Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47352629_47352640del | CA599061093 | MYBPC3 | c.12_23del (p.Gly5_Pro8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47352639C>A | CA380342802 | MYBPC3 | c.9G>T (p.Glu3Asp) | |
11 | g.47352639C>G | CA380342803 | MYBPC3 | c.9G>C (p.Glu3Asp) | |
11 | g.47352639C>T | CA474222477 | MYBPC3 | c.9G>A (p.Glu3=) | |
11 | g.47352640T>A | CA380342806 | MYBPC3 | c.8A>T (p.Glu3Val) | |
11 | g.47352640T>C | CA380342808 | MYBPC3 | c.8A>G (p.Glu3Gly) | |
11 | g.47352640T>G | CA380342810 | MYBPC3 | c.8A>C (p.Glu3Ala) | |
11 | g.47352641C>A | CA380342813 | MYBPC3 | c.7G>T (p.Glu3Ter) | |
11 | g.47352641C>G | CA380342815 | MYBPC3 | c.7G>C (p.Glu3Gln) | |
11 | g.47352641C>T | CA380342818 | MYBPC3 | c.7G>A (p.Glu3Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.47352642A>C | CA474222479 | MYBPC3 | c.6T>G (p.Pro2=) | |
11 | g.47352642A>G | CA474222480 | MYBPC3 | c.6T>C (p.Pro2=) | gnomAD v4 |
11 | g.47352642A>T | CA474222481 | MYBPC3 | c.6T>A (p.Pro2=) | |
11 | g.47352643G>A | CA380342821 | MYBPC3 | c.5C>T (p.Pro2Leu) | |
11 | g.47352643G>C | CA380342823 | MYBPC3 | c.5C>G (p.Pro2Arg) | dbSNP |
11 | g.47352643G>T | CA380342825 | MYBPC3 | c.5C>A (p.Pro2His) | gnomAD v4 |
11 | g.47352644G>A | CA380342828 | MYBPC3 | c.4C>T (p.Pro2Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.47352644G>C | CA380342830 | MYBPC3 | c.4C>G (p.Pro2Ala) | |
11 | g.47352644G= | CA1969343256 | MYBPC3 | c.4C= (p.Pro2=) | |
11 | g.47352644G>T | CA380342832 | MYBPC3 | c.4C>A (p.Pro2Thr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47352645C>A | CA380342837 | MYBPC3 | c.3G>T (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.47352645C= | CA1969343257 | MYBPC3 | c.3G= (p.Met1=) | |
11 | g.47352645C>G | CA015014 | MYBPC3 | c.3G>C (p.Met1Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47352645C>T | CA055236 | MYBPC3 | c.3G>A (p.Met1Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.47352646A>C | CA380342846 | MYBPC3 | c.2T>G (p.Met1Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.47352646A>G | CA380342842 | MYBPC3 | c.2T>C (p.Met1Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.47352646A>T | CA380342844 | MYBPC3 | c.2T>A (p.Met1Lys) | |
11 | g.47352647T>A | CA380342848 | MYBPC3 | c.1A>T (p.Met1Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47352647T>C | CA380342850 | MYBPC3 | c.1A>G (p.Met1Val) | |
11 | g.47352647T>G | CA380342852 | MYBPC3 | c.1A>C (p.Met1Leu) | |
11 | g.47352647T= | CA1969343258 | MYBPC3 | c.1A= (p.Met1=) | |
11 | g.47352648C= | CA1969343259 | MYBPC3 | c.-1G= (n.-1G=) | |
11 | g.47352648C>T | CA676994869 | MYBPC3 | c.-1G>A (n.-1G>A) | dbSNP |
11 | g.47352649C>A | CA2613395137 | MYBPC3 | c.-2G>T (n.-2G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47352650T>C | CA2613395138 | MYBPC3 | c.-3A>G (n.-3A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47352652A= | CA1969343260 | MYBPC3 | c.-5T= (n.-5T=) | |
11 | g.47352652A>C | CA10639341 | MYBPC3 | c.-5T>G (n.-5T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47352652A>G | CA658797649 | MYBPC3 | c.-5T>C (n.-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47352653G>A | CA2613395150 | MYBPC3 | c.-6C>T (n.-6C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47352653G>C | CA599061094 | MYBPC3 | c.-6C>G (n.-6C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47352653G= | CA1969343261 | MYBPC3 | c.-6C= (n.-6C=) | |
11 | g.47352654A>G | CA2613395156 | MYBPC3 | c.-7T>C (n.-7T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47352655G>A | CA2613395157 | MYBPC3 | c.-8C>T (n.-8C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47352657C= | CA1969343262 | MYBPC3 | c.-10G= (n.-10G=) | |
11 | g.47352657C>T | CA042752 | MYBPC3 | c.-10G>A (n.-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47352658G>A | CA043099 | MYBPC3 | c.-11C>T (n.-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47352658G= | CA1969343263 | MYBPC3 | c.-11C= (n.-11C=) | |
11 | g.47352659T>C | CA2613395161 | MYBPC3 | c.-12A>G (n.-12A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47352661A= | CA1969343264 | MYBPC3 | c.-14T= (n.-14T=) | |
11 | g.47352661A>G | CA599061095 | MYBPC3 | c.-14T>C (n.-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47352662C>A | CA2613395164 | MYBPC3 | c.-15G>T (n.-15G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47352663A>G | CA2574816308 | MYBPC3 | c.-16T>C (n.-16T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47352664C= | CA1969343265 | MYBPC3 | c.-17G= (n.-17G=) | |
11 | g.47352664C>T | CA937662468 | MYBPC3 | c.-17G>A (n.-17G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47352664_47352675delinsCCAGGCACGAAG | CA1969343266 | MYBPC3 | c.-28_-17delinsCTTCGTGCCTGG (n.-28_-17delinsCTTCGTGCCTGG) | |
11 | g.47352665C>A | CA2613395167 | MYBPC3 | c.-18G>T (n.-18G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47352665C= | CA1969343269 | MYBPC3 | c.-18G= (n.-18G=) | |
11 | g.47352665C>T | CA047376 | MYBPC3 | c.-18G>A (n.-18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47352667_47352670dup | CA1969343267 | MYBPC3 | c.-21_-18dup (n.-21_-18dup) | dbSNP |
11 | g.47352672_47352682del | CA1969343268 | MYBPC3 | c.-28_-18del (n.-28_-18del) | dbSNP |
11 | g.47352666A>C | CA2613395170 | MYBPC3 | c.-19T>G (n.-19T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47352666A>G | CA2613395171 | MYBPC3 | c.-19T>C (n.-19T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47352667G>A | CA2574816309 | MYBPC3 | c.-20C>T (n.-20C>T) | |
11 | g.47352668G>A | CA599061096 | MYBPC3 | c.-21C>T (n.-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47352668G= | CA1969343270 | MYBPC3 | c.-21C= (n.-21C=) | |
11 | g.47352669C>A | CA2518764956 | MYBPC3 | c.-22G>T (n.-22G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47352669C>T | CA2613395175 | MYBPC3 | c.-22G>A (n.-22G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47352671C= | CA1969343271 | MYBPC3 | c.-24G= (n.-24G=) | |
11 | g.47352671C>G | CA1969343272 | MYBPC3 | c.-24G>C (n.-24G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47352671C>T | CA050160 | MYBPC3 | c.-24G>A (n.-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47352672G>A | CA050755 | MYBPC3 | c.-25C>T (n.-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47352672G= | CA1969343273 | MYBPC3 | c.-25C= (n.-25C=) | |
11 | g.47352674A= | CA1969343274 | MYBPC3 | c.-27T= (n.-27T=) | |
11 | g.47352674A>G | CA599061097 | MYBPC3 | c.-27T>C (n.-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47352675G>A | CA599061098 | MYBPC3 | c.-28C>T (n.-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47352675G>C | CA676994894 | MYBPC3 | c.-28C>G (n.-28C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47352675G= | CA1969343275 | MYBPC3 | c.-28C= (n.-28C=) | |
11 | g.47352675G>T | CA2613395181 | MYBPC3 | c.-28C>A (n.-28C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47352676C>A | CA2613395183 | MYBPC3 | c.-29G>T (n.-29G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47352676C= | CA1969343276 | MYBPC3 | c.-29G= (n.-29G=) | |
11 | g.47352676C>T | CA221710131 | MYBPC3 | c.-29G>A (n.-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47352677A>G | CA2613395184 | MYBPC3 | c.-30T>C (n.-30T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47352679G>A | CA2613395186 | MYBPC3 | c.-32C>T (n.-32C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47352680C>A | CA2613395187 | MYBPC3 | c.-33G>T (n.-33G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47352680C= | CA1969343277 | MYBPC3 | c.-33G= (n.-33G=) | |
11 | g.47352680C>G | CA599061099 | MYBPC3 | c.-33G>C (n.-33G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47352681A= | CA1969343278 | MYBPC3 | c.-34T= (n.-34T=) | |
11 | g.47352681A>T | CA1139661950 | MYBPC3 | c.-34T>A (n.-34T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47352682C>G | CA2791331705 | MYBPC3 | c.-35G>C (n.-35G>C) | |
11 | g.47352683A>C | CA2613395193 | MYBPC3 | c.-36T>G (n.-36T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47352683A>G | CA2613395190 | MYBPC3 | c.-36T>C (n.-36T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47352684G>A | CA599061100 | MYBPC3 | c.-37C>T (n.-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47352684G>C | CA2613395198 | MYBPC3 | c.-37C>G (n.-37C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47352684G= | CA1969343279 | MYBPC3 | c.-37C= (n.-37C=) | |
11 | g.47352685G>A | CA055232 | MYBPC3 | c.-38C>T (n.-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47352685G= | CA1969343280 | MYBPC3 | c.-38C= (n.-38C=) | |
11 | g.47352687C>A | CA2613395199 | MYBPC3 | c.-40G>T (n.-40G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47352687C>T | CA2613395200 | MYBPC3 | c.-40G>A (n.-40G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47352688A>G | CA2613395202 | MYBPC3 | c.-41T>C (n.-41T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47352689C>A | CA2613395205 | MYBPC3 | c.-42G>T (n.-42G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47352689C= | CA1969343281 | MYBPC3 | c.-42G= (n.-42G=) | |
11 | g.47352689C>T | CA055361 | MYBPC3 | c.-42G>A (n.-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47352690C>T | CA2613395207 | MYBPC3 | c.-43G>A (n.-43G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47352691C>A | CA2574816310 | MYBPC3 | c.-44G>T (n.-44G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47352693_47352694del | CA2613395210 | MYBPC3 | c.-46_-45del (n.-46_-45del) | gnomAD v4 |
11 | g.47352693A= | CA1969343282 | MYBPC3 | c.-46T= (n.-46T=) | |
11 | g.47352693A>C | CA1969343283 | MYBPC3 | c.-46T>G (n.-46T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47352693A>G | CA055490 | MYBPC3 | c.-46T>C (n.-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.47352694A= | CA1969343284 | MYBPC3 | c.-47T= (n.-47T=) | |
11 | g.47352694A>G | CA055525 | MYBPC3 | c.-47T>C (n.-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47352696A= | CA1969343285 | MYBPC3 | c.-49T= (n.-49T=) | |
11 | g.47352696A>G | CA2613395216 | MYBPC3 | c.-49T>C (n.-49T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47352696A>T | CA2613395217 | MYBPC3 | c.-49T>A (n.-49T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47352699dup | CA5975387 | MYBPC3 | c.-50dup (n.-50dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47352699G>C | CA2613395222 | MYBPC3 | c.-52C>G (n.-52C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47352701C>A | CA2613395223 | MYBPC3 | c.-54G>T (n.-54G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47352701C>T | CA2596142554 | MYBPC3 | c.-54G>A (n.-54G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47352702T>C | CA2613395225 | MYBPC3 | c.-55A>G (n.-55A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47352703G>A | CA654178512 | gnomAD v4 COSMIC | ||
11 | g.47352705G>A | CA1969343287 | dbSNP gnomAD v4 | ||
11 | g.47352705G= | CA1969343286 | |||
11 | g.47352706T>C | CA2613395228 | gnomAD v4 | ||
11 | g.47352707G>A | CA2613395231 | gnomAD v4 | ||
11 | g.47352710del | CA2613395230 | gnomAD v4 | ||
11 | g.47352708G>A | CA1969343289 | dbSNP gnomAD v4 | ||
11 | g.47352708G= | CA1969343288 | |||
11 | g.47352708G>T | CA2613395233 | gnomAD v4 | ||
11 | g.47352709G>A | CA2613395234 | gnomAD v4 | ||
11 | g.47352709G>T | CA2613395235 | gnomAD v4 | ||
11 | g.47352709_47352710insAA | CA2613395236 | gnomAD v4 | ||
11 | g.47352710G>A | CA2613395237 | gnomAD v4 | ||
11 | g.47352710_47352711insGACAGGACCCCAC | CA2613395239 | gnomAD v4 | ||
11 | g.47352711T>C | CA2613395240 | gnomAD v4 | ||
11 | g.47352713C>A | CA2613395241 | gnomAD v4 | ||
11 | g.47352714T>C | CA2613395242 | gnomAD v4 | ||
11 | g.47352715G>A | CA2613395243 | gnomAD v4 | ||
11 | g.47352715G>T | CA2613395245 | gnomAD v4 | ||
11 | g.47352716T>C | CA2596142555 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.47352717C>T | CA2791331706 | |||
11 | g.47352719T>C | CA221710156 | dbSNP gnomAD v4 | ||
11 | g.47352719T= | CA1969343290 | |||
11 | g.47352720T>C | CA2613395249 | gnomAD v4 | ||
11 | g.47352720T>G | CA1969343292 | dbSNP | ||
11 | g.47352720T= | CA1969343291 | |||
11 | g.47352721C>A | CA1969343294 | dbSNP gnomAD v4 | ||
11 | g.47352721C= | CA1969343293 | |||
11 | g.47352721C>G | CA676994905 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.47352721C>T | CA2574816311 | gnomAD v4 | ||
11 | g.47352722C>T | CA2613395253 | gnomAD v4 | ||
11 | g.47352723C>A | CA2574816312 | gnomAD v4 | ||
11 | g.47352724A>C | CA2613395255 | gnomAD v4 | ||
11 | g.47352725C>A | CA937662476 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.47352725C= | CA1969343295 | |||
11 | g.47352725C>T | CA2791331707 | |||
11 | g.47352726T>C | CA2613395257 | gnomAD v4 | ||
11 | g.47352729A>C | CA2613395259 | gnomAD v4 | ||
11 | g.47352731A= | CA1969343296 | |||
11 | g.47352731A>C | CA2613395261 | gnomAD v4 | ||
11 | g.47352731A>G | CA599061101 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.47352731A>T | CA2574816313 | |||
11 | g.47352733G>A | CA2613395262 | gnomAD v4 | ||
11 | g.47352734G>A | CA2613395264 | gnomAD v4 | ||
11 | g.47352736G>T | CA2613395265 | gnomAD v4 | ||
11 | g.47352737A>C | CA2574816314 | gnomAD v4 | ||
11 | g.47352737A>G | CA2613395268 | gnomAD v4 | ||
11 | g.47352737A>T | CA2613395269 | gnomAD v4 | ||
11 | g.47352738C>A | CA2613395272 | gnomAD v4 | ||
11 | g.47352738C>T | CA2574816315 | gnomAD v4 | ||
11 | g.47352739C>A | CA2613395274 | gnomAD v4 | ||
11 | g.47352739C>T | CA2613395275 | gnomAD v4 |