Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.47441537G>ACA5976575RAPSNc.912+74C>T (n.912+74C>T)
c.789+286C>T (n.789+286C>T)
c.753+74C>T (n.753+74C>T)
n.121+74C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441537G>CCA2613410711RAPSNc.912+74C>G (n.912+74C>G)
c.789+286C>G (n.789+286C>G)
c.753+74C>G (n.753+74C>G)
n.121+74C>G
 gnomAD v4
11g.47441537G=CA1969387494RAPSNc.912+74C= (n.912+74C=)
c.789+286C= (n.789+286C=)
c.753+74C= (n.753+74C=)
n.121+74C=
11g.47441537G>TCA599073611RAPSNc.912+74C>A (n.912+74C>A)
c.789+286C>A (n.789+286C>A)
c.753+74C>A (n.753+74C>A)
n.121+74C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441538A=CA1969387495RAPSNc.912+73T= (n.912+73T=)
c.789+285T= (n.789+285T=)
c.753+73T= (n.753+73T=)
n.121+73T=
11g.47441538A>GCA221715886RAPSNc.912+73T>C (n.912+73T>C)
c.789+285T>C (n.789+285T>C)
c.753+73T>C (n.753+73T>C)
n.121+73T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441539G>CCA2613410716RAPSNc.912+72C>G (n.912+72C>G)
c.789+284C>G (n.789+284C>G)
c.753+72C>G (n.753+72C>G)
n.121+72C>G
 gnomAD v4
11g.47441539G>TCA2613410719RAPSNc.912+72C>A (n.912+72C>A)
c.789+284C>A (n.789+284C>A)
c.753+72C>A (n.753+72C>A)
n.121+72C>A
 gnomAD v4
11g.47441540C>ACA2613410720RAPSNc.912+71G>T (n.912+71G>T)
c.789+283G>T (n.789+283G>T)
c.753+71G>T (n.753+71G>T)
n.121+71G>T
 gnomAD v4
11g.47441540C>TCA2613410723RAPSNc.912+71G>A (n.912+71G>A)
c.789+283G>A (n.789+283G>A)
c.753+71G>A (n.753+71G>A)
n.121+71G>A
 gnomAD v4
11g.47441541C>ACA2613410727RAPSNc.912+70G>T (n.912+70G>T)
c.789+282G>T (n.789+282G>T)
c.753+70G>T (n.753+70G>T)
n.121+70G>T
 gnomAD v4
11g.47441541C=CA1969387496RAPSNc.912+70G= (n.912+70G=)
c.789+282G= (n.789+282G=)
c.753+70G= (n.753+70G=)
n.121+70G=
11g.47441541C>GCA2739360125RAPSNc.912+70G>C (n.912+70G>C)
c.789+282G>C (n.789+282G>C)
c.753+70G>C (n.753+70G>C)
n.121+70G>C
11g.47441541C>TCA5976576RAPSNc.912+70G>A (n.912+70G>A)
c.789+282G>A (n.789+282G>A)
c.753+70G>A (n.753+70G>A)
n.121+70G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441541_47441542insACA1969387497RAPSNc.912+69_912+70insT (n.912+69_912+70insT)
c.789+281_789+282insT (n.789+281_789+282insT)
c.753+69_753+70insT (n.753+69_753+70insT)
n.121+69_121+70insT
 dbSNP gnomAD v4
11g.47441541_47441542insAGCA1969387498RAPSNc.912+69_912+70insCT (n.912+69_912+70insCT)
c.789+281_789+282insCT (n.789+281_789+282insCT)
c.753+69_753+70insCT (n.753+69_753+70insCT)
n.121+69_121+70insCT
 dbSNP
11g.47441542G>ACA5976577RAPSNc.912+69C>T (n.912+69C>T)
c.789+281C>T (n.789+281C>T)
c.753+69C>T (n.753+69C>T)
n.121+69C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441542G>CCA5976578RAPSNc.912+69C>G (n.912+69C>G)
c.789+281C>G (n.789+281C>G)
c.753+69C>G (n.753+69C>G)
n.121+69C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441542G=CA1969387499RAPSNc.912+69C= (n.912+69C=)
c.789+281C= (n.789+281C=)
c.753+69C= (n.753+69C=)
n.121+69C=
11g.47441542G>TCA2613410737RAPSNc.912+69C>A (n.912+69C>A)
c.789+281C>A (n.789+281C>A)
c.753+69C>A (n.753+69C>A)
n.121+69C>A
 gnomAD v4
11g.47441542_47441543insCCA1969387500RAPSNc.912+68_912+69insG (n.912+68_912+69insG)
c.789+280_789+281insG (n.789+280_789+281insG)
c.753+68_753+69insG (n.753+68_753+69insG)
n.121+68_121+69insG
 dbSNP gnomAD v4
11g.47441543G>ACA2613410747RAPSNc.912+68C>T (n.912+68C>T)
c.789+280C>T (n.789+280C>T)
c.753+68C>T (n.753+68C>T)
n.121+68C>T
 gnomAD v4
11g.47441543G>CCA2739360126RAPSNc.912+68C>G (n.912+68C>G)
c.789+280C>G (n.789+280C>G)
c.753+68C>G (n.753+68C>G)
n.121+68C>G
11g.47441543G>TCA2613410746RAPSNc.912+68C>A (n.912+68C>A)
c.789+280C>A (n.789+280C>A)
c.753+68C>A (n.753+68C>A)
n.121+68C>A
 gnomAD v4
11g.47441544C>ACA2613410752RAPSNc.912+67G>T (n.912+67G>T)
c.789+279G>T (n.789+279G>T)
c.753+67G>T (n.753+67G>T)
n.121+67G>T
 gnomAD v4
11g.47441544C=CA1969387502RAPSNc.912+67G= (n.912+67G=)
c.789+279G= (n.789+279G=)
c.753+67G= (n.753+67G=)
n.121+67G=
11g.47441544C>GCA1969387501RAPSNc.912+67G>C (n.912+67G>C)
c.789+279G>C (n.789+279G>C)
c.753+67G>C (n.753+67G>C)
n.121+67G>C
 dbSNP
11g.47441544C>TCA2613410754RAPSNc.912+67G>A (n.912+67G>A)
c.789+279G>A (n.789+279G>A)
c.753+67G>A (n.753+67G>A)
n.121+67G>A
 gnomAD v4
11g.47441545T>ACA2613410757RAPSNc.912+66A>T (n.912+66A>T)
c.789+278A>T (n.789+278A>T)
c.753+66A>T (n.753+66A>T)
n.121+66A>T
 gnomAD v4
11g.47441545T>GCA2739360127RAPSNc.912+66A>C (n.912+66A>C)
c.789+278A>C (n.789+278A>C)
c.753+66A>C (n.753+66A>C)
n.121+66A>C
11g.47441546A>GCA2724175786RAPSNc.912+65T>C (n.912+65T>C)
c.789+277T>C (n.789+277T>C)
c.753+65T>C (n.753+65T>C)
n.121+65T>C
 dbSNP
11g.47441547A>CCA2739360129RAPSNc.912+64T>G (n.912+64T>G)
c.789+276T>G (n.789+276T>G)
c.753+64T>G (n.753+64T>G)
n.121+64T>G
11g.47441547A>TCA2739360128RAPSNc.912+64T>A (n.912+64T>A)
c.789+276T>A (n.789+276T>A)
c.753+64T>A (n.753+64T>A)
n.121+64T>A
11g.47441548C>ACA2739360131RAPSNc.912+63G>T (n.912+63G>T)
c.789+275G>T (n.789+275G>T)
c.753+63G>T (n.753+63G>T)
n.121+63G>T
11g.47441548C>GCA2739360130RAPSNc.912+63G>C (n.912+63G>C)
c.789+275G>C (n.789+275G>C)
c.753+63G>C (n.753+63G>C)
n.121+63G>C
11g.47441549C>ACA2739360134RAPSNc.912+62G>T (n.912+62G>T)
c.789+274G>T (n.789+274G>T)
c.753+62G>T (n.753+62G>T)
n.121+62G>T
11g.47441549C>GCA2739360132RAPSNc.912+62G>C (n.912+62G>C)
c.789+274G>C (n.789+274G>C)
c.753+62G>C (n.753+62G>C)
n.121+62G>C
11g.47441549C>TCA2739360133RAPSNc.912+62G>A (n.912+62G>A)
c.789+274G>A (n.789+274G>A)
c.753+62G>A (n.753+62G>A)
n.121+62G>A
11g.47441550T>ACA2739360135RAPSNc.912+61A>T (n.912+61A>T)
c.789+273A>T (n.789+273A>T)
c.753+61A>T (n.753+61A>T)
n.121+61A>T
11g.47441550T>CCA2613410763RAPSNc.912+61A>G (n.912+61A>G)
c.789+273A>G (n.789+273A>G)
c.753+61A>G (n.753+61A>G)
n.121+61A>G
 gnomAD v4
11g.47441550T>GCA2613410759RAPSNc.912+61A>C (n.912+61A>C)
c.789+273A>C (n.789+273A>C)
c.753+61A>C (n.753+61A>C)
n.121+61A>C
 gnomAD v4
11g.47441551A>CCA2613410766RAPSNc.912+60T>G (n.912+60T>G)
c.789+272T>G (n.789+272T>G)
c.753+60T>G (n.753+60T>G)
n.121+60T>G
 gnomAD v4
11g.47441551A>TCA2739360136RAPSNc.912+60T>A (n.912+60T>A)
c.789+272T>A (n.789+272T>A)
c.753+60T>A (n.753+60T>A)
n.121+60T>A
11g.47441552C>ACA2613410769RAPSNc.912+59G>T (n.912+59G>T)
c.789+271G>T (n.789+271G>T)
c.753+59G>T (n.753+59G>T)
n.121+59G>T
 gnomAD v4
11g.47441552C=CA1969387504RAPSNc.912+59G= (n.912+59G=)
c.789+271G= (n.789+271G=)
c.753+59G= (n.753+59G=)
n.121+59G=
11g.47441552C>GCA2613410770RAPSNc.912+59G>C (n.912+59G>C)
c.789+271G>C (n.789+271G>C)
c.753+59G>C (n.753+59G>C)
n.121+59G>C
 gnomAD v4
11g.47441552C>TCA1969387503RAPSNc.912+59G>A (n.912+59G>A)
c.789+271G>A (n.789+271G>A)
c.753+59G>A (n.753+59G>A)
n.121+59G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.47441553T>ACA2739360137RAPSNc.912+58A>T (n.912+58A>T)
c.789+270A>T (n.789+270A>T)
c.753+58A>T (n.753+58A>T)
n.121+58A>T
11g.47441553T>CCA599073618RAPSNc.912+58A>G (n.912+58A>G)
c.789+270A>G (n.789+270A>G)
c.753+58A>G (n.753+58A>G)
n.121+58A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441553T>GCA2739360138RAPSNc.912+58A>C (n.912+58A>C)
c.789+270A>C (n.789+270A>C)
c.753+58A>C (n.753+58A>C)
n.121+58A>C
11g.47441553T=CA1969387505RAPSNc.912+58A= (n.912+58A=)
c.789+270A= (n.789+270A=)
c.753+58A= (n.753+58A=)
n.121+58A=
11g.47441554G>ACA1969387508RAPSNc.912+57C>T (n.912+57C>T)
c.789+269C>T (n.789+269C>T)
c.753+57C>T (n.753+57C>T)
n.121+57C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.47441554G=CA1969387507RAPSNc.912+57C= (n.912+57C=)
c.789+269C= (n.789+269C=)
c.753+57C= (n.753+57C=)
n.121+57C=
11g.47441554G>TCA937663575RAPSNc.912+57C>A (n.912+57C>A)
c.789+269C>A (n.789+269C>A)
c.753+57C>A (n.753+57C>A)
n.121+57C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441554_47441557dupCA1969387506RAPSNc.912+54_912+57dup (n.912+54_912+57dup)
c.789+266_789+269dup (n.789+266_789+269dup)
c.753+54_753+57dup (n.753+54_753+57dup)
n.121+54_121+57dup
 dbSNP
11g.47441555G>ACA2739360139RAPSNc.912+56C>T (n.912+56C>T)
c.789+268C>T (n.789+268C>T)
c.753+56C>T (n.753+56C>T)
n.121+56C>T
11g.47441555G>CCA2739360140RAPSNc.912+56C>G (n.912+56C>G)
c.789+268C>G (n.789+268C>G)
c.753+56C>G (n.753+56C>G)
n.121+56C>G
11g.47441555G>TCA2613410778RAPSNc.912+56C>A (n.912+56C>A)
c.789+268C>A (n.789+268C>A)
c.753+56C>A (n.753+56C>A)
n.121+56C>A
 gnomAD v4
11g.47441555_47441556delinsGCCA1969387509RAPSNc.912+55_912+56delinsGC (n.912+55_912+56delinsGC)
c.789+267_789+268delinsGC (n.789+267_789+268delinsGC)
c.753+55_753+56delinsGC (n.753+55_753+56delinsGC)
n.121+55_121+56delinsGC
11g.47441556C>ACA2613410787RAPSNc.912+55G>T (n.912+55G>T)
c.789+267G>T (n.789+267G>T)
c.753+55G>T (n.753+55G>T)
n.121+55G>T
 gnomAD v4
11g.47441556C=CA1969387510RAPSNc.912+55G= (n.912+55G=)
c.789+267G= (n.789+267G=)
c.753+55G= (n.753+55G=)
n.121+55G=
11g.47441556C>GCA2739360141RAPSNc.912+55G>C (n.912+55G>C)
c.789+267G>C (n.789+267G>C)
c.753+55G>C (n.753+55G>C)
n.121+55G>C
11g.47441556C>TCA599073621RAPSNc.912+55G>A (n.912+55G>A)
c.789+267G>A (n.789+267G>A)
c.753+55G>A (n.753+55G>A)
n.121+55G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441559delCA5976579RAPSNc.912+55del (n.912+55del)
c.789+267del (n.789+267del)
c.753+55del (n.753+55del)
n.121+55del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441557C>TCA2613410793RAPSNc.912+54G>A (n.912+54G>A)
c.789+266G>A (n.789+266G>A)
c.753+54G>A (n.753+54G>A)
n.121+54G>A
 gnomAD v4
11g.47441558C>ACA2739360142RAPSNc.912+53G>T (n.912+53G>T)
c.789+265G>T (n.789+265G>T)
c.753+53G>T (n.753+53G>T)
n.121+53G>T
11g.47441558C=CA1969387511RAPSNc.912+53G= (n.912+53G=)
c.789+265G= (n.789+265G=)
c.753+53G= (n.753+53G=)
n.121+53G=
11g.47441558C>GCA2739360143RAPSNc.912+53G>C (n.912+53G>C)
c.789+265G>C (n.789+265G>C)
c.753+53G>C (n.753+53G>C)
n.121+53G>C
11g.47441558C>TCA1969387512RAPSNc.912+53G>A (n.912+53G>A)
c.789+265G>A (n.789+265G>A)
c.753+53G>A (n.753+53G>A)
n.121+53G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.47441559C>ACA2613410796RAPSNc.912+52G>T (n.912+52G>T)
c.789+264G>T (n.789+264G>T)
c.753+52G>T (n.753+52G>T)
n.121+52G>T
 gnomAD v4
11g.47441559C>GCA2739360144RAPSNc.912+52G>C (n.912+52G>C)
c.789+264G>C (n.789+264G>C)
c.753+52G>C (n.753+52G>C)
n.121+52G>C
11g.47441559C>TCA2739360145RAPSNc.912+52G>A (n.912+52G>A)
c.789+264G>A (n.789+264G>A)
c.753+52G>A (n.753+52G>A)
n.121+52G>A
11g.47441561delCA2613410797RAPSNc.912+51del (n.912+51del)
c.789+263del (n.789+263del)
c.753+51del (n.753+51del)
n.121+51del
 gnomAD v4
11g.47441561A=CA1969387513RAPSNc.912+50T= (n.912+50T=)
c.789+262T= (n.789+262T=)
c.753+50T= (n.753+50T=)
n.121+50T=
11g.47441561A>CCA2574817136RAPSNc.912+50T>G (n.912+50T>G)
c.789+262T>G (n.789+262T>G)
c.753+50T>G (n.753+50T>G)
n.121+50T>G
11g.47441561A>GCA5976580RAPSNc.912+50T>C (n.912+50T>C)
c.789+262T>C (n.789+262T>C)
c.753+50T>C (n.753+50T>C)
n.121+50T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441561A>TCA2739360146RAPSNc.912+50T>A (n.912+50T>A)
c.789+262T>A (n.789+262T>A)
c.753+50T>A (n.753+50T>A)
n.121+50T>A
11g.47441562G>ACA221715932RAPSNc.912+49C>T (n.912+49C>T)
c.789+261C>T (n.789+261C>T)
c.753+49C>T (n.753+49C>T)
n.121+49C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441562G>CCA5976581RAPSNc.912+49C>G (n.912+49C>G)
c.789+261C>G (n.789+261C>G)
c.753+49C>G (n.753+49C>G)
n.121+49C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441562G=CA1969387514RAPSNc.912+49C= (n.912+49C=)
c.789+261C= (n.789+261C=)
c.753+49C= (n.753+49C=)
n.121+49C=
11g.47441562G>TCA2574817137RAPSNc.912+49C>A (n.912+49C>A)
c.789+261C>A (n.789+261C>A)
c.753+49C>A (n.753+49C>A)
n.121+49C>A
 gnomAD v4
11g.47441563T>CCA2613410815RAPSNc.912+48A>G (n.912+48A>G)
c.789+260A>G (n.789+260A>G)
c.753+48A>G (n.753+48A>G)
n.121+48A>G
 gnomAD v4
11g.47441564G>ACA599073626RAPSNc.912+47C>T (n.912+47C>T)
c.789+259C>T (n.789+259C>T)
c.753+47C>T (n.753+47C>T)
n.121+47C>T
 gnomAD v2
11g.47441564G>CCA5976582RAPSNc.912+47C>G (n.912+47C>G)
c.789+259C>G (n.789+259C>G)
c.753+47C>G (n.753+47C>G)
n.121+47C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441564G=CA1969387517RAPSNc.912+47C= (n.912+47C=)
c.789+259C= (n.789+259C=)
c.753+47C= (n.753+47C=)
n.121+47C=
11g.47441564G>TCA1969387516RAPSNc.912+47C>A (n.912+47C>A)
c.789+259C>A (n.789+259C>A)
c.753+47C>A (n.753+47C>A)
n.121+47C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.47441564_47441573delinsGGGGAGTGCTCA1969387515RAPSNc.912+38_912+47delinsAGCACTCCCC (n.912+38_912+47delinsAGCACTCCCC)
c.789+250_789+259delinsAGCACTCCCC (n.789+250_789+259delinsAGCACTCCCC)
c.753+38_753+47delinsAGCACTCCCC (n.753+38_753+47delinsAGCACTCCCC)
n.121+38_121+47delinsAGCACTCCCC
11g.47441565G>ACA2739360147RAPSNc.912+46C>T (n.912+46C>T)
c.789+258C>T (n.789+258C>T)
c.753+46C>T (n.753+46C>T)
n.121+46C>T
11g.47441565G>CCA2739360148RAPSNc.912+46C>G (n.912+46C>G)
c.789+258C>G (n.789+258C>G)
c.753+46C>G (n.753+46C>G)
n.121+46C>G
11g.47441565G>TCA2613410866RAPSNc.912+46C>A (n.912+46C>A)
c.789+258C>A (n.789+258C>A)
c.753+46C>A (n.753+46C>A)
n.121+46C>A
 gnomAD v4
11g.47441570_47441578delCA599073627RAPSNc.912+38_912+46del (n.912+38_912+46del)
c.789+250_789+258del (n.789+250_789+258del)
c.753+38_753+46del (n.753+38_753+46del)
n.121+38_121+46del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441566G>ACA1969387519RAPSNc.912+45C>T (n.912+45C>T)
c.789+257C>T (n.789+257C>T)
c.753+45C>T (n.753+45C>T)
n.121+45C>T
 dbSNP
11g.47441566G=CA1969387518RAPSNc.912+45C= (n.912+45C=)
c.789+257C= (n.789+257C=)
c.753+45C= (n.753+45C=)
n.121+45C=
11g.47441566G>TCA2613410869RAPSNc.912+45C>A (n.912+45C>A)
c.789+257C>A (n.789+257C>A)
c.753+45C>A (n.753+45C>A)
n.121+45C>A
 gnomAD v4
11g.47441567G>ACA599073628RAPSNc.912+44C>T (n.912+44C>T)
c.789+256C>T (n.789+256C>T)
c.753+44C>T (n.753+44C>T)
n.121+44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441567G>CCA2739360149RAPSNc.912+44C>G (n.912+44C>G)
c.789+256C>G (n.789+256C>G)
c.753+44C>G (n.753+44C>G)
n.121+44C>G
11g.47441567G=CA1969387520RAPSNc.912+44C= (n.912+44C=)
c.789+256C= (n.789+256C=)
c.753+44C= (n.753+44C=)
n.121+44C=
11g.47441567G>TCA2613410876RAPSNc.912+44C>A (n.912+44C>A)
c.789+256C>A (n.789+256C>A)
c.753+44C>A (n.753+44C>A)
n.121+44C>A
 gnomAD v4
11g.47441568A>CCA2739360151RAPSNc.912+43T>G (n.912+43T>G)
c.789+255T>G (n.789+255T>G)
c.753+43T>G (n.753+43T>G)
n.121+43T>G
11g.47441568A>GCA2613410881RAPSNc.912+43T>C (n.912+43T>C)
c.789+255T>C (n.789+255T>C)
c.753+43T>C (n.753+43T>C)
n.121+43T>C
 gnomAD v4
11g.47441568A>TCA2739360150RAPSNc.912+43T>A (n.912+43T>A)
c.789+255T>A (n.789+255T>A)
c.753+43T>A (n.753+43T>A)
n.121+43T>A
11g.47441569G>ACA2574817138RAPSNc.912+42C>T (n.912+42C>T)
c.789+254C>T (n.789+254C>T)
c.753+42C>T (n.753+42C>T)
n.121+42C>T
 gnomAD v4
11g.47441569G>CCA2558222162RAPSNc.912+42C>G (n.912+42C>G)
c.789+254C>G (n.789+254C>G)
c.753+42C>G (n.753+42C>G)
n.121+42C>G
 gnomAD v4
11g.47441569G=CA1969387521RAPSNc.912+42C= (n.912+42C=)
c.789+254C= (n.789+254C=)
c.753+42C= (n.753+42C=)
n.121+42C=
11g.47441569G>TCA599073630RAPSNc.912+42C>A (n.912+42C>A)
c.789+254C>A (n.789+254C>A)
c.753+42C>A (n.753+42C>A)
n.121+42C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441570T>ACA2739360152RAPSNc.912+41A>T (n.912+41A>T)
c.789+253A>T (n.789+253A>T)
c.753+41A>T (n.753+41A>T)
n.121+41A>T
11g.47441570T>CCA677009879RAPSNc.912+41A>G (n.912+41A>G)
c.789+253A>G (n.789+253A>G)
c.753+41A>G (n.753+41A>G)
n.121+41A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441570T>GCA2739360153RAPSNc.912+41A>C (n.912+41A>C)
c.789+253A>C (n.789+253A>C)
c.753+41A>C (n.753+41A>C)
n.121+41A>C
11g.47441570T=CA1969387522RAPSNc.912+41A= (n.912+41A=)
c.789+253A= (n.789+253A=)
c.753+41A= (n.753+41A=)
n.121+41A=
11g.47441571G>ACA2613410909RAPSNc.912+40C>T (n.912+40C>T)
c.789+252C>T (n.789+252C>T)
c.753+40C>T (n.753+40C>T)
n.121+40C>T
 gnomAD v4
11g.47441571G>CCA2739360154RAPSNc.912+40C>G (n.912+40C>G)
c.789+252C>G (n.789+252C>G)
c.753+40C>G (n.753+40C>G)
n.121+40C>G
11g.47441571G>TCA2613410910RAPSNc.912+40C>A (n.912+40C>A)
c.789+252C>A (n.789+252C>A)
c.753+40C>A (n.753+40C>A)
n.121+40C>A
 gnomAD v4
11g.47441576_47441584dupCA1969387523RAPSNc.912+32_912+40dup (n.912+32_912+40dup)
c.789+244_789+252dup (n.789+244_789+252dup)
c.753+32_753+40dup (n.753+32_753+40dup)
n.121+32_121+40dup
 dbSNP
11g.47441572C>ACA2613410912RAPSNc.912+39G>T (n.912+39G>T)
c.789+251G>T (n.789+251G>T)
c.753+39G>T (n.753+39G>T)
n.121+39G>T
 gnomAD v4
11g.47441572C>GCA2613410915RAPSNc.912+39G>C (n.912+39G>C)
c.789+251G>C (n.789+251G>C)
c.753+39G>C (n.753+39G>C)
n.121+39G>C
 gnomAD v4
11g.47441572C>TCA2574817139RAPSNc.912+39G>A (n.912+39G>A)
c.789+251G>A (n.789+251G>A)
c.753+39G>A (n.753+39G>A)
n.121+39G>A
 gnomAD v4
11g.47441573T>ACA2739360155RAPSNc.912+38A>T (n.912+38A>T)
c.789+250A>T (n.789+250A>T)
c.753+38A>T (n.753+38A>T)
n.121+38A>T
11g.47441573T>CCA2613410918RAPSNc.912+38A>G (n.912+38A>G)
c.789+250A>G (n.789+250A>G)
c.753+38A>G (n.753+38A>G)
n.121+38A>G
 gnomAD v4
11g.47441573T>GCA2739360156RAPSNc.912+38A>C (n.912+38A>C)
c.789+250A>C (n.789+250A>C)
c.753+38A>C (n.753+38A>C)
n.121+38A>C
11g.47441574G>CCA2739360157RAPSNc.912+37C>G (n.912+37C>G)
c.789+249C>G (n.789+249C>G)
c.753+37C>G (n.753+37C>G)
n.121+37C>G
11g.47441574G>TCA2613410921RAPSNc.912+37C>A (n.912+37C>A)
c.789+249C>A (n.789+249C>A)
c.753+37C>A (n.753+37C>A)
n.121+37C>A
 gnomAD v4
11g.47441575G>TCA2613410923RAPSNc.912+36C>A (n.912+36C>A)
c.789+248C>A (n.789+248C>A)
c.753+36C>A (n.753+36C>A)
n.121+36C>A
 gnomAD v4
11g.47441576G>ACA2613410928RAPSNc.912+35C>T (n.912+35C>T)
c.789+247C>T (n.789+247C>T)
c.753+35C>T (n.753+35C>T)
n.121+35C>T
 gnomAD v4
11g.47441576G>CCA2613410925RAPSNc.912+35C>G (n.912+35C>G)
c.789+247C>G (n.789+247C>G)
c.753+35C>G (n.753+35C>G)
n.121+35C>G
 gnomAD v4
11g.47441576G>TCA2613410926RAPSNc.912+35C>A (n.912+35C>A)
c.789+247C>A (n.789+247C>A)
c.753+35C>A (n.753+35C>A)
n.121+35C>A
 gnomAD v4
11g.47441577delCA2574817140RAPSNc.912+34del (n.912+34del)
c.789+246del (n.789+246del)
c.753+34del (n.753+34del)
n.121+34del
11g.47441577A>CCA2739360158RAPSNc.912+34T>G (n.912+34T>G)
c.789+246T>G (n.789+246T>G)
c.753+34T>G (n.753+34T>G)
n.121+34T>G
11g.47441577A>GCA2613410935RAPSNc.912+34T>C (n.912+34T>C)
c.789+246T>C (n.789+246T>C)
c.753+34T>C (n.753+34T>C)
n.121+34T>C
 gnomAD v4
11g.47441577A>TCA2739360159RAPSNc.912+34T>A (n.912+34T>A)
c.789+246T>A (n.789+246T>A)
c.753+34T>A (n.753+34T>A)
n.121+34T>A
11g.47441578G>ACA2613410936RAPSNc.912+33C>T (n.912+33C>T)
c.789+245C>T (n.789+245C>T)
c.753+33C>T (n.753+33C>T)
n.121+33C>T
 gnomAD v4
11g.47441578G>CCA221715965RAPSNc.912+33C>G (n.912+33C>G)
c.789+245C>G (n.789+245C>G)
c.753+33C>G (n.753+33C>G)
n.121+33C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441578G=CA1969387524RAPSNc.912+33C= (n.912+33C=)
c.789+245C= (n.789+245C=)
c.753+33C= (n.753+33C=)
n.121+33C=
11g.47441578G>TCA2613410938RAPSNc.912+33C>A (n.912+33C>A)
c.789+245C>A (n.789+245C>A)
c.753+33C>A (n.753+33C>A)
n.121+33C>A
 gnomAD v4
11g.47441579G>ACA599073632RAPSNc.912+32C>T (n.912+32C>T)
c.789+244C>T (n.789+244C>T)
c.753+32C>T (n.753+32C>T)
n.121+32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441579G>CCA5976583RAPSNc.912+32C>G (n.912+32C>G)
c.789+244C>G (n.789+244C>G)
c.753+32C>G (n.753+32C>G)
n.121+32C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441579G=CA1969387525RAPSNc.912+32C= (n.912+32C=)
c.789+244C= (n.789+244C=)
c.753+32C= (n.753+32C=)
n.121+32C=
11g.47441579G>TCA2613410979RAPSNc.912+32C>A (n.912+32C>A)
c.789+244C>A (n.789+244C>A)
c.753+32C>A (n.753+32C>A)
n.121+32C>A
 gnomAD v4
11g.47441580G>ACA2613410980RAPSNc.912+31C>T (n.912+31C>T)
c.789+243C>T (n.789+243C>T)
c.753+31C>T (n.753+31C>T)
n.121+31C>T
 gnomAD v4
11g.47441580G>CCA2739360160RAPSNc.912+31C>G (n.912+31C>G)
c.789+243C>G (n.789+243C>G)
c.753+31C>G (n.753+31C>G)
n.121+31C>G
11g.47441580G>TCA2613410981RAPSNc.912+31C>A (n.912+31C>A)
c.789+243C>A (n.789+243C>A)
c.753+31C>A (n.753+31C>A)
n.121+31C>A
 gnomAD v4
11g.47441581C>ACA2613410982RAPSNc.912+30G>T (n.912+30G>T)
c.789+242G>T (n.789+242G>T)
c.753+30G>T (n.753+30G>T)
n.121+30G>T
 gnomAD v4
11g.47441581C>GCA2739360161RAPSNc.912+30G>C (n.912+30G>C)
c.789+242G>C (n.789+242G>C)
c.753+30G>C (n.753+30G>C)
n.121+30G>C
11g.47441581C>TCA2613410983RAPSNc.912+30G>A (n.912+30G>A)
c.789+242G>A (n.789+242G>A)
c.753+30G>A (n.753+30G>A)
n.121+30G>A
 gnomAD v4
11g.47441582T>ACA2739360164RAPSNc.912+29A>T (n.912+29A>T)
c.789+241A>T (n.789+241A>T)
c.753+29A>T (n.753+29A>T)
n.121+29A>T
11g.47441582T>CCA2739360162RAPSNc.912+29A>G (n.912+29A>G)
c.789+241A>G (n.789+241A>G)
c.753+29A>G (n.753+29A>G)
n.121+29A>G
11g.47441582T>GCA2739360163RAPSNc.912+29A>C (n.912+29A>C)
c.789+241A>C (n.789+241A>C)
c.753+29A>C (n.753+29A>C)
n.121+29A>C
11g.47441583G>ACA677009887RAPSNc.912+28C>T (n.912+28C>T)
c.789+240C>T (n.789+240C>T)
c.753+28C>T (n.753+28C>T)
n.121+28C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.47441583G>CCA2739360165RAPSNc.912+28C>G (n.912+28C>G)
c.789+240C>G (n.789+240C>G)
c.753+28C>G (n.753+28C>G)
n.121+28C>G
11g.47441583G=CA1969387526RAPSNc.912+28C= (n.912+28C=)
c.789+240C= (n.789+240C=)
c.753+28C= (n.753+28C=)
n.121+28C=
11g.47441583G>TCA2739360166RAPSNc.912+28C>A (n.912+28C>A)
c.789+240C>A (n.789+240C>A)
c.753+28C>A (n.753+28C>A)
n.121+28C>A
11g.47441584G>CCA5976584RAPSNc.912+27C>G (n.912+27C>G)
c.789+239C>G (n.789+239C>G)
c.753+27C>G (n.753+27C>G)
n.121+27C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441584G=CA1969387527RAPSNc.912+27C= (n.912+27C=)
c.789+239C= (n.789+239C=)
c.753+27C= (n.753+27C=)
n.121+27C=
11g.47441584G>TCA2613410984RAPSNc.912+27C>A (n.912+27C>A)
c.789+239C>A (n.789+239C>A)
c.753+27C>A (n.753+27C>A)
n.121+27C>A
 gnomAD v4
11g.47441585A=CA1969387528RAPSNc.912+26T= (n.912+26T=)
c.789+238T= (n.789+238T=)
c.753+26T= (n.753+26T=)
n.121+26T=
11g.47441585A>CCA2739360167RAPSNc.912+26T>G (n.912+26T>G)
c.789+238T>G (n.789+238T>G)
c.753+26T>G (n.753+26T>G)
n.121+26T>G
11g.47441585A>GCA2613410985RAPSNc.912+26T>C (n.912+26T>C)
c.789+238T>C (n.789+238T>C)
c.753+26T>C (n.753+26T>C)
n.121+26T>C
 gnomAD v4
11g.47441585A>TCA5976585RAPSNc.912+26T>A (n.912+26T>A)
c.789+238T>A (n.789+238T>A)
c.753+26T>A (n.753+26T>A)
n.121+26T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441586G>ACA599073637RAPSNc.912+25C>T (n.912+25C>T)
c.789+237C>T (n.789+237C>T)
c.753+25C>T (n.753+25C>T)
n.121+25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441586G>CCA2739360168RAPSNc.912+25C>G (n.912+25C>G)
c.789+237C>G (n.789+237C>G)
c.753+25C>G (n.753+25C>G)
n.121+25C>G
11g.47441586G=CA1969387529RAPSNc.912+25C= (n.912+25C=)
c.789+237C= (n.789+237C=)
c.753+25C= (n.753+25C=)
n.121+25C=
11g.47441586G>TCA2613410986RAPSNc.912+25C>A (n.912+25C>A)
c.789+237C>A (n.789+237C>A)
c.753+25C>A (n.753+25C>A)
n.121+25C>A
 gnomAD v4
11g.47441587G>ACA599073638RAPSNc.912+24C>T (n.912+24C>T)
c.789+236C>T (n.789+236C>T)
c.753+24C>T (n.753+24C>T)
n.121+24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441587G>CCA2739360169RAPSNc.912+24C>G (n.912+24C>G)
c.789+236C>G (n.789+236C>G)
c.753+24C>G (n.753+24C>G)
n.121+24C>G
11g.47441587G=CA1969387530RAPSNc.912+24C= (n.912+24C=)
c.789+236C= (n.789+236C=)
c.753+24C= (n.753+24C=)
n.121+24C=
11g.47441587G>TCA2613410987RAPSNc.912+24C>A (n.912+24C>A)
c.789+236C>A (n.789+236C>A)
c.753+24C>A (n.753+24C>A)
n.121+24C>A
 gnomAD v4
11g.47441588C>ACA221716002RAPSNc.912+23G>T (n.912+23G>T)
c.789+235G>T (n.789+235G>T)
c.753+23G>T (n.753+23G>T)
n.121+23G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441588C=CA1969387531RAPSNc.912+23G= (n.912+23G=)
c.789+235G= (n.789+235G=)
c.753+23G= (n.753+23G=)
n.121+23G=
11g.47441588C>GCA2739360170RAPSNc.912+23G>C (n.912+23G>C)
c.789+235G>C (n.789+235G>C)
c.753+23G>C (n.753+23G>C)
n.121+23G>C
11g.47441588C>TCA2613410988RAPSNc.912+23G>A (n.912+23G>A)
c.789+235G>A (n.789+235G>A)
c.753+23G>A (n.753+23G>A)
n.121+23G>A
 gnomAD v4
11g.47441589T>ACA2739360171RAPSNc.912+22A>T (n.912+22A>T)
c.789+234A>T (n.789+234A>T)
c.753+22A>T (n.753+22A>T)
n.121+22A>T
11g.47441589T>CCA2739360172RAPSNc.912+22A>G (n.912+22A>G)
c.789+234A>G (n.789+234A>G)
c.753+22A>G (n.753+22A>G)
n.121+22A>G
11g.47441589T>GCA2739360173RAPSNc.912+22A>C (n.912+22A>C)
c.789+234A>C (n.789+234A>C)
c.753+22A>C (n.753+22A>C)
n.121+22A>C
11g.47441590G>ACA599073639RAPSNc.912+21C>T (n.912+21C>T)
c.789+233C>T (n.789+233C>T)
c.753+21C>T (n.753+21C>T)
n.121+21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441590G>CCA2739360174RAPSNc.912+21C>G (n.912+21C>G)
c.789+233C>G (n.789+233C>G)
c.753+21C>G (n.753+21C>G)
n.121+21C>G
11g.47441590G=CA1969387532RAPSNc.912+21C= (n.912+21C=)
c.789+233C= (n.789+233C=)
c.753+21C= (n.753+21C=)
n.121+21C=
11g.47441590G>TCA2739360175RAPSNc.912+21C>A (n.912+21C>A)
c.789+233C>A (n.789+233C>A)
c.753+21C>A (n.753+21C>A)
n.121+21C>A
11g.47441591T>ACA2739360177RAPSNc.912+20A>T (n.912+20A>T)
c.789+232A>T (n.789+232A>T)
c.753+20A>T (n.753+20A>T)
n.121+20A>T
11g.47441591T>CCA5976586RAPSNc.912+20A>G (n.912+20A>G)
c.789+232A>G (n.789+232A>G)
c.753+20A>G (n.753+20A>G)
n.121+20A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441591T>GCA2739360176RAPSNc.912+20A>C (n.912+20A>C)
c.789+232A>C (n.789+232A>C)
c.753+20A>C (n.753+20A>C)
n.121+20A>C
11g.47441591T=CA1969387533RAPSNc.912+20A= (n.912+20A=)
c.789+232A= (n.789+232A=)
c.753+20A= (n.753+20A=)
n.121+20A=
11g.47441592G>ACA221716061RAPSNc.912+19C>T (n.912+19C>T)
c.789+231C>T (n.789+231C>T)
c.753+19C>T (n.753+19C>T)
n.121+19C>T
 dbSNP
11g.47441592G>CCA2739360178RAPSNc.912+19C>G (n.912+19C>G)
c.789+231C>G (n.789+231C>G)
c.753+19C>G (n.753+19C>G)
n.121+19C>G
11g.47441592G=CA1969387534RAPSNc.912+19C= (n.912+19C=)
c.789+231C= (n.789+231C=)
c.753+19C= (n.753+19C=)
n.121+19C=
11g.47441592G>TCA2613410995RAPSNc.912+19C>A (n.912+19C>A)
c.789+231C>A (n.789+231C>A)
c.753+19C>A (n.753+19C>A)
n.121+19C>A
 gnomAD v4
11g.47441594delCA2613410994RAPSNc.912+19del (n.912+19del)
c.789+231del (n.789+231del)
c.753+19del (n.753+19del)
n.121+19del
 gnomAD v4
11g.47441593G>ACA599073640RAPSNc.912+18C>T (n.912+18C>T)
c.789+230C>T (n.789+230C>T)
c.753+18C>T (n.753+18C>T)
n.121+18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441593G=CA1969387535RAPSNc.912+18C= (n.912+18C=)
c.789+230C= (n.789+230C=)
c.753+18C= (n.753+18C=)
n.121+18C=
11g.47441593G>TCA2613410998RAPSNc.912+18C>A (n.912+18C>A)
c.789+230C>A (n.789+230C>A)
c.753+18C>A (n.753+18C>A)
n.121+18C>A
 gnomAD v4
11g.47441594G>ACA2613411002RAPSNc.912+17C>T (n.912+17C>T)
c.789+229C>T (n.789+229C>T)
c.753+17C>T (n.753+17C>T)
n.121+17C>T
 gnomAD v4
11g.47441594G>CCA221716062RAPSNc.912+17C>G (n.912+17C>G)
c.789+229C>G (n.789+229C>G)
c.753+17C>G (n.753+17C>G)
n.121+17C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441594G=CA1969387536RAPSNc.912+17C= (n.912+17C=)
c.789+229C= (n.789+229C=)
c.753+17C= (n.753+17C=)
n.121+17C=
11g.47441594G>TCA2613411004RAPSNc.912+17C>A (n.912+17C>A)
c.789+229C>A (n.789+229C>A)
c.753+17C>A (n.753+17C>A)
n.121+17C>A
 gnomAD v4
11g.47441594_47441595delinsGACA1969387537RAPSNc.912+16_912+17delinsTC (n.912+16_912+17delinsTC)
c.789+228_789+229delinsTC (n.789+228_789+229delinsTC)
c.753+16_753+17delinsTC (n.753+16_753+17delinsTC)
n.121+16_121+17delinsTC
11g.47441595A>CCA2739360179RAPSNc.912+16T>G (n.912+16T>G)
c.789+228T>G (n.789+228T>G)
c.753+16T>G (n.753+16T>G)
n.121+16T>G
11g.47441595A>GCA2739360181RAPSNc.912+16T>C (n.912+16T>C)
c.789+228T>C (n.789+228T>C)
c.753+16T>C (n.753+16T>C)
n.121+16T>C
11g.47441595A>TCA2739360180RAPSNc.912+16T>A (n.912+16T>A)
c.789+228T>A (n.789+228T>A)
c.753+16T>A (n.753+16T>A)
n.121+16T>A
11g.47441597delCA937663602RAPSNc.912+16del (n.912+16del)
c.789+228del (n.789+228del)
c.753+16del (n.753+16del)
n.121+16del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441596A=CA1969387538RAPSNc.912+15T= (n.912+15T=)
c.789+227T= (n.789+227T=)
c.753+15T= (n.753+15T=)
n.121+15T=
11g.47441596A>GCA1969387539RAPSNc.912+15T>C (n.912+15T>C)
c.789+227T>C (n.789+227T>C)
c.753+15T>C (n.753+15T>C)
n.121+15T>C
 ClinVar dbSNP
11g.47441597A=CA1969387540RAPSNc.912+14T= (n.912+14T=)
c.789+226T= (n.789+226T=)
c.753+14T= (n.753+14T=)
n.121+14T=
11g.47441597A>CCA2613411011RAPSNc.912+14T>G (n.912+14T>G)
c.789+226T>G (n.789+226T>G)
c.753+14T>G (n.753+14T>G)
n.121+14T>G
 gnomAD v4
11g.47441597A>GCA5976587RAPSNc.912+14T>C (n.912+14T>C)
c.789+226T>C (n.789+226T>C)
c.753+14T>C (n.753+14T>C)
n.121+14T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441597A>TCA2739360182RAPSNc.912+14T>A (n.912+14T>A)
c.789+226T>A (n.789+226T>A)
c.753+14T>A (n.753+14T>A)
n.121+14T>A
11g.47441598G>ACA2739360183RAPSNc.912+13C>T (n.912+13C>T)
c.789+225C>T (n.789+225C>T)
c.753+13C>T (n.753+13C>T)
n.121+13C>T
11g.47441598G>CCA2739360184RAPSNc.912+13C>G (n.912+13C>G)
c.789+225C>G (n.789+225C>G)
c.753+13C>G (n.753+13C>G)
n.121+13C>G
11g.47441598G>TCA2613411015RAPSNc.912+13C>A (n.912+13C>A)
c.789+225C>A (n.789+225C>A)
c.753+13C>A (n.753+13C>A)
n.121+13C>A
 gnomAD v4
11g.47441599G>ACA599073644RAPSNc.912+12C>T (n.912+12C>T)
c.789+224C>T (n.789+224C>T)
c.753+12C>T (n.753+12C>T)
n.121+12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441599G>CCA5976588RAPSNc.912+12C>G (n.912+12C>G)
c.789+224C>G (n.789+224C>G)
c.753+12C>G (n.753+12C>G)
n.121+12C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441599G=CA1969387541RAPSNc.912+12C= (n.912+12C=)
c.789+224C= (n.789+224C=)
c.753+12C= (n.753+12C=)
n.121+12C=
11g.47441599G>TCA2613411137RAPSNc.912+12C>A (n.912+12C>A)
c.789+224C>A (n.789+224C>A)
c.753+12C>A (n.753+12C>A)
n.121+12C>A
 gnomAD v4
11g.47441600C>ACA677009913RAPSNc.912+11G>T (n.912+11G>T)
c.789+223G>T (n.789+223G>T)
c.753+11G>T (n.753+11G>T)
n.121+11G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441600C=CA1969387542RAPSNc.912+11G= (n.912+11G=)
c.789+223G= (n.789+223G=)
c.753+11G= (n.753+11G=)
n.121+11G=
11g.47441600C>GCA2739360185RAPSNc.912+11G>C (n.912+11G>C)
c.789+223G>C (n.789+223G>C)
c.753+11G>C (n.753+11G>C)
n.121+11G>C
11g.47441600C>TCA5976589RAPSNc.912+11G>A (n.912+11G>A)
c.789+223G>A (n.789+223G>A)
c.753+11G>A (n.753+11G>A)
n.121+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441601C>ACA2739360186RAPSNc.912+10G>T (n.912+10G>T)
c.789+222G>T (n.789+222G>T)
c.753+10G>T (n.753+10G>T)
n.121+10G>T
11g.47441601C>GCA2739360187RAPSNc.912+10G>C (n.912+10G>C)
c.789+222G>C (n.789+222G>C)
c.753+10G>C (n.753+10G>C)
n.121+10G>C
11g.47441601C>TCA2613411153RAPSNc.912+10G>A (n.912+10G>A)
c.789+222G>A (n.789+222G>A)
c.753+10G>A (n.753+10G>A)
n.121+10G>A
 gnomAD v4
11g.47441602C>ACA1139661958RAPSNc.912+9G>T (n.912+9G>T)
c.789+221G>T (n.789+221G>T)
c.753+9G>T (n.753+9G>T)
n.121+9G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47441602C=CA1969387543RAPSNc.912+9G= (n.912+9G=)
c.789+221G= (n.789+221G=)
c.753+9G= (n.753+9G=)
n.121+9G=
11g.47441602C>GCA599073645RAPSNc.912+9G>C (n.912+9G>C)
c.789+221G>C (n.789+221G>C)
c.753+9G>C (n.753+9G>C)
n.121+9G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441602C>TCA5976590RAPSNc.912+9G>A (n.912+9G>A)
c.789+221G>A (n.789+221G>A)
c.753+9G>A (n.753+9G>A)
n.121+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441603G>ACA5976591RAPSNc.912+8C>T (n.912+8C>T)
c.789+220C>T (n.789+220C>T)
c.753+8C>T (n.753+8C>T)
n.121+8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441603G>CCA221716092RAPSNc.912+8C>G (n.912+8C>G)
c.789+220C>G (n.789+220C>G)
c.753+8C>G (n.753+8C>G)
n.121+8C>G
 dbSNP
11g.47441603G=CA1969387544RAPSNc.912+8C= (n.912+8C=)
c.789+220C= (n.789+220C=)
c.753+8C= (n.753+8C=)
n.121+8C=
11g.47441603G>TCA2613411183RAPSNc.912+8C>A (n.912+8C>A)
c.789+220C>A (n.789+220C>A)
c.753+8C>A (n.753+8C>A)
n.121+8C>A
 gnomAD v4
11g.47441604A=CA1969387545RAPSNc.912+7T= (n.912+7T=)
c.789+219T= (n.789+219T=)
c.753+7T= (n.753+7T=)
n.121+7T=
11g.47441604A>CCA1969387546RAPSNc.912+7T>G (n.912+7T>G)
c.789+219T>G (n.789+219T>G)
c.753+7T>G (n.753+7T>G)
n.121+7T>G
 dbSNP
11g.47441604A>GCA2739360189RAPSNc.912+7T>C (n.912+7T>C)
c.789+219T>C (n.789+219T>C)
c.753+7T>C (n.753+7T>C)
n.121+7T>C
11g.47441604A>TCA2739360188RAPSNc.912+7T>A (n.912+7T>A)
c.789+219T>A (n.789+219T>A)
c.753+7T>A (n.753+7T>A)
n.121+7T>A
11g.47441605C>ACA2574817141RAPSNc.912+6G>T (n.912+6G>T)
c.789+218G>T (n.789+218G>T)
c.753+6G>T (n.753+6G>T)
n.121+6G>T
11g.47441605C=CA1969387547RAPSNc.912+6G= (n.912+6G=)
c.789+218G= (n.789+218G=)
c.753+6G= (n.753+6G=)
n.121+6G=
11g.47441605C>GCA2739360190RAPSNc.912+6G>C (n.912+6G>C)
c.789+218G>C (n.789+218G>C)
c.753+6G>C (n.753+6G>C)
n.121+6G>C
11g.47441605C>TCA5976592RAPSNc.912+6G>A (n.912+6G>A)
c.789+218G>A (n.789+218G>A)
c.753+6G>A (n.753+6G>A)
n.121+6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441606C>ACA2613411199RAPSNc.912+5G>T (n.912+5G>T)
c.789+217G>T (n.789+217G>T)
c.753+5G>T (n.753+5G>T)
n.121+5G>T
 gnomAD v4
11g.47441606C>GCA2739360191RAPSNc.912+5G>C (n.912+5G>C)
c.789+217G>C (n.789+217G>C)
c.753+5G>C (n.753+5G>C)
n.121+5G>C
11g.47441606C>TCA2613411203RAPSNc.912+5G>A (n.912+5G>A)
c.789+217G>A (n.789+217G>A)
c.753+5G>A (n.753+5G>A)
n.121+5G>A
 gnomAD v4
11g.47441607T>ACA2739360192RAPSNc.912+4A>T (n.912+4A>T)
c.789+216A>T (n.789+216A>T)
c.753+4A>T (n.753+4A>T)
n.121+4A>T
11g.47441607T>CCA2739360193RAPSNc.912+4A>G (n.912+4A>G)
c.789+216A>G (n.789+216A>G)
c.753+4A>G (n.753+4A>G)
n.121+4A>G
11g.47441608C>ACA2613411207RAPSNc.912+3G>T (n.912+3G>T)
c.789+215G>T (n.789+215G>T)
c.753+3G>T (n.753+3G>T)
n.121+3G>T
 gnomAD v4
11g.47441608C=CA1969387548RAPSNc.912+3G= (n.912+3G=)
c.789+215G= (n.789+215G=)
c.753+3G= (n.753+3G=)
n.121+3G=
11g.47441608C>TCA599073650RAPSNc.912+3G>A (n.912+3G>A)
c.789+215G>A (n.789+215G>A)
c.753+3G>A (n.753+3G>A)
n.121+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.47441609A=CA1969387549RAPSNc.912+2T= (n.912+2T=)
c.789+214T= (n.789+214T=)
c.753+2T= (n.753+2T=)
n.121+2T=
11g.47441609A>CCA380328826RAPSNc.912+2T>G (n.912+2T>G)
c.789+214T>G (n.789+214T>G)
c.753+2T>G (n.753+2T>G)
n.121+2T>G
 dbSNP
11g.47441609A>GCA380328825RAPSNc.912+2T>C (n.912+2T>C)
c.789+214T>C (n.789+214T>C)
c.753+2T>C (n.753+2T>C)
n.121+2T>C
11g.47441609A>TCA380328824RAPSNc.912+2T>A (n.912+2T>A)
c.789+214T>A (n.789+214T>A)
c.753+2T>A (n.753+2T>A)
n.121+2T>A
11g.47441610C>ACA380328827RAPSNc.912+1G>T (n.912+1G>T)
c.789+213G>T (n.789+213G>T)
c.753+1G>T (n.753+1G>T)
n.121+1G>T
 COSMIC
11g.47441610C>GCA380328828RAPSNc.912+1G>C (n.912+1G>C)
c.789+213G>C (n.789+213G>C)
c.753+1G>C (n.753+1G>C)
n.121+1G>C
11g.47441610C>TCA380328829RAPSNc.912+1G>A (n.912+1G>A)
c.789+213G>A (n.789+213G>A)
c.753+1G>A (n.753+1G>A)
n.121+1G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.47441610_47441612dupCA2499221050RAPSNc.911_912+1dup
c.789+211_789+213dup (n.789+211_789+213dup)
c.752_753+1dup
n.120_121+1dup
 ClinVar dbSNP
11g.47441611C>ACA380328830RAPSNc.912G>T (p.Lys304Asn)
c.789+212G>T (n.789+212G>T)
c.753G>T (p.Lys251Asn)
n.121G>T
11g.47441611C=CA1969387550RAPSNc.912G= (p.Lys304=)
c.789+212G= (n.789+212G=)
c.753G= (p.Lys251=)
n.121G=
11g.47441611C>GCA380328832RAPSNc.912G>C (p.Lys304Asn)
c.789+212G>C (n.789+212G>C)
c.753G>C (p.Lys251Asn)
n.121G>C
11g.47441611C>TCA474217985RAPSNc.912G>A (p.Lys304=)
c.789+212G>A (n.789+212G>A)
c.753G>A (p.Lys251=)
n.121G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441612T>ACA380328834RAPSNc.911A>T (p.Lys304Met)
c.789+211A>T (n.789+211A>T)
c.752A>T (p.Lys251Met)
n.120A>T
 gnomAD v4
11g.47441612T>CCA380328835RAPSNc.911A>G (p.Lys304Arg)
c.789+211A>G (n.789+211A>G)
c.752A>G (p.Lys251Arg)
n.120A>G
11g.47441612T>GCA380328837RAPSNc.911A>C (p.Lys304Thr)
c.789+211A>C (n.789+211A>C)
c.752A>C (p.Lys251Thr)
n.120A>C
11g.47441613delCA2613411229RAPSNc.911del (p.Lys304ArgfsTer20)
c.789+211del (n.789+211del)
c.752del (p.Lys251ArgfsTer20)
n.120del
c.911del (p.Lys304SerfsTer2)
c.911del (p.Lys304ArgfsTer11)
c.911del (p.Lys304SerfsTer28)
 gnomAD v4
11g.47441613T>ACA380328840RAPSNc.910A>T (p.Lys304Ter)
c.789+210A>T (n.789+210A>T)
c.751A>T (p.Lys251Ter)
n.119A>T
11g.47441613T>CCA221716116RAPSNc.910A>G (p.Lys304Glu)
c.789+210A>G (n.789+210A>G)
c.751A>G (p.Lys251Glu)
n.119A>G
 dbSNP
11g.47441613T>GCA380328842RAPSNc.910A>C (p.Lys304Gln)
c.789+210A>C (n.789+210A>C)
c.751A>C (p.Lys251Gln)
n.119A>C
11g.47441613T=CA1969387551RAPSNc.910A= (p.Lys304=)
c.789+210A= (n.789+210A=)
c.751A= (p.Lys251=)
n.119A=
11g.47441614G>ACA474217986RAPSNc.909C>T (p.Asp303=)
c.789+209C>T (n.789+209C>T)
c.750C>T (p.Asp250=)
n.118C>T
11g.47441614G>CCA5976593RAPSNc.909C>G (p.Asp303Glu)
c.789+209C>G (n.789+209C>G)
c.750C>G (p.Asp250Glu)
n.118C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.47441614G=CA1969387552RAPSNc.909C= (p.Asp303=)
c.789+209C= (n.789+209C=)
c.750C= (p.Asp250=)
n.118C=
11g.47441614G>TCA380328845RAPSNc.909C>A (p.Asp303Glu)
c.789+209C>A (n.789+209C>A)
c.750C>A (p.Asp250Glu)
n.118C>A
 gnomAD v4
11g.47441615T>ACA380328850RAPSNc.908A>T (p.Asp303Val)
c.789+208A>T (n.789+208A>T)
c.749A>T (p.Asp250Val)
n.117A>T
11g.47441615T>CCA380328851RAPSNc.908A>G (p.Asp303Gly)
c.789+208A>G (n.789+208A>G)
c.749A>G (p.Asp250Gly)
n.117A>G
11g.47441615T>GCA380328849RAPSNc.908A>C (p.Asp303Ala)
c.789+208A>C (n.789+208A>C)
c.749A>C (p.Asp250Ala)
n.117A>C
11g.47441616C>ACA380328854RAPSNc.907G>T (p.Asp303Tyr)
c.789+207G>T (n.789+207G>T)
c.748G>T (p.Asp250Tyr)
n.116G>T
11g.47441616C=CA1969387553RAPSNc.907G= (p.Asp303=)
c.789+207G= (n.789+207G=)
c.748G= (p.Asp250=)
n.116G=
11g.47441616C>GCA380328853RAPSNc.907G>C (p.Asp303His)
c.789+207G>C (n.789+207G>C)
c.748G>C (p.Asp250His)
n.116G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441616C>TCA380328856RAPSNc.907G>A (p.Asp303Asn)
c.789+207G>A (n.789+207G>A)
c.748G>A (p.Asp250Asn)
n.116G>A
11g.47441617delCA2613411251RAPSNc.907del (p.Asp303ThrfsTer21)
c.789+207del (n.789+207del)
c.748del (p.Asp250ThrfsTer21)
n.116del
c.907del (p.Asp303ThrfsTer3)
c.907del (p.Asp303ThrfsTer12)
c.907del (p.Asp303ThrfsTer29)
 gnomAD v4
11g.47441617C>ACA474217987RAPSNc.906G>T (p.Leu302=)
c.789+206G>T (n.789+206G>T)
c.747G>T (p.Leu249=)
n.115G>T
11g.47441617C>GCA474217988RAPSNc.906G>C (p.Leu302=)
c.789+206G>C (n.789+206G>C)
c.747G>C (p.Leu249=)
n.115G>C
11g.47441617C>TCA474217989RAPSNc.906G>A (p.Leu302=)
c.789+206G>A (n.789+206G>A)
c.747G>A (p.Leu249=)
n.115G>A
11g.47441618A>CCA380328858RAPSNc.905T>G (p.Leu302Arg)
c.789+205T>G (n.789+205T>G)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
n.114T>G
11g.47441618A>GCA380328859RAPSNc.905T>C (p.Leu302Pro)
c.789+205T>C (n.789+205T>C)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
n.114T>C
 gnomAD v4
11g.47441618A>TCA380328861RAPSNc.905T>A (p.Leu302Gln)
c.789+205T>A (n.789+205T>A)
c.746T>A (p.Leu249Gln)
n.114T>A
11g.47441619G>ACA474217990RAPSNc.904C>T (p.Leu302=)
c.789+204C>T (n.789+204C>T)
c.745C>T (p.Leu249=)
n.113C>T
 gnomAD v4
11g.47441619G>CCA380328863RAPSNc.904C>G (p.Leu302Val)
c.789+204C>G (n.789+204C>G)
c.745C>G (p.Leu249Val)
n.113C>G
11g.47441619G=CA1969387554RAPSNc.904C= (p.Leu302=)
c.789+204C= (n.789+204C=)
c.745C= (p.Leu249=)
n.113C=
11g.47441619G>TCA380328865RAPSNc.904C>A (p.Leu302Met)
c.789+204C>A (n.789+204C>A)
c.745C>A (p.Leu249Met)
n.113C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.47441620C>ACA474217991RAPSNc.903G>T (p.Ala301=)
c.789+203G>T (n.789+203G>T)
c.744G>T (p.Ala248=)
n.112G>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.47441620C=CA1969387555RAPSNc.903G= (p.Ala301=)
c.789+203G= (n.789+203G=)
c.744G= (p.Ala248=)
n.112G=
11g.47441620C>GCA474217992RAPSNc.903G>C (p.Ala301=)
c.789+203G>C (n.789+203G>C)
c.744G>C (p.Ala248=)
n.112G>C
11g.47441620C>TCA5976594RAPSNc.903G>A (p.Ala301=)
c.789+203G>A (n.789+203G>A)
c.744G>A (p.Ala248=)
n.112G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441621G>ACA5976595RAPSNc.902C>T (p.Ala301Val)
c.789+202C>T (n.789+202C>T)
c.743C>T (p.Ala248Val)
n.111C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441621G>CCA380328869RAPSNc.902C>G (p.Ala301Gly)
c.789+202C>G (n.789+202C>G)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
n.111C>G
11g.47441621G=CA1969387556RAPSNc.902C= (p.Ala301=)
c.789+202C= (n.789+202C=)
c.743C= (p.Ala248=)
n.111C=
11g.47441621G>TCA380328870RAPSNc.902C>A (p.Ala301Glu)
c.789+202C>A (n.789+202C>A)
c.743C>A (p.Ala248Glu)
n.111C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441622C>ACA380328872RAPSNc.901G>T (p.Ala301Ser)
c.789+201G>T (n.789+201G>T)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
n.110G>T
 gnomAD v4
11g.47441622C=CA1969387557RAPSNc.901G= (p.Ala301=)
c.789+201G= (n.789+201G=)
c.742G= (p.Ala248=)
n.110G=
11g.47441622C>GCA380328874RAPSNc.901G>C (p.Ala301Pro)
c.789+201G>C (n.789+201G>C)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
n.110G>C
11g.47441622C>TCA380328879RAPSNc.901G>A (p.Ala301Thr)
c.789+201G>A (n.789+201G>A)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
n.110G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441623C>ACA380328880RAPSNc.900G>T (p.Lys300Asn)
c.789+200G>T (n.789+200G>T)
c.741G>T (p.Lys247Asn)
n.109G>T
 gnomAD v4
11g.47441623C>GCA380328881RAPSNc.900G>C (p.Lys300Asn)
c.789+200G>C (n.789+200G>C)
c.741G>C (p.Lys247Asn)
n.109G>C
11g.47441623C>TCA474217993RAPSNc.900G>A (p.Lys300=)
c.789+200G>A (n.789+200G>A)
c.741G>A (p.Lys247=)
n.109G>A
 gnomAD v4
11g.47441624T>ACA380328887RAPSNc.899A>T (p.Lys300Met)
c.789+199A>T (n.789+199A>T)
c.740A>T (p.Lys247Met)
n.108A>T
11g.47441624T>CCA380328883RAPSNc.899A>G (p.Lys300Arg)
c.789+199A>G (n.789+199A>G)
c.740A>G (p.Lys247Arg)
n.108A>G
 dbSNP
11g.47441624T>GCA380328885RAPSNc.899A>C (p.Lys300Thr)
c.789+199A>C (n.789+199A>C)
c.740A>C (p.Lys247Thr)
n.108A>C
 gnomAD v4
11g.47441624T=CA1969387558RAPSNc.899A= (p.Lys300=)
c.789+199A= (n.789+199A=)
c.740A= (p.Lys247=)
n.108A=
11g.47441625T>ACA380328891RAPSNc.898A>T (p.Lys300Ter)
c.789+198A>T (n.789+198A>T)
c.739A>T (p.Lys247Ter)
n.107A>T
11g.47441625T>CCA380328893RAPSNc.898A>G (p.Lys300Glu)
c.789+198A>G (n.789+198A>G)
c.739A>G (p.Lys247Glu)
n.107A>G
11g.47441625T>GCA380328896RAPSNc.898A>C (p.Lys300Gln)
c.789+198A>C (n.789+198A>C)
c.739A>C (p.Lys247Gln)
n.107A>C
11g.47441626C>ACA380328898RAPSNc.897G>T (p.Arg299Ser)
c.789+197G>T (n.789+197G>T)
c.738G>T (p.Arg246Ser)
n.106G>T
 gnomAD v4
11g.47441626C=CA1969387559RAPSNc.897G= (p.Arg299=)
c.789+197G= (n.789+197G=)
c.738G= (p.Arg246=)
n.106G=
11g.47441626C>GCA380328902RAPSNc.897G>C (p.Arg299Ser)
c.789+197G>C (n.789+197G>C)
c.738G>C (p.Arg246Ser)
n.106G>C
11g.47441626C>TCA474217994RAPSNc.897G>A (p.Arg299=)
c.789+197G>A (n.789+197G>A)
c.738G>A (p.Arg246=)
n.106G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441627C>ACA380328905RAPSNc.896G>T (p.Arg299Met)
c.789+196G>T (n.789+196G>T)
c.737G>T (p.Arg246Met)
n.105G>T
11g.47441627C>GCA380328907RAPSNc.896G>C (p.Arg299Thr)
c.789+196G>C (n.789+196G>C)
c.737G>C (p.Arg246Thr)
n.105G>C
11g.47441627C>TCA380328910RAPSNc.896G>A (p.Arg299Lys)
c.789+196G>A (n.789+196G>A)
c.737G>A (p.Arg246Lys)
n.105G>A
11g.47441628T>ACA380328917RAPSNc.895A>T (p.Arg299Trp)
c.789+195A>T (n.789+195A>T)
c.736A>T (p.Arg246Trp)
n.104A>T
11g.47441628T>CCA380328918RAPSNc.895A>G (p.Arg299Gly)
c.789+195A>G (n.789+195A>G)
c.736A>G (p.Arg246Gly)
n.104A>G
 dbSNP
11g.47441628T>GCA474217995RAPSNc.895A>C (p.Arg299=)
c.789+195A>C (n.789+195A>C)
c.736A>C (p.Arg246=)
n.104A>C
11g.47441628T=CA1969387560RAPSNc.895A= (p.Arg299=)
c.789+195A= (n.789+195A=)
c.736A= (p.Arg246=)
n.104A=
11g.47441629G>ACA474217996RAPSNc.894C>T (p.Ala298=)
c.789+194C>T (n.789+194C>T)
c.735C>T (p.Ala245=)
n.103C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.47441629G>CCA474217997RAPSNc.894C>G (p.Ala298=)
c.789+194C>G (n.789+194C>G)
c.735C>G (p.Ala245=)
n.103C>G
11g.47441629G>TCA474217998RAPSNc.894C>A (p.Ala298=)
c.789+194C>A (n.789+194C>A)
c.735C>A (p.Ala245=)
n.103C>A
 gnomAD v4
11g.47441630delCA2613411416RAPSNc.894del (p.Arg299GlyfsTer25)
c.789+194del (n.789+194del)
c.735del (p.Arg246GlyfsTer25)
n.103del
c.894del (p.Arg299GlyfsTer7)
c.894del (p.Arg299GlyfsTer16)
c.894del (p.Arg299GlyfsTer?)
 gnomAD v4
11g.47441630G>ACA380328921RAPSNc.893C>T (p.Ala298Val)
c.789+193C>T (n.789+193C>T)
c.734C>T (p.Ala245Val)
n.102C>T
 gnomAD v4
11g.47441630G>CCA380328922RAPSNc.893C>G (p.Ala298Gly)
c.789+193C>G (n.789+193C>G)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
n.102C>G
11g.47441630G>TCA380328924RAPSNc.893C>A (p.Ala298Asp)
c.789+193C>A (n.789+193C>A)
c.734C>A (p.Ala245Asp)
n.102C>A
 gnomAD v4
11g.47441631C>ACA380328938RAPSNc.892G>T (p.Ala298Ser)
c.789+192G>T (n.789+192G>T)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
n.101G>T
 gnomAD v4
11g.47441631C>GCA380328928RAPSNc.892G>C (p.Ala298Pro)
c.789+192G>C (n.789+192G>C)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
n.101G>C
11g.47441631C>TCA380328935RAPSNc.892G>A (p.Ala298Thr)
c.789+192G>A (n.789+192G>A)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
n.101G>A
 gnomAD v4
11g.47441632delCA2613411425RAPSNc.892del (p.Ala298ProfsTer26)
c.789+192del (n.789+192del)
c.733del (p.Ala245ProfsTer26)
n.101del
c.892del (p.Ala298ProfsTer8)
c.892del (p.Ala298ProfsTer17)
c.892del (p.Ala298ProfsTer?)
 gnomAD v4
11g.47441632C>ACA474217999RAPSNc.891G>T (p.Val297=)
c.789+191G>T (n.789+191G>T)
c.732G>T (p.Val244=)
n.100G>T
11g.47441632C=CA1969387561RAPSNc.891G= (p.Val297=)
c.789+191G= (n.789+191G=)
c.732G= (p.Val244=)
n.100G=
11g.47441632C>GCA474218000RAPSNc.891G>C (p.Val297=)
c.789+191G>C (n.789+191G>C)
c.732G>C (p.Val244=)
n.100G>C
11g.47441632C>TCA221716147RAPSNc.891G>A (p.Val297=)
c.789+191G>A (n.789+191G>A)
c.732G>A (p.Val244=)
n.100G>A
 dbSNP
11g.47441633A=CA1969387562RAPSNc.890T= (p.Val297=)
c.789+190T= (n.789+190T=)
c.731T= (p.Val244=)
n.99T=
11g.47441633A>CCA380328944RAPSNc.890T>G (p.Val297Gly)
c.789+190T>G (n.789+190T>G)
c.731T>G (p.Val244Gly)
n.99T>G
 dbSNP
11g.47441633A>GCA380328956RAPSNc.890T>C (p.Val297Ala)
c.789+190T>C (n.789+190T>C)
c.731T>C (p.Val244Ala)
n.99T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47441633A>TCA380328965RAPSNc.890T>A (p.Val297Glu)
c.789+190T>A (n.789+190T>A)
c.731T>A (p.Val244Glu)
n.99T>A
11g.47441634C>ACA380328969RAPSNc.889G>T (p.Val297Leu)
c.789+189G>T (n.789+189G>T)
c.730G>T (p.Val244Leu)
n.98G>T
11g.47441634C=CA1969387563RAPSNc.889G= (p.Val297=)
c.789+189G= (n.789+189G=)
c.730G= (p.Val244=)
n.98G=
11g.47441634C>GCA380328977RAPSNc.889G>C (p.Val297Leu)
c.789+189G>C (n.789+189G>C)
c.730G>C (p.Val244Leu)
n.98G>C
11g.47441634C>TCA5976596RAPSNc.889G>A (p.Val297Met)
c.789+189G>A (n.789+189G>A)
c.730G>A (p.Val244Met)
n.98G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47441635C>ACA380328983RAPSNc.888G>T (p.Trp296Cys)
c.789+188G>T (n.789+188G>T)
c.729G>T (p.Trp243Cys)
n.97G>T
 gnomAD v4
11g.47441635C>GCA380328985RAPSNc.888G>C (p.Trp296Cys)
c.789+188G>C (n.789+188G>C)
c.729G>C (p.Trp243Cys)
n.97G>C
11g.47441635C>TCA380328989RAPSNc.888G>A (p.Trp296Ter)
c.789+188G>A (n.789+188G>A)
c.729G>A (p.Trp243Ter)
n.97G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.47441636C>ACA380328992RAPSNc.887G>T (p.Trp296Leu)
c.789+187G>T (n.789+187G>T)
c.728G>T (p.Trp243Leu)
n.96G>T
11g.47441636C=CA1969387564RAPSNc.887G= (p.Trp296=)
c.789+187G= (n.789+187G=)
c.728G= (p.Trp243=)
n.96G=
11g.47441636C>GCA380328995RAPSNc.887G>C (p.Trp296Ser)
c.789+187G>C (n.789+187G>C)
c.728G>C (p.Trp243Ser)
n.96G>C
11g.47441636C>TCA221716192RAPSNc.887G>A (p.Trp296Ter)
c.789+187G>A (n.789+187G>A)
c.728G>A (p.Trp243Ter)
n.96G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched