Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.47441924_47441950delinsGCGAGGGAGGCCAGTGGCTCAGGCCTACA1969387733RAPSNc.691-29_691-3delinsTAGGCCTGAGCCACTGGCCTCCCTCGC (n.691-29_691-3delinsTAGGCCTGAGCCACTGGCCTCCCTCGC)
c.532-29_532-3delinsTAGGCCTGAGCCACTGGCCTCCCTCGC (n.532-29_532-3delinsTAGGCCTGAGCCACTGGCCTCCCTCGC)
11g.47441926_47441951delCA937663907RAPSNc.691-29_691-4del (n.691-29_691-4del)
c.532-29_532-4del (n.532-29_532-4del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441941C>ACA599374864RAPSNc.691-20G>T (n.691-20G>T)
c.532-20G>T (n.532-20G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441941C=CA1969387750RAPSNc.691-20G= (n.691-20G=)
c.532-20G= (n.532-20G=)
11g.47441941C>TCA2574817154RAPSNc.691-20G>A (n.691-20G>A)
c.532-20G>A (n.532-20G>A)
ClinVar gnomAD v4
11g.47441941_47441942insAGAGGAGCA2613404266RAPSNc.691-21_691-20insCTCCTCT (n.691-21_691-20insCTCCTCT)
c.532-21_532-20insCTCCTCT (n.532-21_532-20insCTCCTCT)
gnomAD v4
11g.47441942T>CCA2613404268RAPSNc.691-21A>G (n.691-21A>G)
c.532-21A>G (n.532-21A>G)
gnomAD v4
11g.47441942T>GCA1969387752RAPSNc.691-21A>C (n.691-21A>C)
c.532-21A>C (n.532-21A>C)
dbSNP
11g.47441942T=CA1969387751RAPSNc.691-21A= (n.691-21A=)
c.532-21A= (n.532-21A=)
11g.47441943delCA2613404273RAPSNc.691-22del (n.691-22del)
c.532-22del (n.532-22del)
gnomAD v4
11g.47441943C>ACA2613404272RAPSNc.691-22G>T (n.691-22G>T)
c.532-22G>T (n.532-22G>T)
gnomAD v4
11g.47441943C>TCA2613404271RAPSNc.691-22G>A (n.691-22G>A)
c.532-22G>A (n.532-22G>A)
gnomAD v4
11g.47441944A=CA1969387753RAPSNc.691-23T= (n.691-23T=)
c.532-23T= (n.532-23T=)
11g.47441944A>CCA1969387754RAPSNc.691-23T>G (n.691-23T>G)
c.532-23T>G (n.532-23T>G)
dbSNP
11g.47441944A>GCA2613404276RAPSNc.691-23T>C (n.691-23T>C)
c.532-23T>C (n.532-23T>C)
gnomAD v4
11g.47441945G>ACA5976665RAPSNc.691-24C>T (n.691-24C>T)
c.532-24C>T (n.532-24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441945G>CCA2613404279RAPSNc.691-24C>G (n.691-24C>G)
c.532-24C>G (n.532-24C>G)
gnomAD v4
11g.47441945G=CA1969387755RAPSNc.691-24C= (n.691-24C=)
c.532-24C= (n.532-24C=)
11g.47441945G>TCA2613404286RAPSNc.691-24C>A (n.691-24C>A)
c.532-24C>A (n.532-24C>A)
gnomAD v4
11g.47441946G>ACA2613404289RAPSNc.691-25C>T (n.691-25C>T)
c.532-25C>T (n.532-25C>T)
gnomAD v4
11g.47441946G>TCA2613404290RAPSNc.691-25C>A (n.691-25C>A)
c.532-25C>A (n.532-25C>A)
gnomAD v4
11g.47441947C>ACA2613404319RAPSNc.691-26G>T (n.691-26G>T)
c.532-26G>T (n.532-26G>T)
gnomAD v4
11g.47441947C=CA1969387756RAPSNc.691-26G= (n.691-26G=)
c.532-26G= (n.532-26G=)
11g.47441947C>TCA599374865RAPSNc.691-26G>A (n.691-26G>A)
c.532-26G>A (n.532-26G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441948delCA2613404293RAPSNc.691-26del (n.691-26del)
c.532-26del (n.532-26del)
gnomAD v4
11g.47441948C>ACA2613404323RAPSNc.691-27G>T (n.691-27G>T)
c.532-27G>T (n.532-27G>T)
gnomAD v4
11g.47441948C>TCA2613404332RAPSNc.691-27G>A (n.691-27G>A)
c.532-27G>A (n.532-27G>A)
gnomAD v4
11g.47441950_47441957delCA2613404322RAPSNc.691-34_691-27del (n.691-34_691-27del)
c.532-34_532-27del (n.532-34_532-27del)
gnomAD v4
11g.47441949T>CCA2613404336RAPSNc.691-28A>G (n.691-28A>G)
c.532-28A>G (n.532-28A>G)
gnomAD v4
11g.47441949T>GCA2613404337RAPSNc.691-28A>C (n.691-28A>C)
c.532-28A>C (n.532-28A>C)
gnomAD v4
11g.47441950A>GCA2613404339RAPSNc.691-29T>C (n.691-29T>C)
c.532-29T>C (n.532-29T>C)
gnomAD v4
11g.47441950A>TCA2613404355RAPSNc.691-29T>A (n.691-29T>A)
c.532-29T>A (n.532-29T>A)
gnomAD v4
11g.47441951C>ACA2613404356RAPSNc.691-30G>T (n.691-30G>T)
c.532-30G>T (n.532-30G>T)
gnomAD v4
11g.47441951C>TCA2613404358RAPSNc.691-30G>A (n.691-30G>A)
c.532-30G>A (n.532-30G>A)
gnomAD v4
11g.47441952T>ACA2613404369RAPSNc.691-31A>T (n.691-31A>T)
c.532-31A>T (n.532-31A>T)
gnomAD v4
11g.47441953C>ACA2613404373RAPSNc.691-32G>T (n.691-32G>T)
c.532-32G>T (n.532-32G>T)
gnomAD v4
11g.47441954C>ACA2613404379RAPSNc.691-33G>T (n.691-33G>T)
c.532-33G>T (n.532-33G>T)
gnomAD v4
11g.47441954C=CA1969387757RAPSNc.691-33G= (n.691-33G=)
c.532-33G= (n.532-33G=)
11g.47441954C>TCA221716893RAPSNc.691-33G>A (n.691-33G>A)
c.532-33G>A (n.532-33G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.47441954_47441955insAGTGGTGGTGGCAGAGGAGCA2613404391RAPSNc.691-34_691-33insCTCCTCTGCCACCACCACT (n.691-34_691-33insCTCCTCTGCCACCACCACT)
c.532-34_532-33insCTCCTCTGCCACCACCACT (n.532-34_532-33insCTCCTCTGCCACCACCACT)
gnomAD v4
11g.47441955T>CCA2613404390RAPSNc.691-34A>G (n.691-34A>G)
c.532-34A>G (n.532-34A>G)
gnomAD v4
11g.47441956C>ACA2613404392RAPSNc.691-35G>T (n.691-35G>T)
c.532-35G>T (n.532-35G>T)
gnomAD v4
11g.47441956C=CA1969387758RAPSNc.691-35G= (n.691-35G=)
c.532-35G= (n.532-35G=)
11g.47441956C>TCA677010656RAPSNc.691-35G>A (n.691-35G>A)
c.532-35G>A (n.532-35G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.47441957T>GCA2613404395RAPSNc.691-36A>C (n.691-36A>C)
c.532-36A>C (n.532-36A>C)
gnomAD v4
11g.47441958G>ACA599374866RAPSNc.691-37C>T (n.691-37C>T)
c.532-37C>T (n.532-37C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441958G=CA1969387759RAPSNc.691-37C= (n.691-37C=)
c.532-37C= (n.532-37C=)
11g.47441958G>TCA2613404397RAPSNc.691-37C>A (n.691-37C>A)
c.532-37C>A (n.532-37C>A)
gnomAD v4
11g.47441959C>ACA2613404401RAPSNc.691-38G>T (n.691-38G>T)
c.532-38G>T (n.532-38G>T)
gnomAD v4
11g.47441959C=CA1969387761RAPSNc.691-38G= (n.691-38G=)
c.532-38G= (n.532-38G=)
11g.47441959C>TCA599374867RAPSNc.691-38G>A (n.691-38G>A)
c.532-38G>A (n.532-38G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441960dupCA1969387760RAPSNc.691-38dup (n.691-38dup)
c.532-38dup (n.532-38dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441959_47441963delCA2613404402RAPSNc.691-42_691-38del (n.691-42_691-38del)
c.532-42_532-38del (n.532-42_532-38del)
gnomAD v4
11g.47441960C>ACA2613404404RAPSNc.691-39G>T (n.691-39G>T)
c.532-39G>T (n.532-39G>T)
gnomAD v4
11g.47441961A>GCA2613404406RAPSNc.691-40T>C (n.691-40T>C)
c.532-40T>C (n.532-40T>C)
gnomAD v4
11g.47441961A>TCA2613404405RAPSNc.691-40T>A (n.691-40T>A)
c.532-40T>A (n.532-40T>A)
gnomAD v4
11g.47441962C>ACA2613404407RAPSNc.691-41G>T (n.691-41G>T)
c.532-41G>T (n.532-41G>T)
gnomAD v4
11g.47441962C>TCA2613404410RAPSNc.691-41G>A (n.691-41G>A)
c.532-41G>A (n.532-41G>A)
gnomAD v4
11g.47441963delCA2613404408RAPSNc.691-41del (n.691-41del)
c.532-41del (n.532-41del)
gnomAD v4
11g.47441963C>ACA2613404411RAPSNc.691-42G>T (n.691-42G>T)
c.532-42G>T (n.532-42G>T)
gnomAD v4
11g.47441964_47441965insGCA2613404412RAPSNc.691-44_691-43insC (n.691-44_691-43insC)
c.532-44_532-43insC (n.532-44_532-43insC)
gnomAD v4
11g.47441965C>ACA2613404414RAPSNc.691-44G>T (n.691-44G>T)
c.532-44G>T (n.532-44G>T)
gnomAD v4
11g.47441965C=CA1969387762RAPSNc.691-44G= (n.691-44G=)
c.532-44G= (n.532-44G=)
11g.47441965C>TCA221716904RAPSNc.691-44G>A (n.691-44G>A)
c.532-44G>A (n.532-44G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441966C>ACA2613404416RAPSNc.691-45G>T (n.691-45G>T)
c.532-45G>T (n.532-45G>T)
gnomAD v4
11g.47441966C>TCA2613404417RAPSNc.691-45G>A (n.691-45G>A)
c.532-45G>A (n.532-45G>A)
gnomAD v4
11g.47441967A=CA1969387764RAPSNc.691-46T= (n.691-46T=)
c.532-46T= (n.532-46T=)
11g.47441967A>GCA1969387763RAPSNc.691-46T>C (n.691-46T>C)
c.532-46T>C (n.532-46T>C)
dbSNP
11g.47441967A>TCA599374868RAPSNc.691-46T>A (n.691-46T>A)
c.532-46T>A (n.532-46T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441968C=CA1969387765RAPSNc.691-47G= (n.691-47G=)
c.532-47G= (n.532-47G=)
11g.47441968C>TCA599374869RAPSNc.691-47G>A (n.691-47G>A)
c.532-47G>A (n.532-47G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441969T>ACA2613404438RAPSNc.691-48A>T (n.691-48A>T)
c.532-48A>T (n.532-48A>T)
gnomAD v4
11g.47441969T>CCA2613404440RAPSNc.691-48A>G (n.691-48A>G)
c.532-48A>G (n.532-48A>G)
gnomAD v4
11g.47441969T>GCA937663918RAPSNc.691-48A>C (n.691-48A>C)
c.532-48A>C (n.532-48A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441969T=CA1969387766RAPSNc.691-48A= (n.691-48A=)
c.532-48A= (n.532-48A=)
11g.47441970G>ACA1969387768RAPSNc.691-49C>T (n.691-49C>T)
c.532-49C>T (n.532-49C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.47441970G=CA1969387767RAPSNc.691-49C= (n.691-49C=)
c.532-49C= (n.532-49C=)
11g.47441970G>TCA2613404446RAPSNc.691-49C>A (n.691-49C>A)
c.532-49C>A (n.532-49C>A)
gnomAD v4
11g.47441971G>TCA2613404488RAPSNc.691-50C>A (n.691-50C>A)
c.532-50C>A (n.532-50C>A)
gnomAD v4
11g.47441973G=CA1969387769RAPSNc.691-52C= (n.691-52C=)
c.532-52C= (n.532-52C=)
11g.47441973G>TCA599374870RAPSNc.691-52C>A (n.691-52C>A)
c.532-52C>A (n.532-52C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441974T>ACA2574817155RAPSNc.691-53A>T (n.691-53A>T)
c.532-53A>T (n.532-53A>T)
11g.47441975G>ACA1969387771RAPSNc.691-54C>T (n.691-54C>T)
c.532-54C>T (n.532-54C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.47441975G=CA1969387770RAPSNc.691-54C= (n.691-54C=)
c.532-54C= (n.532-54C=)
11g.47441975G>TCA2613404492RAPSNc.691-54C>A (n.691-54C>A)
c.532-54C>A (n.532-54C>A)
gnomAD v4
11g.47441976C>ACA2613404493RAPSNc.691-55G>T (n.691-55G>T)
c.532-55G>T (n.532-55G>T)
gnomAD v4
11g.47441976C>TCA2574817156RAPSNc.691-55G>A (n.691-55G>A)
c.532-55G>A (n.532-55G>A)
gnomAD v4
11g.47441977C>ACA2613404496RAPSNc.691-56G>T (n.691-56G>T)
c.532-56G>T (n.532-56G>T)
gnomAD v4
11g.47441977C>TCA2613404497RAPSNc.691-56G>A (n.691-56G>A)
c.532-56G>A (n.532-56G>A)
gnomAD v4
11g.47441978C>TCA2613404498RAPSNc.691-57G>A (n.691-57G>A)
c.532-57G>A (n.532-57G>A)
gnomAD v4
11g.47441979T>CCA2613404501RAPSNc.691-58A>G (n.691-58A>G)
c.532-58A>G (n.532-58A>G)
gnomAD v4
11g.47441979T>GCA677010675RAPSNc.691-58A>C (n.691-58A>C)
c.532-58A>C (n.532-58A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441979T=CA1969387772RAPSNc.691-58A= (n.691-58A=)
c.532-58A= (n.532-58A=)
11g.47441980C=CA1969387773RAPSNc.691-59G= (n.691-59G=)
c.532-59G= (n.532-59G=)
11g.47441980C>GCA1969387774RAPSNc.691-59G>C (n.691-59G>C)
c.532-59G>C (n.532-59G>C)
dbSNP
11g.47441980C>TCA221716918RAPSNc.691-59G>A (n.691-59G>A)
c.532-59G>A (n.532-59G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.47441981C>ACA2574817157RAPSNc.691-60G>T (n.691-60G>T)
c.532-60G>T (n.532-60G>T)
gnomAD v4
11g.47441981C=CA1969387775RAPSNc.691-60G= (n.691-60G=)
c.532-60G= (n.532-60G=)
11g.47441981C>TCA937663926RAPSNc.691-60G>A (n.691-60G>A)
c.532-60G>A (n.532-60G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441982C>ACA221716929RAPSNc.691-61G>T (n.691-61G>T)
c.532-61G>T (n.532-61G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.47441982C=CA1969387776RAPSNc.691-61G= (n.691-61G=)
c.532-61G= (n.532-61G=)
11g.47441982C>TCA2613404518RAPSNc.691-61G>A (n.691-61G>A)
c.532-61G>A (n.532-61G>A)
gnomAD v4
11g.47441983C>TCA2613404526RAPSNc.691-62G>A (n.691-62G>A)
c.532-62G>A (n.532-62G>A)
gnomAD v4
11g.47441984T>ACA2613404530RAPSNc.691-63A>T (n.691-63A>T)
c.532-63A>T (n.532-63A>T)
gnomAD v4
11g.47441984T>CCA2613404534RAPSNc.691-63A>G (n.691-63A>G)
c.532-63A>G (n.532-63A>G)
gnomAD v4
11g.47441986A>CCA2613404539RAPSNc.691-65T>G (n.691-65T>G)
c.532-65T>G (n.532-65T>G)
gnomAD v4
11g.47441987A>GCA2613404543RAPSNc.691-66T>C (n.691-66T>C)
c.532-66T>C (n.532-66T>C)
gnomAD v4
11g.47441988C>ACA1969387778RAPSNc.691-67G>T (n.691-67G>T)
c.532-67G>T (n.532-67G>T)
dbSNP
11g.47441988C=CA1969387777RAPSNc.691-67G= (n.691-67G=)
c.532-67G= (n.532-67G=)
11g.47441988C>TCA2613404548RAPSNc.691-67G>A (n.691-67G>A)
c.532-67G>A (n.532-67G>A)
gnomAD v4
11g.47441989A=CA1969387779RAPSNc.691-68T= (n.691-68T=)
c.532-68T= (n.532-68T=)
11g.47441989A>CCA221716945RAPSNc.691-68T>G (n.691-68T>G)
c.532-68T>G (n.532-68T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441989A>GCA2613404555RAPSNc.691-68T>C (n.691-68T>C)
c.532-68T>C (n.532-68T>C)
gnomAD v4
11g.47441989A>TCA2613404557RAPSNc.691-68T>A (n.691-68T>A)
c.532-68T>A (n.532-68T>A)
gnomAD v4
11g.47441990G>TCA2613404562RAPSNc.691-69C>A (n.691-69C>A)
c.532-69C>A (n.532-69C>A)
gnomAD v4
11g.47441991_47441992delinsACCA1969387780RAPSNc.691-71_691-70delinsGT (n.691-71_691-70delinsGT)
c.532-71_532-70delinsGT (n.532-71_532-70delinsGT)
11g.47441992C>ACA2613404572RAPSNc.691-71G>T (n.691-71G>T)
c.532-71G>T (n.532-71G>T)
gnomAD v4
11g.47441992C>TCA2613404571RAPSNc.691-71G>A (n.691-71G>A)
c.532-71G>A (n.532-71G>A)
gnomAD v4
11g.47441995delCA599374871RAPSNc.691-71del (n.691-71del)
c.532-71del (n.532-71del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441993C=CA1969387781RAPSNc.691-72G= (n.691-72G=)
c.532-72G= (n.532-72G=)
11g.47441993C>TCA221716952RAPSNc.691-72G>A (n.691-72G>A)
c.532-72G>A (n.532-72G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441994C>ACA2613404580RAPSNc.691-73G>T (n.691-73G>T)
c.532-73G>T (n.532-73G>T)
gnomAD v4
11g.47441994C>TCA2613404585RAPSNc.691-73G>A (n.691-73G>A)
c.532-73G>A (n.532-73G>A)
gnomAD v4
11g.47441995C>ACA2613404592RAPSNc.691-74G>T (n.691-74G>T)
c.532-74G>T (n.532-74G>T)
gnomAD v4
11g.47441995C=CA1969387782RAPSNc.691-74G= (n.691-74G=)
c.532-74G= (n.532-74G=)
11g.47441995C>GCA1969387783RAPSNc.691-74G>C (n.691-74G>C)
c.532-74G>C (n.532-74G>C)
dbSNP
11g.47441995C>TCA2613404594RAPSNc.691-74G>A (n.691-74G>A)
c.532-74G>A (n.532-74G>A)
gnomAD v4
11g.47441997C>ACA2613404598RAPSNc.691-76G>T (n.691-76G>T)
c.532-76G>T (n.532-76G>T)
gnomAD v4
11g.47441997C>TCA2613404623RAPSNc.691-76G>A (n.691-76G>A)
c.532-76G>A (n.532-76G>A)
gnomAD v4
11g.47441998T>ACA2613404627RAPSNc.691-77A>T (n.691-77A>T)
c.532-77A>T (n.532-77A>T)
gnomAD v4
11g.47441999G>CCA2574817158RAPSNc.691-78C>G (n.691-78C>G)
c.532-78C>G (n.532-78C>G)
11g.47441999G>TCA2613404630RAPSNc.691-78C>A (n.691-78C>A)
c.532-78C>A (n.532-78C>A)
gnomAD v4
11g.47442001A>GCA2574817159RAPSNc.691-80T>C (n.691-80T>C)
c.532-80T>C (n.532-80T>C)
gnomAD v4
11g.47442002G>ACA2613404640RAPSNc.691-81C>T (n.691-81C>T)
c.532-81C>T (n.532-81C>T)
gnomAD v4
11g.47442003G>CCA2613404641RAPSNc.691-82C>G (n.691-82C>G)
c.532-82C>G (n.532-82C>G)
gnomAD v4
11g.47442003G>TCA2613404642RAPSNc.691-82C>A (n.691-82C>A)
c.532-82C>A (n.532-82C>A)
gnomAD v4
11g.47442004G>ACA2613404645RAPSNc.691-83C>T (n.691-83C>T)
c.532-83C>T (n.532-83C>T)
gnomAD v4
11g.47442004G>CCA2613404646RAPSNc.691-83C>G (n.691-83C>G)
c.532-83C>G (n.532-83C>G)
gnomAD v4
11g.47442004G>TCA2574817160RAPSNc.691-83C>A (n.691-83C>A)
c.532-83C>A (n.532-83C>A)
gnomAD v4
11g.47442005A>GCA2613404653RAPSNc.691-84T>C (n.691-84T>C)
c.532-84T>C (n.532-84T>C)
gnomAD v4
11g.47442005A>TCA2613404648RAPSNc.691-84T>A (n.691-84T>A)
c.532-84T>A (n.532-84T>A)
gnomAD v4
11g.47442006C>ACA2613404660RAPSNc.691-85G>T (n.691-85G>T)
c.532-85G>T (n.532-85G>T)
gnomAD v4
11g.47442006C=CA1969387784RAPSNc.691-85G= (n.691-85G=)
c.532-85G= (n.532-85G=)
11g.47442006C>TCA677010681RAPSNc.691-85G>A (n.691-85G>A)
c.532-85G>A (n.532-85G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47442007A>CCA2613404667RAPSNc.691-86T>G (n.691-86T>G)
c.532-86T>G (n.532-86T>G)
gnomAD v4
11g.47442007A>GCA2613404668RAPSNc.691-86T>C (n.691-86T>C)
c.532-86T>C (n.532-86T>C)
gnomAD v4
11g.47442007A>TCA2613404669RAPSNc.691-86T>A (n.691-86T>A)
c.532-86T>A (n.532-86T>A)
gnomAD v4
11g.47442008G>ACA2613404674RAPSNc.691-87C>T (n.691-87C>T)
c.532-87C>T (n.532-87C>T)
gnomAD v4
11g.47442008G>CCA2613404676RAPSNc.691-87C>G (n.691-87C>G)
c.532-87C>G (n.532-87C>G)
gnomAD v4
11g.47442008G>TCA2613404682RAPSNc.691-87C>A (n.691-87C>A)
c.532-87C>A (n.532-87C>A)
gnomAD v4
11g.47442009C>ACA2613404689RAPSNc.691-88G>T (n.691-88G>T)
c.532-88G>T (n.532-88G>T)
gnomAD v4
11g.47442009C=CA1969387785RAPSNc.691-88G= (n.691-88G=)
c.532-88G= (n.532-88G=)
11g.47442009C>TCA1969387786RAPSNc.691-88G>A (n.691-88G>A)
c.532-88G>A (n.532-88G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.47442011delCA2574817161RAPSNc.691-88del (n.691-88del)
c.532-88del (n.532-88del)
gnomAD v4
11g.47442010C>ACA2613404691RAPSNc.691-89G>T (n.691-89G>T)
c.532-89G>T (n.532-89G>T)
gnomAD v4
11g.47442010C=CA1969387787RAPSNc.691-89G= (n.691-89G=)
c.532-89G= (n.532-89G=)
11g.47442010C>TCA1969387788RAPSNc.691-89G>A (n.691-89G>A)
c.532-89G>A (n.532-89G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.47442011C>ACA2613404694RAPSNc.691-90G>T (n.691-90G>T)
c.532-90G>T (n.532-90G>T)
gnomAD v4
11g.47442011C>GCA2613404699RAPSNc.691-90G>C (n.691-90G>C)
c.532-90G>C (n.532-90G>C)
gnomAD v4
11g.47442012A=CA1969387789RAPSNc.691-91T= (n.691-91T=)
c.532-91T= (n.532-91T=)
11g.47442012A>GCA1969387790RAPSNc.691-91T>C (n.691-91T>C)
c.532-91T>C (n.532-91T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.47442012_47442013delCA2574817162RAPSNc.691-92_691-91del (n.691-92_691-91del)
c.532-92_532-91del (n.532-92_532-91del)
11g.47442013G>TCA2613404705RAPSNc.691-92C>A (n.691-92C>A)
c.532-92C>A (n.532-92C>A)
gnomAD v4
11g.47442014G>ACA2613404711RAPSNc.691-93C>T (n.691-93C>T)
c.532-93C>T (n.532-93C>T)
gnomAD v4
11g.47442015G>TCA2613404712RAPSNc.691-94C>A (n.691-94C>A)
c.532-94C>A (n.532-94C>A)
gnomAD v4
11g.47442016A>GCA2613404766RAPSNc.691-95T>C (n.691-95T>C)
c.532-95T>C (n.532-95T>C)
gnomAD v4
11g.47442018G>ACA2613404768RAPSNc.691-97C>T (n.691-97C>T)
c.532-97C>T (n.532-97C>T)
gnomAD v4
11g.47442018G>TCA2613404770RAPSNc.691-97C>A (n.691-97C>A)
c.532-97C>A (n.532-97C>A)
gnomAD v4
11g.47442019delCA2574817163RAPSNc.691-98del (n.691-98del)
c.532-98del (n.532-98del)
11g.47442019C>TCA2613404775RAPSNc.691-98G>A (n.691-98G>A)
c.532-98G>A (n.532-98G>A)
gnomAD v4
11g.47442021A>GCA2613404779RAPSNc.691-100T>C (n.691-100T>C)
c.532-100T>C (n.532-100T>C)
gnomAD v4
11g.47442022C>ACA2613404787RAPSNc.691-101G>T (n.691-101G>T)
c.532-101G>T (n.532-101G>T)
gnomAD v4
11g.47442023A>CCA2613404789RAPSNc.691-102T>G (n.691-102T>G)
c.532-102T>G (n.532-102T>G)
gnomAD v4
11g.47442023A>GCA2613404792RAPSNc.691-102T>C (n.691-102T>C)
c.532-102T>C (n.532-102T>C)
gnomAD v4
11g.47442024T>CCA2613404795RAPSNc.691-103A>G (n.691-103A>G)
