Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47427877_47430683del | CA2573134372 | MSH2 | c.1077-1865_1276+742del c.879-1865_1078+742del c.1077-1865_*42+742del c.*49-1865_*248+742del n.1149-1865_1348+742del n.1139-1865_1338+742del | ClinVar |
2 | g.47429522_47436186del | CA331220 | MSH2 | c.1077-220_1276+6245del c.879-220_1078+6245del c.1077-220_*42+6245del c.*49-220_*248+6245del n.1149-220_1348+6245del n.1139-220_1338+6245del | ClinVar |
2 | g.47429607_47430060dup | CA331219 | MSH2 | c.1077-135_1276+119dup c.879-135_1078+119dup c.1077-135_*42+119dup c.*49-135_*248+119dup n.1149-135_1348+119dup n.1139-135_1338+119dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47430027_47430029del | CA2576960871 | MSH2 | c.1276+86_1276+88del (n.1276+86_1276+88del) c.1078+86_1078+88del (n.1078+86_1078+88del) c.*42+86_*42+88del (n.*42+86_*42+88del) c.*248+86_*248+88del (n.*248+86_*248+88del) n.1348+86_1348+88del n.1338+86_1338+88del | gnomAD v4 |
2 | g.47430022T>G | CA2658946930 | MSH2 | c.1276+81T>G (n.1276+81T>G) c.1078+81T>G (n.1078+81T>G) c.*42+81T>G (n.*42+81T>G) c.*248+81T>G (n.*248+81T>G) n.1348+81T>G n.1338+81T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47430023G>A | CA2495843807 | MSH2 | c.1276+82G>A (n.1276+82G>A) c.1078+82G>A (n.1078+82G>A) c.*42+82G>A (n.*42+82G>A) c.*248+82G>A (n.*248+82G>A) n.1348+82G>A n.1338+82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430023G= | CA2495843806 | MSH2 | c.1276+82G= (n.1276+82G=) c.1078+82G= (n.1078+82G=) c.*42+82G= (n.*42+82G=) c.*248+82G= (n.*248+82G=) n.1348+82G= n.1338+82G= | |
2 | g.47430023G>T | CA2658946931 | MSH2 | c.1276+82G>T (n.1276+82G>T) c.1078+82G>T (n.1078+82G>T) c.*42+82G>T (n.*42+82G>T) c.*248+82G>T (n.*248+82G>T) n.1348+82G>T n.1338+82G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430024G>T | CA2658946932 | MSH2 | c.1276+83G>T (n.1276+83G>T) c.1078+83G>T (n.1078+83G>T) c.*42+83G>T (n.*42+83G>T) c.*248+83G>T (n.*248+83G>T) n.1348+83G>T n.1338+83G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430025T>C | CA2658946933 | MSH2 | c.1276+84T>C (n.1276+84T>C) c.1078+84T>C (n.1078+84T>C) c.*42+84T>C (n.*42+84T>C) c.*248+84T>C (n.*248+84T>C) n.1348+84T>C n.1338+84T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430026G>A | CA46703162 | MSH2 | c.1276+85G>A (n.1276+85G>A) c.1078+85G>A (n.1078+85G>A) c.*42+85G>A (n.*42+85G>A) c.*248+85G>A (n.*248+85G>A) n.1348+85G>A n.1338+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430026G= | CA2495843808 | MSH2 | c.1276+85G= (n.1276+85G=) c.1078+85G= (n.1078+85G=) c.*42+85G= (n.*42+85G=) c.*248+85G= (n.*248+85G=) n.1348+85G= n.1338+85G= | |
2 | g.47430026G>T | CA2495843809 | MSH2 | c.1276+85G>T (n.1276+85G>T) c.1078+85G>T (n.1078+85G>T) c.*42+85G>T (n.*42+85G>T) c.*248+85G>T (n.*248+85G>T) n.1348+85G>T n.1338+85G>T | dbSNP |
2 | g.47430027G>A | CA2658946934 | MSH2 | c.1276+86G>A (n.1276+86G>A) c.1078+86G>A (n.1078+86G>A) c.*42+86G>A (n.*42+86G>A) c.*248+86G>A (n.*248+86G>A) n.1348+86G>A n.1338+86G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430027G>C | CA2658946935 | MSH2 | c.1276+86G>C (n.1276+86G>C) c.1078+86G>C (n.1078+86G>C) c.*42+86G>C (n.*42+86G>C) c.*248+86G>C (n.*248+86G>C) n.1348+86G>C n.1338+86G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430027G>T | CA2658946936 | MSH2 | c.1276+86G>T (n.1276+86G>T) c.1078+86G>T (n.1078+86G>T) c.*42+86G>T (n.*42+86G>T) c.*248+86G>T (n.*248+86G>T) n.1348+86G>T n.1338+86G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430028del | CA2576960872 | MSH2 | c.1276+87del (n.1276+87del) c.1078+87del (n.1078+87del) c.*42+87del (n.*42+87del) c.*248+87del (n.*248+87del) n.1348+87del n.1338+87del | |
2 | g.47430028T>A | CA2658946938 | MSH2 | c.1276+87T>A (n.1276+87T>A) c.1078+87T>A (n.1078+87T>A) c.*42+87T>A (n.*42+87T>A) c.*248+87T>A (n.*248+87T>A) n.1348+87T>A n.1338+87T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430028T>C | CA2658946939 | MSH2 | c.1276+87T>C (n.1276+87T>C) c.1078+87T>C (n.1078+87T>C) c.*42+87T>C (n.*42+87T>C) c.*248+87T>C (n.*248+87T>C) n.1348+87T>C n.1338+87T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430028T>G | CA2658946937 | MSH2 | c.1276+87T>G (n.1276+87T>G) c.1078+87T>G (n.1078+87T>G) c.*42+87T>G (n.*42+87T>G) c.*248+87T>G (n.*248+87T>G) n.1348+87T>G n.1338+87T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430029G>A | CA2495843811 | MSH2 | c.1276+88G>A (n.1276+88G>A) c.1078+88G>A (n.1078+88G>A) c.*42+88G>A (n.*42+88G>A) c.*248+88G>A (n.*248+88G>A) n.1348+88G>A n.1338+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430029G= | CA2495843810 | MSH2 | c.1276+88G= (n.1276+88G=) c.1078+88G= (n.1078+88G=) c.*42+88G= (n.*42+88G=) c.*248+88G= (n.*248+88G=) n.1348+88G= n.1338+88G= | |
2 | g.47430029G>T | CA2658946940 | MSH2 | c.1276+88G>T (n.1276+88G>T) c.1078+88G>T (n.1078+88G>T) c.*42+88G>T (n.*42+88G>T) c.*248+88G>T (n.*248+88G>T) n.1348+88G>T n.1338+88G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430030A>T | CA2658946942 | MSH2 | c.1276+89A>T (n.1276+89A>T) c.1078+89A>T (n.1078+89A>T) c.*42+89A>T (n.*42+89A>T) c.*248+89A>T (n.*248+89A>T) n.1348+89A>T n.1338+89A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430034_47430037del | CA2658946941 | MSH2 | c.1276+93_1276+96del (n.1276+93_1276+96del) c.1078+93_1078+96del (n.1078+93_1078+96del) c.*42+93_*42+96del (n.*42+93_*42+96del) c.*248+93_*248+96del (n.*248+93_*248+96del) n.1348+93_1348+96del n.1338+93_1338+96del | gnomAD v4 |
2 | g.47430031C>A | CA2576960873 | MSH2 | c.1276+90C>A (n.1276+90C>A) c.1078+90C>A (n.1078+90C>A) c.*42+90C>A (n.*42+90C>A) c.*248+90C>A (n.*248+90C>A) n.1348+90C>A n.1338+90C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430031C>G | CA2576960874 | MSH2 | c.1276+90C>G (n.1276+90C>G) c.1078+90C>G (n.1078+90C>G) c.*42+90C>G (n.*42+90C>G) c.*248+90C>G (n.*248+90C>G) n.1348+90C>G n.1338+90C>G | |
2 | g.47430031C>T | CA2576960875 | MSH2 | c.1276+90C>T (n.1276+90C>T) c.1078+90C>T (n.1078+90C>T) c.*42+90C>T (n.*42+90C>T) c.*248+90C>T (n.*248+90C>T) n.1348+90C>T n.1338+90C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430032T>A | CA2658946943 | MSH2 | c.1276+91T>A (n.1276+91T>A) c.1078+91T>A (n.1078+91T>A) c.*42+91T>A (n.*42+91T>A) c.*248+91T>A (n.*248+91T>A) n.1348+91T>A n.1338+91T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430032T>C | CA2495843812 | MSH2 | c.1276+91T>C (n.1276+91T>C) c.1078+91T>C (n.1078+91T>C) c.*42+91T>C (n.*42+91T>C) c.*248+91T>C (n.*248+91T>C) n.1348+91T>C n.1338+91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430032T= | CA2495843813 | MSH2 | c.1276+91T= (n.1276+91T=) c.1078+91T= (n.1078+91T=) c.*42+91T= (n.*42+91T=) c.*248+91T= (n.*248+91T=) n.1348+91T= n.1338+91T= | |
2 | g.47430033C>A | CA2576960876 | MSH2 | c.1276+92C>A (n.1276+92C>A) c.1078+92C>A (n.1078+92C>A) c.*42+92C>A (n.*42+92C>A) c.*248+92C>A (n.*248+92C>A) n.1348+92C>A n.1338+92C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430033C>G | CA2658946944 | MSH2 | c.1276+92C>G (n.1276+92C>G) c.1078+92C>G (n.1078+92C>G) c.*42+92C>G (n.*42+92C>G) c.*248+92C>G (n.*248+92C>G) n.1348+92C>G n.1338+92C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47430033C>T | CA2749801875 | MSH2 | c.1276+92C>T (n.1276+92C>T) c.1078+92C>T (n.1078+92C>T) c.*42+92C>T (n.*42+92C>T) c.*248+92C>T (n.*248+92C>T) n.1348+92C>T n.1338+92C>T | |
2 | g.47430034A>C | CA2658946945 | MSH2 | c.1276+93A>C (n.1276+93A>C) c.1078+93A>C (n.1078+93A>C) c.*42+93A>C (n.*42+93A>C) c.*248+93A>C (n.*248+93A>C) n.1348+93A>C n.1338+93A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430035C>A | CA2576960877 | MSH2 | c.1276+94C>A (n.1276+94C>A) c.1078+94C>A (n.1078+94C>A) c.*42+94C>A (n.*42+94C>A) c.*248+94C>A (n.*248+94C>A) n.1348+94C>A n.1338+94C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430035C= | CA2495843814 | MSH2 | c.1276+94C= (n.1276+94C=) c.1078+94C= (n.1078+94C=) c.*42+94C= (n.*42+94C=) c.*248+94C= (n.*248+94C=) n.1348+94C= n.1338+94C= | |
2 | g.47430035C>G | CA769447693 | MSH2 | c.1276+94C>G (n.1276+94C>G) c.1078+94C>G (n.1078+94C>G) c.*42+94C>G (n.*42+94C>G) c.*248+94C>G (n.*248+94C>G) n.1348+94C>G n.1338+94C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430035C>T | CA2658946946 | MSH2 | c.1276+94C>T (n.1276+94C>T) c.1078+94C>T (n.1078+94C>T) c.*42+94C>T (n.*42+94C>T) c.*248+94C>T (n.*248+94C>T) n.1348+94C>T n.1338+94C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430036T>A | CA2658946947 | MSH2 | c.1276+95T>A (n.1276+95T>A) c.1078+95T>A (n.1078+95T>A) c.*42+95T>A (n.*42+95T>A) c.*248+95T>A (n.*248+95T>A) n.1348+95T>A n.1338+95T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430036T>C | CA2495843816 | MSH2 | c.1276+95T>C (n.1276+95T>C) c.1078+95T>C (n.1078+95T>C) c.*42+95T>C (n.*42+95T>C) c.*248+95T>C (n.*248+95T>C) n.1348+95T>C n.1338+95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430036T= | CA2495843815 | MSH2 | c.1276+95T= (n.1276+95T=) c.1078+95T= (n.1078+95T=) c.*42+95T= (n.*42+95T=) c.*248+95T= (n.*248+95T=) n.1348+95T= n.1338+95T= | |
2 | g.47430037C>A | CA2576960878 | MSH2 | c.1276+96C>A (n.1276+96C>A) c.1078+96C>A (n.1078+96C>A) c.*42+96C>A (n.*42+96C>A) c.*248+96C>A (n.*248+96C>A) n.1348+96C>A n.1338+96C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430037C= | CA2495843817 | MSH2 | c.1276+96C= (n.1276+96C=) c.1078+96C= (n.1078+96C=) c.*42+96C= (n.*42+96C=) c.*248+96C= (n.*248+96C=) n.1348+96C= n.1338+96C= | |
2 | g.47430037C>G | CA2749801876 | MSH2 | c.1276+96C>G (n.1276+96C>G) c.1078+96C>G (n.1078+96C>G) c.*42+96C>G (n.*42+96C>G) c.*248+96C>G (n.*248+96C>G) n.1348+96C>G n.1338+96C>G | |
2 | g.47430037C>T | CA769447699 | MSH2 | c.1276+96C>T (n.1276+96C>T) c.1078+96C>T (n.1078+96C>T) c.*42+96C>T (n.*42+96C>T) c.*248+96C>T (n.*248+96C>T) n.1348+96C>T n.1338+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430039del | CA2576960879 | MSH2 | c.1276+98del (n.1276+98del) c.1078+98del (n.1078+98del) c.*42+98del (n.*42+98del) c.*248+98del (n.*248+98del) n.1348+98del n.1338+98del | gnomAD v4 |
2 | g.47430039_47430049del | CA2658946948 | MSH2 | c.1276+98_1276+108del (n.1276+98_1276+108del) c.1078+98_1078+108del (n.1078+98_1078+108del) c.*42+98_*42+108del (n.*42+98_*42+108del) c.*248+98_*248+108del (n.*248+98_*248+108del) n.1348+98_1348+108del n.1338+98_1338+108del | gnomAD v4 |
2 | g.47430039T>C | CA46703165 | MSH2 | c.1276+98T>C (n.1276+98T>C) c.1078+98T>C (n.1078+98T>C) c.*42+98T>C (n.*42+98T>C) c.*248+98T>C (n.*248+98T>C) n.1348+98T>C n.1338+98T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430039T>G | CA2658946949 | MSH2 | c.1276+98T>G (n.1276+98T>G) c.1078+98T>G (n.1078+98T>G) c.*42+98T>G (n.*42+98T>G) c.*248+98T>G (n.*248+98T>G) n.1348+98T>G n.1338+98T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47430039T= | CA2495843818 | MSH2 | c.1276+98T= (n.1276+98T=) c.1078+98T= (n.1078+98T=) c.*42+98T= (n.*42+98T=) c.*248+98T= (n.*248+98T=) n.1348+98T= n.1338+98T= | |
2 | g.47430040A>G | CA2658946951 | MSH2 | c.1276+99A>G (n.1276+99A>G) c.1078+99A>G (n.1078+99A>G) c.*42+99A>G (n.*42+99A>G) c.*248+99A>G (n.*248+99A>G) n.1348+99A>G n.1338+99A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47430040A>T | CA2658946950 | MSH2 | c.1276+99A>T (n.1276+99A>T) c.1078+99A>T (n.1078+99A>T) c.*42+99A>T (n.*42+99A>T) c.*248+99A>T (n.*248+99A>T) n.1348+99A>T n.1338+99A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430041G>A | CA2495843820 | MSH2 | c.1276+100G>A (n.1276+100G>A) c.1078+100G>A (n.1078+100G>A) c.*42+100G>A (n.*42+100G>A) c.*248+100G>A (n.*248+100G>A) n.1348+100G>A n.1338+100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430041G>C | CA1030276919 | MSH2 | c.1276+100G>C (n.1276+100G>C) c.1078+100G>C (n.1078+100G>C) c.*42+100G>C (n.*42+100G>C) c.*248+100G>C (n.*248+100G>C) n.1348+100G>C n.1338+100G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430041G= | CA2495843819 | MSH2 | c.1276+100G= (n.1276+100G=) c.1078+100G= (n.1078+100G=) c.*42+100G= (n.*42+100G=) c.*248+100G= (n.*248+100G=) n.1348+100G= n.1338+100G= | |
2 | g.47430041G>T | CA2658946952 | MSH2 | c.1276+100G>T (n.1276+100G>T) c.1078+100G>T (n.1078+100G>T) c.*42+100G>T (n.*42+100G>T) c.*248+100G>T (n.*248+100G>T) n.1348+100G>T n.1338+100G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430042G>A | CA769447703 | MSH2 | c.1276+101G>A (n.1276+101G>A) c.1078+101G>A (n.1078+101G>A) c.*42+101G>A (n.*42+101G>A) c.*248+101G>A (n.*248+101G>A) n.1348+101G>A n.1338+101G>A | dbSNP |
2 | g.47430042G= | CA2495843821 | MSH2 | c.1276+101G= (n.1276+101G=) c.1078+101G= (n.1078+101G=) c.*42+101G= (n.*42+101G=) c.*248+101G= (n.*248+101G=) n.1348+101G= n.1338+101G= | |
2 | g.47430042G>T | CA2658946953 | MSH2 | c.1276+101G>T (n.1276+101G>T) c.1078+101G>T (n.1078+101G>T) c.*42+101G>T (n.*42+101G>T) c.*248+101G>T (n.*248+101G>T) n.1348+101G>T n.1338+101G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430043A>C | CA2658946955 | MSH2 | c.1276+102A>C (n.1276+102A>C) c.1078+102A>C (n.1078+102A>C) c.*42+102A>C (n.*42+102A>C) c.*248+102A>C (n.*248+102A>C) n.1348+102A>C n.1338+102A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430043A>T | CA2658946956 | MSH2 | c.1276+102A>T (n.1276+102A>T) c.1078+102A>T (n.1078+102A>T) c.*42+102A>T (n.*42+102A>T) c.*248+102A>T (n.*248+102A>T) n.1348+102A>T n.1338+102A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430046_47430047del | CA2658946954 | MSH2 | c.1276+105_1276+106del (n.1276+105_1276+106del) c.1078+105_1078+106del (n.1078+105_1078+106del) c.*42+105_*42+106del (n.*42+105_*42+106del) c.*248+105_*248+106del (n.*248+105_*248+106del) n.1348+105_1348+106del n.1338+105_1338+106del | gnomAD v4 |
2 | g.47430044C>A | CA2658946958 | MSH2 | c.1276+103C>A (n.1276+103C>A) c.1078+103C>A (n.1078+103C>A) c.*42+103C>A (n.*42+103C>A) c.*248+103C>A (n.*248+103C>A) n.1348+103C>A n.1338+103C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430044C= | CA2495843822 | MSH2 | c.1276+103C= (n.1276+103C=) c.1078+103C= (n.1078+103C=) c.*42+103C= (n.*42+103C=) c.*248+103C= (n.*248+103C=) n.1348+103C= n.1338+103C= | |
2 | g.47430044C>G | CA2658946957 | MSH2 | c.1276+103C>G (n.1276+103C>G) c.1078+103C>G (n.1078+103C>G) c.*42+103C>G (n.*42+103C>G) c.*248+103C>G (n.*248+103C>G) n.1348+103C>G n.1338+103C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47430044C>T | CA2495843823 | MSH2 | c.1276+103C>T (n.1276+103C>T) c.1078+103C>T (n.1078+103C>T) c.*42+103C>T (n.*42+103C>T) c.*248+103C>T (n.*248+103C>T) n.1348+103C>T n.1338+103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430045A>C | CA2658946959 | MSH2 | c.1276+104A>C (n.1276+104A>C) c.1078+104A>C (n.1078+104A>C) c.*42+104A>C (n.*42+104A>C) c.*248+104A>C (n.*248+104A>C) n.1348+104A>C n.1338+104A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430046C>A | CA2658946960 | MSH2 | c.1276+105C>A (n.1276+105C>A) c.1078+105C>A (n.1078+105C>A) c.*42+105C>A (n.*42+105C>A) c.*248+105C>A (n.*248+105C>A) n.1348+105C>A n.1338+105C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430046C>G | CA2500759457 | MSH2 | c.1276+105C>G (n.1276+105C>G) c.1078+105C>G (n.1078+105C>G) c.*42+105C>G (n.*42+105C>G) c.*248+105C>G (n.*248+105C>G) n.1348+105C>G n.1338+105C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47430046C>T | CA2658946961 | MSH2 | c.1276+105C>T (n.1276+105C>T) c.1078+105C>T (n.1078+105C>T) c.*42+105C>T (n.*42+105C>T) c.*248+105C>T (n.*248+105C>T) n.1348+105C>T n.1338+105C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430047A= | CA2495843824 | MSH2 | c.1276+106A= (n.1276+106A=) c.1078+106A= (n.1078+106A=) c.*42+106A= (n.*42+106A=) c.*248+106A= (n.*248+106A=) n.1348+106A= n.1338+106A= | |
2 | g.47430047A>G | CA2658946962 | MSH2 | c.1276+106A>G (n.1276+106A>G) c.1078+106A>G (n.1078+106A>G) c.*42+106A>G (n.*42+106A>G) c.*248+106A>G (n.*248+106A>G) n.1348+106A>G n.1338+106A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47430047A>T | CA46703167 | MSH2 | c.1276+106A>T (n.1276+106A>T) c.1078+106A>T (n.1078+106A>T) c.*42+106A>T (n.*42+106A>T) c.*248+106A>T (n.*248+106A>T) n.1348+106A>T n.1338+106A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430048T>C | CA2495843826 | MSH2 | c.1276+107T>C (n.1276+107T>C) c.1078+107T>C (n.1078+107T>C) c.*42+107T>C (n.*42+107T>C) c.*248+107T>C (n.*248+107T>C) n.1348+107T>C n.1338+107T>C | dbSNP |
2 | g.47430048T= | CA2495843825 | MSH2 | c.1276+107T= (n.1276+107T=) c.1078+107T= (n.1078+107T=) c.*42+107T= (n.*42+107T=) c.*248+107T= (n.*248+107T=) n.1348+107T= n.1338+107T= | |
2 | g.47430049T>A | CA2495843828 | MSH2 | c.1276+108T>A (n.1276+108T>A) c.1078+108T>A (n.1078+108T>A) c.*42+108T>A (n.*42+108T>A) c.*248+108T>A (n.*248+108T>A) n.1348+108T>A n.1338+108T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430049T= | CA2495843827 | MSH2 | c.1276+108T= (n.1276+108T=) c.1078+108T= (n.1078+108T=) c.*42+108T= (n.*42+108T=) c.*248+108T= (n.*248+108T=) n.1348+108T= n.1338+108T= | |
2 | g.47430050C>A | CA2658946963 | MSH2 | c.1276+109C>A (n.1276+109C>A) c.1078+109C>A (n.1078+109C>A) c.*42+109C>A (n.*42+109C>A) c.*248+109C>A (n.*248+109C>A) n.1348+109C>A n.1338+109C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430050C>G | CA2658946964 | MSH2 | c.1276+109C>G (n.1276+109C>G) c.1078+109C>G (n.1078+109C>G) c.*42+109C>G (n.*42+109C>G) c.*248+109C>G (n.*248+109C>G) n.1348+109C>G n.1338+109C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47430050C>T | CA2658946965 | MSH2 | c.1276+109C>T (n.1276+109C>T) c.1078+109C>T (n.1078+109C>T) c.*42+109C>T (n.*42+109C>T) c.*248+109C>T (n.*248+109C>T) n.1348+109C>T n.1338+109C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430051A>C | CA2658946966 | MSH2 | c.1276+110A>C (n.1276+110A>C) c.1078+110A>C (n.1078+110A>C) c.*42+110A>C (n.*42+110A>C) c.*248+110A>C (n.*248+110A>C) n.1348+110A>C n.1338+110A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430051A>G | CA2658946967 | MSH2 | c.1276+110A>G (n.1276+110A>G) c.1078+110A>G (n.1078+110A>G) c.*42+110A>G (n.*42+110A>G) c.*248+110A>G (n.*248+110A>G) n.1348+110A>G n.1338+110A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47430051A>T | CA1030276928 | MSH2 | c.1276+110A>T (n.1276+110A>T) c.1078+110A>T (n.1078+110A>T) c.*42+110A>T (n.*42+110A>T) c.*248+110A>T (n.*248+110A>T) n.1348+110A>T n.1338+110A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430052G>A | CA2658946970 | MSH2 | c.1276+111G>A (n.1276+111G>A) c.1078+111G>A (n.1078+111G>A) c.*42+111G>A (n.*42+111G>A) c.*248+111G>A (n.*248+111G>A) n.1348+111G>A n.1338+111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430052G>C | CA2658946968 | MSH2 | c.1276+111G>C (n.1276+111G>C) c.1078+111G>C (n.1078+111G>C) c.*42+111G>C (n.*42+111G>C) c.*248+111G>C (n.*248+111G>C) n.1348+111G>C n.1338+111G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430052G>T | CA2658946969 | MSH2 | c.1276+111G>T (n.1276+111G>T) c.1078+111G>T (n.1078+111G>T) c.*42+111G>T (n.*42+111G>T) c.*248+111G>T (n.*248+111G>T) n.1348+111G>T n.1338+111G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430052_47430053insT | CA2516654314 | MSH2 | c.1276+111_1276+112insT (n.1276+111_1276+112insT) c.1078+111_1078+112insT (n.1078+111_1078+112insT) c.*42+111_*42+112insT (n.*42+111_*42+112insT) c.*248+111_*248+112insT (n.*248+111_*248+112insT) n.1348+111_1348+112insT n.1338+111_1338+112insT | |
2 | g.47430052_47430053insTT | CA2749801877 | MSH2 | c.1276+111_1276+112insTT (n.1276+111_1276+112insTT) c.1078+111_1078+112insTT (n.1078+111_1078+112insTT) c.*42+111_*42+112insTT (n.*42+111_*42+112insTT) c.*248+111_*248+112insTT (n.*248+111_*248+112insTT) n.1348+111_1348+112insTT n.1338+111_1338+112insTT | |
2 | g.47430053del | CA2658946971 | MSH2 | c.1276+112del (n.1276+112del) c.1078+112del (n.1078+112del) c.*42+112del (n.*42+112del) c.*248+112del (n.*248+112del) n.1348+112del n.1338+112del | gnomAD v4 |
2 | g.47430053A>C | CA2658946972 | MSH2 | c.1276+112A>C (n.1276+112A>C) c.1078+112A>C (n.1078+112A>C) c.*42+112A>C (n.*42+112A>C) c.*248+112A>C (n.*248+112A>C) n.1348+112A>C n.1338+112A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430053A>G | CA2658946973 | MSH2 | c.1276+112A>G (n.1276+112A>G) c.1078+112A>G (n.1078+112A>G) c.*42+112A>G (n.*42+112A>G) c.*248+112A>G (n.*248+112A>G) n.1348+112A>G n.1338+112A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47430053A>T | CA1030276935 | MSH2 | c.1276+112A>T (n.1276+112A>T) c.1078+112A>T (n.1078+112A>T) c.*42+112A>T (n.*42+112A>T) c.*248+112A>T (n.*248+112A>T) n.1348+112A>T n.1338+112A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430053_47430054insATTTT | CA2749801878 | MSH2 | c.1276+112_1276+113insATTTT (n.1276+112_1276+113insATTTT) c.1078+112_1078+113insATTTT (n.1078+112_1078+113insATTTT) c.*42+112_*42+113insATTTT (n.*42+112_*42+113insATTTT) c.*248+112_*248+113insATTTT (n.*248+112_*248+113insATTTT) n.1348+112_1348+113insATTTT n.1338+112_1338+113insATTTT | |
2 | g.47430056_47430057insTTTT | CA2658946976 | MSH2 | c.1276+115_1276+116insTTTT (n.1276+115_1276+116insTTTT) c.1078+115_1078+116insTTTT (n.1078+115_1078+116insTTTT) c.*42+115_*42+116insTTTT (n.*42+115_*42+116insTTTT) c.*248+115_*248+116insTTTT (n.*248+115_*248+116insTTTT) n.1348+115_1348+116insTTTT n.1338+115_1338+116insTTTT | gnomAD v4 |
2 | g.47430056dup | CA1030276937 | MSH2 | c.1276+115dup (n.1276+115dup) c.1078+115dup (n.1078+115dup) c.*42+115dup (n.*42+115dup) c.*248+115dup (n.*248+115dup) n.1348+115dup n.1338+115dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430055_47430056dup | CA2658946974 | MSH2 | c.1276+114_1276+115dup (n.1276+114_1276+115dup) c.1078+114_1078+115dup (n.1078+114_1078+115dup) c.*42+114_*42+115dup (n.*42+114_*42+115dup) c.*248+114_*248+115dup (n.*248+114_*248+115dup) n.1348+114_1348+115dup n.1338+114_1338+115dup | gnomAD v4 |
2 | g.47430054_47430056dup | CA2658946975 | MSH2 | c.1276+113_1276+115dup (n.1276+113_1276+115dup) c.1078+113_1078+115dup (n.1078+113_1078+115dup) c.*42+113_*42+115dup (n.*42+113_*42+115dup) c.*248+113_*248+115dup (n.*248+113_*248+115dup) n.1348+113_1348+115dup n.1338+113_1338+115dup | gnomAD v4 |
2 | g.47430056del | CA2658946977 | MSH2 | c.1276+115del (n.1276+115del) c.1078+115del (n.1078+115del) c.*42+115del (n.*42+115del) c.*248+115del (n.*248+115del) n.1348+115del n.1338+115del | gnomAD v4 |
2 | g.47430057_47430060del | CA2658946978 | MSH2 | c.1276+116_1276+119del (n.1276+116_1276+119del) c.1078+116_1078+119del (n.1078+116_1078+119del) c.*42+116_*42+119del (n.*42+116_*42+119del) c.*248+116_*248+119del (n.*248+116_*248+119del) n.1348+116_1348+119del n.1338+116_1338+119del | gnomAD v4 |
2 | g.47430057_47430061del | CA2658946979 | MSH2 | c.1276+116_1276+120del (n.1276+116_1276+120del) c.1078+116_1078+120del (n.1078+116_1078+120del) c.*42+116_*42+120del (n.*42+116_*42+120del) c.*248+116_*248+120del (n.*248+116_*248+120del) n.1348+116_1348+120del n.1338+116_1338+120del | gnomAD v4 |
2 | g.47430056_47430057insATT | CA2658946980 | MSH2 | c.1276+115_1276+116insATT (n.1276+115_1276+116insATT) c.1078+115_1078+116insATT (n.1078+115_1078+116insATT) c.*42+115_*42+116insATT (n.*42+115_*42+116insATT) c.*248+115_*248+116insATT (n.*248+115_*248+116insATT) n.1348+115_1348+116insATT n.1338+115_1338+116insATT | gnomAD v4 |
2 | g.47430057_47430059del | CA2658946981 | MSH2 | c.1276+116_1276+118del (n.1276+116_1276+118del) c.1078+116_1078+118del (n.1078+116_1078+118del) c.*42+116_*42+118del (n.*42+116_*42+118del) c.*248+116_*248+118del (n.*248+116_*248+118del) n.1348+116_1348+118del n.1338+116_1338+118del | gnomAD v4 |
2 | g.47430056T>A | CA2658946982 | MSH2 | c.1276+115T>A (n.1276+115T>A) c.1078+115T>A (n.1078+115T>A) c.*42+115T>A (n.*42+115T>A) c.*248+115T>A (n.*248+115T>A) n.1348+115T>A n.1338+115T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430056T>C | CA2658946983 | MSH2 | c.1276+115T>C (n.1276+115T>C) c.1078+115T>C (n.1078+115T>C) c.*42+115T>C (n.*42+115T>C) c.*248+115T>C (n.*248+115T>C) n.1348+115T>C n.1338+115T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430056_47430057insAT | CA2658946985 | MSH2 | c.1276+115_1276+116insAT (n.1276+115_1276+116insAT) c.1078+115_1078+116insAT (n.1078+115_1078+116insAT) c.*42+115_*42+116insAT (n.*42+115_*42+116insAT) c.*248+115_*248+116insAT (n.*248+115_*248+116insAT) n.1348+115_1348+116insAT n.1338+115_1338+116insAT | gnomAD v4 |
2 | g.47430056_47430057delinsTC | CA2495843829 | MSH2 | c.1276+115_1276+116delinsTC (n.1276+115_1276+116delinsTC) c.1078+115_1078+116delinsTC (n.1078+115_1078+116delinsTC) c.*42+115_*42+116delinsTC (n.*42+115_*42+116delinsTC) c.*248+115_*248+116delinsTC (n.*248+115_*248+116delinsTC) n.1348+115_1348+116delinsTC n.1338+115_1338+116delinsTC | |
2 | g.47430057_47430058del | CA2658946984 | MSH2 | c.1276+116_1276+117del (n.1276+116_1276+117del) c.1078+116_1078+117del (n.1078+116_1078+117del) c.*42+116_*42+117del (n.*42+116_*42+117del) c.*248+116_*248+117del (n.*248+116_*248+117del) n.1348+116_1348+117del n.1338+116_1338+117del | gnomAD v4 |
2 | g.47430056_47430057insA | CA2658946986 | MSH2 | c.1276+115_1276+116insA (n.1276+115_1276+116insA) c.1078+115_1078+116insA (n.1078+115_1078+116insA) c.*42+115_*42+116insA (n.*42+115_*42+116insA) c.*248+115_*248+116insA (n.*248+115_*248+116insA) n.1348+115_1348+116insA n.1338+115_1338+116insA | gnomAD v4 |
2 | g.47430057del | CA425976488 | MSH2 | c.1276+116del (n.1276+116del) c.1078+116del (n.1078+116del) c.*42+116del (n.*42+116del) c.*248+116del (n.*248+116del) n.1348+116del n.1338+116del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430057C>A | CA2658946987 | MSH2 | c.1276+116C>A (n.1276+116C>A) c.1078+116C>A (n.1078+116C>A) c.*42+116C>A (n.*42+116C>A) c.*248+116C>A (n.*248+116C>A) n.1348+116C>A n.1338+116C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430057C= | CA2495843831 | MSH2 | c.1276+116C= (n.1276+116C=) c.1078+116C= (n.1078+116C=) c.*42+116C= (n.*42+116C=) c.*248+116C= (n.*248+116C=) n.1348+116C= n.1338+116C= | |
2 | g.47430057C>G | CA2658946988 | MSH2 | c.1276+116C>G (n.1276+116C>G) c.1078+116C>G (n.1078+116C>G) c.*42+116C>G (n.*42+116C>G) c.*248+116C>G (n.*248+116C>G) n.1348+116C>G n.1338+116C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47430057C>T | CA46703171 | MSH2 | c.1276+116C>T (n.1276+116C>T) c.1078+116C>T (n.1078+116C>T) c.*42+116C>T (n.*42+116C>T) c.*248+116C>T (n.*248+116C>T) n.1348+116C>T n.1338+116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430057_47430062delinsCTTTTT | CA2495843830 | MSH2 | c.1276+116_1276+121delinsCTTTTT (n.1276+116_1276+121delinsCTTTTT) c.1078+116_1078+121delinsCTTTTT (n.1078+116_1078+121delinsCTTTTT) c.*42+116_*42+121delinsCTTTTT (n.*42+116_*42+121delinsCTTTTT) c.*248+116_*248+121delinsCTTTTT (n.*248+116_*248+121delinsCTTTTT) n.1348+116_1348+121delinsCTTTTT n.1338+116_1338+121delinsCTTTTT | |
2 | g.47430057_47430058insA | CA2658946994 | MSH2 | c.1276+116_1276+117insA (n.1276+116_1276+117insA) c.1078+116_1078+117insA (n.1078+116_1078+117insA) c.*42+116_*42+117insA (n.*42+116_*42+117insA) c.*248+116_*248+117insA (n.*248+116_*248+117insA) n.1348+116_1348+117insA n.1338+116_1338+117insA | gnomAD v4 |
2 | g.47430058T>A | CA2658946991 | MSH2 | c.1276+117T>A (n.1276+117T>A) c.1078+117T>A (n.1078+117T>A) c.*42+117T>A (n.*42+117T>A) c.*248+117T>A (n.*248+117T>A) n.1348+117T>A n.1338+117T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430058T>C | CA2495843833 | MSH2 | c.1276+117T>C (n.1276+117T>C) c.1078+117T>C (n.1078+117T>C) c.*42+117T>C (n.*42+117T>C) c.*248+117T>C (n.*248+117T>C) n.1348+117T>C n.1338+117T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430058T>G | CA2658946990 | MSH2 | c.1276+117T>G (n.1276+117T>G) c.1078+117T>G (n.1078+117T>G) c.*42+117T>G (n.*42+117T>G) c.*248+117T>G (n.*248+117T>G) n.1348+117T>G n.1338+117T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47430058T= | CA2495843832 | MSH2 | c.1276+117T= (n.1276+117T=) c.1078+117T= (n.1078+117T=) c.*42+117T= (n.*42+117T=) c.*248+117T= (n.*248+117T=) n.1348+117T= n.1338+117T= | |
2 | g.47430073dup | CA532345445 | MSH2 | c.1276+132dup (n.1276+132dup) c.1078+132dup (n.1078+132dup) c.*42+132dup (n.*42+132dup) c.*248+132dup (n.*248+132dup) n.1348+132dup n.1338+132dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47430072_47430073dup | CA532345444 | MSH2 | c.1276+131_1276+132dup (n.1276+131_1276+132dup) c.1078+131_1078+132dup (n.1078+131_1078+132dup) c.*42+131_*42+132dup (n.*42+131_*42+132dup) c.*248+131_*248+132dup (n.*248+131_*248+132dup) n.1348+131_1348+132dup n.1338+131_1338+132dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430071_47430073dup | CA769447732 | MSH2 | c.1276+130_1276+132dup (n.1276+130_1276+132dup) c.1078+130_1078+132dup (n.1078+130_1078+132dup) c.*42+130_*42+132dup (n.*42+130_*42+132dup) c.*248+130_*248+132dup (n.*248+130_*248+132dup) n.1348+130_1348+132dup n.1338+130_1338+132dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430070_47430073dup | CA2658946995 | MSH2 | c.1276+129_1276+132dup (n.1276+129_1276+132dup) c.1078+129_1078+132dup (n.1078+129_1078+132dup) c.*42+129_*42+132dup (n.*42+129_*42+132dup) c.*248+129_*248+132dup (n.*248+129_*248+132dup) n.1348+129_1348+132dup n.1338+129_1338+132dup | gnomAD v4 |
2 | g.47430069_47430073dup | CA1030276973 | MSH2 | c.1276+128_1276+132dup (n.1276+128_1276+132dup) c.1078+128_1078+132dup (n.1078+128_1078+132dup) c.*42+128_*42+132dup (n.*42+128_*42+132dup) c.*248+128_*248+132dup (n.*248+128_*248+132dup) n.1348+128_1348+132dup n.1338+128_1338+132dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430068_47430073dup | CA2658946989 | MSH2 | c.1276+127_1276+132dup (n.1276+127_1276+132dup) c.1078+127_1078+132dup (n.1078+127_1078+132dup) c.*42+127_*42+132dup (n.*42+127_*42+132dup) c.*248+127_*248+132dup (n.*248+127_*248+132dup) n.1348+127_1348+132dup n.1338+127_1338+132dup | gnomAD v4 |
2 | g.47430067_47430073dup | CA2658946993 | MSH2 | c.1276+126_1276+132dup (n.1276+126_1276+132dup) c.1078+126_1078+132dup (n.1078+126_1078+132dup) c.*42+126_*42+132dup (n.*42+126_*42+132dup) c.*248+126_*248+132dup (n.*248+126_*248+132dup) n.1348+126_1348+132dup n.1338+126_1338+132dup | gnomAD v4 |
2 | g.47430066_47430073dup | CA2495843834 | MSH2 | c.1276+125_1276+132dup (n.1276+125_1276+132dup) c.1078+125_1078+132dup (n.1078+125_1078+132dup) c.*42+125_*42+132dup (n.*42+125_*42+132dup) c.*248+125_*248+132dup (n.*248+125_*248+132dup) n.1348+125_1348+132dup n.1338+125_1338+132dup | dbSNP |
2 | g.47430065_47430073dup | CA916528817 | MSH2 | c.1276+124_1276+132dup (n.1276+124_1276+132dup) c.1078+124_1078+132dup (n.1078+124_1078+132dup) c.*42+124_*42+132dup (n.*42+124_*42+132dup) c.*248+124_*248+132dup (n.*248+124_*248+132dup) n.1348+124_1348+132dup n.1338+124_1338+132dup | dbSNP |
2 | g.47430061_47430073dup | CA1030276978 | MSH2 | c.1276+120_1276+132dup (n.1276+120_1276+132dup) c.1078+120_1078+132dup (n.1078+120_1078+132dup) c.*42+120_*42+132dup (n.*42+120_*42+132dup) c.*248+120_*248+132dup (n.*248+120_*248+132dup) n.1348+120_1348+132dup n.1338+120_1338+132dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430073del | CA46703175 | MSH2 | c.1276+132del (n.1276+132del) c.1078+132del (n.1078+132del) c.*42+132del (n.*42+132del) c.*248+132del (n.*248+132del) n.1348+132del n.1338+132del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430072_47430073del | CA532345447 | MSH2 | c.1276+131_1276+132del (n.1276+131_1276+132del) c.1078+131_1078+132del (n.1078+131_1078+132del) c.*42+131_*42+132del (n.*42+131_*42+132del) c.*248+131_*248+132del (n.*248+131_*248+132del) n.1348+131_1348+132del n.1338+131_1338+132del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430071_47430073del | CA532345448 | MSH2 | c.1276+130_1276+132del (n.1276+130_1276+132del) c.1078+130_1078+132del (n.1078+130_1078+132del) c.*42+130_*42+132del (n.*42+130_*42+132del) c.*248+130_*248+132del (n.*248+130_*248+132del) n.1348+130_1348+132del n.1338+130_1338+132del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430070_47430073del | CA1030276967 | MSH2 | c.1276+129_1276+132del (n.1276+129_1276+132del) c.1078+129_1078+132del (n.1078+129_1078+132del) c.*42+129_*42+132del (n.*42+129_*42+132del) c.*248+129_*248+132del (n.*248+129_*248+132del) n.1348+129_1348+132del n.1338+129_1338+132del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430069_47430073del | CA1030276955 | MSH2 | c.1276+128_1276+132del (n.1276+128_1276+132del) c.1078+128_1078+132del (n.1078+128_1078+132del) c.*42+128_*42+132del (n.*42+128_*42+132del) c.*248+128_*248+132del (n.*248+128_*248+132del) n.1348+128_1348+132del n.1338+128_1338+132del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430068_47430073del | CA2658946992 | MSH2 | c.1276+127_1276+132del (n.1276+127_1276+132del) c.1078+127_1078+132del (n.1078+127_1078+132del) c.*42+127_*42+132del (n.*42+127_*42+132del) c.*248+127_*248+132del (n.*248+127_*248+132del) n.1348+127_1348+132del n.1338+127_1338+132del | gnomAD v4 |
2 | g.47430058_47430059insC | CA2749801879 | MSH2 | c.1276+117_1276+118insC (n.1276+117_1276+118insC) c.1078+117_1078+118insC (n.1078+117_1078+118insC) c.*42+117_*42+118insC (n.*42+117_*42+118insC) c.*248+117_*248+118insC (n.*248+117_*248+118insC) n.1348+117_1348+118insC n.1338+117_1338+118insC | |
2 | g.47430059T>A | CA1139532536 | MSH2 | c.1276+118T>A (n.1276+118T>A) c.1078+118T>A (n.1078+118T>A) c.*42+118T>A (n.*42+118T>A) c.*248+118T>A (n.*248+118T>A) n.1348+118T>A n.1338+118T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430059T>C | CA46703179 | MSH2 | c.1276+118T>C (n.1276+118T>C) c.1078+118T>C (n.1078+118T>C) c.*42+118T>C (n.*42+118T>C) c.*248+118T>C (n.*248+118T>C) n.1348+118T>C n.1338+118T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430059T= | CA2495843835 | MSH2 | c.1276+118T= (n.1276+118T=) c.1078+118T= (n.1078+118T=) c.*42+118T= (n.*42+118T=) c.*248+118T= (n.*248+118T=) n.1348+118T= n.1338+118T= | |
2 | g.47430060T>A | CA2658946996 | MSH2 | c.1276+119T>A (n.1276+119T>A) c.1078+119T>A (n.1078+119T>A) c.*42+119T>A (n.*42+119T>A) c.*248+119T>A (n.*248+119T>A) n.1348+119T>A n.1338+119T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430060T>C | CA2658946997 | MSH2 | c.1276+119T>C (n.1276+119T>C) c.1078+119T>C (n.1078+119T>C) c.*42+119T>C (n.*42+119T>C) c.*248+119T>C (n.*248+119T>C) n.1348+119T>C n.1338+119T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430060_47430061insC | CA2658946998 | MSH2 | c.1276+119_1276+120insC (n.1276+119_1276+120insC) c.1078+119_1078+120insC (n.1078+119_1078+120insC) c.*42+119_*42+120insC (n.*42+119_*42+120insC) c.*248+119_*248+120insC (n.*248+119_*248+120insC) n.1348+119_1348+120insC n.1338+119_1338+120insC | gnomAD v4 |
2 | g.47430061T>C | CA2658947000 | MSH2 | c.1276+120T>C (n.1276+120T>C) c.1078+120T>C (n.1078+120T>C) c.*42+120T>C (n.*42+120T>C) c.*248+120T>C (n.*248+120T>C) n.1348+120T>C n.1338+120T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430061_47430062insCT | CA2658946999 | MSH2 | c.1276+120_1276+121insCT (n.1276+120_1276+121insCT) c.1078+120_1078+121insCT (n.1078+120_1078+121insCT) c.*42+120_*42+121insCT (n.*42+120_*42+121insCT) c.*248+120_*248+121insCT (n.*248+120_*248+121insCT) n.1348+120_1348+121insCT n.1338+120_1338+121insCT | gnomAD v4 |
2 | g.47430061_47430062insC | CA2658947001 | MSH2 | c.1276+120_1276+121insC (n.1276+120_1276+121insC) c.1078+120_1078+121insC (n.1078+120_1078+121insC) c.*42+120_*42+121insC (n.*42+120_*42+121insC) c.*248+120_*248+121insC (n.*248+120_*248+121insC) n.1348+120_1348+121insC n.1338+120_1338+121insC | gnomAD v4 |
2 | g.47430062T>C | CA2597416854 | MSH2 | c.1276+121T>C (n.1276+121T>C) c.1078+121T>C (n.1078+121T>C) c.*42+121T>C (n.*42+121T>C) c.*248+121T>C (n.*248+121T>C) n.1348+121T>C n.1338+121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430062T= | CA2495843836 | MSH2 | c.1276+121T= (n.1276+121T=) c.1078+121T= (n.1078+121T=) c.*42+121T= (n.*42+121T=) c.*248+121T= (n.*248+121T=) n.1348+121T= n.1338+121T= | |
2 | g.47430062_47430063insC | CA2495843837 | MSH2 | c.1276+121_1276+122insC (n.1276+121_1276+122insC) c.1078+121_1078+122insC (n.1078+121_1078+122insC) c.*42+121_*42+122insC (n.*42+121_*42+122insC) c.*248+121_*248+122insC (n.*248+121_*248+122insC) n.1348+121_1348+122insC n.1338+121_1338+122insC | dbSNP |
2 | g.47430063T>C | CA2658947003 | MSH2 | c.1276+122T>C (n.1276+122T>C) c.1078+122T>C (n.1078+122T>C) c.*42+122T>C (n.*42+122T>C) c.*248+122T>C (n.*248+122T>C) n.1348+122T>C n.1338+122T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430063T= | CA2495843838 | MSH2 | c.1276+122T= (n.1276+122T=) c.1078+122T= (n.1078+122T=) c.*42+122T= (n.*42+122T=) c.*248+122T= (n.*248+122T=) n.1348+122T= n.1338+122T= | |
2 | g.47430063_47430064insAT | CA2658947002 | MSH2 | c.1276+122_1276+123insAT (n.1276+122_1276+123insAT) c.1078+122_1078+123insAT (n.1078+122_1078+123insAT) c.*42+122_*42+123insAT (n.*42+122_*42+123insAT) c.*248+122_*248+123insAT (n.*248+122_*248+123insAT) n.1348+122_1348+123insAT n.1338+122_1338+123insAT | gnomAD v4 |
2 | g.47430063_47430064insA | CA532345449 | MSH2 | c.1276+122_1276+123insA (n.1276+122_1276+123insA) c.1078+122_1078+123insA (n.1078+122_1078+123insA) c.*42+122_*42+123insA (n.*42+122_*42+123insA) c.*248+122_*248+123insA (n.*248+122_*248+123insA) n.1348+122_1348+123insA n.1338+122_1338+123insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430064T>A | CA2495843839 | MSH2 | c.1276+123T>A (n.1276+123T>A) c.1078+123T>A (n.1078+123T>A) c.*42+123T>A (n.*42+123T>A) c.*248+123T>A (n.*248+123T>A) n.1348+123T>A n.1338+123T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430064T= | CA2495843840 | MSH2 | c.1276+123T= (n.1276+123T=) c.1078+123T= (n.1078+123T=) c.*42+123T= (n.*42+123T=) c.*248+123T= (n.*248+123T=) n.1348+123T= n.1338+123T= | |
2 | g.47430064_47430065insC | CA2658947004 | MSH2 | c.1276+123_1276+124insC (n.1276+123_1276+124insC) c.1078+123_1078+124insC (n.1078+123_1078+124insC) c.*42+123_*42+124insC (n.*42+123_*42+124insC) c.*248+123_*248+124insC (n.*248+123_*248+124insC) n.1348+123_1348+124insC n.1338+123_1338+124insC | gnomAD v4 |
2 | g.47430065T>C | CA46703185 | MSH2 | c.1276+124T>C (n.1276+124T>C) c.1078+124T>C (n.1078+124T>C) c.*42+124T>C (n.*42+124T>C) c.*248+124T>C (n.*248+124T>C) n.1348+124T>C n.1338+124T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430065T>G | CA2749801880 | MSH2 | c.1276+124T>G (n.1276+124T>G) c.1078+124T>G (n.1078+124T>G) c.*42+124T>G (n.*42+124T>G) c.*248+124T>G (n.*248+124T>G) n.1348+124T>G n.1338+124T>G | |
2 | g.47430065T= | CA2495843841 | MSH2 | c.1276+124T= (n.1276+124T=) c.1078+124T= (n.1078+124T=) c.*42+124T= (n.*42+124T=) c.*248+124T= (n.*248+124T=) n.1348+124T= n.1338+124T= | |
2 | g.47430066_47430067insA | CA2658947005 | MSH2 | c.1276+125_1276+126insA (n.1276+125_1276+126insA) c.1078+125_1078+126insA (n.1078+125_1078+126insA) c.*42+125_*42+126insA (n.*42+125_*42+126insA) c.*248+125_*248+126insA (n.*248+125_*248+126insA) n.1348+125_1348+126insA n.1338+125_1338+126insA | gnomAD v4 |
2 | g.47430067T>C | CA1030276996 | MSH2 | c.1276+126T>C (n.1276+126T>C) c.1078+126T>C (n.1078+126T>C) c.*42+126T>C (n.*42+126T>C) c.*248+126T>C (n.*248+126T>C) n.1348+126T>C n.1338+126T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430067T= | CA2495843842 | MSH2 | c.1276+126T= (n.1276+126T=) c.1078+126T= (n.1078+126T=) c.*42+126T= (n.*42+126T=) c.*248+126T= (n.*248+126T=) n.1348+126T= n.1338+126T= | |
2 | g.47430070T>A | CA1030276998 | MSH2 | c.1276+129T>A (n.1276+129T>A) c.1078+129T>A (n.1078+129T>A) c.*42+129T>A (n.*42+129T>A) c.*248+129T>A (n.*248+129T>A) n.1348+129T>A n.1338+129T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430070T= | CA2495843843 | MSH2 | c.1276+129T= (n.1276+129T=) c.1078+129T= (n.1078+129T=) c.*42+129T= (n.*42+129T=) c.*248+129T= (n.*248+129T=) n.1348+129T= n.1338+129T= | |
2 | g.47430071T>C | CA2658947006 | MSH2 | c.1276+130T>C (n.1276+130T>C) c.1078+130T>C (n.1078+130T>C) c.*42+130T>C (n.*42+130T>C) c.*248+130T>C (n.*248+130T>C) n.1348+130T>C n.1338+130T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430073T>G | CA2495843846 | MSH2 | c.1276+132T>G (n.1276+132T>G) c.1078+132T>G (n.1078+132T>G) c.*42+132T>G (n.*42+132T>G) c.*248+132T>G (n.*248+132T>G) n.1348+132T>G n.1338+132T>G | dbSNP |
2 | g.47430073T= | CA2495843845 | MSH2 | c.1276+132T= (n.1276+132T=) c.1078+132T= (n.1078+132T=) c.*42+132T= (n.*42+132T=) c.*248+132T= (n.*248+132T=) n.1348+132T= n.1338+132T= | |
2 | g.47430073_47430074delinsTG | CA2495843844 | MSH2 | c.1276+132_1276+133delinsTG (n.1276+132_1276+133delinsTG) c.1078+132_1078+133delinsTG (n.1078+132_1078+133delinsTG) c.*42+132_*42+133delinsTG (n.*42+132_*42+133delinsTG) c.*248+132_*248+133delinsTG (n.*248+132_*248+133delinsTG) n.1348+132_1348+133delinsTG n.1338+132_1338+133delinsTG | |
2 | g.47430074del | CA532345451 | MSH2 | c.1276+133del (n.1276+133del) c.1078+133del (n.1078+133del) c.*42+133del (n.*42+133del) c.*248+133del (n.*248+133del) n.1348+133del n.1338+133del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430074G>A | CA2658947007 | MSH2 | c.1276+133G>A (n.1276+133G>A) c.1078+133G>A (n.1078+133G>A) c.*42+133G>A (n.*42+133G>A) c.*248+133G>A (n.*248+133G>A) n.1348+133G>A n.1338+133G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430074G= | CA2495843847 | MSH2 | c.1276+133G= (n.1276+133G=) c.1078+133G= (n.1078+133G=) c.*42+133G= (n.*42+133G=) c.*248+133G= (n.*248+133G=) n.1348+133G= n.1338+133G= | |
2 | g.47430074G>T | CA46703193 | MSH2 | c.1276+133G>T (n.1276+133G>T) c.1078+133G>T (n.1078+133G>T) c.*42+133G>T (n.*42+133G>T) c.*248+133G>T (n.*248+133G>T) n.1348+133G>T n.1338+133G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430074_47430077delinsGAGA | CA2495843848 | MSH2 | c.1276+133_1276+136delinsGAGA (n.1276+133_1276+136delinsGAGA) c.1078+133_1078+136delinsGAGA (n.1078+133_1078+136delinsGAGA) c.*42+133_*42+136delinsGAGA (n.*42+133_*42+136delinsGAGA) c.*248+133_*248+136delinsGAGA (n.*248+133_*248+136delinsGAGA) n.1348+133_1348+136delinsGAGA n.1338+133_1338+136delinsGAGA | |
2 | g.47430074_47430082del | CA1030277011 | MSH2 | c.1276+133_1276+141del (n.1276+133_1276+141del) c.1078+133_1078+141del (n.1078+133_1078+141del) c.*42+133_*42+141del (n.*42+133_*42+141del) c.*248+133_*248+141del (n.*248+133_*248+141del) n.1348+133_1348+141del n.1338+133_1338+141del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430075A= | CA2495843849 | MSH2 | c.1276+134A= (n.1276+134A=) c.1078+134A= (n.1078+134A=) c.*42+134A= (n.*42+134A=) c.*248+134A= (n.*248+134A=) n.1348+134A= n.1338+134A= | |
2 | g.47430075A>G | CA1030277020 | MSH2 | c.1276+134A>G (n.1276+134A>G) c.1078+134A>G (n.1078+134A>G) c.*42+134A>G (n.*42+134A>G) c.*248+134A>G (n.*248+134A>G) n.1348+134A>G n.1338+134A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430075A>T | CA532345454 | MSH2 | c.1276+134A>T (n.1276+134A>T) c.1078+134A>T (n.1078+134A>T) c.*42+134A>T (n.*42+134A>T) c.*248+134A>T (n.*248+134A>T) n.1348+134A>T n.1338+134A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430077_47430079del | CA1030277019 | MSH2 | c.1276+136_1276+138del (n.1276+136_1276+138del) c.1078+136_1078+138del (n.1078+136_1078+138del) c.*42+136_*42+138del (n.*42+136_*42+138del) c.*248+136_*248+138del (n.*248+136_*248+138del) n.1348+136_1348+138del n.1338+136_1338+138del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430076G>A | CA2658947008 | MSH2 | c.1276+135G>A (n.1276+135G>A) c.1078+135G>A (n.1078+135G>A) c.*42+135G>A (n.*42+135G>A) c.*248+135G>A (n.*248+135G>A) n.1348+135G>A n.1338+135G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430076G>C | CA2658947009 | MSH2 | c.1276+135G>C (n.1276+135G>C) c.1078+135G>C (n.1078+135G>C) c.*42+135G>C (n.*42+135G>C) c.*248+135G>C (n.*248+135G>C) n.1348+135G>C n.1338+135G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430076G>T | CA532345456 | MSH2 | c.1276+135G>T (n.1276+135G>T) c.1078+135G>T (n.1078+135G>T) c.*42+135G>T (n.*42+135G>T) c.*248+135G>T (n.*248+135G>T) n.1348+135G>T n.1338+135G>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430077A>C | CA2658947010 | MSH2 | c.1276+136A>C (n.1276+136A>C) c.1078+136A>C (n.1078+136A>C) c.*42+136A>C (n.*42+136A>C) c.*248+136A>C (n.*248+136A>C) n.1348+136A>C n.1338+136A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430077A>G | CA2658947011 | MSH2 | c.1276+136A>G (n.1276+136A>G) c.1078+136A>G (n.1078+136A>G) c.*42+136A>G (n.*42+136A>G) c.*248+136A>G (n.*248+136A>G) n.1348+136A>G n.1338+136A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47430077A>T | CA2597416856 | MSH2 | c.1276+136A>T (n.1276+136A>T) c.1078+136A>T (n.1078+136A>T) c.*42+136A>T (n.*42+136A>T) c.*248+136A>T (n.*248+136A>T) n.1348+136A>T n.1338+136A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430078A= | CA2495843850 | MSH2 | c.1276+137A= (n.1276+137A=) c.1078+137A= (n.1078+137A=) c.*42+137A= (n.*42+137A=) c.*248+137A= (n.*248+137A=) n.1348+137A= n.1338+137A= | |
2 | g.47430078A>C | CA769447754 | MSH2 | c.1276+137A>C (n.1276+137A>C) c.1078+137A>C (n.1078+137A>C) c.*42+137A>C (n.*42+137A>C) c.*248+137A>C (n.*248+137A>C) n.1348+137A>C n.1338+137A>C | dbSNP |
2 | g.47430078A>T | CA1030277028 | MSH2 | c.1276+137A>T (n.1276+137A>T) c.1078+137A>T (n.1078+137A>T) c.*42+137A>T (n.*42+137A>T) c.*248+137A>T (n.*248+137A>T) n.1348+137A>T n.1338+137A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430079G>A | CA46703195 | MSH2 | c.1276+138G>A (n.1276+138G>A) c.1078+138G>A (n.1078+138G>A) c.*42+138G>A (n.*42+138G>A) c.*248+138G>A (n.*248+138G>A) n.1348+138G>A n.1338+138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430079G>C | CA2658947012 | MSH2 | c.1276+138G>C (n.1276+138G>C) c.1078+138G>C (n.1078+138G>C) c.*42+138G>C (n.*42+138G>C) c.*248+138G>C (n.*248+138G>C) n.1348+138G>C n.1338+138G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430079G= | CA2495843851 | MSH2 | c.1276+138G= (n.1276+138G=) c.1078+138G= (n.1078+138G=) c.*42+138G= (n.*42+138G=) c.*248+138G= (n.*248+138G=) n.1348+138G= n.1338+138G= | |
2 | g.47430079G>T | CA2658947013 | MSH2 | c.1276+138G>T (n.1276+138G>T) c.1078+138G>T (n.1078+138G>T) c.*42+138G>T (n.*42+138G>T) c.*248+138G>T (n.*248+138G>T) n.1348+138G>T n.1338+138G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430080G>A | CA1030277039 | MSH2 | c.1276+139G>A (n.1276+139G>A) c.1078+139G>A (n.1078+139G>A) c.*42+139G>A (n.*42+139G>A) c.*248+139G>A (n.*248+139G>A) n.1348+139G>A n.1338+139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430080G>C | CA2658947014 | MSH2 | c.1276+139G>C (n.1276+139G>C) c.1078+139G>C (n.1078+139G>C) c.*42+139G>C (n.*42+139G>C) c.*248+139G>C (n.*248+139G>C) n.1348+139G>C n.1338+139G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430080G= | CA2495843852 | MSH2 | c.1276+139G= (n.1276+139G=) c.1078+139G= (n.1078+139G=) c.*42+139G= (n.*42+139G=) c.*248+139G= (n.*248+139G=) n.1348+139G= n.1338+139G= | |
2 | g.47430080G>T | CA2658947015 | MSH2 | c.1276+139G>T (n.1276+139G>T) c.1078+139G>T (n.1078+139G>T) c.*42+139G>T (n.*42+139G>T) c.*248+139G>T (n.*248+139G>T) n.1348+139G>T n.1338+139G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430081A= | CA2495843853 | MSH2 | c.1276+140A= (n.1276+140A=) c.1078+140A= (n.1078+140A=) c.*42+140A= (n.*42+140A=) c.*248+140A= (n.*248+140A=) n.1348+140A= n.1338+140A= | |
2 | g.47430081A>C | CA2568658470 | MSH2 | c.1276+140A>C (n.1276+140A>C) c.1078+140A>C (n.1078+140A>C) c.*42+140A>C (n.*42+140A>C) c.*248+140A>C (n.*248+140A>C) n.1348+140A>C n.1338+140A>C | |
2 | g.47430081A>G | CA1030277047 | MSH2 | c.1276+140A>G (n.1276+140A>G) c.1078+140A>G (n.1078+140A>G) c.*42+140A>G (n.*42+140A>G) c.*248+140A>G (n.*248+140A>G) n.1348+140A>G n.1338+140A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430081A>T | CA1030277053 | MSH2 | c.1276+140A>T (n.1276+140A>T) c.1078+140A>T (n.1078+140A>T) c.*42+140A>T (n.*42+140A>T) c.*248+140A>T (n.*248+140A>T) n.1348+140A>T n.1338+140A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430082G>A | CA769447757 | MSH2 | c.1276+141G>A (n.1276+141G>A) c.1078+141G>A (n.1078+141G>A) c.*42+141G>A (n.*42+141G>A) c.*248+141G>A (n.*248+141G>A) n.1348+141G>A n.1338+141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430082G>C | CA2658947016 | MSH2 | c.1276+141G>C (n.1276+141G>C) c.1078+141G>C (n.1078+141G>C) c.*42+141G>C (n.*42+141G>C) c.*248+141G>C (n.*248+141G>C) n.1348+141G>C n.1338+141G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430082G= | CA2495843854 | MSH2 | c.1276+141G= (n.1276+141G=) c.1078+141G= (n.1078+141G=) c.*42+141G= (n.*42+141G=) c.*248+141G= (n.*248+141G=) n.1348+141G= n.1338+141G= | |
2 | g.47430082G>T | CA1030277070 | MSH2 | c.1276+141G>T (n.1276+141G>T) c.1078+141G>T (n.1078+141G>T) c.*42+141G>T (n.*42+141G>T) c.*248+141G>T (n.*248+141G>T) n.1348+141G>T n.1338+141G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430083T>A | CA2658947018 | MSH2 | c.1276+142T>A (n.1276+142T>A) c.1078+142T>A (n.1078+142T>A) c.*42+142T>A (n.*42+142T>A) c.*248+142T>A (n.*248+142T>A) n.1348+142T>A n.1338+142T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430083T>C | CA2658947017 | MSH2 | c.1276+142T>C (n.1276+142T>C) c.1078+142T>C (n.1078+142T>C) c.*42+142T>C (n.*42+142T>C) c.*248+142T>C (n.*248+142T>C) n.1348+142T>C n.1338+142T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430083T>G | CA1030277080 | MSH2 | c.1276+142T>G (n.1276+142T>G) c.1078+142T>G (n.1078+142T>G) c.*42+142T>G (n.*42+142T>G) c.*248+142T>G (n.*248+142T>G) n.1348+142T>G n.1338+142T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430083T= | CA2495843855 | MSH2 | c.1276+142T= (n.1276+142T=) c.1078+142T= (n.1078+142T=) c.*42+142T= (n.*42+142T=) c.*248+142T= (n.*248+142T=) n.1348+142T= n.1338+142T= | |
2 | g.47430083_47430084insTT | CA1030277075 | MSH2 | c.1276+142_1276+143insTT (n.1276+142_1276+143insTT) c.1078+142_1078+143insTT (n.1078+142_1078+143insTT) c.*42+142_*42+143insTT (n.*42+142_*42+143insTT) c.*248+142_*248+143insTT (n.*248+142_*248+143insTT) n.1348+142_1348+143insTT n.1338+142_1338+143insTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430084C>A | CA2658947019 | MSH2 | c.1276+143C>A (n.1276+143C>A) c.1078+143C>A (n.1078+143C>A) c.*42+143C>A (n.*42+143C>A) c.*248+143C>A (n.*248+143C>A) n.1348+143C>A n.1338+143C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430084C= | CA2495843856 | MSH2 | c.1276+143C= (n.1276+143C=) c.1078+143C= (n.1078+143C=) c.*42+143C= (n.*42+143C=) c.*248+143C= (n.*248+143C=) n.1348+143C= n.1338+143C= | |
2 | g.47430084C>G | CA1030277088 | MSH2 | c.1276+143C>G (n.1276+143C>G) c.1078+143C>G (n.1078+143C>G) c.*42+143C>G (n.*42+143C>G) c.*248+143C>G (n.*248+143C>G) n.1348+143C>G n.1338+143C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430084C>T | CA1030277089 | MSH2 | c.1276+143C>T (n.1276+143C>T) c.1078+143C>T (n.1078+143C>T) c.*42+143C>T (n.*42+143C>T) c.*248+143C>T (n.*248+143C>T) n.1348+143C>T n.1338+143C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430085T>C | CA2658947020 | MSH2 | c.1276+144T>C (n.1276+144T>C) c.1078+144T>C (n.1078+144T>C) c.*42+144T>C (n.*42+144T>C) c.*248+144T>C (n.*248+144T>C) n.1348+144T>C n.1338+144T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430087G>T | CA1030277094 | MSH2 | c.1276+146G>T (n.1276+146G>T) c.1078+146G>T (n.1078+146G>T) c.*42+146G>T (n.*42+146G>T) c.*248+146G>T (n.*248+146G>T) n.1348+146G>T n.1338+146G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430088C>A | CA2541967480 | MSH2 | c.1276+147C>A (n.1276+147C>A) c.1078+147C>A (n.1078+147C>A) c.*42+147C>A (n.*42+147C>A) c.*248+147C>A (n.*248+147C>A) n.1348+147C>A n.1338+147C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430088C= | CA2495843857 | MSH2 | c.1276+147C= (n.1276+147C=) c.1078+147C= (n.1078+147C=) c.*42+147C= (n.*42+147C=) c.*248+147C= (n.*248+147C=) n.1348+147C= n.1338+147C= | |
2 | g.47430088C>G | CA2658947021 | MSH2 | c.1276+147C>G (n.1276+147C>G) c.1078+147C>G (n.1078+147C>G) c.*42+147C>G (n.*42+147C>G) c.*248+147C>G (n.*248+147C>G) n.1348+147C>G n.1338+147C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47430088C>T | CA1030277100 | MSH2 | c.1276+147C>T (n.1276+147C>T) c.1078+147C>T (n.1078+147C>T) c.*42+147C>T (n.*42+147C>T) c.*248+147C>T (n.*248+147C>T) n.1348+147C>T n.1338+147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430090C>A | CA769447760 | MSH2 | c.1276+149C>A (n.1276+149C>A) c.1078+149C>A (n.1078+149C>A) c.*42+149C>A (n.*42+149C>A) c.*248+149C>A (n.*248+149C>A) n.1348+149C>A n.1338+149C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430090C= | CA2495843858 | MSH2 | c.1276+149C= (n.1276+149C=) c.1078+149C= (n.1078+149C=) c.*42+149C= (n.*42+149C=) c.*248+149C= (n.*248+149C=) n.1348+149C= n.1338+149C= | |
2 | g.47430090_47430092del | CA1030277104 | MSH2 | c.1276+149_1276+151del (n.1276+149_1276+151del) c.1078+149_1078+151del (n.1078+149_1078+151del) c.*42+149_*42+151del (n.*42+149_*42+151del) c.*248+149_*248+151del (n.*248+149_*248+151del) n.1348+149_1348+151del n.1338+149_1338+151del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430091C>A | CA2658947022 | MSH2 | c.1276+150C>A (n.1276+150C>A) c.1078+150C>A (n.1078+150C>A) c.*42+150C>A (n.*42+150C>A) c.*248+150C>A (n.*248+150C>A) n.1348+150C>A n.1338+150C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430091C= | CA2495843859 | MSH2 | c.1276+150C= (n.1276+150C=) c.1078+150C= (n.1078+150C=) c.*42+150C= (n.*42+150C=) c.*248+150C= (n.*248+150C=) n.1348+150C= n.1338+150C= | |
2 | g.47430091C>T | CA46703197 | MSH2 | c.1276+150C>T (n.1276+150C>T) c.1078+150C>T (n.1078+150C>T) c.*42+150C>T (n.*42+150C>T) c.*248+150C>T (n.*248+150C>T) n.1348+150C>T n.1338+150C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430092G>A | CA46703198 | MSH2 | c.1276+151G>A (n.1276+151G>A) c.1078+151G>A (n.1078+151G>A) c.*42+151G>A (n.*42+151G>A) c.*248+151G>A (n.*248+151G>A) n.1348+151G>A n.1338+151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430092G= | CA2495843860 | MSH2 | c.1276+151G= (n.1276+151G=) c.1078+151G= (n.1078+151G=) c.*42+151G= (n.*42+151G=) c.*248+151G= (n.*248+151G=) n.1348+151G= n.1338+151G= | |
2 | g.47430092_47430093del | CA2658947023 | MSH2 | c.1276+151_1276+152del (n.1276+151_1276+152del) c.1078+151_1078+152del (n.1078+151_1078+152del) c.*42+151_*42+152del (n.*42+151_*42+152del) c.*248+151_*248+152del (n.*248+151_*248+152del) n.1348+151_1348+152del n.1338+151_1338+152del | gnomAD v4 |
2 | g.47430093T>C | CA2658947024 | MSH2 | c.1276+152T>C (n.1276+152T>C) c.1078+152T>C (n.1078+152T>C) c.*42+152T>C (n.*42+152T>C) c.*248+152T>C (n.*248+152T>C) n.1348+152T>C n.1338+152T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430094T>C | CA46703202 | MSH2 | c.1276+153T>C (n.1276+153T>C) c.1078+153T>C (n.1078+153T>C) c.*42+153T>C (n.*42+153T>C) c.*248+153T>C (n.*248+153T>C) n.1348+153T>C n.1338+153T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430094T= | CA2495843861 | MSH2 | c.1276+153T= (n.1276+153T=) c.1078+153T= (n.1078+153T=) c.*42+153T= (n.*42+153T=) c.*248+153T= (n.*248+153T=) n.1348+153T= n.1338+153T= | |
2 | g.47430095G= | CA2495843862 | MSH2 | c.1276+154G= (n.1276+154G=) c.1078+154G= (n.1078+154G=) c.*42+154G= (n.*42+154G=) c.*248+154G= (n.*248+154G=) n.1348+154G= n.1338+154G= | |
2 | g.47430095G>T | CA46703204 | MSH2 | c.1276+154G>T (n.1276+154G>T) c.1078+154G>T (n.1078+154G>T) c.*42+154G>T (n.*42+154G>T) c.*248+154G>T (n.*248+154G>T) n.1348+154G>T n.1338+154G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430097C= | CA2495843863 | MSH2 | c.1276+156C= (n.1276+156C=) c.1078+156C= (n.1078+156C=) c.*42+156C= (n.*42+156C=) c.*248+156C= (n.*248+156C=) n.1348+156C= n.1338+156C= | |
2 | g.47430097C>G | CA46703207 | MSH2 | c.1276+156C>G (n.1276+156C>G) c.1078+156C>G (n.1078+156C>G) c.*42+156C>G (n.*42+156C>G) c.*248+156C>G (n.*248+156C>G) n.1348+156C>G n.1338+156C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430098A= | CA2495843864 | MSH2 | c.1276+157A= (n.1276+157A=) c.1078+157A= (n.1078+157A=) c.*42+157A= (n.*42+157A=) c.*248+157A= (n.*248+157A=) n.1348+157A= n.1338+157A= | |
2 | g.47430098A>C | CA46703215 | MSH2 | c.1276+157A>C (n.1276+157A>C) c.1078+157A>C (n.1078+157A>C) c.*42+157A>C (n.*42+157A>C) c.*248+157A>C (n.*248+157A>C) n.1348+157A>C n.1338+157A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430099A= | CA2495843865 | MSH2 | c.1276+158A= (n.1276+158A=) c.1078+158A= (n.1078+158A=) c.*42+158A= (n.*42+158A=) c.*248+158A= (n.*248+158A=) n.1348+158A= n.1338+158A= | |
2 | g.47430099A>C | CA2550550941 | MSH2 | c.1276+158A>C (n.1276+158A>C) c.1078+158A>C (n.1078+158A>C) c.*42+158A>C (n.*42+158A>C) c.*248+158A>C (n.*248+158A>C) n.1348+158A>C n.1338+158A>C | |
2 | g.47430099A>G | CA1030277110 | MSH2 | c.1276+158A>G (n.1276+158A>G) c.1078+158A>G (n.1078+158A>G) c.*42+158A>G (n.*42+158A>G) c.*248+158A>G (n.*248+158A>G) n.1348+158A>G n.1338+158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430100G>A | CA46703222 | MSH2 | c.1276+159G>A (n.1276+159G>A) c.1078+159G>A (n.1078+159G>A) c.*42+159G>A (n.*42+159G>A) c.*248+159G>A (n.*248+159G>A) n.1348+159G>A n.1338+159G>A | dbSNP |
2 | g.47430100G= | CA2495843866 | MSH2 | c.1276+159G= (n.1276+159G=) c.1078+159G= (n.1078+159G=) c.*42+159G= (n.*42+159G=) c.*248+159G= (n.*248+159G=) n.1348+159G= n.1338+159G= | |
2 | g.47430101G>A | CA2495843868 | MSH2 | c.1276+160G>A (n.1276+160G>A) c.1078+160G>A (n.1078+160G>A) c.*42+160G>A (n.*42+160G>A) c.*248+160G>A (n.*248+160G>A) n.1348+160G>A n.1338+160G>A | dbSNP |
2 | g.47430101G= | CA2495843867 | MSH2 | c.1276+160G= (n.1276+160G=) c.1078+160G= (n.1078+160G=) c.*42+160G= (n.*42+160G=) c.*248+160G= (n.*248+160G=) n.1348+160G= n.1338+160G= | |
2 | g.47430103T>A | CA46703225 | MSH2 | c.1276+162T>A (n.1276+162T>A) c.1078+162T>A (n.1078+162T>A) c.*42+162T>A (n.*42+162T>A) c.*248+162T>A (n.*248+162T>A) n.1348+162T>A n.1338+162T>A | dbSNP |
2 | g.47430103T>C | CA2495843870 | MSH2 | c.1276+162T>C (n.1276+162T>C) c.1078+162T>C (n.1078+162T>C) c.*42+162T>C (n.*42+162T>C) c.*248+162T>C (n.*248+162T>C) n.1348+162T>C n.1338+162T>C | dbSNP |
2 | g.47430103T= | CA2495843869 | MSH2 | c.1276+162T= (n.1276+162T=) c.1078+162T= (n.1078+162T=) c.*42+162T= (n.*42+162T=) c.*248+162T= (n.*248+162T=) n.1348+162T= n.1338+162T= | |
2 | g.47430104A= | CA2495843871 | MSH2 | c.1276+163A= (n.1276+163A=) c.1078+163A= (n.1078+163A=) c.*42+163A= (n.*42+163A=) c.*248+163A= (n.*248+163A=) n.1348+163A= n.1338+163A= | |
2 | g.47430104A>G | CA46703227 | MSH2 | c.1276+163A>G (n.1276+163A>G) c.1078+163A>G (n.1078+163A>G) c.*42+163A>G (n.*42+163A>G) c.*248+163A>G (n.*248+163A>G) n.1348+163A>G n.1338+163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430106_47430107dup | CA769447775 | MSH2 | c.1276+165_1276+166dup (n.1276+165_1276+166dup) c.1078+165_1078+166dup (n.1078+165_1078+166dup) c.*42+165_*42+166dup (n.*42+165_*42+166dup) c.*248+165_*248+166dup (n.*248+165_*248+166dup) n.1348+165_1348+166dup n.1338+165_1338+166dup | dbSNP |
2 | g.47430106A= | CA2495843872 | MSH2 | c.1276+165A= (n.1276+165A=) c.1078+165A= (n.1078+165A=) c.*42+165A= (n.*42+165A=) c.*248+165A= (n.*248+165A=) n.1348+165A= n.1338+165A= | |
2 | g.47430106A>C | CA2495843873 | MSH2 | c.1276+165A>C (n.1276+165A>C) c.1078+165A>C (n.1078+165A>C) c.*42+165A>C (n.*42+165A>C) c.*248+165A>C (n.*248+165A>C) n.1348+165A>C n.1338+165A>C | dbSNP |
2 | g.47430106A>G | CA532345462 | MSH2 | c.1276+165A>G (n.1276+165A>G) c.1078+165A>G (n.1078+165A>G) c.*42+165A>G (n.*42+165A>G) c.*248+165A>G (n.*248+165A>G) n.1348+165A>G n.1338+165A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430107G>A | CA46703231 | MSH2 | c.1276+166G>A (n.1276+166G>A) c.1078+166G>A (n.1078+166G>A) c.*42+166G>A (n.*42+166G>A) c.*248+166G>A (n.*248+166G>A) n.1348+166G>A n.1338+166G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430107G= | CA2495843874 | MSH2 | c.1276+166G= (n.1276+166G=) c.1078+166G= (n.1078+166G=) c.*42+166G= (n.*42+166G=) c.*248+166G= (n.*248+166G=) n.1348+166G= n.1338+166G= | |
2 | g.47430109G>A | CA2495843876 | MSH2 | c.1276+168G>A (n.1276+168G>A) c.1078+168G>A (n.1078+168G>A) c.*42+168G>A (n.*42+168G>A) c.*248+168G>A (n.*248+168G>A) n.1348+168G>A n.1338+168G>A | dbSNP |
2 | g.47430109G= | CA2495843875 | MSH2 | c.1276+168G= (n.1276+168G=) c.1078+168G= (n.1078+168G=) c.*42+168G= (n.*42+168G=) c.*248+168G= (n.*248+168G=) n.1348+168G= n.1338+168G= | |
2 | g.47430110C= | CA2495843877 | MSH2 | c.1276+169C= (n.1276+169C=) c.1078+169C= (n.1078+169C=) c.*42+169C= (n.*42+169C=) c.*248+169C= (n.*248+169C=) n.1348+169C= n.1338+169C= | |
2 | g.47430110C>T | CA532345463 | MSH2 | c.1276+169C>T (n.1276+169C>T) c.1078+169C>T (n.1078+169C>T) c.*42+169C>T (n.*42+169C>T) c.*248+169C>T (n.*248+169C>T) n.1348+169C>T n.1338+169C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47430112G>A | CA46703238 | MSH2 | c.1276+171G>A (n.1276+171G>A) c.1078+171G>A (n.1078+171G>A) c.*42+171G>A (n.*42+171G>A) c.*248+171G>A (n.*248+171G>A) n.1348+171G>A n.1338+171G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430112G= | CA2495843878 | MSH2 | c.1276+171G= (n.1276+171G=) c.1078+171G= (n.1078+171G=) c.*42+171G= (n.*42+171G=) c.*248+171G= (n.*248+171G=) n.1348+171G= n.1338+171G= | |
2 | g.47430113T>G | CA2495843880 | MSH2 | c.1276+172T>G (n.1276+172T>G) c.1078+172T>G (n.1078+172T>G) c.*42+172T>G (n.*42+172T>G) c.*248+172T>G (n.*248+172T>G) n.1348+172T>G n.1338+172T>G | dbSNP |
2 | g.47430113T= | CA2495843879 | MSH2 | c.1276+172T= (n.1276+172T=) c.1078+172T= (n.1078+172T=) c.*42+172T= (n.*42+172T=) c.*248+172T= (n.*248+172T=) n.1348+172T= n.1338+172T= | |
2 | g.47430114G>A | CA2495843882 | MSH2 | c.1276+173G>A (n.1276+173G>A) c.1078+173G>A (n.1078+173G>A) c.*42+173G>A (n.*42+173G>A) c.*248+173G>A (n.*248+173G>A) n.1348+173G>A n.1338+173G>A | dbSNP |
2 | g.47430114G= | CA2495843881 | MSH2 | c.1276+173G= (n.1276+173G=) c.1078+173G= (n.1078+173G=) c.*42+173G= (n.*42+173G=) c.*248+173G= (n.*248+173G=) n.1348+173G= n.1338+173G= | |
2 | g.47430115G>A | CA2495843884 | MSH2 | c.1276+174G>A (n.1276+174G>A) c.1078+174G>A (n.1078+174G>A) c.*42+174G>A (n.*42+174G>A) c.*248+174G>A (n.*248+174G>A) n.1348+174G>A n.1338+174G>A | dbSNP |
2 | g.47430115G= | CA2495843883 | MSH2 | c.1276+174G= (n.1276+174G=) c.1078+174G= (n.1078+174G=) c.*42+174G= (n.*42+174G=) c.*248+174G= (n.*248+174G=) n.1348+174G= n.1338+174G= | |
2 | g.47430117A= | CA2495843885 | MSH2 | c.1276+176A= (n.1276+176A=) c.1078+176A= (n.1078+176A=) c.*42+176A= (n.*42+176A=) c.*248+176A= (n.*248+176A=) n.1348+176A= n.1338+176A= | |
2 | g.47430117A>G | CA46703245 | MSH2 | c.1276+176A>G (n.1276+176A>G) c.1078+176A>G (n.1078+176A>G) c.*42+176A>G (n.*42+176A>G) c.*248+176A>G (n.*248+176A>G) n.1348+176A>G n.1338+176A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430118C>A | CA769447778 | MSH2 | c.1276+177C>A (n.1276+177C>A) c.1078+177C>A (n.1078+177C>A) c.*42+177C>A (n.*42+177C>A) c.*248+177C>A (n.*248+177C>A) n.1348+177C>A n.1338+177C>A | dbSNP |
2 | g.47430118C= | CA2495843887 | MSH2 | c.1276+177C= (n.1276+177C=) c.1078+177C= (n.1078+177C=) c.*42+177C= (n.*42+177C=) c.*248+177C= (n.*248+177C=) n.1348+177C= n.1338+177C= | |
2 | g.47430118C>T | CA2495843886 | MSH2 | c.1276+177C>T (n.1276+177C>T) c.1078+177C>T (n.1078+177C>T) c.*42+177C>T (n.*42+177C>T) c.*248+177C>T (n.*248+177C>T) n.1348+177C>T n.1338+177C>T | dbSNP |
2 | g.47430119A= | CA2495843888 | MSH2 | c.1276+178A= (n.1276+178A=) c.1078+178A= (n.1078+178A=) c.*42+178A= (n.*42+178A=) c.*248+178A= (n.*248+178A=) n.1348+178A= n.1338+178A= | |
2 | g.47430119A>G | CA46703248 | MSH2 | c.1276+178A>G (n.1276+178A>G) c.1078+178A>G (n.1078+178A>G) c.*42+178A>G (n.*42+178A>G) c.*248+178A>G (n.*248+178A>G) n.1348+178A>G n.1338+178A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430120A= | CA2495843889 | MSH2 | c.1276+179A= (n.1276+179A=) c.1078+179A= (n.1078+179A=) c.*42+179A= (n.*42+179A=) c.*248+179A= (n.*248+179A=) n.1348+179A= n.1338+179A= | |
2 | g.47430120A>G | CA46703250 | MSH2 | c.1276+179A>G (n.1276+179A>G) c.1078+179A>G (n.1078+179A>G) c.*42+179A>G (n.*42+179A>G) c.*248+179A>G (n.*248+179A>G) n.1348+179A>G n.1338+179A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430121T>G | CA1030277120 | MSH2 | c.1276+180T>G (n.1276+180T>G) c.1078+180T>G (n.1078+180T>G) c.*42+180T>G (n.*42+180T>G) c.*248+180T>G (n.*248+180T>G) n.1348+180T>G n.1338+180T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430121T= | CA2495843890 | MSH2 | c.1276+180T= (n.1276+180T=) c.1078+180T= (n.1078+180T=) c.*42+180T= (n.*42+180T=) c.*248+180T= (n.*248+180T=) n.1348+180T= n.1338+180T= | |
2 | g.47430122C= | CA2495843891 | MSH2 | c.1276+181C= (n.1276+181C=) c.1078+181C= (n.1078+181C=) c.*42+181C= (n.*42+181C=) c.*248+181C= (n.*248+181C=) n.1348+181C= n.1338+181C= | |
2 | g.47430122C>T | CA46703255 | MSH2 | c.1276+181C>T (n.1276+181C>T) c.1078+181C>T (n.1078+181C>T) c.*42+181C>T (n.*42+181C>T) c.*248+181C>T (n.*248+181C>T) n.1348+181C>T n.1338+181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |