Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47401439_47411294del | CA331194 | ClinVar | ||
2 | g.47403192_47408555del | CA2581463442 | MSH2 | c.1_366del c.-31+17_168del n.73_438del n.63_428del | |
2 | g.47403280_47410368delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT | CA658760387 | MSH2 | c.89_641delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT c.-30-80_443delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT n.161_713delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT n.151_703delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT | |
2 | g.47406875_47408113del | CA658760402 | MSH2 | c.212-1526_212-288del (n.212-1526_212-288del) c.14-1526_14-288del (n.14-1526_14-288del) n.284-1526_284-288del n.274-1526_274-288del | |
2 | g.47408084T>C | CA2495829759 | MSH2 | c.212-317T>C (n.212-317T>C) c.14-317T>C (n.14-317T>C) n.284-317T>C n.274-317T>C | dbSNP |
2 | g.47408084T= | CA2495829758 | MSH2 | c.212-317T= (n.212-317T=) c.14-317T= (n.14-317T=) n.284-317T= n.274-317T= | |
2 | g.47408088A= | CA2495829760 | MSH2 | c.212-313A= (n.212-313A=) c.14-313A= (n.14-313A=) n.284-313A= n.274-313A= | |
2 | g.47408088A>G | CA2495829761 | MSH2 | c.212-313A>G (n.212-313A>G) c.14-313A>G (n.14-313A>G) n.284-313A>G n.274-313A>G | dbSNP |
2 | g.47408089T>C | CA1030269221 | MSH2 | c.212-312T>C (n.212-312T>C) c.14-312T>C (n.14-312T>C) n.284-312T>C n.274-312T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408089T= | CA2495829762 | MSH2 | c.212-312T= (n.212-312T=) c.14-312T= (n.14-312T=) n.284-312T= n.274-312T= | |
2 | g.47408092T>G | CA2495829764 | MSH2 | c.212-309T>G (n.212-309T>G) c.14-309T>G (n.14-309T>G) n.284-309T>G n.274-309T>G | dbSNP |
2 | g.47408092T= | CA2495829763 | MSH2 | c.212-309T= (n.212-309T=) c.14-309T= (n.14-309T=) n.284-309T= n.274-309T= | |
2 | g.47408093G>A | CA2749802459 | MSH2 | c.212-308G>A (n.212-308G>A) c.14-308G>A (n.14-308G>A) n.284-308G>A n.274-308G>A | |
2 | g.47408093G>C | CA2495829766 | MSH2 | c.212-308G>C (n.212-308G>C) c.14-308G>C (n.14-308G>C) n.284-308G>C n.274-308G>C | dbSNP |
2 | g.47408093G= | CA2495829765 | MSH2 | c.212-308G= (n.212-308G=) c.14-308G= (n.14-308G=) n.284-308G= n.274-308G= | |
2 | g.47408094G>A | CA1030269225 | MSH2 | c.212-307G>A (n.212-307G>A) c.14-307G>A (n.14-307G>A) n.284-307G>A n.274-307G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408094G= | CA2495829767 | MSH2 | c.212-307G= (n.212-307G=) c.14-307G= (n.14-307G=) n.284-307G= n.274-307G= | |
2 | g.47408096G>A | CA2495829769 | MSH2 | c.212-305G>A (n.212-305G>A) c.14-305G>A (n.14-305G>A) n.284-305G>A n.274-305G>A | dbSNP |
2 | g.47408096G= | CA2495829768 | MSH2 | c.212-305G= (n.212-305G=) c.14-305G= (n.14-305G=) n.284-305G= n.274-305G= | |
2 | g.47408097A= | CA2495829770 | MSH2 | c.212-304A= (n.212-304A=) c.14-304A= (n.14-304A=) n.284-304A= n.274-304A= | |
2 | g.47408097A>T | CA2495829771 | MSH2 | c.212-304A>T (n.212-304A>T) c.14-304A>T (n.14-304A>T) n.284-304A>T n.274-304A>T | dbSNP |
2 | g.47408100G>C | CA46672228 | MSH2 | c.212-301G>C (n.212-301G>C) c.14-301G>C (n.14-301G>C) n.284-301G>C n.274-301G>C | dbSNP |
2 | g.47408100G= | CA2495829772 | MSH2 | c.212-301G= (n.212-301G=) c.14-301G= (n.14-301G=) n.284-301G= n.274-301G= | |
2 | g.47408101A= | CA2495829773 | MSH2 | c.212-300A= (n.212-300A=) c.14-300A= (n.14-300A=) n.284-300A= n.274-300A= | |
2 | g.47408101A>G | CA2495829774 | MSH2 | c.212-300A>G (n.212-300A>G) c.14-300A>G (n.14-300A>G) n.284-300A>G n.274-300A>G | dbSNP |
2 | g.47408101A>T | CA2495829775 | MSH2 | c.212-300A>T (n.212-300A>T) c.14-300A>T (n.14-300A>T) n.284-300A>T n.274-300A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408103C= | CA2495829776 | MSH2 | c.212-298C= (n.212-298C=) c.14-298C= (n.14-298C=) n.284-298C= n.274-298C= | |
2 | g.47408103C>G | CA769448220 | MSH2 | c.212-298C>G (n.212-298C>G) c.14-298C>G (n.14-298C>G) n.284-298C>G n.274-298C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408106dup | CA2502513125 | MSH2 | c.212-295dup (n.212-295dup) c.14-295dup (n.14-295dup) n.284-295dup n.274-295dup | |
2 | g.47408106T>C | CA46672234 | MSH2 | c.212-295T>C (n.212-295T>C) c.14-295T>C (n.14-295T>C) n.284-295T>C n.274-295T>C | dbSNP |
2 | g.47408106T= | CA2495829777 | MSH2 | c.212-295T= (n.212-295T=) c.14-295T= (n.14-295T=) n.284-295T= n.274-295T= | |
2 | g.47408107C>T | CA2749802460 | MSH2 | c.212-294C>T (n.212-294C>T) c.14-294C>T (n.14-294C>T) n.284-294C>T n.274-294C>T | |
2 | g.47408108C>A | CA2495829779 | MSH2 | c.212-293C>A (n.212-293C>A) c.14-293C>A (n.14-293C>A) n.284-293C>A n.274-293C>A | dbSNP |
2 | g.47408108C= | CA2495829778 | MSH2 | c.212-293C= (n.212-293C=) c.14-293C= (n.14-293C=) n.284-293C= n.274-293C= | |
2 | g.47408110A= | CA2495829780 | MSH2 | c.212-291A= (n.212-291A=) c.14-291A= (n.14-291A=) n.284-291A= n.274-291A= | |
2 | g.47408110A>G | CA1030269227 | MSH2 | c.212-291A>G (n.212-291A>G) c.14-291A>G (n.14-291A>G) n.284-291A>G n.274-291A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408110A>T | CA532342800 | MSH2 | c.212-291A>T (n.212-291A>T) c.14-291A>T (n.14-291A>T) n.284-291A>T n.274-291A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408112G>A | CA2699266565 | MSH2 | c.212-289G>A (n.212-289G>A) c.14-289G>A (n.14-289G>A) n.284-289G>A n.274-289G>A | dbSNP |
2 | g.47408113C= | CA2495829782 | MSH2 | c.212-288C= (n.212-288C=) c.14-288C= (n.14-288C=) n.284-288C= n.274-288C= | |
2 | g.47408113C>G | CA769448226 | MSH2 | c.212-288C>G (n.212-288C>G) c.14-288C>G (n.14-288C>G) n.284-288C>G n.274-288C>G | dbSNP |
2 | g.47408113C>T | CA2495829781 | MSH2 | c.212-288C>T (n.212-288C>T) c.14-288C>T (n.14-288C>T) n.284-288C>T n.274-288C>T | dbSNP |
2 | g.47408114T>A | CA46672239 | MSH2 | c.212-287T>A (n.212-287T>A) c.14-287T>A (n.14-287T>A) n.284-287T>A n.274-287T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408114T= | CA2495829783 | MSH2 | c.212-287T= (n.212-287T=) c.14-287T= (n.14-287T=) n.284-287T= n.274-287T= | |
2 | g.47408119T>C | CA532342801 | MSH2 | c.212-282T>C (n.212-282T>C) c.14-282T>C (n.14-282T>C) n.284-282T>C n.274-282T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408119T= | CA2495829784 | MSH2 | c.212-282T= (n.212-282T=) c.14-282T= (n.14-282T=) n.284-282T= n.274-282T= | |
2 | g.47408120G>C | CA2495829786 | MSH2 | c.212-281G>C (n.212-281G>C) c.14-281G>C (n.14-281G>C) n.284-281G>C n.274-281G>C | dbSNP |
2 | g.47408120G= | CA2495829785 | MSH2 | c.212-281G= (n.212-281G=) c.14-281G= (n.14-281G=) n.284-281G= n.274-281G= | |
2 | g.47408121A= | CA2495829787 | MSH2 | c.212-280A= (n.212-280A=) c.14-280A= (n.14-280A=) n.284-280A= n.274-280A= | |
2 | g.47408121A>G | CA46672252 | MSH2 | c.212-280A>G (n.212-280A>G) c.14-280A>G (n.14-280A>G) n.284-280A>G n.274-280A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408123A= | CA2495829788 | MSH2 | c.212-278A= (n.212-278A=) c.14-278A= (n.14-278A=) n.284-278A= n.274-278A= | |
2 | g.47408123A>C | CA46672261 | MSH2 | c.212-278A>C (n.212-278A>C) c.14-278A>C (n.14-278A>C) n.284-278A>C n.274-278A>C | dbSNP |
2 | g.47408123A>G | CA46672265 | MSH2 | c.212-278A>G (n.212-278A>G) c.14-278A>G (n.14-278A>G) n.284-278A>G n.274-278A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408127A= | CA2495829789 | MSH2 | c.212-274A= (n.212-274A=) c.14-274A= (n.14-274A=) n.284-274A= n.274-274A= | |
2 | g.47408127A>C | CA2495829790 | MSH2 | c.212-274A>C (n.212-274A>C) c.14-274A>C (n.14-274A>C) n.284-274A>C n.274-274A>C | dbSNP |
2 | g.47408128A>G | CA2699266585 | MSH2 | c.212-273A>G (n.212-273A>G) c.14-273A>G (n.14-273A>G) n.284-273A>G n.274-273A>G | dbSNP |
2 | g.47408135T>C | CA46672273 | MSH2 | c.212-266T>C (n.212-266T>C) c.14-266T>C (n.14-266T>C) n.284-266T>C n.274-266T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408135T= | CA2495829791 | MSH2 | c.212-266T= (n.212-266T=) c.14-266T= (n.14-266T=) n.284-266T= n.274-266T= | |
2 | g.47408137A= | CA2495829792 | MSH2 | c.212-264A= (n.212-264A=) c.14-264A= (n.14-264A=) n.284-264A= n.274-264A= | |
2 | g.47408137A>G | CA2495829793 | MSH2 | c.212-264A>G (n.212-264A>G) c.14-264A>G (n.14-264A>G) n.284-264A>G n.274-264A>G | dbSNP |
2 | g.47408138T>A | CA1030269233 | MSH2 | c.212-263T>A (n.212-263T>A) c.14-263T>A (n.14-263T>A) n.284-263T>A n.274-263T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408138T>C | CA532342802 | MSH2 | c.212-263T>C (n.212-263T>C) c.14-263T>C (n.14-263T>C) n.284-263T>C n.274-263T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408138T= | CA2495829794 | MSH2 | c.212-263T= (n.212-263T=) c.14-263T= (n.14-263T=) n.284-263T= n.274-263T= | |
2 | g.47408141G>C | CA46672278 | MSH2 | c.212-260G>C (n.212-260G>C) c.14-260G>C (n.14-260G>C) n.284-260G>C n.274-260G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408141G= | CA2495829795 | MSH2 | c.212-260G= (n.212-260G=) c.14-260G= (n.14-260G=) n.284-260G= n.274-260G= | |
2 | g.47408144C>A | CA2495829797 | MSH2 | c.212-257C>A (n.212-257C>A) c.14-257C>A (n.14-257C>A) n.284-257C>A n.274-257C>A | dbSNP |
2 | g.47408144C= | CA2495829796 | MSH2 | c.212-257C= (n.212-257C=) c.14-257C= (n.14-257C=) n.284-257C= n.274-257C= | |
2 | g.47408144C>G | CA46672280 | MSH2 | c.212-257C>G (n.212-257C>G) c.14-257C>G (n.14-257C>G) n.284-257C>G n.274-257C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408147A= | CA2495829798 | MSH2 | c.212-254A= (n.212-254A=) c.14-254A= (n.14-254A=) n.284-254A= n.274-254A= | |
2 | g.47408147A>C | CA46672285 | MSH2 | c.212-254A>C (n.212-254A>C) c.14-254A>C (n.14-254A>C) n.284-254A>C n.274-254A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408150G>A | CA769448236 | MSH2 | c.212-251G>A (n.212-251G>A) c.14-251G>A (n.14-251G>A) n.284-251G>A n.274-251G>A | dbSNP |
2 | g.47408150G= | CA2495829799 | MSH2 | c.212-251G= (n.212-251G=) c.14-251G= (n.14-251G=) n.284-251G= n.274-251G= | |
2 | g.47408156A= | CA2495829800 | MSH2 | c.212-245A= (n.212-245A=) c.14-245A= (n.14-245A=) n.284-245A= n.274-245A= | |
2 | g.47408156A>T | CA769448240 | MSH2 | c.212-245A>T (n.212-245A>T) c.14-245A>T (n.14-245A>T) n.284-245A>T n.274-245A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408159A= | CA2495829801 | MSH2 | c.212-242A= (n.212-242A=) c.14-242A= (n.14-242A=) n.284-242A= n.274-242A= | |
2 | g.47408159A>T | CA46672293 | MSH2 | c.212-242A>T (n.212-242A>T) c.14-242A>T (n.14-242A>T) n.284-242A>T n.274-242A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408160C= | CA2495829802 | MSH2 | c.212-241C= (n.212-241C=) c.14-241C= (n.14-241C=) n.284-241C= n.274-241C= | |
2 | g.47408160C>T | CA532342803 | MSH2 | c.212-241C>T (n.212-241C>T) c.14-241C>T (n.14-241C>T) n.284-241C>T n.274-241C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408161G>A | CA46672319 | MSH2 | c.212-240G>A (n.212-240G>A) c.14-240G>A (n.14-240G>A) n.284-240G>A n.274-240G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408161G>C | CA46672321 | MSH2 | c.212-240G>C (n.212-240G>C) c.14-240G>C (n.14-240G>C) n.284-240G>C n.274-240G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408161G= | CA2495829803 | MSH2 | c.212-240G= (n.212-240G=) c.14-240G= (n.14-240G=) n.284-240G= n.274-240G= | |
2 | g.47408161G>T | CA532342804 | MSH2 | c.212-240G>T (n.212-240G>T) c.14-240G>T (n.14-240G>T) n.284-240G>T n.274-240G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408163A>T | CA2699266586 | MSH2 | c.212-238A>T (n.212-238A>T) c.14-238A>T (n.14-238A>T) n.284-238A>T n.274-238A>T | dbSNP |
2 | g.47408165G>A | CA2495829805 | MSH2 | c.212-236G>A (n.212-236G>A) c.14-236G>A (n.14-236G>A) n.284-236G>A n.274-236G>A | dbSNP |
2 | g.47408165G= | CA2495829804 | MSH2 | c.212-236G= (n.212-236G=) c.14-236G= (n.14-236G=) n.284-236G= n.274-236G= | |
2 | g.47408166T= | CA2495829806 | MSH2 | c.212-235T= (n.212-235T=) c.14-235T= (n.14-235T=) n.284-235T= n.274-235T= | |
2 | g.47408169_47408172dup | CA916528734 | MSH2 | c.212-232_212-229dup (n.212-232_212-229dup) c.14-232_14-229dup (n.14-232_14-229dup) n.284-232_284-229dup n.274-232_274-229dup | dbSNP |
2 | g.47408169A= | CA2495829807 | MSH2 | c.212-232A= (n.212-232A=) c.14-232A= (n.14-232A=) n.284-232A= n.274-232A= | |
2 | g.47408169A>G | CA2495829808 | MSH2 | c.212-232A>G (n.212-232A>G) c.14-232A>G (n.14-232A>G) n.284-232A>G n.274-232A>G | dbSNP |
2 | g.47408171C>A | CA2495829809 | MSH2 | c.212-230C>A (n.212-230C>A) c.14-230C>A (n.14-230C>A) n.284-230C>A n.274-230C>A | dbSNP |
2 | g.47408171C= | CA2495829810 | MSH2 | c.212-230C= (n.212-230C=) c.14-230C= (n.14-230C=) n.284-230C= n.274-230C= | |
2 | g.47408173G>A | CA2550406819 | MSH2 | c.212-228G>A (n.212-228G>A) c.14-228G>A (n.14-228G>A) n.284-228G>A n.274-228G>A | |
2 | g.47408173G>C | CA46672322 | MSH2 | c.212-228G>C (n.212-228G>C) c.14-228G>C (n.14-228G>C) n.284-228G>C n.274-228G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408173G= | CA2495829811 | MSH2 | c.212-228G= (n.212-228G=) c.14-228G= (n.14-228G=) n.284-228G= n.274-228G= | |
2 | g.47408174C= | CA2495829812 | MSH2 | c.212-227C= (n.212-227C=) c.14-227C= (n.14-227C=) n.284-227C= n.274-227C= | |
2 | g.47408174C>G | CA46672323 | MSH2 | c.212-227C>G (n.212-227C>G) c.14-227C>G (n.14-227C>G) n.284-227C>G n.274-227C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408175A= | CA2495829813 | MSH2 | c.212-226A= (n.212-226A=) c.14-226A= (n.14-226A=) n.284-226A= n.274-226A= | |
2 | g.47408175A>C | CA46672326 | MSH2 | c.212-226A>C (n.212-226A>C) c.14-226A>C (n.14-226A>C) n.284-226A>C n.274-226A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408175A>G | CA46672330 | MSH2 | c.212-226A>G (n.212-226A>G) c.14-226A>G (n.14-226A>G) n.284-226A>G n.274-226A>G | dbSNP |
2 | g.47408179G>A | CA46672335 | MSH2 | c.212-222G>A (n.212-222G>A) c.14-222G>A (n.14-222G>A) n.284-222G>A n.274-222G>A | dbSNP |
2 | g.47408179G= | CA2495829814 | MSH2 | c.212-222G= (n.212-222G=) c.14-222G= (n.14-222G=) n.284-222G= n.274-222G= | |
2 | g.47408180C= | CA2495829815 | MSH2 | c.212-221C= (n.212-221C=) c.14-221C= (n.14-221C=) n.284-221C= n.274-221C= | |
2 | g.47408180C>G | CA46672339 | MSH2 | c.212-221C>G (n.212-221C>G) c.14-221C>G (n.14-221C>G) n.284-221C>G n.274-221C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408180_47408184delinsCTCTT | CA2495829816 | MSH2 | c.212-221_212-217delinsCTCTT (n.212-221_212-217delinsCTCTT) c.14-221_14-217delinsCTCTT (n.14-221_14-217delinsCTCTT) n.284-221_284-217delinsCTCTT n.274-221_274-217delinsCTCTT | |
2 | g.47408186_47408189del | CA769448255 | MSH2 | c.212-215_212-212del (n.212-215_212-212del) c.14-215_14-212del (n.14-215_14-212del) n.284-215_284-212del n.274-215_274-212del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408182C>G | CA2597417355 | MSH2 | c.212-219C>G (n.212-219C>G) c.14-219C>G (n.14-219C>G) n.284-219C>G n.274-219C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408183T>G | CA532342805 | MSH2 | c.212-218T>G (n.212-218T>G) c.14-218T>G (n.14-218T>G) n.284-218T>G n.274-218T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408183T= | CA2495829817 | MSH2 | c.212-218T= (n.212-218T=) c.14-218T= (n.14-218T=) n.284-218T= n.274-218T= | |
2 | g.47408184T>C | CA532342806 | MSH2 | c.212-217T>C (n.212-217T>C) c.14-217T>C (n.14-217T>C) n.284-217T>C n.274-217T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408184T= | CA2495829818 | MSH2 | c.212-217T= (n.212-217T=) c.14-217T= (n.14-217T=) n.284-217T= n.274-217T= |