Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47401439_47411294del | CA331194 | ClinVar | ||
2 | g.47403192_47408555del | CA2581463442 | MSH2 | c.1_366del c.-31+17_168del n.73_438del n.63_428del | |
2 | g.47403280_47410368delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT | CA658760387 | MSH2 | c.89_641delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT c.-30-80_443delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT n.161_713delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT n.151_703delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT | |
2 | g.47406875_47408113del | CA658760402 | MSH2 | c.212-1526_212-288del (n.212-1526_212-288del) c.14-1526_14-288del (n.14-1526_14-288del) n.284-1526_284-288del n.274-1526_274-288del | |
2 | g.47408029C= | CA2495829732 | MSH2 | c.212-372C= (n.212-372C=) c.14-372C= (n.14-372C=) n.284-372C= n.274-372C= | |
2 | g.47408029C>G | CA2495829733 | MSH2 | c.212-372C>G (n.212-372C>G) c.14-372C>G (n.14-372C>G) n.284-372C>G n.274-372C>G | dbSNP |
2 | g.47408030C= | CA2495829734 | MSH2 | c.212-371C= (n.212-371C=) c.14-371C= (n.14-371C=) n.284-371C= n.274-371C= | |
2 | g.47408030C>G | CA769448195 | MSH2 | c.212-371C>G (n.212-371C>G) c.14-371C>G (n.14-371C>G) n.284-371C>G n.274-371C>G | dbSNP |
2 | g.47408032A= | CA2495829735 | MSH2 | c.212-369A= (n.212-369A=) c.14-369A= (n.14-369A=) n.284-369A= n.274-369A= | |
2 | g.47408032A>C | CA2495829736 | MSH2 | c.212-369A>C (n.212-369A>C) c.14-369A>C (n.14-369A>C) n.284-369A>C n.274-369A>C | dbSNP |
2 | g.47408038C= | CA2495829737 | MSH2 | c.212-363C= (n.212-363C=) c.14-363C= (n.14-363C=) n.284-363C= n.274-363C= | |
2 | g.47408038C>T | CA46672174 | MSH2 | c.212-363C>T (n.212-363C>T) c.14-363C>T (n.14-363C>T) n.284-363C>T n.274-363C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408045A= | CA2495829738 | MSH2 | c.212-356A= (n.212-356A=) c.14-356A= (n.14-356A=) n.284-356A= n.274-356A= | |
2 | g.47408045A>C | CA769448199 | MSH2 | c.212-356A>C (n.212-356A>C) c.14-356A>C (n.14-356A>C) n.284-356A>C n.274-356A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408049C= | CA2495829739 | MSH2 | c.212-352C= (n.212-352C=) c.14-352C= (n.14-352C=) n.284-352C= n.274-352C= | |
2 | g.47408049C>T | CA46672184 | MSH2 | c.212-352C>T (n.212-352C>T) c.14-352C>T (n.14-352C>T) n.284-352C>T n.274-352C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408052A= | CA2495829740 | MSH2 | c.212-349A= (n.212-349A=) c.14-349A= (n.14-349A=) n.284-349A= n.274-349A= | |
2 | g.47408052A>C | CA769448202 | MSH2 | c.212-349A>C (n.212-349A>C) c.14-349A>C (n.14-349A>C) n.284-349A>C n.274-349A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408052A>G | CA2495829741 | MSH2 | c.212-349A>G (n.212-349A>G) c.14-349A>G (n.14-349A>G) n.284-349A>G n.274-349A>G | dbSNP |
2 | g.47408053T>A | CA46672198 | MSH2 | c.212-348T>A (n.212-348T>A) c.14-348T>A (n.14-348T>A) n.284-348T>A n.274-348T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408053T>G | CA46672206 | MSH2 | c.212-348T>G (n.212-348T>G) c.14-348T>G (n.14-348T>G) n.284-348T>G n.274-348T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408053T= | CA2495829742 | MSH2 | c.212-348T= (n.212-348T=) c.14-348T= (n.14-348T=) n.284-348T= n.274-348T= | |
2 | g.47408054G>C | CA769448208 | MSH2 | c.212-347G>C (n.212-347G>C) c.14-347G>C (n.14-347G>C) n.284-347G>C n.274-347G>C | dbSNP |
2 | g.47408054G= | CA2495829743 | MSH2 | c.212-347G= (n.212-347G=) c.14-347G= (n.14-347G=) n.284-347G= n.274-347G= | |
2 | g.47408060T>A | CA2749802456 | MSH2 | c.212-341T>A (n.212-341T>A) c.14-341T>A (n.14-341T>A) n.284-341T>A n.274-341T>A | |
2 | g.47408063G>C | CA1030269216 | MSH2 | c.212-338G>C (n.212-338G>C) c.14-338G>C (n.14-338G>C) n.284-338G>C n.274-338G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408063G= | CA2495829744 | MSH2 | c.212-338G= (n.212-338G=) c.14-338G= (n.14-338G=) n.284-338G= n.274-338G= | |
2 | g.47408063G>T | CA2749802457 | MSH2 | c.212-338G>T (n.212-338G>T) c.14-338G>T (n.14-338G>T) n.284-338G>T n.274-338G>T | |
2 | g.47408069C= | CA2495829745 | MSH2 | c.212-332C= (n.212-332C=) c.14-332C= (n.14-332C=) n.284-332C= n.274-332C= | |
2 | g.47408069C>T | CA2495829746 | MSH2 | c.212-332C>T (n.212-332C>T) c.14-332C>T (n.14-332C>T) n.284-332C>T n.274-332C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408070C>T | CA2749802458 | MSH2 | c.212-331C>T (n.212-331C>T) c.14-331C>T (n.14-331C>T) n.284-331C>T n.274-331C>T | |
2 | g.47408071T>C | CA2529683260 | MSH2 | c.212-330T>C (n.212-330T>C) c.14-330T>C (n.14-330T>C) n.284-330T>C n.274-330T>C | |
2 | g.47408072G>A | CA2501892293 | MSH2 | c.212-329G>A (n.212-329G>A) c.14-329G>A (n.14-329G>A) n.284-329G>A n.274-329G>A | |
2 | g.47408072G>C | CA2495829748 | MSH2 | c.212-329G>C (n.212-329G>C) c.14-329G>C (n.14-329G>C) n.284-329G>C n.274-329G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408072G= | CA2495829747 | MSH2 | c.212-329G= (n.212-329G=) c.14-329G= (n.14-329G=) n.284-329G= n.274-329G= | |
2 | g.47408073G>C | CA769448210 | MSH2 | c.212-328G>C (n.212-328G>C) c.14-328G>C (n.14-328G>C) n.284-328G>C n.274-328G>C | dbSNP |
2 | g.47408073G= | CA2495829749 | MSH2 | c.212-328G= (n.212-328G=) c.14-328G= (n.14-328G=) n.284-328G= n.274-328G= | |
2 | g.47408074_47408075del | CA2517207196 | MSH2 | c.212-327_212-326del (n.212-327_212-326del) c.14-327_14-326del (n.14-327_14-326del) n.284-327_284-326del n.274-327_274-326del | |
2 | g.47408074T>G | CA2495829751 | MSH2 | c.212-327T>G (n.212-327T>G) c.14-327T>G (n.14-327T>G) n.284-327T>G n.274-327T>G | dbSNP |
2 | g.47408074T= | CA2495829750 | MSH2 | c.212-327T= (n.212-327T=) c.14-327T= (n.14-327T=) n.284-327T= n.274-327T= | |
2 | g.47408076G>A | CA769448212 | MSH2 | c.212-325G>A (n.212-325G>A) c.14-325G>A (n.14-325G>A) n.284-325G>A n.274-325G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408076G= | CA2495829752 | MSH2 | c.212-325G= (n.212-325G=) c.14-325G= (n.14-325G=) n.284-325G= n.274-325G= | |
2 | g.47408077G>A | CA46672212 | MSH2 | c.212-324G>A (n.212-324G>A) c.14-324G>A (n.14-324G>A) n.284-324G>A n.274-324G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408077G= | CA2495829753 | MSH2 | c.212-324G= (n.212-324G=) c.14-324G= (n.14-324G=) n.284-324G= n.274-324G= | |
2 | g.47408080A>G | CA2538151044 | MSH2 | c.212-321A>G (n.212-321A>G) c.14-321A>G (n.14-321A>G) n.284-321A>G n.274-321A>G | |
2 | g.47408081_47408082delinsTA | CA2495829754 | MSH2 | c.212-320_212-319delinsTA (n.212-320_212-319delinsTA) c.14-320_14-319delinsTA (n.14-320_14-319delinsTA) n.284-320_284-319delinsTA n.274-320_274-319delinsTA | |
2 | g.47408082del | CA1030269218 | MSH2 | c.212-319del (n.212-319del) c.14-319del (n.14-319del) n.284-319del n.274-319del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408082A= | CA2495829755 | MSH2 | c.212-319A= (n.212-319A=) c.14-319A= (n.14-319A=) n.284-319A= n.274-319A= | |
2 | g.47408082A>G | CA46672217 | MSH2 | c.212-319A>G (n.212-319A>G) c.14-319A>G (n.14-319A>G) n.284-319A>G n.274-319A>G | dbSNP |
2 | g.47408083G>A | CA2560924959 | MSH2 | c.212-318G>A (n.212-318G>A) c.14-318G>A (n.14-318G>A) n.284-318G>A n.274-318G>A | dbSNP |
2 | g.47408083G>C | CA2495829757 | MSH2 | c.212-318G>C (n.212-318G>C) c.14-318G>C (n.14-318G>C) n.284-318G>C n.274-318G>C | dbSNP |
2 | g.47408083G= | CA2495829756 | MSH2 | c.212-318G= (n.212-318G=) c.14-318G= (n.14-318G=) n.284-318G= n.274-318G= | |
2 | g.47408083G>T | CA46672223 | MSH2 | c.212-318G>T (n.212-318G>T) c.14-318G>T (n.14-318G>T) n.284-318G>T n.274-318G>T | dbSNP |
2 | g.47408084T>C | CA2495829759 | MSH2 | c.212-317T>C (n.212-317T>C) c.14-317T>C (n.14-317T>C) n.284-317T>C n.274-317T>C | dbSNP |
2 | g.47408084T= | CA2495829758 | MSH2 | c.212-317T= (n.212-317T=) c.14-317T= (n.14-317T=) n.284-317T= n.274-317T= | |
2 | g.47408088A= | CA2495829760 | MSH2 | c.212-313A= (n.212-313A=) c.14-313A= (n.14-313A=) n.284-313A= n.274-313A= | |
2 | g.47408088A>G | CA2495829761 | MSH2 | c.212-313A>G (n.212-313A>G) c.14-313A>G (n.14-313A>G) n.284-313A>G n.274-313A>G | dbSNP |
2 | g.47408089T>C | CA1030269221 | MSH2 | c.212-312T>C (n.212-312T>C) c.14-312T>C (n.14-312T>C) n.284-312T>C n.274-312T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408089T= | CA2495829762 | MSH2 | c.212-312T= (n.212-312T=) c.14-312T= (n.14-312T=) n.284-312T= n.274-312T= | |
2 | g.47408092T>G | CA2495829764 | MSH2 | c.212-309T>G (n.212-309T>G) c.14-309T>G (n.14-309T>G) n.284-309T>G n.274-309T>G | dbSNP |
2 | g.47408092T= | CA2495829763 | MSH2 | c.212-309T= (n.212-309T=) c.14-309T= (n.14-309T=) n.284-309T= n.274-309T= | |
2 | g.47408093G>A | CA2749802459 | MSH2 | c.212-308G>A (n.212-308G>A) c.14-308G>A (n.14-308G>A) n.284-308G>A n.274-308G>A | |
2 | g.47408093G>C | CA2495829766 | MSH2 | c.212-308G>C (n.212-308G>C) c.14-308G>C (n.14-308G>C) n.284-308G>C n.274-308G>C | dbSNP |
2 | g.47408093G= | CA2495829765 | MSH2 | c.212-308G= (n.212-308G=) c.14-308G= (n.14-308G=) n.284-308G= n.274-308G= | |
2 | g.47408094G>A | CA1030269225 | MSH2 | c.212-307G>A (n.212-307G>A) c.14-307G>A (n.14-307G>A) n.284-307G>A n.274-307G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408094G= | CA2495829767 | MSH2 | c.212-307G= (n.212-307G=) c.14-307G= (n.14-307G=) n.284-307G= n.274-307G= | |
2 | g.47408096G>A | CA2495829769 | MSH2 | c.212-305G>A (n.212-305G>A) c.14-305G>A (n.14-305G>A) n.284-305G>A n.274-305G>A | dbSNP |
2 | g.47408096G= | CA2495829768 | MSH2 | c.212-305G= (n.212-305G=) c.14-305G= (n.14-305G=) n.284-305G= n.274-305G= | |
2 | g.47408097A= | CA2495829770 | MSH2 | c.212-304A= (n.212-304A=) c.14-304A= (n.14-304A=) n.284-304A= n.274-304A= | |
2 | g.47408097A>T | CA2495829771 | MSH2 | c.212-304A>T (n.212-304A>T) c.14-304A>T (n.14-304A>T) n.284-304A>T n.274-304A>T | dbSNP |
2 | g.47408100G>C | CA46672228 | MSH2 | c.212-301G>C (n.212-301G>C) c.14-301G>C (n.14-301G>C) n.284-301G>C n.274-301G>C | dbSNP |
2 | g.47408100G= | CA2495829772 | MSH2 | c.212-301G= (n.212-301G=) c.14-301G= (n.14-301G=) n.284-301G= n.274-301G= | |
2 | g.47408101A= | CA2495829773 | MSH2 | c.212-300A= (n.212-300A=) c.14-300A= (n.14-300A=) n.284-300A= n.274-300A= | |
2 | g.47408101A>G | CA2495829774 | MSH2 | c.212-300A>G (n.212-300A>G) c.14-300A>G (n.14-300A>G) n.284-300A>G n.274-300A>G | dbSNP |
2 | g.47408101A>T | CA2495829775 | MSH2 | c.212-300A>T (n.212-300A>T) c.14-300A>T (n.14-300A>T) n.284-300A>T n.274-300A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408103C= | CA2495829776 | MSH2 | c.212-298C= (n.212-298C=) c.14-298C= (n.14-298C=) n.284-298C= n.274-298C= | |
2 | g.47408103C>G | CA769448220 | MSH2 | c.212-298C>G (n.212-298C>G) c.14-298C>G (n.14-298C>G) n.284-298C>G n.274-298C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408106dup | CA2502513125 | MSH2 | c.212-295dup (n.212-295dup) c.14-295dup (n.14-295dup) n.284-295dup n.274-295dup | |
2 | g.47408106T>C | CA46672234 | MSH2 | c.212-295T>C (n.212-295T>C) c.14-295T>C (n.14-295T>C) n.284-295T>C n.274-295T>C | dbSNP |
2 | g.47408106T= | CA2495829777 | MSH2 | c.212-295T= (n.212-295T=) c.14-295T= (n.14-295T=) n.284-295T= n.274-295T= | |
2 | g.47408107C>T | CA2749802460 | MSH2 | c.212-294C>T (n.212-294C>T) c.14-294C>T (n.14-294C>T) n.284-294C>T n.274-294C>T | |
2 | g.47408108C>A | CA2495829779 | MSH2 | c.212-293C>A (n.212-293C>A) c.14-293C>A (n.14-293C>A) n.284-293C>A n.274-293C>A | dbSNP |
2 | g.47408108C= | CA2495829778 | MSH2 | c.212-293C= (n.212-293C=) c.14-293C= (n.14-293C=) n.284-293C= n.274-293C= | |
2 | g.47408110A= | CA2495829780 | MSH2 | c.212-291A= (n.212-291A=) c.14-291A= (n.14-291A=) n.284-291A= n.274-291A= | |
2 | g.47408110A>G | CA1030269227 | MSH2 | c.212-291A>G (n.212-291A>G) c.14-291A>G (n.14-291A>G) n.284-291A>G n.274-291A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408110A>T | CA532342800 | MSH2 | c.212-291A>T (n.212-291A>T) c.14-291A>T (n.14-291A>T) n.284-291A>T n.274-291A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408112G>A | CA2699266565 | MSH2 | c.212-289G>A (n.212-289G>A) c.14-289G>A (n.14-289G>A) n.284-289G>A n.274-289G>A | dbSNP |
2 | g.47408113C= | CA2495829782 | MSH2 | c.212-288C= (n.212-288C=) c.14-288C= (n.14-288C=) n.284-288C= n.274-288C= | |
2 | g.47408113C>G | CA769448226 | MSH2 | c.212-288C>G (n.212-288C>G) c.14-288C>G (n.14-288C>G) n.284-288C>G n.274-288C>G | dbSNP |
2 | g.47408113C>T | CA2495829781 | MSH2 | c.212-288C>T (n.212-288C>T) c.14-288C>T (n.14-288C>T) n.284-288C>T n.274-288C>T | dbSNP |
2 | g.47408114T>A | CA46672239 | MSH2 | c.212-287T>A (n.212-287T>A) c.14-287T>A (n.14-287T>A) n.284-287T>A n.274-287T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408114T= | CA2495829783 | MSH2 | c.212-287T= (n.212-287T=) c.14-287T= (n.14-287T=) n.284-287T= n.274-287T= | |
2 | g.47408119T>C | CA532342801 | MSH2 | c.212-282T>C (n.212-282T>C) c.14-282T>C (n.14-282T>C) n.284-282T>C n.274-282T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408119T= | CA2495829784 | MSH2 | c.212-282T= (n.212-282T=) c.14-282T= (n.14-282T=) n.284-282T= n.274-282T= | |
2 | g.47408120G>C | CA2495829786 | MSH2 | c.212-281G>C (n.212-281G>C) c.14-281G>C (n.14-281G>C) n.284-281G>C n.274-281G>C | dbSNP |
2 | g.47408120G= | CA2495829785 | MSH2 | c.212-281G= (n.212-281G=) c.14-281G= (n.14-281G=) n.284-281G= n.274-281G= | |
2 | g.47408121A= | CA2495829787 | MSH2 | c.212-280A= (n.212-280A=) c.14-280A= (n.14-280A=) n.284-280A= n.274-280A= | |
2 | g.47408121A>G | CA46672252 | MSH2 | c.212-280A>G (n.212-280A>G) c.14-280A>G (n.14-280A>G) n.284-280A>G n.274-280A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408123A= | CA2495829788 | MSH2 | c.212-278A= (n.212-278A=) c.14-278A= (n.14-278A=) n.284-278A= n.274-278A= | |
2 | g.47408123A>C | CA46672261 | MSH2 | c.212-278A>C (n.212-278A>C) c.14-278A>C (n.14-278A>C) n.284-278A>C n.274-278A>C | dbSNP |
2 | g.47408123A>G | CA46672265 | MSH2 | c.212-278A>G (n.212-278A>G) c.14-278A>G (n.14-278A>G) n.284-278A>G n.274-278A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408127A= | CA2495829789 | MSH2 | c.212-274A= (n.212-274A=) c.14-274A= (n.14-274A=) n.284-274A= n.274-274A= | |
2 | g.47408127A>C | CA2495829790 | MSH2 | c.212-274A>C (n.212-274A>C) c.14-274A>C (n.14-274A>C) n.284-274A>C n.274-274A>C | dbSNP |