c.532-103A>G (n.532-103A>G)
gnomAD v4
11g.47442025C>TCA2791336103RAPSNc.691-104G>A (n.691-104G>A)
c.532-104G>A (n.532-104G>A)
11g.47442026C>ACA2613404800RAPSNc.691-105G>T (n.691-105G>T)
c.532-105G>T (n.532-105G>T)
gnomAD v4
11g.47442026C>GCA2551844946RAPSNc.691-105G>C (n.691-105G>C)
c.532-105G>C (n.532-105G>C)
11g.47442028C>ACA677010684RAPSNc.691-107G>T (n.691-107G>T)
c.532-107G>T (n.532-107G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47442028C=CA1969387791RAPSNc.691-107G= (n.691-107G=)
c.532-107G= (n.532-107G=)
11g.47442028C>TCA599374872RAPSNc.691-107G>A (n.691-107G>A)
c.532-107G>A (n.532-107G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47442029A>CCA2613404809RAPSNc.691-108T>G (n.691-108T>G)
c.532-108T>G (n.532-108T>G)
gnomAD v4
11g.47442030G>ACA2613404811RAPSNc.691-109C>T (n.691-109C>T)
c.532-109C>T (n.532-109C>T)
gnomAD v4
11g.47442031A>TCA2613404813RAPSNc.691-110T>A (n.691-110T>A)
c.532-110T>A (n.532-110T>A)
gnomAD v4
11g.47442032G>ACA1969387793RAPSNc.691-111C>T (n.691-111C>T)
c.532-111C>T (n.532-111C>T)
dbSNP
11g.47442032G=CA1969387792RAPSNc.691-111C= (n.691-111C=)
c.532-111C= (n.532-111C=)
11g.47442032G>TCA677010687RAPSNc.691-111C>A (n.691-111C>A)
c.532-111C>A (n.532-111C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.47442033C>ACA2613404825RAPSNc.691-112G>T (n.691-112G>T)
c.532-112G>T (n.532-112G>T)
gnomAD v4
11g.47442034C>ACA2613404829RAPSNc.691-113G>T (n.691-113G>T)
c.532-113G>T (n.532-113G>T)
gnomAD v4
11g.47442034C>GCA2613404831RAPSNc.691-113G>C (n.691-113G>C)
c.532-113G>C (n.532-113G>C)
gnomAD v4
11g.47442035T>ACA2613404835RAPSNc.691-114A>T (n.691-114A>T)
c.532-114A>T (n.532-114A>T)
gnomAD v4
11g.47442036A>GCA2613404840RAPSNc.691-115T>C (n.691-115T>C)
c.532-115T>C (n.532-115T>C)
gnomAD v4
11g.47442037G>ACA599374873RAPSNc.691-116C>T (n.691-116C>T)
c.532-116C>T (n.532-116C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47442037G=CA1969387794RAPSNc.691-116C= (n.691-116C=)
c.532-116C= (n.532-116C=)
11g.47442037G>TCA2613404843RAPSNc.691-116C>A (n.691-116C>A)
c.532-116C>A (n.532-116C>A)
gnomAD v4
11g.47442038T>ACA2613404846RAPSNc.691-117A>T (n.691-117A>T)
c.532-117A>T (n.532-117A>T)
gnomAD v4
11g.47442038T>CCA2613404848RAPSNc.691-117A>G (n.691-117A>G)
c.532-117A>G (n.532-117A>G)
gnomAD v4
11g.47442039G>TCA2613404850RAPSNc.691-118C>A (n.691-118C>A)
c.532-118C>A (n.532-118C>A)
gnomAD v4
11g.47442041A>GCA2613404853RAPSNc.691-120T>C (n.691-120T>C)
c.532-120T>C (n.532-120T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched