Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47376988dupCA1649024EPCAMc.492-26dup (n.492-26dup)
c.576-26dup (n.576-26dup)
n.341-26dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47376987_47376988dupCA2576960543EPCAMc.492-27_492-26dup (n.492-27_492-26dup)
c.576-27_576-26dup (n.576-27_576-26dup)
n.341-27_341-26dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.47376988delCA1649025EPCAMc.492-26del (n.492-26del)
c.576-26del (n.576-26del)
n.341-26del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47376987_47376988delCA2658944326EPCAMc.492-27_492-26del (n.492-27_492-26del)
c.576-27_576-26del (n.576-27_576-26del)
n.341-27_341-26del
 gnomAD v4
2g.47376981T>ACA2699186392EPCAMc.492-33T>A (n.492-33T>A)
c.576-33T>A (n.576-33T>A)
n.341-33T>A
 dbSNP
2g.47376981T>CCA2658944327EPCAMc.492-33T>C (n.492-33T>C)
c.576-33T>C (n.576-33T>C)
n.341-33T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.47376982T>CCA2658944328EPCAMc.492-32T>C (n.492-32T>C)
c.576-32T>C (n.576-32T>C)
n.341-32T>C
 gnomAD v4
2g.47376982T>GCA769444142EPCAMc.492-32T>G (n.492-32T>G)
c.576-32T>G (n.576-32T>G)
n.341-32T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.47376982T=CA2495810579EPCAMc.492-32T= (n.492-32T=)
c.576-32T= (n.576-32T=)
n.341-32T=
2g.47376985T>CCA2699186396EPCAMc.492-29T>C (n.492-29T>C)
c.576-29T>C (n.576-29T>C)
n.341-29T>C
 dbSNP
2g.47376985T=CA2495810580EPCAMc.492-29T= (n.492-29T=)
c.576-29T= (n.576-29T=)
n.341-29T=
2g.47376985_47376986insCCA1649028EPCAMc.492-29_492-28insC (n.492-29_492-28insC)
c.576-29_576-28insC (n.576-29_576-28insC)
n.341-29_341-28insC
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47376988T>ACA2658944329EPCAMc.492-26T>A (n.492-26T>A)
c.576-26T>A (n.576-26T>A)
n.341-26T>A
 gnomAD v4
2g.47376988T>CCA1649029EPCAMc.492-26T>C (n.492-26T>C)
c.576-26T>C (n.576-26T>C)
n.341-26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47376988T=CA2495810581EPCAMc.492-26T= (n.492-26T=)
c.576-26T= (n.576-26T=)
n.341-26T=
2g.47376988_47376989delCA2699186486EPCAMc.492-26_492-25del (n.492-26_492-25del)
c.576-26_576-25del (n.576-26_576-25del)
n.341-26_341-25del
 dbSNP
2g.47376989A=CA2495810582EPCAMc.492-25A= (n.492-25A=)
c.576-25A= (n.576-25A=)
n.341-25A=
2g.47376989A>CCA2699081922EPCAMc.492-25A>C (n.492-25A>C)
c.576-25A>C (n.576-25A>C)
n.341-25A>C
 dbSNP
2g.47376989A>GCA1649030EPCAMc.492-25A>G (n.492-25A>G)
c.576-25A>G (n.576-25A>G)
n.341-25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47376989A>TCA2576960544EPCAMc.492-25A>T (n.492-25A>T)
c.576-25A>T (n.576-25A>T)
n.341-25A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47376990dupCA769444145EPCAMc.492-24dup (n.492-24dup)
c.576-24dup (n.576-24dup)
n.341-24dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47376990delCA2658944330EPCAMc.492-24del (n.492-24del)
c.576-24del (n.576-24del)
n.341-24del
 gnomAD v4
2g.47376989_47376996delCA2658944331EPCAMc.492-25_492-18del (n.492-25_492-18del)
c.576-25_576-18del (n.576-25_576-18del)
n.341-25_341-18del
 gnomAD v4
2g.47376990A>GCA2658944333EPCAMc.492-24A>G (n.492-24A>G)
c.576-24A>G (n.576-24A>G)
n.341-24A>G
 gnomAD v4
2g.47376990A>TCA2658944332EPCAMc.492-24A>T (n.492-24A>T)
c.576-24A>T (n.576-24A>T)
n.341-24A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47376991T>ACA2658944335EPCAMc.492-23T>A (n.492-23T>A)
c.576-23T>A (n.576-23T>A)
n.341-23T>A
 gnomAD v4
2g.47376991T>CCA1649031EPCAMc.492-23T>C (n.492-23T>C)
c.576-23T>C (n.576-23T>C)
n.341-23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47376991T=CA2495810583EPCAMc.492-23T= (n.492-23T=)
c.576-23T= (n.576-23T=)
n.341-23T=
2g.47376991_47376992insTCTTTCA2658944334EPCAMc.492-23_492-22insTCTTT (n.492-23_492-22insTCTTT)
c.576-23_576-22insTCTTT (n.576-23_576-22insTCTTT)
n.341-23_341-22insTCTTT
 gnomAD v4
2g.47376992A>CCA2699186506EPCAMc.492-22A>C (n.492-22A>C)
c.576-22A>C (n.576-22A>C)
n.341-22A>C
 dbSNP
2g.47376992A>GCA2699186504EPCAMc.492-22A>G (n.492-22A>G)
c.576-22A>G (n.576-22A>G)
n.341-22A>G
 dbSNP
2g.47376992A>TCA2658944336EPCAMc.492-22A>T (n.492-22A>T)
c.576-22A>T (n.576-22A>T)
n.341-22A>T
 gnomAD v4
2g.47376993_47376996delCA2749800291EPCAMc.492-21_492-18del (n.492-21_492-18del)
c.576-21_576-18del (n.576-21_576-18del)
n.341-21_341-18del
2g.47376993C>ACA2658944337EPCAMc.492-21C>A (n.492-21C>A)
c.576-21C>A (n.576-21C>A)
n.341-21C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47376993C=CA2495810584EPCAMc.492-21C= (n.492-21C=)
c.576-21C= (n.576-21C=)
n.341-21C=
2g.47376993C>GCA2658944338EPCAMc.492-21C>G (n.492-21C>G)
c.576-21C>G (n.576-21C>G)
n.341-21C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.47376993C>TCA532337720EPCAMc.492-21C>T (n.492-21C>T)
c.576-21C>T (n.576-21C>T)
n.341-21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47376994A>GCA2658944340EPCAMc.492-20A>G (n.492-20A>G)
c.576-20A>G (n.576-20A>G)
n.341-20A>G
 gnomAD v4
2g.47376994A>TCA2699186777EPCAMc.492-20A>T (n.492-20A>T)
c.576-20A>T (n.576-20A>T)
n.341-20A>T
 dbSNP
2g.47376994_47376995insTTAATCTTTAAATTAAAGATTAAAAATTTTTAATCTTTAATTTAAACA2658944339EPCAMc.492-20_492-19insTTAATCTTTAAATTAAAGATTAAAAATTTTTAATCTTTAATTTAAA (n.492-20_492-19insTTAATCTTTAAATTAAAGATTAAAAATTTTTAATCTTTAATTTAAA)
c.576-20_576-19insTTAATCTTTAAATTAAAGATTAAAAATTTTTAATCTTTAATTTAAA (n.576-20_576-19insTTAATCTTTAAATTAAAGATTAAAAATTTTTAATCTTTAATTTAAA)
n.341-20_341-19insTTAATCTTTAAATTAAAGATTAAAAATTTTTAATCTTTAATTTAAA
 gnomAD v4
2g.47376995G>ACA2699186781EPCAMc.492-19G>A (n.492-19G>A)
c.576-19G>A (n.576-19G>A)
n.341-19G>A
 dbSNP
2g.47376995G>CCA2658944341EPCAMc.492-19G>C (n.492-19G>C)
c.576-19G>C (n.576-19G>C)
n.341-19G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.47376996A=CA2495810585EPCAMc.492-18A= (n.492-18A=)
c.576-18A= (n.576-18A=)
n.341-18A=
2g.47376996A>GCA532337723EPCAMc.492-18A>G (n.492-18A>G)
c.576-18A>G (n.576-18A>G)
n.341-18A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47376996A>TCA1649032EPCAMc.492-18A>T (n.492-18A>T)
c.576-18A>T (n.576-18A>T)
n.341-18A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47376997T>ACA2699187138EPCAMc.492-17T>A (n.492-17T>A)
c.576-17T>A (n.576-17T>A)
n.341-17T>A
 dbSNP
2g.47376997T>CCA2699187134EPCAMc.492-17T>C (n.492-17T>C)
c.576-17T>C (n.576-17T>C)
n.341-17T>C
 dbSNP
2g.47377000_47377001insTTTTTTTTCA2749800292EPCAMc.492-14_492-13insTTTTTTTT (n.492-14_492-13insTTTTTTTT)
c.576-14_576-13insTTTTTTTT (n.576-14_576-13insTTTTTTTT)
n.341-14_341-13insTTTTTTTT
2g.47377000_47377001insTTTTTTTTTCA2749800293EPCAMc.492-14_492-13insTTTTTTTTT (n.492-14_492-13insTTTTTTTTT)
c.576-14_576-13insTTTTTTTTT (n.576-14_576-13insTTTTTTTTT)
n.341-14_341-13insTTTTTTTTT
2g.47377000T>ACA1649033EPCAMc.492-14T>A (n.492-14T>A)
c.576-14T>A (n.576-14T>A)
n.341-14T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377000T>GCA532337724EPCAMc.492-14T>G (n.492-14T>G)
c.576-14T>G (n.576-14T>G)
n.341-14T>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.47377000T=CA2495810586EPCAMc.492-14T= (n.492-14T=)
c.576-14T= (n.576-14T=)
n.341-14T=
2g.47377001A>TCA2699187140EPCAMc.492-13A>T (n.492-13A>T)
c.576-13A>T (n.576-13A>T)
n.341-13A>T
 dbSNP
2g.47377002A>TCA2699187143EPCAMc.492-12A>T (n.492-12A>T)
c.576-12A>T (n.576-12A>T)
n.341-12A>T
 dbSNP
2g.47377003A>GCA2576960545EPCAMc.492-11A>G (n.492-11A>G)
c.576-11A>G (n.576-11A>G)
n.341-11A>G
 gnomAD v4
2g.47377003A>TCA2749800294EPCAMc.492-11A>T (n.492-11A>T)
c.576-11A>T (n.576-11A>T)
n.341-11A>T
2g.47377006C>ACA1649035EPCAMc.492-8C>A (n.492-8C>A)
c.576-8C>A (n.576-8C>A)
n.341-8C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377006C=CA2495810587EPCAMc.492-8C= (n.492-8C=)
c.576-8C= (n.576-8C=)
n.341-8C=
2g.47377006C>GCA1649034EPCAMc.492-8C>G (n.492-8C>G)
c.576-8C>G (n.576-8C>G)
n.341-8C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377006C>TCA1649036EPCAMc.492-8C>T (n.492-8C>T)
c.576-8C>T (n.576-8C>T)
n.341-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377007T>CCA2699187146EPCAMc.492-7T>C (n.492-7T>C)
c.576-7T>C (n.576-7T>C)
n.341-7T>C
 dbSNP
2g.47377008T>CCA2658944342EPCAMc.492-6T>C (n.492-6T>C)
c.576-6T>C (n.576-6T>C)
n.341-6T>C
 gnomAD v4
2g.47377009T>CCA186170EPCAMc.492-5T>C (n.492-5T>C)
c.576-5T>C (n.576-5T>C)
n.341-5T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377009T>GCA1030271392EPCAMc.492-5T>G (n.492-5T>G)
c.576-5T>G (n.576-5T>G)
n.341-5T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377009T=CA2495810588EPCAMc.492-5T= (n.492-5T=)
c.576-5T= (n.576-5T=)
n.341-5T=
2g.47377010_47377014delCA2658944343EPCAMc.492-4_492del
c.576-4_576del
n.341-4_341del
 gnomAD v4
2g.47377010A>GCA2573130327EPCAMc.492-4A>G (n.492-4A>G)
c.576-4A>G (n.576-4A>G)
n.341-4A>G
 gnomAD v4
2g.47377010A>TCA2699187185EPCAMc.492-4A>T (n.492-4A>T)
c.576-4A>T (n.576-4A>T)
n.341-4A>T
 dbSNP
2g.47377011C>ACA2658944344EPCAMc.492-3C>A (n.492-3C>A)
c.576-3C>A (n.576-3C>A)
n.341-3C>A
 gnomAD v4
2g.47377011C=CA2495810589EPCAMc.492-3C= (n.492-3C=)
c.576-3C= (n.576-3C=)
n.341-3C=
2g.47377011C>GCA2495810590EPCAMc.492-3C>G (n.492-3C>G)
c.576-3C>G (n.576-3C>G)
n.341-3C>G
 dbSNP
2g.47377011C>TCA532337726EPCAMc.492-3C>T (n.492-3C>T)
c.576-3C>T (n.576-3C>T)
n.341-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377012A=CA2495810591EPCAMc.492-2A= (n.492-2A=)
c.576-2A= (n.576-2A=)
n.341-2A=
2g.47377012A>CCA346723938EPCAMc.492-2A>C (n.492-2A>C)
c.576-2A>C (n.576-2A>C)
n.341-2A>C
2g.47377012A>GCA171017EPCAMc.492-2A>G (n.492-2A>G)
c.576-2A>G (n.576-2A>G)
n.341-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47377012A>TCA346723939EPCAMc.492-2A>T (n.492-2A>T)
c.576-2A>T (n.576-2A>T)
n.341-2A>T
 dbSNP
2g.47377013G>ACA346723940EPCAMc.492-1G>A (n.492-1G>A)
c.576-1G>A (n.576-1G>A)
n.341-1G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47377013G>CCA346723941EPCAMc.492-1G>C (n.492-1G>C)
c.576-1G>C (n.576-1G>C)
n.341-1G>C
 dbSNP
2g.47377013G=CA2495810592EPCAMc.492-1G= (n.492-1G=)
c.576-1G= (n.576-1G=)
n.341-1G=
2g.47377013G>TCA46641819EPCAMc.492-1G>T (n.492-1G>T)
c.576-1G>T (n.576-1G>T)
n.341-1G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47377014T>ACA425947333EPCAMc.492T>A (p.Thr164=)
c.576T>A (p.Thr192=)
n.341T>A
 dbSNP
2g.47377014T>CCA425947334EPCAMc.492T>C (p.Thr164=)
c.576T>C (p.Thr192=)
n.341T>C
 gnomAD v4
2g.47377014T>GCA425947335EPCAMc.492T>G (p.Thr164=)
c.576T>G (p.Thr192=)
n.341T>G
2g.47377015G>ACA287880EPCAMc.493G>A (p.Ala165Thr)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
n.342G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377015G>CCA346723943EPCAMc.493G>C (p.Ala165Pro)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
n.342G>C
 dbSNP
2g.47377015G=CA2495810593EPCAMc.493G= (p.Ala165=)
c.577G= (p.Ala193=)
n.342G=
2g.47377015G>TCA346723942EPCAMc.493G>T (p.Ala165Ser)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
n.342G>T
 gnomAD v4
2g.47377016C>ACA346723944EPCAMc.494C>A (p.Ala165Glu)
c.578C>A (p.Ala193Glu)
n.343C>A
 gnomAD v4
2g.47377016C=CA2495810594EPCAMc.494C= (p.Ala165=)
c.578C= (p.Ala193=)
n.343C=
2g.47377016C>GCA346723945EPCAMc.494C>G (p.Ala165Gly)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
n.343C>G
 dbSNP
2g.47377016C>TCA1649037EPCAMc.494C>T (p.Ala165Val)
c.578C>T (p.Ala193Val)
n.343C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377017A>CCA425947338EPCAMc.495A>C (p.Ala165=)
c.579A>C (p.Ala193=)
n.344A>C
 gnomAD v4
2g.47377017A>GCA425947339EPCAMc.495A>G (p.Ala165=)
c.579A>G (p.Ala193=)
n.344A>G
 ClinVar
2g.47377017A>TCA425947341EPCAMc.495A>T (p.Ala165=)
c.579A>T (p.Ala193=)
n.344A>T
 dbSNP
2g.47377018C>ACA346723946EPCAMc.496C>A (p.Leu166Ile)
c.580C>A (p.Leu194Ile)
n.345C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377018C=CA2495810595EPCAMc.496C= (p.Leu166=)
c.580C= (p.Leu194=)
n.345C=
2g.47377018C>GCA346723947EPCAMc.496C>G (p.Leu166Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.345C>G
 dbSNP
2g.47377018C>TCA332785EPCAMc.496C>T (p.Leu166Phe)
c.580C>T (p.Leu194Phe)
n.345C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377019T>ACA346723948EPCAMc.497T>A (p.Leu166His)
c.581T>A (p.Leu194His)
n.346T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377019T>CCA346723949EPCAMc.497T>C (p.Leu166Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.346T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377019T>GCA346723950EPCAMc.497T>G (p.Leu166Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.346T>G
2g.47377019T=CA2495810596EPCAMc.497T= (p.Leu166=)
c.581T= (p.Leu194=)
n.346T=
2g.47377020T>ACA425947344EPCAMc.498T>A (p.Leu166=)
c.582T>A (p.Leu194=)
n.347T>A
 dbSNP
2g.47377020T>CCA425947345EPCAMc.498T>C (p.Leu166=)
c.582T>C (p.Leu194=)
n.347T>C
2g.47377020T>GCA425947346EPCAMc.498T>G (p.Leu166=)
c.582T>G (p.Leu194=)
n.347T>G
2g.47377020T=CA2495810597EPCAMc.498T= (p.Leu166=)
c.582T= (p.Leu194=)
n.347T=
2g.47377021C>ACA346723951EPCAMc.499C>A (p.Gln167Lys)
c.583C>A (p.Gln195Lys)
n.348C>A
 gnomAD v4
2g.47377021C=CA2495810598EPCAMc.499C= (p.Gln167=)
c.583C= (p.Gln195=)
n.348C=
2g.47377021C>GCA346723952EPCAMc.499C>G (p.Gln167Glu)
c.583C>G (p.Gln195Glu)
n.348C>G
 dbSNP
2g.47377021C>TCA346723953EPCAMc.499C>T (p.Gln167Ter)
c.583C>T (p.Gln195Ter)
n.348C>T
 dbSNP
2g.47377021dupCA122702EPCAMc.499dup (p.Gln167ProfsTer21)
c.583dup (p.Gln195ProfsTer21)
n.348dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47377022A>CCA346723955EPCAMc.500A>C (p.Gln167Pro)
c.584A>C (p.Gln195Pro)
n.349A>C
2g.47377022A>GCA346723956EPCAMc.500A>G (p.Gln167Arg)
c.584A>G (p.Gln195Arg)
n.349A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.47377022A>TCA346723954EPCAMc.500A>T (p.Gln167Leu)
c.584A>T (p.Gln195Leu)
n.349A>T
 dbSNP
2g.47377024_47377026delCA2576960546EPCAMc.502_504del (p.Lys168del)
c.586_588del (p.Lys196del)
n.351_353del
 gnomAD v4
2g.47377023G>ACA336699EPCAMc.501G>A (p.Gln167=)
c.585G>A (p.Gln195=)
n.350G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377023G>CCA346723957EPCAMc.501G>C (p.Gln167His)
c.585G>C (p.Gln195His)
n.350G>C
 dbSNP
2g.47377023G=CA2495810599EPCAMc.501G= (p.Gln167=)
c.585G= (p.Gln195=)
n.350G=
2g.47377023G>TCA346723958EPCAMc.501G>T (p.Gln167His)
c.585G>T (p.Gln195His)
n.350G>T
2g.47377024A>CCA346723959EPCAMc.502A>C (p.Lys168Gln)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
n.351A>C
2g.47377024A>GCA346723960EPCAMc.502A>G (p.Lys168Glu)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
n.351A>G
2g.47377024A>TCA346723961EPCAMc.502A>T (p.Lys168Ter)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
n.351A>T
 dbSNP
2g.47377025A>CCA346723964EPCAMc.503A>C (p.Lys168Thr)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
n.352A>C
2g.47377025A>GCA346723962EPCAMc.503A>G (p.Lys168Arg)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
n.352A>G
2g.47377025A>TCA346723963EPCAMc.503A>T (p.Lys168Met)
c.587A>T (p.Lys196Met)
n.352A>T
2g.47377027_47377029delCA2586964809EPCAMc.505_507del (p.Glu169del)
c.589_591del (p.Glu197del)
n.354_356del
 gnomAD v4
2g.47377026G>ACA425947353EPCAMc.504G>A (p.Lys168=)
c.588G>A (p.Lys196=)
n.353G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47377026G>CCA346723965EPCAMc.504G>C (p.Lys168Asn)
c.588G>C (p.Lys196Asn)
n.353G>C
 dbSNP
2g.47377026G=CA2495810600EPCAMc.504G= (p.Lys168=)
c.588G= (p.Lys196=)
n.353G=
2g.47377026G>TCA346723966EPCAMc.504G>T (p.Lys168Asn)
c.588G>T (p.Lys196Asn)
n.353G>T
2g.47377027G>ACA346723967EPCAMc.505G>A (p.Glu169Lys)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
n.354G>A
 dbSNP
2g.47377027G>CCA346723968EPCAMc.505G>C (p.Glu169Gln)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
n.354G>C
 dbSNP
2g.47377027G>TCA346723969EPCAMc.505G>T (p.Glu169Ter)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
n.354G>T
 dbSNP
2g.47377028A=CA2495810601EPCAMc.506A= (p.Glu169=)
c.590A= (p.Glu197=)
n.355A=
2g.47377028A>CCA46641833EPCAMc.506A>C (p.Glu169Ala)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
n.355A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377028A>GCA346723971EPCAMc.506A>G (p.Glu169Gly)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
n.355A>G
2g.47377028A>TCA346723970EPCAMc.506A>T (p.Glu169Val)
c.590A>T (p.Glu197Val)
n.355A>T
2g.47377029G>ACA425947354EPCAMc.507G>A (p.Glu169=)
c.591G>A (p.Glu197=)
n.356G>A
2g.47377029G>CCA1649038EPCAMc.507G>C (p.Glu169Asp)
c.591G>C (p.Glu197Asp)
n.356G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377029G=CA2495810602EPCAMc.507G= (p.Glu169=)
c.591G= (p.Glu197=)
n.356G=
2g.47377029G>TCA346723972EPCAMc.507G>T (p.Glu169Asp)
c.591G>T (p.Glu197Asp)
n.356G>T
 dbSNP
2g.47377029_47377032delinsGATCCA2495810603EPCAMc.507_510delinsGATC (p.Glu169=)
c.591_594delinsGATC (p.Glu197=)
n.356_359delinsGATC
2g.47377030A>CCA346723973EPCAMc.508A>C (p.Ile170Leu)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
n.357A>C
2g.47377030A>GCA346723974EPCAMc.508A>G (p.Ile170Val)
c.592A>G (p.Ile198Val)
n.357A>G
 dbSNP
2g.47377030A>TCA346723975EPCAMc.508A>T (p.Ile170Phe)
c.592A>T (p.Ile198Phe)
n.357A>T
 dbSNP
2g.47377031_47377033delCA532337731EPCAMc.509_511del (p.Ile170del)
c.593_595del (p.Ile198del)
n.358_360del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47377031T>ACA346723976EPCAMc.509T>A (p.Ile170Asn)
c.593T>A (p.Ile198Asn)
n.358T>A
 dbSNP
2g.47377031T>CCA346723977EPCAMc.509T>C (p.Ile170Thr)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
n.358T>C
 gnomAD v4
2g.47377031T>GCA346723978EPCAMc.509T>G (p.Ile170Ser)
c.593T>G (p.Ile198Ser)
n.358T>G
 dbSNP
2g.47377032C>ACA425947357EPCAMc.510C>A (p.Ile170=)
c.594C>A (p.Ile198=)
n.359C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47377032C>GCA346723979EPCAMc.510C>G (p.Ile170Met)
c.594C>G (p.Ile198Met)
n.359C>G
 dbSNP
2g.47377032C>TCA425947358EPCAMc.510C>T (p.Ile170=)
c.594C>T (p.Ile198=)
n.359C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47377034_47377035delCA2576960547EPCAMc.512_513del (p.Thr171AsnfsTer16)
c.596_597del (p.Thr199AsnfsTer16)
n.361_362del
2g.47377033A>CCA346723980EPCAMc.511A>C (p.Thr171Pro)
c.595A>C (p.Thr199Pro)
n.360A>C
2g.47377033A>GCA346723981EPCAMc.511A>G (p.Thr171Ala)
c.595A>G (p.Thr199Ala)
n.360A>G
2g.47377033A>TCA346723982EPCAMc.511A>T (p.Thr171Ser)
c.595A>T (p.Thr199Ser)
n.360A>T
 dbSNP
2g.47377034C>ACA346723984EPCAMc.512C>A (p.Thr171Lys)
c.596C>A (p.Thr199Lys)
n.361C>A
2g.47377034C>GCA346723985EPCAMc.512C>G (p.Thr171Arg)
c.596C>G (p.Thr199Arg)
n.361C>G
 dbSNP
2g.47377034C>TCA346723983EPCAMc.512C>T (p.Thr171Ile)
c.596C>T (p.Thr199Ile)
n.361C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47377035A>CCA425947363EPCAMc.513A>C (p.Thr171=)
c.597A>C (p.Thr199=)
n.362A>C
2g.47377035A>GCA425947365EPCAMc.513A>G (p.Thr171=)
c.597A>G (p.Thr199=)
n.362A>G
 gnomAD v4
2g.47377035A>TCA425947366EPCAMc.513A>T (p.Thr171=)
c.597A>T (p.Thr199=)
n.362A>T
2g.47377036A=CA2495810604EPCAMc.514A= (p.Thr172=)
c.598A= (p.Thr200=)
n.363A=
2g.47377036A>CCA346723986EPCAMc.514A>C (p.Thr172Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
n.363A>C
 dbSNP
2g.47377036A>GCA46641868EPCAMc.514A>G (p.Thr172Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
n.363A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377036A>TCA346723987EPCAMc.514A>T (p.Thr172Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
n.363A>T
 dbSNP
2g.47377037C>ACA346723988EPCAMc.515C>A (p.Thr172Lys)
c.599C>A (p.Thr200Lys)
n.364C>A
 dbSNP
2g.47377037C=CA2495810605EPCAMc.515C= (p.Thr172=)
c.599C= (p.Thr200=)
n.364C=
2g.47377037C>GCA346723989EPCAMc.515C>G (p.Thr172Arg)
c.599C>G (p.Thr200Arg)
n.364C>G
 dbSNP
2g.47377037C>TCA332082EPCAMc.515C>T (p.Thr172Met)
c.599C>T (p.Thr200Met)
n.364C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47377038G>ACA338339EPCAMc.516G>A (p.Thr172=)
c.600G>A (p.Thr200=)
n.365G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377038G>CCA1649039EPCAMc.516G>C (p.Thr172=)
c.600G>C (p.Thr200=)
n.365G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377038G=CA2495810606EPCAMc.516G= (p.Thr172=)
c.600G= (p.Thr200=)
n.365G=
2g.47377038G>TCA425947368EPCAMc.516G>T (p.Thr172=)
c.600G>T (p.Thr200=)
n.365G>T
 dbSNP
2g.47377039C>ACA346723990EPCAMc.517C>A (p.Arg173Ser)
c.601C>A (p.Arg201Ser)
n.366C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47377039C=CA2495810607EPCAMc.517C= (p.Arg173=)
c.601C= (p.Arg201=)
n.366C=
2g.47377039C>GCA346723991EPCAMc.517C>G (p.Arg173Gly)
c.601C>G (p.Arg201Gly)
n.366C>G
 ClinVar dbSNP
2g.47377039C>TCA1649040EPCAMc.517C>T (p.Arg173Cys)
c.601C>T (p.Arg201Cys)
n.366C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377039dupCA2586964812EPCAMc.517dup (p.Arg173ProfsTer15)
c.601dup (p.Arg201ProfsTer15)
n.366dup
2g.47377040G>ACA337460EPCAMc.518G>A (p.Arg173His)
c.602G>A (p.Arg201His)
n.367G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377040G>CCA346723992EPCAMc.518G>C (p.Arg173Pro)
c.602G>C (p.Arg201Pro)
n.367G>C
 dbSNP
2g.47377040G=CA2495810608EPCAMc.518G= (p.Arg173=)
c.602G= (p.Arg201=)
n.367G=
2g.47377040G>TCA346723993EPCAMc.518G>T (p.Arg173Leu)
c.602G>T (p.Arg201Leu)
n.367G>T
 gnomAD v4
2g.47377041T>ACA425947370EPCAMc.519T>A (p.Arg173=)
c.603T>A (p.Arg201=)
n.368T>A
2g.47377041T>CCA425947371EPCAMc.519T>C (p.Arg173=)
c.603T>C (p.Arg201=)
n.368T>C
2g.47377041T>GCA425947372EPCAMc.519T>G (p.Arg173=)
c.603T>G (p.Arg201=)
n.368T>G
 dbSNP
2g.47377042T>ACA346723994EPCAMc.520T>A (p.Tyr174Asn)
c.604T>A (p.Tyr202Asn)
n.369T>A
 dbSNP
2g.47377042T>CCA346723995EPCAMc.520T>C (p.Tyr174His)
c.604T>C (p.Tyr202His)
n.369T>C
2g.47377042T>GCA346723996EPCAMc.520T>G (p.Tyr174Asp)
c.604T>G (p.Tyr202Asp)
n.369T>G
2g.47377043A>CCA346723999EPCAMc.521A>C (p.Tyr174Ser)
c.605A>C (p.Tyr202Ser)
n.370A>C
 dbSNP
2g.47377043A>GCA346723998EPCAMc.521A>G (p.Tyr174Cys)
c.605A>G (p.Tyr202Cys)
n.370A>G
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
2g.47377043A>TCA346723997EPCAMc.521A>T (p.Tyr174Phe)
c.605A>T (p.Tyr202Phe)
n.370A>T
2g.47377044T>ACA346724000EPCAMc.522T>A (p.Tyr174Ter)
c.606T>A (p.Tyr202Ter)
n.371T>A
 dbSNP
2g.47377044T>CCA425947375EPCAMc.522T>C (p.Tyr174=)
c.606T>C (p.Tyr202=)
n.371T>C
2g.47377044T>GCA346724001EPCAMc.522T>G (p.Tyr174Ter)
c.606T>G (p.Tyr202Ter)
n.371T>G
 dbSNP
2g.47377045C>ACA346724002EPCAMc.523C>A (p.Gln175Lys)
c.607C>A (p.Gln203Lys)
n.372C>A
 gnomAD v4
2g.47377045C=CA2495810609EPCAMc.523C= (p.Gln175=)
c.607C= (p.Gln203=)
n.372C=
2g.47377045C>GCA346724003EPCAMc.523C>G (p.Gln175Glu)
c.607C>G (p.Gln203Glu)
n.372C>G
 ClinVar dbSNP
2g.47377045C>TCA10581981EPCAMc.523C>T (p.Gln175Ter)
c.607C>T (p.Gln203Ter)
n.372C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377046A=CA2495810610EPCAMc.524A= (p.Gln175=)
c.608A= (p.Gln203=)
n.373A=
2g.47377046A>CCA346724004EPCAMc.524A>C (p.Gln175Pro)
c.608A>C (p.Gln203Pro)
n.373A>C
2g.47377046A>GCA346724005EPCAMc.524A>G (p.Gln175Arg)
c.608A>G (p.Gln203Arg)
n.373A>G
 dbSNP
2g.47377046A>TCA346724006EPCAMc.524A>T (p.Gln175Leu)
c.608A>T (p.Gln203Leu)
n.373A>T
2g.47377047A>CCA346724007EPCAMc.525A>C (p.Gln175His)
c.609A>C (p.Gln203His)
n.374A>C
2g.47377047A>GCA425947376EPCAMc.525A>G (p.Gln175=)
c.609A>G (p.Gln203=)
n.374A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.47377047A>TCA346724008EPCAMc.525A>T (p.Gln175His)
c.609A>T (p.Gln203His)
n.374A>T
 dbSNP
2g.47377048C>ACA346724009EPCAMc.526C>A (p.Leu176Met)
c.610C>A (p.Leu204Met)
n.375C>A
 gnomAD v4
2g.47377048C=CA2495810611EPCAMc.526C= (p.Leu176=)
c.610C= (p.Leu204=)
n.375C=
2g.47377048C>GCA346724010EPCAMc.526C>G (p.Leu176Val)
c.610C>G (p.Leu204Val)
n.375C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.47377048C>TCA425947378EPCAMc.526C>T (p.Leu176=)
c.610C>T (p.Leu204=)
n.375C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377049T>ACA346724013EPCAMc.527T>A (p.Leu176Gln)
c.611T>A (p.Leu204Gln)
n.376T>A
2g.47377049T>CCA346724012EPCAMc.527T>C (p.Leu176Pro)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.376T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.47377049T>GCA346724011EPCAMc.527T>G (p.Leu176Arg)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.376T>G
2g.47377050G>ACA425947379EPCAMc.528G>A (p.Leu176=)
c.612G>A (p.Leu204=)
n.377G>A
 dbSNP COSMIC
2g.47377050G>CCA425947382EPCAMc.528G>C (p.Leu176=)
c.612G>C (p.Leu204=)
n.377G>C
 dbSNP
2g.47377050G>TCA425947380EPCAMc.528G>T (p.Leu176=)
c.612G>T (p.Leu204=)
n.377G>T
 gnomAD v4
2g.47377051G>ACA346724016EPCAMc.529G>A (p.Asp177Asn)
c.613G>A (p.Asp205Asn)
n.378G>A
2g.47377051G>CCA346724014EPCAMc.529G>C (p.Asp177His)
c.613G>C (p.Asp205His)
n.378G>C
 ClinVar dbSNP
2g.47377051G>TCA346724015EPCAMc.529G>T (p.Asp177Tyr)
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
n.378G>T
 gnomAD v4
2g.47377052A>CCA346724017EPCAMc.530A>C (p.Asp177Ala)
c.614A>C (p.Asp205Ala)
n.379A>C
2g.47377052A>GCA346724018EPCAMc.530A>G (p.Asp177Gly)
c.614A>G (p.Asp205Gly)
n.379A>G
2g.47377052A>TCA346724019EPCAMc.530A>T (p.Asp177Val)
c.614A>T (p.Asp205Val)
n.379A>T
 dbSNP
2g.47377053T>ACA346724020EPCAMc.531T>A (p.Asp177Glu)
c.615T>A (p.Asp205Glu)
n.380T>A
 dbSNP
2g.47377053T>CCA425947385EPCAMc.531T>C (p.Asp177=)
c.615T>C (p.Asp205=)
n.380T>C
 dbSNP
2g.47377053T>GCA346724021EPCAMc.531T>G (p.Asp177Glu)
c.615T>G (p.Asp205Glu)
n.380T>G
2g.47377053T=CA2495810612EPCAMc.531T= (p.Asp177=)
c.615T= (p.Asp205=)
n.380T=
2g.47377054C>ACA346724022EPCAMc.532C>A (p.Pro178Thr)
c.616C>A (p.Pro206Thr)
n.381C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47377054C=CA2495810613EPCAMc.532C= (p.Pro178=)
c.616C= (p.Pro206=)
n.381C=
2g.47377054C>GCA1649041EPCAMc.532C>G (p.Pro178Ala)
c.616C>G (p.Pro206Ala)
n.381C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377054C>TCA346724023EPCAMc.532C>T (p.Pro178Ser)
c.616C>T (p.Pro206Ser)
n.381C>T
 dbSNP
2g.47377055C>ACA346724024EPCAMc.533C>A (p.Pro178Gln)
c.617C>A (p.Pro206Gln)
n.382C>A
2g.47377055C=CA2495810614EPCAMc.533C= (p.Pro178=)
c.617C= (p.Pro206=)
n.382C=
2g.47377055C>GCA346724025EPCAMc.533C>G (p.Pro178Arg)
c.617C>G (p.Pro206Arg)
n.382C>G
 ClinVar dbSNP
2g.47377055C>TCA350089EPCAMc.533C>T (p.Pro178Leu)
c.617C>T (p.Pro206Leu)
n.382C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377056A>CCA425947387EPCAMc.534A>C (p.Pro178=)
c.618A>C (p.Pro206=)
n.383A>C
2g.47377056A>GCA425947388EPCAMc.534A>G (p.Pro178=)
c.618A>G (p.Pro206=)
n.383A>G
2g.47377056A>TCA425947389EPCAMc.534A>T (p.Pro178=)
c.618A>T (p.Pro206=)
n.383A>T
2g.47377059delCA2658944345EPCAMc.537del (p.Lys179AsnfsTer?)
c.621del (p.Lys207AsnfsTer?)
n.386del
 gnomAD v4
2g.47377057A>CCA346724028EPCAMc.535A>C (p.Lys179Gln)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
n.384A>C
2g.47377057A>GCA346724026EPCAMc.535A>G (p.Lys179Glu)
c.619A>G (p.Lys207Glu)
n.384A>G
2g.47377057A>TCA346724027EPCAMc.535A>T (p.Lys179Ter)
c.619A>T (p.Lys207Ter)
n.384A>T
2g.47377058A>CCA346724029EPCAMc.536A>C (p.Lys179Thr)
c.620A>C (p.Lys207Thr)
n.385A>C
2g.47377058A>GCA346724030EPCAMc.536A>G (p.Lys179Arg)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
n.385A>G
2g.47377058A>TCA346724031EPCAMc.536A>T (p.Lys179Ile)
c.620A>T (p.Lys207Ile)
n.385A>T
2g.47377059A=CA2495810615EPCAMc.537A= (p.Lys179=)
c.621A= (p.Lys207=)
n.386A=
2g.47377059A>CCA346724032EPCAMc.537A>C (p.Lys179Asn)
c.621A>C (p.Lys207Asn)
n.386A>C
2g.47377059A>GCA425947393EPCAMc.537A>G (p.Lys179=)
c.621A>G (p.Lys207=)
n.386A>G
 gnomAD v4
2g.47377059A>TCA46641900EPCAMc.537A>T (p.Lys179Asn)
c.621A>T (p.Lys207Asn)
n.386A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377060T>ACA346724033EPCAMc.538T>A (p.Phe180Ile)
c.622T>A (p.Phe208Ile)
n.387T>A
 dbSNP COSMIC
2g.47377060T>CCA346724034EPCAMc.538T>C (p.Phe180Leu)
c.622T>C (p.Phe208Leu)
n.387T>C
 gnomAD v4
2g.47377060T>GCA346724035EPCAMc.538T>G (p.Phe180Val)
c.622T>G (p.Phe208Val)
n.387T>G
2g.47377062delCA2586964817EPCAMc.540del (p.Phe180LeufsTer30)
c.624del (p.Phe208LeufsTer30)
n.389del
2g.47377061T>ACA346724036EPCAMc.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.623T>A (p.Phe208Tyr)
n.388T>A
2g.47377061T>CCA346724037EPCAMc.539T>C (p.Phe180Ser)
c.623T>C (p.Phe208Ser)
n.388T>C
 dbSNP
2g.47377061T>GCA346724038EPCAMc.539T>G (p.Phe180Cys)
c.623T>G (p.Phe208Cys)
n.388T>G
2g.47377062T>ACA346724039EPCAMc.540T>A (p.Phe180Leu)
c.624T>A (p.Phe208Leu)
n.389T>A
 dbSNP
2g.47377062T>CCA425947395EPCAMc.540T>C (p.Phe180=)
c.624T>C (p.Phe208=)
n.389T>C
2g.47377062T>GCA346724040EPCAMc.540T>G (p.Phe180Leu)
c.624T>G (p.Phe208Leu)
n.389T>G
2g.47377063A>CCA346724042EPCAMc.541A>C (p.Ile181Leu)
c.625A>C (p.Ile209Leu)
n.390A>C
2g.47377063A>GCA346724043EPCAMc.541A>G (p.Ile181Val)
c.625A>G (p.Ile209Val)
n.390A>G
 dbSNP
2g.47377063A>TCA346724041EPCAMc.541A>T (p.Ile181Phe)
c.625A>T (p.Ile209Phe)
n.390A>T
2g.47377064T>ACA346724044EPCAMc.542T>A (p.Ile181Asn)
c.626T>A (p.Ile209Asn)
n.391T>A
 dbSNP
2g.47377064T>CCA346724046EPCAMc.542T>C (p.Ile181Thr)
c.626T>C (p.Ile209Thr)
n.391T>C
2g.47377064T>GCA346724045EPCAMc.542T>G (p.Ile181Ser)
c.626T>G (p.Ile209Ser)
n.391T>G
2g.47377065C>ACA425947397EPCAMc.543C>A (p.Ile181=)
c.627C>A (p.Ile209=)
n.392C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47377065C>GCA346724047EPCAMc.543C>G (p.Ile181Met)
c.627C>G (p.Ile209Met)
n.392C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.47377065C>TCA425947399EPCAMc.543C>T (p.Ile181=)
c.627C>T (p.Ile209=)
n.392C>T
 ClinVar
2g.47377066A>CCA346724048EPCAMc.544A>C (p.Thr182Pro)
c.628A>C (p.Thr210Pro)
n.393A>C
 dbSNP
2g.47377066A>GCA346724049EPCAMc.544A>G (p.Thr182Ala)
c.628A>G (p.Thr210Ala)
n.393A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.47377066A>TCA346724050EPCAMc.544A>T (p.Thr182Ser)
c.628A>T (p.Thr210Ser)
n.393A>T
 dbSNP
2g.47377067C>ACA346724051EPCAMc.545C>A (p.Thr182Lys)
c.629C>A (p.Thr210Lys)
n.394C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47377067C=CA2495810616EPCAMc.545C= (p.Thr182=)
c.629C= (p.Thr210=)
n.394C=
2g.47377067C>GCA346724052EPCAMc.545C>G (p.Thr182Arg)
c.629C>G (p.Thr210Arg)
n.394C>G
 ClinVar dbSNP
2g.47377067C>TCA346724053EPCAMc.545C>T (p.Thr182Met)
c.629C>T (p.Thr210Met)
n.394C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377068G>ACA1649042EPCAMc.546G>A (p.Thr182=)
c.630G>A (p.Thr210=)
n.395G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377068G>CCA425947431EPCAMc.546G>C (p.Thr182=)
c.630G>C (p.Thr210=)
n.395G>C
 dbSNP
2g.47377068G=CA2495810617EPCAMc.546G= (p.Thr182=)
c.630G= (p.Thr210=)
n.395G=
2g.47377068G>TCA425947432EPCAMc.546G>T (p.Thr182=)
c.630G>T (p.Thr210=)
n.395G>T
2g.47377069A=CA2495810618EPCAMc.547A= (p.Ser183=)
c.631A= (p.Ser211=)
n.396A=
2g.47377069A>CCA346724054EPCAMc.547A>C (p.Ser183Arg)
c.631A>C (p.Ser211Arg)
n.396A>C
2g.47377069A>GCA346724055EPCAMc.547A>G (p.Ser183Gly)
c.631A>G (p.Ser211Gly)
n.396A>G
 gnomAD v4
2g.47377069A>TCA346724056EPCAMc.547A>T (p.Ser183Cys)
c.631A>T (p.Ser211Cys)
n.396A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377070G>ACA346724059EPCAMc.548G>A (p.Ser183Asn)
c.632G>A (p.Ser211Asn)
n.397G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47377070G>CCA346724058EPCAMc.548G>C (p.Ser183Thr)
c.632G>C (p.Ser211Thr)
n.397G>C
 dbSNP
2g.47377070G>TCA346724057EPCAMc.548G>T (p.Ser183Ile)
c.632G>T (p.Ser211Ile)
n.397G>T
2g.47377071T>ACA346724060EPCAMc.549T>A (p.Ser183Arg)
c.633T>A (p.Ser211Arg)
n.398T>A
 dbSNP
2g.47377071T>CCA425947447EPCAMc.549T>C (p.Ser183=)
c.633T>C (p.Ser211=)
n.398T>C
2g.47377071T>GCA346724061EPCAMc.549T>G (p.Ser183Arg)
c.633T>G (p.Ser211Arg)
n.398T>G
2g.47377072A=CA2495810619EPCAMc.550A= (p.Ile184=)
c.634A= (p.Ile212=)
n.399A=
2g.47377072A>CCA346724062EPCAMc.550A>C (p.Ile184Leu)
c.634A>C (p.Ile212Leu)
n.399A>C
2g.47377072A>GCA346724063EPCAMc.550A>G (p.Ile184Val)
c.634A>G (p.Ile212Val)
n.399A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377072A>TCA346724064EPCAMc.550A>T (p.Ile184Phe)
c.634A>T (p.Ile212Phe)
n.399A>T
 dbSNP
2g.47377073T>ACA346724065EPCAMc.551T>A (p.Ile184Asn)
c.635T>A (p.Ile212Asn)
n.400T>A
2g.47377073T>CCA346724066EPCAMc.551T>C (p.Ile184Thr)
c.635T>C (p.Ile212Thr)
n.400T>C
2g.47377073T>GCA1649043EPCAMc.551T>G (p.Ile184Ser)
c.635T>G (p.Ile212Ser)
n.400T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47377073T=CA2495810620EPCAMc.551T= (p.Ile184=)
c.635T= (p.Ile212=)
n.400T=
2g.47377076delCA2658944346EPCAMc.554del (p.Leu185CysfsTer25)
c.638del (p.Leu213CysfsTer25)
n.403del
 gnomAD v4
2g.47377074T>ACA425947462EPCAMc.552T>A (p.Ile184=)
c.636T>A (p.Ile212=)
n.401T>A
 COSMIC
2g.47377074T>CCA425947464EPCAMc.552T>C (p.Ile184=)
c.636T>C (p.Ile212=)
n.401T>C
2g.47377074T>GCA346724067EPCAMc.552T>G (p.Ile184Met)
c.636T>G (p.Ile212Met)
n.401T>G
2g.47377075T>ACA346724068EPCAMc.553T>A (p.Leu185Met)
c.637T>A (p.Leu213Met)
n.402T>A
2g.47377075T>CCA425947471EPCAMc.553T>C (p.Leu185=)
c.637T>C (p.Leu213=)
n.402T>C
2g.47377075T>GCA346724069EPCAMc.553T>G (p.Leu185Val)
c.637T>G (p.Leu213Val)
n.402T>G
2g.47377076T>ACA346724072EPCAMc.554T>A (p.Leu185Ter)
c.638T>A (p.Leu213Ter)
n.403T>A
2g.47377076T>CCA346724071EPCAMc.554T>C (p.Leu185Ser)
c.638T>C (p.Leu213Ser)
n.403T>C
2g.47377076T>GCA346724070EPCAMc.554T>G (p.Leu185Trp)
c.638T>G (p.Leu213Trp)
n.403T>G
2g.47377077G>ACA425947480EPCAMc.555G>A (p.Leu185=)
c.639G>A (p.Leu213=)
n.404G>A
 dbSNP
2g.47377077G>CCA346724073EPCAMc.555G>C (p.Leu185Phe)
c.639G>C (p.Leu213Phe)
n.404G>C
 dbSNP
2g.47377077G=CA2495810621EPCAMc.555G= (p.Leu185=)
c.639G= (p.Leu213=)
n.404G=
2g.47377077G>TCA346724074EPCAMc.555G>T (p.Leu185Phe)
c.639G>T (p.Leu213Phe)
n.404G>T
 dbSNP
2g.47377078G>ACA346724075EPCAMc.555+1G>A (n.555+1G>A)
c.639+1G>A (n.639+1G>A)
n.404+1G>A
 gnomAD v4
2g.47377078G>CCA346724076EPCAMc.555+1G>C (n.555+1G>C)
c.639+1G>C (n.639+1G>C)
n.404+1G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.47377078G>TCA346724077EPCAMc.555+1G>T (n.555+1G>T)
c.639+1G>T (n.639+1G>T)
n.404+1G>T
2g.47377079T>ACA346724078EPCAMc.555+2T>A (n.555+2T>A)
c.639+2T>A (n.639+2T>A)
n.404+2T>A
 dbSNP
2g.47377079T>CCA346724079EPCAMc.555+2T>C (n.555+2T>C)
c.639+2T>C (n.639+2T>C)
n.404+2T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.47377079T>GCA346724080EPCAMc.555+2T>G (n.555+2T>G)
c.639+2T>G (n.639+2T>G)
n.404+2T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377079T=CA2495810622EPCAMc.555+2T= (n.555+2T=)
c.639+2T= (n.639+2T=)
n.404+2T=
2g.47377080A>GCA2658944347EPCAMc.555+3A>G (n.555+3A>G)
c.639+3A>G (n.639+3A>G)
n.404+3A>G
 gnomAD v4
2g.47377080A>TCA2699188959EPCAMc.555+3A>T (n.555+3A>T)
c.639+3A>T (n.639+3A>T)
n.404+3A>T
 dbSNP
2g.47377081T>ACA2699189223EPCAMc.555+4T>A (n.555+4T>A)
c.639+4T>A (n.639+4T>A)
n.404+4T>A
 dbSNP
2g.47377081T>GCA2658944348EPCAMc.555+4T>G (n.555+4T>G)
c.639+4T>G (n.639+4T>G)
n.404+4T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched