Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47377060T>ACA346724033EPCAMc.538T>A (p.Phe180Ile)
c.622T>A (p.Phe208Ile)
n.387T>A
dbSNP COSMIC
2g.47377060T>CCA346724034EPCAMc.538T>C (p.Phe180Leu)
c.622T>C (p.Phe208Leu)
n.387T>C
gnomAD v4
2g.47377060T>GCA346724035EPCAMc.538T>G (p.Phe180Val)
c.622T>G (p.Phe208Val)
n.387T>G
2g.47377062delCA2586964817EPCAMc.540del (p.Phe180LeufsTer30)
c.624del (p.Phe208LeufsTer30)
n.389del
2g.47377061T>ACA346724036EPCAMc.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.623T>A (p.Phe208Tyr)
n.388T>A
2g.47377061T>CCA346724037EPCAMc.539T>C (p.Phe180Ser)
c.623T>C (p.Phe208Ser)
n.388T>C
dbSNP
2g.47377061T>GCA346724038EPCAMc.539T>G (p.Phe180Cys)
c.623T>G (p.Phe208Cys)
n.388T>G
2g.47377062T>ACA346724039EPCAMc.540T>A (p.Phe180Leu)
c.624T>A (p.Phe208Leu)
n.389T>A
dbSNP
2g.47377062T>CCA425947395EPCAMc.540T>C (p.Phe180=)
c.624T>C (p.Phe208=)
n.389T>C
2g.47377062T>GCA346724040EPCAMc.540T>G (p.Phe180Leu)
c.624T>G (p.Phe208Leu)
n.389T>G
2g.47377063A>CCA346724042EPCAMc.541A>C (p.Ile181Leu)
c.625A>C (p.Ile209Leu)
n.390A>C
2g.47377063A>GCA346724043EPCAMc.541A>G (p.Ile181Val)
c.625A>G (p.Ile209Val)
n.390A>G
dbSNP
2g.47377063A>TCA346724041EPCAMc.541A>T (p.Ile181Phe)
c.625A>T (p.Ile209Phe)
n.390A>T
2g.47377064T>ACA346724044EPCAMc.542T>A (p.Ile181Asn)
c.626T>A (p.Ile209Asn)
n.391T>A
dbSNP
2g.47377064T>CCA346724046EPCAMc.542T>C (p.Ile181Thr)
c.626T>C (p.Ile209Thr)
n.391T>C
2g.47377064T>GCA346724045EPCAMc.542T>G (p.Ile181Ser)
c.626T>G (p.Ile209Ser)
n.391T>G
2g.47377065C>ACA425947397EPCAMc.543C>A (p.Ile181=)
c.627C>A (p.Ile209=)
n.392C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.47377065C>GCA346724047EPCAMc.543C>G (p.Ile181Met)
c.627C>G (p.Ile209Met)
n.392C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.47377065C>TCA425947399EPCAMc.543C>T (p.Ile181=)
c.627C>T (p.Ile209=)
n.392C>T
ClinVar
2g.47377066A>CCA346724048EPCAMc.544A>C (p.Thr182Pro)
c.628A>C (p.Thr210Pro)
n.393A>C
dbSNP
2g.47377066A>GCA346724049EPCAMc.544A>G (p.Thr182Ala)
c.628A>G (p.Thr210Ala)
n.393A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.47377066A>TCA346724050EPCAMc.544A>T (p.Thr182Ser)
c.628A>T (p.Thr210Ser)
n.393A>T
dbSNP
2g.47377067C>ACA346724051EPCAMc.545C>A (p.Thr182Lys)
c.629C>A (p.Thr210Lys)
n.394C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.47377067C=CA2495810616EPCAMc.545C= (p.Thr182=)
c.629C= (p.Thr210=)
n.394C=
2g.47377067C>GCA346724052EPCAMc.545C>G (p.Thr182Arg)
c.629C>G (p.Thr210Arg)
n.394C>G
ClinVar dbSNP
2g.47377067C>TCA346724053EPCAMc.545C>T (p.Thr182Met)
c.629C>T (p.Thr210Met)
n.394C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377068G>ACA1649042EPCAMc.546G>A (p.Thr182=)
c.630G>A (p.Thr210=)
n.395G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377068G>CCA425947431EPCAMc.546G>C (p.Thr182=)
c.630G>C (p.Thr210=)
n.395G>C
dbSNP
2g.47377068G=CA2495810617EPCAMc.546G= (p.Thr182=)
c.630G= (p.Thr210=)
n.395G=
2g.47377068G>TCA425947432EPCAMc.546G>T (p.Thr182=)
c.630G>T (p.Thr210=)
n.395G>T
2g.47377069A=CA2495810618EPCAMc.547A= (p.Ser183=)
c.631A= (p.Ser211=)
n.396A=
2g.47377069A>CCA346724054EPCAMc.547A>C (p.Ser183Arg)
c.631A>C (p.Ser211Arg)
n.396A>C
2g.47377069A>GCA346724055EPCAMc.547A>G (p.Ser183Gly)
c.631A>G (p.Ser211Gly)
n.396A>G
gnomAD v4
2g.47377069A>TCA346724056EPCAMc.547A>T (p.Ser183Cys)
c.631A>T (p.Ser211Cys)
n.396A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377070G>ACA346724059EPCAMc.548G>A (p.Ser183Asn)
c.632G>A (p.Ser211Asn)
n.397G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.47377070G>CCA346724058EPCAMc.548G>C (p.Ser183Thr)
c.632G>C (p.Ser211Thr)
n.397G>C
dbSNP
2g.47377070G>TCA346724057EPCAMc.548G>T (p.Ser183Ile)
c.632G>T (p.Ser211Ile)
n.397G>T
2g.47377071T>ACA346724060EPCAMc.549T>A (p.Ser183Arg)
c.633T>A (p.Ser211Arg)
n.398T>A
dbSNP
2g.47377071T>CCA425947447EPCAMc.549T>C (p.Ser183=)
c.633T>C (p.Ser211=)
n.398T>C
2g.47377071T>GCA346724061EPCAMc.549T>G (p.Ser183Arg)
c.633T>G (p.Ser211Arg)
n.398T>G
2g.47377072A=CA2495810619EPCAMc.550A= (p.Ile184=)
c.634A= (p.Ile212=)
n.399A=
2g.47377072A>CCA346724062EPCAMc.550A>C (p.Ile184Leu)
c.634A>C (p.Ile212Leu)
n.399A>C
2g.47377072A>GCA346724063EPCAMc.550A>G (p.Ile184Val)
c.634A>G (p.Ile212Val)
n.399A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377072A>TCA346724064EPCAMc.550A>T (p.Ile184Phe)
c.634A>T (p.Ile212Phe)
n.399A>T
dbSNP
2g.47377073T>ACA346724065EPCAMc.551T>A (p.Ile184Asn)
c.635T>A (p.Ile212Asn)
n.400T>A
2g.47377073T>CCA346724066EPCAMc.551T>C (p.Ile184Thr)
c.635T>C (p.Ile212Thr)
n.400T>C
2g.47377073T>GCA1649043EPCAMc.551T>G (p.Ile184Ser)
c.635T>G (p.Ile212Ser)
n.400T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47377073T=CA2495810620EPCAMc.551T= (p.Ile184=)
c.635T= (p.Ile212=)
n.400T=
2g.47377076delCA2658944346EPCAMc.554del (p.Leu185CysfsTer25)
c.638del (p.Leu213CysfsTer25)
n.403del
gnomAD v4
2g.47377074T>ACA425947462EPCAMc.552T>A (p.Ile184=)
c.636T>A (p.Ile212=)
n.401T>A
COSMIC
2g.47377074T>CCA425947464EPCAMc.552T>C (p.Ile184=)
c.636T>C (p.Ile212=)
n.401T>C
2g.47377074T>GCA346724067EPCAMc.552T>G (p.Ile184Met)
c.636T>G (p.Ile212Met)
n.401T>G
2g.47377075T>ACA346724068EPCAMc.553T>A (p.Leu185Met)
c.637T>A (p.Leu213Met)
n.402T>A
2g.47377075T>CCA425947471EPCAMc.553T>C (p.Leu185=)
c.637T>C (p.Leu213=)
n.402T>C
2g.47377075T>GCA346724069EPCAMc.553T>G (p.Leu185Val)
c.637T>G (p.Leu213Val)
n.402T>G
2g.47377076T>ACA346724072EPCAMc.554T>A (p.Leu185Ter)
c.638T>A (p.Leu213Ter)
n.403T>A
2g.47377076T>CCA346724071EPCAMc.554T>C (p.Leu185Ser)
c.638T>C (p.Leu213Ser)
n.403T>C
2g.47377076T>GCA346724070EPCAMc.554T>G (p.Leu185Trp)
c.638T>G (p.Leu213Trp)
n.403T>G
2g.47377077G>ACA425947480EPCAMc.555G>A (p.Leu185=)
c.639G>A (p.Leu213=)
n.404G>A
dbSNP
2g.47377077G>CCA346724073EPCAMc.555G>C (p.Leu185Phe)
c.639G>C (p.Leu213Phe)
n.404G>C
dbSNP
2g.47377077G=CA2495810621EPCAMc.555G= (p.Leu185=)
c.639G= (p.Leu213=)
n.404G=
2g.47377077G>TCA346724074EPCAMc.555G>T (p.Leu185Phe)
c.639G>T (p.Leu213Phe)
n.404G>T
dbSNP
2g.47377078G>ACA346724075EPCAMc.555+1G>A (n.555+1G>A)
c.639+1G>A (n.639+1G>A)
n.404+1G>A
gnomAD v4
2g.47377078G>CCA346724076EPCAMc.555+1G>C (n.555+1G>C)
c.639+1G>C (n.639+1G>C)
n.404+1G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.47377078G>TCA346724077EPCAMc.555+1G>T (n.555+1G>T)
c.639+1G>T (n.639+1G>T)
n.404+1G>T
2g.47377079T>ACA346724078EPCAMc.555+2T>A (n.555+2T>A)
c.639+2T>A (n.639+2T>A)
n.404+2T>A
dbSNP
2g.47377079T>CCA346724079EPCAMc.555+2T>C (n.555+2T>C)
c.639+2T>C (n.639+2T>C)
n.404+2T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.47377079T>GCA346724080EPCAMc.555+2T>G (n.555+2T>G)
c.639+2T>G (n.639+2T>G)
n.404+2T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377079T=CA2495810622EPCAMc.555+2T= (n.555+2T=)
c.639+2T= (n.639+2T=)
n.404+2T=
2g.47377080A>GCA2658944347EPCAMc.555+3A>G (n.555+3A>G)
c.639+3A>G (n.639+3A>G)
n.404+3A>G
gnomAD v4
2g.47377080A>TCA2699188959EPCAMc.555+3A>T (n.555+3A>T)
c.639+3A>T (n.639+3A>T)
n.404+3A>T
dbSNP
2g.47377081T>ACA2699189223EPCAMc.555+4T>A (n.555+4T>A)
c.639+4T>A (n.639+4T>A)
n.404+4T>A
dbSNP
2g.47377081T>GCA2658944348EPCAMc.555+4T>G (n.555+4T>G)
c.639+4T>G (n.639+4T>G)
n.404+4T>G
gnomAD v4
2g.47377082G>ACA2699189224EPCAMc.555+5G>A (n.555+5G>A)
c.639+5G>A (n.639+5G>A)
n.404+5G>A
dbSNP
2g.47377082G>CCA2699189225EPCAMc.555+5G>C (n.555+5G>C)
c.639+5G>C (n.639+5G>C)
n.404+5G>C
dbSNP
2g.47377083A=CA2495810624EPCAMc.555+6A= (n.555+6A=)
c.639+6A= (n.639+6A=)
n.404+6A=
2g.47377083A>GCA2495810625EPCAMc.555+6A>G (n.555+6A>G)
c.639+6A>G (n.639+6A>G)
n.404+6A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.47377083A>TCA2699137176EPCAMc.555+6A>T (n.555+6A>T)
c.639+6A>T (n.639+6A>T)
n.404+6A>T
dbSNP
2g.47377083_47377085delinsATTCA2495810623EPCAMc.555+6_555+8delinsATT (n.555+6_555+8delinsATT)
c.639+6_639+8delinsATT (n.639+6_639+8delinsATT)
n.404+6_404+8delinsATT
2g.47377084T>ACA349299EPCAMc.555+7T>A (n.555+7T>A)
c.639+7T>A (n.639+7T>A)
n.404+7T>A
ClinVar dbSNP
2g.47377084T>CCA2658944350EPCAMc.555+7T>C (n.555+7T>C)
c.639+7T>C (n.639+7T>C)
n.404+7T>C
gnomAD v4
2g.47377084T=CA2495810626EPCAMc.555+7T= (n.555+7T=)
c.639+7T= (n.639+7T=)
n.404+7T=
2g.47377089dupCA913090559EPCAMc.555+12dup (n.555+12dup)
c.639+12dup (n.639+12dup)
n.404+12dup
gnomAD v4
2g.47377089delCA2658944349EPCAMc.555+12del (n.555+12del)
c.639+12del (n.639+12del)
n.404+12del
gnomAD v4
2g.47377088_47377089delCA1649044EPCAMc.555+11_555+12del (n.555+11_555+12del)
c.639+11_639+12del (n.639+11_639+12del)
n.404+11_404+12del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377085T>ACA2699189226EPCAMc.555+8T>A (n.555+8T>A)
c.639+8T>A (n.639+8T>A)
n.404+8T>A
dbSNP
2g.47377086T>CCA769444288EPCAMc.555+9T>C (n.555+9T>C)
c.639+9T>C (n.639+9T>C)
n.404+9T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377086T=CA2495810627EPCAMc.555+9T= (n.555+9T=)
c.639+9T= (n.639+9T=)
n.404+9T=
2g.47377087T>ACA2699137177EPCAMc.555+10T>A (n.555+10T>A)
c.639+10T>A (n.639+10T>A)
n.404+10T>A
dbSNP
2g.47377087T>CCA2495810629EPCAMc.555+10T>C (n.555+10T>C)
c.639+10T>C (n.639+10T>C)
n.404+10T>C
dbSNP
2g.47377087T=CA2495810628EPCAMc.555+10T= (n.555+10T=)
c.639+10T= (n.639+10T=)
n.404+10T=
2g.47377089T>ACA2699100956EPCAMc.555+12T>A (n.555+12T>A)
c.639+12T>A (n.639+12T>A)
n.404+12T>A
dbSNP
2g.47377089T>CCA769444291EPCAMc.555+12T>C (n.555+12T>C)
c.639+12T>C (n.639+12T>C)
n.404+12T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377089T=CA2495810630EPCAMc.555+12T= (n.555+12T=)
c.639+12T= (n.639+12T=)
n.404+12T=
2g.47377090A=CA2495810631EPCAMc.555+13A= (n.555+13A=)
c.639+13A= (n.639+13A=)
n.404+13A=
2g.47377090A>GCA532337755EPCAMc.555+13A>G (n.555+13A>G)
c.639+13A>G (n.639+13A>G)
n.404+13A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377090A>TCA2699119082EPCAMc.555+13A>T (n.555+13A>T)
c.639+13A>T (n.639+13A>T)
n.404+13A>T
dbSNP
2g.47377091delCA2658944351EPCAMc.555+14del (n.555+14del)
c.639+14del (n.639+14del)
n.404+14del
gnomAD v4
2g.47377091A=CA2495810632EPCAMc.555+14A= (n.555+14A=)
c.639+14A= (n.639+14A=)
n.404+14A=
2g.47377091A>GCA1649045EPCAMc.555+14A>G (n.555+14A>G)
c.639+14A>G (n.639+14A>G)
n.404+14A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377092delCA2699189231EPCAMc.555+15del (n.555+15del)
c.639+15del (n.639+15del)
n.404+15del
dbSNP
2g.47377092T>ACA2699189229EPCAMc.555+15T>A (n.555+15T>A)
c.639+15T>A (n.639+15T>A)
n.404+15T>A
dbSNP
2g.47377092T>CCA2658944352EPCAMc.555+15T>C (n.555+15T>C)
c.639+15T>C (n.639+15T>C)
n.404+15T>C
gnomAD v4
2g.47377093A>GCA2658944353EPCAMc.555+16A>G (n.555+16A>G)
c.639+16A>G (n.639+16A>G)
n.404+16A>G
gnomAD v4
2g.47377094A>CCA2658944355EPCAMc.555+17A>C (n.555+17A>C)
c.639+17A>C (n.639+17A>C)
n.404+17A>C
gnomAD v4
2g.47377096_47377099delCA2658944354EPCAMc.555+19_555+22del (n.555+19_555+22del)
c.639+19_639+22del (n.639+19_639+22del)
n.404+19_404+22del
gnomAD v4
2g.47377095G>ACA2658944356EPCAMc.555+18G>A (n.555+18G>A)
c.639+18G>A (n.639+18G>A)
n.404+18G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.47377096T>CCA2658944357EPCAMc.555+19T>C (n.555+19T>C)
c.639+19T>C (n.639+19T>C)
n.404+19T>C
gnomAD v4
2g.47377096T>GCA532337758EPCAMc.555+19T>G (n.555+19T>G)
c.639+19T>G (n.639+19T>G)
n.404+19T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377096T=CA2495810633EPCAMc.555+19T= (n.555+19T=)
c.639+19T= (n.639+19T=)
n.404+19T=
2g.47377097G>ACA2658944358EPCAMc.555+20G>A (n.555+20G>A)
c.639+20G>A (n.639+20G>A)
n.404+20G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.47377097G>CCA2699189246EPCAMc.555+20G>C (n.555+20G>C)
c.639+20G>C (n.639+20G>C)
n.404+20G>C
dbSNP
2g.47377097G>TCA2658944359EPCAMc.555+20G>T (n.555+20G>T)
c.639+20G>T (n.639+20G>T)
n.404+20G>T
gnomAD v4
2g.47377099G>ACA647036666EPCAMc.555+22G>A (n.555+22G>A)
c.639+22G>A (n.639+22G>A)
n.404+22G>A
dbSNP COSMIC
2g.47377099G>CCA2658944360EPCAMc.555+22G>C (n.555+22G>C)
c.639+22G>C (n.639+22G>C)
n.404+22G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.47377100C>ACA2658944361EPCAMc.555+23C>A (n.555+23C>A)
c.639+23C>A (n.639+23C>A)
n.404+23C>A
gnomAD v4
2g.47377100C=CA2495810634EPCAMc.555+23C= (n.555+23C=)
c.639+23C= (n.639+23C=)
n.404+23C=
2g.47377100C>GCA2658944362EPCAMc.555+23C>G (n.555+23C>G)
c.639+23C>G (n.639+23C>G)
n.404+23C>G
gnomAD v4
2g.47377100C>TCA2495810635EPCAMc.555+23C>T (n.555+23C>T)
c.639+23C>T (n.639+23C>T)
n.404+23C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.47377103delCA2576960555EPCAMc.555+26del (n.555+26del)
c.639+26del (n.639+26del)
n.404+26del
2g.47377103T>ACA2576960556EPCAMc.555+26T>A (n.555+26T>A)
c.639+26T>A (n.639+26T>A)
n.404+26T>A
2g.47377104A>GCA2658944363EPCAMc.555+27A>G (n.555+27A>G)
c.639+27A>G (n.639+27A>G)
n.404+27A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.47377105G>ACA2699081440EPCAMc.555+28G>A (n.555+28G>A)
c.639+28G>A (n.639+28G>A)
n.404+28G>A
dbSNP
2g.47377105G>CCA2699081439EPCAMc.555+28G>C (n.555+28G>C)
c.639+28G>C (n.639+28G>C)
n.404+28G>C
dbSNP
2g.47377105G=CA2495810636EPCAMc.555+28G= (n.555+28G=)
c.639+28G= (n.639+28G=)
n.404+28G=
2g.47377105G>TCA1649046EPCAMc.555+28G>T (n.555+28G>T)
c.639+28G>T (n.639+28G>T)
n.404+28G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377106C>ACA2576960557EPCAMc.555+29C>A (n.555+29C>A)
c.639+29C>A (n.639+29C>A)
n.404+29C>A
gnomAD v4
2g.47377106C=CA2495810637EPCAMc.555+29C= (n.555+29C=)
c.639+29C= (n.639+29C=)
n.404+29C=
2g.47377106C>GCA2576960558EPCAMc.555+29C>G (n.555+29C>G)
c.639+29C>G (n.639+29C>G)
n.404+29C>G
2g.47377106C>TCA532337762EPCAMc.555+29C>T (n.555+29C>T)
c.639+29C>T (n.639+29C>T)
n.404+29C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377107A>GCA2658944364EPCAMc.555+30A>G (n.555+30A>G)
c.639+30A>G (n.639+30A>G)
n.404+30A>G
gnomAD v4
2g.47377108G>ACA2658944365EPCAMc.555+31G>A (n.555+31G>A)
c.639+31G>A (n.639+31G>A)
n.404+31G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.47377109A>TCA2699189347EPCAMc.555+32A>T (n.555+32A>T)
c.639+32A>T (n.639+32A>T)
n.404+32A>T
dbSNP
2g.47377110C>ACA2576960560EPCAMc.555+33C>A (n.555+33C>A)
c.639+33C>A (n.639+33C>A)
n.404+33C>A
gnomAD v4
2g.47377110C=CA2495810638EPCAMc.555+33C= (n.555+33C=)
c.639+33C= (n.639+33C=)
n.404+33C=
2g.47377110C>GCA532337763EPCAMc.555+33C>G (n.555+33C>G)
c.639+33C>G (n.639+33C>G)
n.404+33C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377110C>TCA2576960559EPCAMc.555+33C>T (n.555+33C>T)
c.639+33C>T (n.639+33C>T)
n.404+33C>T
dbSNP
2g.47377110_47377114delinsCAGTTCA2495810639EPCAMc.555+33_555+37delinsCAGTT (n.555+33_555+37delinsCAGTT)
c.639+33_639+37delinsCAGTT (n.639+33_639+37delinsCAGTT)
n.404+33_404+37delinsCAGTT
2g.47377111A=CA2495810642EPCAMc.555+34A= (n.555+34A=)
c.639+34A= (n.639+34A=)
n.404+34A=
2g.47377111A>GCA46641926EPCAMc.555+34A>G (n.555+34A>G)
c.639+34A>G (n.639+34A>G)
n.404+34A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377111A>TCA2749800295EPCAMc.555+34A>T (n.555+34A>T)
c.639+34A>T (n.639+34A>T)
n.404+34A>T
2g.47377111_47377112delinsAGCA2495810641EPCAMc.555+34_555+35delinsAG (n.555+34_555+35delinsAG)
c.639+34_639+35delinsAG (n.639+34_639+35delinsAG)
n.404+34_404+35delinsAG
2g.47377111_47377114delCA2495810640EPCAMc.555+34_555+37del (n.555+34_555+37del)
c.639+34_639+37del (n.639+34_639+37del)
n.404+34_404+37del
dbSNP
2g.47377112delCA1649047EPCAMc.555+35del (n.555+35del)
c.639+35del (n.639+35del)
n.404+35del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377112G>ACA2658944366EPCAMc.555+35G>A (n.555+35G>A)
c.639+35G>A (n.639+35G>A)
n.404+35G>A
gnomAD v4
2g.47377112G>CCA1649048EPCAMc.555+35G>C (n.555+35G>C)
c.639+35G>C (n.639+35G>C)
n.404+35G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377112G=CA2495810643EPCAMc.555+35G= (n.555+35G=)
c.639+35G= (n.639+35G=)
n.404+35G=
2g.47377112G>TCA2658944367EPCAMc.555+35G>T (n.555+35G>T)
c.639+35G>T (n.639+35G>T)
n.404+35G>T
gnomAD v4
2g.47377114delCA346724081EPCAMc.555+37del (n.555+37del)
c.639+37del (n.639+37del)
n.404+37del
2g.47377115G>ACA2658944368EPCAMc.555+38G>A (n.555+38G>A)
c.639+38G>A (n.639+38G>A)
n.404+38G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.47377116G>ACA1649049EPCAMc.555+39G>A (n.555+39G>A)
c.639+39G>A (n.639+39G>A)
n.404+39G>A
dbSNP ExAC
2g.47377116G=CA2495810644EPCAMc.555+39G= (n.555+39G=)
c.639+39G= (n.639+39G=)
n.404+39G=
2g.47377116G>TCA2658944369EPCAMc.555+39G>T (n.555+39G>T)
c.639+39G>T (n.639+39G>T)
n.404+39G>T
gnomAD v4
2g.47377118G>ACA2495810646EPCAMc.555+41G>A (n.555+41G>A)
c.639+41G>A (n.639+41G>A)
n.404+41G>A
dbSNP
2g.47377118G>CCA2699137179EPCAMc.555+41G>C (n.555+41G>C)
c.639+41G>C (n.639+41G>C)
n.404+41G>C
dbSNP
2g.47377118G=CA2495810645EPCAMc.555+41G= (n.555+41G=)
c.639+41G= (n.639+41G=)
n.404+41G=
2g.47377119A=CA2495810647EPCAMc.555+42A= (n.555+42A=)
c.639+42A= (n.639+42A=)
n.404+42A=
2g.47377119A>GCA1030271452EPCAMc.555+42A>G (n.555+42A>G)
c.639+42A>G (n.639+42A>G)
n.404+42A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377120G>CCA2699189387EPCAMc.555+43G>C (n.555+43G>C)
c.639+43G>C (n.639+43G>C)
n.404+43G>C
dbSNP
2g.47377120G>TCA2658944370EPCAMc.555+43G>T (n.555+43G>T)
c.639+43G>T (n.639+43G>T)
n.404+43G>T
gnomAD v4
2g.47377121A=CA2495810648EPCAMc.555+44A= (n.555+44A=)
c.639+44A= (n.639+44A=)
n.404+44A=
2g.47377121A>CCA532337771EPCAMc.555+44A>C (n.555+44A>C)
c.639+44A>C (n.639+44A>C)
n.404+44A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377121A>GCA1649050EPCAMc.555+44A>G (n.555+44A>G)
c.639+44A>G (n.639+44A>G)
n.404+44A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377121A>TCA2699081441EPCAMc.555+44A>T (n.555+44A>T)
c.639+44A>T (n.639+44A>T)
n.404+44A>T
dbSNP
2g.47377122C>ACA2495810650EPCAMc.555+45C>A (n.555+45C>A)
c.639+45C>A (n.639+45C>A)
n.404+45C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.47377122C=CA2495810649EPCAMc.555+45C= (n.555+45C=)
c.639+45C= (n.639+45C=)
n.404+45C=
2g.47377122C>GCA532337774EPCAMc.555+45C>G (n.555+45C>G)
c.639+45C>G (n.639+45C>G)
n.404+45C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377122C>TCA769444341EPCAMc.555+45C>T (n.555+45C>T)
c.639+45C>T (n.639+45C>T)
n.404+45C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.47377123A=CA2495810651EPCAMc.555+46A= (n.555+46A=)
c.639+46A= (n.639+46A=)
n.404+46A=
2g.47377123A>CCA769444343EPCAMc.555+46A>C (n.555+46A>C)
c.639+46A>C (n.639+46A>C)
n.404+46A>C
dbSNP
2g.47377124G>ACA532337775EPCAMc.555+47G>A (n.555+47G>A)
c.639+47G>A (n.639+47G>A)
n.404+47G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377124G>CCA46641954EPCAMc.555+47G>C (n.555+47G>C)
c.639+47G>C (n.639+47G>C)
n.404+47G>C
dbSNP
2g.47377124G=CA2495810652EPCAMc.555+47G= (n.555+47G=)
c.639+47G= (n.639+47G=)
n.404+47G=
2g.47377125T>ACA2699189463EPCAMc.555+48T>A (n.555+48T>A)
c.639+48T>A (n.639+48T>A)
n.404+48T>A
dbSNP
2g.47377125T>CCA2699189424EPCAMc.555+48T>C (n.555+48T>C)
c.639+48T>C (n.639+48T>C)
n.404+48T>C
dbSNP
2g.47377126A=CA2495810653EPCAMc.555+49A= (n.555+49A=)
c.639+49A= (n.639+49A=)
n.404+49A=
2g.47377126A>GCA1030271459EPCAMc.555+49A>G (n.555+49A>G)
c.639+49A>G (n.639+49A>G)
n.404+49A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377127T>ACA2658944371EPCAMc.555+50T>A (n.555+50T>A)
c.639+50T>A (n.639+50T>A)
n.404+50T>A
gnomAD v4
2g.47377128G>ACA2658944372EPCAMc.555+51G>A (n.555+51G>A)
c.639+51G>A (n.639+51G>A)
n.404+51G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.47377128G>TCA2658944373EPCAMc.555+51G>T (n.555+51G>T)
c.639+51G>T (n.639+51G>T)
n.404+51G>T
gnomAD v4
2g.47377133G>ACA2699189569EPCAMc.555+56G>A (n.555+56G>A)
c.639+56G>A (n.639+56G>A)
n.404+56G>A
dbSNP
2g.47377134A=CA2495810654EPCAMc.555+57A= (n.555+57A=)
c.639+57A= (n.639+57A=)
n.404+57A=
2g.47377134A>GCA46641957EPCAMc.555+57A>G (n.555+57A>G)
c.639+57A>G (n.639+57A>G)
n.404+57A>G
dbSNP
2g.47377135G>ACA2658944374EPCAMc.555+58G>A (n.555+58G>A)
c.639+58G>A (n.639+58G>A)
n.404+58G>A
gnomAD v4
2g.47377136T>ACA2658944375EPCAMc.555+59T>A (n.555+59T>A)
c.639+59T>A (n.639+59T>A)
n.404+59T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.47377136T>CCA2658944376EPCAMc.555+59T>C (n.555+59T>C)
c.639+59T>C (n.639+59T>C)
n.404+59T>C
gnomAD v4
2g.47377137A=CA2495810655EPCAMc.555+60A= (n.555+60A=)
c.639+60A= (n.639+60A=)
n.404+60A=
2g.47377137A>CCA46641959EPCAMc.555+60A>C (n.555+60A>C)
c.639+60A>C (n.639+60A>C)
n.404+60A>C
dbSNP
2g.47377137A>GCA2658944377EPCAMc.555+60A>G (n.555+60A>G)
c.639+60A>G (n.639+60A>G)
n.404+60A>G
gnomAD v4
2g.47377138T>CCA647036667EPCAMc.555+61T>C (n.555+61T>C)
c.639+61T>C (n.639+61T>C)
n.404+61T>C
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.47377138T>GCA2699189576EPCAMc.555+61T>G (n.555+61T>G)
c.639+61T>G (n.639+61T>G)
n.404+61T>G
dbSNP
2g.47377139A=CA2495810656EPCAMc.555+62A= (n.555+62A=)
c.639+62A= (n.639+62A=)
n.404+62A=
2g.47377139A>GCA46641964EPCAMc.555+62A>G (n.555+62A>G)
c.639+62A>G (n.639+62A>G)
n.404+62A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377140A>GCA2576960561EPCAMc.555+63A>G (n.555+63A>G)
c.639+63A>G (n.639+63A>G)
n.404+63A>G
gnomAD v4
2g.47377141G>ACA2576960562EPCAMc.555+64G>A (n.555+64G>A)
c.639+64G>A (n.639+64G>A)
n.404+64G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.47377142G>ACA2658944378EPCAMc.555+65G>A (n.555+65G>A)
c.639+65G>A (n.639+65G>A)
n.404+65G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.47377142G>CCA2699189615EPCAMc.555+65G>C (n.555+65G>C)
c.639+65G>C (n.639+65G>C)
n.404+65G>C
dbSNP
2g.47377143A>GCA2576960563EPCAMc.555+66A>G (n.555+66A>G)
c.639+66A>G (n.639+66A>G)
n.404+66A>G
gnomAD v4
2g.47377144C>ACA2576960564EPCAMc.555+67C>A (n.555+67C>A)
c.639+67C>A (n.639+67C>A)
n.404+67C>A
gnomAD v4
2g.47377144C=CA2495810657EPCAMc.555+67C= (n.555+67C=)
c.639+67C= (n.639+67C=)
n.404+67C=
2g.47377144C>GCA769444355EPCAMc.555+67C>G (n.555+67C>G)
c.639+67C>G (n.639+67C>G)
n.404+67C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377144C>TCA769444359EPCAMc.555+67C>T (n.555+67C>T)
c.639+67C>T (n.639+67C>T)
n.404+67C>T
dbSNP
2g.47377145A>GCA2576960565EPCAMc.555+68A>G (n.555+68A>G)
c.639+68A>G (n.639+68A>G)
n.404+68A>G
2g.47377145dupCA2658944379EPCAMc.555+68dup (n.555+68dup)
c.639+68dup (n.639+68dup)
n.404+68dup
gnomAD v4
2g.47377146G>ACA46641966EPCAMc.555+69G>A (n.555+69G>A)
c.639+69G>A (n.639+69G>A)
n.404+69G>A
dbSNP COSMIC
2g.47377146G=CA2495810658EPCAMc.555+69G= (n.555+69G=)
c.639+69G= (n.639+69G=)
n.404+69G=
2g.47377146G>TCA2658944380EPCAMc.555+69G>T (n.555+69G>T)
c.639+69G>T (n.639+69G>T)
n.404+69G>T
gnomAD v4
2g.47377147C>ACA2699189725EPCAMc.555+70C>A (n.555+70C>A)
c.639+70C>A (n.639+70C>A)
n.404+70C>A
dbSNP
2g.47377147C>GCA2658944381EPCAMc.555+70C>G (n.555+70C>G)
c.639+70C>G (n.639+70C>G)
n.404+70C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.47377147C>TCA2658944382EPCAMc.555+70C>T (n.555+70C>T)
c.639+70C>T (n.639+70C>T)
n.404+70C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.47377148delCA2699189722EPCAMc.555+71del (n.555+71del)
c.639+71del (n.639+71del)
n.404+71del
dbSNP
2g.47377148C>ACA2576960566EPCAMc.555+71C>A (n.555+71C>A)
c.639+71C>A (n.639+71C>A)
n.404+71C>A
2g.47377148C>GCA2699189763EPCAMc.555+71C>G (n.555+71C>G)
c.639+71C>G (n.639+71C>G)
n.404+71C>G
dbSNP
2g.47377149A>GCA2658944383EPCAMc.555+72A>G (n.555+72A>G)
c.639+72A>G (n.639+72A>G)
n.404+72A>G
gnomAD v4
2g.47377150G>ACA2570799409EPCAMc.555+73G>A (n.555+73G>A)
c.639+73G>A (n.639+73G>A)
n.404+73G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.47377151T>ACA2576960567EPCAMc.555+74T>A (n.555+74T>A)
c.639+74T>A (n.639+74T>A)
n.404+74T>A
2g.47377152G>ACA2699189831EPCAMc.555+75G>A (n.555+75G>A)
c.639+75G>A (n.639+75G>A)
n.404+75G>A
dbSNP
2g.47377152G>CCA2699189803EPCAMc.555+75G>C (n.555+75G>C)
c.639+75G>C (n.639+75G>C)
n.404+75G>C
dbSNP
2g.47377152G>TCA647036668EPCAMc.555+75G>T (n.555+75G>T)
c.639+75G>T (n.639+75G>T)
n.404+75G>T
COSMIC
2g.47377153A=CA2495810659EPCAMc.555+76A= (n.555+76A=)
c.639+76A= (n.639+76A=)
n.404+76A=
2g.47377153A>GCA46641967EPCAMc.555+76A>G (n.555+76A>G)
c.639+76A>G (n.639+76A>G)
n.404+76A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377153_47377154insAACA2576960568EPCAMc.555+76_555+77insAA (n.555+76_555+77insAA)
c.639+76_639+77insAA (n.639+76_639+77insAA)
n.404+76_404+77insAA
gnomAD v4
2g.47377154T>ACA2699189840EPCAMc.555+77T>A (n.555+77T>A)
c.639+77T>A (n.639+77T>A)
n.404+77T>A
dbSNP
2g.47377155T>GCA2495810661EPCAMc.555+78T>G (n.555+78T>G)
c.639+78T>G (n.639+78T>G)
n.404+78T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.47377155T=CA2495810660EPCAMc.555+78T= (n.555+78T=)
c.639+78T= (n.639+78T=)
n.404+78T=
2g.47377156T>ACA2658944384EPCAMc.555+79T>A (n.555+79T>A)
c.639+79T>A (n.639+79T>A)
n.404+79T>A
gnomAD v4
2g.47377156T>CCA1030271473EPCAMc.555+79T>C (n.555+79T>C)
c.639+79T>C (n.639+79T>C)
n.404+79T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377156T=CA2495810662EPCAMc.555+79T= (n.555+79T=)
c.639+79T= (n.639+79T=)
n.404+79T=
2g.47377157A=CA2495810663EPCAMc.555+80A= (n.555+80A=)
c.639+80A= (n.639+80A=)
n.404+80A=
2g.47377157A>CCA1030271476EPCAMc.555+80A>C (n.555+80A>C)
c.639+80A>C (n.639+80A>C)
n.404+80A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377158A>GCA2562241215EPCAMc.555+81A>G (n.555+81A>G)
c.639+81A>G (n.639+81A>G)
n.404+81A>G
2g.47377159G>ACA2658944385EPCAMc.555+82G>A (n.555+82G>A)
c.639+82G>A (n.639+82G>A)
n.404+82G>A
gnomAD v4
2g.47377159G>CCA2576960570EPCAMc.555+82G>C (n.555+82G>C)
c.639+82G>C (n.639+82G>C)
n.404+82G>C
2g.47377159G=CA2495810664EPCAMc.555+82G= (n.555+82G=)
c.639+82G= (n.639+82G=)
n.404+82G=
2g.47377159G>TCA2495810665EPCAMc.555+82G>T (n.555+82G>T)
c.639+82G>T (n.639+82G>T)
n.404+82G>T
dbSNP
2g.47377160T>CCA2658944386EPCAMc.555+83T>C (n.555+83T>C)
c.639+83T>C (n.639+83T>C)
n.404+83T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched