Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47401439_47411294del | CA331194 | ClinVar | ||
2 | g.47401748_47403286del | CA2582342364 | ClinVar | ||
2 | g.47401748_47403287del | CA1139656915 | ClinVar | ||
2 | g.47403121_47403125del | CA2580611279 | MSH2 | c.-85_-81del (n.-85_-81del) c.-71_-67del (n.-71_-67del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403122del | CA2580066706 | MSH2 | c.-84del (n.-84del) c.-70del (n.-70del) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47403121G>A | CA2658944197 | MSH2 | c.-85G>A (n.-85G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) n.2G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403121G>C | CA2495826455 | MSH2 | c.-85G>C (n.-85G>C) c.-71G>C (n.-71G>C) n.2G>C | dbSNP |
2 | g.47403121G= | CA2495826454 | MSH2 | c.-85G= (n.-85G=) c.-71G= (n.-71G=) n.2G= | |
2 | g.47403121G>T | CA2658944198 | MSH2 | c.-85G>T (n.-85G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) n.2G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403122G>A | CA46666199 | MSH2 | c.-84G>A (n.-84G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) n.3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403122G>C | CA2580066708 | MSH2 | c.-84G>C (n.-84G>C) c.-70G>C (n.-70G>C) n.3G>C | ClinVar |
2 | g.47403122G= | CA2495826456 | MSH2 | c.-84G= (n.-84G=) c.-70G= (n.-70G=) n.3G= | |
2 | g.47403122G>T | CA2658944199 | MSH2 | c.-84G>T (n.-84G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) n.3G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403123A= | CA2495826457 | MSH2 | c.-83A= (n.-83A=) c.-69A= (n.-69A=) n.4A= | |
2 | g.47403123A>G | CA1030266361 | MSH2 | c.-83A>G (n.-83A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) n.4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403123A>T | CA2699138486 | MSH2 | c.-83A>T (n.-83A>T) c.-69A>T (n.-69A>T) n.4A>T | dbSNP |
2 | g.47403124G>A | CA022022 | MSH2 | c.-82G>A (n.-82G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) n.5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403124G>C | CA2699080091 | MSH2 | c.-82G>C (n.-82G>C) c.-68G>C (n.-68G>C) n.5G>C | dbSNP |
2 | g.47403124G= | CA2495826458 | MSH2 | c.-82G= (n.-82G=) c.-68G= (n.-68G=) n.5G= | |
2 | g.47403124G>T | CA532704922 | MSH2 | c.-82G>T (n.-82G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) n.5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403125G>A | CA2658944200 | MSH2 | c.-81G>A (n.-81G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) n.6G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403125G>T | CA2658944201 | MSH2 | c.-81G>T (n.-81G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) n.6G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403126C>A | CA2658944202 | MSH2 | c.-80C>A (n.-80C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) n.7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403126C>G | CA2699221510 | MSH2 | c.-80C>G (n.-80C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) n.7C>G | dbSNP |
2 | g.47403126C>T | CA913187884 | MSH2 | c.-80C>T (n.-80C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) n.7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403127G>A | CA1139656919 | MSH2 | c.-79G>A (n.-79G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) n.8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403127G>C | CA2699138488 | MSH2 | c.-79G>C (n.-79G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) n.8G>C | dbSNP |
2 | g.47403127G= | CA2495826459 | MSH2 | c.-79G= (n.-79G=) c.-65G= (n.-65G=) n.8G= | |
2 | g.47403127G>T | CA2495826460 | MSH2 | c.-79G>T (n.-79G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) n.8G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403130_47403144del | CA2658944203 | MSH2 | c.-76_-62del (n.-76_-62del) c.-62_-48del (n.-62_-48del) n.11_25del | gnomAD v4 |
2 | g.47403128G>A | CA2658944204 | MSH2 | c.-78G>A (n.-78G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) n.9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403128G>C | CA2699221618 | MSH2 | c.-78G>C (n.-78G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) n.9G>C | dbSNP |
2 | g.47403128G>T | CA2658944205 | MSH2 | c.-78G>T (n.-78G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) n.9G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403129G>A | CA2658944206 | MSH2 | c.-77G>A (n.-77G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) n.10G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403129G>C | CA2495826462 | MSH2 | c.-77G>C (n.-77G>C) c.-63G>C (n.-63G>C) n.10G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403129G= | CA2495826461 | MSH2 | c.-77G= (n.-77G=) c.-63G= (n.-63G=) n.10G= | |
2 | g.47403129G>T | CA2658944207 | MSH2 | c.-77G>T (n.-77G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) n.10G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403130A= | CA2495826463 | MSH2 | c.-76A= (n.-76A=) c.-62A= (n.-62A=) n.11A= n.1A= | |
2 | g.47403130A>C | CA532704923 | MSH2 | c.-76A>C (n.-76A>C) c.-62A>C (n.-62A>C) n.11A>C n.1A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403130A>G | CA2699116013 | MSH2 | c.-76A>G (n.-76A>G) c.-62A>G (n.-62A>G) n.11A>G n.1A>G | dbSNP |
2 | g.47403131A>G | CA2699221794 | MSH2 | c.-75A>G (n.-75A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) n.12A>G n.2A>G | dbSNP |
2 | g.47403131A>T | CA2699221779 | MSH2 | c.-75A>T (n.-75A>T) c.-61A>T (n.-61A>T) n.12A>T n.2A>T | dbSNP |
2 | g.47403132A= | CA2495826464 | MSH2 | c.-74A= (n.-74A=) c.-60A= (n.-60A=) n.13A= n.3A= | |
2 | g.47403132A>C | CA2699099358 | MSH2 | c.-74A>C (n.-74A>C) c.-60A>C (n.-60A>C) n.13A>C n.3A>C | dbSNP |
2 | g.47403132A>G | CA532704924 | MSH2 | c.-74A>G (n.-74A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) n.13A>G n.3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403132A>T | CA2658944208 | MSH2 | c.-74A>T (n.-74A>T) c.-60A>T (n.-60A>T) n.13A>T n.3A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403133C>A | CA2576960471 | MSH2 | c.-73C>A (n.-73C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) n.14C>A n.4C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403133C= | CA2495826466 | MSH2 | c.-73C= (n.-73C=) c.-59C= (n.-59C=) n.14C= n.4C= | |
2 | g.47403133C>G | CA2699138493 | MSH2 | c.-73C>G (n.-73C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) n.14C>G n.4C>G | dbSNP |
2 | g.47403133C>T | CA2495826465 | MSH2 | c.-73C>T (n.-73C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) n.14C>T n.4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403133_47403134delinsCA | CA2495826467 | MSH2 | c.-73_-72delinsCA (n.-73_-72delinsCA) c.-59_-58delinsCA (n.-59_-58delinsCA) n.14_15delinsCA n.4_5delinsCA | |
2 | g.47403134del | CA769443454 | MSH2 | c.-72del (n.-72del) c.-58del (n.-58del) n.15del n.5del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403134A= | CA2495826468 | MSH2 | c.-72A= (n.-72A=) c.-58A= (n.-58A=) n.15A= n.5A= | |
2 | g.47403134A>C | CA2699096283 | MSH2 | c.-72A>C (n.-72A>C) c.-58A>C (n.-58A>C) n.15A>C n.5A>C | dbSNP |
2 | g.47403134A>G | CA2658944209 | MSH2 | c.-72A>G (n.-72A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) n.15A>G n.5A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403134A>T | CA46666202 | MSH2 | c.-72A>T (n.-72A>T) c.-58A>T (n.-58A>T) n.15A>T n.5A>T | dbSNP |
2 | g.47403135G>A | CA769443469 | MSH2 | c.-71G>A (n.-71G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) n.16G>A n.6G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403135G>C | CA2658944210 | MSH2 | c.-71G>C (n.-71G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) n.16G>C n.6G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47403135G= | CA2495826469 | MSH2 | c.-71G= (n.-71G=) c.-57G= (n.-57G=) n.16G= n.6G= | |
2 | g.47403135G>T | CA2658944211 | MSH2 | c.-71G>T (n.-71G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) n.16G>T n.6G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403136C>A | CA46666208 | MSH2 | c.-70C>A (n.-70C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) n.17C>A n.7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403136C= | CA2495826471 | MSH2 | c.-70C= (n.-70C=) c.-56C= (n.-56C=) n.17C= n.7C= | |
2 | g.47403136C>G | CA2495826470 | MSH2 | c.-70C>G (n.-70C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) n.17C>G n.7C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403136C>T | CA46666215 | MSH2 | c.-70C>T (n.-70C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) n.17C>T n.7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403137T>A | CA2699221909 | MSH2 | c.-69T>A (n.-69T>A) c.-55T>A (n.-55T>A) n.18T>A n.8T>A | dbSNP |
2 | g.47403138T>A | CA2658944212 | MSH2 | c.-68T>A (n.-68T>A) c.-54T>A (n.-54T>A) n.19T>A n.9T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403138T>C | CA769443475 | MSH2 | c.-68T>C (n.-68T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) n.19T>C n.9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403138T= | CA2495826472 | MSH2 | c.-68T= (n.-68T=) c.-54T= (n.-54T=) n.19T= n.9T= | |
2 | g.47403139A>G | CA2658944213 | MSH2 | c.-67A>G (n.-67A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) n.20A>G n.10A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47403140G>A | CA2699107624 | MSH2 | c.-66G>A (n.-66G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) n.21G>A n.11G>A | dbSNP |
2 | g.47403140G>C | CA769443478 | MSH2 | c.-66G>C (n.-66G>C) c.-52G>C (n.-52G>C) n.21G>C n.11G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403140G= | CA2495826473 | MSH2 | c.-66G= (n.-66G=) c.-52G= (n.-52G=) n.21G= n.11G= | |
2 | g.47403140G>T | CA2658944214 | MSH2 | c.-66G>T (n.-66G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) n.21G>T n.11G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403141T>A | CA2658944215 | MSH2 | c.-65T>A (n.-65T>A) c.-51T>A (n.-51T>A) n.22T>A n.12T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403141_47403142delinsTG | CA2495826474 | MSH2 | c.-65_-64delinsTG (n.-65_-64delinsTG) c.-51_-50delinsTG (n.-51_-50delinsTG) n.22_23delinsTG n.12_13delinsTG | |
2 | g.47403142G>A | CA039091 | MSH2 | c.-64G>A (n.-64G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) n.23G>A n.13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403142G>C | CA2658944217 | MSH2 | c.-64G>C (n.-64G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) n.23G>C n.13G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403142G= | CA2495826475 | MSH2 | c.-64G= (n.-64G=) c.-50G= (n.-50G=) n.23G= n.13G= | |
2 | g.47403142G>T | CA2576960473 | MSH2 | c.-64G>T (n.-64G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) n.23G>T n.13G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403144del | CA532704934 | MSH2 | c.-62del (n.-62del) c.-48del (n.-48del) n.25del n.15del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47403146_47403152del | CA2658944216 | MSH2 | c.-60_-54del (n.-60_-54del) c.-46_-40del (n.-46_-40del) n.27_33del n.17_23del | gnomAD v4 |
2 | g.47403143G>A | CA532704935 | MSH2 | c.-63G>A (n.-63G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) n.24G>A n.14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403143G>C | CA2495826477 | MSH2 | c.-63G>C (n.-63G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) n.24G>C n.14G>C | dbSNP |
2 | g.47403143G= | CA2495826476 | MSH2 | c.-63G= (n.-63G=) c.-49G= (n.-49G=) n.24G= n.14G= | |
2 | g.47403143G>T | CA2658944218 | MSH2 | c.-63G>T (n.-63G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) n.24G>T n.14G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403144G>A | CA038979 | MSH2 | c.-62G>A (n.-62G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) n.25G>A n.15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403144G>C | CA532704936 | MSH2 | c.-62G>C (n.-62G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) n.25G>C n.15G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403144G= | CA2495826478 | MSH2 | c.-62G= (n.-62G=) c.-48G= (n.-48G=) n.25G= n.15G= | |
2 | g.47403144G>T | CA2658944219 | MSH2 | c.-62G>T (n.-62G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) n.25G>T n.15G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403145_47403154del | CA2831039091 | MSH2 | c.-61_-52del (n.-61_-52del) c.-47_-38del (n.-47_-38del) n.26_35del n.16_25del | |
2 | g.47403145T>A | CA2658944220 | MSH2 | c.-61T>A (n.-61T>A) c.-47T>A (n.-47T>A) n.26T>A n.16T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403145T>C | CA2699222087 | MSH2 | c.-61T>C (n.-61T>C) c.-47T>C (n.-47T>C) n.26T>C n.16T>C | dbSNP |
2 | g.47403145T>G | CA2658944221 | MSH2 | c.-61T>G (n.-61T>G) c.-47T>G (n.-47T>G) n.26T>G n.16T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403146G>A | CA2699222242 | MSH2 | c.-60G>A (n.-60G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) n.27G>A n.17G>A | dbSNP |
2 | g.47403146G>C | CA2699222248 | MSH2 | c.-60G>C (n.-60G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) n.27G>C n.17G>C | dbSNP |
2 | g.47403146G>T | CA2658944222 | MSH2 | c.-60G>T (n.-60G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) n.27G>T n.17G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403147T>C | CA1030266410 | MSH2 | c.-59T>C (n.-59T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) n.28T>C n.18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403147T>G | CA038862 | MSH2 | c.-59T>G (n.-59T>G) c.-45T>G (n.-45T>G) n.28T>G n.18T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403147T= | CA2495826479 | MSH2 | c.-59T= (n.-59T=) c.-45T= (n.-45T=) n.28T= n.18T= | |
2 | g.47403148G>A | CA16617537 | MSH2 | c.-58G>A (n.-58G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) n.29G>A n.19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403148G>C | CA1030266417 | MSH2 | c.-58G>C (n.-58G>C) c.-44G>C (n.-44G>C) n.29G>C n.19G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403148G= | CA2495826481 | MSH2 | c.-58G= (n.-58G=) c.-44G= (n.-44G=) n.29G= n.19G= | |
2 | g.47403148G>T | CA2658944224 | MSH2 | c.-58G>T (n.-58G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) n.29G>T n.19G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403151dup | CA2495826480 | MSH2 | c.-55dup (n.-55dup) c.-41dup (n.-41dup) n.32dup n.22dup | dbSNP |
2 | g.47403151del | CA2658944223 | MSH2 | c.-55del (n.-55del) c.-41del (n.-41del) n.32del n.22del | gnomAD v4 |
2 | g.47403149G>A | CA2658944225 | MSH2 | c.-57G>A (n.-57G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) n.30G>A n.20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403149G>C | CA038763 | MSH2 | c.-57G>C (n.-57G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) n.30G>C n.20G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403149G= | CA2495826482 | MSH2 | c.-57G= (n.-57G=) c.-43G= (n.-43G=) n.30G= n.20G= | |
2 | g.47403149G>T | CA2576960474 | MSH2 | c.-57G>T (n.-57G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) n.30G>T n.20G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403150G>A | CA16604504 | MSH2 | c.-56G>A (n.-56G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) n.31G>A n.21G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403150G>C | CA038688 | MSH2 | c.-56G>C (n.-56G>C) c.-42G>C (n.-42G>C) n.31G>C n.21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403150G= | CA2495826483 | MSH2 | c.-56G= (n.-56G=) c.-42G= (n.-42G=) n.31G= n.21G= | |
2 | g.47403150G>T | CA532704937 | MSH2 | c.-56G>T (n.-56G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) n.31G>T n.21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403151G>A | CA2495826485 | MSH2 | c.-55G>A (n.-55G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) n.32G>A n.22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403151G>C | CA46666248 | MSH2 | c.-55G>C (n.-55G>C) c.-41G>C (n.-41G>C) n.32G>C n.22G>C | dbSNP |
2 | g.47403151G= | CA2495826484 | MSH2 | c.-55G= (n.-55G=) c.-41G= (n.-41G=) n.32G= n.22G= | |
2 | g.47403151G>T | CA2576960476 | MSH2 | c.-55G>T (n.-55G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) n.32G>T n.22G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403152T>A | CA2658944226 | MSH2 | c.-54T>A (n.-54T>A) c.-40T>A (n.-40T>A) n.33T>A n.23T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403152T>C | CA2699138495 | MSH2 | c.-54T>C (n.-54T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) n.33T>C n.23T>C | dbSNP |
2 | g.47403152T>G | CA1030266422 | MSH2 | c.-54T>G (n.-54T>G) c.-40T>G (n.-40T>G) n.33T>G n.23T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403152T= | CA2495826486 | MSH2 | c.-54T= (n.-54T=) c.-40T= (n.-40T=) n.33T= n.23T= | |
2 | g.47403153C>A | CA2576960477 | MSH2 | c.-53C>A (n.-53C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) n.34C>A n.24C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403153C= | CA2495826488 | MSH2 | c.-53C= (n.-53C=) c.-39C= (n.-39C=) n.34C= n.24C= | |
2 | g.47403153C>G | CA2495826487 | MSH2 | c.-53C>G (n.-53C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) n.34C>G n.24C>G | dbSNP |
2 | g.47403153C>T | CA038503 | MSH2 | c.-53C>T (n.-53C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) n.34C>T n.24C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403154G>A | CA2495826490 | MSH2 | c.-52G>A (n.-52G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) n.35G>A n.25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403154G>C | CA2658944227 | MSH2 | c.-52G>C (n.-52G>C) c.-38G>C (n.-38G>C) n.35G>C n.25G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403154G= | CA2495826489 | MSH2 | c.-52G= (n.-52G=) c.-38G= (n.-38G=) n.35G= n.25G= | |
2 | g.47403154G>T | CA2658944228 | MSH2 | c.-52G>T (n.-52G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) n.35G>T n.25G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403155C>A | CA1030266441 | MSH2 | c.-51C>A (n.-51C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) n.36C>A n.26C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403155C= | CA2495826491 | MSH2 | c.-51C= (n.-51C=) c.-37C= (n.-37C=) n.36C= n.26C= | |
2 | g.47403155C>G | CA2699097832 | MSH2 | c.-51C>G (n.-51C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) n.36C>G n.26C>G | dbSNP |
2 | g.47403155C>T | CA16604510 | MSH2 | c.-51C>T (n.-51C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) n.36C>T n.26C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403156G>A | CA769443546 | MSH2 | c.-36G>A (n.-36G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) n.37G>A n.27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403156G>C | CA16617538 | MSH2 | c.-36G>C (n.-36G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) n.37G>C n.27G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403156G= | CA2495826492 | MSH2 | c.-36G= (n.-36G=) c.-50G= (n.-50G=) n.37G= n.27G= | |
2 | g.47403156G>T | CA038349 | MSH2 | c.-36G>T (n.-36G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) n.37G>T n.27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403157C>A | CA2658944229 | MSH2 | c.-35C>A (n.-35C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) n.38C>A n.28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403157C= | CA2495826493 | MSH2 | c.-35C= (n.-35C=) c.-49C= (n.-49C=) n.38C= n.28C= | |
2 | g.47403157C>G | CA2699106583 | MSH2 | c.-35C>G (n.-35C>G) c.-49C>G (n.-49C>G) n.38C>G n.28C>G | dbSNP |
2 | g.47403157C>T | CA532704938 | MSH2 | c.-35C>T (n.-35C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) n.38C>T n.28C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403158A= | CA2495826494 | MSH2 | c.-34A= (n.-34A=) c.-48A= (n.-48A=) n.39A= n.29A= | |
2 | g.47403158A>C | CA16617539 | MSH2 | c.-34A>C (n.-34A>C) c.-48A>C (n.-48A>C) n.39A>C n.29A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403158A>G | CA1030266448 | MSH2 | c.-34A>G (n.-34A>G) c.-48A>G (n.-48A>G) n.39A>G n.29A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403158A>T | CA1649244 | MSH2 | c.-34A>T (n.-34A>T) c.-48A>T (n.-48A>T) n.39A>T n.29A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403158_47403159delinsAT | CA2495826495 | MSH2 | c.-34_-33delinsAT (n.-34_-33delinsAT) c.-48_-47delinsAT (n.-48_-47delinsAT) n.39_40delinsAT n.29_30delinsAT | |
2 | g.47403159T>A | CA2699222275 | MSH2 | c.-33T>A (n.-33T>A) c.-47T>A (n.-47T>A) n.40T>A n.30T>A | dbSNP |
2 | g.47403159T>C | CA2658944230 | MSH2 | c.-33T>C (n.-33T>C) c.-47T>C (n.-47T>C) n.40T>C n.30T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47403159T>G | CA2699222256 | MSH2 | c.-33T>G (n.-33T>G) c.-47T>G (n.-47T>G) n.40T>G n.30T>G | dbSNP |
2 | g.47403162del | CA1649245 | MSH2 | c.-30del (n.-30del) c.-44del (n.-44del) n.43del n.33del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403160T>A | CA2699222282 | MSH2 | c.-32T>A (n.-32T>A) c.-46T>A (n.-46T>A) n.41T>A n.31T>A | dbSNP |
2 | g.47403161T>A | CA2658944231 | MSH2 | c.-31T>A (n.-31T>A) c.-45T>A (n.-45T>A) n.42T>A n.32T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403161T>G | CA1030266451 | MSH2 | c.-31T>G (n.-31T>G) c.-45T>G (n.-45T>G) n.42T>G n.32T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403161T= | CA2495826496 | MSH2 | c.-31T= (n.-31T=) c.-45T= (n.-45T=) n.42T= n.32T= | |
2 | g.47403162T>A | CA2580066723 | MSH2 | c.-30T>A (n.-30T>A) c.-44T>A (n.-44T>A) n.43T>A n.33T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403162T>C | CA2699222312 | MSH2 | c.-30T>C (n.-30T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) n.43T>C n.33T>C | dbSNP |
2 | g.47403163C>A | CA1139532537 | MSH2 | c.-29C>A (n.-29C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) n.44C>A n.34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403163C= | CA2495826497 | MSH2 | c.-29C= (n.-29C=) c.-43C= (n.-43C=) n.44C= n.34C= | |
2 | g.47403163C>G | CA2573051243 | MSH2 | c.-29C>G (n.-29C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) n.44C>G n.34C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403163C>T | CA037768 | MSH2 | c.-29C>T (n.-29C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) n.44C>T n.34C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403164T>A | CA2658944232 | MSH2 | c.-28T>A (n.-28T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) n.45T>A n.35T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403164T>C | CA2573134667 | MSH2 | c.-28T>C (n.-28T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) n.45T>C n.35T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403165T>A | CA2658944233 | MSH2 | c.-27T>A (n.-27T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) n.46T>A n.36T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403165T>C | CA2573134668 | MSH2 | c.-27T>C (n.-27T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) n.46T>C n.36T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403165T>G | CA2573134669 | MSH2 | c.-27T>G (n.-27T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) n.46T>G n.36T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403166C>A | CA037251 | MSH2 | c.-26C>A (n.-26C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) n.47C>A n.37C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403166C= | CA2495826498 | MSH2 | c.-26C= (n.-26C=) c.-40C= (n.-40C=) n.47C= n.37C= | |
2 | g.47403166C>G | CA2658944234 | MSH2 | c.-26C>G (n.-26C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) n.47C>G n.37C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403166C>T | CA532704939 | MSH2 | c.-26C>T (n.-26C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) n.47C>T n.37C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403167A= | CA2495826499 | MSH2 | c.-25A= (n.-25A=) c.-39A= (n.-39A=) n.48A= n.38A= | |
2 | g.47403167A>C | CA2495826500 | MSH2 | c.-25A>C (n.-25A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) n.48A>C n.38A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403167A>G | CA2699138499 | MSH2 | c.-25A>G (n.-25A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) n.48A>G n.38A>G | dbSNP |
2 | g.47403167A>T | CA2699138500 | MSH2 | c.-25A>T (n.-25A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) n.48A>T n.38A>T | dbSNP |
2 | g.47403168dup | CA647033871 | MSH2 | c.-24dup (n.-24dup) c.-38dup (n.-38dup) n.49dup n.39dup | COSMIC |
2 | g.47403168del | CA2658944235 | MSH2 | c.-24del (n.-24del) c.-38del (n.-38del) n.49del n.39del | gnomAD v4 |
2 | g.47403168A= | CA2495826501 | MSH2 | c.-24A= (n.-24A=) c.-38A= (n.-38A=) n.49A= n.39A= | |
2 | g.47403168A>G | CA46666279 | MSH2 | c.-24A>G (n.-24A>G) c.-38A>G (n.-38A>G) n.49A>G n.39A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403168A>T | CA2495826502 | MSH2 | c.-24A>T (n.-24A>T) c.-38A>T (n.-38A>T) n.49A>T n.39A>T | dbSNP |
2 | g.47403169C>A | CA035594 | MSH2 | c.-23C>A (n.-23C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) n.50C>A n.40C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403169C= | CA2495826503 | MSH2 | c.-23C= (n.-23C=) c.-37C= (n.-37C=) n.50C= n.40C= | |
2 | g.47403169C>G | CA020547 | MSH2 | c.-23C>G (n.-23C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) n.50C>G n.40C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403169C>T | CA46666280 | MSH2 | c.-23C>T (n.-23C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) n.50C>T n.40C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403170C>A | CA2658944236 | MSH2 | c.-22C>A (n.-22C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) n.51C>A n.41C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403170C= | CA2495826504 | MSH2 | c.-22C= (n.-22C=) c.-36C= (n.-36C=) n.51C= n.41C= | |
2 | g.47403170C>G | CA035268 | MSH2 | c.-22C>G (n.-22C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) n.51C>G n.41C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403170C>T | CA035285 | MSH2 | c.-22C>T (n.-22C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) n.51C>T n.41C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403171A= | CA2495826505 | MSH2 | c.-21A= (n.-21A=) c.-35A= (n.-35A=) n.52A= n.42A= | |
2 | g.47403171A>C | CA2697548031 | MSH2 | c.-21A>C (n.-21A>C) c.-35A>C (n.-35A>C) n.52A>C n.42A>C | ClinVar |
2 | g.47403171A>G | CA532704940 | MSH2 | c.-21A>G (n.-21A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) n.52A>G n.42A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403171A>T | CA46666287 | MSH2 | c.-21A>T (n.-21A>T) c.-35A>T (n.-35A>T) n.52A>T n.42A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403174_47403176del | CA2576960499 | MSH2 | c.-18_-16del (n.-18_-16del) c.-32_-31+1del n.55_57del n.45_47del | gnomAD v4 |
2 | g.47403172G>A | CA1030266467 | MSH2 | c.-20G>A (n.-20G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) n.53G>A n.43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403172G>C | CA913187887 | MSH2 | c.-20G>C (n.-20G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) n.53G>C n.43G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403172G= | CA2495826506 | MSH2 | c.-20G= (n.-20G=) c.-34G= (n.-34G=) n.53G= n.43G= | |
2 | g.47403172G>T | CA2658944237 | MSH2 | c.-20G>T (n.-20G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) n.53G>T n.43G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403177_47403507del | CA2580066728 | MSH2 | c.-15_211+105del c.-31+2_13+105del n.58_283+105del n.48_273+105del | ClinVar |
2 | g.47403173G>A | CA532704941 | MSH2 | c.-19G>A (n.-19G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) n.54G>A n.44G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403173G>C | CA532704942 | MSH2 | c.-19G>C (n.-19G>C) c.-33G>C (n.-33G>C) n.54G>C n.44G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403173G= | CA2495826507 | MSH2 | c.-19G= (n.-19G=) c.-33G= (n.-33G=) n.54G= n.44G= | |
2 | g.47403173G>T | CA2580066730 | MSH2 | c.-19G>T (n.-19G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) n.54G>T n.44G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403174A= | CA2495826508 | MSH2 | c.-18A= (n.-18A=) c.-32A= (n.-32A=) n.55A= n.45A= | |
2 | g.47403174A>C | CA769443604 | MSH2 | c.-18A>C (n.-18A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) n.55A>C n.45A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403174A>G | CA658683190 | MSH2 | c.-18A>G (n.-18A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) n.55A>G n.45A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403174A>T | CA031990 | MSH2 | c.-18A>T (n.-18A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) n.55A>T n.45A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403175G>A | CA532704943 | MSH2 | c.-17G>A (n.-17G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) n.56G>A n.46G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403175G>C | CA532704944 | MSH2 | c.-17G>C (n.-17G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) n.56G>C n.46G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403175G= | CA2495826509 | MSH2 | c.-17G= (n.-17G=) c.-31G= (n.-31G=) n.56G= n.46G= | |
2 | g.47403175G>T | CA2658944238 | MSH2 | c.-17G>T (n.-17G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) n.56G>T n.46G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403176G>A | CA1030266477 | MSH2 | c.-16G>A (n.-16G>A) c.-31+1G>A (n.-31+1G>A) n.57G>A n.47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403176G>C | CA2580066734 | MSH2 | c.-16G>C (n.-16G>C) c.-31+1G>C (n.-31+1G>C) n.57G>C n.47G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403176G= | CA2495826510 | MSH2 | c.-16G= (n.-16G=) c.-31+1G= (n.-31+1G=) n.57G= n.47G= | |
2 | g.47403176G>T | CA915942124 | MSH2 | c.-16G>T (n.-16G>T) c.-31+1G>T (n.-31+1G>T) n.57G>T n.47G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403177T>A | CA2586969073 | MSH2 | c.-15T>A (n.-15T>A) c.-31+2T>A (n.-31+2T>A) n.58T>A n.48T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403177T>C | CA532704945 | MSH2 | c.-15T>C (n.-15T>C) c.-31+2T>C (n.-31+2T>C) n.58T>C n.48T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403177T>G | CA658683191 | MSH2 | c.-15T>G (n.-15T>G) c.-31+2T>G (n.-31+2T>G) n.58T>G n.48T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403177T= | CA2495826512 | MSH2 | c.-15T= (n.-15T=) c.-31+2T= (n.-31+2T=) n.58T= n.48T= | |
2 | g.47403177_47403180delinsTGAG | CA2495826511 | MSH2 | c.-15_-12delinsTGAG (n.-15_-12delinsTGAG) c.-31+2_-31+5delinsTGAG (n.-31+2_-31+5delinsTGAG) n.58_61delinsTGAG n.48_51delinsTGAG | |
2 | g.47403178G>A | CA913187888 | MSH2 | c.-14G>A (n.-14G>A) c.-31+3G>A (n.-31+3G>A) n.59G>A n.49G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403178G>C | CA16617540 | MSH2 | c.-14G>C (n.-14G>C) c.-31+3G>C (n.-31+3G>C) n.59G>C n.49G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403178G= | CA2495826513 | MSH2 | c.-14G= (n.-14G=) c.-31+3G= (n.-31+3G=) n.59G= n.49G= | |
2 | g.47403178G>T | CA2658944239 | MSH2 | c.-14G>T (n.-14G>T) c.-31+3G>T (n.-31+3G>T) n.59G>T n.49G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403182_47403184del | CA16617541 | MSH2 | c.-10_-8del (n.-10_-8del) c.-31+7_-31+9del (n.-31+7_-31+9del) n.63_65del n.53_55del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403179A= | CA2495826514 | MSH2 | c.-13A= (n.-13A=) c.-31+4A= (n.-31+4A=) n.60A= n.50A= | |
2 | g.47403179A>G | CA2658944240 | MSH2 | c.-13A>G (n.-13A>G) c.-31+4A>G (n.-31+4A>G) n.60A>G n.50A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403179A>T | CA16604511 | MSH2 | c.-13A>T (n.-13A>T) c.-31+4A>T (n.-31+4A>T) n.60A>T n.50A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403180G>A | CA913189515 | MSH2 | c.-12G>A (n.-12G>A) c.-31+5G>A (n.-31+5G>A) n.61G>A n.51G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403180G>C | CA2495826516 | MSH2 | c.-12G>C (n.-12G>C) c.-31+5G>C (n.-31+5G>C) n.61G>C n.51G>C | dbSNP |
2 | g.47403180G= | CA2495826515 | MSH2 | c.-12G= (n.-12G=) c.-31+5G= (n.-31+5G=) n.61G= n.51G= | |
2 | g.47403180G>T | CA2658944241 | MSH2 | c.-12G>T (n.-12G>T) c.-31+5G>T (n.-31+5G>T) n.61G>T n.51G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403181G>A | CA16604512 | MSH2 | c.-11G>A (n.-11G>A) c.-31+6G>A (n.-31+6G>A) n.62G>A n.52G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403181G>C | CA532704946 | MSH2 | c.-11G>C (n.-11G>C) c.-31+6G>C (n.-31+6G>C) n.62G>C n.52G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47403181G= | CA2495826517 | MSH2 | c.-11G= (n.-11G=) c.-31+6G= (n.-31+6G=) n.62G= n.52G= | |
2 | g.47403181G>T | CA2699097837 | MSH2 | c.-11G>T (n.-11G>T) c.-31+6G>T (n.-31+6G>T) n.62G>T n.52G>T | dbSNP |
2 | g.47403182A= | CA2495826518 | MSH2 | c.-10A= (n.-10A=) c.-31+7A= (n.-31+7A=) n.63A= n.53A= | |
2 | g.47403182A>C | CA1139656921 | MSH2 | c.-10A>C (n.-10A>C) c.-31+7A>C (n.-31+7A>C) n.63A>C n.53A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403182A>G | CA026963 | MSH2 | c.-10A>G (n.-10A>G) c.-31+7A>G (n.-31+7A>G) n.63A>G n.53A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403182A>T | CA2699081924 | MSH2 | c.-10A>T (n.-10A>T) c.-31+7A>T (n.-31+7A>T) n.63A>T n.53A>T | dbSNP |
2 | g.47403183G>A | CA16604252 | MSH2 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.-31+8G>A (n.-31+8G>A) n.64G>A n.54G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403183G>C | CA022727 | MSH2 | c.-9G>C (n.-9G>C) c.-31+8G>C (n.-31+8G>C) n.64G>C n.54G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403183G= | CA2495826519 | MSH2 | c.-9G= (n.-9G=) c.-31+8G= (n.-31+8G=) n.64G= n.54G= | |
2 | g.47403183G>T | CA2658944242 | MSH2 | c.-9G>T (n.-9G>T) c.-31+8G>T (n.-31+8G>T) n.64G>T n.54G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403184G>A | CA658683192 | MSH2 | c.-8G>A (n.-8G>A) c.-31+9G>A (n.-31+9G>A) n.65G>A n.55G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403184G= | CA2495826520 | MSH2 | c.-8G= (n.-8G=) c.-31+9G= (n.-31+9G=) n.65G= n.55G= | |
2 | g.47403184G>T | CA16617542 | MSH2 | c.-8G>T (n.-8G>T) c.-31+9G>T (n.-31+9G>T) n.65G>T n.55G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403185T>A | CA769443648 | MSH2 | c.-7T>A (n.-7T>A) c.-31+10T>A (n.-31+10T>A) n.66T>A n.56T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403185T>C | CA2495826522 | MSH2 | c.-7T>C (n.-7T>C) c.-31+10T>C (n.-31+10T>C) n.66T>C n.56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403185T>G | CA2699102028 | MSH2 | c.-7T>G (n.-7T>G) c.-31+10T>G (n.-31+10T>G) n.66T>G n.56T>G | dbSNP |
2 | g.47403185T= | CA2495826521 | MSH2 | c.-7T= (n.-7T=) c.-31+10T= (n.-31+10T=) n.66T= n.56T= | |
2 | g.47403186T>A | CA2580066739 | MSH2 | c.-6T>A (n.-6T>A) c.-31+11T>A (n.-31+11T>A) n.67T>A n.57T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403186T>C | CA2699222482 | MSH2 | c.-6T>C (n.-6T>C) c.-31+11T>C (n.-31+11T>C) n.67T>C n.57T>C | dbSNP |
2 | g.47403186T>G | CA2580066740 | MSH2 | c.-6T>G (n.-6T>G) c.-31+11T>G (n.-31+11T>G) n.67T>G n.57T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403187T>A | CA2658944245 | MSH2 | c.-5T>A (n.-5T>A) c.-31+12T>A (n.-31+12T>A) n.68T>A n.58T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403187T>G | CA658683193 | MSH2 | c.-5T>G (n.-5T>G) c.-31+12T>G (n.-31+12T>G) n.68T>G n.58T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403187T= | CA2495826523 | MSH2 | c.-5T= (n.-5T=) c.-31+12T= (n.-31+12T=) n.68T= n.58T= | |
2 | g.47403188_47404266del | CA2499215977 | MSH2 | c.-4_211+864del c.-31+13_13+864del n.69_283+864del n.59_273+864del | ClinVar |
2 | g.47403188C>A | CA2580066741 | MSH2 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.-31+13C>A (n.-31+13C>A) n.69C>A n.59C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403188C= | CA2495826524 | MSH2 | c.-4C= (n.-4C=) c.-31+13C= (n.-31+13C=) n.69C= n.59C= | |
2 | g.47403188C>G | CA2580066742 | MSH2 | c.-4C>G (n.-4C>G) c.-31+13C>G (n.-31+13C>G) n.69C>G n.59C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403188C>T | CA532704947 | MSH2 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-31+13C>T (n.-31+13C>T) n.69C>T n.59C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403189G>A | CA2658944254 | MSH2 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.-31+14G>A (n.-31+14G>A) n.70G>A n.60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403189G>C | CA021130 | MSH2 | c.-3G>C (n.-3G>C) c.-31+14G>C (n.-31+14G>C) n.70G>C n.60G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403189G= | CA2495826525 | MSH2 | c.-3G= (n.-3G=) c.-31+14G= (n.-31+14G=) n.70G= n.60G= | |
2 | g.47403189G>T | CA2658944256 | MSH2 | c.-3G>T (n.-3G>T) c.-31+14G>T (n.-31+14G>T) n.70G>T n.60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403190_47403403del | CA2499215980 | MSH2 | c.-2_211+1del c.-31+15_13+1del n.71_283+1del n.61_273+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403192_47404470del | CA2499215978 | MSH2 | c.1_211+1068del c.-31+17_13+1068del n.73_283+1068del n.63_273+1068del | ClinVar |
2 | g.47403191_47404579del | CA2499215979 | MSH2 | c.-1_211+1177del c.-31+16_13+1177del n.72_283+1177del n.62_273+1177del | ClinVar |
2 | g.47403190A= | CA2495826526 | MSH2 | c.-2A= (n.-2A=) c.-31+15A= (n.-31+15A=) n.71A= n.61A= | |
2 | g.47403190A>C | CA16617543 | MSH2 | c.-2A>C (n.-2A>C) c.-31+15A>C (n.-31+15A>C) n.71A>C n.61A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403190A>G | CA2580611280 | MSH2 | c.-2A>G (n.-2A>G) c.-31+15A>G (n.-31+15A>G) n.71A>G n.61A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47403190A>T | CA532704948 | MSH2 | c.-2A>T (n.-2A>T) c.-31+15A>T (n.-31+15A>T) n.71A>T n.61A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403190_47403558del | CA2499215981 | MSH2 | c.-2_211+156del c.-31+15_13+156del n.71_283+156del n.61_273+156del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403191_47405998del | CA2499215982 | MSH2 | c.-1_212-2403del c.-31+16_14-2403del n.72_284-2403del n.62_274-2403del | ClinVar |
2 | g.47403191C>A | CA2699083408 | MSH2 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-31+16C>A (n.-31+16C>A) n.72C>A n.62C>A | dbSNP |
2 | g.47403191C= | CA2495826527 | MSH2 | c.-1C= (n.-1C=) c.-31+16C= (n.-31+16C=) n.72C= n.62C= | |
2 | g.47403191C>G | CA915942125 | MSH2 | c.-1C>G (n.-1C>G) c.-31+16C>G (n.-31+16C>G) n.72C>G n.62C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403191C>T | CA10577910 | MSH2 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-31+16C>T (n.-31+16C>T) n.72C>T n.62C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403191_47403199delinsCATGGCGGT | CA2495826528 | MSH2 | c.-1_8delinsCATGGCGGT c.-31+16_-31+24delinsCATGGCGGT (n.-31+16_-31+24delinsCATGGCGGT) n.72_80delinsCATGGCGGT n.62_70delinsCATGGCGGT | |
2 | g.47403192A= | CA2495826529 | MSH2 | c.1A= (p.Met1=) c.-31+17A= (n.-31+17A=) n.73A= n.63A= | |
2 | g.47403192A>C | CA019685 | MSH2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-31+17A>C (n.-31+17A>C) n.73A>C n.63A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403192A>G | CA019692 | MSH2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-31+17A>G (n.-31+17A>G) n.73A>G n.63A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403192A>T | CA019697 | MSH2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-31+17A>T (n.-31+17A>T) n.73A>T n.63A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403192_47403199del | CA532704949 | MSH2 | c.1_8del (p.Met1AlafsTer?) c.-31+17_-31+24del (n.-31+17_-31+24del) n.73_80del n.63_70del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403192_47403402del | CA2581463440 | MSH2 | c.1_211del (p.Met1GlufsTer13) c.-31+17_13del n.73_283del n.63_273del | |
2 | g.47403192_47408555del | CA2581463442 | MSH2 | c.1_366del c.-31+17_168del n.73_438del n.63_428del | |
2 | g.47403193T>A | CA346728372 | MSH2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-31+18T>A (n.-31+18T>A) n.74T>A n.64T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403193T>C | CA346728373 | MSH2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-31+18T>C (n.-31+18T>C) n.74T>C n.64T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403193T>G | CA10577911 | MSH2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-31+18T>G (n.-31+18T>G) n.74T>G n.64T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403193T= | CA2495826530 | MSH2 | c.2T= (p.Met1=) c.-31+18T= (n.-31+18T=) n.74T= n.64T= | |
2 | g.47403193_47403210dup | CA2580066747 | MSH2 | c.2_19dup (p.Lys6_Glu7insValAlaValGlnProLys) c.-31+18_-31+35dup (n.-31+18_-31+35dup) n.74_91dup n.64_81dup | ClinVar |
2 | g.47403194G>A | CA346728382 | MSH2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-31+19G>A (n.-31+19G>A) n.75G>A n.65G>A | dbSNP |
2 | g.47403194G>C | CA346728388 | MSH2 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-31+19G>C (n.-31+19G>C) n.75G>C n.65G>C | |
2 | g.47403194G>T | CA346728385 | MSH2 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-31+19G>T (n.-31+19G>T) n.75G>T n.65G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403195_47403212dup | CA331607 | MSH2 | c.4_21dup (p.Glu7_Thr8insAlaValGlnProLysGlu) c.-31+20_-31+37dup (n.-31+20_-31+37dup) n.76_93dup n.66_83dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403195G>A | CA021232 | MSH2 | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.-31+20G>A (n.-31+20G>A) n.76G>A n.66G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403195G>C | CA346728393 | MSH2 | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.-31+20G>C (n.-31+20G>C) n.76G>C n.66G>C | dbSNP |
2 | g.47403195G= | CA2495826531 | MSH2 | c.4G= (p.Ala2=) c.-31+20G= (n.-31+20G=) n.76G= n.66G= | |
2 | g.47403195G>T | CA346728391 | MSH2 | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.-31+20G>T (n.-31+20G>T) n.76G>T n.66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403196C>A | CA021542 | MSH2 | c.5C>A (p.Ala2Glu) c.-31+21C>A (n.-31+21C>A) n.77C>A n.67C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403196C= | CA2495826532 | MSH2 | c.5C= (p.Ala2=) c.-31+21C= (n.-31+21C=) n.77C= n.67C= | |
2 | g.47403196C>G | CA346728397 | MSH2 | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.-31+21C>G (n.-31+21C>G) n.77C>G n.67C>G | dbSNP |
2 | g.47403196C>T | CA021548 | MSH2 | c.5C>T (p.Ala2Val) c.-31+21C>T (n.-31+21C>T) n.77C>T n.67C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403197G>A | CA426119350 | MSH2 | c.6G>A (p.Ala2=) c.-31+22G>A (n.-31+22G>A) n.78G>A n.68G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403197G>C | CA040101 | MSH2 | c.6G>C (p.Ala2=) c.-31+22G>C (n.-31+22G>C) n.78G>C n.68G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403197G= | CA2495826533 | MSH2 | c.6G= (p.Ala2=) c.-31+22G= (n.-31+22G=) n.78G= n.68G= | |
2 | g.47403197G>T | CA022048 | MSH2 | c.6G>T (p.Ala2=) c.-31+22G>T (n.-31+22G>T) n.78G>T n.68G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403198del | CA2580066751 | MSH2 | c.7del (p.Val3CysfsTer?) c.-31+23del (n.-31+23del) n.79del n.69del | ClinVar |
2 | g.47403198G>A | CA346728404 | MSH2 | c.7G>A (p.Val3Met) c.-31+23G>A (n.-31+23G>A) n.79G>A n.69G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403198G>C | CA346728401 | MSH2 | c.7G>C (p.Val3Leu) c.-31+23G>C (n.-31+23G>C) n.79G>C n.69G>C | ClinVar |
2 | g.47403198G= | CA2495826534 | MSH2 | c.7G= (p.Val3=) c.-31+23G= (n.-31+23G=) n.79G= n.69G= | |
2 | g.47403198G>T | CA346728406 | MSH2 | c.7G>T (p.Val3Leu) c.-31+23G>T (n.-31+23G>T) n.79G>T n.69G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403199T>A | CA346728411 | MSH2 | c.8T>A (p.Val3Glu) c.-31+24T>A (n.-31+24T>A) n.80T>A n.70T>A | dbSNP |
2 | g.47403199T>C | CA346728408 | MSH2 | c.8T>C (p.Val3Ala) c.-31+24T>C (n.-31+24T>C) n.80T>C n.70T>C | dbSNP |
2 | g.47403199T>G | CA346728410 | MSH2 | c.8T>G (p.Val3Gly) c.-31+24T>G (n.-31+24T>G) n.80T>G n.70T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403199T= | CA2495826535 | MSH2 | c.8T= (p.Val3=) c.-31+24T= (n.-31+24T=) n.80T= n.70T= | |
2 | g.47403200G>A | CA426119351 | MSH2 | c.9G>A (p.Val3=) c.-31+25G>A (n.-31+25G>A) n.81G>A n.71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403200G>C | CA426119352 | MSH2 | c.9G>C (p.Val3=) c.-31+25G>C (n.-31+25G>C) n.81G>C n.71G>C | dbSNP |
2 | g.47403200G>T | CA426119353 | MSH2 | c.9G>T (p.Val3=) c.-31+25G>T (n.-31+25G>T) n.81G>T n.71G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47403201C>A | CA10581987 | MSH2 | c.10C>A (p.Gln4Lys) c.-31+26C>A (n.-31+26C>A) n.82C>A n.72C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403201C= | CA2495826536 | MSH2 | c.10C= (p.Gln4=) c.-31+26C= (n.-31+26C=) n.82C= n.72C= | |
2 | g.47403201C>G | CA346728414 | MSH2 | c.10C>G (p.Gln4Glu) c.-31+26C>G (n.-31+26C>G) n.82C>G n.72C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403201C>T | CA346728415 | MSH2 | c.10C>T (p.Gln4Ter) c.-31+26C>T (n.-31+26C>T) n.82C>T n.72C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47403201_47403203delinsCAG | CA2495826537 | MSH2 | c.10_12delinsCAG (p.Gln4=) c.-31+26_-31+28delinsCAG (n.-31+26_-31+28delinsCAG) n.82_84delinsCAG n.72_74delinsCAG | |
2 | g.47403202A= | CA2495826539 | MSH2 | c.11A= (p.Gln4=) c.-31+27A= (n.-31+27A=) n.83A= n.73A= | |
2 | g.47403202A>C | CA346728417 | MSH2 | c.11A>C (p.Gln4Pro) c.-31+27A>C (n.-31+27A>C) n.83A>C n.73A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403202A>G | CA346728419 | MSH2 | c.11A>G (p.Gln4Arg) c.-31+27A>G (n.-31+27A>G) n.83A>G n.73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403202A>T | CA027207 | MSH2 | c.11A>T (p.Gln4Leu) c.-31+27A>T (n.-31+27A>T) n.83A>T n.73A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403202dup | CA017260 | MSH2 | c.11dup (p.Pro5AlafsTer?) c.-31+27dup (n.-31+27dup) n.83dup n.73dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403202_47403203delinsC | CA891842878 | MSH2 | c.11_12delinsC (p.Gln4ProfsTer?) c.-31+27_-31+28delinsC (n.-31+27_-31+28delinsC) n.83_84delinsC n.73_74delinsC | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403202_47403203delinsAG | CA2495826538 | MSH2 | c.11_12delinsAG (p.Gln4=) c.-31+27_-31+28delinsAG (n.-31+27_-31+28delinsAG) n.83_84delinsAG n.73_74delinsAG | |
2 | g.47403202_47403203delinsCC | CA658655649 | MSH2 | c.11_12delinsCC (p.Gln4Pro) c.-31+27_-31+28delinsCC (n.-31+27_-31+28delinsCC) n.83_84delinsCC n.73_74delinsCC | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403203G>A | CA10581988 | MSH2 | c.12G>A (p.Gln4=) c.-31+28G>A (n.-31+28G>A) n.84G>A n.74G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403203G>C | CA346728423 | MSH2 | c.12G>C (p.Gln4His) c.-31+28G>C (n.-31+28G>C) n.84G>C n.74G>C | dbSNP |
2 | g.47403203G= | CA2495826540 | MSH2 | c.12G= (p.Gln4=) c.-31+28G= (n.-31+28G=) n.84G= n.74G= | |
2 | g.47403203G>T | CA346728424 | MSH2 | c.12G>T (p.Gln4His) c.-31+28G>T (n.-31+28G>T) n.84G>T n.74G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403204C>A | CA346728430 | MSH2 | c.13C>A (p.Pro5Thr) c.-31+29C>A (n.-31+29C>A) n.85C>A n.75C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403204C= | CA2495826541 | MSH2 | c.13C= (p.Pro5=) c.-31+29C= (n.-31+29C=) n.85C= n.75C= | |
2 | g.47403204C>G | CA346728427 | MSH2 | c.13C>G (p.Pro5Ala) c.-31+29C>G (n.-31+29C>G) n.85C>G n.75C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403204C>T | CA346728429 | MSH2 | c.13C>T (p.Pro5Ser) c.-31+29C>T (n.-31+29C>T) n.85C>T n.75C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403205C>A | CA018457 | MSH2 | c.14C>A (p.Pro5Gln) c.-31+30C>A (n.-31+30C>A) n.86C>A n.76C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403205C= | CA2495826542 | MSH2 | c.14C= (p.Pro5=) c.-31+30C= (n.-31+30C=) n.86C= n.76C= | |
2 | g.47403205C>G | CA346728432 | MSH2 | c.14C>G (p.Pro5Arg) c.-31+30C>G (n.-31+30C>G) n.86C>G n.76C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403205C>T | CA018467 | MSH2 | c.14C>T (p.Pro5Leu) c.-31+30C>T (n.-31+30C>T) n.86C>T n.76C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403206G>A | CA029686 | MSH2 | c.15G>A (p.Pro5=) c.-31+31G>A (n.-31+31G>A) n.87G>A n.77G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403206G>C | CA426119354 | MSH2 | c.15G>C (p.Pro5=) c.-31+31G>C (n.-31+31G>C) n.87G>C n.77G>C | |
2 | g.47403206G= | CA2495826543 | MSH2 | c.15G= (p.Pro5=) c.-31+31G= (n.-31+31G=) n.87G= n.77G= | |
2 | g.47403206G>T | CA10654939 | MSH2 | c.15G>T (p.Pro5=) c.-31+31G>T (n.-31+31G>T) n.87G>T n.77G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403208_47403211del | CA2586969074 | MSH2 | c.17_20del (p.Lys6ArgfsTer?) c.-31+33_-31+36del (n.-31+33_-31+36del) n.89_92del n.79_82del | |
2 | g.47403207A= | CA2495826544 | MSH2 | c.16A= (p.Lys6=) c.-31+32A= (n.-31+32A=) n.88A= n.78A= | |
2 | g.47403207A>C | CA346728436 | MSH2 | c.16A>C (p.Lys6Gln) c.-31+32A>C (n.-31+32A>C) n.88A>C n.78A>C | |
2 | g.47403207A>G | CA030563 | MSH2 | c.16A>G (p.Lys6Glu) c.-31+32A>G (n.-31+32A>G) n.88A>G n.78A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403207A>T | CA346728439 | MSH2 | c.16A>T (p.Lys6Ter) c.-31+32A>T (n.-31+32A>T) n.88A>T n.78A>T | dbSNP |
2 | g.47403208A= | CA2495826546 | MSH2 | c.17A= (p.Lys6=) c.-31+33A= (n.-31+33A=) n.89A= n.79A= | |
2 | g.47403208A>C | CA346728440 | MSH2 | c.17A>C (p.Lys6Thr) c.-31+33A>C (n.-31+33A>C) n.89A>C n.79A>C | |
2 | g.47403208A>G | CA346728442 | MSH2 | c.17A>G (p.Lys6Arg) c.-31+33A>G (n.-31+33A>G) n.89A>G n.79A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403208A>T | CA346728445 | MSH2 | c.17A>T (p.Lys6Met) c.-31+33A>T (n.-31+33A>T) n.89A>T n.79A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403208_47403223delinsAGGAGACGCTGCAGTT | CA2495826545 | MSH2 | c.17_32delinsAGGAGACGCTGCAGTT (p.Lys6=) c.-31+33_-31+48delinsAGGAGACGCTGCAGTT (n.-31+33_-31+48delinsAGGAGACGCTGCAGTT) n.89_104delinsAGGAGACGCTGCAGTT n.79_94delinsAGGAGACGCTGCAGTT | |
2 | g.47403209G>A | CA426119355 | MSH2 | c.18G>A (p.Lys6=) c.-31+34G>A (n.-31+34G>A) n.90G>A n.80G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403209G>C | CA46666424 | MSH2 | c.18G>C (p.Lys6Asn) c.-31+34G>C (n.-31+34G>C) n.90G>C n.80G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403209G= | CA2495826547 | MSH2 | c.18G= (p.Lys6=) c.-31+34G= (n.-31+34G=) n.90G= n.80G= | |
2 | g.47403209G>T | CA346728447 | MSH2 | c.18G>T (p.Lys6Asn) c.-31+34G>T (n.-31+34G>T) n.90G>T n.80G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403210del | CA2580066764 | MSH2 | c.19del (p.Glu7ArgfsTer?) c.-31+35del (n.-31+35del) n.91del n.81del | ClinVar |
2 | g.47403214_47403228del | CA532704950 | MSH2 | c.23_37del (p.Thr8_Glu12del) c.-31+39_-31+53del (n.-31+39_-31+53del) n.95_109del n.85_99del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403210G>A | CA46666445 | MSH2 | c.19G>A (p.Glu7Lys) c.-31+35G>A (n.-31+35G>A) n.91G>A n.81G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403210G>C | CA346728450 | MSH2 | c.19G>C (p.Glu7Gln) c.-31+35G>C (n.-31+35G>C) n.91G>C n.81G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403210G= | CA2495826549 | MSH2 | c.19G= (p.Glu7=) c.-31+35G= (n.-31+35G=) n.91G= n.81G= | |
2 | g.47403210G>T | CA346728451 | MSH2 | c.19G>T (p.Glu7Ter) c.-31+35G>T (n.-31+35G>T) n.91G>T n.81G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403210_47403211delinsGA | CA2495826548 | MSH2 | c.19_20delinsGA (p.Glu7=) c.-31+35_-31+36delinsGA (n.-31+35_-31+36delinsGA) n.91_92delinsGA n.81_82delinsGA | |
2 | g.47403210_47403211insT | CA2837995529 | MSH2 | c.19_20insT (p.Glu7ValfsTer?) c.-31+35_-31+36insT (n.-31+35_-31+36insT) n.91_92insT n.81_82insT | |
2 | g.47403211del | CA020019 | MSH2 | c.20del (p.Glu7GlyfsTer?) c.-31+36del (n.-31+36del) n.92del n.82del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403211A= | CA2495826550 | MSH2 | c.20A= (p.Glu7=) c.-31+36A= (n.-31+36A=) n.92A= n.82A= | |
2 | g.47403211A>C | CA46666467 | MSH2 | c.20A>C (p.Glu7Ala) c.-31+36A>C (n.-31+36A>C) n.92A>C n.82A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403211A>G | CA16610839 | MSH2 | c.20A>G (p.Glu7Gly) c.-31+36A>G (n.-31+36A>G) n.92A>G n.82A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403211A>T | CA346728457 | MSH2 | c.20A>T (p.Glu7Val) c.-31+36A>T (n.-31+36A>T) n.92A>T n.82A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403211dup | CA1139656922 | MSH2 | c.20dup (p.Thr8AspfsTer?) c.-31+36dup (n.-31+36dup) n.92dup n.82dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403212G>A | CA16610767 | MSH2 | c.21G>A (p.Glu7=) c.-31+37G>A (n.-31+37G>A) n.93G>A n.83G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403212G>C | CA346728459 | MSH2 | c.21G>C (p.Glu7Asp) c.-31+37G>C (n.-31+37G>C) n.93G>C n.83G>C | dbSNP |
2 | g.47403212G= | CA2495826551 | MSH2 | c.21G= (p.Glu7=) c.-31+37G= (n.-31+37G=) n.93G= n.83G= | |
2 | g.47403212G>T | CA346728460 | MSH2 | c.21G>T (p.Glu7Asp) c.-31+37G>T (n.-31+37G>T) n.93G>T n.83G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403212dup | CA331483 | MSH2 | c.21dup (p.Thr8AspfsTer?) c.-31+37dup (n.-31+37dup) n.93dup n.83dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403212_47403213insGT | CA2580066771 | MSH2 | c.21_22insGT (p.Thr8ValfsTer?) c.-31+37_-31+38insGT (n.-31+37_-31+38insGT) n.93_94insGT n.83_84insGT | ClinVar |
2 | g.47403213A= | CA2495826552 | MSH2 | c.22A= (p.Thr8=) c.-31+38A= (n.-31+38A=) n.94A= n.84A= | |
2 | g.47403213A>C | CA346728462 | MSH2 | c.22A>C (p.Thr8Pro) c.-31+38A>C (n.-31+38A>C) n.94A>C n.84A>C | dbSNP |
2 | g.47403213A>G | CA346728464 | MSH2 | c.22A>G (p.Thr8Ala) c.-31+38A>G (n.-31+38A>G) n.94A>G n.84A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403213A>T | CA10577912 | MSH2 | c.22A>T (p.Thr8Ser) c.-31+38A>T (n.-31+38A>T) n.94A>T n.84A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403214C>A | CA346728466 | MSH2 | c.23C>A (p.Thr8Lys) c.-31+39C>A (n.-31+39C>A) n.95C>A n.85C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403214C= | CA2495826553 | MSH2 | c.23C= (p.Thr8=) c.-31+39C= (n.-31+39C=) n.95C= n.85C= | |
2 | g.47403214C>G | CA16610971 | MSH2 | c.23C>G (p.Thr8Arg) c.-31+39C>G (n.-31+39C>G) n.95C>G n.85C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403214C>T | CA020551 | MSH2 | c.23C>T (p.Thr8Met) c.-31+39C>T (n.-31+39C>T) n.95C>T n.85C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47403215G>A | CA426119356 | MSH2 | c.24G>A (p.Thr8=) c.-31+40G>A (n.-31+40G>A) n.96G>A n.86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403215G>C | CA426119357 | MSH2 | c.24G>C (p.Thr8=) c.-31+40G>C (n.-31+40G>C) n.96G>C n.86G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403215G= | CA2495826554 | MSH2 | c.24G= (p.Thr8=) c.-31+40G= (n.-31+40G=) n.96G= n.86G= | |
2 | g.47403215G>T | CA426119358 | MSH2 | c.24G>T (p.Thr8=) c.-31+40G>T (n.-31+40G>T) n.96G>T n.86G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403217_47403230del | CA2580066776 | MSH2 | c.26_39del (p.Leu9ArgfsTer?) c.-31+42_-31+55del (n.-31+42_-31+55del) n.98_111del n.88_101del | ClinVar |
2 | g.47403216C>A | CA346728467 | MSH2 | c.25C>A (p.Leu9Met) c.-31+41C>A (n.-31+41C>A) n.97C>A n.87C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403216C= | CA2495826555 | MSH2 | c.25C= (p.Leu9=) c.-31+41C= (n.-31+41C=) n.97C= n.87C= | |
2 | g.47403216C>G | CA346728469 | MSH2 | c.25C>G (p.Leu9Val) c.-31+41C>G (n.-31+41C>G) n.97C>G n.87C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403216C>T | CA426119359 | MSH2 | c.25C>T (p.Leu9=) c.-31+41C>T (n.-31+41C>T) n.97C>T n.87C>T | ClinVar |
2 | g.47403217T>A | CA346728471 | MSH2 | c.26T>A (p.Leu9Gln) c.-31+42T>A (n.-31+42T>A) n.98T>A n.88T>A | dbSNP |
2 | g.47403217T>C | CA346728473 | MSH2 | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-31+42T>C (n.-31+42T>C) n.98T>C n.88T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403217T>G | CA346728475 | MSH2 | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-31+42T>G (n.-31+42T>G) n.98T>G n.88T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403217T= | CA2495826556 | MSH2 | c.26T= (p.Leu9=) c.-31+42T= (n.-31+42T=) n.98T= n.88T= | |
2 | g.47403218G>A | CA426119361 | MSH2 | c.27G>A (p.Leu9=) c.-31+43G>A (n.-31+43G>A) n.99G>A n.89G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403218G>C | CA426119362 | MSH2 | c.27G>C (p.Leu9=) c.-31+43G>C (n.-31+43G>C) n.99G>C n.89G>C | dbSNP |
2 | g.47403218G= | CA2495826557 | MSH2 | c.27G= (p.Leu9=) c.-31+43G= (n.-31+43G=) n.99G= n.89G= | |
2 | g.47403218G>T | CA426119360 | MSH2 | c.27G>T (p.Leu9=) c.-31+43G>T (n.-31+43G>T) n.99G>T n.89G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403219C>A | CA020973 | MSH2 | c.28C>A (p.Gln10Lys) c.-31+44C>A (n.-31+44C>A) n.100C>A n.90C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403219C= | CA2495826558 | MSH2 | c.28C= (p.Gln10=) c.-31+44C= (n.-31+44C=) n.100C= n.90C= | |
2 | g.47403219C>G | CA346728477 | MSH2 | c.28C>G (p.Gln10Glu) c.-31+44C>G (n.-31+44C>G) n.100C>G n.90C>G | dbSNP |
2 | g.47403219C>T | CA020976 | MSH2 | c.28C>T (p.Gln10Ter) c.-31+44C>T (n.-31+44C>T) n.100C>T n.90C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403220A= | CA2495826559 | MSH2 | c.29A= (p.Gln10=) c.-31+45A= (n.-31+45A=) n.101A= n.91A= | |
2 | g.47403220A>C | CA346728481 | MSH2 | c.29A>C (p.Gln10Pro) c.-31+45A>C (n.-31+45A>C) n.101A>C n.91A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403220A>G | CA346728482 | MSH2 | c.29A>G (p.Gln10Arg) c.-31+45A>G (n.-31+45A>G) n.101A>G n.91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403220A>T | CA346728485 | MSH2 | c.29A>T (p.Gln10Leu) c.-31+45A>T (n.-31+45A>T) n.101A>T n.91A>T | dbSNP |
2 | g.47403220dup | CA020978 | MSH2 | c.29dup (p.Leu11ValfsTer?) c.-31+45dup (n.-31+45dup) n.101dup n.91dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403221G>A | CA426119363 | MSH2 | c.30G>A (p.Gln10=) c.-31+46G>A (n.-31+46G>A) n.102G>A n.92G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403221G>C | CA346728488 | MSH2 | c.30G>C (p.Gln10His) c.-31+46G>C (n.-31+46G>C) n.102G>C n.92G>C | dbSNP |
2 | g.47403221G= | CA2495826561 | MSH2 | c.30G= (p.Gln10=) c.-31+46G= (n.-31+46G=) n.102G= n.92G= | |
2 | g.47403221G>T | CA021004 | MSH2 | c.30G>T (p.Gln10His) c.-31+46G>T (n.-31+46G>T) n.102G>T n.92G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403221_47403222delinsGT | CA2495826560 | MSH2 | c.30_31delinsGT (p.Gln10=) c.-31+46_-31+47delinsGT (n.-31+46_-31+47delinsGT) n.102_103delinsGT n.92_93delinsGT |