Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47427877_47430683del | CA2573134372 | MSH2 | c.1077-1865_1276+742del c.879-1865_1078+742del c.1077-1865_*42+742del c.*49-1865_*248+742del n.1149-1865_1348+742del n.1139-1865_1338+742del | ClinVar |
2 | g.47429417C>A | CA532345287 | MSH2 | c.1077-325C>A (n.1077-325C>A) c.879-325C>A (n.879-325C>A) c.*49-325C>A (n.*49-325C>A) n.1149-325C>A n.1139-325C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429417C= | CA2495843403 | MSH2 | c.1077-325C= (n.1077-325C=) c.879-325C= (n.879-325C=) c.*49-325C= (n.*49-325C=) n.1149-325C= n.1139-325C= | |
2 | g.47429421G>C | CA1030276405 | MSH2 | c.1077-321G>C (n.1077-321G>C) c.879-321G>C (n.879-321G>C) c.*49-321G>C (n.*49-321G>C) n.1149-321G>C n.1139-321G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429421G= | CA2495843404 | MSH2 | c.1077-321G= (n.1077-321G=) c.879-321G= (n.879-321G=) c.*49-321G= (n.*49-321G=) n.1149-321G= n.1139-321G= | |
2 | g.47429425A= | CA2495843405 | MSH2 | c.1077-317A= (n.1077-317A=) c.879-317A= (n.879-317A=) c.*49-317A= (n.*49-317A=) n.1149-317A= n.1139-317A= | |
2 | g.47429425A>T | CA46702116 | MSH2 | c.1077-317A>T (n.1077-317A>T) c.879-317A>T (n.879-317A>T) c.*49-317A>T (n.*49-317A>T) n.1149-317A>T n.1139-317A>T | dbSNP |
2 | g.47429428C= | CA2495843406 | MSH2 | c.1077-314C= (n.1077-314C=) c.879-314C= (n.879-314C=) c.*49-314C= (n.*49-314C=) n.1149-314C= n.1139-314C= | |
2 | g.47429428C>G | CA46702121 | MSH2 | c.1077-314C>G (n.1077-314C>G) c.879-314C>G (n.879-314C>G) c.*49-314C>G (n.*49-314C>G) n.1149-314C>G n.1139-314C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429428C>T | CA46702132 | MSH2 | c.1077-314C>T (n.1077-314C>T) c.879-314C>T (n.879-314C>T) c.*49-314C>T (n.*49-314C>T) n.1149-314C>T n.1139-314C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429429G>A | CA46702150 | MSH2 | c.1077-313G>A (n.1077-313G>A) c.879-313G>A (n.879-313G>A) c.*49-313G>A (n.*49-313G>A) n.1149-313G>A n.1139-313G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429429G= | CA2495843407 | MSH2 | c.1077-313G= (n.1077-313G=) c.879-313G= (n.879-313G=) c.*49-313G= (n.*49-313G=) n.1149-313G= n.1139-313G= | |
2 | g.47429429G>T | CA1030276410 | MSH2 | c.1077-313G>T (n.1077-313G>T) c.879-313G>T (n.879-313G>T) c.*49-313G>T (n.*49-313G>T) n.1149-313G>T n.1139-313G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429431T>C | CA46702151 | MSH2 | c.1077-311T>C (n.1077-311T>C) c.879-311T>C (n.879-311T>C) c.*49-311T>C (n.*49-311T>C) n.1149-311T>C n.1139-311T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429431T= | CA2495843408 | MSH2 | c.1077-311T= (n.1077-311T=) c.879-311T= (n.879-311T=) c.*49-311T= (n.*49-311T=) n.1149-311T= n.1139-311T= | |
2 | g.47429433C= | CA2495843409 | MSH2 | c.1077-309C= (n.1077-309C=) c.879-309C= (n.879-309C=) c.*49-309C= (n.*49-309C=) n.1149-309C= n.1139-309C= | |
2 | g.47429433C>T | CA769446768 | MSH2 | c.1077-309C>T (n.1077-309C>T) c.879-309C>T (n.879-309C>T) c.*49-309C>T (n.*49-309C>T) n.1149-309C>T n.1139-309C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429436C= | CA2495843410 | MSH2 | c.1077-306C= (n.1077-306C=) c.879-306C= (n.879-306C=) c.*49-306C= (n.*49-306C=) n.1149-306C= n.1139-306C= | |
2 | g.47429436C>T | CA46702154 | MSH2 | c.1077-306C>T (n.1077-306C>T) c.879-306C>T (n.879-306C>T) c.*49-306C>T (n.*49-306C>T) n.1149-306C>T n.1139-306C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429437T>C | CA46702160 | MSH2 | c.1077-305T>C (n.1077-305T>C) c.879-305T>C (n.879-305T>C) c.*49-305T>C (n.*49-305T>C) n.1149-305T>C n.1139-305T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429437T= | CA2495843411 | MSH2 | c.1077-305T= (n.1077-305T=) c.879-305T= (n.879-305T=) c.*49-305T= (n.*49-305T=) n.1149-305T= n.1139-305T= | |
2 | g.47429444G>A | CA1030276414 | MSH2 | c.1077-298G>A (n.1077-298G>A) c.879-298G>A (n.879-298G>A) c.*49-298G>A (n.*49-298G>A) n.1149-298G>A n.1139-298G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429444G>C | CA769446771 | MSH2 | c.1077-298G>C (n.1077-298G>C) c.879-298G>C (n.879-298G>C) c.*49-298G>C (n.*49-298G>C) n.1149-298G>C n.1139-298G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429444G= | CA2495843412 | MSH2 | c.1077-298G= (n.1077-298G=) c.879-298G= (n.879-298G=) c.*49-298G= (n.*49-298G=) n.1149-298G= n.1139-298G= | |
2 | g.47429445C>A | CA769446772 | MSH2 | c.1077-297C>A (n.1077-297C>A) c.879-297C>A (n.879-297C>A) c.*49-297C>A (n.*49-297C>A) n.1149-297C>A n.1139-297C>A | dbSNP |
2 | g.47429445C= | CA2495843413 | MSH2 | c.1077-297C= (n.1077-297C=) c.879-297C= (n.879-297C=) c.*49-297C= (n.*49-297C=) n.1149-297C= n.1139-297C= | |
2 | g.47429446C= | CA2495843414 | MSH2 | c.1077-296C= (n.1077-296C=) c.879-296C= (n.879-296C=) c.*49-296C= (n.*49-296C=) n.1149-296C= n.1139-296C= | |
2 | g.47429446C>G | CA46702163 | MSH2 | c.1077-296C>G (n.1077-296C>G) c.879-296C>G (n.879-296C>G) c.*49-296C>G (n.*49-296C>G) n.1149-296C>G n.1139-296C>G | dbSNP |
2 | g.47429446C>T | CA2495843415 | MSH2 | c.1077-296C>T (n.1077-296C>T) c.879-296C>T (n.879-296C>T) c.*49-296C>T (n.*49-296C>T) n.1149-296C>T n.1139-296C>T | dbSNP |
2 | g.47429448C= | CA2495843416 | MSH2 | c.1077-294C= (n.1077-294C=) c.879-294C= (n.879-294C=) c.*49-294C= (n.*49-294C=) n.1149-294C= n.1139-294C= | |
2 | g.47429448C>T | CA769446773 | MSH2 | c.1077-294C>T (n.1077-294C>T) c.879-294C>T (n.879-294C>T) c.*49-294C>T (n.*49-294C>T) n.1149-294C>T n.1139-294C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429453G= | CA2495843417 | MSH2 | c.1077-289G= (n.1077-289G=) c.879-289G= (n.879-289G=) c.*49-289G= (n.*49-289G=) n.1149-289G= n.1139-289G= | |
2 | g.47429453G>T | CA46702185 | MSH2 | c.1077-289G>T (n.1077-289G>T) c.879-289G>T (n.879-289G>T) c.*49-289G>T (n.*49-289G>T) n.1149-289G>T n.1139-289G>T | dbSNP |
2 | g.47429457_47429468del | CA2749801858 | MSH2 | c.1077-285_1077-274del (n.1077-285_1077-274del) c.879-285_879-274del (n.879-285_879-274del) c.*49-285_*49-274del (n.*49-285_*49-274del) n.1149-285_1149-274del n.1139-285_1139-274del | |
2 | g.47429456G>C | CA532345288 | MSH2 | c.1077-286G>C (n.1077-286G>C) c.879-286G>C (n.879-286G>C) c.*49-286G>C (n.*49-286G>C) n.1149-286G>C n.1139-286G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429456G= | CA2495843418 | MSH2 | c.1077-286G= (n.1077-286G=) c.879-286G= (n.879-286G=) c.*49-286G= (n.*49-286G=) n.1149-286G= n.1139-286G= | |
2 | g.47429457A= | CA2495843419 | MSH2 | c.1077-285A= (n.1077-285A=) c.879-285A= (n.879-285A=) c.*49-285A= (n.*49-285A=) n.1149-285A= n.1139-285A= | |
2 | g.47429457A>G | CA1030276419 | MSH2 | c.1077-285A>G (n.1077-285A>G) c.879-285A>G (n.879-285A>G) c.*49-285A>G (n.*49-285A>G) n.1149-285A>G n.1139-285A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429457A>T | CA2495843420 | MSH2 | c.1077-285A>T (n.1077-285A>T) c.879-285A>T (n.879-285A>T) c.*49-285A>T (n.*49-285A>T) n.1149-285A>T n.1139-285A>T | dbSNP |
2 | g.47429461del | CA2547892395 | MSH2 | c.1077-281del (n.1077-281del) c.879-281del (n.879-281del) c.*49-281del (n.*49-281del) n.1149-281del n.1139-281del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429462A= | CA2495843421 | MSH2 | c.1077-280A= (n.1077-280A=) c.879-280A= (n.879-280A=) c.*49-280A= (n.*49-280A=) n.1149-280A= n.1139-280A= | |
2 | g.47429462A>G | CA769446776 | MSH2 | c.1077-280A>G (n.1077-280A>G) c.879-280A>G (n.879-280A>G) c.*49-280A>G (n.*49-280A>G) n.1149-280A>G n.1139-280A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429463T>A | CA2749801859 | MSH2 | c.1077-279T>A (n.1077-279T>A) c.879-279T>A (n.879-279T>A) c.*49-279T>A (n.*49-279T>A) n.1149-279T>A n.1139-279T>A | |
2 | g.47429471A= | CA2495843422 | MSH2 | c.1077-271A= (n.1077-271A=) c.879-271A= (n.879-271A=) c.*49-271A= (n.*49-271A=) n.1149-271A= n.1139-271A= | |
2 | g.47429471A>C | CA769446778 | MSH2 | c.1077-271A>C (n.1077-271A>C) c.879-271A>C (n.879-271A>C) c.*49-271A>C (n.*49-271A>C) n.1149-271A>C n.1139-271A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429471A>G | CA2495843423 | MSH2 | c.1077-271A>G (n.1077-271A>G) c.879-271A>G (n.879-271A>G) c.*49-271A>G (n.*49-271A>G) n.1149-271A>G n.1139-271A>G | dbSNP |
2 | g.47429473G>A | CA532345289 | MSH2 | c.1077-269G>A (n.1077-269G>A) c.879-269G>A (n.879-269G>A) c.*49-269G>A (n.*49-269G>A) n.1149-269G>A n.1139-269G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429473G= | CA2495843424 | MSH2 | c.1077-269G= (n.1077-269G=) c.879-269G= (n.879-269G=) c.*49-269G= (n.*49-269G=) n.1149-269G= n.1139-269G= | |
2 | g.47429473G>T | CA769446784 | MSH2 | c.1077-269G>T (n.1077-269G>T) c.879-269G>T (n.879-269G>T) c.*49-269G>T (n.*49-269G>T) n.1149-269G>T n.1139-269G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429475G>C | CA46702191 | MSH2 | c.1077-267G>C (n.1077-267G>C) c.879-267G>C (n.879-267G>C) c.*49-267G>C (n.*49-267G>C) n.1149-267G>C n.1139-267G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429475G= | CA2495843425 | MSH2 | c.1077-267G= (n.1077-267G=) c.879-267G= (n.879-267G=) c.*49-267G= (n.*49-267G=) n.1149-267G= n.1139-267G= | |
2 | g.47429475G>T | CA2495843426 | MSH2 | c.1077-267G>T (n.1077-267G>T) c.879-267G>T (n.879-267G>T) c.*49-267G>T (n.*49-267G>T) n.1149-267G>T n.1139-267G>T | dbSNP |
2 | g.47429476C= | CA2495843427 | MSH2 | c.1077-266C= (n.1077-266C=) c.879-266C= (n.879-266C=) c.*49-266C= (n.*49-266C=) n.1149-266C= n.1139-266C= | |
2 | g.47429476C>G | CA769446787 | MSH2 | c.1077-266C>G (n.1077-266C>G) c.879-266C>G (n.879-266C>G) c.*49-266C>G (n.*49-266C>G) n.1149-266C>G n.1139-266C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429478A= | CA2495843428 | MSH2 | c.1077-264A= (n.1077-264A=) c.879-264A= (n.879-264A=) c.*49-264A= (n.*49-264A=) n.1149-264A= n.1139-264A= | |
2 | g.47429478A>G | CA46702195 | MSH2 | c.1077-264A>G (n.1077-264A>G) c.879-264A>G (n.879-264A>G) c.*49-264A>G (n.*49-264A>G) n.1149-264A>G n.1139-264A>G | dbSNP |
2 | g.47429479C>A | CA2495843430 | MSH2 | c.1077-263C>A (n.1077-263C>A) c.879-263C>A (n.879-263C>A) c.*49-263C>A (n.*49-263C>A) n.1149-263C>A n.1139-263C>A | dbSNP |
2 | g.47429479C= | CA2495843429 | MSH2 | c.1077-263C= (n.1077-263C=) c.879-263C= (n.879-263C=) c.*49-263C= (n.*49-263C=) n.1149-263C= n.1139-263C= | |
2 | g.47429481A= | CA2495843431 | MSH2 | c.1077-261A= (n.1077-261A=) c.879-261A= (n.879-261A=) c.*49-261A= (n.*49-261A=) n.1149-261A= n.1139-261A= | |
2 | g.47429481A>G | CA2495843432 | MSH2 | c.1077-261A>G (n.1077-261A>G) c.879-261A>G (n.879-261A>G) c.*49-261A>G (n.*49-261A>G) n.1149-261A>G n.1139-261A>G | dbSNP |
2 | g.47429482T>C | CA46702202 | MSH2 | c.1077-260T>C (n.1077-260T>C) c.879-260T>C (n.879-260T>C) c.*49-260T>C (n.*49-260T>C) n.1149-260T>C n.1139-260T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429482T= | CA2495843433 | MSH2 | c.1077-260T= (n.1077-260T=) c.879-260T= (n.879-260T=) c.*49-260T= (n.*49-260T=) n.1149-260T= n.1139-260T= | |
2 | g.47429483G>A | CA769446792 | MSH2 | c.1077-259G>A (n.1077-259G>A) c.879-259G>A (n.879-259G>A) c.*49-259G>A (n.*49-259G>A) n.1149-259G>A n.1139-259G>A | dbSNP |
2 | g.47429483G= | CA2495843434 | MSH2 | c.1077-259G= (n.1077-259G=) c.879-259G= (n.879-259G=) c.*49-259G= (n.*49-259G=) n.1149-259G= n.1139-259G= | |
2 | g.47429483G>T | CA46702205 | MSH2 | c.1077-259G>T (n.1077-259G>T) c.879-259G>T (n.879-259G>T) c.*49-259G>T (n.*49-259G>T) n.1149-259G>T n.1139-259G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429484C= | CA2495843435 | MSH2 | c.1077-258C= (n.1077-258C=) c.879-258C= (n.879-258C=) c.*49-258C= (n.*49-258C=) n.1149-258C= n.1139-258C= | |
2 | g.47429484C>G | CA769446795 | MSH2 | c.1077-258C>G (n.1077-258C>G) c.879-258C>G (n.879-258C>G) c.*49-258C>G (n.*49-258C>G) n.1149-258C>G n.1139-258C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429484C>T | CA769446797 | MSH2 | c.1077-258C>T (n.1077-258C>T) c.879-258C>T (n.879-258C>T) c.*49-258C>T (n.*49-258C>T) n.1149-258C>T n.1139-258C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429485C= | CA2495843436 | MSH2 | c.1077-257C= (n.1077-257C=) c.879-257C= (n.879-257C=) c.*49-257C= (n.*49-257C=) n.1149-257C= n.1139-257C= | |
2 | g.47429485C>T | CA2495843437 | MSH2 | c.1077-257C>T (n.1077-257C>T) c.879-257C>T (n.879-257C>T) c.*49-257C>T (n.*49-257C>T) n.1149-257C>T n.1139-257C>T | dbSNP |
2 | g.47429489C>G | CA2523557624 | MSH2 | c.1077-253C>G (n.1077-253C>G) c.879-253C>G (n.879-253C>G) c.*49-253C>G (n.*49-253C>G) n.1149-253C>G n.1139-253C>G | |
2 | g.47429493T>C | CA1030276431 | MSH2 | c.1077-249T>C (n.1077-249T>C) c.879-249T>C (n.879-249T>C) c.*49-249T>C (n.*49-249T>C) n.1149-249T>C n.1139-249T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429493T= | CA2495843438 | MSH2 | c.1077-249T= (n.1077-249T=) c.879-249T= (n.879-249T=) c.*49-249T= (n.*49-249T=) n.1149-249T= n.1139-249T= | |
2 | g.47429495T>C | CA2832117060 | MSH2 | c.1077-247T>C (n.1077-247T>C) c.879-247T>C (n.879-247T>C) c.*49-247T>C (n.*49-247T>C) n.1149-247T>C n.1139-247T>C | |
2 | g.47429499A= | CA2495843439 | MSH2 | c.1077-243A= (n.1077-243A=) c.879-243A= (n.879-243A=) c.*49-243A= (n.*49-243A=) n.1149-243A= n.1139-243A= | |
2 | g.47429500T>G | CA769446799 | MSH2 | c.1077-242T>G (n.1077-242T>G) c.879-242T>G (n.879-242T>G) c.*49-242T>G (n.*49-242T>G) n.1149-242T>G n.1139-242T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429500T= | CA2495843440 | MSH2 | c.1077-242T= (n.1077-242T=) c.879-242T= (n.879-242T=) c.*49-242T= (n.*49-242T=) n.1149-242T= n.1139-242T= | |
2 | g.47429505dup | CA532345290 | MSH2 | c.1077-237dup (n.1077-237dup) c.879-237dup (n.879-237dup) c.*49-237dup (n.*49-237dup) n.1149-237dup n.1139-237dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429504T>C | CA769446803 | MSH2 | c.1077-238T>C (n.1077-238T>C) c.879-238T>C (n.879-238T>C) c.*49-238T>C (n.*49-238T>C) n.1149-238T>C n.1139-238T>C | dbSNP |
2 | g.47429504T= | CA2495843441 | MSH2 | c.1077-238T= (n.1077-238T=) c.879-238T= (n.879-238T=) c.*49-238T= (n.*49-238T=) n.1149-238T= n.1139-238T= | |
2 | g.47429506G>A | CA532345291 | MSH2 | c.1077-236G>A (n.1077-236G>A) c.879-236G>A (n.879-236G>A) c.*49-236G>A (n.*49-236G>A) n.1149-236G>A n.1139-236G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429506G= | CA2495843442 | MSH2 | c.1077-236G= (n.1077-236G=) c.879-236G= (n.879-236G=) c.*49-236G= (n.*49-236G=) n.1149-236G= n.1139-236G= | |
2 | g.47429506G>T | CA2699098400 | MSH2 | c.1077-236G>T (n.1077-236G>T) c.879-236G>T (n.879-236G>T) c.*49-236G>T (n.*49-236G>T) n.1149-236G>T n.1139-236G>T | dbSNP |
2 | g.47429507T>G | CA769446810 | MSH2 | c.1077-235T>G (n.1077-235T>G) c.879-235T>G (n.879-235T>G) c.*49-235T>G (n.*49-235T>G) n.1149-235T>G n.1139-235T>G | dbSNP |
2 | g.47429507T= | CA2495843443 | MSH2 | c.1077-235T= (n.1077-235T=) c.879-235T= (n.879-235T=) c.*49-235T= (n.*49-235T=) n.1149-235T= n.1139-235T= | |
2 | g.47429508A= | CA2495843444 | MSH2 | c.1077-234A= (n.1077-234A=) c.879-234A= (n.879-234A=) c.*49-234A= (n.*49-234A=) n.1149-234A= n.1139-234A= | |
2 | g.47429508A>G | CA1030276435 | MSH2 | c.1077-234A>G (n.1077-234A>G) c.879-234A>G (n.879-234A>G) c.*49-234A>G (n.*49-234A>G) n.1149-234A>G n.1139-234A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429509C>G | CA2749801860 | MSH2 | c.1077-233C>G (n.1077-233C>G) c.879-233C>G (n.879-233C>G) c.*49-233C>G (n.*49-233C>G) n.1149-233C>G n.1139-233C>G | |
2 | g.47429510A= | CA2495843445 | MSH2 | c.1077-232A= (n.1077-232A=) c.879-232A= (n.879-232A=) c.*49-232A= (n.*49-232A=) n.1149-232A= n.1139-232A= | |
2 | g.47429510A>G | CA46702210 | MSH2 | c.1077-232A>G (n.1077-232A>G) c.879-232A>G (n.879-232A>G) c.*49-232A>G (n.*49-232A>G) n.1149-232A>G n.1139-232A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429511G>A | CA769446815 | MSH2 | c.1077-231G>A (n.1077-231G>A) c.879-231G>A (n.879-231G>A) c.*49-231G>A (n.*49-231G>A) n.1149-231G>A n.1139-231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429511G= | CA2495843446 | MSH2 | c.1077-231G= (n.1077-231G=) c.879-231G= (n.879-231G=) c.*49-231G= (n.*49-231G=) n.1149-231G= n.1139-231G= | |
2 | g.47429512A= | CA2495843447 | MSH2 | c.1077-230A= (n.1077-230A=) c.879-230A= (n.879-230A=) c.*49-230A= (n.*49-230A=) n.1149-230A= n.1139-230A= | |
2 | g.47429512A>T | CA2495843448 | MSH2 | c.1077-230A>T (n.1077-230A>T) c.879-230A>T (n.879-230A>T) c.*49-230A>T (n.*49-230A>T) n.1149-230A>T n.1139-230A>T | dbSNP |
2 | g.47429513C= | CA2495843449 | MSH2 | c.1077-229C= (n.1077-229C=) c.879-229C= (n.879-229C=) c.*49-229C= (n.*49-229C=) n.1149-229C= n.1139-229C= | |
2 | g.47429513C>T | CA46702214 | MSH2 | c.1077-229C>T (n.1077-229C>T) c.879-229C>T (n.879-229C>T) c.*49-229C>T (n.*49-229C>T) n.1149-229C>T n.1139-229C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429513_47429515delinsCGG | CA2495843450 | MSH2 | c.1077-229_1077-227delinsCGG (n.1077-229_1077-227delinsCGG) c.879-229_879-227delinsCGG (n.879-229_879-227delinsCGG) c.*49-229_*49-227delinsCGG (n.*49-229_*49-227delinsCGG) n.1149-229_1149-227delinsCGG n.1139-229_1139-227delinsCGG | |
2 | g.47429514G>A | CA46702233 | MSH2 | c.1077-228G>A (n.1077-228G>A) c.879-228G>A (n.879-228G>A) c.*49-228G>A (n.*49-228G>A) n.1149-228G>A n.1139-228G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47429514G= | CA2495843452 | MSH2 | c.1077-228G= (n.1077-228G=) c.879-228G= (n.879-228G=) c.*49-228G= (n.*49-228G=) n.1149-228G= n.1139-228G= | |
2 | g.47429517dup | CA2597416789 | MSH2 | c.1077-225dup (n.1077-225dup) c.879-225dup (n.879-225dup) c.*49-225dup (n.*49-225dup) n.1149-225dup n.1139-225dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429516_47429517del | CA2495843451 | MSH2 | c.1077-226_1077-225del (n.1077-226_1077-225del) c.879-226_879-225del (n.879-226_879-225del) c.*49-226_*49-225del (n.*49-226_*49-225del) n.1149-226_1149-225del n.1139-226_1139-225del | dbSNP |
2 | g.47429522_47436186del | CA331220 | MSH2 | c.1077-220_1276+6245del c.879-220_1078+6245del c.1077-220_*42+6245del c.*49-220_*248+6245del n.1149-220_1348+6245del n.1139-220_1338+6245del | ClinVar |
2 | g.47429516G>A | CA1030276442 | MSH2 | c.1077-226G>A (n.1077-226G>A) c.879-226G>A (n.879-226G>A) c.*49-226G>A (n.*49-226G>A) n.1149-226G>A n.1139-226G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429516G= | CA2495843453 | MSH2 | c.1077-226G= (n.1077-226G=) c.879-226G= (n.879-226G=) c.*49-226G= (n.*49-226G=) n.1149-226G= n.1139-226G= | |
2 | g.47429517G>A | CA46702240 | MSH2 | c.1077-225G>A (n.1077-225G>A) c.879-225G>A (n.879-225G>A) c.*49-225G>A (n.*49-225G>A) n.1149-225G>A n.1139-225G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429517G= | CA2495843454 | MSH2 | c.1077-225G= (n.1077-225G=) c.879-225G= (n.879-225G=) c.*49-225G= (n.*49-225G=) n.1149-225G= n.1139-225G= | |
2 | g.47429517G>T | CA2495843455 | MSH2 | c.1077-225G>T (n.1077-225G>T) c.879-225G>T (n.879-225G>T) c.*49-225G>T (n.*49-225G>T) n.1149-225G>T n.1139-225G>T | dbSNP |