Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.47406592G>A | CA1455320306 | GABRB1 | c.836-90G>A (n.836-90G>A) c.815-90G>A (n.815-90G>A) c.185-90G>A (n.185-90G>A) c.737-90G>A (n.737-90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.47406592G= | CA1455320305 | GABRB1 | c.836-90G= (n.836-90G=) c.815-90G= (n.815-90G=) c.185-90G= (n.185-90G=) c.737-90G= (n.737-90G=) | |
4 | g.47406593G>C | CA2705751940 | GABRB1 | c.836-89G>C (n.836-89G>C) c.815-89G>C (n.815-89G>C) c.185-89G>C (n.185-89G>C) c.737-89G>C (n.737-89G>C) | dbSNP |
4 | g.47406593G>T | CA2670529667 | GABRB1 | c.836-89G>T (n.836-89G>T) c.815-89G>T (n.815-89G>T) c.185-89G>T (n.185-89G>T) c.737-89G>T (n.737-89G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.47406594A= | CA1455320309 | GABRB1 | c.836-88A= (n.836-88A=) c.815-88A= (n.815-88A=) c.185-88A= (n.185-88A=) c.737-88A= (n.737-88A=) | |
4 | g.47406594A>C | CA1455320311 | GABRB1 | c.836-88A>C (n.836-88A>C) c.815-88A>C (n.815-88A>C) c.185-88A>C (n.185-88A>C) c.737-88A>C (n.737-88A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.47406595A>G | CA2578079454 | GABRB1 | c.836-87A>G (n.836-87A>G) c.815-87A>G (n.815-87A>G) c.185-87A>G (n.185-87A>G) c.737-87A>G (n.737-87A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.47406596G>A | CA2578079455 | GABRB1 | c.836-86G>A (n.836-86G>A) c.815-86G>A (n.815-86G>A) c.185-86G>A (n.185-86G>A) c.737-86G>A (n.737-86G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47406597T>A | CA2670529668 | GABRB1 | c.836-85T>A (n.836-85T>A) c.815-85T>A (n.815-85T>A) c.185-85T>A (n.185-85T>A) c.737-85T>A (n.737-85T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47406597T>G | CA1061956078 | GABRB1 | c.836-85T>G (n.836-85T>G) c.815-85T>G (n.815-85T>G) c.185-85T>G (n.185-85T>G) c.737-85T>G (n.737-85T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406597T= | CA1455320312 | GABRB1 | c.836-85T= (n.836-85T=) c.815-85T= (n.815-85T=) c.185-85T= (n.185-85T=) c.737-85T= (n.737-85T=) | |
4 | g.47406598G>A | CA97302411 | GABRB1 | c.836-84G>A (n.836-84G>A) c.815-84G>A (n.815-84G>A) c.185-84G>A (n.185-84G>A) c.737-84G>A (n.737-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406598G= | CA1455320314 | GABRB1 | c.836-84G= (n.836-84G=) c.815-84G= (n.815-84G=) c.185-84G= (n.185-84G=) c.737-84G= (n.737-84G=) | |
4 | g.47406599del | CA2578079456 | GABRB1 | c.836-83del (n.836-83del) c.815-83del (n.815-83del) c.185-83del (n.185-83del) c.737-83del (n.737-83del) | |
4 | g.47406599G>A | CA2670529669 | GABRB1 | c.836-83G>A (n.836-83G>A) c.815-83G>A (n.815-83G>A) c.185-83G>A (n.185-83G>A) c.737-83G>A (n.737-83G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47406600C>A | CA2578079457 | GABRB1 | c.836-82C>A (n.836-82C>A) c.815-82C>A (n.815-82C>A) c.185-82C>A (n.185-82C>A) c.737-82C>A (n.737-82C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47406600C>T | CA2670529670 | GABRB1 | c.836-82C>T (n.836-82C>T) c.815-82C>T (n.815-82C>T) c.185-82C>T (n.185-82C>T) c.737-82C>T (n.737-82C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.47406601A= | CA1455320317 | GABRB1 | c.836-81A= (n.836-81A=) c.815-81A= (n.815-81A=) c.185-81A= (n.185-81A=) c.737-81A= (n.737-81A=) | |
4 | g.47406601A>G | CA1455320316 | GABRB1 | c.836-81A>G (n.836-81A>G) c.815-81A>G (n.815-81A>G) c.185-81A>G (n.185-81A>G) c.737-81A>G (n.737-81A>G) | dbSNP |
4 | g.47406602A>G | CA2578079458 | GABRB1 | c.836-80A>G (n.836-80A>G) c.815-80A>G (n.815-80A>G) c.185-80A>G (n.185-80A>G) c.737-80A>G (n.737-80A>G) | |
4 | g.47406603A>G | CA2670529671 | GABRB1 | c.836-79A>G (n.836-79A>G) c.815-79A>G (n.815-79A>G) c.185-79A>G (n.185-79A>G) c.737-79A>G (n.737-79A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.47406604T>C | CA2670529672 | GABRB1 | c.836-78T>C (n.836-78T>C) c.815-78T>C (n.815-78T>C) c.185-78T>C (n.185-78T>C) c.737-78T>C (n.737-78T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.47406604_47406605delinsTG | CA1455320319 | GABRB1 | c.836-78_836-77delinsTG (n.836-78_836-77delinsTG) c.815-78_815-77delinsTG (n.815-78_815-77delinsTG) c.185-78_185-77delinsTG (n.185-78_185-77delinsTG) c.737-78_737-77delinsTG (n.737-78_737-77delinsTG) | |
4 | g.47406605G>A | CA2670529673 | GABRB1 | c.836-77G>A (n.836-77G>A) c.815-77G>A (n.815-77G>A) c.185-77G>A (n.185-77G>A) c.737-77G>A (n.737-77G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47406605G>T | CA2578079459 | GABRB1 | c.836-77G>T (n.836-77G>T) c.815-77G>T (n.815-77G>T) c.185-77G>T (n.185-77G>T) c.737-77G>T (n.737-77G>T) | |
4 | g.47406606del | CA917183072 | GABRB1 | c.836-76del (n.836-76del) c.815-76del (n.815-76del) c.185-76del (n.185-76del) c.737-76del (n.737-76del) | dbSNP |
4 | g.47406606G>A | CA97302412 | GABRB1 | c.836-76G>A (n.836-76G>A) c.815-76G>A (n.815-76G>A) c.185-76G>A (n.185-76G>A) c.737-76G>A (n.737-76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406606G= | CA1455320321 | GABRB1 | c.836-76G= (n.836-76G=) c.815-76G= (n.815-76G=) c.185-76G= (n.185-76G=) c.737-76G= (n.737-76G=) | |
4 | g.47406606G>T | CA1455320323 | GABRB1 | c.836-76G>T (n.836-76G>T) c.815-76G>T (n.815-76G>T) c.185-76G>T (n.185-76G>T) c.737-76G>T (n.737-76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.47406607C>T | CA2670529674 | GABRB1 | c.836-75C>T (n.836-75C>T) c.815-75C>T (n.815-75C>T) c.185-75C>T (n.185-75C>T) c.737-75C>T (n.737-75C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.47406608A>G | CA2670529675 | GABRB1 | c.836-74A>G (n.836-74A>G) c.815-74A>G (n.815-74A>G) c.185-74A>G (n.185-74A>G) c.737-74A>G (n.737-74A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.47406609T>A | CA2670529676 | GABRB1 | c.836-73T>A (n.836-73T>A) c.815-73T>A (n.815-73T>A) c.185-73T>A (n.185-73T>A) c.737-73T>A (n.737-73T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47406611T>C | CA1455320326 | GABRB1 | c.836-71T>C (n.836-71T>C) c.815-71T>C (n.815-71T>C) c.185-71T>C (n.185-71T>C) c.737-71T>C (n.737-71T>C) | dbSNP |
4 | g.47406611T= | CA1455320324 | GABRB1 | c.836-71T= (n.836-71T=) c.815-71T= (n.815-71T=) c.185-71T= (n.185-71T=) c.737-71T= (n.737-71T=) | |
4 | g.47406612G>A | CA97302413 | GABRB1 | c.836-70G>A (n.836-70G>A) c.815-70G>A (n.815-70G>A) c.185-70G>A (n.185-70G>A) c.737-70G>A (n.737-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.47406612G>C | CA2670529677 | GABRB1 | c.836-70G>C (n.836-70G>C) c.815-70G>C (n.815-70G>C) c.185-70G>C (n.185-70G>C) c.737-70G>C (n.737-70G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.47406612G= | CA1455320327 | GABRB1 | c.836-70G= (n.836-70G=) c.815-70G= (n.815-70G=) c.185-70G= (n.185-70G=) c.737-70G= (n.737-70G=) | |
4 | g.47406612G>T | CA2670529678 | GABRB1 | c.836-70G>T (n.836-70G>T) c.815-70G>T (n.815-70G>T) c.185-70G>T (n.185-70G>T) c.737-70G>T (n.737-70G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.47406613T>C | CA97302414 | GABRB1 | c.836-69T>C (n.836-69T>C) c.815-69T>C (n.815-69T>C) c.185-69T>C (n.185-69T>C) c.737-69T>C (n.737-69T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406613T= | CA1455320329 | GABRB1 | c.836-69T= (n.836-69T=) c.815-69T= (n.815-69T=) c.185-69T= (n.185-69T=) c.737-69T= (n.737-69T=) | |
