| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47462972_47463202del | CA2586969177 | MSH2 | c.1387-59_1510+48del c.1189-59_1312+48del c.1387-59_*50+48del c.*153-59_*276+48del c.*359-59_*482+48del n.1459-59_1582+48del n.1449-59_1572+48del | |
| 2 | g.47463022T>A | CA018205 | MSH2 | c.1387-9T>A (n.1387-9T>A) c.1189-9T>A (n.1189-9T>A) c.*153-9T>A (n.*153-9T>A) c.*359-9T>A (n.*359-9T>A) n.1459-9T>A n.1449-9T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463022T>C | CA913189800 | MSH2 | c.1387-9T>C (n.1387-9T>C) c.1189-9T>C (n.1189-9T>C) c.*153-9T>C (n.*153-9T>C) c.*359-9T>C (n.*359-9T>C) n.1459-9T>C n.1449-9T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463022T>G | CA1030283438 | MSH2 | c.1387-9T>G (n.1387-9T>G) c.1189-9T>G (n.1189-9T>G) c.*153-9T>G (n.*153-9T>G) c.*359-9T>G (n.*359-9T>G) n.1459-9T>G n.1449-9T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463022T= | CA2495865197 | MSH2 | c.1387-9T= (n.1387-9T=) c.1189-9T= (n.1189-9T=) c.*153-9T= (n.*153-9T=) c.*359-9T= (n.*359-9T=) n.1459-9T= n.1449-9T= | |
| 2 | g.47463023G>C | CA2499216019 | MSH2 | c.1387-8G>C (n.1387-8G>C) c.1189-8G>C (n.1189-8G>C) c.*153-8G>C (n.*153-8G>C) c.*359-8G>C (n.*359-8G>C) n.1459-8G>C n.1449-8G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463023G= | CA2495865198 | MSH2 | c.1387-8G= (n.1387-8G=) c.1189-8G= (n.1189-8G=) c.*153-8G= (n.*153-8G=) c.*359-8G= (n.*359-8G=) n.1459-8G= n.1449-8G= | |
| 2 | g.47463023G>T | CA018198 | MSH2 | c.1387-8G>T (n.1387-8G>T) c.1189-8G>T (n.1189-8G>T) c.*153-8G>T (n.*153-8G>T) c.*359-8G>T (n.*359-8G>T) n.1459-8G>T n.1449-8G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463024T>A | CA2699104036 | MSH2 | c.1387-7T>A (n.1387-7T>A) c.1189-7T>A (n.1189-7T>A) c.*153-7T>A (n.*153-7T>A) c.*359-7T>A (n.*359-7T>A) n.1459-7T>A n.1449-7T>A | dbSNP |
| 2 | g.47463024T>C | CA769461489 | MSH2 | c.1387-7T>C (n.1387-7T>C) c.1189-7T>C (n.1189-7T>C) c.*153-7T>C (n.*153-7T>C) c.*359-7T>C (n.*359-7T>C) n.1459-7T>C n.1449-7T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463024T>G | CA532341462 | MSH2 | c.1387-7T>G (n.1387-7T>G) c.1189-7T>G (n.1189-7T>G) c.*153-7T>G (n.*153-7T>G) c.*359-7T>G (n.*359-7T>G) n.1459-7T>G n.1449-7T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.47463024T= | CA2495865199 | MSH2 | c.1387-7T= (n.1387-7T=) c.1189-7T= (n.1189-7T=) c.*153-7T= (n.*153-7T=) c.*359-7T= (n.*359-7T=) n.1459-7T= n.1449-7T= | |
| 2 | g.47463025T>C | CA2699268899 | MSH2 | c.1387-6T>C (n.1387-6T>C) c.1189-6T>C (n.1189-6T>C) c.*153-6T>C (n.*153-6T>C) c.*359-6T>C (n.*359-6T>C) n.1459-6T>C n.1449-6T>C | dbSNP |
| 2 | g.47463026_47464447del | CA2499216020 | MSH2 | c.1387-5_1510+1293del c.1189-5_1312+1293del c.1387-5_*50+1293del c.*153-5_*276+1293del c.*359-5_*482+1293del n.1459-5_1582+1293del n.1449-5_1572+1293del | ClinVar |
| 2 | g.47463026T>A | CA028425 | MSH2 | c.1387-5T>A (n.1387-5T>A) c.1189-5T>A (n.1189-5T>A) c.*153-5T>A (n.*153-5T>A) c.*359-5T>A (n.*359-5T>A) n.1459-5T>A n.1449-5T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463026T>C | CA10582013 | MSH2 | c.1387-5T>C (n.1387-5T>C) c.1189-5T>C (n.1189-5T>C) c.*153-5T>C (n.*153-5T>C) c.*359-5T>C (n.*359-5T>C) n.1459-5T>C n.1449-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463026T= | CA2495865200 | MSH2 | c.1387-5T= (n.1387-5T=) c.1189-5T= (n.1189-5T=) c.*153-5T= (n.*153-5T=) c.*359-5T= (n.*359-5T=) n.1459-5T= n.1449-5T= | |
| 2 | g.47463026_47463029delinsTGCA | CA2495865201 | MSH2 | c.1387-5_1387-2delinsTGCA (n.1387-5_1387-2delinsTGCA) c.1189-5_1189-2delinsTGCA (n.1189-5_1189-2delinsTGCA) c.*153-5_*153-2delinsTGCA (n.*153-5_*153-2delinsTGCA) c.*359-5_*359-2delinsTGCA (n.*359-5_*359-2delinsTGCA) n.1459-5_1459-2delinsTGCA n.1449-5_1449-2delinsTGCA | |
| 2 | g.47463027G>A | CA2580066679 | MSH2 | c.1387-4G>A (n.1387-4G>A) c.1189-4G>A (n.1189-4G>A) c.*153-4G>A (n.*153-4G>A) c.*359-4G>A (n.*359-4G>A) n.1459-4G>A n.1449-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463027G>C | CA018191 | MSH2 | c.1387-4G>C (n.1387-4G>C) c.1189-4G>C (n.1189-4G>C) c.*153-4G>C (n.*153-4G>C) c.*359-4G>C (n.*359-4G>C) n.1459-4G>C n.1449-4G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463027G= | CA2495865202 | MSH2 | c.1387-4G= (n.1387-4G=) c.1189-4G= (n.1189-4G=) c.*153-4G= (n.*153-4G=) c.*359-4G= (n.*359-4G=) n.1459-4G= n.1449-4G= | |
| 2 | g.47463027G>T | CA2699077569 | MSH2 | c.1387-4G>T (n.1387-4G>T) c.1189-4G>T (n.1189-4G>T) c.*153-4G>T (n.*153-4G>T) c.*359-4G>T (n.*359-4G>T) n.1459-4G>T n.1449-4G>T | dbSNP |
| 2 | g.47463028_47463030del | CA916528865 | MSH2 | c.1387-3_1387-1del (n.1387-3_1387-1del) c.1189-3_1189-1del (n.1189-3_1189-1del) c.*153-3_*153-1del (n.*153-3_*153-1del) c.*359-3_*359-1del (n.*359-3_*359-1del) n.1459-3_1459-1del n.1449-3_1449-1del | dbSNP |
| 2 | g.47463028C= | CA2495865203 | MSH2 | c.1387-3C= (n.1387-3C=) c.1189-3C= (n.1189-3C=) c.*153-3C= (n.*153-3C=) c.*359-3C= (n.*359-3C=) n.1459-3C= n.1449-3C= | |
| 2 | g.47463028C>G | CA2499216022 | MSH2 | c.1387-3C>G (n.1387-3C>G) c.1189-3C>G (n.1189-3C>G) c.*153-3C>G (n.*153-3C>G) c.*359-3C>G (n.*359-3C>G) n.1459-3C>G n.1449-3C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463028C>T | CA658795777 | MSH2 | c.1387-3C>T (n.1387-3C>T) c.1189-3C>T (n.1189-3C>T) c.*153-3C>T (n.*153-3C>T) c.*359-3C>T (n.*359-3C>T) n.1459-3C>T n.1449-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463029del | CA2499216023 | MSH2 | c.1387-2del (n.1387-2del) c.1189-2del (n.1189-2del) c.*153-2del (n.*153-2del) c.*359-2del (n.*359-2del) n.1459-2del n.1449-2del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463029A= | CA2495865204 | MSH2 | c.1387-2A= (n.1387-2A=) c.1189-2A= (n.1189-2A=) c.*153-2A= (n.*153-2A=) c.*359-2A= (n.*359-2A=) n.1459-2A= n.1449-2A= | |
| 2 | g.47463029A>C | CA346726639 | MSH2 | c.1387-2A>C (n.1387-2A>C) c.1189-2A>C (n.1189-2A>C) c.*153-2A>C (n.*153-2A>C) c.*359-2A>C (n.*359-2A>C) n.1459-2A>C n.1449-2A>C | |
| 2 | g.47463029A>G | CA346726641 | MSH2 | c.1387-2A>G (n.1387-2A>G) c.1189-2A>G (n.1189-2A>G) c.*153-2A>G (n.*153-2A>G) c.*359-2A>G (n.*359-2A>G) n.1459-2A>G n.1449-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463029A>T | CA346726643 | MSH2 | c.1387-2A>T (n.1387-2A>T) c.1189-2A>T (n.1189-2A>T) c.*153-2A>T (n.*153-2A>T) c.*359-2A>T (n.*359-2A>T) n.1459-2A>T n.1449-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463030G>A | CA346726645 | MSH2 | c.1387-1G>A (n.1387-1G>A) c.1189-1G>A (n.1189-1G>A) c.*153-1G>A (n.*153-1G>A) c.*359-1G>A (n.*359-1G>A) n.1459-1G>A n.1449-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463030G>C | CA346726648 | MSH2 | c.1387-1G>C (n.1387-1G>C) c.1189-1G>C (n.1189-1G>C) c.*153-1G>C (n.*153-1G>C) c.*359-1G>C (n.*359-1G>C) n.1459-1G>C n.1449-1G>C | dbSNP |
| 2 | g.47463030G= | CA2495865205 | MSH2 | c.1387-1G= (n.1387-1G=) c.1189-1G= (n.1189-1G=) c.*153-1G= (n.*153-1G=) c.*359-1G= (n.*359-1G=) n.1459-1G= n.1449-1G= | |
| 2 | g.47463030G>T | CA018168 | MSH2 | c.1387-1G>T (n.1387-1G>T) c.1189-1G>T (n.1189-1G>T) c.*153-1G>T (n.*153-1G>T) c.*359-1G>T (n.*359-1G>T) n.1459-1G>T n.1449-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463031del | CA2580066684 | MSH2 | c.1387del c.1189del c.*153del c.*359del n.1459del n.1449del | ClinVar |
| 2 | g.47463031G>A | CA16617578 | MSH2 | c.1387G>A (p.Val463Met) c.1189G>A (p.Val397Met) c.*153G>A (n.*153G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) n.1459G>A n.1449G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463031G>C | CA346726651 | MSH2 | c.1387G>C (p.Val463Leu) c.1189G>C (p.Val397Leu) c.*153G>C (n.*153G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) n.1459G>C n.1449G>C | dbSNP |
| 2 | g.47463031G= | CA2495865206 | MSH2 | c.1387G= (p.Val463=) c.1189G= (p.Val397=) c.*153G= (n.*153G=) c.*359G= (n.*359G=) n.1459G= n.1449G= | |
| 2 | g.47463031G>T | CA346726653 | MSH2 | c.1387G>T (p.Val463Leu) c.1189G>T (p.Val397Leu) c.*153G>T (n.*153G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) n.1459G>T n.1449G>T | dbSNP |
| 2 | g.47463032T>A | CA346726655 | MSH2 | c.1388T>A (p.Val463Glu) c.1190T>A (p.Val397Glu) c.*154T>A (n.*154T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) n.1460T>A n.1450T>A | |
| 2 | g.47463032T>C | CA346726657 | MSH2 | c.1388T>C (p.Val463Ala) c.1190T>C (p.Val397Ala) c.*154T>C (n.*154T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) n.1460T>C n.1450T>C | |
| 2 | g.47463032T>G | CA346726660 | MSH2 | c.1388T>G (p.Val463Gly) c.1190T>G (p.Val397Gly) c.*154T>G (n.*154T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) n.1460T>G n.1450T>G | |
| 2 | g.47463032_47463033delinsTG | CA2495865207 | MSH2 | c.1388_1389delinsTG (p.Val463=) c.1190_1191delinsTG (p.Val397=) c.*154_*155delinsTG (n.*154_*155delinsTG) c.*360_*361delinsTG (n.*360_*361delinsTG) n.1460_1461delinsTG n.1450_1451delinsTG | |
| 2 | g.47463033G>A | CA425963160 | MSH2 | c.1389G>A (p.Val463=) c.1191G>A (p.Val397=) c.*155G>A (n.*155G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) n.1461G>A n.1451G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463033G>C | CA425963162 | MSH2 | c.1389G>C (p.Val463=) c.1191G>C (p.Val397=) c.*155G>C (n.*155G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) n.1461G>C n.1451G>C | dbSNP |
| 2 | g.47463033G= | CA2495865208 | MSH2 | c.1389G= (p.Val463=) c.1191G= (p.Val397=) c.*155G= (n.*155G=) c.*361G= (n.*361G=) n.1461G= n.1451G= | |
| 2 | g.47463033G>T | CA425963164 | MSH2 | c.1389G>T (p.Val463=) c.1191G>T (p.Val397=) c.*155G>T (n.*155G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) n.1461G>T n.1451G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463034del | CA018218 | MSH2 | c.1390del (p.Glu464LysfsTer7) c.1192del (p.Glu398LysfsTer7) c.*156del (n.*156del) c.*362del (n.*362del) n.1462del n.1452del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463034G>A | CA346726663 | MSH2 | c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.*156G>A (n.*156G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) n.1462G>A n.1452G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463034G>C | CA346726666 | MSH2 | c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.*156G>C (n.*156G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) n.1462G>C n.1452G>C | |
| 2 | g.47463034G= | CA2495865210 | MSH2 | c.1390G= (p.Glu464=) c.1192G= (p.Glu398=) c.*156G= (n.*156G=) c.*362G= (n.*362G=) n.1462G= n.1452G= | |
| 2 | g.47463034G>T | CA10577974 | MSH2 | c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.*156G>T (n.*156G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) n.1462G>T n.1452G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463034_47463035delinsGA | CA2495865209 | MSH2 | c.1390_1391delinsGA (p.Glu464=) c.1192_1193delinsGA (p.Glu398=) c.*156_*157delinsGA (n.*156_*157delinsGA) c.*362_*363delinsGA (n.*362_*363delinsGA) n.1462_1463delinsGA n.1452_1453delinsGA | |
| 2 | g.47463035A= | CA2495865211 | MSH2 | c.1391A= (p.Glu464=) c.1193A= (p.Glu398=) c.*157A= (n.*157A=) c.*363A= (n.*363A=) n.1463A= n.1453A= | |
| 2 | g.47463035A>C | CA346726671 | MSH2 | c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.*157A>C (n.*157A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) n.1463A>C n.1453A>C | |
| 2 | g.47463035A>G | CA028477 | MSH2 | c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.*157A>G (n.*157A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) n.1463A>G n.1453A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.47463035A>T | CA346726669 | MSH2 | c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1193A>T (p.Glu398Val) c.*157A>T (n.*157A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) n.1463A>T n.1453A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463038dup | CA279796 | MSH2 | c.1394dup (p.Asn465LysfsTer3) c.1196dup (p.Asn399LysfsTer3) c.*160dup (n.*160dup) c.*366dup (n.*366dup) n.1466dup n.1456dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463038del | CA645369230 | MSH2 | c.1394del (p.Asn465ThrfsTer6) c.1196del (p.Asn399ThrfsTer6) c.*160del (n.*160del) c.*366del (n.*366del) n.1466del n.1456del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463036A>C | CA346726673 | MSH2 | c.1392A>C (p.Glu464Asp) c.1194A>C (p.Glu398Asp) c.*158A>C (n.*158A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) n.1464A>C n.1454A>C | |
| 2 | g.47463036A>G | CA425963177 | MSH2 | c.1392A>G (p.Glu464=) c.1194A>G (p.Glu398=) c.*158A>G (n.*158A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) n.1464A>G n.1454A>G | |
| 2 | g.47463036A>T | CA346726675 | MSH2 | c.1392A>T (p.Glu464Asp) c.1194A>T (p.Glu398Asp) c.*158A>T (n.*158A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) n.1464A>T n.1454A>T | |
| 2 | g.47463037A>C | CA346726677 | MSH2 | c.1393A>C (p.Asn465His) c.1195A>C (p.Asn399His) c.*159A>C (n.*159A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) n.1465A>C n.1455A>C | |
| 2 | g.47463037A>G | CA346726679 | MSH2 | c.1393A>G (p.Asn465Asp) c.1195A>G (p.Asn399Asp) c.*159A>G (n.*159A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) n.1465A>G n.1455A>G | dbSNP |
| 2 | g.47463037A>T | CA346726681 | MSH2 | c.1393A>T (p.Asn465Tyr) c.1195A>T (p.Asn399Tyr) c.*159A>T (n.*159A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) n.1465A>T n.1455A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463037_47463064del | CA2499216024 | MSH2 | c.1393_1420del (p.Asn465LeufsTer8) c.1195_1222del (p.Asn399LeufsTer8) c.*159_*186del (n.*159_*186del) c.*365_*392del (n.*365_*392del) n.1465_1492del n.1455_1482del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463038A= | CA2495865212 | MSH2 | c.1394A= (p.Asn465=) c.1196A= (p.Asn399=) c.*160A= (n.*160A=) c.*366A= (n.*366A=) n.1466A= n.1456A= | |
| 2 | g.47463038A>C | CA346726683 | MSH2 | c.1394A>C (p.Asn465Thr) c.1196A>C (p.Asn399Thr) c.*160A>C (n.*160A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) n.1466A>C n.1456A>C | |
| 2 | g.47463038A>G | CA346726685 | MSH2 | c.1394A>G (p.Asn465Ser) c.1196A>G (p.Asn399Ser) c.*160A>G (n.*160A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) n.1466A>G n.1456A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463038A>T | CA346726687 | MSH2 | c.1394A>T (p.Asn465Ile) c.1196A>T (p.Asn399Ile) c.*160A>T (n.*160A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) n.1466A>T n.1456A>T | |
| 2 | g.47463038_47463039delinsAC | CA2495865213 | MSH2 | c.1394_1395delinsAC (p.Asn465=) c.1196_1197delinsAC (p.Asn399=) c.*160_*161delinsAC (n.*160_*161delinsAC) c.*366_*367delinsAC (n.*366_*367delinsAC) n.1466_1467delinsAC n.1456_1457delinsAC | |
| 2 | g.47463039C>A | CA346726688 | MSH2 | c.1395C>A (p.Asn465Lys) c.1197C>A (p.Asn399Lys) c.*161C>A (n.*161C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) n.1467C>A n.1457C>A | dbSNP |
| 2 | g.47463039C= | CA2495865214 | MSH2 | c.1395C= (p.Asn465=) c.1197C= (p.Asn399=) c.*161C= (n.*161C=) c.*367C= (n.*367C=) n.1467C= n.1457C= | |
| 2 | g.47463039C>G | CA346726690 | MSH2 | c.1395C>G (p.Asn465Lys) c.1197C>G (p.Asn399Lys) c.*161C>G (n.*161C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) n.1467C>G n.1457C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463039C>T | CA425963182 | MSH2 | c.1395C>T (p.Asn465=) c.1197C>T (p.Asn399=) c.*161C>T (n.*161C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) n.1467C>T n.1457C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463040del | CA891842480 | MSH2 | c.1396del (p.His466MetfsTer5) c.1198del (p.His400MetfsTer5) c.*162del (n.*162del) c.*368del (n.*368del) n.1468del n.1458del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463040C>A | CA346726693 | MSH2 | c.1396C>A (p.His466Asn) c.1198C>A (p.His400Asn) c.*162C>A (n.*162C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) n.1468C>A n.1458C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463040C= | CA2495865215 | MSH2 | c.1396C= (p.His466=) c.1198C= (p.His400=) c.*162C= (n.*162C=) c.*368C= (n.*368C=) n.1468C= n.1458C= | |
| 2 | g.47463040C>G | CA346726695 | MSH2 | c.1396C>G (p.His466Asp) c.1198C>G (p.His400Asp) c.*162C>G (n.*162C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) n.1468C>G n.1458C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463040C>T | CA10577975 | MSH2 | c.1396C>T (p.His466Tyr) c.1198C>T (p.His400Tyr) c.*162C>T (n.*162C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) n.1468C>T n.1458C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463041A= | CA2495865216 | MSH2 | c.1397A= (p.His466=) c.1199A= (p.His400=) c.*163A= (n.*163A=) c.*369A= (n.*369A=) n.1469A= n.1459A= | |
| 2 | g.47463041A>C | CA346726698 | MSH2 | c.1397A>C (p.His466Pro) c.1199A>C (p.His400Pro) c.*163A>C (n.*163A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) n.1469A>C n.1459A>C | |
| 2 | g.47463041A>G | CA028501 | MSH2 | c.1397A>G (p.His466Arg) c.1199A>G (p.His400Arg) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.1469A>G n.1459A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463041A>T | CA346726701 | MSH2 | c.1397A>T (p.His466Leu) c.1199A>T (p.His400Leu) c.*163A>T (n.*163A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) n.1469A>T n.1459A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463042T>A | CA346726704 | MSH2 | c.1398T>A (p.His466Gln) c.1200T>A (p.His400Gln) c.*164T>A (n.*164T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) n.1470T>A n.1460T>A | dbSNP |
| 2 | g.47463042T>C | CA425963194 | MSH2 | c.1398T>C (p.His466=) c.1200T>C (p.His400=) c.*164T>C (n.*164T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) n.1470T>C n.1460T>C | ClinVar |
| 2 | g.47463042T>G | CA346726706 | MSH2 | c.1398T>G (p.His466Gln) c.1200T>G (p.His400Gln) c.*164T>G (n.*164T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) n.1470T>G n.1460T>G | |
| 2 | g.47463043G>A | CA346726708 | MSH2 | c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.*165G>A (n.*165G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) n.1471G>A n.1461G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47463043G>C | CA346726710 | MSH2 | c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.*165G>C (n.*165G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) n.1471G>C n.1461G>C | dbSNP |
| 2 | g.47463043G= | CA2495865217 | MSH2 | c.1399G= (p.Glu467=) c.1201G= (p.Glu401=) c.*165G= (n.*165G=) c.*371G= (n.*371G=) n.1471G= n.1461G= | |
| 2 | g.47463043G>T | CA018225 | MSH2 | c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.*165G>T (n.*165G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) n.1471G>T n.1461G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463043_47463044delinsGA | CA2495865218 | MSH2 | c.1399_1400delinsGA (p.Glu467=) c.1201_1202delinsGA (p.Glu401=) c.*165_*166delinsGA (n.*165_*166delinsGA) c.*371_*372delinsGA (n.*371_*372delinsGA) n.1471_1472delinsGA n.1461_1462delinsGA | |
| 2 | g.47463044A>C | CA346726712 | MSH2 | c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) n.1472A>C n.1462A>C | |
| 2 | g.47463044A>G | CA346726714 | MSH2 | c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) n.1472A>G n.1462A>G | dbSNP |
| 2 | g.47463044A>T | CA346726716 | MSH2 | c.1400A>T (p.Glu467Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) n.1472A>T n.1462A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463045dup | CA913187922 | MSH2 | c.1401dup (p.Phe468IlefsTer8) c.1203dup (p.Phe402IlefsTer8) c.*167dup (n.*167dup) c.*373dup (n.*373dup) n.1473dup n.1463dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463045del | CA658655695 | MSH2 | c.1401del (p.Glu467AspfsTer4) c.1203del (p.Glu401AspfsTer4) c.*167del (n.*167del) c.*373del (n.*373del) n.1473del n.1463del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463044_47463054delinsT | CA2580066709 | MSH2 | c.1400_1410delinsT (p.Glu467ValfsTer12) c.1202_1212delinsT (p.Glu401ValfsTer12) c.*166_*176delinsT (n.*166_*176delinsT) c.*372_*382delinsT (n.*372_*382delinsT) n.1472_1482delinsT n.1462_1472delinsT | ClinVar |
| 2 | g.47463045A= | CA2495865219 | MSH2 | c.1401A= (p.Glu467=) c.1203A= (p.Glu401=) c.*167A= (n.*167A=) c.*373A= (n.*373A=) n.1473A= n.1463A= | |
| 2 | g.47463045A>C | CA346726718 | MSH2 | c.1401A>C (p.Glu467Asp) c.1203A>C (p.Glu401Asp) c.*167A>C (n.*167A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) n.1473A>C n.1463A>C | |
| 2 | g.47463045A>G | CA425963208 | MSH2 | c.1401A>G (p.Glu467=) c.1203A>G (p.Glu401=) c.*167A>G (n.*167A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) n.1473A>G n.1463A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463045A>T | CA346726720 | MSH2 | c.1401A>T (p.Glu467Asp) c.1203A>T (p.Glu401Asp) c.*167A>T (n.*167A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) n.1473A>T n.1463A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463046_47463073del | CA2580066715 | MSH2 | c.1402_1429del (p.Phe468IlefsTer5) c.1204_1231del (p.Phe402IlefsTer5) c.*168_*195del (n.*168_*195del) c.*374_*401del (n.*374_*401del) n.1474_1501del n.1464_1491del | ClinVar |
| 2 | g.47463046T>A | CA346726723 | MSH2 | c.1402T>A (p.Phe468Ile) c.1204T>A (p.Phe402Ile) c.*168T>A (n.*168T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) n.1474T>A n.1464T>A | dbSNP |
| 2 | g.47463046T>C | CA346726724 | MSH2 | c.1402T>C (p.Phe468Leu) c.1204T>C (p.Phe402Leu) c.*168T>C (n.*168T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) n.1474T>C n.1464T>C | |
| 2 | g.47463046T>G | CA346726727 | MSH2 | c.1402T>G (p.Phe468Val) c.1204T>G (p.Phe402Val) c.*168T>G (n.*168T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) n.1474T>G n.1464T>G | |
| 2 | g.47463047dup | CA2580066716 | MSH2 | c.1403dup (p.Leu469ProfsTer7) c.1205dup (p.Leu403ProfsTer7) c.*169dup (n.*169dup) c.*375dup (n.*375dup) n.1475dup n.1465dup | ClinVar |
| 2 | g.47463047T>A | CA346726733 | MSH2 | c.1403T>A (p.Phe468Tyr) c.1205T>A (p.Phe402Tyr) c.*169T>A (n.*169T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) n.1475T>A n.1465T>A | dbSNP |
| 2 | g.47463047T>C | CA346726731 | MSH2 | c.1403T>C (p.Phe468Ser) c.1205T>C (p.Phe402Ser) c.*169T>C (n.*169T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) n.1475T>C n.1465T>C | |
| 2 | g.47463047T>G | CA346726729 | MSH2 | c.1403T>G (p.Phe468Cys) c.1205T>G (p.Phe402Cys) c.*169T>G (n.*169T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) n.1475T>G n.1465T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463047T= | CA2495865222 | MSH2 | c.1403T= (p.Phe468=) c.1205T= (p.Phe402=) c.*169T= (n.*169T=) c.*375T= (n.*375T=) n.1475T= n.1465T= | |
| 2 | g.47463047_47463048delinsTC | CA2495865221 | MSH2 | c.1403_1404delinsTC (p.Phe468=) c.1205_1206delinsTC (p.Phe402=) c.*169_*170delinsTC (n.*169_*170delinsTC) c.*375_*376delinsTC (n.*375_*376delinsTC) n.1475_1476delinsTC n.1465_1466delinsTC | |
| 2 | g.47463047_47463054delinsTCCTTGTA | CA2495865220 | MSH2 | c.1403_1410delinsTCCTTGTA (p.Phe468=) c.1205_1212delinsTCCTTGTA (p.Phe402=) c.*169_*176delinsTCCTTGTA (n.*169_*176delinsTCCTTGTA) c.*375_*382delinsTCCTTGTA (n.*375_*382delinsTCCTTGTA) n.1475_1482delinsTCCTTGTA n.1465_1472delinsTCCTTGTA | |
| 2 | g.47463048C>A | CA346726735 | MSH2 | c.1404C>A (p.Phe468Leu) c.1206C>A (p.Phe402Leu) c.*170C>A (n.*170C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) n.1476C>A n.1466C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463048C= | CA2495865223 | MSH2 | c.1404C= (p.Phe468=) c.1206C= (p.Phe402=) c.*170C= (n.*170C=) c.*376C= (n.*376C=) n.1476C= n.1466C= | |
| 2 | g.47463048C>G | CA346726738 | MSH2 | c.1404C>G (p.Phe468Leu) c.1206C>G (p.Phe402Leu) c.*170C>G (n.*170C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) n.1476C>G n.1466C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463048C>T | CA425963217 | MSH2 | c.1404C>T (p.Phe468=) c.1206C>T (p.Phe402=) c.*170C>T (n.*170C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) n.1476C>T n.1466C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463049dup | CA2695200684 | MSH2 | c.1405dup (p.Leu469ProfsTer7) c.1207dup (p.Leu403ProfsTer7) c.*171dup (n.*171dup) c.*377dup (n.*377dup) n.1477dup n.1467dup | ClinVar |
| 2 | g.47463049del | CA16611028 | MSH2 | c.1405del (p.Val470Ter) c.1207del (p.Val404Ter) c.*171del (n.*171del) c.*377del (n.*377del) n.1477del n.1467del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463048_47463054del | CA10582014 | MSH2 | c.1404_1410del (p.Phe468LeufsTer12) c.1206_1212del (p.Phe402LeufsTer12) c.*170_*176del (n.*170_*176del) c.*376_*382del (n.*376_*382del) n.1476_1482del n.1466_1472del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463049C>A | CA346726741 | MSH2 | c.1405C>A (p.Leu469Ile) c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.*171C>A (n.*171C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) n.1477C>A n.1467C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463049C= | CA2495865224 | MSH2 | c.1405C= (p.Leu469=) c.1207C= (p.Leu403=) c.*171C= (n.*171C=) c.*377C= (n.*377C=) n.1477C= n.1467C= | |
| 2 | g.47463049C>G | CA028542 | MSH2 | c.1405C>G (p.Leu469Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.*171C>G (n.*171C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) n.1477C>G n.1467C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463049C>T | CA346726743 | MSH2 | c.1405C>T (p.Leu469Phe) c.1207C>T (p.Leu403Phe) c.*171C>T (n.*171C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) n.1477C>T n.1467C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47463050T>A | CA346726745 | MSH2 | c.1406T>A (p.Leu469His) c.1208T>A (p.Leu403His) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) n.1478T>A n.1468T>A | ClinVar |
| 2 | g.47463050T>C | CA346726748 | MSH2 | c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) n.1478T>C n.1468T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463050T>G | CA346726749 | MSH2 | c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.*172T>G (n.*172T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) n.1478T>G n.1468T>G | |
| 2 | g.47463051T>A | CA425963228 | MSH2 | c.1407T>A (p.Leu469=) c.1209T>A (p.Leu403=) c.*173T>A (n.*173T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) n.1479T>A n.1469T>A | |
| 2 | g.47463051T>C | CA425963229 | MSH2 | c.1407T>C (p.Leu469=) c.1209T>C (p.Leu403=) c.*173T>C (n.*173T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) n.1479T>C n.1469T>C | |
| 2 | g.47463051T>G | CA425963232 | MSH2 | c.1407T>G (p.Leu469=) c.1209T>G (p.Leu403=) c.*173T>G (n.*173T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) n.1479T>G n.1469T>G | |
| 2 | g.47463051_47463052delinsTG | CA2495865225 | MSH2 | c.1407_1408delinsTG (p.Leu469=) c.1209_1210delinsTG (p.Leu403=) c.*173_*174delinsTG (n.*173_*174delinsTG) c.*379_*380delinsTG (n.*379_*380delinsTG) n.1479_1480delinsTG n.1469_1470delinsTG | |
| 2 | g.47463052del | CA018230 | MSH2 | c.1408del (p.Val470Ter) c.1210del (p.Val404Ter) c.*174del (n.*174del) c.*380del (n.*380del) n.1480del n.1470del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463052G>A | CA346726752 | MSH2 | c.1408G>A (p.Val470Ile) c.1210G>A (p.Val404Ile) c.*174G>A (n.*174G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) n.1480G>A n.1470G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.47463052G>C | CA346726754 | MSH2 | c.1408G>C (p.Val470Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) c.*174G>C (n.*174G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) n.1480G>C n.1470G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463052G= | CA2495865226 | MSH2 | c.1408G= (p.Val470=) c.1210G= (p.Val404=) c.*174G= (n.*174G=) c.*380G= (n.*380G=) n.1480G= n.1470G= | |
| 2 | g.47463052G>T | CA346726756 | MSH2 | c.1408G>T (p.Val470Leu) c.1210G>T (p.Val404Leu) c.*174G>T (n.*174G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) n.1480G>T n.1470G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463052_47463054delinsCT | CA2586969183 | MSH2 | c.1408_1410delinsCT (p.Val470LeufsTer12) c.1210_1212delinsCT (p.Val404LeufsTer12) c.*174_*176delinsCT (n.*174_*176delinsCT) c.*380_*382delinsCT (n.*380_*382delinsCT) n.1480_1482delinsCT n.1470_1472delinsCT | |
| 2 | g.47463053T>A | CA018235 | MSH2 | c.1409T>A (p.Val470Glu) c.1211T>A (p.Val404Glu) c.*175T>A (n.*175T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) n.1481T>A n.1471T>A | dbSNP |
| 2 | g.47463053T>C | CA028558 | MSH2 | c.1409T>C (p.Val470Ala) c.1211T>C (p.Val404Ala) c.*175T>C (n.*175T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) n.1481T>C n.1471T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.47463053T>G | CA346726761 | MSH2 | c.1409T>G (p.Val470Gly) c.1211T>G (p.Val404Gly) c.*175T>G (n.*175T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) n.1481T>G n.1471T>G | |
| 2 | g.47463053T= | CA2495865227 | MSH2 | c.1409T= (p.Val470=) c.1211T= (p.Val404=) c.*175T= (n.*175T=) c.*381T= (n.*381T=) n.1481T= n.1471T= | |
| 2 | g.47463053_47463054delinsG | CA2580066732 | MSH2 | c.1409_1410delinsG (p.Val470GlyfsTer12) c.1211_1212delinsG (p.Val404GlyfsTer12) c.*175_*176delinsG (n.*175_*176delinsG) c.*381_*382delinsG (n.*381_*382delinsG) n.1481_1482delinsG n.1471_1472delinsG | ClinVar |
| 2 | g.47463053_47463054delinsTA | CA2495865228 | MSH2 | c.1409_1410delinsTA (p.Val470=) c.1211_1212delinsTA (p.Val404=) c.*175_*176delinsTA (n.*175_*176delinsTA) c.*381_*382delinsTA (n.*381_*382delinsTA) n.1481_1482delinsTA n.1471_1472delinsTA | |
| 2 | g.47463054A= | CA2495865229 | MSH2 | c.1410A= (p.Val470=) c.1212A= (p.Val404=) c.*176A= (n.*176A=) c.*382A= (n.*382A=) n.1482A= n.1472A= | |
| 2 | g.47463054A>C | CA425963244 | MSH2 | c.1410A>C (p.Val470=) c.1212A>C (p.Val404=) c.*176A>C (n.*176A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) n.1482A>C n.1472A>C | |
| 2 | g.47463054A>G | CA425963246 | MSH2 | c.1410A>G (p.Val470=) c.1212A>G (p.Val404=) c.*176A>G (n.*176A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) n.1482A>G n.1472A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.47463054A>T | CA028575 | MSH2 | c.1410A>T (p.Val470=) c.1212A>T (p.Val404=) c.*176A>T (n.*176A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) n.1482A>T n.1472A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463057dup | CA2580066737 | MSH2 | c.1413dup (p.Pro472ThrfsTer4) c.1215dup (p.Pro406ThrfsTer4) c.*179dup (n.*179dup) c.*385dup (n.*385dup) n.1485dup n.1475dup | ClinVar |
| 2 | g.47463057del | CA658795778 | MSH2 | c.1413del (p.Lys471AsnfsTer11) c.1215del (p.Lys405AsnfsTer11) c.*179del (n.*179del) c.*385del (n.*385del) n.1485del n.1475del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463055A>C | CA346726765 | MSH2 | c.1411A>C (p.Lys471Gln) c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) n.1483A>C n.1473A>C | |
| 2 | g.47463055A>G | CA346726767 | MSH2 | c.1411A>G (p.Lys471Glu) c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) n.1483A>G n.1473A>G | dbSNP |
| 2 | g.47463055A>T | CA346726769 | MSH2 | c.1411A>T (p.Lys471Ter) c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) n.1483A>T n.1473A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463056A= | CA2495865230 | MSH2 | c.1412A= (p.Lys471=) c.1214A= (p.Lys405=) c.*178A= (n.*178A=) c.*384A= (n.*384A=) n.1484A= n.1474A= | |
| 2 | g.47463056A>C | CA346726772 | MSH2 | c.1412A>C (p.Lys471Thr) c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.*178A>C (n.*178A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) n.1484A>C n.1474A>C | |
| 2 | g.47463056A>G | CA346726774 | MSH2 | c.1412A>G (p.Lys471Arg) c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.*178A>G (n.*178A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) n.1484A>G n.1474A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463056A>T | CA346726775 | MSH2 | c.1412A>T (p.Lys471Ile) c.1214A>T (p.Lys405Ile) c.*178A>T (n.*178A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) n.1484A>T n.1474A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463057A= | CA2495865231 | MSH2 | c.1413A= (p.Lys471=) c.1215A= (p.Lys405=) c.*179A= (n.*179A=) c.*385A= (n.*385A=) n.1485A= n.1475A= | |
| 2 | g.47463057A>C | CA018242 | MSH2 | c.1413A>C (p.Lys471Asn) c.1215A>C (p.Lys405Asn) c.*179A>C (n.*179A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) n.1485A>C n.1475A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463057A>G | CA425963253 | MSH2 | c.1413A>G (p.Lys471=) c.1215A>G (p.Lys405=) c.*179A>G (n.*179A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) n.1485A>G n.1475A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463057A>T | CA346726778 | MSH2 | c.1413A>T (p.Lys471Asn) c.1215A>T (p.Lys405Asn) c.*179A>T (n.*179A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) n.1485A>T n.1475A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463058C>A | CA346726781 | MSH2 | c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.1216C>A (p.Pro406Thr) c.*180C>A (n.*180C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) n.1486C>A n.1476C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463058C= | CA2495865232 | MSH2 | c.1414C= (p.Pro472=) c.1216C= (p.Pro406=) c.*180C= (n.*180C=) c.*386C= (n.*386C=) n.1486C= n.1476C= | |
| 2 | g.47463058C>G | CA346726782 | MSH2 | c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.1216C>G (p.Pro406Ala) c.*180C>G (n.*180C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) n.1486C>G n.1476C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463058C>T | CA346726784 | MSH2 | c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.1216C>T (p.Pro406Ser) c.*180C>T (n.*180C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) n.1486C>T n.1476C>T | dbSNP |
| 2 | g.47463059dup | CA915943813 | MSH2 | c.1415dup (p.Ser473PhefsTer3) c.1217dup (p.Ser407PhefsTer3) c.*181dup (n.*181dup) c.*387dup (n.*387dup) n.1487dup n.1477dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463059C>A | CA346726788 | MSH2 | c.1415C>A (p.Pro472His) c.1217C>A (p.Pro406His) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) n.1487C>A n.1477C>A | dbSNP |
| 2 | g.47463059C= | CA2495865233 | MSH2 | c.1415C= (p.Pro472=) c.1217C= (p.Pro406=) c.*181C= (n.*181C=) c.*387C= (n.*387C=) n.1487C= n.1477C= | |
| 2 | g.47463059C>G | CA346726790 | MSH2 | c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.1217C>G (p.Pro406Arg) c.*181C>G (n.*181C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) n.1487C>G n.1477C>G | dbSNP |
| 2 | g.47463059C>T | CA346726786 | MSH2 | c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.1217C>T (p.Pro406Leu) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) n.1487C>T n.1477C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463060_47463523del | CA2580066743 | MSH2 | c.1416_1510+369del c.1218_1312+369del c.1416_*50+369del c.*182_*276+369del c.*388_*482+369del n.1488_1582+369del n.1478_1572+369del | ClinVar |
| 2 | g.47463060T>A | CA425963264 | MSH2 | c.1416T>A (p.Pro472=) c.1218T>A (p.Pro406=) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) n.1488T>A n.1478T>A | dbSNP |
| 2 | g.47463060T>C | CA425963267 | MSH2 | c.1416T>C (p.Pro472=) c.1218T>C (p.Pro406=) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) n.1488T>C n.1478T>C | dbSNP |
| 2 | g.47463060T>G | CA425963268 | MSH2 | c.1416T>G (p.Pro472=) c.1218T>G (p.Pro406=) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) n.1488T>G n.1478T>G | |
| 2 | g.47463061T>A | CA346726794 | MSH2 | c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.*183T>A (n.*183T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) n.1489T>A n.1479T>A | dbSNP |
| 2 | g.47463061T>C | CA346726792 | MSH2 | c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) n.1489T>C n.1479T>C | |
| 2 | g.47463061T>G | CA346726796 | MSH2 | c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.*183T>G (n.*183T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) n.1489T>G n.1479T>G | |
| 2 | g.47463062C>A | CA346726798 | MSH2 | c.1418C>A (p.Ser473Ter) c.1220C>A (p.Ser407Ter) c.*184C>A (n.*184C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) n.1490C>A n.1480C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47463062C= | CA2495865234 | MSH2 | c.1418C= (p.Ser473=) c.1220C= (p.Ser407=) c.*184C= (n.*184C=) c.*390C= (n.*390C=) n.1490C= n.1480C= | |
| 2 | g.47463062C>G | CA018248 | MSH2 | c.1418C>G (p.Ser473Ter) c.1220C>G (p.Ser407Ter) c.*184C>G (n.*184C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) n.1490C>G n.1480C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463062C>T | CA018254 | MSH2 | c.1418C>T (p.Ser473Leu) c.1220C>T (p.Ser407Leu) c.*184C>T (n.*184C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) n.1490C>T n.1480C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463063A= | CA2495865235 | MSH2 | c.1419A= (p.Ser473=) c.1221A= (p.Ser407=) c.*185A= (n.*185A=) c.*391A= (n.*391A=) n.1491A= n.1481A= | |
| 2 | g.47463063A>C | CA425963279 | MSH2 | c.1419A>C (p.Ser473=) c.1221A>C (p.Ser407=) c.*185A>C (n.*185A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) n.1491A>C n.1481A>C | ClinVar |
| 2 | g.47463063A>G | CA028612 | MSH2 | c.1419A>G (p.Ser473=) c.1221A>G (p.Ser407=) c.*185A>G (n.*185A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) n.1491A>G n.1481A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463063A>T | CA425963282 | MSH2 | c.1419A>T (p.Ser473=) c.1221A>T (p.Ser407=) c.*185A>T (n.*185A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) n.1491A>T n.1481A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463064T>A | CA346726803 | MSH2 | c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.*186T>A (n.*186T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) n.1492T>A n.1482T>A | dbSNP |
| 2 | g.47463064T>C | CA346726805 | MSH2 | c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) n.1492T>C n.1482T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463064T>G | CA346726807 | MSH2 | c.1420T>G (p.Phe474Val) c.1222T>G (p.Phe408Val) c.*186T>G (n.*186T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) n.1492T>G n.1482T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463064T= | CA2495865236 | MSH2 | c.1420T= (p.Phe474=) c.1222T= (p.Phe408=) c.*186T= (n.*186T=) c.*392T= (n.*392T=) n.1492T= n.1482T= | |
| 2 | g.47463066dup | CA2499216038 | MSH2 | c.1422dup (p.Asp475Ter) c.1224dup (p.Asp409Ter) c.*188dup (n.*188dup) c.*394dup (n.*394dup) n.1494dup n.1484dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463065T>A | CA346726810 | MSH2 | c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.*187T>A (n.*187T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) n.1493T>A n.1483T>A | dbSNP |
| 2 | g.47463065T>C | CA346726812 | MSH2 | c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) n.1493T>C n.1483T>C | |
| 2 | g.47463065T>G | CA346726813 | MSH2 | c.1421T>G (p.Phe474Cys) c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) n.1493T>G n.1483T>G | |
| 2 | g.47463066T>A | CA346726815 | MSH2 | c.1422T>A (p.Phe474Leu) c.1224T>A (p.Phe408Leu) c.*188T>A (n.*188T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) n.1494T>A n.1484T>A | dbSNP |
| 2 | g.47463066T>C | CA425963295 | MSH2 | c.1422T>C (p.Phe474=) c.1224T>C (p.Phe408=) c.*188T>C (n.*188T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) n.1494T>C n.1484T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463066T>G | CA346726816 | MSH2 | c.1422T>G (p.Phe474Leu) c.1224T>G (p.Phe408Leu) c.*188T>G (n.*188T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) n.1494T>G n.1484T>G | |
| 2 | g.47463067G>A | CA346726818 | MSH2 | c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.*189G>A (n.*189G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) n.1495G>A n.1485G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463067G>C | CA346726820 | MSH2 | c.1423G>C (p.Asp475His) c.1225G>C (p.Asp409His) c.*189G>C (n.*189G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) n.1495G>C n.1485G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463067G>T | CA346726822 | MSH2 | c.1423G>T (p.Asp475Tyr) c.1225G>T (p.Asp409Tyr) c.*189G>T (n.*189G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) n.1495G>T n.1485G>T | dbSNP |
| 2 | g.47463068A= | CA2495865237 | MSH2 | c.1424A= (p.Asp475=) c.1226A= (p.Asp409=) c.*190A= (n.*190A=) c.*396A= (n.*396A=) n.1496A= n.1486A= | |
| 2 | g.47463068A>C | CA346726824 | MSH2 | c.1424A>C (p.Asp475Ala) c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) n.1496A>C n.1486A>C | ClinVar |
| 2 | g.47463068A>G | CA346726826 | MSH2 | c.1424A>G (p.Asp475Gly) c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) n.1496A>G n.1486A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463068A>T | CA346726828 | MSH2 | c.1424A>T (p.Asp475Val) c.1226A>T (p.Asp409Val) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) n.1496A>T n.1486A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463068dup | CA2695200687 | MSH2 | c.1424dup (p.Asp475GlufsTer3) c.1226dup (p.Asp409GlufsTer3) c.*190dup (n.*190dup) c.*396dup (n.*396dup) n.1496dup n.1486dup | ClinVar |
| 2 | g.47463069T>A | CA346726830 | MSH2 | c.1425T>A (p.Asp475Glu) c.1227T>A (p.Asp409Glu) c.*191T>A (n.*191T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) n.1497T>A n.1487T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463069T>C | CA425963307 | MSH2 | c.1425T>C (p.Asp475=) c.1227T>C (p.Asp409=) c.*191T>C (n.*191T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) n.1497T>C n.1487T>C | |
| 2 | g.47463069T>G | CA346726832 | MSH2 | c.1425T>G (p.Asp475Glu) c.1227T>G (p.Asp409Glu) c.*191T>G (n.*191T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) n.1497T>G n.1487T>G | |
| 2 | g.47463069T= | CA2495865238 | MSH2 | c.1425T= (p.Asp475=) c.1227T= (p.Asp409=) c.*191T= (n.*191T=) c.*397T= (n.*397T=) n.1497T= n.1487T= | |
| 2 | g.47463070C>A | CA346726834 | MSH2 | c.1426C>A (p.Pro476Thr) c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.*192C>A (n.*192C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) n.1498C>A n.1488C>A | dbSNP |
| 2 | g.47463070C= | CA2495865239 | MSH2 | c.1426C= (p.Pro476=) c.1228C= (p.Pro410=) c.*192C= (n.*192C=) c.*398C= (n.*398C=) n.1498C= n.1488C= | |
| 2 | g.47463070C>G | CA346726835 | MSH2 | c.1426C>G (p.Pro476Ala) c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.*192C>G (n.*192C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) n.1498C>G n.1488C>G | dbSNP |
| 2 | g.47463070C>T | CA46680314 | MSH2 | c.1426C>T (p.Pro476Ser) c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.*192C>T (n.*192C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) n.1498C>T n.1488C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47463071C>A | CA346726838 | MSH2 | c.1427C>A (p.Pro476His) c.1229C>A (p.Pro410His) c.*193C>A (n.*193C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) n.1499C>A n.1489C>A | dbSNP |
| 2 | g.47463071C>G | CA346726840 | MSH2 | c.1427C>G (p.Pro476Arg) c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.*193C>G (n.*193C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) n.1499C>G n.1489C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463071C>T | CA346726842 | MSH2 | c.1427C>T (p.Pro476Leu) c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.*193C>T (n.*193C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) n.1499C>T n.1489C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463071_47463192delinsATTTGATCCTAATC | CA2580066752 | MSH2 | c.1427_1510+38delinsATTTGATCCTAATC c.1229_1312+38delinsATTTGATCCTAATC c.1427_*50+38delinsATTTGATCCTAATC c.*193_*276+38delinsATTTGATCCTAATC c.*399_*482+38delinsATTTGATCCTAATC n.1499_1582+38delinsATTTGATCCTAATC n.1489_1572+38delinsATTTGATCCTAATC | ClinVar |
| 2 | g.47463072del | CA2573134850 | MSH2 | c.1428del (p.Asn477IlefsTer5) c.1230del (p.Asn411IlefsTer5) c.*194del (n.*194del) c.*400del (n.*400del) n.1500del n.1490del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463072T>A | CA425963316 | MSH2 | c.1428T>A (p.Pro476=) c.1230T>A (p.Pro410=) c.*194T>A (n.*194T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) n.1500T>A n.1490T>A | |
| 2 | g.47463072T>C | CA425963320 | MSH2 | c.1428T>C (p.Pro476=) c.1230T>C (p.Pro410=) c.*194T>C (n.*194T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) n.1500T>C n.1490T>C | ClinVar |
| 2 | g.47463072T>G | CA425963318 | MSH2 | c.1428T>G (p.Pro476=) c.1230T>G (p.Pro410=) c.*194T>G (n.*194T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) n.1500T>G n.1490T>G | |
| 2 | g.47463073A= | CA2495865240 | MSH2 | c.1429A= (p.Asn477=) c.1231A= (p.Asn411=) c.*195A= (n.*195A=) c.*401A= (n.*401A=) n.1501A= n.1491A= | |
| 2 | g.47463073A>C | CA018266 | MSH2 | c.1429A>C (p.Asn477His) c.1231A>C (p.Asn411His) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) n.1501A>C n.1491A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463073A>G | CA346726844 | MSH2 | c.1429A>G (p.Asn477Asp) c.1231A>G (p.Asn411Asp) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) n.1501A>G n.1491A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463073A>T | CA346726846 | MSH2 | c.1429A>T (p.Asn477Tyr) c.1231A>T (p.Asn411Tyr) c.*195A>T (n.*195A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) n.1501A>T n.1491A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463074A= | CA2495865241 | MSH2 | c.1430A= (p.Asn477=) c.1232A= (p.Asn411=) c.*196A= (n.*196A=) c.*402A= (n.*402A=) n.1502A= n.1492A= | |
| 2 | g.47463074A>C | CA346726849 | MSH2 | c.1430A>C (p.Asn477Thr) c.1232A>C (p.Asn411Thr) c.*196A>C (n.*196A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) n.1502A>C n.1492A>C | |
| 2 | g.47463074A>G | CA346726850 | MSH2 | c.1430A>G (p.Asn477Ser) c.1232A>G (p.Asn411Ser) c.*196A>G (n.*196A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) n.1502A>G n.1492A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463074A>T | CA346726851 | MSH2 | c.1430A>T (p.Asn477Ile) c.1232A>T (p.Asn411Ile) c.*196A>T (n.*196A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) n.1502A>T n.1492A>T | |
| 2 | g.47463075T>A | CA346726853 | MSH2 | c.1431T>A (p.Asn477Lys) c.1233T>A (p.Asn411Lys) c.*197T>A (n.*197T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) n.1503T>A n.1493T>A | |
| 2 | g.47463075T>C | CA425963333 | MSH2 | c.1431T>C (p.Asn477=) c.1233T>C (p.Asn411=) c.*197T>C (n.*197T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) n.1503T>C n.1493T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463075T>G | CA346726856 | MSH2 | c.1431T>G (p.Asn477Lys) c.1233T>G (p.Asn411Lys) c.*197T>G (n.*197T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) n.1503T>G n.1493T>G | |
| 2 | g.47463075T= | CA2495865242 | MSH2 | c.1431T= (p.Asn477=) c.1233T= (p.Asn411=) c.*197T= (n.*197T=) c.*403T= (n.*403T=) n.1503T= n.1493T= | |
| 2 | g.47463075_47463077delinsC | CA2580066756 | MSH2 | c.1431_1433delinsC (p.Leu478GlnfsTer2) c.1233_1235delinsC (p.Leu412GlnfsTer2) c.*197_*199delinsC (n.*197_*199delinsC) c.*403_*405delinsC (n.*403_*405delinsC) n.1503_1505delinsC n.1493_1495delinsC | ClinVar |
| 2 | g.47463077_47463078dup | CA331297 | MSH2 | c.1433_1434dup (p.Glu480ValfsTer3) c.1235_1236dup (p.Glu414ValfsTer3) c.*199_*200dup (n.*199_*200dup) c.*405_*406dup (n.*405_*406dup) n.1505_1506dup n.1495_1496dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463077_47463078del | CA2580611274 | MSH2 | c.1433_1434del (p.Leu478GlnfsTer2) c.1235_1236del (p.Leu412GlnfsTer2) c.*199_*200del (n.*199_*200del) c.*405_*406del (n.*405_*406del) n.1505_1506del n.1495_1496del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463076C>A | CA346726861 | MSH2 | c.1432C>A (p.Leu478Ile) c.1234C>A (p.Leu412Ile) c.*198C>A (n.*198C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) n.1504C>A n.1494C>A | dbSNP |
| 2 | g.47463076C= | CA2495865243 | MSH2 | c.1432C= (p.Leu478=) c.1234C= (p.Leu412=) c.*198C= (n.*198C=) c.*404C= (n.*404C=) n.1504C= n.1494C= | |
| 2 | g.47463076C>G | CA346726858 | MSH2 | c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.*198C>G (n.*198C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) n.1504C>G n.1494C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463076C>T | CA16617579 | MSH2 | c.1432C>T (p.Leu478Phe) c.1234C>T (p.Leu412Phe) c.*198C>T (n.*198C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) n.1504C>T n.1494C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47463077del | CA2695200688 | MSH2 | c.1433del (p.Leu478ProfsTer4) c.1235del (p.Leu412ProfsTer4) c.*199del (n.*199del) c.*405del (n.*405del) n.1505del n.1495del | ClinVar |
| 2 | g.47463077T>A | CA346726863 | MSH2 | c.1433T>A (p.Leu478His) c.1235T>A (p.Leu412His) c.*199T>A (n.*199T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) n.1505T>A n.1495T>A | dbSNP |
| 2 | g.47463077T>C | CA346726865 | MSH2 | c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.*199T>C (n.*199T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) n.1505T>C n.1495T>C | dbSNP |
| 2 | g.47463077T>G | CA346726867 | MSH2 | c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.*199T>G (n.*199T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) n.1505T>G n.1495T>G | ClinVar |
| 2 | g.47463078C>A | CA425963346 | MSH2 | c.1434C>A (p.Leu478=) c.1236C>A (p.Leu412=) c.*200C>A (n.*200C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) n.1506C>A n.1496C>A | dbSNP |
| 2 | g.47463078C>G | CA425963347 | MSH2 | c.1434C>G (p.Leu478=) c.1236C>G (p.Leu412=) c.*200C>G (n.*200C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) n.1506C>G n.1496C>G | dbSNP |
| 2 | g.47463078C>T | CA425963349 | MSH2 | c.1434C>T (p.Leu478=) c.1236C>T (p.Leu412=) c.*200C>T (n.*200C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) n.1506C>T n.1496C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463079A= | CA2495865244 | MSH2 | c.1435A= (p.Ser479=) c.1237A= (p.Ser413=) c.*201A= (n.*201A=) c.*407A= (n.*407A=) n.1507A= n.1497A= | |
| 2 | g.47463079A>C | CA028632 | MSH2 | c.1435A>C (p.Ser479Arg) c.1237A>C (p.Ser413Arg) c.*201A>C (n.*201A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) n.1507A>C n.1497A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463079A>G | CA346726870 | MSH2 | c.1435A>G (p.Ser479Gly) c.1237A>G (p.Ser413Gly) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) n.1507A>G n.1497A>G | dbSNP |
| 2 | g.47463079A>T | CA346726872 | MSH2 | c.1435A>T (p.Ser479Cys) c.1237A>T (p.Ser413Cys) c.*201A>T (n.*201A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) n.1507A>T n.1497A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463079_47463080del | CA2580066760 | MSH2 | c.1435_1436del (p.Ser479Ter) c.1237_1238del (p.Ser413Ter) c.*201_*202del (n.*201_*202del) c.*407_*408del (n.*407_*408del) n.1507_1508del n.1497_1498del | ClinVar |
| 2 | g.47463080G>A | CA028646 | MSH2 | c.1436G>A (p.Ser479Asn) c.1238G>A (p.Ser413Asn) c.*202G>A (n.*202G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) n.1508G>A n.1498G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463080G>C | CA346726875 | MSH2 | c.1436G>C (p.Ser479Thr) c.1238G>C (p.Ser413Thr) c.*202G>C (n.*202G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) n.1508G>C n.1498G>C | dbSNP |
| 2 | g.47463080G= | CA2495865245 | MSH2 | c.1436G= (p.Ser479=) c.1238G= (p.Ser413=) c.*202G= (n.*202G=) c.*408G= (n.*408G=) n.1508G= n.1498G= | |
| 2 | g.47463080G>T | CA346726877 | MSH2 | c.1436G>T (p.Ser479Ile) c.1238G>T (p.Ser413Ile) c.*202G>T (n.*202G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) n.1508G>T n.1498G>T | dbSNP |
| 2 | g.47463080_47463081delinsATTAAGAGATTAATTGA | CA2586969186 | MSH2 | c.1436_1437delinsATTAAGAGATTAATTGA (p.Ser479AsnfsTer2) c.1238_1239delinsATTAAGAGATTAATTGA (p.Ser413AsnfsTer2) c.*202_*203delinsATTAAGAGATTAATTGA (n.*202_*203delinsATTAAGAGATTAATTGA) c.*408_*409delinsATTAAGAGATTAATTGA (n.*408_*409delinsATTAAGAGATTAATTGA) n.1508_1509delinsATTAAGAGATTAATTGA n.1498_1499delinsATTAAGAGATTAATTGA | |
| 2 | g.47463081T>A | CA346726879 | MSH2 | c.1437T>A (p.Ser479Arg) c.1239T>A (p.Ser413Arg) c.*203T>A (n.*203T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) n.1509T>A n.1499T>A | dbSNP |
| 2 | g.47463081T>C | CA425963362 | MSH2 | c.1437T>C (p.Ser479=) c.1239T>C (p.Ser413=) c.*203T>C (n.*203T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) n.1509T>C n.1499T>C | dbSNP |
| 2 | g.47463081T>G | CA028660 | MSH2 | c.1437T>G (p.Ser479Arg) c.1239T>G (p.Ser413Arg) c.*203T>G (n.*203T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) n.1509T>G n.1499T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463081T= | CA2495865246 | MSH2 | c.1437T= (p.Ser479=) c.1239T= (p.Ser413=) c.*203T= (n.*203T=) c.*409T= (n.*409T=) n.1509T= n.1499T= | |
| 2 | g.47463082G>A | CA346726882 | MSH2 | c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) n.1510G>A n.1500G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463082G>C | CA346726884 | MSH2 | c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) n.1510G>C n.1500G>C | dbSNP |
| 2 | g.47463082G= | CA2495865247 | MSH2 | c.1438G= (p.Glu480=) c.1240G= (p.Glu414=) c.*204G= (n.*204G=) c.*410G= (n.*410G=) n.1510G= n.1500G= | |
| 2 | g.47463082G>T | CA346726886 | MSH2 | c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) n.1510G>T n.1500G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463083A= | CA2495865248 | MSH2 | c.1439A= (p.Glu480=) c.1241A= (p.Glu414=) c.*205A= (n.*205A=) c.*411A= (n.*411A=) n.1511A= n.1501A= | |
| 2 | g.47463083A>C | CA346726888 | MSH2 | c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.*205A>C (n.*205A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) n.1511A>C n.1501A>C | |
| 2 | g.47463083A>G | CA346726890 | MSH2 | c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.*205A>G (n.*205A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) n.1511A>G n.1501A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463083A>T | CA346726891 | MSH2 | c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) c.*205A>T (n.*205A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) n.1511A>T n.1501A>T | |
| 2 | g.47463084dup | CA916080248 | MSH2 | c.1440dup (p.Leu481IlefsTer7) c.1242dup (p.Leu415IlefsTer7) c.1440dup (p.Leu481IlefsTer4) c.*206dup (n.*206dup) c.*412dup (n.*412dup) n.1512dup n.1502dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463084del | CA2580066767 | MSH2 | c.1440del (p.Glu480AspfsTer2) c.1242del (p.Glu414AspfsTer2) c.*206del (n.*206del) c.*412del (n.*412del) n.1512del n.1502del | ClinVar |
| 2 | g.47463084A= | CA2495865249 | MSH2 | c.1440A= (p.Glu480=) c.1242A= (p.Glu414=) c.*206A= (n.*206A=) c.*412A= (n.*412A=) n.1512A= n.1502A= | |
| 2 | g.47463084A>C | CA346726894 | MSH2 | c.1440A>C (p.Glu480Asp) c.1242A>C (p.Glu414Asp) c.*206A>C (n.*206A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) n.1512A>C n.1502A>C | |
| 2 | g.47463084A>G | CA028675 | MSH2 | c.1440A>G (p.Glu480=) c.1242A>G (p.Glu414=) c.*206A>G (n.*206A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) n.1512A>G n.1502A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463084A>T | CA346726896 | MSH2 | c.1440A>T (p.Glu480Asp) c.1242A>T (p.Glu414Asp) c.*206A>T (n.*206A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) n.1512A>T n.1502A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463085T>A | CA346726897 | MSH2 | c.1441T>A (p.Leu481Ile) c.1243T>A (p.Leu415Ile) c.*207T>A (n.*207T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) n.1513T>A n.1503T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463085T>C | CA425963380 | MSH2 | c.1441T>C (p.Leu481=) c.1243T>C (p.Leu415=) c.*207T>C (n.*207T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) n.1513T>C n.1503T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463085T>G | CA346726900 | MSH2 | c.1441T>G (p.Leu481Val) c.1243T>G (p.Leu415Val) c.*207T>G (n.*207T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) n.1513T>G n.1503T>G | |
| 2 | g.47463085T= | CA2495865250 | MSH2 | c.1441T= (p.Leu481=) c.1243T= (p.Leu415=) c.*207T= (n.*207T=) c.*413T= (n.*413T=) n.1513T= n.1503T= | |
| 2 | g.47463086T>A | CA018278 | MSH2 | c.1442T>A (p.Leu481Ter) c.1244T>A (p.Leu415Ter) c.*208T>A (n.*208T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) n.1514T>A n.1504T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463086T>C | CA346726903 | MSH2 | c.1442T>C (p.Leu481Ser) c.1244T>C (p.Leu415Ser) c.*208T>C (n.*208T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) n.1514T>C n.1504T>C | dbSNP |
| 2 | g.47463086T>G | CA018288 | MSH2 | c.1442T>G (p.Leu481Ter) c.1244T>G (p.Leu415Ter) c.*208T>G (n.*208T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) n.1514T>G n.1504T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463086T= | CA2495865251 | MSH2 | c.1442T= (p.Leu481=) c.1244T= (p.Leu415=) c.*208T= (n.*208T=) c.*414T= (n.*414T=) n.1514T= n.1504T= | |
| 2 | g.47463086_47463087delinsTA | CA2495865253 | MSH2 | c.1442_1443delinsTA (p.Leu481=) c.1244_1245delinsTA (p.Leu415=) c.*208_*209delinsTA (n.*208_*209delinsTA) c.*414_*415delinsTA (n.*414_*415delinsTA) n.1514_1515delinsTA n.1504_1505delinsTA | |
| 2 | g.47463086_47463089dup | CA46680372 | MSH2 | c.1442_1445dup (p.Arg482SerfsTer7) c.1244_1247dup (p.Arg416SerfsTer7) c.1442_1445dup (p.Arg482SerfsTer4) c.*208_*211dup (n.*208_*211dup) c.*414_*417dup (n.*414_*417dup) n.1514_1517dup n.1504_1507dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463086_47463091delinsTAAGAG | CA2495865252 | MSH2 | c.1442_1447delinsTAAGAG (p.Leu481=) c.1244_1249delinsTAAGAG (p.Leu415=) c.1442_1447-2delinsTAAGAG c.*208_*213delinsTAAGAG (n.*208_*213delinsTAAGAG) c.*414_*419delinsTAAGAG (n.*414_*419delinsTAAGAG) n.1514_1519delinsTAAGAG n.1504_1509delinsTAAGAG | |
| 2 | g.47463087A>C | CA346726906 | MSH2 | c.1443A>C (p.Leu481Phe) c.1245A>C (p.Leu415Phe) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) n.1515A>C n.1505A>C | |
| 2 | g.47463087A>G | CA425963391 | MSH2 | c.1443A>G (p.Leu481=) c.1245A>G (p.Leu415=) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) n.1515A>G n.1505A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463087A>T | CA346726908 | MSH2 | c.1443A>T (p.Leu481Phe) c.1245A>T (p.Leu415Phe) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) n.1515A>T n.1505A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463088dup | CA018294 | MSH2 | c.1444dup (p.Arg482LysfsTer6) c.1246dup (p.Arg416LysfsTer6) c.1444dup (p.Arg482LysfsTer3) c.*210dup (n.*210dup) c.*416dup (n.*416dup) n.1516dup n.1506dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463088del | CA018306 | MSH2 | c.1444del (p.Arg482GlufsTer3) c.1246del (p.Arg416GlufsTer3) c.1444del (p.Arg482GlufsTer?) c.*210del (n.*210del) c.*416del (n.*416del) n.1516del n.1506del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463087_47463089delinsAAG | CA2495865254 | MSH2 | c.1443_1445delinsAAG (p.Leu481=) c.1245_1247delinsAAG (p.Leu415=) c.*209_*211delinsAAG (n.*209_*211delinsAAG) c.*415_*417delinsAAG (n.*415_*417delinsAAG) n.1515_1517delinsAAG n.1505_1507delinsAAG | |
| 2 | g.47463089_47463093del | CA018314 | MSH2 | c.1445_1449del (p.Arg482AsnfsTer4) c.1247_1251del (p.Arg416AsnfsTer4) c.1445_1447del c.*211_*215del (n.*211_*215del) c.*417_*421del (n.*417_*421del) n.1517_1521del n.1507_1511del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463088A= | CA2495865255 | MSH2 | c.1444A= (p.Arg482=) c.1246A= (p.Arg416=) c.*210A= (n.*210A=) c.*416A= (n.*416A=) n.1516A= n.1506A= | |
| 2 | g.47463088A>C | CA425963404 | MSH2 | c.1444A>C (p.Arg482=) c.1246A>C (p.Arg416=) c.*210A>C (n.*210A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) n.1516A>C n.1506A>C | |
| 2 | g.47463088A>G | CA346726909 | MSH2 | c.1444A>G (p.Arg482Gly) c.1246A>G (p.Arg416Gly) c.*210A>G (n.*210A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) n.1516A>G n.1506A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463088A>T | CA018301 | MSH2 | c.1444A>T (p.Arg482Ter) c.1246A>T (p.Arg416Ter) c.*210A>T (n.*210A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) n.1516A>T n.1506A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463091_47463092del | CA018320 | MSH2 | c.1447_1448del (p.Glu483AsnfsTer4) c.1249_1250del (p.Glu417AsnfsTer4) c.1447-2_1447-1del c.*213_*214del (n.*213_*214del) c.*419_*420del (n.*419_*420del) n.1519_1520del n.1509_1510del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463089G>A | CA346726913 | MSH2 | c.1445G>A (p.Arg482Lys) c.1247G>A (p.Arg416Lys) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) n.1517G>A n.1507G>A | dbSNP |
| 2 | g.47463089G>C | CA346726916 | MSH2 | c.1445G>C (p.Arg482Thr) c.1247G>C (p.Arg416Thr) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) n.1517G>C n.1507G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463089G= | CA2495865256 | MSH2 | c.1445G= (p.Arg482=) c.1247G= (p.Arg416=) c.*211G= (n.*211G=) c.*417G= (n.*417G=) n.1517G= n.1507G= | |
| 2 | g.47463089G>T | CA346726918 | MSH2 | c.1445G>T (p.Arg482Ile) c.1247G>T (p.Arg416Ile) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) n.1517G>T n.1507G>T | |
| 2 | g.47463090A= | CA2495865257 | MSH2 | c.1446A= (p.Arg482=) c.1248A= (p.Arg416=) c.*212A= (n.*212A=) c.*418A= (n.*418A=) n.1518A= n.1508A= | |
| 2 | g.47463090A>C | CA346726920 | MSH2 | c.1446A>C (p.Arg482Ser) c.1248A>C (p.Arg416Ser) c.*212A>C (n.*212A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) n.1518A>C n.1508A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463090A>G | CA425963411 | MSH2 | c.1446A>G (p.Arg482=) c.1248A>G (p.Arg416=) c.*212A>G (n.*212A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) n.1518A>G n.1508A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463090A>T | CA346726922 | MSH2 | c.1446A>T (p.Arg482Ser) c.1248A>T (p.Arg416Ser) c.*212A>T (n.*212A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) n.1518A>T n.1508A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463091G>A | CA346726924 | MSH2 | c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.1447-2G>A (n.1447-2G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) n.1519G>A n.1509G>A | dbSNP |
| 2 | g.47463091G>C | CA346726926 | MSH2 | c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.1447-2G>C (n.1447-2G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) n.1519G>C n.1509G>C | dbSNP |
| 2 | g.47463091G= | CA2495865258 | MSH2 | c.1447G= (p.Glu483=) c.1249G= (p.Glu417=) c.1447-2G= (n.1447-2G=) c.*213G= (n.*213G=) c.*419G= (n.*419G=) n.1519G= n.1509G= | |
| 2 | g.47463091G>T | CA018326 | MSH2 | c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.1447-2G>T (n.1447-2G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) n.1519G>T n.1509G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47463095_47463112dup | CA2580066781 | MSH2 | c.1451_1468dup (p.Glu489_Lys490insIleMetAsnAspLeuGlu) c.1253_1270dup (p.Glu423_Lys424insIleMetAsnAspLeuGlu) c.1449_*8dup c.*217_*234dup (n.*217_*234dup) c.*423_*440dup (n.*423_*440dup) n.1523_1540dup n.1513_1530dup | ClinVar |
| 2 | g.47463092A>C | CA346726934 | MSH2 | c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.1447-1A>C (n.1447-1A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) n.1520A>C n.1510A>C | |
| 2 | g.47463092A>G | CA346726930 | MSH2 | c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.1447-1A>G (n.1447-1A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) n.1520A>G n.1510A>G | |
| 2 | g.47463092A>T | CA346726932 | MSH2 | c.1448A>T (p.Glu483Val) c.1250A>T (p.Glu417Val) c.1447-1A>T (n.1447-1A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) n.1520A>T n.1510A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463093A>C | CA346726937 | MSH2 | c.1449A>C (p.Glu483Asp) c.1251A>C (p.Glu417Asp) c.1447A>C (p.Asn483His) c.*215A>C (n.*215A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) n.1521A>C n.1511A>C | |
| 2 | g.47463093A>G | CA346726939 | MSH2 | c.1449A>G (p.Glu483=) c.1251A>G (p.Glu417=) c.1447A>G (p.Asn483Asp) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) n.1521A>G n.1511A>G | |
| 2 | g.47463093A>T | CA346726941 | MSH2 | c.1449A>T (p.Glu483Asp) c.1251A>T (p.Glu417Asp) c.1447A>T (p.Asn483Tyr) c.*215A>T (n.*215A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) n.1521A>T n.1511A>T | |
| 2 | g.47463094A= | CA2495865259 | MSH2 | c.1450A= (p.Ile484=) c.1252A= (p.Ile418=) c.1448A= (p.Asn483=) c.*216A= (n.*216A=) c.*422A= (n.*422A=) n.1522A= n.1512A= | |
| 2 | g.47463094A>C | CA346726943 | MSH2 | c.1450A>C (p.Ile484Leu) c.1252A>C (p.Ile418Leu) c.1448A>C (p.Asn483Thr) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) n.1522A>C n.1512A>C | |
| 2 | g.47463094A>G | CA46680423 | MSH2 | c.1450A>G (p.Ile484Val) c.1252A>G (p.Ile418Val) c.1448A>G (p.Asn483Ser) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) n.1522A>G n.1512A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463094A>T | CA346726944 | MSH2 | c.1450A>T (p.Ile484Leu) c.1252A>T (p.Ile418Leu) c.1448A>T (p.Asn483Ile) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) n.1522A>T n.1512A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463095T>A | CA346726946 | MSH2 | c.1451T>A (p.Ile484Lys) c.1253T>A (p.Ile418Lys) c.1449T>A (p.Asn483Lys) c.*217T>A (n.*217T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) n.1523T>A n.1513T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463095T>C | CA346726948 | MSH2 | c.1451T>C (p.Ile484Thr) c.1253T>C (p.Ile418Thr) c.1449T>C (p.Asn483=) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) n.1523T>C n.1513T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463095T>G | CA346726950 | MSH2 | c.1451T>G (p.Ile484Arg) c.1253T>G (p.Ile418Arg) c.1449T>G (p.Asn483Lys) c.*217T>G (n.*217T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) n.1523T>G n.1513T>G | ClinVar |
| 2 | g.47463095T= | CA2495865261 | MSH2 | c.1451T= (p.Ile484=) c.1253T= (p.Ile418=) c.1449T= (p.Asn483=) c.*217T= (n.*217T=) c.*423T= (n.*423T=) n.1523T= n.1513T= | |
| 2 | g.47463095dup | CA2586969188 | MSH2 | c.1451dup (p.Met485AsnfsTer3) c.1253dup (p.Met419AsnfsTer3) c.1449dup (p.Asn484Ter) c.*217dup (n.*217dup) c.*423dup (n.*423dup) n.1523dup n.1513dup | |
| 2 | g.47463095_47463099delinsTAATG | CA2495865260 | MSH2 | c.1451_1455delinsTAATG (p.Ile484=) c.1253_1257delinsTAATG (p.Ile418=) c.1449_1453delinsTAATG (p.Asn483=) c.*217_*221delinsTAATG (n.*217_*221delinsTAATG) c.*423_*427delinsTAATG (n.*423_*427delinsTAATG) n.1523_1527delinsTAATG n.1513_1517delinsTAATG | |
| 2 | g.47463096A>C | CA346726958 | MSH2 | c.1452A>C (p.Ile484=) c.1254A>C (p.Ile418=) c.1450A>C (p.Asn484His) c.*218A>C (n.*218A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) n.1524A>C n.1514A>C | |
| 2 | g.47463096A>G | CA346726960 | MSH2 | c.1452A>G (p.Ile484Met) c.1254A>G (p.Ile418Met) c.1450A>G (p.Asn484Asp) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) n.1524A>G n.1514A>G | ClinVar |
| 2 | g.47463096A>T | CA346726956 | MSH2 | c.1452A>T (p.Ile484=) c.1254A>T (p.Ile418=) c.1450A>T (p.Asn484Tyr) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) n.1524A>T n.1514A>T | |
| 2 | g.47463101_47463104dup | CA645369241 | MSH2 | c.1457_1460dup (p.Asp487GlufsTer2) c.1259_1262dup (p.Asp421GlufsTer2) c.1455_1458dup (n.1455_1458dup) c.*223_*226dup (n.*223_*226dup) c.*429_*432dup (n.*429_*432dup) n.1529_1532dup n.1519_1522dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463101_47463104del | CA018338 | MSH2 | c.1457_1460del (p.Asn486ThrfsTer10) c.1259_1262del (p.Asn420ThrfsTer10) c.1455_1458del (p.Glu485AspfsTer?) c.*223_*226del (n.*223_*226del) c.*429_*432del (n.*429_*432del) n.1529_1532del n.1519_1522del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463097A= | CA2495865262 | MSH2 | c.1453A= (p.Met485=) c.1255A= (p.Met419=) c.1451A= (p.Asn484=) c.*219A= (n.*219A=) c.*425A= (n.*425A=) n.1525A= n.1515A= | |
| 2 | g.47463097A>C | CA346726962 | MSH2 | c.1453A>C (p.Met485Leu) c.1255A>C (p.Met419Leu) c.1451A>C (p.Asn484Thr) c.*219A>C (n.*219A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) n.1525A>C n.1515A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463097A>G | CA028690 | MSH2 | c.1453A>G (p.Met485Val) c.1255A>G (p.Met419Val) c.1451A>G (p.Asn484Ser) c.*219A>G (n.*219A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) n.1525A>G n.1515A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463097A>T | CA346726963 | MSH2 | c.1453A>T (p.Met485Leu) c.1255A>T (p.Met419Leu) c.1451A>T (p.Asn484Ile) c.*219A>T (n.*219A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) n.1525A>T n.1515A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463098T>A | CA346726966 | MSH2 | c.1454T>A (p.Met485Lys) c.1256T>A (p.Met419Lys) c.1452T>A (p.Asn484Lys) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) n.1526T>A n.1516T>A | dbSNP |
| 2 | g.47463098T>C | CA346726967 | MSH2 | c.1454T>C (p.Met485Thr) c.1256T>C (p.Met419Thr) c.1452T>C (p.Asn484=) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) n.1526T>C n.1516T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463098T>G | CA346726969 | MSH2 | c.1454T>G (p.Met485Arg) c.1256T>G (p.Met419Arg) c.1452T>G (p.Asn484Lys) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) n.1526T>G n.1516T>G | |
| 2 | g.47463098T= | CA2495865263 | MSH2 | c.1454T= (p.Met485=) c.1256T= (p.Met419=) c.1452T= (p.Asn484=) c.*220T= (n.*220T=) c.*426T= (n.*426T=) n.1526T= n.1516T= | |
| 2 | g.47463099G>A | CA10577976 | MSH2 | c.1455G>A (p.Met485Ile) c.1257G>A (p.Met419Ile) c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.*221G>A (n.*221G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) n.1527G>A n.1517G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463099G>C | CA346726972 | MSH2 | c.1455G>C (p.Met485Ile) c.1257G>C (p.Met419Ile) c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.*221G>C (n.*221G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) n.1527G>C n.1517G>C | dbSNP |
| 2 | g.47463099G= | CA2495865265 | MSH2 | c.1455G= (p.Met485=) c.1257G= (p.Met419=) c.1453G= (p.Glu485=) c.*221G= (n.*221G=) c.*427G= (n.*427G=) n.1527G= n.1517G= | |
| 2 | g.47463099G>T | CA346726973 | MSH2 | c.1455G>T (p.Met485Ile) c.1257G>T (p.Met419Ile) c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.*221G>T (n.*221G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) n.1527G>T n.1517G>T | |
| 2 | g.47463099_47463100delinsGA | CA2495865264 | MSH2 | c.1455_1456delinsGA (p.Met485=) c.1257_1258delinsGA (p.Met419=) c.1453_1454delinsGA (p.Glu485=) c.*221_*222delinsGA (n.*221_*222delinsGA) c.*427_*428delinsGA (n.*427_*428delinsGA) n.1527_1528delinsGA n.1517_1518delinsGA | |
| 2 | g.47463100A= | CA2495865266 | MSH2 | c.1456A= (p.Asn486=) c.1258A= (p.Asn420=) c.1454A= (p.Glu485=) c.*222A= (n.*222A=) c.*428A= (n.*428A=) n.1528A= n.1518A= | |
| 2 | g.47463100A>C | CA346726975 | MSH2 | c.1456A>C (p.Asn486His) c.1258A>C (p.Asn420His) c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.*222A>C (n.*222A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) n.1528A>C n.1518A>C | |
| 2 | g.47463100A>G | CA346726977 | MSH2 | c.1456A>G (p.Asn486Asp) c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.*222A>G (n.*222A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) n.1528A>G n.1518A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463100A>T | CA346726979 | MSH2 | c.1456A>T (p.Asn486Tyr) c.1258A>T (p.Asn420Tyr) c.1454A>T (p.Glu485Val) c.*222A>T (n.*222A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) n.1528A>T n.1518A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463101del | CA018344 | MSH2 | c.1457del (p.Asn486MetfsTer11) c.1259del (p.Asn420MetfsTer11) c.1455del (p.Glu485AspfsTer?) c.*223del (n.*223del) c.*429del (n.*429del) n.1529del n.1519del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463101A>C | CA346726986 | MSH2 | c.1457A>C (p.Asn486Thr) c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.1455A>C (p.Glu485Asp) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) n.1529A>C n.1519A>C | dbSNP |
| 2 | g.47463101A>G | CA346726984 | MSH2 | c.1457A>G (p.Asn486Ser) c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.1455A>G (p.Glu485=) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) n.1529A>G n.1519A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463101A>T | CA346726982 | MSH2 | c.1457A>T (p.Asn486Ile) c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.1455A>T (p.Glu485Asp) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) n.1529A>T n.1519A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463102del | CA2580066796 | MSH2 | c.1458del (p.Asn486LysfsTer11) c.1260del (p.Asn420LysfsTer11) c.1456del (p.Ter486AspextTer?) c.*224del (n.*224del) c.*430del (n.*430del) n.1530del n.1520del | ClinVar |
| 2 | g.47463102T>A | CA346726989 | MSH2 | c.1458T>A (p.Asn486Lys) c.1260T>A (p.Asn420Lys) c.1456T>A (p.Ter486Arg) c.*224T>A (n.*224T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) n.1530T>A n.1520T>A | dbSNP |
| 2 | g.47463102T>C | CA346726990 | MSH2 | c.1458T>C (p.Asn486=) c.1260T>C (p.Asn420=) c.1456T>C (p.Ter486Arg) c.*224T>C (n.*224T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) n.1530T>C n.1520T>C | |
| 2 | g.47463102T>G | CA346726992 | MSH2 | c.1458T>G (p.Asn486Lys) c.1260T>G (p.Asn420Lys) c.1456T>G (p.Ter486Gly) c.*224T>G (n.*224T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) n.1530T>G n.1520T>G | dbSNP |
| 2 | g.47463102_47463104delinsATG | CA46680450 | MSH2 | c.1458_1460delinsATG (p.Asn486_Asp487delinsLysCys) c.1260_1262delinsATG (p.Asn420_Asp421delinsLysCys) c.1456_1458delinsATG (p.Ter486Met) c.*224_*226delinsATG (n.*224_*226delinsATG) c.*430_*432delinsATG (n.*430_*432delinsATG) n.1530_1532delinsATG n.1520_1522delinsATG | |
| 2 | g.47463103G>A | CA346726995 | MSH2 | c.1459G>A (p.Asp487Asn) c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.1457G>A (p.Ter486=) c.*225G>A (n.*225G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) n.1531G>A n.1521G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463103G>C | CA346726996 | MSH2 | c.1459G>C (p.Asp487His) c.1261G>C (p.Asp421His) c.1457G>C (p.Ter486Ser) c.*225G>C (n.*225G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) n.1531G>C n.1521G>C | dbSNP |
| 2 | g.47463103G= | CA2495865267 | MSH2 | c.1459G= (p.Asp487=) c.1261G= (p.Asp421=) c.1457G= (p.Ter486=) c.*225G= (n.*225G=) c.*431G= (n.*431G=) n.1531G= n.1521G= | |
| 2 | g.47463103G>T | CA346726998 | MSH2 | c.1459G>T (p.Asp487Tyr) c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.1457G>T (p.Ter486Leu) c.*225G>T (n.*225G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) n.1531G>T n.1521G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463104A>C | CA346727000 | MSH2 | c.1460A>C (p.Asp487Ala) c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.1458A>C (p.Ter486Cys) c.*226A>C (n.*226A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) n.1532A>C n.1522A>C | dbSNP |
| 2 | g.47463104A>G | CA346727002 | MSH2 | c.1460A>G (p.Asp487Gly) c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.1458A>G (p.Ter486Trp) c.*226A>G (n.*226A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) n.1532A>G n.1522A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463104A>T | CA346727004 | MSH2 | c.1460A>T (p.Asp487Val) c.1262A>T (p.Asp421Val) c.1458A>T (p.Ter486Cys) c.*226A>T (n.*226A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) n.1532A>T n.1522A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463105C>A | CA346727006 | MSH2 | c.1461C>A (p.Asp487Glu) c.1263C>A (p.Asp421Glu) c.*1C>A (n.*1C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) n.1533C>A n.1523C>A | dbSNP |
| 2 | g.47463105C= | CA2495865268 | MSH2 | c.1461C= (p.Asp487=) c.1263C= (p.Asp421=) c.*1C= (n.*1C=) c.*227C= (n.*227C=) c.*433C= (n.*433C=) n.1533C= n.1523C= | |
| 2 | g.47463105C>G | CA018356 | MSH2 | c.1461C>G (p.Asp487Glu) c.1263C>G (p.Asp421Glu) c.*1C>G (n.*1C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) n.1533C>G n.1523C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463105C>T | CA425963474 | MSH2 | c.1461C>T (p.Asp487=) c.1263C>T (p.Asp421=) c.*1C>T (n.*1C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) n.1533C>T n.1523C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463105_47463107delinsCTT | CA2495865269 | MSH2 | c.1461_1463delinsCTT (p.Asp487=) c.1263_1265delinsCTT (p.Asp421=) c.*1_*3delinsCTT (n.*1_*3delinsCTT) c.*227_*229delinsCTT (n.*227_*229delinsCTT) c.*433_*435delinsCTT (n.*433_*435delinsCTT) n.1533_1535delinsCTT n.1523_1525delinsCTT | |
| 2 | g.47463106T>A | CA346727010 | MSH2 | c.1462T>A (p.Leu488Met) c.1264T>A (p.Leu422Met) c.*2T>A (n.*2T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) n.1534T>A n.1524T>A | dbSNP |
| 2 | g.47463106T>C | CA425963479 | MSH2 | c.1462T>C (p.Leu488=) c.1264T>C (p.Leu422=) c.*2T>C (n.*2T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) n.1534T>C n.1524T>C | dbSNP |
| 2 | g.47463106T>G | CA018364 | MSH2 | c.1462T>G (p.Leu488Val) c.1264T>G (p.Leu422Val) c.*2T>G (n.*2T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) n.1534T>G n.1524T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463106T= | CA2495865270 | MSH2 | c.1462T= (p.Leu488=) c.1264T= (p.Leu422=) c.*2T= (n.*2T=) c.*228T= (n.*228T=) c.*434T= (n.*434T=) n.1534T= n.1524T= | |
| 2 | g.47463106_47463107del | CA10577977 | MSH2 | c.1462_1463del (p.Leu488GlyfsTer24) c.1264_1265del (p.Leu422GlyfsTer24) c.*2_*3del (n.*2_*3del) c.*228_*229del (n.*228_*229del) c.*434_*435del (n.*434_*435del) n.1534_1535del n.1524_1525del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463107del | CA2586969190 | MSH2 | c.1463del (p.Leu488TrpfsTer9) c.1265del (p.Leu422TrpfsTer9) c.*3del (n.*3del) c.*229del (n.*229del) c.*435del (n.*435del) n.1535del n.1525del | |
| 2 | g.47463107T>A | CA346727016 | MSH2 | c.1463T>A (p.Leu488Ter) c.1265T>A (p.Leu422Ter) c.*3T>A (n.*3T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) n.1535T>A n.1525T>A | ClinVar |
| 2 | g.47463107T>C | CA346727012 | MSH2 | c.1463T>C (p.Leu488Ser) c.1265T>C (p.Leu422Ser) c.*3T>C (n.*3T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) n.1535T>C n.1525T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463107T>G | CA346727014 | MSH2 | c.1463T>G (p.Leu488Trp) c.1265T>G (p.Leu422Trp) c.*3T>G (n.*3T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) n.1535T>G n.1525T>G | |
| 2 | g.47463107T= | CA2495865271 | MSH2 | c.1463T= (p.Leu488=) c.1265T= (p.Leu422=) c.*3T= (n.*3T=) c.*229T= (n.*229T=) c.*435T= (n.*435T=) n.1535T= n.1525T= | |
| 2 | g.47463108G>A | CA425963490 | MSH2 | c.1464G>A (p.Leu488=) c.1266G>A (p.Leu422=) c.*4G>A (n.*4G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) n.1536G>A n.1526G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463108G>C | CA346727018 | MSH2 | c.1464G>C (p.Leu488Phe) c.1266G>C (p.Leu422Phe) c.*4G>C (n.*4G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) n.1536G>C n.1526G>C | dbSNP |
| 2 | g.47463108G= | CA2495865272 | MSH2 | c.1464G= (p.Leu488=) c.1266G= (p.Leu422=) c.*4G= (n.*4G=) c.*230G= (n.*230G=) c.*436G= (n.*436G=) n.1536G= n.1526G= | |
| 2 | g.47463108G>T | CA346727020 | MSH2 | c.1464G>T (p.Leu488Phe) c.1266G>T (p.Leu422Phe) c.*4G>T (n.*4G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) n.1536G>T n.1526G>T | dbSNP |
| 2 | g.47463109G>A | CA10577978 | MSH2 | c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.*5G>A (n.*5G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.1537G>A n.1527G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463109G>C | CA346727023 | MSH2 | c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.*5G>C (n.*5G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.1537G>C n.1527G>C | dbSNP |
| 2 | g.47463109G= | CA2495865273 | MSH2 | c.1465G= (p.Glu489=) c.1267G= (p.Glu423=) c.*5G= (n.*5G=) c.*231G= (n.*231G=) c.*437G= (n.*437G=) n.1537G= n.1527G= | |
| 2 | g.47463109G>T | CA16617580 | MSH2 | c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.*5G>T (n.*5G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.1537G>T n.1527G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463110A>C | CA346727026 | MSH2 | c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) n.1538A>C n.1528A>C | |
| 2 | g.47463110A>G | CA346727028 | MSH2 | c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) n.1538A>G n.1528A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463110A>T | CA346727030 | MSH2 | c.1466A>T (p.Glu489Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) c.*6A>T (n.*6A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) n.1538A>T n.1528A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463112_47463113dup | CA2580066807 | MSH2 | c.1468_1469dup (p.Lys491ArgfsTer7) c.1270_1271dup (p.Lys425ArgfsTer7) c.*8_*9dup (n.*8_*9dup) c.*234_*235dup (n.*234_*235dup) c.*440_*441dup (n.*440_*441dup) n.1540_1541dup n.1530_1531dup | ClinVar |
| 2 | g.47463111A= | CA2495865274 | MSH2 | c.1467A= (p.Glu489=) c.1269A= (p.Glu423=) c.*7A= (n.*7A=) c.*233A= (n.*233A=) c.*439A= (n.*439A=) n.1539A= n.1529A= | |
| 2 | g.47463111A>C | CA346727032 | MSH2 | c.1467A>C (p.Glu489Asp) c.1269A>C (p.Glu423Asp) c.*7A>C (n.*7A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) n.1539A>C n.1529A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463111A>G | CA425963502 | MSH2 | c.1467A>G (p.Glu489=) c.1269A>G (p.Glu423=) c.*7A>G (n.*7A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) n.1539A>G n.1529A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.47463111A>T | CA346727034 | MSH2 | c.1467A>T (p.Glu489Asp) c.1269A>T (p.Glu423Asp) c.*7A>T (n.*7A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) n.1539A>T n.1529A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463112A>C | CA346727040 | MSH2 | c.1468A>C (p.Lys490Gln) c.1270A>C (p.Lys424Gln) c.*8A>C (n.*8A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) n.1540A>C n.1530A>C | |
| 2 | g.47463112A>G | CA346727038 | MSH2 | c.1468A>G (p.Lys490Glu) c.1270A>G (p.Lys424Glu) c.*8A>G (n.*8A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) n.1540A>G n.1530A>G | |
| 2 | g.47463112A>T | CA346727036 | MSH2 | c.1468A>T (p.Lys490Ter) c.1270A>T (p.Lys424Ter) c.*8A>T (n.*8A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) n.1540A>T n.1530A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463116_47463118del | CA2586969191 | MSH2 | c.1472_1474del (p.Lys491del) c.1274_1276del (p.Lys425del) c.*12_*14del (n.*12_*14del) c.*238_*240del (n.*238_*240del) c.*444_*446del (n.*444_*446del) n.1544_1546del n.1534_1536del | |
| 2 | g.47463117_47463161dup | CA2697548102 | MSH2 | c.1473_1510+7dup c.1275_1312+7dup c.*13_*50+7dup c.*239_*276+7dup c.*445_*482+7dup n.1545_1582+7dup n.1535_1572+7dup | ClinVar |
| 2 | g.47463113A= | CA2495865275 | MSH2 | c.1469A= (p.Lys490=) c.1271A= (p.Lys424=) c.*9A= (n.*9A=) c.*235A= (n.*235A=) c.*441A= (n.*441A=) n.1541A= n.1531A= | |
| 2 | g.47463113A>C | CA346727042 | MSH2 | c.1469A>C (p.Lys490Thr) c.1271A>C (p.Lys424Thr) c.*9A>C (n.*9A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) n.1541A>C n.1531A>C | |
| 2 | g.47463113A>G | CA16610872 | MSH2 | c.1469A>G (p.Lys490Arg) c.1271A>G (p.Lys424Arg) c.*9A>G (n.*9A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) n.1541A>G n.1531A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463113A>T | CA346727044 | MSH2 | c.1469A>T (p.Lys490Met) c.1271A>T (p.Lys424Met) c.*9A>T (n.*9A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) n.1541A>T n.1531A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463113_47463117delinsAGAAG | CA2495865276 | MSH2 | c.1469_1473delinsAGAAG (p.Lys490=) c.1271_1275delinsAGAAG (p.Lys424=) c.*9_*13delinsAGAAG (n.*9_*13delinsAGAAG) c.*235_*239delinsAGAAG (n.*235_*239delinsAGAAG) c.*441_*445delinsAGAAG (n.*441_*445delinsAGAAG) n.1541_1545delinsAGAAG n.1531_1535delinsAGAAG | |
| 2 | g.47463114G>A | CA425963515 | MSH2 | c.1470G>A (p.Lys490=) c.1272G>A (p.Lys424=) c.*10G>A (n.*10G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) n.1542G>A n.1532G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463114G>C | CA346727046 | MSH2 | c.1470G>C (p.Lys490Asn) c.1272G>C (p.Lys424Asn) c.*10G>C (n.*10G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) n.1542G>C n.1532G>C | dbSNP |
| 2 | g.47463114G>T | CA346727048 | MSH2 | c.1470G>T (p.Lys490Asn) c.1272G>T (p.Lys424Asn) c.*10G>T (n.*10G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) n.1542G>T n.1532G>T | |
| 2 | g.47463114_47463117delinsAAA | CA16610873 | MSH2 | c.1470_1473delinsAAA (p.Met492CysfsTer5) c.1272_1275delinsAAA (p.Met426CysfsTer5) c.*10_*13delinsAAA (n.*10_*13delinsAAA) c.*236_*239delinsAAA (n.*236_*239delinsAAA) c.*442_*445delinsAAA (n.*442_*445delinsAAA) n.1542_1545delinsAAA n.1532_1535delinsAAA | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463115A= | CA2495865277 | MSH2 | c.1471A= (p.Lys491=) c.1273A= (p.Lys425=) c.*11A= (n.*11A=) c.*237A= (n.*237A=) c.*443A= (n.*443A=) n.1543A= n.1533A= | |
| 2 | g.47463115A>C | CA346727050 | MSH2 | c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.1273A>C (p.Lys425Gln) c.*11A>C (n.*11A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) n.1543A>C n.1533A>C | dbSNP |
| 2 | g.47463115A>G | CA346727052 | MSH2 | c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.1273A>G (p.Lys425Glu) c.*11A>G (n.*11A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) n.1543A>G n.1533A>G | dbSNP |
| 2 | g.47463115A>T | CA346727054 | MSH2 | c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1273A>T (p.Lys425Ter) c.*11A>T (n.*11A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) n.1543A>T n.1533A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463116A>C | CA346727056 | MSH2 | c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1274A>C (p.Lys425Thr) c.*12A>C (n.*12A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) n.1544A>C n.1534A>C | |
| 2 | g.47463116A>G | CA346727058 | MSH2 | c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1274A>G (p.Lys425Arg) c.*12A>G (n.*12A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) n.1544A>G n.1534A>G | |
| 2 | g.47463116A>T | CA346727060 | MSH2 | c.1472A>T (p.Lys491Met) c.1274A>T (p.Lys425Met) c.*12A>T (n.*12A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) n.1544A>T n.1534A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463117G>A | CA425963527 | MSH2 | c.1473G>A (p.Lys491=) c.1275G>A (p.Lys425=) c.*13G>A (n.*13G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) n.1545G>A n.1535G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463117G>C | CA346727062 | MSH2 | c.1473G>C (p.Lys491Asn) c.1275G>C (p.Lys425Asn) c.*13G>C (n.*13G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) n.1545G>C n.1535G>C | dbSNP |
| 2 | g.47463117G= | CA2495865278 | MSH2 | c.1473G= (p.Lys491=) c.1275G= (p.Lys425=) c.*13G= (n.*13G=) c.*239G= (n.*239G=) c.*445G= (n.*445G=) n.1545G= n.1535G= | |
| 2 | g.47463117G>T | CA16617581 | MSH2 | c.1473G>T (p.Lys491Asn) c.1275G>T (p.Lys425Asn) c.*13G>T (n.*13G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) n.1545G>T n.1535G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463118A= | CA2495865279 | MSH2 | c.1474A= (p.Met492=) c.1276A= (p.Met426=) c.*14A= (n.*14A=) c.*240A= (n.*240A=) c.*446A= (n.*446A=) n.1546A= n.1536A= | |
| 2 | g.47463118A>C | CA346727068 | MSH2 | c.1474A>C (p.Met492Leu) c.1276A>C (p.Met426Leu) c.*14A>C (n.*14A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) n.1546A>C n.1536A>C | |
| 2 | g.47463118A>G | CA346727066 | MSH2 | c.1474A>G (p.Met492Val) c.1276A>G (p.Met426Val) c.*14A>G (n.*14A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) n.1546A>G n.1536A>G | |
| 2 | g.47463118A>T | CA028758 | MSH2 | c.1474A>T (p.Met492Leu) c.1276A>T (p.Met426Leu) c.*14A>T (n.*14A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) n.1546A>T n.1536A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463119T>A | CA346727074 | MSH2 | c.1475T>A (p.Met492Lys) c.1277T>A (p.Met426Lys) c.*15T>A (n.*15T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) n.1547T>A n.1537T>A | dbSNP |
| 2 | g.47463119T>C | CA346727070 | MSH2 | c.1475T>C (p.Met492Thr) c.1277T>C (p.Met426Thr) c.*15T>C (n.*15T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) n.1547T>C n.1537T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463119T>G | CA346727072 | MSH2 | c.1475T>G (p.Met492Arg) c.1277T>G (p.Met426Arg) c.*15T>G (n.*15T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) n.1547T>G n.1537T>G | |
| 2 | g.47463119T= | CA2495865280 | MSH2 | c.1475T= (p.Met492=) c.1277T= (p.Met426=) c.*15T= (n.*15T=) c.*241T= (n.*241T=) c.*447T= (n.*447T=) n.1547T= n.1537T= | |
| 2 | g.47463120G>A | CA346727075 | MSH2 | c.1476G>A (p.Met492Ile) c.1278G>A (p.Met426Ile) c.*16G>A (n.*16G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) n.1548G>A n.1538G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47463120G>C | CA346727077 | MSH2 | c.1476G>C (p.Met492Ile) c.1278G>C (p.Met426Ile) c.*16G>C (n.*16G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) n.1548G>C n.1538G>C | |
| 2 | g.47463120G= | CA2495865282 | MSH2 | c.1476G= (p.Met492=) c.1278G= (p.Met426=) c.*16G= (n.*16G=) c.*242G= (n.*242G=) c.*448G= (n.*448G=) n.1548G= n.1538G= | |
| 2 | g.47463120G>T | CA346727079 | MSH2 | c.1476G>T (p.Met492Ile) c.1278G>T (p.Met426Ile) c.*16G>T (n.*16G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) n.1548G>T n.1538G>T | |
| 2 | g.47463120_47463121delinsCT | CA018378 | MSH2 | c.1476_1477delinsCT (p.Met492IlefsTer2) c.1278_1279delinsCT (p.Met426IlefsTer2) c.*16_*17delinsCT (n.*16_*17delinsCT) c.*242_*243delinsCT (n.*242_*243delinsCT) c.*448_*449delinsCT (n.*448_*449delinsCT) n.1548_1549delinsCT n.1538_1539delinsCT | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463120_47463121delinsGC | CA2495865281 | MSH2 | c.1476_1477delinsGC (p.Met492=) c.1278_1279delinsGC (p.Met426=) c.*16_*17delinsGC (n.*16_*17delinsGC) c.*242_*243delinsGC (n.*242_*243delinsGC) c.*448_*449delinsGC (n.*448_*449delinsGC) n.1548_1549delinsGC n.1538_1539delinsGC | |
| 2 | g.47463121C>A | CA346727084 | MSH2 | c.1477C>A (p.Gln493Lys) c.1279C>A (p.Gln427Lys) c.*17C>A (n.*17C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) n.1549C>A n.1539C>A | dbSNP |
| 2 | g.47463121C= | CA2495865283 | MSH2 | c.1477C= (p.Gln493=) c.1279C= (p.Gln427=) c.*17C= (n.*17C=) c.*243C= (n.*243C=) c.*449C= (n.*449C=) n.1549C= n.1539C= | |
| 2 | g.47463121C>G | CA346727081 | MSH2 | c.1477C>G (p.Gln493Glu) c.1279C>G (p.Gln427Glu) c.*17C>G (n.*17C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) n.1549C>G n.1539C>G | dbSNP |
| 2 | g.47463121C>T | CA018386 | MSH2 | c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.1279C>T (p.Gln427Ter) c.*17C>T (n.*17C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) n.1549C>T n.1539C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463121_47463122delinsCA | CA2495865284 | MSH2 | c.1477_1478delinsCA (p.Gln493=) c.1279_1280delinsCA (p.Gln427=) c.*17_*18delinsCA (n.*17_*18delinsCA) c.*243_*244delinsCA (n.*243_*244delinsCA) c.*449_*450delinsCA (n.*449_*450delinsCA) n.1549_1550delinsCA n.1539_1540delinsCA | |
| 2 | g.47463122del | CA658655652 | MSH2 | c.1478del (p.Gln493ArgfsTer4) c.1280del (p.Gln427ArgfsTer4) c.*18del (n.*18del) c.*244del (n.*244del) c.*450del (n.*450del) n.1550del n.1540del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463122A= | CA2495865285 | MSH2 | c.1478A= (p.Gln493=) c.1280A= (p.Gln427=) c.*18A= (n.*18A=) c.*244A= (n.*244A=) c.*450A= (n.*450A=) n.1550A= n.1540A= | |
| 2 | g.47463122A>C | CA346727086 | MSH2 | c.1478A>C (p.Gln493Pro) c.1280A>C (p.Gln427Pro) c.*18A>C (n.*18A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) n.1550A>C n.1540A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463122A>G | CA346727087 | MSH2 | c.1478A>G (p.Gln493Arg) c.1280A>G (p.Gln427Arg) c.*18A>G (n.*18A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) n.1550A>G n.1540A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463122A>T | CA028775 | MSH2 | c.1478A>T (p.Gln493Leu) c.1280A>T (p.Gln427Leu) c.*18A>T (n.*18A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) n.1550A>T n.1540A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |