Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47427877_47430683del | CA2573134372 | MSH2 | c.1077-1865_1276+742del c.879-1865_1078+742del c.1077-1865_*42+742del c.*49-1865_*248+742del n.1149-1865_1348+742del n.1139-1865_1338+742del | ClinVar |
2 | g.47429522_47436186del | CA331220 | MSH2 | c.1077-220_1276+6245del c.879-220_1078+6245del c.1077-220_*42+6245del c.*49-220_*248+6245del n.1149-220_1348+6245del n.1139-220_1338+6245del | ClinVar |
2 | g.47429607_47430060dup | CA331219 | MSH2 | c.1077-135_1276+119dup c.879-135_1078+119dup c.1077-135_*42+119dup c.*49-135_*248+119dup n.1149-135_1348+119dup n.1139-135_1338+119dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429990T>A | CA2699318238 | MSH2 | c.1276+49T>A (n.1276+49T>A) c.1078+49T>A (n.1078+49T>A) c.*42+49T>A (n.*42+49T>A) c.*248+49T>A (n.*248+49T>A) n.1348+49T>A n.1338+49T>A | dbSNP |
2 | g.47429991A= | CA2495843783 | MSH2 | c.1276+50A= (n.1276+50A=) c.1078+50A= (n.1078+50A=) c.*42+50A= (n.*42+50A=) c.*248+50A= (n.*248+50A=) n.1348+50A= n.1338+50A= | |
2 | g.47429991A>C | CA2699140640 | MSH2 | c.1276+50A>C (n.1276+50A>C) c.1078+50A>C (n.1078+50A>C) c.*42+50A>C (n.*42+50A>C) c.*248+50A>C (n.*248+50A>C) n.1348+50A>C n.1338+50A>C | dbSNP |
2 | g.47429991A>G | CA1030276891 | MSH2 | c.1276+50A>G (n.1276+50A>G) c.1078+50A>G (n.1078+50A>G) c.*42+50A>G (n.*42+50A>G) c.*248+50A>G (n.*248+50A>G) n.1348+50A>G n.1338+50A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429991A>T | CA2699140641 | MSH2 | c.1276+50A>T (n.1276+50A>T) c.1078+50A>T (n.1078+50A>T) c.*42+50A>T (n.*42+50A>T) c.*248+50A>T (n.*248+50A>T) n.1348+50A>T n.1338+50A>T | dbSNP |
2 | g.47429991_47429992delinsAC | CA2495843782 | MSH2 | c.1276+50_1276+51delinsAC (n.1276+50_1276+51delinsAC) c.1078+50_1078+51delinsAC (n.1078+50_1078+51delinsAC) c.*42+50_*42+51delinsAC (n.*42+50_*42+51delinsAC) c.*248+50_*248+51delinsAC (n.*248+50_*248+51delinsAC) n.1348+50_1348+51delinsAC n.1338+50_1338+51delinsAC | |
2 | g.47429992del | CA027562 | MSH2 | c.1276+51del (n.1276+51del) c.1078+51del (n.1078+51del) c.*42+51del (n.*42+51del) c.*248+51del (n.*248+51del) n.1348+51del n.1338+51del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429992C>A | CA017778 | MSH2 | c.1276+51C>A (n.1276+51C>A) c.1078+51C>A (n.1078+51C>A) c.*42+51C>A (n.*42+51C>A) c.*248+51C>A (n.*248+51C>A) n.1348+51C>A n.1338+51C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429992C= | CA2495843784 | MSH2 | c.1276+51C= (n.1276+51C=) c.1078+51C= (n.1078+51C=) c.*42+51C= (n.*42+51C=) c.*248+51C= (n.*248+51C=) n.1348+51C= n.1338+51C= | |
2 | g.47429992C>G | CA46703144 | MSH2 | c.1276+51C>G (n.1276+51C>G) c.1078+51C>G (n.1078+51C>G) c.*42+51C>G (n.*42+51C>G) c.*248+51C>G (n.*248+51C>G) n.1348+51C>G n.1338+51C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429992C>T | CA2495843785 | MSH2 | c.1276+51C>T (n.1276+51C>T) c.1078+51C>T (n.1078+51C>T) c.*42+51C>T (n.*42+51C>T) c.*248+51C>T (n.*248+51C>T) n.1348+51C>T n.1338+51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429993T>A | CA2576960862 | MSH2 | c.1276+52T>A (n.1276+52T>A) c.1078+52T>A (n.1078+52T>A) c.*42+52T>A (n.*42+52T>A) c.*248+52T>A (n.*248+52T>A) n.1348+52T>A n.1338+52T>A | |
2 | g.47429993T>C | CA2495843787 | MSH2 | c.1276+52T>C (n.1276+52T>C) c.1078+52T>C (n.1078+52T>C) c.*42+52T>C (n.*42+52T>C) c.*248+52T>C (n.*248+52T>C) n.1348+52T>C n.1338+52T>C | dbSNP |
2 | g.47429993T= | CA2495843786 | MSH2 | c.1276+52T= (n.1276+52T=) c.1078+52T= (n.1078+52T=) c.*42+52T= (n.*42+52T=) c.*248+52T= (n.*248+52T=) n.1348+52T= n.1338+52T= | |
2 | g.47429995G>A | CA2699318241 | MSH2 | c.1276+54G>A (n.1276+54G>A) c.1078+54G>A (n.1078+54G>A) c.*42+54G>A (n.*42+54G>A) c.*248+54G>A (n.*248+54G>A) n.1348+54G>A n.1338+54G>A | dbSNP |
2 | g.47429996G>C | CA2699318244 | MSH2 | c.1276+55G>C (n.1276+55G>C) c.1078+55G>C (n.1078+55G>C) c.*42+55G>C (n.*42+55G>C) c.*248+55G>C (n.*248+55G>C) n.1348+55G>C n.1338+55G>C | dbSNP |
2 | g.47429996G>T | CA2658946912 | MSH2 | c.1276+55G>T (n.1276+55G>T) c.1078+55G>T (n.1078+55G>T) c.*42+55G>T (n.*42+55G>T) c.*248+55G>T (n.*248+55G>T) n.1348+55G>T n.1338+55G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47429997C>A | CA2576960863 | MSH2 | c.1276+56C>A (n.1276+56C>A) c.1078+56C>A (n.1078+56C>A) c.*42+56C>A (n.*42+56C>A) c.*248+56C>A (n.*248+56C>A) n.1348+56C>A n.1338+56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429997C>G | CA2658946913 | MSH2 | c.1276+56C>G (n.1276+56C>G) c.1078+56C>G (n.1078+56C>G) c.*42+56C>G (n.*42+56C>G) c.*248+56C>G (n.*248+56C>G) n.1348+56C>G n.1338+56C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429997C>T | CA2699318288 | MSH2 | c.1276+56C>T (n.1276+56C>T) c.1078+56C>T (n.1078+56C>T) c.*42+56C>T (n.*42+56C>T) c.*248+56C>T (n.*248+56C>T) n.1348+56C>T n.1338+56C>T | dbSNP |
2 | g.47429999A= | CA2495843788 | MSH2 | c.1276+58A= (n.1276+58A=) c.1078+58A= (n.1078+58A=) c.*42+58A= (n.*42+58A=) c.*248+58A= (n.*248+58A=) n.1348+58A= n.1338+58A= | |
2 | g.47429999A>G | CA46703148 | MSH2 | c.1276+58A>G (n.1276+58A>G) c.1078+58A>G (n.1078+58A>G) c.*42+58A>G (n.*42+58A>G) c.*248+58A>G (n.*248+58A>G) n.1348+58A>G n.1338+58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429999A>T | CA2699095762 | MSH2 | c.1276+58A>T (n.1276+58A>T) c.1078+58A>T (n.1078+58A>T) c.*42+58A>T (n.*42+58A>T) c.*248+58A>T (n.*248+58A>T) n.1348+58A>T n.1338+58A>T | dbSNP |
2 | g.47430000T>C | CA46703154 | MSH2 | c.1276+59T>C (n.1276+59T>C) c.1078+59T>C (n.1078+59T>C) c.*42+59T>C (n.*42+59T>C) c.*248+59T>C (n.*248+59T>C) n.1348+59T>C n.1338+59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430000T= | CA2495843789 | MSH2 | c.1276+59T= (n.1276+59T=) c.1078+59T= (n.1078+59T=) c.*42+59T= (n.*42+59T=) c.*248+59T= (n.*248+59T=) n.1348+59T= n.1338+59T= | |
2 | g.47430001G>A | CA1030276908 | MSH2 | c.1276+60G>A (n.1276+60G>A) c.1078+60G>A (n.1078+60G>A) c.*42+60G>A (n.*42+60G>A) c.*248+60G>A (n.*248+60G>A) n.1348+60G>A n.1338+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430001G>C | CA2699140642 | MSH2 | c.1276+60G>C (n.1276+60G>C) c.1078+60G>C (n.1078+60G>C) c.*42+60G>C (n.*42+60G>C) c.*248+60G>C (n.*248+60G>C) n.1348+60G>C n.1338+60G>C | dbSNP |
2 | g.47430001G= | CA2495843790 | MSH2 | c.1276+60G= (n.1276+60G=) c.1078+60G= (n.1078+60G=) c.*42+60G= (n.*42+60G=) c.*248+60G= (n.*248+60G=) n.1348+60G= n.1338+60G= | |
2 | g.47430001G>T | CA2658946914 | MSH2 | c.1276+60G>T (n.1276+60G>T) c.1078+60G>T (n.1078+60G>T) c.*42+60G>T (n.*42+60G>T) c.*248+60G>T (n.*248+60G>T) n.1348+60G>T n.1338+60G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430002T>A | CA2658946915 | MSH2 | c.1276+61T>A (n.1276+61T>A) c.1078+61T>A (n.1078+61T>A) c.*42+61T>A (n.*42+61T>A) c.*248+61T>A (n.*248+61T>A) n.1348+61T>A n.1338+61T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430002T>C | CA2699318299 | MSH2 | c.1276+61T>C (n.1276+61T>C) c.1078+61T>C (n.1078+61T>C) c.*42+61T>C (n.*42+61T>C) c.*248+61T>C (n.*248+61T>C) n.1348+61T>C n.1338+61T>C | dbSNP |
2 | g.47430002T>G | CA2658946916 | MSH2 | c.1276+61T>G (n.1276+61T>G) c.1078+61T>G (n.1078+61T>G) c.*42+61T>G (n.*42+61T>G) c.*248+61T>G (n.*248+61T>G) n.1348+61T>G n.1338+61T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47430003G>A | CA2576960864 | MSH2 | c.1276+62G>A (n.1276+62G>A) c.1078+62G>A (n.1078+62G>A) c.*42+62G>A (n.*42+62G>A) c.*248+62G>A (n.*248+62G>A) n.1348+62G>A n.1338+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430004C>A | CA2576960865 | MSH2 | c.1276+63C>A (n.1276+63C>A) c.1078+63C>A (n.1078+63C>A) c.*42+63C>A (n.*42+63C>A) c.*248+63C>A (n.*248+63C>A) n.1348+63C>A n.1338+63C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430004C= | CA2495843791 | MSH2 | c.1276+63C= (n.1276+63C=) c.1078+63C= (n.1078+63C=) c.*42+63C= (n.*42+63C=) c.*248+63C= (n.*248+63C=) n.1348+63C= n.1338+63C= | |
2 | g.47430004C>G | CA2576960866 | MSH2 | c.1276+63C>G (n.1276+63C>G) c.1078+63C>G (n.1078+63C>G) c.*42+63C>G (n.*42+63C>G) c.*248+63C>G (n.*248+63C>G) n.1348+63C>G n.1338+63C>G | dbSNP |
2 | g.47430004C>T | CA2495843792 | MSH2 | c.1276+63C>T (n.1276+63C>T) c.1078+63C>T (n.1078+63C>T) c.*42+63C>T (n.*42+63C>T) c.*248+63C>T (n.*248+63C>T) n.1348+63C>T n.1338+63C>T | dbSNP |
2 | g.47430005T>A | CA2576960867 | MSH2 | c.1276+64T>A (n.1276+64T>A) c.1078+64T>A (n.1078+64T>A) c.*42+64T>A (n.*42+64T>A) c.*248+64T>A (n.*248+64T>A) n.1348+64T>A n.1338+64T>A | |
2 | g.47430005T>C | CA46703159 | MSH2 | c.1276+64T>C (n.1276+64T>C) c.1078+64T>C (n.1078+64T>C) c.*42+64T>C (n.*42+64T>C) c.*248+64T>C (n.*248+64T>C) n.1348+64T>C n.1338+64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430005T>G | CA2495843794 | MSH2 | c.1276+64T>G (n.1276+64T>G) c.1078+64T>G (n.1078+64T>G) c.*42+64T>G (n.*42+64T>G) c.*248+64T>G (n.*248+64T>G) n.1348+64T>G n.1338+64T>G | dbSNP |
2 | g.47430005T= | CA2495843793 | MSH2 | c.1276+64T= (n.1276+64T=) c.1078+64T= (n.1078+64T=) c.*42+64T= (n.*42+64T=) c.*248+64T= (n.*248+64T=) n.1348+64T= n.1338+64T= | |
2 | g.47430006G>A | CA2658946917 | MSH2 | c.1276+65G>A (n.1276+65G>A) c.1078+65G>A (n.1078+65G>A) c.*42+65G>A (n.*42+65G>A) c.*248+65G>A (n.*248+65G>A) n.1348+65G>A n.1338+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430006G>C | CA2576960869 | MSH2 | c.1276+65G>C (n.1276+65G>C) c.1078+65G>C (n.1078+65G>C) c.*42+65G>C (n.*42+65G>C) c.*248+65G>C (n.*248+65G>C) n.1348+65G>C n.1338+65G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430007T>C | CA2576960870 | MSH2 | c.1276+66T>C (n.1276+66T>C) c.1078+66T>C (n.1078+66T>C) c.*42+66T>C (n.*42+66T>C) c.*248+66T>C (n.*248+66T>C) n.1348+66T>C n.1338+66T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430008C>A | CA2658946918 | MSH2 | c.1276+67C>A (n.1276+67C>A) c.1078+67C>A (n.1078+67C>A) c.*42+67C>A (n.*42+67C>A) c.*248+67C>A (n.*248+67C>A) n.1348+67C>A n.1338+67C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430008C>T | CA2658946919 | MSH2 | c.1276+67C>T (n.1276+67C>T) c.1078+67C>T (n.1078+67C>T) c.*42+67C>T (n.*42+67C>T) c.*248+67C>T (n.*248+67C>T) n.1348+67C>T n.1338+67C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430009C>A | CA2658946920 | MSH2 | c.1276+68C>A (n.1276+68C>A) c.1078+68C>A (n.1078+68C>A) c.*42+68C>A (n.*42+68C>A) c.*248+68C>A (n.*248+68C>A) n.1348+68C>A n.1338+68C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430009C= | CA2495843795 | MSH2 | c.1276+68C= (n.1276+68C=) c.1078+68C= (n.1078+68C=) c.*42+68C= (n.*42+68C=) c.*248+68C= (n.*248+68C=) n.1348+68C= n.1338+68C= | |
2 | g.47430009C>G | CA2658946921 | MSH2 | c.1276+68C>G (n.1276+68C>G) c.1078+68C>G (n.1078+68C>G) c.*42+68C>G (n.*42+68C>G) c.*248+68C>G (n.*248+68C>G) n.1348+68C>G n.1338+68C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47430009C>T | CA2495843796 | MSH2 | c.1276+68C>T (n.1276+68C>T) c.1078+68C>T (n.1078+68C>T) c.*42+68C>T (n.*42+68C>T) c.*248+68C>T (n.*248+68C>T) n.1348+68C>T n.1338+68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430010T>A | CA2658946922 | MSH2 | c.1276+69T>A (n.1276+69T>A) c.1078+69T>A (n.1078+69T>A) c.*42+69T>A (n.*42+69T>A) c.*248+69T>A (n.*248+69T>A) n.1348+69T>A n.1338+69T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430011C>A | CA2658946923 | MSH2 | c.1276+70C>A (n.1276+70C>A) c.1078+70C>A (n.1078+70C>A) c.*42+70C>A (n.*42+70C>A) c.*248+70C>A (n.*248+70C>A) n.1348+70C>A n.1338+70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430011C= | CA2495843797 | MSH2 | c.1276+70C= (n.1276+70C=) c.1078+70C= (n.1078+70C=) c.*42+70C= (n.*42+70C=) c.*248+70C= (n.*248+70C=) n.1348+70C= n.1338+70C= | |
2 | g.47430011C>G | CA2699140644 | MSH2 | c.1276+70C>G (n.1276+70C>G) c.1078+70C>G (n.1078+70C>G) c.*42+70C>G (n.*42+70C>G) c.*248+70C>G (n.*248+70C>G) n.1348+70C>G n.1338+70C>G | dbSNP |
2 | g.47430011C>T | CA2495843798 | MSH2 | c.1276+70C>T (n.1276+70C>T) c.1078+70C>T (n.1078+70C>T) c.*42+70C>T (n.*42+70C>T) c.*248+70C>T (n.*248+70C>T) n.1348+70C>T n.1338+70C>T | dbSNP |
2 | g.47430012A>C | CA2749801874 | MSH2 | c.1276+71A>C (n.1276+71A>C) c.1078+71A>C (n.1078+71A>C) c.*42+71A>C (n.*42+71A>C) c.*248+71A>C (n.*248+71A>C) n.1348+71A>C n.1338+71A>C | |
2 | g.47430012A>G | CA2658946924 | MSH2 | c.1276+71A>G (n.1276+71A>G) c.1078+71A>G (n.1078+71A>G) c.*42+71A>G (n.*42+71A>G) c.*248+71A>G (n.*248+71A>G) n.1348+71A>G n.1338+71A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47430013T>A | CA769447689 | MSH2 | c.1276+72T>A (n.1276+72T>A) c.1078+72T>A (n.1078+72T>A) c.*42+72T>A (n.*42+72T>A) c.*248+72T>A (n.*248+72T>A) n.1348+72T>A n.1338+72T>A | dbSNP |
2 | g.47430013T= | CA2495843799 | MSH2 | c.1276+72T= (n.1276+72T=) c.1078+72T= (n.1078+72T=) c.*42+72T= (n.*42+72T=) c.*248+72T= (n.*248+72T=) n.1348+72T= n.1338+72T= | |
2 | g.47430014A= | CA2495843800 | MSH2 | c.1276+73A= (n.1276+73A=) c.1078+73A= (n.1078+73A=) c.*42+73A= (n.*42+73A=) c.*248+73A= (n.*248+73A=) n.1348+73A= n.1338+73A= | |
2 | g.47430014A>G | CA532705004 | MSH2 | c.1276+73A>G (n.1276+73A>G) c.1078+73A>G (n.1078+73A>G) c.*42+73A>G (n.*42+73A>G) c.*248+73A>G (n.*248+73A>G) n.1348+73A>G n.1338+73A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430016A= | CA2495843801 | MSH2 | c.1276+75A= (n.1276+75A=) c.1078+75A= (n.1078+75A=) c.*42+75A= (n.*42+75A=) c.*248+75A= (n.*248+75A=) n.1348+75A= n.1338+75A= | |
2 | g.47430016A>T | CA2495843802 | MSH2 | c.1276+75A>T (n.1276+75A>T) c.1078+75A>T (n.1078+75A>T) c.*42+75A>T (n.*42+75A>T) c.*248+75A>T (n.*248+75A>T) n.1348+75A>T n.1338+75A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430017G>T | CA2658946925 | MSH2 | c.1276+76G>T (n.1276+76G>T) c.1078+76G>T (n.1078+76G>T) c.*42+76G>T (n.*42+76G>T) c.*248+76G>T (n.*248+76G>T) n.1348+76G>T n.1338+76G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430018T>G | CA769447690 | MSH2 | c.1276+77T>G (n.1276+77T>G) c.1078+77T>G (n.1078+77T>G) c.*42+77T>G (n.*42+77T>G) c.*248+77T>G (n.*248+77T>G) n.1348+77T>G n.1338+77T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430018T= | CA2495843803 | MSH2 | c.1276+77T= (n.1276+77T=) c.1078+77T= (n.1078+77T=) c.*42+77T= (n.*42+77T=) c.*248+77T= (n.*248+77T=) n.1348+77T= n.1338+77T= | |
2 | g.47430019T>G | CA2658946926 | MSH2 | c.1276+78T>G (n.1276+78T>G) c.1078+78T>G (n.1078+78T>G) c.*42+78T>G (n.*42+78T>G) c.*248+78T>G (n.*248+78T>G) n.1348+78T>G n.1338+78T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47430027_47430029del | CA2576960871 | MSH2 | c.1276+86_1276+88del (n.1276+86_1276+88del) c.1078+86_1078+88del (n.1078+86_1078+88del) c.*42+86_*42+88del (n.*42+86_*42+88del) c.*248+86_*248+88del (n.*248+86_*248+88del) n.1348+86_1348+88del n.1338+86_1338+88del | gnomAD v4 |
2 | g.47430020G>A | CA2495843805 | MSH2 | c.1276+79G>A (n.1276+79G>A) c.1078+79G>A (n.1078+79G>A) c.*42+79G>A (n.*42+79G>A) c.*248+79G>A (n.*248+79G>A) n.1348+79G>A n.1338+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430020G= | CA2495843804 | MSH2 | c.1276+79G= (n.1276+79G=) c.1078+79G= (n.1078+79G=) c.*42+79G= (n.*42+79G=) c.*248+79G= (n.*248+79G=) n.1348+79G= n.1338+79G= | |
2 | g.47430020G>T | CA2658946927 | MSH2 | c.1276+79G>T (n.1276+79G>T) c.1078+79G>T (n.1078+79G>T) c.*42+79G>T (n.*42+79G>T) c.*248+79G>T (n.*248+79G>T) n.1348+79G>T n.1338+79G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430021G>A | CA2658946928 | MSH2 | c.1276+80G>A (n.1276+80G>A) c.1078+80G>A (n.1078+80G>A) c.*42+80G>A (n.*42+80G>A) c.*248+80G>A (n.*248+80G>A) n.1348+80G>A n.1338+80G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430021G>T | CA2658946929 | MSH2 | c.1276+80G>T (n.1276+80G>T) c.1078+80G>T (n.1078+80G>T) c.*42+80G>T (n.*42+80G>T) c.*248+80G>T (n.*248+80G>T) n.1348+80G>T n.1338+80G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430022T>G | CA2658946930 | MSH2 | c.1276+81T>G (n.1276+81T>G) c.1078+81T>G (n.1078+81T>G) c.*42+81T>G (n.*42+81T>G) c.*248+81T>G (n.*248+81T>G) n.1348+81T>G n.1338+81T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47430023G>A | CA2495843807 | MSH2 | c.1276+82G>A (n.1276+82G>A) c.1078+82G>A (n.1078+82G>A) c.*42+82G>A (n.*42+82G>A) c.*248+82G>A (n.*248+82G>A) n.1348+82G>A n.1338+82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430023G= | CA2495843806 | MSH2 | c.1276+82G= (n.1276+82G=) c.1078+82G= (n.1078+82G=) c.*42+82G= (n.*42+82G=) c.*248+82G= (n.*248+82G=) n.1348+82G= n.1338+82G= | |
2 | g.47430023G>T | CA2658946931 | MSH2 | c.1276+82G>T (n.1276+82G>T) c.1078+82G>T (n.1078+82G>T) c.*42+82G>T (n.*42+82G>T) c.*248+82G>T (n.*248+82G>T) n.1348+82G>T n.1338+82G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430024G>T | CA2658946932 | MSH2 | c.1276+83G>T (n.1276+83G>T) c.1078+83G>T (n.1078+83G>T) c.*42+83G>T (n.*42+83G>T) c.*248+83G>T (n.*248+83G>T) n.1348+83G>T n.1338+83G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430025T>C | CA2658946933 | MSH2 | c.1276+84T>C (n.1276+84T>C) c.1078+84T>C (n.1078+84T>C) c.*42+84T>C (n.*42+84T>C) c.*248+84T>C (n.*248+84T>C) n.1348+84T>C n.1338+84T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430026G>A | CA46703162 | MSH2 | c.1276+85G>A (n.1276+85G>A) c.1078+85G>A (n.1078+85G>A) c.*42+85G>A (n.*42+85G>A) c.*248+85G>A (n.*248+85G>A) n.1348+85G>A n.1338+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430026G= | CA2495843808 | MSH2 | c.1276+85G= (n.1276+85G=) c.1078+85G= (n.1078+85G=) c.*42+85G= (n.*42+85G=) c.*248+85G= (n.*248+85G=) n.1348+85G= n.1338+85G= | |
2 | g.47430026G>T | CA2495843809 | MSH2 | c.1276+85G>T (n.1276+85G>T) c.1078+85G>T (n.1078+85G>T) c.*42+85G>T (n.*42+85G>T) c.*248+85G>T (n.*248+85G>T) n.1348+85G>T n.1338+85G>T | dbSNP |
2 | g.47430027G>A | CA2658946934 | MSH2 | c.1276+86G>A (n.1276+86G>A) c.1078+86G>A (n.1078+86G>A) c.*42+86G>A (n.*42+86G>A) c.*248+86G>A (n.*248+86G>A) n.1348+86G>A n.1338+86G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430027G>C | CA2658946935 | MSH2 | c.1276+86G>C (n.1276+86G>C) c.1078+86G>C (n.1078+86G>C) c.*42+86G>C (n.*42+86G>C) c.*248+86G>C (n.*248+86G>C) n.1348+86G>C n.1338+86G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430027G>T | CA2658946936 | MSH2 | c.1276+86G>T (n.1276+86G>T) c.1078+86G>T (n.1078+86G>T) c.*42+86G>T (n.*42+86G>T) c.*248+86G>T (n.*248+86G>T) n.1348+86G>T n.1338+86G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430028del | CA2576960872 | MSH2 | c.1276+87del (n.1276+87del) c.1078+87del (n.1078+87del) c.*42+87del (n.*42+87del) c.*248+87del (n.*248+87del) n.1348+87del n.1338+87del | |
2 | g.47430028T>A | CA2658946938 | MSH2 | c.1276+87T>A (n.1276+87T>A) c.1078+87T>A (n.1078+87T>A) c.*42+87T>A (n.*42+87T>A) c.*248+87T>A (n.*248+87T>A) n.1348+87T>A n.1338+87T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430028T>C | CA2658946939 | MSH2 | c.1276+87T>C (n.1276+87T>C) c.1078+87T>C (n.1078+87T>C) c.*42+87T>C (n.*42+87T>C) c.*248+87T>C (n.*248+87T>C) n.1348+87T>C n.1338+87T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430028T>G | CA2658946937 | MSH2 | c.1276+87T>G (n.1276+87T>G) c.1078+87T>G (n.1078+87T>G) c.*42+87T>G (n.*42+87T>G) c.*248+87T>G (n.*248+87T>G) n.1348+87T>G n.1338+87T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430029G>A | CA2495843811 | MSH2 | c.1276+88G>A (n.1276+88G>A) c.1078+88G>A (n.1078+88G>A) c.*42+88G>A (n.*42+88G>A) c.*248+88G>A (n.*248+88G>A) n.1348+88G>A n.1338+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430029G= | CA2495843810 | MSH2 | c.1276+88G= (n.1276+88G=) c.1078+88G= (n.1078+88G=) c.*42+88G= (n.*42+88G=) c.*248+88G= (n.*248+88G=) n.1348+88G= n.1338+88G= | |
2 | g.47430029G>T | CA2658946940 | MSH2 | c.1276+88G>T (n.1276+88G>T) c.1078+88G>T (n.1078+88G>T) c.*42+88G>T (n.*42+88G>T) c.*248+88G>T (n.*248+88G>T) n.1348+88G>T n.1338+88G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430030A>T | CA2658946942 | MSH2 | c.1276+89A>T (n.1276+89A>T) c.1078+89A>T (n.1078+89A>T) c.*42+89A>T (n.*42+89A>T) c.*248+89A>T (n.*248+89A>T) n.1348+89A>T n.1338+89A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430034_47430037del | CA2658946941 | MSH2 | c.1276+93_1276+96del (n.1276+93_1276+96del) c.1078+93_1078+96del (n.1078+93_1078+96del) c.*42+93_*42+96del (n.*42+93_*42+96del) c.*248+93_*248+96del (n.*248+93_*248+96del) n.1348+93_1348+96del n.1338+93_1338+96del | gnomAD v4 |
2 | g.47430031C>A | CA2576960873 | MSH2 | c.1276+90C>A (n.1276+90C>A) c.1078+90C>A (n.1078+90C>A) c.*42+90C>A (n.*42+90C>A) c.*248+90C>A (n.*248+90C>A) n.1348+90C>A n.1338+90C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430031C>G | CA2576960874 | MSH2 | c.1276+90C>G (n.1276+90C>G) c.1078+90C>G (n.1078+90C>G) c.*42+90C>G (n.*42+90C>G) c.*248+90C>G (n.*248+90C>G) n.1348+90C>G n.1338+90C>G | |
2 | g.47430031C>T | CA2576960875 | MSH2 | c.1276+90C>T (n.1276+90C>T) c.1078+90C>T (n.1078+90C>T) c.*42+90C>T (n.*42+90C>T) c.*248+90C>T (n.*248+90C>T) n.1348+90C>T n.1338+90C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430032T>A | CA2658946943 | MSH2 | c.1276+91T>A (n.1276+91T>A) c.1078+91T>A (n.1078+91T>A) c.*42+91T>A (n.*42+91T>A) c.*248+91T>A (n.*248+91T>A) n.1348+91T>A n.1338+91T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430032T>C | CA2495843812 | MSH2 | c.1276+91T>C (n.1276+91T>C) c.1078+91T>C (n.1078+91T>C) c.*42+91T>C (n.*42+91T>C) c.*248+91T>C (n.*248+91T>C) n.1348+91T>C n.1338+91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430032T= | CA2495843813 | MSH2 | c.1276+91T= (n.1276+91T=) c.1078+91T= (n.1078+91T=) c.*42+91T= (n.*42+91T=) c.*248+91T= (n.*248+91T=) n.1348+91T= n.1338+91T= | |
2 | g.47430033C>A | CA2576960876 | MSH2 | c.1276+92C>A (n.1276+92C>A) c.1078+92C>A (n.1078+92C>A) c.*42+92C>A (n.*42+92C>A) c.*248+92C>A (n.*248+92C>A) n.1348+92C>A n.1338+92C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430033C>G | CA2658946944 | MSH2 | c.1276+92C>G (n.1276+92C>G) c.1078+92C>G (n.1078+92C>G) c.*42+92C>G (n.*42+92C>G) c.*248+92C>G (n.*248+92C>G) n.1348+92C>G n.1338+92C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47430033C>T | CA2749801875 | MSH2 | c.1276+92C>T (n.1276+92C>T) c.1078+92C>T (n.1078+92C>T) c.*42+92C>T (n.*42+92C>T) c.*248+92C>T (n.*248+92C>T) n.1348+92C>T n.1338+92C>T | |
2 | g.47430034A>C | CA2658946945 | MSH2 | c.1276+93A>C (n.1276+93A>C) c.1078+93A>C (n.1078+93A>C) c.*42+93A>C (n.*42+93A>C) c.*248+93A>C (n.*248+93A>C) n.1348+93A>C n.1338+93A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430035C>A | CA2576960877 | MSH2 | c.1276+94C>A (n.1276+94C>A) c.1078+94C>A (n.1078+94C>A) c.*42+94C>A (n.*42+94C>A) c.*248+94C>A (n.*248+94C>A) n.1348+94C>A n.1338+94C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430035C= | CA2495843814 | MSH2 | c.1276+94C= (n.1276+94C=) c.1078+94C= (n.1078+94C=) c.*42+94C= (n.*42+94C=) c.*248+94C= (n.*248+94C=) n.1348+94C= n.1338+94C= | |
2 | g.47430035C>G | CA769447693 | MSH2 | c.1276+94C>G (n.1276+94C>G) c.1078+94C>G (n.1078+94C>G) c.*42+94C>G (n.*42+94C>G) c.*248+94C>G (n.*248+94C>G) n.1348+94C>G n.1338+94C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430035C>T | CA2658946946 | MSH2 | c.1276+94C>T (n.1276+94C>T) c.1078+94C>T (n.1078+94C>T) c.*42+94C>T (n.*42+94C>T) c.*248+94C>T (n.*248+94C>T) n.1348+94C>T n.1338+94C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430036T>A | CA2658946947 | MSH2 | c.1276+95T>A (n.1276+95T>A) c.1078+95T>A (n.1078+95T>A) c.*42+95T>A (n.*42+95T>A) c.*248+95T>A (n.*248+95T>A) n.1348+95T>A n.1338+95T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430036T>C | CA2495843816 | MSH2 | c.1276+95T>C (n.1276+95T>C) c.1078+95T>C (n.1078+95T>C) c.*42+95T>C (n.*42+95T>C) c.*248+95T>C (n.*248+95T>C) n.1348+95T>C n.1338+95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430036T= | CA2495843815 | MSH2 | c.1276+95T= (n.1276+95T=) c.1078+95T= (n.1078+95T=) c.*42+95T= (n.*42+95T=) c.*248+95T= (n.*248+95T=) n.1348+95T= n.1338+95T= | |
2 | g.47430037C>A | CA2576960878 | MSH2 | c.1276+96C>A (n.1276+96C>A) c.1078+96C>A (n.1078+96C>A) c.*42+96C>A (n.*42+96C>A) c.*248+96C>A (n.*248+96C>A) n.1348+96C>A n.1338+96C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430037C= | CA2495843817 | MSH2 | c.1276+96C= (n.1276+96C=) c.1078+96C= (n.1078+96C=) c.*42+96C= (n.*42+96C=) c.*248+96C= (n.*248+96C=) n.1348+96C= n.1338+96C= | |
2 | g.47430037C>G | CA2749801876 | MSH2 | c.1276+96C>G (n.1276+96C>G) c.1078+96C>G (n.1078+96C>G) c.*42+96C>G (n.*42+96C>G) c.*248+96C>G (n.*248+96C>G) n.1348+96C>G n.1338+96C>G | |
2 | g.47430037C>T | CA769447699 | MSH2 | c.1276+96C>T (n.1276+96C>T) c.1078+96C>T (n.1078+96C>T) c.*42+96C>T (n.*42+96C>T) c.*248+96C>T (n.*248+96C>T) n.1348+96C>T n.1338+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430039del | CA2576960879 | MSH2 | c.1276+98del (n.1276+98del) c.1078+98del (n.1078+98del) c.*42+98del (n.*42+98del) c.*248+98del (n.*248+98del) n.1348+98del n.1338+98del | gnomAD v4 |
2 | g.47430039_47430049del | CA2658946948 | MSH2 | c.1276+98_1276+108del (n.1276+98_1276+108del) c.1078+98_1078+108del (n.1078+98_1078+108del) c.*42+98_*42+108del (n.*42+98_*42+108del) c.*248+98_*248+108del (n.*248+98_*248+108del) n.1348+98_1348+108del n.1338+98_1338+108del | gnomAD v4 |
2 | g.47430039T>C | CA46703165 | MSH2 | c.1276+98T>C (n.1276+98T>C) c.1078+98T>C (n.1078+98T>C) c.*42+98T>C (n.*42+98T>C) c.*248+98T>C (n.*248+98T>C) n.1348+98T>C n.1338+98T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430039T>G | CA2658946949 | MSH2 | c.1276+98T>G (n.1276+98T>G) c.1078+98T>G (n.1078+98T>G) c.*42+98T>G (n.*42+98T>G) c.*248+98T>G (n.*248+98T>G) n.1348+98T>G n.1338+98T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47430039T= | CA2495843818 | MSH2 | c.1276+98T= (n.1276+98T=) c.1078+98T= (n.1078+98T=) c.*42+98T= (n.*42+98T=) c.*248+98T= (n.*248+98T=) n.1348+98T= n.1338+98T= | |
2 | g.47430040A>G | CA2658946951 | MSH2 | c.1276+99A>G (n.1276+99A>G) c.1078+99A>G (n.1078+99A>G) c.*42+99A>G (n.*42+99A>G) c.*248+99A>G (n.*248+99A>G) n.1348+99A>G n.1338+99A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47430040A>T | CA2658946950 | MSH2 | c.1276+99A>T (n.1276+99A>T) c.1078+99A>T (n.1078+99A>T) c.*42+99A>T (n.*42+99A>T) c.*248+99A>T (n.*248+99A>T) n.1348+99A>T n.1338+99A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430041G>A | CA2495843820 | MSH2 | c.1276+100G>A (n.1276+100G>A) c.1078+100G>A (n.1078+100G>A) c.*42+100G>A (n.*42+100G>A) c.*248+100G>A (n.*248+100G>A) n.1348+100G>A n.1338+100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430041G>C | CA1030276919 | MSH2 | c.1276+100G>C (n.1276+100G>C) c.1078+100G>C (n.1078+100G>C) c.*42+100G>C (n.*42+100G>C) c.*248+100G>C (n.*248+100G>C) n.1348+100G>C n.1338+100G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430041G= | CA2495843819 | MSH2 | c.1276+100G= (n.1276+100G=) c.1078+100G= (n.1078+100G=) c.*42+100G= (n.*42+100G=) c.*248+100G= (n.*248+100G=) n.1348+100G= n.1338+100G= | |
2 | g.47430041G>T | CA2658946952 | MSH2 | c.1276+100G>T (n.1276+100G>T) c.1078+100G>T (n.1078+100G>T) c.*42+100G>T (n.*42+100G>T) c.*248+100G>T (n.*248+100G>T) n.1348+100G>T n.1338+100G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430042G>A | CA769447703 | MSH2 | c.1276+101G>A (n.1276+101G>A) c.1078+101G>A (n.1078+101G>A) c.*42+101G>A (n.*42+101G>A) c.*248+101G>A (n.*248+101G>A) n.1348+101G>A n.1338+101G>A | dbSNP |
2 | g.47430042G= | CA2495843821 | MSH2 | c.1276+101G= (n.1276+101G=) c.1078+101G= (n.1078+101G=) c.*42+101G= (n.*42+101G=) c.*248+101G= (n.*248+101G=) n.1348+101G= n.1338+101G= | |
2 | g.47430042G>T | CA2658946953 | MSH2 | c.1276+101G>T (n.1276+101G>T) c.1078+101G>T (n.1078+101G>T) c.*42+101G>T (n.*42+101G>T) c.*248+101G>T (n.*248+101G>T) n.1348+101G>T n.1338+101G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430043A>C | CA2658946955 | MSH2 | c.1276+102A>C (n.1276+102A>C) c.1078+102A>C (n.1078+102A>C) c.*42+102A>C (n.*42+102A>C) c.*248+102A>C (n.*248+102A>C) n.1348+102A>C n.1338+102A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430043A>T | CA2658946956 | MSH2 | c.1276+102A>T (n.1276+102A>T) c.1078+102A>T (n.1078+102A>T) c.*42+102A>T (n.*42+102A>T) c.*248+102A>T (n.*248+102A>T) n.1348+102A>T n.1338+102A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430046_47430047del | CA2658946954 | MSH2 | c.1276+105_1276+106del (n.1276+105_1276+106del) c.1078+105_1078+106del (n.1078+105_1078+106del) c.*42+105_*42+106del (n.*42+105_*42+106del) c.*248+105_*248+106del (n.*248+105_*248+106del) n.1348+105_1348+106del n.1338+105_1338+106del | gnomAD v4 |
2 | g.47430044C>A | CA2658946958 | MSH2 | c.1276+103C>A (n.1276+103C>A) c.1078+103C>A (n.1078+103C>A) c.*42+103C>A (n.*42+103C>A) c.*248+103C>A (n.*248+103C>A) n.1348+103C>A n.1338+103C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430044C= | CA2495843822 | MSH2 | c.1276+103C= (n.1276+103C=) c.1078+103C= (n.1078+103C=) c.*42+103C= (n.*42+103C=) c.*248+103C= (n.*248+103C=) n.1348+103C= n.1338+103C= | |
2 | g.47430044C>G | CA2658946957 | MSH2 | c.1276+103C>G (n.1276+103C>G) c.1078+103C>G (n.1078+103C>G) c.*42+103C>G (n.*42+103C>G) c.*248+103C>G (n.*248+103C>G) n.1348+103C>G n.1338+103C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47430044C>T | CA2495843823 | MSH2 | c.1276+103C>T (n.1276+103C>T) c.1078+103C>T (n.1078+103C>T) c.*42+103C>T (n.*42+103C>T) c.*248+103C>T (n.*248+103C>T) n.1348+103C>T n.1338+103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430045A>C | CA2658946959 | MSH2 | c.1276+104A>C (n.1276+104A>C) c.1078+104A>C (n.1078+104A>C) c.*42+104A>C (n.*42+104A>C) c.*248+104A>C (n.*248+104A>C) n.1348+104A>C n.1338+104A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430046C>A | CA2658946960 | MSH2 | c.1276+105C>A (n.1276+105C>A) c.1078+105C>A (n.1078+105C>A) c.*42+105C>A (n.*42+105C>A) c.*248+105C>A (n.*248+105C>A) n.1348+105C>A n.1338+105C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430046C>G | CA2500759457 | MSH2 | c.1276+105C>G (n.1276+105C>G) c.1078+105C>G (n.1078+105C>G) c.*42+105C>G (n.*42+105C>G) c.*248+105C>G (n.*248+105C>G) n.1348+105C>G n.1338+105C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47430046C>T | CA2658946961 | MSH2 | c.1276+105C>T (n.1276+105C>T) c.1078+105C>T (n.1078+105C>T) c.*42+105C>T (n.*42+105C>T) c.*248+105C>T (n.*248+105C>T) n.1348+105C>T n.1338+105C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430047A= | CA2495843824 | MSH2 | c.1276+106A= (n.1276+106A=) c.1078+106A= (n.1078+106A=) c.*42+106A= (n.*42+106A=) c.*248+106A= (n.*248+106A=) n.1348+106A= n.1338+106A= | |
2 | g.47430047A>G | CA2658946962 | MSH2 | c.1276+106A>G (n.1276+106A>G) c.1078+106A>G (n.1078+106A>G) c.*42+106A>G (n.*42+106A>G) c.*248+106A>G (n.*248+106A>G) n.1348+106A>G n.1338+106A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47430047A>T | CA46703167 | MSH2 | c.1276+106A>T (n.1276+106A>T) c.1078+106A>T (n.1078+106A>T) c.*42+106A>T (n.*42+106A>T) c.*248+106A>T (n.*248+106A>T) n.1348+106A>T n.1338+106A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430048T>C | CA2495843826 | MSH2 | c.1276+107T>C (n.1276+107T>C) c.1078+107T>C (n.1078+107T>C) c.*42+107T>C (n.*42+107T>C) c.*248+107T>C (n.*248+107T>C) n.1348+107T>C n.1338+107T>C | dbSNP |
2 | g.47430048T= | CA2495843825 | MSH2 | c.1276+107T= (n.1276+107T=) c.1078+107T= (n.1078+107T=) c.*42+107T= (n.*42+107T=) c.*248+107T= (n.*248+107T=) n.1348+107T= n.1338+107T= | |
2 | g.47430049T>A | CA2495843828 | MSH2 | c.1276+108T>A (n.1276+108T>A) c.1078+108T>A (n.1078+108T>A) c.*42+108T>A (n.*42+108T>A) c.*248+108T>A (n.*248+108T>A) n.1348+108T>A n.1338+108T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430049T= | CA2495843827 | MSH2 | c.1276+108T= (n.1276+108T=) c.1078+108T= (n.1078+108T=) c.*42+108T= (n.*42+108T=) c.*248+108T= (n.*248+108T=) n.1348+108T= n.1338+108T= | |
2 | g.47430050C>A | CA2658946963 | MSH2 | c.1276+109C>A (n.1276+109C>A) c.1078+109C>A (n.1078+109C>A) c.*42+109C>A (n.*42+109C>A) c.*248+109C>A (n.*248+109C>A) n.1348+109C>A n.1338+109C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430050C>G | CA2658946964 | MSH2 | c.1276+109C>G (n.1276+109C>G) c.1078+109C>G (n.1078+109C>G) c.*42+109C>G (n.*42+109C>G) c.*248+109C>G (n.*248+109C>G) n.1348+109C>G n.1338+109C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47430050C>T | CA2658946965 | MSH2 | c.1276+109C>T (n.1276+109C>T) c.1078+109C>T (n.1078+109C>T) c.*42+109C>T (n.*42+109C>T) c.*248+109C>T (n.*248+109C>T) n.1348+109C>T n.1338+109C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430051A>C | CA2658946966 | MSH2 | c.1276+110A>C (n.1276+110A>C) c.1078+110A>C (n.1078+110A>C) c.*42+110A>C (n.*42+110A>C) c.*248+110A>C (n.*248+110A>C) n.1348+110A>C n.1338+110A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430051A>G | CA2658946967 | MSH2 | c.1276+110A>G (n.1276+110A>G) c.1078+110A>G (n.1078+110A>G) c.*42+110A>G (n.*42+110A>G) c.*248+110A>G (n.*248+110A>G) n.1348+110A>G n.1338+110A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47430051A>T | CA1030276928 | MSH2 | c.1276+110A>T (n.1276+110A>T) c.1078+110A>T (n.1078+110A>T) c.*42+110A>T (n.*42+110A>T) c.*248+110A>T (n.*248+110A>T) n.1348+110A>T n.1338+110A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430052G>A | CA2658946970 | MSH2 | c.1276+111G>A (n.1276+111G>A) c.1078+111G>A (n.1078+111G>A) c.*42+111G>A (n.*42+111G>A) c.*248+111G>A (n.*248+111G>A) n.1348+111G>A n.1338+111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430052G>C | CA2658946968 | MSH2 | c.1276+111G>C (n.1276+111G>C) c.1078+111G>C (n.1078+111G>C) c.*42+111G>C (n.*42+111G>C) c.*248+111G>C (n.*248+111G>C) n.1348+111G>C n.1338+111G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430052G>T | CA2658946969 | MSH2 | c.1276+111G>T (n.1276+111G>T) c.1078+111G>T (n.1078+111G>T) c.*42+111G>T (n.*42+111G>T) c.*248+111G>T (n.*248+111G>T) n.1348+111G>T n.1338+111G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430052_47430053insT | CA2516654314 | MSH2 | c.1276+111_1276+112insT (n.1276+111_1276+112insT) c.1078+111_1078+112insT (n.1078+111_1078+112insT) c.*42+111_*42+112insT (n.*42+111_*42+112insT) c.*248+111_*248+112insT (n.*248+111_*248+112insT) n.1348+111_1348+112insT n.1338+111_1338+112insT | |
2 | g.47430052_47430053insTT | CA2749801877 | MSH2 | c.1276+111_1276+112insTT (n.1276+111_1276+112insTT) c.1078+111_1078+112insTT (n.1078+111_1078+112insTT) c.*42+111_*42+112insTT (n.*42+111_*42+112insTT) c.*248+111_*248+112insTT (n.*248+111_*248+112insTT) n.1348+111_1348+112insTT n.1338+111_1338+112insTT | |
2 | g.47430053del | CA2658946971 | MSH2 | c.1276+112del (n.1276+112del) c.1078+112del (n.1078+112del) c.*42+112del (n.*42+112del) c.*248+112del (n.*248+112del) n.1348+112del n.1338+112del | gnomAD v4 |
2 | g.47430053A>C | CA2658946972 | MSH2 | c.1276+112A>C (n.1276+112A>C) c.1078+112A>C (n.1078+112A>C) c.*42+112A>C (n.*42+112A>C) c.*248+112A>C (n.*248+112A>C) n.1348+112A>C n.1338+112A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430053A>G | CA2658946973 | MSH2 | c.1276+112A>G (n.1276+112A>G) c.1078+112A>G (n.1078+112A>G) c.*42+112A>G (n.*42+112A>G) c.*248+112A>G (n.*248+112A>G) n.1348+112A>G n.1338+112A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47430053A>T | CA1030276935 | MSH2 | c.1276+112A>T (n.1276+112A>T) c.1078+112A>T (n.1078+112A>T) c.*42+112A>T (n.*42+112A>T) c.*248+112A>T (n.*248+112A>T) n.1348+112A>T n.1338+112A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430053_47430054insATTTT | CA2749801878 | MSH2 | c.1276+112_1276+113insATTTT (n.1276+112_1276+113insATTTT) c.1078+112_1078+113insATTTT (n.1078+112_1078+113insATTTT) c.*42+112_*42+113insATTTT (n.*42+112_*42+113insATTTT) c.*248+112_*248+113insATTTT (n.*248+112_*248+113insATTTT) n.1348+112_1348+113insATTTT n.1338+112_1338+113insATTTT | |
2 | g.47430056_47430057insTTTT | CA2658946976 | MSH2 | c.1276+115_1276+116insTTTT (n.1276+115_1276+116insTTTT) c.1078+115_1078+116insTTTT (n.1078+115_1078+116insTTTT) c.*42+115_*42+116insTTTT (n.*42+115_*42+116insTTTT) c.*248+115_*248+116insTTTT (n.*248+115_*248+116insTTTT) n.1348+115_1348+116insTTTT n.1338+115_1338+116insTTTT | gnomAD v4 |
2 | g.47430056dup | CA1030276937 | MSH2 | c.1276+115dup (n.1276+115dup) c.1078+115dup (n.1078+115dup) c.*42+115dup (n.*42+115dup) c.*248+115dup (n.*248+115dup) n.1348+115dup n.1338+115dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430055_47430056dup | CA2658946974 | MSH2 | c.1276+114_1276+115dup (n.1276+114_1276+115dup) c.1078+114_1078+115dup (n.1078+114_1078+115dup) c.*42+114_*42+115dup (n.*42+114_*42+115dup) c.*248+114_*248+115dup (n.*248+114_*248+115dup) n.1348+114_1348+115dup n.1338+114_1338+115dup | gnomAD v4 |
2 | g.47430054_47430056dup | CA2658946975 | MSH2 | c.1276+113_1276+115dup (n.1276+113_1276+115dup) c.1078+113_1078+115dup (n.1078+113_1078+115dup) c.*42+113_*42+115dup (n.*42+113_*42+115dup) c.*248+113_*248+115dup (n.*248+113_*248+115dup) n.1348+113_1348+115dup n.1338+113_1338+115dup | gnomAD v4 |
2 | g.47430056del | CA2658946977 | MSH2 | c.1276+115del (n.1276+115del) c.1078+115del (n.1078+115del) c.*42+115del (n.*42+115del) c.*248+115del (n.*248+115del) n.1348+115del n.1338+115del | gnomAD v4 |
2 | g.47430057_47430060del | CA2658946978 | MSH2 | c.1276+116_1276+119del (n.1276+116_1276+119del) c.1078+116_1078+119del (n.1078+116_1078+119del) c.*42+116_*42+119del (n.*42+116_*42+119del) c.*248+116_*248+119del (n.*248+116_*248+119del) n.1348+116_1348+119del n.1338+116_1338+119del | gnomAD v4 |
2 | g.47430057_47430061del | CA2658946979 | MSH2 | c.1276+116_1276+120del (n.1276+116_1276+120del) c.1078+116_1078+120del (n.1078+116_1078+120del) c.*42+116_*42+120del (n.*42+116_*42+120del) c.*248+116_*248+120del (n.*248+116_*248+120del) n.1348+116_1348+120del n.1338+116_1338+120del | gnomAD v4 |
2 | g.47430056_47430057insATT | CA2658946980 | MSH2 | c.1276+115_1276+116insATT (n.1276+115_1276+116insATT) c.1078+115_1078+116insATT (n.1078+115_1078+116insATT) c.*42+115_*42+116insATT (n.*42+115_*42+116insATT) c.*248+115_*248+116insATT (n.*248+115_*248+116insATT) n.1348+115_1348+116insATT n.1338+115_1338+116insATT | gnomAD v4 |
2 | g.47430057_47430059del | CA2658946981 | MSH2 | c.1276+116_1276+118del (n.1276+116_1276+118del) c.1078+116_1078+118del (n.1078+116_1078+118del) c.*42+116_*42+118del (n.*42+116_*42+118del) c.*248+116_*248+118del (n.*248+116_*248+118del) n.1348+116_1348+118del n.1338+116_1338+118del | gnomAD v4 |
2 | g.47430056T>A | CA2658946982 | MSH2 | c.1276+115T>A (n.1276+115T>A) c.1078+115T>A (n.1078+115T>A) c.*42+115T>A (n.*42+115T>A) c.*248+115T>A (n.*248+115T>A) n.1348+115T>A n.1338+115T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430056T>C | CA2658946983 | MSH2 | c.1276+115T>C (n.1276+115T>C) c.1078+115T>C (n.1078+115T>C) c.*42+115T>C (n.*42+115T>C) c.*248+115T>C (n.*248+115T>C) n.1348+115T>C n.1338+115T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430056_47430057insAT | CA2658946985 | MSH2 | c.1276+115_1276+116insAT (n.1276+115_1276+116insAT) c.1078+115_1078+116insAT (n.1078+115_1078+116insAT) c.*42+115_*42+116insAT (n.*42+115_*42+116insAT) c.*248+115_*248+116insAT (n.*248+115_*248+116insAT) n.1348+115_1348+116insAT n.1338+115_1338+116insAT | gnomAD v4 |
2 | g.47430056_47430057delinsTC | CA2495843829 | MSH2 | c.1276+115_1276+116delinsTC (n.1276+115_1276+116delinsTC) c.1078+115_1078+116delinsTC (n.1078+115_1078+116delinsTC) c.*42+115_*42+116delinsTC (n.*42+115_*42+116delinsTC) c.*248+115_*248+116delinsTC (n.*248+115_*248+116delinsTC) n.1348+115_1348+116delinsTC n.1338+115_1338+116delinsTC | |
2 | g.47430057_47430058del | CA2658946984 | MSH2 | c.1276+116_1276+117del (n.1276+116_1276+117del) c.1078+116_1078+117del (n.1078+116_1078+117del) c.*42+116_*42+117del (n.*42+116_*42+117del) c.*248+116_*248+117del (n.*248+116_*248+117del) n.1348+116_1348+117del n.1338+116_1338+117del | gnomAD v4 |
2 | g.47430056_47430057insA | CA2658946986 | MSH2 | c.1276+115_1276+116insA (n.1276+115_1276+116insA) c.1078+115_1078+116insA (n.1078+115_1078+116insA) c.*42+115_*42+116insA (n.*42+115_*42+116insA) c.*248+115_*248+116insA (n.*248+115_*248+116insA) n.1348+115_1348+116insA n.1338+115_1338+116insA | gnomAD v4 |
2 | g.47430057del | CA425976488 | MSH2 | c.1276+116del (n.1276+116del) c.1078+116del (n.1078+116del) c.*42+116del (n.*42+116del) c.*248+116del (n.*248+116del) n.1348+116del n.1338+116del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430057C>A | CA2658946987 | MSH2 | c.1276+116C>A (n.1276+116C>A) c.1078+116C>A (n.1078+116C>A) c.*42+116C>A (n.*42+116C>A) c.*248+116C>A (n.*248+116C>A) n.1348+116C>A n.1338+116C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430057C= | CA2495843831 | MSH2 | c.1276+116C= (n.1276+116C=) c.1078+116C= (n.1078+116C=) c.*42+116C= (n.*42+116C=) c.*248+116C= (n.*248+116C=) n.1348+116C= n.1338+116C= | |
2 | g.47430057C>G | CA2658946988 | MSH2 | c.1276+116C>G (n.1276+116C>G) c.1078+116C>G (n.1078+116C>G) c.*42+116C>G (n.*42+116C>G) c.*248+116C>G (n.*248+116C>G) n.1348+116C>G n.1338+116C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47430057C>T | CA46703171 | MSH2 | c.1276+116C>T (n.1276+116C>T) c.1078+116C>T (n.1078+116C>T) c.*42+116C>T (n.*42+116C>T) c.*248+116C>T (n.*248+116C>T) n.1348+116C>T n.1338+116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430057_47430062delinsCTTTTT | CA2495843830 | MSH2 | c.1276+116_1276+121delinsCTTTTT (n.1276+116_1276+121delinsCTTTTT) c.1078+116_1078+121delinsCTTTTT (n.1078+116_1078+121delinsCTTTTT) c.*42+116_*42+121delinsCTTTTT (n.*42+116_*42+121delinsCTTTTT) c.*248+116_*248+121delinsCTTTTT (n.*248+116_*248+121delinsCTTTTT) n.1348+116_1348+121delinsCTTTTT n.1338+116_1338+121delinsCTTTTT | |
2 | g.47430057_47430058insA | CA2658946994 | MSH2 | c.1276+116_1276+117insA (n.1276+116_1276+117insA) c.1078+116_1078+117insA (n.1078+116_1078+117insA) c.*42+116_*42+117insA (n.*42+116_*42+117insA) c.*248+116_*248+117insA (n.*248+116_*248+117insA) n.1348+116_1348+117insA n.1338+116_1338+117insA | gnomAD v4 |
2 | g.47430058T>A | CA2658946991 | MSH2 | c.1276+117T>A (n.1276+117T>A) c.1078+117T>A (n.1078+117T>A) c.*42+117T>A (n.*42+117T>A) c.*248+117T>A (n.*248+117T>A) n.1348+117T>A n.1338+117T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430058T>C | CA2495843833 | MSH2 | c.1276+117T>C (n.1276+117T>C) c.1078+117T>C (n.1078+117T>C) c.*42+117T>C (n.*42+117T>C) c.*248+117T>C (n.*248+117T>C) n.1348+117T>C n.1338+117T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430058T>G | CA2658946990 | MSH2 | c.1276+117T>G (n.1276+117T>G) c.1078+117T>G (n.1078+117T>G) c.*42+117T>G (n.*42+117T>G) c.*248+117T>G (n.*248+117T>G) n.1348+117T>G n.1338+117T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47430058T= | CA2495843832 | MSH2 | c.1276+117T= (n.1276+117T=) c.1078+117T= (n.1078+117T=) c.*42+117T= (n.*42+117T=) c.*248+117T= (n.*248+117T=) n.1348+117T= n.1338+117T= | |
2 | g.47430073dup | CA532345445 | MSH2 | c.1276+132dup (n.1276+132dup) c.1078+132dup (n.1078+132dup) c.*42+132dup (n.*42+132dup) c.*248+132dup (n.*248+132dup) n.1348+132dup n.1338+132dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47430072_47430073dup | CA532345444 | MSH2 | c.1276+131_1276+132dup (n.1276+131_1276+132dup) c.1078+131_1078+132dup (n.1078+131_1078+132dup) c.*42+131_*42+132dup (n.*42+131_*42+132dup) c.*248+131_*248+132dup (n.*248+131_*248+132dup) n.1348+131_1348+132dup n.1338+131_1338+132dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430071_47430073dup | CA769447732 | MSH2 | c.1276+130_1276+132dup (n.1276+130_1276+132dup) c.1078+130_1078+132dup (n.1078+130_1078+132dup) c.*42+130_*42+132dup (n.*42+130_*42+132dup) c.*248+130_*248+132dup (n.*248+130_*248+132dup) n.1348+130_1348+132dup n.1338+130_1338+132dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430070_47430073dup | CA2658946995 | MSH2 | c.1276+129_1276+132dup (n.1276+129_1276+132dup) c.1078+129_1078+132dup (n.1078+129_1078+132dup) c.*42+129_*42+132dup (n.*42+129_*42+132dup) c.*248+129_*248+132dup (n.*248+129_*248+132dup) n.1348+129_1348+132dup n.1338+129_1338+132dup | gnomAD v4 |
2 | g.47430069_47430073dup | CA1030276973 | MSH2 | c.1276+128_1276+132dup (n.1276+128_1276+132dup) c.1078+128_1078+132dup (n.1078+128_1078+132dup) c.*42+128_*42+132dup (n.*42+128_*42+132dup) c.*248+128_*248+132dup (n.*248+128_*248+132dup) n.1348+128_1348+132dup n.1338+128_1338+132dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430068_47430073dup | CA2658946989 | MSH2 | c.1276+127_1276+132dup (n.1276+127_1276+132dup) c.1078+127_1078+132dup (n.1078+127_1078+132dup) c.*42+127_*42+132dup (n.*42+127_*42+132dup) c.*248+127_*248+132dup (n.*248+127_*248+132dup) n.1348+127_1348+132dup n.1338+127_1338+132dup | gnomAD v4 |
2 | g.47430067_47430073dup | CA2658946993 | MSH2 | c.1276+126_1276+132dup (n.1276+126_1276+132dup) c.1078+126_1078+132dup (n.1078+126_1078+132dup) c.*42+126_*42+132dup (n.*42+126_*42+132dup) c.*248+126_*248+132dup (n.*248+126_*248+132dup) n.1348+126_1348+132dup n.1338+126_1338+132dup | gnomAD v4 |
2 | g.47430066_47430073dup | CA2495843834 | MSH2 | c.1276+125_1276+132dup (n.1276+125_1276+132dup) c.1078+125_1078+132dup (n.1078+125_1078+132dup) c.*42+125_*42+132dup (n.*42+125_*42+132dup) c.*248+125_*248+132dup (n.*248+125_*248+132dup) n.1348+125_1348+132dup n.1338+125_1338+132dup | dbSNP |
2 | g.47430065_47430073dup | CA916528817 | MSH2 | c.1276+124_1276+132dup (n.1276+124_1276+132dup) c.1078+124_1078+132dup (n.1078+124_1078+132dup) c.*42+124_*42+132dup (n.*42+124_*42+132dup) c.*248+124_*248+132dup (n.*248+124_*248+132dup) n.1348+124_1348+132dup n.1338+124_1338+132dup | dbSNP |
2 | g.47430061_47430073dup | CA1030276978 | MSH2 | c.1276+120_1276+132dup (n.1276+120_1276+132dup) c.1078+120_1078+132dup (n.1078+120_1078+132dup) c.*42+120_*42+132dup (n.*42+120_*42+132dup) c.*248+120_*248+132dup (n.*248+120_*248+132dup) n.1348+120_1348+132dup n.1338+120_1338+132dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430073del | CA46703175 | MSH2 | c.1276+132del (n.1276+132del) c.1078+132del (n.1078+132del) c.*42+132del (n.*42+132del) c.*248+132del (n.*248+132del) n.1348+132del n.1338+132del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430072_47430073del | CA532345447 | MSH2 | c.1276+131_1276+132del (n.1276+131_1276+132del) c.1078+131_1078+132del (n.1078+131_1078+132del) c.*42+131_*42+132del (n.*42+131_*42+132del) c.*248+131_*248+132del (n.*248+131_*248+132del) n.1348+131_1348+132del n.1338+131_1338+132del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430071_47430073del | CA532345448 | MSH2 | c.1276+130_1276+132del (n.1276+130_1276+132del) c.1078+130_1078+132del (n.1078+130_1078+132del) c.*42+130_*42+132del (n.*42+130_*42+132del) c.*248+130_*248+132del (n.*248+130_*248+132del) n.1348+130_1348+132del n.1338+130_1338+132del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430070_47430073del | CA1030276967 | MSH2 | c.1276+129_1276+132del (n.1276+129_1276+132del) c.1078+129_1078+132del (n.1078+129_1078+132del) c.*42+129_*42+132del (n.*42+129_*42+132del) c.*248+129_*248+132del (n.*248+129_*248+132del) n.1348+129_1348+132del n.1338+129_1338+132del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430069_47430073del | CA1030276955 | MSH2 | c.1276+128_1276+132del (n.1276+128_1276+132del) c.1078+128_1078+132del (n.1078+128_1078+132del) c.*42+128_*42+132del (n.*42+128_*42+132del) c.*248+128_*248+132del (n.*248+128_*248+132del) n.1348+128_1348+132del n.1338+128_1338+132del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430068_47430073del | CA2658946992 | MSH2 | c.1276+127_1276+132del (n.1276+127_1276+132del) c.1078+127_1078+132del (n.1078+127_1078+132del) c.*42+127_*42+132del (n.*42+127_*42+132del) c.*248+127_*248+132del (n.*248+127_*248+132del) n.1348+127_1348+132del n.1338+127_1338+132del | gnomAD v4 |
2 | g.47430058_47430059insC | CA2749801879 | MSH2 | c.1276+117_1276+118insC (n.1276+117_1276+118insC) c.1078+117_1078+118insC (n.1078+117_1078+118insC) c.*42+117_*42+118insC (n.*42+117_*42+118insC) c.*248+117_*248+118insC (n.*248+117_*248+118insC) n.1348+117_1348+118insC n.1338+117_1338+118insC | |
2 | g.47430059T>A | CA1139532536 | MSH2 | c.1276+118T>A (n.1276+118T>A) c.1078+118T>A (n.1078+118T>A) c.*42+118T>A (n.*42+118T>A) c.*248+118T>A (n.*248+118T>A) n.1348+118T>A n.1338+118T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430059T>C | CA46703179 | MSH2 | c.1276+118T>C (n.1276+118T>C) c.1078+118T>C (n.1078+118T>C) c.*42+118T>C (n.*42+118T>C) c.*248+118T>C (n.*248+118T>C) n.1348+118T>C n.1338+118T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430059T= | CA2495843835 | MSH2 | c.1276+118T= (n.1276+118T=) c.1078+118T= (n.1078+118T=) c.*42+118T= (n.*42+118T=) c.*248+118T= (n.*248+118T=) n.1348+118T= n.1338+118T= | |
2 | g.47430060T>A | CA2658946996 | MSH2 | c.1276+119T>A (n.1276+119T>A) c.1078+119T>A (n.1078+119T>A) c.*42+119T>A (n.*42+119T>A) c.*248+119T>A (n.*248+119T>A) n.1348+119T>A n.1338+119T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430060T>C | CA2658946997 | MSH2 | c.1276+119T>C (n.1276+119T>C) c.1078+119T>C (n.1078+119T>C) c.*42+119T>C (n.*42+119T>C) c.*248+119T>C (n.*248+119T>C) n.1348+119T>C n.1338+119T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430060_47430061insC | CA2658946998 | MSH2 | c.1276+119_1276+120insC (n.1276+119_1276+120insC) c.1078+119_1078+120insC (n.1078+119_1078+120insC) c.*42+119_*42+120insC (n.*42+119_*42+120insC) c.*248+119_*248+120insC (n.*248+119_*248+120insC) n.1348+119_1348+120insC n.1338+119_1338+120insC | gnomAD v4 |
2 | g.47430061T>C | CA2658947000 | MSH2 | c.1276+120T>C (n.1276+120T>C) c.1078+120T>C (n.1078+120T>C) c.*42+120T>C (n.*42+120T>C) c.*248+120T>C (n.*248+120T>C) n.1348+120T>C n.1338+120T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430061_47430062insCT | CA2658946999 | MSH2 | c.1276+120_1276+121insCT (n.1276+120_1276+121insCT) c.1078+120_1078+121insCT (n.1078+120_1078+121insCT) c.*42+120_*42+121insCT (n.*42+120_*42+121insCT) c.*248+120_*248+121insCT (n.*248+120_*248+121insCT) n.1348+120_1348+121insCT n.1338+120_1338+121insCT | gnomAD v4 |
2 | g.47430061_47430062insC | CA2658947001 | MSH2 | c.1276+120_1276+121insC (n.1276+120_1276+121insC) c.1078+120_1078+121insC (n.1078+120_1078+121insC) c.*42+120_*42+121insC (n.*42+120_*42+121insC) c.*248+120_*248+121insC (n.*248+120_*248+121insC) n.1348+120_1348+121insC n.1338+120_1338+121insC | gnomAD v4 |
2 | g.47430062T>C | CA2597416854 | MSH2 | c.1276+121T>C (n.1276+121T>C) c.1078+121T>C (n.1078+121T>C) c.*42+121T>C (n.*42+121T>C) c.*248+121T>C (n.*248+121T>C) n.1348+121T>C n.1338+121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430062T= | CA2495843836 | MSH2 | c.1276+121T= (n.1276+121T=) c.1078+121T= (n.1078+121T=) c.*42+121T= (n.*42+121T=) c.*248+121T= (n.*248+121T=) n.1348+121T= n.1338+121T= | |
2 | g.47430062_47430063insC | CA2495843837 | MSH2 | c.1276+121_1276+122insC (n.1276+121_1276+122insC) c.1078+121_1078+122insC (n.1078+121_1078+122insC) c.*42+121_*42+122insC (n.*42+121_*42+122insC) c.*248+121_*248+122insC (n.*248+121_*248+122insC) n.1348+121_1348+122insC n.1338+121_1338+122insC | dbSNP |
2 | g.47430063T>C | CA2658947003 | MSH2 | c.1276+122T>C (n.1276+122T>C) c.1078+122T>C (n.1078+122T>C) c.*42+122T>C (n.*42+122T>C) c.*248+122T>C (n.*248+122T>C) n.1348+122T>C n.1338+122T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430063T= | CA2495843838 | MSH2 | c.1276+122T= (n.1276+122T=) c.1078+122T= (n.1078+122T=) c.*42+122T= (n.*42+122T=) c.*248+122T= (n.*248+122T=) n.1348+122T= n.1338+122T= | |
2 | g.47430063_47430064insAT | CA2658947002 | MSH2 | c.1276+122_1276+123insAT (n.1276+122_1276+123insAT) c.1078+122_1078+123insAT (n.1078+122_1078+123insAT) c.*42+122_*42+123insAT (n.*42+122_*42+123insAT) c.*248+122_*248+123insAT (n.*248+122_*248+123insAT) n.1348+122_1348+123insAT n.1338+122_1338+123insAT | gnomAD v4 |
2 | g.47430063_47430064insA | CA532345449 | MSH2 | c.1276+122_1276+123insA (n.1276+122_1276+123insA) c.1078+122_1078+123insA (n.1078+122_1078+123insA) c.*42+122_*42+123insA (n.*42+122_*42+123insA) c.*248+122_*248+123insA (n.*248+122_*248+123insA) n.1348+122_1348+123insA n.1338+122_1338+123insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430064T>A | CA2495843839 | MSH2 | c.1276+123T>A (n.1276+123T>A) c.1078+123T>A (n.1078+123T>A) c.*42+123T>A (n.*42+123T>A) c.*248+123T>A (n.*248+123T>A) n.1348+123T>A n.1338+123T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430064T= | CA2495843840 | MSH2 | c.1276+123T= (n.1276+123T=) c.1078+123T= (n.1078+123T=) c.*42+123T= (n.*42+123T=) c.*248+123T= (n.*248+123T=) n.1348+123T= n.1338+123T= | |
2 | g.47430064_47430065insC | CA2658947004 | MSH2 | c.1276+123_1276+124insC (n.1276+123_1276+124insC) c.1078+123_1078+124insC (n.1078+123_1078+124insC) c.*42+123_*42+124insC (n.*42+123_*42+124insC) c.*248+123_*248+124insC (n.*248+123_*248+124insC) n.1348+123_1348+124insC n.1338+123_1338+124insC | gnomAD v4 |
2 | g.47430065T>C | CA46703185 | MSH2 | c.1276+124T>C (n.1276+124T>C) c.1078+124T>C (n.1078+124T>C) c.*42+124T>C (n.*42+124T>C) c.*248+124T>C (n.*248+124T>C) n.1348+124T>C n.1338+124T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430065T>G | CA2749801880 | MSH2 | c.1276+124T>G (n.1276+124T>G) c.1078+124T>G (n.1078+124T>G) c.*42+124T>G (n.*42+124T>G) c.*248+124T>G (n.*248+124T>G) n.1348+124T>G n.1338+124T>G | |
2 | g.47430065T= | CA2495843841 | MSH2 | c.1276+124T= (n.1276+124T=) c.1078+124T= (n.1078+124T=) c.*42+124T= (n.*42+124T=) c.*248+124T= (n.*248+124T=) n.1348+124T= n.1338+124T= | |
2 | g.47430066_47430067insA | CA2658947005 | MSH2 | c.1276+125_1276+126insA (n.1276+125_1276+126insA) c.1078+125_1078+126insA (n.1078+125_1078+126insA) c.*42+125_*42+126insA (n.*42+125_*42+126insA) c.*248+125_*248+126insA (n.*248+125_*248+126insA) n.1348+125_1348+126insA n.1338+125_1338+126insA | gnomAD v4 |
2 | g.47430067T>C | CA1030276996 | MSH2 | c.1276+126T>C (n.1276+126T>C) c.1078+126T>C (n.1078+126T>C) c.*42+126T>C (n.*42+126T>C) c.*248+126T>C (n.*248+126T>C) n.1348+126T>C n.1338+126T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430067T= | CA2495843842 | MSH2 | c.1276+126T= (n.1276+126T=) c.1078+126T= (n.1078+126T=) c.*42+126T= (n.*42+126T=) c.*248+126T= (n.*248+126T=) n.1348+126T= n.1338+126T= | |
2 | g.47430070T>A | CA1030276998 | MSH2 | c.1276+129T>A (n.1276+129T>A) c.1078+129T>A (n.1078+129T>A) c.*42+129T>A (n.*42+129T>A) c.*248+129T>A (n.*248+129T>A) n.1348+129T>A n.1338+129T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430070T= | CA2495843843 | MSH2 | c.1276+129T= (n.1276+129T=) c.1078+129T= (n.1078+129T=) c.*42+129T= (n.*42+129T=) c.*248+129T= (n.*248+129T=) n.1348+129T= n.1338+129T= | |
2 | g.47430071T>C | CA2658947006 | MSH2 | c.1276+130T>C (n.1276+130T>C) c.1078+130T>C (n.1078+130T>C) c.*42+130T>C (n.*42+130T>C) c.*248+130T>C (n.*248+130T>C) n.1348+130T>C n.1338+130T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430073T>G | CA2495843846 | MSH2 | c.1276+132T>G (n.1276+132T>G) c.1078+132T>G (n.1078+132T>G) c.*42+132T>G (n.*42+132T>G) c.*248+132T>G (n.*248+132T>G) n.1348+132T>G n.1338+132T>G | dbSNP |
2 | g.47430073T= | CA2495843845 | MSH2 | c.1276+132T= (n.1276+132T=) c.1078+132T= (n.1078+132T=) c.*42+132T= (n.*42+132T=) c.*248+132T= (n.*248+132T=) n.1348+132T= n.1338+132T= | |
2 | g.47430073_47430074delinsTG | CA2495843844 | MSH2 | c.1276+132_1276+133delinsTG (n.1276+132_1276+133delinsTG) c.1078+132_1078+133delinsTG (n.1078+132_1078+133delinsTG) c.*42+132_*42+133delinsTG (n.*42+132_*42+133delinsTG) c.*248+132_*248+133delinsTG (n.*248+132_*248+133delinsTG) n.1348+132_1348+133delinsTG n.1338+132_1338+133delinsTG | |
2 | g.47430074del | CA532345451 | MSH2 | c.1276+133del (n.1276+133del) c.1078+133del (n.1078+133del) c.*42+133del (n.*42+133del) c.*248+133del (n.*248+133del) n.1348+133del n.1338+133del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430074G>A | CA2658947007 | MSH2 | c.1276+133G>A (n.1276+133G>A) c.1078+133G>A (n.1078+133G>A) c.*42+133G>A (n.*42+133G>A) c.*248+133G>A (n.*248+133G>A) n.1348+133G>A n.1338+133G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430074G= | CA2495843847 | MSH2 | c.1276+133G= (n.1276+133G=) c.1078+133G= (n.1078+133G=) c.*42+133G= (n.*42+133G=) c.*248+133G= (n.*248+133G=) n.1348+133G= n.1338+133G= | |
2 | g.47430074G>T | CA46703193 | MSH2 | c.1276+133G>T (n.1276+133G>T) c.1078+133G>T (n.1078+133G>T) c.*42+133G>T (n.*42+133G>T) c.*248+133G>T (n.*248+133G>T) n.1348+133G>T n.1338+133G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430074_47430077delinsGAGA | CA2495843848 | MSH2 | c.1276+133_1276+136delinsGAGA (n.1276+133_1276+136delinsGAGA) c.1078+133_1078+136delinsGAGA (n.1078+133_1078+136delinsGAGA) c.*42+133_*42+136delinsGAGA (n.*42+133_*42+136delinsGAGA) c.*248+133_*248+136delinsGAGA (n.*248+133_*248+136delinsGAGA) n.1348+133_1348+136delinsGAGA n.1338+133_1338+136delinsGAGA | |
2 | g.47430074_47430082del | CA1030277011 | MSH2 | c.1276+133_1276+141del (n.1276+133_1276+141del) c.1078+133_1078+141del (n.1078+133_1078+141del) c.*42+133_*42+141del (n.*42+133_*42+141del) c.*248+133_*248+141del (n.*248+133_*248+141del) n.1348+133_1348+141del n.1338+133_1338+141del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430075A= | CA2495843849 | MSH2 | c.1276+134A= (n.1276+134A=) c.1078+134A= (n.1078+134A=) c.*42+134A= (n.*42+134A=) c.*248+134A= (n.*248+134A=) n.1348+134A= n.1338+134A= | |
2 | g.47430075A>G | CA1030277020 | MSH2 | c.1276+134A>G (n.1276+134A>G) c.1078+134A>G (n.1078+134A>G) c.*42+134A>G (n.*42+134A>G) c.*248+134A>G (n.*248+134A>G) n.1348+134A>G n.1338+134A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430075A>T | CA532345454 | MSH2 | c.1276+134A>T (n.1276+134A>T) c.1078+134A>T (n.1078+134A>T) c.*42+134A>T (n.*42+134A>T) c.*248+134A>T (n.*248+134A>T) n.1348+134A>T n.1338+134A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430077_47430079del | CA1030277019 | MSH2 | c.1276+136_1276+138del (n.1276+136_1276+138del) c.1078+136_1078+138del (n.1078+136_1078+138del) c.*42+136_*42+138del (n.*42+136_*42+138del) c.*248+136_*248+138del (n.*248+136_*248+138del) n.1348+136_1348+138del n.1338+136_1338+138del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430076G>A | CA2658947008 | MSH2 | c.1276+135G>A (n.1276+135G>A) c.1078+135G>A (n.1078+135G>A) c.*42+135G>A (n.*42+135G>A) c.*248+135G>A (n.*248+135G>A) n.1348+135G>A n.1338+135G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430076G>C | CA2658947009 | MSH2 | c.1276+135G>C (n.1276+135G>C) c.1078+135G>C (n.1078+135G>C) c.*42+135G>C (n.*42+135G>C) c.*248+135G>C (n.*248+135G>C) n.1348+135G>C n.1338+135G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430076G>T | CA532345456 | MSH2 | c.1276+135G>T (n.1276+135G>T) c.1078+135G>T (n.1078+135G>T) c.*42+135G>T (n.*42+135G>T) c.*248+135G>T (n.*248+135G>T) n.1348+135G>T n.1338+135G>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430077A>C | CA2658947010 | MSH2 | c.1276+136A>C (n.1276+136A>C) c.1078+136A>C (n.1078+136A>C) c.*42+136A>C (n.*42+136A>C) c.*248+136A>C (n.*248+136A>C) n.1348+136A>C n.1338+136A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430077A>G | CA2658947011 | MSH2 | c.1276+136A>G (n.1276+136A>G) c.1078+136A>G (n.1078+136A>G) c.*42+136A>G (n.*42+136A>G) c.*248+136A>G (n.*248+136A>G) n.1348+136A>G n.1338+136A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47430077A>T | CA2597416856 | MSH2 | c.1276+136A>T (n.1276+136A>T) c.1078+136A>T (n.1078+136A>T) c.*42+136A>T (n.*42+136A>T) c.*248+136A>T (n.*248+136A>T) n.1348+136A>T n.1338+136A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430078A= | CA2495843850 | MSH2 | c.1276+137A= (n.1276+137A=) c.1078+137A= (n.1078+137A=) c.*42+137A= (n.*42+137A=) c.*248+137A= (n.*248+137A=) n.1348+137A= n.1338+137A= | |
2 | g.47430078A>C | CA769447754 | MSH2 | c.1276+137A>C (n.1276+137A>C) c.1078+137A>C (n.1078+137A>C) c.*42+137A>C (n.*42+137A>C) c.*248+137A>C (n.*248+137A>C) n.1348+137A>C n.1338+137A>C | dbSNP |
2 | g.47430078A>T | CA1030277028 | MSH2 | c.1276+137A>T (n.1276+137A>T) c.1078+137A>T (n.1078+137A>T) c.*42+137A>T (n.*42+137A>T) c.*248+137A>T (n.*248+137A>T) n.1348+137A>T n.1338+137A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430079G>A | CA46703195 | MSH2 | c.1276+138G>A (n.1276+138G>A) c.1078+138G>A (n.1078+138G>A) c.*42+138G>A (n.*42+138G>A) c.*248+138G>A (n.*248+138G>A) n.1348+138G>A n.1338+138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430079G>C | CA2658947012 | MSH2 | c.1276+138G>C (n.1276+138G>C) c.1078+138G>C (n.1078+138G>C) c.*42+138G>C (n.*42+138G>C) c.*248+138G>C (n.*248+138G>C) n.1348+138G>C n.1338+138G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430079G= | CA2495843851 | MSH2 | c.1276+138G= (n.1276+138G=) c.1078+138G= (n.1078+138G=) c.*42+138G= (n.*42+138G=) c.*248+138G= (n.*248+138G=) n.1348+138G= n.1338+138G= | |
2 | g.47430079G>T | CA2658947013 | MSH2 | c.1276+138G>T (n.1276+138G>T) c.1078+138G>T (n.1078+138G>T) c.*42+138G>T (n.*42+138G>T) c.*248+138G>T (n.*248+138G>T) n.1348+138G>T n.1338+138G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430080G>A | CA1030277039 | MSH2 | c.1276+139G>A (n.1276+139G>A) c.1078+139G>A (n.1078+139G>A) c.*42+139G>A (n.*42+139G>A) c.*248+139G>A (n.*248+139G>A) n.1348+139G>A n.1338+139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430080G>C | CA2658947014 | MSH2 | c.1276+139G>C (n.1276+139G>C) c.1078+139G>C (n.1078+139G>C) c.*42+139G>C (n.*42+139G>C) c.*248+139G>C (n.*248+139G>C) n.1348+139G>C n.1338+139G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430080G= | CA2495843852 | MSH2 | c.1276+139G= (n.1276+139G=) c.1078+139G= (n.1078+139G=) c.*42+139G= (n.*42+139G=) c.*248+139G= (n.*248+139G=) n.1348+139G= n.1338+139G= | |
2 | g.47430080G>T | CA2658947015 | MSH2 | c.1276+139G>T (n.1276+139G>T) c.1078+139G>T (n.1078+139G>T) c.*42+139G>T (n.*42+139G>T) c.*248+139G>T (n.*248+139G>T) n.1348+139G>T n.1338+139G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47430081A= | CA2495843853 | MSH2 | c.1276+140A= (n.1276+140A=) c.1078+140A= (n.1078+140A=) c.*42+140A= (n.*42+140A=) c.*248+140A= (n.*248+140A=) n.1348+140A= n.1338+140A= | |
2 | g.47430081A>C | CA2568658470 | MSH2 | c.1276+140A>C (n.1276+140A>C) c.1078+140A>C (n.1078+140A>C) c.*42+140A>C (n.*42+140A>C) c.*248+140A>C (n.*248+140A>C) n.1348+140A>C n.1338+140A>C | |
2 | g.47430081A>G | CA1030277047 | MSH2 | c.1276+140A>G (n.1276+140A>G) c.1078+140A>G (n.1078+140A>G) c.*42+140A>G (n.*42+140A>G) c.*248+140A>G (n.*248+140A>G) n.1348+140A>G n.1338+140A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430081A>T | CA1030277053 | MSH2 | c.1276+140A>T (n.1276+140A>T) c.1078+140A>T (n.1078+140A>T) c.*42+140A>T (n.*42+140A>T) c.*248+140A>T (n.*248+140A>T) n.1348+140A>T n.1338+140A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430082G>A | CA769447757 | MSH2 | c.1276+141G>A (n.1276+141G>A) c.1078+141G>A (n.1078+141G>A) c.*42+141G>A (n.*42+141G>A) c.*248+141G>A (n.*248+141G>A) n.1348+141G>A n.1338+141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47430082G>C | CA2658947016 | MSH2 | c.1276+141G>C (n.1276+141G>C) c.1078+141G>C (n.1078+141G>C) c.*42+141G>C (n.*42+141G>C) c.*248+141G>C (n.*248+141G>C) n.1348+141G>C n.1338+141G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430082G= | CA2495843854 | MSH2 | c.1276+141G= (n.1276+141G=) c.1078+141G= (n.1078+141G=) c.*42+141G= (n.*42+141G=) c.*248+141G= (n.*248+141G=) n.1348+141G= n.1338+141G= | |
2 | g.47430082G>T | CA1030277070 | MSH2 | c.1276+141G>T (n.1276+141G>T) c.1078+141G>T (n.1078+141G>T) c.*42+141G>T (n.*42+141G>T) c.*248+141G>T (n.*248+141G>T) n.1348+141G>T n.1338+141G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430083T>A | CA2658947018 | MSH2 | c.1276+142T>A (n.1276+142T>A) c.1078+142T>A (n.1078+142T>A) c.*42+142T>A (n.*42+142T>A) c.*248+142T>A (n.*248+142T>A) n.1348+142T>A n.1338+142T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430083T>C | CA2658947017 | MSH2 | c.1276+142T>C (n.1276+142T>C) c.1078+142T>C (n.1078+142T>C) c.*42+142T>C (n.*42+142T>C) c.*248+142T>C (n.*248+142T>C) n.1348+142T>C n.1338+142T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430083T>G | CA1030277080 | MSH2 | c.1276+142T>G (n.1276+142T>G) c.1078+142T>G (n.1078+142T>G) c.*42+142T>G (n.*42+142T>G) c.*248+142T>G (n.*248+142T>G) n.1348+142T>G n.1338+142T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430083T= | CA2495843855 | MSH2 | c.1276+142T= (n.1276+142T=) c.1078+142T= (n.1078+142T=) c.*42+142T= (n.*42+142T=) c.*248+142T= (n.*248+142T=) n.1348+142T= n.1338+142T= | |
2 | g.47430083_47430084insTT | CA1030277075 | MSH2 | c.1276+142_1276+143insTT (n.1276+142_1276+143insTT) c.1078+142_1078+143insTT (n.1078+142_1078+143insTT) c.*42+142_*42+143insTT (n.*42+142_*42+143insTT) c.*248+142_*248+143insTT (n.*248+142_*248+143insTT) n.1348+142_1348+143insTT n.1338+142_1338+143insTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430084C>A | CA2658947019 | MSH2 | c.1276+143C>A (n.1276+143C>A) c.1078+143C>A (n.1078+143C>A) c.*42+143C>A (n.*42+143C>A) c.*248+143C>A (n.*248+143C>A) n.1348+143C>A n.1338+143C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430084C= | CA2495843856 | MSH2 | c.1276+143C= (n.1276+143C=) c.1078+143C= (n.1078+143C=) c.*42+143C= (n.*42+143C=) c.*248+143C= (n.*248+143C=) n.1348+143C= n.1338+143C= | |
2 | g.47430084C>G | CA1030277088 | MSH2 | c.1276+143C>G (n.1276+143C>G) c.1078+143C>G (n.1078+143C>G) c.*42+143C>G (n.*42+143C>G) c.*248+143C>G (n.*248+143C>G) n.1348+143C>G n.1338+143C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430084C>T | CA1030277089 | MSH2 | c.1276+143C>T (n.1276+143C>T) c.1078+143C>T (n.1078+143C>T) c.*42+143C>T (n.*42+143C>T) c.*248+143C>T (n.*248+143C>T) n.1348+143C>T n.1338+143C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430085T>C | CA2658947020 | MSH2 | c.1276+144T>C (n.1276+144T>C) c.1078+144T>C (n.1078+144T>C) c.*42+144T>C (n.*42+144T>C) c.*248+144T>C (n.*248+144T>C) n.1348+144T>C n.1338+144T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47430087G>T | CA1030277094 | MSH2 | c.1276+146G>T (n.1276+146G>T) c.1078+146G>T (n.1078+146G>T) c.*42+146G>T (n.*42+146G>T) c.*248+146G>T (n.*248+146G>T) n.1348+146G>T n.1338+146G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430088C>A | CA2541967480 | MSH2 | c.1276+147C>A (n.1276+147C>A) c.1078+147C>A (n.1078+147C>A) c.*42+147C>A (n.*42+147C>A) c.*248+147C>A (n.*248+147C>A) n.1348+147C>A n.1338+147C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47430088C= | CA2495843857 | MSH2 | c.1276+147C= (n.1276+147C=) c.1078+147C= (n.1078+147C=) c.*42+147C= (n.*42+147C=) c.*248+147C= (n.*248+147C=) n.1348+147C= n.1338+147C= | |
2 | g.47430088C>G | CA2658947021 | MSH2 | c.1276+147C>G (n.1276+147C>G) c.1078+147C>G (n.1078+147C>G) c.*42+147C>G (n.*42+147C>G) c.*248+147C>G (n.*248+147C>G) n.1348+147C>G n.1338+147C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47430088C>T | CA1030277100 | MSH2 | c.1276+147C>T (n.1276+147C>T) c.1078+147C>T (n.1078+147C>T) c.*42+147C>T (n.*42+147C>T) c.*248+147C>T (n.*248+147C>T) n.1348+147C>T n.1338+147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430090C>A | CA769447760 | MSH2 | c.1276+149C>A (n.1276+149C>A) c.1078+149C>A (n.1078+149C>A) c.*42+149C>A (n.*42+149C>A) c.*248+149C>A (n.*248+149C>A) n.1348+149C>A n.1338+149C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47430090C= | CA2495843858 | MSH2 | c.1276+149C= (n.1276+149C=) c.1078+149C= (n.1078+149C=) c.*42+149C= (n.*42+149C=) c.*248+149C= (n.*248+149C=) n.1348+149C= n.1338+149C= | |
2 | g.47430090_47430092del | CA1030277104 | MSH2 | c.1276+149_1276+151del (n.1276+149_1276+151del) c.1078+149_1078+151del (n.1078+149_1078+151del) c.*42+149_*42+151del (n.*42+149_*42+151del) c.*248+149_*248+151del (n.*248+149_*248+151del) n.1348+149_1348+151del n.1338+149_1338+151del | gnomAD v3 gnomAD v4 |