4 | g.47406614C>A | CA551310838 | GABRB1 | c.836-68C>A (n.836-68C>A) c.815-68C>A (n.815-68C>A) c.185-68C>A (n.185-68C>A) c.737-68C>A (n.737-68C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406614C= | CA1455320331 | GABRB1 | c.836-68C= (n.836-68C=) c.815-68C= (n.815-68C=) c.185-68C= (n.185-68C=) c.737-68C= (n.737-68C=) | |
4 | g.47406615C>A | CA2670529679 | GABRB1 | c.836-67C>A (n.836-67C>A) c.815-67C>A (n.815-67C>A) c.185-67C>A (n.185-67C>A) c.737-67C>A (n.737-67C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47406618T>A | CA97302415 | GABRB1 | c.836-64T>A (n.836-64T>A) c.815-64T>A (n.815-64T>A) c.185-64T>A (n.185-64T>A) c.737-64T>A (n.737-64T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406618T>C | CA2670529680 | GABRB1 | c.836-64T>C (n.836-64T>C) c.815-64T>C (n.815-64T>C) c.185-64T>C (n.185-64T>C) c.737-64T>C (n.737-64T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.47406618T= | CA1455320333 | GABRB1 | c.836-64T= (n.836-64T=) c.815-64T= (n.815-64T=) c.185-64T= (n.185-64T=) c.737-64T= (n.737-64T=) | |
4 | g.47406619C>A | CA2670529681 | GABRB1 | c.836-63C>A (n.836-63C>A) c.815-63C>A (n.815-63C>A) c.185-63C>A (n.185-63C>A) c.737-63C>A (n.737-63C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47406620A>G | CA2670529682 | GABRB1 | c.836-62A>G (n.836-62A>G) c.815-62A>G (n.815-62A>G) c.185-62A>G (n.185-62A>G) c.737-62A>G (n.737-62A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.47406621A>G | CA649352867 | GABRB1 | c.836-61A>G (n.836-61A>G) c.815-61A>G (n.815-61A>G) c.185-61A>G (n.185-61A>G) c.737-61A>G (n.737-61A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.47406623dup | CA2670529683 | GABRB1 | c.836-59dup (n.836-59dup) c.815-59dup (n.815-59dup) c.185-59dup (n.185-59dup) c.737-59dup (n.737-59dup) | gnomAD v4 |
4 | g.47406626G>T | CA2670529684 | GABRB1 | c.836-56G>T (n.836-56G>T) c.815-56G>T (n.815-56G>T) c.185-56G>T (n.185-56G>T) c.737-56G>T (n.737-56G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.47406631del | CA2670529685 | GABRB1 | c.836-51del (n.836-51del) c.815-51del (n.815-51del) c.185-51del (n.185-51del) c.737-51del (n.737-51del) | gnomAD v4 |
4 | g.47406632G>A | CA2670529688 | GABRB1 | c.836-50G>A (n.836-50G>A) c.815-50G>A (n.815-50G>A) c.185-50G>A (n.185-50G>A) c.737-50G>A (n.737-50G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47406632G>C | CA2670529686 | GABRB1 | c.836-50G>C (n.836-50G>C) c.815-50G>C (n.815-50G>C) c.185-50G>C (n.185-50G>C) c.737-50G>C (n.737-50G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.47406632G>T | CA2670529687 | GABRB1 | c.836-50G>T (n.836-50G>T) c.815-50G>T (n.815-50G>T) c.185-50G>T (n.185-50G>T) c.737-50G>T (n.737-50G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.47406633G>A | CA2670529689 | GABRB1 | c.836-49G>A (n.836-49G>A) c.815-49G>A (n.815-49G>A) c.185-49G>A (n.185-49G>A) c.737-49G>A (n.737-49G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47406633G>T | CA2670529690 | GABRB1 | c.836-49G>T (n.836-49G>T) c.815-49G>T (n.815-49G>T) c.185-49G>T (n.185-49G>T) c.737-49G>T (n.737-49G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.47406634A>T | CA2670529691 | GABRB1 | c.836-48A>T (n.836-48A>T) c.815-48A>T (n.815-48A>T) c.185-48A>T (n.185-48A>T) c.737-48A>T (n.737-48A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.47406636C>T | CA2670529692 | GABRB1 | c.836-46C>T (n.836-46C>T) c.815-46C>T (n.815-46C>T) c.185-46C>T (n.185-46C>T) c.737-46C>T (n.737-46C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.47406637T>G | CA2670529693 | GABRB1 | c.836-45T>G (n.836-45T>G) c.815-45T>G (n.815-45T>G) c.185-45T>G (n.185-45T>G) c.737-45T>G (n.737-45T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.47406638T>C | CA2907698 | GABRB1 | c.836-44T>C (n.836-44T>C) c.815-44T>C (n.815-44T>C) c.185-44T>C (n.185-44T>C) c.737-44T>C (n.737-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406638T= | CA1455320337 | GABRB1 | c.836-44T= (n.836-44T=) c.815-44T= (n.815-44T=) c.185-44T= (n.185-44T=) c.737-44T= (n.737-44T=) | |
4 | g.47406639A>C | CA2670529694 | GABRB1 | c.836-43A>C (n.836-43A>C) c.815-43A>C (n.815-43A>C) c.185-43A>C (n.185-43A>C) c.737-43A>C (n.737-43A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.47406640A= | CA1455320340 | GABRB1 | c.836-42A= (n.836-42A=) c.815-42A= (n.815-42A=) c.185-42A= (n.185-42A=) c.737-42A= (n.737-42A=) | |
4 | g.47406640A>C | CA1061956094 | GABRB1 | c.836-42A>C (n.836-42A>C) c.815-42A>C (n.815-42A>C) c.185-42A>C (n.185-42A>C) c.737-42A>C (n.737-42A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406640A>G | CA1455320339 | GABRB1 | c.836-42A>G (n.836-42A>G) c.815-42A>G (n.815-42A>G) c.185-42A>G (n.185-42A>G) c.737-42A>G (n.737-42A>G) | dbSNP |
4 | g.47406640A>T | CA2670529695 | GABRB1 | c.836-42A>T (n.836-42A>T) c.815-42A>T (n.815-42A>T) c.185-42A>T (n.185-42A>T) c.737-42A>T (n.737-42A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.47406641T>C | CA2670529696 | GABRB1 | c.836-41T>C (n.836-41T>C) c.815-41T>C (n.815-41T>C) c.185-41T>C (n.185-41T>C) c.737-41T>C (n.737-41T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.47406642A>G | CA2670529697 | GABRB1 | c.836-40A>G (n.836-40A>G) c.815-40A>G (n.815-40A>G) c.185-40A>G (n.185-40A>G) c.737-40A>G (n.737-40A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.47406643G>A | CA97302416 | GABRB1 | c.836-39G>A (n.836-39G>A) c.815-39G>A (n.815-39G>A) c.185-39G>A (n.185-39G>A) c.737-39G>A (n.737-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.47406643G>C | CA2578079460 | GABRB1 | c.836-39G>C (n.836-39G>C) c.815-39G>C (n.815-39G>C) c.185-39G>C (n.185-39G>C) c.737-39G>C (n.737-39G>C) | |
4 | g.47406643G= | CA1455320342 | GABRB1 | c.836-39G= (n.836-39G=) c.815-39G= (n.815-39G=) c.185-39G= (n.185-39G=) c.737-39G= (n.737-39G=) | |
4 | g.47406644T>C | CA1061956095 | GABRB1 | c.836-38T>C (n.836-38T>C) c.815-38T>C (n.815-38T>C) c.185-38T>C (n.185-38T>C) c.737-38T>C (n.737-38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406644T= | CA1455320344 | GABRB1 | c.836-38T= (n.836-38T=) c.815-38T= (n.815-38T=) c.185-38T= (n.185-38T=) c.737-38T= (n.737-38T=) | |
4 | g.47406645G>A | CA551310839 | GABRB1 | c.836-37G>A (n.836-37G>A) c.815-37G>A (n.815-37G>A) c.185-37G>A (n.185-37G>A) c.737-37G>A (n.737-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.47406645G= | CA1455320346 | GABRB1 | c.836-37G= (n.836-37G=) c.815-37G= (n.815-37G=) c.185-37G= (n.185-37G=) c.737-37G= (n.737-37G=) | |
4 | g.47406646G>A | CA1061956097 | GABRB1 | c.836-36G>A (n.836-36G>A) c.815-36G>A (n.815-36G>A) c.185-36G>A (n.185-36G>A) c.737-36G>A (n.737-36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406646G= | CA1455320348 | GABRB1 | c.836-36G= (n.836-36G=) c.815-36G= (n.815-36G=) c.185-36G= (n.185-36G=) c.737-36G= (n.737-36G=) | |
4 | g.47406647C= | CA1455320350 | GABRB1 | c.836-35C= (n.836-35C=) c.815-35C= (n.815-35C=) c.185-35C= (n.185-35C=) c.737-35C= (n.737-35C=) | |
4 | g.47406647C>G | CA2670529698 | GABRB1 | c.836-35C>G (n.836-35C>G) c.815-35C>G (n.815-35C>G) c.185-35C>G (n.185-35C>G) c.737-35C>G (n.737-35C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.47406647C>T | CA97302417 | GABRB1 | c.836-35C>T (n.836-35C>T) c.815-35C>T (n.815-35C>T) c.185-35C>T (n.185-35C>T) c.737-35C>T (n.737-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406648A= | CA1455320352 | GABRB1 | c.836-34A= (n.836-34A=) c.815-34A= (n.815-34A=) c.185-34A= (n.185-34A=) c.737-34A= (n.737-34A=) | |
4 | g.47406648A>C | CA2581418179 | GABRB1 | c.836-34A>C (n.836-34A>C) c.815-34A>C (n.815-34A>C) c.185-34A>C (n.185-34A>C) c.737-34A>C (n.737-34A>C) | |
4 | g.47406648A>G | CA2907699 | GABRB1 | c.836-34A>G (n.836-34A>G) c.815-34A>G (n.815-34A>G) c.185-34A>G (n.185-34A>G) c.737-34A>G (n.737-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406648A>T | CA2581418178 | GABRB1 | c.836-34A>T (n.836-34A>T) c.815-34A>T (n.815-34A>T) c.185-34A>T (n.185-34A>T) c.737-34A>T (n.737-34A>T) | |
4 | g.47406649C>A | CA1455320357 | GABRB1 | c.836-33C>A (n.836-33C>A) c.815-33C>A (n.815-33C>A) c.185-33C>A (n.185-33C>A) c.737-33C>A (n.737-33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.47406649C= | CA1455320355 | GABRB1 | c.836-33C= (n.836-33C=) c.815-33C= (n.815-33C=) c.185-33C= (n.185-33C=) c.737-33C= (n.737-33C=) | |
4 | g.47406649C>T | CA97302418 | GABRB1 | c.836-33C>T (n.836-33C>T) c.815-33C>T (n.815-33C>T) c.185-33C>T (n.185-33C>T) c.737-33C>T (n.737-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.47406650C= | CA1455320358 | GABRB1 | c.836-32C= (n.836-32C=) c.815-32C= (n.815-32C=) c.185-32C= (n.185-32C=) c.737-32C= (n.737-32C=) | |
4 | g.47406650C>T | CA551310840 | GABRB1 | c.836-32C>T (n.836-32C>T) c.815-32C>T (n.815-32C>T) c.185-32C>T (n.185-32C>T) c.737-32C>T (n.737-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.47406653C>G | CA2670529699 | GABRB1 | c.836-29C>G (n.836-29C>G) c.815-29C>G (n.815-29C>G) c.185-29C>G (n.185-29C>G) c.737-29C>G (n.737-29C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.47406654A>C | CA2527653445 | GABRB1 | c.836-28A>C (n.836-28A>C) c.815-28A>C (n.815-28A>C) c.185-28A>C (n.185-28A>C) c.737-28A>C (n.737-28A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.47406654A>G | CA649352871 | GABRB1 | c.836-28A>G (n.836-28A>G) c.815-28A>G (n.815-28A>G) c.185-28A>G (n.185-28A>G) c.737-28A>G (n.737-28A>G) | COSMIC |
4 | g.47406655G>A | CA1455320360 | GABRB1 | c.836-27G>A (n.836-27G>A) c.815-27G>A (n.815-27G>A) c.185-27G>A (n.185-27G>A) c.737-27G>A (n.737-27G>A) | dbSNP |
4 | g.47406655G= | CA1455320359 | GABRB1 | c.836-27G= (n.836-27G=) c.815-27G= (n.815-27G=) c.185-27G= (n.185-27G=) c.737-27G= (n.737-27G=) | |
4 | g.47406657T>A | CA2578079461 | GABRB1 | c.836-25T>A (n.836-25T>A) c.815-25T>A (n.815-25T>A) c.185-25T>A (n.185-25T>A) c.737-25T>A (n.737-25T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47406659A>C | CA2670529700 | GABRB1 | c.836-23A>C (n.836-23A>C) c.815-23A>C (n.815-23A>C) c.185-23A>C (n.185-23A>C) c.737-23A>C (n.737-23A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.47406660G>C | CA551310841 | GABRB1 | c.836-22G>C (n.836-22G>C) c.815-22G>C (n.815-22G>C) c.185-22G>C (n.185-22G>C) c.737-22G>C (n.737-22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.47406660G= | CA1455320362 | GABRB1 | c.836-22G= (n.836-22G=) c.815-22G= (n.815-22G=) c.185-22G= (n.185-22G=) c.737-22G= (n.737-22G=) | |
4 | g.47406661T>C | CA1455320365 | GABRB1 | c.836-21T>C (n.836-21T>C) c.815-21T>C (n.815-21T>C) c.185-21T>C (n.185-21T>C) c.737-21T>C (n.737-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.47406661T= | CA1455320364 | GABRB1 | c.836-21T= (n.836-21T=) c.815-21T= (n.815-21T=) c.185-21T= (n.185-21T=) c.737-21T= (n.737-21T=) | |
4 | g.47406662G>A | CA2907700 | GABRB1 | c.836-20G>A (n.836-20G>A) c.815-20G>A (n.815-20G>A) c.185-20G>A (n.185-20G>A) c.737-20G>A (n.737-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406662G= | CA1455320367 | GABRB1 | c.836-20G= (n.836-20G=) c.815-20G= (n.815-20G=) c.185-20G= (n.185-20G=) c.737-20G= (n.737-20G=) | |
4 | g.47406663T>C | CA2907701 | GABRB1 | c.836-19T>C (n.836-19T>C) c.815-19T>C (n.815-19T>C) c.185-19T>C (n.185-19T>C) c.737-19T>C (n.737-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406663T= | CA1455320369 | GABRB1 | c.836-19T= (n.836-19T=) c.815-19T= (n.815-19T=) c.185-19T= (n.185-19T=) c.737-19T= (n.737-19T=) | |
4 | g.47406664T>C | CA2670529701 | GABRB1 | c.836-18T>C (n.836-18T>C) c.815-18T>C (n.815-18T>C) c.185-18T>C (n.185-18T>C) c.737-18T>C (n.737-18T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.47406665G>A | CA2907702 | GABRB1 | c.836-17G>A (n.836-17G>A) c.815-17G>A (n.815-17G>A) c.185-17G>A (n.185-17G>A) c.737-17G>A (n.737-17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.47406665G= | CA1455320371 | GABRB1 | c.836-17G= (n.836-17G=) c.815-17G= (n.815-17G=) c.185-17G= (n.185-17G=) c.737-17G= (n.737-17G=) | |
4 | g.47406665G>T | CA2670529702 | GABRB1 | c.836-17G>T (n.836-17G>T) c.815-17G>T (n.815-17G>T) c.185-17G>T (n.185-17G>T) c.737-17G>T (n.737-17G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.47406666T>C | CA97302419 | GABRB1 | c.836-16T>C (n.836-16T>C) c.815-16T>C (n.815-16T>C) c.185-16T>C (n.185-16T>C) c.737-16T>C (n.737-16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.47406666T= | CA1455320374 | GABRB1 | c.836-16T= (n.836-16T=) c.815-16T= (n.815-16T=) c.185-16T= (n.185-16T=) c.737-16T= (n.737-16T=) | |
4 | g.47406667C= | CA1455320377 | GABRB1 | c.836-15C= (n.836-15C=) c.815-15C= (n.815-15C=) c.185-15C= (n.185-15C=) c.737-15C= (n.737-15C=) | |
4 | g.47406667C>G | CA1455320379 | GABRB1 | c.836-15C>G (n.836-15C>G) c.815-15C>G (n.815-15C>G) c.185-15C>G (n.185-15C>G) c.737-15C>G (n.737-15C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.47406671C>T | CA2578079462 | GABRB1 | c.836-11C>T (n.836-11C>T) c.815-11C>T (n.815-11C>T) c.185-11C>T (n.185-11C>T) c.737-11C>T (n.737-11C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.47406672T>C | CA2670529703 | GABRB1 | c.836-10T>C (n.836-10T>C) c.815-10T>C (n.815-10T>C) c.185-10T>C (n.185-10T>C) c.737-10T>C (n.737-10T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.47406672T>G | CA2761320708 | GABRB1 | c.836-10T>G (n.836-10T>G) c.815-10T>G (n.815-10T>G) c.185-10T>G (n.185-10T>G) c.737-10T>G (n.737-10T>G) | |
4 | g.47406673C= | CA1455320381 | GABRB1 | c.836-9C= (n.836-9C=) c.815-9C= (n.815-9C=) c.185-9C= (n.185-9C=) c.737-9C= (n.737-9C=) | |
4 | g.47406673C>G | CA1455320384 | GABRB1 | c.836-9C>G (n.836-9C>G) c.815-9C>G (n.815-9C>G) c.185-9C>G (n.185-9C>G) c.737-9C>G (n.737-9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.47406673C>T | CA1455320382 | GABRB1 | c.836-9C>T (n.836-9C>T) c.815-9C>T (n.815-9C>T) c.185-9C>T (n.185-9C>T) c.737-9C>T (n.737-9C>T) | dbSNP |
4 | g.47406674T>C | CA1455320388 | GABRB1 | c.836-8T>C (n.836-8T>C) c.815-8T>C (n.815-8T>C) c.185-8T>C (n.185-8T>C) c.737-8T>C (n.737-8T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.47406674T= | CA1455320386 | GABRB1 | c.836-8T= (n.836-8T=) c.815-8T= (n.815-8T=) c.185-8T= (n.185-8T=) c.737-8T= (n.737-8T=) | |
4 | g.47406675T>G | CA2907703 | GABRB1 | c.836-7T>G (n.836-7T>G) c.815-7T>G (n.815-7T>G) c.185-7T>G (n.185-7T>G) c.737-7T>G (n.737-7T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.47406675T= | CA1455320390 | GABRB1 | c.836-7T= (n.836-7T=) c.815-7T= (n.815-7T=) c.185-7T= (n.185-7T=) c.737-7T= (n.737-7T=) | |
4 | g.47406677C>T | CA2578079463 | GABRB1 | c.836-5C>T (n.836-5C>T) c.815-5C>T (n.815-5C>T) c.185-5C>T (n.185-5C>T) c.737-5C>T (n.737-5C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406678A>G | CA2670529704 | GABRB1 | c.836-4A>G (n.836-4A>G) c.815-4A>G (n.815-4A>G) c.185-4A>G (n.185-4A>G) c.737-4A>G (n.737-4A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.47406680A>C | CA356811177 | GABRB1 | c.836-2A>C (n.836-2A>C) c.815-2A>C (n.815-2A>C) c.185-2A>C (n.185-2A>C) c.737-2A>C (n.737-2A>C) | |
4 | g.47406680A>G | CA356811179 | GABRB1 | c.836-2A>G (n.836-2A>G) c.815-2A>G (n.815-2A>G) c.185-2A>G (n.185-2A>G) c.737-2A>G (n.737-2A>G) | |
4 | g.47406680A>T | CA356811180 | GABRB1 | c.836-2A>T (n.836-2A>T) c.815-2A>T (n.815-2A>T) c.185-2A>T (n.185-2A>T) c.737-2A>T (n.737-2A>T) | |
4 | g.47406681G>A | CA356811181 | GABRB1 | c.836-1G>A (n.836-1G>A) c.815-1G>A (n.815-1G>A) c.185-1G>A (n.185-1G>A) c.737-1G>A (n.737-1G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47406681G>C | CA356811183 | GABRB1 | c.836-1G>C (n.836-1G>C) c.815-1G>C (n.815-1G>C) c.185-1G>C (n.185-1G>C) c.737-1G>C (n.737-1G>C) | |
4 | g.47406681G>T | CA356811185 | GABRB1 | c.836-1G>T (n.836-1G>T) c.815-1G>T (n.815-1G>T) c.185-1G>T (n.185-1G>T) c.737-1G>T (n.737-1G>T) | |
4 | g.47406682G>A | CA356811191 | GABRB1 | c.836G>A (p.Gly279Glu) c.815G>A (p.Gly272Glu) c.185G>A (p.Gly62Glu) c.737G>A (p.Gly246Glu) | |
4 | g.47406682G>C | CA356811189 | GABRB1 | c.836G>C (p.Gly279Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) c.737G>C (p.Gly246Ala) | |
4 | g.47406682G>T | CA356811187 | GABRB1 | c.836G>T (p.Gly279Val) c.815G>T (p.Gly272Val) c.185G>T (p.Gly62Val) c.737G>T (p.Gly246Val) | |
4 | g.47406683A= | CA1455320393 | GABRB1 | c.837A= (p.Gly279=) c.816A= (p.Gly272=) c.186A= (p.Gly62=) c.738A= (p.Gly246=) | |
4 | g.47406683A>C | CA439245677 | GABRB1 | c.837A>C (p.Gly279=) c.816A>C (p.Gly272=) c.186A>C (p.Gly62=) c.738A>C (p.Gly246=) | |
4 | g.47406683A>G | CA439245678 | GABRB1 | c.837A>G (p.Gly279=) c.816A>G (p.Gly272=) c.186A>G (p.Gly62=) c.738A>G (p.Gly246=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.47406683A>T | CA439245679 | GABRB1 | c.837A>T (p.Gly279=) c.816A>T (p.Gly272=) c.186A>T (p.Gly62=) c.738A>T (p.Gly246=) | |
4 | g.47406684A>C | CA356811193 | GABRB1 | c.838A>C (p.Ile280Leu) c.817A>C (p.Ile273Leu) c.187A>C (p.Ile63Leu) c.739A>C (p.Ile247Leu) | |
4 | g.47406684A>G | CA356811194 | GABRB1 | c.838A>G (p.Ile280Val) c.817A>G (p.Ile273Val) c.187A>G (p.Ile63Val) c.739A>G (p.Ile247Val) | |
4 | g.47406684A>T | CA356811197 | GABRB1 | c.838A>T (p.Ile280Phe) c.817A>T (p.Ile273Phe) c.187A>T (p.Ile63Phe) c.739A>T (p.Ile247Phe) | |
4 | g.47406685T>A | CA356811199 | GABRB1 | c.839T>A (p.Ile280Asn) c.818T>A (p.Ile273Asn) c.188T>A (p.Ile63Asn) c.740T>A (p.Ile247Asn) | |
4 | g.47406685T>C | CA356811201 | GABRB1 | c.839T>C (p.Ile280Thr) c.818T>C (p.Ile273Thr) c.188T>C (p.Ile63Thr) c.740T>C (p.Ile247Thr) | |
4 | g.47406685T>G | CA356811203 | GABRB1 | c.839T>G (p.Ile280Ser) c.818T>G (p.Ile273Ser) c.188T>G (p.Ile63Ser) c.740T>G (p.Ile247Ser) | |
4 | g.47406686C>A | CA439245680 | GABRB1 | c.840C>A (p.Ile280=) c.819C>A (p.Ile273=) c.189C>A (p.Ile63=) c.741C>A (p.Ile247=) | |
4 | g.47406686C>G | CA356811204 | GABRB1 | c.840C>G (p.Ile280Met) c.819C>G (p.Ile273Met) c.189C>G (p.Ile63Met) c.741C>G (p.Ile247Met) | |
4 | g.47406686C>T | CA439245681 | GABRB1 | c.840C>T (p.Ile280=) c.819C>T (p.Ile273=) c.189C>T (p.Ile63=) c.741C>T (p.Ile247=) | |
4 | g.47406687A>C | CA356811205 | GABRB1 | c.841A>C (p.Thr281Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) c.190A>C (p.Thr64Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) | |
4 | g.47406687A>G | CA356811207 | GABRB1 | c.841A>G (p.Thr281Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) c.190A>G (p.Thr64Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) | |
4 | g.47406687A>T | CA356811209 | GABRB1 | c.841A>T (p.Thr281Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) c.190A>T (p.Thr64Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) | |
4 | g.47406688C>A | CA356811211 | GABRB1 | c.842C>A (p.Thr281Lys) c.821C>A (p.Thr274Lys) c.191C>A (p.Thr64Lys) c.743C>A (p.Thr248Lys) | |
4 | g.47406688C= | CA1455320395 | GABRB1 | c.842C= (p.Thr281=) c.821C= (p.Thr274=) c.191C= (p.Thr64=) c.743C= (p.Thr248=) | |
4 | g.47406688C>G | CA356811213 | GABRB1 | c.842C>G (p.Thr281Arg) c.821C>G (p.Thr274Arg) c.191C>G (p.Thr64Arg) c.743C>G (p.Thr248Arg) | |
4 | g.47406688C>T | CA356811215 | GABRB1 | c.842C>T (p.Thr281Met) c.821C>T (p.Thr274Met) c.191C>T (p.Thr64Met) c.743C>T (p.Thr248Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406689G>A | CA2907704 | GABRB1 | c.843G>A (p.Thr281=) c.822G>A (p.Thr274=) c.192G>A (p.Thr64=) c.744G>A (p.Thr248=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406689G>C | CA439245683 | GABRB1 | c.843G>C (p.Thr281=) c.822G>C (p.Thr274=) c.192G>C (p.Thr64=) c.744G>C (p.Thr248=) | |
4 | g.47406689G= | CA1455320398 | GABRB1 | c.843G= (p.Thr281=) c.822G= (p.Thr274=) c.192G= (p.Thr64=) c.744G= (p.Thr248=) | |
4 | g.47406689G>T | CA439245682 | GABRB1 | c.843G>T (p.Thr281=) c.822G>T (p.Thr274=) c.192G>T (p.Thr64=) c.744G>T (p.Thr248=) | gnomAD v4 |
4 | g.47406690A>C | CA356811222 | GABRB1 | c.844A>C (p.Thr282Pro) c.823A>C (p.Thr275Pro) c.193A>C (p.Thr65Pro) c.745A>C (p.Thr249Pro) | |
4 | g.47406690A>G | CA356811218 | GABRB1 | c.844A>G (p.Thr282Ala) c.823A>G (p.Thr275Ala) c.193A>G (p.Thr65Ala) c.745A>G (p.Thr249Ala) | |
4 | g.47406690A>T | CA356811220 | GABRB1 | c.844A>T (p.Thr282Ser) c.823A>T (p.Thr275Ser) c.193A>T (p.Thr65Ser) c.745A>T (p.Thr249Ser) | |
4 | g.47406691C>A | CA356811223 | GABRB1 | c.845C>A (p.Thr282Lys) c.824C>A (p.Thr275Lys) c.194C>A (p.Thr65Lys) c.746C>A (p.Thr249Lys) | |
4 | g.47406691C>G | CA356811225 | GABRB1 | c.845C>G (p.Thr282Arg) c.824C>G (p.Thr275Arg) c.194C>G (p.Thr65Arg) c.746C>G (p.Thr249Arg) | |
4 | g.47406691C>T | CA356811227 | GABRB1 | c.845C>T (p.Thr282Ile) c.824C>T (p.Thr275Ile) c.194C>T (p.Thr65Ile) c.746C>T (p.Thr249Ile) | |
4 | g.47406692A= | CA1455320400 | GABRB1 | c.846A= (p.Thr282=) c.825A= (p.Thr275=) c.195A= (p.Thr65=) c.747A= (p.Thr249=) | |
4 | g.47406692A>C | CA439245684 | GABRB1 | c.846A>C (p.Thr282=) c.825A>C (p.Thr275=) c.195A>C (p.Thr65=) c.747A>C (p.Thr249=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406692A>G | CA2907705 | GABRB1 | c.846A>G (p.Thr282=) c.825A>G (p.Thr275=) c.195A>G (p.Thr65=) c.747A>G (p.Thr249=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406692A>T | CA2907706 | GABRB1 | c.846A>T (p.Thr282=) c.825A>T (p.Thr275=) c.195A>T (p.Thr65=) c.747A>T (p.Thr249=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |