Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47462972_47463202del | CA2586969177 | MSH2 | c.1387-59_1510+48del c.1189-59_1312+48del c.1387-59_*50+48del c.*153-59_*276+48del c.*359-59_*482+48del n.1459-59_1582+48del n.1449-59_1572+48del | |
2 | g.47463026_47464447del | CA2499216020 | MSH2 | c.1387-5_1510+1293del c.1189-5_1312+1293del c.1387-5_*50+1293del c.*153-5_*276+1293del c.*359-5_*482+1293del n.1459-5_1582+1293del n.1449-5_1572+1293del | ClinVar |
2 | g.47463037_47463064del | CA2499216024 | MSH2 | c.1393_1420del (p.Asn465LeufsTer8) c.1195_1222del (p.Asn399LeufsTer8) c.*159_*186del (n.*159_*186del) c.*365_*392del (n.*365_*392del) n.1465_1492del n.1455_1482del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463046_47463073del | CA2580066715 | MSH2 | c.1402_1429del (p.Phe468IlefsTer5) c.1204_1231del (p.Phe402IlefsTer5) c.*168_*195del (n.*168_*195del) c.*374_*401del (n.*374_*401del) n.1474_1501del n.1464_1491del | ClinVar |
2 | g.47463060_47463523del | CA2580066743 | MSH2 | c.1416_1510+369del c.1218_1312+369del c.1416_*50+369del c.*182_*276+369del c.*388_*482+369del n.1488_1582+369del n.1478_1572+369del | ClinVar |
2 | g.47463061T>A | CA346726794 | MSH2 | c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.*183T>A (n.*183T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) n.1489T>A n.1479T>A | dbSNP |
2 | g.47463061T>C | CA346726792 | MSH2 | c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) n.1489T>C n.1479T>C | |
2 | g.47463061T>G | CA346726796 | MSH2 | c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.*183T>G (n.*183T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) n.1489T>G n.1479T>G | |
2 | g.47463062C>A | CA346726798 | MSH2 | c.1418C>A (p.Ser473Ter) c.1220C>A (p.Ser407Ter) c.*184C>A (n.*184C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) n.1490C>A n.1480C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47463062C= | CA2495865234 | MSH2 | c.1418C= (p.Ser473=) c.1220C= (p.Ser407=) c.*184C= (n.*184C=) c.*390C= (n.*390C=) n.1490C= n.1480C= | |
2 | g.47463062C>G | CA018248 | MSH2 | c.1418C>G (p.Ser473Ter) c.1220C>G (p.Ser407Ter) c.*184C>G (n.*184C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) n.1490C>G n.1480C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463062C>T | CA018254 | MSH2 | c.1418C>T (p.Ser473Leu) c.1220C>T (p.Ser407Leu) c.*184C>T (n.*184C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) n.1490C>T n.1480C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463063A= | CA2495865235 | MSH2 | c.1419A= (p.Ser473=) c.1221A= (p.Ser407=) c.*185A= (n.*185A=) c.*391A= (n.*391A=) n.1491A= n.1481A= | |
2 | g.47463063A>C | CA425963279 | MSH2 | c.1419A>C (p.Ser473=) c.1221A>C (p.Ser407=) c.*185A>C (n.*185A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) n.1491A>C n.1481A>C | ClinVar |
2 | g.47463063A>G | CA028612 | MSH2 | c.1419A>G (p.Ser473=) c.1221A>G (p.Ser407=) c.*185A>G (n.*185A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) n.1491A>G n.1481A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47463063A>T | CA425963282 | MSH2 | c.1419A>T (p.Ser473=) c.1221A>T (p.Ser407=) c.*185A>T (n.*185A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) n.1491A>T n.1481A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463064T>A | CA346726803 | MSH2 | c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.*186T>A (n.*186T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) n.1492T>A n.1482T>A | dbSNP |
2 | g.47463064T>C | CA346726805 | MSH2 | c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) n.1492T>C n.1482T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463064T>G | CA346726807 | MSH2 | c.1420T>G (p.Phe474Val) c.1222T>G (p.Phe408Val) c.*186T>G (n.*186T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) n.1492T>G n.1482T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463064T= | CA2495865236 | MSH2 | c.1420T= (p.Phe474=) c.1222T= (p.Phe408=) c.*186T= (n.*186T=) c.*392T= (n.*392T=) n.1492T= n.1482T= | |
2 | g.47463066dup | CA2499216038 | MSH2 | c.1422dup (p.Asp475Ter) c.1224dup (p.Asp409Ter) c.*188dup (n.*188dup) c.*394dup (n.*394dup) n.1494dup n.1484dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463065T>A | CA346726810 | MSH2 | c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.*187T>A (n.*187T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) n.1493T>A n.1483T>A | dbSNP |
2 | g.47463065T>C | CA346726812 | MSH2 | c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) n.1493T>C n.1483T>C | |
2 | g.47463065T>G | CA346726813 | MSH2 | c.1421T>G (p.Phe474Cys) c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) n.1493T>G n.1483T>G | |
2 | g.47463066T>A | CA346726815 | MSH2 | c.1422T>A (p.Phe474Leu) c.1224T>A (p.Phe408Leu) c.*188T>A (n.*188T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) n.1494T>A n.1484T>A | dbSNP |
2 | g.47463066T>C | CA425963295 | MSH2 | c.1422T>C (p.Phe474=) c.1224T>C (p.Phe408=) c.*188T>C (n.*188T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) n.1494T>C n.1484T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463066T>G | CA346726816 | MSH2 | c.1422T>G (p.Phe474Leu) c.1224T>G (p.Phe408Leu) c.*188T>G (n.*188T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) n.1494T>G n.1484T>G | |
2 | g.47463067G>A | CA346726818 | MSH2 | c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.*189G>A (n.*189G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) n.1495G>A n.1485G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463067G>C | CA346726820 | MSH2 | c.1423G>C (p.Asp475His) c.1225G>C (p.Asp409His) c.*189G>C (n.*189G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) n.1495G>C n.1485G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463067G>T | CA346726822 | MSH2 | c.1423G>T (p.Asp475Tyr) c.1225G>T (p.Asp409Tyr) c.*189G>T (n.*189G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) n.1495G>T n.1485G>T | dbSNP |
2 | g.47463068A= | CA2495865237 | MSH2 | c.1424A= (p.Asp475=) c.1226A= (p.Asp409=) c.*190A= (n.*190A=) c.*396A= (n.*396A=) n.1496A= n.1486A= | |
2 | g.47463068A>C | CA346726824 | MSH2 | c.1424A>C (p.Asp475Ala) c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) n.1496A>C n.1486A>C | ClinVar |
2 | g.47463068A>G | CA346726826 | MSH2 | c.1424A>G (p.Asp475Gly) c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) n.1496A>G n.1486A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463068A>T | CA346726828 | MSH2 | c.1424A>T (p.Asp475Val) c.1226A>T (p.Asp409Val) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) n.1496A>T n.1486A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47463068dup | CA2695200687 | MSH2 | c.1424dup (p.Asp475GlufsTer3) c.1226dup (p.Asp409GlufsTer3) c.*190dup (n.*190dup) c.*396dup (n.*396dup) n.1496dup n.1486dup | ClinVar |
2 | g.47463069T>A | CA346726830 | MSH2 | c.1425T>A (p.Asp475Glu) c.1227T>A (p.Asp409Glu) c.*191T>A (n.*191T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) n.1497T>A n.1487T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463069T>C | CA425963307 | MSH2 | c.1425T>C (p.Asp475=) c.1227T>C (p.Asp409=) c.*191T>C (n.*191T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) n.1497T>C n.1487T>C | |
2 | g.47463069T>G | CA346726832 | MSH2 | c.1425T>G (p.Asp475Glu) c.1227T>G (p.Asp409Glu) c.*191T>G (n.*191T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) n.1497T>G n.1487T>G | |
2 | g.47463069T= | CA2495865238 | MSH2 | c.1425T= (p.Asp475=) c.1227T= (p.Asp409=) c.*191T= (n.*191T=) c.*397T= (n.*397T=) n.1497T= n.1487T= | |
2 | g.47463070C>A | CA346726834 | MSH2 | c.1426C>A (p.Pro476Thr) c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.*192C>A (n.*192C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) n.1498C>A n.1488C>A | dbSNP |
2 | g.47463070C= | CA2495865239 | MSH2 | c.1426C= (p.Pro476=) c.1228C= (p.Pro410=) c.*192C= (n.*192C=) c.*398C= (n.*398C=) n.1498C= n.1488C= | |
2 | g.47463070C>G | CA346726835 | MSH2 | c.1426C>G (p.Pro476Ala) c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.*192C>G (n.*192C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) n.1498C>G n.1488C>G | dbSNP |
2 | g.47463070C>T | CA46680314 | MSH2 | c.1426C>T (p.Pro476Ser) c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.*192C>T (n.*192C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) n.1498C>T n.1488C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47463071C>A | CA346726838 | MSH2 | c.1427C>A (p.Pro476His) c.1229C>A (p.Pro410His) c.*193C>A (n.*193C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) n.1499C>A n.1489C>A | dbSNP |
2 | g.47463071C>G | CA346726840 | MSH2 | c.1427C>G (p.Pro476Arg) c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.*193C>G (n.*193C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) n.1499C>G n.1489C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463071C>T | CA346726842 | MSH2 | c.1427C>T (p.Pro476Leu) c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.*193C>T (n.*193C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) n.1499C>T n.1489C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463071_47463192delinsATTTGATCCTAATC | CA2580066752 | MSH2 | c.1427_1510+38delinsATTTGATCCTAATC c.1229_1312+38delinsATTTGATCCTAATC c.1427_*50+38delinsATTTGATCCTAATC c.*193_*276+38delinsATTTGATCCTAATC c.*399_*482+38delinsATTTGATCCTAATC n.1499_1582+38delinsATTTGATCCTAATC n.1489_1572+38delinsATTTGATCCTAATC | ClinVar |
2 | g.47463072del | CA2573134850 | MSH2 | c.1428del (p.Asn477IlefsTer5) c.1230del (p.Asn411IlefsTer5) c.*194del (n.*194del) c.*400del (n.*400del) n.1500del n.1490del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463072T>A | CA425963316 | MSH2 | c.1428T>A (p.Pro476=) c.1230T>A (p.Pro410=) c.*194T>A (n.*194T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) n.1500T>A n.1490T>A | |
2 | g.47463072T>C | CA425963320 | MSH2 | c.1428T>C (p.Pro476=) c.1230T>C (p.Pro410=) c.*194T>C (n.*194T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) n.1500T>C n.1490T>C | ClinVar |
2 | g.47463072T>G | CA425963318 | MSH2 | c.1428T>G (p.Pro476=) c.1230T>G (p.Pro410=) c.*194T>G (n.*194T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) n.1500T>G n.1490T>G | |
2 | g.47463073A= | CA2495865240 | MSH2 | c.1429A= (p.Asn477=) c.1231A= (p.Asn411=) c.*195A= (n.*195A=) c.*401A= (n.*401A=) n.1501A= n.1491A= | |
2 | g.47463073A>C | CA018266 | MSH2 | c.1429A>C (p.Asn477His) c.1231A>C (p.Asn411His) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) n.1501A>C n.1491A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463073A>G | CA346726844 | MSH2 | c.1429A>G (p.Asn477Asp) c.1231A>G (p.Asn411Asp) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) n.1501A>G n.1491A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463073A>T | CA346726846 | MSH2 | c.1429A>T (p.Asn477Tyr) c.1231A>T (p.Asn411Tyr) c.*195A>T (n.*195A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) n.1501A>T n.1491A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463074A= | CA2495865241 | MSH2 | c.1430A= (p.Asn477=) c.1232A= (p.Asn411=) c.*196A= (n.*196A=) c.*402A= (n.*402A=) n.1502A= n.1492A= | |
2 | g.47463074A>C | CA346726849 | MSH2 | c.1430A>C (p.Asn477Thr) c.1232A>C (p.Asn411Thr) c.*196A>C (n.*196A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) n.1502A>C n.1492A>C | |
2 | g.47463074A>G | CA346726850 | MSH2 | c.1430A>G (p.Asn477Ser) c.1232A>G (p.Asn411Ser) c.*196A>G (n.*196A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) n.1502A>G n.1492A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463074A>T | CA346726851 | MSH2 | c.1430A>T (p.Asn477Ile) c.1232A>T (p.Asn411Ile) c.*196A>T (n.*196A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) n.1502A>T n.1492A>T | |
2 | g.47463075T>A | CA346726853 | MSH2 | c.1431T>A (p.Asn477Lys) c.1233T>A (p.Asn411Lys) c.*197T>A (n.*197T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) n.1503T>A n.1493T>A | |
2 | g.47463075T>C | CA425963333 | MSH2 | c.1431T>C (p.Asn477=) c.1233T>C (p.Asn411=) c.*197T>C (n.*197T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) n.1503T>C n.1493T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463075T>G | CA346726856 | MSH2 | c.1431T>G (p.Asn477Lys) c.1233T>G (p.Asn411Lys) c.*197T>G (n.*197T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) n.1503T>G n.1493T>G | |
2 | g.47463075T= | CA2495865242 | MSH2 | c.1431T= (p.Asn477=) c.1233T= (p.Asn411=) c.*197T= (n.*197T=) c.*403T= (n.*403T=) n.1503T= n.1493T= | |
2 | g.47463075_47463077delinsC | CA2580066756 | MSH2 | c.1431_1433delinsC (p.Leu478GlnfsTer2) c.1233_1235delinsC (p.Leu412GlnfsTer2) c.*197_*199delinsC (n.*197_*199delinsC) c.*403_*405delinsC (n.*403_*405delinsC) n.1503_1505delinsC n.1493_1495delinsC | ClinVar |
2 | g.47463077_47463078dup | CA331297 | MSH2 | c.1433_1434dup (p.Glu480ValfsTer3) c.1235_1236dup (p.Glu414ValfsTer3) c.*199_*200dup (n.*199_*200dup) c.*405_*406dup (n.*405_*406dup) n.1505_1506dup n.1495_1496dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463077_47463078del | CA2580611274 | MSH2 | c.1433_1434del (p.Leu478GlnfsTer2) c.1235_1236del (p.Leu412GlnfsTer2) c.*199_*200del (n.*199_*200del) c.*405_*406del (n.*405_*406del) n.1505_1506del n.1495_1496del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463076C>A | CA346726861 | MSH2 | c.1432C>A (p.Leu478Ile) c.1234C>A (p.Leu412Ile) c.*198C>A (n.*198C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) n.1504C>A n.1494C>A | dbSNP |
2 | g.47463076C= | CA2495865243 | MSH2 | c.1432C= (p.Leu478=) c.1234C= (p.Leu412=) c.*198C= (n.*198C=) c.*404C= (n.*404C=) n.1504C= n.1494C= | |
2 | g.47463076C>G | CA346726858 | MSH2 | c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.*198C>G (n.*198C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) n.1504C>G n.1494C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463076C>T | CA16617579 | MSH2 | c.1432C>T (p.Leu478Phe) c.1234C>T (p.Leu412Phe) c.*198C>T (n.*198C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) n.1504C>T n.1494C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47463077del | CA2695200688 | MSH2 | c.1433del (p.Leu478ProfsTer4) c.1235del (p.Leu412ProfsTer4) c.*199del (n.*199del) c.*405del (n.*405del) n.1505del n.1495del | ClinVar |
2 | g.47463077T>A | CA346726863 | MSH2 | c.1433T>A (p.Leu478His) c.1235T>A (p.Leu412His) c.*199T>A (n.*199T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) n.1505T>A n.1495T>A | dbSNP |
2 | g.47463077T>C | CA346726865 | MSH2 | c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.*199T>C (n.*199T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) n.1505T>C n.1495T>C | dbSNP |
2 | g.47463077T>G | CA346726867 | MSH2 | c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.*199T>G (n.*199T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) n.1505T>G n.1495T>G | ClinVar |
2 | g.47463078C>A | CA425963346 | MSH2 | c.1434C>A (p.Leu478=) c.1236C>A (p.Leu412=) c.*200C>A (n.*200C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) n.1506C>A n.1496C>A | dbSNP |
2 | g.47463078C>G | CA425963347 | MSH2 | c.1434C>G (p.Leu478=) c.1236C>G (p.Leu412=) c.*200C>G (n.*200C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) n.1506C>G n.1496C>G | dbSNP |
2 | g.47463078C>T | CA425963349 | MSH2 | c.1434C>T (p.Leu478=) c.1236C>T (p.Leu412=) c.*200C>T (n.*200C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) n.1506C>T n.1496C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463079A= | CA2495865244 | MSH2 | c.1435A= (p.Ser479=) c.1237A= (p.Ser413=) c.*201A= (n.*201A=) c.*407A= (n.*407A=) n.1507A= n.1497A= | |
2 | g.47463079A>C | CA028632 | MSH2 | c.1435A>C (p.Ser479Arg) c.1237A>C (p.Ser413Arg) c.*201A>C (n.*201A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) n.1507A>C n.1497A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463079A>G | CA346726870 | MSH2 | c.1435A>G (p.Ser479Gly) c.1237A>G (p.Ser413Gly) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) n.1507A>G n.1497A>G | dbSNP |
2 | g.47463079A>T | CA346726872 | MSH2 | c.1435A>T (p.Ser479Cys) c.1237A>T (p.Ser413Cys) c.*201A>T (n.*201A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) n.1507A>T n.1497A>T | dbSNP |
2 | g.47463079_47463080del | CA2580066760 | MSH2 | c.1435_1436del (p.Ser479Ter) c.1237_1238del (p.Ser413Ter) c.*201_*202del (n.*201_*202del) c.*407_*408del (n.*407_*408del) n.1507_1508del n.1497_1498del | ClinVar |
2 | g.47463080G>A | CA028646 | MSH2 | c.1436G>A (p.Ser479Asn) c.1238G>A (p.Ser413Asn) c.*202G>A (n.*202G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) n.1508G>A n.1498G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463080G>C | CA346726875 | MSH2 | c.1436G>C (p.Ser479Thr) c.1238G>C (p.Ser413Thr) c.*202G>C (n.*202G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) n.1508G>C n.1498G>C | dbSNP |
2 | g.47463080G= | CA2495865245 | MSH2 | c.1436G= (p.Ser479=) c.1238G= (p.Ser413=) c.*202G= (n.*202G=) c.*408G= (n.*408G=) n.1508G= n.1498G= | |
2 | g.47463080G>T | CA346726877 | MSH2 | c.1436G>T (p.Ser479Ile) c.1238G>T (p.Ser413Ile) c.*202G>T (n.*202G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) n.1508G>T n.1498G>T | dbSNP |
2 | g.47463080_47463081delinsATTAAGAGATTAATTGA | CA2586969186 | MSH2 | c.1436_1437delinsATTAAGAGATTAATTGA (p.Ser479AsnfsTer2) c.1238_1239delinsATTAAGAGATTAATTGA (p.Ser413AsnfsTer2) c.*202_*203delinsATTAAGAGATTAATTGA (n.*202_*203delinsATTAAGAGATTAATTGA) c.*408_*409delinsATTAAGAGATTAATTGA (n.*408_*409delinsATTAAGAGATTAATTGA) n.1508_1509delinsATTAAGAGATTAATTGA n.1498_1499delinsATTAAGAGATTAATTGA | |
2 | g.47463081T>A | CA346726879 | MSH2 | c.1437T>A (p.Ser479Arg) c.1239T>A (p.Ser413Arg) c.*203T>A (n.*203T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) n.1509T>A n.1499T>A | dbSNP |
2 | g.47463081T>C | CA425963362 | MSH2 | c.1437T>C (p.Ser479=) c.1239T>C (p.Ser413=) c.*203T>C (n.*203T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) n.1509T>C n.1499T>C | dbSNP |
2 | g.47463081T>G | CA028660 | MSH2 | c.1437T>G (p.Ser479Arg) c.1239T>G (p.Ser413Arg) c.*203T>G (n.*203T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) n.1509T>G n.1499T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47463081T= | CA2495865246 | MSH2 | c.1437T= (p.Ser479=) c.1239T= (p.Ser413=) c.*203T= (n.*203T=) c.*409T= (n.*409T=) n.1509T= n.1499T= | |
2 | g.47463082G>A | CA346726882 | MSH2 | c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) n.1510G>A n.1500G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463082G>C | CA346726884 | MSH2 | c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) n.1510G>C n.1500G>C | dbSNP |
2 | g.47463082G= | CA2495865247 | MSH2 | c.1438G= (p.Glu480=) c.1240G= (p.Glu414=) c.*204G= (n.*204G=) c.*410G= (n.*410G=) n.1510G= n.1500G= | |
2 | g.47463082G>T | CA346726886 | MSH2 | c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) n.1510G>T n.1500G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463083A= | CA2495865248 | MSH2 | c.1439A= (p.Glu480=) c.1241A= (p.Glu414=) c.*205A= (n.*205A=) c.*411A= (n.*411A=) n.1511A= n.1501A= | |
2 | g.47463083A>C | CA346726888 | MSH2 | c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.*205A>C (n.*205A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) n.1511A>C n.1501A>C | |
2 | g.47463083A>G | CA346726890 | MSH2 | c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.*205A>G (n.*205A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) n.1511A>G n.1501A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463083A>T | CA346726891 | MSH2 | c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) c.*205A>T (n.*205A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) n.1511A>T n.1501A>T | |
2 | g.47463084dup | CA916080248 | MSH2 | c.1440dup (p.Leu481IlefsTer7) c.1242dup (p.Leu415IlefsTer7) c.1440dup (p.Leu481IlefsTer4) c.*206dup (n.*206dup) c.*412dup (n.*412dup) n.1512dup n.1502dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463084del | CA2580066767 | MSH2 | c.1440del (p.Glu480AspfsTer2) c.1242del (p.Glu414AspfsTer2) c.*206del (n.*206del) c.*412del (n.*412del) n.1512del n.1502del | ClinVar |
2 | g.47463084A= | CA2495865249 | MSH2 | c.1440A= (p.Glu480=) c.1242A= (p.Glu414=) c.*206A= (n.*206A=) c.*412A= (n.*412A=) n.1512A= n.1502A= | |
2 | g.47463084A>C | CA346726894 | MSH2 | c.1440A>C (p.Glu480Asp) c.1242A>C (p.Glu414Asp) c.*206A>C (n.*206A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) n.1512A>C n.1502A>C | |
2 | g.47463084A>G | CA028675 | MSH2 | c.1440A>G (p.Glu480=) c.1242A>G (p.Glu414=) c.*206A>G (n.*206A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) n.1512A>G n.1502A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463084A>T | CA346726896 | MSH2 | c.1440A>T (p.Glu480Asp) c.1242A>T (p.Glu414Asp) c.*206A>T (n.*206A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) n.1512A>T n.1502A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463085T>A | CA346726897 | MSH2 | c.1441T>A (p.Leu481Ile) c.1243T>A (p.Leu415Ile) c.*207T>A (n.*207T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) n.1513T>A n.1503T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463085T>C | CA425963380 | MSH2 | c.1441T>C (p.Leu481=) c.1243T>C (p.Leu415=) c.*207T>C (n.*207T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) n.1513T>C n.1503T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463085T>G | CA346726900 | MSH2 | c.1441T>G (p.Leu481Val) c.1243T>G (p.Leu415Val) c.*207T>G (n.*207T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) n.1513T>G n.1503T>G | |
2 | g.47463085T= | CA2495865250 | MSH2 | c.1441T= (p.Leu481=) c.1243T= (p.Leu415=) c.*207T= (n.*207T=) c.*413T= (n.*413T=) n.1513T= n.1503T= | |
2 | g.47463086T>A | CA018278 | MSH2 | c.1442T>A (p.Leu481Ter) c.1244T>A (p.Leu415Ter) c.*208T>A (n.*208T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) n.1514T>A n.1504T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463086T>C | CA346726903 | MSH2 | c.1442T>C (p.Leu481Ser) c.1244T>C (p.Leu415Ser) c.*208T>C (n.*208T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) n.1514T>C n.1504T>C | dbSNP |
2 | g.47463086T>G | CA018288 | MSH2 | c.1442T>G (p.Leu481Ter) c.1244T>G (p.Leu415Ter) c.*208T>G (n.*208T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) n.1514T>G n.1504T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463086T= | CA2495865251 | MSH2 | c.1442T= (p.Leu481=) c.1244T= (p.Leu415=) c.*208T= (n.*208T=) c.*414T= (n.*414T=) n.1514T= n.1504T= | |
2 | g.47463086_47463087delinsTA | CA2495865253 | MSH2 | c.1442_1443delinsTA (p.Leu481=) c.1244_1245delinsTA (p.Leu415=) c.*208_*209delinsTA (n.*208_*209delinsTA) c.*414_*415delinsTA (n.*414_*415delinsTA) n.1514_1515delinsTA n.1504_1505delinsTA | |
2 | g.47463086_47463089dup | CA46680372 | MSH2 | c.1442_1445dup (p.Arg482SerfsTer7) c.1244_1247dup (p.Arg416SerfsTer7) c.1442_1445dup (p.Arg482SerfsTer4) c.*208_*211dup (n.*208_*211dup) c.*414_*417dup (n.*414_*417dup) n.1514_1517dup n.1504_1507dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463086_47463091delinsTAAGAG | CA2495865252 | MSH2 | c.1442_1447delinsTAAGAG (p.Leu481=) c.1244_1249delinsTAAGAG (p.Leu415=) c.1442_1447-2delinsTAAGAG c.*208_*213delinsTAAGAG (n.*208_*213delinsTAAGAG) c.*414_*419delinsTAAGAG (n.*414_*419delinsTAAGAG) n.1514_1519delinsTAAGAG n.1504_1509delinsTAAGAG | |
2 | g.47463087A>C | CA346726906 | MSH2 | c.1443A>C (p.Leu481Phe) c.1245A>C (p.Leu415Phe) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) n.1515A>C n.1505A>C | |
2 | g.47463087A>G | CA425963391 | MSH2 | c.1443A>G (p.Leu481=) c.1245A>G (p.Leu415=) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) n.1515A>G n.1505A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463087A>T | CA346726908 | MSH2 | c.1443A>T (p.Leu481Phe) c.1245A>T (p.Leu415Phe) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) n.1515A>T n.1505A>T | dbSNP |
2 | g.47463088dup | CA018294 | MSH2 | c.1444dup (p.Arg482LysfsTer6) c.1246dup (p.Arg416LysfsTer6) c.1444dup (p.Arg482LysfsTer3) c.*210dup (n.*210dup) c.*416dup (n.*416dup) n.1516dup n.1506dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463088del | CA018306 | MSH2 | c.1444del (p.Arg482GlufsTer3) c.1246del (p.Arg416GlufsTer3) c.1444del (p.Arg482GlufsTer?) c.*210del (n.*210del) c.*416del (n.*416del) n.1516del n.1506del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463087_47463089delinsAAG | CA2495865254 | MSH2 | c.1443_1445delinsAAG (p.Leu481=) c.1245_1247delinsAAG (p.Leu415=) c.*209_*211delinsAAG (n.*209_*211delinsAAG) c.*415_*417delinsAAG (n.*415_*417delinsAAG) n.1515_1517delinsAAG n.1505_1507delinsAAG | |
2 | g.47463089_47463093del | CA018314 | MSH2 | c.1445_1449del (p.Arg482AsnfsTer4) c.1247_1251del (p.Arg416AsnfsTer4) c.1445_1447del c.*211_*215del (n.*211_*215del) c.*417_*421del (n.*417_*421del) n.1517_1521del n.1507_1511del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463088A= | CA2495865255 | MSH2 | c.1444A= (p.Arg482=) c.1246A= (p.Arg416=) c.*210A= (n.*210A=) c.*416A= (n.*416A=) n.1516A= n.1506A= | |
2 | g.47463088A>C | CA425963404 | MSH2 | c.1444A>C (p.Arg482=) c.1246A>C (p.Arg416=) c.*210A>C (n.*210A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) n.1516A>C n.1506A>C | |
2 | g.47463088A>G | CA346726909 | MSH2 | c.1444A>G (p.Arg482Gly) c.1246A>G (p.Arg416Gly) c.*210A>G (n.*210A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) n.1516A>G n.1506A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463088A>T | CA018301 | MSH2 | c.1444A>T (p.Arg482Ter) c.1246A>T (p.Arg416Ter) c.*210A>T (n.*210A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) n.1516A>T n.1506A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463091_47463092del | CA018320 | MSH2 | c.1447_1448del (p.Glu483AsnfsTer4) c.1249_1250del (p.Glu417AsnfsTer4) c.1447-2_1447-1del c.*213_*214del (n.*213_*214del) c.*419_*420del (n.*419_*420del) n.1519_1520del n.1509_1510del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463089G>A | CA346726913 | MSH2 | c.1445G>A (p.Arg482Lys) c.1247G>A (p.Arg416Lys) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) n.1517G>A n.1507G>A | dbSNP |
2 | g.47463089G>C | CA346726916 | MSH2 | c.1445G>C (p.Arg482Thr) c.1247G>C (p.Arg416Thr) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) n.1517G>C n.1507G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463089G= | CA2495865256 | MSH2 | c.1445G= (p.Arg482=) c.1247G= (p.Arg416=) c.*211G= (n.*211G=) c.*417G= (n.*417G=) n.1517G= n.1507G= | |
2 | g.47463089G>T | CA346726918 | MSH2 | c.1445G>T (p.Arg482Ile) c.1247G>T (p.Arg416Ile) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) n.1517G>T n.1507G>T | |
2 | g.47463090A= | CA2495865257 | MSH2 | c.1446A= (p.Arg482=) c.1248A= (p.Arg416=) c.*212A= (n.*212A=) c.*418A= (n.*418A=) n.1518A= n.1508A= | |
2 | g.47463090A>C | CA346726920 | MSH2 | c.1446A>C (p.Arg482Ser) c.1248A>C (p.Arg416Ser) c.*212A>C (n.*212A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) n.1518A>C n.1508A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463090A>G | CA425963411 | MSH2 | c.1446A>G (p.Arg482=) c.1248A>G (p.Arg416=) c.*212A>G (n.*212A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) n.1518A>G n.1508A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463090A>T | CA346726922 | MSH2 | c.1446A>T (p.Arg482Ser) c.1248A>T (p.Arg416Ser) c.*212A>T (n.*212A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) n.1518A>T n.1508A>T | dbSNP |
2 | g.47463091G>A | CA346726924 | MSH2 | c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.1447-2G>A (n.1447-2G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) n.1519G>A n.1509G>A | dbSNP |
2 | g.47463091G>C | CA346726926 | MSH2 | c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.1447-2G>C (n.1447-2G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) n.1519G>C n.1509G>C | dbSNP |
2 | g.47463091G= | CA2495865258 | MSH2 | c.1447G= (p.Glu483=) c.1249G= (p.Glu417=) c.1447-2G= (n.1447-2G=) c.*213G= (n.*213G=) c.*419G= (n.*419G=) n.1519G= n.1509G= | |
2 | g.47463091G>T | CA018326 | MSH2 | c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.1447-2G>T (n.1447-2G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) n.1519G>T n.1509G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47463095_47463112dup | CA2580066781 | MSH2 | c.1451_1468dup (p.Glu489_Lys490insIleMetAsnAspLeuGlu) c.1253_1270dup (p.Glu423_Lys424insIleMetAsnAspLeuGlu) c.1449_*8dup c.*217_*234dup (n.*217_*234dup) c.*423_*440dup (n.*423_*440dup) n.1523_1540dup n.1513_1530dup | ClinVar |
2 | g.47463092A>C | CA346726934 | MSH2 | c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.1447-1A>C (n.1447-1A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) n.1520A>C n.1510A>C | |
2 | g.47463092A>G | CA346726930 | MSH2 | c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.1447-1A>G (n.1447-1A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) n.1520A>G n.1510A>G | |
2 | g.47463092A>T | CA346726932 | MSH2 | c.1448A>T (p.Glu483Val) c.1250A>T (p.Glu417Val) c.1447-1A>T (n.1447-1A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) n.1520A>T n.1510A>T | dbSNP |
2 | g.47463093A>C | CA346726937 | MSH2 | c.1449A>C (p.Glu483Asp) c.1251A>C (p.Glu417Asp) c.1447A>C (p.Asn483His) c.*215A>C (n.*215A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) n.1521A>C n.1511A>C | |
2 | g.47463093A>G | CA346726939 | MSH2 | c.1449A>G (p.Glu483=) c.1251A>G (p.Glu417=) c.1447A>G (p.Asn483Asp) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) n.1521A>G n.1511A>G | |
2 | g.47463093A>T | CA346726941 | MSH2 | c.1449A>T (p.Glu483Asp) c.1251A>T (p.Glu417Asp) c.1447A>T (p.Asn483Tyr) c.*215A>T (n.*215A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) n.1521A>T n.1511A>T | |
2 | g.47463094A= | CA2495865259 | MSH2 | c.1450A= (p.Ile484=) c.1252A= (p.Ile418=) c.1448A= (p.Asn483=) c.*216A= (n.*216A=) c.*422A= (n.*422A=) n.1522A= n.1512A= | |
2 | g.47463094A>C | CA346726943 | MSH2 | c.1450A>C (p.Ile484Leu) c.1252A>C (p.Ile418Leu) c.1448A>C (p.Asn483Thr) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) n.1522A>C n.1512A>C | |
2 | g.47463094A>G | CA46680423 | MSH2 | c.1450A>G (p.Ile484Val) c.1252A>G (p.Ile418Val) c.1448A>G (p.Asn483Ser) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) n.1522A>G n.1512A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463094A>T | CA346726944 | MSH2 | c.1450A>T (p.Ile484Leu) c.1252A>T (p.Ile418Leu) c.1448A>T (p.Asn483Ile) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) n.1522A>T n.1512A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463095T>A | CA346726946 | MSH2 | c.1451T>A (p.Ile484Lys) c.1253T>A (p.Ile418Lys) c.1449T>A (p.Asn483Lys) c.*217T>A (n.*217T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) n.1523T>A n.1513T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463095T>C | CA346726948 | MSH2 | c.1451T>C (p.Ile484Thr) c.1253T>C (p.Ile418Thr) c.1449T>C (p.Asn483=) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) n.1523T>C n.1513T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47463095T>G | CA346726950 | MSH2 | c.1451T>G (p.Ile484Arg) c.1253T>G (p.Ile418Arg) c.1449T>G (p.Asn483Lys) c.*217T>G (n.*217T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) n.1523T>G n.1513T>G | ClinVar |
2 | g.47463095T= | CA2495865261 | MSH2 | c.1451T= (p.Ile484=) c.1253T= (p.Ile418=) c.1449T= (p.Asn483=) c.*217T= (n.*217T=) c.*423T= (n.*423T=) n.1523T= n.1513T= | |
2 | g.47463095dup | CA2586969188 | MSH2 | c.1451dup (p.Met485AsnfsTer3) c.1253dup (p.Met419AsnfsTer3) c.1449dup (p.Asn484Ter) c.*217dup (n.*217dup) c.*423dup (n.*423dup) n.1523dup n.1513dup | |
2 | g.47463095_47463099delinsTAATG | CA2495865260 | MSH2 | c.1451_1455delinsTAATG (p.Ile484=) c.1253_1257delinsTAATG (p.Ile418=) c.1449_1453delinsTAATG (p.Asn483=) c.*217_*221delinsTAATG (n.*217_*221delinsTAATG) c.*423_*427delinsTAATG (n.*423_*427delinsTAATG) n.1523_1527delinsTAATG n.1513_1517delinsTAATG | |
2 | g.47463096A>C | CA346726958 | MSH2 | c.1452A>C (p.Ile484=) c.1254A>C (p.Ile418=) c.1450A>C (p.Asn484His) c.*218A>C (n.*218A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) n.1524A>C n.1514A>C | |
2 | g.47463096A>G | CA346726960 | MSH2 | c.1452A>G (p.Ile484Met) c.1254A>G (p.Ile418Met) c.1450A>G (p.Asn484Asp) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) n.1524A>G n.1514A>G | ClinVar |
2 | g.47463096A>T | CA346726956 | MSH2 | c.1452A>T (p.Ile484=) c.1254A>T (p.Ile418=) c.1450A>T (p.Asn484Tyr) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) n.1524A>T n.1514A>T | |
2 | g.47463101_47463104dup | CA645369241 | MSH2 | c.1457_1460dup (p.Asp487GlufsTer2) c.1259_1262dup (p.Asp421GlufsTer2) c.1455_1458dup (n.1455_1458dup) c.*223_*226dup (n.*223_*226dup) c.*429_*432dup (n.*429_*432dup) n.1529_1532dup n.1519_1522dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463101_47463104del | CA018338 | MSH2 | c.1457_1460del (p.Asn486ThrfsTer10) c.1259_1262del (p.Asn420ThrfsTer10) c.1455_1458del (p.Glu485AspfsTer?) c.*223_*226del (n.*223_*226del) c.*429_*432del (n.*429_*432del) n.1529_1532del n.1519_1522del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463097A= | CA2495865262 | MSH2 | c.1453A= (p.Met485=) c.1255A= (p.Met419=) c.1451A= (p.Asn484=) c.*219A= (n.*219A=) c.*425A= (n.*425A=) n.1525A= n.1515A= | |
2 | g.47463097A>C | CA346726962 | MSH2 | c.1453A>C (p.Met485Leu) c.1255A>C (p.Met419Leu) c.1451A>C (p.Asn484Thr) c.*219A>C (n.*219A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) n.1525A>C n.1515A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47463097A>G | CA028690 | MSH2 | c.1453A>G (p.Met485Val) c.1255A>G (p.Met419Val) c.1451A>G (p.Asn484Ser) c.*219A>G (n.*219A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) n.1525A>G n.1515A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47463097A>T | CA346726963 | MSH2 | c.1453A>T (p.Met485Leu) c.1255A>T (p.Met419Leu) c.1451A>T (p.Asn484Ile) c.*219A>T (n.*219A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) n.1525A>T n.1515A>T | dbSNP |
2 | g.47463098T>A | CA346726966 | MSH2 | c.1454T>A (p.Met485Lys) c.1256T>A (p.Met419Lys) c.1452T>A (p.Asn484Lys) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) n.1526T>A n.1516T>A | dbSNP |
2 | g.47463098T>C | CA346726967 | MSH2 | c.1454T>C (p.Met485Thr) c.1256T>C (p.Met419Thr) c.1452T>C (p.Asn484=) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) n.1526T>C n.1516T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463098T>G | CA346726969 | MSH2 | c.1454T>G (p.Met485Arg) c.1256T>G (p.Met419Arg) c.1452T>G (p.Asn484Lys) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) n.1526T>G n.1516T>G | |
2 | g.47463098T= | CA2495865263 | MSH2 | c.1454T= (p.Met485=) c.1256T= (p.Met419=) c.1452T= (p.Asn484=) c.*220T= (n.*220T=) c.*426T= (n.*426T=) n.1526T= n.1516T= | |
2 | g.47463099G>A | CA10577976 | MSH2 | c.1455G>A (p.Met485Ile) c.1257G>A (p.Met419Ile) c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.*221G>A (n.*221G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) n.1527G>A n.1517G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463099G>C | CA346726972 | MSH2 | c.1455G>C (p.Met485Ile) c.1257G>C (p.Met419Ile) c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.*221G>C (n.*221G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) n.1527G>C n.1517G>C | dbSNP |
2 | g.47463099G= | CA2495865265 | MSH2 | c.1455G= (p.Met485=) c.1257G= (p.Met419=) c.1453G= (p.Glu485=) c.*221G= (n.*221G=) c.*427G= (n.*427G=) n.1527G= n.1517G= | |
2 | g.47463099G>T | CA346726973 | MSH2 | c.1455G>T (p.Met485Ile) c.1257G>T (p.Met419Ile) c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.*221G>T (n.*221G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) n.1527G>T n.1517G>T | |
2 | g.47463099_47463100delinsGA | CA2495865264 | MSH2 | c.1455_1456delinsGA (p.Met485=) c.1257_1258delinsGA (p.Met419=) c.1453_1454delinsGA (p.Glu485=) c.*221_*222delinsGA (n.*221_*222delinsGA) c.*427_*428delinsGA (n.*427_*428delinsGA) n.1527_1528delinsGA n.1517_1518delinsGA | |
2 | g.47463100A= | CA2495865266 | MSH2 | c.1456A= (p.Asn486=) c.1258A= (p.Asn420=) c.1454A= (p.Glu485=) c.*222A= (n.*222A=) c.*428A= (n.*428A=) n.1528A= n.1518A= | |
2 | g.47463100A>C | CA346726975 | MSH2 | c.1456A>C (p.Asn486His) c.1258A>C (p.Asn420His) c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.*222A>C (n.*222A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) n.1528A>C n.1518A>C | |
2 | g.47463100A>G | CA346726977 | MSH2 | c.1456A>G (p.Asn486Asp) c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.*222A>G (n.*222A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) n.1528A>G n.1518A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47463100A>T | CA346726979 | MSH2 | c.1456A>T (p.Asn486Tyr) c.1258A>T (p.Asn420Tyr) c.1454A>T (p.Glu485Val) c.*222A>T (n.*222A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) n.1528A>T n.1518A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463101del | CA018344 | MSH2 | c.1457del (p.Asn486MetfsTer11) c.1259del (p.Asn420MetfsTer11) c.1455del (p.Glu485AspfsTer?) c.*223del (n.*223del) c.*429del (n.*429del) n.1529del n.1519del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463101A>C | CA346726986 | MSH2 | c.1457A>C (p.Asn486Thr) c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.1455A>C (p.Glu485Asp) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) n.1529A>C n.1519A>C | dbSNP |
2 | g.47463101A>G | CA346726984 | MSH2 | c.1457A>G (p.Asn486Ser) c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.1455A>G (p.Glu485=) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) n.1529A>G n.1519A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463101A>T | CA346726982 | MSH2 | c.1457A>T (p.Asn486Ile) c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.1455A>T (p.Glu485Asp) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) n.1529A>T n.1519A>T | dbSNP |
2 | g.47463102del | CA2580066796 | MSH2 | c.1458del (p.Asn486LysfsTer11) c.1260del (p.Asn420LysfsTer11) c.1456del (p.Ter486AspextTer?) c.*224del (n.*224del) c.*430del (n.*430del) n.1530del n.1520del | ClinVar |
2 | g.47463102T>A | CA346726989 | MSH2 | c.1458T>A (p.Asn486Lys) c.1260T>A (p.Asn420Lys) c.1456T>A (p.Ter486Arg) c.*224T>A (n.*224T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) n.1530T>A n.1520T>A | dbSNP |
2 | g.47463102T>C | CA346726990 | MSH2 | c.1458T>C (p.Asn486=) c.1260T>C (p.Asn420=) c.1456T>C (p.Ter486Arg) c.*224T>C (n.*224T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) n.1530T>C n.1520T>C | |
2 | g.47463102T>G | CA346726992 | MSH2 | c.1458T>G (p.Asn486Lys) c.1260T>G (p.Asn420Lys) c.1456T>G (p.Ter486Gly) c.*224T>G (n.*224T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) n.1530T>G n.1520T>G | dbSNP |
2 | g.47463102_47463104delinsATG | CA46680450 | MSH2 | c.1458_1460delinsATG (p.Asn486_Asp487delinsLysCys) c.1260_1262delinsATG (p.Asn420_Asp421delinsLysCys) c.1456_1458delinsATG (p.Ter486Met) c.*224_*226delinsATG (n.*224_*226delinsATG) c.*430_*432delinsATG (n.*430_*432delinsATG) n.1530_1532delinsATG n.1520_1522delinsATG | |
2 | g.47463103G>A | CA346726995 | MSH2 | c.1459G>A (p.Asp487Asn) c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.1457G>A (p.Ter486=) c.*225G>A (n.*225G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) n.1531G>A n.1521G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463103G>C | CA346726996 | MSH2 | c.1459G>C (p.Asp487His) c.1261G>C (p.Asp421His) c.1457G>C (p.Ter486Ser) c.*225G>C (n.*225G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) n.1531G>C n.1521G>C | dbSNP |
2 | g.47463103G= | CA2495865267 | MSH2 | c.1459G= (p.Asp487=) c.1261G= (p.Asp421=) c.1457G= (p.Ter486=) c.*225G= (n.*225G=) c.*431G= (n.*431G=) n.1531G= n.1521G= | |
2 | g.47463103G>T | CA346726998 | MSH2 | c.1459G>T (p.Asp487Tyr) c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.1457G>T (p.Ter486Leu) c.*225G>T (n.*225G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) n.1531G>T n.1521G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463104A>C | CA346727000 | MSH2 | c.1460A>C (p.Asp487Ala) c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.1458A>C (p.Ter486Cys) c.*226A>C (n.*226A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) n.1532A>C n.1522A>C | dbSNP |
2 | g.47463104A>G | CA346727002 | MSH2 | c.1460A>G (p.Asp487Gly) c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.1458A>G (p.Ter486Trp) c.*226A>G (n.*226A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) n.1532A>G n.1522A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463104A>T | CA346727004 | MSH2 | c.1460A>T (p.Asp487Val) c.1262A>T (p.Asp421Val) c.1458A>T (p.Ter486Cys) c.*226A>T (n.*226A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) n.1532A>T n.1522A>T | dbSNP |
2 | g.47463105C>A | CA346727006 | MSH2 | c.1461C>A (p.Asp487Glu) c.1263C>A (p.Asp421Glu) c.*1C>A (n.*1C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) n.1533C>A n.1523C>A | dbSNP |
2 | g.47463105C= | CA2495865268 | MSH2 | c.1461C= (p.Asp487=) c.1263C= (p.Asp421=) c.*1C= (n.*1C=) c.*227C= (n.*227C=) c.*433C= (n.*433C=) n.1533C= n.1523C= | |
2 | g.47463105C>G | CA018356 | MSH2 | c.1461C>G (p.Asp487Glu) c.1263C>G (p.Asp421Glu) c.*1C>G (n.*1C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) n.1533C>G n.1523C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463105C>T | CA425963474 | MSH2 | c.1461C>T (p.Asp487=) c.1263C>T (p.Asp421=) c.*1C>T (n.*1C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) n.1533C>T n.1523C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463105_47463107delinsCTT | CA2495865269 | MSH2 | c.1461_1463delinsCTT (p.Asp487=) c.1263_1265delinsCTT (p.Asp421=) c.*1_*3delinsCTT (n.*1_*3delinsCTT) c.*227_*229delinsCTT (n.*227_*229delinsCTT) c.*433_*435delinsCTT (n.*433_*435delinsCTT) n.1533_1535delinsCTT n.1523_1525delinsCTT | |
2 | g.47463106T>A | CA346727010 | MSH2 | c.1462T>A (p.Leu488Met) c.1264T>A (p.Leu422Met) c.*2T>A (n.*2T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) n.1534T>A n.1524T>A | dbSNP |
2 | g.47463106T>C | CA425963479 | MSH2 | c.1462T>C (p.Leu488=) c.1264T>C (p.Leu422=) c.*2T>C (n.*2T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) n.1534T>C n.1524T>C | dbSNP |
2 | g.47463106T>G | CA018364 | MSH2 | c.1462T>G (p.Leu488Val) c.1264T>G (p.Leu422Val) c.*2T>G (n.*2T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) n.1534T>G n.1524T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463106T= | CA2495865270 | MSH2 | c.1462T= (p.Leu488=) c.1264T= (p.Leu422=) c.*2T= (n.*2T=) c.*228T= (n.*228T=) c.*434T= (n.*434T=) n.1534T= n.1524T= | |
2 | g.47463106_47463107del | CA10577977 | MSH2 | c.1462_1463del (p.Leu488GlyfsTer24) c.1264_1265del (p.Leu422GlyfsTer24) c.*2_*3del (n.*2_*3del) c.*228_*229del (n.*228_*229del) c.*434_*435del (n.*434_*435del) n.1534_1535del n.1524_1525del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463107del | CA2586969190 | MSH2 | c.1463del (p.Leu488TrpfsTer9) c.1265del (p.Leu422TrpfsTer9) c.*3del (n.*3del) c.*229del (n.*229del) c.*435del (n.*435del) n.1535del n.1525del | |
2 | g.47463107T>A | CA346727016 | MSH2 | c.1463T>A (p.Leu488Ter) c.1265T>A (p.Leu422Ter) c.*3T>A (n.*3T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) n.1535T>A n.1525T>A | ClinVar |
2 | g.47463107T>C | CA346727012 | MSH2 | c.1463T>C (p.Leu488Ser) c.1265T>C (p.Leu422Ser) c.*3T>C (n.*3T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) n.1535T>C n.1525T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463107T>G | CA346727014 | MSH2 | c.1463T>G (p.Leu488Trp) c.1265T>G (p.Leu422Trp) c.*3T>G (n.*3T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) n.1535T>G n.1525T>G | |
2 | g.47463107T= | CA2495865271 | MSH2 | c.1463T= (p.Leu488=) c.1265T= (p.Leu422=) c.*3T= (n.*3T=) c.*229T= (n.*229T=) c.*435T= (n.*435T=) n.1535T= n.1525T= | |
2 | g.47463108G>A | CA425963490 | MSH2 | c.1464G>A (p.Leu488=) c.1266G>A (p.Leu422=) c.*4G>A (n.*4G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) n.1536G>A n.1526G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463108G>C | CA346727018 | MSH2 | c.1464G>C (p.Leu488Phe) c.1266G>C (p.Leu422Phe) c.*4G>C (n.*4G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) n.1536G>C n.1526G>C | dbSNP |
2 | g.47463108G= | CA2495865272 | MSH2 | c.1464G= (p.Leu488=) c.1266G= (p.Leu422=) c.*4G= (n.*4G=) c.*230G= (n.*230G=) c.*436G= (n.*436G=) n.1536G= n.1526G= | |
2 | g.47463108G>T | CA346727020 | MSH2 | c.1464G>T (p.Leu488Phe) c.1266G>T (p.Leu422Phe) c.*4G>T (n.*4G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) n.1536G>T n.1526G>T | dbSNP |
2 | g.47463109G>A | CA10577978 | MSH2 | c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.*5G>A (n.*5G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.1537G>A n.1527G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47463109G>C | CA346727023 | MSH2 | c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.*5G>C (n.*5G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.1537G>C n.1527G>C | dbSNP |
2 | g.47463109G= | CA2495865273 | MSH2 | c.1465G= (p.Glu489=) c.1267G= (p.Glu423=) c.*5G= (n.*5G=) c.*231G= (n.*231G=) c.*437G= (n.*437G=) n.1537G= n.1527G= | |
2 | g.47463109G>T | CA16617580 | MSH2 | c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.*5G>T (n.*5G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.1537G>T n.1527G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463110A>C | CA346727026 | MSH2 | c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) n.1538A>C n.1528A>C | |
2 | g.47463110A>G | CA346727028 | MSH2 | c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) n.1538A>G n.1528A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463110A>T | CA346727030 | MSH2 | c.1466A>T (p.Glu489Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) c.*6A>T (n.*6A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) n.1538A>T n.1528A>T | dbSNP |
2 | g.47463112_47463113dup | CA2580066807 | MSH2 | c.1468_1469dup (p.Lys491ArgfsTer7) c.1270_1271dup (p.Lys425ArgfsTer7) c.*8_*9dup (n.*8_*9dup) c.*234_*235dup (n.*234_*235dup) c.*440_*441dup (n.*440_*441dup) n.1540_1541dup n.1530_1531dup | ClinVar |
2 | g.47463111A= | CA2495865274 | MSH2 | c.1467A= (p.Glu489=) c.1269A= (p.Glu423=) c.*7A= (n.*7A=) c.*233A= (n.*233A=) c.*439A= (n.*439A=) n.1539A= n.1529A= | |
2 | g.47463111A>C | CA346727032 | MSH2 | c.1467A>C (p.Glu489Asp) c.1269A>C (p.Glu423Asp) c.*7A>C (n.*7A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) n.1539A>C n.1529A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463111A>G | CA425963502 | MSH2 | c.1467A>G (p.Glu489=) c.1269A>G (p.Glu423=) c.*7A>G (n.*7A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) n.1539A>G n.1529A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47463111A>T | CA346727034 | MSH2 | c.1467A>T (p.Glu489Asp) c.1269A>T (p.Glu423Asp) c.*7A>T (n.*7A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) n.1539A>T n.1529A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463112A>C | CA346727040 | MSH2 | c.1468A>C (p.Lys490Gln) c.1270A>C (p.Lys424Gln) c.*8A>C (n.*8A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) n.1540A>C n.1530A>C | |
2 | g.47463112A>G | CA346727038 | MSH2 | c.1468A>G (p.Lys490Glu) c.1270A>G (p.Lys424Glu) c.*8A>G (n.*8A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) n.1540A>G n.1530A>G | |
2 | g.47463112A>T | CA346727036 | MSH2 | c.1468A>T (p.Lys490Ter) c.1270A>T (p.Lys424Ter) c.*8A>T (n.*8A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) n.1540A>T n.1530A>T | dbSNP |
2 | g.47463116_47463118del | CA2586969191 | MSH2 | c.1472_1474del (p.Lys491del) c.1274_1276del (p.Lys425del) c.*12_*14del (n.*12_*14del) c.*238_*240del (n.*238_*240del) c.*444_*446del (n.*444_*446del) n.1544_1546del n.1534_1536del | |
2 | g.47463117_47463161dup | CA2697548102 | MSH2 | c.1473_1510+7dup c.1275_1312+7dup c.*13_*50+7dup c.*239_*276+7dup c.*445_*482+7dup n.1545_1582+7dup n.1535_1572+7dup | ClinVar |
2 | g.47463113A= | CA2495865275 | MSH2 | c.1469A= (p.Lys490=) c.1271A= (p.Lys424=) c.*9A= (n.*9A=) c.*235A= (n.*235A=) c.*441A= (n.*441A=) n.1541A= n.1531A= | |
2 | g.47463113A>C | CA346727042 | MSH2 | c.1469A>C (p.Lys490Thr) c.1271A>C (p.Lys424Thr) c.*9A>C (n.*9A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) n.1541A>C n.1531A>C | |
2 | g.47463113A>G | CA16610872 | MSH2 | c.1469A>G (p.Lys490Arg) c.1271A>G (p.Lys424Arg) c.*9A>G (n.*9A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) n.1541A>G n.1531A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463113A>T | CA346727044 | MSH2 | c.1469A>T (p.Lys490Met) c.1271A>T (p.Lys424Met) c.*9A>T (n.*9A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) n.1541A>T n.1531A>T | dbSNP |
2 | g.47463113_47463117delinsAGAAG | CA2495865276 | MSH2 | c.1469_1473delinsAGAAG (p.Lys490=) c.1271_1275delinsAGAAG (p.Lys424=) c.*9_*13delinsAGAAG (n.*9_*13delinsAGAAG) c.*235_*239delinsAGAAG (n.*235_*239delinsAGAAG) c.*441_*445delinsAGAAG (n.*441_*445delinsAGAAG) n.1541_1545delinsAGAAG n.1531_1535delinsAGAAG | |
2 | g.47463114G>A | CA425963515 | MSH2 | c.1470G>A (p.Lys490=) c.1272G>A (p.Lys424=) c.*10G>A (n.*10G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) n.1542G>A n.1532G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463114G>C | CA346727046 | MSH2 | c.1470G>C (p.Lys490Asn) c.1272G>C (p.Lys424Asn) c.*10G>C (n.*10G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) n.1542G>C n.1532G>C | dbSNP |
2 | g.47463114G>T | CA346727048 | MSH2 | c.1470G>T (p.Lys490Asn) c.1272G>T (p.Lys424Asn) c.*10G>T (n.*10G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) n.1542G>T n.1532G>T | |
2 | g.47463114_47463117delinsAAA | CA16610873 | MSH2 | c.1470_1473delinsAAA (p.Met492CysfsTer5) c.1272_1275delinsAAA (p.Met426CysfsTer5) c.*10_*13delinsAAA (n.*10_*13delinsAAA) c.*236_*239delinsAAA (n.*236_*239delinsAAA) c.*442_*445delinsAAA (n.*442_*445delinsAAA) n.1542_1545delinsAAA n.1532_1535delinsAAA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463115A= | CA2495865277 | MSH2 | c.1471A= (p.Lys491=) c.1273A= (p.Lys425=) c.*11A= (n.*11A=) c.*237A= (n.*237A=) c.*443A= (n.*443A=) n.1543A= n.1533A= | |
2 | g.47463115A>C | CA346727050 | MSH2 | c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.1273A>C (p.Lys425Gln) c.*11A>C (n.*11A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) n.1543A>C n.1533A>C | dbSNP |
2 | g.47463115A>G | CA346727052 | MSH2 | c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.1273A>G (p.Lys425Glu) c.*11A>G (n.*11A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) n.1543A>G n.1533A>G | dbSNP |
2 | g.47463115A>T | CA346727054 | MSH2 | c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1273A>T (p.Lys425Ter) c.*11A>T (n.*11A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) n.1543A>T n.1533A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463116A>C | CA346727056 | MSH2 | c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1274A>C (p.Lys425Thr) c.*12A>C (n.*12A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) n.1544A>C n.1534A>C | |
2 | g.47463116A>G | CA346727058 | MSH2 | c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1274A>G (p.Lys425Arg) c.*12A>G (n.*12A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) n.1544A>G n.1534A>G | |
2 | g.47463116A>T | CA346727060 | MSH2 | c.1472A>T (p.Lys491Met) c.1274A>T (p.Lys425Met) c.*12A>T (n.*12A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) n.1544A>T n.1534A>T | dbSNP |
2 | g.47463117G>A | CA425963527 | MSH2 | c.1473G>A (p.Lys491=) c.1275G>A (p.Lys425=) c.*13G>A (n.*13G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) n.1545G>A n.1535G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463117G>C | CA346727062 | MSH2 | c.1473G>C (p.Lys491Asn) c.1275G>C (p.Lys425Asn) c.*13G>C (n.*13G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) n.1545G>C n.1535G>C | dbSNP |
2 | g.47463117G= | CA2495865278 | MSH2 | c.1473G= (p.Lys491=) c.1275G= (p.Lys425=) c.*13G= (n.*13G=) c.*239G= (n.*239G=) c.*445G= (n.*445G=) n.1545G= n.1535G= | |
2 | g.47463117G>T | CA16617581 | MSH2 | c.1473G>T (p.Lys491Asn) c.1275G>T (p.Lys425Asn) c.*13G>T (n.*13G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) n.1545G>T n.1535G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463118A= | CA2495865279 | MSH2 | c.1474A= (p.Met492=) c.1276A= (p.Met426=) c.*14A= (n.*14A=) c.*240A= (n.*240A=) c.*446A= (n.*446A=) n.1546A= n.1536A= | |
2 | g.47463118A>C | CA346727068 | MSH2 | c.1474A>C (p.Met492Leu) c.1276A>C (p.Met426Leu) c.*14A>C (n.*14A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) n.1546A>C n.1536A>C | |
2 | g.47463118A>G | CA346727066 | MSH2 | c.1474A>G (p.Met492Val) c.1276A>G (p.Met426Val) c.*14A>G (n.*14A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) n.1546A>G n.1536A>G | |
2 | g.47463118A>T | CA028758 | MSH2 | c.1474A>T (p.Met492Leu) c.1276A>T (p.Met426Leu) c.*14A>T (n.*14A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) n.1546A>T n.1536A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47463119T>A | CA346727074 | MSH2 | c.1475T>A (p.Met492Lys) c.1277T>A (p.Met426Lys) c.*15T>A (n.*15T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) n.1547T>A n.1537T>A | dbSNP |
2 | g.47463119T>C | CA346727070 | MSH2 | c.1475T>C (p.Met492Thr) c.1277T>C (p.Met426Thr) c.*15T>C (n.*15T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) n.1547T>C n.1537T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463119T>G | CA346727072 | MSH2 | c.1475T>G (p.Met492Arg) c.1277T>G (p.Met426Arg) c.*15T>G (n.*15T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) n.1547T>G n.1537T>G | |
2 | g.47463119T= | CA2495865280 | MSH2 | c.1475T= (p.Met492=) c.1277T= (p.Met426=) c.*15T= (n.*15T=) c.*241T= (n.*241T=) c.*447T= (n.*447T=) n.1547T= n.1537T= | |
2 | g.47463120G>A | CA346727075 | MSH2 | c.1476G>A (p.Met492Ile) c.1278G>A (p.Met426Ile) c.*16G>A (n.*16G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) n.1548G>A n.1538G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47463120G>C | CA346727077 | MSH2 | c.1476G>C (p.Met492Ile) c.1278G>C (p.Met426Ile) c.*16G>C (n.*16G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) n.1548G>C n.1538G>C | |
2 | g.47463120G= | CA2495865282 | MSH2 | c.1476G= (p.Met492=) c.1278G= (p.Met426=) c.*16G= (n.*16G=) c.*242G= (n.*242G=) c.*448G= (n.*448G=) n.1548G= n.1538G= | |
2 | g.47463120G>T | CA346727079 | MSH2 | c.1476G>T (p.Met492Ile) c.1278G>T (p.Met426Ile) c.*16G>T (n.*16G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) n.1548G>T n.1538G>T | |
2 | g.47463120_47463121delinsCT | CA018378 | MSH2 | c.1476_1477delinsCT (p.Met492IlefsTer2) c.1278_1279delinsCT (p.Met426IlefsTer2) c.*16_*17delinsCT (n.*16_*17delinsCT) c.*242_*243delinsCT (n.*242_*243delinsCT) c.*448_*449delinsCT (n.*448_*449delinsCT) n.1548_1549delinsCT n.1538_1539delinsCT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463120_47463121delinsGC | CA2495865281 | MSH2 | c.1476_1477delinsGC (p.Met492=) c.1278_1279delinsGC (p.Met426=) c.*16_*17delinsGC (n.*16_*17delinsGC) c.*242_*243delinsGC (n.*242_*243delinsGC) c.*448_*449delinsGC (n.*448_*449delinsGC) n.1548_1549delinsGC n.1538_1539delinsGC | |
2 | g.47463121C>A | CA346727084 | MSH2 | c.1477C>A (p.Gln493Lys) c.1279C>A (p.Gln427Lys) c.*17C>A (n.*17C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) n.1549C>A n.1539C>A | dbSNP |
2 | g.47463121C= | CA2495865283 | MSH2 | c.1477C= (p.Gln493=) c.1279C= (p.Gln427=) c.*17C= (n.*17C=) c.*243C= (n.*243C=) c.*449C= (n.*449C=) n.1549C= n.1539C= | |
2 | g.47463121C>G | CA346727081 | MSH2 | c.1477C>G (p.Gln493Glu) c.1279C>G (p.Gln427Glu) c.*17C>G (n.*17C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) n.1549C>G n.1539C>G | dbSNP |
2 | g.47463121C>T | CA018386 | MSH2 | c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.1279C>T (p.Gln427Ter) c.*17C>T (n.*17C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) n.1549C>T n.1539C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463121_47463122delinsCA | CA2495865284 | MSH2 | c.1477_1478delinsCA (p.Gln493=) c.1279_1280delinsCA (p.Gln427=) c.*17_*18delinsCA (n.*17_*18delinsCA) c.*243_*244delinsCA (n.*243_*244delinsCA) c.*449_*450delinsCA (n.*449_*450delinsCA) n.1549_1550delinsCA n.1539_1540delinsCA | |
2 | g.47463122del | CA658655652 | MSH2 | c.1478del (p.Gln493ArgfsTer4) c.1280del (p.Gln427ArgfsTer4) c.*18del (n.*18del) c.*244del (n.*244del) c.*450del (n.*450del) n.1550del n.1540del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463122A= | CA2495865285 | MSH2 | c.1478A= (p.Gln493=) c.1280A= (p.Gln427=) c.*18A= (n.*18A=) c.*244A= (n.*244A=) c.*450A= (n.*450A=) n.1550A= n.1540A= | |
2 | g.47463122A>C | CA346727086 | MSH2 | c.1478A>C (p.Gln493Pro) c.1280A>C (p.Gln427Pro) c.*18A>C (n.*18A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) n.1550A>C n.1540A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463122A>G | CA346727087 | MSH2 | c.1478A>G (p.Gln493Arg) c.1280A>G (p.Gln427Arg) c.*18A>G (n.*18A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) n.1550A>G n.1540A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463122A>T | CA028775 | MSH2 | c.1478A>T (p.Gln493Leu) c.1280A>T (p.Gln427Leu) c.*18A>T (n.*18A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) n.1550A>T n.1540A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463123G>A | CA425963551 | MSH2 | c.1479G>A (p.Gln493=) c.1281G>A (p.Gln427=) c.*19G>A (n.*19G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) n.1551G>A n.1541G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47463123G>C | CA346727090 | MSH2 | c.1479G>C (p.Gln493His) c.1281G>C (p.Gln427His) c.*19G>C (n.*19G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.*451G>C (n.*451G>C) n.1551G>C n.1541G>C | dbSNP |
2 | g.47463123G>T | CA346727092 | MSH2 | c.1479G>T (p.Gln493His) c.1281G>T (p.Gln427His) c.*19G>T (n.*19G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) n.1551G>T n.1541G>T | dbSNP COSMIC |
2 | g.47463124T>A | CA346727094 | MSH2 | c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.1282T>A (p.Ser428Thr) c.*20T>A (n.*20T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) n.1552T>A n.1542T>A | dbSNP |
2 | g.47463124T>C | CA028810 | MSH2 | c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.1282T>C (p.Ser428Pro) c.*20T>C (n.*20T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) n.1552T>C n.1542T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47463124T>G | CA346727095 | MSH2 | c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.1282T>G (p.Ser428Ala) c.*20T>G (n.*20T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) n.1552T>G n.1542T>G | |
2 | g.47463124T= | CA2495865286 | MSH2 | c.1480T= (p.Ser494=) c.1282T= (p.Ser428=) c.*20T= (n.*20T=) c.*246T= (n.*246T=) c.*452T= (n.*452T=) n.1552T= n.1542T= | |
2 | g.47463125C>A | CA346727098 | MSH2 | c.1481C>A (p.Ser494Ter) c.1283C>A (p.Ser428Ter) c.*21C>A (n.*21C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) n.1553C>A n.1543C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463125C= | CA2495865287 | MSH2 | c.1481C= (p.Ser494=) c.1283C= (p.Ser428=) c.*21C= (n.*21C=) c.*247C= (n.*247C=) c.*453C= (n.*453C=) n.1553C= n.1543C= | |
2 | g.47463125C>G | CA248506 | MSH2 | c.1481C>G (p.Ser494Ter) c.1283C>G (p.Ser428Ter) c.*21C>G (n.*21C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) n.1553C>G n.1543C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463125C>T | CA028828 | MSH2 | c.1481C>T (p.Ser494Leu) c.1283C>T (p.Ser428Leu) c.*21C>T (n.*21C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) n.1553C>T n.1543C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47463125_47463137del | CA2586969193 | MSH2 | c.1481_1493del (p.Ser494LeufsTer28) c.1283_1295del (p.Ser428LeufsTer28) c.*21_*33del (n.*21_*33del) c.*247_*259del (n.*247_*259del) c.*453_*465del (n.*453_*465del) n.1553_1565del n.1543_1555del | |
2 | g.47463126A>C | CA425963564 | MSH2 | c.1482A>C (p.Ser494=) c.1284A>C (p.Ser428=) c.*22A>C (n.*22A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) n.1554A>C n.1544A>C | |
2 | g.47463126A>G | CA425963566 | MSH2 | c.1482A>G (p.Ser494=) c.1284A>G (p.Ser428=) c.*22A>G (n.*22A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) n.1554A>G n.1544A>G | |
2 | g.47463126A>T | CA425963567 | MSH2 | c.1482A>T (p.Ser494=) c.1284A>T (p.Ser428=) c.*22A>T (n.*22A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) n.1554A>T n.1544A>T | |
2 | g.47463127del | CA2580066826 | MSH2 | c.1483del (p.Thr495HisfsTer2) c.1285del (p.Thr429HisfsTer2) c.*23del (n.*23del) c.*249del (n.*249del) c.*455del (n.*455del) n.1555del n.1545del | ClinVar |
2 | g.47463128_47463136del | CA2832528670 | MSH2 | c.1484_1492del (p.Thr495_Ile497del) c.1286_1294del (p.Thr429_Ile431del) c.*24_*32del (n.*24_*32del) c.*250_*258del (n.*250_*258del) c.*456_*464del (n.*456_*464del) n.1556_1564del n.1546_1554del | |
2 | g.47463127A= | CA2495865288 | MSH2 | c.1483A= (p.Thr495=) c.1285A= (p.Thr429=) c.*23A= (n.*23A=) c.*249A= (n.*249A=) c.*455A= (n.*455A=) n.1555A= n.1545A= | |
2 | g.47463127A>C | CA346727101 | MSH2 | c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.*23A>C (n.*23A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) n.1555A>C n.1545A>C | |
2 | g.47463127A>G | CA018401 | MSH2 | c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.*23A>G (n.*23A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) n.1555A>G n.1545A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463127A>T | CA346727103 | MSH2 | c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.*23A>T (n.*23A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) n.1555A>T n.1545A>T | dbSNP |
2 | g.47463128C>A | CA346727106 | MSH2 | c.1484C>A (p.Thr495Lys) c.1286C>A (p.Thr429Lys) c.*24C>A (n.*24C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) n.1556C>A n.1546C>A | dbSNP |
2 | g.47463128C= | CA2495865289 | MSH2 | c.1484C= (p.Thr495=) c.1286C= (p.Thr429=) c.*24C= (n.*24C=) c.*250C= (n.*250C=) c.*456C= (n.*456C=) n.1556C= n.1546C= | |
2 | g.47463128C>G | CA346727108 | MSH2 | c.1484C>G (p.Thr495Arg) c.1286C>G (p.Thr429Arg) c.*24C>G (n.*24C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) n.1556C>G n.1546C>G | dbSNP |
2 | g.47463128C>T | CA018409 | MSH2 | c.1484C>T (p.Thr495Ile) c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.*24C>T (n.*24C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) n.1556C>T n.1546C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463129_47463151del | CA2580066830 | MSH2 | c.1485_1507del (p.Leu496TrpfsTer9) c.1287_1309del (p.Leu430TrpfsTer9) c.*25_*47del (n.*25_*47del) c.*251_*273del (n.*251_*273del) c.*457_*479del (n.*457_*479del) n.1557_1579del n.1547_1569del | ClinVar |
2 | g.47463129A= | CA2495865290 | MSH2 | c.1485A= (p.Thr495=) c.1287A= (p.Thr429=) c.*25A= (n.*25A=) c.*251A= (n.*251A=) c.*457A= (n.*457A=) n.1557A= n.1547A= | |
2 | g.47463129A>C | CA425963579 | MSH2 | c.1485A>C (p.Thr495=) c.1287A>C (p.Thr429=) c.*25A>C (n.*25A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) n.1557A>C n.1547A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47463129A>G | CA018415 | MSH2 | c.1485A>G (p.Thr495=) c.1287A>G (p.Thr429=) c.*25A>G (n.*25A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) n.1557A>G n.1547A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463129A>T | CA425963581 | MSH2 | c.1485A>T (p.Thr495=) c.1287A>T (p.Thr429=) c.*25A>T (n.*25A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) n.1557A>T n.1547A>T | |
2 | g.47463131_47463134del | CA2580066836 | MSH2 | c.1487_1490del (p.Leu496Ter) c.1289_1292del (p.Leu430Ter) c.*27_*30del (n.*27_*30del) c.*253_*256del (n.*253_*256del) c.*459_*462del (n.*459_*462del) n.1559_1562del n.1549_1552del | ClinVar |
2 | g.47463130_47463136del | CA2580066832 | MSH2 | c.1486_1492del (p.Leu496ValfsTer28) c.1288_1294del (p.Leu430ValfsTer28) c.*26_*32del (n.*26_*32del) c.*252_*258del (n.*252_*258del) c.*458_*464del (n.*458_*464del) n.1558_1564del n.1548_1554del | ClinVar |
2 | g.47463130T>A | CA346727111 | MSH2 | c.1486T>A (p.Leu496Ile) c.1288T>A (p.Leu430Ile) c.*26T>A (n.*26T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) n.1558T>A n.1548T>A | dbSNP |
2 | g.47463130T>C | CA425963587 | MSH2 | c.1486T>C (p.Leu496=) c.1288T>C (p.Leu430=) c.*26T>C (n.*26T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) n.1558T>C n.1548T>C | dbSNP |
2 | g.47463130T>G | CA346727113 | MSH2 | c.1486T>G (p.Leu496Val) c.1288T>G (p.Leu430Val) c.*26T>G (n.*26T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) n.1558T>G n.1548T>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47463131dup | CA2695200695 | MSH2 | c.1487dup (p.Leu496PhefsTer17) c.1289dup (p.Leu430PhefsTer17) c.*27dup (n.*27dup) c.*253dup (n.*253dup) c.*459dup (n.*459dup) n.1559dup n.1549dup | ClinVar |
2 | g.47463130_47463131dup | CA915943814 | MSH2 | c.1486_1487dup (p.Leu496PhefsTer2) c.1288_1289dup (p.Leu430PhefsTer2) c.*26_*27dup (n.*26_*27dup) c.*252_*253dup (n.*252_*253dup) c.*458_*459dup (n.*458_*459dup) n.1558_1559dup n.1548_1549dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463131del | CA2499216039 | MSH2 | c.1487del (p.Leu496Ter) c.1289del (p.Leu430Ter) c.*27del (n.*27del) c.*253del (n.*253del) c.*459del (n.*459del) n.1559del n.1549del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463130_47463133delinsTTAA | CA2495865291 | MSH2 | c.1486_1489delinsTTAA (p.Leu496=) c.1288_1291delinsTTAA (p.Leu430=) c.*26_*29delinsTTAA (n.*26_*29delinsTTAA) c.*252_*255delinsTTAA (n.*252_*255delinsTTAA) c.*458_*461delinsTTAA (n.*458_*461delinsTTAA) n.1558_1561delinsTTAA n.1548_1551delinsTTAA | |
2 | g.47463131T>A | CA018422 | MSH2 | c.1487T>A (p.Leu496Ter) c.1289T>A (p.Leu430Ter) c.*27T>A (n.*27T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) n.1559T>A n.1549T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463131T>C | CA16610877 | MSH2 | c.1487T>C (p.Leu496Ser) c.1289T>C (p.Leu430Ser) c.*27T>C (n.*27T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) n.1559T>C n.1549T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463131T>G | CA346727115 | MSH2 | c.1487T>G (p.Leu496Ter) c.1289T>G (p.Leu430Ter) c.*27T>G (n.*27T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) n.1559T>G n.1549T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47463131T= | CA2495865292 | MSH2 | c.1487T= (p.Leu496=) c.1289T= (p.Leu430=) c.*27T= (n.*27T=) c.*253T= (n.*253T=) c.*459T= (n.*459T=) n.1559T= n.1549T= | |
2 | g.47463134_47463136del | CA1139657019 | MSH2 | c.1490_1492del (p.Ile497del) c.1292_1294del (p.Ile431del) c.*30_*32del (n.*30_*32del) c.*256_*258del (n.*256_*258del) c.*462_*464del (n.*462_*464del) n.1562_1564del n.1552_1554del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463132A= | CA2495865293 | MSH2 | c.1488A= (p.Leu496=) c.1290A= (p.Leu430=) c.*28A= (n.*28A=) c.*254A= (n.*254A=) c.*460A= (n.*460A=) n.1560A= n.1550A= | |
2 | g.47463132A>C | CA346727119 | MSH2 | c.1488A>C (p.Leu496Phe) c.1290A>C (p.Leu430Phe) c.*28A>C (n.*28A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) n.1560A>C n.1550A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463132A>G | CA018428 | MSH2 | c.1488A>G (p.Leu496=) c.1290A>G (p.Leu430=) c.*28A>G (n.*28A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) n.1560A>G n.1550A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463132A>T | CA346727120 | MSH2 | c.1488A>T (p.Leu496Phe) c.1290A>T (p.Leu430Phe) c.*28A>T (n.*28A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) n.1560A>T n.1550A>T | dbSNP |
2 | g.47463133A= | CA2495865294 | MSH2 | c.1489A= (p.Ile497=) c.1291A= (p.Ile431=) c.*29A= (n.*29A=) c.*255A= (n.*255A=) c.*461A= (n.*461A=) n.1561A= n.1551A= | |
2 | g.47463133A>C | CA346727123 | MSH2 | c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.*29A>C (n.*29A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) n.1561A>C n.1551A>C | |
2 | g.47463133A>G | CA028875 | MSH2 | c.1489A>G (p.Ile497Val) c.1291A>G (p.Ile431Val) c.*29A>G (n.*29A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) n.1561A>G n.1551A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463133A>T | CA346727125 | MSH2 | c.1489A>T (p.Ile497Leu) c.1291A>T (p.Ile431Leu) c.*29A>T (n.*29A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) n.1561A>T n.1551A>T | dbSNP |
2 | g.47463134T>A | CA346727127 | MSH2 | c.1490T>A (p.Ile497Lys) c.1292T>A (p.Ile431Lys) c.*30T>A (n.*30T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) n.1562T>A n.1552T>A | |
2 | g.47463134T>C | CA346727129 | MSH2 | c.1490T>C (p.Ile497Thr) c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.*30T>C (n.*30T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) n.1562T>C n.1552T>C | |
2 | g.47463134T>G | CA346727131 | MSH2 | c.1490T>G (p.Ile497Arg) c.1292T>G (p.Ile431Arg) c.*30T>G (n.*30T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) n.1562T>G n.1552T>G | |
2 | g.47463134dup | CA2576960935 | MSH2 | c.1490dup (p.Ser498LysfsTer15) c.1292dup (p.Ser432LysfsTer15) c.*30dup (n.*30dup) c.*256dup (n.*256dup) c.*462dup (n.*462dup) n.1562dup n.1552dup | ClinVar |
2 | g.47463135A= | CA2495865295 | MSH2 | c.1491A= (p.Ile497=) c.1293A= (p.Ile431=) c.*31A= (n.*31A=) c.*257A= (n.*257A=) c.*463A= (n.*463A=) n.1563A= n.1553A= | |
2 | g.47463135A>C | CA425963605 | MSH2 | c.1491A>C (p.Ile497=) c.1293A>C (p.Ile431=) c.*31A>C (n.*31A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) n.1563A>C n.1553A>C | |
2 | g.47463135A>G | CA346727133 | MSH2 | c.1491A>G (p.Ile497Met) c.1293A>G (p.Ile431Met) c.*31A>G (n.*31A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) n.1563A>G n.1553A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463135A>T | CA425963607 | MSH2 | c.1491A>T (p.Ile497=) c.1293A>T (p.Ile431=) c.*31A>T (n.*31A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) n.1563A>T n.1553A>T | dbSNP |
2 | g.47463135_47463136insTT | CA891842722 | MSH2 | c.1491_1492insTT (p.Ser498LeufsTer29) c.1293_1294insTT (p.Ser432LeufsTer29) c.*31_*32insTT (n.*31_*32insTT) c.*257_*258insTT (n.*257_*258insTT) c.*463_*464insTT (n.*463_*464insTT) n.1563_1564insTT n.1553_1554insTT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463136A>C | CA346727136 | MSH2 | c.1492A>C (p.Ser498Arg) c.1294A>C (p.Ser432Arg) c.*32A>C (n.*32A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) n.1564A>C n.1554A>C | ClinVar COSMIC |
2 | g.47463136A>G | CA346727138 | MSH2 | c.1492A>G (p.Ser498Gly) c.1294A>G (p.Ser432Gly) c.*32A>G (n.*32A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) n.1564A>G n.1554A>G | ClinVar |
2 | g.47463136A>T | CA346727140 | MSH2 | c.1492A>T (p.Ser498Cys) c.1294A>T (p.Ser432Cys) c.*32A>T (n.*32A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) n.1564A>T n.1554A>T | dbSNP |
2 | g.47463137G>A | CA346727144 | MSH2 | c.1493G>A (p.Ser498Asn) c.1295G>A (p.Ser432Asn) c.*33G>A (n.*33G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) n.1565G>A n.1555G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463137G>C | CA346727143 | MSH2 | c.1493G>C (p.Ser498Thr) c.1295G>C (p.Ser432Thr) c.*33G>C (n.*33G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) n.1565G>C n.1555G>C | dbSNP |
2 | g.47463137G= | CA2495865296 | MSH2 | c.1493G= (p.Ser498=) c.1295G= (p.Ser432=) c.*33G= (n.*33G=) c.*259G= (n.*259G=) c.*465G= (n.*465G=) n.1565G= n.1555G= | |
2 | g.47463137G>T | CA346727142 | MSH2 | c.1493G>T (p.Ser498Ile) c.1295G>T (p.Ser432Ile) c.*33G>T (n.*33G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) n.1565G>T n.1555G>T | |
2 | g.47463138T>A | CA346727146 | MSH2 | c.1494T>A (p.Ser498Arg) c.1296T>A (p.Ser432Arg) c.*34T>A (n.*34T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) n.1566T>A n.1556T>A | dbSNP |
2 | g.47463138T>C | CA425963618 | MSH2 | c.1494T>C (p.Ser498=) c.1296T>C (p.Ser432=) c.*34T>C (n.*34T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) n.1566T>C n.1556T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463138T>G | CA346727148 | MSH2 | c.1494T>G (p.Ser498Arg) c.1296T>G (p.Ser432Arg) c.*34T>G (n.*34T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) n.1566T>G n.1556T>G | dbSNP |
2 | g.47463138dup | CA018438 | MSH2 | c.1494dup (p.Ala499CysfsTer14) c.1296dup (p.Ala433CysfsTer14) c.*34dup (n.*34dup) c.*260dup (n.*260dup) c.*466dup (n.*466dup) n.1566dup n.1556dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463139del | CA2580066851 | MSH2 | c.1495del (p.Ala499GlnfsTer27) c.1297del (p.Ala433GlnfsTer27) c.*35del (n.*35del) c.*261del (n.*261del) c.*467del (n.*467del) n.1567del n.1557del | ClinVar |
2 | g.47463139G>A | CA346727149 | MSH2 | c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.*35G>A (n.*35G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) n.1567G>A n.1557G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463139G>C | CA16610812 | MSH2 | c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.*35G>C (n.*35G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) n.1567G>C n.1557G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47463139G= | CA2495865297 | MSH2 | c.1495G= (p.Ala499=) c.1297G= (p.Ala433=) c.*35G= (n.*35G=) c.*261G= (n.*261G=) c.*467G= (n.*467G=) n.1567G= n.1557G= | |
2 | g.47463139G>T | CA346727151 | MSH2 | c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.*35G>T (n.*35G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) n.1567G>T n.1557G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463140del | CA2699274687 | MSH2 | c.1496del (p.Ala499GlufsTer27) c.1298del (p.Ala433GlufsTer27) c.*36del (n.*36del) c.*262del (n.*262del) c.*468del (n.*468del) n.1568del n.1558del | dbSNP |
2 | g.47463140C>A | CA346727154 | MSH2 | c.1496C>A (p.Ala499Glu) c.1298C>A (p.Ala433Glu) c.*36C>A (n.*36C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) n.1568C>A n.1558C>A | dbSNP |
2 | g.47463140C= | CA2495865299 | MSH2 | c.1496C= (p.Ala499=) c.1298C= (p.Ala433=) c.*36C= (n.*36C=) c.*262C= (n.*262C=) c.*468C= (n.*468C=) n.1568C= n.1558C= | |
2 | g.47463140C>G | CA346727155 | MSH2 | c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.*36C>G (n.*36C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) n.1568C>G n.1558C>G | dbSNP |
2 | g.47463140C>T | CA346727157 | MSH2 | c.1496C>T (p.Ala499Val) c.1298C>T (p.Ala433Val) c.*36C>T (n.*36C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) n.1568C>T n.1558C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463140_47463141delinsCA | CA2495865298 | MSH2 | c.1496_1497delinsCA (p.Ala499=) c.1298_1299delinsCA (p.Ala433=) c.*36_*37delinsCA (n.*36_*37delinsCA) c.*262_*263delinsCA (n.*262_*263delinsCA) c.*468_*469delinsCA (n.*468_*469delinsCA) n.1568_1569delinsCA n.1558_1559delinsCA | |
2 | g.47463143_47463146del | CA2580066853 | MSH2 | c.1499_1502del (p.Ala500GlufsTer25) c.1301_1304del (p.Ala434GlufsTer25) c.*39_*42del (n.*39_*42del) c.*265_*268del (n.*265_*268del) c.*471_*474del (n.*471_*474del) n.1571_1574del n.1561_1564del | ClinVar |
2 | g.47463141del | CA018452 | MSH2 | c.1497del (p.Ala500ProfsTer26) c.1299del (p.Ala434ProfsTer26) c.*37del (n.*37del) c.*263del (n.*263del) c.*469del (n.*469del) n.1569del n.1559del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463141A= | CA2495865300 | MSH2 | c.1497A= (p.Ala499=) c.1299A= (p.Ala433=) c.*37A= (n.*37A=) c.*263A= (n.*263A=) c.*469A= (n.*469A=) n.1569A= n.1559A= | |
2 | g.47463141A>C | CA425963630 | MSH2 | c.1497A>C (p.Ala499=) c.1299A>C (p.Ala433=) c.*37A>C (n.*37A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) n.1569A>C n.1559A>C | |
2 | g.47463141A>G | CA425963631 | MSH2 | c.1497A>G (p.Ala499=) c.1299A>G (p.Ala433=) c.*37A>G (n.*37A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) n.1569A>G n.1559A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47463141A>T | CA425963633 | MSH2 | c.1497A>T (p.Ala499=) c.1299A>T (p.Ala433=) c.*37A>T (n.*37A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) n.1569A>T n.1559A>T | dbSNP |
2 | g.47463142G>A | CA346727161 | MSH2 | c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) n.1570G>A n.1560G>A | |
2 | g.47463142G>C | CA346727163 | MSH2 | c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.*38G>C (n.*38G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) n.1570G>C n.1560G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463142G= | CA2495865301 | MSH2 | c.1498G= (p.Ala500=) c.1300G= (p.Ala434=) c.*38G= (n.*38G=) c.*264G= (n.*264G=) c.*470G= (n.*470G=) n.1570G= n.1560G= | |
2 | g.47463142G>T | CA346727165 | MSH2 | c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) n.1570G>T n.1560G>T | ClinVar |
2 | g.47463142_47463148dup | CA2580066858 | MSH2 | c.1498_1504dup (p.Asp502GlyfsTer13) c.1300_1306dup (p.Asp436GlyfsTer13) c.*38_*44dup (n.*38_*44dup) c.*264_*270dup (n.*264_*270dup) c.*470_*476dup (n.*470_*476dup) n.1570_1576dup n.1560_1566dup | ClinVar |
2 | g.47463143C>A | CA346727169 | MSH2 | c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.1301C>A (p.Ala434Asp) c.*39C>A (n.*39C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) n.1571C>A n.1561C>A | dbSNP |
2 | g.47463143C>G | CA346727171 | MSH2 | c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.*39C>G (n.*39C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) n.1571C>G n.1561C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463143C>T | CA346727167 | MSH2 | c.1499C>T (p.Ala500Val) c.1301C>T (p.Ala434Val) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) n.1571C>T n.1561C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463144dup | CA331306 | MSH2 | c.1500dup (p.Arg501GlnfsTer12) c.1302dup (p.Arg435GlnfsTer12) c.*40dup (n.*40dup) c.*266dup (n.*266dup) c.*472dup (n.*472dup) n.1572dup n.1562dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463144del | CA2697548103 | MSH2 | c.1500del (p.Arg501GlufsTer25) c.1302del (p.Arg435GlufsTer25) c.*40del (n.*40del) c.*266del (n.*266del) c.*472del (n.*472del) n.1572del n.1562del | ClinVar |
2 | g.47463144C>A | CA425963645 | MSH2 | c.1500C>A (p.Ala500=) c.1302C>A (p.Ala434=) c.*40C>A (n.*40C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) n.1572C>A n.1562C>A | dbSNP |
2 | g.47463144C>G | CA425963648 | MSH2 | c.1500C>G (p.Ala500=) c.1302C>G (p.Ala434=) c.*40C>G (n.*40C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) n.1572C>G n.1562C>G | dbSNP |
2 | g.47463144C>T | CA425963649 | MSH2 | c.1500C>T (p.Ala500=) c.1302C>T (p.Ala434=) c.*40C>T (n.*40C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) n.1572C>T n.1562C>T | |
2 | g.47463145A= | CA2495865302 | MSH2 | c.1501A= (p.Arg501=) c.1303A= (p.Arg435=) c.*41A= (n.*41A=) c.*267A= (n.*267A=) c.*473A= (n.*473A=) n.1573A= n.1563A= | |
2 | g.47463145A>C | CA425963652 | MSH2 | c.1501A>C (p.Arg501=) c.1303A>C (p.Arg435=) c.*41A>C (n.*41A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) n.1573A>C n.1563A>C | |
2 | g.47463145A>G | CA346727173 | MSH2 | c.1501A>G (p.Arg501Gly) c.1303A>G (p.Arg435Gly) c.*41A>G (n.*41A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) n.1573A>G n.1563A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463145A>T | CA346727175 | MSH2 | c.1501A>T (p.Arg501Ter) c.1303A>T (p.Arg435Ter) c.*41A>T (n.*41A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) n.1573A>T n.1563A>T | dbSNP |
2 | g.47463146G>A | CA028941 | MSH2 | c.1502G>A (p.Arg501Lys) c.1304G>A (p.Arg435Lys) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) n.1574G>A n.1564G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463146G>C | CA346727179 | MSH2 | c.1502G>C (p.Arg501Thr) c.1304G>C (p.Arg435Thr) c.*42G>C (n.*42G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) n.1574G>C n.1564G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463146G= | CA2495865303 | MSH2 | c.1502G= (p.Arg501=) c.1304G= (p.Arg435=) c.*42G= (n.*42G=) c.*268G= (n.*268G=) c.*474G= (n.*474G=) n.1574G= n.1564G= | |
2 | g.47463146G>T | CA346727180 | MSH2 | c.1502G>T (p.Arg501Ile) c.1304G>T (p.Arg435Ile) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) n.1574G>T n.1564G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47463147A>C | CA346727181 | MSH2 | c.1503A>C (p.Arg501Ser) c.1305A>C (p.Arg435Ser) c.*43A>C (n.*43A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) n.1575A>C n.1565A>C | |
2 | g.47463147A>G | CA425963661 | MSH2 | c.1503A>G (p.Arg501=) c.1305A>G (p.Arg435=) c.*43A>G (n.*43A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) n.1575A>G n.1565A>G | dbSNP |
2 | g.47463147A>T | CA346727183 | MSH2 | c.1503A>T (p.Arg501Ser) c.1305A>T (p.Arg435Ser) c.*43A>T (n.*43A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) n.1575A>T n.1565A>T | |
2 | g.47463148G>A | CA346727185 | MSH2 | c.1504G>A (p.Asp502Asn) c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.*44G>A (n.*44G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) n.1576G>A n.1566G>A | dbSNP |
2 | g.47463148G>C | CA346727186 | MSH2 | c.1504G>C (p.Asp502His) c.1306G>C (p.Asp436His) c.*44G>C (n.*44G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) n.1576G>C n.1566G>C | dbSNP COSMIC |
2 | g.47463148G>T | CA346727188 | MSH2 | c.1504G>T (p.Asp502Tyr) c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.*44G>T (n.*44G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) n.1576G>T n.1566G>T | dbSNP |
2 | g.47463149A= | CA2495865304 | MSH2 | c.1505A= (p.Asp502=) c.1307A= (p.Asp436=) c.*45A= (n.*45A=) c.*271A= (n.*271A=) c.*477A= (n.*477A=) n.1577A= n.1567A= | |
2 | g.47463149A>C | CA346727191 | MSH2 | c.1505A>C (p.Asp502Ala) c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.*45A>C (n.*45A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) n.1577A>C n.1567A>C | dbSNP |
2 | g.47463149A>G | CA018475 | MSH2 | c.1505A>G (p.Asp502Gly) c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.*45A>G (n.*45A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) n.1577A>G n.1567A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463149A>T | CA346727194 | MSH2 | c.1505A>T (p.Asp502Val) c.1307A>T (p.Asp436Val) c.*45A>T (n.*45A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) n.1577A>T n.1567A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463150T>A | CA346727199 | MSH2 | c.1506T>A (p.Asp502Glu) c.1308T>A (p.Asp436Glu) c.*46T>A (n.*46T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) n.1578T>A n.1568T>A | dbSNP |
2 | g.47463150T>C | CA425963671 | MSH2 | c.1506T>C (p.Asp502=) c.1308T>C (p.Asp436=) c.*46T>C (n.*46T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) n.1578T>C n.1568T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463150T>G | CA346727196 | MSH2 | c.1506T>G (p.Asp502Glu) c.1308T>G (p.Asp436Glu) c.*46T>G (n.*46T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) n.1578T>G n.1568T>G | dbSNP |
2 | g.47463150T= | CA2495865305 | MSH2 | c.1506T= (p.Asp502=) c.1308T= (p.Asp436=) c.*46T= (n.*46T=) c.*272T= (n.*272T=) c.*478T= (n.*478T=) n.1578T= n.1568T= | |
2 | g.47463151C>A | CA346727201 | MSH2 | c.1507C>A (p.Leu503Ile) c.1309C>A (p.Leu437Ile) c.*47C>A (n.*47C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) n.1579C>A n.1569C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463151C= | CA2495865306 | MSH2 | c.1507C= (p.Leu503=) c.1309C= (p.Leu437=) c.*47C= (n.*47C=) c.*273C= (n.*273C=) c.*479C= (n.*479C=) n.1579C= n.1569C= | |
2 | g.47463151C>G | CA346727202 | MSH2 | c.1507C>G (p.Leu503Val) c.1309C>G (p.Leu437Val) c.*47C>G (n.*47C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) n.1579C>G n.1569C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463151C>T | CA346727204 | MSH2 | c.1507C>T (p.Leu503Phe) c.1309C>T (p.Leu437Phe) c.*47C>T (n.*47C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) n.1579C>T n.1569C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463152T>A | CA346727206 | MSH2 | c.1508T>A (p.Leu503His) c.1310T>A (p.Leu437His) c.*48T>A (n.*48T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) n.1580T>A n.1570T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47463152T>C | CA018480 | MSH2 | c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.*48T>C (n.*48T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) n.1580T>C n.1570T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463152T>G | CA346727209 | MSH2 | c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.*48T>G (n.*48T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) n.1580T>G n.1570T>G | |
2 | g.47463152T= | CA2495865307 | MSH2 | c.1508T= (p.Leu503=) c.1310T= (p.Leu437=) c.*48T= (n.*48T=) c.*274T= (n.*274T=) c.*480T= (n.*480T=) n.1580T= n.1570T= | |
2 | g.47463153T>A | CA425963681 | MSH2 | c.1509T>A (p.Leu503=) c.1311T>A (p.Leu437=) c.*49T>A (n.*49T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) n.1581T>A n.1571T>A | dbSNP |
2 | g.47463153T>C | CA425963683 | MSH2 | c.1509T>C (p.Leu503=) c.1311T>C (p.Leu437=) c.*49T>C (n.*49T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.1581T>C n.1571T>C | ClinVar COSMIC |
2 | g.47463153T>G | CA425963685 | MSH2 | c.1509T>G (p.Leu503=) c.1311T>G (p.Leu437=) c.*49T>G (n.*49T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) n.1581T>G n.1571T>G | |
2 | g.47463154G>A | CA346727213 | MSH2 | c.1510G>A (p.Gly504Ser) c.1312G>A (p.Gly438Ser) c.*50G>A (n.*50G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) n.1582G>A n.1572G>A | dbSNP |
2 | g.47463154G>C | CA018487 | MSH2 | c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.*50G>C (n.*50G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) n.1582G>C n.1572G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463154G= | CA2495865308 | MSH2 | c.1510G= (p.Gly504=) c.1312G= (p.Gly438=) c.*50G= (n.*50G=) c.*276G= (n.*276G=) c.*482G= (n.*482G=) n.1582G= n.1572G= | |
2 | g.47463154G>T | CA46680676 | MSH2 | c.1510G>T (p.Gly504Cys) c.1312G>T (p.Gly438Cys) c.*50G>T (n.*50G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) n.1582G>T n.1572G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463157_47463166del | CA2580066869 | MSH2 | c.1510+3_1510+12del c.1312+3_1312+12del c.*50+3_*50+12del c.*276+3_*276+12del c.*482+3_*482+12del n.1582+3_1582+12del n.1572+3_1572+12del | ClinVar |
2 | g.47463154_47466664delinsCCACGTCC | CA658820741 | MSH2 | c.1510_1517delinsCCACGTCC c.1312_1319delinsCCACGTCC c.*50_*57delinsCCACGTCC c.*276_*283delinsCCACGTCC c.*482_*489delinsCCACGTCC n.1582_1589delinsCCACGTCC n.1572_1579delinsCCACGTCC | |
2 | g.47463155G>A | CA346727215 | MSH2 | c.1510+1G>A (n.1510+1G>A) c.1312+1G>A (n.1312+1G>A) c.*50+1G>A (n.*50+1G>A) c.*276+1G>A (n.*276+1G>A) c.*482+1G>A (n.*482+1G>A) n.1582+1G>A n.1572+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47463155G>C | CA346727217 | MSH2 | c.1510+1G>C (n.1510+1G>C) c.1312+1G>C (n.1312+1G>C) c.*50+1G>C (n.*50+1G>C) c.*276+1G>C (n.*276+1G>C) c.*482+1G>C (n.*482+1G>C) n.1582+1G>C n.1572+1G>C | ClinVar |
2 | g.47463155G= | CA2495865309 | MSH2 | c.1510+1G= (n.1510+1G=) c.1312+1G= (n.1312+1G=) c.*50+1G= (n.*50+1G=) c.*276+1G= (n.*276+1G=) c.*482+1G= (n.*482+1G=) n.1582+1G= n.1572+1G= | |
2 | g.47463155G>T | CA346727219 | MSH2 | c.1510+1G>T (n.1510+1G>T) c.1312+1G>T (n.1312+1G>T) c.*50+1G>T (n.*50+1G>T) c.*276+1G>T (n.*276+1G>T) c.*482+1G>T (n.*482+1G>T) n.1582+1G>T n.1572+1G>T | ClinVar |
2 | g.47463155_47463204delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT | CA2495865310 | MSH2 | c.1510+1_1510+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT (n.1510+1_1510+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT) c.1312+1_1312+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT (n.1312+1_1312+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT) c.*50+1_*50+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT (n.*50+1_*50+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT) c.*276+1_*276+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT (n.*276+1_*276+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT) c.*482+1_*482+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT (n.*482+1_*482+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT) n.1582+1_1582+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT n.1572+1_1572+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT | |
2 | g.47463156T>A | CA346727221 | MSH2 | c.1510+2T>A (n.1510+2T>A) c.1312+2T>A (n.1312+2T>A) c.*50+2T>A (n.*50+2T>A) c.*276+2T>A (n.*276+2T>A) c.*482+2T>A (n.*482+2T>A) n.1582+2T>A n.1572+2T>A | ClinVar |
2 | g.47463156T>C | CA16611029 | MSH2 | c.1510+2T>C (n.1510+2T>C) c.1312+2T>C (n.1312+2T>C) c.*50+2T>C (n.*50+2T>C) c.*276+2T>C (n.*276+2T>C) c.*482+2T>C (n.*482+2T>C) n.1582+2T>C n.1572+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463156T>G | CA346727223 | MSH2 | c.1510+2T>G (n.1510+2T>G) c.1312+2T>G (n.1312+2T>G) c.*50+2T>G (n.*50+2T>G) c.*276+2T>G (n.*276+2T>G) c.*482+2T>G (n.*482+2T>G) n.1582+2T>G n.1572+2T>G | |
2 | g.47463156T= | CA2495865311 | MSH2 | c.1510+2T= (n.1510+2T=) c.1312+2T= (n.1312+2T=) c.*50+2T= (n.*50+2T=) c.*276+2T= (n.*276+2T=) c.*482+2T= (n.*482+2T=) n.1582+2T= n.1572+2T= | |
2 | g.47463156_47463204del | CA913187932 | MSH2 | c.1510+2_1510+50del (n.1510+2_1510+50del) c.1312+2_1312+50del (n.1312+2_1312+50del) c.*50+2_*50+50del (n.*50+2_*50+50del) c.*276+2_*276+50del (n.*276+2_*276+50del) c.*482+2_*482+50del (n.*482+2_*482+50del) n.1582+2_1582+50del n.1572+2_1572+50del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463157A>T | CA2699276289 | MSH2 | c.1510+3A>T (n.1510+3A>T) c.1312+3A>T (n.1312+3A>T) c.*50+3A>T (n.*50+3A>T) c.*276+3A>T (n.*276+3A>T) c.*482+3A>T (n.*482+3A>T) n.1582+3A>T n.1572+3A>T | dbSNP |
2 | g.47463158A= | CA2495865312 | MSH2 | c.1510+4A= (n.1510+4A=) c.1312+4A= (n.1312+4A=) c.*50+4A= (n.*50+4A=) c.*276+4A= (n.*276+4A=) c.*482+4A= (n.*482+4A=) n.1582+4A= n.1572+4A= | |
2 | g.47463158A>G | CA913187933 | MSH2 | c.1510+4A>G (n.1510+4A>G) c.1312+4A>G (n.1312+4A>G) c.*50+4A>G (n.*50+4A>G) c.*276+4A>G (n.*276+4A>G) c.*482+4A>G (n.*482+4A>G) n.1582+4A>G n.1572+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463158A>T | CA2699125923 | MSH2 | c.1510+4A>T (n.1510+4A>T) c.1312+4A>T (n.1312+4A>T) c.*50+4A>T (n.*50+4A>T) c.*276+4A>T (n.*276+4A>T) c.*482+4A>T (n.*482+4A>T) n.1582+4A>T n.1572+4A>T | dbSNP |
2 | g.47463159G>A | CA029162 | MSH2 | c.1510+5G>A (n.1510+5G>A) c.1312+5G>A (n.1312+5G>A) c.*50+5G>A (n.*50+5G>A) c.*276+5G>A (n.*276+5G>A) c.*482+5G>A (n.*482+5G>A) n.1582+5G>A n.1572+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47463159G>C | CA2580066874 | MSH2 | c.1510+5G>C (n.1510+5G>C) c.1312+5G>C (n.1312+5G>C) c.*50+5G>C (n.*50+5G>C) c.*276+5G>C (n.*276+5G>C) c.*482+5G>C (n.*482+5G>C) n.1582+5G>C n.1572+5G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463159G= | CA2495865314 | MSH2 | c.1510+5G= (n.1510+5G=) c.1312+5G= (n.1312+5G=) c.*50+5G= (n.*50+5G=) c.*276+5G= (n.*276+5G=) c.*482+5G= (n.*482+5G=) n.1582+5G= n.1572+5G= | |
2 | g.47463159G>T | CA2749803289 | MSH2 | c.1510+5G>T (n.1510+5G>T) c.1312+5G>T (n.1312+5G>T) c.*50+5G>T (n.*50+5G>T) c.*276+5G>T (n.*276+5G>T) c.*482+5G>T (n.*482+5G>T) n.1582+5G>T n.1572+5G>T | |
2 | g.47463159_47463161delinsGAA | CA2495865313 | MSH2 | c.1510+5_1510+7delinsGAA (n.1510+5_1510+7delinsGAA) c.1312+5_1312+7delinsGAA (n.1312+5_1312+7delinsGAA) c.*50+5_*50+7delinsGAA (n.*50+5_*50+7delinsGAA) c.*276+5_*276+7delinsGAA (n.*276+5_*276+7delinsGAA) c.*482+5_*482+7delinsGAA (n.*482+5_*482+7delinsGAA) n.1582+5_1582+7delinsGAA n.1572+5_1572+7delinsGAA | |
2 | g.47463160A= | CA2495865315 | MSH2 | c.1510+6A= (n.1510+6A=) c.1312+6A= (n.1312+6A=) c.*50+6A= (n.*50+6A=) c.*276+6A= (n.*276+6A=) c.*482+6A= (n.*482+6A=) n.1582+6A= n.1572+6A= | |
2 | g.47463160A>G | CA916080250 | MSH2 | c.1510+6A>G (n.1510+6A>G) c.1312+6A>G (n.1312+6A>G) c.*50+6A>G (n.*50+6A>G) c.*276+6A>G (n.*276+6A>G) c.*482+6A>G (n.*482+6A>G) n.1582+6A>G n.1572+6A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463160A>T | CA2699125925 | MSH2 | c.1510+6A>T (n.1510+6A>T) c.1312+6A>T (n.1312+6A>T) c.*50+6A>T (n.*50+6A>T) c.*276+6A>T (n.*276+6A>T) c.*482+6A>T (n.*482+6A>T) n.1582+6A>T n.1572+6A>T | dbSNP |
2 | g.47463160_47463161del | CA16610797 | MSH2 | c.1510+6_1510+7del (n.1510+6_1510+7del) c.1312+6_1312+7del (n.1312+6_1312+7del) c.*50+6_*50+7del (n.*50+6_*50+7del) c.*276+6_*276+7del (n.*276+6_*276+7del) c.*482+6_*482+7del (n.*482+6_*482+7del) n.1582+6_1582+7del n.1572+6_1572+7del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463161A>C | CA2658947292 | MSH2 | c.1510+7A>C (n.1510+7A>C) c.1312+7A>C (n.1312+7A>C) c.*50+7A>C (n.*50+7A>C) c.*276+7A>C (n.*276+7A>C) c.*482+7A>C (n.*482+7A>C) n.1582+7A>C n.1572+7A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463161A>G | CA2699276531 | MSH2 | c.1510+7A>G (n.1510+7A>G) c.1312+7A>G (n.1312+7A>G) c.*50+7A>G (n.*50+7A>G) c.*276+7A>G (n.*276+7A>G) c.*482+7A>G (n.*482+7A>G) n.1582+7A>G n.1572+7A>G | dbSNP |
2 | g.47463161A>T | CA2699276536 | MSH2 | c.1510+7A>T (n.1510+7A>T) c.1312+7A>T (n.1312+7A>T) c.*50+7A>T (n.*50+7A>T) c.*276+7A>T (n.*276+7A>T) c.*482+7A>T (n.*482+7A>T) n.1582+7A>T n.1572+7A>T | dbSNP |