1312+27A>G (n.1312+27A>G) c.*50+27A>G (n.*50+27A>G) c.*276+27A>G (n.*276+27A>G) c.*482+27A>G (n.*482+27A>G) n.1582+27A>G n.1572+27A>G | dbSNP |
2 | g.47463181A>T | CA2699276786 | MSH2 | c.1510+27A>T (n.1510+27A>T) c.1312+27A>T (n.1312+27A>T) c.*50+27A>T (n.*50+27A>T) c.*276+27A>T (n.*276+27A>T) c.*482+27A>T (n.*482+27A>T) n.1582+27A>T n.1572+27A>T | dbSNP |
2 | g.47463182T>A | CA2699277105 | MSH2 | c.1510+28T>A (n.1510+28T>A) c.1312+28T>A (n.1312+28T>A) c.*50+28T>A (n.*50+28T>A) c.*276+28T>A (n.*276+28T>A) c.*482+28T>A (n.*482+28T>A) n.1582+28T>A n.1572+28T>A | dbSNP |
2 | g.47463183A>T | CA2699277106 | MSH2 | c.1510+29A>T (n.1510+29A>T) c.1312+29A>T (n.1312+29A>T) c.*50+29A>T (n.*50+29A>T) c.*276+29A>T (n.*276+29A>T) c.*482+29A>T (n.*482+29A>T) n.1582+29A>T n.1572+29A>T | dbSNP |
2 | g.47463184A= | CA2495865324 | MSH2 | c.1510+30A= (n.1510+30A=) c.1312+30A= (n.1312+30A=) c.*50+30A= (n.*50+30A=) c.*276+30A= (n.*276+30A=) c.*482+30A= (n.*482+30A=) n.1582+30A= n.1572+30A= | |
2 | g.47463184A>C | CA2699102019 | MSH2 | c.1510+30A>C (n.1510+30A>C) c.1312+30A>C (n.1312+30A>C) c.*50+30A>C (n.*50+30A>C) c.*276+30A>C (n.*276+30A>C) c.*482+30A>C (n.*482+30A>C) n.1582+30A>C n.1572+30A>C | dbSNP |
2 | g.47463184A>G | CA769422058 | MSH2 | c.1510+30A>G (n.1510+30A>G) c.1312+30A>G (n.1312+30A>G) c.*50+30A>G (n.*50+30A>G) c.*276+30A>G (n.*276+30A>G) c.*482+30A>G (n.*482+30A>G) n.1582+30A>G n.1572+30A>G | dbSNP |
2 | g.47463184A>T | CA2699102018 | MSH2 | c.1510+30A>T (n.1510+30A>T) c.1312+30A>T (n.1312+30A>T) c.*50+30A>T (n.*50+30A>T) c.*276+30A>T (n.*276+30A>T) c.*482+30A>T (n.*482+30A>T) n.1582+30A>T n.1572+30A>T | dbSNP |
2 | g.47463185T>A | CA2749803292 | MSH2 | c.1510+31T>A (n.1510+31T>A) c.1312+31T>A (n.1312+31T>A) c.*50+31T>A (n.*50+31T>A) c.*276+31T>A (n.*276+31T>A) c.*482+31T>A (n.*482+31T>A) n.1582+31T>A n.1572+31T>A | |
2 | g.47463186T>G | CA2658947299 | MSH2 | c.1510+32T>G (n.1510+32T>G) c.1312+32T>G (n.1312+32T>G) c.*50+32T>G (n.*50+32T>G) c.*276+32T>G (n.*276+32T>G) c.*482+32T>G (n.*482+32T>G) n.1582+32T>G n.1572+32T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47463187C>A | CA029062 | MSH2 | c.1510+33C>A (n.1510+33C>A) c.1312+33C>A (n.1312+33C>A) c.*50+33C>A (n.*50+33C>A) c.*276+33C>A (n.*276+33C>A) c.*482+33C>A (n.*482+33C>A) n.1582+33C>A n.1572+33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463187C= | CA2495865325 | MSH2 | c.1510+33C= (n.1510+33C=) c.1312+33C= (n.1312+33C=) c.*50+33C= (n.*50+33C=) c.*276+33C= (n.*276+33C=) c.*482+33C= (n.*482+33C=) n.1582+33C= n.1572+33C= | |
2 | g.47463187C>T | CA532341495 | MSH2 | c.1510+33C>T (n.1510+33C>T) c.1312+33C>T (n.1312+33C>T) c.*50+33C>T (n.*50+33C>T) c.*276+33C>T (n.*276+33C>T) c.*482+33C>T (n.*482+33C>T) n.1582+33C>T n.1572+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47463187_47463188delinsCT | CA2495865326 | MSH2 | c.1510+33_1510+34delinsCT (n.1510+33_1510+34delinsCT) c.1312+33_1312+34delinsCT (n.1312+33_1312+34delinsCT) c.*50+33_*50+34delinsCT (n.*50+33_*50+34delinsCT) c.*276+33_*276+34delinsCT (n.*276+33_*276+34delinsCT) c.*482+33_*482+34delinsCT (n.*482+33_*482+34delinsCT) n.1582+33_1582+34delinsCT n.1572+33_1572+34delinsCT | |
2 | g.47463188T>A | CA2699277110 | MSH2 | c.1510+34T>A (n.1510+34T>A) c.1312+34T>A (n.1312+34T>A) c.*50+34T>A (n.*50+34T>A) c.*276+34T>A (n.*276+34T>A) c.*482+34T>A (n.*482+34T>A) n.1582+34T>A n.1572+34T>A | dbSNP |
2 | g.47463188T>C | CA2658947300 | MSH2 | c.1510+34T>C (n.1510+34T>C) c.1312+34T>C (n.1312+34T>C) c.*50+34T>C (n.*50+34T>C) c.*276+34T>C (n.*276+34T>C) c.*482+34T>C (n.*482+34T>C) n.1582+34T>C n.1572+34T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47463188_47463189insGGCATCAATAT | CA2576960941 | MSH2 | c.1510+34_1510+35insGGCATCAATAT (n.1510+34_1510+35insGGCATCAATAT) c.1312+34_1312+35insGGCATCAATAT (n.1312+34_1312+35insGGCATCAATAT) c.*50+34_*50+35insGGCATCAATAT (n.*50+34_*50+35insGGCATCAATAT) c.*276+34_*276+35insGGCATCAATAT (n.*276+34_*276+35insGGCATCAATAT) c.*482+34_*482+35insGGCATCAATAT (n.*482+34_*482+35insGGCATCAATAT) n.1582+34_1582+35insGGCATCAATAT n.1572+34_1572+35insGGCATCAATAT | |
2 | g.47463191del | CA346727231 | MSH2 | c.1510+37del (n.1510+37del) c.1312+37del (n.1312+37del) c.*50+37del (n.*50+37del) c.*276+37del (n.*276+37del) c.*482+37del (n.*482+37del) n.1582+37del n.1572+37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463189T>A | CA2699277141 | MSH2 | c.1510+35T>A (n.1510+35T>A) c.1312+35T>A (n.1312+35T>A) c.*50+35T>A (n.*50+35T>A) c.*276+35T>A (n.*276+35T>A) c.*482+35T>A (n.*482+35T>A) n.1582+35T>A n.1572+35T>A | dbSNP |
2 | g.47463189T>C | CA2658947301 | MSH2 | c.1510+35T>C (n.1510+35T>C) c.1312+35T>C (n.1312+35T>C) c.*50+35T>C (n.*50+35T>C) c.*276+35T>C (n.*276+35T>C) c.*482+35T>C (n.*482+35T>C) n.1582+35T>C n.1572+35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463190T>A | CA2699277154 | MSH2 | c.1510+36T>A (n.1510+36T>A) c.1312+36T>A (n.1312+36T>A) c.*50+36T>A (n.*50+36T>A) c.*276+36T>A (n.*276+36T>A) c.*482+36T>A (n.*482+36T>A) n.1582+36T>A n.1572+36T>A | dbSNP |
2 | g.47463190T>C | CA2658947302 | MSH2 | c.1510+36T>C (n.1510+36T>C) c.1312+36T>C (n.1312+36T>C) c.*50+36T>C (n.*50+36T>C) c.*276+36T>C (n.*276+36T>C) c.*482+36T>C (n.*482+36T>C) n.1582+36T>C n.1572+36T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47463191T>A | CA2699077142 | MSH2 | c.1510+37T>A (n.1510+37T>A) c.1312+37T>A (n.1312+37T>A) c.*50+37T>A (n.*50+37T>A) c.*276+37T>A (n.*276+37T>A) c.*482+37T>A (n.*482+37T>A) n.1582+37T>A n.1572+37T>A | dbSNP |
2 | g.47463191T>G | CA029073 | MSH2 | c.1510+37T>G (n.1510+37T>G) c.1312+37T>G (n.1312+37T>G) c.*50+37T>G (n.*50+37T>G) c.*276+37T>G (n.*276+37T>G) c.*482+37T>G (n.*482+37T>G) n.1582+37T>G n.1572+37T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463191T= | CA2495865327 | MSH2 | c.1510+37T= (n.1510+37T=) c.1312+37T= (n.1312+37T=) c.*50+37T= (n.*50+37T=) c.*276+37T= (n.*276+37T=) c.*482+37T= (n.*482+37T=) n.1582+37T= n.1572+37T= | |
2 | g.47463192G>A | CA532341496 | MSH2 | c.1510+38G>A (n.1510+38G>A) c.1312+38G>A (n.1312+38G>A) c.*50+38G>A (n.*50+38G>A) c.*276+38G>A (n.*276+38G>A) c.*482+38G>A (n.*482+38G>A) n.1582+38G>A n.1572+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47463192G>C | CA2699116518 | MSH2 | c.1510+38G>C (n.1510+38G>C) c.1312+38G>C (n.1312+38G>C) c.*50+38G>C (n.*50+38G>C) c.*276+38G>C (n.*276+38G>C) c.*482+38G>C (n.*482+38G>C) n.1582+38G>C n.1572+38G>C | dbSNP |
2 | g.47463192G= | CA2495865328 | MSH2 | c.1510+38G= (n.1510+38G=) c.1312+38G= (n.1312+38G=) c.*50+38G= (n.*50+38G=) c.*276+38G= (n.*276+38G=) c.*482+38G= (n.*482+38G=) n.1582+38G= n.1572+38G= | |
2 | g.47463193T>A | CA2699277160 | MSH2 | c.1510+39T>A (n.1510+39T>A) c.1312+39T>A (n.1312+39T>A) c.*50+39T>A (n.*50+39T>A) c.*276+39T>A (n.*276+39T>A) c.*482+39T>A (n.*482+39T>A) n.1582+39T>A n.1572+39T>A | dbSNP |
2 | g.47463193T>G | CA2699277161 | MSH2 | c.1510+39T>G (n.1510+39T>G) c.1312+39T>G (n.1312+39T>G) c.*50+39T>G (n.*50+39T>G) c.*276+39T>G (n.*276+39T>G) c.*482+39T>G (n.*482+39T>G) n.1582+39T>G n.1572+39T>G | dbSNP |
2 | g.47463194C>A | CA2699081941 | MSH2 | c.1510+40C>A (n.1510+40C>A) c.1312+40C>A (n.1312+40C>A) c.*50+40C>A (n.*50+40C>A) c.*276+40C>A (n.*276+40C>A) c.*482+40C>A (n.*482+40C>A) n.1582+40C>A n.1572+40C>A | dbSNP |
2 | g.47463194C= | CA2495865329 | MSH2 | c.1510+40C= (n.1510+40C=) c.1312+40C= (n.1312+40C=) c.*50+40C= (n.*50+40C=) c.*276+40C= (n.*276+40C=) c.*482+40C= (n.*482+40C=) n.1582+40C= n.1572+40C= | |
2 | g.47463194C>G | CA029094 | MSH2 | c.1510+40C>G (n.1510+40C>G) c.1312+40C>G (n.1312+40C>G) c.*50+40C>G (n.*50+40C>G) c.*276+40C>G (n.*276+40C>G) c.*482+40C>G (n.*482+40C>G) n.1582+40C>G n.1572+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463194C>T | CA029106 | MSH2 | c.1510+40C>T (n.1510+40C>T) c.1312+40C>T (n.1312+40C>T) c.*50+40C>T (n.*50+40C>T) c.*276+40C>T (n.*276+40C>T) c.*482+40C>T (n.*482+40C>T) n.1582+40C>T n.1572+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463195T>A | CA2699277162 | MSH2 | c.1510+41T>A (n.1510+41T>A) c.1312+41T>A (n.1312+41T>A) c.*50+41T>A (n.*50+41T>A) c.*276+41T>A (n.*276+41T>A) c.*482+41T>A (n.*482+41T>A) n.1582+41T>A n.1572+41T>A | dbSNP |
2 | g.47463196A= | CA2495865330 | MSH2 | c.1510+42A= (n.1510+42A=) c.1312+42A= (n.1312+42A=) c.*50+42A= (n.*50+42A=) c.*276+42A= (n.*276+42A=) c.*482+42A= (n.*482+42A=) n.1582+42A= n.1572+42A= | |
2 | g.47463196A>C | CA2658947303 | MSH2 | c.1510+42A>C (n.1510+42A>C) c.1312+42A>C (n.1312+42A>C) c.*50+42A>C (n.*50+42A>C) c.*276+42A>C (n.*276+42A>C) c.*482+42A>C (n.*482+42A>C) n.1582+42A>C n.1572+42A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47463196A>G | CA029114 | MSH2 | c.1510+42A>G (n.1510+42A>G) c.1312+42A>G (n.1312+42A>G) c.*50+42A>G (n.*50+42A>G) c.*276+42A>G (n.*276+42A>G) c.*482+42A>G (n.*482+42A>G) n.1582+42A>G n.1572+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463196A>T | CA2699081467 | MSH2 | c.1510+42A>T (n.1510+42A>T) c.1312+42A>T (n.1312+42A>T) c.*50+42A>T (n.*50+42A>T) c.*276+42A>T (n.*276+42A>T) c.*482+42A>T (n.*482+42A>T) n.1582+42A>T n.1572+42A>T | dbSNP |
2 | g.47463197T>A | CA2699277194 | MSH2 | c.1510+43T>A (n.1510+43T>A) c.1312+43T>A (n.1312+43T>A) c.*50+43T>A (n.*50+43T>A) c.*276+43T>A (n.*276+43T>A) c.*482+43T>A (n.*482+43T>A) n.1582+43T>A n.1572+43T>A | dbSNP |
2 | g.47463197T>C | CA2658947304 | MSH2 | c.1510+43T>C (n.1510+43T>C) c.1312+43T>C (n.1312+43T>C) c.*50+43T>C (n.*50+43T>C) c.*276+43T>C (n.*276+43T>C) c.*482+43T>C (n.*482+43T>C) n.1582+43T>C n.1572+43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463198A>C | CA2699277290 | MSH2 | c.1510+44A>C (n.1510+44A>C) c.1312+44A>C (n.1312+44A>C) c.*50+44A>C (n.*50+44A>C) c.*276+44A>C (n.*276+44A>C) c.*482+44A>C (n.*482+44A>C) n.1582+44A>C n.1572+44A>C | dbSNP |
2 | g.47463198A>G | CA2658947305 | MSH2 | c.1510+44A>G (n.1510+44A>G) c.1312+44A>G (n.1312+44A>G) c.*50+44A>G (n.*50+44A>G) c.*276+44A>G (n.*276+44A>G) c.*482+44A>G (n.*482+44A>G) n.1582+44A>G n.1572+44A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47463198A>T | CA2699277289 | MSH2 | c.1510+44A>T (n.1510+44A>T) c.1312+44A>T (n.1312+44A>T) c.*50+44A>T (n.*50+44A>T) c.*276+44A>T (n.*276+44A>T) c.*482+44A>T (n.*482+44A>T) n.1582+44A>T n.1572+44A>T | dbSNP |
2 | g.47463199C= | CA2495865331 | MSH2 | c.1510+45C= (n.1510+45C=) c.1312+45C= (n.1312+45C=) c.*50+45C= (n.*50+45C=) c.*276+45C= (n.*276+45C=) c.*482+45C= (n.*482+45C=) n.1582+45C= n.1572+45C= | |
2 | g.47463199C>T | CA2495865332 | MSH2 | c.1510+45C>T (n.1510+45C>T) c.1312+45C>T (n.1312+45C>T) c.*50+45C>T (n.*50+45C>T) c.*276+45C>T (n.*276+45C>T) c.*482+45C>T (n.*482+45C>T) n.1582+45C>T n.1572+45C>T | dbSNP |
2 | g.47463200A= | CA2495865333 | MSH2 | c.1510+46A= (n.1510+46A=) c.1312+46A= (n.1312+46A=) c.*50+46A= (n.*50+46A=) c.*276+46A= (n.*276+46A=) c.*482+46A= (n.*482+46A=) n.1582+46A= n.1572+46A= | |
2 | g.47463200A>G | CA532341497 | MSH2 | c.1510+46A>G (n.1510+46A>G) c.1312+46A>G (n.1312+46A>G) c.*50+46A>G (n.*50+46A>G) c.*276+46A>G (n.*276+46A>G) c.*482+46A>G (n.*482+46A>G) n.1582+46A>G n.1572+46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47463200A>T | CA2576960944 | MSH2 | c.1510+46A>T (n.1510+46A>T) c.1312+46A>T (n.1312+46A>T) c.*50+46A>T (n.*50+46A>T) c.*276+46A>T (n.*276+46A>T) c.*482+46A>T (n.*482+46A>T) n.1582+46A>T n.1572+46A>T | dbSNP |
2 | g.47463201C>A | CA2699109770 | MSH2 | c.1510+47C>A (n.1510+47C>A) c.1312+47C>A (n.1312+47C>A) c.*50+47C>A (n.*50+47C>A) c.*276+47C>A (n.*276+47C>A) c.*482+47C>A (n.*482+47C>A) n.1582+47C>A n.1572+47C>A | dbSNP |
2 | g.47463201C= | CA2495865334 | MSH2 | c.1510+47C= (n.1510+47C=) c.1312+47C= (n.1312+47C=) c.*50+47C= (n.*50+47C=) c.*276+47C= (n.*276+47C=) c.*482+47C= (n.*482+47C=) n.1582+47C= n.1572+47C= | |
2 | g.47463201C>G | CA2576960946 | MSH2 | c.1510+47C>G (n.1510+47C>G) c.1312+47C>G (n.1312+47C>G) c.*50+47C>G (n.*50+47C>G) c.*276+47C>G (n.*276+47C>G) c.*482+47C>G (n.*482+47C>G) n.1582+47C>G n.1572+47C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463201C>T | CA532341498 | MSH2 | c.1510+47C>T (n.1510+47C>T) c.1312+47C>T (n.1312+47C>T) c.*50+47C>T (n.*50+47C>T) c.*276+47C>T (n.*276+47C>T) c.*482+47C>T (n.*482+47C>T) n.1582+47C>T n.1572+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47463202T>A | CA2699277349 | MSH2 | c.1510+48T>A (n.1510+48T>A) c.1312+48T>A (n.1312+48T>A) c.*50+48T>A (n.*50+48T>A) c.*276+48T>A (n.*276+48T>A) c.*482+48T>A (n.*482+48T>A) n.1582+48T>A n.1572+48T>A | dbSNP |
2 | g.47463202T>C | CA2699277298 | MSH2 | c.1510+48T>C (n.1510+48T>C) c.1312+48T>C (n.1312+48T>C) c.*50+48T>C (n.*50+48T>C) c.*276+48T>C (n.*276+48T>C) c.*482+48T>C (n.*482+48T>C) n.1582+48T>C n.1572+48T>C | dbSNP |
2 | g.47463203G>A | CA769422081 | MSH2 | c.1510+49G>A (n.1510+49G>A) c.1312+49G>A (n.1312+49G>A) c.*50+49G>A (n.*50+49G>A) c.*276+49G>A (n.*276+49G>A) c.*482+49G>A (n.*482+49G>A) n.1582+49G>A n.1572+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463203G>C | CA2658947306 | MSH2 | c.1510+49G>C (n.1510+49G>C) c.1312+49G>C (n.1312+49G>C) c.*50+49G>C (n.*50+49G>C) c.*276+49G>C (n.*276+49G>C) c.*482+49G>C (n.*482+49G>C) n.1582+49G>C n.1572+49G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463203G= | CA2495865335 | MSH2 | c.1510+49G= (n.1510+49G=) c.1312+49G= (n.1312+49G=) c.*50+49G= (n.*50+49G=) c.*276+49G= (n.*276+49G=) c.*482+49G= (n.*482+49G=) n.1582+49G= n.1572+49G= | |
2 | g.47463204T>A | CA2658947307 | MSH2 | c.1510+50T>A (n.1510+50T>A) c.1312+50T>A (n.1312+50T>A) c.*50+50T>A (n.*50+50T>A) c.*276+50T>A (n.*276+50T>A) c.*482+50T>A (n.*482+50T>A) n.1582+50T>A n.1572+50T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463204T>C | CA2658947308 | MSH2 | c.1510+50T>C (n.1510+50T>C) c.1312+50T>C (n.1312+50T>C) c.*50+50T>C (n.*50+50T>C) c.*276+50T>C (n.*276+50T>C) c.*482+50T>C (n.*482+50T>C) n.1582+50T>C n.1572+50T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47463204T>G | CA2699277387 | MSH2 | c.1510+50T>G (n.1510+50T>G) c.1312+50T>G (n.1312+50T>G) c.*50+50T>G (n.*50+50T>G) c.*276+50T>G (n.*276+50T>G) c.*482+50T>G (n.*482+50T>G) n.1582+50T>G n.1572+50T>G | dbSNP |
2 | g.47463205A= | CA2495865336 | MSH2 | c.1510+51A= (n.1510+51A=) c.1312+51A= (n.1312+51A=) c.*50+51A= (n.*50+51A=) c.*276+51A= (n.*276+51A=) c.*482+51A= (n.*482+51A=) n.1582+51A= n.1572+51A= | |
2 | g.47463205A>G | CA029134 | MSH2 | c.1510+51A>G (n.1510+51A>G) c.1312+51A>G (n.1312+51A>G) c.*50+51A>G (n.*50+51A>G) c.*276+51A>G (n.*276+51A>G) c.*482+51A>G (n.*482+51A>G) n.1582+51A>G n.1572+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47463205A>T | CA2699082423 | MSH2 | c.1510+51A>T (n.1510+51A>T) c.1312+51A>T (n.1312+51A>T) c.*50+51A>T (n.*50+51A>T) c.*276+51A>T (n.*276+51A>T) c.*482+51A>T (n.*482+51A>T) n.1582+51A>T n.1572+51A>T | dbSNP |
2 | g.47463206T>A | CA2699082424 | MSH2 | c.1510+52T>A (n.1510+52T>A) c.1312+52T>A (n.1312+52T>A) c.*50+52T>A (n.*50+52T>A) c.*276+52T>A (n.*276+52T>A) c.*482+52T>A (n.*482+52T>A) n.1582+52T>A n.1572+52T>A | dbSNP |
2 | g.47463206T>C | CA029146 | MSH2 | c.1510+52T>C (n.1510+52T>C) c.1312+52T>C (n.1312+52T>C) c.*50+52T>C (n.*50+52T>C) c.*276+52T>C (n.*276+52T>C) c.*482+52T>C (n.*482+52T>C) n.1582+52T>C n.1572+52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463206T= | CA2495865337 | MSH2 | c.1510+52T= (n.1510+52T=) c.1312+52T= (n.1312+52T=) c.*50+52T= (n.*50+52T=) c.*276+52T= (n.*276+52T=) c.*482+52T= (n.*482+52T=) n.1582+52T= n.1572+52T= | |
2 | g.47463208G>A | CA2699075414 | MSH2 | c.1510+54G>A (n.1510+54G>A) c.1312+54G>A (n.1312+54G>A) c.*50+54G>A (n.*50+54G>A) c.*276+54G>A (n.*276+54G>A) c.*482+54G>A (n.*482+54G>A) n.1582+54G>A n.1572+54G>A | dbSNP |
2 | g.47463208G>C | CA46680823 | MSH2 | c.1510+54G>C (n.1510+54G>C) c.1312+54G>C (n.1312+54G>C) c.*50+54G>C (n.*50+54G>C) c.*276+54G>C (n.*276+54G>C) c.*482+54G>C (n.*482+54G>C) n.1582+54G>C n.1572+54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463208G= | CA2495865338 | MSH2 | c.1510+54G= (n.1510+54G=) c.1312+54G= (n.1312+54G=) c.*50+54G= (n.*50+54G=) c.*276+54G= (n.*276+54G=) c.*482+54G= (n.*482+54G=) n.1582+54G= n.1572+54G= | |
2 | g.47463208G>T | CA2658947309 | MSH2 | c.1510+54G>T (n.1510+54G>T) c.1312+54G>T (n.1312+54G>T) c.*50+54G>T (n.*50+54G>T) c.*276+54G>T (n.*276+54G>T) c.*482+54G>T (n.*482+54G>T) n.1582+54G>T n.1572+54G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47463209A>C | CA2699277430 | MSH2 | c.1510+55A>C (n.1510+55A>C) c.1312+55A>C (n.1312+55A>C) c.*50+55A>C (n.*50+55A>C) c.*276+55A>C (n.*276+55A>C) c.*482+55A>C (n.*482+55A>C) n.1582+55A>C n.1572+55A>C | dbSNP |
2 | g.47463209A>G | CA2658947310 | MSH2 | c.1510+55A>G (n.1510+55A>G) c.1312+55A>G (n.1312+55A>G) c.*50+55A>G (n.*50+55A>G) c.*276+55A>G (n.*276+55A>G) c.*482+55A>G (n.*482+55A>G) n.1582+55A>G n.1572+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463209A>T | CA2699277419 | MSH2 | c.1510+55A>T (n.1510+55A>T) c.1312+55A>T (n.1312+55A>T) c.*50+55A>T (n.*50+55A>T) c.*276+55A>T (n.*276+55A>T) c.*482+55A>T (n.*482+55A>T) n.1582+55A>T n.1572+55A>T | dbSNP |
2 | g.47463210C>A | CA2658947311 | MSH2 | c.1510+56C>A (n.1510+56C>A) c.1312+56C>A (n.1312+56C>A) c.*50+56C>A (n.*50+56C>A) c.*276+56C>A (n.*276+56C>A) c.*482+56C>A (n.*482+56C>A) n.1582+56C>A n.1572+56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47463210C>G | CA2658947312 | MSH2 | c.1510+56C>G (n.1510+56C>G) c.1312+56C>G (n.1312+56C>G) c.*50+56C>G (n.*50+56C>G) c.*276+56C>G (n.*276+56C>G) c.*482+56C>G (n.*482+56C>G) n.1582+56C>G n.1572+56C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47463210_47463211delinsCA | CA2495865339 | MSH2 | c.1510+56_1510+57delinsCA (n.1510+56_1510+57delinsCA) c.1312+56_1312+57delinsCA (n.1312+56_1312+57delinsCA) c.*50+56_*50+57delinsCA (n.*50+56_*50+57delinsCA) c.*276+56_*276+57delinsCA (n.*276+56_*276+57delinsCA) c.*482+56_*482+57delinsCA (n.*482+56_*482+57delinsCA) n.1582+56_1582+57delinsCA n.1572+56_1572+57delinsCA | |
2 | g.47463211A= | CA2495865340 | MSH2 | c.1510+57A= (n.1510+57A=) c.1312+57A= (n.1312+57A=) c.*50+57A= (n.*50+57A=) c.*276+57A= (n.*276+57A=) c.*482+57A= (n.*482+57A=) n.1582+57A= n.1572+57A= | |
2 | g.47463211A>C | CA769422087 | MSH2 | c.1510+57A>C (n.1510+57A>C) c.1312+57A>C (n.1312+57A>C) c.*50+57A>C (n.*50+57A>C) c.*276+57A>C (n.*276+57A>C) c.*482+57A>C (n.*482+57A>C) n.1582+57A>C n.1572+57A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463211A>T | CA2658947313 | MSH2 | c.1510+57A>T (n.1510+57A>T) c.1312+57A>T (n.1312+57A>T) c.*50+57A>T (n.*50+57A>T) c.*276+57A>T (n.*276+57A>T) c.*482+57A>T (n.*482+57A>T) n.1582+57A>T n.1572+57A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47463214dup | CA2699082425 | MSH2 | c.1510+60dup (n.1510+60dup) c.1312+60dup (n.1312+60dup) c.*50+60dup (n.*50+60dup) c.*276+60dup (n.*276+60dup) c.*482+60dup (n.*482+60dup) n.1582+60dup n.1572+60dup | dbSNP |
2 | g.47463214del | CA46680829 | MSH2 | c.1510+60del (n.1510+60del) c.1312+60del (n.1312+60del) c.*50+60del (n.*50+60del) c.*276+60del (n.*276+60del) c.*482+60del (n.*482+60del) n.1582+60del n.1572+60del | dbSNP |
2 | g.47463212A= | CA2495865341 | MSH2 | c.1510+58A= (n.1510+58A=) c.1312+58A= (n.1312+58A=) c.*50+58A= (n.*50+58A=) c.*276+58A= (n.*276+58A=) c.*482+58A= (n.*482+58A=) n.1582+58A= n.1572+58A= | |
2 | g.47463212A>C | CA769422089 | MSH2 | c.1510+58A>C (n.1510+58A>C) c.1312+58A>C (n.1312+58A>C) c.*50+58A>C (n.*50+58A>C) c.*276+58A>C (n.*276+58A>C) c.*482+58A>C (n.*482+58A>C) n.1582+58A>C n.1572+58A>C | dbSNP |
2 | g.47463212A>T | CA2699114974 | MSH2 | c.1510+58A>T (n.1510+58A>T) c.1312+58A>T (n.1312+58A>T) c.*50+58A>T (n.*50+58A>T) c.*276+58A>T (n.*276+58A>T) c.*482+58A>T (n.*482+58A>T) n.1582+58A>T n.1572+58A>T | dbSNP |
2 | g.47463215_47463225del | CA2576960947 | MSH2 | c.1510+61_1510+71del (n.1510+61_1510+71del) c.1312+61_1312+71del (n.1312+61_1312+71del) c.*50+61_*50+71del (n.*50+61_*50+71del) c.*276+61_*276+71del (n.*276+61_*276+71del) c.*482+61_*482+71del (n.*482+61_*482+71del) n.1582+61_1582+71del n.1572+61_1572+71del | gnomAD v4 |
2 | g.47463214_47463215insGAAT | CA2838429865 | MSH2 | c.1510+60_1510+61insGAAT (n.1510+60_1510+61insGAAT) c.1312+60_1312+61insGAAT (n.1312+60_1312+61insGAAT) c.*50+60_*50+61insGAAT (n.*50+60_*50+61insGAAT) c.*276+60_*276+61insGAAT (n.*276+60_*276+61insGAAT) c.*482+60_*482+61insGAAT (n.*482+60_*482+61insGAAT) n.1582+60_1582+61insGAAT n.1572+60_1572+61insGAAT | |
2 | g.47463215T>A | CA2699277432 | MSH2 | c.1510+61T>A (n.1510+61T>A) c.1312+61T>A (n.1312+61T>A) c.*50+61T>A (n.*50+61T>A) c.*276+61T>A (n.*276+61T>A) c.*482+61T>A (n.*482+61T>A) n.1582+61T>A n.1572+61T>A | dbSNP |
2 | g.47463215T>G | CA2576960949 | MSH2 | c.1510+61T>G (n.1510+61T>G) c.1312+61T>G (n.1312+61T>G) c.*50+61T>G (n.*50+61T>G) c.*276+61T>G (n.*276+61T>G) c.*482+61T>G (n.*482+61T>G) n.1582+61T>G n.1572+61T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47463216A>G | CA2699277667 | MSH2 | c.1510+62A>G (n.1510+62A>G) c.1312+62A>G (n.1312+62A>G) c.*50+62A>G (n.*50+62A>G) c.*276+62A>G (n.*276+62A>G) c.*482+62A>G (n.*482+62A>G) n.1582+62A>G n.1572+62A>G | dbSNP |
2 | g.47463216A>T | CA2699277694 | MSH2 | c.1510+62A>T (n.1510+62A>T) c.1312+62A>T (n.1312+62A>T) c.*50+62A>T (n.*50+62A>T) c.*276+62A>T (n.*276+62A>T) c.*482+62A>T (n.*482+62A>T) n.1582+62A>T n.1572+62A>T | dbSNP |
2 | g.47463217T>A | CA2841300648 | MSH2 | c.1510+63T>A (n.1510+63T>A) c.1312+63T>A (n.1312+63T>A) c.*50+63T>A (n.*50+63T>A) c.*276+63T>A (n.*276+63T>A) c.*482+63T>A (n.*482+63T>A) n.1582+63T>A n.1572+63T>A | |
2 | g.47463217T>C | CA2658947314 | MSH2 | c.1510+63T>C (n.1510+63T>C) c.1312+63T>C (n.1312+63T>C) c.*50+63T>C (n.*50+63T>C) c.*276+63T>C (n.*276+63T>C) c.*482+63T>C (n.*482+63T>C) n.1582+63T>C n.1572+63T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47463218T>A | CA2699277695 | MSH2 | c.1510+64T>A (n.1510+64T>A) c.1312+64T>A (n.1312+64T>A) c.*50+64T>A (n.*50+64T>A) c.*276+64T>A (n.*276+64T>A) c.*482+64T>A (n.*482+64T>A) n.1582+64T>A n.1572+64T>A | dbSNP |
2 | g.47463219G>A | CA769422090 | MSH2 | c.1510+65G>A (n.1510+65G>A) c.1312+65G>A (n.1312+65G>A) c.*50+65G>A (n.*50+65G>A) c.*276+65G>A (n.*276+65G>A) c.*482+65G>A (n.*482+65G>A) n.1582+65G>A n.1572+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463219G>C | CA1030283544 | MSH2 | c.1510+65G>C (n.1510+65G>C) c.1312+65G>C (n.1312+65G>C) c.*50+65G>C (n.*50+65G>C) c.*276+65G>C (n.*276+65G>C) c.*482+65G>C (n.*482+65G>C) n.1582+65G>C n.1572+65G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463219G= | CA2495865342 | MSH2 | c.1510+65G= (n.1510+65G=) c.1312+65G= (n.1312+65G=) c.*50+65G= (n.*50+65G=) c.*276+65G= (n.*276+65G=) c.*482+65G= (n.*482+65G=) n.1582+65G= n.1572+65G= | |
2 | g.47463219G>T | CA2699109771 | MSH2 | c.1510+65G>T (n.1510+65G>T) c.1312+65G>T (n.1312+65G>T) c.*50+65G>T (n.*50+65G>T) c.*276+65G>T (n.*276+65G>T) c.*482+65G>T (n.*482+65G>T) n.1582+65G>T n.1572+65G>T | dbSNP |
2 | g.47463220A>C | CA2658947315 | MSH2 | c.1510+66A>C (n.1510+66A>C) c.1312+66A>C (n.1312+66A>C) c.*50+66A>C (n.*50+66A>C) c.*276+66A>C (n.*276+66A>C) c.*482+66A>C (n.*482+66A>C) n.1582+66A>C n.1572+66A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47463220A>G | CA2576960950 | MSH2 | c.1510+66A>G (n.1510+66A>G) c.1312+66A>G (n.1312+66A>G) c.*50+66A>G (n.*50+66A>G) c.*276+66A>G (n.*276+66A>G) c.*482+66A>G (n.*482+66A>G) n.1582+66A>G n.1572+66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463221T>A | CA2495865343 | MSH2 | c.1510+67T>A (n.1510+67T>A) c.1312+67T>A (n.1312+67T>A) c.*50+67T>A (n.*50+67T>A) c.*276+67T>A (n.*276+67T>A) c.*482+67T>A (n.*482+67T>A) n.1582+67T>A n.1572+67T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463221T= | CA2495865344 | MSH2 | c.1510+67T= (n.1510+67T=) c.1312+67T= (n.1312+67T=) c.*50+67T= (n.*50+67T=) c.*276+67T= (n.*276+67T=) c.*482+67T= (n.*482+67T=) n.1582+67T= n.1572+67T= | |
2 | g.47463222G>A | CA46680844 | MSH2 | c.1510+68G>A (n.1510+68G>A) c.1312+68G>A (n.1312+68G>A) c.*50+68G>A (n.*50+68G>A) c.*276+68G>A (n.*276+68G>A) c.*482+68G>A (n.*482+68G>A) n.1582+68G>A n.1572+68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463222G= | CA2495865345 | MSH2 | c.1510+68G= (n.1510+68G=) c.1312+68G= (n.1312+68G=) c.*50+68G= (n.*50+68G=) c.*276+68G= (n.*276+68G=) c.*482+68G= (n.*482+68G=) n.1582+68G= n.1572+68G= | |
2 | g.47463223C>A | CA2658947316 | MSH2 | c.1510+69C>A (n.1510+69C>A) c.1312+69C>A (n.1312+69C>A) c.*50+69C>A (n.*50+69C>A) c.*276+69C>A (n.*276+69C>A) c.*482+69C>A (n.*482+69C>A) n.1582+69C>A n.1572+69C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463223C>G | CA2699277700 | MSH2 | c.1510+69C>G (n.1510+69C>G) c.1312+69C>G (n.1312+69C>G) c.*50+69C>G (n.*50+69C>G) c.*276+69C>G (n.*276+69C>G) c.*482+69C>G (n.*482+69C>G) n.1582+69C>G n.1572+69C>G | dbSNP |
2 | g.47463223C>T | CA2658947317 | MSH2 | c.1510+69C>T (n.1510+69C>T) c.1312+69C>T (n.1312+69C>T) c.*50+69C>T (n.*50+69C>T) c.*276+69C>T (n.*276+69C>T) c.*482+69C>T (n.*482+69C>T) n.1582+69C>T n.1572+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463224C>A | CA2658947318 | MSH2 | c.1510+70C>A (n.1510+70C>A) c.1312+70C>A (n.1312+70C>A) c.*50+70C>A (n.*50+70C>A) c.*276+70C>A (n.*276+70C>A) c.*482+70C>A (n.*482+70C>A) n.1582+70C>A n.1572+70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463224C>G | CA2699277817 | MSH2 | c.1510+70C>G (n.1510+70C>G) c.1312+70C>G (n.1312+70C>G) c.*50+70C>G (n.*50+70C>G) c.*276+70C>G (n.*276+70C>G) c.*482+70C>G (n.*482+70C>G) n.1582+70C>G n.1572+70C>G | dbSNP |
2 | g.47463224C>T | CA2658947319 | MSH2 | c.1510+70C>T (n.1510+70C>T) c.1312+70C>T (n.1312+70C>T) c.*50+70C>T (n.*50+70C>T) c.*276+70C>T (n.*276+70C>T) c.*482+70C>T (n.*482+70C>T) n.1582+70C>T n.1572+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463226G>A | CA2699278057 | MSH2 | c.1510+72G>A (n.1510+72G>A) c.1312+72G>A (n.1312+72G>A) c.*50+72G>A (n.*50+72G>A) c.*276+72G>A (n.*276+72G>A) c.*482+72G>A (n.*482+72G>A) n.1582+72G>A n.1572+72G>A | dbSNP |
2 | g.47463226G>C | CA2699278056 | MSH2 | c.1510+72G>C (n.1510+72G>C) c.1312+72G>C (n.1312+72G>C) c.*50+72G>C (n.*50+72G>C) c.*276+72G>C (n.*276+72G>C) c.*482+72G>C (n.*482+72G>C) n.1582+72G>C n.1572+72G>C | dbSNP |
2 | g.47463226G>T | CA2658947320 | MSH2 | c.1510+72G>T (n.1510+72G>T) c.1312+72G>T (n.1312+72G>T) c.*50+72G>T (n.*50+72G>T) c.*276+72G>T (n.*276+72G>T) c.*482+72G>T (n.*482+72G>T) n.1582+72G>T n.1572+72G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47463227A>T | CA2699278070 | MSH2 | c.1510+73A>T (n.1510+73A>T) c.1312+73A>T (n.1312+73A>T) c.*50+73A>T (n.*50+73A>T) c.*276+73A>T (n.*276+73A>T) c.*482+73A>T (n.*482+73A>T) n.1582+73A>T n.1572+73A>T | dbSNP |
2 | g.47463228_47463233delinsATTATT | CA2495865346 | MSH2 | c.1510+74_1510+79delinsATTATT (n.1510+74_1510+79delinsATTATT) c.1312+74_1312+79delinsATTATT (n.1312+74_1312+79delinsATTATT) c.*50+74_*50+79delinsATTATT (n.*50+74_*50+79delinsATTATT) c.*276+74_*276+79delinsATTATT (n.*276+74_*276+79delinsATTATT) c.*482+74_*482+79delinsATTATT (n.*482+74_*482+79delinsATTATT) n.1582+74_1582+79delinsATTATT n.1572+74_1572+79delinsATTATT | |
2 | g.47463233_47463237del | CA532341499 | MSH2 | c.1510+79_1510+83del (n.1510+79_1510+83del) c.1312+79_1312+83del (n.1312+79_1312+83del) c.*50+79_*50+83del (n.*50+79_*50+83del) c.*276+79_*276+83del (n.*276+79_*276+83del) c.*482+79_*482+83del (n.*482+79_*482+83del) n.1582+79_1582+83del n.1572+79_1572+83del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463230T>C | CA2699278075 | MSH2 | c.1510+76T>C (n.1510+76T>C) c.1312+76T>C (n.1312+76T>C) c.*50+76T>C (n.*50+76T>C) c.*276+76T>C (n.*276+76T>C) c.*482+76T>C (n.*482+76T>C) n.1582+76T>C n.1572+76T>C | dbSNP |
2 | g.47463231A>C | CA2658947321 | MSH2 | c.1510+77A>C (n.1510+77A>C) c.1312+77A>C (n.1312+77A>C) c.*50+77A>C (n.*50+77A>C) c.*276+77A>C (n.*276+77A>C) c.*482+77A>C (n.*482+77A>C) n.1582+77A>C n.1572+77A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47463232T>C | CA769422094 | MSH2 | c.1510+78T>C (n.1510+78T>C) c.1312+78T>C (n.1312+78T>C) c.*50+78T>C (n.*50+78T>C) c.*276+78T>C (n.*276+78T>C) c.*482+78T>C (n.*482+78T>C) n.1582+78T>C n.1572+78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463232T= | CA2495865347 | MSH2 | c.1510+78T= (n.1510+78T=) c.1312+78T= (n.1312+78T=) c.*50+78T= (n.*50+78T=) c.*276+78T= (n.*276+78T=) c.*482+78T= (n.*482+78T=) n.1582+78T= n.1572+78T= | |
2 | g.47463233T>A | CA2699278100 | MSH2 | c.1510+79T>A (n.1510+79T>A) c.1312+79T>A (n.1312+79T>A) c.*50+79T>A (n.*50+79T>A) c.*276+79T>A (n.*276+79T>A) c.*482+79T>A (n.*482+79T>A) n.1582+79T>A n.1572+79T>A | dbSNP |
2 | g.47463234T>A | CA2699278226 | MSH2 | c.1510+80T>A (n.1510+80T>A) c.1312+80T>A (n.1312+80T>A) c.*50+80T>A (n.*50+80T>A) c.*276+80T>A (n.*276+80T>A) c.*482+80T>A (n.*482+80T>A) n.1582+80T>A n.1572+80T>A | dbSNP |
2 | g.47463234T>G | CA2658947322 | MSH2 | c.1510+80T>G (n.1510+80T>G) c.1312+80T>G (n.1312+80T>G) c.*50+80T>G (n.*50+80T>G) c.*276+80T>G (n.*276+80T>G) c.*482+80T>G (n.*482+80T>G) n.1582+80T>G n.1572+80T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47463235T>C | CA2658947323 | MSH2 | c.1510+81T>C (n.1510+81T>C) c.1312+81T>C (n.1312+81T>C) c.*50+81T>C (n.*50+81T>C) c.*276+81T>C (n.*276+81T>C) c.*482+81T>C (n.*482+81T>C) n.1582+81T>C n.1572+81T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47463235_47463236insGTCTATACACTGTATAGACAAA | CA2658947324 | MSH2 | c.1510+81_1510+82insGTCTATACACTGTATAGACAAA (n.1510+81_1510+82insGTCTATACACTGTATAGACAAA) c.1312+81_1312+82insGTCTATACACTGTATAGACAAA (n.1312+81_1312+82insGTCTATACACTGTATAGACAAA) c.*50+81_*50+82insGTCTATACACTGTATAGACAAA (n.*50+81_*50+82insGTCTATACACTGTATAGACAAA) c.*276+81_*276+82insGTCTATACACTGTATAGACAAA (n.*276+81_*276+82insGTCTATACACTGTATAGACAAA) c.*482+81_*482+82insGTCTATACACTGTATAGACAAA (n.*482+81_*482+82insGTCTATACACTGTATAGACAAA) n.1582+81_1582+82insGTCTATACACTGTATAGACAAA n.1572+81_1572+82insGTCTATACACTGTATAGACAAA | gnomAD v4 |
2 | g.47463236del | CA2576960952 | MSH2 | c.1510+82del (n.1510+82del) c.1312+82del (n.1312+82del) c.*50+82del (n.*50+82del) c.*276+82del (n.*276+82del) c.*482+82del (n.*482+82del) n.1582+82del n.1572+82del | gnomAD v4 |
2 | g.47463236A= | CA2495865348 | MSH2 | c.1510+82A= (n.1510+82A=) c.1312+82A= (n.1312+82A=) c.*50+82A= (n.*50+82A=) c.*276+82A= (n.*276+82A=) c.*482+82A= (n.*482+82A=) n.1582+82A= n.1572+82A= | |
2 | g.47463236A>C | CA2699073378 | MSH2 | c.1510+82A>C (n.1510+82A>C) c.1312+82A>C (n.1312+82A>C) c.*50+82A>C (n.*50+82A>C) c.*276+82A>C (n.*276+82A>C) c.*482+82A>C (n.*482+82A>C) n.1582+82A>C n.1572+82A>C | dbSNP |
2 | g.47463236A>G | CA46680852 | MSH2 | c.1510+82A>G (n.1510+82A>G) c.1312+82A>G (n.1312+82A>G) c.*50+82A>G (n.*50+82A>G) c.*276+82A>G (n.*276+82A>G) c.*482+82A>G (n.*482+82A>G) n.1582+82A>G n.1572+82A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463236A>T | CA2699073379 | MSH2 | c.1510+82A>T (n.1510+82A>T) c.1312+82A>T (n.1312+82A>T) c.*50+82A>T (n.*50+82A>T) c.*276+82A>T (n.*276+82A>T) c.*482+82A>T (n.*482+82A>T) n.1582+82A>T n.1572+82A>T | dbSNP |
2 | g.47463237T>A | CA2699278229 | MSH2 | c.1510+83T>A (n.1510+83T>A) c.1312+83T>A (n.1312+83T>A) c.*50+83T>A (n.*50+83T>A) c.*276+83T>A (n.*276+83T>A) c.*482+83T>A (n.*482+83T>A) n.1582+83T>A n.1572+83T>A | dbSNP |
2 | g.47463238A>G | CA2658947325 | MSH2 | c.1510+84A>G (n.1510+84A>G) c.1312+84A>G (n.1312+84A>G) c.*50+84A>G (n.*50+84A>G) c.*276+84A>G (n.*276+84A>G) c.*482+84A>G (n.*482+84A>G) n.1582+84A>G n.1572+84A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47463238_47463239insTCT | CA2699278668 | MSH2 | c.1510+84_1510+85insTCT (n.1510+84_1510+85insTCT) c.1312+84_1312+85insTCT (n.1312+84_1312+85insTCT) c.*50+84_*50+85insTCT (n.*50+84_*50+85insTCT) c.*276+84_*276+85insTCT (n.*276+84_*276+85insTCT) c.*482+84_*482+85insTCT (n.*482+84_*482+85insTCT) n.1582+84_1582+85insTCT n.1572+84_1572+85insTCT | dbSNP |
2 | g.47463239A>G | CA2699278704 | MSH2 | c.1510+85A>G (n.1510+85A>G) c.1312+85A>G (n.1312+85A>G) c.*50+85A>G (n.*50+85A>G) c.*276+85A>G (n.*276+85A>G) c.*482+85A>G (n.*482+85A>G) n.1582+85A>G n.1572+85A>G | dbSNP |
2 | g.47463240G>A | CA2495865350 | MSH2 | c.1510+86G>A (n.1510+86G>A) c.1312+86G>A (n.1312+86G>A) c.*50+86G>A (n.*50+86G>A) c.*276+86G>A (n.*276+86G>A) c.*482+86G>A (n.*482+86G>A) n.1582+86G>A n.1572+86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463240G>C | CA46680859 | MSH2 | c.1510+86G>C (n.1510+86G>C) c.1312+86G>C (n.1312+86G>C) c.*50+86G>C (n.*50+86G>C) c.*276+86G>C (n.*276+86G>C) c.*482+86G>C (n.*482+86G>C) n.1582+86G>C n.1572+86G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463240G= | CA2495865349 | MSH2 | c.1510+86G= (n.1510+86G=) c.1312+86G= (n.1312+86G=) c.*50+86G= (n.*50+86G=) c.*276+86G= (n.*276+86G=) c.*482+86G= (n.*482+86G=) n.1582+86G= n.1572+86G= | |
2 | g.47463241T>G | CA2658947326 | MSH2 | c.1510+87T>G (n.1510+87T>G) c.1312+87T>G (n.1312+87T>G) c.*50+87T>G (n.*50+87T>G) c.*276+87T>G (n.*276+87T>G) c.*482+87T>G (n.*482+87T>G) n.1582+87T>G n.1572+87T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47463242T>A | CA2658947327 | MSH2 | c.1510+88T>A (n.1510+88T>A) c.1312+88T>A (n.1312+88T>A) c.*50+88T>A (n.*50+88T>A) c.*276+88T>A (n.*276+88T>A) c.*482+88T>A (n.*482+88T>A) n.1582+88T>A n.1572+88T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463242T>C | CA2576960956 | MSH2 | c.1510+88T>C (n.1510+88T>C) c.1312+88T>C (n.1312+88T>C) c.*50+88T>C (n.*50+88T>C) c.*276+88T>C (n.*276+88T>C) c.*482+88T>C (n.*482+88T>C) n.1582+88T>C n.1572+88T>C | |
2 | g.47463243C>A | CA2658947328 | MSH2 | c.1510+89C>A (n.1510+89C>A) c.1312+89C>A (n.1312+89C>A) c.*50+89C>A (n.*50+89C>A) c.*276+89C>A (n.*276+89C>A) c.*482+89C>A (n.*482+89C>A) n.1582+89C>A n.1572+89C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463243C>G | CA2699279086 | MSH2 | c.1510+89C>G (n.1510+89C>G) c.1312+89C>G (n.1312+89C>G) c.*50+89C>G (n.*50+89C>G) c.*276+89C>G (n.*276+89C>G) c.*482+89C>G (n.*482+89C>G) n.1582+89C>G n.1572+89C>G | dbSNP |
2 | g.47463243C>T | CA2699279087 | MSH2 | c.1510+89C>T (n.1510+89C>T) c.1312+89C>T (n.1312+89C>T) c.*50+89C>T (n.*50+89C>T) c.*276+89C>T (n.*276+89C>T) c.*482+89C>T (n.*482+89C>T) n.1582+89C>T n.1572+89C>T | dbSNP |
2 | g.47463244C>A | CA2658947329 | MSH2 | c.1510+90C>A (n.1510+90C>A) c.1312+90C>A (n.1312+90C>A) c.*50+90C>A (n.*50+90C>A) c.*276+90C>A (n.*276+90C>A) c.*482+90C>A (n.*482+90C>A) n.1582+90C>A n.1572+90C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47463244C>G | CA2658947330 | MSH2 | c.1510+90C>G (n.1510+90C>G) c.1312+90C>G (n.1312+90C>G) c.*50+90C>G (n.*50+90C>G) c.*276+90C>G (n.*276+90C>G) c.*482+90C>G (n.*482+90C>G) n.1582+90C>G n.1572+90C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47463245C>A | CA2658947331 | MSH2 | c.1510+91C>A (n.1510+91C>A) c.1312+91C>A (n.1312+91C>A) c.*50+91C>A (n.*50+91C>A) c.*276+91C>A (n.*276+91C>A) c.*482+91C>A (n.*482+91C>A) n.1582+91C>A n.1572+91C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463245C= | CA2495865351 | MSH2 | c.1510+91C= (n.1510+91C=) c.1312+91C= (n.1312+91C=) c.*50+91C= (n.*50+91C=) c.*276+91C= (n.*276+91C=) c.*482+91C= (n.*482+91C=) n.1582+91C= n.1572+91C= | |
2 | g.47463245C>G | CA46680875 | MSH2 | c.1510+91C>G (n.1510+91C>G) c.1312+91C>G (n.1312+91C>G) c.*50+91C>G (n.*50+91C>G) c.*276+91C>G (n.*276+91C>G) c.*482+91C>G (n.*482+91C>G) n.1582+91C>G n.1572+91C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463247G>A | CA46680898 | MSH2 | c.1510+93G>A (n.1510+93G>A) c.1312+93G>A (n.1312+93G>A) c.*50+93G>A (n.*50+93G>A) c.*276+93G>A (n.*276+93G>A) c.*482+93G>A (n.*482+93G>A) n.1582+93G>A n.1572+93G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463247G>C | CA2699093701 | MSH2 | c.1510+93G>C (n.1510+93G>C) c.1312+93G>C (n.1312+93G>C) c.*50+93G>C (n.*50+93G>C) c.*276+93G>C (n.*276+93G>C) c.*482+93G>C (n.*482+93G>C) n.1582+93G>C n.1572+93G>C | dbSNP |
2 | g.47463247G= | CA2495865353 | MSH2 | c.1510+93G= (n.1510+93G=) c.1312+93G= (n.1312+93G=) c.*50+93G= (n.*50+93G=) c.*276+93G= (n.*276+93G=) c.*482+93G= (n.*482+93G=) n.1582+93G= n.1572+93G= | |
2 | g.47463247G>T | CA2495865352 | MSH2 | c.1510+93G>T (n.1510+93G>T) c.1312+93G>T (n.1312+93G>T) c.*50+93G>T (n.*50+93G>T) c.*276+93G>T (n.*276+93G>T) c.*482+93G>T (n.*482+93G>T) n.1582+93G>T n.1572+93G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463248T>C | CA2658947332 | MSH2 | c.1510+94T>C (n.1510+94T>C) c.1312+94T>C (n.1312+94T>C) c.*50+94T>C (n.*50+94T>C) c.*276+94T>C (n.*276+94T>C) c.*482+94T>C (n.*482+94T>C) n.1582+94T>C n.1572+94T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47463249C>A | CA2658947333 | MSH2 | c.1510+95C>A (n.1510+95C>A) c.1312+95C>A (n.1312+95C>A) c.*50+95C>A (n.*50+95C>A) c.*276+95C>A (n.*276+95C>A) c.*482+95C>A (n.*482+95C>A) n.1582+95C>A n.1572+95C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463249C>G | CA2699279188 | MSH2 | c.1510+95C>G (n.1510+95C>G) c.1312+95C>G (n.1312+95C>G) c.*50+95C>G (n.*50+95C>G) c.*276+95C>G (n.*276+95C>G) c.*482+95C>G (n.*482+95C>G) n.1582+95C>G n.1572+95C>G | dbSNP |
2 | g.47463249C>T | CA2699279225 | MSH2 | c.1510+95C>T (n.1510+95C>T) c.1312+95C>T (n.1312+95C>T) c.*50+95C>T (n.*50+95C>T) c.*276+95C>T (n.*276+95C>T) c.*482+95C>T (n.*482+95C>T) n.1582+95C>T n.1572+95C>T | dbSNP |
2 | g.47463252del | CA2658947334 | MSH2 | c.1510+98del (n.1510+98del) c.1312+98del (n.1312+98del) c.*50+98del (n.*50+98del) c.*276+98del (n.*276+98del) c.*482+98del (n.*482+98del) n.1582+98del n.1572+98del | gnomAD v4 |
2 | g.47463250C>A | CA2658947335 | MSH2 | c.1510+96C>A (n.1510+96C>A) c.1312+96C>A (n.1312+96C>A) c.*50+96C>A (n.*50+96C>A) c.*276+96C>A (n.*276+96C>A) c.*482+96C>A (n.*482+96C>A) n.1582+96C>A n.1572+96C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463250C>G | CA2699279232 | MSH2 | c.1510+96C>G (n.1510+96C>G) c.1312+96C>G (n.1312+96C>G) c.*50+96C>G (n.*50+96C>G) c.*276+96C>G (n.*276+96C>G) c.*482+96C>G (n.*482+96C>G) n.1582+96C>G n.1572+96C>G | dbSNP |
2 | g.47463250C>T | CA2658947336 | MSH2 | c.1510+96C>T (n.1510+96C>T) c.1312+96C>T (n.1312+96C>T) c.*50+96C>T (n.*50+96C>T) c.*276+96C>T (n.*276+96C>T) c.*482+96C>T (n.*482+96C>T) n.1582+96C>T n.1572+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463251C>A | CA2658947337 | MSH2 | c.1510+97C>A (n.1510+97C>A) c.1312+97C>A (n.1312+97C>A) c.*50+97C>A (n.*50+97C>A) c.*276+97C>A (n.*276+97C>A) c.*482+97C>A (n.*482+97C>A) n.1582+97C>A n.1572+97C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463251C>G | CA2699279260 | MSH2 | c.1510+97C>G (n.1510+97C>G) c.1312+97C>G (n.1312+97C>G) c.*50+97C>G (n.*50+97C>G) c.*276+97C>G (n.*276+97C>G) c.*482+97C>G (n.*482+97C>G) n.1582+97C>G n.1572+97C>G | dbSNP |
2 | g.47463251C>T | CA2699279261 | MSH2 | c.1510+97C>T (n.1510+97C>T) c.1312+97C>T (n.1312+97C>T) c.*50+97C>T (n.*50+97C>T) c.*276+97C>T (n.*276+97C>T) c.*482+97C>T (n.*482+97C>T) n.1582+97C>T n.1572+97C>T | dbSNP |
2 | g.47463252C>A | CA769422104 | MSH2 | c.1510+98C>A (n.1510+98C>A) c.1312+98C>A (n.1312+98C>A) c.*50+98C>A (n.*50+98C>A) c.*276+98C>A (n.*276+98C>A) c.*482+98C>A (n.*482+98C>A) n.1582+98C>A n.1572+98C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463252C= | CA2495865354 | MSH2 | c.1510+98C= (n.1510+98C=) c.1312+98C= (n.1312+98C=) c.*50+98C= (n.*50+98C=) c.*276+98C= (n.*276+98C=) c.*482+98C= (n.*482+98C=) n.1582+98C= n.1572+98C= | |
2 | g.47463252C>G | CA2658947338 | MSH2 | c.1510+98C>G (n.1510+98C>G) c.1312+98C>G (n.1312+98C>G) c.*50+98C>G (n.*50+98C>G) c.*276+98C>G (n.*276+98C>G) c.*482+98C>G (n.*482+98C>G) n.1582+98C>G n.1572+98C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47463252C>T | CA2658947339 | MSH2 | c.1510+98C>T (n.1510+98C>T) c.1312+98C>T (n.1312+98C>T) c.*50+98C>T (n.*50+98C>T) c.*276+98C>T (n.*276+98C>T) c.*482+98C>T (n.*482+98C>T) n.1582+98C>T n.1572+98C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47463253A>G | CA2658947341 | MSH2 | c.1510+99A>G (n.1510+99A>G) c.1312+99A>G (n.1312+99A>G) c.*50+99A>G (n.*50+99A>G) c.*276+99A>G (n.*276+99A>G) c.*482+99A>G (n.*482+99A>G) n.1582+99A>G n.1572+99A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47463254del | CA2658947340 | MSH2 | c.1510+100del (n.1510+100del) c.1312+100del (n.1312+100del) c.*50+100del (n.*50+100del) c.*276+100del (n.*276+100del) c.*482+100del (n.*482+100del) n.1582+100del n.1572+100del | gnomAD v4 |
2 | g.47463254A= | CA2495865357 | MSH2 | c.1510+100A= (n.1510+100A=) c.1312+100A= (n.1312+100A=) c.*50+100A= (n.*50+100A=) c.*276+100A= (n.*276+100A=) c.*482+100A= (n.*482+100A=) n.1582+100A= n.1572+100A= | |
2 | g.47463254A>C | CA2495865355 | MSH2 | c.1510+100A>C (n.1510+100A>C) c.1312+100A>C (n.1312+100A>C) c.*50+100A>C (n.*50+100A>C) c.*276+100A>C (n.*276+100A>C) c.*482+100A>C (n.*482+100A>C) n.1582+100A>C n.1572+100A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463254A>G | CA2495865356 | MSH2 | c.1510+100A>G (n.1510+100A>G) c.1312+100A>G (n.1312+100A>G) c.*50+100A>G (n.*50+100A>G) c.*276+100A>G (n.*276+100A>G) c.*482+100A>G (n.*482+100A>G) n.1582+100A>G n.1572+100A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463255G>A | CA2699279494 | MSH2 | c.1510+101G>A (n.1510+101G>A) c.1312+101G>A (n.1312+101G>A) c.*50+101G>A (n.*50+101G>A) c.*276+101G>A (n.*276+101G>A) c.*482+101G>A (n.*482+101G>A) n.1582+101G>A n.1572+101G>A | dbSNP |
2 | g.47463255G>C | CA2699279495 | MSH2 | c.1510+101G>C (n.1510+101G>C) c.1312+101G>C (n.1312+101G>C) c.*50+101G>C (n.*50+101G>C) c.*276+101G>C (n.*276+101G>C) c.*482+101G>C (n.*482+101G>C) n.1582+101G>C n.1572+101G>C | dbSNP |
2 | g.47463256del | CA2658947344 | MSH2 | c.1510+102del (n.1510+102del) c.1312+102del (n.1312+102del) c.*50+102del (n.*50+102del) c.*276+102del (n.*276+102del) c.*482+102del (n.*482+102del) n.1582+102del n.1572+102del | gnomAD v4 |
2 | g.47463256A>G | CA2658947342 | MSH2 | c.1510+102A>G (n.1510+102A>G) c.1312+102A>G (n.1312+102A>G) c.*50+102A>G (n.*50+102A>G) c.*276+102A>G (n.*276+102A>G) c.*482+102A>G (n.*482+102A>G) n.1582+102A>G n.1572+102A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47463256A>T | CA2658947343 | MSH2 | c.1510+102A>T (n.1510+102A>T) c.1312+102A>T (n.1312+102A>T) c.*50+102A>T (n.*50+102A>T) c.*276+102A>T (n.*276+102A>T) c.*482+102A>T (n.*482+102A>T) n.1582+102A>T n.1572+102A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47463257_47463258dup | CA2658947345 | MSH2 | c.1510+103_1510+104dup (n.1510+103_1510+104dup) c.1312+103_1312+104dup (n.1312+103_1312+104dup) c.*50+103_*50+104dup (n.*50+103_*50+104dup) c.*276+103_*276+104dup (n.*276+103_*276+104dup) c.*482+103_*482+104dup (n.*482+103_*482+104dup) n.1582+103_1582+104dup n.1572+103_1572+104dup | gnomAD v4 |
2 | g.47463258G>A | CA2699279505 | MSH2 | c.1510+104G>A (n.1510+104G>A) c.1312+104G>A (n.1312+104G>A) c.*50+104G>A (n.*50+104G>A) c.*276+104G>A (n.*276+104G>A) c.*482+104G>A (n.*482+104G>A) n.1582+104G>A n.1572+104G>A | dbSNP |
2 | g.47463258G>C | CA2699279506 | MSH2 | c.1510+104G>C (n.1510+104G>C) c.1312+104G>C (n.1312+104G>C) c.*50+104G>C (n.*50+104G>C) c.*276+104G>C (n.*276+104G>C) c.*482+104G>C (n.*482+104G>C) n.1582+104G>C n.1572+104G>C | dbSNP |
2 | g.47463259A>G | CA2658947347 | MSH2 | c.1510+105A>G (n.1510+105A>G) c.1312+105A>G (n.1312+105A>G) c.*50+105A>G (n.*50+105A>G) c.*276+105A>G (n.*276+105A>G) c.*482+105A>G (n.*482+105A>G) n.1582+105A>G n.1572+105A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47463259_47463260del | CA2658947346 | MSH2 | c.1510+105_1510+106del (n.1510+105_1510+106del) c.1312+105_1312+106del (n.1312+105_1312+106del) c.*50+105_*50+106del (n.*50+105_*50+106del) c.*276+105_*276+106del (n.*276+105_*276+106del) c.*482+105_*482+106del (n.*482+105_*482+106del) n.1582+105_1582+106del n.1572+105_1572+106del | gnomAD v4 |
2 | g.47463260T>A | CA2658947348 | MSH2 | c.1510+106T>A (n.1510+106T>A) c.1312+106T>A (n.1312+106T>A) c.*50+106T>A (n.*50+106T>A) c.*276+106T>A (n.*276+106T>A) c.*482+106T>A (n.*482+106T>A) n.1582+106T>A n.1572+106T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463260T>G | CA2658947349 | MSH2 | c.1510+106T>G (n.1510+106T>G) c.1312+106T>G (n.1312+106T>G) c.*50+106T>G (n.*50+106T>G) c.*276+106T>G (n.*276+106T>G) c.*482+106T>G (n.*482+106T>G) n.1582+106T>G n.1572+106T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47463261G>A | CA2495865359 | MSH2 | c.1510+107G>A (n.1510+107G>A) c.1312+107G>A (n.1312+107G>A) c.*50+107G>A (n.*50+107G>A) c.*276+107G>A (n.*276+107G>A) c.*482+107G>A (n.*482+107G>A) n.1582+107G>A n.1572+107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463261G>C | CA2699123869 | MSH2 | c.1510+107G>C (n.1510+107G>C) c.1312+107G>C (n.1312+107G>C) c.*50+107G>C (n.*50+107G>C) c.*276+107G>C (n.*276+107G>C) c.*482+107G>C (n.*482+107G>C) n.1582+107G>C n.1572+107G>C | dbSNP |
2 | g.47463261G= | CA2495865358 | MSH2 | c.1510+107G= (n.1510+107G=) c.1312+107G= (n.1312+107G=) c.*50+107G= (n.*50+107G=) c.*276+107G= (n.*276+107G=) c.*482+107G= (n.*482+107G=) n.1582+107G= n.1572+107G= | |
2 | g.47463262A>C | CA2699279710 | MSH2 | c.1510+108A>C (n.1510+108A>C) c.1312+108A>C (n.1312+108A>C) c.*50+108A>C (n.*50+108A>C) c.*276+108A>C (n.*276+108A>C) c.*482+108A>C (n.*482+108A>C) n.1582+108A>C n.1572+108A>C | dbSNP |
2 | g.47463262A>G | CA2699279713 | MSH2 | c.1510+108A>G (n.1510+108A>G) c.1312+108A>G (n.1312+108A>G) c.*50+108A>G (n.*50+108A>G) c.*276+108A>G (n.*276+108A>G) c.*482+108A>G (n.*482+108A>G) n.1582+108A>G n.1572+108A>G | dbSNP |
2 | g.47463262A>T | CA2658947351 | MSH2 | c.1510+108A>T (n.1510+108A>T) c.1312+108A>T (n.1312+108A>T) c.*50+108A>T (n.*50+108A>T) c.*276+108A>T (n.*276+108A>T) c.*482+108A>T (n.*482+108A>T) n.1582+108A>T n.1572+108A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463263_47463296del | CA2658947350 | MSH2 | c.1510+109_1510+142del (n.1510+109_1510+142del) c.1312+109_1312+142del (n.1312+109_1312+142del) c.*50+109_*50+142del (n.*50+109_*50+142del) c.*276+109_*276+142del (n.*276+109_*276+142del) c.*482+109_*482+142del (n.*482+109_*482+142del) n.1582+109_1582+142del n.1572+109_1572+142del | gnomAD v4 |
2 | g.47463263del | CA2658947352 | MSH2 | c.1510+109del (n.1510+109del) c.1312+109del (n.1312+109del) c.*50+109del (n.*50+109del) c.*276+109del (n.*276+109del) c.*482+109del (n.*482+109del) n.1582+109del n.1572+109del | gnomAD v4 |
2 | g.47463263C>A | CA2658947353 | MSH2 | c.1510+109C>A (n.1510+109C>A) c.1312+109C>A (n.1312+109C>A) c.*50+109C>A (n.*50+109C>A) c.*276+109C>A (n.*276+109C>A) c.*482+109C>A (n.*482+109C>A) n.1582+109C>A n.1572+109C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47463263C= | CA2495865360 | MSH2 | c.1510+109C= (n.1510+109C=) c.1312+109C= (n.1312+109C=) c.*50+109C= (n.*50+109C=) c.*276+109C= (n.*276+109C=) c.*482+109C= (n.*482+109C=) n.1582+109C= n.1572+109C= | |
2 | g.47463263C>T | CA1030283551 | MSH2 | c.1510+109C>T (n.1510+109C>T) c.1312+109C>T (n.1312+109C>T) c.*50+109C>T (n.*50+109C>T) c.*276+109C>T (n.*276+109C>T) c.*482+109C>T (n.*482+109C>T) n.1582+109C>T n.1572+109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463264T>G | CA2658947354 | MSH2 | c.1510+110T>G (n.1510+110T>G) c.1312+110T>G (n.1312+110T>G) c.*50+110T>G (n.*50+110T>G) c.*276+110T>G (n.*276+110T>G) c.*482+110T>G (n.*482+110T>G) n.1582+110T>G n.1572+110T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47463265T>A | CA2495865361 | MSH2 | c.1510+111T>A (n.1510+111T>A) c.1312+111T>A (n.1312+111T>A) c.*50+111T>A (n.*50+111T>A) c.*276+111T>A (n.*276+111T>A) c.*482+111T>A (n.*482+111T>A) n.1582+111T>A n.1572+111T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463265T>C | CA11011876 | MSH2 | c.1510+111T>C (n.1510+111T>C) c.1312+111T>C (n.1312+111T>C) c.*50+111T>C (n.*50+111T>C) c.*276+111T>C (n.*276+111T>C) c.*482+111T>C (n.*482+111T>C) n.1582+111T>C n.1572+111T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463265T>G | CA2495865362 | MSH2 | c.1510+111T>G (n.1510+111T>G) c.1312+111T>G (n.1312+111T>G) c.*50+111T>G (n.*50+111T>G) c.*276+111T>G (n.*276+111T>G) c.*482+111T>G (n.*482+111T>G) n.1582+111T>G n.1572+111T>G | dbSNP |
2 | g.47463265T= | CA1630834347 | MSH2 | c.1510+111T= (n.1510+111T=) c.1312+111T= (n.1312+111T=) c.*50+111T= (n.*50+111T=) c.*276+111T= (n.*276+111T=) c.*482+111T= (n.*482+111T=) n.1582+111T= n.1572+111T= | |
2 | g.47463266C>A | CA2658947355 | MSH2 | c.1510+112C>A (n.1510+112C>A) c.1312+112C>A (n.1312+112C>A) c.*50+112C>A (n.*50+112C>A) c.*276+112C>A (n.*276+112C>A) c.*482+112C>A (n.*482+112C>A) n.1582+112C>A n.1572+112C>A | gnomAD v4 |
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