Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47415122_47415125del | CA937662130 | SLC39A13 | c.1003_1006del (p.Asn335CysfsTer27) c.982_985del (p.Asn328CysfsTer27) n.261_264del c.*1205_*1208del (n.*1205_*1208del) n.235_238del c.978_*3del (n.[c.978_*3del;Ter326CysextTer4]) c.1027_1030del (p.Asn343CysfsTer27) c.919_922del (p.Asn307CysfsTer27) c.1023_*3del (n.[c.1023_*3del;Ter341CysextTer4]) c.915_*3del (n.[c.915_*3del;Ter305CysextTer4]) c.1048_1051del (p.Asn350CysfsTer27) c.940_943del (p.Asn314CysfsTer27) c.895_898del (p.Asn299CysfsTer27) n.1388_1391del n.1063_1066del n.1059_1062del n.1084_1087del n.1244_1247del c.874_877del (p.Asn292CysfsTer27) c.1132_1135del (p.Asn378CysfsTer27) n.1203_1206del n.1185_1188del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47415125G>A | CA5976025 | SLC39A13 | c.1006G>A (p.Val336Met) c.985G>A (p.Val329Met) n.264G>A c.*1208G>A (n.*1208G>A) n.238G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.1030G>A (p.Val344Met) c.922G>A (p.Val308Met) c.1051G>A (p.Val351Met) c.943G>A (p.Val315Met) c.898G>A (p.Val300Met) n.1391G>A n.1066G>A n.1062G>A n.1087G>A n.1247G>A c.877G>A (p.Val293Met) c.1135G>A (p.Val379Met) n.1206G>A n.1188G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47415125G>C | CA380315094 | SLC39A13 | c.1006G>C (p.Val336Leu) c.985G>C (p.Val329Leu) n.264G>C c.*1208G>C (n.*1208G>C) n.238G>C c.*3G>C (n.*3G>C) c.1030G>C (p.Val344Leu) c.922G>C (p.Val308Leu) c.1051G>C (p.Val351Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) c.898G>C (p.Val300Leu) n.1391G>C n.1066G>C n.1062G>C n.1087G>C n.1247G>C c.877G>C (p.Val293Leu) c.1135G>C (p.Val379Leu) n.1206G>C n.1188G>C | dbSNP |
11 | g.47415125G= | CA1969373769 | SLC39A13 | c.1006G= (p.Val336=) c.985G= (p.Val329=) n.264G= c.*1208G= (n.*1208G=) n.238G= c.*3G= (n.*3G=) c.1030G= (p.Val344=) c.922G= (p.Val308=) c.1051G= (p.Val351=) c.943G= (p.Val315=) c.898G= (p.Val300=) n.1391G= n.1066G= n.1062G= n.1087G= n.1247G= c.877G= (p.Val293=) c.1135G= (p.Val379=) n.1206G= n.1188G= | |
11 | g.47415125G>T | CA380315093 | SLC39A13 | c.1006G>T (p.Val336Leu) c.985G>T (p.Val329Leu) n.264G>T c.*1208G>T (n.*1208G>T) n.238G>T c.*3G>T (n.*3G>T) c.1030G>T (p.Val344Leu) c.922G>T (p.Val308Leu) c.1051G>T (p.Val351Leu) c.943G>T (p.Val315Leu) c.898G>T (p.Val300Leu) n.1391G>T n.1066G>T n.1062G>T n.1087G>T n.1247G>T c.877G>T (p.Val293Leu) c.1135G>T (p.Val379Leu) n.1206G>T n.1188G>T | dbSNP |
11 | g.47415126T>A | CA380315099 | SLC39A13 | c.1007T>A (p.Val336Glu) c.986T>A (p.Val329Glu) n.265T>A c.*1209T>A (n.*1209T>A) n.239T>A c.*4T>A (n.*4T>A) c.1031T>A (p.Val344Glu) c.923T>A (p.Val308Glu) c.1052T>A (p.Val351Glu) c.944T>A (p.Val315Glu) c.899T>A (p.Val300Glu) n.1392T>A n.1067T>A n.1063T>A n.1088T>A n.1248T>A c.878T>A (p.Val293Glu) c.1136T>A (p.Val379Glu) n.1207T>A n.1189T>A | |
11 | g.47415126T>C | CA380315100 | SLC39A13 | c.1007T>C (p.Val336Ala) c.986T>C (p.Val329Ala) n.265T>C c.*1209T>C (n.*1209T>C) n.239T>C c.*4T>C (n.*4T>C) c.1031T>C (p.Val344Ala) c.923T>C (p.Val308Ala) c.1052T>C (p.Val351Ala) c.944T>C (p.Val315Ala) c.899T>C (p.Val300Ala) n.1392T>C n.1067T>C n.1063T>C n.1088T>C n.1248T>C c.878T>C (p.Val293Ala) c.1136T>C (p.Val379Ala) n.1207T>C n.1189T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47415126T>G | CA380315101 | SLC39A13 | c.1007T>G (p.Val336Gly) c.986T>G (p.Val329Gly) n.265T>G c.*1209T>G (n.*1209T>G) n.239T>G c.*4T>G (n.*4T>G) c.1031T>G (p.Val344Gly) c.923T>G (p.Val308Gly) c.1052T>G (p.Val351Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) c.899T>G (p.Val300Gly) n.1392T>G n.1067T>G n.1063T>G n.1088T>G n.1248T>G c.878T>G (p.Val293Gly) c.1136T>G (p.Val379Gly) n.1207T>G n.1189T>G | |
11 | g.47415126T= | CA1969373770 | SLC39A13 | c.1007T= (p.Val336=) c.986T= (p.Val329=) n.265T= c.*1209T= (n.*1209T=) n.239T= c.*4T= (n.*4T=) c.1031T= (p.Val344=) c.923T= (p.Val308=) c.1052T= (p.Val351=) c.944T= (p.Val315=) c.899T= (p.Val300=) n.1392T= n.1067T= n.1063T= n.1088T= n.1248T= c.878T= (p.Val293=) c.1136T= (p.Val379=) n.1207T= n.1189T= | |
11 | g.47415133_47415247del | CA2613414124 | SLC39A13 | c.1014_1041-41del c.993_1020-41del n.272_299-41del c.*1216_*1330del (n.*1216_*1330del) n.246_360del c.*11_*38-41del c.1038_1065-41del c.930_957-41del c.1059_1086-41del c.951_978-41del c.906_933-41del n.1399_1426-41del n.1074_1101-41del n.1070_1097-41del n.1095_1122-41del n.1255_1282-41del c.885_912-41del c.1143_1170-41del n.1214_1241-41del n.1196_1223-41del | gnomAD v4 |
11 | g.47415127G>A | CA474210375 | SLC39A13 | c.1008G>A (p.Val336=) c.987G>A (p.Val329=) n.266G>A c.*1210G>A (n.*1210G>A) n.240G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.1032G>A (p.Val344=) c.924G>A (p.Val308=) c.1053G>A (p.Val351=) c.945G>A (p.Val315=) c.900G>A (p.Val300=) n.1393G>A n.1068G>A n.1064G>A n.1089G>A n.1249G>A c.879G>A (p.Val293=) c.1137G>A (p.Val379=) n.1208G>A n.1190G>A | |
11 | g.47415127G>C | CA474210376 | SLC39A13 | c.1008G>C (p.Val336=) c.987G>C (p.Val329=) n.266G>C c.*1210G>C (n.*1210G>C) n.240G>C c.*5G>C (n.*5G>C) c.1032G>C (p.Val344=) c.924G>C (p.Val308=) c.1053G>C (p.Val351=) c.945G>C (p.Val315=) c.900G>C (p.Val300=) n.1393G>C n.1068G>C n.1064G>C n.1089G>C n.1249G>C c.879G>C (p.Val293=) c.1137G>C (p.Val379=) n.1208G>C n.1190G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47415127G= | CA1969373771 | SLC39A13 | c.1008G= (p.Val336=) c.987G= (p.Val329=) n.266G= c.*1210G= (n.*1210G=) n.240G= c.*5G= (n.*5G=) c.1032G= (p.Val344=) c.924G= (p.Val308=) c.1053G= (p.Val351=) c.945G= (p.Val315=) c.900G= (p.Val300=) n.1393G= n.1068G= n.1064G= n.1089G= n.1249G= c.879G= (p.Val293=) c.1137G= (p.Val379=) n.1208G= n.1190G= | |
11 | g.47415127G>T | CA474210377 | SLC39A13 | c.1008G>T (p.Val336=) c.987G>T (p.Val329=) n.266G>T c.*1210G>T (n.*1210G>T) n.240G>T c.*5G>T (n.*5G>T) c.1032G>T (p.Val344=) c.924G>T (p.Val308=) c.1053G>T (p.Val351=) c.945G>T (p.Val315=) c.900G>T (p.Val300=) n.1393G>T n.1068G>T n.1064G>T n.1089G>T n.1249G>T c.879G>T (p.Val293=) c.1137G>T (p.Val379=) n.1208G>T n.1190G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47415128C>A | CA380315103 | SLC39A13 | c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.988C>A (p.Leu330Ile) n.267C>A c.*1211C>A (n.*1211C>A) n.241C>A c.*6C>A (n.*6C>A) c.1033C>A (p.Leu345Ile) c.925C>A (p.Leu309Ile) c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.946C>A (p.Leu316Ile) c.901C>A (p.Leu301Ile) n.1394C>A n.1069C>A n.1065C>A n.1090C>A n.1250C>A c.880C>A (p.Leu294Ile) c.1138C>A (p.Leu380Ile) n.1209C>A n.1191C>A | |
11 | g.47415128C>G | CA380315105 | SLC39A13 | c.1009C>G (p.Leu337Val) c.988C>G (p.Leu330Val) n.267C>G c.*1211C>G (n.*1211C>G) n.241C>G c.*6C>G (n.*6C>G) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.946C>G (p.Leu316Val) c.901C>G (p.Leu301Val) n.1394C>G n.1069C>G n.1065C>G n.1090C>G n.1250C>G c.880C>G (p.Leu294Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) n.1209C>G n.1191C>G | |
11 | g.47415128C>T | CA380315109 | SLC39A13 | c.1009C>T (p.Leu337Phe) c.988C>T (p.Leu330Phe) n.267C>T c.*1211C>T (n.*1211C>T) n.241C>T c.*6C>T (n.*6C>T) c.1033C>T (p.Leu345Phe) c.925C>T (p.Leu309Phe) c.1054C>T (p.Leu352Phe) c.946C>T (p.Leu316Phe) c.901C>T (p.Leu301Phe) n.1394C>T n.1069C>T n.1065C>T n.1090C>T n.1250C>T c.880C>T (p.Leu294Phe) c.1138C>T (p.Leu380Phe) n.1209C>T n.1191C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47415129T>A | CA380315112 | SLC39A13 | c.1010T>A (p.Leu337His) c.989T>A (p.Leu330His) n.268T>A c.*1212T>A (n.*1212T>A) n.242T>A c.*7T>A (n.*7T>A) c.1034T>A (p.Leu345His) c.926T>A (p.Leu309His) c.1055T>A (p.Leu352His) c.947T>A (p.Leu316His) c.902T>A (p.Leu301His) n.1395T>A n.1070T>A n.1066T>A n.1091T>A n.1251T>A c.881T>A (p.Leu294His) c.1139T>A (p.Leu380His) n.1210T>A n.1192T>A | |
11 | g.47415129T>C | CA380315114 | SLC39A13 | c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.989T>C (p.Leu330Pro) n.268T>C c.*1212T>C (n.*1212T>C) n.242T>C c.*7T>C (n.*7T>C) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.947T>C (p.Leu316Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) n.1395T>C n.1070T>C n.1066T>C n.1091T>C n.1251T>C c.881T>C (p.Leu294Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.1210T>C n.1192T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.47415129T>G | CA380315116 | SLC39A13 | c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.989T>G (p.Leu330Arg) n.268T>G c.*1212T>G (n.*1212T>G) n.242T>G c.*7T>G (n.*7T>G) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) n.1395T>G n.1070T>G n.1066T>G n.1091T>G n.1251T>G c.881T>G (p.Leu294Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.1210T>G n.1192T>G | |
11 | g.47415130C>A | CA474210379 | SLC39A13 | c.1011C>A (p.Leu337=) c.990C>A (p.Leu330=) n.269C>A c.*1213C>A (n.*1213C>A) n.243C>A c.*8C>A (n.*8C>A) c.1035C>A (p.Leu345=) c.927C>A (p.Leu309=) c.1056C>A (p.Leu352=) c.948C>A (p.Leu316=) c.903C>A (p.Leu301=) n.1396C>A n.1071C>A n.1067C>A n.1092C>A n.1252C>A c.882C>A (p.Leu294=) c.1140C>A (p.Leu380=) n.1211C>A n.1193C>A | |
11 | g.47415130C= | CA1969373772 | SLC39A13 | c.1011C= (p.Leu337=) c.990C= (p.Leu330=) n.269C= c.*1213C= (n.*1213C=) n.243C= c.*8C= (n.*8C=) c.1035C= (p.Leu345=) c.927C= (p.Leu309=) c.1056C= (p.Leu352=) c.948C= (p.Leu316=) c.903C= (p.Leu301=) n.1396C= n.1071C= n.1067C= n.1092C= n.1252C= c.882C= (p.Leu294=) c.1140C= (p.Leu380=) n.1211C= n.1193C= | |
11 | g.47415130C>G | CA474210381 | SLC39A13 | c.1011C>G (p.Leu337=) c.990C>G (p.Leu330=) n.269C>G c.*1213C>G (n.*1213C>G) n.243C>G c.*8C>G (n.*8C>G) c.1035C>G (p.Leu345=) c.927C>G (p.Leu309=) c.1056C>G (p.Leu352=) c.948C>G (p.Leu316=) c.903C>G (p.Leu301=) n.1396C>G n.1071C>G n.1067C>G n.1092C>G n.1252C>G c.882C>G (p.Leu294=) c.1140C>G (p.Leu380=) n.1211C>G n.1193C>G | gnomAD v4 |
11 | g.47415130C>T | CA5976026 | SLC39A13 | c.1011C>T (p.Leu337=) c.990C>T (p.Leu330=) n.269C>T c.*1213C>T (n.*1213C>T) n.243C>T c.*8C>T (n.*8C>T) c.1035C>T (p.Leu345=) c.927C>T (p.Leu309=) c.1056C>T (p.Leu352=) c.948C>T (p.Leu316=) c.903C>T (p.Leu301=) n.1396C>T n.1071C>T n.1067C>T n.1092C>T n.1252C>T c.882C>T (p.Leu294=) c.1140C>T (p.Leu380=) n.1211C>T n.1193C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47415131C>A | CA380315121 | SLC39A13 | c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) n.270C>A c.*1214C>A (n.*1214C>A) n.244C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.928C>A (p.Pro310Thr) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) c.904C>A (p.Pro302Thr) n.1397C>A n.1072C>A n.1068C>A n.1093C>A n.1253C>A c.883C>A (p.Pro295Thr) c.1141C>A (p.Pro381Thr) n.1212C>A n.1194C>A | |
11 | g.47415131C>G | CA380315124 | SLC39A13 | c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) n.270C>G c.*1214C>G (n.*1214C>G) n.244C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.928C>G (p.Pro310Ala) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) c.904C>G (p.Pro302Ala) n.1397C>G n.1072C>G n.1068C>G n.1093C>G n.1253C>G c.883C>G (p.Pro295Ala) c.1141C>G (p.Pro381Ala) n.1212C>G n.1194C>G | |
11 | g.47415131C>T | CA380315125 | SLC39A13 | c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) n.270C>T c.*1214C>T (n.*1214C>T) n.244C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.928C>T (p.Pro310Ser) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) c.904C>T (p.Pro302Ser) n.1397C>T n.1072C>T n.1068C>T n.1093C>T n.1253C>T c.883C>T (p.Pro295Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) n.1212C>T n.1194C>T | |
11 | g.47415132C>A | CA380315129 | SLC39A13 | c.1013C>A (p.Pro338His) c.992C>A (p.Pro331His) n.271C>A c.*1215C>A (n.*1215C>A) n.245C>A c.*10C>A (n.*10C>A) c.1037C>A (p.Pro346His) c.929C>A (p.Pro310His) c.1058C>A (p.Pro353His) c.950C>A (p.Pro317His) c.905C>A (p.Pro302His) n.1398C>A n.1073C>A n.1069C>A n.1094C>A n.1254C>A c.884C>A (p.Pro295His) c.1142C>A (p.Pro381His) n.1213C>A n.1195C>A | |
11 | g.47415132C= | CA1969373773 | SLC39A13 | c.1013C= (p.Pro338=) c.992C= (p.Pro331=) n.271C= c.*1215C= (n.*1215C=) n.245C= c.*10C= (n.*10C=) c.1037C= (p.Pro346=) c.929C= (p.Pro310=) c.1058C= (p.Pro353=) c.950C= (p.Pro317=) c.905C= (p.Pro302=) n.1398C= n.1073C= n.1069C= n.1094C= n.1254C= c.884C= (p.Pro295=) c.1142C= (p.Pro381=) n.1213C= n.1195C= | |
11 | g.47415132C>G | CA380315131 | SLC39A13 | c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.992C>G (p.Pro331Arg) n.271C>G c.*1215C>G (n.*1215C>G) n.245C>G c.*10C>G (n.*10C>G) c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.929C>G (p.Pro310Arg) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) n.1398C>G n.1073C>G n.1069C>G n.1094C>G n.1254C>G c.884C>G (p.Pro295Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) n.1213C>G n.1195C>G | |
11 | g.47415132C>T | CA380315127 | SLC39A13 | c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu) n.271C>T c.*1215C>T (n.*1215C>T) n.245C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.929C>T (p.Pro310Leu) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) n.1398C>T n.1073C>T n.1069C>T n.1094C>T n.1254C>T c.884C>T (p.Pro295Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) n.1213C>T n.1195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47415133T>A | CA474210388 | SLC39A13 | c.1014T>A (p.Pro338=) c.993T>A (p.Pro331=) n.272T>A c.*1216T>A (n.*1216T>A) n.246T>A c.*11T>A (n.*11T>A) c.1038T>A (p.Pro346=) c.930T>A (p.Pro310=) c.1059T>A (p.Pro353=) c.951T>A (p.Pro317=) c.906T>A (p.Pro302=) n.1399T>A n.1074T>A n.1070T>A n.1095T>A n.1255T>A c.885T>A (p.Pro295=) c.1143T>A (p.Pro381=) n.1214T>A n.1196T>A | |
11 | g.47415133T>C | CA5976027 | SLC39A13 | c.1014T>C (p.Pro338=) c.993T>C (p.Pro331=) n.272T>C c.*1216T>C (n.*1216T>C) n.246T>C c.*11T>C (n.*11T>C) c.1038T>C (p.Pro346=) c.930T>C (p.Pro310=) c.1059T>C (p.Pro353=) c.951T>C (p.Pro317=) c.906T>C (p.Pro302=) n.1399T>C n.1074T>C n.1070T>C n.1095T>C n.1255T>C c.885T>C (p.Pro295=) c.1143T>C (p.Pro381=) n.1214T>C n.1196T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47415133T>G | CA474210389 | SLC39A13 | c.1014T>G (p.Pro338=) c.993T>G (p.Pro331=) n.272T>G c.*1216T>G (n.*1216T>G) n.246T>G c.*11T>G (n.*11T>G) c.1038T>G (p.Pro346=) c.930T>G (p.Pro310=) c.1059T>G (p.Pro353=) c.951T>G (p.Pro317=) c.906T>G (p.Pro302=) n.1399T>G n.1074T>G n.1070T>G n.1095T>G n.1255T>G c.885T>G (p.Pro295=) c.1143T>G (p.Pro381=) n.1214T>G n.1196T>G | |
11 | g.47415133T= | CA1969373774 | SLC39A13 | c.1014T= (p.Pro338=) c.993T= (p.Pro331=) n.272T= c.*1216T= (n.*1216T=) n.246T= c.*11T= (n.*11T=) c.1038T= (p.Pro346=) c.930T= (p.Pro310=) c.1059T= (p.Pro353=) c.951T= (p.Pro317=) c.906T= (p.Pro302=) n.1399T= n.1074T= n.1070T= n.1095T= n.1255T= c.885T= (p.Pro295=) c.1143T= (p.Pro381=) n.1214T= n.1196T= | |
11 | g.47415134G>A | CA380315137 | SLC39A13 | c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.994G>A (p.Asp332Asn) n.273G>A c.*1217G>A (n.*1217G>A) n.247G>A c.*12G>A (n.*12G>A) c.1039G>A (p.Asp347Asn) c.931G>A (p.Asp311Asn) c.1060G>A (p.Asp354Asn) c.952G>A (p.Asp318Asn) c.907G>A (p.Asp303Asn) n.1400G>A n.1075G>A n.1071G>A n.1096G>A n.1256G>A c.886G>A (p.Asp296Asn) c.1144G>A (p.Asp382Asn) n.1215G>A n.1197G>A | |
11 | g.47415134G>C | CA380315138 | SLC39A13 | c.1015G>C (p.Asp339His) c.994G>C (p.Asp332His) n.273G>C c.*1217G>C (n.*1217G>C) n.247G>C c.*12G>C (n.*12G>C) c.1039G>C (p.Asp347His) c.931G>C (p.Asp311His) c.1060G>C (p.Asp354His) c.952G>C (p.Asp318His) c.907G>C (p.Asp303His) n.1400G>C n.1075G>C n.1071G>C n.1096G>C n.1256G>C c.886G>C (p.Asp296His) c.1144G>C (p.Asp382His) n.1215G>C n.1197G>C | |
11 | g.47415134G>T | CA380315140 | SLC39A13 | c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.994G>T (p.Asp332Tyr) n.273G>T c.*1217G>T (n.*1217G>T) n.247G>T c.*12G>T (n.*12G>T) c.1039G>T (p.Asp347Tyr) c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.907G>T (p.Asp303Tyr) n.1400G>T n.1075G>T n.1071G>T n.1096G>T n.1256G>T c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.1144G>T (p.Asp382Tyr) n.1215G>T n.1197G>T | |
11 | g.47415135A>C | CA380315144 | SLC39A13 | c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.995A>C (p.Asp332Ala) n.274A>C c.*1218A>C (n.*1218A>C) n.248A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.1040A>C (p.Asp347Ala) c.932A>C (p.Asp311Ala) c.1061A>C (p.Asp354Ala) c.953A>C (p.Asp318Ala) c.908A>C (p.Asp303Ala) n.1401A>C n.1076A>C n.1072A>C n.1097A>C n.1257A>C c.887A>C (p.Asp296Ala) c.1145A>C (p.Asp382Ala) n.1216A>C n.1198A>C | |
11 | g.47415135A>G | CA380315145 | SLC39A13 | c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.995A>G (p.Asp332Gly) n.274A>G c.*1218A>G (n.*1218A>G) n.248A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.1040A>G (p.Asp347Gly) c.932A>G (p.Asp311Gly) c.1061A>G (p.Asp354Gly) c.953A>G (p.Asp318Gly) c.908A>G (p.Asp303Gly) n.1401A>G n.1076A>G n.1072A>G n.1097A>G n.1257A>G c.887A>G (p.Asp296Gly) c.1145A>G (p.Asp382Gly) n.1216A>G n.1198A>G | |
11 | g.47415135A>T | CA380315147 | SLC39A13 | c.1016A>T (p.Asp339Val) c.995A>T (p.Asp332Val) n.274A>T c.*1218A>T (n.*1218A>T) n.248A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.1040A>T (p.Asp347Val) c.932A>T (p.Asp311Val) c.1061A>T (p.Asp354Val) c.953A>T (p.Asp318Val) c.908A>T (p.Asp303Val) n.1401A>T n.1076A>T n.1072A>T n.1097A>T n.1257A>T c.887A>T (p.Asp296Val) c.1145A>T (p.Asp382Val) n.1216A>T n.1198A>T | gnomAD v4 |
11 | g.47415136C>A | CA380315148 | SLC39A13 | c.1017C>A (p.Asp339Glu) c.996C>A (p.Asp332Glu) n.275C>A c.*1219C>A (n.*1219C>A) n.249C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.1041C>A (p.Asp347Glu) c.933C>A (p.Asp311Glu) c.1062C>A (p.Asp354Glu) c.954C>A (p.Asp318Glu) c.909C>A (p.Asp303Glu) n.1402C>A n.1077C>A n.1073C>A n.1098C>A n.1258C>A c.888C>A (p.Asp296Glu) c.1146C>A (p.Asp382Glu) n.1217C>A n.1199C>A | |
11 | g.47415136C= | CA1969373775 | SLC39A13 | c.1017C= (p.Asp339=) c.996C= (p.Asp332=) n.275C= c.*1219C= (n.*1219C=) n.249C= c.*14C= (n.*14C=) c.1041C= (p.Asp347=) c.933C= (p.Asp311=) c.1062C= (p.Asp354=) c.954C= (p.Asp318=) c.909C= (p.Asp303=) n.1402C= n.1077C= n.1073C= n.1098C= n.1258C= c.888C= (p.Asp296=) c.1146C= (p.Asp382=) n.1217C= n.1199C= | |
11 | g.47415136C>G | CA380315150 | SLC39A13 | c.1017C>G (p.Asp339Glu) c.996C>G (p.Asp332Glu) n.275C>G c.*1219C>G (n.*1219C>G) n.249C>G c.*14C>G (n.*14C>G) c.1041C>G (p.Asp347Glu) c.933C>G (p.Asp311Glu) c.1062C>G (p.Asp354Glu) c.954C>G (p.Asp318Glu) c.909C>G (p.Asp303Glu) n.1402C>G n.1077C>G n.1073C>G n.1098C>G n.1258C>G c.888C>G (p.Asp296Glu) c.1146C>G (p.Asp382Glu) n.1217C>G n.1199C>G | |
11 | g.47415136C>T | CA5976028 | SLC39A13 | c.1017C>T (p.Asp339=) c.996C>T (p.Asp332=) n.275C>T c.*1219C>T (n.*1219C>T) n.249C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.1041C>T (p.Asp347=) c.933C>T (p.Asp311=) c.1062C>T (p.Asp354=) c.954C>T (p.Asp318=) c.909C>T (p.Asp303=) n.1402C>T n.1077C>T n.1073C>T n.1098C>T n.1258C>T c.888C>T (p.Asp296=) c.1146C>T (p.Asp382=) n.1217C>T n.1199C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47415137C>A | CA380315155 | SLC39A13 | c.1018C>A (p.Leu340Ile) c.997C>A (p.Leu333Ile) n.276C>A c.*1220C>A (n.*1220C>A) n.250C>A c.*15C>A (n.*15C>A) c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.934C>A (p.Leu312Ile) c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.955C>A (p.Leu319Ile) c.910C>A (p.Leu304Ile) n.1403C>A n.1078C>A n.1074C>A n.1099C>A n.1259C>A c.889C>A (p.Leu297Ile) c.1147C>A (p.Leu383Ile) n.1218C>A n.1200C>A | |
11 | g.47415137C= | CA1969373776 | SLC39A13 | c.1018C= (p.Leu340=) c.997C= (p.Leu333=) n.276C= c.*1220C= (n.*1220C=) n.250C= c.*15C= (n.*15C=) c.1042C= (p.Leu348=) c.934C= (p.Leu312=) c.1063C= (p.Leu355=) c.955C= (p.Leu319=) c.910C= (p.Leu304=) n.1403C= n.1078C= n.1074C= n.1099C= n.1259C= c.889C= (p.Leu297=) c.1147C= (p.Leu383=) n.1218C= n.1200C= | |
11 | g.47415137C>G | CA380315157 | SLC39A13 | c.1018C>G (p.Leu340Val) c.997C>G (p.Leu333Val) n.276C>G c.*1220C>G (n.*1220C>G) n.250C>G c.*15C>G (n.*15C>G) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.934C>G (p.Leu312Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.955C>G (p.Leu319Val) c.910C>G (p.Leu304Val) n.1403C>G n.1078C>G n.1074C>G n.1099C>G n.1259C>G c.889C>G (p.Leu297Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) n.1218C>G n.1200C>G | |
11 | g.47415137C>T | CA380315159 | SLC39A13 | c.1018C>T (p.Leu340Phe) c.997C>T (p.Leu333Phe) n.276C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) n.250C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.934C>T (p.Leu312Phe) c.1063C>T (p.Leu355Phe) c.955C>T (p.Leu319Phe) c.910C>T (p.Leu304Phe) n.1403C>T n.1078C>T n.1074C>T n.1099C>T n.1259C>T c.889C>T (p.Leu297Phe) c.1147C>T (p.Leu383Phe) n.1218C>T n.1200C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47415138del | CA2695213824 | SLC39A13 | c.1019del (p.Leu340ProfsTer23) c.998del (p.Leu333ProfsTer23) n.277del c.*1221del (n.*1221del) n.251del c.*16del (n.*16del) c.1043del (p.Leu348ProfsTer23) c.935del (p.Leu312ProfsTer23) c.1064del (p.Leu355ProfsTer23) c.956del (p.Leu319ProfsTer23) c.911del (p.Leu304ProfsTer23) n.1404del n.1079del n.1075del n.1100del n.1260del c.890del (p.Leu297ProfsTer23) c.1148del (p.Leu383ProfsTer23) n.1219del n.1201del | |
11 | g.47415138T>A | CA380315160 | SLC39A13 | c.1019T>A (p.Leu340His) c.998T>A (p.Leu333His) n.277T>A c.*1221T>A (n.*1221T>A) n.251T>A c.*16T>A (n.*16T>A) c.1043T>A (p.Leu348His) c.935T>A (p.Leu312His) c.1064T>A (p.Leu355His) c.956T>A (p.Leu319His) c.911T>A (p.Leu304His) n.1404T>A n.1079T>A n.1075T>A n.1100T>A n.1260T>A c.890T>A (p.Leu297His) c.1148T>A (p.Leu383His) n.1219T>A n.1201T>A | |
11 | g.47415138T>C | CA380315164 | SLC39A13 | c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) n.277T>C c.*1221T>C (n.*1221T>C) n.251T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) n.1404T>C n.1079T>C n.1075T>C n.1100T>C n.1260T>C c.890T>C (p.Leu297Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) n.1219T>C n.1201T>C | |
11 | g.47415138T>G | CA380315162 | SLC39A13 | c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) n.277T>G c.*1221T>G (n.*1221T>G) n.251T>G c.*16T>G (n.*16T>G) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) n.1404T>G n.1079T>G n.1075T>G n.1100T>G n.1260T>G c.890T>G (p.Leu297Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) n.1219T>G n.1201T>G | |
11 | g.47415139C>A | CA474210394 | SLC39A13 | c.1020C>A (p.Leu340=) c.999C>A (p.Leu333=) n.278C>A c.*1222C>A (n.*1222C>A) n.252C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.1044C>A (p.Leu348=) c.936C>A (p.Leu312=) c.1065C>A (p.Leu355=) c.957C>A (p.Leu319=) c.912C>A (p.Leu304=) n.1405C>A n.1080C>A n.1076C>A n.1101C>A n.1261C>A c.891C>A (p.Leu297=) c.1149C>A (p.Leu383=) n.1220C>A n.1202C>A | |
11 | g.47415139C= | CA1969373777 | SLC39A13 | c.1020C= (p.Leu340=) c.999C= (p.Leu333=) n.278C= c.*1222C= (n.*1222C=) n.252C= c.*17C= (n.*17C=) c.1044C= (p.Leu348=) c.936C= (p.Leu312=) c.1065C= (p.Leu355=) c.957C= (p.Leu319=) c.912C= (p.Leu304=) n.1405C= n.1080C= n.1076C= n.1101C= n.1261C= c.891C= (p.Leu297=) c.1149C= (p.Leu383=) n.1220C= n.1202C= | |
11 | g.47415139C>G | CA474210395 | SLC39A13 | c.1020C>G (p.Leu340=) c.999C>G (p.Leu333=) n.278C>G c.*1222C>G (n.*1222C>G) n.252C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.1044C>G (p.Leu348=) c.936C>G (p.Leu312=) c.1065C>G (p.Leu355=) c.957C>G (p.Leu319=) c.912C>G (p.Leu304=) n.1405C>G n.1080C>G n.1076C>G n.1101C>G n.1261C>G c.891C>G (p.Leu297=) c.1149C>G (p.Leu383=) n.1220C>G n.1202C>G | |
11 | g.47415139C>T | CA474210396 | SLC39A13 | c.1020C>T (p.Leu340=) c.999C>T (p.Leu333=) n.278C>T c.*1222C>T (n.*1222C>T) n.252C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.1044C>T (p.Leu348=) c.936C>T (p.Leu312=) c.1065C>T (p.Leu355=) c.957C>T (p.Leu319=) c.912C>T (p.Leu304=) n.1405C>T n.1080C>T n.1076C>T n.1101C>T n.1261C>T c.891C>T (p.Leu297=) c.1149C>T (p.Leu383=) n.1220C>T n.1202C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47415140T>A | CA380315166 | SLC39A13 | c.1021T>A (p.Leu341Met) c.1000T>A (p.Leu334Met) n.279T>A c.*1223T>A (n.*1223T>A) n.253T>A c.*18T>A (n.*18T>A) c.1045T>A (p.Leu349Met) c.937T>A (p.Leu313Met) c.1066T>A (p.Leu356Met) c.958T>A (p.Leu320Met) c.913T>A (p.Leu305Met) n.1406T>A n.1081T>A n.1077T>A n.1102T>A n.1262T>A c.892T>A (p.Leu298Met) c.1150T>A (p.Leu384Met) n.1221T>A n.1203T>A | |
11 | g.47415140T>C | CA474210398 | SLC39A13 | c.1021T>C (p.Leu341=) c.1000T>C (p.Leu334=) n.279T>C c.*1223T>C (n.*1223T>C) n.253T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.1045T>C (p.Leu349=) c.937T>C (p.Leu313=) c.1066T>C (p.Leu356=) c.958T>C (p.Leu320=) c.913T>C (p.Leu305=) n.1406T>C n.1081T>C n.1077T>C n.1102T>C n.1262T>C c.892T>C (p.Leu298=) c.1150T>C (p.Leu384=) n.1221T>C n.1203T>C | |
11 | g.47415140T>G | CA380315169 | SLC39A13 | c.1021T>G (p.Leu341Val) c.1000T>G (p.Leu334Val) n.279T>G c.*1223T>G (n.*1223T>G) n.253T>G c.*18T>G (n.*18T>G) c.1045T>G (p.Leu349Val) c.937T>G (p.Leu313Val) c.1066T>G (p.Leu356Val) c.958T>G (p.Leu320Val) c.913T>G (p.Leu305Val) n.1406T>G n.1081T>G n.1077T>G n.1102T>G n.1262T>G c.892T>G (p.Leu298Val) c.1150T>G (p.Leu384Val) n.1221T>G n.1203T>G | |
11 | g.47415141T>A | CA380315171 | SLC39A13 | c.1022T>A (p.Leu341Ter) c.1001T>A (p.Leu334Ter) n.280T>A c.*1224T>A (n.*1224T>A) n.254T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.1046T>A (p.Leu349Ter) c.938T>A (p.Leu313Ter) c.1067T>A (p.Leu356Ter) c.959T>A (p.Leu320Ter) c.914T>A (p.Leu305Ter) n.1407T>A n.1082T>A n.1078T>A n.1103T>A n.1263T>A c.893T>A (p.Leu298Ter) c.1151T>A (p.Leu384Ter) n.1222T>A n.1204T>A | |
11 | g.47415141T>C | CA221691566 | SLC39A13 | c.1022T>C (p.Leu341Ser) c.1001T>C (p.Leu334Ser) n.280T>C c.*1224T>C (n.*1224T>C) n.254T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.1046T>C (p.Leu349Ser) c.938T>C (p.Leu313Ser) c.1067T>C (p.Leu356Ser) c.959T>C (p.Leu320Ser) c.914T>C (p.Leu305Ser) n.1407T>C n.1082T>C n.1078T>C n.1103T>C n.1263T>C c.893T>C (p.Leu298Ser) c.1151T>C (p.Leu384Ser) n.1222T>C n.1204T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47415141T>G | CA380315175 | SLC39A13 | c.1022T>G (p.Leu341Trp) c.1001T>G (p.Leu334Trp) n.280T>G c.*1224T>G (n.*1224T>G) n.254T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.1046T>G (p.Leu349Trp) c.938T>G (p.Leu313Trp) c.1067T>G (p.Leu356Trp) c.959T>G (p.Leu320Trp) c.914T>G (p.Leu305Trp) n.1407T>G n.1082T>G n.1078T>G n.1103T>G n.1263T>G c.893T>G (p.Leu298Trp) c.1151T>G (p.Leu384Trp) n.1222T>G n.1204T>G | |
11 | g.47415141T= | CA1969373778 | SLC39A13 | c.1022T= (p.Leu341=) c.1001T= (p.Leu334=) n.280T= c.*1224T= (n.*1224T=) n.254T= c.*19T= (n.*19T=) c.1046T= (p.Leu349=) c.938T= (p.Leu313=) c.1067T= (p.Leu356=) c.959T= (p.Leu320=) c.914T= (p.Leu305=) n.1407T= n.1082T= n.1078T= n.1103T= n.1263T= c.893T= (p.Leu298=) c.1151T= (p.Leu384=) n.1222T= n.1204T= | |
11 | g.47415142G>A | CA474210399 | SLC39A13 | c.1023G>A (p.Leu341=) c.1002G>A (p.Leu334=) n.281G>A c.*1225G>A (n.*1225G>A) n.255G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.1047G>A (p.Leu349=) c.939G>A (p.Leu313=) c.1068G>A (p.Leu356=) c.960G>A (p.Leu320=) c.915G>A (p.Leu305=) n.1408G>A n.1083G>A n.1079G>A n.1104G>A n.1264G>A c.894G>A (p.Leu298=) c.1152G>A (p.Leu384=) n.1223G>A n.1205G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47415142G>C | CA380315178 | SLC39A13 | c.1023G>C (p.Leu341Phe) c.1002G>C (p.Leu334Phe) n.281G>C c.*1225G>C (n.*1225G>C) n.255G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.1047G>C (p.Leu349Phe) c.939G>C (p.Leu313Phe) c.1068G>C (p.Leu356Phe) c.960G>C (p.Leu320Phe) c.915G>C (p.Leu305Phe) n.1408G>C n.1083G>C n.1079G>C n.1104G>C n.1264G>C c.894G>C (p.Leu298Phe) c.1152G>C (p.Leu384Phe) n.1223G>C n.1205G>C | |
11 | g.47415142G>T | CA380315181 | SLC39A13 | c.1023G>T (p.Leu341Phe) c.1002G>T (p.Leu334Phe) n.281G>T c.*1225G>T (n.*1225G>T) n.255G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.1047G>T (p.Leu349Phe) c.939G>T (p.Leu313Phe) c.1068G>T (p.Leu356Phe) c.960G>T (p.Leu320Phe) c.915G>T (p.Leu305Phe) n.1408G>T n.1083G>T n.1079G>T n.1104G>T n.1264G>T c.894G>T (p.Leu298Phe) c.1152G>T (p.Leu384Phe) n.1223G>T n.1205G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.47415142_47415145delinsGGAA | CA1969373779 | SLC39A13 | c.1023_1026delinsGGAA (p.Leu341=) c.1002_1005delinsGGAA (p.Leu334=) n.281_284delinsGGAA c.*1225_*1228delinsGGAA (n.*1225_*1228delinsGGAA) n.255_258delinsGGAA c.*20_*23delinsGGAA (n.*20_*23delinsGGAA) c.1047_1050delinsGGAA (p.Leu349=) c.939_942delinsGGAA (p.Leu313=) c.1068_1071delinsGGAA (p.Leu356=) c.960_963delinsGGAA (p.Leu320=) c.915_918delinsGGAA (p.Leu305=) n.1408_1411delinsGGAA n.1083_1086delinsGGAA n.1079_1082delinsGGAA n.1104_1107delinsGGAA n.1264_1267delinsGGAA c.894_897delinsGGAA (p.Leu298=) c.1152_1155delinsGGAA (p.Leu384=) n.1223_1226delinsGGAA n.1205_1208delinsGGAA | |
11 | g.47415143G>A | CA380315184 | SLC39A13 | c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) n.282G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.256G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) n.1409G>A n.1084G>A n.1080G>A n.1105G>A n.1265G>A c.895G>A (p.Glu299Lys) c.1153G>A (p.Glu385Lys) n.1224G>A n.1206G>A | |
11 | g.47415143G>C | CA380315187 | SLC39A13 | c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) n.282G>C c.*1226G>C (n.*1226G>C) n.256G>C c.*21G>C (n.*21G>C) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) n.1409G>C n.1084G>C n.1080G>C n.1105G>C n.1265G>C c.895G>C (p.Glu299Gln) c.1153G>C (p.Glu385Gln) n.1224G>C n.1206G>C | |
11 | g.47415143G>T | CA380315189 | SLC39A13 | c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) n.282G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.256G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) n.1409G>T n.1084G>T n.1080G>T n.1105G>T n.1265G>T c.895G>T (p.Glu299Ter) c.1153G>T (p.Glu385Ter) n.1224G>T n.1206G>T | |
11 | g.47415148_47415150dup | CA221691567 | SLC39A13 | c.1029_1031dup (p.Glu344_Asp345insGlu) c.1008_1010dup (p.Glu337_Asp338insGlu) n.287_289dup c.*1231_*1233dup (n.*1231_*1233dup) n.261_263dup c.*26_*28dup (n.*26_*28dup) c.1053_1055dup (p.Glu352_Asp353insGlu) c.945_947dup (p.Glu316_Asp317insGlu) c.1074_1076dup (p.Glu359_Asp360insGlu) c.966_968dup (p.Glu323_Asp324insGlu) c.921_923dup (p.Glu308_Asp309insGlu) n.1414_1416dup n.1089_1091dup n.1085_1087dup n.1110_1112dup n.1270_1272dup c.900_902dup (p.Glu301_Asp302insGlu) c.1158_1160dup (p.Glu387_Asp388insGlu) n.1229_1231dup n.1211_1213dup | dbSNP |
11 | g.47415148_47415150del | CA5976029 | SLC39A13 | c.1029_1031del (p.Glu344del) c.1008_1010del (p.Glu337del) n.287_289del c.*1231_*1233del (n.*1231_*1233del) n.261_263del c.*26_*28del (n.*26_*28del) c.1053_1055del (p.Glu352del) c.945_947del (p.Glu316del) c.1074_1076del (p.Glu359del) c.966_968del (p.Glu323del) c.921_923del (p.Glu308del) n.1414_1416del n.1089_1091del n.1085_1087del n.1110_1112del n.1270_1272del c.900_902del (p.Glu301del) c.1158_1160del (p.Glu387del) n.1229_1231del n.1211_1213del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47415144A>C | CA380315195 | SLC39A13 | c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) n.283A>C c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.257A>C c.*22A>C (n.*22A>C) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) c.917A>C (p.Glu306Ala) n.1410A>C n.1085A>C n.1081A>C n.1106A>C n.1266A>C c.896A>C (p.Glu299Ala) c.1154A>C (p.Glu385Ala) n.1225A>C n.1207A>C | |
11 | g.47415144A>G | CA380315202 | SLC39A13 | c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) n.283A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.257A>G c.*22A>G (n.*22A>G) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) c.917A>G (p.Glu306Gly) n.1410A>G n.1085A>G n.1081A>G n.1106A>G n.1266A>G c.896A>G (p.Glu299Gly) c.1154A>G (p.Glu385Gly) n.1225A>G n.1207A>G | |
11 | g.47415144A>T | CA380315193 | SLC39A13 | c.1025A>T (p.Glu342Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) n.283A>T c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.257A>T c.*22A>T (n.*22A>T) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.941A>T (p.Glu314Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) c.962A>T (p.Glu321Val) c.917A>T (p.Glu306Val) n.1410A>T n.1085A>T n.1081A>T n.1106A>T n.1266A>T c.896A>T (p.Glu299Val) c.1154A>T (p.Glu385Val) n.1225A>T n.1207A>T | |
11 | g.47415145A>C | CA380315204 | SLC39A13 | c.1026A>C (p.Glu342Asp) c.1005A>C (p.Glu335Asp) n.284A>C c.*1228A>C (n.*1228A>C) n.258A>C c.*23A>C (n.*23A>C) c.1050A>C (p.Glu350Asp) c.942A>C (p.Glu314Asp) c.1071A>C (p.Glu357Asp) c.963A>C (p.Glu321Asp) c.918A>C (p.Glu306Asp) n.1411A>C n.1086A>C n.1082A>C n.1107A>C n.1267A>C c.897A>C (p.Glu299Asp) c.1155A>C (p.Glu385Asp) n.1226A>C n.1208A>C | |
11 | g.47415145A>G | CA474210403 | SLC39A13 | c.1026A>G (p.Glu342=) c.1005A>G (p.Glu335=) n.284A>G c.*1228A>G (n.*1228A>G) n.258A>G c.*23A>G (n.*23A>G) c.1050A>G (p.Glu350=) c.942A>G (p.Glu314=) c.1071A>G (p.Glu357=) c.963A>G (p.Glu321=) c.918A>G (p.Glu306=) n.1411A>G n.1086A>G n.1082A>G n.1107A>G n.1267A>G c.897A>G (p.Glu299=) c.1155A>G (p.Glu385=) n.1226A>G n.1208A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47415145A>T | CA380315203 | SLC39A13 | c.1026A>T (p.Glu342Asp) c.1005A>T (p.Glu335Asp) n.284A>T c.*1228A>T (n.*1228A>T) n.258A>T c.*23A>T (n.*23A>T) c.1050A>T (p.Glu350Asp) c.942A>T (p.Glu314Asp) c.1071A>T (p.Glu357Asp) c.963A>T (p.Glu321Asp) c.918A>T (p.Glu306Asp) n.1411A>T n.1086A>T n.1082A>T n.1107A>T n.1267A>T c.897A>T (p.Glu299Asp) c.1155A>T (p.Glu385Asp) n.1226A>T n.1208A>T | |
11 | g.47415146G>A | CA380315205 | SLC39A13 | c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) n.285G>A c.*1229G>A (n.*1229G>A) n.259G>A c.*24G>A (n.*24G>A) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.943G>A (p.Glu315Lys) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) n.1412G>A n.1087G>A n.1083G>A n.1108G>A n.1268G>A c.898G>A (p.Glu300Lys) c.1156G>A (p.Glu386Lys) n.1227G>A n.1209G>A | |
11 | g.47415146G>C | CA380315206 | SLC39A13 | c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) n.285G>C c.*1229G>C (n.*1229G>C) n.259G>C c.*24G>C (n.*24G>C) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.943G>C (p.Glu315Gln) c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) n.1412G>C n.1087G>C n.1083G>C n.1108G>C n.1268G>C c.898G>C (p.Glu300Gln) c.1156G>C (p.Glu386Gln) n.1227G>C n.1209G>C | |
11 | g.47415146G>T | CA380315207 | SLC39A13 | c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) n.285G>T c.*1229G>T (n.*1229G>T) n.259G>T c.*24G>T (n.*24G>T) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.943G>T (p.Glu315Ter) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) n.1412G>T n.1087G>T n.1083G>T n.1108G>T n.1268G>T c.898G>T (p.Glu300Ter) c.1156G>T (p.Glu386Ter) n.1227G>T n.1209G>T | |
11 | g.47415147A>C | CA380315209 | SLC39A13 | c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) n.286A>C c.*1230A>C (n.*1230A>C) n.260A>C c.*25A>C (n.*25A>C) c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.944A>C (p.Glu315Ala) c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) n.1413A>C n.1088A>C n.1084A>C n.1109A>C n.1269A>C c.899A>C (p.Glu300Ala) c.1157A>C (p.Glu386Ala) n.1228A>C n.1210A>C | |
11 | g.47415147A>G | CA380315210 | SLC39A13 | c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) n.286A>G c.*1230A>G (n.*1230A>G) n.260A>G c.*25A>G (n.*25A>G) c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.944A>G (p.Glu315Gly) c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) n.1413A>G n.1088A>G n.1084A>G n.1109A>G n.1269A>G c.899A>G (p.Glu300Gly) c.1157A>G (p.Glu386Gly) n.1228A>G n.1210A>G | |
11 | g.47415147A>T | CA380315211 | SLC39A13 | c.1028A>T (p.Glu343Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) n.286A>T c.*1230A>T (n.*1230A>T) n.260A>T c.*25A>T (n.*25A>T) c.1052A>T (p.Glu351Val) c.944A>T (p.Glu315Val) c.1073A>T (p.Glu358Val) c.965A>T (p.Glu322Val) c.920A>T (p.Glu307Val) n.1413A>T n.1088A>T n.1084A>T n.1109A>T n.1269A>T c.899A>T (p.Glu300Val) c.1157A>T (p.Glu386Val) n.1228A>T n.1210A>T | |
11 | g.47415148A>C | CA380315214 | SLC39A13 | c.1029A>C (p.Glu343Asp) c.1008A>C (p.Glu336Asp) n.287A>C c.*1231A>C (n.*1231A>C) n.261A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.1053A>C (p.Glu351Asp) c.945A>C (p.Glu315Asp) c.1074A>C (p.Glu358Asp) c.966A>C (p.Glu322Asp) c.921A>C (p.Glu307Asp) n.1414A>C n.1089A>C n.1085A>C n.1110A>C n.1270A>C c.900A>C (p.Glu300Asp) c.1158A>C (p.Glu386Asp) n.1229A>C n.1211A>C | |
11 | g.47415148A>G | CA474210404 | SLC39A13 | c.1029A>G (p.Glu343=) c.1008A>G (p.Glu336=) n.287A>G c.*1231A>G (n.*1231A>G) n.261A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.1053A>G (p.Glu351=) c.945A>G (p.Glu315=) c.1074A>G (p.Glu358=) c.966A>G (p.Glu322=) c.921A>G (p.Glu307=) n.1414A>G n.1089A>G n.1085A>G n.1110A>G n.1270A>G c.900A>G (p.Glu300=) c.1158A>G (p.Glu386=) n.1229A>G n.1211A>G | |
11 | g.47415148A>T | CA380315216 | SLC39A13 | c.1029A>T (p.Glu343Asp) c.1008A>T (p.Glu336Asp) n.287A>T c.*1231A>T (n.*1231A>T) n.261A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.1053A>T (p.Glu351Asp) c.945A>T (p.Glu315Asp) c.1074A>T (p.Glu358Asp) c.966A>T (p.Glu322Asp) c.921A>T (p.Glu307Asp) n.1414A>T n.1089A>T n.1085A>T n.1110A>T n.1270A>T c.900A>T (p.Glu300Asp) c.1158A>T (p.Glu386Asp) n.1229A>T n.1211A>T | |
11 | g.47415149G>A | CA380315218 | SLC39A13 | c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) n.288G>A c.*1232G>A (n.*1232G>A) n.262G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) n.1415G>A n.1090G>A n.1086G>A n.1111G>A n.1271G>A c.901G>A (p.Glu301Lys) c.1159G>A (p.Glu387Lys) n.1230G>A n.1212G>A | |
11 | g.47415149G>C | CA380315219 | SLC39A13 | c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) n.288G>C c.*1232G>C (n.*1232G>C) n.262G>C c.*27G>C (n.*27G>C) c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) n.1415G>C n.1090G>C n.1086G>C n.1111G>C n.1271G>C c.901G>C (p.Glu301Gln) c.1159G>C (p.Glu387Gln) n.1230G>C n.1212G>C | |
11 | g.47415149G>T | CA380315221 | SLC39A13 | c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) n.288G>T c.*1232G>T (n.*1232G>T) n.262G>T c.*27G>T (n.*27G>T) c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) n.1415G>T n.1090G>T n.1086G>T n.1111G>T n.1271G>T c.901G>T (p.Glu301Ter) c.1159G>T (p.Glu387Ter) n.1230G>T n.1212G>T | |
11 | g.47415150A>C | CA380315228 | SLC39A13 | c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) n.289A>C c.*1233A>C (n.*1233A>C) n.263A>C c.*28A>C (n.*28A>C) c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) n.1416A>C n.1091A>C n.1087A>C n.1112A>C n.1272A>C c.902A>C (p.Glu301Ala) c.1160A>C (p.Glu387Ala) n.1231A>C n.1213A>C | |
11 | g.47415150A>G | CA380315229 | SLC39A13 | c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) n.289A>G c.*1233A>G (n.*1233A>G) n.263A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) n.1416A>G n.1091A>G n.1087A>G n.1112A>G n.1272A>G c.902A>G (p.Glu301Gly) c.1160A>G (p.Glu387Gly) n.1231A>G n.1213A>G | |
11 | g.47415150A>T | CA380315223 | SLC39A13 | c.1031A>T (p.Glu344Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) n.289A>T c.*1233A>T (n.*1233A>T) n.263A>T c.*28A>T (n.*28A>T) c.1055A>T (p.Glu352Val) c.947A>T (p.Glu316Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.968A>T (p.Glu323Val) c.923A>T (p.Glu308Val) n.1416A>T n.1091A>T n.1087A>T n.1112A>T n.1272A>T c.902A>T (p.Glu301Val) c.1160A>T (p.Glu387Val) n.1231A>T n.1213A>T | |
11 | g.47415151G>A | CA474210405 | SLC39A13 | c.1032G>A (p.Glu344=) c.1011G>A (p.Glu337=) n.290G>A c.*1234G>A (n.*1234G>A) n.264G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.1056G>A (p.Glu352=) c.948G>A (p.Glu316=) c.1077G>A (p.Glu359=) c.969G>A (p.Glu323=) c.924G>A (p.Glu308=) n.1417G>A n.1092G>A n.1088G>A n.1113G>A n.1273G>A c.903G>A (p.Glu301=) c.1161G>A (p.Glu387=) n.1232G>A n.1214G>A | |
11 | g.47415151G>C | CA380315230 | SLC39A13 | c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) n.290G>C c.*1234G>C (n.*1234G>C) n.264G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.948G>C (p.Glu316Asp) c.1077G>C (p.Glu359Asp) c.969G>C (p.Glu323Asp) c.924G>C (p.Glu308Asp) n.1417G>C n.1092G>C n.1088G>C n.1113G>C n.1273G>C c.903G>C (p.Glu301Asp) c.1161G>C (p.Glu387Asp) n.1232G>C n.1214G>C | |
11 | g.47415151G>T | CA380315231 | SLC39A13 | c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) n.290G>T c.*1234G>T (n.*1234G>T) n.264G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.948G>T (p.Glu316Asp) c.1077G>T (p.Glu359Asp) c.969G>T (p.Glu323Asp) c.924G>T (p.Glu308Asp) n.1417G>T n.1092G>T n.1088G>T n.1113G>T n.1273G>T c.903G>T (p.Glu301Asp) c.1161G>T (p.Glu387Asp) n.1232G>T n.1214G>T | |
11 | g.47415152G>A | CA380315232 | SLC39A13 | c.1033G>A (p.Asp345Asn) c.1012G>A (p.Asp338Asn) n.291G>A c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.265G>A c.*30G>A (n.*30G>A) c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.949G>A (p.Asp317Asn) c.1078G>A (p.Asp360Asn) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.925G>A (p.Asp309Asn) n.1418G>A n.1093G>A n.1089G>A n.1114G>A n.1274G>A c.904G>A (p.Asp302Asn) c.1162G>A (p.Asp388Asn) n.1233G>A n.1215G>A | |
11 | g.47415152G>C | CA380315233 | SLC39A13 | c.1033G>C (p.Asp345His) c.1012G>C (p.Asp338His) n.291G>C c.*1235G>C (n.*1235G>C) n.265G>C c.*30G>C (n.*30G>C) c.1057G>C (p.Asp353His) c.949G>C (p.Asp317His) c.1078G>C (p.Asp360His) c.970G>C (p.Asp324His) c.925G>C (p.Asp309His) n.1418G>C n.1093G>C n.1089G>C n.1114G>C n.1274G>C c.904G>C (p.Asp302His) c.1162G>C (p.Asp388His) n.1233G>C n.1215G>C | |
11 | g.47415152G>T | CA380315234 | SLC39A13 | c.1033G>T (p.Asp345Tyr) c.1012G>T (p.Asp338Tyr) n.291G>T c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.265G>T c.*30G>T (n.*30G>T) c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.1078G>T (p.Asp360Tyr) c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.925G>T (p.Asp309Tyr) n.1418G>T n.1093G>T n.1089G>T n.1114G>T n.1274G>T c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) n.1233G>T n.1215G>T | |
11 | g.47415153A>C | CA380315238 | SLC39A13 | c.1034A>C (p.Asp345Ala) c.1013A>C (p.Asp338Ala) n.292A>C c.*1236A>C (n.*1236A>C) n.266A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.950A>C (p.Asp317Ala) c.1079A>C (p.Asp360Ala) c.971A>C (p.Asp324Ala) c.926A>C (p.Asp309Ala) n.1419A>C n.1094A>C n.1090A>C n.1115A>C n.1275A>C c.905A>C (p.Asp302Ala) c.1163A>C (p.Asp388Ala) n.1234A>C n.1216A>C | |
11 | g.47415153A>G | CA380315235 | SLC39A13 | c.1034A>G (p.Asp345Gly) c.1013A>G (p.Asp338Gly) n.292A>G c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.266A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.950A>G (p.Asp317Gly) c.1079A>G (p.Asp360Gly) c.971A>G (p.Asp324Gly) c.926A>G (p.Asp309Gly) n.1419A>G n.1094A>G n.1090A>G n.1115A>G n.1275A>G c.905A>G (p.Asp302Gly) c.1163A>G (p.Asp388Gly) n.1234A>G n.1216A>G | |
11 | g.47415153A>T | CA380315237 | SLC39A13 | c.1034A>T (p.Asp345Val) c.1013A>T (p.Asp338Val) n.292A>T c.*1236A>T (n.*1236A>T) n.266A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.1058A>T (p.Asp353Val) c.950A>T (p.Asp317Val) c.1079A>T (p.Asp360Val) c.971A>T (p.Asp324Val) c.926A>T (p.Asp309Val) n.1419A>T n.1094A>T n.1090A>T n.1115A>T n.1275A>T c.905A>T (p.Asp302Val) c.1163A>T (p.Asp388Val) n.1234A>T n.1216A>T | |
11 | g.47415154C>A | CA380315241 | SLC39A13 | c.1035C>A (p.Asp345Glu) c.1014C>A (p.Asp338Glu) n.293C>A c.*1237C>A (n.*1237C>A) n.267C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.1059C>A (p.Asp353Glu) c.951C>A (p.Asp317Glu) c.1080C>A (p.Asp360Glu) c.972C>A (p.Asp324Glu) c.927C>A (p.Asp309Glu) n.1420C>A n.1095C>A n.1091C>A n.1116C>A n.1276C>A c.906C>A (p.Asp302Glu) c.1164C>A (p.Asp388Glu) n.1235C>A n.1217C>A | |
11 | g.47415154C= | CA1969373780 | SLC39A13 | c.1035C= (p.Asp345=) c.1014C= (p.Asp338=) n.293C= c.*1237C= (n.*1237C=) n.267C= c.*32C= (n.*32C=) c.1059C= (p.Asp353=) c.951C= (p.Asp317=) c.1080C= (p.Asp360=) c.972C= (p.Asp324=) c.927C= (p.Asp309=) n.1420C= n.1095C= n.1091C= n.1116C= n.1276C= c.906C= (p.Asp302=) c.1164C= (p.Asp388=) n.1235C= n.1217C= | |
11 | g.47415154C>G | CA380315244 | SLC39A13 | c.1035C>G (p.Asp345Glu) c.1014C>G (p.Asp338Glu) n.293C>G c.*1237C>G (n.*1237C>G) n.267C>G c.*32C>G (n.*32C>G) c.1059C>G (p.Asp353Glu) c.951C>G (p.Asp317Glu) c.1080C>G (p.Asp360Glu) c.972C>G (p.Asp324Glu) c.927C>G (p.Asp309Glu) n.1420C>G n.1095C>G n.1091C>G n.1116C>G n.1276C>G c.906C>G (p.Asp302Glu) c.1164C>G (p.Asp388Glu) n.1235C>G n.1217C>G | |
11 | g.47415154C>T | CA221691569 | SLC39A13 | c.1035C>T (p.Asp345=) c.1014C>T (p.Asp338=) n.293C>T c.*1237C>T (n.*1237C>T) n.267C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.1059C>T (p.Asp353=) c.951C>T (p.Asp317=) c.1080C>T (p.Asp360=) c.972C>T (p.Asp324=) c.927C>T (p.Asp309=) n.1420C>T n.1095C>T n.1091C>T n.1116C>T n.1276C>T c.906C>T (p.Asp302=) c.1164C>T (p.Asp388=) n.1235C>T n.1217C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47415155C>A | CA380315246 | SLC39A13 | c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.1015C>A (p.Pro339Thr) n.294C>A c.*1238C>A (n.*1238C>A) n.268C>A c.*33C>A (n.*33C>A) c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.952C>A (p.Pro318Thr) c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) c.928C>A (p.Pro310Thr) n.1421C>A n.1096C>A n.1092C>A n.1117C>A n.1277C>A c.907C>A (p.Pro303Thr) c.1165C>A (p.Pro389Thr) n.1236C>A n.1218C>A | |
11 | g.47415155C>G | CA380315248 | SLC39A13 | c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.1015C>G (p.Pro339Ala) n.294C>G c.*1238C>G (n.*1238C>G) n.268C>G c.*33C>G (n.*33C>G) c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.952C>G (p.Pro318Ala) c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) c.928C>G (p.Pro310Ala) n.1421C>G n.1096C>G n.1092C>G n.1117C>G n.1277C>G c.907C>G (p.Pro303Ala) c.1165C>G (p.Pro389Ala) n.1236C>G n.1218C>G | |
11 | g.47415155C>T | CA380315250 | SLC39A13 | c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) n.294C>T c.*1238C>T (n.*1238C>T) n.268C>T c.*33C>T (n.*33C>T) c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.952C>T (p.Pro318Ser) c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) c.928C>T (p.Pro310Ser) n.1421C>T n.1096C>T n.1092C>T n.1117C>T n.1277C>T c.907C>T (p.Pro303Ser) c.1165C>T (p.Pro389Ser) n.1236C>T n.1218C>T | |
11 | g.47415156C>A | CA380315256 | SLC39A13 | c.1037C>A (p.Pro346Gln) c.1016C>A (p.Pro339Gln) n.295C>A c.*1239C>A (n.*1239C>A) n.269C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.1061C>A (p.Pro354Gln) c.953C>A (p.Pro318Gln) c.1082C>A (p.Pro361Gln) c.974C>A (p.Pro325Gln) c.929C>A (p.Pro310Gln) n.1422C>A n.1097C>A n.1093C>A n.1118C>A n.1278C>A c.908C>A (p.Pro303Gln) c.1166C>A (p.Pro389Gln) n.1237C>A n.1219C>A | |
11 | g.47415156C= | CA1969373781 | SLC39A13 | c.1037C= (p.Pro346=) c.1016C= (p.Pro339=) n.295C= c.*1239C= (n.*1239C=) n.269C= c.*34C= (n.*34C=) c.1061C= (p.Pro354=) c.953C= (p.Pro318=) c.1082C= (p.Pro361=) c.974C= (p.Pro325=) c.929C= (p.Pro310=) n.1422C= n.1097C= n.1093C= n.1118C= n.1278C= c.908C= (p.Pro303=) c.1166C= (p.Pro389=) n.1237C= n.1219C= | |
11 | g.47415156C>G | CA380315254 | SLC39A13 | c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) n.295C>G c.*1239C>G (n.*1239C>G) n.269C>G c.*34C>G (n.*34C>G) c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.953C>G (p.Pro318Arg) c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.974C>G (p.Pro325Arg) c.929C>G (p.Pro310Arg) n.1422C>G n.1097C>G n.1093C>G n.1118C>G n.1278C>G c.908C>G (p.Pro303Arg) c.1166C>G (p.Pro389Arg) n.1237C>G n.1219C>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.47415156C>T | CA5976030 | SLC39A13 | c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) n.295C>T c.*1239C>T (n.*1239C>T) n.269C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.953C>T (p.Pro318Leu) c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) c.929C>T (p.Pro310Leu) n.1422C>T n.1097C>T n.1093C>T n.1118C>T n.1278C>T c.908C>T (p.Pro303Leu) c.1166C>T (p.Pro389Leu) n.1237C>T n.1219C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47415157G>A | CA5976031 | SLC39A13 | c.1038G>A (p.Pro346=) c.1017G>A (p.Pro339=) n.296G>A c.*1240G>A (n.*1240G>A) n.270G>A c.*35G>A (n.*35G>A) c.1062G>A (p.Pro354=) c.954G>A (p.Pro318=) c.1083G>A (p.Pro361=) c.975G>A (p.Pro325=) c.930G>A (p.Pro310=) n.1423G>A n.1098G>A n.1094G>A n.1119G>A n.1279G>A c.909G>A (p.Pro303=) c.1167G>A (p.Pro389=) n.1238G>A n.1220G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47415157G>C | CA474210411 | SLC39A13 | c.1038G>C (p.Pro346=) c.1017G>C (p.Pro339=) n.296G>C c.*1240G>C (n.*1240G>C) n.270G>C c.*35G>C (n.*35G>C) c.1062G>C (p.Pro354=) c.954G>C (p.Pro318=) c.1083G>C (p.Pro361=) c.975G>C (p.Pro325=) c.930G>C (p.Pro310=) n.1423G>C n.1098G>C n.1094G>C n.1119G>C n.1279G>C c.909G>C (p.Pro303=) c.1167G>C (p.Pro389=) n.1238G>C n.1220G>C | |
11 | g.47415157G= | CA1969373782 | SLC39A13 | c.1038G= (p.Pro346=) c.1017G= (p.Pro339=) n.296G= c.*1240G= (n.*1240G=) n.270G= c.*35G= (n.*35G=) c.1062G= (p.Pro354=) c.954G= (p.Pro318=) c.1083G= (p.Pro361=) c.975G= (p.Pro325=) c.930G= (p.Pro310=) n.1423G= n.1098G= n.1094G= n.1119G= n.1279G= c.909G= (p.Pro303=) c.1167G= (p.Pro389=) n.1238G= n.1220G= | |
11 | g.47415157G>T | CA474210412 | SLC39A13 | c.1038G>T (p.Pro346=) c.1017G>T (p.Pro339=) n.296G>T c.*1240G>T (n.*1240G>T) n.270G>T c.*35G>T (n.*35G>T) c.1062G>T (p.Pro354=) c.954G>T (p.Pro318=) c.1083G>T (p.Pro361=) c.975G>T (p.Pro325=) c.930G>T (p.Pro310=) n.1423G>T n.1098G>T n.1094G>T n.1119G>T n.1279G>T c.909G>T (p.Pro303=) c.1167G>T (p.Pro389=) n.1238G>T n.1220G>T | |
11 | g.47415158T>A | CA380315261 | SLC39A13 | c.1039T>A (p.Trp347Arg) c.1018T>A (p.Trp340Arg) n.297T>A c.*1241T>A (n.*1241T>A) n.271T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.1063T>A (p.Trp355Arg) c.955T>A (p.Trp319Arg) c.1084T>A (p.Trp362Arg) c.976T>A (p.Trp326Arg) c.931T>A (p.Trp311Arg) n.1424T>A n.1099T>A n.1095T>A n.1120T>A n.1280T>A c.910T>A (p.Trp304Arg) c.1168T>A (p.Trp390Arg) n.1239T>A n.1221T>A | |
11 | g.47415158T>C | CA380315265 | SLC39A13 | c.1039T>C (p.Trp347Arg) c.1018T>C (p.Trp340Arg) n.297T>C c.*1241T>C (n.*1241T>C) n.271T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.1063T>C (p.Trp355Arg) c.955T>C (p.Trp319Arg) c.1084T>C (p.Trp362Arg) c.976T>C (p.Trp326Arg) c.931T>C (p.Trp311Arg) n.1424T>C n.1099T>C n.1095T>C n.1120T>C n.1280T>C c.910T>C (p.Trp304Arg) c.1168T>C (p.Trp390Arg) n.1239T>C n.1221T>C | |
11 | g.47415158T>G | CA380315266 | SLC39A13 | c.1039T>G (p.Trp347Gly) c.1018T>G (p.Trp340Gly) n.297T>G c.*1241T>G (n.*1241T>G) n.271T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.1063T>G (p.Trp355Gly) c.955T>G (p.Trp319Gly) c.1084T>G (p.Trp362Gly) c.976T>G (p.Trp326Gly) c.931T>G (p.Trp311Gly) n.1424T>G n.1099T>G n.1095T>G n.1120T>G n.1280T>G c.910T>G (p.Trp304Gly) c.1168T>G (p.Trp390Gly) n.1239T>G n.1221T>G | |
11 | g.47415159G>A | CA380315267 | SLC39A13 | c.1040G>A (p.Trp347Ter) c.1019G>A (p.Trp340Ter) n.298G>A c.*1242G>A (n.*1242G>A) n.272G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.1064G>A (p.Trp355Ter) c.956G>A (p.Trp319Ter) c.1085G>A (p.Trp362Ter) c.977G>A (p.Trp326Ter) c.932G>A (p.Trp311Ter) n.1425G>A n.1100G>A n.1096G>A n.1121G>A n.1281G>A c.911G>A (p.Trp304Ter) c.1169G>A (p.Trp390Ter) n.1240G>A n.1222G>A | |
11 | g.47415159G>C | CA380315268 | SLC39A13 | c.1040G>C (p.Trp347Ser) c.1019G>C (p.Trp340Ser) n.298G>C c.*1242G>C (n.*1242G>C) n.272G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.1064G>C (p.Trp355Ser) c.956G>C (p.Trp319Ser) c.1085G>C (p.Trp362Ser) c.977G>C (p.Trp326Ser) c.932G>C (p.Trp311Ser) n.1425G>C n.1100G>C n.1096G>C n.1121G>C n.1281G>C c.911G>C (p.Trp304Ser) c.1169G>C (p.Trp390Ser) n.1240G>C n.1222G>C | |
11 | g.47415159G>T | CA380315269 | SLC39A13 | c.1040G>T (p.Trp347Leu) c.1019G>T (p.Trp340Leu) n.298G>T c.*1242G>T (n.*1242G>T) n.272G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.1064G>T (p.Trp355Leu) c.956G>T (p.Trp319Leu) c.1085G>T (p.Trp362Leu) c.977G>T (p.Trp326Leu) c.932G>T (p.Trp311Leu) n.1425G>T n.1100G>T n.1096G>T n.1121G>T n.1281G>T c.911G>T (p.Trp304Leu) c.1169G>T (p.Trp390Leu) n.1240G>T n.1222G>T | |
11 | g.47415160del | CA2613414204 | SLC39A13 | c.1040+1del c.1019+1del n.298+1del c.*1243del (n.*1243del) n.273del c.*37+1del c.1064+1del c.956+1del c.1085+1del c.977+1del c.932+1del n.1425+1del n.1100+1del n.1096+1del n.1121+1del n.1281+1del c.911+1del c.1169+1del n.1240+1del n.1222+1del | gnomAD v4 |
11 | g.47415160G>A | CA380315271 | SLC39A13 | c.1040+1G>A (n.1040+1G>A) c.1019+1G>A (n.1019+1G>A) n.298+1G>A c.*1243G>A (n.*1243G>A) n.273G>A c.*37+1G>A (n.*37+1G>A) c.1064+1G>A (n.1064+1G>A) c.956+1G>A (n.956+1G>A) c.1085+1G>A (n.1085+1G>A) c.977+1G>A (n.977+1G>A) c.932+1G>A (n.932+1G>A) n.1425+1G>A n.1100+1G>A n.1096+1G>A n.1121+1G>A n.1281+1G>A c.911+1G>A (n.911+1G>A) c.1169+1G>A (n.1169+1G>A) n.1240+1G>A n.1222+1G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47415160G>C | CA380315272 | SLC39A13 | c.1040+1G>C (n.1040+1G>C) c.1019+1G>C (n.1019+1G>C) n.298+1G>C c.*1243G>C (n.*1243G>C) n.273G>C c.*37+1G>C (n.*37+1G>C) c.1064+1G>C (n.1064+1G>C) c.956+1G>C (n.956+1G>C) c.1085+1G>C (n.1085+1G>C) c.977+1G>C (n.977+1G>C) c.932+1G>C (n.932+1G>C) n.1425+1G>C n.1100+1G>C n.1096+1G>C n.1121+1G>C n.1281+1G>C c.911+1G>C (n.911+1G>C) c.1169+1G>C (n.1169+1G>C) n.1240+1G>C n.1222+1G>C | |
11 | g.47415160G>T | CA380315273 | SLC39A13 | c.1040+1G>T (n.1040+1G>T) c.1019+1G>T (n.1019+1G>T) n.298+1G>T c.*1243G>T (n.*1243G>T) n.273G>T c.*37+1G>T (n.*37+1G>T) c.1064+1G>T (n.1064+1G>T) c.956+1G>T (n.956+1G>T) c.1085+1G>T (n.1085+1G>T) c.977+1G>T (n.977+1G>T) c.932+1G>T (n.932+1G>T) n.1425+1G>T n.1100+1G>T n.1096+1G>T n.1121+1G>T n.1281+1G>T c.911+1G>T (n.911+1G>T) c.1169+1G>T (n.1169+1G>T) n.1240+1G>T n.1222+1G>T | |
11 | g.47415161T>A | CA380315276 | SLC39A13 | c.1040+2T>A (n.1040+2T>A) c.1019+2T>A (n.1019+2T>A) n.298+2T>A c.*1244T>A (n.*1244T>A) n.274T>A c.*37+2T>A (n.*37+2T>A) c.1064+2T>A (n.1064+2T>A) c.956+2T>A (n.956+2T>A) c.1085+2T>A (n.1085+2T>A) c.977+2T>A (n.977+2T>A) c.932+2T>A (n.932+2T>A) n.1425+2T>A n.1100+2T>A n.1096+2T>A n.1121+2T>A n.1281+2T>A c.911+2T>A (n.911+2T>A) c.1169+2T>A (n.1169+2T>A) n.1240+2T>A n.1222+2T>A | |
11 | g.47415161T>C | CA380315278 | SLC39A13 | c.1040+2T>C (n.1040+2T>C) c.1019+2T>C (n.1019+2T>C) n.298+2T>C c.*1244T>C (n.*1244T>C) n.274T>C c.*37+2T>C (n.*37+2T>C) c.1064+2T>C (n.1064+2T>C) c.956+2T>C (n.956+2T>C) c.1085+2T>C (n.1085+2T>C) c.977+2T>C (n.977+2T>C) c.932+2T>C (n.932+2T>C) n.1425+2T>C n.1100+2T>C n.1096+2T>C n.1121+2T>C n.1281+2T>C c.911+2T>C (n.911+2T>C) c.1169+2T>C (n.1169+2T>C) n.1240+2T>C n.1222+2T>C | |
11 | g.47415161T>G | CA5976032 | SLC39A13 | c.1040+2T>G (n.1040+2T>G) c.1019+2T>G (n.1019+2T>G) n.298+2T>G c.*1244T>G (n.*1244T>G) n.274T>G c.*37+2T>G (n.*37+2T>G) c.1064+2T>G (n.1064+2T>G) c.956+2T>G (n.956+2T>G) c.1085+2T>G (n.1085+2T>G) c.977+2T>G (n.977+2T>G) c.932+2T>G (n.932+2T>G) n.1425+2T>G n.1100+2T>G n.1096+2T>G n.1121+2T>G n.1281+2T>G c.911+2T>G (n.911+2T>G) c.1169+2T>G (n.1169+2T>G) n.1240+2T>G n.1222+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47415161T= | CA1969373783 | SLC39A13 | c.1040+2T= (n.1040+2T=) c.1019+2T= (n.1019+2T=) n.298+2T= c.*1244T= (n.*1244T=) n.274T= c.*37+2T= (n.*37+2T=) c.1064+2T= (n.1064+2T=) c.956+2T= (n.956+2T=) c.1085+2T= (n.1085+2T=) c.977+2T= (n.977+2T=) c.932+2T= (n.932+2T=) n.1425+2T= n.1100+2T= n.1096+2T= n.1121+2T= n.1281+2T= c.911+2T= (n.911+2T=) c.1169+2T= (n.1169+2T=) n.1240+2T= n.1222+2T= | |
11 | g.47415162G>A | CA5976033 | SLC39A13 | c.1040+3G>A (n.1040+3G>A) c.1019+3G>A (n.1019+3G>A) n.298+3G>A c.*1245G>A (n.*1245G>A) n.275G>A c.*37+3G>A (n.*37+3G>A) c.1064+3G>A (n.1064+3G>A) c.956+3G>A (n.956+3G>A) c.1085+3G>A (n.1085+3G>A) c.977+3G>A (n.977+3G>A) c.932+3G>A (n.932+3G>A) n.1425+3G>A n.1100+3G>A n.1096+3G>A n.1121+3G>A n.1281+3G>A c.911+3G>A (n.911+3G>A) c.1169+3G>A (n.1169+3G>A) n.1240+3G>A n.1222+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47415162G= | CA1969373784 | SLC39A13 | c.1040+3G= (n.1040+3G=) c.1019+3G= (n.1019+3G=) n.298+3G= c.*1245G= (n.*1245G=) n.275G= c.*37+3G= (n.*37+3G=) c.1064+3G= (n.1064+3G=) c.956+3G= (n.956+3G=) c.1085+3G= (n.1085+3G=) c.977+3G= (n.977+3G=) c.932+3G= (n.932+3G=) n.1425+3G= n.1100+3G= n.1096+3G= n.1121+3G= n.1281+3G= c.911+3G= (n.911+3G=) c.1169+3G= (n.1169+3G=) n.1240+3G= n.1222+3G= | |
11 | g.47415164G>A | CA474210418 | SLC39A13 | c.1040+5G>A (n.1040+5G>A) c.1019+5G>A (n.1019+5G>A) n.298+5G>A c.*1247G>A (n.*1247G>A) n.277G>A c.*37+5G>A (n.*37+5G>A) c.1064+5G>A (n.1064+5G>A) c.956+5G>A (n.956+5G>A) c.1085+5G>A (n.1085+5G>A) c.977+5G>A (n.977+5G>A) c.932+5G>A (n.932+5G>A) n.1425+5G>A n.1100+5G>A n.1096+5G>A n.1121+5G>A n.1281+5G>A c.911+5G>A (n.911+5G>A) c.1169+5G>A (n.1169+5G>A) n.1240+5G>A n.1222+5G>A | |
11 | g.47415166G>A | CA2613414214 | SLC39A13 | c.1040+7G>A (n.1040+7G>A) c.1019+7G>A (n.1019+7G>A) n.298+7G>A c.*1249G>A (n.*1249G>A) n.279G>A c.*37+7G>A (n.*37+7G>A) c.1064+7G>A (n.1064+7G>A) c.956+7G>A (n.956+7G>A) c.1085+7G>A (n.1085+7G>A) c.977+7G>A (n.977+7G>A) c.932+7G>A (n.932+7G>A) n.1425+7G>A n.1100+7G>A n.1096+7G>A n.1121+7G>A n.1281+7G>A c.911+7G>A (n.911+7G>A) c.1169+7G>A (n.1169+7G>A) n.1240+7G>A n.1222+7G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47415167A= | CA1969373785 | SLC39A13 | c.1040+8A= (n.1040+8A=) c.1019+8A= (n.1019+8A=) n.298+8A= c.*1250A= (n.*1250A=) n.280A= c.*37+8A= (n.*37+8A=) c.1064+8A= (n.1064+8A=) c.956+8A= (n.956+8A=) c.1085+8A= (n.1085+8A=) c.977+8A= (n.977+8A=) c.932+8A= (n.932+8A=) n.1425+8A= n.1100+8A= n.1096+8A= n.1121+8A= n.1281+8A= c.911+8A= (n.911+8A=) c.1169+8A= (n.1169+8A=) n.1240+8A= n.1222+8A= | |
11 | g.47415167A>C | CA677044377 | SLC39A13 | c.1040+8A>C (n.1040+8A>C) c.1019+8A>C (n.1019+8A>C) n.298+8A>C c.*1250A>C (n.*1250A>C) n.280A>C c.*37+8A>C (n.*37+8A>C) c.1064+8A>C (n.1064+8A>C) c.956+8A>C (n.956+8A>C) c.1085+8A>C (n.1085+8A>C) c.977+8A>C (n.977+8A>C) c.932+8A>C (n.932+8A>C) n.1425+8A>C n.1100+8A>C n.1096+8A>C n.1121+8A>C n.1281+8A>C c.911+8A>C (n.911+8A>C) c.1169+8A>C (n.1169+8A>C) n.1240+8A>C n.1222+8A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47415167A>T | CA2613414215 | SLC39A13 | c.1040+8A>T (n.1040+8A>T) c.1019+8A>T (n.1019+8A>T) n.298+8A>T c.*1250A>T (n.*1250A>T) n.280A>T c.*37+8A>T (n.*37+8A>T) c.1064+8A>T (n.1064+8A>T) c.956+8A>T (n.956+8A>T) c.1085+8A>T (n.1085+8A>T) c.977+8A>T (n.977+8A>T) c.932+8A>T (n.932+8A>T) n.1425+8A>T n.1100+8A>T n.1096+8A>T n.1121+8A>T n.1281+8A>T c.911+8A>T (n.911+8A>T) c.1169+8A>T (n.1169+8A>T) n.1240+8A>T n.1222+8A>T | gnomAD v4 |
11 | g.47415168C>A | CA2613414219 | SLC39A13 | c.1040+9C>A (n.1040+9C>A) c.1019+9C>A (n.1019+9C>A) n.298+9C>A c.*1251C>A (n.*1251C>A) n.281C>A c.*37+9C>A (n.*37+9C>A) c.1064+9C>A (n.1064+9C>A) c.956+9C>A (n.956+9C>A) c.1085+9C>A (n.1085+9C>A) c.977+9C>A (n.977+9C>A) c.932+9C>A (n.932+9C>A) n.1425+9C>A n.1100+9C>A n.1096+9C>A n.1121+9C>A n.1281+9C>A c.911+9C>A (n.911+9C>A) c.1169+9C>A (n.1169+9C>A) n.1240+9C>A n.1222+9C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47415168C>G | CA645574904 | SLC39A13 | c.1040+9C>G (n.1040+9C>G) c.1019+9C>G (n.1019+9C>G) n.298+9C>G c.*1251C>G (n.*1251C>G) n.281C>G c.*37+9C>G (n.*37+9C>G) c.1064+9C>G (n.1064+9C>G) c.956+9C>G (n.956+9C>G) c.1085+9C>G (n.1085+9C>G) c.977+9C>G (n.977+9C>G) c.932+9C>G (n.932+9C>G) n.1425+9C>G n.1100+9C>G n.1096+9C>G n.1121+9C>G n.1281+9C>G c.911+9C>G (n.911+9C>G) c.1169+9C>G (n.1169+9C>G) n.1240+9C>G n.1222+9C>G | COSMIC COSMIC |
11 | g.47415171G>A | CA2841132724 | SLC39A13 | c.1040+12G>A (n.1040+12G>A) c.1019+12G>A (n.1019+12G>A) n.298+12G>A c.*1254G>A (n.*1254G>A) n.284G>A c.*37+12G>A (n.*37+12G>A) c.1064+12G>A (n.1064+12G>A) c.956+12G>A (n.956+12G>A) c.1085+12G>A (n.1085+12G>A) c.977+12G>A (n.977+12G>A) c.932+12G>A (n.932+12G>A) n.1425+12G>A n.1100+12G>A n.1096+12G>A n.1121+12G>A n.1281+12G>A c.911+12G>A (n.911+12G>A) c.1169+12G>A (n.1169+12G>A) n.1240+12G>A n.1222+12G>A | |
11 | g.47415171G= | CA1969373786 | SLC39A13 | c.1040+12G= (n.1040+12G=) c.1019+12G= (n.1019+12G=) n.298+12G= c.*1254G= (n.*1254G=) n.284G= c.*37+12G= (n.*37+12G=) c.1064+12G= (n.1064+12G=) c.956+12G= (n.956+12G=) c.1085+12G= (n.1085+12G=) c.977+12G= (n.977+12G=) c.932+12G= (n.932+12G=) n.1425+12G= n.1100+12G= n.1096+12G= n.1121+12G= n.1281+12G= c.911+12G= (n.911+12G=) c.1169+12G= (n.1169+12G=) n.1240+12G= n.1222+12G= | |
11 | g.47415171G>T | CA599374705 | SLC39A13 | c.1040+12G>T (n.1040+12G>T) c.1019+12G>T (n.1019+12G>T) n.298+12G>T c.*1254G>T (n.*1254G>T) n.284G>T c.*37+12G>T (n.*37+12G>T) c.1064+12G>T (n.1064+12G>T) c.956+12G>T (n.956+12G>T) c.1085+12G>T (n.1085+12G>T) c.977+12G>T (n.977+12G>T) c.932+12G>T (n.932+12G>T) n.1425+12G>T n.1100+12G>T n.1096+12G>T n.1121+12G>T n.1281+12G>T c.911+12G>T (n.911+12G>T) c.1169+12G>T (n.1169+12G>T) n.1240+12G>T n.1222+12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47415174G= | CA1969373787 | SLC39A13 | c.1040+15G= (n.1040+15G=) c.1019+15G= (n.1019+15G=) n.298+15G= c.*1257G= (n.*1257G=) n.287G= c.*37+15G= (n.*37+15G=) c.1064+15G= (n.1064+15G=) c.956+15G= (n.956+15G=) c.1085+15G= (n.1085+15G=) c.977+15G= (n.977+15G=) c.932+15G= (n.932+15G=) n.1425+15G= n.1100+15G= n.1096+15G= n.1121+15G= n.1281+15G= c.911+15G= (n.911+15G=) c.1169+15G= (n.1169+15G=) n.1240+15G= n.1222+15G= | |
11 | g.47415174G>T | CA5976034 | SLC39A13 | c.1040+15G>T (n.1040+15G>T) c.1019+15G>T (n.1019+15G>T) n.298+15G>T c.*1257G>T (n.*1257G>T) n.287G>T c.*37+15G>T (n.*37+15G>T) c.1064+15G>T (n.1064+15G>T) c.956+15G>T (n.956+15G>T) c.1085+15G>T (n.1085+15G>T) c.977+15G>T (n.977+15G>T) c.932+15G>T (n.932+15G>T) n.1425+15G>T n.1100+15G>T n.1096+15G>T n.1121+15G>T n.1281+15G>T c.911+15G>T (n.911+15G>T) c.1169+15G>T (n.1169+15G>T) n.1240+15G>T n.1222+15G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47415175G>A | CA599374706 | SLC39A13 | c.1040+16G>A (n.1040+16G>A) c.1019+16G>A (n.1019+16G>A) n.298+16G>A c.*1258G>A (n.*1258G>A) n.288G>A c.*37+16G>A (n.*37+16G>A) c.1064+16G>A (n.1064+16G>A) c.956+16G>A (n.956+16G>A) c.1085+16G>A (n.1085+16G>A) c.977+16G>A (n.977+16G>A) c.932+16G>A (n.932+16G>A) n.1425+16G>A n.1100+16G>A n.1096+16G>A n.1121+16G>A n.1281+16G>A c.911+16G>A (n.911+16G>A) c.1169+16G>A (n.1169+16G>A) n.1240+16G>A n.1222+16G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.47415175G= | CA1969373788 | SLC39A13 | c.1040+16G= (n.1040+16G=) c.1019+16G= (n.1019+16G=) n.298+16G= c.*1258G= (n.*1258G=) n.288G= c.*37+16G= (n.*37+16G=) c.1064+16G= (n.1064+16G=) c.956+16G= (n.956+16G=) c.1085+16G= (n.1085+16G=) c.977+16G= (n.977+16G=) c.932+16G= (n.932+16G=) n.1425+16G= n.1100+16G= n.1096+16G= n.1121+16G= n.1281+16G= c.911+16G= (n.911+16G=) c.1169+16G= (n.1169+16G=) n.1240+16G= n.1222+16G= | |
11 | g.47415175G>T | CA2791334439 | SLC39A13 | c.1040+16G>T (n.1040+16G>T) c.1019+16G>T (n.1019+16G>T) n.298+16G>T c.*1258G>T (n.*1258G>T) n.288G>T c.*37+16G>T (n.*37+16G>T) c.1064+16G>T (n.1064+16G>T) c.956+16G>T (n.956+16G>T) c.1085+16G>T (n.1085+16G>T) c.977+16G>T (n.977+16G>T) c.932+16G>T (n.932+16G>T) n.1425+16G>T n.1100+16G>T n.1096+16G>T n.1121+16G>T n.1281+16G>T c.911+16G>T (n.911+16G>T) c.1169+16G>T (n.1169+16G>T) n.1240+16G>T n.1222+16G>T | |
11 | g.47415176A= | CA1969373789 | SLC39A13 | c.1040+17A= (n.1040+17A=) c.1019+17A= (n.1019+17A=) n.298+17A= c.*1259A= (n.*1259A=) n.289A= c.*37+17A= (n.*37+17A=) c.1064+17A= (n.1064+17A=) c.956+17A= (n.956+17A=) c.1085+17A= (n.1085+17A=) c.977+17A= (n.977+17A=) c.932+17A= (n.932+17A=) n.1425+17A= n.1100+17A= n.1096+17A= n.1121+17A= n.1281+17A= c.911+17A= (n.911+17A=) c.1169+17A= (n.1169+17A=) n.1240+17A= n.1222+17A= | |
11 | g.47415176A>G | CA937662177 | SLC39A13 | c.1040+17A>G (n.1040+17A>G) c.1019+17A>G (n.1019+17A>G) n.298+17A>G c.*1259A>G (n.*1259A>G) n.289A>G c.*37+17A>G (n.*37+17A>G) c.1064+17A>G (n.1064+17A>G) c.956+17A>G (n.956+17A>G) c.1085+17A>G (n.1085+17A>G) c.977+17A>G (n.977+17A>G) c.932+17A>G (n.932+17A>G) n.1425+17A>G n.1100+17A>G n.1096+17A>G n.1121+17A>G n.1281+17A>G c.911+17A>G (n.911+17A>G) c.1169+17A>G (n.1169+17A>G) n.1240+17A>G n.1222+17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47415177G>A | CA5976035 | SLC39A13 | c.1040+18G>A (n.1040+18G>A) c.1019+18G>A (n.1019+18G>A) n.298+18G>A c.*1260G>A (n.*1260G>A) n.290G>A c.*37+18G>A (n.*37+18G>A) c.1064+18G>A (n.1064+18G>A) c.956+18G>A (n.956+18G>A) c.1085+18G>A (n.1085+18G>A) c.977+18G>A (n.977+18G>A) c.932+18G>A (n.932+18G>A) n.1425+18G>A n.1100+18G>A n.1096+18G>A n.1121+18G>A n.1281+18G>A c.911+18G>A (n.911+18G>A) c.1169+18G>A (n.1169+18G>A) n.1240+18G>A n.1222+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47415177G= | CA1969373790 | SLC39A13 | c.1040+18G= (n.1040+18G=) c.1019+18G= (n.1019+18G=) n.298+18G= c.*1260G= (n.*1260G=) n.290G= c.*37+18G= (n.*37+18G=) c.1064+18G= (n.1064+18G=) c.956+18G= (n.956+18G=) c.1085+18G= (n.1085+18G=) c.977+18G= (n.977+18G=) c.932+18G= (n.932+18G=) n.1425+18G= n.1100+18G= n.1096+18G= n.1121+18G= n.1281+18G= c.911+18G= (n.911+18G=) c.1169+18G= (n.1169+18G=) n.1240+18G= n.1222+18G= | |
11 | g.47415178G>A | CA2613414229 | SLC39A13 | c.1040+19G>A (n.1040+19G>A) c.1019+19G>A (n.1019+19G>A) n.298+19G>A c.*1261G>A (n.*1261G>A) n.291G>A c.*37+19G>A (n.*37+19G>A) c.1064+19G>A (n.1064+19G>A) c.956+19G>A (n.956+19G>A) c.1085+19G>A (n.1085+19G>A) c.977+19G>A (n.977+19G>A) c.932+19G>A (n.932+19G>A) n.1425+19G>A n.1100+19G>A n.1096+19G>A n.1121+19G>A n.1281+19G>A c.911+19G>A (n.911+19G>A) c.1169+19G>A (n.1169+19G>A) n.1240+19G>A n.1222+19G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47415178G= | CA1969373791 | SLC39A13 | c.1040+19G= (n.1040+19G=) c.1019+19G= (n.1019+19G=) n.298+19G= c.*1261G= (n.*1261G=) n.291G= c.*37+19G= (n.*37+19G=) c.1064+19G= (n.1064+19G=) c.956+19G= (n.956+19G=) c.1085+19G= (n.1085+19G=) c.977+19G= (n.977+19G=) c.932+19G= (n.932+19G=) n.1425+19G= n.1100+19G= n.1096+19G= n.1121+19G= n.1281+19G= c.911+19G= (n.911+19G=) c.1169+19G= (n.1169+19G=) n.1240+19G= n.1222+19G= | |
11 | g.47415178G>T | CA5976036 | SLC39A13 | c.1040+19G>T (n.1040+19G>T) c.1019+19G>T (n.1019+19G>T) n.298+19G>T c.*1261G>T (n.*1261G>T) n.291G>T c.*37+19G>T (n.*37+19G>T) c.1064+19G>T (n.1064+19G>T) c.956+19G>T (n.956+19G>T) c.1085+19G>T (n.1085+19G>T) c.977+19G>T (n.977+19G>T) c.932+19G>T (n.932+19G>T) n.1425+19G>T n.1100+19G>T n.1096+19G>T n.1121+19G>T n.1281+19G>T c.911+19G>T (n.911+19G>T) c.1169+19G>T (n.1169+19G>T) n.1240+19G>T n.1222+19G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47415179A= | CA1969373792 | SLC39A13 | c.1040+20A= (n.1040+20A=) c.1019+20A= (n.1019+20A=) n.298+20A= c.*1262A= (n.*1262A=) n.292A= c.*37+20A= (n.*37+20A=) c.1064+20A= (n.1064+20A=) c.956+20A= (n.956+20A=) c.1085+20A= (n.1085+20A=) c.977+20A= (n.977+20A=) c.932+20A= (n.932+20A=) n.1425+20A= n.1100+20A= n.1096+20A= n.1121+20A= n.1281+20A= c.911+20A= (n.911+20A=) c.1169+20A= (n.1169+20A=) n.1240+20A= n.1222+20A= | |
11 | g.47415179A>T | CA599374709 | SLC39A13 | c.1040+20A>T (n.1040+20A>T) c.1019+20A>T (n.1019+20A>T) n.298+20A>T c.*1262A>T (n.*1262A>T) n.292A>T c.*37+20A>T (n.*37+20A>T) c.1064+20A>T (n.1064+20A>T) c.956+20A>T (n.956+20A>T) c.1085+20A>T (n.1085+20A>T) c.977+20A>T (n.977+20A>T) c.932+20A>T (n.932+20A>T) n.1425+20A>T n.1100+20A>T n.1096+20A>T n.1121+20A>T n.1281+20A>T c.911+20A>T (n.911+20A>T) c.1169+20A>T (n.1169+20A>T) n.1240+20A>T n.1222+20A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47415180A>G | CA2613414235 | SLC39A13 | c.1040+21A>G (n.1040+21A>G) c.1019+21A>G (n.1019+21A>G) n.298+21A>G c.*1263A>G (n.*1263A>G) n.293A>G c.*37+21A>G (n.*37+21A>G) c.1064+21A>G (n.1064+21A>G) c.956+21A>G (n.956+21A>G) c.1085+21A>G (n.1085+21A>G) c.977+21A>G (n.977+21A>G) c.932+21A>G (n.932+21A>G) n.1425+21A>G n.1100+21A>G n.1096+21A>G n.1121+21A>G n.1281+21A>G c.911+21A>G (n.911+21A>G) c.1169+21A>G (n.1169+21A>G) n.1240+21A>G n.1222+21A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47415181G>T | CA2841132725 | SLC39A13 | c.1040+22G>T (n.1040+22G>T) c.1019+22G>T (n.1019+22G>T) n.298+22G>T c.*1264G>T (n.*1264G>T) n.294G>T c.*37+22G>T (n.*37+22G>T) c.1064+22G>T (n.1064+22G>T) c.956+22G>T (n.956+22G>T) c.1085+22G>T (n.1085+22G>T) c.977+22G>T (n.977+22G>T) c.932+22G>T (n.932+22G>T) n.1425+22G>T n.1100+22G>T n.1096+22G>T n.1121+22G>T n.1281+22G>T c.911+22G>T (n.911+22G>T) c.1169+22G>T (n.1169+22G>T) n.1240+22G>T n.1222+22G>T | |
11 | g.47415182A= | CA1969373793 | SLC39A13 | c.1040+23A= (n.1040+23A=) c.1019+23A= (n.1019+23A=) n.298+23A= c.*1265A= (n.*1265A=) n.295A= c.*37+23A= (n.*37+23A=) c.1064+23A= (n.1064+23A=) c.956+23A= (n.956+23A=) c.1085+23A= (n.1085+23A=) c.977+23A= (n.977+23A=) c.932+23A= (n.932+23A=) n.1425+23A= n.1100+23A= n.1096+23A= n.1121+23A= n.1281+23A= c.911+23A= (n.911+23A=) c.1169+23A= (n.1169+23A=) n.1240+23A= n.1222+23A= | |
11 | g.47415182A>G | CA599374710 | SLC39A13 | c.1040+23A>G (n.1040+23A>G) c.1019+23A>G (n.1019+23A>G) n.298+23A>G c.*1265A>G (n.*1265A>G) n.295A>G c.*37+23A>G (n.*37+23A>G) c.1064+23A>G (n.1064+23A>G) c.956+23A>G (n.956+23A>G) c.1085+23A>G (n.1085+23A>G) c.977+23A>G (n.977+23A>G) c.932+23A>G (n.932+23A>G) n.1425+23A>G n.1100+23A>G n.1096+23A>G n.1121+23A>G n.1281+23A>G c.911+23A>G (n.911+23A>G) c.1169+23A>G (n.1169+23A>G) n.1240+23A>G n.1222+23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47415183G>A | CA1969373795 | SLC39A13 | c.1040+24G>A (n.1040+24G>A) c.1019+24G>A (n.1019+24G>A) n.298+24G>A c.*1266G>A (n.*1266G>A) n.296G>A c.*37+24G>A (n.*37+24G>A) c.1064+24G>A (n.1064+24G>A) c.956+24G>A (n.956+24G>A) c.1085+24G>A (n.1085+24G>A) c.977+24G>A (n.977+24G>A) c.932+24G>A (n.932+24G>A) n.1425+24G>A n.1100+24G>A n.1096+24G>A n.1121+24G>A n.1281+24G>A c.911+24G>A (n.911+24G>A) c.1169+24G>A (n.1169+24G>A) n.1240+24G>A n.1222+24G>A | dbSNP |
11 | g.47415183G= | CA1969373794 | SLC39A13 | c.1040+24G= (n.1040+24G=) c.1019+24G= (n.1019+24G=) n.298+24G= c.*1266G= (n.*1266G=) n.296G= c.*37+24G= (n.*37+24G=) c.1064+24G= (n.1064+24G=) c.956+24G= (n.956+24G=) c.1085+24G= (n.1085+24G=) c.977+24G= (n.977+24G=) c.932+24G= (n.932+24G=) n.1425+24G= n.1100+24G= n.1096+24G= n.1121+24G= n.1281+24G= c.911+24G= (n.911+24G=) c.1169+24G= (n.1169+24G=) n.1240+24G= n.1222+24G= | |
11 | g.47415183G>T | CA2791334440 | SLC39A13 | c.1040+24G>T (n.1040+24G>T) c.1019+24G>T (n.1019+24G>T) n.298+24G>T c.*1266G>T (n.*1266G>T) n.296G>T c.*37+24G>T (n.*37+24G>T) c.1064+24G>T (n.1064+24G>T) c.956+24G>T (n.956+24G>T) c.1085+24G>T (n.1085+24G>T) c.977+24G>T (n.977+24G>T) c.932+24G>T (n.932+24G>T) n.1425+24G>T n.1100+24G>T n.1096+24G>T n.1121+24G>T n.1281+24G>T c.911+24G>T (n.911+24G>T) c.1169+24G>T (n.1169+24G>T) n.1240+24G>T n.1222+24G>T | |
11 | g.47415184G>A | CA599374712 | SLC39A13 | c.1040+25G>A (n.1040+25G>A) c.1019+25G>A (n.1019+25G>A) n.298+25G>A c.*1267G>A (n.*1267G>A) n.297G>A c.*37+25G>A (n.*37+25G>A) c.1064+25G>A (n.1064+25G>A) c.956+25G>A (n.956+25G>A) c.1085+25G>A (n.1085+25G>A) c.977+25G>A (n.977+25G>A) c.932+25G>A (n.932+25G>A) n.1425+25G>A n.1100+25G>A n.1096+25G>A n.1121+25G>A n.1281+25G>A c.911+25G>A (n.911+25G>A) c.1169+25G>A (n.1169+25G>A) n.1240+25G>A n.1222+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47415184G= | CA1969373796 | SLC39A13 | c.1040+25G= (n.1040+25G=) c.1019+25G= (n.1019+25G=) n.298+25G= c.*1267G= (n.*1267G=) n.297G= c.*37+25G= (n.*37+25G=) c.1064+25G= (n.1064+25G=) c.956+25G= (n.956+25G=) c.1085+25G= (n.1085+25G=) c.977+25G= (n.977+25G=) c.932+25G= (n.932+25G=) n.1425+25G= n.1100+25G= n.1096+25G= n.1121+25G= n.1281+25G= c.911+25G= (n.911+25G=) c.1169+25G= (n.1169+25G=) n.1240+25G= n.1222+25G= | |
11 | g.47415185A>G | CA2613414240 | SLC39A13 | c.1040+26A>G (n.1040+26A>G) c.1019+26A>G (n.1019+26A>G) n.298+26A>G c.*1268A>G (n.*1268A>G) n.298A>G c.*37+26A>G (n.*37+26A>G) c.1064+26A>G (n.1064+26A>G) c.956+26A>G (n.956+26A>G) c.1085+26A>G (n.1085+26A>G) c.977+26A>G (n.977+26A>G) c.932+26A>G (n.932+26A>G) n.1425+26A>G n.1100+26A>G n.1096+26A>G n.1121+26A>G n.1281+26A>G c.911+26A>G (n.911+26A>G) c.1169+26A>G (n.1169+26A>G) n.1240+26A>G n.1222+26A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47415188G>A | CA5976037 | SLC39A13 | c.1040+29G>A (n.1040+29G>A) c.1019+29G>A (n.1019+29G>A) n.298+29G>A c.*1271G>A (n.*1271G>A) n.301G>A c.*37+29G>A (n.*37+29G>A) c.1064+29G>A (n.1064+29G>A) c.956+29G>A (n.956+29G>A) c.1085+29G>A (n.1085+29G>A) c.977+29G>A (n.977+29G>A) c.932+29G>A (n.932+29G>A) n.1425+29G>A n.1100+29G>A n.1096+29G>A n.1121+29G>A n.1281+29G>A c.911+29G>A (n.911+29G>A) c.1169+29G>A (n.1169+29G>A) n.1240+29G>A n.1222+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47415188G= | CA1969373797 | SLC39A13 | c.1040+29G= (n.1040+29G=) c.1019+29G= (n.1019+29G=) n.298+29G= c.*1271G= (n.*1271G=) n.301G= c.*37+29G= (n.*37+29G=) c.1064+29G= (n.1064+29G=) c.956+29G= (n.956+29G=) c.1085+29G= (n.1085+29G=) c.977+29G= (n.977+29G=) c.932+29G= (n.932+29G=) n.1425+29G= n.1100+29G= n.1096+29G= n.1121+29G= n.1281+29G= c.911+29G= (n.911+29G=) c.1169+29G= (n.1169+29G=) n.1240+29G= n.1222+29G= | |
11 | g.47415188G>T | CA2841132726 | SLC39A13 | c.1040+29G>T (n.1040+29G>T) c.1019+29G>T (n.1019+29G>T) n.298+29G>T c.*1271G>T (n.*1271G>T) n.301G>T c.*37+29G>T (n.*37+29G>T) c.1064+29G>T (n.1064+29G>T) c.956+29G>T (n.956+29G>T) c.1085+29G>T (n.1085+29G>T) c.977+29G>T (n.977+29G>T) c.932+29G>T (n.932+29G>T) n.1425+29G>T n.1100+29G>T n.1096+29G>T n.1121+29G>T n.1281+29G>T c.911+29G>T (n.911+29G>T) c.1169+29G>T (n.1169+29G>T) n.1240+29G>T n.1222+29G>T | |
11 | g.47415189C= | CA1969373798 | SLC39A13 | c.1040+30C= (n.1040+30C=) c.1019+30C= (n.1019+30C=) n.298+30C= c.*1272C= (n.*1272C=) n.302C= c.*37+30C= (n.*37+30C=) c.1064+30C= (n.1064+30C=) c.956+30C= (n.956+30C=) c.1085+30C= (n.1085+30C=) c.977+30C= (n.977+30C=) c.932+30C= (n.932+30C=) n.1425+30C= n.1100+30C= n.1096+30C= n.1121+30C= n.1281+30C= c.911+30C= (n.911+30C=) c.1169+30C= (n.1169+30C=) n.1240+30C= n.1222+30C= | |
11 | g.47415189C>T | CA1969373799 | SLC39A13 | c.1040+30C>T (n.1040+30C>T) c.1019+30C>T (n.1019+30C>T) n.298+30C>T c.*1272C>T (n.*1272C>T) n.302C>T c.*37+30C>T (n.*37+30C>T) c.1064+30C>T (n.1064+30C>T) c.956+30C>T (n.956+30C>T) c.1085+30C>T (n.1085+30C>T) c.977+30C>T (n.977+30C>T) c.932+30C>T (n.932+30C>T) n.1425+30C>T n.1100+30C>T n.1096+30C>T n.1121+30C>T n.1281+30C>T c.911+30C>T (n.911+30C>T) c.1169+30C>T (n.1169+30C>T) n.1240+30C>T n.1222+30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47415190C>T | CA2613414245 | SLC39A13 | c.1040+31C>T (n.1040+31C>T) c.1019+31C>T (n.1019+31C>T) n.298+31C>T c.*1273C>T (n.*1273C>T) n.303C>T c.*37+31C>T (n.*37+31C>T) c.1064+31C>T (n.1064+31C>T) c.956+31C>T (n.956+31C>T) c.1085+31C>T (n.1085+31C>T) c.977+31C>T (n.977+31C>T) c.932+31C>T (n.932+31C>T) n.1425+31C>T n.1100+31C>T n.1096+31C>T n.1121+31C>T n.1281+31C>T c.911+31C>T (n.911+31C>T) c.1169+31C>T (n.1169+31C>T) n.1240+31C>T n.1222+31C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47415192C= | CA1969373800 | SLC39A13 | c.1040+33C= (n.1040+33C=) c.1019+33C= (n.1019+33C=) n.298+33C= c.*1275C= (n.*1275C=) n.305C= c.*37+33C= (n.*37+33C=) c.1064+33C= (n.1064+33C=) c.956+33C= (n.956+33C=) c.1085+33C= (n.1085+33C=) c.977+33C= (n.977+33C=) c.932+33C= (n.932+33C=) n.1425+33C= n.1100+33C= n.1096+33C= n.1121+33C= n.1281+33C= c.911+33C= (n.911+33C=) c.1169+33C= (n.1169+33C=) n.1240+33C= n.1222+33C= | |
11 | g.47415192C>T | CA599374713 | SLC39A13 | c.1040+33C>T (n.1040+33C>T) c.1019+33C>T (n.1019+33C>T) n.298+33C>T c.*1275C>T (n.*1275C>T) n.305C>T c.*37+33C>T (n.*37+33C>T) c.1064+33C>T (n.1064+33C>T) c.956+33C>T (n.956+33C>T) c.1085+33C>T (n.1085+33C>T) c.977+33C>T (n.977+33C>T) c.932+33C>T (n.932+33C>T) n.1425+33C>T n.1100+33C>T n.1096+33C>T n.1121+33C>T n.1281+33C>T c.911+33C>T (n.911+33C>T) c.1169+33C>T (n.1169+33C>T) n.1240+33C>T n.1222+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47415196_47415197del | CA2613414248 | SLC39A13 | c.1040+37_1040+38del (n.1040+37_1040+38del) c.1019+37_1019+38del (n.1019+37_1019+38del) n.298+37_298+38del c.*1279_*1280del (n.*1279_*1280del) n.309_310del c.*37+37_*37+38del (n.*37+37_*37+38del) c.1064+37_1064+38del (n.1064+37_1064+38del) c.956+37_956+38del (n.956+37_956+38del) c.1085+37_1085+38del (n.1085+37_1085+38del) c.977+37_977+38del (n.977+37_977+38del) c.932+37_932+38del (n.932+37_932+38del) n.1425+37_1425+38del n.1100+37_1100+38del n.1096+37_1096+38del n.1121+37_1121+38del n.1281+37_1281+38del c.911+37_911+38del (n.911+37_911+38del) c.1169+37_1169+38del (n.1169+37_1169+38del) n.1240+37_1240+38del n.1222+37_1222+38del | gnomAD v4 |
11 | g.47415195A>C | CA2613414249 | SLC39A13 | c.1040+36A>C (n.1040+36A>C) c.1019+36A>C (n.1019+36A>C) n.298+36A>C c.*1278A>C (n.*1278A>C) n.308A>C c.*37+36A>C (n.*37+36A>C) c.1064+36A>C (n.1064+36A>C) c.956+36A>C (n.956+36A>C) c.1085+36A>C (n.1085+36A>C) c.977+36A>C (n.977+36A>C) c.932+36A>C (n.932+36A>C) n.1425+36A>C n.1100+36A>C n.1096+36A>C n.1121+36A>C n.1281+36A>C c.911+36A>C (n.911+36A>C) c.1169+36A>C (n.1169+36A>C) n.1240+36A>C n.1222+36A>C | gnomAD v4 |
11 | g.47415197A= | CA1969373801 | SLC39A13 | c.1040+38A= (n.1040+38A=) c.1019+38A= (n.1019+38A=) n.298+38A= c.*1280A= (n.*1280A=) n.310A= c.*37+38A= (n.*37+38A=) c.1064+38A= (n.1064+38A=) c.956+38A= (n.956+38A=) c.1085+38A= (n.1085+38A=) c.977+38A= (n.977+38A=) c.932+38A= (n.932+38A=) n.1425+38A= n.1100+38A= n.1096+38A= n.1121+38A= n.1281+38A= c.911+38A= (n.911+38A=) c.1169+38A= (n.1169+38A=) n.1240+38A= n.1222+38A= | |
11 | g.47415197A>C | CA5976038 | SLC39A13 | c.1040+38A>C (n.1040+38A>C) c.1019+38A>C (n.1019+38A>C) n.298+38A>C c.*1280A>C (n.*1280A>C) n.310A>C c.*37+38A>C (n.*37+38A>C) c.1064+38A>C (n.1064+38A>C) c.956+38A>C (n.956+38A>C) c.1085+38A>C (n.1085+38A>C) c.977+38A>C (n.977+38A>C) c.932+38A>C (n.932+38A>C) n.1425+38A>C n.1100+38A>C n.1096+38A>C n.1121+38A>C n.1281+38A>C c.911+38A>C (n.911+38A>C) c.1169+38A>C (n.1169+38A>C) n.1240+38A>C n.1222+38A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47415197A>G | CA2613414252 | SLC39A13 | c.1040+38A>G (n.1040+38A>G) c.1019+38A>G (n.1019+38A>G) n.298+38A>G c.*1280A>G (n.*1280A>G) n.310A>G c.*37+38A>G (n.*37+38A>G) c.1064+38A>G (n.1064+38A>G) c.956+38A>G (n.956+38A>G) c.1085+38A>G (n.1085+38A>G) c.977+38A>G (n.977+38A>G) c.932+38A>G (n.932+38A>G) n.1425+38A>G n.1100+38A>G n.1096+38A>G n.1121+38A>G n.1281+38A>G c.911+38A>G (n.911+38A>G) c.1169+38A>G (n.1169+38A>G) n.1240+38A>G n.1222+38A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47415198G>A | CA221691604 | SLC39A13 | c.1040+39G>A (n.1040+39G>A) c.1019+39G>A (n.1019+39G>A) n.298+39G>A c.*1281G>A (n.*1281G>A) n.311G>A c.*37+39G>A (n.*37+39G>A) c.1064+39G>A (n.1064+39G>A) c.956+39G>A (n.956+39G>A) c.1085+39G>A (n.1085+39G>A) c.977+39G>A (n.977+39G>A) c.932+39G>A (n.932+39G>A) n.1425+39G>A n.1100+39G>A n.1096+39G>A n.1121+39G>A n.1281+39G>A c.911+39G>A (n.911+39G>A) c.1169+39G>A (n.1169+39G>A) n.1240+39G>A n.1222+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47415198G>C | CA5976039 | SLC39A13 | c.1040+39G>C (n.1040+39G>C) c.1019+39G>C (n.1019+39G>C) n.298+39G>C c.*1281G>C (n.*1281G>C) n.311G>C c.*37+39G>C (n.*37+39G>C) c.1064+39G>C (n.1064+39G>C) c.956+39G>C (n.956+39G>C) c.1085+39G>C (n.1085+39G>C) c.977+39G>C (n.977+39G>C) c.932+39G>C (n.932+39G>C) n.1425+39G>C n.1100+39G>C n.1096+39G>C n.1121+39G>C n.1281+39G>C c.911+39G>C (n.911+39G>C) c.1169+39G>C (n.1169+39G>C) n.1240+39G>C n.1222+39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47415198G= | CA1969373802 | SLC39A13 | c.1040+39G= (n.1040+39G=) c.1019+39G= (n.1019+39G=) n.298+39G= c.*1281G= (n.*1281G=) n.311G= c.*37+39G= (n.*37+39G=) c.1064+39G= (n.1064+39G=) c.956+39G= (n.956+39G=) c.1085+39G= (n.1085+39G=) c.977+39G= (n.977+39G=) c.932+39G= (n.932+39G=) n.1425+39G= n.1100+39G= n.1096+39G= n.1121+39G= n.1281+39G= c.911+39G= (n.911+39G=) c.1169+39G= (n.1169+39G=) n.1240+39G= n.1222+39G= | |
11 | g.47415199G>A | CA599374715 | SLC39A13 | c.1040+40G>A (n.1040+40G>A) c.1019+40G>A (n.1019+40G>A) n.298+40G>A c.*1282G>A (n.*1282G>A) n.312G>A c.*37+40G>A (n.*37+40G>A) c.1064+40G>A (n.1064+40G>A) c.956+40G>A (n.956+40G>A) c.1085+40G>A (n.1085+40G>A) c.977+40G>A (n.977+40G>A) c.932+40G>A (n.932+40G>A) n.1425+40G>A n.1100+40G>A n.1096+40G>A n.1121+40G>A n.1281+40G>A c.911+40G>A (n.911+40G>A) c.1169+40G>A (n.1169+40G>A) n.1240+40G>A n.1222+40G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.47415199G= | CA1969373803 | SLC39A13 | c.1040+40G= (n.1040+40G=) c.1019+40G= (n.1019+40G=) n.298+40G= c.*1282G= (n.*1282G=) n.312G= c.*37+40G= (n.*37+40G=) c.1064+40G= (n.1064+40G=) c.956+40G= (n.956+40G=) c.1085+40G= (n.1085+40G=) c.977+40G= (n.977+40G=) c.932+40G= (n.932+40G=) n.1425+40G= n.1100+40G= n.1096+40G= n.1121+40G= n.1281+40G= c.911+40G= (n.911+40G=) c.1169+40G= (n.1169+40G=) n.1240+40G= n.1222+40G= | |
11 | g.47415199G>T | CA2613414257 | SLC39A13 | c.1040+40G>T (n.1040+40G>T) c.1019+40G>T (n.1019+40G>T) n.298+40G>T c.*1282G>T (n.*1282G>T) n.312G>T c.*37+40G>T (n.*37+40G>T) c.1064+40G>T (n.1064+40G>T) c.956+40G>T (n.956+40G>T) c.1085+40G>T (n.1085+40G>T) c.977+40G>T (n.977+40G>T) c.932+40G>T (n.932+40G>T) n.1425+40G>T n.1100+40G>T n.1096+40G>T n.1121+40G>T n.1281+40G>T c.911+40G>T (n.911+40G>T) c.1169+40G>T (n.1169+40G>T) n.1240+40G>T n.1222+40G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47415200G>A | CA599374716 | SLC39A13 | c.1040+41G>A (n.1040+41G>A) c.1019+41G>A (n.1019+41G>A) n.298+41G>A c.*1283G>A (n.*1283G>A) n.313G>A c.*37+41G>A (n.*37+41G>A) c.1064+41G>A (n.1064+41G>A) c.956+41G>A (n.956+41G>A) c.1085+41G>A (n.1085+41G>A) c.977+41G>A (n.977+41G>A) c.932+41G>A (n.932+41G>A) n.1425+41G>A n.1100+41G>A n.1096+41G>A n.1121+41G>A n.1281+41G>A c.911+41G>A (n.911+41G>A) c.1169+41G>A (n.1169+41G>A) n.1240+41G>A n.1222+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47415200G= | CA1969373804 | SLC39A13 | c.1040+41G= (n.1040+41G=) c.1019+41G= (n.1019+41G=) n.298+41G= c.*1283G= (n.*1283G=) n.313G= c.*37+41G= (n.*37+41G=) c.1064+41G= (n.1064+41G=) c.956+41G= (n.956+41G=) c.1085+41G= (n.1085+41G=) c.977+41G= (n.977+41G=) c.932+41G= (n.932+41G=) n.1425+41G= n.1100+41G= n.1096+41G= n.1121+41G= n.1281+41G= c.911+41G= (n.911+41G=) c.1169+41G= (n.1169+41G=) n.1240+41G= n.1222+41G= | |
11 | g.47415202C>A | CA2791334441 | SLC39A13 | c.1040+43C>A (n.1040+43C>A) c.1019+43C>A (n.1019+43C>A) n.298+43C>A c.*1285C>A (n.*1285C>A) n.315C>A c.*37+43C>A (n.*37+43C>A) c.1064+43C>A (n.1064+43C>A) c.956+43C>A (n.956+43C>A) c.1085+43C>A (n.1085+43C>A) c.977+43C>A (n.977+43C>A) c.932+43C>A (n.932+43C>A) n.1425+43C>A n.1100+43C>A n.1096+43C>A n.1121+43C>A n.1281+43C>A c.911+43C>A (n.911+43C>A) c.1169+43C>A (n.1169+43C>A) n.1240+43C>A n.1222+43C>A | |
11 | g.47415202C= | CA1969373805 | SLC39A13 | c.1040+43C= (n.1040+43C=) c.1019+43C= (n.1019+43C=) n.298+43C= c.*1285C= (n.*1285C=) n.315C= c.*37+43C= (n.*37+43C=) c.1064+43C= (n.1064+43C=) c.956+43C= (n.956+43C=) c.1085+43C= (n.1085+43C=) c.977+43C= (n.977+43C=) c.932+43C= (n.932+43C=) n.1425+43C= n.1100+43C= n.1096+43C= n.1121+43C= n.1281+43C= c.911+43C= (n.911+43C=) c.1169+43C= (n.1169+43C=) n.1240+43C= n.1222+43C= | |
11 | g.47415202C>T | CA5976040 | SLC39A13 | c.1040+43C>T (n.1040+43C>T) c.1019+43C>T (n.1019+43C>T) n.298+43C>T c.*1285C>T (n.*1285C>T) n.315C>T c.*37+43C>T (n.*37+43C>T) c.1064+43C>T (n.1064+43C>T) c.956+43C>T (n.956+43C>T) c.1085+43C>T (n.1085+43C>T) c.977+43C>T (n.977+43C>T) c.932+43C>T (n.932+43C>T) n.1425+43C>T n.1100+43C>T n.1096+43C>T n.1121+43C>T n.1281+43C>T c.911+43C>T (n.911+43C>T) c.1169+43C>T (n.1169+43C>T) n.1240+43C>T n.1222+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47415203C>T | CA2574816744 | SLC39A13 | c.1040+44C>T (n.1040+44C>T) c.1019+44C>T (n.1019+44C>T) n.298+44C>T c.*1286C>T (n.*1286C>T) n.316C>T c.*37+44C>T (n.*37+44C>T) c.1064+44C>T (n.1064+44C>T) c.956+44C>T (n.956+44C>T) c.1085+44C>T (n.1085+44C>T) c.977+44C>T (n.977+44C>T) c.932+44C>T (n.932+44C>T) n.1425+44C>T n.1100+44C>T n.1096+44C>T n.1121+44C>T n.1281+44C>T c.911+44C>T (n.911+44C>T) c.1169+44C>T (n.1169+44C>T) n.1240+44C>T n.1222+44C>T | |
11 | g.47415205T>C | CA2574816745 | SLC39A13 | c.1040+46T>C (n.1040+46T>C) c.1019+46T>C (n.1019+46T>C) n.298+46T>C c.*1288T>C (n.*1288T>C) n.318T>C c.*37+46T>C (n.*37+46T>C) c.1064+46T>C (n.1064+46T>C) c.956+46T>C (n.956+46T>C) c.1085+46T>C (n.1085+46T>C) c.977+46T>C (n.977+46T>C) c.932+46T>C (n.932+46T>C) n.1425+46T>C n.1100+46T>C n.1096+46T>C n.1121+46T>C n.1281+46T>C c.911+46T>C (n.911+46T>C) c.1169+46T>C (n.1169+46T>C) n.1240+46T>C n.1222+46T>C | |
11 | g.47415207G>A | CA677044385 | SLC39A13 | c.1040+48G>A (n.1040+48G>A) c.1019+48G>A (n.1019+48G>A) n.298+48G>A c.*1290G>A (n.*1290G>A) n.320G>A c.*37+48G>A (n.*37+48G>A) c.1064+48G>A (n.1064+48G>A) c.956+48G>A (n.956+48G>A) c.1085+48G>A (n.1085+48G>A) c.977+48G>A (n.977+48G>A) c.932+48G>A (n.932+48G>A) n.1425+48G>A n.1100+48G>A n.1096+48G>A n.1121+48G>A n.1281+48G>A c.911+48G>A (n.911+48G>A) c.1169+48G>A (n.1169+48G>A) n.1240+48G>A n.1222+48G>A | dbSNP |
11 | g.47415207G= | CA1969373806 | SLC39A13 | c.1040+48G= (n.1040+48G=) c.1019+48G= (n.1019+48G=) n.298+48G= c.*1290G= (n.*1290G=) n.320G= c.*37+48G= (n.*37+48G=) c.1064+48G= (n.1064+48G=) c.956+48G= (n.956+48G=) c.1085+48G= (n.1085+48G=) c.977+48G= (n.977+48G=) c.932+48G= (n.932+48G=) n.1425+48G= n.1100+48G= n.1096+48G= n.1121+48G= n.1281+48G= c.911+48G= (n.911+48G=) c.1169+48G= (n.1169+48G=) n.1240+48G= n.1222+48G= | |
11 | g.47415207G>T | CA937662181 | SLC39A13 | c.1040+48G>T (n.1040+48G>T) c.1019+48G>T (n.1019+48G>T) n.298+48G>T c.*1290G>T (n.*1290G>T) n.320G>T c.*37+48G>T (n.*37+48G>T) c.1064+48G>T (n.1064+48G>T) c.956+48G>T (n.956+48G>T) c.1085+48G>T (n.1085+48G>T) c.977+48G>T (n.977+48G>T) c.932+48G>T (n.932+48G>T) n.1425+48G>T n.1100+48G>T n.1096+48G>T n.1121+48G>T n.1281+48G>T c.911+48G>T (n.911+48G>T) c.1169+48G>T (n.1169+48G>T) n.1240+48G>T n.1222+48G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47415208G>A | CA2613414269 | SLC39A13 | c.1040+49G>A (n.1040+49G>A) c.1019+49G>A (n.1019+49G>A) n.298+49G>A c.*1291G>A (n.*1291G>A) n.321G>A c.*37+49G>A (n.*37+49G>A) c.1064+49G>A (n.1064+49G>A) c.956+49G>A (n.956+49G>A) c.1085+49G>A (n.1085+49G>A) c.977+49G>A (n.977+49G>A) c.932+49G>A (n.932+49G>A) n.1425+49G>A n.1100+49G>A n.1096+49G>A n.1121+49G>A n.1281+49G>A c.911+49G>A (n.911+49G>A) c.1169+49G>A (n.1169+49G>A) n.1240+49G>A n.1222+49G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47415210G>A | CA2613414270 | SLC39A13 | c.1040+51G>A (n.1040+51G>A) c.1019+51G>A (n.1019+51G>A) n.298+51G>A c.*1293G>A (n.*1293G>A) n.323G>A c.*37+51G>A (n.*37+51G>A) c.1064+51G>A (n.1064+51G>A) c.956+51G>A (n.956+51G>A) c.1085+51G>A (n.1085+51G>A) c.977+51G>A (n.977+51G>A) c.932+51G>A (n.932+51G>A) n.1425+51G>A n.1100+51G>A n.1096+51G>A n.1121+51G>A n.1281+51G>A c.911+51G>A (n.911+51G>A) c.1169+51G>A (n.1169+51G>A) n.1240+51G>A n.1222+51G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47415211C>T | CA2574816746 | SLC39A13 | c.1040+52C>T (n.1040+52C>T) c.1019+52C>T (n.1019+52C>T) n.298+52C>T c.*1294C>T (n.*1294C>T) n.324C>T c.*37+52C>T (n.*37+52C>T) c.1064+52C>T (n.1064+52C>T) c.956+52C>T (n.956+52C>T) c.1085+52C>T (n.1085+52C>T) c.977+52C>T (n.977+52C>T) c.932+52C>T (n.932+52C>T) n.1425+52C>T n.1100+52C>T n.1096+52C>T n.1121+52C>T n.1281+52C>T c.911+52C>T (n.911+52C>T) c.1169+52C>T (n.1169+52C>T) n.1240+52C>T n.1222+52C>T | |
11 | g.47415213C>A | CA2791334442 | SLC39A13 | c.1040+54C>A (n.1040+54C>A) c.1019+54C>A (n.1019+54C>A) n.298+54C>A c.*1296C>A (n.*1296C>A) n.326C>A c.*37+54C>A (n.*37+54C>A) c.1064+54C>A (n.1064+54C>A) c.956+54C>A (n.956+54C>A) c.1085+54C>A (n.1085+54C>A) c.977+54C>A (n.977+54C>A) c.932+54C>A (n.932+54C>A) n.1425+54C>A n.1100+54C>A n.1096+54C>A n.1121+54C>A n.1281+54C>A c.911+54C>A (n.911+54C>A) c.1169+54C>A (n.1169+54C>A) n.1240+54C>A n.1222+54C>A | |
11 | g.47415213C= | CA1969373807 | SLC39A13 | c.1040+54C= (n.1040+54C=) c.1019+54C= (n.1019+54C=) n.298+54C= c.*1296C= (n.*1296C=) n.326C= c.*37+54C= (n.*37+54C=) c.1064+54C= (n.1064+54C=) c.956+54C= (n.956+54C=) c.1085+54C= (n.1085+54C=) c.977+54C= (n.977+54C=) c.932+54C= (n.932+54C=) n.1425+54C= n.1100+54C= n.1096+54C= n.1121+54C= n.1281+54C= c.911+54C= (n.911+54C=) c.1169+54C= (n.1169+54C=) n.1240+54C= n.1222+54C= | |
11 | g.47415213C>T | CA1969373808 | SLC39A13 | c.1040+54C>T (n.1040+54C>T) c.1019+54C>T (n.1019+54C>T) n.298+54C>T c.*1296C>T (n.*1296C>T) n.326C>T c.*37+54C>T (n.*37+54C>T) c.1064+54C>T (n.1064+54C>T) c.956+54C>T (n.956+54C>T) c.1085+54C>T (n.1085+54C>T) c.977+54C>T (n.977+54C>T) c.932+54C>T (n.932+54C>T) n.1425+54C>T n.1100+54C>T n.1096+54C>T n.1121+54C>T n.1281+54C>T c.911+54C>T (n.911+54C>T) c.1169+54C>T (n.1169+54C>T) n.1240+54C>T n.1222+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47415214del | CA2613414274 | SLC39A13 | c.1040+55del (n.1040+55del) c.1019+55del (n.1019+55del) n.298+55del c.*1297del (n.*1297del) n.327del c.*37+55del (n.*37+55del) c.1064+55del (n.1064+55del) c.956+55del (n.956+55del) c.1085+55del (n.1085+55del) c.977+55del (n.977+55del) c.932+55del (n.932+55del) n.1425+55del n.1100+55del n.1096+55del n.1121+55del n.1281+55del c.911+55del (n.911+55del) c.1169+55del (n.1169+55del) n.1240+55del n.1222+55del | gnomAD v4 |
11 | g.47415214A>C | CA2574816747 | SLC39A13 | c.1040+55A>C (n.1040+55A>C) c.1019+55A>C (n.1019+55A>C) n.298+55A>C c.*1297A>C (n.*1297A>C) n.327A>C c.*37+55A>C (n.*37+55A>C) c.1064+55A>C (n.1064+55A>C) c.956+55A>C (n.956+55A>C) c.1085+55A>C (n.1085+55A>C) c.977+55A>C (n.977+55A>C) c.932+55A>C (n.932+55A>C) n.1425+55A>C n.1100+55A>C n.1096+55A>C n.1121+55A>C n.1281+55A>C c.911+55A>C (n.911+55A>C) c.1169+55A>C (n.1169+55A>C) n.1240+55A>C n.1222+55A>C | gnomAD v4 |
11 | g.47415214A>G | CA2841132727 | SLC39A13 | c.1040+55A>G (n.1040+55A>G) c.1019+55A>G (n.1019+55A>G) n.298+55A>G c.*1297A>G (n.*1297A>G) n.327A>G c.*37+55A>G (n.*37+55A>G) c.1064+55A>G (n.1064+55A>G) c.956+55A>G (n.956+55A>G) c.1085+55A>G (n.1085+55A>G) c.977+55A>G (n.977+55A>G) c.932+55A>G (n.932+55A>G) n.1425+55A>G n.1100+55A>G n.1096+55A>G n.1121+55A>G n.1281+55A>G c.911+55A>G (n.911+55A>G) c.1169+55A>G (n.1169+55A>G) n.1240+55A>G n.1222+55A>G | |
11 | g.47415216G>A | CA2574816748 | SLC39A13 | c.1040+57G>A (n.1040+57G>A) c.1019+57G>A (n.1019+57G>A) n.298+57G>A c.*1299G>A (n.*1299G>A) n.329G>A c.*37+57G>A (n.*37+57G>A) c.1064+57G>A (n.1064+57G>A) c.956+57G>A (n.956+57G>A) c.1085+57G>A (n.1085+57G>A) c.977+57G>A (n.977+57G>A) c.932+57G>A (n.932+57G>A) n.1425+57G>A n.1100+57G>A n.1096+57G>A n.1121+57G>A n.1281+57G>A c.911+57G>A (n.911+57G>A) c.1169+57G>A (n.1169+57G>A) n.1240+57G>A n.1222+57G>A | |
11 | g.47415218G>A | CA2613414278 | SLC39A13 | c.1040+59G>A (n.1040+59G>A) c.1019+59G>A (n.1019+59G>A) n.298+59G>A c.*1301G>A (n.*1301G>A) n.331G>A c.*37+59G>A (n.*37+59G>A) c.1064+59G>A (n.1064+59G>A) c.956+59G>A (n.956+59G>A) c.1085+59G>A (n.1085+59G>A) c.977+59G>A (n.977+59G>A) c.932+59G>A (n.932+59G>A) n.1425+59G>A n.1100+59G>A n.1096+59G>A n.1121+59G>A n.1281+59G>A c.911+59G>A (n.911+59G>A) c.1169+59G>A (n.1169+59G>A) n.1240+59G>A n.1222+59G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47415218G>C | CA677044386 | SLC39A13 | c.1040+59G>C (n.1040+59G>C) c.1019+59G>C (n.1019+59G>C) n.298+59G>C c.*1301G>C (n.*1301G>C) n.331G>C c.*37+59G>C (n.*37+59G>C) c.1064+59G>C (n.1064+59G>C) c.956+59G>C (n.956+59G>C) c.1085+59G>C (n.1085+59G>C) c.977+59G>C (n.977+59G>C) c.932+59G>C (n.932+59G>C) n.1425+59G>C n.1100+59G>C n.1096+59G>C n.1121+59G>C n.1281+59G>C c.911+59G>C (n.911+59G>C) c.1169+59G>C (n.1169+59G>C) n.1240+59G>C n.1222+59G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47415218G= | CA1969373809 | SLC39A13 | c.1040+59G= (n.1040+59G=) c.1019+59G= (n.1019+59G=) n.298+59G= c.*1301G= (n.*1301G=) n.331G= c.*37+59G= (n.*37+59G=) c.1064+59G= (n.1064+59G=) c.956+59G= (n.956+59G=) c.1085+59G= (n.1085+59G=) c.977+59G= (n.977+59G=) c.932+59G= (n.932+59G=) n.1425+59G= n.1100+59G= n.1096+59G= n.1121+59G= n.1281+59G= c.911+59G= (n.911+59G=) c.1169+59G= (n.1169+59G=) n.1240+59G= n.1222+59G= | |
11 | g.47415219G>A | CA2613414281 | SLC39A13 | c.1040+60G>A (n.1040+60G>A) c.1019+60G>A (n.1019+60G>A) n.298+60G>A c.*1302G>A (n.*1302G>A) n.332G>A c.*37+60G>A (n.*37+60G>A) c.1064+60G>A (n.1064+60G>A) c.956+60G>A (n.956+60G>A) c.1085+60G>A (n.1085+60G>A) c.977+60G>A (n.977+60G>A) c.932+60G>A (n.932+60G>A) n.1425+60G>A n.1100+60G>A n.1096+60G>A n.1121+60G>A n.1281+60G>A c.911+60G>A (n.911+60G>A) c.1169+60G>A (n.1169+60G>A) n.1240+60G>A n.1222+60G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47415220G>A | CA2613414284 | SLC39A13 | c.1040+61G>A (n.1040+61G>A) c.1019+61G>A (n.1019+61G>A) n.298+61G>A c.*1303G>A (n.*1303G>A) n.333G>A c.*37+61G>A (n.*37+61G>A) c.1064+61G>A (n.1064+61G>A) c.956+61G>A (n.956+61G>A) c.1085+61G>A (n.1085+61G>A) c.977+61G>A (n.977+61G>A) c.932+61G>A (n.932+61G>A) n.1425+61G>A n.1100+61G>A n.1096+61G>A n.1121+61G>A n.1281+61G>A c.911+61G>A (n.911+61G>A) c.1169+61G>A (n.1169+61G>A) n.1240+61G>A n.1222+61G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47415221A>T | CA2613414290 | SLC39A13 | c.1040+62A>T (n.1040+62A>T) c.1019+62A>T (n.1019+62A>T) n.298+62A>T c.*1304A>T (n.*1304A>T) n.334A>T c.*37+62A>T (n.*37+62A>T) c.1064+62A>T (n.1064+62A>T) c.956+62A>T (n.956+62A>T) c.1085+62A>T (n.1085+62A>T) c.977+62A>T (n.977+62A>T) c.932+62A>T (n.932+62A>T) n.1425+62A>T n.1100+62A>T n.1096+62A>T n.1121+62A>T n.1281+62A>T c.911+62A>T (n.911+62A>T) c.1169+62A>T (n.1169+62A>T) n.1240+62A>T n.1222+62A>T | gnomAD v4 |
11 | g.47415222del | CA2613414285 | SLC39A13 | c.1040+63del (n.1040+63del) c.1019+63del (n.1019+63del) n.298+63del c.*1305del (n.*1305del) n.335del c.*37+63del (n.*37+63del) c.1064+63del (n.1064+63del) c.956+63del (n.956+63del) c.1085+63del (n.1085+63del) c.977+63del (n.977+63del) c.932+63del (n.932+63del) n.1425+63del n.1100+63del n.1096+63del n.1121+63del n.1281+63del c.911+63del (n.911+63del) c.1169+63del (n.1169+63del) n.1240+63del n.1222+63del | gnomAD v4 |
11 | g.47415222A>G | CA2613414291 | SLC39A13 | c.1040+63A>G (n.1040+63A>G) c.1019+63A>G (n.1019+63A>G) n.298+63A>G c.*1305A>G (n.*1305A>G) n.335A>G c.*37+63A>G (n.*37+63A>G) c.1064+63A>G (n.1064+63A>G) c.956+63A>G (n.956+63A>G) c.1085+63A>G (n.1085+63A>G) c.977+63A>G (n.977+63A>G) c.932+63A>G (n.932+63A>G) n.1425+63A>G n.1100+63A>G n.1096+63A>G n.1121+63A>G n.1281+63A>G c.911+63A>G (n.911+63A>G) c.1169+63A>G (n.1169+63A>G) n.1240+63A>G n.1222+63A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47415224G>A | CA599374717 | SLC39A13 | c.1041-64G>A (n.1041-64G>A) c.1020-64G>A (n.1020-64G>A) n.299-64G>A c.*1307G>A (n.*1307G>A) n.337G>A c.*38-64G>A (n.*38-64G>A) c.1065-64G>A (n.1065-64G>A) c.957-64G>A (n.957-64G>A) c.1086-64G>A (n.1086-64G>A) c.978-64G>A (n.978-64G>A) c.933-64G>A (n.933-64G>A) n.1426-64G>A n.1101-64G>A n.1097-64G>A n.1122-64G>A n.1282-64G>A c.912-64G>A (n.912-64G>A) c.1170-64G>A (n.1170-64G>A) n.1241-64G>A n.1223-64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47415224G= | CA1969373810 | SLC39A13 | c.1041-64G= (n.1041-64G=) c.1020-64G= (n.1020-64G=) n.299-64G= c.*1307G= (n.*1307G=) n.337G= c.*38-64G= (n.*38-64G=) c.1065-64G= (n.1065-64G=) c.957-64G= (n.957-64G=) c.1086-64G= (n.1086-64G=) c.978-64G= (n.978-64G=) c.933-64G= (n.933-64G=) n.1426-64G= n.1101-64G= n.1097-64G= n.1122-64G= n.1282-64G= c.912-64G= (n.912-64G=) c.1170-64G= (n.1170-64G=) n.1241-64G= n.1223-64G= | |
11 | g.47415225G>A | CA2613414296 | SLC39A13 | c.1041-63G>A (n.1041-63G>A) c.1020-63G>A (n.1020-63G>A) n.299-63G>A c.*1308G>A (n.*1308G>A) n.338G>A c.*38-63G>A (n.*38-63G>A) c.1065-63G>A (n.1065-63G>A) c.957-63G>A (n.957-63G>A) c.1086-63G>A (n.1086-63G>A) c.978-63G>A (n.978-63G>A) c.933-63G>A (n.933-63G>A) n.1426-63G>A n.1101-63G>A n.1097-63G>A n.1122-63G>A n.1282-63G>A c.912-63G>A (n.912-63G>A) c.1170-63G>A (n.1170-63G>A) n.1241-63G>A n.1223-63G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47415225G>T | CA2574816749 | SLC39A13 | c.1041-63G>T (n.1041-63G>T) c.1020-63G>T (n.1020-63G>T) n.299-63G>T c.*1308G>T (n.*1308G>T) n.338G>T c.*38-63G>T (n.*38-63G>T) c.1065-63G>T (n.1065-63G>T) c.957-63G>T (n.957-63G>T) c.1086-63G>T (n.1086-63G>T) c.978-63G>T (n.978-63G>T) c.933-63G>T (n.933-63G>T) n.1426-63G>T n.1101-63G>T n.1097-63G>T n.1122-63G>T n.1282-63G>T c.912-63G>T (n.912-63G>T) c.1170-63G>T (n.1170-63G>T) n.1241-63G>T n.1223-63G>T |