Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47412570_47415848del | CA331682 | MSH2 | c.792+10_943-448del c.594+10_745-448del n.864+10_1015-448del n.854+10_1005-448del | ClinVar |
2 | g.47412761_47419934del | CA2843744678 | MSH2 | c.792+201_1076+3505del c.594+201_878+3505del c.792+201_*48+3505del n.864+201_1148+3505del n.854+201_1138+3505del | |
2 | g.47414262_47414868delinsATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGT | CA2495833736 | MSH2 | c.793-7_942+450delinsATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGT c.595-7_744+450delinsATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGT n.865-7_1014+450delinsATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGT n.855-7_1004+450delinsATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGT | |
2 | g.47414263_47414868del | CA331685 | MSH2 | c.793-6_942+450del c.595-6_744+450del n.865-6_1014+450del n.855-6_1004+450del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414267_47416282del | CA2499216016 | MSH2 | c.793-2_943-14del c.595-2_745-14del n.865-2_1015-14del n.855-2_1005-14del | ClinVar |
2 | g.47414318_47414507del | CA2580067008 | MSH2 | c.842_942+89del c.644_744+89del n.914_1014+89del n.904_1004+89del | ClinVar |
2 | g.47414388_47414398delinsTGCAGCAGTCA | CA2495834023 | MSH2 | c.912_922delinsTGCAGCAGTCA (p.Ile304=) c.714_724delinsTGCAGCAGTCA (p.Ile238=) n.984_994delinsTGCAGCAGTCA n.974_984delinsTGCAGCAGTCA | |
2 | g.47414390_47414399del | CA658760380 | MSH2 | c.914_923del (p.Ala305GlufsTer23) c.716_725del (p.Ala239GlufsTer23) n.986_995del n.976_985del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414390_47414391delinsCA | CA2495834025 | MSH2 | c.914_915delinsCA (p.Ala305=) c.716_717delinsCA (p.Ala239=) n.986_987delinsCA n.976_977delinsCA | |
2 | g.47414391del | CA1139656935 | MSH2 | c.915del (p.Ala306GlnfsTer25) c.717del (p.Ala240GlnfsTer25) n.987del n.977del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414391A= | CA2495834027 | MSH2 | c.915A= (p.Ala305=) c.717A= (p.Ala239=) n.987A= n.977A= | |
2 | g.47414391A>C | CA041122 | MSH2 | c.915A>C (p.Ala305=) c.717A>C (p.Ala239=) n.987A>C n.977A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47414391A>G | CA425970261 | MSH2 | c.915A>G (p.Ala305=) c.717A>G (p.Ala239=) n.987A>G n.977A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414391A>T | CA425970259 | MSH2 | c.915A>T (p.Ala305=) c.717A>T (p.Ala239=) n.987A>T n.977A>T | dbSNP |
2 | g.47414391_47414398dup | CA022544 | MSH2 | c.915_922dup (p.Arg308LysfsTer26) c.717_724dup (p.Arg242LysfsTer26) n.987_994dup n.977_984dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414392G>A | CA346732974 | MSH2 | c.916G>A (p.Ala306Thr) c.718G>A (p.Ala240Thr) n.988G>A n.978G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414392G>C | CA346732972 | MSH2 | c.916G>C (p.Ala306Pro) c.718G>C (p.Ala240Pro) n.988G>C n.978G>C | dbSNP |
2 | g.47414392G>T | CA346732973 | MSH2 | c.916G>T (p.Ala306Ser) c.718G>T (p.Ala240Ser) n.988G>T n.978G>T | dbSNP |
2 | g.47414392_47414393delinsAT | CA2573134973 | MSH2 | c.916_917delinsAT (p.Ala306Ile) c.718_719delinsAT (p.Ala240Ile) n.988_989delinsAT n.978_979delinsAT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414393C>A | CA346732975 | MSH2 | c.917C>A (p.Ala306Glu) c.719C>A (p.Ala240Glu) n.989C>A n.979C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414393C= | CA2495834028 | MSH2 | c.917C= (p.Ala306=) c.719C= (p.Ala240=) n.989C= n.979C= | |
2 | g.47414393C>G | CA346732976 | MSH2 | c.917C>G (p.Ala306Gly) c.719C>G (p.Ala240Gly) n.989C>G n.979C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414393C>T | CA346732977 | MSH2 | c.917C>T (p.Ala306Val) c.719C>T (p.Ala240Val) n.989C>T n.979C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414393_47414394del | CA2580067064 | MSH2 | c.917_918del (p.Ala306GlyfsTer5) c.719_720del (p.Ala240GlyfsTer5) n.989_990del n.979_980del | ClinVar |
2 | g.47414396_47414399del | CA2573134974 | MSH2 | c.920_923del (p.Val307GlufsTer23) c.722_725del (p.Val241GlufsTer23) n.992_995del n.982_985del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414394A>C | CA425970276 | MSH2 | c.918A>C (p.Ala306=) c.720A>C (p.Ala240=) n.990A>C n.980A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414394A>G | CA425970277 | MSH2 | c.918A>G (p.Ala306=) c.720A>G (p.Ala240=) n.990A>G n.980A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414394A>T | CA425970279 | MSH2 | c.918A>T (p.Ala306=) c.720A>T (p.Ala240=) n.990A>T n.980A>T | dbSNP |
2 | g.47414394_47414395delinsTT | CA2573134975 | MSH2 | c.918_919delinsTT (p.Val307Phe) c.720_721delinsTT (p.Val241Phe) n.990_991delinsTT n.980_981delinsTT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414395G>A | CA346732978 | MSH2 | c.919G>A (p.Val307Ile) c.721G>A (p.Val241Ile) n.991G>A n.981G>A | dbSNP |
2 | g.47414395G>C | CA346732979 | MSH2 | c.919G>C (p.Val307Leu) c.721G>C (p.Val241Leu) n.991G>C n.981G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414395G= | CA2495834029 | MSH2 | c.919G= (p.Val307=) c.721G= (p.Val241=) n.991G= n.981G= | |
2 | g.47414395G>T | CA346732980 | MSH2 | c.919G>T (p.Val307Phe) c.721G>T (p.Val241Phe) n.991G>T n.981G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414396T>A | CA346732981 | MSH2 | c.920T>A (p.Val307Asp) c.722T>A (p.Val241Asp) n.992T>A n.982T>A | dbSNP |
2 | g.47414396T>C | CA346732982 | MSH2 | c.920T>C (p.Val307Ala) c.722T>C (p.Val241Ala) n.992T>C n.982T>C | dbSNP |
2 | g.47414396T>G | CA346732983 | MSH2 | c.920T>G (p.Val307Gly) c.722T>G (p.Val241Gly) n.992T>G n.982T>G | dbSNP |
2 | g.47414397C>A | CA425970292 | MSH2 | c.921C>A (p.Val307=) c.723C>A (p.Val241=) n.993C>A n.983C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414397C= | CA2495834030 | MSH2 | c.921C= (p.Val307=) c.723C= (p.Val241=) n.993C= n.983C= | |
2 | g.47414397C>G | CA425970293 | MSH2 | c.921C>G (p.Val307=) c.723C>G (p.Val241=) n.993C>G n.983C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414397C>T | CA425970295 | MSH2 | c.921C>T (p.Val307=) c.723C>T (p.Val241=) n.993C>T n.983C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414397dup | CA2573134976 | MSH2 | c.921dup (p.Arg308GlnfsTer4) c.723dup (p.Arg242GlnfsTer4) n.993dup n.983dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414398_47414402del | CA2740097805 | MSH2 | c.922_926del (p.Arg308ProfsTer2) c.724_728del (p.Arg242ProfsTer2) n.994_998del n.984_988del | ClinVar |
2 | g.47414398A>C | CA425970300 | MSH2 | c.922A>C (p.Arg308=) c.724A>C (p.Arg242=) n.994A>C n.984A>C | |
2 | g.47414398A>G | CA346732984 | MSH2 | c.922A>G (p.Arg308Gly) c.724A>G (p.Arg242Gly) n.994A>G n.984A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414398A>T | CA346732985 | MSH2 | c.922A>T (p.Arg308Ter) c.724A>T (p.Arg242Ter) n.994A>T n.984A>T | dbSNP |
2 | g.47414398dup | CA2695200782 | MSH2 | c.922dup (p.Arg308LysfsTer4) c.724dup (p.Arg242LysfsTer4) n.994dup n.984dup | ClinVar |
2 | g.47414400_47414401dup | CA2580611364 | MSH2 | c.924_925dup (p.Ala309GlufsTer23) c.726_727dup (p.Ala243GlufsTer23) n.996_997dup n.986_987dup | ClinVar |
2 | g.47414398_47414401dup | CA2580611363 | MSH2 | c.922_925dup (p.Ala309GlufsTer4) c.724_727dup (p.Ala243GlufsTer4) n.994_997dup n.984_987dup | ClinVar |
2 | g.47414400_47414401del | CA2580611365 | MSH2 | c.924_925del (p.Arg308SerfsTer3) c.726_727del (p.Arg242SerfsTer3) n.996_997del n.986_987del | ClinVar |
2 | g.47414399G>A | CA346732986 | MSH2 | c.923G>A (p.Arg308Lys) c.725G>A (p.Arg242Lys) n.995G>A n.985G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414399G>C | CA346732987 | MSH2 | c.923G>C (p.Arg308Thr) c.725G>C (p.Arg242Thr) n.995G>C n.985G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414399G= | CA2495834031 | MSH2 | c.923G= (p.Arg308=) c.725G= (p.Arg242=) n.995G= n.985G= | |
2 | g.47414399G>T | CA346732988 | MSH2 | c.923G>T (p.Arg308Ile) c.725G>T (p.Arg242Ile) n.995G>T n.985G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414400A>C | CA346732989 | MSH2 | c.924A>C (p.Arg308Ser) c.726A>C (p.Arg242Ser) n.996A>C n.986A>C | |
2 | g.47414400A>G | CA425970309 | MSH2 | c.924A>G (p.Arg308=) c.726A>G (p.Arg242=) n.996A>G n.986A>G | dbSNP |
2 | g.47414400A>T | CA346732990 | MSH2 | c.924A>T (p.Arg308Ser) c.726A>T (p.Arg242Ser) n.996A>T n.986A>T | dbSNP |
2 | g.47414401G>A | CA041137 | MSH2 | c.925G>A (p.Ala309Thr) c.727G>A (p.Ala243Thr) n.997G>A n.987G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47414401G>C | CA346732991 | MSH2 | c.925G>C (p.Ala309Pro) c.727G>C (p.Ala243Pro) n.997G>C n.987G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414401G= | CA2495834033 | MSH2 | c.925G= (p.Ala309=) c.727G= (p.Ala243=) n.997G= n.987G= | |
2 | g.47414401G>T | CA346732992 | MSH2 | c.925G>T (p.Ala309Ser) c.727G>T (p.Ala243Ser) n.997G>T n.987G>T | ClinVar |
2 | g.47414401_47414402delinsGC | CA2495834032 | MSH2 | c.925_926delinsGC (p.Ala309=) c.727_728delinsGC (p.Ala243=) n.997_998delinsGC n.987_988delinsGC | |
2 | g.47414402C>A | CA346732993 | MSH2 | c.926C>A (p.Ala309Asp) c.728C>A (p.Ala243Asp) n.998C>A n.988C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414402C= | CA2495834034 | MSH2 | c.926C= (p.Ala309=) c.728C= (p.Ala243=) n.998C= n.988C= | |
2 | g.47414402C>G | CA346732994 | MSH2 | c.926C>G (p.Ala309Gly) c.728C>G (p.Ala243Gly) n.998C>G n.988C>G | dbSNP |
2 | g.47414402C>T | CA346732995 | MSH2 | c.926C>T (p.Ala309Val) c.728C>T (p.Ala243Val) n.998C>T n.988C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47414404dup | CA2739274423 | MSH2 | c.928dup (p.Leu310ProfsTer2) c.730dup (p.Leu244ProfsTer2) n.1000dup n.990dup | ClinVar |
2 | g.47414404del | CA16617569 | MSH2 | c.928del (p.Asn311ThrfsTer20) c.730del (p.Asn245ThrfsTer20) n.1000del n.990del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414404_47414410del | CA2580067066 | MSH2 | c.928_934del (p.Leu310PhefsTer19) c.730_736del (p.Leu244PhefsTer19) n.1000_1006del n.990_996del | ClinVar |
2 | g.47414403C>A | CA425970324 | MSH2 | c.927C>A (p.Ala309=) c.729C>A (p.Ala243=) n.999C>A n.989C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414403C>G | CA425970327 | MSH2 | c.927C>G (p.Ala309=) c.729C>G (p.Ala243=) n.999C>G n.989C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414403C>T | CA425970325 | MSH2 | c.927C>T (p.Ala309=) c.729C>T (p.Ala243=) n.999C>T n.989C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414404C>A | CA346732996 | MSH2 | c.928C>A (p.Leu310Ile) c.730C>A (p.Leu244Ile) n.1000C>A n.990C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47414404C= | CA2495834035 | MSH2 | c.928C= (p.Leu310=) c.730C= (p.Leu244=) n.1000C= n.990C= | |
2 | g.47414404C>G | CA041152 | MSH2 | c.928C>G (p.Leu310Val) c.730C>G (p.Leu244Val) n.1000C>G n.990C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414404C>T | CA346732997 | MSH2 | c.928C>T (p.Leu310Phe) c.730C>T (p.Leu244Phe) n.1000C>T n.990C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47414405T>A | CA346732998 | MSH2 | c.929T>A (p.Leu310His) c.731T>A (p.Leu244His) n.1001T>A n.991T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414405T>C | CA022549 | MSH2 | c.929T>C (p.Leu310Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) n.1001T>C n.991T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414405T>G | CA022554 | MSH2 | c.929T>G (p.Leu310Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) n.1001T>G n.991T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414405T= | CA2495834036 | MSH2 | c.929T= (p.Leu310=) c.731T= (p.Leu244=) n.1001T= n.991T= | |
2 | g.47414406del | CA2580067071 | MSH2 | c.930del (p.Asn311ThrfsTer20) c.732del (p.Asn245ThrfsTer20) n.1002del n.992del | ClinVar |
2 | g.47414405_47414406insA | CA2580067072 | MSH2 | c.929_930insA (p.Asn311Ter) c.731_732insA (p.Asn245Ter) n.1001_1002insA n.991_992insA | ClinVar |
2 | g.47414406T>A | CA425970340 | MSH2 | c.930T>A (p.Leu310=) c.732T>A (p.Leu244=) n.1002T>A n.992T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47414406T>C | CA425970341 | MSH2 | c.930T>C (p.Leu310=) c.732T>C (p.Leu244=) n.1002T>C n.992T>C | ClinVar |
2 | g.47414406T>G | CA425970344 | MSH2 | c.930T>G (p.Leu310=) c.732T>G (p.Leu244=) n.1002T>G n.992T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414406_47414407delinsTA | CA2495834037 | MSH2 | c.930_931delinsTA (p.Leu310=) c.732_733delinsTA (p.Leu244=) n.1002_1003delinsTA n.992_993delinsTA | |
2 | g.47414407A>C | CA346733001 | MSH2 | c.931A>C (p.Asn311His) c.733A>C (p.Asn245His) n.1003A>C n.993A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47414407A>G | CA346733000 | MSH2 | c.931A>G (p.Asn311Asp) c.733A>G (p.Asn245Asp) n.1003A>G n.993A>G | |
2 | g.47414407A>T | CA346732999 | MSH2 | c.931A>T (p.Asn311Tyr) c.733A>T (p.Asn245Tyr) n.1003A>T n.993A>T | dbSNP |
2 | g.47414408dup | CA2695200783 | MSH2 | c.932dup (p.Asn311LysfsTer8) c.734dup (p.Asn245LysfsTer8) n.1004dup n.994dup | ClinVar |
2 | g.47414408del | CA022556 | MSH2 | c.932del (p.Asn311ThrfsTer20) c.734del (p.Asn245ThrfsTer20) n.1004del n.994del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414408A= | CA2495834039 | MSH2 | c.932A= (p.Asn311=) c.734A= (p.Asn245=) n.1004A= n.994A= | |
2 | g.47414408A>C | CA346733002 | MSH2 | c.932A>C (p.Asn311Thr) c.734A>C (p.Asn245Thr) n.1004A>C n.994A>C | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414408A>G | CA346733003 | MSH2 | c.932A>G (p.Asn311Ser) c.734A>G (p.Asn245Ser) n.1004A>G n.994A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414408A>T | CA346733004 | MSH2 | c.932A>T (p.Asn311Ile) c.734A>T (p.Asn245Ile) n.1004A>T n.994A>T | |
2 | g.47414408_47414409insGA | CA2580067074 | MSH2 | c.932_933insGA (p.Asn311LysfsTer21) c.734_735insGA (p.Asn245LysfsTer21) n.1004_1005insGA n.994_995insGA | ClinVar |
2 | g.47414408_47414409delinsAC | CA2495834038 | MSH2 | c.932_933delinsAC (p.Asn311=) c.734_735delinsAC (p.Asn245=) n.1004_1005delinsAC n.994_995delinsAC | |
2 | g.47414409C>A | CA346733005 | MSH2 | c.933C>A (p.Asn311Lys) c.735C>A (p.Asn245Lys) n.1005C>A n.995C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414409C= | CA2495834040 | MSH2 | c.933C= (p.Asn311=) c.735C= (p.Asn245=) n.1005C= n.995C= | |
2 | g.47414409C>G | CA346733006 | MSH2 | c.933C>G (p.Asn311Lys) c.735C>G (p.Asn245Lys) n.1005C>G n.995C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414409C>T | CA16611017 | MSH2 | c.933C>T (p.Asn311=) c.735C>T (p.Asn245=) n.1005C>T n.995C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414410del | CA46684297 | MSH2 | c.934del (p.Leu312PhefsTer19) c.736del (p.Leu246PhefsTer19) n.1006del n.996del | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47414409_47414410insAA | CA2580067077 | MSH2 | c.933_934insAA (p.Leu312AsnfsTer20) c.735_736insAA (p.Leu246AsnfsTer20) n.1005_1006insAA n.995_996insAA | ClinVar |
2 | g.47414410C>A | CA346733007 | MSH2 | c.934C>A (p.Leu312Ile) c.736C>A (p.Leu246Ile) n.1006C>A n.996C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47414410C= | CA2495834041 | MSH2 | c.934C= (p.Leu312=) c.736C= (p.Leu246=) n.1006C= n.996C= | |
2 | g.47414410C>G | CA041178 | MSH2 | c.934C>G (p.Leu312Val) c.736C>G (p.Leu246Val) n.1006C>G n.996C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414410C>T | CA346733008 | MSH2 | c.934C>T (p.Leu312Phe) c.736C>T (p.Leu246Phe) n.1006C>T n.996C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414410_47414411delinsCT | CA2495834042 | MSH2 | c.934_935delinsCT (p.Leu312=) c.736_737delinsCT (p.Leu246=) n.1006_1007delinsCT n.996_997delinsCT | |
2 | g.47414410_47414414dup | CA2695200784 | MSH2 | c.934_938dup (p.Gln314PhefsTer19) c.736_740dup (p.Gln248PhefsTer19) n.1006_1010dup n.996_1000dup | ClinVar |
2 | g.47414411T>A | CA346733009 | MSH2 | c.935T>A (p.Leu312His) c.737T>A (p.Leu246His) n.1007T>A n.997T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414411T>C | CA346733010 | MSH2 | c.935T>C (p.Leu312Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) n.1007T>C n.997T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414411T>G | CA346733011 | MSH2 | c.935T>G (p.Leu312Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) n.1007T>G n.997T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47414415dup | CA46684308 | MSH2 | c.939dup (p.Gln314SerfsTer5) c.741dup (p.Gln248SerfsTer5) n.1011dup n.1001dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414414_47414415dup | CA1139656937 | MSH2 | c.938_939dup (p.Gln314PhefsTer18) c.740_741dup (p.Gln248PhefsTer18) n.1010_1011dup n.1000_1001dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414415del | CA658655717 | MSH2 | c.939del (p.Gln314ArgfsTer17) c.741del (p.Gln248ArgfsTer17) n.1011del n.1001del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414412T>A | CA425970385 | MSH2 | c.936T>A (p.Leu312=) c.738T>A (p.Leu246=) n.1008T>A n.998T>A | |
2 | g.47414412T>C | CA425970387 | MSH2 | c.936T>C (p.Leu312=) c.738T>C (p.Leu246=) n.1008T>C n.998T>C | ClinVar |
2 | g.47414412T>G | CA425970384 | MSH2 | c.936T>G (p.Leu312=) c.738T>G (p.Leu246=) n.1008T>G n.998T>G | |
2 | g.47414413T>A | CA346733014 | MSH2 | c.937T>A (p.Phe313Ile) c.739T>A (p.Phe247Ile) n.1009T>A n.999T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414413T>C | CA346733013 | MSH2 | c.937T>C (p.Phe313Leu) c.739T>C (p.Phe247Leu) n.1009T>C n.999T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414413T>G | CA346733012 | MSH2 | c.937T>G (p.Phe313Val) c.739T>G (p.Phe247Val) n.1009T>G n.999T>G | |
2 | g.47414413T= | CA2495834043 | MSH2 | c.937T= (p.Phe313=) c.739T= (p.Phe247=) n.1009T= n.999T= | |
2 | g.47414414T>A | CA346733015 | MSH2 | c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.740T>A (p.Phe247Tyr) n.1010T>A n.1000T>A | |
2 | g.47414414T>C | CA041188 | MSH2 | c.938T>C (p.Phe313Ser) c.740T>C (p.Phe247Ser) n.1010T>C n.1000T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414414T>G | CA346733016 | MSH2 | c.938T>G (p.Phe313Cys) c.740T>G (p.Phe247Cys) n.1010T>G n.1000T>G | |
2 | g.47414414T= | CA2495834044 | MSH2 | c.938T= (p.Phe313=) c.740T= (p.Phe247=) n.1010T= n.1000T= | |
2 | g.47414415T>A | CA46684318 | MSH2 | c.939T>A (p.Phe313Leu) c.741T>A (p.Phe247Leu) n.1011T>A n.1001T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414415T>C | CA425970395 | MSH2 | c.939T>C (p.Phe313=) c.741T>C (p.Phe247=) n.1011T>C n.1001T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414415T>G | CA346733017 | MSH2 | c.939T>G (p.Phe313Leu) c.741T>G (p.Phe247Leu) n.1011T>G n.1001T>G | |
2 | g.47414415T= | CA2495834045 | MSH2 | c.939T= (p.Phe313=) c.741T= (p.Phe247=) n.1011T= n.1001T= | |
2 | g.47414415_47414416delinsTC | CA2495834046 | MSH2 | c.939_940delinsTC (p.Phe313=) c.741_742delinsTC (p.Phe247=) n.1011_1012delinsTC n.1001_1002delinsTC | |
2 | g.47414416_47414420del | CA2576960897 | MSH2 | c.940_942+2del c.742_744+2del n.1012_1014+2del n.1002_1004+2del | ClinVar |
2 | g.47414416del | CA2495834048 | MSH2 | c.940del (p.Gln314ArgfsTer17) c.742del (p.Gln248ArgfsTer17) n.1012del n.1002del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414416C>A | CA346733018 | MSH2 | c.940C>A (p.Gln314Lys) c.742C>A (p.Gln248Lys) n.1012C>A n.1002C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414416C= | CA2495834047 | MSH2 | c.940C= (p.Gln314=) c.742C= (p.Gln248=) n.1012C= n.1002C= | |
2 | g.47414416C>G | CA346733019 | MSH2 | c.940C>G (p.Gln314Glu) c.742C>G (p.Gln248Glu) n.1012C>G n.1002C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414416C>T | CA346733020 | MSH2 | c.940C>T (p.Gln314Ter) c.742C>T (p.Gln248Ter) n.1012C>T n.1002C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414416_47414419del | CA2576960906 | MSH2 | c.940_942+1del c.742_744+1del n.1012_1014+1del n.1002_1004+1del | |
2 | g.47414416_47414421del | CA2576960909 | MSH2 | c.940_942+3del c.742_744+3del n.1012_1014+3del n.1002_1004+3del | |
2 | g.47414416_47414422del | CA2576960908 | MSH2 | c.940_942+4del c.742_744+4del n.1012_1014+4del n.1002_1004+4del | |
2 | g.47414417A>C | CA346733021 | MSH2 | c.941A>C (p.Gln314Pro) c.743A>C (p.Gln248Pro) n.1013A>C n.1003A>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47414417A>G | CA346733022 | MSH2 | c.941A>G (p.Gln314Arg) c.743A>G (p.Gln248Arg) n.1013A>G n.1003A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47414417A>T | CA346733023 | MSH2 | c.941A>T (p.Gln314Leu) c.743A>T (p.Gln248Leu) n.1013A>T n.1003A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47414417dup | CA2749801229 | MSH2 | c.941dup (p.Ser316PhefsTer3) c.743dup (p.Ser250PhefsTer3) n.1013dup n.1003dup | |
2 | g.47414417_47414418delinsAG | CA2495834049 | MSH2 | c.941_942delinsAG (p.Gln314=) c.743_744delinsAG (p.Gln248=) n.1013_1014delinsAG n.1003_1004delinsAG | |
2 | g.47414417_47414420delinsAGGT | CA2495834050 | MSH2 | c.941_942+2delinsAGGT c.743_744+2delinsAGGT n.1013_1014+2delinsAGGT n.1003_1004+2delinsAGGT | |
2 | g.47414418G>A | CA022591 | MSH2 | c.942G>A (p.Gln314=) c.744G>A (p.Gln248=) n.1014G>A n.1004G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414418G>C | CA346733024 | MSH2 | c.942G>C (p.Gln314His) c.744G>C (p.Gln248His) n.1014G>C n.1004G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414418G= | CA2495834052 | MSH2 | c.942G= (p.Gln314=) c.744G= (p.Gln248=) n.1014G= n.1004G= | |
2 | g.47414418G>T | CA346733025 | MSH2 | c.942G>T (p.Gln314His) c.744G>T (p.Gln248His) n.1014G>T n.1004G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414418_47414419del | CA2658946480 | MSH2 | c.942_942+1del c.744_744+1del n.1014_1014+1del n.1004_1004+1del | gnomAD v4 |
2 | g.47414419dup | CA1139771699 | MSH2 | c.942+1dup c.744+1dup n.1014+1dup n.1004+1dup | |
2 | g.47414419del | CA769456264 | MSH2 | c.942+1del c.744+1del n.1014+1del n.1004+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414418_47414420del | CA2495834051 | MSH2 | c.942_942+2del c.744_744+2del n.1014_1014+2del n.1004_1004+2del | dbSNP |
2 | g.47414418_47414420delinsGGT | CA2495834053 | MSH2 | c.942_942+2delinsGGT c.744_744+2delinsGGT n.1014_1014+2delinsGGT n.1004_1004+2delinsGGT | |
2 | g.47414419G>A | CA346733027 | MSH2 | c.942+1G>A (n.942+1G>A) c.744+1G>A (n.744+1G>A) n.1014+1G>A n.1004+1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414419G>C | CA346733026 | MSH2 | c.942+1G>C (n.942+1G>C) c.744+1G>C (n.744+1G>C) n.1014+1G>C n.1004+1G>C | ClinVar |
2 | g.47414419G= | CA1139532101 | MSH2 | c.942+1G= (n.942+1G=) c.744+1G= (n.744+1G=) n.1014+1G= n.1004+1G= | |
2 | g.47414419G>T | CA022570 | MSH2 | c.942+1G>T (n.942+1G>T) c.744+1G>T (n.744+1G>T) n.1014+1G>T n.1004+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414419_47414420del | CA2495834062 | MSH2 | c.942+1_942+2del (n.942+1_942+2del) c.744+1_744+2del (n.744+1_744+2del) n.1014+1_1014+2del n.1004+1_1004+2del | dbSNP |
2 | g.47414419_47414420delinsGT | CA2495834061 | MSH2 | c.942+1_942+2delinsGT (n.942+1_942+2delinsGT) c.744+1_744+2delinsGT (n.744+1_744+2delinsGT) n.1014+1_1014+2delinsGT n.1004+1_1004+2delinsGT | |
2 | g.47414419_47414421del | CA2576960911 | MSH2 | c.942+1_942+3del (n.942+1_942+3del) c.744+1_744+3del (n.744+1_744+3del) n.1014+1_1014+3del n.1004+1_1004+3del | |
2 | g.47414419_47414421delinsGTA | CA2495834054 | MSH2 | c.942+1_942+3delinsGTA (n.942+1_942+3delinsGTA) c.744+1_744+3delinsGTA (n.744+1_744+3delinsGTA) n.1014+1_1014+3delinsGTA n.1004+1_1004+3delinsGTA | |
2 | g.47414419_47414422del | CA2576960910 | MSH2 | c.942+1_942+4del (n.942+1_942+4del) c.744+1_744+4del (n.744+1_744+4del) n.1014+1_1014+4del n.1004+1_1004+4del | |
2 | g.47414419_47414422delinsGTAA | CA2495834058 | MSH2 | c.942+1_942+4delinsGTAA (n.942+1_942+4delinsGTAA) c.744+1_744+4delinsGTAA (n.744+1_744+4delinsGTAA) n.1014+1_1014+4delinsGTAA n.1004+1_1004+4delinsGTAA | |
2 | g.47414419_47414423delinsGTAAA | CA2495834057 | MSH2 | c.942+1_942+5delinsGTAAA (n.942+1_942+5delinsGTAAA) c.744+1_744+5delinsGTAAA (n.744+1_744+5delinsGTAAA) n.1014+1_1014+5delinsGTAAA n.1004+1_1004+5delinsGTAAA | |
2 | g.47414419_47414424delinsGTAAAA | CA2495834055 | MSH2 | c.942+1_942+6delinsGTAAAA (n.942+1_942+6delinsGTAAAA) c.744+1_744+6delinsGTAAAA (n.744+1_744+6delinsGTAAAA) n.1014+1_1014+6delinsGTAAAA n.1004+1_1004+6delinsGTAAAA | |
2 | g.47414419_47414425delinsGTAAAAA | CA2495834060 | MSH2 | c.942+1_942+7delinsGTAAAAA (n.942+1_942+7delinsGTAAAAA) c.744+1_744+7delinsGTAAAAA (n.744+1_744+7delinsGTAAAAA) n.1014+1_1014+7delinsGTAAAAA n.1004+1_1004+7delinsGTAAAAA | |
2 | g.47414419_47414426delinsGTAAAAAA | CA2495834056 | MSH2 | c.942+1_942+8delinsGTAAAAAA (n.942+1_942+8delinsGTAAAAAA) c.744+1_744+8delinsGTAAAAAA (n.744+1_744+8delinsGTAAAAAA) n.1014+1_1014+8delinsGTAAAAAA n.1004+1_1004+8delinsGTAAAAAA | |
2 | g.47414419_47414432delinsGTAAAAAAAAAAAA | CA2495834059 | MSH2 | c.942+1_942+14delinsGTAAAAAAAAAAAA (n.942+1_942+14delinsGTAAAAAAAAAAAA) c.744+1_744+14delinsGTAAAAAAAAAAAA (n.744+1_744+14delinsGTAAAAAAAAAAAA) n.1014+1_1014+14delinsGTAAAAAAAAAAAA n.1004+1_1004+14delinsGTAAAAAAAAAAAA | |
2 | g.47414419_47414420insA | CA2495834066 | MSH2 | c.942+1_942+2insA (n.942+1_942+2insA) c.744+1_744+2insA (n.744+1_744+2insA) n.1014+1_1014+2insA n.1004+1_1004+2insA | dbSNP |
2 | g.47414420del | CA331712 | MSH2 | c.942+2del (n.942+2del) c.744+2del (n.744+2del) n.1014+2del n.1004+2del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414420T>A | CA346733028 | MSH2 | c.942+2T>A (n.942+2T>A) c.744+2T>A (n.744+2T>A) n.1014+2T>A n.1004+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414420T>C | CA022578 | MSH2 | c.942+2T>C (n.942+2T>C) c.744+2T>C (n.744+2T>C) n.1014+2T>C n.1004+2T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414420T>G | CA022580 | MSH2 | c.942+2T>G (n.942+2T>G) c.744+2T>G (n.744+2T>G) n.1014+2T>G n.1004+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414420T= | CA2495834064 | MSH2 | c.942+2T= (n.942+2T=) c.744+2T= (n.744+2T=) n.1014+2T= n.1004+2T= | |
2 | g.47414420dup | CA1139771156 | MSH2 | c.942+2dup (n.942+2dup) c.744+2dup (n.744+2dup) n.1014+2dup n.1004+2dup | |
2 | g.47414420_47414421del | CA1649263 | MSH2 | c.942+2_942+3del (n.942+2_942+3del) c.744+2_744+3del (n.744+2_744+3del) n.1014+2_1014+3del n.1004+2_1004+3del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47414420_47414421delinsG | CA2839758389 | MSH2 | c.942+2_942+3delinsG (n.942+2_942+3delinsG) c.744+2_744+3delinsG (n.744+2_744+3delinsG) n.1014+2_1014+3delinsG n.1004+2_1004+3delinsG | |
2 | g.47414420_47414421delinsTA | CA2497029575 | MSH2 | c.942+2_942+3delinsTA (n.942+2_942+3delinsTA) c.744+2_744+3delinsTA (n.744+2_744+3delinsTA) n.1014+2_1014+3delinsTA n.1004+2_1004+3delinsTA | |
2 | g.47414420_47414421dup | CA2586969230 | MSH2 | c.942+2_942+3dup (n.942+2_942+3dup) c.744+2_744+3dup (n.744+2_744+3dup) n.1014+2_1014+3dup n.1004+2_1004+3dup | |
2 | g.47414420_47414422del | CA1649259 | MSH2 | c.942+2_942+4del (n.942+2_942+4del) c.744+2_744+4del (n.744+2_744+4del) n.1014+2_1014+4del n.1004+2_1004+4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414420_47414422delinsG | CA2838833508 | MSH2 | c.942+2_942+4delinsG (n.942+2_942+4delinsG) c.744+2_744+4delinsG (n.744+2_744+4delinsG) n.1014+2_1014+4delinsG n.1004+2_1004+4delinsG | |
2 | g.47414420_47414422delinsTAA | CA2573049154 | MSH2 | c.942+2_942+4delinsTAA (n.942+2_942+4delinsTAA) c.744+2_744+4delinsTAA (n.744+2_744+4delinsTAA) n.1014+2_1014+4delinsTAA n.1004+2_1004+4delinsTAA | |
2 | g.47414420_47414423del | CA1649262 | MSH2 | c.942+2_942+5del (n.942+2_942+5del) c.744+2_744+5del (n.744+2_744+5del) n.1014+2_1014+5del n.1004+2_1004+5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.47414420_47414423delinsG | CA2841002867 | MSH2 | c.942+2_942+5delinsG (n.942+2_942+5delinsG) c.744+2_744+5delinsG (n.744+2_744+5delinsG) n.1014+2_1014+5delinsG n.1004+2_1004+5delinsG | |
2 | g.47414420_47414424del | CA1649261 | MSH2 | c.942+2_942+6del (n.942+2_942+6del) c.744+2_744+6del (n.744+2_744+6del) n.1014+2_1014+6del n.1004+2_1004+6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.47414420_47414425del | CA1649260 | MSH2 | c.942+2_942+7del (n.942+2_942+7del) c.744+2_744+7del (n.744+2_744+7del) n.1014+2_1014+7del n.1004+2_1004+7del | dbSNP ExAC |
2 | g.47414420_47414426del | CA041287 | MSH2 | c.942+2_942+8del (n.942+2_942+8del) c.744+2_744+8del (n.744+2_744+8del) n.1014+2_1014+8del n.1004+2_1004+8del | dbSNP ExAC |
2 | g.47414420_47414429del | CA2580067088 | MSH2 | c.942+2_942+11del (n.942+2_942+11del) c.744+2_744+11del (n.744+2_744+11del) n.1014+2_1014+11del n.1004+2_1004+11del | ClinVar |
2 | g.47414420_47414432del | CA2495834063 | MSH2 | c.942+2_942+14del (n.942+2_942+14del) c.744+2_744+14del (n.744+2_744+14del) n.1014+2_1014+14del n.1004+2_1004+14del | dbSNP |
2 | g.47414420_47414436delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2495834065 | MSH2 | c.942+2_942+18delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+2_942+18delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+2_744+18delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+2_744+18delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+2_1014+18delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+2_1004+18delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA | |
2 | g.47414420_47414421insG | CA1030263950 | MSH2 | c.942+2_942+3insG (n.942+2_942+3insG) c.744+2_744+3insG (n.744+2_744+3insG) n.1014+2_1014+3insG n.1004+2_1004+3insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414420_47414421insTTAA | CA2658946481 | MSH2 | c.942+2_942+3insTTAA (n.942+2_942+3insTTAA) c.744+2_744+3insTTAA (n.744+2_744+3insTTAA) n.1014+2_1014+3insTTAA n.1004+2_1004+3insTTAA | gnomAD v4 |
2 | g.47414421A= | CA2495834067 | MSH2 | c.942+3A= (n.942+3A=) c.744+3A= (n.744+3A=) n.1014+3A= n.1004+3A= | |
2 | g.47414421A>C | CA2499216028 | MSH2 | c.942+3A>C (n.942+3A>C) c.744+3A>C (n.744+3A>C) n.1014+3A>C n.1004+3A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414421A>G | CA16617570 | MSH2 | c.942+3A>G (n.942+3A>G) c.744+3A>G (n.744+3A>G) n.1014+3A>G n.1004+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414421A>T | CA022585 | MSH2 | c.942+3A>T (n.942+3A>T) c.744+3A>T (n.744+3A>T) n.1014+3A>T n.1004+3A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47414421_47414422delinsGT | CA2580067113 | MSH2 | c.942+3_942+4delinsGT (n.942+3_942+4delinsGT) c.744+3_744+4delinsGT (n.744+3_744+4delinsGT) n.1014+3_1014+4delinsGT n.1004+3_1004+4delinsGT | ClinVar |
2 | g.47414446_47414447insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2658946482 | MSH2 | c.942+28_942+29insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+28_942+29insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+28_744+29insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+28_744+29insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+28_1014+29insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+28_1004+29insGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.47414447_47414448insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2658946493 | MSH2 | c.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+29_1014+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+29_1004+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.47414447_47414448insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2597416977 | MSH2 | c.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+29_1014+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+29_1004+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414447_47414448insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1030264097 | MSH2 | c.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+29_1014+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+29_1004+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414447_47414448insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1030264103 | MSH2 | c.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+29_1014+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+29_1004+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414447_47414448insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1030263971 | MSH2 | c.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+29_1014+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+29_1004+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414447_47414448insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2658946490 | MSH2 | c.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+29_1014+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+29_1004+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.47414447_47414448insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2658946488 | MSH2 | c.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+29_1014+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+29_1004+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.47414447_47414448insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2658946486 | MSH2 | c.942+29_942+30insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+29_942+30insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+29_744+30insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+29_744+30insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+29_1014+30insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+29_1004+30insAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.47414447_47414448insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2749801267 | MSH2 | c.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+29_1014+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+29_1004+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | |
2 | g.47414447_47414448insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2658946483 | MSH2 | c.942+29_942+30insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+29_942+30insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+29_744+30insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+29_744+30insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+29_1014+30insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+29_1004+30insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
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2 | g.47414447_47414448insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1030263936 | MSH2 | c.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+29_1014+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+29_1004+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414447_47414448insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1030263968 | MSH2 | c.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+29_942+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+29_744+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+29_1014+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+29_1004+30insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414447_47414448insAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1030263963 | MSH2 | c.942+29_942+30insAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+29_942+30insAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+29_744+30insAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+29_744+30insAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+29_1014+30insAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+29_1004+30insAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414447dup | CA769456384 | MSH2 | c.942+29dup (n.942+29dup) c.744+29dup (n.744+29dup) n.1014+29dup n.1004+29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414446_47414447dup | CA1030264000 | MSH2 | c.942+28_942+29dup (n.942+28_942+29dup) c.744+28_744+29dup (n.744+28_744+29dup) n.1014+28_1014+29dup n.1004+28_1004+29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414445_47414447dup | CA1030264003 | MSH2 | c.942+27_942+29dup (n.942+27_942+29dup) c.744+27_744+29dup (n.744+27_744+29dup) n.1014+27_1014+29dup n.1004+27_1004+29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414444_47414447dup | CA1030264004 | MSH2 | c.942+26_942+29dup (n.942+26_942+29dup) c.744+26_744+29dup (n.744+26_744+29dup) n.1014+26_1014+29dup n.1004+26_1004+29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414443_47414447dup | CA1030264019 | MSH2 | c.942+25_942+29dup (n.942+25_942+29dup) c.744+25_744+29dup (n.744+25_744+29dup) n.1014+25_1014+29dup n.1004+25_1004+29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414442_47414447dup | CA1030264022 | MSH2 | c.942+24_942+29dup (n.942+24_942+29dup) c.744+24_744+29dup (n.744+24_744+29dup) n.1014+24_1014+29dup n.1004+24_1004+29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414441_47414447dup | CA915943893 | MSH2 | c.942+23_942+29dup (n.942+23_942+29dup) c.744+23_744+29dup (n.744+23_744+29dup) n.1014+23_1014+29dup n.1004+23_1004+29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414440_47414447dup | CA915943894 | MSH2 | c.942+22_942+29dup (n.942+22_942+29dup) c.744+22_744+29dup (n.744+22_744+29dup) n.1014+22_1014+29dup n.1004+22_1004+29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414439_47414447dup | CA1030264036 | MSH2 | c.942+21_942+29dup (n.942+21_942+29dup) c.744+21_744+29dup (n.744+21_744+29dup) n.1014+21_1014+29dup n.1004+21_1004+29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414438_47414447dup | CA1030264038 | MSH2 | c.942+20_942+29dup (n.942+20_942+29dup) c.744+20_744+29dup (n.744+20_744+29dup) n.1014+20_1014+29dup n.1004+20_1004+29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414437_47414447dup | CA1030264051 | MSH2 | c.942+19_942+29dup (n.942+19_942+29dup) c.744+19_744+29dup (n.744+19_744+29dup) n.1014+19_1014+29dup n.1004+19_1004+29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414436_47414447dup | CA1030264054 | MSH2 | c.942+18_942+29dup (n.942+18_942+29dup) c.744+18_744+29dup (n.744+18_744+29dup) n.1014+18_1014+29dup n.1004+18_1004+29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414435_47414447dup | CA915943895 | MSH2 | c.942+17_942+29dup (n.942+17_942+29dup) c.744+17_744+29dup (n.744+17_744+29dup) n.1014+17_1014+29dup n.1004+17_1004+29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414434_47414447dup | CA2573134978 | MSH2 | c.942+16_942+29dup (n.942+16_942+29dup) c.744+16_744+29dup (n.744+16_744+29dup) n.1014+16_1014+29dup n.1004+16_1004+29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414433_47414447dup | CA2573134977 | MSH2 | c.942+15_942+29dup (n.942+15_942+29dup) c.744+15_744+29dup (n.744+15_744+29dup) n.1014+15_1014+29dup n.1004+15_1004+29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414432_47414447dup | CA1030264059 | MSH2 | c.942+14_942+29dup (n.942+14_942+29dup) c.744+14_744+29dup (n.744+14_744+29dup) n.1014+14_1014+29dup n.1004+14_1004+29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414431_47414447dup | CA1030264069 | MSH2 | c.942+13_942+29dup (n.942+13_942+29dup) c.744+13_744+29dup (n.744+13_744+29dup) n.1014+13_1014+29dup n.1004+13_1004+29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414430_47414447dup | CA1030264079 | MSH2 | c.942+12_942+29dup (n.942+12_942+29dup) c.744+12_744+29dup (n.744+12_744+29dup) n.1014+12_1014+29dup n.1004+12_1004+29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414429_47414447dup | CA2573134981 | MSH2 | c.942+11_942+29dup (n.942+11_942+29dup) c.744+11_744+29dup (n.744+11_744+29dup) n.1014+11_1014+29dup n.1004+11_1004+29dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414428_47414447dup | CA2573134980 | MSH2 | c.942+10_942+29dup (n.942+10_942+29dup) c.744+10_744+29dup (n.744+10_744+29dup) n.1014+10_1014+29dup n.1004+10_1004+29dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414427_47414447dup | CA2573134979 | MSH2 | c.942+9_942+29dup (n.942+9_942+29dup) c.744+9_744+29dup (n.744+9_744+29dup) n.1014+9_1014+29dup n.1004+9_1004+29dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414426_47414447dup | CA1030264081 | MSH2 | c.942+8_942+29dup (n.942+8_942+29dup) c.744+8_744+29dup (n.744+8_744+29dup) n.1014+8_1014+29dup n.1004+8_1004+29dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414425_47414447dup | CA915943896 | MSH2 | c.942+7_942+29dup (n.942+7_942+29dup) c.744+7_744+29dup (n.744+7_744+29dup) n.1014+7_1014+29dup n.1004+7_1004+29dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414424_47414447dup | CA1030264084 | MSH2 | c.942+6_942+29dup (n.942+6_942+29dup) c.744+6_744+29dup (n.744+6_744+29dup) n.1014+6_1014+29dup n.1004+6_1004+29dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414423_47414447dup | CA2658946492 | MSH2 | c.942+5_942+29dup (n.942+5_942+29dup) c.744+5_744+29dup (n.744+5_744+29dup) n.1014+5_1014+29dup n.1004+5_1004+29dup | gnomAD v4 |
2 | g.47414422_47414447dup | CA1030264091 | MSH2 | c.942+4_942+29dup (n.942+4_942+29dup) c.744+4_744+29dup (n.744+4_744+29dup) n.1014+4_1014+29dup n.1004+4_1004+29dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414421_47414447dup | CA2658946491 | MSH2 | c.942+3_942+29dup (n.942+3_942+29dup) c.744+3_744+29dup (n.744+3_744+29dup) n.1014+3_1014+29dup n.1004+3_1004+29dup | gnomAD v4 |
2 | g.47414447del | CA16043989 | MSH2 | c.942+29del (n.942+29del) c.744+29del (n.744+29del) n.1014+29del n.1004+29del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414446_47414447del | CA10614055 | MSH2 | c.942+28_942+29del (n.942+28_942+29del) c.744+28_744+29del (n.744+28_744+29del) n.1014+28_1014+29del n.1004+28_1004+29del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414445_47414447del | CA1649265 | MSH2 | c.942+27_942+29del (n.942+27_942+29del) c.744+27_744+29del (n.744+27_744+29del) n.1014+27_1014+29del n.1004+27_1004+29del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47414444_47414447del | CA1649264 | MSH2 | c.942+26_942+29del (n.942+26_942+29del) c.744+26_744+29del (n.744+26_744+29del) n.1014+26_1014+29del n.1004+26_1004+29del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414443_47414447del | CA1649267 | MSH2 | c.942+25_942+29del (n.942+25_942+29del) c.744+25_744+29del (n.744+25_744+29del) n.1014+25_1014+29del n.1004+25_1004+29del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414442_47414447del | CA1649266 | MSH2 | c.942+24_942+29del (n.942+24_942+29del) c.744+24_744+29del (n.744+24_744+29del) n.1014+24_1014+29del n.1004+24_1004+29del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414441_47414447del | CA769456374 | MSH2 | c.942+23_942+29del (n.942+23_942+29del) c.744+23_744+29del (n.744+23_744+29del) n.1014+23_1014+29del n.1004+23_1004+29del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414440_47414447del | CA425970544 | MSH2 | c.942+22_942+29del (n.942+22_942+29del) c.744+22_744+29del (n.744+22_744+29del) n.1014+22_1014+29del n.1004+22_1004+29del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47414439_47414447del | CA532705012 | MSH2 | c.942+21_942+29del (n.942+21_942+29del) c.744+21_744+29del (n.744+21_744+29del) n.1014+21_1014+29del n.1004+21_1004+29del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414438_47414447del | CA331711 | MSH2 | c.942+20_942+29del (n.942+20_942+29del) c.744+20_744+29del (n.744+20_744+29del) n.1014+20_1014+29del n.1004+20_1004+29del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414437_47414447del | CA769456370 | MSH2 | c.942+19_942+29del (n.942+19_942+29del) c.744+19_744+29del (n.744+19_744+29del) n.1014+19_1014+29del n.1004+19_1004+29del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414436_47414447del | CA769456369 | MSH2 | c.942+18_942+29del (n.942+18_942+29del) c.744+18_744+29del (n.744+18_744+29del) n.1014+18_1014+29del n.1004+18_1004+29del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414435_47414447del | CA022567 | MSH2 | c.942+17_942+29del (n.942+17_942+29del) c.744+17_744+29del (n.744+17_744+29del) n.1014+17_1014+29del n.1004+17_1004+29del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414434_47414447del | CA041453 | MSH2 | c.942+16_942+29del (n.942+16_942+29del) c.744+16_744+29del (n.744+16_744+29del) n.1014+16_1014+29del n.1004+16_1004+29del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414433_47414447del | CA2499306751 | MSH2 | c.942+15_942+29del (n.942+15_942+29del) c.744+15_744+29del (n.744+15_744+29del) n.1014+15_1014+29del n.1004+15_1004+29del | gnomAD v4 |
2 | g.47414432_47414447del | CA769456361 | MSH2 | c.942+14_942+29del (n.942+14_942+29del) c.744+14_744+29del (n.744+14_744+29del) n.1014+14_1014+29del n.1004+14_1004+29del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414431_47414447del | CA645531415 | MSH2 | c.942+13_942+29del (n.942+13_942+29del) c.744+13_744+29del (n.744+13_744+29del) n.1014+13_1014+29del n.1004+13_1004+29del | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47414430_47414447del | CA2580612947 | MSH2 | c.942+12_942+29del (n.942+12_942+29del) c.744+12_744+29del (n.744+12_744+29del) n.1014+12_1014+29del n.1004+12_1004+29del | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47414429_47414447del | CA2658946487 | MSH2 | c.942+11_942+29del (n.942+11_942+29del) c.744+11_744+29del (n.744+11_744+29del) n.1014+11_1014+29del n.1004+11_1004+29del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414421_47414422insT | CA2495834068 | MSH2 | c.942+3_942+4insT (n.942+3_942+4insT) c.744+3_744+4insT (n.744+3_744+4insT) n.1014+3_1014+4insT n.1004+3_1004+4insT | dbSNP |
2 | g.47414422A= | CA2495834069 | MSH2 | c.942+4A= (n.942+4A=) c.744+4A= (n.744+4A=) n.1014+4A= n.1004+4A= | |
2 | g.47414422A>C | CA2573134982 | MSH2 | c.942+4A>C (n.942+4A>C) c.744+4A>C (n.744+4A>C) n.1014+4A>C n.1004+4A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414422A>G | CA041568 | MSH2 | c.942+4A>G (n.942+4A>G) c.744+4A>G (n.744+4A>G) n.1014+4A>G n.1004+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414422A>T | CA532705013 | MSH2 | c.942+4A>T (n.942+4A>T) c.744+4A>T (n.744+4A>T) n.1014+4A>T n.1004+4A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47414422_47414423insTA | CA2825001153 | MSH2 | c.942+4_942+5insTA (n.942+4_942+5insTA) c.744+4_744+5insTA (n.744+4_744+5insTA) n.1014+4_1014+5insTA n.1004+4_1004+5insTA | ClinVar |
2 | g.47414423A= | CA2495834071 | MSH2 | c.942+5A= (n.942+5A=) c.744+5A= (n.744+5A=) n.1014+5A= n.1004+5A= | |
2 | g.47414423A>C | CA658655718 | MSH2 | c.942+5A>C (n.942+5A>C) c.744+5A>C (n.744+5A>C) n.1014+5A>C n.1004+5A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414423A>G | CA041576 | MSH2 | c.942+5A>G (n.942+5A>G) c.744+5A>G (n.744+5A>G) n.1014+5A>G n.1004+5A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414423A>T | CA2495834070 | MSH2 | c.942+5A>T (n.942+5A>T) c.744+5A>T (n.744+5A>T) n.1014+5A>T n.1004+5A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414424A= | CA2495834072 | MSH2 | c.942+6A= (n.942+6A=) c.744+6A= (n.744+6A=) n.1014+6A= n.1004+6A= | |
2 | g.47414424A>G | CA041594 | MSH2 | c.942+6A>G (n.942+6A>G) c.744+6A>G (n.744+6A>G) n.1014+6A>G n.1004+6A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.47414424A>T | CA913185929 | MSH2 | c.942+6A>T (n.942+6A>T) c.744+6A>T (n.744+6A>T) n.1014+6A>T n.1004+6A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414425A= | CA2495834073 | MSH2 | c.942+7A= (n.942+7A=) c.744+7A= (n.744+7A=) n.1014+7A= n.1004+7A= | |
2 | g.47414425A>C | CA1846989413 | MSH2 | c.942+7A>C (n.942+7A>C) c.744+7A>C (n.744+7A>C) n.1014+7A>C n.1004+7A>C | |
2 | g.47414425A>G | CA041609 | MSH2 | c.942+7A>G (n.942+7A>G) c.744+7A>G (n.744+7A>G) n.1014+7A>G n.1004+7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.47414425A>T | CA1139768545 | MSH2 | c.942+7A>T (n.942+7A>T) c.744+7A>T (n.744+7A>T) n.1014+7A>T n.1004+7A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414426A= | CA2495834074 | MSH2 | c.942+8A= (n.942+8A=) c.744+8A= (n.744+8A=) n.1014+8A= n.1004+8A= | |
2 | g.47414426A>C | CA2739274424 | MSH2 | c.942+8A>C (n.942+8A>C) c.744+8A>C (n.744+8A>C) n.1014+8A>C n.1004+8A>C | ClinVar |
2 | g.47414426A>G | CA041623 | MSH2 | c.942+8A>G (n.942+8A>G) c.744+8A>G (n.744+8A>G) n.1014+8A>G n.1004+8A>G | dbSNP ExAC |
2 | g.47414426A>T | CA2586969235 | MSH2 | c.942+8A>T (n.942+8A>T) c.744+8A>T (n.744+8A>T) n.1014+8A>T n.1004+8A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414427A= | CA2495834075 | MSH2 | c.942+9A= (n.942+9A=) c.744+9A= (n.744+9A=) n.1014+9A= n.1004+9A= | |
2 | g.47414427A>G | CA041646 | MSH2 | c.942+9A>G (n.942+9A>G) c.744+9A>G (n.744+9A>G) n.1014+9A>G n.1004+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC |
2 | g.47414427A>T | CA2658946494 | MSH2 | c.942+9A>T (n.942+9A>T) c.744+9A>T (n.744+9A>T) n.1014+9A>T n.1004+9A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414428A= | CA2495834076 | MSH2 | c.942+10A= (n.942+10A=) c.744+10A= (n.744+10A=) n.1014+10A= n.1004+10A= | |
2 | g.47414428A>C | CA532705014 | MSH2 | c.942+10A>C (n.942+10A>C) c.744+10A>C (n.744+10A>C) n.1014+10A>C n.1004+10A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47414428A>G | CA041195 | MSH2 | c.942+10A>G (n.942+10A>G) c.744+10A>G (n.744+10A>G) n.1014+10A>G n.1004+10A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.47414428A>T | CA2699081459 | MSH2 | c.942+10A>T (n.942+10A>T) c.744+10A>T (n.744+10A>T) n.1014+10A>T n.1004+10A>T | dbSNP |
2 | g.47414429A= | CA2495834077 | MSH2 | c.942+11A= (n.942+11A=) c.744+11A= (n.744+11A=) n.1014+11A= n.1004+11A= | |
2 | g.47414429A>C | CA532705015 | MSH2 | c.942+11A>C (n.942+11A>C) c.744+11A>C (n.744+11A>C) n.1014+11A>C n.1004+11A>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47414429A>G | CA2658946495 | MSH2 | c.942+11A>G (n.942+11A>G) c.744+11A>G (n.744+11A>G) n.1014+11A>G n.1004+11A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47414430A= | CA2495834078 | MSH2 | c.942+12A= (n.942+12A=) c.744+12A= (n.744+12A=) n.1014+12A= n.1004+12A= | |
2 | g.47414430A>G | CA041204 | MSH2 | c.942+12A>G (n.942+12A>G) c.744+12A>G (n.744+12A>G) n.1014+12A>G n.1004+12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47414431A>G | CA2658946496 | MSH2 | c.942+13A>G (n.942+13A>G) c.744+13A>G (n.744+13A>G) n.1014+13A>G n.1004+13A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47414431_47414432insCC | CA2749801284 | MSH2 | c.942+13_942+14insCC (n.942+13_942+14insCC) c.744+13_744+14insCC (n.744+13_744+14insCC) n.1014+13_1014+14insCC n.1004+13_1004+14insCC | |
2 | g.47414432A= | CA2495834079 | MSH2 | c.942+14A= (n.942+14A=) c.744+14A= (n.744+14A=) n.1014+14A= n.1004+14A= | |
2 | g.47414432A>G | CA532705016 | MSH2 | c.942+14A>G (n.942+14A>G) c.744+14A>G (n.744+14A>G) n.1014+14A>G n.1004+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47414432A>T | CA2699102007 | MSH2 | c.942+14A>T (n.942+14A>T) c.744+14A>T (n.744+14A>T) n.1014+14A>T n.1004+14A>T | dbSNP |
2 | g.47414432_47414433insCC | CA2749801287 | MSH2 | c.942+14_942+15insCC (n.942+14_942+15insCC) c.744+14_744+15insCC (n.744+14_744+15insCC) n.1014+14_1014+15insCC n.1004+14_1004+15insCC | |
2 | g.47414432_47414433insCCC | CA2749801288 | MSH2 | c.942+14_942+15insCCC (n.942+14_942+15insCCC) c.744+14_744+15insCCC (n.744+14_744+15insCCC) n.1014+14_1014+15insCCC n.1004+14_1004+15insCCC | |
2 | g.47414433A= | CA2495834080 | MSH2 | c.942+15A= (n.942+15A=) c.744+15A= (n.744+15A=) n.1014+15A= n.1004+15A= | |
2 | g.47414433A>G | CA041214 | MSH2 | c.942+15A>G (n.942+15A>G) c.744+15A>G (n.744+15A>G) n.1014+15A>G n.1004+15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414433A>T | CA532705017 | MSH2 | c.942+15A>T (n.942+15A>T) c.744+15A>T (n.744+15A>T) n.1014+15A>T n.1004+15A>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47414433_47414434insCC | CA2749801292 | MSH2 | c.942+15_942+16insCC (n.942+15_942+16insCC) c.744+15_744+16insCC (n.744+15_744+16insCC) n.1014+15_1014+16insCC n.1004+15_1004+16insCC | |
2 | g.47414433_47414434insCACACCC | CA2749801291 | MSH2 | c.942+15_942+16insCACACCC (n.942+15_942+16insCACACCC) c.744+15_744+16insCACACCC (n.744+15_744+16insCACACCC) n.1014+15_1014+16insCACACCC n.1004+15_1004+16insCACACCC | |
2 | g.47414434A= | CA2495834081 | MSH2 | c.942+16A= (n.942+16A=) c.744+16A= (n.744+16A=) n.1014+16A= n.1004+16A= | |
2 | g.47414434A>C | CA2749801294 | MSH2 | c.942+16A>C (n.942+16A>C) c.744+16A>C (n.744+16A>C) n.1014+16A>C n.1004+16A>C | |
2 | g.47414434A>G | CA2569570621 | MSH2 | c.942+16A>G (n.942+16A>G) c.744+16A>G (n.744+16A>G) n.1014+16A>G n.1004+16A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47414434A>T | CA913187902 | MSH2 | c.942+16A>T (n.942+16A>T) c.744+16A>T (n.744+16A>T) n.1014+16A>T n.1004+16A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414434_47414435insCC | CA2749801297 | MSH2 | c.942+16_942+17insCC (n.942+16_942+17insCC) c.744+16_744+17insCC (n.744+16_744+17insCC) n.1014+16_1014+17insCC n.1004+16_1004+17insCC | |
2 | g.47414435A= | CA2495834082 | MSH2 | c.942+17A= (n.942+17A=) c.744+17A= (n.744+17A=) n.1014+17A= n.1004+17A= | |
2 | g.47414435A>C | CA2749801298 | MSH2 | c.942+17A>C (n.942+17A>C) c.744+17A>C (n.744+17A>C) n.1014+17A>C n.1004+17A>C | |
2 | g.47414435A>G | CA1030264161 | MSH2 | c.942+17A>G (n.942+17A>G) c.744+17A>G (n.744+17A>G) n.1014+17A>G n.1004+17A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414435_47414448del | CA2658946497 | MSH2 | c.942+17_942+30del (n.942+17_942+30del) c.744+17_744+30del (n.744+17_744+30del) n.1014+17_1014+30del n.1004+17_1004+30del | gnomAD v4 |
2 | g.47414435_47414436insCACACCC | CA2749801303 | MSH2 | c.942+17_942+18insCACACCC (n.942+17_942+18insCACACCC) c.744+17_744+18insCACACCC (n.744+17_744+18insCACACCC) n.1014+17_1014+18insCACACCC n.1004+17_1004+18insCACACCC | |
2 | g.47414436A= | CA2495834083 | MSH2 | c.942+18A= (n.942+18A=) c.744+18A= (n.744+18A=) n.1014+18A= n.1004+18A= | |
2 | g.47414436A>C | CA2749801304 | MSH2 | c.942+18A>C (n.942+18A>C) c.744+18A>C (n.744+18A>C) n.1014+18A>C n.1004+18A>C | |
2 | g.47414436A>G | CA532705018 | MSH2 | c.942+18A>G (n.942+18A>G) c.744+18A>G (n.744+18A>G) n.1014+18A>G n.1004+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47414436_47414437insCACCC | CA2749801305 | MSH2 | c.942+18_942+19insCACCC (n.942+18_942+19insCACCC) c.744+18_744+19insCACCC (n.744+18_744+19insCACCC) n.1014+18_1014+19insCACCC n.1004+18_1004+19insCACCC | |
2 | g.47414437A= | CA2495834084 | MSH2 | c.942+19A= (n.942+19A=) c.744+19A= (n.744+19A=) n.1014+19A= n.1004+19A= | |
2 | g.47414437A>C | CA041231 | MSH2 | c.942+19A>C (n.942+19A>C) c.744+19A>C (n.744+19A>C) n.1014+19A>C n.1004+19A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.47414437A>G | CA1030264169 | MSH2 | c.942+19A>G (n.942+19A>G) c.744+19A>G (n.744+19A>G) n.1014+19A>G n.1004+19A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414437_47414438insG | CA2658946498 | MSH2 | c.942+19_942+20insG (n.942+19_942+20insG) c.744+19_744+20insG (n.744+19_744+20insG) n.1014+19_1014+20insG n.1004+19_1004+20insG | gnomAD v4 |
2 | g.47414437_47414438insCAC | CA2749801310 | MSH2 | c.942+19_942+20insCAC (n.942+19_942+20insCAC) c.744+19_744+20insCAC (n.744+19_744+20insCAC) n.1014+19_1014+20insCAC n.1004+19_1004+20insCAC | |
2 | g.47414437_47414438insCACCC | CA2749801312 | MSH2 | c.942+19_942+20insCACCC (n.942+19_942+20insCACCC) c.744+19_744+20insCACCC (n.744+19_744+20insCACCC) n.1014+19_1014+20insCACCC n.1004+19_1004+20insCACCC | |
2 | g.47414438A= | CA2495834085 | MSH2 | c.942+20A= (n.942+20A=) c.744+20A= (n.744+20A=) n.1014+20A= n.1004+20A= | |
2 | g.47414438A>C | CA532705019 | MSH2 | c.942+20A>C (n.942+20A>C) c.744+20A>C (n.744+20A>C) n.1014+20A>C n.1004+20A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47414438A>G | CA041247 | MSH2 | c.942+20A>G (n.942+20A>G) c.744+20A>G (n.744+20A>G) n.1014+20A>G n.1004+20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414438A>T | CA2658946499 | MSH2 | c.942+20A>T (n.942+20A>T) c.744+20A>T (n.744+20A>T) n.1014+20A>T n.1004+20A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47414438_47414439insGA | CA2749801311 | MSH2 | c.942+20_942+21insGA (n.942+20_942+21insGA) c.744+20_744+21insGA (n.744+20_744+21insGA) n.1014+20_1014+21insGA n.1004+20_1004+21insGA | |
2 | g.47414438_47414439insCACCC | CA2749801315 | MSH2 | c.942+20_942+21insCACCC (n.942+20_942+21insCACCC) c.744+20_744+21insCACCC (n.744+20_744+21insCACCC) n.1014+20_1014+21insCACCC n.1004+20_1004+21insCACCC | |
2 | g.47414439A>C | CA2749801317 | MSH2 | c.942+21A>C (n.942+21A>C) c.744+21A>C (n.744+21A>C) n.1014+21A>C n.1004+21A>C | |
2 | g.47414439A>G | CA2658946501 | MSH2 | c.942+21A>G (n.942+21A>G) c.744+21A>G (n.744+21A>G) n.1014+21A>G n.1004+21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414447_47414448insAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAA | CA2658946500 | MSH2 | c.942+29_942+30insAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAA (n.942+29_942+30insAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAA) c.744+29_744+30insAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAA (n.744+29_744+30insAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAA) n.1014+29_1014+30insAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAA n.1004+29_1004+30insAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.47414439_47414448del | CA2749801316 | MSH2 | c.942+21_942+30del (n.942+21_942+30del) c.744+21_744+30del (n.744+21_744+30del) n.1014+21_1014+30del n.1004+21_1004+30del | |
2 | g.47414439_47414440insCACCC | CA2749801318 | MSH2 | c.942+21_942+22insCACCC (n.942+21_942+22insCACCC) c.744+21_744+22insCACCC (n.744+21_744+22insCACCC) n.1014+21_1014+22insCACCC n.1004+21_1004+22insCACCC | |
2 | g.47414440A= | CA2495834086 | MSH2 | c.942+22A= (n.942+22A=) c.744+22A= (n.744+22A=) n.1014+22A= n.1004+22A= | |
2 | g.47414440A>C | CA2749801319 | MSH2 | c.942+22A>C (n.942+22A>C) c.744+22A>C (n.744+22A>C) n.1014+22A>C n.1004+22A>C | |
2 | g.47414440A>G | CA2658946503 | MSH2 | c.942+22A>G (n.942+22A>G) c.744+22A>G (n.744+22A>G) n.1014+22A>G n.1004+22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414440A>T | CA1030264176 | MSH2 | c.942+22A>T (n.942+22A>T) c.744+22A>T (n.744+22A>T) n.1014+22A>T n.1004+22A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414440_47414448del | CA2658946502 | MSH2 | c.942+22_942+30del (n.942+22_942+30del) c.744+22_744+30del (n.744+22_744+30del) n.1014+22_1014+30del n.1004+22_1004+30del | gnomAD v4 |
2 | g.47414441A= | CA2495834087 | MSH2 | c.942+23A= (n.942+23A=) c.744+23A= (n.744+23A=) n.1014+23A= n.1004+23A= | |
2 | g.47414441A>C | CA041267 | MSH2 | c.942+23A>C (n.942+23A>C) c.744+23A>C (n.744+23A>C) n.1014+23A>C n.1004+23A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47414441A>G | CA2658946504 | MSH2 | c.942+23A>G (n.942+23A>G) c.744+23A>G (n.744+23A>G) n.1014+23A>G n.1004+23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414441A>T | CA2658946505 | MSH2 | c.942+23A>T (n.942+23A>T) c.744+23A>T (n.744+23A>T) n.1014+23A>T n.1004+23A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47414442A>C | CA2749801321 | MSH2 | c.942+24A>C (n.942+24A>C) c.744+24A>C (n.744+24A>C) n.1014+24A>C n.1004+24A>C | |
2 | g.47414442A>G | CA2658946508 | MSH2 | c.942+24A>G (n.942+24A>G) c.744+24A>G (n.744+24A>G) n.1014+24A>G n.1004+24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414442A>T | CA2699278228 | MSH2 | c.942+24A>T (n.942+24A>T) c.744+24A>T (n.744+24A>T) n.1014+24A>T n.1004+24A>T | dbSNP |
2 | g.47414442_47414448del | CA2658946506 | MSH2 | c.942+24_942+30del (n.942+24_942+30del) c.744+24_744+30del (n.744+24_744+30del) n.1014+24_1014+30del n.1004+24_1004+30del | gnomAD v4 |
2 | g.47414442_47414448delinsAAAAAAG | CA2495834088 | MSH2 | c.942+24_942+30delinsAAAAAAG (n.942+24_942+30delinsAAAAAAG) c.744+24_744+30delinsAAAAAAG (n.744+24_744+30delinsAAAAAAG) n.1014+24_1014+30delinsAAAAAAG n.1004+24_1004+30delinsAAAAAAG | |
2 | g.47414442_47414449del | CA2658946507 | MSH2 | c.942+24_942+31del (n.942+24_942+31del) c.744+24_744+31del (n.744+24_744+31del) n.1014+24_1014+31del n.1004+24_1004+31del | gnomAD v4 |
2 | g.47414443A= | CA2495834089 | MSH2 | c.942+25A= (n.942+25A=) c.744+25A= (n.744+25A=) n.1014+25A= n.1004+25A= | |
2 | g.47414443A>C | CA2658946509 | MSH2 | c.942+25A>C (n.942+25A>C) c.744+25A>C (n.744+25A>C) n.1014+25A>C n.1004+25A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47414443A>G | CA46684552 | MSH2 | c.942+25A>G (n.942+25A>G) c.744+25A>G (n.744+25A>G) n.1014+25A>G n.1004+25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414443_47414448del | CA532705020 | MSH2 | c.942+25_942+30del (n.942+25_942+30del) c.744+25_744+30del (n.744+25_744+30del) n.1014+25_1014+30del n.1004+25_1004+30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47414443_47414448delinsAAAAAG | CA2495834090 | MSH2 | c.942+25_942+30delinsAAAAAG (n.942+25_942+30delinsAAAAAG) c.744+25_744+30delinsAAAAAG (n.744+25_744+30delinsAAAAAG) n.1014+25_1014+30delinsAAAAAG n.1004+25_1004+30delinsAAAAAG | |
2 | g.47414443_47414449del | CA2749801322 | MSH2 | c.942+25_942+31del (n.942+25_942+31del) c.744+25_744+31del (n.744+25_744+31del) n.1014+25_1014+31del n.1004+25_1004+31del | |
2 | g.47414444A= | CA2495834092 | MSH2 | c.942+26A= (n.942+26A=) c.744+26A= (n.744+26A=) n.1014+26A= n.1004+26A= | |
2 | g.47414444A>C | CA2658946510 | MSH2 | c.942+26A>C (n.942+26A>C) c.744+26A>C (n.744+26A>C) n.1014+26A>C n.1004+26A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47414444A>G | CA2495834093 | MSH2 | c.942+26A>G (n.942+26A>G) c.744+26A>G (n.744+26A>G) n.1014+26A>G n.1004+26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414444A>T | CA2576960918 | MSH2 | c.942+26A>T (n.942+26A>T) c.744+26A>T (n.744+26A>T) n.1014+26A>T n.1004+26A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47414444_47414445insGA | CA2740269026 | MSH2 | c.942+26_942+27insGA (n.942+26_942+27insGA) c.744+26_744+27insGA (n.744+26_744+27insGA) n.1014+26_1014+27insGA n.1004+26_1004+27insGA | |
2 | g.47414444_47414448del | CA532705021 | MSH2 | c.942+26_942+30del (n.942+26_942+30del) c.744+26_744+30del (n.744+26_744+30del) n.1014+26_1014+30del n.1004+26_1004+30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47414444_47414448delinsAAAAG | CA2495834091 | MSH2 | c.942+26_942+30delinsAAAAG (n.942+26_942+30delinsAAAAG) c.744+26_744+30delinsAAAAG (n.744+26_744+30delinsAAAAG) n.1014+26_1014+30delinsAAAAG n.1004+26_1004+30delinsAAAAG | |
2 | g.47414444_47414449delinsAAAAGG | CA2495834094 | MSH2 | c.942+26_942+31delinsAAAAGG (n.942+26_942+31delinsAAAAGG) c.744+26_744+31delinsAAAAGG (n.744+26_744+31delinsAAAAGG) n.1014+26_1014+31delinsAAAAGG n.1004+26_1004+31delinsAAAAGG | |
2 | g.47414445A= | CA2495834096 | MSH2 | c.942+27A= (n.942+27A=) c.744+27A= (n.744+27A=) n.1014+27A= n.1004+27A= | |
2 | g.47414445A>G | CA2658946511 | MSH2 | c.942+27A>G (n.942+27A>G) c.744+27A>G (n.744+27A>G) n.1014+27A>G n.1004+27A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47414445A>T | CA532705022 | MSH2 | c.942+27A>T (n.942+27A>T) c.744+27A>T (n.744+27A>T) n.1014+27A>T n.1004+27A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414445_47414448del | CA532705023 | MSH2 | c.942+27_942+30del (n.942+27_942+30del) c.744+27_744+30del (n.744+27_744+30del) n.1014+27_1014+30del n.1004+27_1004+30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414445_47414448delinsAAAG | CA2495834095 | MSH2 | c.942+27_942+30delinsAAAG (n.942+27_942+30delinsAAAG) c.744+27_744+30delinsAAAG (n.744+27_744+30delinsAAAG) n.1014+27_1014+30delinsAAAG n.1004+27_1004+30delinsAAAG | |
2 | g.47414445_47414449del | CA1030264186 | MSH2 | c.942+27_942+31del (n.942+27_942+31del) c.744+27_744+31del (n.744+27_744+31del) n.1014+27_1014+31del n.1004+27_1004+31del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414445_47414446insGG | CA1030264195 | MSH2 | c.942+27_942+28insGG (n.942+27_942+28insGG) c.744+27_744+28insGG (n.744+27_744+28insGG) n.1014+27_1014+28insGG n.1004+27_1004+28insGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414446A= | CA2495834099 | MSH2 | c.942+28A= (n.942+28A=) c.744+28A= (n.744+28A=) n.1014+28A= n.1004+28A= | |
2 | g.47414446A>G | CA769456425 | MSH2 | c.942+28A>G (n.942+28A>G) c.744+28A>G (n.744+28A>G) n.1014+28A>G n.1004+28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414446A>T | CA2658946513 | MSH2 | c.942+28A>T (n.942+28A>T) c.744+28A>T (n.744+28A>T) n.1014+28A>T n.1004+28A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47414446_47414447insGA | CA2658946514 | MSH2 | c.942+28_942+29insGA (n.942+28_942+29insGA) c.744+28_744+29insGA (n.744+28_744+29insGA) n.1014+28_1014+29insGA n.1004+28_1004+29insGA | gnomAD v4 |
2 | g.47414446_47414448del | CA532705024 | MSH2 | c.942+28_942+30del (n.942+28_942+30del) c.744+28_744+30del (n.744+28_744+30del) n.1014+28_1014+30del n.1004+28_1004+30del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414446_47414448delinsAAG | CA2495834098 | MSH2 | c.942+28_942+30delinsAAG (n.942+28_942+30delinsAAG) c.744+28_744+30delinsAAG (n.744+28_744+30delinsAAG) n.1014+28_1014+30delinsAAG n.1004+28_1004+30delinsAAG | |
2 | g.47414446_47414449del | CA2658946512 | MSH2 | c.942+28_942+31del (n.942+28_942+31del) c.744+28_744+31del (n.744+28_744+31del) n.1014+28_1014+31del n.1004+28_1004+31del | gnomAD v4 |
2 | g.47414446_47414449delinsAAGG | CA2495834097 | MSH2 | c.942+28_942+31delinsAAGG (n.942+28_942+31delinsAAGG) c.744+28_744+31delinsAAGG (n.744+28_744+31delinsAAGG) n.1014+28_1014+31delinsAAGG n.1004+28_1004+31delinsAAGG | |
2 | g.47414446_47414450del | CA2699278270 | MSH2 | c.942+28_942+32del (n.942+28_942+32del) c.744+28_744+32del (n.744+28_744+32del) n.1014+28_1014+32del n.1004+28_1004+32del | dbSNP |
2 | g.47414447A= | CA2495834101 | MSH2 | c.942+29A= (n.942+29A=) c.744+29A= (n.744+29A=) n.1014+29A= n.1004+29A= | |
2 | g.47414447A>C | CA769456428 | MSH2 | c.942+29A>C (n.942+29A>C) c.744+29A>C (n.744+29A>C) n.1014+29A>C n.1004+29A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414447A>G | CA46684555 | MSH2 | c.942+29A>G (n.942+29A>G) c.744+29A>G (n.744+29A>G) n.1014+29A>G n.1004+29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414447A>T | CA1030264224 | MSH2 | c.942+29A>T (n.942+29A>T) c.744+29A>T (n.744+29A>T) n.1014+29A>T n.1004+29A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414447_47414448del | CA532705025 | MSH2 | c.942+29_942+30del (n.942+29_942+30del) c.744+29_744+30del (n.744+29_744+30del) n.1014+29_1014+30del n.1004+29_1004+30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414447_47414448dup | CA041276 | MSH2 | c.942+29_942+30dup (n.942+29_942+30dup) c.744+29_744+30dup (n.744+29_744+30dup) n.1014+29_1014+30dup n.1004+29_1004+30dup | dbSNP ExAC |
2 | g.47414447_47414449del | CA1030264219 | MSH2 | c.942+29_942+31del (n.942+29_942+31del) c.744+29_744+31del (n.744+29_744+31del) n.1014+29_1014+31del n.1004+29_1004+31del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414447_47414449delinsAGG | CA2495834100 | MSH2 | c.942+29_942+31delinsAGG (n.942+29_942+31delinsAGG) c.744+29_744+31delinsAGG (n.744+29_744+31delinsAGG) n.1014+29_1014+31delinsAGG n.1004+29_1004+31delinsAGG | |
2 | g.47414447_47414448insT | CA2658946515 | MSH2 | c.942+29_942+30insT (n.942+29_942+30insT) c.744+29_744+30insT (n.744+29_744+30insT) n.1014+29_1014+30insT n.1004+29_1004+30insT | gnomAD v4 |
2 | g.47414448G>A | CA532705028 | MSH2 | c.942+30G>A (n.942+30G>A) c.744+30G>A (n.744+30G>A) n.1014+30G>A n.1004+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414448G>C | CA041392 | MSH2 | c.942+30G>C (n.942+30G>C) c.744+30G>C (n.744+30G>C) n.1014+30G>C n.1004+30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414448G= | CA2495834102 | MSH2 | c.942+30G= (n.942+30G=) c.744+30G= (n.744+30G=) n.1014+30G= n.1004+30G= | |
2 | g.47414448G>T | CA1030264234 | MSH2 | c.942+30G>T (n.942+30G>T) c.744+30G>T (n.744+30G>T) n.1014+30G>T n.1004+30G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414450del | CA1649268 | MSH2 | c.942+32del (n.942+32del) c.744+32del (n.744+32del) n.1014+32del n.1004+32del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414449_47414450del | CA041360 | MSH2 | c.942+31_942+32del (n.942+31_942+32del) c.744+31_744+32del (n.744+31_744+32del) n.1014+31_1014+32del n.1004+31_1004+32del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414448_47414451del | CA532705027 | MSH2 | c.942+30_942+33del (n.942+30_942+33del) c.744+30_744+33del (n.744+30_744+33del) n.1014+30_1014+33del n.1004+30_1004+33del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414448_47414452del | CA532705026 | MSH2 | c.942+30_942+34del (n.942+30_942+34del) c.744+30_744+34del (n.744+30_744+34del) n.1014+30_1014+34del n.1004+30_1004+34del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414448_47414449insA | CA2832539647 | MSH2 | c.942+30_942+31insA (n.942+30_942+31insA) c.744+30_744+31insA (n.744+30_744+31insA) n.1014+30_1014+31insA n.1004+30_1004+31insA | |
2 | g.47414449G>A | CA041403 | MSH2 | c.942+31G>A (n.942+31G>A) c.744+31G>A (n.744+31G>A) n.1014+31G>A n.1004+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414449G>C | CA041421 | MSH2 | c.942+31G>C (n.942+31G>C) c.744+31G>C (n.744+31G>C) n.1014+31G>C n.1004+31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47414449G= | CA2495834103 | MSH2 | c.942+31G= (n.942+31G=) c.744+31G= (n.744+31G=) n.1014+31G= n.1004+31G= | |
2 | g.47414449G>T | CA041433 | MSH2 | c.942+31G>T (n.942+31G>T) c.744+31G>T (n.744+31G>T) n.1014+31G>T n.1004+31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414449_47414451del | CA2749801324 | MSH2 | c.942+31_942+33del (n.942+31_942+33del) c.744+31_744+33del (n.744+31_744+33del) n.1014+31_1014+33del n.1004+31_1004+33del | |
2 | g.47414449_47414452del | CA1030264237 | MSH2 | c.942+31_942+34del (n.942+31_942+34del) c.744+31_744+34del (n.744+31_744+34del) n.1014+31_1014+34del n.1004+31_1004+34del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414450G>A | CA46684564 | MSH2 | c.942+32G>A (n.942+32G>A) c.744+32G>A (n.744+32G>A) n.1014+32G>A n.1004+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414450G>C | CA769456444 | MSH2 | c.942+32G>C (n.942+32G>C) c.744+32G>C (n.744+32G>C) n.1014+32G>C n.1004+32G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414450G= | CA2495834104 | MSH2 | c.942+32G= (n.942+32G=) c.744+32G= (n.744+32G=) n.1014+32G= n.1004+32G= | |
2 | g.47414450G>T | CA532705029 | MSH2 | c.942+32G>T (n.942+32G>T) c.744+32G>T (n.744+32G>T) n.1014+32G>T n.1004+32G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414450_47414451del | CA1030264241 | MSH2 | c.942+32_942+33del (n.942+32_942+33del) c.744+32_744+33del (n.744+32_744+33del) n.1014+32_1014+33del n.1004+32_1004+33del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414450_47414452del | CA1030264242 | MSH2 | c.942+32_942+34del (n.942+32_942+34del) c.744+32_744+34del (n.744+32_744+34del) n.1014+32_1014+34del n.1004+32_1004+34del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414451T>A | CA532705031 | MSH2 | c.942+33T>A (n.942+33T>A) c.744+33T>A (n.744+33T>A) n.1014+33T>A n.1004+33T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414451T>G | CA532705030 | MSH2 | c.942+33T>G (n.942+33T>G) c.744+33T>G (n.744+33T>G) n.1014+33T>G n.1004+33T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414451T= | CA2495834105 | MSH2 | c.942+33T= (n.942+33T=) c.744+33T= (n.744+33T=) n.1014+33T= n.1004+33T= | |
2 | g.47414452del | CA1030264247 | MSH2 | c.942+34del (n.942+34del) c.744+34del (n.744+34del) n.1014+34del n.1004+34del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414452T>A | CA532705032 | MSH2 | c.942+34T>A (n.942+34T>A) c.744+34T>A (n.744+34T>A) n.1014+34T>A n.1004+34T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414452T>G | CA1030264255 | MSH2 | c.942+34T>G (n.942+34T>G) c.744+34T>G (n.744+34T>G) n.1014+34T>G n.1004+34T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414452T= | CA2495834106 | MSH2 | c.942+34T= (n.942+34T=) c.744+34T= (n.744+34T=) n.1014+34T= n.1004+34T= | |
2 | g.47414453A= | CA2495834107 | MSH2 | c.942+35A= (n.942+35A=) c.744+35A= (n.744+35A=) n.1014+35A= n.1004+35A= | |
2 | g.47414453A>G | CA041442 | MSH2 | c.942+35A>G (n.942+35A>G) c.744+35A>G (n.744+35A>G) n.1014+35A>G n.1004+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.47414453A>T | CA2658946518 | MSH2 | c.942+35A>T (n.942+35A>T) c.744+35A>T (n.744+35A>T) n.1014+35A>T n.1004+35A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414457dup | CA1030264260 | MSH2 | c.942+39dup (n.942+39dup) c.744+39dup (n.744+39dup) n.1014+39dup n.1004+39dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414456_47414457dup | CA1030264261 | MSH2 | c.942+38_942+39dup (n.942+38_942+39dup) c.744+38_744+39dup (n.744+38_744+39dup) n.1014+38_1014+39dup n.1004+38_1004+39dup | |
2 | g.47414454_47414457dup | CA1030264262 | MSH2 | c.942+36_942+39dup (n.942+36_942+39dup) c.744+36_744+39dup (n.744+36_744+39dup) n.1014+36_1014+39dup n.1004+36_1004+39dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414457del | CA2658946516 | MSH2 | c.942+39del (n.942+39del) c.744+39del (n.744+39del) n.1014+39del n.1004+39del | gnomAD v4 |
2 | g.47414462_47414479del | CA2658946517 | MSH2 | c.942+44_942+61del (n.942+44_942+61del) c.744+44_744+61del (n.744+44_744+61del) n.1014+44_1014+61del n.1004+44_1004+61del | gnomAD v4 |
2 | g.47414454A>T | CA2699278274 | MSH2 | c.942+36A>T (n.942+36A>T) c.744+36A>T (n.744+36A>T) n.1014+36A>T n.1004+36A>T | dbSNP |
2 | g.47414455A>C | CA2658946519 | MSH2 | c.942+37A>C (n.942+37A>C) c.744+37A>C (n.744+37A>C) n.1014+37A>C n.1004+37A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47414455A>G | CA2658946520 | MSH2 | c.942+37A>G (n.942+37A>G) c.744+37A>G (n.744+37A>G) n.1014+37A>G n.1004+37A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47414455A>T | CA2699278515 | MSH2 | c.942+37A>T (n.942+37A>T) c.744+37A>T (n.744+37A>T) n.1014+37A>T n.1004+37A>T | dbSNP |
2 | g.47414456A= | CA2495834108 | MSH2 | c.942+38A= (n.942+38A=) c.744+38A= (n.744+38A=) n.1014+38A= n.1004+38A= | |
2 | g.47414456A>G | CA2699121148 | MSH2 | c.942+38A>G (n.942+38A>G) c.744+38A>G (n.744+38A>G) n.1014+38A>G n.1004+38A>G | dbSNP |
2 | g.47414456A>T | CA2495834109 | MSH2 | c.942+38A>T (n.942+38A>T) c.744+38A>T (n.744+38A>T) n.1014+38A>T n.1004+38A>T | dbSNP |
2 | g.47414457A= | CA2495834110 | MSH2 | c.942+39A= (n.942+39A=) c.744+39A= (n.744+39A=) n.1014+39A= n.1004+39A= | |
2 | g.47414457A>C | CA2576960919 | MSH2 | c.942+39A>C (n.942+39A>C) c.744+39A>C (n.744+39A>C) n.1014+39A>C n.1004+39A>C | |
2 | g.47414457A>G | CA1030264265 | MSH2 | c.942+39A>G (n.942+39A>G) c.744+39A>G (n.744+39A>G) n.1014+39A>G n.1004+39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414457A>T | CA2658946521 | MSH2 | c.942+39A>T (n.942+39A>T) c.744+39A>T (n.744+39A>T) n.1014+39A>T n.1004+39A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47414458T>A | CA1030264272 | MSH2 | c.942+40T>A (n.942+40T>A) c.744+40T>A (n.744+40T>A) n.1014+40T>A n.1004+40T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414458T>C | CA041531 | MSH2 | c.942+40T>C (n.942+40T>C) c.744+40T>C (n.744+40T>C) n.1014+40T>C n.1004+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47414458T>G | CA2658946522 | MSH2 | c.942+40T>G (n.942+40T>G) c.744+40T>G (n.744+40T>G) n.1014+40T>G n.1004+40T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414458T= | CA2495834111 | MSH2 | c.942+40T= (n.942+40T=) c.744+40T= (n.744+40T=) n.1014+40T= n.1004+40T= | |
2 | g.47414459del | CA2658946523 | MSH2 | c.942+41del (n.942+41del) c.744+41del (n.744+41del) n.1014+41del n.1004+41del | gnomAD v4 |
2 | g.47414459G>A | CA532705033 | MSH2 | c.942+41G>A (n.942+41G>A) c.744+41G>A (n.744+41G>A) n.1014+41G>A n.1004+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414459G>C | CA2699111843 | MSH2 | c.942+41G>C (n.942+41G>C) c.744+41G>C (n.744+41G>C) n.1014+41G>C n.1004+41G>C | dbSNP |
2 | g.47414459G= | CA2495834112 | MSH2 | c.942+41G= (n.942+41G=) c.744+41G= (n.744+41G=) n.1014+41G= n.1004+41G= | |
2 | g.47414459G>T | CA1030264290 | MSH2 | c.942+41G>T (n.942+41G>T) c.744+41G>T (n.744+41G>T) n.1014+41G>T n.1004+41G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414460T>A | CA2699139499 | MSH2 | c.942+42T>A (n.942+42T>A) c.744+42T>A (n.744+42T>A) n.1014+42T>A n.1004+42T>A | dbSNP |
2 | g.47414460T>C | CA2658946524 | MSH2 | c.942+42T>C (n.942+42T>C) c.744+42T>C (n.744+42T>C) n.1014+42T>C n.1004+42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414460T>G | CA1030264296 | MSH2 | c.942+42T>G (n.942+42T>G) c.744+42T>G (n.744+42T>G) n.1014+42T>G n.1004+42T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414460T= | CA2495834113 | MSH2 | c.942+42T= (n.942+42T=) c.744+42T= (n.744+42T=) n.1014+42T= n.1004+42T= | |
2 | g.47414461T>A | CA2699278546 | MSH2 | c.942+43T>A (n.942+43T>A) c.744+43T>A (n.744+43T>A) n.1014+43T>A n.1004+43T>A | dbSNP |
2 | g.47414461T>C | CA2699278545 | MSH2 | c.942+43T>C (n.942+43T>C) c.744+43T>C (n.744+43T>C) n.1014+43T>C n.1004+43T>C | dbSNP |
2 | g.47414461_47414462delinsTG | CA2495834114 | MSH2 | c.942+43_942+44delinsTG (n.942+43_942+44delinsTG) c.744+43_744+44delinsTG (n.744+43_744+44delinsTG) n.1014+43_1014+44delinsTG n.1004+43_1004+44delinsTG | |
2 | g.47414462del | CA1030264300 | MSH2 | c.942+44del (n.942+44del) c.744+44del (n.744+44del) n.1014+44del n.1004+44del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414462G>A | CA1030264307 | MSH2 | c.942+44G>A (n.942+44G>A) c.744+44G>A (n.744+44G>A) n.1014+44G>A n.1004+44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414462G>C | CA46684567 | MSH2 | c.942+44G>C (n.942+44G>C) c.744+44G>C (n.744+44G>C) n.1014+44G>C n.1004+44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414462G= | CA2495834115 | MSH2 | c.942+44G= (n.942+44G=) c.744+44G= (n.744+44G=) n.1014+44G= n.1004+44G= | |
2 | g.47414462G>T | CA041546 | MSH2 | c.942+44G>T (n.942+44G>T) c.744+44G>T (n.744+44G>T) n.1014+44G>T n.1004+44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414462_47414463insT | CA2658946525 | MSH2 | c.942+44_942+45insT (n.942+44_942+45insT) c.744+44_744+45insT (n.744+44_744+45insT) n.1014+44_1014+45insT n.1004+44_1004+45insT | gnomAD v4 |
2 | g.47414463A>G | CA2699278585 | MSH2 | c.942+45A>G (n.942+45A>G) c.744+45A>G (n.744+45A>G) n.1014+45A>G n.1004+45A>G | dbSNP |
2 | g.47414463A>T | CA2553603886 | MSH2 | c.942+45A>T (n.942+45A>T) c.744+45A>T (n.744+45A>T) n.1014+45A>T n.1004+45A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414464A= | CA2495834116 | MSH2 | c.942+46A= (n.942+46A=) c.744+46A= (n.744+46A=) n.1014+46A= n.1004+46A= | |
2 | g.47414464A>G | CA041554 | MSH2 | c.942+46A>G (n.942+46A>G) c.744+46A>G (n.744+46A>G) n.1014+46A>G n.1004+46A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414464A>T | CA2597416993 | MSH2 | c.942+46A>T (n.942+46A>T) c.744+46A>T (n.744+46A>T) n.1014+46A>T n.1004+46A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414465T>A | CA1030264314 | MSH2 | c.942+47T>A (n.942+47T>A) c.744+47T>A (n.744+47T>A) n.1014+47T>A n.1004+47T>A | |
2 | g.47414465T>C | CA2699278640 | MSH2 | c.942+47T>C (n.942+47T>C) c.744+47T>C (n.744+47T>C) n.1014+47T>C n.1004+47T>C | dbSNP |
2 | g.47414465T>G | CA2699278638 | MSH2 | c.942+47T>G (n.942+47T>G) c.744+47T>G (n.744+47T>G) n.1014+47T>G n.1004+47T>G | dbSNP |
2 | g.47414466G>A | CA1030264318 | MSH2 | c.942+48G>A (n.942+48G>A) c.744+48G>A (n.744+48G>A) n.1014+48G>A n.1004+48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414466G>C | CA532705034 | MSH2 | c.942+48G>C (n.942+48G>C) c.744+48G>C (n.744+48G>C) n.1014+48G>C n.1004+48G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47414466G= | CA2495834117 | MSH2 | c.942+48G= (n.942+48G=) c.744+48G= (n.744+48G=) n.1014+48G= n.1004+48G= | |
2 | g.47414466G>T | CA2597416995 | MSH2 | c.942+48G>T (n.942+48G>T) c.744+48G>T (n.744+48G>T) n.1014+48G>T n.1004+48G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414467G>A | CA2699278941 | MSH2 | c.942+49G>A (n.942+49G>A) c.744+49G>A (n.744+49G>A) n.1014+49G>A n.1004+49G>A | dbSNP |
2 | g.47414467G>C | CA2658946526 | MSH2 | c.942+49G>C (n.942+49G>C) c.744+49G>C (n.744+49G>C) n.1014+49G>C n.1004+49G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414467G>T | CA1030264323 | MSH2 | c.942+49G>T (n.942+49G>T) c.744+49G>T (n.744+49G>T) n.1014+49G>T n.1004+49G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414468T>A | CA2699279022 | MSH2 | c.942+50T>A (n.942+50T>A) c.744+50T>A (n.744+50T>A) n.1014+50T>A n.1004+50T>A | dbSNP |
2 | g.47414468T>C | CA2699279018 | MSH2 | c.942+50T>C (n.942+50T>C) c.744+50T>C (n.744+50T>C) n.1014+50T>C n.1004+50T>C | dbSNP |
2 | g.47414468T>G | CA2576960920 | MSH2 | c.942+50T>G (n.942+50T>G) c.744+50T>G (n.744+50T>G) n.1014+50T>G n.1004+50T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414469T= | CA2495834118 | MSH2 | c.942+51T= (n.942+51T=) c.744+51T= (n.744+51T=) n.1014+51T= n.1004+51T= | |
2 | g.47414470A>G | CA2658946527 | MSH2 | c.942+52A>G (n.942+52A>G) c.744+52A>G (n.744+52A>G) n.1014+52A>G n.1004+52A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47414475dup | CA2495834119 | MSH2 | c.942+57dup (n.942+57dup) c.744+57dup (n.744+57dup) n.1014+57dup n.1004+57dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414475del | CA2658946528 | MSH2 | c.942+57del (n.942+57del) c.744+57del (n.744+57del) n.1014+57del n.1004+57del | gnomAD v4 |
2 | g.47414471A>C | CA2658946529 | MSH2 | c.942+53A>C (n.942+53A>C) c.744+53A>C (n.744+53A>C) n.1014+53A>C n.1004+53A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47414471A>G | CA2501894204 | MSH2 | c.942+53A>G (n.942+53A>G) c.744+53A>G (n.744+53A>G) n.1014+53A>G n.1004+53A>G | dbSNP |
2 | g.47414472A>G | CA2658946530 | MSH2 | c.942+54A>G (n.942+54A>G) c.744+54A>G (n.744+54A>G) n.1014+54A>G n.1004+54A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47414475A>G | CA2699279057 | MSH2 | c.942+57A>G (n.942+57A>G) c.744+57A>G (n.744+57A>G) n.1014+57A>G n.1004+57A>G | dbSNP |
2 | g.47414476T>C | CA2699279199 | MSH2 | c.942+58T>C (n.942+58T>C) c.744+58T>C (n.744+58T>C) n.1014+58T>C n.1004+58T>C | dbSNP |
2 | g.47414477G>A | CA2495834121 | MSH2 | c.942+59G>A (n.942+59G>A) c.744+59G>A (n.744+59G>A) n.1014+59G>A n.1004+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414477G= | CA2495834120 | MSH2 | c.942+59G= (n.942+59G=) c.744+59G= (n.744+59G=) n.1014+59G= n.1004+59G= | |
2 | g.47414477G>T | CA1030264336 | MSH2 | c.942+59G>T (n.942+59G>T) c.744+59G>T (n.744+59G>T) n.1014+59G>T n.1004+59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414478T>A | CA2699279266 | MSH2 | c.942+60T>A (n.942+60T>A) c.744+60T>A (n.744+60T>A) n.1014+60T>A n.1004+60T>A | dbSNP |
2 | g.47414478T>G | CA2699279252 | MSH2 | c.942+60T>G (n.942+60T>G) c.744+60T>G (n.744+60T>G) n.1014+60T>G n.1004+60T>G | dbSNP |
2 | g.47414479T>A | CA2699279303 | MSH2 | c.942+61T>A (n.942+61T>A) c.744+61T>A (n.744+61T>A) n.1014+61T>A n.1004+61T>A | dbSNP |
2 | g.47414480T>A | CA2699279326 | MSH2 | c.942+62T>A (n.942+62T>A) c.744+62T>A (n.744+62T>A) n.1014+62T>A n.1004+62T>A | dbSNP |
2 | g.47414480T>C | CA2699279307 | MSH2 | c.942+62T>C (n.942+62T>C) c.744+62T>C (n.744+62T>C) n.1014+62T>C n.1004+62T>C | dbSNP |
2 | g.47414481T>A | CA2699279327 | MSH2 | c.942+63T>A (n.942+63T>A) c.744+63T>A (n.744+63T>A) n.1014+63T>A n.1004+63T>A | dbSNP |
2 | g.47414481T>C | CA2699279328 | MSH2 | c.942+63T>C (n.942+63T>C) c.744+63T>C (n.744+63T>C) n.1014+63T>C n.1004+63T>C | dbSNP |
2 | g.47414482C>A | CA1030264340 | MSH2 | c.942+64C>A (n.942+64C>A) c.744+64C>A (n.744+64C>A) n.1014+64C>A n.1004+64C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414482C= | CA2495834122 | MSH2 | c.942+64C= (n.942+64C=) c.744+64C= (n.744+64C=) n.1014+64C= n.1004+64C= | |
2 | g.47414482C>G | CA2699109758 | MSH2 | c.942+64C>G (n.942+64C>G) c.744+64C>G (n.744+64C>G) n.1014+64C>G n.1004+64C>G | dbSNP |
2 | g.47414482C>T | CA769456469 | MSH2 | c.942+64C>T (n.942+64C>T) c.744+64C>T (n.744+64C>T) n.1014+64C>T n.1004+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414483A>G | CA2576960921 | MSH2 | c.942+65A>G (n.942+65A>G) c.744+65A>G (n.744+65A>G) n.1014+65A>G n.1004+65A>G | |
2 | g.47414483A>T | CA2699279371 | MSH2 | c.942+65A>T (n.942+65A>T) c.744+65A>T (n.744+65A>T) n.1014+65A>T n.1004+65A>T | dbSNP |
2 | g.47414484T>A | CA2699279434 | MSH2 | c.942+66T>A (n.942+66T>A) c.744+66T>A (n.744+66T>A) n.1014+66T>A n.1004+66T>A | dbSNP |
2 | g.47414484T>C | CA2699279427 | MSH2 | c.942+66T>C (n.942+66T>C) c.744+66T>C (n.744+66T>C) n.1014+66T>C n.1004+66T>C | dbSNP |
2 | g.47414485T>A | CA2699279440 | MSH2 | c.942+67T>A (n.942+67T>A) c.744+67T>A (n.744+67T>A) n.1014+67T>A n.1004+67T>A | dbSNP |
2 | g.47414486G>A | CA46684596 | MSH2 | c.942+68G>A (n.942+68G>A) c.744+68G>A (n.744+68G>A) n.1014+68G>A n.1004+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414486G>C | CA2699079765 | MSH2 | c.942+68G>C (n.942+68G>C) c.744+68G>C (n.744+68G>C) n.1014+68G>C n.1004+68G>C | dbSNP |
2 | g.47414486G= | CA2495834123 | MSH2 | c.942+68G= (n.942+68G=) c.744+68G= (n.744+68G=) n.1014+68G= n.1004+68G= | |
2 | g.47414486G>T | CA2699079766 | MSH2 | c.942+68G>T (n.942+68G>T) c.744+68G>T (n.744+68G>T) n.1014+68G>T n.1004+68G>T | dbSNP |
2 | g.47414487A= | CA2495834124 | MSH2 | c.942+69A= (n.942+69A=) c.744+69A= (n.744+69A=) n.1014+69A= n.1004+69A= | |
2 | g.47414487A>C | CA2576960922 | MSH2 | c.942+69A>C (n.942+69A>C) c.744+69A>C (n.744+69A>C) n.1014+69A>C n.1004+69A>C | |
2 | g.47414487A>G | CA46684604 | MSH2 | c.942+69A>G (n.942+69A>G) c.744+69A>G (n.744+69A>G) n.1014+69A>G n.1004+69A>G | dbSNP |
2 | g.47414487A>T | CA2699089611 | MSH2 | c.942+69A>T (n.942+69A>T) c.744+69A>T (n.744+69A>T) n.1014+69A>T n.1004+69A>T | dbSNP |
2 | g.47414488C>A | CA2658946531 | MSH2 | c.942+70C>A (n.942+70C>A) c.744+70C>A (n.744+70C>A) n.1014+70C>A n.1004+70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414488C>G | CA2699279502 | MSH2 | c.942+70C>G (n.942+70C>G) c.744+70C>G (n.744+70C>G) n.1014+70C>G n.1004+70C>G | dbSNP |
2 | g.47414488C>T | CA2658946532 | MSH2 | c.942+70C>T (n.942+70C>T) c.744+70C>T (n.744+70C>T) n.1014+70C>T n.1004+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414489del | CA2658946533 | MSH2 | c.942+71del (n.942+71del) c.744+71del (n.744+71del) n.1014+71del n.1004+71del | gnomAD v4 |
2 | g.47414489A= | CA2495834125 | MSH2 | c.942+71A= (n.942+71A=) c.744+71A= (n.744+71A=) n.1014+71A= n.1004+71A= | |
2 | g.47414489A>C | CA46684608 | MSH2 | c.942+71A>C (n.942+71A>C) c.744+71A>C (n.744+71A>C) n.1014+71A>C n.1004+71A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414489A>G | CA769456475 | MSH2 | c.942+71A>G (n.942+71A>G) c.744+71A>G (n.744+71A>G) n.1014+71A>G n.1004+71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414489A>T | CA2699077557 | MSH2 | c.942+71A>T (n.942+71A>T) c.744+71A>T (n.744+71A>T) n.1014+71A>T n.1004+71A>T | dbSNP |
2 | g.47414492_47414493del | CA2658946534 | MSH2 | c.942+74_942+75del (n.942+74_942+75del) c.744+74_744+75del (n.744+74_744+75del) n.1014+74_1014+75del n.1004+74_1004+75del | gnomAD v4 |
2 | g.47414490T>A | CA2699085515 | MSH2 | c.942+72T>A (n.942+72T>A) c.744+72T>A (n.744+72T>A) n.1014+72T>A n.1004+72T>A | dbSNP |
2 | g.47414490T>C | CA46684614 | MSH2 | c.942+72T>C (n.942+72T>C) c.744+72T>C (n.744+72T>C) n.1014+72T>C n.1004+72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414490T= | CA2495834126 | MSH2 | c.942+72T= (n.942+72T=) c.744+72T= (n.744+72T=) n.1014+72T= n.1004+72T= | |
2 | g.47414491A= | CA2495834127 | MSH2 | c.942+73A= (n.942+73A=) c.744+73A= (n.744+73A=) n.1014+73A= n.1004+73A= | |
2 | g.47414491A>G | CA769456479 | MSH2 | c.942+73A>G (n.942+73A>G) c.744+73A>G (n.744+73A>G) n.1014+73A>G n.1004+73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414491A>T | CA46684620 | MSH2 | c.942+73A>T (n.942+73A>T) c.744+73A>T (n.744+73A>T) n.1014+73A>T n.1004+73A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |