Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47377185C>A | CA2658944403 | EPCAM | c.555+108C>A (n.555+108C>A) c.639+108C>A (n.639+108C>A) n.404+108C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47377185C= | CA2495810681 | EPCAM | c.555+108C= (n.555+108C=) c.639+108C= (n.639+108C=) n.404+108C= | |
2 | g.47377185C>G | CA46641994 | EPCAM | c.555+108C>G (n.555+108C>G) c.639+108C>G (n.639+108C>G) n.404+108C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377186A= | CA2495810682 | EPCAM | c.555+109A= (n.555+109A=) c.639+109A= (n.639+109A=) n.404+109A= | |
2 | g.47377186A>G | CA532337783 | EPCAM | c.555+109A>G (n.555+109A>G) c.639+109A>G (n.639+109A>G) n.404+109A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377187A= | CA2495810683 | EPCAM | c.555+110A= (n.555+110A=) c.639+110A= (n.639+110A=) n.404+110A= | |
2 | g.47377187A>G | CA46641996 | EPCAM | c.555+110A>G (n.555+110A>G) c.639+110A>G (n.639+110A>G) n.404+110A>G | dbSNP |
2 | g.47377187A>T | CA46641995 | EPCAM | c.555+110A>T (n.555+110A>T) c.639+110A>T (n.639+110A>T) n.404+110A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377190G>A | CA2495810685 | EPCAM | c.555+113G>A (n.555+113G>A) c.639+113G>A (n.639+113G>A) n.404+113G>A | dbSNP |
2 | g.47377190G= | CA2495810684 | EPCAM | c.555+113G= (n.555+113G=) c.639+113G= (n.639+113G=) n.404+113G= | |
2 | g.47377190G>T | CA2658944404 | EPCAM | c.555+113G>T (n.555+113G>T) c.639+113G>T (n.639+113G>T) n.404+113G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47377191_47377192insAACAGGAAA | CA2749800297 | EPCAM | c.555+114_555+115insAACAGGAAA (n.555+114_555+115insAACAGGAAA) c.639+114_639+115insAACAGGAAA (n.639+114_639+115insAACAGGAAA) n.404+114_404+115insAACAGGAAA | |
2 | g.47377192T>G | CA2658944405 | EPCAM | c.555+115T>G (n.555+115T>G) c.639+115T>G (n.639+115T>G) n.404+115T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47377193T>A | CA46641999 | EPCAM | c.555+116T>A (n.555+116T>A) c.639+116T>A (n.639+116T>A) n.404+116T>A | dbSNP |
2 | g.47377193T= | CA2495810686 | EPCAM | c.555+116T= (n.555+116T=) c.639+116T= (n.639+116T=) n.404+116T= | |
2 | g.47377194C>A | CA2658944406 | EPCAM | c.555+117C>A (n.555+117C>A) c.639+117C>A (n.639+117C>A) n.404+117C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47377194C= | CA2495810687 | EPCAM | c.555+117C= (n.555+117C=) c.639+117C= (n.639+117C=) n.404+117C= | |
2 | g.47377194C>G | CA1030271486 | EPCAM | c.555+117C>G (n.555+117C>G) c.639+117C>G (n.639+117C>G) n.404+117C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377194C>T | CA2495810688 | EPCAM | c.555+117C>T (n.555+117C>T) c.639+117C>T (n.639+117C>T) n.404+117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47377194_47377195insACATTAA | CA2749800298 | EPCAM | c.555+117_555+118insACATTAA (n.555+117_555+118insACATTAA) c.639+117_639+118insACATTAA (n.639+117_639+118insACATTAA) n.404+117_404+118insACATTAA | |
2 | g.47377195G>A | CA46642001 | EPCAM | c.555+118G>A (n.555+118G>A) c.639+118G>A (n.639+118G>A) n.404+118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377195G= | CA2495810689 | EPCAM | c.555+118G= (n.555+118G=) c.639+118G= (n.639+118G=) n.404+118G= | |
2 | g.47377195G>T | CA2658944407 | EPCAM | c.555+118G>T (n.555+118G>T) c.639+118G>T (n.639+118G>T) n.404+118G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47377195_47377196insTACCCA | CA2749800299 | EPCAM | c.555+118_555+119insTACCCA (n.555+118_555+119insTACCCA) c.639+118_639+119insTACCCA (n.639+118_639+119insTACCCA) n.404+118_404+119insTACCCA | |
2 | g.47377196G>A | CA2495810691 | EPCAM | c.555+119G>A (n.555+119G>A) c.639+119G>A (n.639+119G>A) n.404+119G>A | dbSNP |
2 | g.47377196G= | CA2495810690 | EPCAM | c.555+119G= (n.555+119G=) c.639+119G= (n.639+119G=) n.404+119G= | |
2 | g.47377196G>T | CA2658944408 | EPCAM | c.555+119G>T (n.555+119G>T) c.639+119G>T (n.639+119G>T) n.404+119G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47377199C>A | CA2658944409 | EPCAM | c.555+122C>A (n.555+122C>A) c.639+122C>A (n.639+122C>A) n.404+122C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47377199C>G | CA2658944410 | EPCAM | c.555+122C>G (n.555+122C>G) c.639+122C>G (n.639+122C>G) n.404+122C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47377199_47377200insCGAAAC | CA2749800300 | EPCAM | c.555+122_555+123insCGAAAC (n.555+122_555+123insCGAAAC) c.639+122_639+123insCGAAAC (n.639+122_639+123insCGAAAC) n.404+122_404+123insCGAAAC | |
2 | g.47377200del | CA2749800301 | EPCAM | c.555+123del (n.555+123del) c.639+123del (n.639+123del) n.404+123del | |
2 | g.47377201G>C | CA2658944411 | EPCAM | c.555+124G>C (n.555+124G>C) c.639+124G>C (n.639+124G>C) n.404+124G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47377202G>A | CA2658944412 | EPCAM | c.555+125G>A (n.555+125G>A) c.639+125G>A (n.639+125G>A) n.404+125G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47377202G>T | CA2658944413 | EPCAM | c.555+125G>T (n.555+125G>T) c.639+125G>T (n.639+125G>T) n.404+125G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47377203G>A | CA2658944414 | EPCAM | c.555+126G>A (n.555+126G>A) c.639+126G>A (n.639+126G>A) n.404+126G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47377203G>T | CA2658944415 | EPCAM | c.555+126G>T (n.555+126G>T) c.639+126G>T (n.639+126G>T) n.404+126G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47377204T>A | CA2658944416 | EPCAM | c.555+127T>A (n.555+127T>A) c.639+127T>A (n.639+127T>A) n.404+127T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47377206C>A | CA2658944418 | EPCAM | c.555+129C>A (n.555+129C>A) c.639+129C>A (n.639+129C>A) n.404+129C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47377206C= | CA2495810692 | EPCAM | c.555+129C= (n.555+129C=) c.639+129C= (n.639+129C=) n.404+129C= | |
2 | g.47377206C>G | CA2495810693 | EPCAM | c.555+129C>G (n.555+129C>G) c.639+129C>G (n.639+129C>G) n.404+129C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47377206C>T | CA2658944417 | EPCAM | c.555+129C>T (n.555+129C>T) c.639+129C>T (n.639+129C>T) n.404+129C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47377208T>A | CA2658944419 | EPCAM | c.555+131T>A (n.555+131T>A) c.639+131T>A (n.639+131T>A) n.404+131T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47377209A>C | CA2658944420 | EPCAM | c.555+132A>C (n.555+132A>C) c.639+132A>C (n.639+132A>C) n.404+132A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47377210A= | CA2495810694 | EPCAM | c.555+133A= (n.555+133A=) c.639+133A= (n.639+133A=) n.404+133A= | |
2 | g.47377210A>C | CA46642004 | EPCAM | c.555+133A>C (n.555+133A>C) c.639+133A>C (n.639+133A>C) n.404+133A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377210A>G | CA46642007 | EPCAM | c.555+133A>G (n.555+133A>G) c.639+133A>G (n.639+133A>G) n.404+133A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377211T>C | CA2597383715 | EPCAM | c.555+134T>C (n.555+134T>C) c.639+134T>C (n.639+134T>C) n.404+134T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377212G>A | CA2658944421 | EPCAM | c.555+135G>A (n.555+135G>A) c.639+135G>A (n.639+135G>A) n.404+135G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47377212G>T | CA2658944422 | EPCAM | c.555+135G>T (n.555+135G>T) c.639+135G>T (n.639+135G>T) n.404+135G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47377213T>G | CA2567602543 | EPCAM | c.555+136T>G (n.555+136T>G) c.639+136T>G (n.639+136T>G) n.404+136T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47377214G>C | CA46642028 | EPCAM | c.555+137G>C (n.555+137G>C) c.639+137G>C (n.639+137G>C) n.404+137G>C | dbSNP |
2 | g.47377214G= | CA2495810695 | EPCAM | c.555+137G= (n.555+137G=) c.639+137G= (n.639+137G=) n.404+137G= | |
2 | g.47377214G>T | CA2658944423 | EPCAM | c.555+137G>T (n.555+137G>T) c.639+137G>T (n.639+137G>T) n.404+137G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47377216A>G | CA2658944424 | EPCAM | c.555+139A>G (n.555+139A>G) c.639+139A>G (n.639+139A>G) n.404+139A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47377217T>C | CA2658944425 | EPCAM | c.555+140T>C (n.555+140T>C) c.639+140T>C (n.639+140T>C) n.404+140T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47377218T>C | CA2658944426 | EPCAM | c.555+141T>C (n.555+141T>C) c.639+141T>C (n.639+141T>C) n.404+141T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47377219_47377220insAAAA | CA2658944427 | EPCAM | c.555+142_555+143insAAAA (n.555+142_555+143insAAAA) c.639+142_639+143insAAAA (n.639+142_639+143insAAAA) n.404+142_404+143insAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.47377220C>A | CA2495810697 | EPCAM | c.555+143C>A (n.555+143C>A) c.639+143C>A (n.639+143C>A) n.404+143C>A | dbSNP |
2 | g.47377220C= | CA2495810696 | EPCAM | c.555+143C= (n.555+143C=) c.639+143C= (n.639+143C=) n.404+143C= | |
2 | g.47377220C>T | CA2658944428 | EPCAM | c.555+143C>T (n.555+143C>T) c.639+143C>T (n.639+143C>T) n.404+143C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47377223G>A | CA2495810699 | EPCAM | c.555+146G>A (n.555+146G>A) c.639+146G>A (n.639+146G>A) n.404+146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47377223G= | CA2495810698 | EPCAM | c.555+146G= (n.555+146G=) c.639+146G= (n.639+146G=) n.404+146G= | |
2 | g.47377223G>T | CA769444384 | EPCAM | c.555+146G>T (n.555+146G>T) c.639+146G>T (n.639+146G>T) n.404+146G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47377226A>G | CA2658944430 | EPCAM | c.555+149A>G (n.555+149A>G) c.639+149A>G (n.639+149A>G) n.404+149A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47377226A>T | CA2658944429 | EPCAM | c.555+149A>T (n.555+149A>T) c.639+149A>T (n.639+149A>T) n.404+149A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47377227C>T | CA2658944431 | EPCAM | c.555+150C>T (n.555+150C>T) c.639+150C>T (n.639+150C>T) n.404+150C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47377228T>A | CA2658944432 | EPCAM | c.555+151T>A (n.555+151T>A) c.639+151T>A (n.639+151T>A) n.404+151T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47377228T>C | CA2658944433 | EPCAM | c.555+151T>C (n.555+151T>C) c.639+151T>C (n.639+151T>C) n.404+151T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47377228T>G | CA2658944434 | EPCAM | c.555+151T>G (n.555+151T>G) c.639+151T>G (n.639+151T>G) n.404+151T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47377229del | CA2658944435 | EPCAM | c.555+152del (n.555+152del) c.639+152del (n.639+152del) n.404+152del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47377229G>C | CA2658944436 | EPCAM | c.555+152G>C (n.555+152G>C) c.639+152G>C (n.639+152G>C) n.404+152G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47377229G= | CA2495810701 | EPCAM | c.555+152G= (n.555+152G=) c.639+152G= (n.639+152G=) n.404+152G= | |
2 | g.47377229G>T | CA2658944437 | EPCAM | c.555+152G>T (n.555+152G>T) c.639+152G>T (n.639+152G>T) n.404+152G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47377229_47377230delinsGT | CA2495810700 | EPCAM | c.555+152_555+153delinsGT (n.555+152_555+153delinsGT) c.639+152_639+153delinsGT (n.639+152_639+153delinsGT) n.404+152_404+153delinsGT | |
2 | g.47377230T>G | CA2749800303 | EPCAM | c.555+153T>G (n.555+153T>G) c.639+153T>G (n.639+153T>G) n.404+153T>G | |
2 | g.47377230T= | CA2495810702 | EPCAM | c.555+153T= (n.555+153T=) c.639+153T= (n.639+153T=) n.404+153T= | |
2 | g.47377230_47377231insATTT | CA769444387 | EPCAM | c.555+153_555+154insATTT (n.555+153_555+154insATTT) c.639+153_639+154insATTT (n.639+153_639+154insATTT) n.404+153_404+154insATTT | dbSNP |
2 | g.47377238dup | CA46642029 | EPCAM | c.555+161dup (n.555+161dup) c.639+161dup (n.639+161dup) n.404+161dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377237_47377238dup | CA2658944438 | EPCAM | c.555+160_555+161dup (n.555+160_555+161dup) c.639+160_639+161dup (n.639+160_639+161dup) n.404+160_404+161dup | gnomAD v4 |
2 | g.47377236_47377238dup | CA2749800302 | EPCAM | c.555+159_555+161dup (n.555+159_555+161dup) c.639+159_639+161dup (n.639+159_639+161dup) n.404+159_404+161dup | |
2 | g.47377238del | CA769444385 | EPCAM | c.555+161del (n.555+161del) c.639+161del (n.639+161del) n.404+161del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377237_47377238del | CA2658944439 | EPCAM | c.555+160_555+161del (n.555+160_555+161del) c.639+160_639+161del (n.639+160_639+161del) n.404+160_404+161del | gnomAD v4 |
2 | g.47377235_47377238del | CA2597383717 | EPCAM | c.555+158_555+161del (n.555+158_555+161del) c.639+158_639+161del (n.639+158_639+161del) n.404+158_404+161del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377230_47377231insA | CA532337786 | EPCAM | c.555+153_555+154insA (n.555+153_555+154insA) c.639+153_639+154insA (n.639+153_639+154insA) n.404+153_404+154insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377231T>A | CA2495810704 | EPCAM | c.555+154T>A (n.555+154T>A) c.639+154T>A (n.639+154T>A) n.404+154T>A | dbSNP |
2 | g.47377231T= | CA2495810703 | EPCAM | c.555+154T= (n.555+154T=) c.639+154T= (n.639+154T=) n.404+154T= | |
2 | g.47377235T>G | CA46642030 | EPCAM | c.555+158T>G (n.555+158T>G) c.639+158T>G (n.639+158T>G) n.404+158T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377235T= | CA2495810705 | EPCAM | c.555+158T= (n.555+158T=) c.639+158T= (n.639+158T=) n.404+158T= | |
2 | g.47377235_47377239delinsTTTTG | CA2495810706 | EPCAM | c.555+158_555+162delinsTTTTG (n.555+158_555+162delinsTTTTG) c.639+158_639+162delinsTTTTG (n.639+158_639+162delinsTTTTG) n.404+158_404+162delinsTTTTG | |
2 | g.47377237_47377238insGTT | CA532337789 | EPCAM | c.555+160_555+161insGTT (n.555+160_555+161insGTT) c.639+160_639+161insGTT (n.639+160_639+161insGTT) n.404+160_404+161insGTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377247_47377250dup | CA532337791 | EPCAM | c.555+170_555+173dup (n.555+170_555+173dup) c.639+170_639+173dup (n.639+170_639+173dup) n.404+170_404+173dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377247_47377250del | CA46642032 | EPCAM | c.555+170_555+173del (n.555+170_555+173del) c.639+170_639+173del (n.639+170_639+173del) n.404+170_404+173del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377238T>G | CA532337793 | EPCAM | c.555+161T>G (n.555+161T>G) c.639+161T>G (n.639+161T>G) n.404+161T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377238T= | CA2495810707 | EPCAM | c.555+161T= (n.555+161T=) c.639+161T= (n.639+161T=) n.404+161T= | |
2 | g.47377239del | CA2699189862 | EPCAM | c.555+162del (n.555+162del) c.639+162del (n.639+162del) n.404+162del | dbSNP |
2 | g.47377239G= | CA2495810708 | EPCAM | c.555+162G= (n.555+162G=) c.639+162G= (n.639+162G=) n.404+162G= | |
2 | g.47377239G>T | CA46642034 | EPCAM | c.555+162G>T (n.555+162G>T) c.639+162G>T (n.639+162G>T) n.404+162G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377242T>C | CA425947550 | EPCAM | c.555+165T>C (n.555+165T>C) c.639+165T>C (n.639+165T>C) n.404+165T>C | |
2 | g.47377243_47377244del | CA2749800304 | EPCAM | c.555+166_555+167del (n.555+166_555+167del) c.639+166_639+167del (n.639+166_639+167del) n.404+166_404+167del | |
2 | g.47377243G>C | CA2495810710 | EPCAM | c.555+166G>C (n.555+166G>C) c.639+166G>C (n.639+166G>C) n.404+166G>C | dbSNP |
2 | g.47377243G= | CA2495810709 | EPCAM | c.555+166G= (n.555+166G=) c.639+166G= (n.639+166G=) n.404+166G= | |
2 | g.47377243G>T | CA532337797 | EPCAM | c.555+166G>T (n.555+166G>T) c.639+166G>T (n.639+166G>T) n.404+166G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377247G>C | CA1030271507 | EPCAM | c.555+170G>C (n.555+170G>C) c.639+170G>C (n.639+170G>C) n.404+170G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377247G= | CA2495810711 | EPCAM | c.555+170G= (n.555+170G=) c.639+170G= (n.639+170G=) n.404+170G= | |
2 | g.47377247G>T | CA532337800 | EPCAM | c.555+170G>T (n.555+170G>T) c.639+170G>T (n.639+170G>T) n.404+170G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377251C= | CA2495810712 | EPCAM | c.555+174C= (n.555+174C=) c.639+174C= (n.639+174C=) n.404+174C= | |
2 | g.47377251C>G | CA2495810713 | EPCAM | c.555+174C>G (n.555+174C>G) c.639+174C>G (n.639+174C>G) n.404+174C>G | dbSNP |
2 | g.47377251C>T | CA1030271511 | EPCAM | c.555+174C>T (n.555+174C>T) c.639+174C>T (n.639+174C>T) n.404+174C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377254T= | CA2495810714 | EPCAM | c.555+177T= (n.555+177T=) c.639+177T= (n.639+177T=) n.404+177T= | |
2 | g.47377256dup | CA769444408 | EPCAM | c.555+179dup (n.555+179dup) c.639+179dup (n.639+179dup) n.404+179dup | dbSNP |
2 | g.47377257G>A | CA769444411 | EPCAM | c.555+180G>A (n.555+180G>A) c.639+180G>A (n.639+180G>A) n.404+180G>A | dbSNP |
2 | g.47377257G>C | CA46642035 | EPCAM | c.555+180G>C (n.555+180G>C) c.639+180G>C (n.639+180G>C) n.404+180G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377257G= | CA2495810715 | EPCAM | c.555+180G= (n.555+180G=) c.639+180G= (n.639+180G=) n.404+180G= | |
2 | g.47377258A= | CA2495810716 | EPCAM | c.555+181A= (n.555+181A=) c.639+181A= (n.639+181A=) n.404+181A= | |
2 | g.47377258A>G | CA1030271516 | EPCAM | c.555+181A>G (n.555+181A>G) c.639+181A>G (n.639+181A>G) n.404+181A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377259C= | CA2495810717 | EPCAM | c.555+182C= (n.555+182C=) c.639+182C= (n.639+182C=) n.404+182C= | |
2 | g.47377259C>T | CA2495810718 | EPCAM | c.555+182C>T (n.555+182C>T) c.639+182C>T (n.639+182C>T) n.404+182C>T | dbSNP |
2 | g.47377262A>G | CA2749800305 | EPCAM | c.555+185A>G (n.555+185A>G) c.639+185A>G (n.639+185A>G) n.404+185A>G | |
2 | g.47377263C= | CA2495810719 | EPCAM | c.555+186C= (n.555+186C=) c.639+186C= (n.639+186C=) n.404+186C= | |
2 | g.47377263C>T | CA46642036 | EPCAM | c.555+186C>T (n.555+186C>T) c.639+186C>T (n.639+186C>T) n.404+186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377264T>A | CA914393596 | EPCAM | c.555+187T>A (n.555+187T>A) c.639+187T>A (n.639+187T>A) n.404+187T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377264T= | CA2495810720 | EPCAM | c.555+187T= (n.555+187T=) c.639+187T= (n.639+187T=) n.404+187T= | |
2 | g.47377265A= | CA2495810721 | EPCAM | c.555+188A= (n.555+188A=) c.639+188A= (n.639+188A=) n.404+188A= | |
2 | g.47377265A>G | CA2495810722 | EPCAM | c.555+188A>G (n.555+188A>G) c.639+188A>G (n.639+188A>G) n.404+188A>G | dbSNP |
2 | g.47377265A>T | CA532337804 | EPCAM | c.555+188A>T (n.555+188A>T) c.639+188A>T (n.639+188A>T) n.404+188A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377271C= | CA2495810723 | EPCAM | c.555+194C= (n.555+194C=) c.639+194C= (n.639+194C=) n.404+194C= | |
2 | g.47377271C>G | CA46642041 | EPCAM | c.555+194C>G (n.555+194C>G) c.639+194C>G (n.639+194C>G) n.404+194C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377273C= | CA2495810725 | EPCAM | c.555+196C= (n.555+196C=) c.639+196C= (n.639+196C=) n.404+196C= | |
2 | g.47377273C>G | CA2699137190 | EPCAM | c.555+196C>G (n.555+196C>G) c.639+196C>G (n.639+196C>G) n.404+196C>G | dbSNP |
2 | g.47377273C>T | CA2495810724 | EPCAM | c.555+196C>T (n.555+196C>T) c.639+196C>T (n.639+196C>T) n.404+196C>T | dbSNP |
2 | g.47377273_47377274delinsCT | CA2495810726 | EPCAM | c.555+196_555+197delinsCT (n.555+196_555+197delinsCT) c.639+196_639+197delinsCT (n.639+196_639+197delinsCT) n.404+196_404+197delinsCT | |
2 | g.47377275del | CA769444415 | EPCAM | c.555+198del (n.555+198del) c.639+198del (n.639+198del) n.404+198del | dbSNP |
2 | g.47377275_47377276delinsTC | CA2495810727 | EPCAM | c.555+198_555+199delinsTC (n.555+198_555+199delinsTC) c.639+198_639+199delinsTC (n.639+198_639+199delinsTC) n.404+198_404+199delinsTC | |
2 | g.47377276C= | CA2495810728 | EPCAM | c.555+199C= (n.555+199C=) c.639+199C= (n.639+199C=) n.404+199C= | |
2 | g.47377276C>T | CA2495810729 | EPCAM | c.555+199C>T (n.555+199C>T) c.639+199C>T (n.639+199C>T) n.404+199C>T | dbSNP |
2 | g.47377279del | CA769444417 | EPCAM | c.555+202del (n.555+202del) c.639+202del (n.639+202del) n.404+202del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377277C= | CA2495810730 | EPCAM | c.555+200C= (n.555+200C=) c.639+200C= (n.639+200C=) n.404+200C= | |
2 | g.47377277C>T | CA769444419 | EPCAM | c.555+200C>T (n.555+200C>T) c.639+200C>T (n.639+200C>T) n.404+200C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377278C>A | CA2495810732 | EPCAM | c.555+201C>A (n.555+201C>A) c.639+201C>A (n.639+201C>A) n.404+201C>A | dbSNP |
2 | g.47377278C= | CA2495810731 | EPCAM | c.555+201C= (n.555+201C=) c.639+201C= (n.639+201C=) n.404+201C= | |
2 | g.47377278C>G | CA1030271525 | EPCAM | c.555+201C>G (n.555+201C>G) c.639+201C>G (n.639+201C>G) n.404+201C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377279C= | CA2495810733 | EPCAM | c.555+202C= (n.555+202C=) c.639+202C= (n.639+202C=) n.404+202C= | |
2 | g.47377279C>G | CA46642054 | EPCAM | c.555+202C>G (n.555+202C>G) c.639+202C>G (n.639+202C>G) n.404+202C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377279C>T | CA2740270935 | EPCAM | c.555+202C>T (n.555+202C>T) c.639+202C>T (n.639+202C>T) n.404+202C>T |