Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47427877_47430683del | CA2573134372 | MSH2 | c.1077-1865_1276+742del c.879-1865_1078+742del c.1077-1865_*42+742del c.*49-1865_*248+742del n.1149-1865_1348+742del n.1139-1865_1338+742del | ClinVar |
2 | g.47429522_47436186del | CA331220 | MSH2 | c.1077-220_1276+6245del c.879-220_1078+6245del c.1077-220_*42+6245del c.*49-220_*248+6245del n.1149-220_1348+6245del n.1139-220_1338+6245del | ClinVar |
2 | g.47429607_47430060dup | CA331219 | MSH2 | c.1077-135_1276+119dup c.879-135_1078+119dup c.1077-135_*42+119dup c.*49-135_*248+119dup n.1149-135_1348+119dup n.1139-135_1338+119dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429645_47429652dup | CA2658946827 | MSH2 | c.1077-97_1077-90dup (n.1077-97_1077-90dup) c.879-97_879-90dup (n.879-97_879-90dup) c.*49-97_*49-90dup (n.*49-97_*49-90dup) n.1149-97_1149-90dup n.1139-97_1139-90dup | gnomAD v4 |
2 | g.47429652A>C | CA2658946837 | MSH2 | c.1077-90A>C (n.1077-90A>C) c.879-90A>C (n.879-90A>C) c.*49-90A>C (n.*49-90A>C) n.1149-90A>C n.1139-90A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47429652A>G | CA2658946839 | MSH2 | c.1077-90A>G (n.1077-90A>G) c.879-90A>G (n.879-90A>G) c.*49-90A>G (n.*49-90A>G) n.1149-90A>G n.1139-90A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429652A>T | CA2658946838 | MSH2 | c.1077-90A>T (n.1077-90A>T) c.879-90A>T (n.879-90A>T) c.*49-90A>T (n.*49-90A>T) n.1149-90A>T n.1139-90A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47429653G>A | CA46702338 | MSH2 | c.1077-89G>A (n.1077-89G>A) c.879-89G>A (n.879-89G>A) c.*49-89G>A (n.*49-89G>A) n.1149-89G>A n.1139-89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429653G>C | CA2749801873 | MSH2 | c.1077-89G>C (n.1077-89G>C) c.879-89G>C (n.879-89G>C) c.*49-89G>C (n.*49-89G>C) n.1149-89G>C n.1139-89G>C | |
2 | g.47429653G= | CA2495843525 | MSH2 | c.1077-89G= (n.1077-89G=) c.879-89G= (n.879-89G=) c.*49-89G= (n.*49-89G=) n.1149-89G= n.1139-89G= | |
2 | g.47429653G>T | CA2658946840 | MSH2 | c.1077-89G>T (n.1077-89G>T) c.879-89G>T (n.879-89G>T) c.*49-89G>T (n.*49-89G>T) n.1149-89G>T n.1139-89G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47429654C>A | CA2658946841 | MSH2 | c.1077-88C>A (n.1077-88C>A) c.879-88C>A (n.879-88C>A) c.*49-88C>A (n.*49-88C>A) n.1149-88C>A n.1139-88C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47429654C>G | CA2576960677 | MSH2 | c.1077-88C>G (n.1077-88C>G) c.879-88C>G (n.879-88C>G) c.*49-88C>G (n.*49-88C>G) n.1149-88C>G n.1139-88C>G | |
2 | g.47429654C>T | CA2658946842 | MSH2 | c.1077-88C>T (n.1077-88C>T) c.879-88C>T (n.879-88C>T) c.*49-88C>T (n.*49-88C>T) n.1149-88C>T n.1139-88C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47429655T>A | CA2658946843 | MSH2 | c.1077-87T>A (n.1077-87T>A) c.879-87T>A (n.879-87T>A) c.*49-87T>A (n.*49-87T>A) n.1149-87T>A n.1139-87T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47429655T>C | CA2658946844 | MSH2 | c.1077-87T>C (n.1077-87T>C) c.879-87T>C (n.879-87T>C) c.*49-87T>C (n.*49-87T>C) n.1149-87T>C n.1139-87T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47429655T>G | CA46702339 | MSH2 | c.1077-87T>G (n.1077-87T>G) c.879-87T>G (n.879-87T>G) c.*49-87T>G (n.*49-87T>G) n.1149-87T>G n.1139-87T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429655T= | CA2495843526 | MSH2 | c.1077-87T= (n.1077-87T=) c.879-87T= (n.879-87T=) c.*49-87T= (n.*49-87T=) n.1149-87T= n.1139-87T= | |
2 | g.47429656G>A | CA2658946845 | MSH2 | c.1077-86G>A (n.1077-86G>A) c.879-86G>A (n.879-86G>A) c.*49-86G>A (n.*49-86G>A) n.1149-86G>A n.1139-86G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47429656G>T | CA2576960679 | MSH2 | c.1077-86G>T (n.1077-86G>T) c.879-86G>T (n.879-86G>T) c.*49-86G>T (n.*49-86G>T) n.1149-86G>T n.1139-86G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47429657A= | CA2495843529 | MSH2 | c.1077-85A= (n.1077-85A=) c.879-85A= (n.879-85A=) c.*49-85A= (n.*49-85A=) n.1149-85A= n.1139-85A= | |
2 | g.47429657A>T | CA2495843528 | MSH2 | c.1077-85A>T (n.1077-85A>T) c.879-85A>T (n.879-85A>T) c.*49-85A>T (n.*49-85A>T) n.1149-85A>T n.1139-85A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429657_47429658delinsAT | CA2495843527 | MSH2 | c.1077-85_1077-84delinsAT (n.1077-85_1077-84delinsAT) c.879-85_879-84delinsAT (n.879-85_879-84delinsAT) c.*49-85_*49-84delinsAT (n.*49-85_*49-84delinsAT) n.1149-85_1149-84delinsAT n.1139-85_1139-84delinsAT | |
2 | g.47429658T>A | CA2658946846 | MSH2 | c.1077-84T>A (n.1077-84T>A) c.879-84T>A (n.879-84T>A) c.*49-84T>A (n.*49-84T>A) n.1149-84T>A n.1139-84T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47429658T>G | CA2658946847 | MSH2 | c.1077-84T>G (n.1077-84T>G) c.879-84T>G (n.879-84T>G) c.*49-84T>G (n.*49-84T>G) n.1149-84T>G n.1139-84T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429660del | CA2495843530 | MSH2 | c.1077-82del (n.1077-82del) c.879-82del (n.879-82del) c.*49-82del (n.*49-82del) n.1149-82del n.1139-82del | dbSNP |
2 | g.47429659T>G | CA2658946848 | MSH2 | c.1077-83T>G (n.1077-83T>G) c.879-83T>G (n.879-83T>G) c.*49-83T>G (n.*49-83T>G) n.1149-83T>G n.1139-83T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429660T>C | CA2658946849 | MSH2 | c.1077-82T>C (n.1077-82T>C) c.879-82T>C (n.879-82T>C) c.*49-82T>C (n.*49-82T>C) n.1149-82T>C n.1139-82T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47429661A>T | CA2576960680 | MSH2 | c.1077-81A>T (n.1077-81A>T) c.879-81A>T (n.879-81A>T) c.*49-81A>T (n.*49-81A>T) n.1149-81A>T n.1139-81A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47429662G>A | CA017199 | MSH2 | c.1077-80G>A (n.1077-80G>A) c.879-80G>A (n.879-80G>A) c.*49-80G>A (n.*49-80G>A) n.1149-80G>A n.1139-80G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429662G>C | CA2581770295 | MSH2 | c.1077-80G>C (n.1077-80G>C) c.879-80G>C (n.879-80G>C) c.*49-80G>C (n.*49-80G>C) n.1149-80G>C n.1139-80G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47429662G= | CA1630834356 | MSH2 | c.1077-80G= (n.1077-80G=) c.879-80G= (n.879-80G=) c.*49-80G= (n.*49-80G=) n.1149-80G= n.1139-80G= | |
2 | g.47429662G>T | CA769446908 | MSH2 | c.1077-80G>T (n.1077-80G>T) c.879-80G>T (n.879-80G>T) c.*49-80G>T (n.*49-80G>T) n.1149-80G>T n.1139-80G>T | dbSNP |
2 | g.47429663_47429665dup | CA2658946850 | MSH2 | c.1077-79_1077-77dup (n.1077-79_1077-77dup) c.879-79_879-77dup (n.879-79_879-77dup) c.*49-79_*49-77dup (n.*49-79_*49-77dup) n.1149-79_1149-77dup n.1139-79_1139-77dup | gnomAD v4 |
2 | g.47429664T>A | CA46702341 | MSH2 | c.1077-78T>A (n.1077-78T>A) c.879-78T>A (n.879-78T>A) c.*49-78T>A (n.*49-78T>A) n.1149-78T>A n.1139-78T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429664T= | CA2495843531 | MSH2 | c.1077-78T= (n.1077-78T=) c.879-78T= (n.879-78T=) c.*49-78T= (n.*49-78T=) n.1149-78T= n.1139-78T= | |
2 | g.47429665G>C | CA2658946851 | MSH2 | c.1077-77G>C (n.1077-77G>C) c.879-77G>C (n.879-77G>C) c.*49-77G>C (n.*49-77G>C) n.1149-77G>C n.1139-77G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47429665G>T | CA2576960693 | MSH2 | c.1077-77G>T (n.1077-77G>T) c.879-77G>T (n.879-77G>T) c.*49-77G>T (n.*49-77G>T) n.1149-77G>T n.1139-77G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47429666A>T | CA2576960694 | MSH2 | c.1077-76A>T (n.1077-76A>T) c.879-76A>T (n.879-76A>T) c.*49-76A>T (n.*49-76A>T) n.1149-76A>T n.1139-76A>T | |
2 | g.47429667G>C | CA46702343 | MSH2 | c.1077-75G>C (n.1077-75G>C) c.879-75G>C (n.879-75G>C) c.*49-75G>C (n.*49-75G>C) n.1149-75G>C n.1139-75G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429667G= | CA2495843532 | MSH2 | c.1077-75G= (n.1077-75G=) c.879-75G= (n.879-75G=) c.*49-75G= (n.*49-75G=) n.1149-75G= n.1139-75G= | |
2 | g.47429670_47429673del | CA2658946852 | MSH2 | c.1077-72_1077-69del (n.1077-72_1077-69del) c.879-72_879-69del (n.879-72_879-69del) c.*49-72_*49-69del (n.*49-72_*49-69del) n.1149-72_1149-69del n.1139-72_1139-69del | gnomAD v4 |
2 | g.47429669C>A | CA2658946853 | MSH2 | c.1077-73C>A (n.1077-73C>A) c.879-73C>A (n.879-73C>A) c.*49-73C>A (n.*49-73C>A) n.1149-73C>A n.1139-73C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47429669C= | CA2495843533 | MSH2 | c.1077-73C= (n.1077-73C=) c.879-73C= (n.879-73C=) c.*49-73C= (n.*49-73C=) n.1149-73C= n.1139-73C= | |
2 | g.47429669C>T | CA2495843534 | MSH2 | c.1077-73C>T (n.1077-73C>T) c.879-73C>T (n.879-73C>T) c.*49-73C>T (n.*49-73C>T) n.1149-73C>T n.1139-73C>T | dbSNP |
2 | g.47429670T>C | CA2658946854 | MSH2 | c.1077-72T>C (n.1077-72T>C) c.879-72T>C (n.879-72T>C) c.*49-72T>C (n.*49-72T>C) n.1149-72T>C n.1139-72T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47429671T>C | CA2658946855 | MSH2 | c.1077-71T>C (n.1077-71T>C) c.879-71T>C (n.879-71T>C) c.*49-71T>C (n.*49-71T>C) n.1149-71T>C n.1139-71T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47429671T>G | CA2658946856 | MSH2 | c.1077-71T>G (n.1077-71T>G) c.879-71T>G (n.879-71T>G) c.*49-71T>G (n.*49-71T>G) n.1149-71T>G n.1139-71T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429672del | CA2699312407 | MSH2 | c.1077-70del (n.1077-70del) c.879-70del (n.879-70del) c.*49-70del (n.*49-70del) n.1149-70del n.1139-70del | dbSNP |
2 | g.47429672A>G | CA2658946859 | MSH2 | c.1077-70A>G (n.1077-70A>G) c.879-70A>G (n.879-70A>G) c.*49-70A>G (n.*49-70A>G) n.1149-70A>G n.1139-70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429672A>T | CA2658946857 | MSH2 | c.1077-70A>T (n.1077-70A>T) c.879-70A>T (n.879-70A>T) c.*49-70A>T (n.*49-70A>T) n.1149-70A>T n.1139-70A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429672dup | CA2658946858 | MSH2 | c.1077-70dup (n.1077-70dup) c.879-70dup (n.879-70dup) c.*49-70dup (n.*49-70dup) n.1149-70dup n.1139-70dup | gnomAD v4 |
2 | g.47429672_47429673delinsAC | CA2495843536 | MSH2 | c.1077-70_1077-69delinsAC (n.1077-70_1077-69delinsAC) c.879-70_879-69delinsAC (n.879-70_879-69delinsAC) c.*49-70_*49-69delinsAC (n.*49-70_*49-69delinsAC) n.1149-70_1149-69delinsAC n.1139-70_1139-69delinsAC | |
2 | g.47429672_47429808delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT | CA2495843535 | MSH2 | c.1077-70_1143delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT c.879-70_945delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT c.1077-70_1142delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT c.*49-70_*115delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT n.1149-70_1215delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT n.1139-70_1205delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT | |
2 | g.47429673del | CA769446924 | MSH2 | c.1077-69del (n.1077-69del) c.879-69del (n.879-69del) c.*49-69del (n.*49-69del) n.1149-69del n.1139-69del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429673C>A | CA46702357 | MSH2 | c.1077-69C>A (n.1077-69C>A) c.879-69C>A (n.879-69C>A) c.*49-69C>A (n.*49-69C>A) n.1149-69C>A n.1139-69C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429673C= | CA2495843538 | MSH2 | c.1077-69C= (n.1077-69C=) c.879-69C= (n.879-69C=) c.*49-69C= (n.*49-69C=) n.1149-69C= n.1139-69C= | |
2 | g.47429673C>G | CA2495843537 | MSH2 | c.1077-69C>G (n.1077-69C>G) c.879-69C>G (n.879-69C>G) c.*49-69C>G (n.*49-69C>G) n.1149-69C>G n.1139-69C>G | dbSNP |
2 | g.47429673C>T | CA46702365 | MSH2 | c.1077-69C>T (n.1077-69C>T) c.879-69C>T (n.879-69C>T) c.*49-69C>T (n.*49-69C>T) n.1149-69C>T n.1139-69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429676_47429811del | CA260478 | MSH2 | c.1077-66_1146del c.879-66_948del c.1077-66_1145del c.*49-66_*118del n.1149-66_1218del n.1139-66_1208del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429674G>A | CA46702370 | MSH2 | c.1077-68G>A (n.1077-68G>A) c.879-68G>A (n.879-68G>A) c.*49-68G>A (n.*49-68G>A) n.1149-68G>A n.1139-68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429674G>C | CA2699076640 | MSH2 | c.1077-68G>C (n.1077-68G>C) c.879-68G>C (n.879-68G>C) c.*49-68G>C (n.*49-68G>C) n.1149-68G>C n.1139-68G>C | dbSNP |
2 | g.47429674G= | CA2495843539 | MSH2 | c.1077-68G= (n.1077-68G=) c.879-68G= (n.879-68G=) c.*49-68G= (n.*49-68G=) n.1149-68G= n.1139-68G= | |
2 | g.47429674G>T | CA2658946860 | MSH2 | c.1077-68G>T (n.1077-68G>T) c.879-68G>T (n.879-68G>T) c.*49-68G>T (n.*49-68G>T) n.1149-68G>T n.1139-68G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47429675T>A | CA2699312457 | MSH2 | c.1077-67T>A (n.1077-67T>A) c.879-67T>A (n.879-67T>A) c.*49-67T>A (n.*49-67T>A) n.1149-67T>A n.1139-67T>A | dbSNP |
2 | g.47429675T>C | CA2699312455 | MSH2 | c.1077-67T>C (n.1077-67T>C) c.879-67T>C (n.879-67T>C) c.*49-67T>C (n.*49-67T>C) n.1149-67T>C n.1139-67T>C | dbSNP |
2 | g.47429675T>G | CA2699312458 | MSH2 | c.1077-67T>G (n.1077-67T>G) c.879-67T>G (n.879-67T>G) c.*49-67T>G (n.*49-67T>G) n.1149-67T>G n.1139-67T>G | dbSNP |
2 | g.47429675T= | CA2495843540 | MSH2 | c.1077-67T= (n.1077-67T=) c.879-67T= (n.879-67T=) c.*49-67T= (n.*49-67T=) n.1149-67T= n.1139-67T= | |
2 | g.47429675_47429676insAA | CA769446930 | MSH2 | c.1077-67_1077-66insAA (n.1077-67_1077-66insAA) c.879-67_879-66insAA (n.879-67_879-66insAA) c.*49-67_*49-66insAA (n.*49-67_*49-66insAA) n.1149-67_1149-66insAA n.1139-67_1139-66insAA | dbSNP |
2 | g.47429676G>A | CA2658946861 | MSH2 | c.1077-66G>A (n.1077-66G>A) c.879-66G>A (n.879-66G>A) c.*49-66G>A (n.*49-66G>A) n.1149-66G>A n.1139-66G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47429676G>C | CA2699312525 | MSH2 | c.1077-66G>C (n.1077-66G>C) c.879-66G>C (n.879-66G>C) c.*49-66G>C (n.*49-66G>C) n.1149-66G>C n.1139-66G>C | dbSNP |
2 | g.47429676G>T | CA2658946862 | MSH2 | c.1077-66G>T (n.1077-66G>T) c.879-66G>T (n.879-66G>T) c.*49-66G>T (n.*49-66G>T) n.1149-66G>T n.1139-66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429677C>A | CA2658946863 | MSH2 | c.1077-65C>A (n.1077-65C>A) c.879-65C>A (n.879-65C>A) c.*49-65C>A (n.*49-65C>A) n.1149-65C>A n.1139-65C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47429677C>G | CA2576960698 | MSH2 | c.1077-65C>G (n.1077-65C>G) c.879-65C>G (n.879-65C>G) c.*49-65C>G (n.*49-65C>G) n.1149-65C>G n.1139-65C>G | |
2 | g.47429677_47429678delinsCT | CA2495843541 | MSH2 | c.1077-65_1077-64delinsCT (n.1077-65_1077-64delinsCT) c.879-65_879-64delinsCT (n.879-65_879-64delinsCT) c.*49-65_*49-64delinsCT (n.*49-65_*49-64delinsCT) n.1149-65_1149-64delinsCT n.1139-65_1139-64delinsCT | |
2 | g.47429678T>C | CA2658946864 | MSH2 | c.1077-64T>C (n.1077-64T>C) c.879-64T>C (n.879-64T>C) c.*49-64T>C (n.*49-64T>C) n.1149-64T>C n.1139-64T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47429679del | CA2495843542 | MSH2 | c.1077-63del (n.1077-63del) c.879-63del (n.879-63del) c.*49-63del (n.*49-63del) n.1149-63del n.1139-63del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429679T>C | CA2658946865 | MSH2 | c.1077-63T>C (n.1077-63T>C) c.879-63T>C (n.879-63T>C) c.*49-63T>C (n.*49-63T>C) n.1149-63T>C n.1139-63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429680A>G | CA2699312601 | MSH2 | c.1077-62A>G (n.1077-62A>G) c.879-62A>G (n.879-62A>G) c.*49-62A>G (n.*49-62A>G) n.1149-62A>G n.1139-62A>G | dbSNP |
2 | g.47429680A>T | CA2658946866 | MSH2 | c.1077-62A>T (n.1077-62A>T) c.879-62A>T (n.879-62A>T) c.*49-62A>T (n.*49-62A>T) n.1149-62A>T n.1139-62A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47429681G>A | CA2658946867 | MSH2 | c.1077-61G>A (n.1077-61G>A) c.879-61G>A (n.879-61G>A) c.*49-61G>A (n.*49-61G>A) n.1149-61G>A n.1139-61G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47429681G>C | CA2658946868 | MSH2 | c.1077-61G>C (n.1077-61G>C) c.879-61G>C (n.879-61G>C) c.*49-61G>C (n.*49-61G>C) n.1149-61G>C n.1139-61G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429681G>T | CA2658946869 | MSH2 | c.1077-61G>T (n.1077-61G>T) c.879-61G>T (n.879-61G>T) c.*49-61G>T (n.*49-61G>T) n.1149-61G>T n.1139-61G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47429682T>C | CA2658946870 | MSH2 | c.1077-60T>C (n.1077-60T>C) c.879-60T>C (n.879-60T>C) c.*49-60T>C (n.*49-60T>C) n.1149-60T>C n.1139-60T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47429684G>C | CA2699312651 | MSH2 | c.1077-58G>C (n.1077-58G>C) c.879-58G>C (n.879-58G>C) c.*49-58G>C (n.*49-58G>C) n.1149-58G>C n.1139-58G>C | dbSNP |
2 | g.47429684G>T | CA2658946871 | MSH2 | c.1077-58G>T (n.1077-58G>T) c.879-58G>T (n.879-58G>T) c.*49-58G>T (n.*49-58G>T) n.1149-58G>T n.1139-58G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47429685A>G | CA2658946872 | MSH2 | c.1077-57A>G (n.1077-57A>G) c.879-57A>G (n.879-57A>G) c.*49-57A>G (n.*49-57A>G) n.1149-57A>G n.1139-57A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429686T>C | CA2658946873 | MSH2 | c.1077-56T>C (n.1077-56T>C) c.879-56T>C (n.879-56T>C) c.*49-56T>C (n.*49-56T>C) n.1149-56T>C n.1139-56T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47429686T>G | CA2658946874 | MSH2 | c.1077-56T>G (n.1077-56T>G) c.879-56T>G (n.879-56T>G) c.*49-56T>G (n.*49-56T>G) n.1149-56T>G n.1139-56T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429687A>G | CA2658946875 | MSH2 | c.1077-55A>G (n.1077-55A>G) c.879-55A>G (n.879-55A>G) c.*49-55A>G (n.*49-55A>G) n.1149-55A>G n.1139-55A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429689del | CA2699312689 | MSH2 | c.1077-53del (n.1077-53del) c.879-53del (n.879-53del) c.*49-53del (n.*49-53del) n.1149-53del n.1139-53del | dbSNP |
2 | g.47429687_47429693delinsAAATTTT | CA2495843543 | MSH2 | c.1077-55_1077-49delinsAAATTTT (n.1077-55_1077-49delinsAAATTTT) c.879-55_879-49delinsAAATTTT (n.879-55_879-49delinsAAATTTT) c.*49-55_*49-49delinsAAATTTT (n.*49-55_*49-49delinsAAATTTT) n.1149-55_1149-49delinsAAATTTT n.1139-55_1139-49delinsAAATTTT | |
2 | g.47429688A>C | CA2658946876 | MSH2 | c.1077-54A>C (n.1077-54A>C) c.879-54A>C (n.879-54A>C) c.*49-54A>C (n.*49-54A>C) n.1149-54A>C n.1139-54A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47429688A>G | CA2658946877 | MSH2 | c.1077-54A>G (n.1077-54A>G) c.879-54A>G (n.879-54A>G) c.*49-54A>G (n.*49-54A>G) n.1149-54A>G n.1139-54A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429695_47429700dup | CA2699140607 | MSH2 | c.1077-47_1077-42dup (n.1077-47_1077-42dup) c.879-47_879-42dup (n.879-47_879-42dup) c.*49-47_*49-42dup (n.*49-47_*49-42dup) n.1149-47_1149-42dup n.1139-47_1139-42dup | dbSNP |
2 | g.47429695_47429700del | CA2495843544 | MSH2 | c.1077-47_1077-42del (n.1077-47_1077-42del) c.879-47_879-42del (n.879-47_879-42del) c.*49-47_*49-42del (n.*49-47_*49-42del) n.1149-47_1149-42del n.1139-47_1139-42del | dbSNP |
2 | g.47429690T>A | CA2699312720 | MSH2 | c.1077-52T>A (n.1077-52T>A) c.879-52T>A (n.879-52T>A) c.*49-52T>A (n.*49-52T>A) n.1149-52T>A n.1139-52T>A | dbSNP |
2 | g.47429690T>C | CA2658946878 | MSH2 | c.1077-52T>C (n.1077-52T>C) c.879-52T>C (n.879-52T>C) c.*49-52T>C (n.*49-52T>C) n.1149-52T>C n.1139-52T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47429690T>G | CA2658946879 | MSH2 | c.1077-52T>G (n.1077-52T>G) c.879-52T>G (n.879-52T>G) c.*49-52T>G (n.*49-52T>G) n.1149-52T>G n.1139-52T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429691T>C | CA46702387 | MSH2 | c.1077-51T>C (n.1077-51T>C) c.879-51T>C (n.879-51T>C) c.*49-51T>C (n.*49-51T>C) n.1149-51T>C n.1139-51T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429691T= | CA2495843545 | MSH2 | c.1077-51T= (n.1077-51T=) c.879-51T= (n.879-51T=) c.*49-51T= (n.*49-51T=) n.1149-51T= n.1139-51T= | |
2 | g.47429692T>C | CA532704982 | MSH2 | c.1077-50T>C (n.1077-50T>C) c.879-50T>C (n.879-50T>C) c.*49-50T>C (n.*49-50T>C) n.1149-50T>C n.1139-50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429692T= | CA2495843546 | MSH2 | c.1077-50T= (n.1077-50T=) c.879-50T= (n.879-50T=) c.*49-50T= (n.*49-50T=) n.1149-50T= n.1139-50T= | |
2 | g.47429694A>G | CA2658946880 | MSH2 | c.1077-48A>G (n.1077-48A>G) c.879-48A>G (n.879-48A>G) c.*49-48A>G (n.*49-48A>G) n.1149-48A>G n.1139-48A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429694A>T | CA2699312723 | MSH2 | c.1077-48A>T (n.1077-48A>T) c.879-48A>T (n.879-48A>T) c.*49-48A>T (n.*49-48A>T) n.1149-48A>T n.1139-48A>T | dbSNP |
2 | g.47429695A>G | CA2576960699 | MSH2 | c.1077-47A>G (n.1077-47A>G) c.879-47A>G (n.879-47A>G) c.*49-47A>G (n.*49-47A>G) n.1149-47A>G n.1139-47A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429695A>T | CA2699312742 | MSH2 | c.1077-47A>T (n.1077-47A>T) c.879-47A>T (n.879-47A>T) c.*49-47A>T (n.*49-47A>T) n.1149-47A>T n.1139-47A>T | dbSNP |
2 | g.47429699del | CA2658946881 | MSH2 | c.1077-43del (n.1077-43del) c.879-43del (n.879-43del) c.*49-43del (n.*49-43del) n.1149-43del n.1139-43del | gnomAD v4 |
2 | g.47429697T>A | CA2658946882 | MSH2 | c.1077-45T>A (n.1077-45T>A) c.879-45T>A (n.879-45T>A) c.*49-45T>A (n.*49-45T>A) n.1149-45T>A n.1139-45T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47429698T>G | CA2576960700 | MSH2 | c.1077-44T>G (n.1077-44T>G) c.879-44T>G (n.879-44T>G) c.*49-44T>G (n.*49-44T>G) n.1149-44T>G n.1139-44T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429700A= | CA2495843547 | MSH2 | c.1077-42A= (n.1077-42A=) c.879-42A= (n.879-42A=) c.*49-42A= (n.*49-42A=) n.1149-42A= n.1139-42A= | |
2 | g.47429700A>G | CA026925 | MSH2 | c.1077-42A>G (n.1077-42A>G) c.879-42A>G (n.879-42A>G) c.*49-42A>G (n.*49-42A>G) n.1149-42A>G n.1139-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47429700A>T | CA026932 | MSH2 | c.1077-42A>T (n.1077-42A>T) c.879-42A>T (n.879-42A>T) c.*49-42A>T (n.*49-42A>T) n.1149-42A>T n.1139-42A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429702A>T | CA2658946883 | MSH2 | c.1077-40A>T (n.1077-40A>T) c.879-40A>T (n.879-40A>T) c.*49-40A>T (n.*49-40A>T) n.1149-40A>T n.1139-40A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47429703C>A | CA769446939 | MSH2 | c.1077-39C>A (n.1077-39C>A) c.879-39C>A (n.879-39C>A) c.*49-39C>A (n.*49-39C>A) n.1149-39C>A n.1139-39C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429703C= | CA2495843548 | MSH2 | c.1077-39C= (n.1077-39C=) c.879-39C= (n.879-39C=) c.*49-39C= (n.*49-39C=) n.1149-39C= n.1139-39C= | |
2 | g.47429703C>G | CA532704983 | MSH2 | c.1077-39C>G (n.1077-39C>G) c.879-39C>G (n.879-39C>G) c.*49-39C>G (n.*49-39C>G) n.1149-39C>G n.1139-39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429703C>T | CA2699098401 | MSH2 | c.1077-39C>T (n.1077-39C>T) c.879-39C>T (n.879-39C>T) c.*49-39C>T (n.*49-39C>T) n.1149-39C>T n.1139-39C>T | dbSNP |
2 | g.47429705A= | CA2495843549 | MSH2 | c.1077-37A= (n.1077-37A=) c.879-37A= (n.879-37A=) c.*49-37A= (n.*49-37A=) n.1149-37A= n.1139-37A= | |
2 | g.47429705A>G | CA532704984 | MSH2 | c.1077-37A>G (n.1077-37A>G) c.879-37A>G (n.879-37A>G) c.*49-37A>G (n.*49-37A>G) n.1149-37A>G n.1139-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429706A>T | CA2699312773 | MSH2 | c.1077-36A>T (n.1077-36A>T) c.879-36A>T (n.879-36A>T) c.*49-36A>T (n.*49-36A>T) n.1149-36A>T n.1139-36A>T | dbSNP |
2 | g.47429707A= | CA2495843550 | MSH2 | c.1077-35A= (n.1077-35A=) c.879-35A= (n.879-35A=) c.*49-35A= (n.*49-35A=) n.1149-35A= n.1139-35A= | |
2 | g.47429707A>G | CA017187 | MSH2 | c.1077-35A>G (n.1077-35A>G) c.879-35A>G (n.879-35A>G) c.*49-35A>G (n.*49-35A>G) n.1149-35A>G n.1139-35A>G | dbSNP |
2 | g.47429709T>A | CA2699312802 | MSH2 | c.1077-33T>A (n.1077-33T>A) c.879-33T>A (n.879-33T>A) c.*49-33T>A (n.*49-33T>A) n.1149-33T>A n.1139-33T>A | dbSNP |
2 | g.47429710A= | CA2495843551 | MSH2 | c.1077-32A= (n.1077-32A=) c.879-32A= (n.879-32A=) c.*49-32A= (n.*49-32A=) n.1149-32A= n.1139-32A= | |
2 | g.47429710A>G | CA2658946884 | MSH2 | c.1077-32A>G (n.1077-32A>G) c.879-32A>G (n.879-32A>G) c.*49-32A>G (n.*49-32A>G) n.1149-32A>G n.1139-32A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429710A>T | CA026908 | MSH2 | c.1077-32A>T (n.1077-32A>T) c.879-32A>T (n.879-32A>T) c.*49-32A>T (n.*49-32A>T) n.1149-32A>T n.1139-32A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429711T>G | CA2658946886 | MSH2 | c.1077-31T>G (n.1077-31T>G) c.879-31T>G (n.879-31T>G) c.*49-31T>G (n.*49-31T>G) n.1149-31T>G n.1139-31T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429714dup | CA2658946885 | MSH2 | c.1077-28dup (n.1077-28dup) c.879-28dup (n.879-28dup) c.*49-28dup (n.*49-28dup) n.1149-28dup n.1139-28dup | gnomAD v4 |
2 | g.47429712T>C | CA2699312809 | MSH2 | c.1077-30T>C (n.1077-30T>C) c.879-30T>C (n.879-30T>C) c.*49-30T>C (n.*49-30T>C) n.1149-30T>C n.1139-30T>C | dbSNP |
2 | g.47429713T>A | CA532704985 | MSH2 | c.1077-29T>A (n.1077-29T>A) c.879-29T>A (n.879-29T>A) c.*49-29T>A (n.*49-29T>A) n.1149-29T>A n.1139-29T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429713T= | CA2495843552 | MSH2 | c.1077-29T= (n.1077-29T=) c.879-29T= (n.879-29T=) c.*49-29T= (n.*49-29T=) n.1149-29T= n.1139-29T= | |
2 | g.47429714T>C | CA2658946887 | MSH2 | c.1077-28T>C (n.1077-28T>C) c.879-28T>C (n.879-28T>C) c.*49-28T>C (n.*49-28T>C) n.1149-28T>C n.1139-28T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47429715A>T | CA2576960702 | MSH2 | c.1077-27A>T (n.1077-27A>T) c.879-27A>T (n.879-27A>T) c.*49-27A>T (n.*49-27A>T) n.1149-27A>T n.1139-27A>T | dbSNP |
2 | g.47429715dup | CA2658946888 | MSH2 | c.1077-27dup (n.1077-27dup) c.879-27dup (n.879-27dup) c.*49-27dup (n.*49-27dup) n.1149-27dup n.1139-27dup | gnomAD v4 |
2 | g.47429716C>A | CA2658946889 | MSH2 | c.1077-26C>A (n.1077-26C>A) c.879-26C>A (n.879-26C>A) c.*49-26C>A (n.*49-26C>A) n.1149-26C>A n.1139-26C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429716C= | CA2495843553 | MSH2 | c.1077-26C= (n.1077-26C=) c.879-26C= (n.879-26C=) c.*49-26C= (n.*49-26C=) n.1149-26C= n.1139-26C= | |
2 | g.47429716C>G | CA2699140611 | MSH2 | c.1077-26C>G (n.1077-26C>G) c.879-26C>G (n.879-26C>G) c.*49-26C>G (n.*49-26C>G) n.1149-26C>G n.1139-26C>G | dbSNP |
2 | g.47429716C>T | CA2495843554 | MSH2 | c.1077-26C>T (n.1077-26C>T) c.879-26C>T (n.879-26C>T) c.*49-26C>T (n.*49-26C>T) n.1149-26C>T n.1139-26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429717A= | CA2495843555 | MSH2 | c.1077-25A= (n.1077-25A=) c.879-25A= (n.879-25A=) c.*49-25A= (n.*49-25A=) n.1149-25A= n.1139-25A= | |
2 | g.47429717A>G | CA769446950 | MSH2 | c.1077-25A>G (n.1077-25A>G) c.879-25A>G (n.879-25A>G) c.*49-25A>G (n.*49-25A>G) n.1149-25A>G n.1139-25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429717A>T | CA1030276573 | MSH2 | c.1077-25A>T (n.1077-25A>T) c.879-25A>T (n.879-25A>T) c.*49-25A>T (n.*49-25A>T) n.1149-25A>T n.1139-25A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429720_47429723del | CA2658946890 | MSH2 | c.1077-22_1077-19del (n.1077-22_1077-19del) c.879-22_879-19del (n.879-22_879-19del) c.*49-22_*49-19del (n.*49-22_*49-19del) n.1149-22_1149-19del n.1139-22_1139-19del | gnomAD v4 |
2 | g.47429718T>C | CA2658946891 | MSH2 | c.1077-24T>C (n.1077-24T>C) c.879-24T>C (n.879-24T>C) c.*49-24T>C (n.*49-24T>C) n.1149-24T>C n.1139-24T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47429718T>G | CA2576960703 | MSH2 | c.1077-24T>G (n.1077-24T>G) c.879-24T>G (n.879-24T>G) c.*49-24T>G (n.*49-24T>G) n.1149-24T>G n.1139-24T>G | |
2 | g.47429720A= | CA2495843556 | MSH2 | c.1077-22A= (n.1077-22A=) c.879-22A= (n.879-22A=) c.*49-22A= (n.*49-22A=) n.1149-22A= n.1139-22A= | |
2 | g.47429720A>G | CA769446953 | MSH2 | c.1077-22A>G (n.1077-22A>G) c.879-22A>G (n.879-22A>G) c.*49-22A>G (n.*49-22A>G) n.1149-22A>G n.1139-22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429720A>T | CA2576960704 | MSH2 | c.1077-22A>T (n.1077-22A>T) c.879-22A>T (n.879-22A>T) c.*49-22A>T (n.*49-22A>T) n.1149-22A>T n.1139-22A>T | |
2 | g.47429721A>T | CA2699312915 | MSH2 | c.1077-21A>T (n.1077-21A>T) c.879-21A>T (n.879-21A>T) c.*49-21A>T (n.*49-21A>T) n.1149-21A>T n.1139-21A>T | dbSNP |
2 | g.47429721_47429722delinsAT | CA2495843557 | MSH2 | c.1077-21_1077-20delinsAT (n.1077-21_1077-20delinsAT) c.879-21_879-20delinsAT (n.879-21_879-20delinsAT) c.*49-21_*49-20delinsAT (n.*49-21_*49-20delinsAT) n.1149-21_1149-20delinsAT n.1139-21_1139-20delinsAT | |
2 | g.47429722T>C | CA2576960706 | MSH2 | c.1077-20T>C (n.1077-20T>C) c.879-20T>C (n.879-20T>C) c.*49-20T>C (n.*49-20T>C) n.1149-20T>C n.1139-20T>C | |
2 | g.47429722T>G | CA2573134373 | MSH2 | c.1077-20T>G (n.1077-20T>G) c.879-20T>G (n.879-20T>G) c.*49-20T>G (n.*49-20T>G) n.1149-20T>G n.1139-20T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429723del | CA1030276577 | MSH2 | c.1077-19del (n.1077-19del) c.879-19del (n.879-19del) c.*49-19del (n.*49-19del) n.1149-19del n.1139-19del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429723T>A | CA2699116504 | MSH2 | c.1077-19T>A (n.1077-19T>A) c.879-19T>A (n.879-19T>A) c.*49-19T>A (n.*49-19T>A) n.1149-19T>A n.1139-19T>A | dbSNP |
2 | g.47429723T>G | CA658683231 | MSH2 | c.1077-19T>G (n.1077-19T>G) c.879-19T>G (n.879-19T>G) c.*49-19T>G (n.*49-19T>G) n.1149-19T>G n.1139-19T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429723T= | CA2495843559 | MSH2 | c.1077-19T= (n.1077-19T=) c.879-19T= (n.879-19T=) c.*49-19T= (n.*49-19T=) n.1149-19T= n.1139-19T= | |
2 | g.47429723_47429724delinsTC | CA2495843558 | MSH2 | c.1077-19_1077-18delinsTC (n.1077-19_1077-18delinsTC) c.879-19_879-18delinsTC (n.879-19_879-18delinsTC) c.*49-19_*49-18delinsTC (n.*49-19_*49-18delinsTC) n.1149-19_1149-18delinsTC n.1139-19_1139-18delinsTC | |
2 | g.47429724del | CA026901 | MSH2 | c.1077-18del (n.1077-18del) c.879-18del (n.879-18del) c.*49-18del (n.*49-18del) n.1149-18del n.1139-18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47429724C>A | CA769446965 | MSH2 | c.1077-18C>A (n.1077-18C>A) c.879-18C>A (n.879-18C>A) c.*49-18C>A (n.*49-18C>A) n.1149-18C>A n.1139-18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429724C= | CA2495843560 | MSH2 | c.1077-18C= (n.1077-18C=) c.879-18C= (n.879-18C=) c.*49-18C= (n.*49-18C=) n.1149-18C= n.1139-18C= | |
2 | g.47429724C>G | CA026894 | MSH2 | c.1077-18C>G (n.1077-18C>G) c.879-18C>G (n.879-18C>G) c.*49-18C>G (n.*49-18C>G) n.1149-18C>G n.1139-18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429724C>T | CA2580066582 | MSH2 | c.1077-18C>T (n.1077-18C>T) c.879-18C>T (n.879-18C>T) c.*49-18C>T (n.*49-18C>T) n.1149-18C>T n.1139-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429725A= | CA2495843561 | MSH2 | c.1077-17A= (n.1077-17A=) c.879-17A= (n.879-17A=) c.*49-17A= (n.*49-17A=) n.1149-17A= n.1139-17A= | |
2 | g.47429725A>C | CA913187926 | MSH2 | c.1077-17A>C (n.1077-17A>C) c.879-17A>C (n.879-17A>C) c.*49-17A>C (n.*49-17A>C) n.1149-17A>C n.1139-17A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429725A>T | CA2699121101 | MSH2 | c.1077-17A>T (n.1077-17A>T) c.879-17A>T (n.879-17A>T) c.*49-17A>T (n.*49-17A>T) n.1149-17A>T n.1139-17A>T | dbSNP |
2 | g.47429726A>T | CA2699312940 | MSH2 | c.1077-16A>T (n.1077-16A>T) c.879-16A>T (n.879-16A>T) c.*49-16A>T (n.*49-16A>T) n.1149-16A>T n.1139-16A>T | dbSNP |
2 | g.47429727G>A | CA026878 | MSH2 | c.1077-15G>A (n.1077-15G>A) c.879-15G>A (n.879-15G>A) c.*49-15G>A (n.*49-15G>A) n.1149-15G>A n.1139-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47429727G>C | CA2699080968 | MSH2 | c.1077-15G>C (n.1077-15G>C) c.879-15G>C (n.879-15G>C) c.*49-15G>C (n.*49-15G>C) n.1149-15G>C n.1139-15G>C | dbSNP |
2 | g.47429727G= | CA2495843562 | MSH2 | c.1077-15G= (n.1077-15G=) c.879-15G= (n.879-15G=) c.*49-15G= (n.*49-15G=) n.1149-15G= n.1139-15G= | |
2 | g.47429727G>T | CA026886 | MSH2 | c.1077-15G>T (n.1077-15G>T) c.879-15G>T (n.879-15G>T) c.*49-15G>T (n.*49-15G>T) n.1149-15G>T n.1139-15G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429728T>A | CA2699312945 | MSH2 | c.1077-14T>A (n.1077-14T>A) c.879-14T>A (n.879-14T>A) c.*49-14T>A (n.*49-14T>A) n.1149-14T>A n.1139-14T>A | dbSNP |
2 | g.47429729T>C | CA2495843564 | MSH2 | c.1077-13T>C (n.1077-13T>C) c.879-13T>C (n.879-13T>C) c.*49-13T>C (n.*49-13T>C) n.1149-13T>C n.1139-13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429729T= | CA2495843563 | MSH2 | c.1077-13T= (n.1077-13T=) c.879-13T= (n.879-13T=) c.*49-13T= (n.*49-13T=) n.1149-13T= n.1139-13T= | |
2 | g.47429730A>T | CA2576960710 | MSH2 | c.1077-12A>T (n.1077-12A>T) c.879-12A>T (n.879-12A>T) c.*49-12A>T (n.*49-12A>T) n.1149-12A>T n.1139-12A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429731del | CA2699312946 | MSH2 | c.1077-11del (n.1077-11del) c.879-11del (n.879-11del) c.*49-11del (n.*49-11del) n.1149-11del n.1139-11del | dbSNP |
2 | g.47429736_47429751del | CA2586969167 | MSH2 | c.1077-6_1086del c.879-6_888del c.*49-6_*58del n.1149-6_1158del n.1139-6_1148del | |
2 | g.47429731A>G | CA2573134374 | MSH2 | c.1077-11A>G (n.1077-11A>G) c.879-11A>G (n.879-11A>G) c.*49-11A>G (n.*49-11A>G) n.1149-11A>G n.1139-11A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429731A>T | CA2699313058 | MSH2 | c.1077-11A>T (n.1077-11A>T) c.879-11A>T (n.879-11A>T) c.*49-11A>T (n.*49-11A>T) n.1149-11A>T n.1139-11A>T | dbSNP |
2 | g.47429732T>A | CA2581770297 | MSH2 | c.1077-10T>A (n.1077-10T>A) c.879-10T>A (n.879-10T>A) c.*49-10T>A (n.*49-10T>A) n.1149-10T>A n.1139-10T>A | |
2 | g.47429732T>C | CA017112 | MSH2 | c.1077-10T>C (n.1077-10T>C) c.879-10T>C (n.879-10T>C) c.*49-10T>C (n.*49-10T>C) n.1149-10T>C n.1139-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429732T>G | CA2581770296 | MSH2 | c.1077-10T>G (n.1077-10T>G) c.879-10T>G (n.879-10T>G) c.*49-10T>G (n.*49-10T>G) n.1149-10T>G n.1139-10T>G | |
2 | g.47429732T= | CA2495843565 | MSH2 | c.1077-10T= (n.1077-10T=) c.879-10T= (n.879-10T=) c.*49-10T= (n.*49-10T=) n.1149-10T= n.1139-10T= | |
2 | g.47429733T>C | CA2699313481 | MSH2 | c.1077-9T>C (n.1077-9T>C) c.879-9T>C (n.879-9T>C) c.*49-9T>C (n.*49-9T>C) n.1149-9T>C n.1139-9T>C | dbSNP |
2 | g.47429734T>A | CA2699313548 | MSH2 | c.1077-8T>A (n.1077-8T>A) c.879-8T>A (n.879-8T>A) c.*49-8T>A (n.*49-8T>A) n.1149-8T>A n.1139-8T>A | dbSNP |
2 | g.47429735A= | CA2495843566 | MSH2 | c.1077-7A= (n.1077-7A=) c.879-7A= (n.879-7A=) c.*49-7A= (n.*49-7A=) n.1149-7A= n.1139-7A= | |
2 | g.47429735A>G | CA026935 | MSH2 | c.1077-7A>G (n.1077-7A>G) c.879-7A>G (n.879-7A>G) c.*49-7A>G (n.*49-7A>G) n.1149-7A>G n.1139-7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429735A>T | CA2658946892 | MSH2 | c.1077-7A>T (n.1077-7A>T) c.879-7A>T (n.879-7A>T) c.*49-7A>T (n.*49-7A>T) n.1149-7A>T n.1139-7A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47429736T>C | CA2699313550 | MSH2 | c.1077-6T>C (n.1077-6T>C) c.879-6T>C (n.879-6T>C) c.*49-6T>C (n.*49-6T>C) n.1149-6T>C n.1139-6T>C | dbSNP |
2 | g.47429737T>C | CA2658946893 | MSH2 | c.1077-5T>C (n.1077-5T>C) c.879-5T>C (n.879-5T>C) c.*49-5T>C (n.*49-5T>C) n.1149-5T>C n.1139-5T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47429737T>G | CA2658946894 | MSH2 | c.1077-5T>G (n.1077-5T>G) c.879-5T>G (n.879-5T>G) c.*49-5T>G (n.*49-5T>G) n.1149-5T>G n.1139-5T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429739C>A | CA645509100 | MSH2 | c.1077-3C>A (n.1077-3C>A) c.879-3C>A (n.879-3C>A) c.*49-3C>A (n.*49-3C>A) n.1149-3C>A n.1139-3C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429739C= | CA2495843568 | MSH2 | c.1077-3C= (n.1077-3C=) c.879-3C= (n.879-3C=) c.*49-3C= (n.*49-3C=) n.1149-3C= n.1139-3C= | |
2 | g.47429739C>G | CA2699081460 | MSH2 | c.1077-3C>G (n.1077-3C>G) c.879-3C>G (n.879-3C>G) c.*49-3C>G (n.*49-3C>G) n.1149-3C>G n.1139-3C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429739C>T | CA026916 | MSH2 | c.1077-3C>T (n.1077-3C>T) c.879-3C>T (n.879-3C>T) c.*49-3C>T (n.*49-3C>T) n.1149-3C>T n.1139-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47429739_47429939delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA | CA2495843567 | MSH2 | c.1077-3_1274delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA c.879-3_1076delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA c.1077-3_*40delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA c.*49-3_*246delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA n.1149-3_1346delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA n.1139-3_1336delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA | |
2 | g.47429740A= | CA2495843569 | MSH2 | c.1077-2A= (n.1077-2A=) c.879-2A= (n.879-2A=) c.*49-2A= (n.*49-2A=) n.1149-2A= n.1139-2A= | |
2 | g.47429740A>C | CA017167 | MSH2 | c.1077-2A>C (n.1077-2A>C) c.879-2A>C (n.879-2A>C) c.*49-2A>C (n.*49-2A>C) n.1149-2A>C n.1139-2A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429740A>G | CA017174 | MSH2 | c.1077-2A>G (n.1077-2A>G) c.879-2A>G (n.879-2A>G) c.*49-2A>G (n.*49-2A>G) n.1149-2A>G n.1139-2A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429740A>T | CA017180 | MSH2 | c.1077-2A>T (n.1077-2A>T) c.879-2A>T (n.879-2A>T) c.*49-2A>T (n.*49-2A>T) n.1149-2A>T n.1139-2A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429742_47429758del | CA2695200668 | MSH2 | c.1077_1093del c.879_895del c.*49_*65del n.1149_1165del n.1139_1155del | ClinVar |
2 | g.47429742_47429941del | CA645372530 | MSH2 | c.1077_1276del c.879_1078del c.1077_*42del c.*49_*248del n.1149_1348del n.1139_1338del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429740_47429942del | CA2499216021 | MSH2 | c.1077-2_1276+1del c.879-2_1078+1del c.1077-2_*42+1del c.*49-2_*248+1del n.1149-2_1348+1del n.1139-2_1338+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429741G>A | CA346733518 | MSH2 | c.1077-1G>A (n.1077-1G>A) c.879-1G>A (n.879-1G>A) c.*49-1G>A (n.*49-1G>A) n.1149-1G>A n.1139-1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429741G>C | CA017136 | MSH2 | c.1077-1G>C (n.1077-1G>C) c.879-1G>C (n.879-1G>C) c.*49-1G>C (n.*49-1G>C) n.1149-1G>C n.1139-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429741G= | CA2495843570 | MSH2 | c.1077-1G= (n.1077-1G=) c.879-1G= (n.879-1G=) c.*49-1G= (n.*49-1G=) n.1149-1G= n.1139-1G= | |
2 | g.47429741G>T | CA017143 | MSH2 | c.1077-1G>T (n.1077-1G>T) c.879-1G>T (n.879-1G>T) c.*49-1G>T (n.*49-1G>T) n.1149-1G>T n.1139-1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429742A= | CA2495843571 | MSH2 | c.1077A= (p.Arg359=) c.879A= (p.Arg293=) c.*49A= (n.*49A=) n.1149A= n.1139A= | |
2 | g.47429742A>C | CA346733519 | MSH2 | c.1077A>C (p.Arg359Ser) c.879A>C (p.Arg293Ser) c.*49A>C (n.*49A>C) n.1149A>C n.1139A>C | |
2 | g.47429742A>G | CA426119563 | MSH2 | c.1077A>G (p.Arg359=) c.879A>G (p.Arg293=) c.*49A>G (n.*49A>G) n.1149A>G n.1139A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429742A>T | CA017208 | MSH2 | c.1077A>T (p.Arg359Ser) c.879A>T (p.Arg293Ser) c.*49A>T (n.*49A>T) n.1149A>T n.1139A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429742_47429752delinsTTA | CA2580066595 | MSH2 | c.1077_1087delinsTTA (p.Arg359SerfsTer27) c.879_889delinsTTA (p.Arg293SerfsTer27) c.1077_1087delinsTTA (p.Arg359SerfsTer?) c.*49_*59delinsTTA (n.*49_*59delinsTTA) n.1149_1159delinsTTA n.1139_1149delinsTTA | ClinVar |
2 | g.47429743T>A | CA346733520 | MSH2 | c.1078T>A (p.Leu360Met) c.880T>A (p.Leu294Met) c.*50T>A (n.*50T>A) n.1150T>A n.1140T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429743T>C | CA426119564 | MSH2 | c.1078T>C (p.Leu360=) c.880T>C (p.Leu294=) c.*50T>C (n.*50T>C) n.1150T>C n.1140T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429743T>G | CA346733521 | MSH2 | c.1078T>G (p.Leu360Val) c.880T>G (p.Leu294Val) c.*50T>G (n.*50T>G) n.1150T>G n.1140T>G | |
2 | g.47429743T= | CA2495843572 | MSH2 | c.1078T= (p.Leu360=) c.880T= (p.Leu294=) c.*50T= (n.*50T=) n.1150T= n.1140T= | |
2 | g.47429744T>A | CA346733522 | MSH2 | c.1079T>A (p.Leu360Ter) c.881T>A (p.Leu294Ter) c.*51T>A (n.*51T>A) n.1151T>A n.1141T>A | dbSNP |
2 | g.47429744T>C | CA346733523 | MSH2 | c.1079T>C (p.Leu360Ser) c.881T>C (p.Leu294Ser) c.*51T>C (n.*51T>C) n.1151T>C n.1141T>C | |
2 | g.47429744T>G | CA346733524 | MSH2 | c.1079T>G (p.Leu360Trp) c.881T>G (p.Leu294Trp) c.*51T>G (n.*51T>G) n.1151T>G n.1141T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429744T= | CA2495843573 | MSH2 | c.1079T= (p.Leu360=) c.881T= (p.Leu294=) c.*51T= (n.*51T=) n.1151T= n.1141T= | |
2 | g.47429745G>A | CA426119566 | MSH2 | c.1080G>A (p.Leu360=) c.882G>A (p.Leu294=) c.*52G>A (n.*52G>A) n.1152G>A n.1142G>A | ClinVar |
2 | g.47429745G>C | CA346733525 | MSH2 | c.1080G>C (p.Leu360Phe) c.882G>C (p.Leu294Phe) c.*52G>C (n.*52G>C) n.1152G>C n.1142G>C | dbSNP |
2 | g.47429745G>T | CA346733526 | MSH2 | c.1080G>T (p.Leu360Phe) c.882G>T (p.Leu294Phe) c.*52G>T (n.*52G>T) n.1152G>T n.1142G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47429745_47429746delinsGA | CA2495843574 | MSH2 | c.1080_1081delinsGA (p.Leu360=) c.882_883delinsGA (p.Leu294=) c.*52_*53delinsGA (n.*52_*53delinsGA) n.1152_1153delinsGA n.1142_1143delinsGA | |
2 | g.47429746A>C | CA346733527 | MSH2 | c.1081A>C (p.Asn361His) c.883A>C (p.Asn295His) c.*53A>C (n.*53A>C) n.1153A>C n.1143A>C | |
2 | g.47429746A>G | CA346733528 | MSH2 | c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.883A>G (p.Asn295Asp) c.*53A>G (n.*53A>G) n.1153A>G n.1143A>G | dbSNP |
2 | g.47429746A>T | CA346733529 | MSH2 | c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.*53A>T (n.*53A>T) n.1153A>T n.1143A>T | |
2 | g.47429747del | CA645537210 | MSH2 | c.1082del (p.Asn361IlefsTer2) c.884del (p.Asn295IlefsTer2) c.*54del (n.*54del) n.1154del n.1144del | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47429747A= | CA2495843575 | MSH2 | c.1082A= (p.Asn361=) c.884A= (p.Asn295=) c.*54A= (n.*54A=) n.1154A= n.1144A= | |
2 | g.47429747A>C | CA346733530 | MSH2 | c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.884A>C (p.Asn295Thr) c.*54A>C (n.*54A>C) n.1154A>C n.1144A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429747A>G | CA017221 | MSH2 | c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.884A>G (p.Asn295Ser) c.*54A>G (n.*54A>G) n.1154A>G n.1144A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429747A>T | CA346733531 | MSH2 | c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.884A>T (p.Asn295Ile) c.*54A>T (n.*54A>T) n.1154A>T n.1144A>T | dbSNP |
2 | g.47429747_47429765delinsATTTAGTGGAAGCTTTTGT | CA2495843576 | MSH2 | c.1082_1100delinsATTTAGTGGAAGCTTTTGT (p.Asn361=) c.884_902delinsATTTAGTGGAAGCTTTTGT (p.Asn295=) c.*54_*72delinsATTTAGTGGAAGCTTTTGT (n.*54_*72delinsATTTAGTGGAAGCTTTTGT) n.1154_1172delinsATTTAGTGGAAGCTTTTGT n.1144_1162delinsATTTAGTGGAAGCTTTTGT | |
2 | g.47429747_47429748insG | CA2580066600 | MSH2 | c.1082_1083insG (p.Asn361LysfsTer28) c.884_885insG (p.Asn295LysfsTer28) c.1082_1083insG (p.Asn361LysfsTer?) c.*54_*55insG (n.*54_*55insG) n.1154_1155insG n.1144_1145insG | ClinVar |
2 | g.47429748T>A | CA346733533 | MSH2 | c.1083T>A (p.Asn361Lys) c.885T>A (p.Asn295Lys) c.*55T>A (n.*55T>A) n.1155T>A n.1145T>A | |
2 | g.47429748T>C | CA350153 | MSH2 | c.1083T>C (p.Asn361=) c.885T>C (p.Asn295=) c.*55T>C (n.*55T>C) n.1155T>C n.1145T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429748T>G | CA346733532 | MSH2 | c.1083T>G (p.Asn361Lys) c.885T>G (p.Asn295Lys) c.*55T>G (n.*55T>G) n.1155T>G n.1145T>G | |
2 | g.47429748T= | CA2495843577 | MSH2 | c.1083T= (p.Asn361=) c.885T= (p.Asn295=) c.*55T= (n.*55T=) n.1155T= n.1145T= | |
2 | g.47429748_47429765delinsATCTTCTAC | CA658683233 | MSH2 | c.1083_1100delinsATCTTCTAC (p.Asn361_Val367delinsLysSerSerThr) c.885_902delinsATCTTCTAC (p.Asn295_Val301delinsLysSerSerThr) c.*55_*72delinsATCTTCTAC (n.*55_*72delinsATCTTCTAC) n.1155_1172delinsATCTTCTAC n.1145_1162delinsATCTTCTAC | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429749T>A | CA346733535 | MSH2 | c.1084T>A (p.Leu362Ile) c.886T>A (p.Leu296Ile) c.*56T>A (n.*56T>A) n.1156T>A n.1146T>A | ClinVar |
2 | g.47429749T>C | CA426119569 | MSH2 | c.1084T>C (p.Leu362=) c.886T>C (p.Leu296=) c.*56T>C (n.*56T>C) n.1156T>C n.1146T>C | |
2 | g.47429749T>G | CA346733534 | MSH2 | c.1084T>G (p.Leu362Val) c.886T>G (p.Leu296Val) c.*56T>G (n.*56T>G) n.1156T>G n.1146T>G | |
2 | g.47429750T>A | CA346733536 | MSH2 | c.1085T>A (p.Leu362Ter) c.887T>A (p.Leu296Ter) c.*57T>A (n.*57T>A) n.1157T>A n.1147T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429750T>C | CA346733537 | MSH2 | c.1085T>C (p.Leu362Ser) c.887T>C (p.Leu296Ser) c.*57T>C (n.*57T>C) n.1157T>C n.1147T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429750T>G | CA346733538 | MSH2 | c.1085T>G (p.Leu362Ter) c.887T>G (p.Leu296Ter) c.*57T>G (n.*57T>G) n.1157T>G n.1147T>G | |
2 | g.47429750T= | CA2495843578 | MSH2 | c.1085T= (p.Leu362=) c.887T= (p.Leu296=) c.*57T= (n.*57T=) n.1157T= n.1147T= | |
2 | g.47429750_47429751delinsAC | CA2499216025 | MSH2 | c.1085_1086delinsAC (p.Leu362Tyr) c.887_888delinsAC (p.Leu296Tyr) c.*57_*58delinsAC (n.*57_*58delinsAC) n.1157_1158delinsAC n.1147_1148delinsAC | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429751A= | CA2495843579 | MSH2 | c.1086A= (p.Leu362=) c.888A= (p.Leu296=) c.*58A= (n.*58A=) n.1158A= n.1148A= | |
2 | g.47429751A>C | CA346733539 | MSH2 | c.1086A>C (p.Leu362Phe) c.888A>C (p.Leu296Phe) c.*58A>C (n.*58A>C) n.1158A>C n.1148A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429751A>G | CA426119577 | MSH2 | c.1086A>G (p.Leu362=) c.888A>G (p.Leu296=) c.*58A>G (n.*58A>G) n.1158A>G n.1148A>G | dbSNP |
2 | g.47429751A>T | CA017227 | MSH2 | c.1086A>T (p.Leu362Phe) c.888A>T (p.Leu296Phe) c.*58A>T (n.*58A>T) n.1158A>T n.1148A>T | dbSNP |
2 | g.47429753_47429758del | CA2739292173 | MSH2 | c.1088_1093del (p.Val363_Glu364del) c.890_895del (p.Val297_Glu298del) c.*60_*65del (n.*60_*65del) n.1160_1165del n.1150_1155del | |
2 | g.47429752G>A | CA346733540 | MSH2 | c.1087G>A (p.Val363Met) c.889G>A (p.Val297Met) c.*59G>A (n.*59G>A) n.1159G>A n.1149G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429752G>C | CA346733541 | MSH2 | c.1087G>C (p.Val363Leu) c.889G>C (p.Val297Leu) c.*59G>C (n.*59G>C) n.1159G>C n.1149G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429752G= | CA2495843580 | MSH2 | c.1087G= (p.Val363=) c.889G= (p.Val297=) c.*59G= (n.*59G=) n.1159G= n.1149G= | |
2 | g.47429752G>T | CA026946 | MSH2 | c.1087G>T (p.Val363Leu) c.889G>T (p.Val297Leu) c.*59G>T (n.*59G>T) n.1159G>T n.1149G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429753_47429755del | CA2586969168 | MSH2 | c.1088_1090del (p.Val363del) c.890_892del (p.Val297del) c.*60_*62del (n.*60_*62del) n.1160_1162del n.1150_1152del |