Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47376940C>ACA2658944293EPCAMc.492-74C>A (n.492-74C>A)
c.576-74C>A (n.576-74C>A)
n.341-74C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47376940C=CA2495810556EPCAMc.492-74C= (n.492-74C=)
c.576-74C= (n.576-74C=)
n.341-74C=
2g.47376940C>TCA2495810557EPCAMc.492-74C>T (n.492-74C>T)
c.576-74C>T (n.576-74C>T)
n.341-74C>T
 dbSNP
2g.47376941T>ACA2658944295EPCAMc.492-73T>A (n.492-73T>A)
c.576-73T>A (n.576-73T>A)
n.341-73T>A
 gnomAD v4
2g.47376941T>CCA2658944296EPCAMc.492-73T>C (n.492-73T>C)
c.576-73T>C (n.576-73T>C)
n.341-73T>C
 gnomAD v4
2g.47376942dupCA2658944294EPCAMc.492-72dup (n.492-72dup)
c.576-72dup (n.576-72dup)
n.341-72dup
 gnomAD v4
2g.47376942T>GCA2658944297EPCAMc.492-72T>G (n.492-72T>G)
c.576-72T>G (n.576-72T>G)
n.341-72T>G
 gnomAD v4
2g.47376943A>TCA2658944298EPCAMc.492-71A>T (n.492-71A>T)
c.576-71A>T (n.576-71A>T)
n.341-71A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47376945delCA2699185486EPCAMc.492-69del (n.492-69del)
c.576-69del (n.576-69del)
n.341-69del
 dbSNP
2g.47376944A=CA2495810558EPCAMc.492-70A= (n.492-70A=)
c.576-70A= (n.576-70A=)
n.341-70A=
2g.47376944A>CCA532337704EPCAMc.492-70A>C (n.492-70A>C)
c.576-70A>C (n.576-70A>C)
n.341-70A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47376944A>GCA1030271363EPCAMc.492-70A>G (n.492-70A>G)
c.576-70A>G (n.576-70A>G)
n.341-70A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47376944A>TCA769444119EPCAMc.492-70A>T (n.492-70A>T)
c.576-70A>T (n.576-70A>T)
n.341-70A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47376945A>GCA2576960535EPCAMc.492-69A>G (n.492-69A>G)
c.576-69A>G (n.576-69A>G)
n.341-69A>G
 dbSNP
2g.47376945A>TCA2699185529EPCAMc.492-69A>T (n.492-69A>T)
c.576-69A>T (n.576-69A>T)
n.341-69A>T
 dbSNP
2g.47376946G>ACA532337706EPCAMc.492-68G>A (n.492-68G>A)
c.576-68G>A (n.576-68G>A)
n.341-68G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47376946G>CCA2699118520EPCAMc.492-68G>C (n.492-68G>C)
c.576-68G>C (n.576-68G>C)
n.341-68G>C
 dbSNP
2g.47376946G=CA2495810559EPCAMc.492-68G= (n.492-68G=)
c.576-68G= (n.576-68G=)
n.341-68G=
2g.47376946G>TCA2658944299EPCAMc.492-68G>T (n.492-68G>T)
c.576-68G>T (n.576-68G>T)
n.341-68G>T
 gnomAD v4
2g.47376947A=CA2495810560EPCAMc.492-67A= (n.492-67A=)
c.576-67A= (n.576-67A=)
n.341-67A=
2g.47376947A>CCA46641728EPCAMc.492-67A>C (n.492-67A>C)
c.576-67A>C (n.576-67A>C)
n.341-67A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47376947A>GCA647036665EPCAMc.492-67A>G (n.492-67A>G)
c.576-67A>G (n.576-67A>G)
n.341-67A>G
 dbSNP COSMIC
2g.47376947A>TCA2658944300EPCAMc.492-67A>T (n.492-67A>T)
c.576-67A>T (n.576-67A>T)
n.341-67A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47376948G>CCA46641733EPCAMc.492-66G>C (n.492-66G>C)
c.576-66G>C (n.576-66G>C)
n.341-66G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47376948G=CA2495810561EPCAMc.492-66G= (n.492-66G=)
c.576-66G= (n.576-66G=)
n.341-66G=
2g.47376950delCA2699185531EPCAMc.492-64del (n.492-64del)
c.576-64del (n.576-64del)
n.341-64del
 dbSNP
2g.47376950A>CCA2658944301EPCAMc.492-64A>C (n.492-64A>C)
c.576-64A>C (n.576-64A>C)
n.341-64A>C
 gnomAD v4
2g.47376950A>GCA2658944302EPCAMc.492-64A>G (n.492-64A>G)
c.576-64A>G (n.576-64A>G)
n.341-64A>G
 gnomAD v4
2g.47376950A>TCA2658944303EPCAMc.492-64A>T (n.492-64A>T)
c.576-64A>T (n.576-64A>T)
n.341-64A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47376951G>ACA2699185707EPCAMc.492-63G>A (n.492-63G>A)
c.576-63G>A (n.576-63G>A)
n.341-63G>A
 dbSNP
2g.47376951G>TCA2658944304EPCAMc.492-63G>T (n.492-63G>T)
c.576-63G>T (n.576-63G>T)
n.341-63G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47376952T>CCA532337709EPCAMc.492-62T>C (n.492-62T>C)
c.576-62T>C (n.576-62T>C)
n.341-62T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47376952T>GCA2699112336EPCAMc.492-62T>G (n.492-62T>G)
c.576-62T>G (n.576-62T>G)
n.341-62T>G
 dbSNP
2g.47376952T=CA2495810562EPCAMc.492-62T= (n.492-62T=)
c.576-62T= (n.576-62T=)
n.341-62T=
2g.47376953G>ACA2597383703EPCAMc.492-61G>A (n.492-61G>A)
c.576-61G>A (n.576-61G>A)
n.341-61G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47376953G>CCA2699185800EPCAMc.492-61G>C (n.492-61G>C)
c.576-61G>C (n.576-61G>C)
n.341-61G>C
 dbSNP
2g.47376953G>TCA2699185830EPCAMc.492-61G>T (n.492-61G>T)
c.576-61G>T (n.576-61G>T)
n.341-61G>T
 dbSNP
2g.47376954delCA2576960536EPCAMc.492-60del (n.492-60del)
c.576-60del (n.576-60del)
n.341-60del
2g.47376954C>ACA2576960537EPCAMc.492-60C>A (n.492-60C>A)
c.576-60C>A (n.576-60C>A)
n.341-60C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47376954C>TCA2576960538EPCAMc.492-60C>T (n.492-60C>T)
c.576-60C>T (n.576-60C>T)
n.341-60C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47376955T>CCA46641735EPCAMc.492-59T>C (n.492-59T>C)
c.576-59T>C (n.576-59T>C)
n.341-59T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47376955T>GCA2495810564EPCAMc.492-59T>G (n.492-59T>G)
c.576-59T>G (n.576-59T>G)
n.341-59T>G
 dbSNP
2g.47376955T=CA2495810563EPCAMc.492-59T= (n.492-59T=)
c.576-59T= (n.576-59T=)
n.341-59T=
2g.47376956T>CCA2576960539EPCAMc.492-58T>C (n.492-58T>C)
c.576-58T>C (n.576-58T>C)
n.341-58T>C
2g.47376956T>GCA2658944305EPCAMc.492-58T>G (n.492-58T>G)
c.576-58T>G (n.576-58T>G)
n.341-58T>G
 gnomAD v4
2g.47376957_47376958dupCA769444126EPCAMc.492-57_492-56dup (n.492-57_492-56dup)
c.576-57_576-56dup (n.576-57_576-56dup)
n.341-57_341-56dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.47376957C=CA2495810565EPCAMc.492-57C= (n.492-57C=)
c.576-57C= (n.576-57C=)
n.341-57C=
2g.47376957C>GCA2699079769EPCAMc.492-57C>G (n.492-57C>G)
c.576-57C>G (n.576-57C>G)
n.341-57C>G
 dbSNP
2g.47376957C>TCA46641736EPCAMc.492-57C>T (n.492-57C>T)
c.576-57C>T (n.576-57C>T)
n.341-57C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47376958T>CCA2699185841EPCAMc.492-56T>C (n.492-56T>C)
c.576-56T>C (n.576-56T>C)
n.341-56T>C
 dbSNP
2g.47376960A=CA2495810566EPCAMc.492-54A= (n.492-54A=)
c.576-54A= (n.576-54A=)
n.341-54A=
2g.47376960A>CCA2658944306EPCAMc.492-54A>C (n.492-54A>C)
c.576-54A>C (n.576-54A>C)
n.341-54A>C
 gnomAD v4
2g.47376960A>GCA769444132EPCAMc.492-54A>G (n.492-54A>G)
c.576-54A>G (n.576-54A>G)
n.341-54A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47376960A>TCA2576960540EPCAMc.492-54A>T (n.492-54A>T)
c.576-54A>T (n.576-54A>T)
n.341-54A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47376961C>ACA2658944307EPCAMc.492-53C>A (n.492-53C>A)
c.576-53C>A (n.576-53C>A)
n.341-53C>A
 gnomAD v4
2g.47376961C=CA2495810567EPCAMc.492-53C= (n.492-53C=)
c.576-53C= (n.576-53C=)
n.341-53C=
2g.47376961C>GCA2658944308EPCAMc.492-53C>G (n.492-53C>G)
c.576-53C>G (n.576-53C>G)
n.341-53C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.47376961C>TCA2495810568EPCAMc.492-53C>T (n.492-53C>T)
c.576-53C>T (n.576-53C>T)
n.341-53C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47376962T>CCA2699095242EPCAMc.492-52T>C (n.492-52T>C)
c.576-52T>C (n.576-52T>C)
n.341-52T>C
 dbSNP
2g.47376962T>GCA46641737EPCAMc.492-52T>G (n.492-52T>G)
c.576-52T>G (n.576-52T>G)
n.341-52T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47376962T=CA2495810569EPCAMc.492-52T= (n.492-52T=)
c.576-52T= (n.576-52T=)
n.341-52T=
2g.47376963G>ACA2699117013EPCAMc.492-51G>A (n.492-51G>A)
c.576-51G>A (n.576-51G>A)
n.341-51G>A
 dbSNP
2g.47376963G>CCA769444133EPCAMc.492-51G>C (n.492-51G>C)
c.576-51G>C (n.576-51G>C)
n.341-51G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47376963G=CA2495810570EPCAMc.492-51G= (n.492-51G=)
c.576-51G= (n.576-51G=)
n.341-51G=
2g.47376963G>TCA2658944309EPCAMc.492-51G>T (n.492-51G>T)
c.576-51G>T (n.576-51G>T)
n.341-51G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47376964T>ACA2658944310EPCAMc.492-50T>A (n.492-50T>A)
c.576-50T>A (n.576-50T>A)
n.341-50T>A
 gnomAD v4
2g.47376965T>ACA2699185842EPCAMc.492-49T>A (n.492-49T>A)
c.576-49T>A (n.576-49T>A)
n.341-49T>A
 dbSNP
2g.47376965T>CCA2658944311EPCAMc.492-49T>C (n.492-49T>C)
c.576-49T>C (n.576-49T>C)
n.341-49T>C
 gnomAD v4
2g.47376966G>TCA2658944312EPCAMc.492-48G>T (n.492-48G>T)
c.576-48G>T (n.576-48G>T)
n.341-48G>T
 gnomAD v4
2g.47376967T>ACA46641738EPCAMc.492-47T>A (n.492-47T>A)
c.576-47T>A (n.576-47T>A)
n.341-47T>A
 dbSNP
2g.47376967T>CCA2658944313EPCAMc.492-47T>C (n.492-47T>C)
c.576-47T>C (n.576-47T>C)
n.341-47T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.47376967T>GCA46641740EPCAMc.492-47T>G (n.492-47T>G)
c.576-47T>G (n.576-47T>G)
n.341-47T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.47376967T=CA2495810571EPCAMc.492-47T= (n.492-47T=)
c.576-47T= (n.576-47T=)
n.341-47T=
2g.47376968G>ACA2658944314EPCAMc.492-46G>A (n.492-46G>A)
c.576-46G>A (n.576-46G>A)
n.341-46G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47376968G>TCA2699185876EPCAMc.492-46G>T (n.492-46G>T)
c.576-46G>T (n.576-46G>T)
n.341-46G>T
 dbSNP
2g.47376970G>ACA2597383705EPCAMc.492-44G>A (n.492-44G>A)
c.576-44G>A (n.576-44G>A)
n.341-44G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47376970G>TCA2658944315EPCAMc.492-44G>T (n.492-44G>T)
c.576-44G>T (n.576-44G>T)
n.341-44G>T
 gnomAD v4
2g.47376971delCA2576960541EPCAMc.492-43del (n.492-43del)
c.576-43del (n.576-43del)
n.341-43del
 gnomAD v4
2g.47376971G>ACA2576960542EPCAMc.492-43G>A (n.492-43G>A)
c.576-43G>A (n.576-43G>A)
n.341-43G>A
 dbSNP
2g.47376971G>CCA46641741EPCAMc.492-43G>C (n.492-43G>C)
c.576-43G>C (n.576-43G>C)
n.341-43G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.47376971G=CA2495810572EPCAMc.492-43G= (n.492-43G=)
c.576-43G= (n.576-43G=)
n.341-43G=
2g.47376971G>TCA1649022EPCAMc.492-43G>T (n.492-43G>T)
c.576-43G>T (n.576-43G>T)
n.341-43G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47376972T>ACA2699185949EPCAMc.492-42T>A (n.492-42T>A)
c.576-42T>A (n.576-42T>A)
n.341-42T>A
 dbSNP
2g.47376972T>GCA2658944316EPCAMc.492-42T>G (n.492-42T>G)
c.576-42T>G (n.576-42T>G)
n.341-42T>G
 gnomAD v4
2g.47376973A=CA2495810573EPCAMc.492-41A= (n.492-41A=)
c.576-41A= (n.576-41A=)
n.341-41A=
2g.47376973A>GCA532337712EPCAMc.492-41A>G (n.492-41A>G)
c.576-41A>G (n.576-41A>G)
n.341-41A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47376973A>TCA2699111841EPCAMc.492-41A>T (n.492-41A>T)
c.576-41A>T (n.576-41A>T)
n.341-41A>T
 dbSNP
2g.47376976_47376979delCA2658944317EPCAMc.492-38_492-35del (n.492-38_492-35del)
c.576-38_576-35del (n.576-38_576-35del)
n.341-38_341-35del
 gnomAD v4
2g.47376974C>ACA2658944318EPCAMc.492-40C>A (n.492-40C>A)
c.576-40C>A (n.576-40C>A)
n.341-40C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47376974C>GCA2699186232EPCAMc.492-40C>G (n.492-40C>G)
c.576-40C>G (n.576-40C>G)
n.341-40C>G
 dbSNP
2g.47376974C>TCA2699185953EPCAMc.492-40C>T (n.492-40C>T)
c.576-40C>T (n.576-40C>T)
n.341-40C>T
 dbSNP
2g.47376975A=CA2495810574EPCAMc.492-39A= (n.492-39A=)
c.576-39A= (n.576-39A=)
n.341-39A=
2g.47376975A>CCA2658944319EPCAMc.492-39A>C (n.492-39A>C)
c.576-39A>C (n.576-39A>C)
n.341-39A>C
 gnomAD v4
2g.47376975A>GCA46641747EPCAMc.492-39A>G (n.492-39A>G)
c.576-39A>G (n.576-39A>G)
n.341-39A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47376975A>TCA2699083911EPCAMc.492-39A>T (n.492-39A>T)
c.576-39A>T (n.576-39A>T)
n.341-39A>T
 dbSNP
2g.47376976A=CA2495810575EPCAMc.492-38A= (n.492-38A=)
c.576-38A= (n.576-38A=)
n.341-38A=
2g.47376976A>GCA1649023EPCAMc.492-38A>G (n.492-38A>G)
c.576-38A>G (n.576-38A>G)
n.341-38A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47376977A>TCA2699186314EPCAMc.492-37A>T (n.492-37A>T)
c.576-37A>T (n.576-37A>T)
n.341-37A>T
 dbSNP
2g.47376978delCA2658944320EPCAMc.492-36del (n.492-36del)
c.576-36del (n.576-36del)
n.341-36del
 gnomAD v4
2g.47376978C>ACA2658944321EPCAMc.492-36C>A (n.492-36C>A)
c.576-36C>A (n.576-36C>A)
n.341-36C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47376978C>GCA2699186387EPCAMc.492-36C>G (n.492-36C>G)
c.576-36C>G (n.576-36C>G)
n.341-36C>G
 dbSNP
2g.47376978C>TCA2658944322EPCAMc.492-36C>T (n.492-36C>T)
c.576-36C>T (n.576-36C>T)
n.341-36C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47376978_47376979delinsCACA2495810576EPCAMc.492-36_492-35delinsCA (n.492-36_492-35delinsCA)
c.576-36_576-35delinsCA (n.576-36_576-35delinsCA)
n.341-36_341-35delinsCA
2g.47376979delCA1030271379EPCAMc.492-35del (n.492-35del)
c.576-35del (n.576-35del)
n.341-35del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47376979A=CA2495810578EPCAMc.492-35A= (n.492-35A=)
c.576-35A= (n.576-35A=)
n.341-35A=
2g.47376979A>GCA1649027EPCAMc.492-35A>G (n.492-35A>G)
c.576-35A>G (n.576-35A>G)
n.341-35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47376979A>TCA1649026EPCAMc.492-35A>T (n.492-35A>T)
c.576-35A>T (n.576-35A>T)
n.341-35A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47376979_47376980delCA2658944323EPCAMc.492-35_492-34del (n.492-35_492-34del)
c.576-35_576-34del (n.576-35_576-34del)
n.341-35_341-34del
 gnomAD v4
2g.47376979_47376980delinsATCA2495810577EPCAMc.492-35_492-34delinsAT (n.492-35_492-34delinsAT)
c.576-35_576-34delinsAT (n.576-35_576-34delinsAT)
n.341-35_341-34delinsAT
2g.47376980T>ACA2658944325EPCAMc.492-34T>A (n.492-34T>A)
c.576-34T>A (n.576-34T>A)
n.341-34T>A
 gnomAD v4
2g.47376980T>CCA2658944324EPCAMc.492-34T>C (n.492-34T>C)
c.576-34T>C (n.576-34T>C)
n.341-34T>C
 gnomAD v4
2g.47376980T>GCA2505863299EPCAMc.492-34T>G (n.492-34T>G)
c.576-34T>G (n.576-34T>G)
n.341-34T>G
2g.47376988dupCA1649024EPCAMc.492-26dup (n.492-26dup)
c.576-26dup (n.576-26dup)
n.341-26dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47376987_47376988dupCA2576960543EPCAMc.492-27_492-26dup (n.492-27_492-26dup)
c.576-27_576-26dup (n.576-27_576-26dup)
n.341-27_341-26dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.47376988delCA1649025EPCAMc.492-26del (n.492-26del)
c.576-26del (n.576-26del)
n.341-26del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47376987_47376988delCA2658944326EPCAMc.492-27_492-26del (n.492-27_492-26del)
c.576-27_576-26del (n.576-27_576-26del)
n.341-27_341-26del
 gnomAD v4
2g.47376981T>ACA2699186392EPCAMc.492-33T>A (n.492-33T>A)
c.576-33T>A (n.576-33T>A)
n.341-33T>A
 dbSNP
2g.47376981T>CCA2658944327EPCAMc.492-33T>C (n.492-33T>C)
c.576-33T>C (n.576-33T>C)
n.341-33T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.47376982T>CCA2658944328EPCAMc.492-32T>C (n.492-32T>C)
c.576-32T>C (n.576-32T>C)
n.341-32T>C
 gnomAD v4
2g.47376982T>GCA769444142EPCAMc.492-32T>G (n.492-32T>G)
c.576-32T>G (n.576-32T>G)
n.341-32T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.47376982T=CA2495810579EPCAMc.492-32T= (n.492-32T=)
c.576-32T= (n.576-32T=)
n.341-32T=
2g.47376985T>CCA2699186396EPCAMc.492-29T>C (n.492-29T>C)
c.576-29T>C (n.576-29T>C)
n.341-29T>C
 dbSNP
2g.47376985T=CA2495810580EPCAMc.492-29T= (n.492-29T=)
c.576-29T= (n.576-29T=)
n.341-29T=
2g.47376985_47376986insCCA1649028EPCAMc.492-29_492-28insC (n.492-29_492-28insC)
c.576-29_576-28insC (n.576-29_576-28insC)
n.341-29_341-28insC
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47376988T>ACA2658944329EPCAMc.492-26T>A (n.492-26T>A)
c.576-26T>A (n.576-26T>A)
n.341-26T>A
 gnomAD v4
2g.47376988T>CCA1649029EPCAMc.492-26T>C (n.492-26T>C)
c.576-26T>C (n.576-26T>C)
n.341-26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47376988T=CA2495810581EPCAMc.492-26T= (n.492-26T=)
c.576-26T= (n.576-26T=)
n.341-26T=
2g.47376988_47376989delCA2699186486EPCAMc.492-26_492-25del (n.492-26_492-25del)
c.576-26_576-25del (n.576-26_576-25del)
n.341-26_341-25del
 dbSNP
2g.47376989A=CA2495810582EPCAMc.492-25A= (n.492-25A=)
c.576-25A= (n.576-25A=)
n.341-25A=
2g.47376989A>CCA2699081922EPCAMc.492-25A>C (n.492-25A>C)
c.576-25A>C (n.576-25A>C)
n.341-25A>C
 dbSNP
2g.47376989A>GCA1649030EPCAMc.492-25A>G (n.492-25A>G)
c.576-25A>G (n.576-25A>G)
n.341-25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47376989A>TCA2576960544EPCAMc.492-25A>T (n.492-25A>T)
c.576-25A>T (n.576-25A>T)
n.341-25A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47376990dupCA769444145EPCAMc.492-24dup (n.492-24dup)
c.576-24dup (n.576-24dup)
n.341-24dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47376990delCA2658944330EPCAMc.492-24del (n.492-24del)
c.576-24del (n.576-24del)
n.341-24del
 gnomAD v4
2g.47376989_47376996delCA2658944331EPCAMc.492-25_492-18del (n.492-25_492-18del)
c.576-25_576-18del (n.576-25_576-18del)
n.341-25_341-18del
 gnomAD v4
2g.47376990A>GCA2658944333EPCAMc.492-24A>G (n.492-24A>G)
c.576-24A>G (n.576-24A>G)
n.341-24A>G
 gnomAD v4
2g.47376990A>TCA2658944332EPCAMc.492-24A>T (n.492-24A>T)
c.576-24A>T (n.576-24A>T)
n.341-24A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47376991T>ACA2658944335EPCAMc.492-23T>A (n.492-23T>A)
c.576-23T>A (n.576-23T>A)
n.341-23T>A
 gnomAD v4
2g.47376991T>CCA1649031EPCAMc.492-23T>C (n.492-23T>C)
c.576-23T>C (n.576-23T>C)
n.341-23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47376991T=CA2495810583EPCAMc.492-23T= (n.492-23T=)
c.576-23T= (n.576-23T=)
n.341-23T=
2g.47376991_47376992insTCTTTCA2658944334EPCAMc.492-23_492-22insTCTTT (n.492-23_492-22insTCTTT)
c.576-23_576-22insTCTTT (n.576-23_576-22insTCTTT)
n.341-23_341-22insTCTTT
 gnomAD v4
2g.47376992A>CCA2699186506EPCAMc.492-22A>C (n.492-22A>C)
c.576-22A>C (n.576-22A>C)
n.341-22A>C
 dbSNP
2g.47376992A>GCA2699186504EPCAMc.492-22A>G (n.492-22A>G)
c.576-22A>G (n.576-22A>G)
n.341-22A>G
 dbSNP
2g.47376992A>TCA2658944336EPCAMc.492-22A>T (n.492-22A>T)
c.576-22A>T (n.576-22A>T)
n.341-22A>T
 gnomAD v4
2g.47376993_47376996delCA2749800291EPCAMc.492-21_492-18del (n.492-21_492-18del)
c.576-21_576-18del (n.576-21_576-18del)
n.341-21_341-18del
2g.47376993C>ACA2658944337EPCAMc.492-21C>A (n.492-21C>A)
c.576-21C>A (n.576-21C>A)
n.341-21C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47376993C=CA2495810584EPCAMc.492-21C= (n.492-21C=)
c.576-21C= (n.576-21C=)
n.341-21C=
2g.47376993C>GCA2658944338EPCAMc.492-21C>G (n.492-21C>G)
c.576-21C>G (n.576-21C>G)
n.341-21C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.47376993C>TCA532337720EPCAMc.492-21C>T (n.492-21C>T)
c.576-21C>T (n.576-21C>T)
n.341-21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47376994A>GCA2658944340EPCAMc.492-20A>G (n.492-20A>G)
c.576-20A>G (n.576-20A>G)
n.341-20A>G
 gnomAD v4
2g.47376994A>TCA2699186777EPCAMc.492-20A>T (n.492-20A>T)
c.576-20A>T (n.576-20A>T)
n.341-20A>T
 dbSNP
2g.47376994_47376995insTTAATCTTTAAATTAAAGATTAAAAATTTTTAATCTTTAATTTAAACA2658944339EPCAMc.492-20_492-19insTTAATCTTTAAATTAAAGATTAAAAATTTTTAATCTTTAATTTAAA (n.492-20_492-19insTTAATCTTTAAATTAAAGATTAAAAATTTTTAATCTTTAATTTAAA)
c.576-20_576-19insTTAATCTTTAAATTAAAGATTAAAAATTTTTAATCTTTAATTTAAA (n.576-20_576-19insTTAATCTTTAAATTAAAGATTAAAAATTTTTAATCTTTAATTTAAA)
n.341-20_341-19insTTAATCTTTAAATTAAAGATTAAAAATTTTTAATCTTTAATTTAAA
 gnomAD v4
2g.47376995G>ACA2699186781EPCAMc.492-19G>A (n.492-19G>A)
c.576-19G>A (n.576-19G>A)
n.341-19G>A
 dbSNP
2g.47376995G>CCA2658944341EPCAMc.492-19G>C (n.492-19G>C)
c.576-19G>C (n.576-19G>C)
n.341-19G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.47376996A=CA2495810585EPCAMc.492-18A= (n.492-18A=)
c.576-18A= (n.576-18A=)
n.341-18A=
2g.47376996A>GCA532337723EPCAMc.492-18A>G (n.492-18A>G)
c.576-18A>G (n.576-18A>G)
n.341-18A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47376996A>TCA1649032EPCAMc.492-18A>T (n.492-18A>T)
c.576-18A>T (n.576-18A>T)
n.341-18A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47376997T>ACA2699187138EPCAMc.492-17T>A (n.492-17T>A)
c.576-17T>A (n.576-17T>A)
n.341-17T>A
 dbSNP
2g.47376997T>CCA2699187134EPCAMc.492-17T>C (n.492-17T>C)
c.576-17T>C (n.576-17T>C)
n.341-17T>C
 dbSNP
2g.47377000_47377001insTTTTTTTTCA2749800292EPCAMc.492-14_492-13insTTTTTTTT (n.492-14_492-13insTTTTTTTT)
c.576-14_576-13insTTTTTTTT (n.576-14_576-13insTTTTTTTT)
n.341-14_341-13insTTTTTTTT
2g.47377000_47377001insTTTTTTTTTCA2749800293EPCAMc.492-14_492-13insTTTTTTTTT (n.492-14_492-13insTTTTTTTTT)
c.576-14_576-13insTTTTTTTTT (n.576-14_576-13insTTTTTTTTT)
n.341-14_341-13insTTTTTTTTT
2g.47377000T>ACA1649033EPCAMc.492-14T>A (n.492-14T>A)
c.576-14T>A (n.576-14T>A)
n.341-14T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377000T>GCA532337724EPCAMc.492-14T>G (n.492-14T>G)
c.576-14T>G (n.576-14T>G)
n.341-14T>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.47377000T=CA2495810586EPCAMc.492-14T= (n.492-14T=)
c.576-14T= (n.576-14T=)
n.341-14T=
2g.47377001A>TCA2699187140EPCAMc.492-13A>T (n.492-13A>T)
c.576-13A>T (n.576-13A>T)
n.341-13A>T
 dbSNP
2g.47377002A>TCA2699187143EPCAMc.492-12A>T (n.492-12A>T)
c.576-12A>T (n.576-12A>T)
n.341-12A>T
 dbSNP
2g.47377003A>GCA2576960545EPCAMc.492-11A>G (n.492-11A>G)
c.576-11A>G (n.576-11A>G)
n.341-11A>G
 gnomAD v4
2g.47377003A>TCA2749800294EPCAMc.492-11A>T (n.492-11A>T)
c.576-11A>T (n.576-11A>T)
n.341-11A>T
2g.47377006C>ACA1649035EPCAMc.492-8C>A (n.492-8C>A)
c.576-8C>A (n.576-8C>A)
n.341-8C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377006C=CA2495810587EPCAMc.492-8C= (n.492-8C=)
c.576-8C= (n.576-8C=)
n.341-8C=
2g.47377006C>GCA1649034EPCAMc.492-8C>G (n.492-8C>G)
c.576-8C>G (n.576-8C>G)
n.341-8C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377006C>TCA1649036EPCAMc.492-8C>T (n.492-8C>T)
c.576-8C>T (n.576-8C>T)
n.341-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377007T>CCA2699187146EPCAMc.492-7T>C (n.492-7T>C)
c.576-7T>C (n.576-7T>C)
n.341-7T>C
 dbSNP
2g.47377008T>CCA2658944342EPCAMc.492-6T>C (n.492-6T>C)
c.576-6T>C (n.576-6T>C)
n.341-6T>C
 gnomAD v4
2g.47377009T>CCA186170EPCAMc.492-5T>C (n.492-5T>C)
c.576-5T>C (n.576-5T>C)
n.341-5T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377009T>GCA1030271392EPCAMc.492-5T>G (n.492-5T>G)
c.576-5T>G (n.576-5T>G)
n.341-5T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377009T=CA2495810588EPCAMc.492-5T= (n.492-5T=)
c.576-5T= (n.576-5T=)
n.341-5T=
2g.47377010_47377014delCA2658944343EPCAMc.492-4_492del
c.576-4_576del
n.341-4_341del
 gnomAD v4
2g.47377010A>GCA2573130327EPCAMc.492-4A>G (n.492-4A>G)
c.576-4A>G (n.576-4A>G)
n.341-4A>G
 gnomAD v4
2g.47377010A>TCA2699187185EPCAMc.492-4A>T (n.492-4A>T)
c.576-4A>T (n.576-4A>T)
n.341-4A>T
 dbSNP
2g.47377011C>ACA2658944344EPCAMc.492-3C>A (n.492-3C>A)
c.576-3C>A (n.576-3C>A)
n.341-3C>A
 gnomAD v4
2g.47377011C=CA2495810589EPCAMc.492-3C= (n.492-3C=)
c.576-3C= (n.576-3C=)
n.341-3C=
2g.47377011C>GCA2495810590EPCAMc.492-3C>G (n.492-3C>G)
c.576-3C>G (n.576-3C>G)
n.341-3C>G
 dbSNP
2g.47377011C>TCA532337726EPCAMc.492-3C>T (n.492-3C>T)
c.576-3C>T (n.576-3C>T)
n.341-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377012A=CA2495810591EPCAMc.492-2A= (n.492-2A=)
c.576-2A= (n.576-2A=)
n.341-2A=
2g.47377012A>CCA346723938EPCAMc.492-2A>C (n.492-2A>C)
c.576-2A>C (n.576-2A>C)
n.341-2A>C
2g.47377012A>GCA171017EPCAMc.492-2A>G (n.492-2A>G)
c.576-2A>G (n.576-2A>G)
n.341-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47377012A>TCA346723939EPCAMc.492-2A>T (n.492-2A>T)
c.576-2A>T (n.576-2A>T)
n.341-2A>T
 dbSNP
2g.47377013G>ACA346723940EPCAMc.492-1G>A (n.492-1G>A)
c.576-1G>A (n.576-1G>A)
n.341-1G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47377013G>CCA346723941EPCAMc.492-1G>C (n.492-1G>C)
c.576-1G>C (n.576-1G>C)
n.341-1G>C
 dbSNP
2g.47377013G=CA2495810592EPCAMc.492-1G= (n.492-1G=)
c.576-1G= (n.576-1G=)
n.341-1G=
2g.47377013G>TCA46641819EPCAMc.492-1G>T (n.492-1G>T)
c.576-1G>T (n.576-1G>T)
n.341-1G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47377014T>ACA425947333EPCAMc.492T>A (p.Thr164=)
c.576T>A (p.Thr192=)
n.341T>A
 dbSNP
2g.47377014T>CCA425947334EPCAMc.492T>C (p.Thr164=)
c.576T>C (p.Thr192=)
n.341T>C
 gnomAD v4
2g.47377014T>GCA425947335EPCAMc.492T>G (p.Thr164=)
c.576T>G (p.Thr192=)
n.341T>G
2g.47377015G>ACA287880EPCAMc.493G>A (p.Ala165Thr)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
n.342G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377015G>CCA346723943EPCAMc.493G>C (p.Ala165Pro)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
n.342G>C
 dbSNP
2g.47377015G=CA2495810593EPCAMc.493G= (p.Ala165=)
c.577G= (p.Ala193=)
n.342G=
2g.47377015G>TCA346723942EPCAMc.493G>T (p.Ala165Ser)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
n.342G>T
 gnomAD v4
2g.47377016C>ACA346723944EPCAMc.494C>A (p.Ala165Glu)
c.578C>A (p.Ala193Glu)
n.343C>A
 gnomAD v4
2g.47377016C=CA2495810594EPCAMc.494C= (p.Ala165=)
c.578C= (p.Ala193=)
n.343C=
2g.47377016C>GCA346723945EPCAMc.494C>G (p.Ala165Gly)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
n.343C>G
 dbSNP
2g.47377016C>TCA1649037EPCAMc.494C>T (p.Ala165Val)
c.578C>T (p.Ala193Val)
n.343C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377017A>CCA425947338EPCAMc.495A>C (p.Ala165=)
c.579A>C (p.Ala193=)
n.344A>C
 gnomAD v4
2g.47377017A>GCA425947339EPCAMc.495A>G (p.Ala165=)
c.579A>G (p.Ala193=)
n.344A>G
 ClinVar
2g.47377017A>TCA425947341EPCAMc.495A>T (p.Ala165=)
c.579A>T (p.Ala193=)
n.344A>T
 dbSNP
2g.47377018C>ACA346723946EPCAMc.496C>A (p.Leu166Ile)
c.580C>A (p.Leu194Ile)
n.345C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377018C=CA2495810595EPCAMc.496C= (p.Leu166=)
c.580C= (p.Leu194=)
n.345C=
2g.47377018C>GCA346723947EPCAMc.496C>G (p.Leu166Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.345C>G
 dbSNP
2g.47377018C>TCA332785EPCAMc.496C>T (p.Leu166Phe)
c.580C>T (p.Leu194Phe)
n.345C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377019T>ACA346723948EPCAMc.497T>A (p.Leu166His)
c.581T>A (p.Leu194His)
n.346T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377019T>CCA346723949EPCAMc.497T>C (p.Leu166Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.346T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377019T>GCA346723950EPCAMc.497T>G (p.Leu166Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.346T>G
2g.47377019T=CA2495810596EPCAMc.497T= (p.Leu166=)
c.581T= (p.Leu194=)
n.346T=
2g.47377020T>ACA425947344EPCAMc.498T>A (p.Leu166=)
c.582T>A (p.Leu194=)
n.347T>A
 dbSNP
2g.47377020T>CCA425947345EPCAMc.498T>C (p.Leu166=)
c.582T>C (p.Leu194=)
n.347T>C
2g.47377020T>GCA425947346EPCAMc.498T>G (p.Leu166=)
c.582T>G (p.Leu194=)
n.347T>G
2g.47377020T=CA2495810597EPCAMc.498T= (p.Leu166=)
c.582T= (p.Leu194=)
n.347T=
2g.47377021C>ACA346723951EPCAMc.499C>A (p.Gln167Lys)
c.583C>A (p.Gln195Lys)
n.348C>A
 gnomAD v4
2g.47377021C=CA2495810598EPCAMc.499C= (p.Gln167=)
c.583C= (p.Gln195=)
n.348C=
2g.47377021C>GCA346723952EPCAMc.499C>G (p.Gln167Glu)
c.583C>G (p.Gln195Glu)
n.348C>G
 dbSNP
2g.47377021C>TCA346723953EPCAMc.499C>T (p.Gln167Ter)
c.583C>T (p.Gln195Ter)
n.348C>T
 dbSNP
2g.47377021dupCA122702EPCAMc.499dup (p.Gln167ProfsTer21)
c.583dup (p.Gln195ProfsTer21)
n.348dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47377022A>CCA346723955EPCAMc.500A>C (p.Gln167Pro)
c.584A>C (p.Gln195Pro)
n.349A>C
2g.47377022A>GCA346723956EPCAMc.500A>G (p.Gln167Arg)
c.584A>G (p.Gln195Arg)
n.349A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.47377022A>TCA346723954EPCAMc.500A>T (p.Gln167Leu)
c.584A>T (p.Gln195Leu)
n.349A>T
 dbSNP
2g.47377024_47377026delCA2576960546EPCAMc.502_504del (p.Lys168del)
c.586_588del (p.Lys196del)
n.351_353del
 gnomAD v4
2g.47377023G>ACA336699EPCAMc.501G>A (p.Gln167=)
c.585G>A (p.Gln195=)
n.350G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377023G>CCA346723957EPCAMc.501G>C (p.Gln167His)
c.585G>C (p.Gln195His)
n.350G>C
 dbSNP
2g.47377023G=CA2495810599EPCAMc.501G= (p.Gln167=)
c.585G= (p.Gln195=)
n.350G=
2g.47377023G>TCA346723958EPCAMc.501G>T (p.Gln167His)
c.585G>T (p.Gln195His)
n.350G>T
2g.47377024A>CCA346723959EPCAMc.502A>C (p.Lys168Gln)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
n.351A>C
2g.47377024A>GCA346723960EPCAMc.502A>G (p.Lys168Glu)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
n.351A>G
2g.47377024A>TCA346723961EPCAMc.502A>T (p.Lys168Ter)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
n.351A>T
 dbSNP
2g.47377025A>CCA346723964EPCAMc.503A>C (p.Lys168Thr)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
n.352A>C
2g.47377025A>GCA346723962EPCAMc.503A>G (p.Lys168Arg)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
n.352A>G
2g.47377025A>TCA346723963EPCAMc.503A>T (p.Lys168Met)
c.587A>T (p.Lys196Met)
n.352A>T
2g.47377027_47377029delCA2586964809EPCAMc.505_507del (p.Glu169del)
c.589_591del (p.Glu197del)
n.354_356del
 gnomAD v4
2g.47377026G>ACA425947353EPCAMc.504G>A (p.Lys168=)
c.588G>A (p.Lys196=)
n.353G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47377026G>CCA346723965EPCAMc.504G>C (p.Lys168Asn)
c.588G>C (p.Lys196Asn)
n.353G>C
 dbSNP
2g.47377026G=CA2495810600EPCAMc.504G= (p.Lys168=)
c.588G= (p.Lys196=)
n.353G=
2g.47377026G>TCA346723966EPCAMc.504G>T (p.Lys168Asn)
c.588G>T (p.Lys196Asn)
n.353G>T
2g.47377027G>ACA346723967EPCAMc.505G>A (p.Glu169Lys)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
n.354G>A
 dbSNP
2g.47377027G>CCA346723968EPCAMc.505G>C (p.Glu169Gln)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
n.354G>C
 dbSNP
2g.47377027G>TCA346723969EPCAMc.505G>T (p.Glu169Ter)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
n.354G>T
 dbSNP
2g.47377028A=CA2495810601EPCAMc.506A= (p.Glu169=)
c.590A= (p.Glu197=)
n.355A=
2g.47377028A>CCA46641833EPCAMc.506A>C (p.Glu169Ala)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
n.355A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377028A>GCA346723971EPCAMc.506A>G (p.Glu169Gly)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
n.355A>G
2g.47377028A>TCA346723970EPCAMc.506A>T (p.Glu169Val)
c.590A>T (p.Glu197Val)
n.355A>T
2g.47377029G>ACA425947354EPCAMc.507G>A (p.Glu169=)
c.591G>A (p.Glu197=)
n.356G>A
2g.47377029G>CCA1649038EPCAMc.507G>C (p.Glu169Asp)
c.591G>C (p.Glu197Asp)
n.356G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377029G=CA2495810602EPCAMc.507G= (p.Glu169=)
c.591G= (p.Glu197=)
n.356G=
2g.47377029G>TCA346723972EPCAMc.507G>T (p.Glu169Asp)
c.591G>T (p.Glu197Asp)
n.356G>T
 dbSNP
2g.47377029_47377032delinsGATCCA2495810603EPCAMc.507_510delinsGATC (p.Glu169=)
c.591_594delinsGATC (p.Glu197=)
n.356_359delinsGATC
2g.47377030A>CCA346723973EPCAMc.508A>C (p.Ile170Leu)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
n.357A>C
2g.47377030A>GCA346723974EPCAMc.508A>G (p.Ile170Val)
c.592A>G (p.Ile198Val)
n.357A>G
 dbSNP
2g.47377030A>TCA346723975EPCAMc.508A>T (p.Ile170Phe)
c.592A>T (p.Ile198Phe)
n.357A>T
 dbSNP
2g.47377031_47377033delCA532337731EPCAMc.509_511del (p.Ile170del)
c.593_595del (p.Ile198del)
n.358_360del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47377031T>ACA346723976EPCAMc.509T>A (p.Ile170Asn)
c.593T>A (p.Ile198Asn)
n.358T>A
 dbSNP
2g.47377031T>CCA346723977EPCAMc.509T>C (p.Ile170Thr)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
n.358T>C
 gnomAD v4
2g.47377031T>GCA346723978EPCAMc.509T>G (p.Ile170Ser)
c.593T>G (p.Ile198Ser)
n.358T>G
 dbSNP
2g.47377032C>ACA425947357EPCAMc.510C>A (p.Ile170=)
c.594C>A (p.Ile198=)
n.359C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47377032C>GCA346723979EPCAMc.510C>G (p.Ile170Met)
c.594C>G (p.Ile198Met)
n.359C>G
 dbSNP
2g.47377032C>TCA425947358EPCAMc.510C>T (p.Ile170=)
c.594C>T (p.Ile198=)
n.359C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47377034_47377035delCA2576960547EPCAMc.512_513del (p.Thr171AsnfsTer16)
c.596_597del (p.Thr199AsnfsTer16)
n.361_362del
2g.47377033A>CCA346723980EPCAMc.511A>C (p.Thr171Pro)
c.595A>C (p.Thr199Pro)
n.360A>C
2g.47377033A>GCA346723981EPCAMc.511A>G (p.Thr171Ala)
c.595A>G (p.Thr199Ala)
n.360A>G
2g.47377033A>TCA346723982EPCAMc.511A>T (p.Thr171Ser)
c.595A>T (p.Thr199Ser)
n.360A>T
 dbSNP
2g.47377034C>ACA346723984EPCAMc.512C>A (p.Thr171Lys)
c.596C>A (p.Thr199Lys)
n.361C>A
2g.47377034C>GCA346723985EPCAMc.512C>G (p.Thr171Arg)
c.596C>G (p.Thr199Arg)
n.361C>G
 dbSNP
2g.47377034C>TCA346723983EPCAMc.512C>T (p.Thr171Ile)
c.596C>T (p.Thr199Ile)
n.361C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47377035A>CCA425947363EPCAMc.513A>C (p.Thr171=)
c.597A>C (p.Thr199=)
n.362A>C
2g.47377035A>GCA425947365EPCAMc.513A>G (p.Thr171=)
c.597A>G (p.Thr199=)
n.362A>G
 gnomAD v4
2g.47377035A>TCA425947366EPCAMc.513A>T (p.Thr171=)
c.597A>T (p.Thr199=)
n.362A>T
2g.47377036A=CA2495810604EPCAMc.514A= (p.Thr172=)
c.598A= (p.Thr200=)
n.363A=
2g.47377036A>CCA346723986EPCAMc.514A>C (p.Thr172Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
n.363A>C
 dbSNP
2g.47377036A>GCA46641868EPCAMc.514A>G (p.Thr172Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
n.363A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377036A>TCA346723987EPCAMc.514A>T (p.Thr172Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
n.363A>T
 dbSNP
2g.47377037C>ACA346723988EPCAMc.515C>A (p.Thr172Lys)
c.599C>A (p.Thr200Lys)
n.364C>A
 dbSNP
2g.47377037C=CA2495810605EPCAMc.515C= (p.Thr172=)
c.599C= (p.Thr200=)
n.364C=
2g.47377037C>GCA346723989EPCAMc.515C>G (p.Thr172Arg)
c.599C>G (p.Thr200Arg)
n.364C>G
 dbSNP
2g.47377037C>TCA332082EPCAMc.515C>T (p.Thr172Met)
c.599C>T (p.Thr200Met)
n.364C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47377038G>ACA338339EPCAMc.516G>A (p.Thr172=)
c.600G>A (p.Thr200=)
n.365G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377038G>CCA1649039EPCAMc.516G>C (p.Thr172=)
c.600G>C (p.Thr200=)
n.365G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47377038G=CA2495810606EPCAMc.516G= (p.Thr172=)
c.600G= (p.Thr200=)
n.365G=
2g.47377038G>TCA425947368EPCAMc.516G>T (p.Thr172=)
c.600G>T (p.Thr200=)
n.365G>T
 dbSNP
2g.47377039C>ACA346723990EPCAMc.517C>A (p.Arg173Ser)
c.601C>A (p.Arg201Ser)
n.366C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47377039C=CA2495810607EPCAMc.517C= (p.Arg173=)
c.601C= (p.Arg201=)
n.366C=
2g.47377039C>GCA346723991EPCAMc.517C>G (p.Arg173Gly)
c.601C>G (p.Arg201Gly)
n.366C>G
 ClinVar dbSNP
2g.47377039C>TCA1649040EPCAMc.517C>T (p.Arg173Cys)
c.601C>T (p.Arg201Cys)
n.366C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377039dupCA2586964812EPCAMc.517dup (p.Arg173ProfsTer15)
c.601dup (p.Arg201ProfsTer15)
n.366dup
2g.47377040G>ACA337460EPCAMc.518G>A (p.Arg173His)
c.602G>A (p.Arg201His)
n.367G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47377040G>CCA346723992EPCAMc.518G>C (p.Arg173Pro)
c.602G>C (p.Arg201Pro)
n.367G>C
 dbSNP
2g.47377040G=CA2495810608EPCAMc.518G= (p.Arg173=)
c.602G= (p.Arg201=)
n.367G=
2g.47377040G>TCA346723993EPCAMc.518G>T (p.Arg173Leu)
c.602G>T (p.Arg201Leu)
n.367G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched