Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.47437818G>A	CA2739359917	RAPSN	c.157C>T (n.157C>T) n.351C>T c.1481C>T (p.Pro494Leu)
11	g.47437818G>C	CA2739359916	RAPSN	c.157C>G (n.157C>G) n.351C>G c.1481C>G (p.Pro494Arg)
11	g.47437818G>T	CA2613404095	RAPSN	c.157C>A (n.157C>A) n.351C>A c.1481C>A (p.Pro494His)	gnomAD v4
11	g.47437819G>A	CA2613404099	RAPSN	c.156C>T (n.156C>T) n.350C>T c.1480C>T (p.Pro494Ser)	gnomAD v4
11	g.47437819G>C	CA2739359918	RAPSN	c.156C>G (n.156C>G) n.350C>G c.1480C>G (p.Pro494Ala)
11	g.47437819G>T	CA2613404100	RAPSN	c.156C>A (n.156C>A) n.350C>A c.1480C>A (p.Pro494Thr)	gnomAD v4
11	g.47437820G>T	CA2613404101	RAPSN	c.155C>A (n.155C>A) n.349C>A c.1479C>A (p.Ser493=)	gnomAD v4
11	g.47437821G>A	CA2613404102	RAPSN	c.154C>T (n.154C>T) n.348C>T c.1478C>T (p.Ser493Phe)	gnomAD v4
11	g.47437821G>C	CA599072966	RAPSN	c.154C>G (n.154C>G) n.348C>G c.1478C>G (p.Ser493Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.47437821G=	CA1969385771	RAPSN	c.154C= (n.154C=) n.348C= c.1478C= (p.Ser493=)
11	g.47437821G>T	CA2739359919	RAPSN	c.154C>A (n.154C>A) n.348C>A c.1478C>A (p.Ser493Tyr)
11	g.47437822A>C	CA2739359920	RAPSN	c.153T>G (n.153T>G) n.347T>G c.1477T>G (p.Ser493Ala)
11	g.47437822A>G	CA2739359921	RAPSN	c.153T>C (n.153T>C) n.347T>C c.1477T>C (p.Ser493Pro)
11	g.47437822A>T	CA2739359922	RAPSN	c.153T>A (n.153T>A) n.347T>A c.1477T>A (p.Ser493Thr)
11	g.47437823G>A	CA2613404104	RAPSN	c.152C>T (n.152C>T) n.346C>T c.1476C>T (p.Ser492=)	gnomAD v4
11	g.47437823G>C	CA2739359923	RAPSN	c.152C>G (n.152C>G) n.346C>G c.1476C>G (p.Ser492Arg)
11	g.47437823G>T	CA2613404103	RAPSN	c.152C>A (n.152C>A) n.346C>A c.1476C>A (p.Ser492Arg)	gnomAD v4
11	g.47437824C>A	CA2613404107	RAPSN	c.151G>T (n.151G>T) n.345G>T c.1475G>T (p.Ser492Ile)	gnomAD v4
11	g.47437824C>G	CA2613404109	RAPSN	c.151G>C (n.151G>C) n.345G>C c.1475G>C (p.Ser492Thr)	gnomAD v4
11	g.47437824C>T	CA2739359924	RAPSN	c.151G>A (n.151G>A) n.345G>A c.1475G>A (p.Ser492Asn)
11	g.47437825T>A	CA2739359925	RAPSN	c.150A>T (n.150A>T) n.344A>T c.1474A>T (p.Ser492Cys)
11	g.47437825T>C	CA2613404112	RAPSN	c.150A>G (n.150A>G) n.344A>G c.1474A>G (p.Ser492Gly)	gnomAD v4
11	g.47437825T>G	CA2739359926	RAPSN	c.150A>C (n.150A>C) n.344A>C c.1474A>C (p.Ser492Arg)
11	g.47437826G>A	CA1969385773	RAPSN	c.149C>T (n.149C>T) n.343C>T c.1473C>T (p.Pro491=)	dbSNP
11	g.47437826G>C	CA937661719	RAPSN	c.149C>G (n.149C>G) n.343C>G c.1473C>G (p.Pro491=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.47437826G=	CA1969385772	RAPSN	c.149C= (n.149C=) n.343C= c.1473C= (p.Pro491=)
11	g.47437828del	CA2613404113	RAPSN	c.149del (n.149del) n.343del c.1473del (p.Ser492AlafsTer?)	gnomAD v4
11	g.47437828_47437852dup	CA2613404117	RAPSN	c.125_149dup (n.125_149dup) n.319_343dup c.1449_1473dup (p.Ser492CysfsTer24)	gnomAD v4
11	g.47437827G>A	CA599072968	RAPSN	c.148C>T (n.148C>T) n.342C>T c.1472C>T (p.Pro491Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.47437827G>C	CA2739359927	RAPSN	c.148C>G (n.148C>G) n.342C>G c.1472C>G (p.Pro491Arg)
11	g.47437827G=	CA1969385774	RAPSN	c.148C= (n.148C=) n.342C= c.1472C= (p.Pro491=)
11	g.47437827G>T	CA2613404171	RAPSN	c.148C>A (n.148C>A) n.342C>A c.1472C>A (p.Pro491His)	gnomAD v4
11	g.47437828G>A	CA677007026	RAPSN	c.147C>T (n.147C>T) n.341C>T c.1471C>T (p.Pro491Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.47437828G>C	CA2739359928	RAPSN	c.147C>G (n.147C>G) n.341C>G c.1471C>G (p.Pro491Ala)
11	g.47437828G=	CA1969385775	RAPSN	c.147C= (n.147C=) n.341C= c.1471C= (p.Pro491=)
11	g.47437828G>T	CA2613404178	RAPSN	c.147C>A (n.147C>A) n.341C>A c.1471C>A (p.Pro491Thr)	gnomAD v4
11	g.47437829C>A	CA2613404220	RAPSN	c.146G>T (n.146G>T) n.340G>T c.1470G>T (p.Gly490=)	gnomAD v4
11	g.47437830C>A	CA2613404221	RAPSN	c.145G>T (n.145G>T) n.339G>T c.1469G>T (p.Gly490Val)	gnomAD v4
11	g.47437830C>G	CA2739359929	RAPSN	c.145G>C (n.145G>C) n.339G>C c.1469G>C (p.Gly490Ala)
11	g.47437830C>T	CA2739359930	RAPSN	c.145G>A (n.145G>A) n.339G>A c.1469G>A (p.Gly490Glu)
11	g.47437831C>A	CA2613404224	RAPSN	c.144G>T (n.144G>T) n.338G>T c.1468G>T (p.Gly490Trp)	gnomAD v4
11	g.47437831C>G	CA2613404227	RAPSN	c.144G>C (n.144G>C) n.338G>C c.1468G>C (p.Gly490Arg)	gnomAD v4
11	g.47437831C>T	CA2613404231	RAPSN	c.144G>A (n.144G>A) n.338G>A c.1468G>A (p.Gly490Arg)	gnomAD v4
11	g.47437832A>G	CA2613404234	RAPSN	c.143T>C (n.143T>C) n.337T>C c.1467T>C (p.Pro489=)	gnomAD v4
11	g.47437832A>T	CA2613404235	RAPSN	c.143T>A (n.143T>A) n.337T>A c.1467T>A (p.Pro489=)	gnomAD v4
11	g.47437833G>A	CA599072970	RAPSN	c.142C>T (n.142C>T) n.336C>T c.1466C>T (p.Pro489Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.47437833G>C	CA2613404238	RAPSN	c.142C>G (n.142C>G) n.336C>G c.1466C>G (p.Pro489Arg)	gnomAD v4
11	g.47437833G=	CA1969385776	RAPSN	c.142C= (n.142C=) n.336C= c.1466C= (p.Pro489=)
11	g.47437833G>T	CA2613404242	RAPSN	c.142C>A (n.142C>A) n.336C>A c.1466C>A (p.Pro489His)	gnomAD v4
11	g.47437834G>A	CA2739359931	RAPSN	c.141C>T (n.141C>T) n.335C>T c.1465C>T (p.Pro489Ser)
11	g.47437834G>C	CA2739359932	RAPSN	c.141C>G (n.141C>G) n.335C>G c.1465C>G (p.Pro489Ala)
11	g.47437834G>T	CA2739359933	RAPSN	c.141C>A (n.141C>A) n.335C>A c.1465C>A (p.Pro489Thr)
11	g.47437835G>A	CA599072971	RAPSN	c.140C>T (n.140C>T) n.334C>T c.1464C>T (p.Ser488=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.47437835G>C	CA2613404246	RAPSN	c.140C>G (n.140C>G) n.334C>G c.1464C>G (p.Ser488=)	gnomAD v4
11	g.47437835G=	CA1969385777	RAPSN	c.140C= (n.140C=) n.334C= c.1464C= (p.Ser488=)
11	g.47437835G>T	CA599072972	RAPSN	c.140C>A (n.140C>A) n.334C>A c.1464C>A (p.Ser488=)	dbSNP gnomAD v2
11	g.47437836G>A	CA599072974	RAPSN	c.139C>T (n.139C>T) n.333C>T c.1463C>T (p.Ser488Phe)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.47437836G>C	CA2613404249	RAPSN	c.139C>G (n.139C>G) n.333C>G c.1463C>G (p.Ser488Cys)	gnomAD v4
11	g.47437836G=	CA1969385778	RAPSN	c.139C= (n.139C=) n.333C= c.1463C= (p.Ser488=)
11	g.47437836G>T	CA599072977	RAPSN	c.139C>A (n.139C>A) n.333C>A c.1463C>A (p.Ser488Tyr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.47437837A>C	CA2739359934	RAPSN	c.138T>G (n.138T>G) n.332T>G c.1462T>G (p.Ser488Ala)
11	g.47437837A>G	CA2613404256	RAPSN	c.138T>C (n.138T>C) n.332T>C c.1462T>C (p.Ser488Pro)	gnomAD v4
11	g.47437837A>T	CA2739359935	RAPSN	c.138T>A (n.138T>A) n.332T>A c.1462T>A (p.Ser488Thr)
11	g.47437838G>A	CA2613404259	RAPSN	c.137C>T (n.137C>T) n.331C>T c.1461C>T (p.Cys487=)	gnomAD v4
11	g.47437838G>C	CA2739359936	RAPSN	c.137C>G (n.137C>G) n.331C>G c.1461C>G (p.Cys487Trp)
11	g.47437838G>T	CA2613404263	RAPSN	c.137C>A (n.137C>A) n.331C>A c.1461C>A (p.Cys487Ter)	gnomAD v4
11	g.47437839C>A	CA2613404264	RAPSN	c.136G>T (n.136G>T) n.330G>T c.1460G>T (p.Cys487Phe)	gnomAD v4
11	g.47437839C>G	CA2739359937	RAPSN	c.136G>C (n.136G>C) n.330G>C c.1460G>C (p.Cys487Ser)
11	g.47437839C>T	CA2613404294	RAPSN	c.136G>A (n.136G>A) n.330G>A c.1460G>A (p.Cys487Tyr)	gnomAD v4
11	g.47437840A>C	CA2739359939	RAPSN	c.135T>G (n.135T>G) n.329T>G c.1459T>G (p.Cys487Gly)
11	g.47437840A>G	CA2613404295	RAPSN	c.135T>C (n.135T>C) n.329T>C c.1459T>C (p.Cys487Arg)	gnomAD v4
11	g.47437840A>T	CA2739359938	RAPSN	c.135T>A (n.135T>A) n.329T>A c.1459T>A (p.Cys487Ser)
11	g.47437841G>A	CA221710647	RAPSN	c.134C>T (n.134C>T) n.328C>T c.1458C>T (p.Gly486=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.47437841G=	CA1969385779	RAPSN	c.134C= (n.134C=) n.328C= c.1458C= (p.Gly486=)
11	g.47437841G>T	CA2613404297	RAPSN	c.134C>A (n.134C>A) n.328C>A c.1458C>A (p.Gly486=)	gnomAD v4
11	g.47437842C>A	CA2613404301	RAPSN	c.133G>T (n.133G>T) n.327G>T c.1457G>T (p.Gly486Val)	gnomAD v4
11	g.47437842C>G	CA2739359940	RAPSN	c.133G>C (n.133G>C) n.327G>C c.1457G>C (p.Gly486Ala)
11	g.47437842C>T	CA2613404299	RAPSN	c.133G>A (n.133G>A) n.327G>A c.1457G>A (p.Gly486Asp)	gnomAD v4
11	g.47437844del	CA2613404302	RAPSN	c.133del (n.133del) n.327del c.1457del (p.Gly486AlafsTer?)	gnomAD v4
11	g.47437843C>A	CA2613404304	RAPSN	c.132G>T (n.132G>T) n.326G>T c.1456G>T (p.Gly486Cys)	gnomAD v4
11	g.47437843C=	CA1969385780	RAPSN	c.132G= (n.132G=) n.326G= c.1456G= (p.Gly486=)
11	g.47437843C>G	CA599072978	RAPSN	c.132G>C (n.132G>C) n.326G>C c.1456G>C (p.Gly486Arg)	dbSNP gnomAD v2
11	g.47437843C>T	CA2739359941	RAPSN	c.132G>A (n.132G>A) n.326G>A c.1456G>A (p.Gly486Ser)
11	g.47437844C>A	CA2739359942	RAPSN	c.131G>T (n.131G>T) n.325G>T c.1455G>T (p.Gln485His)
11	g.47437844C>G	CA2724180790	RAPSN	c.131G>C (n.131G>C) n.325G>C c.1455G>C (p.Gln485His)	dbSNP
11	g.47437845T>A	CA2739359943	RAPSN	c.130A>T (n.130A>T) n.324A>T c.1454A>T (p.Gln485Leu)
11	g.47437845T>C	CA2739359944	RAPSN	c.130A>G (n.130A>G) n.324A>G c.1454A>G (p.Gln485Arg)
11	g.47437845T>G	CA2739359945	RAPSN	c.130A>C (n.130A>C) n.324A>C c.1454A>C (p.Gln485Pro)
11	g.47437845_47437846delinsTG	CA1969385781	RAPSN	c.129_130delinsCA (n.129_130delinsCA) n.323_324delinsCA c.1453_1454delinsCA (p.Gln485=)
11	g.47437846G>C	CA2739359946	RAPSN	c.129C>G (n.129C>G) n.323C>G c.1453C>G (p.Gln485Glu)
11	g.47437846G>T	CA2613404307	RAPSN	c.129C>A (n.129C>A) n.323C>A c.1453C>A (p.Gln485Lys)	gnomAD v4
11	g.47437848del	CA1969385782	RAPSN	c.129del (n.129del) n.323del c.1453del (p.Gln485ArgfsTer?)	dbSNP gnomAD v4
11	g.47437847G>T	CA2613404308	RAPSN	c.128C>A (n.128C>A) n.322C>A c.1452C>A (p.Ala484=)	gnomAD v4
11	g.47437848G>A	CA599072980	RAPSN	c.127C>T (n.127C>T) n.321C>T c.1451C>T (p.Ala484Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.47437848G>C	CA2739359947	RAPSN	c.127C>G (n.127C>G) n.321C>G c.1451C>G (p.Ala484Gly)
11	g.47437848G=	CA1969385783	RAPSN	c.127C= (n.127C=) n.321C= c.1451C= (p.Ala484=)
11	g.47437848G>T	CA599072982	RAPSN	c.127C>A (n.127C>A) n.321C>A c.1451C>A (p.Ala484Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.47437849C>A	CA2613404317	RAPSN	c.126G>T (n.126G>T) n.320G>T c.1450G>T (p.Ala484Ser)	gnomAD v4
11	g.47437849C=	CA1969385785	RAPSN	c.126G= (n.126G=) n.320G= c.1450G= (p.Ala484=)
11	g.47437849C>G	CA2739359948	RAPSN	c.126G>C (n.126G>C) n.320G>C c.1450G>C (p.Ala484Pro)
11	g.47437849C>T	CA599072983	RAPSN	c.126G>A (n.126G>A) n.320G>A c.1450G>A (p.Ala484Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.47437849_47437857delinsCAGGCCCCA	CA1969385784	RAPSN	c.118_126delinsTGGGGCCTG (n.118_126delinsTGGGGCCTG) n.312_320delinsTGGGGCCTG c.1442_1450delinsTGGGGCCTG (p.Leu481=)
11	g.47437850A=	CA1969385788	RAPSN	c.125T= (n.125T=) n.319T= c.1449T= (p.Pro483=)
11	g.47437850A>G	CA1969385787	RAPSN	c.125T>C (n.125T>C) n.319T>C c.1449T>C (p.Pro483=)	dbSNP gnomAD v4
11	g.47437855_47437862del	CA1969385786	RAPSN	c.118_125del (n.118_125del) n.312_319del c.1442_1449del (p.Leu481CysfsTer24)	dbSNP gnomAD v4
11	g.47437851G>A	CA677007064	RAPSN	c.124C>T (n.124C>T) n.318C>T c.1448C>T (p.Pro483Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.47437851G>C	CA2739359949	RAPSN	c.124C>G (n.124C>G) n.318C>G c.1448C>G (p.Pro483Arg)
11	g.47437851G=	CA1969385789	RAPSN	c.124C= (n.124C=) n.318C= c.1448C= (p.Pro483=)
11	g.47437851G>T	CA2739359950	RAPSN	c.124C>A (n.124C>A) n.318C>A c.1448C>A (p.Pro483His)
11	g.47437852G>A	CA2613404326	RAPSN	c.123C>T (n.123C>T) n.317C>T c.1447C>T (p.Pro483Ser)	gnomAD v4
11	g.47437852G>C	CA2739359951	RAPSN	c.123C>G (n.123C>G) n.317C>G c.1447C>G (p.Pro483Ala)
11	g.47437852G>T	CA2613404327	RAPSN	c.123C>A (n.123C>A) n.317C>A c.1447C>A (p.Pro483Thr)	gnomAD v4
11	g.47437853C>A	CA2613404341	RAPSN	c.122G>T (n.122G>T) n.316G>T c.1446G>T (p.Gly482=)	gnomAD v4
11	g.47437853C>T	CA2613404330	RAPSN	c.122G>A (n.122G>A) n.316G>A c.1446G>A (p.Gly482=)	gnomAD v4
11	g.47437854C>A	CA2613404346	RAPSN	c.121G>T (n.121G>T) n.315G>T c.1445G>T (p.Gly482Val)	gnomAD v4
11	g.47437854C=	CA1969385790	RAPSN	c.121G= (n.121G=) n.315G= c.1445G= (p.Gly482=)
11	g.47437854C>G	CA599072985	RAPSN	c.121G>C (n.121G>C) n.315G>C c.1445G>C (p.Gly482Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.47437854C>T	CA2739359952	RAPSN	c.121G>A (n.121G>A) n.315G>A c.1445G>A (p.Gly482Glu)
11	g.47437855C>A	CA2739359953	RAPSN	c.120G>T (n.120G>T) n.314G>T c.1444G>T (p.Gly482Trp)
11	g.47437855C>G	CA2739359955	RAPSN	c.120G>C (n.120G>C) n.314G>C c.1444G>C (p.Gly482Arg)
11	g.47437855C>T	CA2739359954	RAPSN	c.120G>A (n.120G>A) n.314G>A c.1444G>A (p.Gly482Arg)
11	g.47437856C>A	CA2613404360	RAPSN	c.119G>T (n.119G>T) n.313G>T c.1443G>T (p.Leu481Phe)	gnomAD v4
11	g.47437856C=	CA1969385791	RAPSN	c.119G= (n.119G=) n.313G= c.1443G= (p.Leu481=)
11	g.47437856C>G	CA2739359956	RAPSN	c.119G>C (n.119G>C) n.313G>C c.1443G>C (p.Leu481Phe)
11	g.47437856C>T	CA221710652	RAPSN	c.119G>A (n.119G>A) n.313G>A c.1443G>A (p.Leu481=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.47437857A>C	CA2739359957	RAPSN	c.118T>G (n.118T>G) n.312T>G c.1442T>G (p.Leu481Trp)
11	g.47437857A>G	CA2739359958	RAPSN	c.118T>C (n.118T>C) n.312T>C c.1442T>C (p.Leu481Ser)
11	g.47437858A>C	CA2563158299	RAPSN	c.117T>G (n.117T>G) n.311T>G c.1441T>G (p.Leu481Val)
11	g.47437858A>T	CA2739359959	RAPSN	c.117T>A (n.117T>A) n.311T>A c.1441T>A (p.Leu481Met)
11	g.47437866_47437867insGGCCTGCCCAGGCCTTGG	CA2613404363	RAPSN	c.117_118insGGGCAGGCCCCAAGGCCT (n.117_118insGGGCAGGCCCCAAGGCCT) n.311_312insGGGCAGGCCCCAAGGCCT c.1441_1442insGGGCAGGCCCCAAGGCCT (p.Ala480_Leu481insTrpAlaGlyProLysAla)	gnomAD v4
11	g.47437859G>A	CA599072987	RAPSN	c.116C>T (n.116C>T) n.310C>T c.1440C>T (p.Ala480=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.47437859G=	CA1969385792	RAPSN	c.116C= (n.116C=) n.310C= c.1440C= (p.Ala480=)
11	g.47437859G>T	CA2613404372	RAPSN	c.116C>A (n.116C>A) n.310C>A c.1440C>A (p.Ala480=)	gnomAD v4
11	g.47437866_47437867insGGCCTGCCCAGGGCCTTGG	CA2613404367	RAPSN	c.116_117insCTGGGCAGGCCCCAAGGCC (n.116_117insCTGGGCAGGCCCCAAGGCC) n.310_311insCTGGGCAGGCCCCAAGGCC c.1440_1441insCTGGGCAGGCCCCAAGGCC (p.Pro483ArgfsTer31)	gnomAD v4
11	g.47437860G>A	CA5976441	RAPSN	c.115C>T (n.115C>T) n.309C>T c.1439C>T (p.Ala480Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.47437860G>C	CA599072988	RAPSN	c.115C>G (n.115C>G) n.309C>G c.1439C>G (p.Ala480Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.47437860G=	CA1969385793	RAPSN	c.115C= (n.115C=) n.309C= c.1439C= (p.Ala480=)
11	g.47437860G>T	CA2613404378	RAPSN	c.115C>A (n.115C>A) n.309C>A c.1439C>A (p.Ala480Asp)	gnomAD v4
11	g.47437861C>A	CA2739359960	RAPSN	c.114G>T (n.114G>T) n.308G>T c.1438G>T (p.Ala480Ser)
11	g.47437861C=	CA1969385794	RAPSN	c.114G= (n.114G=) n.308G= c.1438G= (p.Ala480=)
11	g.47437861C>G	CA2739359961	RAPSN	c.114G>C (n.114G>C) n.308G>C c.1438G>C (p.Ala480Pro)
11	g.47437861C>T	CA1969385795	RAPSN	c.114G>A (n.114G>A) n.308G>A c.1438G>A (p.Ala480Thr)	dbSNP
11	g.47437862C>A	CA2739359962	RAPSN	c.113G>T (n.113G>T) n.307G>T c.1437G>T (p.Lys479Asn)
11	g.47437862C>G	CA2739359963	RAPSN	c.113G>C (n.113G>C) n.307G>C c.1437G>C (p.Lys479Asn)
11	g.47437863T>A	CA2739359964	RAPSN	c.112A>T (n.112A>T) n.306A>T c.1436A>T (p.Lys479Met)
11	g.47437863T>C	CA2739359965	RAPSN	c.112A>G (n.112A>G) n.306A>G c.1436A>G (p.Lys479Arg)
11	g.47437863T>G	CA2739359966	RAPSN	c.112A>C (n.112A>C) n.306A>C c.1436A>C (p.Lys479Thr)
11	g.47437864T>C	CA2739359967	RAPSN	c.111A>G (n.111A>G) n.305A>G c.1435A>G (p.Lys479Glu)
11	g.47437864T>G	CA2739359968	RAPSN	c.111A>C (n.111A>C) n.305A>C c.1435A>C (p.Lys479Gln)
11	g.47437865G>T	CA2613404381	RAPSN	c.110C>A (n.110C>A) n.304C>A c.1434C>A (p.Ala478=)	gnomAD v4
11	g.47437866G>A	CA2739359969	RAPSN	c.109C>T (n.109C>T) n.303C>T c.1433C>T (p.Ala478Val)
11	g.47437866G>C	CA2739359970	RAPSN	c.109C>G (n.109C>G) n.303C>G c.1433C>G (p.Ala478Gly)
11	g.47437866G>T	CA2613404384	RAPSN	c.109C>A (n.109C>A) n.303C>A c.1433C>A (p.Ala478Asp)	gnomAD v4
11	g.47437867C>A	CA2739359971	RAPSN	c.108G>T (n.108G>T) n.302G>T c.1432G>T (p.Ala478Ser)
11	g.47437867C>G	CA2739359972	RAPSN	c.108G>C (n.108G>C) n.302G>C c.1432G>C (p.Ala478Pro)
11	g.47437867C>T	CA2613404419	RAPSN	c.108G>A (n.108G>A) n.302G>A c.1432G>A (p.Ala478Thr)	gnomAD v4
11	g.47437868T>C	CA2739359973	RAPSN	c.107A>G (n.107A>G) n.301A>G c.1431A>G (p.Ile477Met)
11	g.47437869A=	CA1969385796	RAPSN	c.106T= (n.106T=) n.300T= c.1430T= (p.Ile477=)
11	g.47437869A>C	CA2613404424	RAPSN	c.106T>G (n.106T>G) n.300T>G c.1430T>G (p.Ile477Arg)	gnomAD v4
11	g.47437869A>G	CA5976442	RAPSN	c.106T>C (n.106T>C) n.300T>C c.1430T>C (p.Ile477Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.47437869A>T	CA2739359974	RAPSN	c.106T>A (n.106T>A) n.300T>A c.1430T>A (p.Ile477Lys)
11	g.47437870T>A	CA2739359975	RAPSN	c.105A>T (n.105A>T) n.299A>T c.1429A>T (p.Ile477Leu)
11	g.47437870T>C	CA2613404425	RAPSN	c.105A>G (n.105A>G) n.299A>G c.1429A>G (p.Ile477Val)	gnomAD v4
11	g.47437870T>G	CA2739359976	RAPSN	c.105A>C (n.105A>C) n.299A>C c.1429A>C (p.Ile477Leu)
11	g.47437871G>A	CA2613404428	RAPSN	c.104C>T (n.104C>T) n.298C>T c.1428C>T (p.Thr476=)	gnomAD v4
11	g.47437871G>T	CA2613404435	RAPSN	c.104C>A (n.104C>A) n.298C>A c.1428C>A (p.Thr476=)	gnomAD v4
11	g.47437872G>A	CA2613404439	RAPSN	c.103C>T (n.103C>T) n.297C>T c.1427C>T (p.Thr476Ile)	gnomAD v4
11	g.47437872G>C	CA2739359977	RAPSN	c.103C>G (n.103C>G) n.297C>G c.1427C>G (p.Thr476Ser)
11	g.47437872G>T	CA2739359978	RAPSN	c.103C>A (n.103C>A) n.297C>A c.1427C>A (p.Thr476Asn)
11	g.47437873T>A	CA2739359979	RAPSN	c.102A>T (n.102A>T) n.296A>T c.1426A>T (p.Thr476Ser)
11	g.47437873T>C	CA2739359980	RAPSN	c.102A>G (n.102A>G) n.296A>G c.1426A>G (p.Thr476Ala)
11	g.47437873T>G	CA2739359981	RAPSN	c.102A>C (n.102A>C) n.296A>C c.1426A>C (p.Thr476Pro)
11	g.47437874G>A	CA2613404441	RAPSN	c.101C>T (n.101C>T) n.295C>T c.1425C>T (p.Leu475=)	gnomAD v4
11	g.47437875A>C	CA2739359982	RAPSN	c.100T>G (n.100T>G) n.294T>G c.1424T>G (p.Leu475Arg)
11	g.47437875A>G	CA2739359983	RAPSN	c.100T>C (n.100T>C) n.294T>C c.1424T>C (p.Leu475Pro)
11	g.47437875A>T	CA2739359984	RAPSN	c.100T>A (n.100T>A) n.294T>A c.1424T>A (p.Leu475His)
11	g.47437876G>A	CA5976443	RAPSN	c.99C>T (n.99C>T) n.293C>T c.1423C>T (p.Leu475Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.47437876G>C	CA2739359985	RAPSN	c.99C>G (n.99C>G) n.293C>G c.1423C>G (p.Leu475Val)
11	g.47437876G=	CA1969385797	RAPSN	c.99C= (n.99C=) n.293C= c.1423C= (p.Leu475=)
11	g.47437876G>T	CA2739359986	RAPSN	c.99C>A (n.99C>A) n.293C>A c.1423C>A (p.Leu475Ile)
11	g.47437877G>A	CA599072994	RAPSN	c.98C>T (n.98C>T) n.292C>T c.1422C>T (p.Val474=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.47437877G=	CA1969385798	RAPSN	c.98C= (n.98C=) n.292C= c.1422C= (p.Val474=)
11	g.47437877G>T	CA2613404448	RAPSN	c.98C>A (n.98C>A) n.292C>A c.1422C>A (p.Val474=)	gnomAD v4
11	g.47437878A>C	CA2739359987	RAPSN	c.97T>G (n.97T>G) n.291T>G c.1421T>G (p.Val474Gly)
11	g.47437878A>G	CA2739359988	RAPSN	c.97T>C (n.97T>C) n.291T>C c.1421T>C (p.Val474Ala)
11	g.47437878A>T	CA2739359989	RAPSN	c.97T>A (n.97T>A) n.291T>A c.1421T>A (p.Val474Asp)
11	g.47437879C>A	CA2739359990	RAPSN	c.96G>T (n.96G>T) n.290G>T c.1420G>T (p.Val474Phe)
11	g.47437879C=	CA1969385799	RAPSN	c.96G= (n.96G=) n.290G= c.1420G= (p.Val474=)
11	g.47437879C>G	CA2739359991	RAPSN	c.96G>C (n.96G>C) n.290G>C c.1420G>C (p.Val474Leu)
11	g.47437879C>T	CA5976444	RAPSN	c.96G>A (n.96G>A) n.290G>A c.1420G>A (p.Val474Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.47437880G>A	CA5976445	RAPSN	c.95C>T (n.95C>T) n.289C>T c.1419C>T (p.Val473=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.47437880G=	CA1969385800	RAPSN	c.95C= (n.95C=) n.289C= c.1419C= (p.Val473=)
11	g.47437880G>T	CA2613404454	RAPSN	c.95C>A (n.95C>A) n.289C>A c.1419C>A (p.Val473=)	gnomAD v4
11	g.47437881A>C	CA2739359992	RAPSN	c.94T>G (n.94T>G) n.288T>G c.1418T>G (p.Val473Gly)
11	g.47437881A>G	CA2613404456	RAPSN	c.94T>C (n.94T>C) n.288T>C c.1418T>C (p.Val473Ala)	gnomAD v4
11	g.47437881A>T	CA2739359993	RAPSN	c.94T>A (n.94T>A) n.288T>A c.1418T>A (p.Val473Asp)
11	g.47437882C>A	CA2739359994	RAPSN	c.93G>T (n.93G>T) n.287G>T c.1417G>T (p.Val473Phe)
11	g.47437882C=	CA1969385801	RAPSN	c.93G= (n.93G=) n.287G= c.1417G= (p.Val473=)
11	g.47437882C>G	CA2739359995	RAPSN	c.93G>C (n.93G>C) n.287G>C c.1417G>C (p.Val473Leu)
11	g.47437882C>T	CA5976446	RAPSN	c.93G>A (n.93G>A) n.287G>A c.1417G>A (p.Val473Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.47437883C>A	CA2613404459	RAPSN	c.92G>T (n.92G>T) n.286G>T c.1416G>T (p.Gln472His)	gnomAD v4
11	g.47437883C>G	CA2739359996	RAPSN	c.92G>C (n.92G>C) n.286G>C c.1416G>C (p.Gln472His)
11	g.47437884T>A	CA2739359997	RAPSN	c.91A>T (n.91A>T) n.285A>T c.1415A>T (p.Gln472Leu)
11	g.47437884T>C	CA2739359999	RAPSN	c.91A>G (n.91A>G) n.285A>G c.1415A>G (p.Gln472Arg)
11	g.47437884T>G	CA2739359998	RAPSN	c.91A>C (n.91A>C) n.285A>C c.1415A>C (p.Gln472Pro)
11	g.47437885G>C	CA2739360000	RAPSN	c.90C>G (n.90C>G) n.284C>G c.1414C>G (p.Gln472Glu)
11	g.47437885G>T	CA2739360001	RAPSN	c.90C>A (n.90C>A) n.284C>A c.1414C>A (p.Gln472Lys)
11	g.47437886G>A	CA2613404466	RAPSN	c.89C>T (n.89C>T) n.283C>T c.1413C>T (p.Cys471=)	gnomAD v4
11	g.47437886G>C	CA5976447	RAPSN	c.89C>G (n.89C>G) n.283C>G c.1413C>G (p.Cys471Trp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.47437886G=	CA1969385802	RAPSN	c.89C= (n.89C=) n.283C= c.1413C= (p.Cys471=)
11	g.47437886G>T	CA2574817053	RAPSN	c.89C>A (n.89C>A) n.283C>A c.1413C>A (p.Cys471Ter)
11	g.47437887C>A	CA2739360003	RAPSN	c.88G>T (n.88G>T) n.282G>T c.1412G>T (p.Cys471Phe)
11	g.47437887C>G	CA2739360002	RAPSN	c.88G>C (n.88G>C) n.282G>C c.1412G>C (p.Cys471Ser)
11	g.47437887C>T	CA2613404470	RAPSN	c.88G>A (n.88G>A) n.282G>A c.1412G>A (p.Cys471Tyr)	gnomAD v4
11	g.47437888A>C	CA2739360004	RAPSN	c.87T>G (n.87T>G) n.281T>G c.1411T>G (p.Cys471Gly)
11	g.47437888A>G	CA2613404472	RAPSN	c.87T>C (n.87T>C) n.281T>C c.1411T>C (p.Cys471Arg)	gnomAD v4
11	g.47437888A>T	CA2739360005	RAPSN	c.87T>A (n.87T>A) n.281T>A c.1411T>A (p.Cys471Ser)
11	g.47437889G>C	CA2739360006	RAPSN	c.86C>G (n.86C>G) n.280C>G c.1410C>G (p.Ser470Arg)
11	g.47437889G>T	CA2613404474	RAPSN	c.86C>A (n.86C>A) n.280C>A c.1410C>A (p.Ser470Arg)	gnomAD v4
11	g.47437890C>A	CA2739360007	RAPSN	c.85G>T (n.85G>T) n.279G>T c.1409G>T (p.Ser470Ile)
11	g.47437890C>G	CA2739360008	RAPSN	c.85G>C (n.85G>C) n.279G>C c.1409G>C (p.Ser470Thr)
11	g.47437890C>T	CA2613404475	RAPSN	c.85G>A (n.85G>A) n.279G>A c.1409G>A (p.Ser470Asn)	gnomAD v4
11	g.47437891T>A	CA2739360009	RAPSN	c.84A>T (n.84A>T) n.278A>T c.1408A>T (p.Ser470Cys)
11	g.47437891T>C	CA2739360010	RAPSN	c.84A>G (n.84A>G) n.278A>G c.1408A>G (p.Ser470Gly)
11	g.47437891T>G	CA2739360011	RAPSN	c.84A>C (n.84A>C) n.278A>C c.1408A>C (p.Ser470Arg)
11	g.47437892G>A	CA1969385804	RAPSN	c.83C>T (n.83C>T) n.277C>T c.1407C>T (p.Gly469=)	dbSNP gnomAD v4
11	g.47437892G=	CA1969385803	RAPSN	c.83C= (n.83C=) n.277C= c.1407C= (p.Gly469=)
11	g.47437892G>T	CA2613404478	RAPSN	c.83C>A (n.83C>A) n.277C>A c.1407C>A (p.Gly469=)	gnomAD v4
11	g.47437893C>A	CA2739360012	RAPSN	c.82G>T (n.82G>T) n.276G>T c.1406G>T (p.Gly469Val)
11	g.47437893C>G	CA2739360013	RAPSN	c.82G>C (n.82G>C) n.276G>C c.1406G>C (p.Gly469Ala)
11	g.47437893C>T	CA2739360014	RAPSN	c.82G>A (n.82G>A) n.276G>A c.1406G>A (p.Gly469Asp)
11	g.47437896dup	CA2574817055	RAPSN	c.82dup (n.82dup) n.276dup c.1406dup (p.Ser470GlnfsTer?)
11	g.47437896del	CA2574817054	RAPSN	c.82del (n.82del) n.276del c.1406del (p.Gly469AlafsTer9)
11	g.47437894C>A	CA2613404480	RAPSN	c.81G>T (n.81G>T) n.275G>T c.1405G>T (p.Gly469Cys)	gnomAD v4
11	g.47437894C>G	CA2739360015	RAPSN	c.81G>C (n.81G>C) n.275G>C c.1405G>C (p.Gly469Arg)
11	g.47437894C>T	CA2613404485	RAPSN	c.81G>A (n.81G>A) n.275G>A c.1405G>A (p.Gly469Ser)	gnomAD v4
11	g.47437895C>A	CA2523089746	RAPSN	c.80G>T (n.80G>T) n.274G>T c.1404G>T (p.Trp468Cys)
11	g.47437895C=	CA1969385805	RAPSN	c.80G= (n.80G=) n.274G= c.1404G= (p.Trp468=)
11	g.47437895C>G	CA10639353	RAPSN	c.80G>C (n.80G>C) n.274G>C c.1404G>C (p.Trp468Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.47437895C>T	CA2574817056	RAPSN	c.80G>A (n.80G>A) n.274G>A c.1404G>A (p.Trp468Ter)	gnomAD v4
11	g.47437896C>A	CA2613404499	RAPSN	c.79G>T (n.79G>T) n.273G>T c.1403G>T (p.Trp468Leu)	gnomAD v4
11	g.47437896C=	CA1969385806	RAPSN	c.79G= (n.79G=) n.273G= c.1403G= (p.Trp468=)
11	g.47437896C>G	CA599073001	RAPSN	c.79G>C (n.79G>C) n.273G>C c.1403G>C (p.Trp468Ser)	dbSNP gnomAD v2
11	g.47437896C>T	CA2613404500	RAPSN	c.79G>A (n.79G>A) n.273G>A c.1403G>A (p.Trp468Ter)	gnomAD v4
11	g.47437897A>C	CA2739360016	RAPSN	c.78T>G (n.78T>G) n.272T>G c.1402T>G (p.Trp468Gly)
11	g.47437897A>G	CA2739360017	RAPSN	c.78T>C (n.78T>C) n.272T>C c.1402T>C (p.Trp468Arg)
11	g.47437897A>T	CA2739360018	RAPSN	c.78T>A (n.78T>A) n.272T>A c.1402T>A (p.Trp468Arg)
11	g.47437898G=	CA1969385807	RAPSN	c.77C= (n.77C=) n.271C= c.1401C= (p.Ser467=)
11	g.47437898G>T	CA937661732	RAPSN	c.77C>A (n.77C>A) n.271C>A c.1401C>A (p.Ser467=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.47437899G>A	CA2574817057	RAPSN	c.76C>T (n.76C>T) n.270C>T c.1400C>T (p.Ser467Phe)
11	g.47437899G>C	CA2739360019	RAPSN	c.76C>G (n.76C>G) n.270C>G c.1400C>G (p.Ser467Cys)
11	g.47437899G>T	CA2513601750	RAPSN	c.76C>A (n.76C>A) n.270C>A c.1400C>A (p.Ser467Tyr)	gnomAD v4
11	g.47437900A>C	CA2739360022	RAPSN	c.75T>G (n.75T>G) n.269T>G c.1399T>G (p.Ser467Ala)
11	g.47437900A>G	CA2739360021	RAPSN	c.75T>C (n.75T>C) n.269T>C c.1399T>C (p.Ser467Pro)
11	g.47437900A>T	CA2739360020	RAPSN	c.75T>A (n.75T>A) n.269T>A c.1399T>A (p.Ser467Thr)
11	g.47437901G>A	CA599073003	RAPSN	c.74C>T (n.74C>T) n.268C>T c.1398C>T (p.Tyr466=)	dbSNP gnomAD v2
11	g.47437901G=	CA1969385808	RAPSN	c.74C= (n.74C=) n.268C= c.1398C= (p.Tyr466=)
11	g.47437901G>T	CA2613404503	RAPSN	c.74C>A (n.74C>A) n.268C>A c.1398C>A (p.Tyr466Ter)	gnomAD v4
11	g.47437902T>A	CA2739360023	RAPSN	c.73A>T (n.73A>T) n.267A>T c.1397A>T (p.Tyr466Phe)
11	g.47437902T>C	CA599073005	RAPSN	c.73A>G (n.73A>G) n.267A>G c.1397A>G (p.Tyr466Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.47437902T>G	CA221710690	RAPSN	c.73A>C (n.73A>C) n.267A>C c.1397A>C (p.Tyr466Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.47437902T=	CA1969385809	RAPSN	c.73A= (n.73A=) n.267A= c.1397A= (p.Tyr466=)
11	g.47437903A>C	CA2739360024	RAPSN	c.72T>G (n.72T>G) n.266T>G c.1396T>G (p.Tyr466Asp)
11	g.47437903A>G	CA2739360025	RAPSN	c.72T>C (n.72T>C) n.266T>C c.1396T>C (p.Tyr466His)
11	g.47437903A>T	CA2739360026	RAPSN	c.72T>A (n.72T>A) n.266T>A c.1396T>A (p.Tyr466Asn)
11	g.47437904A>C	CA2574817058	RAPSN	c.71T>G (n.71T>G) n.265T>G c.1395T>G (p.Ile465Met)
11	g.47437905A>C	CA2739360027	RAPSN	c.70T>G (n.70T>G) n.264T>G c.1394T>G (p.Ile465Ser)
11	g.47437905A>G	CA2739360028	RAPSN	c.70T>C (n.70T>C) n.264T>C c.1394T>C (p.Ile465Thr)
11	g.47437905A>T	CA2739360029	RAPSN	c.70T>A (n.70T>A) n.264T>A c.1394T>A (p.Ile465Asn)
11	g.47437906T>A	CA2739360030	RAPSN	c.69A>T (n.69A>T) n.263A>T c.1393A>T (p.Ile465Phe)
11	g.47437906T>C	CA2574817059	RAPSN	c.69A>G (n.69A>G) n.263A>G c.1393A>G (p.Ile465Val)	gnomAD v4
11	g.47437906T>G	CA2739360031	RAPSN	c.69A>C (n.69A>C) n.263A>C c.1393A>C (p.Ile465Leu)
11	g.47437907G>T	CA2613404511	RAPSN	c.68C>A (n.68C>A) n.262C>A c.1392C>A (p.Pro464=)	gnomAD v4
11	g.47437908G>A	CA599073007	RAPSN	c.67C>T (n.67C>T) n.261C>T c.1391C>T (p.Pro464Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.47437908G>C	CA2739360033	RAPSN	c.67C>G (n.67C>G) n.261C>G c.1391C>G (p.Pro464Arg)
11	g.47437908G=	CA1969385810	RAPSN	c.67C= (n.67C=) n.261C= c.1391C= (p.Pro464=)
11	g.47437908G>T	CA2739360032	RAPSN	c.67C>A (n.67C>A) n.261C>A c.1391C>A (p.Pro464His)
11	g.47437909G>A	CA221710691	RAPSN	c.66C>T (n.66C>T) n.260C>T c.1390C>T (p.Pro464Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.47437909G>C	CA2739360034	RAPSN	c.66C>G (n.66C>G) n.260C>G c.1390C>G (p.Pro464Ala)
11	g.47437909G=	CA1969385811	RAPSN	c.66C= (n.66C=) n.260C= c.1390C= (p.Pro464=)
11	g.47437909G>T	CA2739360035	RAPSN	c.66C>A (n.66C>A) n.260C>A c.1390C>A (p.Pro464Thr)
11	g.47437910C>A	CA2613404519	RAPSN	c.65G>T (n.65G>T) n.259G>T c.1389G>T (p.Arg463Ser)	gnomAD v4
11	g.47437910C>G	CA2739360036	RAPSN	c.65G>C (n.65G>C) n.259G>C c.1389G>C (p.Arg463Ser)
11	g.47437911C>A	CA2739360037	RAPSN	c.64G>T (n.64G>T) n.258G>T c.1388G>T (p.Arg463Met)
11	g.47437911C>G	CA2739360038	RAPSN	c.64G>C (n.64G>C) n.258G>C c.1388G>C (p.Arg463Thr)
11	g.47437911C>T	CA2739360039	RAPSN	c.64G>A (n.64G>A) n.258G>A c.1388G>A (p.Arg463Lys)
11	g.47437912T>A	CA221710692	RAPSN	c.63A>T (n.63A>T) n.257A>T c.1387A>T (p.Arg463Trp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.47437912T>C	CA2739360040	RAPSN	c.63A>G (n.63A>G) n.257A>G c.1387A>G (p.Arg463Gly)
11	g.47437912T=	CA1969385812	RAPSN	c.63A= (n.63A=) n.257A= c.1387A= (p.Arg463=)
11	g.47437913C>A	CA2739360042	RAPSN	c.62G>T (n.62G>T) n.256G>T c.1386G>T (p.Gln462His)
11	g.47437913C=	CA1969385813	RAPSN	c.62G= (n.62G=) n.256G= c.1386G= (p.Gln462=)
11	g.47437913C>G	CA2739360041	RAPSN	c.62G>C (n.62G>C) n.256G>C c.1386G>C (p.Gln462His)
11	g.47437913C>T	CA677007121	RAPSN	c.62G>A (n.62G>A) n.256G>A c.1386G>A (p.Gln462=)	dbSNP
11	g.47437914T>A	CA2613404523	RAPSN	c.61A>T (n.61A>T) n.255A>T c.1385A>T (p.Gln462Leu)	gnomAD v4
11	g.47437914T>C	CA2739360044	RAPSN	c.61A>G (n.61A>G) n.255A>G c.1385A>G (p.Gln462Arg)
11	g.47437914T>G	CA2739360043	RAPSN	c.61A>C (n.61A>C) n.255A>C c.1385A>C (p.Gln462Pro)
11	g.47437915G>A	CA5976448	RAPSN	c.60C>T (n.60C>T) n.254C>T c.1384C>T (p.Gln462Ter)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.47437915G>C	CA2739360045	RAPSN	c.60C>G (n.60C>G) n.254C>G c.1384C>G (p.Gln462Glu)
11	g.47437915G=	CA1969385814	RAPSN	c.60C= (n.60C=) n.254C= c.1384C= (p.Gln462=)
11	g.47437915G>T	CA2739360046	RAPSN	c.60C>A (n.60C>A) n.254C>A c.1384C>A (p.Gln462Lys)
11	g.47437916G>A	CA2613404528	RAPSN	c.59C>T (n.59C>T) n.253C>T c.1383C>T (p.Arg461=)	gnomAD v4
11	g.47437917C>A	CA677007136	RAPSN	c.58G>T (n.58G>T) n.252G>T c.1382G>T (p.Arg461Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.47437917C=	CA1969385815	RAPSN	c.58G= (n.58G=) n.252G= c.1382G= (p.Arg461=)
11	g.47437917C>G	CA2739360047	RAPSN	c.58G>C (n.58G>C) n.252G>C c.1382G>C (p.Arg461Pro)
11	g.47437917C>T	CA221710707	RAPSN	c.58G>A (n.58G>A) n.252G>A c.1382G>A (p.Arg461His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.47437918G>A	CA5976449	RAPSN	c.57C>T (n.57C>T) n.251C>T c.1381C>T (p.Arg461Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.47437918G>C	CA654208762	RAPSN	c.57C>G (n.57C>G) n.251C>G c.1381C>G (p.Arg461Gly)	COSMIC
11	g.47437918G=	CA1630848695	RAPSN	c.57C= (n.57C=) n.251C= c.1381C= (p.Arg461=)
11	g.47437918G>T	CA2581004868	RAPSN	c.57C>A (n.57C>A) n.251C>A c.1381C>A (p.Arg461Ser)	gnomAD v4

Number of alleles fetched