Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47377020T>ACA425947344EPCAMc.498T>A (p.Leu166=)
c.582T>A (p.Leu194=)
n.347T>A
dbSNP
2g.47377020T>CCA425947345EPCAMc.498T>C (p.Leu166=)
c.582T>C (p.Leu194=)
n.347T>C
2g.47377020T>GCA425947346EPCAMc.498T>G (p.Leu166=)
c.582T>G (p.Leu194=)
n.347T>G
2g.47377020T=CA2495810597EPCAMc.498T= (p.Leu166=)
c.582T= (p.Leu194=)
n.347T=
2g.47377021C>ACA346723951EPCAMc.499C>A (p.Gln167Lys)
c.583C>A (p.Gln195Lys)
n.348C>A
gnomAD v4
2g.47377021C=CA2495810598EPCAMc.499C= (p.Gln167=)
c.583C= (p.Gln195=)
n.348C=
2g.47377021C>GCA346723952EPCAMc.499C>G (p.Gln167Glu)
c.583C>G (p.Gln195Glu)
n.348C>G
dbSNP
2g.47377021C>TCA346723953EPCAMc.499C>T (p.Gln167Ter)
c.583C>T (p.Gln195Ter)
n.348C>T
dbSNP
2g.47377021dupCA122702EPCAMc.499dup (p.Gln167ProfsTer21)
c.583dup (p.Gln195ProfsTer21)
n.348dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47377022A>CCA346723955EPCAMc.500A>C (p.Gln167Pro)
c.584A>C (p.Gln195Pro)
n.349A>C
2g.47377022A>GCA346723956EPCAMc.500A>G (p.Gln167Arg)
c.584A>G (p.Gln195Arg)
n.349A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.47377022A>TCA346723954EPCAMc.500A>T (p.Gln167Leu)
c.584A>T (p.Gln195Leu)
n.349A>T
dbSNP
2g.47377024_47377026delCA2576960546EPCAMc.502_504del (p.Lys168del)
c.586_588del (p.Lys196del)
n.351_353del
gnomAD v4
2g.47377023G>ACA336699EPCAMc.501G>A (p.Gln167=)
c.585G>A (p.Gln195=)
n.350G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377023G>CCA346723957EPCAMc.501G>C (p.Gln167His)
c.585G>C (p.Gln195His)
n.350G>C
dbSNP
2g.47377023G=CA2495810599EPCAMc.501G= (p.Gln167=)
c.585G= (p.Gln195=)
n.350G=
2g.47377023G>TCA346723958EPCAMc.501G>T (p.Gln167His)
c.585G>T (p.Gln195His)
n.350G>T
2g.47377024A>CCA346723959EPCAMc.502A>C (p.Lys168Gln)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
n.351A>C
2g.47377024A>GCA346723960EPCAMc.502A>G (p.Lys168Glu)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
n.351A>G
2g.47377024A>TCA346723961EPCAMc.502A>T (p.Lys168Ter)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
n.351A>T
dbSNP
2g.47377025A>CCA346723964EPCAMc.503A>C (p.Lys168Thr)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
n.352A>C
2g.47377025A>GCA346723962EPCAMc.503A>G (p.Lys168Arg)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
n.352A>G
2g.47377025A>TCA346723963EPCAMc.503A>T (p.Lys168Met)
c.587A>T (p.Lys196Met)
n.352A>T
2g.47377027_47377029delCA2586964809EPCAMc.505_507del (p.Glu169del)
c.589_591del (p.Glu197del)
n.354_356del
gnomAD v4
2g.47377026G>ACA425947353EPCAMc.504G>A (p.Lys168=)
c.588G>A (p.Lys196=)
n.353G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47377026G>CCA346723965EPCAMc.504G>C (p.Lys168Asn)
c.588G>C (p.Lys196Asn)
n.353G>C
dbSNP
2g.47377026G=CA2495810600EPCAMc.504G= (p.Lys168=)
c.588G= (p.Lys196=)
n.353G=
2g.47377026G>TCA346723966EPCAMc.504G>T (p.Lys168Asn)
c.588G>T (p.Lys196Asn)
n.353G>T
2g.47377027G>ACA346723967EPCAMc.505G>A (p.Glu169Lys)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
n.354G>A
dbSNP
2g.47377027G>CCA346723968EPCAMc.505G>C (p.Glu169Gln)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
n.354G>C
dbSNP
2g.47377027G>TCA346723969EPCAMc.505G>T (p.Glu169Ter)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
n.354G>T
dbSNP
2g.47377028A=CA2495810601EPCAMc.506A= (p.Glu169=)
c.590A= (p.Glu197=)
n.355A=
2g.47377028A>CCA46641833EPCAMc.506A>C (p.Glu169Ala)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
n.355A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377028A>GCA346723971EPCAMc.506A>G (p.Glu169Gly)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
n.355A>G
2g.47377028A>TCA346723970EPCAMc.506A>T (p.Glu169Val)
c.590A>T (p.Glu197Val)
n.355A>T
2g.47377029G>ACA425947354EPCAMc.507G>A (p.Glu169=)
c.591G>A (p.Glu197=)
n.356G>A
2g.47377029G>CCA1649038EPCAMc.507G>C (p.Glu169Asp)
c.591G>C (p.Glu197Asp)
n.356G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377029G=CA2495810602EPCAMc.507G= (p.Glu169=)
c.591G= (p.Glu197=)
n.356G=
2g.47377029G>TCA346723972EPCAMc.507G>T (p.Glu169Asp)
c.591G>T (p.Glu197Asp)
n.356G>T
dbSNP
2g.47377029_47377032delinsGATCCA2495810603EPCAMc.507_510delinsGATC (p.Glu169=)
c.591_594delinsGATC (p.Glu197=)
n.356_359delinsGATC
2g.47377030A>CCA346723973EPCAMc.508A>C (p.Ile170Leu)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
n.357A>C
2g.47377030A>GCA346723974EPCAMc.508A>G (p.Ile170Val)
c.592A>G (p.Ile198Val)
n.357A>G
dbSNP
2g.47377030A>TCA346723975EPCAMc.508A>T (p.Ile170Phe)
c.592A>T (p.Ile198Phe)
n.357A>T
dbSNP
2g.47377031_47377033delCA532337731EPCAMc.509_511del (p.Ile170del)
c.593_595del (p.Ile198del)
n.358_360del
ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47377031T>ACA346723976EPCAMc.509T>A (p.Ile170Asn)
c.593T>A (p.Ile198Asn)
n.358T>A
dbSNP
2g.47377031T>CCA346723977EPCAMc.509T>C (p.Ile170Thr)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
n.358T>C
gnomAD v4
2g.47377031T>GCA346723978EPCAMc.509T>G (p.Ile170Ser)
c.593T>G (p.Ile198Ser)
n.358T>G
dbSNP
2g.47377032C>ACA425947357EPCAMc.510C>A (p.Ile170=)
c.594C>A (p.Ile198=)
n.359C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.47377032C>GCA346723979EPCAMc.510C>G (p.Ile170Met)
c.594C>G (p.Ile198Met)
n.359C>G
dbSNP
2g.47377032C>TCA425947358EPCAMc.510C>T (p.Ile170=)
c.594C>T (p.Ile198=)
n.359C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47377034_47377035delCA2576960547EPCAMc.512_513del (p.Thr171AsnfsTer16)
c.596_597del (p.Thr199AsnfsTer16)
n.361_362del
2g.47377033A>CCA346723980EPCAMc.511A>C (p.Thr171Pro)
c.595A>C (p.Thr199Pro)
n.360A>C
2g.47377033A>GCA346723981EPCAMc.511A>G (p.Thr171Ala)
c.595A>G (p.Thr199Ala)
n.360A>G
2g.47377033A>TCA346723982EPCAMc.511A>T (p.Thr171Ser)
c.595A>T (p.Thr199Ser)
n.360A>T
dbSNP
2g.47377034C>ACA346723984EPCAMc.512C>A (p.Thr171Lys)
c.596C>A (p.Thr199Lys)
n.361C>A
2g.47377034C>GCA346723985EPCAMc.512C>G (p.Thr171Arg)
c.596C>G (p.Thr199Arg)
n.361C>G
dbSNP
2g.47377034C>TCA346723983EPCAMc.512C>T (p.Thr171Ile)
c.596C>T (p.Thr199Ile)
n.361C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.47377035A>CCA425947363EPCAMc.513A>C (p.Thr171=)
c.597A>C (p.Thr199=)
n.362A>C
2g.47377035A>GCA425947365EPCAMc.513A>G (p.Thr171=)
c.597A>G (p.Thr199=)
n.362A>G
gnomAD v4
2g.47377035A>TCA425947366EPCAMc.513A>T (p.Thr171=)
c.597A>T (p.Thr199=)
n.362A>T
2g.47377036A=CA2495810604EPCAMc.514A= (p.Thr172=)
c.598A= (p.Thr200=)
n.363A=
2g.47377036A>CCA346723986EPCAMc.514A>C (p.Thr172Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
n.363A>C
dbSNP
2g.47377036A>GCA46641868EPCAMc.514A>G (p.Thr172Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
n.363A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377036A>TCA346723987EPCAMc.514A>T (p.Thr172Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
n.363A>T
dbSNP
2g.47377037C>ACA346723988EPCAMc.515C>A (p.Thr172Lys)
c.599C>A (p.Thr200Lys)
n.364C>A
dbSNP
2g.47377037C=CA2495810605EPCAMc.515C= (p.Thr172=)
c.599C= (p.Thr200=)
n.364C=
2g.47377037C>GCA346723989EPCAMc.515C>G (p.Thr172Arg)
c.599C>G (p.Thr200Arg)
n.364C>G
dbSNP
2g.47377037C>TCA332082EPCAMc.515C>T (p.Thr172Met)
c.599C>T (p.Thr200Met)
n.364C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47377038G>ACA338339EPCAMc.516G>A (p.Thr172=)
c.600G>A (p.Thr200=)
n.365G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377038G>CCA1649039EPCAMc.516G>C (p.Thr172=)
c.600G>C (p.Thr200=)
n.365G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377038G=CA2495810606EPCAMc.516G= (p.Thr172=)
c.600G= (p.Thr200=)
n.365G=
2g.47377038G>TCA425947368EPCAMc.516G>T (p.Thr172=)
c.600G>T (p.Thr200=)
n.365G>T
dbSNP
2g.47377039C>ACA346723990EPCAMc.517C>A (p.Arg173Ser)
c.601C>A (p.Arg201Ser)
n.366C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47377039C=CA2495810607EPCAMc.517C= (p.Arg173=)
c.601C= (p.Arg201=)
n.366C=
2g.47377039C>GCA346723991EPCAMc.517C>G (p.Arg173Gly)
c.601C>G (p.Arg201Gly)
n.366C>G
ClinVar dbSNP
2g.47377039C>TCA1649040EPCAMc.517C>T (p.Arg173Cys)
c.601C>T (p.Arg201Cys)
n.366C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377039dupCA2586964812EPCAMc.517dup (p.Arg173ProfsTer15)
c.601dup (p.Arg201ProfsTer15)
n.366dup
2g.47377040G>ACA337460EPCAMc.518G>A (p.Arg173His)
c.602G>A (p.Arg201His)
n.367G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377040G>CCA346723992EPCAMc.518G>C (p.Arg173Pro)
c.602G>C (p.Arg201Pro)
n.367G>C
dbSNP
2g.47377040G=CA2495810608EPCAMc.518G= (p.Arg173=)
c.602G= (p.Arg201=)
n.367G=
2g.47377040G>TCA346723993EPCAMc.518G>T (p.Arg173Leu)
c.602G>T (p.Arg201Leu)
n.367G>T
gnomAD v4
2g.47377041T>ACA425947370EPCAMc.519T>A (p.Arg173=)
c.603T>A (p.Arg201=)
n.368T>A
2g.47377041T>CCA425947371EPCAMc.519T>C (p.Arg173=)
c.603T>C (p.Arg201=)
n.368T>C
2g.47377041T>GCA425947372EPCAMc.519T>G (p.Arg173=)
c.603T>G (p.Arg201=)
n.368T>G
dbSNP
2g.47377042T>ACA346723994EPCAMc.520T>A (p.Tyr174Asn)
c.604T>A (p.Tyr202Asn)
n.369T>A
dbSNP
2g.47377042T>CCA346723995EPCAMc.520T>C (p.Tyr174His)
c.604T>C (p.Tyr202His)
n.369T>C
2g.47377042T>GCA346723996EPCAMc.520T>G (p.Tyr174Asp)
c.604T>G (p.Tyr202Asp)
n.369T>G
2g.47377043A>CCA346723999EPCAMc.521A>C (p.Tyr174Ser)
c.605A>C (p.Tyr202Ser)
n.370A>C
dbSNP
2g.47377043A>GCA346723998EPCAMc.521A>G (p.Tyr174Cys)
c.605A>G (p.Tyr202Cys)
n.370A>G
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
2g.47377043A>TCA346723997EPCAMc.521A>T (p.Tyr174Phe)
c.605A>T (p.Tyr202Phe)
n.370A>T
2g.47377044T>ACA346724000EPCAMc.522T>A (p.Tyr174Ter)
c.606T>A (p.Tyr202Ter)
n.371T>A
dbSNP
2g.47377044T>CCA425947375EPCAMc.522T>C (p.Tyr174=)
c.606T>C (p.Tyr202=)
n.371T>C
2g.47377044T>GCA346724001EPCAMc.522T>G (p.Tyr174Ter)
c.606T>G (p.Tyr202Ter)
n.371T>G
dbSNP
2g.47377045C>ACA346724002EPCAMc.523C>A (p.Gln175Lys)
c.607C>A (p.Gln203Lys)
n.372C>A
gnomAD v4
2g.47377045C=CA2495810609EPCAMc.523C= (p.Gln175=)
c.607C= (p.Gln203=)
n.372C=
2g.47377045C>GCA346724003EPCAMc.523C>G (p.Gln175Glu)
c.607C>G (p.Gln203Glu)
n.372C>G
ClinVar dbSNP
2g.47377045C>TCA10581981EPCAMc.523C>T (p.Gln175Ter)
c.607C>T (p.Gln203Ter)
n.372C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377046A=CA2495810610EPCAMc.524A= (p.Gln175=)
c.608A= (p.Gln203=)
n.373A=
2g.47377046A>CCA346724004EPCAMc.524A>C (p.Gln175Pro)
c.608A>C (p.Gln203Pro)
n.373A>C
2g.47377046A>GCA346724005EPCAMc.524A>G (p.Gln175Arg)
c.608A>G (p.Gln203Arg)
n.373A>G
dbSNP
2g.47377046A>TCA346724006EPCAMc.524A>T (p.Gln175Leu)
c.608A>T (p.Gln203Leu)
n.373A>T
2g.47377047A>CCA346724007EPCAMc.525A>C (p.Gln175His)
c.609A>C (p.Gln203His)
n.374A>C
2g.47377047A>GCA425947376EPCAMc.525A>G (p.Gln175=)
c.609A>G (p.Gln203=)
n.374A>G
ClinVar gnomAD v4
2g.47377047A>TCA346724008EPCAMc.525A>T (p.Gln175His)
c.609A>T (p.Gln203His)
n.374A>T
dbSNP
2g.47377048C>ACA346724009EPCAMc.526C>A (p.Leu176Met)
c.610C>A (p.Leu204Met)
n.375C>A
gnomAD v4
2g.47377048C=CA2495810611EPCAMc.526C= (p.Leu176=)
c.610C= (p.Leu204=)
n.375C=
2g.47377048C>GCA346724010EPCAMc.526C>G (p.Leu176Val)
c.610C>G (p.Leu204Val)
n.375C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.47377048C>TCA425947378EPCAMc.526C>T (p.Leu176=)
c.610C>T (p.Leu204=)
n.375C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377049T>ACA346724013EPCAMc.527T>A (p.Leu176Gln)
c.611T>A (p.Leu204Gln)
n.376T>A
2g.47377049T>CCA346724012EPCAMc.527T>C (p.Leu176Pro)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.376T>C
ClinVar gnomAD v4
2g.47377049T>GCA346724011EPCAMc.527T>G (p.Leu176Arg)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.376T>G
2g.47377050G>ACA425947379EPCAMc.528G>A (p.Leu176=)
c.612G>A (p.Leu204=)
n.377G>A
dbSNP COSMIC
2g.47377050G>CCA425947382EPCAMc.528G>C (p.Leu176=)
c.612G>C (p.Leu204=)
n.377G>C
dbSNP
2g.47377050G>TCA425947380EPCAMc.528G>T (p.Leu176=)
c.612G>T (p.Leu204=)
n.377G>T
gnomAD v4
2g.47377051G>ACA346724016EPCAMc.529G>A (p.Asp177Asn)
c.613G>A (p.Asp205Asn)
n.378G>A
2g.47377051G>CCA346724014EPCAMc.529G>C (p.Asp177His)
c.613G>C (p.Asp205His)
n.378G>C
ClinVar dbSNP
2g.47377051G>TCA346724015EPCAMc.529G>T (p.Asp177Tyr)
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
n.378G>T
gnomAD v4
2g.47377052A>CCA346724017EPCAMc.530A>C (p.Asp177Ala)
c.614A>C (p.Asp205Ala)
n.379A>C
2g.47377052A>GCA346724018EPCAMc.530A>G (p.Asp177Gly)
c.614A>G (p.Asp205Gly)
n.379A>G
2g.47377052A>TCA346724019EPCAMc.530A>T (p.Asp177Val)
c.614A>T (p.Asp205Val)
n.379A>T
dbSNP
2g.47377053T>ACA346724020EPCAMc.531T>A (p.Asp177Glu)
c.615T>A (p.Asp205Glu)
n.380T>A
dbSNP
2g.47377053T>CCA425947385EPCAMc.531T>C (p.Asp177=)
c.615T>C (p.Asp205=)
n.380T>C
dbSNP
2g.47377053T>GCA346724021EPCAMc.531T>G (p.Asp177Glu)
c.615T>G (p.Asp205Glu)
n.380T>G
2g.47377053T=CA2495810612EPCAMc.531T= (p.Asp177=)
c.615T= (p.Asp205=)
n.380T=
2g.47377054C>ACA346724022EPCAMc.532C>A (p.Pro178Thr)
c.616C>A (p.Pro206Thr)
n.381C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.47377054C=CA2495810613EPCAMc.532C= (p.Pro178=)
c.616C= (p.Pro206=)
n.381C=
2g.47377054C>GCA1649041EPCAMc.532C>G (p.Pro178Ala)
c.616C>G (p.Pro206Ala)
n.381C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377054C>TCA346724023EPCAMc.532C>T (p.Pro178Ser)
c.616C>T (p.Pro206Ser)
n.381C>T
dbSNP
2g.47377055C>ACA346724024EPCAMc.533C>A (p.Pro178Gln)
c.617C>A (p.Pro206Gln)
n.382C>A
2g.47377055C=CA2495810614EPCAMc.533C= (p.Pro178=)
c.617C= (p.Pro206=)
n.382C=
2g.47377055C>GCA346724025EPCAMc.533C>G (p.Pro178Arg)
c.617C>G (p.Pro206Arg)
n.382C>G
ClinVar dbSNP
2g.47377055C>TCA350089EPCAMc.533C>T (p.Pro178Leu)
c.617C>T (p.Pro206Leu)
n.382C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377056A>CCA425947387EPCAMc.534A>C (p.Pro178=)
c.618A>C (p.Pro206=)
n.383A>C
2g.47377056A>GCA425947388EPCAMc.534A>G (p.Pro178=)
c.618A>G (p.Pro206=)
n.383A>G
2g.47377056A>TCA425947389EPCAMc.534A>T (p.Pro178=)
c.618A>T (p.Pro206=)
n.383A>T
2g.47377059delCA2658944345EPCAMc.537del (p.Lys179AsnfsTer?)
c.621del (p.Lys207AsnfsTer?)
n.386del
gnomAD v4
2g.47377057A>CCA346724028EPCAMc.535A>C (p.Lys179Gln)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
n.384A>C
2g.47377057A>GCA346724026EPCAMc.535A>G (p.Lys179Glu)
c.619A>G (p.Lys207Glu)
n.384A>G
2g.47377057A>TCA346724027EPCAMc.535A>T (p.Lys179Ter)
c.619A>T (p.Lys207Ter)
n.384A>T
2g.47377058A>CCA346724029EPCAMc.536A>C (p.Lys179Thr)
c.620A>C (p.Lys207Thr)
n.385A>C
2g.47377058A>GCA346724030EPCAMc.536A>G (p.Lys179Arg)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
n.385A>G
2g.47377058A>TCA346724031EPCAMc.536A>T (p.Lys179Ile)
c.620A>T (p.Lys207Ile)
n.385A>T
2g.47377059A=CA2495810615EPCAMc.537A= (p.Lys179=)
c.621A= (p.Lys207=)
n.386A=
2g.47377059A>CCA346724032EPCAMc.537A>C (p.Lys179Asn)
c.621A>C (p.Lys207Asn)
n.386A>C
2g.47377059A>GCA425947393EPCAMc.537A>G (p.Lys179=)
c.621A>G (p.Lys207=)
n.386A>G
gnomAD v4
2g.47377059A>TCA46641900EPCAMc.537A>T (p.Lys179Asn)
c.621A>T (p.Lys207Asn)
n.386A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377060T>ACA346724033EPCAMc.538T>A (p.Phe180Ile)
c.622T>A (p.Phe208Ile)
n.387T>A
dbSNP COSMIC
2g.47377060T>CCA346724034EPCAMc.538T>C (p.Phe180Leu)
c.622T>C (p.Phe208Leu)
n.387T>C
gnomAD v4
2g.47377060T>GCA346724035EPCAMc.538T>G (p.Phe180Val)
c.622T>G (p.Phe208Val)
n.387T>G
2g.47377062delCA2586964817EPCAMc.540del (p.Phe180LeufsTer30)
c.624del (p.Phe208LeufsTer30)
n.389del
2g.47377061T>ACA346724036EPCAMc.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.623T>A (p.Phe208Tyr)
n.388T>A
2g.47377061T>CCA346724037EPCAMc.539T>C (p.Phe180Ser)
c.623T>C (p.Phe208Ser)
n.388T>C
dbSNP
2g.47377061T>GCA346724038EPCAMc.539T>G (p.Phe180Cys)
c.623T>G (p.Phe208Cys)
n.388T>G
2g.47377062T>ACA346724039EPCAMc.540T>A (p.Phe180Leu)
c.624T>A (p.Phe208Leu)
n.389T>A
dbSNP
2g.47377062T>CCA425947395EPCAMc.540T>C (p.Phe180=)
c.624T>C (p.Phe208=)
n.389T>C
2g.47377062T>GCA346724040EPCAMc.540T>G (p.Phe180Leu)
c.624T>G (p.Phe208Leu)
n.389T>G
2g.47377063A>CCA346724042EPCAMc.541A>C (p.Ile181Leu)
c.625A>C (p.Ile209Leu)
n.390A>C
2g.47377063A>GCA346724043EPCAMc.541A>G (p.Ile181Val)
c.625A>G (p.Ile209Val)
n.390A>G
dbSNP
2g.47377063A>TCA346724041EPCAMc.541A>T (p.Ile181Phe)
c.625A>T (p.Ile209Phe)
n.390A>T
2g.47377064T>ACA346724044EPCAMc.542T>A (p.Ile181Asn)
c.626T>A (p.Ile209Asn)
n.391T>A
dbSNP
2g.47377064T>CCA346724046EPCAMc.542T>C (p.Ile181Thr)
c.626T>C (p.Ile209Thr)
n.391T>C
2g.47377064T>GCA346724045EPCAMc.542T>G (p.Ile181Ser)
c.626T>G (p.Ile209Ser)
n.391T>G
2g.47377065C>ACA425947397EPCAMc.543C>A (p.Ile181=)
c.627C>A (p.Ile209=)
n.392C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.47377065C>GCA346724047EPCAMc.543C>G (p.Ile181Met)
c.627C>G (p.Ile209Met)
n.392C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.47377065C>TCA425947399EPCAMc.543C>T (p.Ile181=)
c.627C>T (p.Ile209=)
n.392C>T
ClinVar
2g.47377066A>CCA346724048EPCAMc.544A>C (p.Thr182Pro)
c.628A>C (p.Thr210Pro)
n.393A>C
dbSNP
2g.47377066A>GCA346724049EPCAMc.544A>G (p.Thr182Ala)
c.628A>G (p.Thr210Ala)
n.393A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.47377066A>TCA346724050EPCAMc.544A>T (p.Thr182Ser)
c.628A>T (p.Thr210Ser)
n.393A>T
dbSNP
2g.47377067C>ACA346724051EPCAMc.545C>A (p.Thr182Lys)
c.629C>A (p.Thr210Lys)
n.394C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.47377067C=CA2495810616EPCAMc.545C= (p.Thr182=)
c.629C= (p.Thr210=)
n.394C=
2g.47377067C>GCA346724052EPCAMc.545C>G (p.Thr182Arg)
c.629C>G (p.Thr210Arg)
n.394C>G
ClinVar dbSNP
2g.47377067C>TCA346724053EPCAMc.545C>T (p.Thr182Met)
c.629C>T (p.Thr210Met)
n.394C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377068G>ACA1649042EPCAMc.546G>A (p.Thr182=)
c.630G>A (p.Thr210=)
n.395G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377068G>CCA425947431EPCAMc.546G>C (p.Thr182=)
c.630G>C (p.Thr210=)
n.395G>C
dbSNP
2g.47377068G=CA2495810617EPCAMc.546G= (p.Thr182=)
c.630G= (p.Thr210=)
n.395G=
2g.47377068G>TCA425947432EPCAMc.546G>T (p.Thr182=)
c.630G>T (p.Thr210=)
n.395G>T
2g.47377069A=CA2495810618EPCAMc.547A= (p.Ser183=)
c.631A= (p.Ser211=)
n.396A=
2g.47377069A>CCA346724054EPCAMc.547A>C (p.Ser183Arg)
c.631A>C (p.Ser211Arg)
n.396A>C
2g.47377069A>GCA346724055EPCAMc.547A>G (p.Ser183Gly)
c.631A>G (p.Ser211Gly)
n.396A>G
gnomAD v4
2g.47377069A>TCA346724056EPCAMc.547A>T (p.Ser183Cys)
c.631A>T (p.Ser211Cys)
n.396A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377070G>ACA346724059EPCAMc.548G>A (p.Ser183Asn)
c.632G>A (p.Ser211Asn)
n.397G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.47377070G>CCA346724058EPCAMc.548G>C (p.Ser183Thr)
c.632G>C (p.Ser211Thr)
n.397G>C
dbSNP
2g.47377070G>TCA346724057EPCAMc.548G>T (p.Ser183Ile)
c.632G>T (p.Ser211Ile)
n.397G>T
2g.47377071T>ACA346724060EPCAMc.549T>A (p.Ser183Arg)
c.633T>A (p.Ser211Arg)
n.398T>A
dbSNP
2g.47377071T>CCA425947447EPCAMc.549T>C (p.Ser183=)
c.633T>C (p.Ser211=)
n.398T>C
2g.47377071T>GCA346724061EPCAMc.549T>G (p.Ser183Arg)
c.633T>G (p.Ser211Arg)
n.398T>G
2g.47377072A=CA2495810619EPCAMc.550A= (p.Ile184=)
c.634A= (p.Ile212=)
n.399A=
2g.47377072A>CCA346724062EPCAMc.550A>C (p.Ile184Leu)
c.634A>C (p.Ile212Leu)
n.399A>C
2g.47377072A>GCA346724063EPCAMc.550A>G (p.Ile184Val)
c.634A>G (p.Ile212Val)
n.399A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377072A>TCA346724064EPCAMc.550A>T (p.Ile184Phe)
c.634A>T (p.Ile212Phe)
n.399A>T
dbSNP
2g.47377073T>ACA346724065EPCAMc.551T>A (p.Ile184Asn)
c.635T>A (p.Ile212Asn)
n.400T>A
2g.47377073T>CCA346724066EPCAMc.551T>C (p.Ile184Thr)
c.635T>C (p.Ile212Thr)
n.400T>C
2g.47377073T>GCA1649043EPCAMc.551T>G (p.Ile184Ser)
c.635T>G (p.Ile212Ser)
n.400T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47377073T=CA2495810620EPCAMc.551T= (p.Ile184=)
c.635T= (p.Ile212=)
n.400T=
2g.47377076delCA2658944346EPCAMc.554del (p.Leu185CysfsTer25)
c.638del (p.Leu213CysfsTer25)
n.403del
gnomAD v4
2g.47377074T>ACA425947462EPCAMc.552T>A (p.Ile184=)
c.636T>A (p.Ile212=)
n.401T>A
COSMIC
2g.47377074T>CCA425947464EPCAMc.552T>C (p.Ile184=)
c.636T>C (p.Ile212=)
n.401T>C
2g.47377074T>GCA346724067EPCAMc.552T>G (p.Ile184Met)
c.636T>G (p.Ile212Met)
n.401T>G
2g.47377075T>ACA346724068EPCAMc.553T>A (p.Leu185Met)
c.637T>A (p.Leu213Met)
n.402T>A
2g.47377075T>CCA425947471EPCAMc.553T>C (p.Leu185=)
c.637T>C (p.Leu213=)
n.402T>C
2g.47377075T>GCA346724069EPCAMc.553T>G (p.Leu185Val)
c.637T>G (p.Leu213Val)
n.402T>G
2g.47377076T>ACA346724072EPCAMc.554T>A (p.Leu185Ter)
c.638T>A (p.Leu213Ter)
n.403T>A
2g.47377076T>CCA346724071EPCAMc.554T>C (p.Leu185Ser)
c.638T>C (p.Leu213Ser)
n.403T>C
2g.47377076T>GCA346724070EPCAMc.554T>G (p.Leu185Trp)
c.638T>G (p.Leu213Trp)
n.403T>G
2g.47377077G>ACA425947480EPCAMc.555G>A (p.Leu185=)
c.639G>A (p.Leu213=)
n.404G>A
dbSNP
2g.47377077G>CCA346724073EPCAMc.555G>C (p.Leu185Phe)
c.639G>C (p.Leu213Phe)
n.404G>C
dbSNP
2g.47377077G=CA2495810621EPCAMc.555G= (p.Leu185=)
c.639G= (p.Leu213=)
n.404G=
2g.47377077G>TCA346724074EPCAMc.555G>T (p.Leu185Phe)
c.639G>T (p.Leu213Phe)
n.404G>T
dbSNP
2g.47377078G>ACA346724075EPCAMc.555+1G>A (n.555+1G>A)
c.639+1G>A (n.639+1G>A)
n.404+1G>A
gnomAD v4
2g.47377078G>CCA346724076EPCAMc.555+1G>C (n.555+1G>C)
c.639+1G>C (n.639+1G>C)
n.404+1G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.47377078G>TCA346724077EPCAMc.555+1G>T (n.555+1G>T)
c.639+1G>T (n.639+1G>T)
n.404+1G>T
2g.47377079T>ACA346724078EPCAMc.555+2T>A (n.555+2T>A)
c.639+2T>A (n.639+2T>A)
n.404+2T>A
dbSNP
2g.47377079T>CCA346724079EPCAMc.555+2T>C (n.555+2T>C)
c.639+2T>C (n.639+2T>C)
n.404+2T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.47377079T>GCA346724080EPCAMc.555+2T>G (n.555+2T>G)
c.639+2T>G (n.639+2T>G)
n.404+2T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377079T=CA2495810622EPCAMc.555+2T= (n.555+2T=)
c.639+2T= (n.639+2T=)
n.404+2T=
2g.47377080A>GCA2658944347EPCAMc.555+3A>G (n.555+3A>G)
c.639+3A>G (n.639+3A>G)
n.404+3A>G
gnomAD v4
2g.47377080A>TCA2699188959EPCAMc.555+3A>T (n.555+3A>T)
c.639+3A>T (n.639+3A>T)
n.404+3A>T
dbSNP
2g.47377081T>ACA2699189223EPCAMc.555+4T>A (n.555+4T>A)
c.639+4T>A (n.639+4T>A)
n.404+4T>A
dbSNP
2g.47377081T>GCA2658944348EPCAMc.555+4T>G (n.555+4T>G)
c.639+4T>G (n.639+4T>G)
n.404+4T>G
gnomAD v4
2g.47377082G>ACA2699189224EPCAMc.555+5G>A (n.555+5G>A)
c.639+5G>A (n.639+5G>A)
n.404+5G>A
dbSNP
2g.47377082G>CCA2699189225EPCAMc.555+5G>C (n.555+5G>C)
c.639+5G>C (n.639+5G>C)
n.404+5G>C
dbSNP
2g.47377083A=CA2495810624EPCAMc.555+6A= (n.555+6A=)
c.639+6A= (n.639+6A=)
n.404+6A=
2g.47377083A>GCA2495810625EPCAMc.555+6A>G (n.555+6A>G)
c.639+6A>G (n.639+6A>G)
n.404+6A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.47377083A>TCA2699137176EPCAMc.555+6A>T (n.555+6A>T)
c.639+6A>T (n.639+6A>T)
n.404+6A>T
dbSNP
2g.47377083_47377085delinsATTCA2495810623EPCAMc.555+6_555+8delinsATT (n.555+6_555+8delinsATT)
c.639+6_639+8delinsATT (n.639+6_639+8delinsATT)
n.404+6_404+8delinsATT
2g.47377084T>ACA349299EPCAMc.555+7T>A (n.555+7T>A)
c.639+7T>A (n.639+7T>A)
n.404+7T>A
ClinVar dbSNP
2g.47377084T>CCA2658944350EPCAMc.555+7T>C (n.555+7T>C)
c.639+7T>C (n.639+7T>C)
n.404+7T>C
gnomAD v4
2g.47377084T=CA2495810626EPCAMc.555+7T= (n.555+7T=)
c.639+7T= (n.639+7T=)
n.404+7T=
2g.47377089dupCA913090559EPCAMc.555+12dup (n.555+12dup)
c.639+12dup (n.639+12dup)
n.404+12dup
gnomAD v4
2g.47377089delCA2658944349EPCAMc.555+12del (n.555+12del)
c.639+12del (n.639+12del)
n.404+12del
gnomAD v4
2g.47377088_47377089delCA1649044EPCAMc.555+11_555+12del (n.555+11_555+12del)
c.639+11_639+12del (n.639+11_639+12del)
n.404+11_404+12del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377085T>ACA2699189226EPCAMc.555+8T>A (n.555+8T>A)
c.639+8T>A (n.639+8T>A)
n.404+8T>A
dbSNP
2g.47377086T>CCA769444288EPCAMc.555+9T>C (n.555+9T>C)
c.639+9T>C (n.639+9T>C)
n.404+9T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377086T=CA2495810627EPCAMc.555+9T= (n.555+9T=)
c.639+9T= (n.639+9T=)
n.404+9T=
2g.47377087T>ACA2699137177EPCAMc.555+10T>A (n.555+10T>A)
c.639+10T>A (n.639+10T>A)
n.404+10T>A
dbSNP
2g.47377087T>CCA2495810629EPCAMc.555+10T>C (n.555+10T>C)
c.639+10T>C (n.639+10T>C)
n.404+10T>C
dbSNP
2g.47377087T=CA2495810628EPCAMc.555+10T= (n.555+10T=)
c.639+10T= (n.639+10T=)
n.404+10T=
2g.47377089T>ACA2699100956EPCAMc.555+12T>A (n.555+12T>A)
c.639+12T>A (n.639+12T>A)
n.404+12T>A
dbSNP
2g.47377089T>CCA769444291EPCAMc.555+12T>C (n.555+12T>C)
c.639+12T>C (n.639+12T>C)
n.404+12T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377089T=CA2495810630EPCAMc.555+12T= (n.555+12T=)
c.639+12T= (n.639+12T=)
n.404+12T=
2g.47377090A=CA2495810631EPCAMc.555+13A= (n.555+13A=)
c.639+13A= (n.639+13A=)
n.404+13A=
2g.47377090A>GCA532337755EPCAMc.555+13A>G (n.555+13A>G)
c.639+13A>G (n.639+13A>G)
n.404+13A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377090A>TCA2699119082EPCAMc.555+13A>T (n.555+13A>T)
c.639+13A>T (n.639+13A>T)
n.404+13A>T
dbSNP
2g.47377091delCA2658944351EPCAMc.555+14del (n.555+14del)
c.639+14del (n.639+14del)
n.404+14del
gnomAD v4
2g.47377091A=CA2495810632EPCAMc.555+14A= (n.555+14A=)
c.639+14A= (n.639+14A=)
n.404+14A=
2g.47377091A>GCA1649045EPCAMc.555+14A>G (n.555+14A>G)
c.639+14A>G (n.639+14A>G)
n.404+14A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377092delCA2699189231EPCAMc.555+15del (n.555+15del)
c.639+15del (n.639+15del)
n.404+15del
dbSNP
2g.47377092T>ACA2699189229EPCAMc.555+15T>A (n.555+15T>A)
c.639+15T>A (n.639+15T>A)
n.404+15T>A
dbSNP
2g.47377092T>CCA2658944352EPCAMc.555+15T>C (n.555+15T>C)
c.639+15T>C (n.639+15T>C)
n.404+15T>C
gnomAD v4
2g.47377093A>GCA2658944353EPCAMc.555+16A>G (n.555+16A>G)
c.639+16A>G (n.639+16A>G)
n.404+16A>G
gnomAD v4
2g.47377094A>CCA2658944355EPCAMc.555+17A>C (n.555+17A>C)
c.639+17A>C (n.639+17A>C)
n.404+17A>C
gnomAD v4
2g.47377096_47377099delCA2658944354EPCAMc.555+19_555+22del (n.555+19_555+22del)
c.639+19_639+22del (n.639+19_639+22del)
n.404+19_404+22del
gnomAD v4
2g.47377095G>ACA2658944356EPCAMc.555+18G>A (n.555+18G>A)
c.639+18G>A (n.639+18G>A)
n.404+18G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.47377096T>CCA2658944357EPCAMc.555+19T>C (n.555+19T>C)
c.639+19T>C (n.639+19T>C)
n.404+19T>C
gnomAD v4
2g.47377096T>GCA532337758EPCAMc.555+19T>G (n.555+19T>G)
c.639+19T>G (n.639+19T>G)
n.404+19T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377096T=CA2495810633EPCAMc.555+19T= (n.555+19T=)
c.639+19T= (n.639+19T=)
n.404+19T=
2g.47377097G>ACA2658944358EPCAMc.555+20G>A (n.555+20G>A)
c.639+20G>A (n.639+20G>A)
n.404+20G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.47377097G>CCA2699189246EPCAMc.555+20G>C (n.555+20G>C)
c.639+20G>C (n.639+20G>C)
n.404+20G>C
dbSNP
2g.47377097G>TCA2658944359EPCAMc.555+20G>T (n.555+20G>T)
c.639+20G>T (n.639+20G>T)
n.404+20G>T
gnomAD v4
2g.47377099G>ACA647036666EPCAMc.555+22G>A (n.555+22G>A)
c.639+22G>A (n.639+22G>A)
n.404+22G>A
dbSNP COSMIC
2g.47377099G>CCA2658944360EPCAMc.555+22G>C (n.555+22G>C)
c.639+22G>C (n.639+22G>C)
n.404+22G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.47377100C>ACA2658944361EPCAMc.555+23C>A (n.555+23C>A)
c.639+23C>A (n.639+23C>A)
n.404+23C>A
gnomAD v4
2g.47377100C=CA2495810634EPCAMc.555+23C= (n.555+23C=)
c.639+23C= (n.639+23C=)
n.404+23C=
2g.47377100C>GCA2658944362EPCAMc.555+23C>G (n.555+23C>G)
c.639+23C>G (n.639+23C>G)
n.404+23C>G
gnomAD v4
2g.47377100C>TCA2495810635EPCAMc.555+23C>T (n.555+23C>T)
c.639+23C>T (n.639+23C>T)
n.404+23C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.47377103delCA2576960555EPCAMc.555+26del (n.555+26del)
c.639+26del (n.639+26del)
n.404+26del
2g.47377103T>ACA2576960556EPCAMc.555+26T>A (n.555+26T>A)
c.639+26T>A (n.639+26T>A)
n.404+26T>A
2g.47377104A>GCA2658944363EPCAMc.555+27A>G (n.555+27A>G)
c.639+27A>G (n.639+27A>G)
n.404+27A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.47377105G>ACA2699081440EPCAMc.555+28G>A (n.555+28G>A)
c.639+28G>A (n.639+28G>A)
n.404+28G>A
dbSNP
2g.47377105G>CCA2699081439EPCAMc.555+28G>C (n.555+28G>C)
c.639+28G>C (n.639+28G>C)
n.404+28G>C
dbSNP
2g.47377105G=CA2495810636EPCAMc.555+28G= (n.555+28G=)
c.639+28G= (n.639+28G=)
n.404+28G=
2g.47377105G>TCA1649046EPCAMc.555+28G>T (n.555+28G>T)
c.639+28G>T (n.639+28G>T)
n.404+28G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377106C>ACA2576960557EPCAMc.555+29C>A (n.555+29C>A)
c.639+29C>A (n.639+29C>A)
n.404+29C>A
gnomAD v4
2g.47377106C=CA2495810637EPCAMc.555+29C= (n.555+29C=)
c.639+29C= (n.639+29C=)
n.404+29C=
2g.47377106C>GCA2576960558EPCAMc.555+29C>G (n.555+29C>G)
c.639+29C>G (n.639+29C>G)
n.404+29C>G
2g.47377106C>TCA532337762EPCAMc.555+29C>T (n.555+29C>T)
c.639+29C>T (n.639+29C>T)
n.404+29C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377107A>GCA2658944364EPCAMc.555+30A>G (n.555+30A>G)
c.639+30A>G (n.639+30A>G)
n.404+30A>G
gnomAD v4
2g.47377108G>ACA2658944365EPCAMc.555+31G>A (n.555+31G>A)
c.639+31G>A (n.639+31G>A)
n.404+31G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.47377109A>TCA2699189347EPCAMc.555+32A>T (n.555+32A>T)
c.639+32A>T (n.639+32A>T)
n.404+32A>T
dbSNP
2g.47377110C>ACA2576960560EPCAMc.555+33C>A (n.555+33C>A)
c.639+33C>A (n.639+33C>A)
n.404+33C>A
gnomAD v4
2g.47377110C=CA2495810638EPCAMc.555+33C= (n.555+33C=)
c.639+33C= (n.639+33C=)
n.404+33C=
2g.47377110C>GCA532337763EPCAMc.555+33C>G (n.555+33C>G)
c.639+33C>G (n.639+33C>G)
n.404+33C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377110C>TCA2576960559EPCAMc.555+33C>T (n.555+33C>T)
c.639+33C>T (n.639+33C>T)
n.404+33C>T
dbSNP
2g.47377110_47377114delinsCAGTTCA2495810639EPCAMc.555+33_555+37delinsCAGTT (n.555+33_555+37delinsCAGTT)
c.639+33_639+37delinsCAGTT (n.639+33_639+37delinsCAGTT)
n.404+33_404+37delinsCAGTT
2g.47377111A=CA2495810642EPCAMc.555+34A= (n.555+34A=)
c.639+34A= (n.639+34A=)
n.404+34A=
2g.47377111A>GCA46641926EPCAMc.555+34A>G (n.555+34A>G)
c.639+34A>G (n.639+34A>G)
n.404+34A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377111A>TCA2749800295EPCAMc.555+34A>T (n.555+34A>T)
c.639+34A>T (n.639+34A>T)
n.404+34A>T
2g.47377111_47377112delinsAGCA2495810641EPCAMc.555+34_555+35delinsAG (n.555+34_555+35delinsAG)
c.639+34_639+35delinsAG (n.639+34_639+35delinsAG)
n.404+34_404+35delinsAG
2g.47377111_47377114delCA2495810640EPCAMc.555+34_555+37del (n.555+34_555+37del)
c.639+34_639+37del (n.639+34_639+37del)
n.404+34_404+37del
dbSNP
2g.47377112delCA1649047EPCAMc.555+35del (n.555+35del)
c.639+35del (n.639+35del)
n.404+35del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377112G>ACA2658944366EPCAMc.555+35G>A (n.555+35G>A)
c.639+35G>A (n.639+35G>A)
n.404+35G>A
gnomAD v4
2g.47377112G>CCA1649048EPCAMc.555+35G>C (n.555+35G>C)
c.639+35G>C (n.639+35G>C)
n.404+35G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377112G=CA2495810643EPCAMc.555+35G= (n.555+35G=)
c.639+35G= (n.639+35G=)
n.404+35G=
2g.47377112G>TCA2658944367EPCAMc.555+35G>T (n.555+35G>T)
c.639+35G>T (n.639+35G>T)
n.404+35G>T
gnomAD v4
2g.47377114delCA346724081EPCAMc.555+37del (n.555+37del)
c.639+37del (n.639+37del)
n.404+37del
2g.47377115G>ACA2658944368EPCAMc.555+38G>A (n.555+38G>A)
c.639+38G>A (n.639+38G>A)
n.404+38G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.47377116G>ACA1649049EPCAMc.555+39G>A (n.555+39G>A)
c.639+39G>A (n.639+39G>A)
n.404+39G>A
dbSNP ExAC
2g.47377116G=CA2495810644EPCAMc.555+39G= (n.555+39G=)
c.639+39G= (n.639+39G=)
n.404+39G=
2g.47377116G>TCA2658944369EPCAMc.555+39G>T (n.555+39G>T)
c.639+39G>T (n.639+39G>T)
n.404+39G>T
gnomAD v4
2g.47377118G>ACA2495810646EPCAMc.555+41G>A (n.555+41G>A)
c.639+41G>A (n.639+41G>A)
n.404+41G>A
dbSNP
2g.47377118G>CCA2699137179EPCAMc.555+41G>C (n.555+41G>C)
c.639+41G>C (n.639+41G>C)
n.404+41G>C
dbSNP
2g.47377118G=CA2495810645EPCAMc.555+41G= (n.555+41G=)
c.639+41G= (n.639+41G=)
n.404+41G=
2g.47377119A=CA2495810647EPCAMc.555+42A= (n.555+42A=)
c.639+42A= (n.639+42A=)
n.404+42A=
2g.47377119A>GCA1030271452EPCAMc.555+42A>G (n.555+42A>G)
c.639+42A>G (n.639+42A>G)
n.404+42A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377120G>CCA2699189387EPCAMc.555+43G>C (n.555+43G>C)
c.639+43G>C (n.639+43G>C)
n.404+43G>C
dbSNP
2g.47377120G>TCA2658944370EPCAMc.555+43G>T (n.555+43G>T)
c.639+43G>T (n.639+43G>T)
n.404+43G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched