Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47411348_47413406del | CA658760710 | MSH2 | c.645+976_792+846del c.447+976_594+846del n.717+976_864+846del n.707+976_854+846del | |
2 | g.47412315_47412342delinsGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAA | CA2495832591 | MSH2 | c.646-99_646-72delinsGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAA (n.646-99_646-72delinsGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAA) c.448-99_448-72delinsGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAA (n.448-99_448-72delinsGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAA) n.718-99_718-72delinsGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAA n.708-99_708-72delinsGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAA | |
2 | g.47412318_47412344del | CA769453394 | MSH2 | c.646-96_646-70del (n.646-96_646-70del) c.448-96_448-70del (n.448-96_448-70del) n.718-96_718-70del n.708-96_708-70del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412321_47412323delinsCTG | CA2495832596 | MSH2 | c.646-93_646-91delinsCTG (n.646-93_646-91delinsCTG) c.448-93_448-91delinsCTG (n.448-93_448-91delinsCTG) n.718-93_718-91delinsCTG n.708-93_708-91delinsCTG | |
2 | g.47412323_47412324del | CA769453399 | MSH2 | c.646-91_646-90del (n.646-91_646-90del) c.448-91_448-90del (n.448-91_448-90del) n.718-91_718-90del n.708-91_708-90del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412323G>A | CA2699138906 | MSH2 | c.646-91G>A (n.646-91G>A) c.448-91G>A (n.448-91G>A) n.718-91G>A n.708-91G>A | dbSNP |
2 | g.47412323G>C | CA2495832599 | MSH2 | c.646-91G>C (n.646-91G>C) c.448-91G>C (n.448-91G>C) n.718-91G>C n.708-91G>C | dbSNP |
2 | g.47412323G= | CA2495832597 | MSH2 | c.646-91G= (n.646-91G=) c.448-91G= (n.448-91G=) n.718-91G= n.708-91G= | |
2 | g.47412323G>T | CA2495832598 | MSH2 | c.646-91G>T (n.646-91G>T) c.448-91G>T (n.448-91G>T) n.718-91G>T n.708-91G>T | dbSNP |
2 | g.47412330_47412341del | CA2699265953 | MSH2 | c.646-84_646-73del (n.646-84_646-73del) c.448-84_448-73del (n.448-84_448-73del) n.718-84_718-73del n.708-84_708-73del | dbSNP |
2 | g.47412324T>A | CA2699138907 | MSH2 | c.646-90T>A (n.646-90T>A) c.448-90T>A (n.448-90T>A) n.718-90T>A n.708-90T>A | dbSNP |
2 | g.47412324T>C | CA2495832601 | MSH2 | c.646-90T>C (n.646-90T>C) c.448-90T>C (n.448-90T>C) n.718-90T>C n.708-90T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412324T>G | CA2699138908 | MSH2 | c.646-90T>G (n.646-90T>G) c.448-90T>G (n.448-90T>G) n.718-90T>G n.708-90T>G | dbSNP |
2 | g.47412324T= | CA2495832600 | MSH2 | c.646-90T= (n.646-90T=) c.448-90T= (n.448-90T=) n.718-90T= n.708-90T= | |
2 | g.47412327_47412334dup | CA2658946184 | MSH2 | c.646-87_646-80dup (n.646-87_646-80dup) c.448-87_448-80dup (n.448-87_448-80dup) n.718-87_718-80dup n.708-87_708-80dup | gnomAD v4 |
2 | g.47412326A>G | CA2576960681 | MSH2 | c.646-88A>G (n.646-88A>G) c.448-88A>G (n.448-88A>G) n.718-88A>G n.708-88A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47412326A>T | CA2699265958 | MSH2 | c.646-88A>T (n.646-88A>T) c.448-88A>T (n.448-88A>T) n.718-88A>T n.708-88A>T | dbSNP |
2 | g.47412327T>C | CA532704994 | MSH2 | c.646-87T>C (n.646-87T>C) c.448-87T>C (n.448-87T>C) n.718-87T>C n.708-87T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412327T>G | CA2658946185 | MSH2 | c.646-87T>G (n.646-87T>G) c.448-87T>G (n.448-87T>G) n.718-87T>G n.708-87T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47412327T= | CA2495832602 | MSH2 | c.646-87T= (n.646-87T=) c.448-87T= (n.448-87T=) n.718-87T= n.708-87T= | |
2 | g.47412328C>A | CA2658946186 | MSH2 | c.646-86C>A (n.646-86C>A) c.448-86C>A (n.448-86C>A) n.718-86C>A n.708-86C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47412328C>G | CA2658946187 | MSH2 | c.646-86C>G (n.646-86C>G) c.448-86C>G (n.448-86C>G) n.718-86C>G n.708-86C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412328C>T | CA2576960683 | MSH2 | c.646-86C>T (n.646-86C>T) c.448-86C>T (n.448-86C>T) n.718-86C>T n.708-86C>T | dbSNP |
2 | g.47412329A>C | CA2658946188 | MSH2 | c.646-85A>C (n.646-85A>C) c.448-85A>C (n.448-85A>C) n.718-85A>C n.708-85A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47412329A>G | CA2576960684 | MSH2 | c.646-85A>G (n.646-85A>G) c.448-85A>G (n.448-85A>G) n.718-85A>G n.708-85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412329A>T | CA2699266260 | MSH2 | c.646-85A>T (n.646-85A>T) c.448-85A>T (n.448-85A>T) n.718-85A>T n.708-85A>T | dbSNP |
2 | g.47412330C>A | CA2658946189 | MSH2 | c.646-84C>A (n.646-84C>A) c.448-84C>A (n.448-84C>A) n.718-84C>A n.708-84C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47412330C>G | CA2658946191 | MSH2 | c.646-84C>G (n.646-84C>G) c.448-84C>G (n.448-84C>G) n.718-84C>G n.708-84C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412330C>T | CA2658946190 | MSH2 | c.646-84C>T (n.646-84C>T) c.448-84C>T (n.448-84C>T) n.718-84C>T n.708-84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412331T>C | CA2576960685 | MSH2 | c.646-83T>C (n.646-83T>C) c.448-83T>C (n.448-83T>C) n.718-83T>C n.708-83T>C | |
2 | g.47412334_47412339del | CA2658946192 | MSH2 | c.646-80_646-75del (n.646-80_646-75del) c.448-80_448-75del (n.448-80_448-75del) n.718-80_718-75del n.708-80_708-75del | gnomAD v4 |
2 | g.47412332A= | CA2495832603 | MSH2 | c.646-82A= (n.646-82A=) c.448-82A= (n.448-82A=) n.718-82A= n.708-82A= | |
2 | g.47412332A>G | CA532704995 | MSH2 | c.646-82A>G (n.646-82A>G) c.448-82A>G (n.448-82A>G) n.718-82A>G n.708-82A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412332A>T | CA2658946193 | MSH2 | c.646-82A>T (n.646-82A>T) c.448-82A>T (n.448-82A>T) n.718-82A>T n.708-82A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412333T>C | CA769453411 | MSH2 | c.646-81T>C (n.646-81T>C) c.448-81T>C (n.448-81T>C) n.718-81T>C n.708-81T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412333T= | CA2495832604 | MSH2 | c.646-81T= (n.646-81T=) c.448-81T= (n.448-81T=) n.718-81T= n.708-81T= | |
2 | g.47412334A= | CA2495832605 | MSH2 | c.646-80A= (n.646-80A=) c.448-80A= (n.448-80A=) n.718-80A= n.708-80A= | |
2 | g.47412334A>G | CA2495832606 | MSH2 | c.646-80A>G (n.646-80A>G) c.448-80A>G (n.448-80A>G) n.718-80A>G n.708-80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412334A>T | CA2699138909 | MSH2 | c.646-80A>T (n.646-80A>T) c.448-80A>T (n.448-80A>T) n.718-80A>T n.708-80A>T | dbSNP |
2 | g.47412335G>C | CA2699266332 | MSH2 | c.646-79G>C (n.646-79G>C) c.448-79G>C (n.448-79G>C) n.718-79G>C n.708-79G>C | dbSNP |
2 | g.47412335G>T | CA2699266301 | MSH2 | c.646-79G>T (n.646-79G>T) c.448-79G>T (n.448-79G>T) n.718-79G>T n.708-79G>T | dbSNP |
2 | g.47412337T>A | CA2658946194 | MSH2 | c.646-77T>A (n.646-77T>A) c.448-77T>A (n.448-77T>A) n.718-77T>A n.708-77T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412337T>G | CA2658946195 | MSH2 | c.646-77T>G (n.646-77T>G) c.448-77T>G (n.448-77T>G) n.718-77T>G n.708-77T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47412339T>A | CA46680928 | MSH2 | c.646-75T>A (n.646-75T>A) c.448-75T>A (n.448-75T>A) n.718-75T>A n.708-75T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412339T= | CA2495832607 | MSH2 | c.646-75T= (n.646-75T=) c.448-75T= (n.448-75T=) n.718-75T= n.708-75T= | |
2 | g.47412340C>A | CA2658946196 | MSH2 | c.646-74C>A (n.646-74C>A) c.448-74C>A (n.448-74C>A) n.718-74C>A n.708-74C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412340C>G | CA2699266527 | MSH2 | c.646-74C>G (n.646-74C>G) c.448-74C>G (n.448-74C>G) n.718-74C>G n.708-74C>G | dbSNP |
2 | g.47412340C>T | CA2658946197 | MSH2 | c.646-74C>T (n.646-74C>T) c.448-74C>T (n.448-74C>T) n.718-74C>T n.708-74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412341A= | CA2495832609 | MSH2 | c.646-73A= (n.646-73A=) c.448-73A= (n.448-73A=) n.718-73A= n.708-73A= | |
2 | g.47412341A>C | CA2495832610 | MSH2 | c.646-73A>C (n.646-73A>C) c.448-73A>C (n.448-73A>C) n.718-73A>C n.708-73A>C | dbSNP |
2 | g.47412341A>G | CA2658946198 | MSH2 | c.646-73A>G (n.646-73A>G) c.448-73A>G (n.448-73A>G) n.718-73A>G n.708-73A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47412341A>T | CA2699138913 | MSH2 | c.646-73A>T (n.646-73A>T) c.448-73A>T (n.448-73A>T) n.718-73A>T n.708-73A>T | dbSNP |
2 | g.47412341_47412343delinsAAT | CA2495832608 | MSH2 | c.646-73_646-71delinsAAT (n.646-73_646-71delinsAAT) c.448-73_448-71delinsAAT (n.448-73_448-71delinsAAT) n.718-73_718-71delinsAAT n.708-73_708-71delinsAAT | |
2 | g.47412342A= | CA2495832611 | MSH2 | c.646-72A= (n.646-72A=) c.448-72A= (n.448-72A=) n.718-72A= n.708-72A= | |
2 | g.47412342A>C | CA2658946199 | MSH2 | c.646-72A>C (n.646-72A>C) c.448-72A>C (n.448-72A>C) n.718-72A>C n.708-72A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47412342A>G | CA46680941 | MSH2 | c.646-72A>G (n.646-72A>G) c.448-72A>G (n.448-72A>G) n.718-72A>G n.708-72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412342_47412343del | CA532704996 | MSH2 | c.646-72_646-71del (n.646-72_646-71del) c.448-72_448-71del (n.448-72_448-71del) n.718-72_718-71del n.708-72_708-71del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412343T>A | CA2699266558 | MSH2 | c.646-71T>A (n.646-71T>A) c.448-71T>A (n.448-71T>A) n.718-71T>A n.708-71T>A | dbSNP |
2 | g.47412343T>C | CA2658946200 | MSH2 | c.646-71T>C (n.646-71T>C) c.448-71T>C (n.448-71T>C) n.718-71T>C n.708-71T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47412344G>A | CA2576960689 | MSH2 | c.646-70G>A (n.646-70G>A) c.448-70G>A (n.448-70G>A) n.718-70G>A n.708-70G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47412344G>C | CA2699266584 | MSH2 | c.646-70G>C (n.646-70G>C) c.448-70G>C (n.448-70G>C) n.718-70G>C n.708-70G>C | dbSNP |
2 | g.47412344G>T | CA2658946201 | MSH2 | c.646-70G>T (n.646-70G>T) c.448-70G>T (n.448-70G>T) n.718-70G>T n.708-70G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47412347A= | CA2495832612 | MSH2 | c.646-67A= (n.646-67A=) c.448-67A= (n.448-67A=) n.718-67A= n.708-67A= | |
2 | g.47412347A>C | CA46680942 | MSH2 | c.646-67A>C (n.646-67A>C) c.448-67A>C (n.448-67A>C) n.718-67A>C n.708-67A>C | dbSNP |
2 | g.47412347A>G | CA2699093219 | MSH2 | c.646-67A>G (n.646-67A>G) c.448-67A>G (n.448-67A>G) n.718-67A>G n.708-67A>G | dbSNP |
2 | g.47412347A>T | CA2658946202 | MSH2 | c.646-67A>T (n.646-67A>T) c.448-67A>T (n.448-67A>T) n.718-67A>T n.708-67A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412348T>A | CA2658946203 | MSH2 | c.646-66T>A (n.646-66T>A) c.448-66T>A (n.448-66T>A) n.718-66T>A n.708-66T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47412348T>C | CA769453434 | MSH2 | c.646-66T>C (n.646-66T>C) c.448-66T>C (n.448-66T>C) n.718-66T>C n.708-66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412348T>G | CA2658946204 | MSH2 | c.646-66T>G (n.646-66T>G) c.448-66T>G (n.448-66T>G) n.718-66T>G n.708-66T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47412348T= | CA2495832613 | MSH2 | c.646-66T= (n.646-66T=) c.448-66T= (n.448-66T=) n.718-66T= n.708-66T= | |
2 | g.47412349A>G | CA2658946205 | MSH2 | c.646-65A>G (n.646-65A>G) c.448-65A>G (n.448-65A>G) n.718-65A>G n.708-65A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47412350A= | CA2495832614 | MSH2 | c.646-64A= (n.646-64A=) c.448-64A= (n.448-64A=) n.718-64A= n.708-64A= | |
2 | g.47412350A>C | CA2658946206 | MSH2 | c.646-64A>C (n.646-64A>C) c.448-64A>C (n.448-64A>C) n.718-64A>C n.708-64A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47412350A>G | CA2495832615 | MSH2 | c.646-64A>G (n.646-64A>G) c.448-64A>G (n.448-64A>G) n.718-64A>G n.708-64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412355_47412360del | CA2576960691 | MSH2 | c.646-59_646-54del (n.646-59_646-54del) c.448-59_448-54del (n.448-59_448-54del) n.718-59_718-54del n.708-59_708-54del | |
2 | g.47412354dup | CA2699266688 | MSH2 | c.646-60dup (n.646-60dup) c.448-60dup (n.448-60dup) n.718-60dup n.708-60dup | dbSNP |
2 | g.47412354del | CA2658946207 | MSH2 | c.646-60del (n.646-60del) c.448-60del (n.448-60del) n.718-60del n.708-60del | gnomAD v4 |
2 | g.47412353T>A | CA2658946208 | MSH2 | c.646-61T>A (n.646-61T>A) c.448-61T>A (n.448-61T>A) n.718-61T>A n.708-61T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47412353T>C | CA1030260277 | MSH2 | c.646-61T>C (n.646-61T>C) c.448-61T>C (n.448-61T>C) n.718-61T>C n.708-61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412353T= | CA2495832616 | MSH2 | c.646-61T= (n.646-61T=) c.448-61T= (n.448-61T=) n.718-61T= n.708-61T= | |
2 | g.47412354T>A | CA769453440 | MSH2 | c.646-60T>A (n.646-60T>A) c.448-60T>A (n.448-60T>A) n.718-60T>A n.708-60T>A | dbSNP |
2 | g.47412354T>G | CA2658946209 | MSH2 | c.646-60T>G (n.646-60T>G) c.448-60T>G (n.448-60T>G) n.718-60T>G n.708-60T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47412354T= | CA2495832617 | MSH2 | c.646-60T= (n.646-60T=) c.448-60T= (n.448-60T=) n.718-60T= n.708-60T= | |
2 | g.47412355C>A | CA769453443 | MSH2 | c.646-59C>A (n.646-59C>A) c.448-59C>A (n.448-59C>A) n.718-59C>A n.708-59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412355C= | CA2495832618 | MSH2 | c.646-59C= (n.646-59C=) c.448-59C= (n.448-59C=) n.718-59C= n.708-59C= | |
2 | g.47412355C>G | CA2699100415 | MSH2 | c.646-59C>G (n.646-59C>G) c.448-59C>G (n.448-59C>G) n.718-59C>G n.708-59C>G | dbSNP |
2 | g.47412355C>T | CA2699100416 | MSH2 | c.646-59C>T (n.646-59C>T) c.448-59C>T (n.448-59C>T) n.718-59C>T n.708-59C>T | dbSNP |
2 | g.47412356A>C | CA2658946210 | MSH2 | c.646-58A>C (n.646-58A>C) c.448-58A>C (n.448-58A>C) n.718-58A>C n.708-58A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47412357T>C | CA1030260279 | MSH2 | c.646-57T>C (n.646-57T>C) c.448-57T>C (n.448-57T>C) n.718-57T>C n.708-57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412357T= | CA2495832619 | MSH2 | c.646-57T= (n.646-57T=) c.448-57T= (n.448-57T=) n.718-57T= n.708-57T= | |
2 | g.47412361dup | CA2699266734 | MSH2 | c.646-53dup (n.646-53dup) c.448-53dup (n.448-53dup) n.718-53dup n.708-53dup | dbSNP |
2 | g.47412360T>C | CA2699266770 | MSH2 | c.646-54T>C (n.646-54T>C) c.448-54T>C (n.448-54T>C) n.718-54T>C n.708-54T>C | dbSNP |
2 | g.47412361T>G | CA2699266776 | MSH2 | c.646-53T>G (n.646-53T>G) c.448-53T>G (n.448-53T>G) n.718-53T>G n.708-53T>G | dbSNP |
2 | g.47412362G>C | CA532705142 | MSH2 | c.646-52G>C (n.646-52G>C) c.448-52G>C (n.448-52G>C) n.718-52G>C n.708-52G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412362G= | CA2495832620 | MSH2 | c.646-52G= (n.646-52G=) c.448-52G= (n.448-52G=) n.718-52G= n.708-52G= | |
2 | g.47412362G>T | CA1030260295 | MSH2 | c.646-52G>T (n.646-52G>T) c.448-52G>T (n.448-52G>T) n.718-52G>T n.708-52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412363C>A | CA2658946212 | MSH2 | c.646-51C>A (n.646-51C>A) c.448-51C>A (n.448-51C>A) n.718-51C>A n.708-51C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47412363C= | CA2495832621 | MSH2 | c.646-51C= (n.646-51C=) c.448-51C= (n.448-51C=) n.718-51C= n.708-51C= | |
2 | g.47412363C>G | CA039941 | MSH2 | c.646-51C>G (n.646-51C>G) c.448-51C>G (n.448-51C>G) n.718-51C>G n.708-51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412363C>T | CA46680943 | MSH2 | c.646-51C>T (n.646-51C>T) c.448-51C>T (n.448-51C>T) n.718-51C>T n.708-51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412366_47412370del | CA2658946211 | MSH2 | c.646-48_646-44del (n.646-48_646-44del) c.448-48_448-44del (n.448-48_448-44del) n.718-48_718-44del n.708-48_708-44del | gnomAD v4 |
2 | g.47412364T>A | CA2699266790 | MSH2 | c.646-50T>A (n.646-50T>A) c.448-50T>A (n.448-50T>A) n.718-50T>A n.708-50T>A | dbSNP |
2 | g.47412365T>A | CA2699116507 | MSH2 | c.646-49T>A (n.646-49T>A) c.448-49T>A (n.448-49T>A) n.718-49T>A n.708-49T>A | dbSNP |
2 | g.47412365T>C | CA532705143 | MSH2 | c.646-49T>C (n.646-49T>C) c.448-49T>C (n.448-49T>C) n.718-49T>C n.708-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412365T= | CA2495832622 | MSH2 | c.646-49T= (n.646-49T=) c.448-49T= (n.448-49T=) n.718-49T= n.708-49T= | |
2 | g.47412366T>C | CA2658946213 | MSH2 | c.646-48T>C (n.646-48T>C) c.448-48T>C (n.448-48T>C) n.718-48T>C n.708-48T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47412367T>C | CA2576960696 | MSH2 | c.646-47T>C (n.646-47T>C) c.448-47T>C (n.448-47T>C) n.718-47T>C n.708-47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412367_47412368delinsTC | CA2495832623 | MSH2 | c.646-47_646-46delinsTC (n.646-47_646-46delinsTC) c.448-47_448-46delinsTC (n.448-47_448-46delinsTC) n.718-47_718-46delinsTC n.708-47_708-46delinsTC | |
2 | g.47412368del | CA039920 | MSH2 | c.646-46del (n.646-46del) c.448-46del (n.448-46del) n.718-46del n.708-46del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412368C= | CA2495832624 | MSH2 | c.646-46C= (n.646-46C=) c.448-46C= (n.448-46C=) n.718-46C= n.708-46C= | |
2 | g.47412368C>G | CA532705144 | MSH2 | c.646-46C>G (n.646-46C>G) c.448-46C>G (n.448-46C>G) n.718-46C>G n.708-46C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412368C>T | CA769453454 | MSH2 | c.646-46C>T (n.646-46C>T) c.448-46C>T (n.448-46C>T) n.718-46C>T n.708-46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412369T>C | CA532705145 | MSH2 | c.646-45T>C (n.646-45T>C) c.448-45T>C (n.448-45T>C) n.718-45T>C n.708-45T>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47412369T= | CA2495832625 | MSH2 | c.646-45T= (n.646-45T=) c.448-45T= (n.448-45T=) n.718-45T= n.708-45T= | |
2 | g.47412370del | CA346731555 | MSH2 | c.646-44del (n.646-44del) c.448-44del (n.448-44del) n.718-44del n.708-44del | |
2 | g.47412371_47412373del | CA2658946214 | MSH2 | c.646-43_646-41del (n.646-43_646-41del) c.448-43_448-41del (n.448-43_448-41del) n.718-43_718-41del n.708-43_708-41del | gnomAD v4 |
2 | g.47412370T>A | CA2699266820 | MSH2 | c.646-44T>A (n.646-44T>A) c.448-44T>A (n.448-44T>A) n.718-44T>A n.708-44T>A | dbSNP |
2 | g.47412370T>C | CA2699266821 | MSH2 | c.646-44T>C (n.646-44T>C) c.448-44T>C (n.448-44T>C) n.718-44T>C n.708-44T>C | dbSNP |
2 | g.47412371A= | CA2495832626 | MSH2 | c.646-43A= (n.646-43A=) c.448-43A= (n.448-43A=) n.718-43A= n.708-43A= | |
2 | g.47412371A>G | CA1030260310 | MSH2 | c.646-43A>G (n.646-43A>G) c.448-43A>G (n.448-43A>G) n.718-43A>G n.708-43A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412371A>T | CA2658946215 | MSH2 | c.646-43A>T (n.646-43A>T) c.448-43A>T (n.448-43A>T) n.718-43A>T n.708-43A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412372T>A | CA039901 | MSH2 | c.646-42T>A (n.646-42T>A) c.448-42T>A (n.448-42T>A) n.718-42T>A n.708-42T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412372T>C | CA039913 | MSH2 | c.646-42T>C (n.646-42T>C) c.448-42T>C (n.448-42T>C) n.718-42T>C n.708-42T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412372T= | CA2495832627 | MSH2 | c.646-42T= (n.646-42T=) c.448-42T= (n.448-42T=) n.718-42T= n.708-42T= | |
2 | g.47412374C>A | CA2658946216 | MSH2 | c.646-40C>A (n.646-40C>A) c.448-40C>A (n.448-40C>A) n.718-40C>A n.708-40C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47412374C= | CA2495832628 | MSH2 | c.646-40C= (n.646-40C=) c.448-40C= (n.448-40C=) n.718-40C= n.708-40C= | |
2 | g.47412374C>G | CA46680983 | MSH2 | c.646-40C>G (n.646-40C>G) c.448-40C>G (n.448-40C>G) n.718-40C>G n.708-40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412374C>T | CA039886 | MSH2 | c.646-40C>T (n.646-40C>T) c.448-40C>T (n.448-40C>T) n.718-40C>T n.708-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412375C>A | CA2658946217 | MSH2 | c.646-39C>A (n.646-39C>A) c.448-39C>A (n.448-39C>A) n.718-39C>A n.708-39C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47412375C>T | CA2699266833 | MSH2 | c.646-39C>T (n.646-39C>T) c.448-39C>T (n.448-39C>T) n.718-39C>T n.708-39C>T | dbSNP |
2 | g.47412376T>C | CA2658946219 | MSH2 | c.646-38T>C (n.646-38T>C) c.448-38T>C (n.448-38T>C) n.718-38T>C n.708-38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412379del | CA2658946218 | MSH2 | c.646-35del (n.646-35del) c.448-35del (n.448-35del) n.718-35del n.708-35del | gnomAD v4 |
2 | g.47412377T>C | CA532705146 | MSH2 | c.646-37T>C (n.646-37T>C) c.448-37T>C (n.448-37T>C) n.718-37T>C n.708-37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412377T= | CA2495832629 | MSH2 | c.646-37T= (n.646-37T=) c.448-37T= (n.448-37T=) n.718-37T= n.708-37T= | |
2 | g.47412378T>A | CA2658946220 | MSH2 | c.646-36T>A (n.646-36T>A) c.448-36T>A (n.448-36T>A) n.718-36T>A n.708-36T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47412378T>C | CA2699266876 | MSH2 | c.646-36T>C (n.646-36T>C) c.448-36T>C (n.448-36T>C) n.718-36T>C n.708-36T>C | dbSNP |
2 | g.47412379T>C | CA532705147 | MSH2 | c.646-35T>C (n.646-35T>C) c.448-35T>C (n.448-35T>C) n.718-35T>C n.708-35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412379T= | CA2495832630 | MSH2 | c.646-35T= (n.646-35T=) c.448-35T= (n.448-35T=) n.718-35T= n.708-35T= | |
2 | g.47412380C= | CA2495832631 | MSH2 | c.646-34C= (n.646-34C=) c.448-34C= (n.448-34C=) n.718-34C= n.708-34C= | |
2 | g.47412380C>G | CA2658946221 | MSH2 | c.646-34C>G (n.646-34C>G) c.448-34C>G (n.448-34C>G) n.718-34C>G n.708-34C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412380C>T | CA2495832632 | MSH2 | c.646-34C>T (n.646-34C>T) c.448-34C>T (n.448-34C>T) n.718-34C>T n.708-34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412382C>A | CA2658946222 | MSH2 | c.646-32C>A (n.646-32C>A) c.448-32C>A (n.448-32C>A) n.718-32C>A n.708-32C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47412382C= | CA2495832633 | MSH2 | c.646-32C= (n.646-32C=) c.448-32C= (n.448-32C=) n.718-32C= n.708-32C= | |
2 | g.47412382C>G | CA2699080521 | MSH2 | c.646-32C>G (n.646-32C>G) c.448-32C>G (n.448-32C>G) n.718-32C>G n.708-32C>G | dbSNP |
2 | g.47412382C>T | CA1649258 | MSH2 | c.646-32C>T (n.646-32C>T) c.448-32C>T (n.448-32C>T) n.718-32C>T n.708-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412382_47412385delinsCATA | CA2495832634 | MSH2 | c.646-32_646-29delinsCATA (n.646-32_646-29delinsCATA) c.448-32_448-29delinsCATA (n.448-32_448-29delinsCATA) n.718-32_718-29delinsCATA n.708-32_708-29delinsCATA | |
2 | g.47412383A= | CA2495832635 | MSH2 | c.646-31A= (n.646-31A=) c.448-31A= (n.448-31A=) n.718-31A= n.708-31A= | |
2 | g.47412383A>C | CA2495832636 | MSH2 | c.646-31A>C (n.646-31A>C) c.448-31A>C (n.448-31A>C) n.718-31A>C n.708-31A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412383A>G | CA532705148 | MSH2 | c.646-31A>G (n.646-31A>G) c.448-31A>G (n.448-31A>G) n.718-31A>G n.708-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412383A>T | CA039852 | MSH2 | c.646-31A>T (n.646-31A>T) c.448-31A>T (n.448-31A>T) n.718-31A>T n.708-31A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412383_47412385del | CA1649257 | MSH2 | c.646-31_646-29del (n.646-31_646-29del) c.448-31_448-29del (n.448-31_448-29del) n.718-31_718-29del n.708-31_708-29del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412384T>C | CA769453473 | MSH2 | c.646-30T>C (n.646-30T>C) c.448-30T>C (n.448-30T>C) n.718-30T>C n.708-30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412384T= | CA2495832637 | MSH2 | c.646-30T= (n.646-30T=) c.448-30T= (n.448-30T=) n.718-30T= n.708-30T= | |
2 | g.47412385A= | CA2495832638 | MSH2 | c.646-29A= (n.646-29A=) c.448-29A= (n.448-29A=) n.718-29A= n.708-29A= | |
2 | g.47412385A>G | CA46681025 | MSH2 | c.646-29A>G (n.646-29A>G) c.448-29A>G (n.448-29A>G) n.718-29A>G n.708-29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412385A>T | CA2495832639 | MSH2 | c.646-29A>T (n.646-29A>T) c.448-29A>T (n.448-29A>T) n.718-29A>T n.708-29A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412386G>A | CA2699121105 | MSH2 | c.646-28G>A (n.646-28G>A) c.448-28G>A (n.448-28G>A) n.718-28G>A n.708-28G>A | dbSNP |
2 | g.47412386G>C | CA2495832641 | MSH2 | c.646-28G>C (n.646-28G>C) c.448-28G>C (n.448-28G>C) n.718-28G>C n.708-28G>C | dbSNP |
2 | g.47412386G= | CA2495832640 | MSH2 | c.646-28G= (n.646-28G=) c.448-28G= (n.448-28G=) n.718-28G= n.708-28G= | |
2 | g.47412386G>T | CA2658946223 | MSH2 | c.646-28G>T (n.646-28G>T) c.448-28G>T (n.448-28G>T) n.718-28G>T n.708-28G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47412387T>A | CA2699266878 | MSH2 | c.646-27T>A (n.646-27T>A) c.448-27T>A (n.448-27T>A) n.718-27T>A n.708-27T>A | dbSNP |
2 | g.47412389_47412393del | CA2749801325 | MSH2 | c.646-25_646-21del (n.646-25_646-21del) c.448-25_448-21del (n.448-25_448-21del) n.718-25_718-21del n.708-25_708-21del | |
2 | g.47412388A= | CA2495832642 | MSH2 | c.646-26A= (n.646-26A=) c.448-26A= (n.448-26A=) n.718-26A= n.708-26A= | |
2 | g.47412388A>C | CA2658946224 | MSH2 | c.646-26A>C (n.646-26A>C) c.448-26A>C (n.448-26A>C) n.718-26A>C n.708-26A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47412388A>G | CA532705149 | MSH2 | c.646-26A>G (n.646-26A>G) c.448-26A>G (n.448-26A>G) n.718-26A>G n.708-26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412388A>T | CA2699099890 | MSH2 | c.646-26A>T (n.646-26A>T) c.448-26A>T (n.448-26A>T) n.718-26A>T n.708-26A>T | dbSNP |
2 | g.47412389G= | CA2495832643 | MSH2 | c.646-25G= (n.646-25G=) c.448-25G= (n.448-25G=) n.718-25G= n.708-25G= | |
2 | g.47412389G>T | CA532705150 | MSH2 | c.646-25G>T (n.646-25G>T) c.448-25G>T (n.448-25G>T) n.718-25G>T n.708-25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412391T>A | CA2699082441 | MSH2 | c.646-23T>A (n.646-23T>A) c.448-23T>A (n.448-23T>A) n.718-23T>A n.708-23T>A | dbSNP |
2 | g.47412391T>C | CA2658946225 | MSH2 | c.646-23T>C (n.646-23T>C) c.448-23T>C (n.448-23T>C) n.718-23T>C n.708-23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412391T>G | CA039834 | MSH2 | c.646-23T>G (n.646-23T>G) c.448-23T>G (n.448-23T>G) n.718-23T>G n.708-23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412391T= | CA2495832644 | MSH2 | c.646-23T= (n.646-23T=) c.448-23T= (n.448-23T=) n.718-23T= n.708-23T= | |
2 | g.47412392T>C | CA2658946226 | MSH2 | c.646-22T>C (n.646-22T>C) c.448-22T>C (n.448-22T>C) n.718-22T>C n.708-22T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47412393A= | CA2495832645 | MSH2 | c.646-21A= (n.646-21A=) c.448-21A= (n.448-21A=) n.718-21A= n.708-21A= | |
2 | g.47412393A>G | CA532705151 | MSH2 | c.646-21A>G (n.646-21A>G) c.448-21A>G (n.448-21A>G) n.718-21A>G n.708-21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412393A>T | CA2576960701 | MSH2 | c.646-21A>T (n.646-21A>T) c.448-21A>T (n.448-21A>T) n.718-21A>T n.708-21A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412395del | CA2699266889 | MSH2 | c.646-19del (n.646-19del) c.448-19del (n.448-19del) n.718-19del n.708-19del | dbSNP |
2 | g.47412394A>G | CA2573134696 | MSH2 | c.646-20A>G (n.646-20A>G) c.448-20A>G (n.448-20A>G) n.718-20A>G n.708-20A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412394A>T | CA2580066576 | MSH2 | c.646-20A>T (n.646-20A>T) c.448-20A>T (n.448-20A>T) n.718-20A>T n.708-20A>T | ClinVar |
2 | g.47412395A>T | CA2699266963 | MSH2 | c.646-19A>T (n.646-19A>T) c.448-19A>T (n.448-19A>T) n.718-19A>T n.708-19A>T | dbSNP |
2 | g.47412395_47412429del | CA2580066579 | MSH2 | c.646-19_661del c.448-19_463del n.718-19_733del n.708-19_723del | ClinVar |
2 | g.47412396C= | CA2495832646 | MSH2 | c.646-18C= (n.646-18C=) c.448-18C= (n.448-18C=) n.718-18C= n.708-18C= | |
2 | g.47412396C>G | CA039826 | MSH2 | c.646-18C>G (n.646-18C>G) c.448-18C>G (n.448-18C>G) n.718-18C>G n.708-18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412396C>T | CA2658946227 | MSH2 | c.646-18C>T (n.646-18C>T) c.448-18C>T (n.448-18C>T) n.718-18C>T n.708-18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412397T>C | CA2699266984 | MSH2 | c.646-17T>C (n.646-17T>C) c.448-17T>C (n.448-17T>C) n.718-17T>C n.708-17T>C | dbSNP |
2 | g.47412397T>G | CA2699266970 | MSH2 | c.646-17T>G (n.646-17T>G) c.448-17T>G (n.448-17T>G) n.718-17T>G n.708-17T>G | dbSNP |
2 | g.47412398A= | CA2495832647 | MSH2 | c.646-16A= (n.646-16A=) c.448-16A= (n.448-16A=) n.718-16A= n.708-16A= | |
2 | g.47412398A>C | CA2658946228 | MSH2 | c.646-16A>C (n.646-16A>C) c.448-16A>C (n.448-16A>C) n.718-16A>C n.708-16A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47412398A>G | CA16604223 | MSH2 | c.646-16A>G (n.646-16A>G) c.448-16A>G (n.448-16A>G) n.718-16A>G n.708-16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412398A>T | CA021666 | MSH2 | c.646-16A>T (n.646-16A>T) c.448-16A>T (n.448-16A>T) n.718-16A>T n.708-16A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412398_47412400delinsATT | CA2495832648 | MSH2 | c.646-16_646-14delinsATT (n.646-16_646-14delinsATT) c.448-16_448-14delinsATT (n.448-16_448-14delinsATT) n.718-16_718-14delinsATT n.708-16_708-14delinsATT | |
2 | g.47412399T>C | CA039801 | MSH2 | c.646-15T>C (n.646-15T>C) c.448-15T>C (n.448-15T>C) n.718-15T>C n.708-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412399T= | CA2495832649 | MSH2 | c.646-15T= (n.646-15T=) c.448-15T= (n.448-15T=) n.718-15T= n.708-15T= | |
2 | g.47412400_47412401del | CA658683201 | MSH2 | c.646-14_646-13del (n.646-14_646-13del) c.448-14_448-13del (n.448-14_448-13del) n.718-14_718-13del n.708-14_708-13del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412401T>C | CA039794 | MSH2 | c.646-13T>C (n.646-13T>C) c.448-13T>C (n.448-13T>C) n.718-13T>C n.708-13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412401T= | CA2495832650 | MSH2 | c.646-13T= (n.646-13T=) c.448-13T= (n.448-13T=) n.718-13T= n.708-13T= | |
2 | g.47412402C>A | CA2658946229 | MSH2 | c.646-12C>A (n.646-12C>A) c.448-12C>A (n.448-12C>A) n.718-12C>A n.708-12C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47412402C>G | CA2499215986 | MSH2 | c.646-12C>G (n.646-12C>G) c.448-12C>G (n.448-12C>G) n.718-12C>G n.708-12C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412402C>T | CA2697548108 | MSH2 | c.646-12C>T (n.646-12C>T) c.448-12C>T (n.448-12C>T) n.718-12C>T n.708-12C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412403T>C | CA10584208 | MSH2 | c.646-11T>C (n.646-11T>C) c.448-11T>C (n.448-11T>C) n.718-11T>C n.708-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412403T= | CA2495832651 | MSH2 | c.646-11T= (n.646-11T=) c.448-11T= (n.448-11T=) n.718-11T= n.708-11T= | |
2 | g.47412403_47412417delinsTTTCAAAATAGATAA | CA2495832652 | MSH2 | c.646-11_649delinsTTTCAAAATAGATAA c.448-11_451delinsTTTCAAAATAGATAA n.718-11_721delinsTTTCAAAATAGATAA n.708-11_711delinsTTTCAAAATAGATAA | |
2 | g.47412404T>C | CA2658946230 | MSH2 | c.646-10T>C (n.646-10T>C) c.448-10T>C (n.448-10T>C) n.718-10T>C n.708-10T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412410_47412423del | CA645369189 | MSH2 | c.646-4_655del c.448-4_457del n.718-4_727del n.708-4_717del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412405T>A | CA2699267406 | MSH2 | c.646-9T>A (n.646-9T>A) c.448-9T>A (n.448-9T>A) n.718-9T>A n.708-9T>A | dbSNP |
2 | g.47412405_47412406delinsTC | CA2495832653 | MSH2 | c.646-9_646-8delinsTC (n.646-9_646-8delinsTC) c.448-9_448-8delinsTC (n.448-9_448-8delinsTC) n.718-9_718-8delinsTC n.708-9_708-8delinsTC | |
2 | g.47412406del | CA10581998 | MSH2 | c.646-8del (n.646-8del) c.448-8del (n.448-8del) n.718-8del n.708-8del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412406C>A | CA2495832655 | MSH2 | c.646-8C>A (n.646-8C>A) c.448-8C>A (n.448-8C>A) n.718-8C>A n.708-8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412406C= | CA2495832654 | MSH2 | c.646-8C= (n.646-8C=) c.448-8C= (n.448-8C=) n.718-8C= n.708-8C= | |
2 | g.47412406C>G | CA2658946231 | MSH2 | c.646-8C>G (n.646-8C>G) c.448-8C>G (n.448-8C>G) n.718-8C>G n.708-8C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412406C>T | CA2580066587 | MSH2 | c.646-8C>T (n.646-8C>T) c.448-8C>T (n.448-8C>T) n.718-8C>T n.708-8C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47412410dup | CA658655702 | MSH2 | c.646-4dup (n.646-4dup) c.448-4dup (n.448-4dup) n.718-4dup n.708-4dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412409_47412423del | CA2695200755 | MSH2 | c.646-5_655del c.448-5_457del n.718-5_727del n.708-5_717del | ClinVar |
2 | g.47412408A= | CA2495832657 | MSH2 | c.646-6A= (n.646-6A=) c.448-6A= (n.448-6A=) n.718-6A= n.708-6A= | |
2 | g.47412408A>G | CA658683202 | MSH2 | c.646-6A>G (n.646-6A>G) c.448-6A>G (n.448-6A>G) n.718-6A>G n.708-6A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412408_47412420delinsAAATAGATAATTC | CA2495832656 | MSH2 | c.646-6_652delinsAAATAGATAATTC c.448-6_454delinsAAATAGATAATTC n.718-6_724delinsAAATAGATAATTC n.708-6_714delinsAAATAGATAATTC | |
2 | g.47412411_47412447dup | CA2499215987 | MSH2 | c.646-3_679dup c.448-3_481dup n.718-3_751dup n.708-3_741dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412408_47412495del | CA2580066592 | MSH2 | c.646-6_727del c.448-6_529del n.718-6_799del n.708-6_789del | ClinVar |
2 | g.47412409A= | CA2495832659 | MSH2 | c.646-5A= (n.646-5A=) c.448-5A= (n.448-5A=) n.718-5A= n.708-5A= | |
2 | g.47412409A>C | CA2573134697 | MSH2 | c.646-5A>C (n.646-5A>C) c.448-5A>C (n.448-5A>C) n.718-5A>C n.708-5A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412409A>G | CA2825001152 | MSH2 | c.646-5A>G (n.646-5A>G) c.448-5A>G (n.448-5A>G) n.718-5A>G n.708-5A>G | ClinVar |
2 | g.47412409A>T | CA532705152 | MSH2 | c.646-5A>T (n.646-5A>T) c.448-5A>T (n.448-5A>T) n.718-5A>T n.708-5A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412409_47412413delinsAATAG | CA2495832658 | MSH2 | c.646-5_646-1delinsAATAG (n.646-5_646-1delinsAATAG) c.448-5_448-1delinsAATAG (n.448-5_448-1delinsAATAG) n.718-5_718-1delinsAATAG n.708-5_708-1delinsAATAG | |
2 | g.47412411_47412422del | CA331656 | MSH2 | c.646-3_654del c.448-3_456del n.718-3_726del n.708-3_716del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412410A= | CA2495832660 | MSH2 | c.646-4A= (n.646-4A=) c.448-4A= (n.448-4A=) n.718-4A= n.708-4A= | |
2 | g.47412410A>G | CA021683 | MSH2 | c.646-4A>G (n.646-4A>G) c.448-4A>G (n.448-4A>G) n.718-4A>G n.708-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412410A>T | CA2699080523 | MSH2 | c.646-4A>T (n.646-4A>T) c.448-4A>T (n.448-4A>T) n.718-4A>T n.708-4A>T | dbSNP |
2 | g.47412413_47412416del | CA645372531 | MSH2 | c.646-1_648del c.448-1_450del n.718-1_720del n.708-1_710del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412413_47413046del | CA2499215988 | MSH2 | c.646-1_792+486del c.448-1_594+486del n.718-1_864+486del n.708-1_854+486del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412411T>A | CA2699076647 | MSH2 | c.646-3T>A (n.646-3T>A) c.448-3T>A (n.448-3T>A) n.718-3T>A n.708-3T>A | dbSNP |
2 | g.47412411T>C | CA039878 | MSH2 | c.646-3T>C (n.646-3T>C) c.448-3T>C (n.448-3T>C) n.718-3T>C n.708-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412411T>G | CA021679 | MSH2 | c.646-3T>G (n.646-3T>G) c.448-3T>G (n.448-3T>G) n.718-3T>G n.708-3T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412411T= | CA2495832661 | MSH2 | c.646-3T= (n.646-3T=) c.448-3T= (n.448-3T=) n.718-3T= n.708-3T= | |
2 | g.47412412A= | CA2495832662 | MSH2 | c.646-2A= (n.646-2A=) c.448-2A= (n.448-2A=) n.718-2A= n.708-2A= | |
2 | g.47412412A>C | CA346731597 | MSH2 | c.646-2A>C (n.646-2A>C) c.448-2A>C (n.448-2A>C) n.718-2A>C n.708-2A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412412A>G | CA021672 | MSH2 | c.646-2A>G (n.646-2A>G) c.448-2A>G (n.448-2A>G) n.718-2A>G n.708-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412412A>T | CA346731602 | MSH2 | c.646-2A>T (n.646-2A>T) c.448-2A>T (n.448-2A>T) n.718-2A>T n.708-2A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47412413G>A | CA346731606 | MSH2 | c.646-1G>A (n.646-1G>A) c.448-1G>A (n.448-1G>A) n.718-1G>A n.708-1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412413G>C | CA346731609 | MSH2 | c.646-1G>C (n.646-1G>C) c.448-1G>C (n.448-1G>C) n.718-1G>C n.708-1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412413G= | CA2495832663 | MSH2 | c.646-1G= (n.646-1G=) c.448-1G= (n.448-1G=) n.718-1G= n.708-1G= | |
2 | g.47412413G>T | CA346731612 | MSH2 | c.646-1G>T (n.646-1G>T) c.448-1G>T (n.448-1G>T) n.718-1G>T n.708-1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47412413_47412416delinsGATA | CA2495832664 | MSH2 | c.646-1_648delinsGATA c.448-1_450delinsGATA n.718-1_720delinsGATA n.708-1_710delinsGATA | |
2 | g.47412414A= | CA2495832665 | MSH2 | c.646A= (p.Ile216=) c.448A= (p.Ile150=) n.718A= n.708A= | |
2 | g.47412414A>C | CA039951 | MSH2 | c.646A>C (p.Ile216Leu) c.448A>C (p.Ile150Leu) n.718A>C n.708A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412414A>G | CA021692 | MSH2 | c.646A>G (p.Ile216Val) c.448A>G (p.Ile150Val) n.718A>G n.708A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412414A>T | CA346731616 | MSH2 | c.646A>T (p.Ile216Leu) c.448A>T (p.Ile150Leu) n.718A>T n.708A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412415_47412416dup | CA2586969187 | MSH2 | c.647_648dup (p.Ile217Ter) c.449_450dup (p.Ile151Ter) n.719_720dup n.709_710dup | |
2 | g.47412416_47412418del | CA658683203 | MSH2 | c.648_650del (p.Ile217del) c.450_452del (p.Ile151del) n.720_722del n.710_712del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412415del | CA2576960719 | MSH2 | c.647del (p.Ile216LysfsTer8) c.449del (p.Ile150LysfsTer8) n.719del n.709del | ClinVar |
2 | g.47412415T>A | CA346731625 | MSH2 | c.647T>A (p.Ile216Lys) c.449T>A (p.Ile150Lys) n.719T>A n.709T>A | |
2 | g.47412415T>C | CA021697 | MSH2 | c.647T>C (p.Ile216Thr) c.449T>C (p.Ile150Thr) n.719T>C n.709T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412415T>G | CA346731629 | MSH2 | c.647T>G (p.Ile216Arg) c.449T>G (p.Ile150Arg) n.719T>G n.709T>G | |
2 | g.47412415T= | CA2495832667 | MSH2 | c.647T= (p.Ile216=) c.449T= (p.Ile150=) n.719T= n.709T= | |
2 | g.47412415dup | CA2580066599 | MSH2 | c.647dup (p.Ile217AsnfsTer15) c.449dup (p.Ile151AsnfsTer15) n.719dup n.709dup | ClinVar |
2 | g.47412415_47412420delinsTAATTC | CA2495832666 | MSH2 | c.647_652delinsTAATTC (p.Ile216=) c.449_454delinsTAATTC (p.Ile150=) n.719_724delinsTAATTC n.709_714delinsTAATTC | |
2 | g.47412415_47412416insTG | CA2580066602 | MSH2 | c.647_648insTG (p.Ile217GlufsTer8) c.449_450insTG (p.Ile151GlufsTer8) n.719_720insTG n.709_710insTG | ClinVar |
2 | g.47412416A= | CA2495832668 | MSH2 | c.648A= (p.Ile216=) c.450A= (p.Ile150=) n.720A= n.710A= | |
2 | g.47412416A>C | CA425967217 | MSH2 | c.648A>C (p.Ile216=) c.450A>C (p.Ile150=) n.720A>C n.710A>C | |
2 | g.47412416A>G | CA346731632 | MSH2 | c.648A>G (p.Ile216Met) c.450A>G (p.Ile150Met) n.720A>G n.710A>G | |
2 | g.47412416A>T | CA425967234 | MSH2 | c.648A>T (p.Ile216=) c.450A>T (p.Ile150=) n.720A>T n.710A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412417dup | CA2586969189 | MSH2 | c.649dup (p.Ile217AsnfsTer15) c.451dup (p.Ile151AsnfsTer15) n.721dup n.711dup | |
2 | g.47412416_47412417dup | CA2580066603 | MSH2 | c.648_649dup (p.Ile217LysfsTer8) c.450_451dup (p.Ile151LysfsTer8) n.720_721dup n.710_711dup | ClinVar |
2 | g.47412418_47412422del | CA021704 | MSH2 | c.650_654del (p.Ile217LysfsTer13) c.452_456del (p.Ile151LysfsTer13) n.722_726del n.712_716del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412417A= | CA2495832669 | MSH2 | c.649A= (p.Ile217=) c.451A= (p.Ile151=) n.721A= n.711A= | |
2 | g.47412417A>C | CA346731637 | MSH2 | c.649A>C (p.Ile217Leu) c.451A>C (p.Ile151Leu) n.721A>C n.711A>C | dbSNP |
2 | g.47412417A>G | CA039965 | MSH2 | c.649A>G (p.Ile217Val) c.451A>G (p.Ile151Val) n.721A>G n.711A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412417A>T | CA346731639 | MSH2 | c.649A>T (p.Ile217Phe) c.451A>T (p.Ile151Phe) n.721A>T n.711A>T | |
2 | g.47412418T>A | CA346731642 | MSH2 | c.650T>A (p.Ile217Asn) c.452T>A (p.Ile151Asn) n.722T>A n.712T>A | dbSNP |
2 | g.47412418T>C | CA346731645 | MSH2 | c.650T>C (p.Ile217Thr) c.452T>C (p.Ile151Thr) n.722T>C n.712T>C | |
2 | g.47412418T>G | CA346731648 | MSH2 | c.650T>G (p.Ile217Ser) c.452T>G (p.Ile151Ser) n.722T>G n.712T>G | |
2 | g.47412419T>A | CA425967255 | MSH2 | c.651T>A (p.Ile217=) c.453T>A (p.Ile151=) n.723T>A n.713T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412419T>C | CA425967251 | MSH2 | c.651T>C (p.Ile217=) c.453T>C (p.Ile151=) n.723T>C n.713T>C | |
2 | g.47412419T>G | CA346731652 | MSH2 | c.651T>G (p.Ile217Met) c.453T>G (p.Ile151Met) n.723T>G n.713T>G | |
2 | g.47412420C>A | CA346731664 | MSH2 | c.652C>A (p.Gln218Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys) n.724C>A n.714C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412420C= | CA2495832670 | MSH2 | c.652C= (p.Gln218=) c.454C= (p.Gln152=) n.724C= n.714C= | |
2 | g.47412420C>G | CA346731668 | MSH2 | c.652C>G (p.Gln218Glu) c.454C>G (p.Gln152Glu) n.724C>G n.714C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412420C>T | CA021710 | MSH2 | c.652C>T (p.Gln218Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) n.724C>T n.714C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412421A>C | CA346731677 | MSH2 | c.653A>C (p.Gln218Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) n.725A>C n.715A>C | |
2 | g.47412421A>G | CA346731675 | MSH2 | c.653A>G (p.Gln218Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) n.725A>G n.715A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412421A>T | CA346731674 | MSH2 | c.653A>T (p.Gln218Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) n.725A>T n.715A>T | |
2 | g.47412423dup | CA891842933 | MSH2 | c.655dup (p.Arg219LysfsTer13) c.457dup (p.Arg153LysfsTer13) n.727dup n.717dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412422A= | CA2495832671 | MSH2 | c.654A= (p.Gln218=) c.456A= (p.Gln152=) n.726A= n.716A= | |
2 | g.47412422A>C | CA346731681 | MSH2 | c.654A>C (p.Gln218His) c.456A>C (p.Gln152His) n.726A>C n.716A>C | |
2 | g.47412422A>G | CA46681145 | MSH2 | c.654A>G (p.Gln218=) c.456A>G (p.Gln152=) n.726A>G n.716A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412422A>T | CA346731684 | MSH2 | c.654A>T (p.Gln218His) c.456A>T (p.Gln152His) n.726A>T n.716A>T | |
2 | g.47412423A= | CA2495832673 | MSH2 | c.655A= (p.Arg219=) c.457A= (p.Arg153=) n.727A= n.717A= | |
2 | g.47412423A>C | CA425967282 | MSH2 | c.655A>C (p.Arg219=) c.457A>C (p.Arg153=) n.727A>C n.717A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412423A>G | CA346731685 | MSH2 | c.655A>G (p.Arg219Gly) c.457A>G (p.Arg153Gly) n.727A>G n.717A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47412423A>T | CA346731686 | MSH2 | c.655A>T (p.Arg219Ter) c.457A>T (p.Arg153Ter) n.727A>T n.717A>T | ClinVar |
2 | g.47412425_47412426del | CA2580611300 | MSH2 | c.657_658del (p.Gly220ArgfsTer11) c.459_460del (p.Gly154ArgfsTer11) n.729_730del n.719_720del | ClinVar |
2 | g.47412423_47412432delinsAGAGGAGGAA | CA2495832672 | MSH2 | c.655_664delinsAGAGGAGGAA (p.Arg219=) c.457_466delinsAGAGGAGGAA (p.Arg153=) n.727_736delinsAGAGGAGGAA n.717_726delinsAGAGGAGGAA |