Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.47406963_47406971del | CA2508027497 | GABRB1 | c.1080+37_1080+45del (n.1080+37_1080+45del) c.1059+37_1059+45del (n.1059+37_1059+45del) c.429+37_429+45del (n.429+37_429+45del) c.981+37_981+45del (n.981+37_981+45del) | |
4 | g.47406966T>G | CA2578079467 | GABRB1 | c.1080+40T>G (n.1080+40T>G) c.1059+40T>G (n.1059+40T>G) c.429+40T>G (n.429+40T>G) c.981+40T>G (n.981+40T>G) | |
4 | g.47406970C>A | CA551650034 | GABRB1 | c.1080+44C>A (n.1080+44C>A) c.1059+44C>A (n.1059+44C>A) c.429+44C>A (n.429+44C>A) c.981+44C>A (n.981+44C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.47406970C= | CA1455320705 | GABRB1 | c.1080+44C= (n.1080+44C=) c.1059+44C= (n.1059+44C=) c.429+44C= (n.429+44C=) c.981+44C= (n.981+44C=) | |
4 | g.47406971A= | CA1455320712 | GABRB1 | c.1080+45A= (n.1080+45A=) c.1059+45A= (n.1059+45A=) c.429+45A= (n.429+45A=) c.981+45A= (n.981+45A=) | |
4 | g.47406971A>C | CA551650035 | GABRB1 | c.1080+45A>C (n.1080+45A>C) c.1059+45A>C (n.1059+45A>C) c.429+45A>C (n.429+45A>C) c.981+45A>C (n.981+45A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406971A>G | CA2907744 | GABRB1 | c.1080+45A>G (n.1080+45A>G) c.1059+45A>G (n.1059+45A>G) c.429+45A>G (n.429+45A>G) c.981+45A>G (n.981+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406972G>A | CA97302430 | GABRB1 | c.1080+46G>A (n.1080+46G>A) c.1059+46G>A (n.1059+46G>A) c.429+46G>A (n.429+46G>A) c.981+46G>A (n.981+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.47406972G>C | CA551650036 | GABRB1 | c.1080+46G>C (n.1080+46G>C) c.1059+46G>C (n.1059+46G>C) c.429+46G>C (n.429+46G>C) c.981+46G>C (n.981+46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.47406972G= | CA1455320715 | GABRB1 | c.1080+46G= (n.1080+46G=) c.1059+46G= (n.1059+46G=) c.429+46G= (n.429+46G=) c.981+46G= (n.981+46G=) | |
4 | g.47406973C>A | CA2670529710 | GABRB1 | c.1080+47C>A (n.1080+47C>A) c.1059+47C>A (n.1059+47C>A) c.429+47C>A (n.429+47C>A) c.981+47C>A (n.981+47C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47406973C>G | CA2578079468 | GABRB1 | c.1080+47C>G (n.1080+47C>G) c.1059+47C>G (n.1059+47C>G) c.429+47C>G (n.429+47C>G) c.981+47C>G (n.981+47C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.47406976C>T | CA2761320713 | GABRB1 | c.1080+50C>T (n.1080+50C>T) c.1059+50C>T (n.1059+50C>T) c.429+50C>T (n.429+50C>T) c.981+50C>T (n.981+50C>T) | |
4 | g.47406977A= | CA1455320718 | GABRB1 | c.1080+51A= (n.1080+51A=) c.1059+51A= (n.1059+51A=) c.429+51A= (n.429+51A=) c.981+51A= (n.981+51A=) | |
4 | g.47406977A>G | CA1061956210 | GABRB1 | c.1080+51A>G (n.1080+51A>G) c.1059+51A>G (n.1059+51A>G) c.429+51A>G (n.429+51A>G) c.981+51A>G (n.981+51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406978dup | CA2907745 | GABRB1 | c.1080+52dup (n.1080+52dup) c.1059+52dup (n.1059+52dup) c.429+52dup (n.429+52dup) c.981+52dup (n.981+52dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.47406980A= | CA1455320721 | GABRB1 | c.1080+54A= (n.1080+54A=) c.1059+54A= (n.1059+54A=) c.429+54A= (n.429+54A=) c.981+54A= (n.981+54A=) | |
4 | g.47406980A>G | CA97302431 | GABRB1 | c.1080+54A>G (n.1080+54A>G) c.1059+54A>G (n.1059+54A>G) c.429+54A>G (n.429+54A>G) c.981+54A>G (n.981+54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406981T>C | CA2670529711 | GABRB1 | c.1080+55T>C (n.1080+55T>C) c.1059+55T>C (n.1059+55T>C) c.429+55T>C (n.429+55T>C) c.981+55T>C (n.981+55T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.47406982G>A | CA2670529712 | GABRB1 | c.1080+56G>A (n.1080+56G>A) c.1059+56G>A (n.1059+56G>A) c.429+56G>A (n.429+56G>A) c.981+56G>A (n.981+56G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47406982G>C | CA2670529713 | GABRB1 | c.1080+56G>C (n.1080+56G>C) c.1059+56G>C (n.1059+56G>C) c.429+56G>C (n.429+56G>C) c.981+56G>C (n.981+56G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.47406982G>T | CA2670529714 | GABRB1 | c.1080+56G>T (n.1080+56G>T) c.1059+56G>T (n.1059+56G>T) c.429+56G>T (n.429+56G>T) c.981+56G>T (n.981+56G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.47406983C>A | CA97302432 | GABRB1 | c.1080+57C>A (n.1080+57C>A) c.1059+57C>A (n.1059+57C>A) c.429+57C>A (n.429+57C>A) c.981+57C>A (n.981+57C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406983C= | CA1455320723 | GABRB1 | c.1080+57C= (n.1080+57C=) c.1059+57C= (n.1059+57C=) c.429+57C= (n.429+57C=) c.981+57C= (n.981+57C=) | |
4 | g.47406983C>T | CA2578079469 | GABRB1 | c.1080+57C>T (n.1080+57C>T) c.1059+57C>T (n.1059+57C>T) c.429+57C>T (n.429+57C>T) c.981+57C>T (n.981+57C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.47406984_47406992del | CA2670529715 | GABRB1 | c.1080+58_1080+66del (n.1080+58_1080+66del) c.1059+58_1059+66del (n.1059+58_1059+66del) c.429+58_429+66del (n.429+58_429+66del) c.981+58_981+66del (n.981+58_981+66del) | gnomAD v4 |
4 | g.47406984C>A | CA2670529717 | GABRB1 | c.1080+58C>A (n.1080+58C>A) c.1059+58C>A (n.1059+58C>A) c.429+58C>A (n.429+58C>A) c.981+58C>A (n.981+58C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47406984C>T | CA2670529716 | GABRB1 | c.1080+58C>T (n.1080+58C>T) c.1059+58C>T (n.1059+58C>T) c.429+58C>T (n.429+58C>T) c.981+58C>T (n.981+58C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.47406985T>C | CA2670529718 | GABRB1 | c.1080+59T>C (n.1080+59T>C) c.1059+59T>C (n.1059+59T>C) c.429+59T>C (n.429+59T>C) c.981+59T>C (n.981+59T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.47406986C>A | CA2670529719 | GABRB1 | c.1080+60C>A (n.1080+60C>A) c.1059+60C>A (n.1059+60C>A) c.429+60C>A (n.429+60C>A) c.981+60C>A (n.981+60C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47406986C= | CA1455320724 | GABRB1 | c.1080+60C= (n.1080+60C=) c.1059+60C= (n.1059+60C=) c.429+60C= (n.429+60C=) c.981+60C= (n.981+60C=) | |
4 | g.47406986C>T | CA551650037 | GABRB1 | c.1080+60C>T (n.1080+60C>T) c.1059+60C>T (n.1059+60C>T) c.429+60C>T (n.429+60C>T) c.981+60C>T (n.981+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406987G>A | CA97302433 | GABRB1 | c.1080+61G>A (n.1080+61G>A) c.1059+61G>A (n.1059+61G>A) c.429+61G>A (n.429+61G>A) c.981+61G>A (n.981+61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406987G= | CA1455320725 | GABRB1 | c.1080+61G= (n.1080+61G=) c.1059+61G= (n.1059+61G=) c.429+61G= (n.429+61G=) c.981+61G= (n.981+61G=) | |
4 | g.47406987G>T | CA2670529720 | GABRB1 | c.1080+61G>T (n.1080+61G>T) c.1059+61G>T (n.1059+61G>T) c.429+61G>T (n.429+61G>T) c.981+61G>T (n.981+61G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.47406988G>A | CA2670529721 | GABRB1 | c.1080+62G>A (n.1080+62G>A) c.1059+62G>A (n.1059+62G>A) c.429+62G>A (n.429+62G>A) c.981+62G>A (n.981+62G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47406989G>A | CA1455320729 | GABRB1 | c.1080+63G>A (n.1080+63G>A) c.1059+63G>A (n.1059+63G>A) c.429+63G>A (n.429+63G>A) c.981+63G>A (n.981+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.47406989G>C | CA2761320714 | GABRB1 | c.1080+63G>C (n.1080+63G>C) c.1059+63G>C (n.1059+63G>C) c.429+63G>C (n.429+63G>C) c.981+63G>C (n.981+63G>C) | |
4 | g.47406989G= | CA1455320727 | GABRB1 | c.1080+63G= (n.1080+63G=) c.1059+63G= (n.1059+63G=) c.429+63G= (n.429+63G=) c.981+63G= (n.981+63G=) | |
4 | g.47406989G>T | CA97302434 | GABRB1 | c.1080+63G>T (n.1080+63G>T) c.1059+63G>T (n.1059+63G>T) c.429+63G>T (n.429+63G>T) c.981+63G>T (n.981+63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.47406990C>A | CA97302435 | GABRB1 | c.1080+64C>A (n.1080+64C>A) c.1059+64C>A (n.1059+64C>A) c.429+64C>A (n.429+64C>A) c.981+64C>A (n.981+64C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406990C= | CA1455320731 | GABRB1 | c.1080+64C= (n.1080+64C=) c.1059+64C= (n.1059+64C=) c.429+64C= (n.429+64C=) c.981+64C= (n.981+64C=) | |
4 | g.47406990C>T | CA2761320715 | GABRB1 | c.1080+64C>T (n.1080+64C>T) c.1059+64C>T (n.1059+64C>T) c.429+64C>T (n.429+64C>T) c.981+64C>T (n.981+64C>T) | |
4 | g.47406993_47406994del | CA2670529722 | GABRB1 | c.1080+67_1080+68del (n.1080+67_1080+68del) c.1059+67_1059+68del (n.1059+67_1059+68del) c.429+67_429+68del (n.429+67_429+68del) c.981+67_981+68del (n.981+67_981+68del) | gnomAD v4 |
4 | g.47406992C>A | CA2761320716 | GABRB1 | c.1080+66C>A (n.1080+66C>A) c.1059+66C>A (n.1059+66C>A) c.429+66C>A (n.429+66C>A) c.981+66C>A (n.981+66C>A) | |
4 | g.47406994C>A | CA2578079470 | GABRB1 | c.1080+68C>A (n.1080+68C>A) c.1059+68C>A (n.1059+68C>A) c.429+68C>A (n.429+68C>A) c.981+68C>A (n.981+68C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47406994C>G | CA2670529723 | GABRB1 | c.1080+68C>G (n.1080+68C>G) c.1059+68C>G (n.1059+68C>G) c.429+68C>G (n.429+68C>G) c.981+68C>G (n.981+68C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.47406994C>T | CA2670529724 | GABRB1 | c.1080+68C>T (n.1080+68C>T) c.1059+68C>T (n.1059+68C>T) c.429+68C>T (n.429+68C>T) c.981+68C>T (n.981+68C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.47406996T>A | CA97302436 | GABRB1 | c.1080+70T>A (n.1080+70T>A) c.1059+70T>A (n.1059+70T>A) c.429+70T>A (n.429+70T>A) c.981+70T>A (n.981+70T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406996T>C | CA2670529725 | GABRB1 | c.1080+70T>C (n.1080+70T>C) c.1059+70T>C (n.1059+70T>C) c.429+70T>C (n.429+70T>C) c.981+70T>C (n.981+70T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.47406996T= | CA1455320733 | GABRB1 | c.1080+70T= (n.1080+70T=) c.1059+70T= (n.1059+70T=) c.429+70T= (n.429+70T=) c.981+70T= (n.981+70T=) | |
4 | g.47406997A>G | CA2670529726 | GABRB1 | c.1080+71A>G (n.1080+71A>G) c.1059+71A>G (n.1059+71A>G) c.429+71A>G (n.429+71A>G) c.981+71A>G (n.981+71A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.47406998A= | CA1455320737 | GABRB1 | c.1080+72A= (n.1080+72A=) c.1059+72A= (n.1059+72A=) c.429+72A= (n.429+72A=) c.981+72A= (n.981+72A=) | |
4 | g.47406998A>C | CA795469977 | GABRB1 | c.1080+72A>C (n.1080+72A>C) c.1059+72A>C (n.1059+72A>C) c.429+72A>C (n.429+72A>C) c.981+72A>C (n.981+72A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406999C>A | CA2670529727 | GABRB1 | c.1080+73C>A (n.1080+73C>A) c.1059+73C>A (n.1059+73C>A) c.429+73C>A (n.429+73C>A) c.981+73C>A (n.981+73C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47407000T>C | CA1455320740 | GABRB1 | c.1080+74T>C (n.1080+74T>C) c.1059+74T>C (n.1059+74T>C) c.429+74T>C (n.429+74T>C) c.981+74T>C (n.981+74T>C) | dbSNP |
4 | g.47407000T= | CA1455320738 | GABRB1 | c.1080+74T= (n.1080+74T=) c.1059+74T= (n.1059+74T=) c.429+74T= (n.429+74T=) c.981+74T= (n.981+74T=) | |
4 | g.47407001T>A | CA2670529728 | GABRB1 | c.1080+75T>A (n.1080+75T>A) c.1059+75T>A (n.1059+75T>A) c.429+75T>A (n.429+75T>A) c.981+75T>A (n.981+75T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47407001T>G | CA1455320742 | GABRB1 | c.1080+75T>G (n.1080+75T>G) c.1059+75T>G (n.1059+75T>G) c.429+75T>G (n.429+75T>G) c.981+75T>G (n.981+75T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47407001T= | CA1455320741 | GABRB1 | c.1080+75T= (n.1080+75T=) c.1059+75T= (n.1059+75T=) c.429+75T= (n.429+75T=) c.981+75T= (n.981+75T=) | |
4 | g.47407003A>G | CA2670529729 | GABRB1 | c.1080+77A>G (n.1080+77A>G) c.1059+77A>G (n.1059+77A>G) c.429+77A>G (n.429+77A>G) c.981+77A>G (n.981+77A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.47407007C>A | CA2670529730 | GABRB1 | c.1080+81C>A (n.1080+81C>A) c.1059+81C>A (n.1059+81C>A) c.429+81C>A (n.429+81C>A) c.981+81C>A (n.981+81C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47407007C= | CA1455320743 | GABRB1 | c.1080+81C= (n.1080+81C=) c.1059+81C= (n.1059+81C=) c.429+81C= (n.429+81C=) c.981+81C= (n.981+81C=) | |
4 | g.47407007C>G | CA2670529731 | GABRB1 | c.1080+81C>G (n.1080+81C>G) c.1059+81C>G (n.1059+81C>G) c.429+81C>G (n.429+81C>G) c.981+81C>G (n.981+81C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.47407007C>T | CA97302437 | GABRB1 | c.1080+81C>T (n.1080+81C>T) c.1059+81C>T (n.1059+81C>T) c.429+81C>T (n.429+81C>T) c.981+81C>T (n.981+81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47407008G>A | CA97302438 | GABRB1 | c.1080+82G>A (n.1080+82G>A) c.1059+82G>A (n.1059+82G>A) c.429+82G>A (n.429+82G>A) c.981+82G>A (n.981+82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47407008G= | CA1455320747 | GABRB1 | c.1080+82G= (n.1080+82G=) c.1059+82G= (n.1059+82G=) c.429+82G= (n.429+82G=) c.981+82G= (n.981+82G=) | |
4 | g.47407008G>T | CA2670529732 | GABRB1 | c.1080+82G>T (n.1080+82G>T) c.1059+82G>T (n.1059+82G>T) c.429+82G>T (n.429+82G>T) c.981+82G>T (n.981+82G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.47407009A>G | CA2670529733 | GABRB1 | c.1080+83A>G (n.1080+83A>G) c.1059+83A>G (n.1059+83A>G) c.429+83A>G (n.429+83A>G) c.981+83A>G (n.981+83A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.47407010T>A | CA2670529734 | GABRB1 | c.1080+84T>A (n.1080+84T>A) c.1059+84T>A (n.1059+84T>A) c.429+84T>A (n.429+84T>A) c.981+84T>A (n.981+84T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47407010T>C | CA2670529735 | GABRB1 | c.1080+84T>C (n.1080+84T>C) c.1059+84T>C (n.1059+84T>C) c.429+84T>C (n.429+84T>C) c.981+84T>C (n.981+84T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.47407011T>A | CA2670529737 | GABRB1 | c.1080+85T>A (n.1080+85T>A) c.1059+85T>A (n.1059+85T>A) c.429+85T>A (n.429+85T>A) c.981+85T>A (n.981+85T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47407011T>C | CA2670529736 | GABRB1 | c.1080+85T>C (n.1080+85T>C) c.1059+85T>C (n.1059+85T>C) c.429+85T>C (n.429+85T>C) c.981+85T>C (n.981+85T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.47407012A>G | CA2578079471 | GABRB1 | c.1080+86A>G (n.1080+86A>G) c.1059+86A>G (n.1059+86A>G) c.429+86A>G (n.429+86A>G) c.981+86A>G (n.981+86A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.47407013A= | CA1455320749 | GABRB1 | c.1080+87A= (n.1080+87A=) c.1059+87A= (n.1059+87A=) c.429+87A= (n.429+87A=) c.981+87A= (n.981+87A=) | |
4 | g.47407013A>G | CA2670529738 | GABRB1 | c.1080+87A>G (n.1080+87A>G) c.1059+87A>G (n.1059+87A>G) c.429+87A>G (n.429+87A>G) c.981+87A>G (n.981+87A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.47407014T>A | CA795469981 | GABRB1 | c.1080+88T>A (n.1080+88T>A) c.1059+88T>A (n.1059+88T>A) c.429+88T>A (n.429+88T>A) c.981+88T>A (n.981+88T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47407014T>C | CA2670529739 | GABRB1 | c.1080+88T>C (n.1080+88T>C) c.1059+88T>C (n.1059+88T>C) c.429+88T>C (n.429+88T>C) c.981+88T>C (n.981+88T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.47407014T= | CA1455320751 | GABRB1 | c.1080+88T= (n.1080+88T=) c.1059+88T= (n.1059+88T=) c.429+88T= (n.429+88T=) c.981+88T= (n.981+88T=) | |
4 | g.47407014dup | CA1455320754 | GABRB1 | c.1080+88dup (n.1080+88dup) c.1059+88dup (n.1059+88dup) c.429+88dup (n.429+88dup) c.981+88dup (n.981+88dup) | dbSNP |
4 | g.47407014_47407015delinsTA | CA1455320753 | GABRB1 | c.1080+88_1080+89delinsTA (n.1080+88_1080+89delinsTA) c.1059+88_1059+89delinsTA (n.1059+88_1059+89delinsTA) c.429+88_429+89delinsTA (n.429+88_429+89delinsTA) c.981+88_981+89delinsTA (n.981+88_981+89delinsTA) | |
4 | g.47407015A>G | CA2670529740 | GABRB1 | c.1080+89A>G (n.1080+89A>G) c.1059+89A>G (n.1059+89A>G) c.429+89A>G (n.429+89A>G) c.981+89A>G (n.981+89A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.47407015A>T | CA2670529741 | GABRB1 | c.1080+89A>T (n.1080+89A>T) c.1059+89A>T (n.1059+89A>T) c.429+89A>T (n.429+89A>T) c.981+89A>T (n.981+89A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.47407021dup | CA97302439 | GABRB1 | c.1080+95dup (n.1080+95dup) c.1059+95dup (n.1059+95dup) c.429+95dup (n.429+95dup) c.981+95dup (n.981+95dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47407021del | CA1061956231 | GABRB1 | c.1080+95del (n.1080+95del) c.1059+95del (n.1059+95del) c.429+95del (n.429+95del) c.981+95del (n.981+95del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47407017A>T | CA2578079472 | GABRB1 | c.1080+91A>T (n.1080+91A>T) c.1059+91A>T (n.1059+91A>T) c.429+91A>T (n.429+91A>T) c.981+91A>T (n.981+91A>T) | |
4 | g.47407018A= | CA1455320758 | GABRB1 | c.1080+92A= (n.1080+92A=) c.1059+92A= (n.1059+92A=) c.429+92A= (n.429+92A=) c.981+92A= (n.981+92A=) | |
4 | g.47407018A>C | CA97302440 | GABRB1 | c.1080+92A>C (n.1080+92A>C) c.1059+92A>C (n.1059+92A>C) c.429+92A>C (n.429+92A>C) c.981+92A>C (n.981+92A>C) | dbSNP |
4 | g.47407019A= | CA1455320759 | GABRB1 | c.1080+93A= (n.1080+93A=) c.1059+93A= (n.1059+93A=) c.429+93A= (n.429+93A=) c.981+93A= (n.981+93A=) | |
4 | g.47407019A>G | CA2578079473 | GABRB1 | c.1080+93A>G (n.1080+93A>G) c.1059+93A>G (n.1059+93A>G) c.429+93A>G (n.429+93A>G) c.981+93A>G (n.981+93A>G) | |
4 | g.47407019A>T | CA1455320760 | GABRB1 | c.1080+93A>T (n.1080+93A>T) c.1059+93A>T (n.1059+93A>T) c.429+93A>T (n.429+93A>T) c.981+93A>T (n.981+93A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.47407020A= | CA1455320762 | GABRB1 | c.1080+94A= (n.1080+94A=) c.1059+94A= (n.1059+94A=) c.429+94A= (n.429+94A=) c.981+94A= (n.981+94A=) | |
4 | g.47407020A>C | CA2670529742 | GABRB1 | c.1080+94A>C (n.1080+94A>C) c.1059+94A>C (n.1059+94A>C) c.429+94A>C (n.429+94A>C) c.981+94A>C (n.981+94A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.47407020A>T | CA1455320763 | GABRB1 | c.1080+94A>T (n.1080+94A>T) c.1059+94A>T (n.1059+94A>T) c.429+94A>T (n.429+94A>T) c.981+94A>T (n.981+94A>T) | dbSNP |
4 | g.47407021A= | CA1455320765 | GABRB1 | c.1080+95A= (n.1080+95A=) c.1059+95A= (n.1059+95A=) c.429+95A= (n.429+95A=) c.981+95A= (n.981+95A=) | |
4 | g.47407021A>C | CA795469986 | GABRB1 | c.1080+95A>C (n.1080+95A>C) c.1059+95A>C (n.1059+95A>C) c.429+95A>C (n.429+95A>C) c.981+95A>C (n.981+95A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47407021A>G | CA2670529743 | GABRB1 | c.1080+95A>G (n.1080+95A>G) c.1059+95A>G (n.1059+95A>G) c.429+95A>G (n.429+95A>G) c.981+95A>G (n.981+95A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.47407021_47407022delinsAT | CA1455320766 | GABRB1 | c.1080+95_1080+96delinsAT (n.1080+95_1080+96delinsAT) c.1059+95_1059+96delinsAT (n.1059+95_1059+96delinsAT) c.429+95_429+96delinsAT (n.429+95_429+96delinsAT) c.981+95_981+96delinsAT (n.981+95_981+96delinsAT) | |
4 | g.47407022del | CA97302441 | GABRB1 | c.1080+96del (n.1080+96del) c.1059+96del (n.1059+96del) c.429+96del (n.429+96del) c.981+96del (n.981+96del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47407022T>A | CA1455320769 | GABRB1 | c.1080+96T>A (n.1080+96T>A) c.1059+96T>A (n.1059+96T>A) c.429+96T>A (n.429+96T>A) c.981+96T>A (n.981+96T>A) | dbSNP |
4 | g.47407022T= | CA1455320770 | GABRB1 | c.1080+96T= (n.1080+96T=) c.1059+96T= (n.1059+96T=) c.429+96T= (n.429+96T=) c.981+96T= (n.981+96T=) | |
4 | g.47407023A= | CA1455320772 | GABRB1 | c.1080+97A= (n.1080+97A=) c.1059+97A= (n.1059+97A=) c.429+97A= (n.429+97A=) c.981+97A= (n.981+97A=) | |
4 | g.47407023A>G | CA1455320773 | GABRB1 | c.1080+97A>G (n.1080+97A>G) c.1059+97A>G (n.1059+97A>G) c.429+97A>G (n.429+97A>G) c.981+97A>G (n.981+97A>G) | dbSNP |
4 | g.47407024G= | CA1455320776 | GABRB1 | c.1080+98G= (n.1080+98G=) c.1059+98G= (n.1059+98G=) c.429+98G= (n.429+98G=) c.981+98G= (n.981+98G=) | |
4 | g.47407024G>T | CA97302442 | GABRB1 | c.1080+98G>T (n.1080+98G>T) c.1059+98G>T (n.1059+98G>T) c.429+98G>T (n.429+98G>T) c.981+98G>T (n.981+98G>T) | dbSNP |
4 | g.47407030A= | CA1455320779 | GABRB1 | c.1080+104A= (n.1080+104A=) c.1059+104A= (n.1059+104A=) c.429+104A= (n.429+104A=) c.981+104A= (n.981+104A=) | |
4 | g.47407030A>C | CA2705373949 | GABRB1 | c.1080+104A>C (n.1080+104A>C) c.1059+104A>C (n.1059+104A>C) c.429+104A>C (n.429+104A>C) c.981+104A>C (n.981+104A>C) | dbSNP |
4 | g.47407030A>G | CA795469988 | GABRB1 | c.1080+104A>G (n.1080+104A>G) c.1059+104A>G (n.1059+104A>G) c.429+104A>G (n.429+104A>G) c.981+104A>G (n.981+104A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.47407031T>C | CA2670529744 | GABRB1 | c.1080+105T>C (n.1080+105T>C) c.1059+105T>C (n.1059+105T>C) c.429+105T>C (n.429+105T>C) c.981+105T>C (n.981+105T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.47407031T>G | CA97302443 | GABRB1 | c.1080+105T>G (n.1080+105T>G) c.1059+105T>G (n.1059+105T>G) c.429+105T>G (n.429+105T>G) c.981+105T>G (n.981+105T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47407031T= | CA1455320782 | GABRB1 | c.1080+105T= (n.1080+105T=) c.1059+105T= (n.1059+105T=) c.429+105T= (n.429+105T=) c.981+105T= (n.981+105T=) | |
4 | g.47407033del | CA2517539070 | GABRB1 | c.1080+107del (n.1080+107del) c.1059+107del (n.1059+107del) c.429+107del (n.429+107del) c.981+107del (n.981+107del) | gnomAD v4 |
4 | g.47407032T>C | CA2670529745 | GABRB1 | c.1080+106T>C (n.1080+106T>C) c.1059+106T>C (n.1059+106T>C) c.429+106T>C (n.429+106T>C) c.981+106T>C (n.981+106T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.47407033T>A | CA2670529746 | GABRB1 | c.1080+107T>A (n.1080+107T>A) c.1059+107T>A (n.1059+107T>A) c.429+107T>A (n.429+107T>A) c.981+107T>A (n.981+107T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47407034A= | CA1455320783 | GABRB1 | c.1080+108A= (n.1080+108A=) c.1059+108A= (n.1059+108A=) c.429+108A= (n.429+108A=) c.981+108A= (n.981+108A=) | |
4 | g.47407034A>C | CA1455320784 | GABRB1 | c.1080+108A>C (n.1080+108A>C) c.1059+108A>C (n.1059+108A>C) c.429+108A>C (n.429+108A>C) c.981+108A>C (n.981+108A>C) | dbSNP |
4 | g.47407034A>G | CA2670529747 | GABRB1 | c.1080+108A>G (n.1080+108A>G) c.1059+108A>G (n.1059+108A>G) c.429+108A>G (n.429+108A>G) c.981+108A>G (n.981+108A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.47407035A= | CA1455320786 | GABRB1 | c.1080+109A= (n.1080+109A=) c.1059+109A= (n.1059+109A=) c.429+109A= (n.429+109A=) c.981+109A= (n.981+109A=) | |
4 | g.47407035A>G | CA2670529748 | GABRB1 | c.1080+109A>G (n.1080+109A>G) c.1059+109A>G (n.1059+109A>G) c.429+109A>G (n.429+109A>G) c.981+109A>G (n.981+109A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.47407035A>T | CA795470001 | GABRB1 | c.1080+109A>T (n.1080+109A>T) c.1059+109A>T (n.1059+109A>T) c.429+109A>T (n.429+109A>T) c.981+109A>T (n.981+109A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47407037A>G | CA2670529749 | GABRB1 | c.1080+111A>G (n.1080+111A>G) c.1059+111A>G (n.1059+111A>G) c.429+111A>G (n.429+111A>G) c.981+111A>G (n.981+111A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.47407039G>A | CA795470005 | GABRB1 | c.1080+113G>A (n.1080+113G>A) c.1059+113G>A (n.1059+113G>A) c.429+113G>A (n.429+113G>A) c.981+113G>A (n.981+113G>A) | dbSNP |
4 | g.47407039G>C | CA1455320789 | GABRB1 | c.1080+113G>C (n.1080+113G>C) c.1059+113G>C (n.1059+113G>C) c.429+113G>C (n.429+113G>C) c.981+113G>C (n.981+113G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.47407039G= | CA1455320787 | GABRB1 | c.1080+113G= (n.1080+113G=) c.1059+113G= (n.1059+113G=) c.429+113G= (n.429+113G=) c.981+113G= (n.981+113G=) | |
4 | g.47407039G>T | CA2670529750 | GABRB1 | c.1080+113G>T (n.1080+113G>T) c.1059+113G>T (n.1059+113G>T) c.429+113G>T (n.429+113G>T) c.981+113G>T (n.981+113G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.47407041C>A | CA2670529751 | GABRB1 | c.1080+115C>A (n.1080+115C>A) c.1059+115C>A (n.1059+115C>A) c.429+115C>A (n.429+115C>A) c.981+115C>A (n.981+115C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47407041C= | CA1455320792 | GABRB1 | c.1080+115C= (n.1080+115C=) c.1059+115C= (n.1059+115C=) c.429+115C= (n.429+115C=) c.981+115C= (n.981+115C=) | |
4 | g.47407041C>G | CA2670529752 | GABRB1 | c.1080+115C>G (n.1080+115C>G) c.1059+115C>G (n.1059+115C>G) c.429+115C>G (n.429+115C>G) c.981+115C>G (n.981+115C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.47407041C>T | CA795470006 | GABRB1 | c.1080+115C>T (n.1080+115C>T) c.1059+115C>T (n.1059+115C>T) c.429+115C>T (n.429+115C>T) c.981+115C>T (n.981+115C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.47407042T>C | CA2670529753 | GABRB1 | c.1080+116T>C (n.1080+116T>C) c.1059+116T>C (n.1059+116T>C) c.429+116T>C (n.429+116T>C) c.981+116T>C (n.981+116T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.47407043C>A | CA2670529754 | GABRB1 | c.1080+117C>A (n.1080+117C>A) c.1059+117C>A (n.1059+117C>A) c.429+117C>A (n.429+117C>A) c.981+117C>A (n.981+117C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47407045A>G | CA2670529755 | GABRB1 | c.1080+119A>G (n.1080+119A>G) c.1059+119A>G (n.1059+119A>G) c.429+119A>G (n.429+119A>G) c.981+119A>G (n.981+119A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.47407046C>A | CA2670529756 | GABRB1 | c.1080+120C>A (n.1080+120C>A) c.1059+120C>A (n.1059+120C>A) c.429+120C>A (n.429+120C>A) c.981+120C>A (n.981+120C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47407047C>A | CA2670529757 | GABRB1 | c.1080+121C>A (n.1080+121C>A) c.1059+121C>A (n.1059+121C>A) c.429+121C>A (n.429+121C>A) c.981+121C>A (n.981+121C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47407049A= | CA1455320795 | GABRB1 | c.1080+123A= (n.1080+123A=) c.1059+123A= (n.1059+123A=) c.429+123A= (n.429+123A=) c.981+123A= (n.981+123A=) | |
4 | g.47407049A>G | CA1061956243 | GABRB1 | c.1080+123A>G (n.1080+123A>G) c.1059+123A>G (n.1059+123A>G) c.429+123A>G (n.429+123A>G) c.981+123A>G (n.981+123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47407050G>T | CA2670529758 | GABRB1 | c.1080+124G>T (n.1080+124G>T) c.1059+124G>T (n.1059+124G>T) c.429+124G>T (n.429+124G>T) c.981+124G>T (n.981+124G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.47407051C>A | CA2670529759 | GABRB1 | c.1080+125C>A (n.1080+125C>A) c.1059+125C>A (n.1059+125C>A) c.429+125C>A (n.429+125C>A) c.981+125C>A (n.981+125C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47407051C= | CA1455320796 | GABRB1 | c.1080+125C= (n.1080+125C=) c.1059+125C= (n.1059+125C=) c.429+125C= (n.429+125C=) c.981+125C= (n.981+125C=) | |
4 | g.47407051C>T | CA1455320798 | GABRB1 | c.1080+125C>T (n.1080+125C>T) c.1059+125C>T (n.1059+125C>T) c.429+125C>T (n.429+125C>T) c.981+125C>T (n.981+125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.47407052C>A | CA2670529760 | GABRB1 | c.1080+126C>A (n.1080+126C>A) c.1059+126C>A (n.1059+126C>A) c.429+126C>A (n.429+126C>A) c.981+126C>A (n.981+126C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47407053T>A | CA2670529762 | GABRB1 | c.1080+127T>A (n.1080+127T>A) c.1059+127T>A (n.1059+127T>A) c.429+127T>A (n.429+127T>A) c.981+127T>A (n.981+127T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47407055_47407059del | CA2670529761 | GABRB1 | c.1080+129_1080+133del (n.1080+129_1080+133del) c.1059+129_1059+133del (n.1059+129_1059+133del) c.429+129_429+133del (n.429+129_429+133del) c.981+129_981+133del (n.981+129_981+133del) | gnomAD v4 |
4 | g.47407055C= | CA1455320800 | GABRB1 | c.1080+129C= (n.1080+129C=) c.1059+129C= (n.1059+129C=) c.429+129C= (n.429+129C=) c.981+129C= (n.981+129C=) | |
4 | g.47407055C>G | CA1455320801 | GABRB1 | c.1080+129C>G (n.1080+129C>G) c.1059+129C>G (n.1059+129C>G) c.429+129C>G (n.429+129C>G) c.981+129C>G (n.981+129C>G) | dbSNP |
4 | g.47407055C>T | CA2670529763 | GABRB1 | c.1080+129C>T (n.1080+129C>T) c.1059+129C>T (n.1059+129C>T) c.429+129C>T (n.429+129C>T) c.981+129C>T (n.981+129C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.47407056A>G | CA2670529764 | GABRB1 | c.1080+130A>G (n.1080+130A>G) c.1059+130A>G (n.1059+130A>G) c.429+130A>G (n.429+130A>G) c.981+130A>G (n.981+130A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.47407060del | CA2670529765 | GABRB1 | c.1080+134del (n.1080+134del) c.1059+134del (n.1059+134del) c.429+134del (n.429+134del) c.981+134del (n.981+134del) | gnomAD v4 |
4 | g.47407059T>C | CA1061956246 | GABRB1 | c.1080+133T>C (n.1080+133T>C) c.1059+133T>C (n.1059+133T>C) c.429+133T>C (n.429+133T>C) c.981+133T>C (n.981+133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47407059T= | CA1455320802 | GABRB1 | c.1080+133T= (n.1080+133T=) c.1059+133T= (n.1059+133T=) c.429+133T= (n.429+133T=) c.981+133T= (n.981+133T=) | |
4 | g.47407060T>A | CA2670529766 | GABRB1 | c.1080+134T>A (n.1080+134T>A) c.1059+134T>A (n.1059+134T>A) c.429+134T>A (n.429+134T>A) c.981+134T>A (n.981+134T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47407060T>C | CA2705752612 | GABRB1 | c.1080+134T>C (n.1080+134T>C) c.1059+134T>C (n.1059+134T>C) c.429+134T>C (n.429+134T>C) c.981+134T>C (n.981+134T>C) | dbSNP |
4 | g.47407061A>T | CA2670529767 | GABRB1 | c.1080+135A>T (n.1080+135A>T) c.1059+135A>T (n.1059+135A>T) c.429+135A>T (n.429+135A>T) c.981+135A>T (n.981+135A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.47407062C>A | CA2670529768 | GABRB1 | c.1080+136C>A (n.1080+136C>A) c.1059+136C>A (n.1059+136C>A) c.429+136C>A (n.429+136C>A) c.981+136C>A (n.981+136C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47407062C= | CA1455320805 | GABRB1 | c.1080+136C= (n.1080+136C=) c.1059+136C= (n.1059+136C=) c.429+136C= (n.429+136C=) c.981+136C= (n.981+136C=) | |
4 | g.47407062C>T | CA1455320804 | GABRB1 | c.1080+136C>T (n.1080+136C>T) c.1059+136C>T (n.1059+136C>T) c.429+136C>T (n.429+136C>T) c.981+136C>T (n.981+136C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.47407063A= | CA1455320806 | GABRB1 | c.1080+137A= (n.1080+137A=) c.1059+137A= (n.1059+137A=) c.429+137A= (n.429+137A=) c.981+137A= (n.981+137A=) | |
4 | g.47407063A>G | CA1455320807 | GABRB1 | c.1080+137A>G (n.1080+137A>G) c.1059+137A>G (n.1059+137A>G) c.429+137A>G (n.429+137A>G) c.981+137A>G (n.981+137A>G) | dbSNP |
4 | g.47407063A>T | CA2670529769 | GABRB1 | c.1080+137A>T (n.1080+137A>T) c.1059+137A>T (n.1059+137A>T) c.429+137A>T (n.429+137A>T) c.981+137A>T (n.981+137A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.47407064T>C | CA2670529770 | GABRB1 | c.1080+138T>C (n.1080+138T>C) c.1059+138T>C (n.1059+138T>C) c.429+138T>C (n.429+138T>C) c.981+138T>C (n.981+138T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.47407065A= | CA1455320809 | GABRB1 | c.1080+139A= (n.1080+139A=) c.1059+139A= (n.1059+139A=) c.429+139A= (n.429+139A=) c.981+139A= (n.981+139A=) | |
4 | g.47407065A>G | CA1455320810 | GABRB1 | c.1080+139A>G (n.1080+139A>G) c.1059+139A>G (n.1059+139A>G) c.429+139A>G (n.429+139A>G) c.981+139A>G (n.981+139A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.47407066T>C | CA97302444 | GABRB1 | c.1080+140T>C (n.1080+140T>C) c.1059+140T>C (n.1059+140T>C) c.429+140T>C (n.429+140T>C) c.981+140T>C (n.981+140T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47407066T= | CA1455320811 | GABRB1 | c.1080+140T= (n.1080+140T=) c.1059+140T= (n.1059+140T=) c.429+140T= (n.429+140T=) c.981+140T= (n.981+140T=) |