Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47441924_47441950delinsGCGAGGGAGGCCAGTGGCTCAGGCCTA | CA1969387733 | RAPSN | c.691-29_691-3delinsTAGGCCTGAGCCACTGGCCTCCCTCGC (n.691-29_691-3delinsTAGGCCTGAGCCACTGGCCTCCCTCGC) c.532-29_532-3delinsTAGGCCTGAGCCACTGGCCTCCCTCGC (n.532-29_532-3delinsTAGGCCTGAGCCACTGGCCTCCCTCGC) | |
11 | g.47441926_47441951del | CA937663907 | RAPSN | c.691-29_691-4del (n.691-29_691-4del) c.532-29_532-4del (n.532-29_532-4del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441939G>A | CA2613404255 | RAPSN | c.691-18C>T (n.691-18C>T) c.532-18C>T (n.532-18C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47441939G>T | CA2613404254 | RAPSN | c.691-18C>A (n.691-18C>A) c.532-18C>A (n.532-18C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47441940G>A | CA2613404258 | RAPSN | c.691-19C>T (n.691-19C>T) c.532-19C>T (n.532-19C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47441940G= | CA1969387749 | RAPSN | c.691-19C= (n.691-19C=) c.532-19C= (n.532-19C=) | |
11 | g.47441940G>T | CA599374863 | RAPSN | c.691-19C>A (n.691-19C>A) c.532-19C>A (n.532-19C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441941C>A | CA599374864 | RAPSN | c.691-20G>T (n.691-20G>T) c.532-20G>T (n.532-20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441941C= | CA1969387750 | RAPSN | c.691-20G= (n.691-20G=) c.532-20G= (n.532-20G=) | |
11 | g.47441941C>T | CA2574817154 | RAPSN | c.691-20G>A (n.691-20G>A) c.532-20G>A (n.532-20G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.47441941_47441942insAGAGGAG | CA2613404266 | RAPSN | c.691-21_691-20insCTCCTCT (n.691-21_691-20insCTCCTCT) c.532-21_532-20insCTCCTCT (n.532-21_532-20insCTCCTCT) | gnomAD v4 |
11 | g.47441942T>C | CA2613404268 | RAPSN | c.691-21A>G (n.691-21A>G) c.532-21A>G (n.532-21A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47441942T>G | CA1969387752 | RAPSN | c.691-21A>C (n.691-21A>C) c.532-21A>C (n.532-21A>C) | dbSNP |
11 | g.47441942T= | CA1969387751 | RAPSN | c.691-21A= (n.691-21A=) c.532-21A= (n.532-21A=) | |
11 | g.47441943del | CA2613404273 | RAPSN | c.691-22del (n.691-22del) c.532-22del (n.532-22del) | gnomAD v4 |
11 | g.47441943C>A | CA2613404272 | RAPSN | c.691-22G>T (n.691-22G>T) c.532-22G>T (n.532-22G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47441943C>T | CA2613404271 | RAPSN | c.691-22G>A (n.691-22G>A) c.532-22G>A (n.532-22G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47441944A= | CA1969387753 | RAPSN | c.691-23T= (n.691-23T=) c.532-23T= (n.532-23T=) | |
11 | g.47441944A>C | CA1969387754 | RAPSN | c.691-23T>G (n.691-23T>G) c.532-23T>G (n.532-23T>G) | dbSNP |
11 | g.47441944A>G | CA2613404276 | RAPSN | c.691-23T>C (n.691-23T>C) c.532-23T>C (n.532-23T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47441945G>A | CA5976665 | RAPSN | c.691-24C>T (n.691-24C>T) c.532-24C>T (n.532-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441945G>C | CA2613404279 | RAPSN | c.691-24C>G (n.691-24C>G) c.532-24C>G (n.532-24C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47441945G= | CA1969387755 | RAPSN | c.691-24C= (n.691-24C=) c.532-24C= (n.532-24C=) | |
11 | g.47441945G>T | CA2613404286 | RAPSN | c.691-24C>A (n.691-24C>A) c.532-24C>A (n.532-24C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47441946G>A | CA2613404289 | RAPSN | c.691-25C>T (n.691-25C>T) c.532-25C>T (n.532-25C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47441946G>T | CA2613404290 | RAPSN | c.691-25C>A (n.691-25C>A) c.532-25C>A (n.532-25C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47441947C>A | CA2613404319 | RAPSN | c.691-26G>T (n.691-26G>T) c.532-26G>T (n.532-26G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47441947C= | CA1969387756 | RAPSN | c.691-26G= (n.691-26G=) c.532-26G= (n.532-26G=) | |
11 | g.47441947C>T | CA599374865 | RAPSN | c.691-26G>A (n.691-26G>A) c.532-26G>A (n.532-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441948del | CA2613404293 | RAPSN | c.691-26del (n.691-26del) c.532-26del (n.532-26del) | gnomAD v4 |
11 | g.47441948C>A | CA2613404323 | RAPSN | c.691-27G>T (n.691-27G>T) c.532-27G>T (n.532-27G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47441948C>T | CA2613404332 | RAPSN | c.691-27G>A (n.691-27G>A) c.532-27G>A (n.532-27G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47441950_47441957del | CA2613404322 | RAPSN | c.691-34_691-27del (n.691-34_691-27del) c.532-34_532-27del (n.532-34_532-27del) | gnomAD v4 |
11 | g.47441949T>C | CA2613404336 | RAPSN | c.691-28A>G (n.691-28A>G) c.532-28A>G (n.532-28A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47441949T>G | CA2613404337 | RAPSN | c.691-28A>C (n.691-28A>C) c.532-28A>C (n.532-28A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47441950A>G | CA2613404339 | RAPSN | c.691-29T>C (n.691-29T>C) c.532-29T>C (n.532-29T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47441950A>T | CA2613404355 | RAPSN | c.691-29T>A (n.691-29T>A) c.532-29T>A (n.532-29T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47441951C>A | CA2613404356 | RAPSN | c.691-30G>T (n.691-30G>T) c.532-30G>T (n.532-30G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47441951C>T | CA2613404358 | RAPSN | c.691-30G>A (n.691-30G>A) c.532-30G>A (n.532-30G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47441952T>A | CA2613404369 | RAPSN | c.691-31A>T (n.691-31A>T) c.532-31A>T (n.532-31A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47441953C>A | CA2613404373 | RAPSN | c.691-32G>T (n.691-32G>T) c.532-32G>T (n.532-32G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47441954C>A | CA2613404379 | RAPSN | c.691-33G>T (n.691-33G>T) c.532-33G>T (n.532-33G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47441954C= | CA1969387757 | RAPSN | c.691-33G= (n.691-33G=) c.532-33G= (n.532-33G=) | |
11 | g.47441954C>T | CA221716893 | RAPSN | c.691-33G>A (n.691-33G>A) c.532-33G>A (n.532-33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47441954_47441955insAGTGGTGGTGGCAGAGGAG | CA2613404391 | RAPSN | c.691-34_691-33insCTCCTCTGCCACCACCACT (n.691-34_691-33insCTCCTCTGCCACCACCACT) c.532-34_532-33insCTCCTCTGCCACCACCACT (n.532-34_532-33insCTCCTCTGCCACCACCACT) | gnomAD v4 |
11 | g.47441955T>C | CA2613404390 | RAPSN | c.691-34A>G (n.691-34A>G) c.532-34A>G (n.532-34A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47441956C>A | CA2613404392 | RAPSN | c.691-35G>T (n.691-35G>T) c.532-35G>T (n.532-35G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47441956C= | CA1969387758 | RAPSN | c.691-35G= (n.691-35G=) c.532-35G= (n.532-35G=) | |
11 | g.47441956C>T | CA677010656 | RAPSN | c.691-35G>A (n.691-35G>A) c.532-35G>A (n.532-35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47441957T>G | CA2613404395 | RAPSN | c.691-36A>C (n.691-36A>C) c.532-36A>C (n.532-36A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47441958G>A | CA599374866 | RAPSN | c.691-37C>T (n.691-37C>T) c.532-37C>T (n.532-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441958G= | CA1969387759 | RAPSN | c.691-37C= (n.691-37C=) c.532-37C= (n.532-37C=) | |
11 | g.47441958G>T | CA2613404397 | RAPSN | c.691-37C>A (n.691-37C>A) c.532-37C>A (n.532-37C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47441959C>A | CA2613404401 | RAPSN | c.691-38G>T (n.691-38G>T) c.532-38G>T (n.532-38G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47441959C= | CA1969387761 | RAPSN | c.691-38G= (n.691-38G=) c.532-38G= (n.532-38G=) | |
11 | g.47441959C>T | CA599374867 | RAPSN | c.691-38G>A (n.691-38G>A) c.532-38G>A (n.532-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441960dup | CA1969387760 | RAPSN | c.691-38dup (n.691-38dup) c.532-38dup (n.532-38dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441959_47441963del | CA2613404402 | RAPSN | c.691-42_691-38del (n.691-42_691-38del) c.532-42_532-38del (n.532-42_532-38del) | gnomAD v4 |
11 | g.47441960C>A | CA2613404404 | RAPSN | c.691-39G>T (n.691-39G>T) c.532-39G>T (n.532-39G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47441961A>G | CA2613404406 | RAPSN | c.691-40T>C (n.691-40T>C) c.532-40T>C (n.532-40T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47441961A>T | CA2613404405 | RAPSN | c.691-40T>A (n.691-40T>A) c.532-40T>A (n.532-40T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47441962C>A | CA2613404407 | RAPSN | c.691-41G>T (n.691-41G>T) c.532-41G>T (n.532-41G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47441962C>T | CA2613404410 | RAPSN | c.691-41G>A (n.691-41G>A) c.532-41G>A (n.532-41G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47441963del | CA2613404408 | RAPSN | c.691-41del (n.691-41del) c.532-41del (n.532-41del) | gnomAD v4 |
11 | g.47441963C>A | CA2613404411 | RAPSN | c.691-42G>T (n.691-42G>T) c.532-42G>T (n.532-42G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47441964_47441965insG | CA2613404412 | RAPSN | c.691-44_691-43insC (n.691-44_691-43insC) c.532-44_532-43insC (n.532-44_532-43insC) | gnomAD v4 |
11 | g.47441965C>A | CA2613404414 | RAPSN | c.691-44G>T (n.691-44G>T) c.532-44G>T (n.532-44G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47441965C= | CA1969387762 | RAPSN | c.691-44G= (n.691-44G=) c.532-44G= (n.532-44G=) | |
11 | g.47441965C>T | CA221716904 | RAPSN | c.691-44G>A (n.691-44G>A) c.532-44G>A (n.532-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441966C>A | CA2613404416 | RAPSN | c.691-45G>T (n.691-45G>T) c.532-45G>T (n.532-45G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47441966C>T | CA2613404417 | RAPSN | c.691-45G>A (n.691-45G>A) c.532-45G>A (n.532-45G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47441967A= | CA1969387764 | RAPSN | c.691-46T= (n.691-46T=) c.532-46T= (n.532-46T=) | |
11 | g.47441967A>G | CA1969387763 | RAPSN | c.691-46T>C (n.691-46T>C) c.532-46T>C (n.532-46T>C) | dbSNP |
11 | g.47441967A>T | CA599374868 | RAPSN | c.691-46T>A (n.691-46T>A) c.532-46T>A (n.532-46T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441968C= | CA1969387765 | RAPSN | c.691-47G= (n.691-47G=) c.532-47G= (n.532-47G=) | |
11 | g.47441968C>T | CA599374869 | RAPSN | c.691-47G>A (n.691-47G>A) c.532-47G>A (n.532-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47441969T>A | CA2613404438 | RAPSN | c.691-48A>T (n.691-48A>T) c.532-48A>T (n.532-48A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47441969T>C | CA2613404440 | RAPSN | c.691-48A>G (n.691-48A>G) c.532-48A>G (n.532-48A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47441969T>G | CA937663918 | RAPSN | c.691-48A>C (n.691-48A>C) c.532-48A>C (n.532-48A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441969T= | CA1969387766 | RAPSN | c.691-48A= (n.691-48A=) c.532-48A= (n.532-48A=) | |
11 | g.47441970G>A | CA1969387768 | RAPSN | c.691-49C>T (n.691-49C>T) c.532-49C>T (n.532-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47441970G= | CA1969387767 | RAPSN | c.691-49C= (n.691-49C=) c.532-49C= (n.532-49C=) | |
11 | g.47441970G>T | CA2613404446 | RAPSN | c.691-49C>A (n.691-49C>A) c.532-49C>A (n.532-49C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47441971G>T | CA2613404488 | RAPSN | c.691-50C>A (n.691-50C>A) c.532-50C>A (n.532-50C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47441973G= | CA1969387769 | RAPSN | c.691-52C= (n.691-52C=) c.532-52C= (n.532-52C=) | |
11 | g.47441973G>T | CA599374870 | RAPSN | c.691-52C>A (n.691-52C>A) c.532-52C>A (n.532-52C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441974T>A | CA2574817155 | RAPSN | c.691-53A>T (n.691-53A>T) c.532-53A>T (n.532-53A>T) | |
11 | g.47441975G>A | CA1969387771 | RAPSN | c.691-54C>T (n.691-54C>T) c.532-54C>T (n.532-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47441975G= | CA1969387770 | RAPSN | c.691-54C= (n.691-54C=) c.532-54C= (n.532-54C=) | |
11 | g.47441975G>T | CA2613404492 | RAPSN | c.691-54C>A (n.691-54C>A) c.532-54C>A (n.532-54C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47441976C>A | CA2613404493 | RAPSN | c.691-55G>T (n.691-55G>T) c.532-55G>T (n.532-55G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47441976C>T | CA2574817156 | RAPSN | c.691-55G>A (n.691-55G>A) c.532-55G>A (n.532-55G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47441977C>A | CA2613404496 | RAPSN | c.691-56G>T (n.691-56G>T) c.532-56G>T (n.532-56G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47441977C>T | CA2613404497 | RAPSN | c.691-56G>A (n.691-56G>A) c.532-56G>A (n.532-56G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47441978C>T | CA2613404498 | RAPSN | c.691-57G>A (n.691-57G>A) c.532-57G>A (n.532-57G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47441979T>C | CA2613404501 | RAPSN | c.691-58A>G (n.691-58A>G) c.532-58A>G (n.532-58A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47441979T>G | CA677010675 | RAPSN | c.691-58A>C (n.691-58A>C) c.532-58A>C (n.532-58A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441979T= | CA1969387772 | RAPSN | c.691-58A= (n.691-58A=) c.532-58A= (n.532-58A=) | |
11 | g.47441980C= | CA1969387773 | RAPSN | c.691-59G= (n.691-59G=) c.532-59G= (n.532-59G=) | |
11 | g.47441980C>G | CA1969387774 | RAPSN | c.691-59G>C (n.691-59G>C) c.532-59G>C (n.532-59G>C) | dbSNP |
11 | g.47441980C>T | CA221716918 | RAPSN | c.691-59G>A (n.691-59G>A) c.532-59G>A (n.532-59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47441981C>A | CA2574817157 | RAPSN | c.691-60G>T (n.691-60G>T) c.532-60G>T (n.532-60G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47441981C= | CA1969387775 | RAPSN | c.691-60G= (n.691-60G=) c.532-60G= (n.532-60G=) | |
11 | g.47441981C>T | CA937663926 | RAPSN | c.691-60G>A (n.691-60G>A) c.532-60G>A (n.532-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441982C>A | CA221716929 | RAPSN | c.691-61G>T (n.691-61G>T) c.532-61G>T (n.532-61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47441982C= | CA1969387776 | RAPSN | c.691-61G= (n.691-61G=) c.532-61G= (n.532-61G=) | |
11 | g.47441982C>T | CA2613404518 | RAPSN | c.691-61G>A (n.691-61G>A) c.532-61G>A (n.532-61G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47441983C>T | CA2613404526 | RAPSN | c.691-62G>A (n.691-62G>A) c.532-62G>A (n.532-62G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47441984T>A | CA2613404530 | RAPSN | c.691-63A>T (n.691-63A>T) c.532-63A>T (n.532-63A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47441984T>C | CA2613404534 | RAPSN | c.691-63A>G (n.691-63A>G) c.532-63A>G (n.532-63A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47441986A>C | CA2613404539 | RAPSN | c.691-65T>G (n.691-65T>G) c.532-65T>G (n.532-65T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47441987A>G | CA2613404543 | RAPSN | c.691-66T>C (n.691-66T>C) c.532-66T>C (n.532-66T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47441988C>A | CA1969387778 | RAPSN | c.691-67G>T (n.691-67G>T) c.532-67G>T (n.532-67G>T) | dbSNP |
11 | g.47441988C= | CA1969387777 | RAPSN | c.691-67G= (n.691-67G=) c.532-67G= (n.532-67G=) | |
11 | g.47441988C>T | CA2613404548 | RAPSN | c.691-67G>A (n.691-67G>A) c.532-67G>A (n.532-67G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47441989A= | CA1969387779 | RAPSN | c.691-68T= (n.691-68T=) c.532-68T= (n.532-68T=) | |
11 | g.47441989A>C | CA221716945 | RAPSN | c.691-68T>G (n.691-68T>G) c.532-68T>G (n.532-68T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441989A>G | CA2613404555 | RAPSN | c.691-68T>C (n.691-68T>C) c.532-68T>C (n.532-68T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47441989A>T | CA2613404557 | RAPSN | c.691-68T>A (n.691-68T>A) c.532-68T>A (n.532-68T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47441990G>T | CA2613404562 | RAPSN | c.691-69C>A (n.691-69C>A) c.532-69C>A (n.532-69C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47441991_47441992delinsAC | CA1969387780 | RAPSN | c.691-71_691-70delinsGT (n.691-71_691-70delinsGT) c.532-71_532-70delinsGT (n.532-71_532-70delinsGT) | |
11 | g.47441992C>A | CA2613404572 | RAPSN | c.691-71G>T (n.691-71G>T) c.532-71G>T (n.532-71G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47441992C>T | CA2613404571 | RAPSN | c.691-71G>A (n.691-71G>A) c.532-71G>A (n.532-71G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47441995del | CA599374871 | RAPSN | c.691-71del (n.691-71del) c.532-71del (n.532-71del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441993C= | CA1969387781 | RAPSN | c.691-72G= (n.691-72G=) c.532-72G= (n.532-72G=) | |
11 | g.47441993C>T | CA221716952 | RAPSN | c.691-72G>A (n.691-72G>A) c.532-72G>A (n.532-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47441994C>A | CA2613404580 | RAPSN | c.691-73G>T (n.691-73G>T) c.532-73G>T (n.532-73G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47441994C>T | CA2613404585 | RAPSN | c.691-73G>A (n.691-73G>A) c.532-73G>A (n.532-73G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47441995C>A | CA2613404592 | RAPSN | c.691-74G>T (n.691-74G>T) c.532-74G>T (n.532-74G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47441995C= | CA1969387782 | RAPSN | c.691-74G= (n.691-74G=) c.532-74G= (n.532-74G=) | |
11 | g.47441995C>G | CA1969387783 | RAPSN | c.691-74G>C (n.691-74G>C) c.532-74G>C (n.532-74G>C) | dbSNP |
11 | g.47441995C>T | CA2613404594 | RAPSN | c.691-74G>A (n.691-74G>A) c.532-74G>A (n.532-74G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47441997C>A | CA2613404598 | RAPSN | c.691-76G>T (n.691-76G>T) c.532-76G>T (n.532-76G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47441997C>T | CA2613404623 | RAPSN | c.691-76G>A (n.691-76G>A) c.532-76G>A (n.532-76G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47441998T>A | CA2613404627 | RAPSN | c.691-77A>T (n.691-77A>T) c.532-77A>T (n.532-77A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47441999G>C | CA2574817158 | RAPSN | c.691-78C>G (n.691-78C>G) c.532-78C>G (n.532-78C>G) | |
11 | g.47441999G>T | CA2613404630 | RAPSN | c.691-78C>A (n.691-78C>A) c.532-78C>A (n.532-78C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47442001A>G | CA2574817159 | RAPSN | c.691-80T>C (n.691-80T>C) c.532-80T>C (n.532-80T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47442002G>A | CA2613404640 | RAPSN | c.691-81C>T (n.691-81C>T) c.532-81C>T (n.532-81C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47442003G>C | CA2613404641 | RAPSN | c.691-82C>G (n.691-82C>G) c.532-82C>G (n.532-82C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47442003G>T | CA2613404642 | RAPSN | c.691-82C>A (n.691-82C>A) c.532-82C>A (n.532-82C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47442004G>A | CA2613404645 | RAPSN | c.691-83C>T (n.691-83C>T) c.532-83C>T (n.532-83C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47442004G>C | CA2613404646 | RAPSN | c.691-83C>G (n.691-83C>G) c.532-83C>G (n.532-83C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47442004G>T | CA2574817160 | RAPSN | c.691-83C>A (n.691-83C>A) c.532-83C>A (n.532-83C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47442005A>G | CA2613404653 | RAPSN | c.691-84T>C (n.691-84T>C) c.532-84T>C (n.532-84T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47442005A>T | CA2613404648 | RAPSN | c.691-84T>A (n.691-84T>A) c.532-84T>A (n.532-84T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47442006C>A | CA2613404660 | RAPSN | c.691-85G>T (n.691-85G>T) c.532-85G>T (n.532-85G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47442006C= | CA1969387784 | RAPSN | c.691-85G= (n.691-85G=) c.532-85G= (n.532-85G=) | |
11 | g.47442006C>T | CA677010681 | RAPSN | c.691-85G>A (n.691-85G>A) c.532-85G>A (n.532-85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47442007A>C | CA2613404667 | RAPSN | c.691-86T>G (n.691-86T>G) c.532-86T>G (n.532-86T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47442007A>G | CA2613404668 | RAPSN | c.691-86T>C (n.691-86T>C) c.532-86T>C (n.532-86T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47442007A>T | CA2613404669 | RAPSN | c.691-86T>A (n.691-86T>A) c.532-86T>A (n.532-86T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47442008G>A | CA2613404674 | RAPSN | c.691-87C>T (n.691-87C>T) c.532-87C>T (n.532-87C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47442008G>C | CA2613404676 | RAPSN | c.691-87C>G (n.691-87C>G) c.532-87C>G (n.532-87C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47442008G>T | CA2613404682 | RAPSN | c.691-87C>A (n.691-87C>A) c.532-87C>A (n.532-87C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47442009C>A | CA2613404689 | RAPSN | c.691-88G>T (n.691-88G>T) c.532-88G>T (n.532-88G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47442009C= | CA1969387785 | RAPSN | c.691-88G= (n.691-88G=) c.532-88G= (n.532-88G=) | |
11 | g.47442009C>T | CA1969387786 | RAPSN | c.691-88G>A (n.691-88G>A) c.532-88G>A (n.532-88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47442011del | CA2574817161 | RAPSN | c.691-88del (n.691-88del) c.532-88del (n.532-88del) | gnomAD v4 |
11 | g.47442010C>A | CA2613404691 | RAPSN | c.691-89G>T (n.691-89G>T) c.532-89G>T (n.532-89G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47442010C= | CA1969387787 | RAPSN | c.691-89G= (n.691-89G=) c.532-89G= (n.532-89G=) | |
11 | g.47442010C>T | CA1969387788 | RAPSN | c.691-89G>A (n.691-89G>A) c.532-89G>A (n.532-89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47442011C>A | CA2613404694 | RAPSN | c.691-90G>T (n.691-90G>T) c.532-90G>T (n.532-90G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47442011C>G | CA2613404699 | RAPSN | c.691-90G>C (n.691-90G>C) c.532-90G>C (n.532-90G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47442012A= | CA1969387789 | RAPSN | c.691-91T= (n.691-91T=) c.532-91T= (n.532-91T=) | |
11 | g.47442012A>G | CA1969387790 | RAPSN | c.691-91T>C (n.691-91T>C) c.532-91T>C (n.532-91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47442012_47442013del | CA2574817162 | RAPSN | c.691-92_691-91del (n.691-92_691-91del) c.532-92_532-91del (n.532-92_532-91del) | |
11 | g.47442013G>T | CA2613404705 | RAPSN | c.691-92C>A (n.691-92C>A) c.532-92C>A (n.532-92C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47442014G>A | CA2613404711 | RAPSN | c.691-93C>T (n.691-93C>T) c.532-93C>T (n.532-93C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47442015G>T | CA2613404712 | RAPSN | c.691-94C>A (n.691-94C>A) c.532-94C>A (n.532-94C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47442016A>G | CA2613404766 | RAPSN | c.691-95T>C (n.691-95T>C) c.532-95T>C (n.532-95T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47442018G>A | CA2613404768 | RAPSN | c.691-97C>T (n.691-97C>T) c.532-97C>T (n.532-97C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47442018G>T | CA2613404770 | RAPSN | c.691-97C>A (n.691-97C>A) c.532-97C>A (n.532-97C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47442019del | CA2574817163 | RAPSN | c.691-98del (n.691-98del) c.532-98del (n.532-98del) | |
11 | g.47442019C>T | CA2613404775 | RAPSN | c.691-98G>A (n.691-98G>A) c.532-98G>A (n.532-98G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47442021A>G | CA2613404779 | RAPSN | c.691-100T>C (n.691-100T>C) c.532-100T>C (n.532-100T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47442022C>A | CA2613404787 | RAPSN | c.691-101G>T (n.691-101G>T) c.532-101G>T (n.532-101G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47442023A>C | CA2613404789 | RAPSN | c.691-102T>G (n.691-102T>G) c.532-102T>G (n.532-102T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47442023A>G | CA2613404792 | RAPSN | c.691-102T>C (n.691-102T>C) c.532-102T>C (n.532-102T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47442024T>C | CA2613404795 | RAPSN | c.691-103A>G (n.691-103A>G) c.532-103A>G (n.532-103A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47442025C>T | CA2791336103 | RAPSN | c.691-104G>A (n.691-104G>A) c.532-104G>A (n.532-104G>A) | |
11 | g.47442026C>A | CA2613404800 | RAPSN | c.691-105G>T (n.691-105G>T) c.532-105G>T (n.532-105G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47442026C>G | CA2551844946 | RAPSN | c.691-105G>C (n.691-105G>C) c.532-105G>C (n.532-105G>C) | |
11 | g.47442028C>A | CA677010684 | RAPSN | c.691-107G>T (n.691-107G>T) c.532-107G>T (n.532-107G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47442028C= | CA1969387791 | RAPSN | c.691-107G= (n.691-107G=) c.532-107G= (n.532-107G=) | |
11 | g.47442028C>T | CA599374872 | RAPSN | c.691-107G>A (n.691-107G>A) c.532-107G>A (n.532-107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47442029A>C | CA2613404809 | RAPSN | c.691-108T>G (n.691-108T>G) c.532-108T>G (n.532-108T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47442030G>A | CA2613404811 | RAPSN | c.691-109C>T (n.691-109C>T) c.532-109C>T (n.532-109C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47442031A>T | CA2613404813 | RAPSN | c.691-110T>A (n.691-110T>A) c.532-110T>A (n.532-110T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47442032G>A | CA1969387793 | RAPSN | c.691-111C>T (n.691-111C>T) c.532-111C>T (n.532-111C>T) | dbSNP |
11 | g.47442032G= | CA1969387792 | RAPSN | c.691-111C= (n.691-111C=) c.532-111C= (n.532-111C=) | |
11 | g.47442032G>T | CA677010687 | RAPSN | c.691-111C>A (n.691-111C>A) c.532-111C>A (n.532-111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47442033C>A | CA2613404825 | RAPSN | c.691-112G>T (n.691-112G>T) c.532-112G>T (n.532-112G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47442034C>A | CA2613404829 | RAPSN | c.691-113G>T (n.691-113G>T) c.532-113G>T (n.532-113G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47442034C>G | CA2613404831 | RAPSN | c.691-113G>C (n.691-113G>C) c.532-113G>C (n.532-113G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47442035T>A | CA2613404835 | RAPSN | c.691-114A>T (n.691-114A>T) c.532-114A>T (n.532-114A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47442036A>G | CA2613404840 | RAPSN | c.691-115T>C (n.691-115T>C) c.532-115T>C (n.532-115T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47442037G>A | CA599374873 | RAPSN | c.691-116C>T (n.691-116C>T) c.532-116C>T (n.532-116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47442037G= | CA1969387794 | RAPSN | c.691-116C= (n.691-116C=) c.532-116C= (n.532-116C=) | |
11 | g.47442037G>T | CA2613404843 | RAPSN | c.691-116C>A (n.691-116C>A) c.532-116C>A (n.532-116C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47442038T>A | CA2613404846 | RAPSN | c.691-117A>T (n.691-117A>T) c.532-117A>T (n.532-117A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47442038T>C | CA2613404848 | RAPSN | c.691-117A>G (n.691-117A>G) c.532-117A>G (n.532-117A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47442039G>T | CA2613404850 | RAPSN | c.691-118C>A (n.691-118C>A) c.532-118C>A (n.532-118C>A) | gnomAD v4 |