Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.47406396_47406408delinsGATCTGCTTTTCC | CA1455320132 | GABRB1 | c.836-286_836-274delinsGATCTGCTTTTCC (n.836-286_836-274delinsGATCTGCTTTTCC) c.815-286_815-274delinsGATCTGCTTTTCC (n.815-286_815-274delinsGATCTGCTTTTCC) c.185-286_185-274delinsGATCTGCTTTTCC (n.185-286_185-274delinsGATCTGCTTTTCC) c.737-286_737-274delinsGATCTGCTTTTCC (n.737-286_737-274delinsGATCTGCTTTTCC) | |
4 | g.47406407_47406418del | CA1061956018 | GABRB1 | c.836-275_836-264del (n.836-275_836-264del) c.815-275_815-264del (n.815-275_815-264del) c.185-275_185-264del (n.185-275_185-264del) c.737-275_737-264del (n.737-275_737-264del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406398T>A | CA97302387 | GABRB1 | c.836-284T>A (n.836-284T>A) c.815-284T>A (n.815-284T>A) c.185-284T>A (n.185-284T>A) c.737-284T>A (n.737-284T>A) | dbSNP |
4 | g.47406398T>C | CA2761320701 | GABRB1 | c.836-284T>C (n.836-284T>C) c.815-284T>C (n.815-284T>C) c.185-284T>C (n.185-284T>C) c.737-284T>C (n.737-284T>C) | |
4 | g.47406398T= | CA1455320135 | GABRB1 | c.836-284T= (n.836-284T=) c.815-284T= (n.815-284T=) c.185-284T= (n.185-284T=) c.737-284T= (n.737-284T=) | |
4 | g.47406400T>C | CA2761320702 | GABRB1 | c.836-282T>C (n.836-282T>C) c.815-282T>C (n.815-282T>C) c.185-282T>C (n.185-282T>C) c.737-282T>C (n.737-282T>C) | |
4 | g.47406401G= | CA1455320137 | GABRB1 | c.836-281G= (n.836-281G=) c.815-281G= (n.815-281G=) c.185-281G= (n.185-281G=) c.737-281G= (n.737-281G=) | |
4 | g.47406401G>T | CA97302388 | GABRB1 | c.836-281G>T (n.836-281G>T) c.815-281G>T (n.815-281G>T) c.185-281G>T (n.185-281G>T) c.737-281G>T (n.737-281G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406402C= | CA1455320138 | GABRB1 | c.836-280C= (n.836-280C=) c.815-280C= (n.815-280C=) c.185-280C= (n.185-280C=) c.737-280C= (n.737-280C=) | |
4 | g.47406402C>T | CA551310832 | GABRB1 | c.836-280C>T (n.836-280C>T) c.815-280C>T (n.815-280C>T) c.185-280C>T (n.185-280C>T) c.737-280C>T (n.737-280C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406405T>C | CA795469324 | GABRB1 | c.836-277T>C (n.836-277T>C) c.815-277T>C (n.815-277T>C) c.185-277T>C (n.185-277T>C) c.737-277T>C (n.737-277T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406405T= | CA1455320140 | GABRB1 | c.836-277T= (n.836-277T=) c.815-277T= (n.815-277T=) c.185-277T= (n.185-277T=) c.737-277T= (n.737-277T=) | |
4 | g.47406409A= | CA1455320141 | GABRB1 | c.836-273A= (n.836-273A=) c.815-273A= (n.815-273A=) c.185-273A= (n.185-273A=) c.737-273A= (n.737-273A=) | |
4 | g.47406409A>G | CA795469330 | GABRB1 | c.836-273A>G (n.836-273A>G) c.815-273A>G (n.815-273A>G) c.185-273A>G (n.185-273A>G) c.737-273A>G (n.737-273A>G) | dbSNP |
4 | g.47406410T>C | CA97302389 | GABRB1 | c.836-272T>C (n.836-272T>C) c.815-272T>C (n.815-272T>C) c.185-272T>C (n.185-272T>C) c.737-272T>C (n.737-272T>C) | dbSNP |
4 | g.47406410T= | CA1455320144 | GABRB1 | c.836-272T= (n.836-272T=) c.815-272T= (n.815-272T=) c.185-272T= (n.185-272T=) c.737-272T= (n.737-272T=) | |
4 | g.47406411C>T | CA2705751820 | GABRB1 | c.836-271C>T (n.836-271C>T) c.815-271C>T (n.815-271C>T) c.185-271C>T (n.185-271C>T) c.737-271C>T (n.737-271C>T) | dbSNP |
4 | g.47406412T>G | CA1061956024 | GABRB1 | c.836-270T>G (n.836-270T>G) c.815-270T>G (n.815-270T>G) c.185-270T>G (n.185-270T>G) c.737-270T>G (n.737-270T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406412T= | CA1455320146 | GABRB1 | c.836-270T= (n.836-270T=) c.815-270T= (n.815-270T=) c.185-270T= (n.185-270T=) c.737-270T= (n.737-270T=) | |
4 | g.47406413G>A | CA97302390 | GABRB1 | c.836-269G>A (n.836-269G>A) c.815-269G>A (n.815-269G>A) c.185-269G>A (n.185-269G>A) c.737-269G>A (n.737-269G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.47406413G= | CA1455320148 | GABRB1 | c.836-269G= (n.836-269G=) c.815-269G= (n.815-269G=) c.185-269G= (n.185-269G=) c.737-269G= (n.737-269G=) | |
4 | g.47406414C= | CA1455320152 | GABRB1 | c.836-268C= (n.836-268C=) c.815-268C= (n.815-268C=) c.185-268C= (n.185-268C=) c.737-268C= (n.737-268C=) | |
4 | g.47406414C>G | CA1455320154 | GABRB1 | c.836-268C>G (n.836-268C>G) c.815-268C>G (n.815-268C>G) c.185-268C>G (n.185-268C>G) c.737-268C>G (n.737-268C>G) | dbSNP |
4 | g.47406414C>T | CA97302391 | GABRB1 | c.836-268C>T (n.836-268C>T) c.815-268C>T (n.815-268C>T) c.185-268C>T (n.185-268C>T) c.737-268C>T (n.737-268C>T) | dbSNP |
4 | g.47406415T>C | CA97302392 | GABRB1 | c.836-267T>C (n.836-267T>C) c.815-267T>C (n.815-267T>C) c.185-267T>C (n.185-267T>C) c.737-267T>C (n.737-267T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406415T= | CA1455320158 | GABRB1 | c.836-267T= (n.836-267T=) c.815-267T= (n.815-267T=) c.185-267T= (n.185-267T=) c.737-267T= (n.737-267T=) | |
4 | g.47406419G>C | CA1455320165 | GABRB1 | c.836-263G>C (n.836-263G>C) c.815-263G>C (n.815-263G>C) c.185-263G>C (n.185-263G>C) c.737-263G>C (n.737-263G>C) | dbSNP |
4 | g.47406419G= | CA1455320163 | GABRB1 | c.836-263G= (n.836-263G=) c.815-263G= (n.815-263G=) c.185-263G= (n.185-263G=) c.737-263G= (n.737-263G=) | |
4 | g.47406420T>A | CA649352859 | GABRB1 | c.836-262T>A (n.836-262T>A) c.815-262T>A (n.815-262T>A) c.185-262T>A (n.185-262T>A) c.737-262T>A (n.737-262T>A) | COSMIC |
4 | g.47406424dup | CA1455320166 | GABRB1 | c.836-258dup (n.836-258dup) c.815-258dup (n.815-258dup) c.185-258dup (n.185-258dup) c.737-258dup (n.737-258dup) | dbSNP |
4 | g.47406423T>C | CA1455320169 | GABRB1 | c.836-259T>C (n.836-259T>C) c.815-259T>C (n.815-259T>C) c.185-259T>C (n.185-259T>C) c.737-259T>C (n.737-259T>C) | dbSNP |
4 | g.47406423T= | CA1455320167 | GABRB1 | c.836-259T= (n.836-259T=) c.815-259T= (n.815-259T=) c.185-259T= (n.185-259T=) c.737-259T= (n.737-259T=) | |
4 | g.47406424T>C | CA1061956030 | GABRB1 | c.836-258T>C (n.836-258T>C) c.815-258T>C (n.815-258T>C) c.185-258T>C (n.185-258T>C) c.737-258T>C (n.737-258T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406424T= | CA1455320171 | GABRB1 | c.836-258T= (n.836-258T=) c.815-258T= (n.815-258T=) c.185-258T= (n.185-258T=) c.737-258T= (n.737-258T=) | |
4 | g.47406426T>C | CA97302393 | GABRB1 | c.836-256T>C (n.836-256T>C) c.815-256T>C (n.815-256T>C) c.185-256T>C (n.185-256T>C) c.737-256T>C (n.737-256T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406426T= | CA1455320175 | GABRB1 | c.836-256T= (n.836-256T=) c.815-256T= (n.815-256T=) c.185-256T= (n.185-256T=) c.737-256T= (n.737-256T=) | |
4 | g.47406431T>G | CA1061956041 | GABRB1 | c.836-251T>G (n.836-251T>G) c.815-251T>G (n.815-251T>G) c.185-251T>G (n.185-251T>G) c.737-251T>G (n.737-251T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406431T= | CA1455320177 | GABRB1 | c.836-251T= (n.836-251T=) c.815-251T= (n.815-251T=) c.185-251T= (n.185-251T=) c.737-251T= (n.737-251T=) | |
4 | g.47406435_47406437delinsATT | CA1455320179 | GABRB1 | c.836-247_836-245delinsATT (n.836-247_836-245delinsATT) c.815-247_815-245delinsATT (n.815-247_815-245delinsATT) c.185-247_185-245delinsATT (n.185-247_185-245delinsATT) c.737-247_737-245delinsATT (n.737-247_737-245delinsATT) | |
4 | g.47406436T>C | CA97302395 | GABRB1 | c.836-246T>C (n.836-246T>C) c.815-246T>C (n.815-246T>C) c.185-246T>C (n.185-246T>C) c.737-246T>C (n.737-246T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406436T= | CA1455320181 | GABRB1 | c.836-246T= (n.836-246T=) c.815-246T= (n.815-246T=) c.185-246T= (n.185-246T=) c.737-246T= (n.737-246T=) | |
4 | g.47406436_47406437del | CA97302394 | GABRB1 | c.836-246_836-245del (n.836-246_836-245del) c.815-246_815-245del (n.815-246_815-245del) c.185-246_185-245del (n.185-246_185-245del) c.737-246_737-245del (n.737-246_737-245del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406437_47406438delinsTA | CA1455320184 | GABRB1 | c.836-245_836-244delinsTA (n.836-245_836-244delinsTA) c.815-245_815-244delinsTA (n.815-245_815-244delinsTA) c.185-245_185-244delinsTA (n.185-245_185-244delinsTA) c.737-245_737-244delinsTA (n.737-245_737-244delinsTA) | |
4 | g.47406438A= | CA1455320188 | GABRB1 | c.836-244A= (n.836-244A=) c.815-244A= (n.815-244A=) c.185-244A= (n.185-244A=) c.737-244A= (n.737-244A=) | |
4 | g.47406438A>T | CA795469341 | GABRB1 | c.836-244A>T (n.836-244A>T) c.815-244A>T (n.815-244A>T) c.185-244A>T (n.185-244A>T) c.737-244A>T (n.737-244A>T) | dbSNP |
4 | g.47406444dup | CA97302396 | GABRB1 | c.836-238dup (n.836-238dup) c.815-238dup (n.815-238dup) c.185-238dup (n.185-238dup) c.737-238dup (n.737-238dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406444del | CA551310833 | GABRB1 | c.836-238del (n.836-238del) c.815-238del (n.815-238del) c.185-238del (n.185-238del) c.737-238del (n.737-238del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.47406451C= | CA1455320190 | GABRB1 | c.836-231C= (n.836-231C=) c.815-231C= (n.815-231C=) c.185-231C= (n.185-231C=) c.737-231C= (n.737-231C=) | |
4 | g.47406451C>T | CA1061956049 | GABRB1 | c.836-231C>T (n.836-231C>T) c.815-231C>T (n.815-231C>T) c.185-231C>T (n.185-231C>T) c.737-231C>T (n.737-231C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406455C= | CA1455320192 | GABRB1 | c.836-227C= (n.836-227C=) c.815-227C= (n.815-227C=) c.185-227C= (n.185-227C=) c.737-227C= (n.737-227C=) | |
4 | g.47406455C>T | CA97302397 | GABRB1 | c.836-227C>T (n.836-227C>T) c.815-227C>T (n.815-227C>T) c.185-227C>T (n.185-227C>T) c.737-227C>T (n.737-227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406456C>A | CA2565233466 | GABRB1 | c.836-226C>A (n.836-226C>A) c.815-226C>A (n.815-226C>A) c.185-226C>A (n.185-226C>A) c.737-226C>A (n.737-226C>A) | |
4 | g.47406456C= | CA1455320194 | GABRB1 | c.836-226C= (n.836-226C=) c.815-226C= (n.815-226C=) c.185-226C= (n.185-226C=) c.737-226C= (n.737-226C=) | |
4 | g.47406456C>T | CA97302398 | GABRB1 | c.836-226C>T (n.836-226C>T) c.815-226C>T (n.815-226C>T) c.185-226C>T (n.185-226C>T) c.737-226C>T (n.737-226C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406458T>A | CA795469350 | GABRB1 | c.836-224T>A (n.836-224T>A) c.815-224T>A (n.815-224T>A) c.185-224T>A (n.185-224T>A) c.737-224T>A (n.737-224T>A) | dbSNP |
4 | g.47406458T= | CA1455320196 | GABRB1 | c.836-224T= (n.836-224T=) c.815-224T= (n.815-224T=) c.185-224T= (n.185-224T=) c.737-224T= (n.737-224T=) | |
4 | g.47406464A= | CA1455320199 | GABRB1 | c.836-218A= (n.836-218A=) c.815-218A= (n.815-218A=) c.185-218A= (n.185-218A=) c.737-218A= (n.737-218A=) | |
4 | g.47406464A>G | CA1455320201 | GABRB1 | c.836-218A>G (n.836-218A>G) c.815-218A>G (n.815-218A>G) c.185-218A>G (n.185-218A>G) c.737-218A>G (n.737-218A>G) | dbSNP |
4 | g.47406469A= | CA1455320202 | GABRB1 | c.836-213A= (n.836-213A=) c.815-213A= (n.815-213A=) c.185-213A= (n.185-213A=) c.737-213A= (n.737-213A=) | |
4 | g.47406469A>C | CA1455320203 | GABRB1 | c.836-213A>C (n.836-213A>C) c.815-213A>C (n.815-213A>C) c.185-213A>C (n.185-213A>C) c.737-213A>C (n.737-213A>C) | dbSNP |
4 | g.47406469A>G | CA649352864 | GABRB1 | c.836-213A>G (n.836-213A>G) c.815-213A>G (n.815-213A>G) c.185-213A>G (n.185-213A>G) c.737-213A>G (n.737-213A>G) | COSMIC |
4 | g.47406470C= | CA1455320205 | GABRB1 | c.836-212C= (n.836-212C=) c.815-212C= (n.815-212C=) c.185-212C= (n.185-212C=) c.737-212C= (n.737-212C=) | |
4 | g.47406470C>T | CA1455320206 | GABRB1 | c.836-212C>T (n.836-212C>T) c.815-212C>T (n.815-212C>T) c.185-212C>T (n.185-212C>T) c.737-212C>T (n.737-212C>T) | dbSNP |
4 | g.47406477T>C | CA97302399 | GABRB1 | c.836-205T>C (n.836-205T>C) c.815-205T>C (n.815-205T>C) c.185-205T>C (n.185-205T>C) c.737-205T>C (n.737-205T>C) | dbSNP |
4 | g.47406477T= | CA1455320208 | GABRB1 | c.836-205T= (n.836-205T=) c.815-205T= (n.815-205T=) c.185-205T= (n.185-205T=) c.737-205T= (n.737-205T=) | |
4 | g.47406489T>C | CA97302400 | GABRB1 | c.836-193T>C (n.836-193T>C) c.815-193T>C (n.815-193T>C) c.185-193T>C (n.185-193T>C) c.737-193T>C (n.737-193T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406489T>G | CA97302401 | GABRB1 | c.836-193T>G (n.836-193T>G) c.815-193T>G (n.815-193T>G) c.185-193T>G (n.185-193T>G) c.737-193T>G (n.737-193T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406489T= | CA1455320210 | GABRB1 | c.836-193T= (n.836-193T=) c.815-193T= (n.815-193T=) c.185-193T= (n.185-193T=) c.737-193T= (n.737-193T=) | |
4 | g.47406492A= | CA1455320213 | GABRB1 | c.836-190A= (n.836-190A=) c.815-190A= (n.815-190A=) c.185-190A= (n.185-190A=) c.737-190A= (n.737-190A=) | |
4 | g.47406492A>G | CA97302402 | GABRB1 | c.836-190A>G (n.836-190A>G) c.815-190A>G (n.815-190A>G) c.185-190A>G (n.185-190A>G) c.737-190A>G (n.737-190A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406493T>C | CA1061956057 | GABRB1 | c.836-189T>C (n.836-189T>C) c.815-189T>C (n.815-189T>C) c.185-189T>C (n.185-189T>C) c.737-189T>C (n.737-189T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406493T= | CA1455320215 | GABRB1 | c.836-189T= (n.836-189T=) c.815-189T= (n.815-189T=) c.185-189T= (n.185-189T=) c.737-189T= (n.737-189T=) | |
4 | g.47406494G>A | CA551310834 | GABRB1 | c.836-188G>A (n.836-188G>A) c.815-188G>A (n.815-188G>A) c.185-188G>A (n.185-188G>A) c.737-188G>A (n.737-188G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.47406494G= | CA1455320218 | GABRB1 | c.836-188G= (n.836-188G=) c.815-188G= (n.815-188G=) c.185-188G= (n.185-188G=) c.737-188G= (n.737-188G=) | |
4 | g.47406495G>C | CA97302403 | GABRB1 | c.836-187G>C (n.836-187G>C) c.815-187G>C (n.815-187G>C) c.185-187G>C (n.185-187G>C) c.737-187G>C (n.737-187G>C) | dbSNP |
4 | g.47406495G= | CA1455320219 | GABRB1 | c.836-187G= (n.836-187G=) c.815-187G= (n.815-187G=) c.185-187G= (n.185-187G=) c.737-187G= (n.737-187G=) | |
4 | g.47406497C= | CA1455320221 | GABRB1 | c.836-185C= (n.836-185C=) c.815-185C= (n.815-185C=) c.185-185C= (n.185-185C=) c.737-185C= (n.737-185C=) | |
4 | g.47406497_47406498insACATTCTATTTTATGATTCAT | CA1455320222 | GABRB1 | c.836-185_836-184insACATTCTATTTTATGATTCAT (n.836-185_836-184insACATTCTATTTTATGATTCAT) c.815-185_815-184insACATTCTATTTTATGATTCAT (n.815-185_815-184insACATTCTATTTTATGATTCAT) c.185-185_185-184insACATTCTATTTTATGATTCAT (n.185-185_185-184insACATTCTATTTTATGATTCAT) c.737-185_737-184insACATTCTATTTTATGATTCAT (n.737-185_737-184insACATTCTATTTTATGATTCAT) | dbSNP |