Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.47406464A= | CA1455320199 | GABRB1 | c.836-218A= (n.836-218A=) c.815-218A= (n.815-218A=) c.185-218A= (n.185-218A=) c.737-218A= (n.737-218A=) | |
4 | g.47406464A>G | CA1455320201 | GABRB1 | c.836-218A>G (n.836-218A>G) c.815-218A>G (n.815-218A>G) c.185-218A>G (n.185-218A>G) c.737-218A>G (n.737-218A>G) | dbSNP |
4 | g.47406469A= | CA1455320202 | GABRB1 | c.836-213A= (n.836-213A=) c.815-213A= (n.815-213A=) c.185-213A= (n.185-213A=) c.737-213A= (n.737-213A=) | |
4 | g.47406469A>C | CA1455320203 | GABRB1 | c.836-213A>C (n.836-213A>C) c.815-213A>C (n.815-213A>C) c.185-213A>C (n.185-213A>C) c.737-213A>C (n.737-213A>C) | dbSNP |
4 | g.47406469A>G | CA649352864 | GABRB1 | c.836-213A>G (n.836-213A>G) c.815-213A>G (n.815-213A>G) c.185-213A>G (n.185-213A>G) c.737-213A>G (n.737-213A>G) | COSMIC |
4 | g.47406470C= | CA1455320205 | GABRB1 | c.836-212C= (n.836-212C=) c.815-212C= (n.815-212C=) c.185-212C= (n.185-212C=) c.737-212C= (n.737-212C=) | |
4 | g.47406470C>T | CA1455320206 | GABRB1 | c.836-212C>T (n.836-212C>T) c.815-212C>T (n.815-212C>T) c.185-212C>T (n.185-212C>T) c.737-212C>T (n.737-212C>T) | dbSNP |
4 | g.47406477T>C | CA97302399 | GABRB1 | c.836-205T>C (n.836-205T>C) c.815-205T>C (n.815-205T>C) c.185-205T>C (n.185-205T>C) c.737-205T>C (n.737-205T>C) | dbSNP |
4 | g.47406477T= | CA1455320208 | GABRB1 | c.836-205T= (n.836-205T=) c.815-205T= (n.815-205T=) c.185-205T= (n.185-205T=) c.737-205T= (n.737-205T=) | |
4 | g.47406489T>C | CA97302400 | GABRB1 | c.836-193T>C (n.836-193T>C) c.815-193T>C (n.815-193T>C) c.185-193T>C (n.185-193T>C) c.737-193T>C (n.737-193T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406489T>G | CA97302401 | GABRB1 | c.836-193T>G (n.836-193T>G) c.815-193T>G (n.815-193T>G) c.185-193T>G (n.185-193T>G) c.737-193T>G (n.737-193T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406489T= | CA1455320210 | GABRB1 | c.836-193T= (n.836-193T=) c.815-193T= (n.815-193T=) c.185-193T= (n.185-193T=) c.737-193T= (n.737-193T=) | |
4 | g.47406492A= | CA1455320213 | GABRB1 | c.836-190A= (n.836-190A=) c.815-190A= (n.815-190A=) c.185-190A= (n.185-190A=) c.737-190A= (n.737-190A=) | |
4 | g.47406492A>G | CA97302402 | GABRB1 | c.836-190A>G (n.836-190A>G) c.815-190A>G (n.815-190A>G) c.185-190A>G (n.185-190A>G) c.737-190A>G (n.737-190A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406493T>C | CA1061956057 | GABRB1 | c.836-189T>C (n.836-189T>C) c.815-189T>C (n.815-189T>C) c.185-189T>C (n.185-189T>C) c.737-189T>C (n.737-189T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406493T= | CA1455320215 | GABRB1 | c.836-189T= (n.836-189T=) c.815-189T= (n.815-189T=) c.185-189T= (n.185-189T=) c.737-189T= (n.737-189T=) | |
4 | g.47406494G>A | CA551310834 | GABRB1 | c.836-188G>A (n.836-188G>A) c.815-188G>A (n.815-188G>A) c.185-188G>A (n.185-188G>A) c.737-188G>A (n.737-188G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406494G= | CA1455320218 | GABRB1 | c.836-188G= (n.836-188G=) c.815-188G= (n.815-188G=) c.185-188G= (n.185-188G=) c.737-188G= (n.737-188G=) | |
4 | g.47406495G>C | CA97302403 | GABRB1 | c.836-187G>C (n.836-187G>C) c.815-187G>C (n.815-187G>C) c.185-187G>C (n.185-187G>C) c.737-187G>C (n.737-187G>C) | dbSNP |
4 | g.47406495G= | CA1455320219 | GABRB1 | c.836-187G= (n.836-187G=) c.815-187G= (n.815-187G=) c.185-187G= (n.185-187G=) c.737-187G= (n.737-187G=) | |
4 | g.47406497C= | CA1455320221 | GABRB1 | c.836-185C= (n.836-185C=) c.815-185C= (n.815-185C=) c.185-185C= (n.185-185C=) c.737-185C= (n.737-185C=) | |
4 | g.47406497_47406498insACATTCTATTTTATGATTCAT | CA1455320222 | GABRB1 | c.836-185_836-184insACATTCTATTTTATGATTCAT (n.836-185_836-184insACATTCTATTTTATGATTCAT) c.815-185_815-184insACATTCTATTTTATGATTCAT (n.815-185_815-184insACATTCTATTTTATGATTCAT) c.185-185_185-184insACATTCTATTTTATGATTCAT (n.185-185_185-184insACATTCTATTTTATGATTCAT) c.737-185_737-184insACATTCTATTTTATGATTCAT (n.737-185_737-184insACATTCTATTTTATGATTCAT) | dbSNP |
4 | g.47406499A= | CA1455320224 | GABRB1 | c.836-183A= (n.836-183A=) c.815-183A= (n.815-183A=) c.185-183A= (n.185-183A=) c.737-183A= (n.737-183A=) | |
4 | g.47406499A>G | CA795469359 | GABRB1 | c.836-183A>G (n.836-183A>G) c.815-183A>G (n.815-183A>G) c.185-183A>G (n.185-183A>G) c.737-183A>G (n.737-183A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406500T>G | CA2761320703 | GABRB1 | c.836-182T>G (n.836-182T>G) c.815-182T>G (n.815-182T>G) c.185-182T>G (n.185-182T>G) c.737-182T>G (n.737-182T>G) | |
4 | g.47406504G>A | CA1455320227 | GABRB1 | c.836-178G>A (n.836-178G>A) c.815-178G>A (n.815-178G>A) c.185-178G>A (n.185-178G>A) c.737-178G>A (n.737-178G>A) | dbSNP |
4 | g.47406504G= | CA1455320226 | GABRB1 | c.836-178G= (n.836-178G=) c.815-178G= (n.815-178G=) c.185-178G= (n.185-178G=) c.737-178G= (n.737-178G=) | |
4 | g.47406506G>A | CA551310835 | GABRB1 | c.836-176G>A (n.836-176G>A) c.815-176G>A (n.815-176G>A) c.185-176G>A (n.185-176G>A) c.737-176G>A (n.737-176G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406506G= | CA1455320229 | GABRB1 | c.836-176G= (n.836-176G=) c.815-176G= (n.815-176G=) c.185-176G= (n.185-176G=) c.737-176G= (n.737-176G=) | |
4 | g.47406511T>G | CA2597226577 | GABRB1 | c.836-171T>G (n.836-171T>G) c.815-171T>G (n.815-171T>G) c.185-171T>G (n.185-171T>G) c.737-171T>G (n.737-171T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406519T>A | CA1455320234 | GABRB1 | c.836-163T>A (n.836-163T>A) c.815-163T>A (n.815-163T>A) c.185-163T>A (n.185-163T>A) c.737-163T>A (n.737-163T>A) | dbSNP |
4 | g.47406519T= | CA1455320232 | GABRB1 | c.836-163T= (n.836-163T=) c.815-163T= (n.815-163T=) c.185-163T= (n.185-163T=) c.737-163T= (n.737-163T=) | |
4 | g.47406520G>C | CA1455320238 | GABRB1 | c.836-162G>C (n.836-162G>C) c.815-162G>C (n.815-162G>C) c.185-162G>C (n.185-162G>C) c.737-162G>C (n.737-162G>C) | dbSNP |
4 | g.47406520G= | CA1455320237 | GABRB1 | c.836-162G= (n.836-162G=) c.815-162G= (n.815-162G=) c.185-162G= (n.185-162G=) c.737-162G= (n.737-162G=) | |
4 | g.47406521T>C | CA97302404 | GABRB1 | c.836-161T>C (n.836-161T>C) c.815-161T>C (n.815-161T>C) c.185-161T>C (n.185-161T>C) c.737-161T>C (n.737-161T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406521T= | CA1455320240 | GABRB1 | c.836-161T= (n.836-161T=) c.815-161T= (n.815-161T=) c.185-161T= (n.185-161T=) c.737-161T= (n.737-161T=) | |
4 | g.47406526_47406527delinsCA | CA1455320242 | GABRB1 | c.836-156_836-155delinsCA (n.836-156_836-155delinsCA) c.815-156_815-155delinsCA (n.815-156_815-155delinsCA) c.185-156_185-155delinsCA (n.185-156_185-155delinsCA) c.737-156_737-155delinsCA (n.737-156_737-155delinsCA) | |
4 | g.47406530del | CA1455320244 | GABRB1 | c.836-152del (n.836-152del) c.815-152del (n.815-152del) c.185-152del (n.185-152del) c.737-152del (n.737-152del) | dbSNP |
4 | g.47406531T>C | CA2670529616 | GABRB1 | c.836-151T>C (n.836-151T>C) c.815-151T>C (n.815-151T>C) c.185-151T>C (n.185-151T>C) c.737-151T>C (n.737-151T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.47406532A= | CA1455320246 | GABRB1 | c.836-150A= (n.836-150A=) c.815-150A= (n.815-150A=) c.185-150A= (n.185-150A=) c.737-150A= (n.737-150A=) | |
4 | g.47406532A>G | CA1455320247 | GABRB1 | c.836-150A>G (n.836-150A>G) c.815-150A>G (n.815-150A>G) c.185-150A>G (n.185-150A>G) c.737-150A>G (n.737-150A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.47406533T>C | CA97302405 | GABRB1 | c.836-149T>C (n.836-149T>C) c.815-149T>C (n.815-149T>C) c.185-149T>C (n.185-149T>C) c.737-149T>C (n.737-149T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.47406533T= | CA1455320248 | GABRB1 | c.836-149T= (n.836-149T=) c.815-149T= (n.815-149T=) c.185-149T= (n.185-149T=) c.737-149T= (n.737-149T=) | |
4 | g.47406534C>A | CA2670529617 | GABRB1 | c.836-148C>A (n.836-148C>A) c.815-148C>A (n.815-148C>A) c.185-148C>A (n.185-148C>A) c.737-148C>A (n.737-148C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47406535T>C | CA2670529618 | GABRB1 | c.836-147T>C (n.836-147T>C) c.815-147T>C (n.815-147T>C) c.185-147T>C (n.185-147T>C) c.737-147T>C (n.737-147T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.47406536G>A | CA2670529619 | GABRB1 | c.836-146G>A (n.836-146G>A) c.815-146G>A (n.815-146G>A) c.185-146G>A (n.185-146G>A) c.737-146G>A (n.737-146G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47406536G>C | CA795469368 | GABRB1 | c.836-146G>C (n.836-146G>C) c.815-146G>C (n.815-146G>C) c.185-146G>C (n.185-146G>C) c.737-146G>C (n.737-146G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406536G= | CA1455320251 | GABRB1 | c.836-146G= (n.836-146G=) c.815-146G= (n.815-146G=) c.185-146G= (n.185-146G=) c.737-146G= (n.737-146G=) | |
4 | g.47406536G>T | CA2670529620 | GABRB1 | c.836-146G>T (n.836-146G>T) c.815-146G>T (n.815-146G>T) c.185-146G>T (n.185-146G>T) c.737-146G>T (n.737-146G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.47406537C>A | CA2670529621 | GABRB1 | c.836-145C>A (n.836-145C>A) c.815-145C>A (n.815-145C>A) c.185-145C>A (n.185-145C>A) c.737-145C>A (n.737-145C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47406537C>T | CA2670529622 | GABRB1 | c.836-145C>T (n.836-145C>T) c.815-145C>T (n.815-145C>T) c.185-145C>T (n.185-145C>T) c.737-145C>T (n.737-145C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.47406538C>A | CA2670529623 | GABRB1 | c.836-144C>A (n.836-144C>A) c.815-144C>A (n.815-144C>A) c.185-144C>A (n.185-144C>A) c.737-144C>A (n.737-144C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47406539C>T | CA2670529624 | GABRB1 | c.836-143C>T (n.836-143C>T) c.815-143C>T (n.815-143C>T) c.185-143C>T (n.185-143C>T) c.737-143C>T (n.737-143C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.47406540T>C | CA551310836 | GABRB1 | c.836-142T>C (n.836-142T>C) c.815-142T>C (n.815-142T>C) c.185-142T>C (n.185-142T>C) c.737-142T>C (n.737-142T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406540T= | CA1455320253 | GABRB1 | c.836-142T= (n.836-142T=) c.815-142T= (n.815-142T=) c.185-142T= (n.185-142T=) c.737-142T= (n.737-142T=) | |
4 | g.47406544del | CA2670529625 | GABRB1 | c.836-138del (n.836-138del) c.815-138del (n.815-138del) c.185-138del (n.185-138del) c.737-138del (n.737-138del) | gnomAD v4 |
4 | g.47406543T>A | CA97302406 | GABRB1 | c.836-139T>A (n.836-139T>A) c.815-139T>A (n.815-139T>A) c.185-139T>A (n.185-139T>A) c.737-139T>A (n.737-139T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406543T= | CA1455320255 | GABRB1 | c.836-139T= (n.836-139T=) c.815-139T= (n.815-139T=) c.185-139T= (n.185-139T=) c.737-139T= (n.737-139T=) | |
4 | g.47406545G>T | CA2670529629 | GABRB1 | c.836-137G>T (n.836-137G>T) c.815-137G>T (n.815-137G>T) c.185-137G>T (n.185-137G>T) c.737-137G>T (n.737-137G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.47406545_47406548del | CA2670529626 | GABRB1 | c.836-137_836-134del (n.836-137_836-134del) c.815-137_815-134del (n.815-137_815-134del) c.185-137_185-134del (n.185-137_185-134del) c.737-137_737-134del (n.737-137_737-134del) | gnomAD v4 |
4 | g.47406545_47406550del | CA2670529627 | GABRB1 | c.836-137_836-132del (n.836-137_836-132del) c.815-137_815-132del (n.815-137_815-132del) c.185-137_185-132del (n.185-137_185-132del) c.737-137_737-132del (n.737-137_737-132del) | gnomAD v4 |
4 | g.47406545_47406553del | CA2670529628 | GABRB1 | c.836-137_836-129del (n.836-137_836-129del) c.815-137_815-129del (n.815-137_815-129del) c.185-137_185-129del (n.185-137_185-129del) c.737-137_737-129del (n.737-137_737-129del) | gnomAD v4 |
4 | g.47406546C>A | CA795469369 | GABRB1 | c.836-136C>A (n.836-136C>A) c.815-136C>A (n.815-136C>A) c.185-136C>A (n.185-136C>A) c.737-136C>A (n.737-136C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.47406546C= | CA1455320258 | GABRB1 | c.836-136C= (n.836-136C=) c.815-136C= (n.815-136C=) c.185-136C= (n.185-136C=) c.737-136C= (n.737-136C=) | |
4 | g.47406546C>T | CA2510508586 | GABRB1 | c.836-136C>T (n.836-136C>T) c.815-136C>T (n.815-136C>T) c.185-136C>T (n.185-136C>T) c.737-136C>T (n.737-136C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.47406547C>A | CA2670529630 | GABRB1 | c.836-135C>A (n.836-135C>A) c.815-135C>A (n.815-135C>A) c.185-135C>A (n.185-135C>A) c.737-135C>A (n.737-135C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47406547C>T | CA2670529631 | GABRB1 | c.836-135C>T (n.836-135C>T) c.815-135C>T (n.815-135C>T) c.185-135C>T (n.185-135C>T) c.737-135C>T (n.737-135C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.47406548C>A | CA2670529632 | GABRB1 | c.836-134C>A (n.836-134C>A) c.815-134C>A (n.815-134C>A) c.185-134C>A (n.185-134C>A) c.737-134C>A (n.737-134C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47406548C>T | CA2670529633 | GABRB1 | c.836-134C>T (n.836-134C>T) c.815-134C>T (n.815-134C>T) c.185-134C>T (n.185-134C>T) c.737-134C>T (n.737-134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.47406549A= | CA1455320260 | GABRB1 | c.836-133A= (n.836-133A=) c.815-133A= (n.815-133A=) c.185-133A= (n.185-133A=) c.737-133A= (n.737-133A=) | |
4 | g.47406549A>G | CA1455320261 | GABRB1 | c.836-133A>G (n.836-133A>G) c.815-133A>G (n.815-133A>G) c.185-133A>G (n.185-133A>G) c.737-133A>G (n.737-133A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.47406549A>T | CA2761320704 | GABRB1 | c.836-133A>T (n.836-133A>T) c.815-133A>T (n.815-133A>T) c.185-133A>T (n.185-133A>T) c.737-133A>T (n.737-133A>T) | |
4 | g.47406550A= | CA1455320264 | GABRB1 | c.836-132A= (n.836-132A=) c.815-132A= (n.815-132A=) c.185-132A= (n.185-132A=) c.737-132A= (n.737-132A=) | |
4 | g.47406550A>G | CA97302407 | GABRB1 | c.836-132A>G (n.836-132A>G) c.815-132A>G (n.815-132A>G) c.185-132A>G (n.185-132A>G) c.737-132A>G (n.737-132A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406550A>T | CA2670529634 | GABRB1 | c.836-132A>T (n.836-132A>T) c.815-132A>T (n.815-132A>T) c.185-132A>T (n.185-132A>T) c.737-132A>T (n.737-132A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.47406551T>C | CA97302408 | GABRB1 | c.836-131T>C (n.836-131T>C) c.815-131T>C (n.815-131T>C) c.185-131T>C (n.185-131T>C) c.737-131T>C (n.737-131T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406551T= | CA1455320268 | GABRB1 | c.836-131T= (n.836-131T=) c.815-131T= (n.815-131T=) c.185-131T= (n.185-131T=) c.737-131T= (n.737-131T=) | |
4 | g.47406552G>A | CA1455320270 | GABRB1 | c.836-130G>A (n.836-130G>A) c.815-130G>A (n.815-130G>A) c.185-130G>A (n.185-130G>A) c.737-130G>A (n.737-130G>A) | dbSNP |
4 | g.47406552G= | CA1455320269 | GABRB1 | c.836-130G= (n.836-130G=) c.815-130G= (n.815-130G=) c.185-130G= (n.185-130G=) c.737-130G= (n.737-130G=) | |
4 | g.47406552G>T | CA2670529635 | GABRB1 | c.836-130G>T (n.836-130G>T) c.815-130G>T (n.815-130G>T) c.185-130G>T (n.185-130G>T) c.737-130G>T (n.737-130G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.47406552_47406553insATACC | CA1061956068 | GABRB1 | c.836-130_836-129insATACC (n.836-130_836-129insATACC) c.815-130_815-129insATACC (n.815-130_815-129insATACC) c.185-130_185-129insATACC (n.185-130_185-129insATACC) c.737-130_737-129insATACC (n.737-130_737-129insATACC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406553G>C | CA2670529636 | GABRB1 | c.836-129G>C (n.836-129G>C) c.815-129G>C (n.815-129G>C) c.185-129G>C (n.185-129G>C) c.737-129G>C (n.737-129G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.47406553G= | CA1455320272 | GABRB1 | c.836-129G= (n.836-129G=) c.815-129G= (n.815-129G=) c.185-129G= (n.185-129G=) c.737-129G= (n.737-129G=) | |
4 | g.47406553G>T | CA1061956072 | GABRB1 | c.836-129G>T (n.836-129G>T) c.815-129G>T (n.815-129G>T) c.185-129G>T (n.185-129G>T) c.737-129G>T (n.737-129G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406556_47406557insTTTTTTT | CA2761320705 | GABRB1 | c.836-126_836-125insTTTTTTT (n.836-126_836-125insTTTTTTT) c.815-126_815-125insTTTTTTT (n.815-126_815-125insTTTTTTT) c.185-126_185-125insTTTTTTT (n.185-126_185-125insTTTTTTT) c.737-126_737-125insTTTTTTT (n.737-126_737-125insTTTTTTT) | |
4 | g.47406556_47406557insTTTTTTTT | CA2761320706 | GABRB1 | c.836-126_836-125insTTTTTTTT (n.836-126_836-125insTTTTTTTT) c.815-126_815-125insTTTTTTTT (n.815-126_815-125insTTTTTTTT) c.185-126_185-125insTTTTTTTT (n.185-126_185-125insTTTTTTTT) c.737-126_737-125insTTTTTTTT (n.737-126_737-125insTTTTTTTT) | |
4 | g.47406556T>A | CA2761320707 | GABRB1 | c.836-126T>A (n.836-126T>A) c.815-126T>A (n.815-126T>A) c.185-126T>A (n.185-126T>A) c.737-126T>A (n.737-126T>A) | |
4 | g.47406556T>C | CA2670529637 | GABRB1 | c.836-126T>C (n.836-126T>C) c.815-126T>C (n.815-126T>C) c.185-126T>C (n.185-126T>C) c.737-126T>C (n.737-126T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.47406557A= | CA1455320275 | GABRB1 | c.836-125A= (n.836-125A=) c.815-125A= (n.815-125A=) c.185-125A= (n.185-125A=) c.737-125A= (n.737-125A=) | |
4 | g.47406557A>G | CA1455320274 | GABRB1 | c.836-125A>G (n.836-125A>G) c.815-125A>G (n.815-125A>G) c.185-125A>G (n.185-125A>G) c.737-125A>G (n.737-125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.47406557A>T | CA2670529638 | GABRB1 | c.836-125A>T (n.836-125A>T) c.815-125A>T (n.815-125A>T) c.185-125A>T (n.185-125A>T) c.737-125A>T (n.737-125A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.47406559C>A | CA2670529640 | GABRB1 | c.836-123C>A (n.836-123C>A) c.815-123C>A (n.815-123C>A) c.185-123C>A (n.185-123C>A) c.737-123C>A (n.737-123C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47406559C>T | CA2670529639 | GABRB1 | c.836-123C>T (n.836-123C>T) c.815-123C>T (n.815-123C>T) c.185-123C>T (n.185-123C>T) c.737-123C>T (n.737-123C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.47406560A>G | CA2670529641 | GABRB1 | c.836-122A>G (n.836-122A>G) c.815-122A>G (n.815-122A>G) c.185-122A>G (n.185-122A>G) c.737-122A>G (n.737-122A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.47406562G>T | CA2670529642 | GABRB1 | c.836-120G>T (n.836-120G>T) c.815-120G>T (n.815-120G>T) c.185-120G>T (n.185-120G>T) c.737-120G>T (n.737-120G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.47406563C>A | CA2670529643 | GABRB1 | c.836-119C>A (n.836-119C>A) c.815-119C>A (n.815-119C>A) c.185-119C>A (n.185-119C>A) c.737-119C>A (n.737-119C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.47406563C= | CA1455320278 | GABRB1 | c.836-119C= (n.836-119C=) c.815-119C= (n.815-119C=) c.185-119C= (n.185-119C=) c.737-119C= (n.737-119C=) | |
4 | g.47406563C>T | CA1455320279 | GABRB1 | c.836-119C>T (n.836-119C>T) c.815-119C>T (n.815-119C>T) c.185-119C>T (n.185-119C>T) c.737-119C>T (n.737-119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |