Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47377060T>A | CA346724033 | EPCAM | c.538T>A (p.Phe180Ile) c.622T>A (p.Phe208Ile) n.387T>A | dbSNP COSMIC |
2 | g.47377060T>C | CA346724034 | EPCAM | c.538T>C (p.Phe180Leu) c.622T>C (p.Phe208Leu) n.387T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47377060T>G | CA346724035 | EPCAM | c.538T>G (p.Phe180Val) c.622T>G (p.Phe208Val) n.387T>G | |
2 | g.47377062del | CA2586964817 | EPCAM | c.540del (p.Phe180LeufsTer30) c.624del (p.Phe208LeufsTer30) n.389del | |
2 | g.47377061T>A | CA346724036 | EPCAM | c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.623T>A (p.Phe208Tyr) n.388T>A | |
2 | g.47377061T>C | CA346724037 | EPCAM | c.539T>C (p.Phe180Ser) c.623T>C (p.Phe208Ser) n.388T>C | dbSNP |
2 | g.47377061T>G | CA346724038 | EPCAM | c.539T>G (p.Phe180Cys) c.623T>G (p.Phe208Cys) n.388T>G | |
2 | g.47377062T>A | CA346724039 | EPCAM | c.540T>A (p.Phe180Leu) c.624T>A (p.Phe208Leu) n.389T>A | dbSNP |
2 | g.47377062T>C | CA425947395 | EPCAM | c.540T>C (p.Phe180=) c.624T>C (p.Phe208=) n.389T>C | |
2 | g.47377062T>G | CA346724040 | EPCAM | c.540T>G (p.Phe180Leu) c.624T>G (p.Phe208Leu) n.389T>G | |
2 | g.47377063A>C | CA346724042 | EPCAM | c.541A>C (p.Ile181Leu) c.625A>C (p.Ile209Leu) n.390A>C | |
2 | g.47377063A>G | CA346724043 | EPCAM | c.541A>G (p.Ile181Val) c.625A>G (p.Ile209Val) n.390A>G | dbSNP |
2 | g.47377063A>T | CA346724041 | EPCAM | c.541A>T (p.Ile181Phe) c.625A>T (p.Ile209Phe) n.390A>T | |
2 | g.47377064T>A | CA346724044 | EPCAM | c.542T>A (p.Ile181Asn) c.626T>A (p.Ile209Asn) n.391T>A | dbSNP |
2 | g.47377064T>C | CA346724046 | EPCAM | c.542T>C (p.Ile181Thr) c.626T>C (p.Ile209Thr) n.391T>C | |
2 | g.47377064T>G | CA346724045 | EPCAM | c.542T>G (p.Ile181Ser) c.626T>G (p.Ile209Ser) n.391T>G | |
2 | g.47377065C>A | CA425947397 | EPCAM | c.543C>A (p.Ile181=) c.627C>A (p.Ile209=) n.392C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47377065C>G | CA346724047 | EPCAM | c.543C>G (p.Ile181Met) c.627C>G (p.Ile209Met) n.392C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47377065C>T | CA425947399 | EPCAM | c.543C>T (p.Ile181=) c.627C>T (p.Ile209=) n.392C>T | ClinVar |
2 | g.47377066A>C | CA346724048 | EPCAM | c.544A>C (p.Thr182Pro) c.628A>C (p.Thr210Pro) n.393A>C | dbSNP |
2 | g.47377066A>G | CA346724049 | EPCAM | c.544A>G (p.Thr182Ala) c.628A>G (p.Thr210Ala) n.393A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47377066A>T | CA346724050 | EPCAM | c.544A>T (p.Thr182Ser) c.628A>T (p.Thr210Ser) n.393A>T | dbSNP |
2 | g.47377067C>A | CA346724051 | EPCAM | c.545C>A (p.Thr182Lys) c.629C>A (p.Thr210Lys) n.394C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47377067C= | CA2495810616 | EPCAM | c.545C= (p.Thr182=) c.629C= (p.Thr210=) n.394C= | |
2 | g.47377067C>G | CA346724052 | EPCAM | c.545C>G (p.Thr182Arg) c.629C>G (p.Thr210Arg) n.394C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47377067C>T | CA346724053 | EPCAM | c.545C>T (p.Thr182Met) c.629C>T (p.Thr210Met) n.394C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377068G>A | CA1649042 | EPCAM | c.546G>A (p.Thr182=) c.630G>A (p.Thr210=) n.395G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377068G>C | CA425947431 | EPCAM | c.546G>C (p.Thr182=) c.630G>C (p.Thr210=) n.395G>C | dbSNP |
2 | g.47377068G= | CA2495810617 | EPCAM | c.546G= (p.Thr182=) c.630G= (p.Thr210=) n.395G= | |
2 | g.47377068G>T | CA425947432 | EPCAM | c.546G>T (p.Thr182=) c.630G>T (p.Thr210=) n.395G>T | |
2 | g.47377069A= | CA2495810618 | EPCAM | c.547A= (p.Ser183=) c.631A= (p.Ser211=) n.396A= | |
2 | g.47377069A>C | CA346724054 | EPCAM | c.547A>C (p.Ser183Arg) c.631A>C (p.Ser211Arg) n.396A>C | |
2 | g.47377069A>G | CA346724055 | EPCAM | c.547A>G (p.Ser183Gly) c.631A>G (p.Ser211Gly) n.396A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47377069A>T | CA346724056 | EPCAM | c.547A>T (p.Ser183Cys) c.631A>T (p.Ser211Cys) n.396A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377070G>A | CA346724059 | EPCAM | c.548G>A (p.Ser183Asn) c.632G>A (p.Ser211Asn) n.397G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47377070G>C | CA346724058 | EPCAM | c.548G>C (p.Ser183Thr) c.632G>C (p.Ser211Thr) n.397G>C | dbSNP |
2 | g.47377070G>T | CA346724057 | EPCAM | c.548G>T (p.Ser183Ile) c.632G>T (p.Ser211Ile) n.397G>T | |
2 | g.47377071T>A | CA346724060 | EPCAM | c.549T>A (p.Ser183Arg) c.633T>A (p.Ser211Arg) n.398T>A | dbSNP |
2 | g.47377071T>C | CA425947447 | EPCAM | c.549T>C (p.Ser183=) c.633T>C (p.Ser211=) n.398T>C | |
2 | g.47377071T>G | CA346724061 | EPCAM | c.549T>G (p.Ser183Arg) c.633T>G (p.Ser211Arg) n.398T>G | |
2 | g.47377072A= | CA2495810619 | EPCAM | c.550A= (p.Ile184=) c.634A= (p.Ile212=) n.399A= | |
2 | g.47377072A>C | CA346724062 | EPCAM | c.550A>C (p.Ile184Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) n.399A>C | |
2 | g.47377072A>G | CA346724063 | EPCAM | c.550A>G (p.Ile184Val) c.634A>G (p.Ile212Val) n.399A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47377072A>T | CA346724064 | EPCAM | c.550A>T (p.Ile184Phe) c.634A>T (p.Ile212Phe) n.399A>T | dbSNP |
2 | g.47377073T>A | CA346724065 | EPCAM | c.551T>A (p.Ile184Asn) c.635T>A (p.Ile212Asn) n.400T>A | |
2 | g.47377073T>C | CA346724066 | EPCAM | c.551T>C (p.Ile184Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) n.400T>C | |
2 | g.47377073T>G | CA1649043 | EPCAM | c.551T>G (p.Ile184Ser) c.635T>G (p.Ile212Ser) n.400T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47377073T= | CA2495810620 | EPCAM | c.551T= (p.Ile184=) c.635T= (p.Ile212=) n.400T= | |
2 | g.47377076del | CA2658944346 | EPCAM | c.554del (p.Leu185CysfsTer25) c.638del (p.Leu213CysfsTer25) n.403del | gnomAD v4 |
2 | g.47377074T>A | CA425947462 | EPCAM | c.552T>A (p.Ile184=) c.636T>A (p.Ile212=) n.401T>A | COSMIC |
2 | g.47377074T>C | CA425947464 | EPCAM | c.552T>C (p.Ile184=) c.636T>C (p.Ile212=) n.401T>C | |
2 | g.47377074T>G | CA346724067 | EPCAM | c.552T>G (p.Ile184Met) c.636T>G (p.Ile212Met) n.401T>G | |
2 | g.47377075T>A | CA346724068 | EPCAM | c.553T>A (p.Leu185Met) c.637T>A (p.Leu213Met) n.402T>A | |
2 | g.47377075T>C | CA425947471 | EPCAM | c.553T>C (p.Leu185=) c.637T>C (p.Leu213=) n.402T>C | |
2 | g.47377075T>G | CA346724069 | EPCAM | c.553T>G (p.Leu185Val) c.637T>G (p.Leu213Val) n.402T>G | |
2 | g.47377076T>A | CA346724072 | EPCAM | c.554T>A (p.Leu185Ter) c.638T>A (p.Leu213Ter) n.403T>A | |
2 | g.47377076T>C | CA346724071 | EPCAM | c.554T>C (p.Leu185Ser) c.638T>C (p.Leu213Ser) n.403T>C | |
2 | g.47377076T>G | CA346724070 | EPCAM | c.554T>G (p.Leu185Trp) c.638T>G (p.Leu213Trp) n.403T>G | |
2 | g.47377077G>A | CA425947480 | EPCAM | c.555G>A (p.Leu185=) c.639G>A (p.Leu213=) n.404G>A | dbSNP |
2 | g.47377077G>C | CA346724073 | EPCAM | c.555G>C (p.Leu185Phe) c.639G>C (p.Leu213Phe) n.404G>C | dbSNP |
2 | g.47377077G= | CA2495810621 | EPCAM | c.555G= (p.Leu185=) c.639G= (p.Leu213=) n.404G= | |
2 | g.47377077G>T | CA346724074 | EPCAM | c.555G>T (p.Leu185Phe) c.639G>T (p.Leu213Phe) n.404G>T | dbSNP |
2 | g.47377078G>A | CA346724075 | EPCAM | c.555+1G>A (n.555+1G>A) c.639+1G>A (n.639+1G>A) n.404+1G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47377078G>C | CA346724076 | EPCAM | c.555+1G>C (n.555+1G>C) c.639+1G>C (n.639+1G>C) n.404+1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47377078G>T | CA346724077 | EPCAM | c.555+1G>T (n.555+1G>T) c.639+1G>T (n.639+1G>T) n.404+1G>T | |
2 | g.47377079T>A | CA346724078 | EPCAM | c.555+2T>A (n.555+2T>A) c.639+2T>A (n.639+2T>A) n.404+2T>A | dbSNP |
2 | g.47377079T>C | CA346724079 | EPCAM | c.555+2T>C (n.555+2T>C) c.639+2T>C (n.639+2T>C) n.404+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47377079T>G | CA346724080 | EPCAM | c.555+2T>G (n.555+2T>G) c.639+2T>G (n.639+2T>G) n.404+2T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377079T= | CA2495810622 | EPCAM | c.555+2T= (n.555+2T=) c.639+2T= (n.639+2T=) n.404+2T= | |
2 | g.47377080A>G | CA2658944347 | EPCAM | c.555+3A>G (n.555+3A>G) c.639+3A>G (n.639+3A>G) n.404+3A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47377080A>T | CA2699188959 | EPCAM | c.555+3A>T (n.555+3A>T) c.639+3A>T (n.639+3A>T) n.404+3A>T | dbSNP |
2 | g.47377081T>A | CA2699189223 | EPCAM | c.555+4T>A (n.555+4T>A) c.639+4T>A (n.639+4T>A) n.404+4T>A | dbSNP |
2 | g.47377081T>G | CA2658944348 | EPCAM | c.555+4T>G (n.555+4T>G) c.639+4T>G (n.639+4T>G) n.404+4T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47377082G>A | CA2699189224 | EPCAM | c.555+5G>A (n.555+5G>A) c.639+5G>A (n.639+5G>A) n.404+5G>A | dbSNP |
2 | g.47377082G>C | CA2699189225 | EPCAM | c.555+5G>C (n.555+5G>C) c.639+5G>C (n.639+5G>C) n.404+5G>C | dbSNP |
2 | g.47377083A= | CA2495810624 | EPCAM | c.555+6A= (n.555+6A=) c.639+6A= (n.639+6A=) n.404+6A= | |
2 | g.47377083A>G | CA2495810625 | EPCAM | c.555+6A>G (n.555+6A>G) c.639+6A>G (n.639+6A>G) n.404+6A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47377083A>T | CA2699137176 | EPCAM | c.555+6A>T (n.555+6A>T) c.639+6A>T (n.639+6A>T) n.404+6A>T | dbSNP |
2 | g.47377083_47377085delinsATT | CA2495810623 | EPCAM | c.555+6_555+8delinsATT (n.555+6_555+8delinsATT) c.639+6_639+8delinsATT (n.639+6_639+8delinsATT) n.404+6_404+8delinsATT | |
2 | g.47377084T>A | CA349299 | EPCAM | c.555+7T>A (n.555+7T>A) c.639+7T>A (n.639+7T>A) n.404+7T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47377084T>C | CA2658944350 | EPCAM | c.555+7T>C (n.555+7T>C) c.639+7T>C (n.639+7T>C) n.404+7T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47377084T= | CA2495810626 | EPCAM | c.555+7T= (n.555+7T=) c.639+7T= (n.639+7T=) n.404+7T= | |
2 | g.47377089dup | CA913090559 | EPCAM | c.555+12dup (n.555+12dup) c.639+12dup (n.639+12dup) n.404+12dup | gnomAD v4 |
2 | g.47377089del | CA2658944349 | EPCAM | c.555+12del (n.555+12del) c.639+12del (n.639+12del) n.404+12del | gnomAD v4 |
2 | g.47377088_47377089del | CA1649044 | EPCAM | c.555+11_555+12del (n.555+11_555+12del) c.639+11_639+12del (n.639+11_639+12del) n.404+11_404+12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47377085T>A | CA2699189226 | EPCAM | c.555+8T>A (n.555+8T>A) c.639+8T>A (n.639+8T>A) n.404+8T>A | dbSNP |
2 | g.47377086T>C | CA769444288 | EPCAM | c.555+9T>C (n.555+9T>C) c.639+9T>C (n.639+9T>C) n.404+9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377086T= | CA2495810627 | EPCAM | c.555+9T= (n.555+9T=) c.639+9T= (n.639+9T=) n.404+9T= | |
2 | g.47377087T>A | CA2699137177 | EPCAM | c.555+10T>A (n.555+10T>A) c.639+10T>A (n.639+10T>A) n.404+10T>A | dbSNP |
2 | g.47377087T>C | CA2495810629 | EPCAM | c.555+10T>C (n.555+10T>C) c.639+10T>C (n.639+10T>C) n.404+10T>C | dbSNP |
2 | g.47377087T= | CA2495810628 | EPCAM | c.555+10T= (n.555+10T=) c.639+10T= (n.639+10T=) n.404+10T= | |
2 | g.47377089T>A | CA2699100956 | EPCAM | c.555+12T>A (n.555+12T>A) c.639+12T>A (n.639+12T>A) n.404+12T>A | dbSNP |
2 | g.47377089T>C | CA769444291 | EPCAM | c.555+12T>C (n.555+12T>C) c.639+12T>C (n.639+12T>C) n.404+12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377089T= | CA2495810630 | EPCAM | c.555+12T= (n.555+12T=) c.639+12T= (n.639+12T=) n.404+12T= | |
2 | g.47377090A= | CA2495810631 | EPCAM | c.555+13A= (n.555+13A=) c.639+13A= (n.639+13A=) n.404+13A= | |
2 | g.47377090A>G | CA532337755 | EPCAM | c.555+13A>G (n.555+13A>G) c.639+13A>G (n.639+13A>G) n.404+13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47377090A>T | CA2699119082 | EPCAM | c.555+13A>T (n.555+13A>T) c.639+13A>T (n.639+13A>T) n.404+13A>T | dbSNP |
2 | g.47377091del | CA2658944351 | EPCAM | c.555+14del (n.555+14del) c.639+14del (n.639+14del) n.404+14del | gnomAD v4 |
2 | g.47377091A= | CA2495810632 | EPCAM | c.555+14A= (n.555+14A=) c.639+14A= (n.639+14A=) n.404+14A= | |
2 | g.47377091A>G | CA1649045 | EPCAM | c.555+14A>G (n.555+14A>G) c.639+14A>G (n.639+14A>G) n.404+14A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47377092del | CA2699189231 | EPCAM | c.555+15del (n.555+15del) c.639+15del (n.639+15del) n.404+15del | dbSNP |
2 | g.47377092T>A | CA2699189229 | EPCAM | c.555+15T>A (n.555+15T>A) c.639+15T>A (n.639+15T>A) n.404+15T>A | dbSNP |
2 | g.47377092T>C | CA2658944352 | EPCAM | c.555+15T>C (n.555+15T>C) c.639+15T>C (n.639+15T>C) n.404+15T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47377093A>G | CA2658944353 | EPCAM | c.555+16A>G (n.555+16A>G) c.639+16A>G (n.639+16A>G) n.404+16A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47377094A>C | CA2658944355 | EPCAM | c.555+17A>C (n.555+17A>C) c.639+17A>C (n.639+17A>C) n.404+17A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47377096_47377099del | CA2658944354 | EPCAM | c.555+19_555+22del (n.555+19_555+22del) c.639+19_639+22del (n.639+19_639+22del) n.404+19_404+22del | gnomAD v4 |
2 | g.47377095G>A | CA2658944356 | EPCAM | c.555+18G>A (n.555+18G>A) c.639+18G>A (n.639+18G>A) n.404+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47377096T>C | CA2658944357 | EPCAM | c.555+19T>C (n.555+19T>C) c.639+19T>C (n.639+19T>C) n.404+19T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47377096T>G | CA532337758 | EPCAM | c.555+19T>G (n.555+19T>G) c.639+19T>G (n.639+19T>G) n.404+19T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47377096T= | CA2495810633 | EPCAM | c.555+19T= (n.555+19T=) c.639+19T= (n.639+19T=) n.404+19T= | |
2 | g.47377097G>A | CA2658944358 | EPCAM | c.555+20G>A (n.555+20G>A) c.639+20G>A (n.639+20G>A) n.404+20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47377097G>C | CA2699189246 | EPCAM | c.555+20G>C (n.555+20G>C) c.639+20G>C (n.639+20G>C) n.404+20G>C | dbSNP |
2 | g.47377097G>T | CA2658944359 | EPCAM | c.555+20G>T (n.555+20G>T) c.639+20G>T (n.639+20G>T) n.404+20G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47377099G>A | CA647036666 | EPCAM | c.555+22G>A (n.555+22G>A) c.639+22G>A (n.639+22G>A) n.404+22G>A | dbSNP COSMIC |
2 | g.47377099G>C | CA2658944360 | EPCAM | c.555+22G>C (n.555+22G>C) c.639+22G>C (n.639+22G>C) n.404+22G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47377100C>A | CA2658944361 | EPCAM | c.555+23C>A (n.555+23C>A) c.639+23C>A (n.639+23C>A) n.404+23C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47377100C= | CA2495810634 | EPCAM | c.555+23C= (n.555+23C=) c.639+23C= (n.639+23C=) n.404+23C= | |
2 | g.47377100C>G | CA2658944362 | EPCAM | c.555+23C>G (n.555+23C>G) c.639+23C>G (n.639+23C>G) n.404+23C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47377100C>T | CA2495810635 | EPCAM | c.555+23C>T (n.555+23C>T) c.639+23C>T (n.639+23C>T) n.404+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47377103del | CA2576960555 | EPCAM | c.555+26del (n.555+26del) c.639+26del (n.639+26del) n.404+26del | |
2 | g.47377103T>A | CA2576960556 | EPCAM | c.555+26T>A (n.555+26T>A) c.639+26T>A (n.639+26T>A) n.404+26T>A | |
2 | g.47377104A>G | CA2658944363 | EPCAM | c.555+27A>G (n.555+27A>G) c.639+27A>G (n.639+27A>G) n.404+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47377105G>A | CA2699081440 | EPCAM | c.555+28G>A (n.555+28G>A) c.639+28G>A (n.639+28G>A) n.404+28G>A | dbSNP |
2 | g.47377105G>C | CA2699081439 | EPCAM | c.555+28G>C (n.555+28G>C) c.639+28G>C (n.639+28G>C) n.404+28G>C | dbSNP |
2 | g.47377105G= | CA2495810636 | EPCAM | c.555+28G= (n.555+28G=) c.639+28G= (n.639+28G=) n.404+28G= | |
2 | g.47377105G>T | CA1649046 | EPCAM | c.555+28G>T (n.555+28G>T) c.639+28G>T (n.639+28G>T) n.404+28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377106C>A | CA2576960557 | EPCAM | c.555+29C>A (n.555+29C>A) c.639+29C>A (n.639+29C>A) n.404+29C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47377106C= | CA2495810637 | EPCAM | c.555+29C= (n.555+29C=) c.639+29C= (n.639+29C=) n.404+29C= | |
2 | g.47377106C>G | CA2576960558 | EPCAM | c.555+29C>G (n.555+29C>G) c.639+29C>G (n.639+29C>G) n.404+29C>G | |
2 | g.47377106C>T | CA532337762 | EPCAM | c.555+29C>T (n.555+29C>T) c.639+29C>T (n.639+29C>T) n.404+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47377107A>G | CA2658944364 | EPCAM | c.555+30A>G (n.555+30A>G) c.639+30A>G (n.639+30A>G) n.404+30A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47377108G>A | CA2658944365 | EPCAM | c.555+31G>A (n.555+31G>A) c.639+31G>A (n.639+31G>A) n.404+31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47377109A>T | CA2699189347 | EPCAM | c.555+32A>T (n.555+32A>T) c.639+32A>T (n.639+32A>T) n.404+32A>T | dbSNP |
2 | g.47377110C>A | CA2576960560 | EPCAM | c.555+33C>A (n.555+33C>A) c.639+33C>A (n.639+33C>A) n.404+33C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47377110C= | CA2495810638 | EPCAM | c.555+33C= (n.555+33C=) c.639+33C= (n.639+33C=) n.404+33C= | |
2 | g.47377110C>G | CA532337763 | EPCAM | c.555+33C>G (n.555+33C>G) c.639+33C>G (n.639+33C>G) n.404+33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47377110C>T | CA2576960559 | EPCAM | c.555+33C>T (n.555+33C>T) c.639+33C>T (n.639+33C>T) n.404+33C>T | dbSNP |
2 | g.47377110_47377114delinsCAGTT | CA2495810639 | EPCAM | c.555+33_555+37delinsCAGTT (n.555+33_555+37delinsCAGTT) c.639+33_639+37delinsCAGTT (n.639+33_639+37delinsCAGTT) n.404+33_404+37delinsCAGTT | |
2 | g.47377111A= | CA2495810642 | EPCAM | c.555+34A= (n.555+34A=) c.639+34A= (n.639+34A=) n.404+34A= | |
2 | g.47377111A>G | CA46641926 | EPCAM | c.555+34A>G (n.555+34A>G) c.639+34A>G (n.639+34A>G) n.404+34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377111A>T | CA2749800295 | EPCAM | c.555+34A>T (n.555+34A>T) c.639+34A>T (n.639+34A>T) n.404+34A>T | |
2 | g.47377111_47377112delinsAG | CA2495810641 | EPCAM | c.555+34_555+35delinsAG (n.555+34_555+35delinsAG) c.639+34_639+35delinsAG (n.639+34_639+35delinsAG) n.404+34_404+35delinsAG | |
2 | g.47377111_47377114del | CA2495810640 | EPCAM | c.555+34_555+37del (n.555+34_555+37del) c.639+34_639+37del (n.639+34_639+37del) n.404+34_404+37del | dbSNP |
2 | g.47377112del | CA1649047 | EPCAM | c.555+35del (n.555+35del) c.639+35del (n.639+35del) n.404+35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377112G>A | CA2658944366 | EPCAM | c.555+35G>A (n.555+35G>A) c.639+35G>A (n.639+35G>A) n.404+35G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47377112G>C | CA1649048 | EPCAM | c.555+35G>C (n.555+35G>C) c.639+35G>C (n.639+35G>C) n.404+35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47377112G= | CA2495810643 | EPCAM | c.555+35G= (n.555+35G=) c.639+35G= (n.639+35G=) n.404+35G= | |
2 | g.47377112G>T | CA2658944367 | EPCAM | c.555+35G>T (n.555+35G>T) c.639+35G>T (n.639+35G>T) n.404+35G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47377114del | CA346724081 | EPCAM | c.555+37del (n.555+37del) c.639+37del (n.639+37del) n.404+37del | |
2 | g.47377115G>A | CA2658944368 | EPCAM | c.555+38G>A (n.555+38G>A) c.639+38G>A (n.639+38G>A) n.404+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47377116G>A | CA1649049 | EPCAM | c.555+39G>A (n.555+39G>A) c.639+39G>A (n.639+39G>A) n.404+39G>A | dbSNP ExAC |
2 | g.47377116G= | CA2495810644 | EPCAM | c.555+39G= (n.555+39G=) c.639+39G= (n.639+39G=) n.404+39G= | |
2 | g.47377116G>T | CA2658944369 | EPCAM | c.555+39G>T (n.555+39G>T) c.639+39G>T (n.639+39G>T) n.404+39G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47377118G>A | CA2495810646 | EPCAM | c.555+41G>A (n.555+41G>A) c.639+41G>A (n.639+41G>A) n.404+41G>A | dbSNP |
2 | g.47377118G>C | CA2699137179 | EPCAM | c.555+41G>C (n.555+41G>C) c.639+41G>C (n.639+41G>C) n.404+41G>C | dbSNP |
2 | g.47377118G= | CA2495810645 | EPCAM | c.555+41G= (n.555+41G=) c.639+41G= (n.639+41G=) n.404+41G= | |
2 | g.47377119A= | CA2495810647 | EPCAM | c.555+42A= (n.555+42A=) c.639+42A= (n.639+42A=) n.404+42A= | |
2 | g.47377119A>G | CA1030271452 | EPCAM | c.555+42A>G (n.555+42A>G) c.639+42A>G (n.639+42A>G) n.404+42A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377120G>C | CA2699189387 | EPCAM | c.555+43G>C (n.555+43G>C) c.639+43G>C (n.639+43G>C) n.404+43G>C | dbSNP |
2 | g.47377120G>T | CA2658944370 | EPCAM | c.555+43G>T (n.555+43G>T) c.639+43G>T (n.639+43G>T) n.404+43G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47377121A= | CA2495810648 | EPCAM | c.555+44A= (n.555+44A=) c.639+44A= (n.639+44A=) n.404+44A= | |
2 | g.47377121A>C | CA532337771 | EPCAM | c.555+44A>C (n.555+44A>C) c.639+44A>C (n.639+44A>C) n.404+44A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377121A>G | CA1649050 | EPCAM | c.555+44A>G (n.555+44A>G) c.639+44A>G (n.639+44A>G) n.404+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47377121A>T | CA2699081441 | EPCAM | c.555+44A>T (n.555+44A>T) c.639+44A>T (n.639+44A>T) n.404+44A>T | dbSNP |
2 | g.47377122C>A | CA2495810650 | EPCAM | c.555+45C>A (n.555+45C>A) c.639+45C>A (n.639+45C>A) n.404+45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47377122C= | CA2495810649 | EPCAM | c.555+45C= (n.555+45C=) c.639+45C= (n.639+45C=) n.404+45C= | |
2 | g.47377122C>G | CA532337774 | EPCAM | c.555+45C>G (n.555+45C>G) c.639+45C>G (n.639+45C>G) n.404+45C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47377122C>T | CA769444341 | EPCAM | c.555+45C>T (n.555+45C>T) c.639+45C>T (n.639+45C>T) n.404+45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47377123A= | CA2495810651 | EPCAM | c.555+46A= (n.555+46A=) c.639+46A= (n.639+46A=) n.404+46A= | |
2 | g.47377123A>C | CA769444343 | EPCAM | c.555+46A>C (n.555+46A>C) c.639+46A>C (n.639+46A>C) n.404+46A>C | dbSNP |
2 | g.47377124G>A | CA532337775 | EPCAM | c.555+47G>A (n.555+47G>A) c.639+47G>A (n.639+47G>A) n.404+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47377124G>C | CA46641954 | EPCAM | c.555+47G>C (n.555+47G>C) c.639+47G>C (n.639+47G>C) n.404+47G>C | dbSNP |
2 | g.47377124G= | CA2495810652 | EPCAM | c.555+47G= (n.555+47G=) c.639+47G= (n.639+47G=) n.404+47G= | |
2 | g.47377125T>A | CA2699189463 | EPCAM | c.555+48T>A (n.555+48T>A) c.639+48T>A (n.639+48T>A) n.404+48T>A | dbSNP |
2 | g.47377125T>C | CA2699189424 | EPCAM | c.555+48T>C (n.555+48T>C) c.639+48T>C (n.639+48T>C) n.404+48T>C | dbSNP |
2 | g.47377126A= | CA2495810653 | EPCAM | c.555+49A= (n.555+49A=) c.639+49A= (n.639+49A=) n.404+49A= | |
2 | g.47377126A>G | CA1030271459 | EPCAM | c.555+49A>G (n.555+49A>G) c.639+49A>G (n.639+49A>G) n.404+49A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377127T>A | CA2658944371 | EPCAM | c.555+50T>A (n.555+50T>A) c.639+50T>A (n.639+50T>A) n.404+50T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47377128G>A | CA2658944372 | EPCAM | c.555+51G>A (n.555+51G>A) c.639+51G>A (n.639+51G>A) n.404+51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47377128G>T | CA2658944373 | EPCAM | c.555+51G>T (n.555+51G>T) c.639+51G>T (n.639+51G>T) n.404+51G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47377133G>A | CA2699189569 | EPCAM | c.555+56G>A (n.555+56G>A) c.639+56G>A (n.639+56G>A) n.404+56G>A | dbSNP |
2 | g.47377134A= | CA2495810654 | EPCAM | c.555+57A= (n.555+57A=) c.639+57A= (n.639+57A=) n.404+57A= | |
2 | g.47377134A>G | CA46641957 | EPCAM | c.555+57A>G (n.555+57A>G) c.639+57A>G (n.639+57A>G) n.404+57A>G | dbSNP |
2 | g.47377135G>A | CA2658944374 | EPCAM | c.555+58G>A (n.555+58G>A) c.639+58G>A (n.639+58G>A) n.404+58G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47377136T>A | CA2658944375 | EPCAM | c.555+59T>A (n.555+59T>A) c.639+59T>A (n.639+59T>A) n.404+59T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47377136T>C | CA2658944376 | EPCAM | c.555+59T>C (n.555+59T>C) c.639+59T>C (n.639+59T>C) n.404+59T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47377137A= | CA2495810655 | EPCAM | c.555+60A= (n.555+60A=) c.639+60A= (n.639+60A=) n.404+60A= | |
2 | g.47377137A>C | CA46641959 | EPCAM | c.555+60A>C (n.555+60A>C) c.639+60A>C (n.639+60A>C) n.404+60A>C | dbSNP |
2 | g.47377137A>G | CA2658944377 | EPCAM | c.555+60A>G (n.555+60A>G) c.639+60A>G (n.639+60A>G) n.404+60A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47377138T>C | CA647036667 | EPCAM | c.555+61T>C (n.555+61T>C) c.639+61T>C (n.639+61T>C) n.404+61T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.47377138T>G | CA2699189576 | EPCAM | c.555+61T>G (n.555+61T>G) c.639+61T>G (n.639+61T>G) n.404+61T>G | dbSNP |
2 | g.47377139A= | CA2495810656 | EPCAM | c.555+62A= (n.555+62A=) c.639+62A= (n.639+62A=) n.404+62A= | |
2 | g.47377139A>G | CA46641964 | EPCAM | c.555+62A>G (n.555+62A>G) c.639+62A>G (n.639+62A>G) n.404+62A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377140A>G | CA2576960561 | EPCAM | c.555+63A>G (n.555+63A>G) c.639+63A>G (n.639+63A>G) n.404+63A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47377141G>A | CA2576960562 | EPCAM | c.555+64G>A (n.555+64G>A) c.639+64G>A (n.639+64G>A) n.404+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47377142G>A | CA2658944378 | EPCAM | c.555+65G>A (n.555+65G>A) c.639+65G>A (n.639+65G>A) n.404+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47377142G>C | CA2699189615 | EPCAM | c.555+65G>C (n.555+65G>C) c.639+65G>C (n.639+65G>C) n.404+65G>C | dbSNP |
2 | g.47377143A>G | CA2576960563 | EPCAM | c.555+66A>G (n.555+66A>G) c.639+66A>G (n.639+66A>G) n.404+66A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47377144C>A | CA2576960564 | EPCAM | c.555+67C>A (n.555+67C>A) c.639+67C>A (n.639+67C>A) n.404+67C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47377144C= | CA2495810657 | EPCAM | c.555+67C= (n.555+67C=) c.639+67C= (n.639+67C=) n.404+67C= | |
2 | g.47377144C>G | CA769444355 | EPCAM | c.555+67C>G (n.555+67C>G) c.639+67C>G (n.639+67C>G) n.404+67C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377144C>T | CA769444359 | EPCAM | c.555+67C>T (n.555+67C>T) c.639+67C>T (n.639+67C>T) n.404+67C>T | dbSNP |
2 | g.47377145A>G | CA2576960565 | EPCAM | c.555+68A>G (n.555+68A>G) c.639+68A>G (n.639+68A>G) n.404+68A>G | |
2 | g.47377145dup | CA2658944379 | EPCAM | c.555+68dup (n.555+68dup) c.639+68dup (n.639+68dup) n.404+68dup | gnomAD v4 |
2 | g.47377146G>A | CA46641966 | EPCAM | c.555+69G>A (n.555+69G>A) c.639+69G>A (n.639+69G>A) n.404+69G>A | dbSNP COSMIC |
2 | g.47377146G= | CA2495810658 | EPCAM | c.555+69G= (n.555+69G=) c.639+69G= (n.639+69G=) n.404+69G= | |
2 | g.47377146G>T | CA2658944380 | EPCAM | c.555+69G>T (n.555+69G>T) c.639+69G>T (n.639+69G>T) n.404+69G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47377147C>A | CA2699189725 | EPCAM | c.555+70C>A (n.555+70C>A) c.639+70C>A (n.639+70C>A) n.404+70C>A | dbSNP |
2 | g.47377147C>G | CA2658944381 | EPCAM | c.555+70C>G (n.555+70C>G) c.639+70C>G (n.639+70C>G) n.404+70C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47377147C>T | CA2658944382 | EPCAM | c.555+70C>T (n.555+70C>T) c.639+70C>T (n.639+70C>T) n.404+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47377148del | CA2699189722 | EPCAM | c.555+71del (n.555+71del) c.639+71del (n.639+71del) n.404+71del | dbSNP |
2 | g.47377148C>A | CA2576960566 | EPCAM | c.555+71C>A (n.555+71C>A) c.639+71C>A (n.639+71C>A) n.404+71C>A | |
2 | g.47377148C>G | CA2699189763 | EPCAM | c.555+71C>G (n.555+71C>G) c.639+71C>G (n.639+71C>G) n.404+71C>G | dbSNP |
2 | g.47377149A>G | CA2658944383 | EPCAM | c.555+72A>G (n.555+72A>G) c.639+72A>G (n.639+72A>G) n.404+72A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47377150G>A | CA2570799409 | EPCAM | c.555+73G>A (n.555+73G>A) c.639+73G>A (n.639+73G>A) n.404+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47377151T>A | CA2576960567 | EPCAM | c.555+74T>A (n.555+74T>A) c.639+74T>A (n.639+74T>A) n.404+74T>A | |
2 | g.47377152G>A | CA2699189831 | EPCAM | c.555+75G>A (n.555+75G>A) c.639+75G>A (n.639+75G>A) n.404+75G>A | dbSNP |
2 | g.47377152G>C | CA2699189803 | EPCAM | c.555+75G>C (n.555+75G>C) c.639+75G>C (n.639+75G>C) n.404+75G>C | dbSNP |
2 | g.47377152G>T | CA647036668 | EPCAM | c.555+75G>T (n.555+75G>T) c.639+75G>T (n.639+75G>T) n.404+75G>T | COSMIC |
2 | g.47377153A= | CA2495810659 | EPCAM | c.555+76A= (n.555+76A=) c.639+76A= (n.639+76A=) n.404+76A= | |
2 | g.47377153A>G | CA46641967 | EPCAM | c.555+76A>G (n.555+76A>G) c.639+76A>G (n.639+76A>G) n.404+76A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377153_47377154insAA | CA2576960568 | EPCAM | c.555+76_555+77insAA (n.555+76_555+77insAA) c.639+76_639+77insAA (n.639+76_639+77insAA) n.404+76_404+77insAA | gnomAD v4 |
2 | g.47377154T>A | CA2699189840 | EPCAM | c.555+77T>A (n.555+77T>A) c.639+77T>A (n.639+77T>A) n.404+77T>A | dbSNP |
2 | g.47377155T>G | CA2495810661 | EPCAM | c.555+78T>G (n.555+78T>G) c.639+78T>G (n.639+78T>G) n.404+78T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47377155T= | CA2495810660 | EPCAM | c.555+78T= (n.555+78T=) c.639+78T= (n.639+78T=) n.404+78T= | |
2 | g.47377156T>A | CA2658944384 | EPCAM | c.555+79T>A (n.555+79T>A) c.639+79T>A (n.639+79T>A) n.404+79T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47377156T>C | CA1030271473 | EPCAM | c.555+79T>C (n.555+79T>C) c.639+79T>C (n.639+79T>C) n.404+79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377156T= | CA2495810662 | EPCAM | c.555+79T= (n.555+79T=) c.639+79T= (n.639+79T=) n.404+79T= | |
2 | g.47377157A= | CA2495810663 | EPCAM | c.555+80A= (n.555+80A=) c.639+80A= (n.639+80A=) n.404+80A= | |
2 | g.47377157A>C | CA1030271476 | EPCAM | c.555+80A>C (n.555+80A>C) c.639+80A>C (n.639+80A>C) n.404+80A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47377158A>G | CA2562241215 | EPCAM | c.555+81A>G (n.555+81A>G) c.639+81A>G (n.639+81A>G) n.404+81A>G | |
2 | g.47377159G>A | CA2658944385 | EPCAM | c.555+82G>A (n.555+82G>A) c.639+82G>A (n.639+82G>A) n.404+82G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47377159G>C | CA2576960570 | EPCAM | c.555+82G>C (n.555+82G>C) c.639+82G>C (n.639+82G>C) n.404+82G>C | |
2 | g.47377159G= | CA2495810664 | EPCAM | c.555+82G= (n.555+82G=) c.639+82G= (n.639+82G=) n.404+82G= | |
2 | g.47377159G>T | CA2495810665 | EPCAM | c.555+82G>T (n.555+82G>T) c.639+82G>T (n.639+82G>T) n.404+82G>T | dbSNP |
2 | g.47377160T>C | CA2658944386 | EPCAM | c.555+83T>C (n.555+83T>C) c.639+83T>C (n.639+83T>C) n.404+83T>C | gnomAD v4 |