Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47411348_47413406del | CA658760710 | MSH2 | c.645+976_792+846del c.447+976_594+846del n.717+976_864+846del n.707+976_854+846del | |
2 | g.47412413_47413046del | CA2499215988 | MSH2 | c.646-1_792+486del c.448-1_594+486del n.718-1_864+486del n.708-1_854+486del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412516_47412519del | CA2695200772 | MSH2 | c.748_751del (p.Gly250SerfsTer3) c.550_553del (p.Gly184SerfsTer3) n.820_823del n.810_813del | ClinVar |
2 | g.47412515_47412525del | CA2699270010 | MSH2 | c.747_757del (p.Lys249AsnfsTer3) c.549_559del (p.Lys183AsnfsTer3) n.819_829del n.809_819del | dbSNP |
2 | g.47412519G>A | CA040269 | MSH2 | c.751G>A (p.Glu251Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) n.823G>A n.813G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.47412519G>C | CA346732322 | MSH2 | c.751G>C (p.Glu251Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) n.823G>C n.813G>C | dbSNP |
2 | g.47412519G= | CA2495832758 | MSH2 | c.751G= (p.Glu251=) c.553G= (p.Glu185=) n.823G= n.813G= | |
2 | g.47412519G>T | CA346732324 | MSH2 | c.751G>T (p.Glu251Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) n.823G>T n.813G>T | |
2 | g.47412520A>C | CA346732327 | MSH2 | c.752A>C (p.Glu251Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) n.824A>C n.814A>C | |
2 | g.47412520A>G | CA346732328 | MSH2 | c.752A>G (p.Glu251Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) n.824A>G n.814A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412520A>T | CA346732330 | MSH2 | c.752A>T (p.Glu251Val) c.554A>T (p.Glu185Val) n.824A>T n.814A>T | dbSNP |
2 | g.47412521G>A | CA425967882 | MSH2 | c.753G>A (p.Glu251=) c.555G>A (p.Glu185=) n.825G>A n.815G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412521G>C | CA346732332 | MSH2 | c.753G>C (p.Glu251Asp) c.555G>C (p.Glu185Asp) n.825G>C n.815G>C | |
2 | g.47412521G= | CA2495832759 | MSH2 | c.753G= (p.Glu251=) c.555G= (p.Glu185=) n.825G= n.815G= | |
2 | g.47412521G>T | CA346732334 | MSH2 | c.753G>T (p.Glu251Asp) c.555G>T (p.Glu185Asp) n.825G>T n.815G>T | |
2 | g.47412522C>A | CA346732342 | MSH2 | c.754C>A (p.Gln252Lys) c.556C>A (p.Gln186Lys) n.826C>A n.816C>A | dbSNP |
2 | g.47412522C= | CA2495832760 | MSH2 | c.754C= (p.Gln252=) c.556C= (p.Gln186=) n.826C= n.816C= | |
2 | g.47412522C>G | CA46681506 | MSH2 | c.754C>G (p.Gln252Glu) c.556C>G (p.Gln186Glu) n.826C>G n.816C>G | dbSNP |
2 | g.47412522C>T | CA022185 | MSH2 | c.754C>T (p.Gln252Ter) c.556C>T (p.Gln186Ter) n.826C>T n.816C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412523A= | CA2495832761 | MSH2 | c.755A= (p.Gln252=) c.557A= (p.Gln186=) n.827A= n.817A= | |
2 | g.47412523A>C | CA10577948 | MSH2 | c.755A>C (p.Gln252Pro) c.557A>C (p.Gln186Pro) n.827A>C n.817A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412523A>G | CA040278 | MSH2 | c.755A>G (p.Gln252Arg) c.557A>G (p.Gln186Arg) n.827A>G n.817A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412523A>T | CA346732348 | MSH2 | c.755A>T (p.Gln252Leu) c.557A>T (p.Gln186Leu) n.827A>T n.817A>T | ClinVar |
2 | g.47412523_47412526dup | CA2573134699 | MSH2 | c.755_758dup (p.Met253IlefsTer4) c.557_560dup (p.Met187IlefsTer4) n.827_830dup n.817_820dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412524G>A | CA425967900 | MSH2 | c.756G>A (p.Gln252=) c.558G>A (p.Gln186=) n.828G>A n.818G>A | dbSNP |
2 | g.47412524G>C | CA040292 | MSH2 | c.756G>C (p.Gln252His) c.558G>C (p.Gln186His) n.828G>C n.818G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412524G= | CA2495832762 | MSH2 | c.756G= (p.Gln252=) c.558G= (p.Gln186=) n.828G= n.818G= | |
2 | g.47412524G>T | CA346732351 | MSH2 | c.756G>T (p.Gln252His) c.558G>T (p.Gln186His) n.828G>T n.818G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412524_47412528delinsGATGA | CA2495832763 | MSH2 | c.756_760delinsGATGA (p.Gln252=) c.558_562delinsGATGA (p.Gln186=) n.828_832delinsGATGA n.818_822delinsGATGA | |
2 | g.47412524_47412525insC | CA46681529 | MSH2 | c.756_757insC (p.Met253HisfsTer3) c.558_559insC (p.Met187HisfsTer3) n.828_829insC n.818_819insC | dbSNP |
2 | g.47412525A= | CA2495832764 | MSH2 | c.757A= (p.Met253=) c.559A= (p.Met187=) n.829A= n.819A= | |
2 | g.47412525A>C | CA346732354 | MSH2 | c.757A>C (p.Met253Leu) c.559A>C (p.Met187Leu) n.829A>C n.819A>C | |
2 | g.47412525A>G | CA346732357 | MSH2 | c.757A>G (p.Met253Val) c.559A>G (p.Met187Val) n.829A>G n.819A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412525A>T | CA346732359 | MSH2 | c.757A>T (p.Met253Leu) c.559A>T (p.Met187Leu) n.829A>T n.819A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412527_47412530del | CA022190 | MSH2 | c.759_762del (p.Met253IlefsTer20) c.561_564del (p.Met187IlefsTer20) n.831_834del n.821_824del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412526T>A | CA346732361 | MSH2 | c.758T>A (p.Met253Lys) c.560T>A (p.Met187Lys) n.830T>A n.820T>A | dbSNP |
2 | g.47412526T>C | CA346732363 | MSH2 | c.758T>C (p.Met253Thr) c.560T>C (p.Met187Thr) n.830T>C n.820T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412526T>G | CA346732365 | MSH2 | c.758T>G (p.Met253Arg) c.560T>G (p.Met187Arg) n.830T>G n.820T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412526dup | CA2695200773 | MSH2 | c.758dup (p.Met253IlefsTer3) c.560dup (p.Met187IlefsTer3) n.830dup n.820dup | ClinVar |
2 | g.47412526_47412527delinsTG | CA2495832765 | MSH2 | c.758_759delinsTG (p.Met253=) c.560_561delinsTG (p.Met187=) n.830_831delinsTG n.820_821delinsTG | |
2 | g.47412527del | CA022195 | MSH2 | c.759del (p.Met253IlefsTer21) c.561del (p.Met187IlefsTer21) n.831del n.821del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412527G>A | CA16610795 | MSH2 | c.759G>A (p.Met253Ile) c.561G>A (p.Met187Ile) n.831G>A n.821G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412527G>C | CA346732367 | MSH2 | c.759G>C (p.Met253Ile) c.561G>C (p.Met187Ile) n.831G>C n.821G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412527G= | CA2495832767 | MSH2 | c.759G= (p.Met253=) c.561G= (p.Met187=) n.831G= n.821G= | |
2 | g.47412527G>T | CA346732369 | MSH2 | c.759G>T (p.Met253Ile) c.561G>T (p.Met187Ile) n.831G>T n.821G>T | dbSNP |
2 | g.47412527_47412528delinsGA | CA2495832766 | MSH2 | c.759_760delinsGA (p.Met253=) c.561_562delinsGA (p.Met187=) n.831_832delinsGA n.821_822delinsGA | |
2 | g.47412530_47412548del | CA2573051955 | MSH2 | c.762_780del (p.Asn254LysfsTer14) c.564_582del (p.Asn188LysfsTer14) n.834_852del n.824_842del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412528A>C | CA346732372 | MSH2 | c.760A>C (p.Asn254His) c.562A>C (p.Asn188His) n.832A>C n.822A>C | ClinVar |
2 | g.47412528A>G | CA346732373 | MSH2 | c.760A>G (p.Asn254Asp) c.562A>G (p.Asn188Asp) n.832A>G n.822A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412528A>T | CA346732376 | MSH2 | c.760A>T (p.Asn254Tyr) c.562A>T (p.Asn188Tyr) n.832A>T n.822A>T | dbSNP |
2 | g.47412529dup | CA2580066923 | MSH2 | c.761dup (p.Asn254LysfsTer2) c.563dup (p.Asn188LysfsTer2) n.833dup n.823dup | ClinVar |
2 | g.47412529del | CA022201 | MSH2 | c.761del (p.Asn254IlefsTer20) c.563del (p.Asn188IlefsTer20) n.833del n.823del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412529A= | CA2495832768 | MSH2 | c.761A= (p.Asn254=) c.563A= (p.Asn188=) n.833A= n.823A= | |
2 | g.47412529A>C | CA346732380 | MSH2 | c.761A>C (p.Asn254Thr) c.563A>C (p.Asn188Thr) n.833A>C n.823A>C | ClinVar |
2 | g.47412529A>G | CA346732382 | MSH2 | c.761A>G (p.Asn254Ser) c.563A>G (p.Asn188Ser) n.833A>G n.823A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412529A>T | CA346732384 | MSH2 | c.761A>T (p.Asn254Ile) c.563A>T (p.Asn188Ile) n.833A>T n.823A>T | |
2 | g.47412530_47412531del | CA2695200777 | MSH2 | c.762_763del (p.Asn254LysfsTer29) c.564_565del (p.Asn188LysfsTer29) n.834_835del n.824_825del | ClinVar |
2 | g.47412530T>A | CA346732386 | MSH2 | c.762T>A (p.Asn254Lys) c.564T>A (p.Asn188Lys) n.834T>A n.824T>A | dbSNP |
2 | g.47412530T>C | CA022206 | MSH2 | c.762T>C (p.Asn254=) c.564T>C (p.Asn188=) n.834T>C n.824T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412530T>G | CA346732390 | MSH2 | c.762T>G (p.Asn254Lys) c.564T>G (p.Asn188Lys) n.834T>G n.824T>G | |
2 | g.47412530T= | CA2495832770 | MSH2 | c.762T= (p.Asn254=) c.564T= (p.Asn188=) n.834T= n.824T= | |
2 | g.47412530dup | CA2695200778 | MSH2 | c.762dup (p.Ser255Ter) c.564dup (p.Ser189Ter) n.834dup n.824dup | ClinVar |
2 | g.47412530_47412534delinsTAGTG | CA2495832769 | MSH2 | c.762_766delinsTAGTG (p.Asn254=) c.564_568delinsTAGTG (p.Asn188=) n.834_838delinsTAGTG n.824_828delinsTAGTG | |
2 | g.47412531del | CA2580066928 | MSH2 | c.763del (p.Ser255ValfsTer19) c.565del (p.Ser189ValfsTer19) n.835del n.825del | ClinVar |
2 | g.47412531A= | CA2495832771 | MSH2 | c.763A= (p.Ser255=) c.565A= (p.Ser189=) n.835A= n.825A= | |
2 | g.47412531A>C | CA346732397 | MSH2 | c.763A>C (p.Ser255Arg) c.565A>C (p.Ser189Arg) n.835A>C n.825A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47412531A>G | CA040330 | MSH2 | c.763A>G (p.Ser255Gly) c.565A>G (p.Ser189Gly) n.835A>G n.825A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412531A>T | CA346732394 | MSH2 | c.763A>T (p.Ser255Cys) c.565A>T (p.Ser189Cys) n.835A>T n.825A>T | |
2 | g.47412531_47412534delinsTT | CA022212 | MSH2 | c.763_766delinsTT (p.Ser255PhefsTer28) c.565_568delinsTT (p.Ser189PhefsTer28) n.835_838delinsTT n.825_828delinsTT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412532G>A | CA040340 | MSH2 | c.764G>A (p.Ser255Asn) c.566G>A (p.Ser189Asn) n.836G>A n.826G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412532G>C | CA46681579 | MSH2 | c.764G>C (p.Ser255Thr) c.566G>C (p.Ser189Thr) n.836G>C n.826G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412532G= | CA2495832772 | MSH2 | c.764G= (p.Ser255=) c.566G= (p.Ser189=) n.836G= n.826G= | |
2 | g.47412532G>T | CA346732401 | MSH2 | c.764G>T (p.Ser255Ile) c.566G>T (p.Ser189Ile) n.836G>T n.826G>T | |
2 | g.47412532_47412544del | CA2580066930 | MSH2 | c.764_776del (p.Ser255LysfsTer15) c.566_578del (p.Ser189LysfsTer15) n.836_848del n.826_838del | ClinVar |
2 | g.47412533T>A | CA346732404 | MSH2 | c.765T>A (p.Ser255Arg) c.567T>A (p.Ser189Arg) n.837T>A n.827T>A | dbSNP |
2 | g.47412533T>C | CA46681580 | MSH2 | c.765T>C (p.Ser255=) c.567T>C (p.Ser189=) n.837T>C n.827T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412533T>G | CA346732405 | MSH2 | c.765T>G (p.Ser255Arg) c.567T>G (p.Ser189Arg) n.837T>G n.827T>G | |
2 | g.47412533T= | CA2495832773 | MSH2 | c.765T= (p.Ser255=) c.567T= (p.Ser189=) n.837T= n.827T= | |
2 | g.47412533dup | CA2580066931 | MSH2 | c.765dup (p.Ala256CysfsTer28) c.567dup (p.Ala190CysfsTer28) n.837dup n.827dup | ClinVar |
2 | g.47412534G>A | CA022219 | MSH2 | c.766G>A (p.Ala256Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) n.838G>A n.828G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412534G>C | CA346732409 | MSH2 | c.766G>C (p.Ala256Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) n.838G>C n.828G>C | dbSNP |
2 | g.47412534G= | CA2495832774 | MSH2 | c.766G= (p.Ala256=) c.568G= (p.Ala190=) n.838G= n.828G= | |
2 | g.47412534G>T | CA346732411 | MSH2 | c.766G>T (p.Ala256Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) n.838G>T n.828G>T | dbSNP |
2 | g.47412535C>A | CA346732413 | MSH2 | c.767C>A (p.Ala256Asp) c.569C>A (p.Ala190Asp) n.839C>A n.829C>A | |
2 | g.47412535C= | CA2495832775 | MSH2 | c.767C= (p.Ala256=) c.569C= (p.Ala190=) n.839C= n.829C= | |
2 | g.47412535C>G | CA346732414 | MSH2 | c.767C>G (p.Ala256Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) n.839C>G n.829C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412535C>T | CA346732415 | MSH2 | c.767C>T (p.Ala256Val) c.569C>T (p.Ala190Val) n.839C>T n.829C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412535_47412536dup | CA331679 | MSH2 | c.767_768dup (p.Val257LeufsTer18) c.569_570dup (p.Val191LeufsTer18) n.839_840dup n.829_830dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412536T>A | CA425967964 | MSH2 | c.768T>A (p.Ala256=) c.570T>A (p.Ala190=) n.840T>A n.830T>A | |
2 | g.47412536T>C | CA46681592 | MSH2 | c.768T>C (p.Ala256=) c.570T>C (p.Ala190=) n.840T>C n.830T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412536T>G | CA425967967 | MSH2 | c.768T>G (p.Ala256=) c.570T>G (p.Ala190=) n.840T>G n.830T>G | |
2 | g.47412536T= | CA2495832776 | MSH2 | c.768T= (p.Ala256=) c.570T= (p.Ala190=) n.840T= n.830T= | |
2 | g.47412537G>A | CA10577949 | MSH2 | c.769G>A (p.Val257Ile) c.571G>A (p.Val191Ile) n.841G>A n.831G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412537G>C | CA346732421 | MSH2 | c.769G>C (p.Val257Leu) c.571G>C (p.Val191Leu) n.841G>C n.831G>C | dbSNP |
2 | g.47412537G= | CA2495832777 | MSH2 | c.769G= (p.Val257=) c.571G= (p.Val191=) n.841G= n.831G= | |
2 | g.47412537G>T | CA346732419 | MSH2 | c.769G>T (p.Val257Leu) c.571G>T (p.Val191Leu) n.841G>T n.831G>T | ClinVar |
2 | g.47412537_47412539delinsGTA | CA2495832778 | MSH2 | c.769_771delinsGTA (p.Val257=) c.571_573delinsGTA (p.Val191=) n.841_843delinsGTA n.831_833delinsGTA | |
2 | g.47412538_47412554del | CA2580066932 | MSH2 | c.770_786del (p.Val257GlufsTer21) c.572_588del (p.Val191GlufsTer21) n.842_858del n.832_848del | ClinVar |
2 | g.47412538T>A | CA346732423 | MSH2 | c.770T>A (p.Val257Glu) c.572T>A (p.Val191Glu) n.842T>A n.832T>A | dbSNP |
2 | g.47412538T>C | CA346732428 | MSH2 | c.770T>C (p.Val257Ala) c.572T>C (p.Val191Ala) n.842T>C n.832T>C | ClinVar |
2 | g.47412538T>G | CA346732426 | MSH2 | c.770T>G (p.Val257Gly) c.572T>G (p.Val191Gly) n.842T>G n.832T>G | |
2 | g.47412539_47412540del | CA913187987 | MSH2 | c.771_772del (p.Leu258AlafsTer25) c.573_574del (p.Leu192AlafsTer25) n.843_844del n.833_834del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412539A= | CA2495832779 | MSH2 | c.771A= (p.Val257=) c.573A= (p.Val191=) n.843A= n.833A= | |
2 | g.47412539A>C | CA425967973 | MSH2 | c.771A>C (p.Val257=) c.573A>C (p.Val191=) n.843A>C n.833A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412539A>G | CA425967975 | MSH2 | c.771A>G (p.Val257=) c.573A>G (p.Val191=) n.843A>G n.833A>G | ClinVar |
2 | g.47412539A>T | CA425967976 | MSH2 | c.771A>T (p.Val257=) c.573A>T (p.Val191=) n.843A>T n.833A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412540T>A | CA346732430 | MSH2 | c.772T>A (p.Leu258Met) c.574T>A (p.Leu192Met) n.844T>A n.834T>A | |
2 | g.47412540T>C | CA425967981 | MSH2 | c.772T>C (p.Leu258=) c.574T>C (p.Leu192=) n.844T>C n.834T>C | |
2 | g.47412540T>G | CA346732432 | MSH2 | c.772T>G (p.Leu258Val) c.574T>G (p.Leu192Val) n.844T>G n.834T>G | |
2 | g.47412540_47412541insC | CA2658946233 | MSH2 | c.772_773insC (p.Leu258SerfsTer26) c.574_575insC (p.Leu192SerfsTer26) n.844_845insC n.834_835insC | gnomAD v4 |
2 | g.47412541T>A | CA346732434 | MSH2 | c.773T>A (p.Leu258Ter) c.575T>A (p.Leu192Ter) n.845T>A n.835T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412541T>C | CA346732436 | MSH2 | c.773T>C (p.Leu258Ser) c.575T>C (p.Leu192Ser) n.845T>C n.835T>C | |
2 | g.47412541T>G | CA346732438 | MSH2 | c.773T>G (p.Leu258Trp) c.575T>G (p.Leu192Trp) n.845T>G n.835T>G | |
2 | g.47412542G>A | CA040381 | MSH2 | c.774G>A (p.Leu258=) c.576G>A (p.Leu192=) n.846G>A n.836G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412542G>C | CA346732443 | MSH2 | c.774G>C (p.Leu258Phe) c.576G>C (p.Leu192Phe) n.846G>C n.836G>C | |
2 | g.47412542G= | CA2495832780 | MSH2 | c.774G= (p.Leu258=) c.576G= (p.Leu192=) n.846G= n.836G= | |
2 | g.47412542G>T | CA040395 | MSH2 | c.774G>T (p.Leu258Phe) c.576G>T (p.Leu192Phe) n.846G>T n.836G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412543C>A | CA346732446 | MSH2 | c.775C>A (p.Pro259Thr) c.577C>A (p.Pro193Thr) n.847C>A n.837C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412543C= | CA2495832781 | MSH2 | c.775C= (p.Pro259=) c.577C= (p.Pro193=) n.847C= n.837C= | |
2 | g.47412543C>G | CA346732447 | MSH2 | c.775C>G (p.Pro259Ala) c.577C>G (p.Pro193Ala) n.847C>G n.837C>G | dbSNP |
2 | g.47412543C>T | CA022230 | MSH2 | c.775C>T (p.Pro259Ser) c.577C>T (p.Pro193Ser) n.847C>T n.837C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412544del | CA2586969206 | MSH2 | c.776del (p.Pro259GlnfsTer15) c.578del (p.Pro193GlnfsTer15) n.848del n.838del | ClinVar |
2 | g.47412544C>A | CA46681638 | MSH2 | c.776C>A (p.Pro259Gln) c.578C>A (p.Pro193Gln) n.848C>A n.838C>A | dbSNP |
2 | g.47412544C= | CA2495832782 | MSH2 | c.776C= (p.Pro259=) c.578C= (p.Pro193=) n.848C= n.838C= | |
2 | g.47412544C>G | CA346732452 | MSH2 | c.776C>G (p.Pro259Arg) c.578C>G (p.Pro193Arg) n.848C>G n.838C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412544C>T | CA346732454 | MSH2 | c.776C>T (p.Pro259Leu) c.578C>T (p.Pro193Leu) n.848C>T n.838C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412545A= | CA2495832783 | MSH2 | c.777A= (p.Pro259=) c.579A= (p.Pro193=) n.849A= n.839A= | |
2 | g.47412545A>C | CA425968004 | MSH2 | c.777A>C (p.Pro259=) c.579A>C (p.Pro193=) n.849A>C n.839A>C | |
2 | g.47412545A>G | CA46681641 | MSH2 | c.777A>G (p.Pro259=) c.579A>G (p.Pro193=) n.849A>G n.839A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47412545A>T | CA425968009 | MSH2 | c.777A>T (p.Pro259=) c.579A>T (p.Pro193=) n.849A>T n.839A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412546G>A | CA346732458 | MSH2 | c.778G>A (p.Glu260Lys) c.580G>A (p.Glu194Lys) n.850G>A n.840G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412546G>C | CA346732460 | MSH2 | c.778G>C (p.Glu260Gln) c.580G>C (p.Glu194Gln) n.850G>C n.840G>C | dbSNP |
2 | g.47412546G= | CA2495832784 | MSH2 | c.778G= (p.Glu260=) c.580G= (p.Glu194=) n.850G= n.840G= | |
2 | g.47412546G>T | CA346732461 | MSH2 | c.778G>T (p.Glu260Ter) c.580G>T (p.Glu194Ter) n.850G>T n.840G>T | ClinVar |
2 | g.47412546_47412548delinsTT | CA2580066945 | MSH2 | c.778_780delinsTT (p.Glu260LeufsTer14) c.580_582delinsTT (p.Glu194LeufsTer14) n.850_852delinsTT n.840_842delinsTT | ClinVar |
2 | g.47412547A= | CA2495832785 | MSH2 | c.779A= (p.Glu260=) c.581A= (p.Glu194=) n.851A= n.841A= | |
2 | g.47412547A>C | CA346732464 | MSH2 | c.779A>C (p.Glu260Ala) c.581A>C (p.Glu194Ala) n.851A>C n.841A>C | |
2 | g.47412547A>G | CA346732466 | MSH2 | c.779A>G (p.Glu260Gly) c.581A>G (p.Glu194Gly) n.851A>G n.841A>G | |
2 | g.47412547A>T | CA346732467 | MSH2 | c.779A>T (p.Glu260Val) c.581A>T (p.Glu194Val) n.851A>T n.841A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412548A>C | CA346732468 | MSH2 | c.780A>C (p.Glu260Asp) c.582A>C (p.Glu194Asp) n.852A>C n.842A>C | |
2 | g.47412548A>G | CA425968020 | MSH2 | c.780A>G (p.Glu260=) c.582A>G (p.Glu194=) n.852A>G n.842A>G | ClinVar |
2 | g.47412548A>T | CA346732469 | MSH2 | c.780A>T (p.Glu260Asp) c.582A>T (p.Glu194Asp) n.852A>T n.842A>T | |
2 | g.47412549A= | CA2495832786 | MSH2 | c.781A= (p.Met261=) c.583A= (p.Met195=) n.853A= n.843A= | |
2 | g.47412549A>C | CA346732471 | MSH2 | c.781A>C (p.Met261Leu) c.583A>C (p.Met195Leu) n.853A>C n.843A>C | |
2 | g.47412549A>G | CA16611007 | MSH2 | c.781A>G (p.Met261Val) c.583A>G (p.Met195Val) n.853A>G n.843A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412549A>T | CA022236 | MSH2 | c.781A>T (p.Met261Leu) c.583A>T (p.Met195Leu) n.853A>T n.843A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412549_47412550delinsAT | CA2495832787 | MSH2 | c.781_782delinsAT (p.Met261=) c.583_584delinsAT (p.Met195=) n.853_854delinsAT n.843_844delinsAT | |
2 | g.47412550del | CA46681652 | MSH2 | c.782del (p.Met261ArgfsTer13) c.584del (p.Met195ArgfsTer13) n.854del n.844del | dbSNP |
2 | g.47412550T>A | CA346732480 | MSH2 | c.782T>A (p.Met261Lys) c.584T>A (p.Met195Lys) n.854T>A n.844T>A | dbSNP |
2 | g.47412550T>C | CA022248 | MSH2 | c.782T>C (p.Met261Thr) c.584T>C (p.Met195Thr) n.854T>C n.844T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412550T>G | CA346732478 | MSH2 | c.782T>G (p.Met261Arg) c.584T>G (p.Met195Arg) n.854T>G n.844T>G | |
2 | g.47412550T= | CA2495832788 | MSH2 | c.782T= (p.Met261=) c.584T= (p.Met195=) n.854T= n.844T= | |
2 | g.47412550_47412551insA | CA022242 | MSH2 | c.782_783insA (p.Met261IlefsTer23) c.584_585insA (p.Met195IlefsTer23) n.854_855insA n.844_845insA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412551G>A | CA346732485 | MSH2 | c.783G>A (p.Met261Ile) c.585G>A (p.Met195Ile) n.855G>A n.845G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47412551G>C | CA346732487 | MSH2 | c.783G>C (p.Met261Ile) c.585G>C (p.Met195Ile) n.855G>C n.845G>C | |
2 | g.47412551G= | CA2495832789 | MSH2 | c.783G= (p.Met261=) c.585G= (p.Met195=) n.855G= n.845G= | |
2 | g.47412551G>T | CA346732489 | MSH2 | c.783G>T (p.Met261Ile) c.585G>T (p.Met195Ile) n.855G>T n.845G>T | dbSNP |
2 | g.47412552dup | CA2573134700 | MSH2 | c.784dup (p.Glu262GlyfsTer22) c.586dup (p.Glu196GlyfsTer22) n.856dup n.846dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412552G>A | CA346732491 | MSH2 | c.784G>A (p.Glu262Lys) c.586G>A (p.Glu196Lys) n.856G>A n.846G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412552G>C | CA346732493 | MSH2 | c.784G>C (p.Glu262Gln) c.586G>C (p.Glu196Gln) n.856G>C n.846G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412552G= | CA2495832790 | MSH2 | c.784G= (p.Glu262=) c.586G= (p.Glu196=) n.856G= n.846G= | |
2 | g.47412552G>T | CA346732495 | MSH2 | c.784G>T (p.Glu262Ter) c.586G>T (p.Glu196Ter) n.856G>T n.846G>T | ClinVar |
2 | g.47412553A= | CA2495832791 | MSH2 | c.785A= (p.Glu262=) c.587A= (p.Glu196=) n.857A= n.847A= | |
2 | g.47412553A>C | CA346732498 | MSH2 | c.785A>C (p.Glu262Ala) c.587A>C (p.Glu196Ala) n.857A>C n.847A>C | |
2 | g.47412553A>G | CA346732500 | MSH2 | c.785A>G (p.Glu262Gly) c.587A>G (p.Glu196Gly) n.857A>G n.847A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412553A>T | CA346732502 | MSH2 | c.785A>T (p.Glu262Val) c.587A>T (p.Glu196Val) n.857A>T n.847A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412554G>A | CA425968056 | MSH2 | c.786G>A (p.Glu262=) c.588G>A (p.Glu196=) n.858G>A n.848G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412554G>C | CA040426 | MSH2 | c.786G>C (p.Glu262Asp) c.588G>C (p.Glu196Asp) n.858G>C n.848G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412554G= | CA2495832792 | MSH2 | c.786G= (p.Glu262=) c.588G= (p.Glu196=) n.858G= n.848G= | |
2 | g.47412554G>T | CA16611010 | MSH2 | c.786G>T (p.Glu262Asp) c.588G>T (p.Glu196Asp) n.858G>T n.848G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412555A= | CA2495832794 | MSH2 | c.787A= (p.Asn263=) c.589A= (p.Asn197=) n.859A= n.849A= | |
2 | g.47412555A>C | CA10577950 | MSH2 | c.787A>C (p.Asn263His) c.589A>C (p.Asn197His) n.859A>C n.849A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412555A>G | CA346732505 | MSH2 | c.787A>G (p.Asn263Asp) c.589A>G (p.Asn197Asp) n.859A>G n.849A>G | dbSNP |
2 | g.47412555A>T | CA346732507 | MSH2 | c.787A>T (p.Asn263Tyr) c.589A>T (p.Asn197Tyr) n.859A>T n.849A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412555_47412557delinsAAT | CA2495832793 | MSH2 | c.787_789delinsAAT (p.Asn263=) c.589_591delinsAAT (p.Asn197=) n.859_861delinsAAT n.849_851delinsAAT | |
2 | g.47412556A= | CA2495832795 | MSH2 | c.788A= (p.Asn263=) c.590A= (p.Asn197=) n.860A= n.850A= | |
2 | g.47412556A>C | CA346732510 | MSH2 | c.788A>C (p.Asn263Thr) c.590A>C (p.Asn197Thr) n.860A>C n.850A>C | |
2 | g.47412556A>G | CA346732512 | MSH2 | c.788A>G (p.Asn263Ser) c.590A>G (p.Asn197Ser) n.860A>G n.850A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412556A>T | CA346732514 | MSH2 | c.788A>T (p.Asn263Ile) c.590A>T (p.Asn197Ile) n.860A>T n.850A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412556_47412557del | CA022259 | MSH2 | c.788_789del (p.Asn263ThrfsTer20) c.590_591del (p.Asn197ThrfsTer20) n.860_861del n.850_851del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412557del | CA2580066953 | MSH2 | c.789del (p.Gln264ArgfsTer10) c.591del (p.Gln198ArgfsTer10) n.861del n.851del | ClinVar |
2 | g.47412557T>A | CA346732518 | MSH2 | c.789T>A (p.Asn263Lys) c.591T>A (p.Asn197Lys) n.861T>A n.851T>A | dbSNP |
2 | g.47412557T>C | CA425968078 | MSH2 | c.789T>C (p.Asn263=) c.591T>C (p.Asn197=) n.861T>C n.851T>C | |
2 | g.47412557T>G | CA10582001 | MSH2 | c.789T>G (p.Asn263Lys) c.591T>G (p.Asn197Lys) n.861T>G n.851T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412557T= | CA2495832796 | MSH2 | c.789T= (p.Asn263=) c.591T= (p.Asn197=) n.861T= n.851T= | |
2 | g.47412558C>A | CA346732521 | MSH2 | c.790C>A (p.Gln264Lys) c.592C>A (p.Gln198Lys) n.862C>A n.852C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47412558C= | CA2495832797 | MSH2 | c.790C= (p.Gln264=) c.592C= (p.Gln198=) n.862C= n.852C= | |
2 | g.47412558C>G | CA346732524 | MSH2 | c.790C>G (p.Gln264Glu) c.592C>G (p.Gln198Glu) n.862C>G n.852C>G | dbSNP |
2 | g.47412558C>T | CA10582002 | MSH2 | c.790C>T (p.Gln264Ter) c.592C>T (p.Gln198Ter) n.862C>T n.852C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412558dup | CA645369194 | MSH2 | c.790dup (p.Gln264ProfsTer20) c.592dup (p.Gln198ProfsTer20) n.862dup n.852dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412559A= | CA2495832799 | MSH2 | c.791A= (p.Gln264=) c.593A= (p.Gln198=) n.863A= n.853A= | |
2 | g.47412559A>C | CA346732527 | MSH2 | c.791A>C (p.Gln264Pro) c.593A>C (p.Gln198Pro) n.863A>C n.853A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412559A>G | CA022268 | MSH2 | c.791A>G (p.Gln264Arg) c.593A>G (p.Gln198Arg) n.863A>G n.853A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412559A>T | CA346732530 | MSH2 | c.791A>T (p.Gln264Leu) c.593A>T (p.Gln198Leu) n.863A>T n.853A>T | ClinVar |
2 | g.47412559_47412560delinsAG | CA2495832798 | MSH2 | c.791_792delinsAG (p.Gln264=) c.593_594delinsAG (p.Gln198=) n.863_864delinsAG n.853_854delinsAG | |
2 | g.47412560G>A | CA10582003 | MSH2 | c.792G>A (p.Gln264=) c.594G>A (p.Gln198=) n.864G>A n.854G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412560G>C | CA022289 | MSH2 | c.792G>C (p.Gln264His) c.594G>C (p.Gln198His) n.864G>C n.854G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412560G= | CA2495832800 | MSH2 | c.792G= (p.Gln264=) c.594G= (p.Gln198=) n.864G= n.854G= | |
2 | g.47412560G>T | CA346732533 | MSH2 | c.792G>T (p.Gln264His) c.594G>T (p.Gln198His) n.864G>T n.854G>T | |
2 | g.47412561del | CA16617564 | MSH2 | c.792+1del c.594+1del n.864+1del n.854+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412561G>A | CA022273 | MSH2 | c.792+1G>A (n.792+1G>A) c.594+1G>A (n.594+1G>A) n.864+1G>A n.854+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412561G>C | CA346732537 | MSH2 | c.792+1G>C (n.792+1G>C) c.594+1G>C (n.594+1G>C) n.864+1G>C n.854+1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412561G= | CA2495832801 | MSH2 | c.792+1G= (n.792+1G=) c.594+1G= (n.594+1G=) n.864+1G= n.854+1G= | |
2 | g.47412561G>T | CA346732539 | MSH2 | c.792+1G>T (n.792+1G>T) c.594+1G>T (n.594+1G>T) n.864+1G>T n.854+1G>T | ClinVar |
2 | g.47412561_47412562delinsAC | CA2580066958 | MSH2 | c.792+1_792+2delinsAC (n.792+1_792+2delinsAC) c.594+1_594+2delinsAC (n.594+1_594+2delinsAC) n.864+1_864+2delinsAC n.854+1_854+2delinsAC | ClinVar |
2 | g.47412562T>A | CA346732543 | MSH2 | c.792+2T>A (n.792+2T>A) c.594+2T>A (n.594+2T>A) n.864+2T>A n.854+2T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412562T>C | CA022278 | MSH2 | c.792+2T>C (n.792+2T>C) c.594+2T>C (n.594+2T>C) n.864+2T>C n.854+2T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412562T>G | CA346732547 | MSH2 | c.792+2T>G (n.792+2T>G) c.594+2T>G (n.594+2T>G) n.864+2T>G n.854+2T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412562T= | CA2495832802 | MSH2 | c.792+2T= (n.792+2T=) c.594+2T= (n.594+2T=) n.864+2T= n.854+2T= | |
2 | g.47412563dup | CA2658946234 | MSH2 | c.792+3dup (n.792+3dup) c.594+3dup (n.594+3dup) n.864+3dup n.854+3dup | gnomAD v4 |
2 | g.47412564C>A | CA2658946235 | MSH2 | c.792+4C>A (n.792+4C>A) c.594+4C>A (n.594+4C>A) n.864+4C>A n.854+4C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47412564C= | CA2495832803 | MSH2 | c.792+4C= (n.792+4C=) c.594+4C= (n.594+4C=) n.864+4C= n.854+4C= | |
2 | g.47412564C>G | CA2699115496 | MSH2 | c.792+4C>G (n.792+4C>G) c.594+4C>G (n.594+4C>G) n.864+4C>G n.854+4C>G | dbSNP |
2 | g.47412564C>T | CA532705155 | MSH2 | c.792+4C>T (n.792+4C>T) c.594+4C>T (n.594+4C>T) n.864+4C>T n.854+4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412565A= | CA2495832804 | MSH2 | c.792+5A= (n.792+5A=) c.594+5A= (n.594+5A=) n.864+5A= n.854+5A= | |
2 | g.47412565A>G | CA022283 | MSH2 | c.792+5A>G (n.792+5A>G) c.594+5A>G (n.594+5A>G) n.864+5A>G n.854+5A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412566T>A | CA16610798 | MSH2 | c.792+6T>A (n.792+6T>A) c.594+6T>A (n.594+6T>A) n.864+6T>A n.854+6T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412566T>C | CA46681745 | MSH2 | c.792+6T>C (n.792+6T>C) c.594+6T>C (n.594+6T>C) n.864+6T>C n.854+6T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412566T= | CA2495832805 | MSH2 | c.792+6T= (n.792+6T=) c.594+6T= (n.594+6T=) n.864+6T= n.854+6T= | |
2 | g.47412567G>A | CA1139768270 | MSH2 | c.792+7G>A (n.792+7G>A) c.594+7G>A (n.594+7G>A) n.864+7G>A n.854+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412567G>C | CA2699270372 | MSH2 | c.792+7G>C (n.792+7G>C) c.594+7G>C (n.594+7G>C) n.864+7G>C n.854+7G>C | dbSNP |
2 | g.47412568del | CA2576960780 | MSH2 | c.792+8del (n.792+8del) c.594+8del (n.594+8del) n.864+8del n.854+8del | |
2 | g.47412568G>A | CA040511 | MSH2 | c.792+8G>A (n.792+8G>A) c.594+8G>A (n.594+8G>A) n.864+8G>A n.854+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.47412568G>C | CA532705156 | MSH2 | c.792+8G>C (n.792+8G>C) c.594+8G>C (n.594+8G>C) n.864+8G>C n.854+8G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412568G= | CA2495832806 | MSH2 | c.792+8G= (n.792+8G=) c.594+8G= (n.594+8G=) n.864+8G= n.854+8G= | |
2 | g.47412568G>T | CA2573134967 | MSH2 | c.792+8G>T (n.792+8G>T) c.594+8G>T (n.594+8G>T) n.864+8G>T n.854+8G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412570_47415848del | CA331682 | MSH2 | c.792+10_943-448del c.594+10_745-448del n.864+10_1015-448del n.854+10_1005-448del | ClinVar |
2 | g.47412569A>C | CA2658946236 | MSH2 | c.792+9A>C (n.792+9A>C) c.594+9A>C (n.594+9A>C) n.864+9A>C n.854+9A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47412569A>G | CA2658946237 | MSH2 | c.792+9A>G (n.792+9A>G) c.594+9A>G (n.594+9A>G) n.864+9A>G n.854+9A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47412570T>C | CA2658946238 | MSH2 | c.792+10T>C (n.792+10T>C) c.594+10T>C (n.594+10T>C) n.864+10T>C n.854+10T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47412571del | CA2576960781 | MSH2 | c.792+11del (n.792+11del) c.594+11del (n.594+11del) n.864+11del n.854+11del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412572A>G | CA2658946239 | MSH2 | c.792+12A>G (n.792+12A>G) c.594+12A>G (n.594+12A>G) n.864+12A>G n.854+12A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47412573T>C | CA2658946240 | MSH2 | c.792+13T>C (n.792+13T>C) c.594+13T>C (n.594+13T>C) n.864+13T>C n.854+13T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47412573T>G | CA2573134968 | MSH2 | c.792+13T>G (n.792+13T>G) c.594+13T>G (n.594+13T>G) n.864+13T>G n.854+13T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412574A= | CA2495832807 | MSH2 | c.792+14A= (n.792+14A=) c.594+14A= (n.594+14A=) n.864+14A= n.854+14A= | |
2 | g.47412574A>C | CA46681764 | MSH2 | c.792+14A>C (n.792+14A>C) c.594+14A>C (n.594+14A>C) n.864+14A>C n.854+14A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412574A>G | CA647033931 | MSH2 | c.792+14A>G (n.792+14A>G) c.594+14A>G (n.594+14A>G) n.864+14A>G n.854+14A>G | COSMIC |
2 | g.47412576del | CA2576960783 | MSH2 | c.792+16del (n.792+16del) c.594+16del (n.594+16del) n.864+16del n.854+16del | |
2 | g.47412575A= | CA2495832808 | MSH2 | c.792+15A= (n.792+15A=) c.594+15A= (n.594+15A=) n.864+15A= n.854+15A= | |
2 | g.47412575A>G | CA2658946241 | MSH2 | c.792+15A>G (n.792+15A>G) c.594+15A>G (n.594+15A>G) n.864+15A>G n.854+15A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47412575A>T | CA532705157 | MSH2 | c.792+15A>T (n.792+15A>T) c.594+15A>T (n.594+15A>T) n.864+15A>T n.854+15A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412576A>G | CA2530792586 | MSH2 | c.792+16A>G (n.792+16A>G) c.594+16A>G (n.594+16A>G) n.864+16A>G n.854+16A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47412576A>T | CA2573134969 | MSH2 | c.792+16A>T (n.792+16A>T) c.594+16A>T (n.594+16A>T) n.864+16A>T n.854+16A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412577T>C | CA2576960788 | MSH2 | c.792+17T>C (n.792+17T>C) c.594+17T>C (n.594+17T>C) n.864+17T>C n.854+17T>C | |
2 | g.47412578G>A | CA2658946242 | MSH2 | c.792+18G>A (n.792+18G>A) c.594+18G>A (n.594+18G>A) n.864+18G>A n.854+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412578G>C | CA2699270422 | MSH2 | c.792+18G>C (n.792+18G>C) c.594+18G>C (n.594+18G>C) n.864+18G>C n.854+18G>C | dbSNP |
2 | g.47412578G>T | CA2573134970 | MSH2 | c.792+18G>T (n.792+18G>T) c.594+18G>T (n.594+18G>T) n.864+18G>T n.854+18G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412579T>C | CA913187989 | MSH2 | c.792+19T>C (n.792+19T>C) c.594+19T>C (n.594+19T>C) n.864+19T>C n.854+19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412579T= | CA2495832809 | MSH2 | c.792+19T= (n.792+19T=) c.594+19T= (n.594+19T=) n.864+19T= n.854+19T= | |
2 | g.47412580G>A | CA2699270788 | MSH2 | c.792+20G>A (n.792+20G>A) c.594+20G>A (n.594+20G>A) n.864+20G>A n.854+20G>A | dbSNP |
2 | g.47412580G>C | CA2658946243 | MSH2 | c.792+20G>C (n.792+20G>C) c.594+20G>C (n.594+20G>C) n.864+20G>C n.854+20G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412581A= | CA2495832810 | MSH2 | c.792+21A= (n.792+21A=) c.594+21A= (n.594+21A=) n.864+21A= n.854+21A= | |
2 | g.47412581A>G | CA040435 | MSH2 | c.792+21A>G (n.792+21A>G) c.594+21A>G (n.594+21A>G) n.864+21A>G n.854+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412582A>G | CA2658946244 | MSH2 | c.792+22A>G (n.792+22A>G) c.594+22A>G (n.594+22A>G) n.864+22A>G n.854+22A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47412583T>A | CA2699109757 | MSH2 | c.792+23T>A (n.792+23T>A) c.594+23T>A (n.594+23T>A) n.864+23T>A n.854+23T>A | dbSNP |
2 | g.47412583T>C | CA532705158 | MSH2 | c.792+23T>C (n.792+23T>C) c.594+23T>C (n.594+23T>C) n.864+23T>C n.854+23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412583T= | CA2495832811 | MSH2 | c.792+23T= (n.792+23T=) c.594+23T= (n.594+23T=) n.864+23T= n.854+23T= | |
2 | g.47412584del | CA2699270972 | MSH2 | c.792+24del (n.792+24del) c.594+24del (n.594+24del) n.864+24del n.854+24del | dbSNP |
2 | g.47412584T>C | CA2658946245 | MSH2 | c.792+24T>C (n.792+24T>C) c.594+24T>C (n.594+24T>C) n.864+24T>C n.854+24T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47412585A>G | CA2658946246 | MSH2 | c.792+25A>G (n.792+25A>G) c.594+25A>G (n.594+25A>G) n.864+25A>G n.854+25A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47412585A>T | CA2699270974 | MSH2 | c.792+25A>T (n.792+25A>T) c.594+25A>T (n.594+25A>T) n.864+25A>T n.854+25A>T | dbSNP |
2 | g.47412586C>A | CA532705159 | MSH2 | c.792+26C>A (n.792+26C>A) c.594+26C>A (n.594+26C>A) n.864+26C>A n.854+26C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412586C= | CA2495832812 | MSH2 | c.792+26C= (n.792+26C=) c.594+26C= (n.594+26C=) n.864+26C= n.854+26C= | |
2 | g.47412586C>G | CA2699111323 | MSH2 | c.792+26C>G (n.792+26C>G) c.594+26C>G (n.594+26C>G) n.864+26C>G n.854+26C>G | dbSNP |
2 | g.47412586C>T | CA532705160 | MSH2 | c.792+26C>T (n.792+26C>T) c.594+26C>T (n.594+26C>T) n.864+26C>T n.854+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412588dup | CA2658946247 | MSH2 | c.792+28dup (n.792+28dup) c.594+28dup (n.594+28dup) n.864+28dup n.854+28dup | gnomAD v4 |
2 | g.47412587_47412589delinsAAT | CA2495832813 | MSH2 | c.792+27_792+29delinsAAT (n.792+27_792+29delinsAAT) c.594+27_594+29delinsAAT (n.594+27_594+29delinsAAT) n.864+27_864+29delinsAAT n.854+27_854+29delinsAAT | |
2 | g.47412588A= | CA2495832814 | MSH2 | c.792+28A= (n.792+28A=) c.594+28A= (n.594+28A=) n.864+28A= n.854+28A= | |
2 | g.47412588A>G | CA040446 | MSH2 | c.792+28A>G (n.792+28A>G) c.594+28A>G (n.594+28A>G) n.864+28A>G n.854+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412588A>T | CA2576960794 | MSH2 | c.792+28A>T (n.792+28A>T) c.594+28A>T (n.594+28A>T) n.864+28A>T n.854+28A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47412595_47412596dup | CA2658946248 | MSH2 | c.792+35_792+36dup (n.792+35_792+36dup) c.594+35_594+36dup (n.594+35_594+36dup) n.864+35_864+36dup n.854+35_854+36dup | gnomAD v4 |
2 | g.47412595_47412596del | CA769454434 | MSH2 | c.792+35_792+36del (n.792+35_792+36del) c.594+35_594+36del (n.594+35_594+36del) n.864+35_864+36del n.854+35_854+36del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412589T>A | CA2658946249 | MSH2 | c.792+29T>A (n.792+29T>A) c.594+29T>A (n.594+29T>A) n.864+29T>A n.854+29T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412590A= | CA2495832815 | MSH2 | c.792+30A= (n.792+30A=) c.594+30A= (n.594+30A=) n.864+30A= n.854+30A= | |
2 | g.47412590A>G | CA532705161 | MSH2 | c.792+30A>G (n.792+30A>G) c.594+30A>G (n.594+30A>G) n.864+30A>G n.854+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412590A>T | CA532705162 | MSH2 | c.792+30A>T (n.792+30A>T) c.594+30A>T (n.594+30A>T) n.864+30A>T n.854+30A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412591T>A | CA2699271042 | MSH2 | c.792+31T>A (n.792+31T>A) c.594+31T>A (n.594+31T>A) n.864+31T>A n.854+31T>A | dbSNP |
2 | g.47412591T>C | CA2658946250 | MSH2 | c.792+31T>C (n.792+31T>C) c.594+31T>C (n.594+31T>C) n.864+31T>C n.854+31T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47412592A= | CA2495832816 | MSH2 | c.792+32A= (n.792+32A=) c.594+32A= (n.594+32A=) n.864+32A= n.854+32A= | |
2 | g.47412592A>C | CA2658946251 | MSH2 | c.792+32A>C (n.792+32A>C) c.594+32A>C (n.594+32A>C) n.864+32A>C n.854+32A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47412592A>G | CA2658946252 | MSH2 | c.792+32A>G (n.792+32A>G) c.594+32A>G (n.594+32A>G) n.864+32A>G n.854+32A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47412592A>T | CA1030260491 | MSH2 | c.792+32A>T (n.792+32A>T) c.594+32A>T (n.594+32A>T) n.864+32A>T n.854+32A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412593T>A | CA2658946253 | MSH2 | c.792+33T>A (n.792+33T>A) c.594+33T>A (n.594+33T>A) n.864+33T>A n.854+33T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412593T>G | CA2495832818 | MSH2 | c.792+33T>G (n.792+33T>G) c.594+33T>G (n.594+33T>G) n.864+33T>G n.854+33T>G | dbSNP |
2 | g.47412593T= | CA2495832817 | MSH2 | c.792+33T= (n.792+33T=) c.594+33T= (n.594+33T=) n.864+33T= n.854+33T= | |
2 | g.47412594A= | CA2495832819 | MSH2 | c.792+34A= (n.792+34A=) c.594+34A= (n.594+34A=) n.864+34A= n.854+34A= | |
2 | g.47412594A>G | CA040458 | MSH2 | c.792+34A>G (n.792+34A>G) c.594+34A>G (n.594+34A>G) n.864+34A>G n.854+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412594A>T | CA2699080525 | MSH2 | c.792+34A>T (n.792+34A>T) c.594+34A>T (n.594+34A>T) n.864+34A>T n.854+34A>T | dbSNP |
2 | g.47412595T>C | CA2658946254 | MSH2 | c.792+35T>C (n.792+35T>C) c.594+35T>C (n.594+35T>C) n.864+35T>C n.854+35T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47412596A>G | CA2580066964 | MSH2 | c.792+36A>G (n.792+36A>G) c.594+36A>G (n.594+36A>G) n.864+36A>G n.854+36A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412596A>T | CA2658946256 | MSH2 | c.792+36A>T (n.792+36A>T) c.594+36A>T (n.594+36A>T) n.864+36A>T n.854+36A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47412596_47412599del | CA2658946255 | MSH2 | c.792+36_792+39del (n.792+36_792+39del) c.594+36_594+39del (n.594+36_594+39del) n.864+36_864+39del n.854+36_854+39del | gnomAD v4 |
2 | g.47412597A>G | CA2699271066 | MSH2 | c.792+37A>G (n.792+37A>G) c.594+37A>G (n.594+37A>G) n.864+37A>G n.854+37A>G | dbSNP |
2 | g.47412597A>T | CA2576960797 | MSH2 | c.792+37A>T (n.792+37A>T) c.594+37A>T (n.594+37A>T) n.864+37A>T n.854+37A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47412598T>C | CA2495832821 | MSH2 | c.792+38T>C (n.792+38T>C) c.594+38T>C (n.594+38T>C) n.864+38T>C n.854+38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412598T= | CA2495832820 | MSH2 | c.792+38T= (n.792+38T=) c.594+38T= (n.594+38T=) n.864+38T= n.854+38T= | |
2 | g.47412599G>A | CA2495832823 | MSH2 | c.792+39G>A (n.792+39G>A) c.594+39G>A (n.594+39G>A) n.864+39G>A n.854+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412599G>C | CA2699138924 | MSH2 | c.792+39G>C (n.792+39G>C) c.594+39G>C (n.594+39G>C) n.864+39G>C n.854+39G>C | dbSNP |
2 | g.47412599G= | CA2495832822 | MSH2 | c.792+39G= (n.792+39G=) c.594+39G= (n.594+39G=) n.864+39G= n.854+39G= | |
2 | g.47412600T>A | CA2699271145 | MSH2 | c.792+40T>A (n.792+40T>A) c.594+40T>A (n.594+40T>A) n.864+40T>A n.854+40T>A | dbSNP |
2 | g.47412600T>C | CA2658946257 | MSH2 | c.792+40T>C (n.792+40T>C) c.594+40T>C (n.594+40T>C) n.864+40T>C n.854+40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412601A= | CA2495832824 | MSH2 | c.792+41A= (n.792+41A=) c.594+41A= (n.594+41A=) n.864+41A= n.854+41A= | |
2 | g.47412601A>G | CA2658946259 | MSH2 | c.792+41A>G (n.792+41A>G) c.594+41A>G (n.594+41A>G) n.864+41A>G n.854+41A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47412603del | CA2658946258 | MSH2 | c.792+43del (n.792+43del) c.594+43del (n.594+43del) n.864+43del n.854+43del | gnomAD v4 |
2 | g.47412601_47412602insCT | CA532705164 | MSH2 | c.792+41_792+42insCT (n.792+41_792+42insCT) c.594+41_594+42insCT (n.594+41_594+42insCT) n.864+41_864+42insCT n.854+41_854+42insCT | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47412602A= | CA2495832825 | MSH2 | c.792+42A= (n.792+42A=) c.594+42A= (n.594+42A=) n.864+42A= n.854+42A= | |
2 | g.47412602A>C | CA2658946260 | MSH2 | c.792+42A>C (n.792+42A>C) c.594+42A>C (n.594+42A>C) n.864+42A>C n.854+42A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47412602A>G | CA532705163 | MSH2 | c.792+42A>G (n.792+42A>G) c.594+42A>G (n.594+42A>G) n.864+42A>G n.854+42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412602_47412603insTTC | CA2658946261 | MSH2 | c.792+42_792+43insTTC (n.792+42_792+43insTTC) c.594+42_594+43insTTC (n.594+42_594+43insTTC) n.864+42_864+43insTTC n.854+42_854+43insTTC | gnomAD v4 |
2 | g.47412603A>G | CA2658946262 | MSH2 | c.792+43A>G (n.792+43A>G) c.594+43A>G (n.594+43A>G) n.864+43A>G n.854+43A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47412603A>T | CA2576960798 | MSH2 | c.792+43A>T (n.792+43A>T) c.594+43A>T (n.594+43A>T) n.864+43A>T n.854+43A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47412604T>C | CA040465 | MSH2 | c.792+44T>C (n.792+44T>C) c.594+44T>C (n.594+44T>C) n.864+44T>C n.854+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412604T>G | CA2495832827 | MSH2 | c.792+44T>G (n.792+44T>G) c.594+44T>G (n.594+44T>G) n.864+44T>G n.854+44T>G | dbSNP |
2 | g.47412604T= | CA2495832826 | MSH2 | c.792+44T= (n.792+44T=) c.594+44T= (n.594+44T=) n.864+44T= n.854+44T= | |
2 | g.47412605A= | CA2495832828 | MSH2 | c.792+45A= (n.792+45A=) c.594+45A= (n.594+45A=) n.864+45A= n.854+45A= | |
2 | g.47412605A>G | CA1030260496 | MSH2 | c.792+45A>G (n.792+45A>G) c.594+45A>G (n.594+45A>G) n.864+45A>G n.854+45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412605A>T | CA2658946263 | MSH2 | c.792+45A>T (n.792+45A>T) c.594+45A>T (n.594+45A>T) n.864+45A>T n.854+45A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47412605_47412606insCACTT | CA532705165 | MSH2 | c.792+45_792+46insCACTT (n.792+45_792+46insCACTT) c.594+45_594+46insCACTT (n.594+45_594+46insCACTT) n.864+45_864+46insCACTT n.854+45_854+46insCACTT | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47412606T>C | CA532705166 | MSH2 | c.792+46T>C (n.792+46T>C) c.594+46T>C (n.594+46T>C) n.864+46T>C n.854+46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412606T= | CA2495832829 | MSH2 | c.792+46T= (n.792+46T=) c.594+46T= (n.594+46T=) n.864+46T= n.854+46T= | |
2 | g.47412607G>A | CA2658946265 | MSH2 | c.792+47G>A (n.792+47G>A) c.594+47G>A (n.594+47G>A) n.864+47G>A n.854+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412607G>C | CA2699271170 | MSH2 | c.792+47G>C (n.792+47G>C) c.594+47G>C (n.594+47G>C) n.864+47G>C n.854+47G>C | dbSNP |
2 | g.47412607G>T | CA2658946264 | MSH2 | c.792+47G>T (n.792+47G>T) c.594+47G>T (n.594+47G>T) n.864+47G>T n.854+47G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47412608T>A | CA2699082419 | MSH2 | c.792+48T>A (n.792+48T>A) c.594+48T>A (n.594+48T>A) n.864+48T>A n.854+48T>A | dbSNP |
2 | g.47412608T>C | CA040491 | MSH2 | c.792+48T>C (n.792+48T>C) c.594+48T>C (n.594+48T>C) n.864+48T>C n.854+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412608T= | CA2495832830 | MSH2 | c.792+48T= (n.792+48T=) c.594+48T= (n.594+48T=) n.864+48T= n.854+48T= | |
2 | g.47412613_47412619dup | CA2658946266 | MSH2 | c.792+53_792+59dup (n.792+53_792+59dup) c.594+53_594+59dup (n.594+53_594+59dup) n.864+53_864+59dup n.854+53_854+59dup | gnomAD v4 |
2 | g.47412609A= | CA2495832831 | MSH2 | c.792+49A= (n.792+49A=) c.594+49A= (n.594+49A=) n.864+49A= n.854+49A= | |
2 | g.47412609A>G | CA532705167 | MSH2 | c.792+49A>G (n.792+49A>G) c.594+49A>G (n.594+49A>G) n.864+49A>G n.854+49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412609_47412610insC | CA2658946267 | MSH2 | c.792+49_792+50insC (n.792+49_792+50insC) c.594+49_594+50insC (n.594+49_594+50insC) n.864+49_864+50insC n.854+49_854+50insC | gnomAD v4 |
2 | g.47412615_47412616del | CA2699271224 | MSH2 | c.792+55_792+56del (n.792+55_792+56del) c.594+55_594+56del (n.594+55_594+56del) n.864+55_864+56del n.854+55_854+56del | dbSNP |
2 | g.47412611T>C | CA532343186 | MSH2 | c.792+51T>C (n.792+51T>C) c.594+51T>C (n.594+51T>C) n.864+51T>C n.854+51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412611T= | CA2495832833 | MSH2 | c.792+51T= (n.792+51T=) c.594+51T= (n.594+51T=) n.864+51T= n.854+51T= | |
2 | g.47412611_47412616delinsTATATA | CA2495832832 | MSH2 | c.792+51_792+56delinsTATATA (n.792+51_792+56delinsTATATA) c.594+51_594+56delinsTATATA (n.594+51_594+56delinsTATATA) n.864+51_864+56delinsTATATA n.854+51_854+56delinsTATATA | |
2 | g.47412612del | CA2658946268 | MSH2 | c.792+52del (n.792+52del) c.594+52del (n.594+52del) n.864+52del n.854+52del | gnomAD v4 |
2 | g.47412615_47412619del | CA769454452 | MSH2 | c.792+55_792+59del (n.792+55_792+59del) c.594+55_594+59del (n.594+55_594+59del) n.864+55_864+59del n.854+55_854+59del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412613T>A | CA2699271256 | MSH2 | c.792+53T>A (n.792+53T>A) c.594+53T>A (n.594+53T>A) n.864+53T>A n.854+53T>A | dbSNP |
2 | g.47412614A= | CA2495832834 | MSH2 | c.792+54A= (n.792+54A=) c.594+54A= (n.594+54A=) n.864+54A= n.854+54A= | |
2 | g.47412614A>G | CA769454453 | MSH2 | c.792+54A>G (n.792+54A>G) c.594+54A>G (n.594+54A>G) n.864+54A>G n.854+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412620_47412626del | CA2658946269 | MSH2 | c.792+60_792+66del (n.792+60_792+66del) c.594+60_594+66del (n.594+60_594+66del) n.864+60_864+66del n.854+60_854+66del | gnomAD v4 |
2 | g.47412615T>C | CA2576960801 | MSH2 | c.792+55T>C (n.792+55T>C) c.594+55T>C (n.594+55T>C) n.864+55T>C n.854+55T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47412615_47412619delinsTAATA | CA2495832835 | MSH2 | c.792+55_792+59delinsTAATA (n.792+55_792+59delinsTAATA) c.594+55_594+59delinsTAATA (n.594+55_594+59delinsTAATA) n.864+55_864+59delinsTAATA n.854+55_854+59delinsTAATA | |
2 | g.47412616A= | CA2495832836 | MSH2 | c.792+56A= (n.792+56A=) c.594+56A= (n.594+56A=) n.864+56A= n.854+56A= | |
2 | g.47412616A>C | CA532343187 | MSH2 | c.792+56A>C (n.792+56A>C) c.594+56A>C (n.594+56A>C) n.864+56A>C n.854+56A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412616A>G | CA2658946270 | MSH2 | c.792+56A>G (n.792+56A>G) c.594+56A>G (n.594+56A>G) n.864+56A>G n.854+56A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47412616A>T | CA2658946271 | MSH2 | c.792+56A>T (n.792+56A>T) c.594+56A>T (n.594+56A>T) n.864+56A>T n.854+56A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47412621_47412624del | CA769454462 | MSH2 | c.792+61_792+64del (n.792+61_792+64del) c.594+61_594+64del (n.594+61_594+64del) n.864+61_864+64del n.854+61_854+64del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412617A= | CA2495832837 | MSH2 | c.792+57A= (n.792+57A=) c.594+57A= (n.594+57A=) n.864+57A= n.854+57A= | |
2 | g.47412617A>G | CA2495832838 | MSH2 | c.792+57A>G (n.792+57A>G) c.594+57A>G (n.594+57A>G) n.864+57A>G n.854+57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412617A>T | CA2699138926 | MSH2 | c.792+57A>T (n.792+57A>T) c.594+57A>T (n.594+57A>T) n.864+57A>T n.854+57A>T | dbSNP |
2 | g.47412618T>G | CA46681783 | MSH2 | c.792+58T>G (n.792+58T>G) c.594+58T>G (n.594+58T>G) n.864+58T>G n.854+58T>G | dbSNP |
2 | g.47412618T= | CA2495832839 | MSH2 | c.792+58T= (n.792+58T=) c.594+58T= (n.594+58T=) n.864+58T= n.854+58T= | |
2 | g.47412619_47412622delinsAAAT | CA2495832840 | MSH2 | c.792+59_792+62delinsAAAT (n.792+59_792+62delinsAAAT) c.594+59_594+62delinsAAAT (n.594+59_594+62delinsAAAT) n.864+59_864+62delinsAAAT n.854+59_854+62delinsAAAT |