Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47345814_47346367del | CA2580084293 | MYBPC3 | c.933_1090+396del c.915_1072+396del | ClinVar |
11 | g.47346087_47346161delinsGGGGCTAACCTGTGCCCTCTCCTCTCCCCTGTGGGGAAGGGCTAACCTATGCCCTCTCCTCTCCTGTGTAGGGAA | CA1969339347 | MYBPC3 | c.1090+46_1090+120delinsTTCCCTACACAGGAGAGGAGAGGGCATAGGTTAGCCCTTCCCCACAGGGGAGAGGAGAGGGCACAGGTTAGCCCC (n.1090+46_1090+120delinsTTCCCTACACAGGAGAGGAGAGGGCATAGGTTAGCCCTTCCCCACAGGGGAGAGGAGAGGGCACAGGTTAGCCCC) c.1072+46_1072+120delinsTTCCCTACACAGGAGAGGAGAGGGCATAGGTTAGCCCTTCCCCACAGGGGAGAGGAGAGGGCACAGGTTAGCCCC (n.1072+46_1072+120delinsTTCCCTACACAGGAGAGGAGAGGGCATAGGTTAGCCCTTCCCCACAGGGGAGAGGAGAGGGCACAGGTTAGCCCC) | |
11 | g.47346098_47346134del | CA2613392448 | MYBPC3 | c.1090+83_1090+119del (n.1090+83_1090+119del) c.1072+83_1072+119del (n.1072+83_1072+119del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47346094_47346167del | CA937657065 | MYBPC3 | c.1090+46_1090+119del (n.1090+46_1090+119del) c.1072+46_1072+119del (n.1072+46_1072+119del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47346117_47346190del | CA2613392457 | MYBPC3 | c.1090+39_1090+112del (n.1090+39_1090+112del) c.1072+39_1072+112del (n.1072+39_1072+112del) | gnomAD v4 |
11 | g.47346098_47346135delinsGTGCCCTCTCCTCTCCCCTGTGGGGAAGGGCTAACCTA | CA1969339353 | MYBPC3 | c.1090+72_1090+109delinsTAGGTTAGCCCTTCCCCACAGGGGAGAGGAGAGGGCAC (n.1090+72_1090+109delinsTAGGTTAGCCCTTCCCCACAGGGGAGAGGAGAGGGCAC) c.1072+72_1072+109delinsTAGGTTAGCCCTTCCCCACAGGGGAGAGGAGAGGGCAC (n.1072+72_1072+109delinsTAGGTTAGCCCTTCCCCACAGGGGAGAGGAGAGGGCAC) | |
11 | g.47346114_47346150del | CA918872372 | MYBPC3 | c.1090+72_1090+108del (n.1090+72_1090+108del) c.1072+72_1072+108del (n.1072+72_1072+108del) | dbSNP |
11 | g.47346101C>A | CA2613392466 | MYBPC3 | c.1090+106G>T (n.1090+106G>T) c.1072+106G>T (n.1072+106G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47346101C= | CA1969339357 | MYBPC3 | c.1090+106G= (n.1090+106G=) c.1072+106G= (n.1072+106G=) | |
11 | g.47346101C>T | CA221700574 | MYBPC3 | c.1090+106G>A (n.1090+106G>A) c.1072+106G>A (n.1072+106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47346102C>G | CA2613392467 | MYBPC3 | c.1090+105G>C (n.1090+105G>C) c.1072+105G>C (n.1072+105G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47346103C>A | CA2613392468 | MYBPC3 | c.1090+104G>T (n.1090+104G>T) c.1072+104G>T (n.1072+104G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47346104T>C | CA221700591 | MYBPC3 | c.1090+103A>G (n.1090+103A>G) c.1072+103A>G (n.1072+103A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47346104T= | CA1969339358 | MYBPC3 | c.1090+103A= (n.1090+103A=) c.1072+103A= (n.1072+103A=) | |
11 | g.47346104_47346105insGTGGGGAAGGG | CA1969339359 | MYBPC3 | c.1090+102_1090+103insCCCTTCCCCAC (n.1090+102_1090+103insCCCTTCCCCAC) c.1072+102_1072+103insCCCTTCCCCAC (n.1072+102_1072+103insCCCTTCCCCAC) | dbSNP |
11 | g.47346105C>A | CA2613392469 | MYBPC3 | c.1090+102G>T (n.1090+102G>T) c.1072+102G>T (n.1072+102G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47346109T>C | CA2613392470 | MYBPC3 | c.1090+98A>G (n.1090+98A>G) c.1072+98A>G (n.1072+98A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47346110del | CA2574816264 | MYBPC3 | c.1090+97del (n.1090+97del) c.1072+97del (n.1072+97del) | |
11 | g.47346112C>T | CA2574816265 | MYBPC3 | c.1090+95G>A (n.1090+95G>A) c.1072+95G>A (n.1072+95G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47346113C>G | CA2574816266 | MYBPC3 | c.1090+94G>C (n.1090+94G>C) c.1072+94G>C (n.1072+94G>C) | |
11 | g.47346114C= | CA1969339360 | MYBPC3 | c.1090+93G= (n.1090+93G=) c.1072+93G= (n.1072+93G=) | |
11 | g.47346114C>T | CA1969339361 | MYBPC3 | c.1090+93G>A (n.1090+93G>A) c.1072+93G>A (n.1072+93G>A) | dbSNP |
11 | g.47346115C>A | CA2842057525 | MYBPC3 | c.1090+92G>T (n.1090+92G>T) c.1072+92G>T (n.1072+92G>T) | |
11 | g.47346115C= | CA1969339362 | MYBPC3 | c.1090+92G= (n.1090+92G=) c.1072+92G= (n.1072+92G=) | |
11 | g.47346115C>G | CA1969339363 | MYBPC3 | c.1090+92G>C (n.1090+92G>C) c.1072+92G>C (n.1072+92G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47346115C>T | CA2539702506 | MYBPC3 | c.1090+92G>A (n.1090+92G>A) c.1072+92G>A (n.1072+92G>A) | |
11 | g.47346116T>C | CA2613392471 | MYBPC3 | c.1090+91A>G (n.1090+91A>G) c.1072+91A>G (n.1072+91A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47346117G>A | CA2613392472 | MYBPC3 | c.1090+90C>T (n.1090+90C>T) c.1072+90C>T (n.1072+90C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47346117G>C | CA1969339365 | MYBPC3 | c.1090+90C>G (n.1090+90C>G) c.1072+90C>G (n.1072+90C>G) | dbSNP |
11 | g.47346117G= | CA1969339364 | MYBPC3 | c.1090+90C= (n.1090+90C=) c.1072+90C= (n.1072+90C=) | |
11 | g.47346117G>T | CA2613392473 | MYBPC3 | c.1090+90C>A (n.1090+90C>A) c.1072+90C>A (n.1072+90C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47346118T>A | CA2613392474 | MYBPC3 | c.1090+89A>T (n.1090+89A>T) c.1072+89A>T (n.1072+89A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47346119G>A | CA1969339367 | MYBPC3 | c.1090+88C>T (n.1090+88C>T) c.1072+88C>T (n.1072+88C>T) | dbSNP |
11 | g.47346119G= | CA1969339366 | MYBPC3 | c.1090+88C= (n.1090+88C=) c.1072+88C= (n.1072+88C=) | |
11 | g.47346119G>T | CA2613392476 | MYBPC3 | c.1090+88C>A (n.1090+88C>A) c.1072+88C>A (n.1072+88C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47346122del | CA2613392475 | MYBPC3 | c.1090+88del (n.1090+88del) c.1072+88del (n.1072+88del) | gnomAD v4 |
11 | g.47346120G>A | CA221700593 | MYBPC3 | c.1090+87C>T (n.1090+87C>T) c.1072+87C>T (n.1072+87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47346120G= | CA1969339368 | MYBPC3 | c.1090+87C= (n.1090+87C=) c.1072+87C= (n.1072+87C=) | |
11 | g.47346120G>T | CA2613392478 | MYBPC3 | c.1090+87C>A (n.1090+87C>A) c.1072+87C>A (n.1072+87C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47346131_47346167del | CA2613392477 | MYBPC3 | c.1090+51_1090+87del (n.1090+51_1090+87del) c.1072+51_1072+87del (n.1072+51_1072+87del) | gnomAD v4 |
11 | g.47346121G>A | CA2613392480 | MYBPC3 | c.1090+86C>T (n.1090+86C>T) c.1072+86C>T (n.1072+86C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47346121G>T | CA2613392481 | MYBPC3 | c.1090+86C>A (n.1090+86C>A) c.1072+86C>A (n.1072+86C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47346135_47346208del | CA2613392479 | MYBPC3 | c.1090+13_1090+86del c.1072+13_1072+86del | gnomAD v4 |
11 | g.47346122G>A | CA2613392482 | MYBPC3 | c.1090+85C>T (n.1090+85C>T) c.1072+85C>T (n.1072+85C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47346123_47346124insG | CA2574816267 | MYBPC3 | c.1090+83_1090+84insC (n.1090+83_1090+84insC) c.1072+83_1072+84insC (n.1072+83_1072+84insC) | |
11 | g.47346125G>A | CA221700594 | MYBPC3 | c.1090+82C>T (n.1090+82C>T) c.1072+82C>T (n.1072+82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47346125G= | CA1969339369 | MYBPC3 | c.1090+82C= (n.1090+82C=) c.1072+82C= (n.1072+82C=) | |
11 | g.47346125G>T | CA2613392483 | MYBPC3 | c.1090+82C>A (n.1090+82C>A) c.1072+82C>A (n.1072+82C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47346126G>A | CA937657077 | MYBPC3 | c.1090+81C>T (n.1090+81C>T) c.1072+81C>T (n.1072+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47346126G= | CA1969339370 | MYBPC3 | c.1090+81C= (n.1090+81C=) c.1072+81C= (n.1072+81C=) | |
11 | g.47346127G>A | CA2613392484 | MYBPC3 | c.1090+80C>T (n.1090+80C>T) c.1072+80C>T (n.1072+80C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47346127G= | CA1969339371 | MYBPC3 | c.1090+80C= (n.1090+80C=) c.1072+80C= (n.1072+80C=) | |
11 | g.47346127G>T | CA221700598 | MYBPC3 | c.1090+80C>A (n.1090+80C>A) c.1072+80C>A (n.1072+80C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47346131A= | CA1969339372 | MYBPC3 | c.1090+76T= (n.1090+76T=) c.1072+76T= (n.1072+76T=) | |
11 | g.47346131A>G | CA221700613 | MYBPC3 | c.1090+76T>C (n.1090+76T>C) c.1072+76T>C (n.1072+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47346132C= | CA1969339373 | MYBPC3 | c.1090+75G= (n.1090+75G=) c.1072+75G= (n.1072+75G=) | |
11 | g.47346133_47346136dup | CA1969339374 | MYBPC3 | c.1090+71_1090+74dup (n.1090+71_1090+74dup) c.1072+71_1072+74dup (n.1072+71_1072+74dup) | dbSNP |
11 | g.47346134T>A | CA677003289 | MYBPC3 | c.1090+73A>T (n.1090+73A>T) c.1072+73A>T (n.1072+73A>T) | dbSNP |
11 | g.47346134T= | CA1969339375 | MYBPC3 | c.1090+73A= (n.1090+73A=) c.1072+73A= (n.1072+73A=) | |
11 | g.47346135A= | CA1969339376 | MYBPC3 | c.1090+72T= (n.1090+72T=) c.1072+72T= (n.1072+72T=) | |
11 | g.47346135A>G | CA677003294 | MYBPC3 | c.1090+72T>C (n.1090+72T>C) c.1072+72T>C (n.1072+72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47346136T>C | CA2613392485 | MYBPC3 | c.1090+71A>G (n.1090+71A>G) c.1072+71A>G (n.1072+71A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47346151_47346187dup | CA937657087 | MYBPC3 | c.1090+35_1090+71dup (n.1090+35_1090+71dup) c.1072+35_1072+71dup (n.1072+35_1072+71dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47346151_47346187del | CA937657086 | MYBPC3 | c.1090+35_1090+71del (n.1090+35_1090+71del) c.1072+35_1072+71del (n.1072+35_1072+71del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47346137G>T | CA2613392486 | MYBPC3 | c.1090+70C>A (n.1090+70C>A) c.1072+70C>A (n.1072+70C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47346138C>A | CA2613392487 | MYBPC3 | c.1090+69G>T (n.1090+69G>T) c.1072+69G>T (n.1072+69G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47346138C= | CA1969339377 | MYBPC3 | c.1090+69G= (n.1090+69G=) c.1072+69G= (n.1072+69G=) | |
11 | g.47346138C>T | CA1969339378 | MYBPC3 | c.1090+69G>A (n.1090+69G>A) c.1072+69G>A (n.1072+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47346140C>A | CA2613392488 | MYBPC3 | c.1090+67G>T (n.1090+67G>T) c.1072+67G>T (n.1072+67G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47346140C>T | CA2791323188 | MYBPC3 | c.1090+67G>A (n.1090+67G>A) c.1072+67G>A (n.1072+67G>A) | |
11 | g.47346141T>A | CA2838202721 | MYBPC3 | c.1090+66A>T (n.1090+66A>T) c.1072+66A>T (n.1072+66A>T) | |
11 | g.47346143T>C | CA1969339380 | MYBPC3 | c.1090+64A>G (n.1090+64A>G) c.1072+64A>G (n.1072+64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47346143T= | CA1969339379 | MYBPC3 | c.1090+64A= (n.1090+64A=) c.1072+64A= (n.1072+64A=) | |
11 | g.47346144C>A | CA599374464 | MYBPC3 | c.1090+63G>T (n.1090+63G>T) c.1072+63G>T (n.1072+63G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47346144C= | CA1969339381 | MYBPC3 | c.1090+63G= (n.1090+63G=) c.1072+63G= (n.1072+63G=) | |
11 | g.47346144C>G | CA2613392489 | MYBPC3 | c.1090+63G>C (n.1090+63G>C) c.1072+63G>C (n.1072+63G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47346145C>A | CA1969339383 | MYBPC3 | c.1090+62G>T (n.1090+62G>T) c.1072+62G>T (n.1072+62G>T) | dbSNP |
11 | g.47346145C= | CA1969339382 | MYBPC3 | c.1090+62G= (n.1090+62G=) c.1072+62G= (n.1072+62G=) | |
11 | g.47346145C>T | CA2613392490 | MYBPC3 | c.1090+62G>A (n.1090+62G>A) c.1072+62G>A (n.1072+62G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47346146T>A | CA2613392491 | MYBPC3 | c.1090+61A>T (n.1090+61A>T) c.1072+61A>T (n.1072+61A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47346147C>A | CA599374465 | MYBPC3 | c.1090+60G>T (n.1090+60G>T) c.1072+60G>T (n.1072+60G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47346147C= | CA1969339384 | MYBPC3 | c.1090+60G= (n.1090+60G=) c.1072+60G= (n.1072+60G=) | |
11 | g.47346147C>G | CA2574816268 | MYBPC3 | c.1090+60G>C (n.1090+60G>C) c.1072+60G>C (n.1072+60G>C) | |
11 | g.47346150C>A | CA2842057526 | MYBPC3 | c.1090+57G>T (n.1090+57G>T) c.1072+57G>T (n.1072+57G>T) | |
11 | g.47346151T>C | CA2574816269 | MYBPC3 | c.1090+56A>G (n.1090+56A>G) c.1072+56A>G (n.1072+56A>G) | |
11 | g.47346151T>G | CA2613392492 | MYBPC3 | c.1090+56A>C (n.1090+56A>C) c.1072+56A>C (n.1072+56A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47346152G>A | CA2613392493 | MYBPC3 | c.1090+55C>T (n.1090+55C>T) c.1072+55C>T (n.1072+55C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47346152G>C | CA2574816270 | MYBPC3 | c.1090+55C>G (n.1090+55C>G) c.1072+55C>G (n.1072+55C>G) | |
11 | g.47346152G>T | CA2838318863 | MYBPC3 | c.1090+55C>A (n.1090+55C>A) c.1072+55C>A (n.1072+55C>A) | |
11 | g.47346153T>C | CA221700625 | MYBPC3 | c.1090+54A>G (n.1090+54A>G) c.1072+54A>G (n.1072+54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47346153T>G | CA2613392494 | MYBPC3 | c.1090+54A>C (n.1090+54A>C) c.1072+54A>C (n.1072+54A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47346153T= | CA1969339385 | MYBPC3 | c.1090+54A= (n.1090+54A=) c.1072+54A= (n.1072+54A=) | |
11 | g.47346154G>T | CA2574816271 | MYBPC3 | c.1090+53C>A (n.1090+53C>A) c.1072+53C>A (n.1072+53C>A) | |
11 | g.47346155T>C | CA2613392495 | MYBPC3 | c.1090+52A>G (n.1090+52A>G) c.1072+52A>G (n.1072+52A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47346156_47346157delinsAG | CA1969339387 | MYBPC3 | c.1090+50_1090+51delinsCT (n.1090+50_1090+51delinsCT) c.1072+50_1072+51delinsCT (n.1072+50_1072+51delinsCT) | |
11 | g.47346156_47346159delinsAGGG | CA1969339386 | MYBPC3 | c.1090+48_1090+51delinsCCCT (n.1090+48_1090+51delinsCCCT) c.1072+48_1072+51delinsCCCT (n.1072+48_1072+51delinsCCCT) | |
11 | g.47346157G= | CA1969339390 | MYBPC3 | c.1090+50C= (n.1090+50C=) c.1072+50C= (n.1072+50C=) | |
11 | g.47346157G>T | CA042450 | MYBPC3 | c.1090+50C>A (n.1090+50C>A) c.1072+50C>A (n.1072+50C>A) | dbSNP ExAC |
11 | g.47346157_47346159del | CA1969339389 | MYBPC3 | c.1090+48_1090+50del (n.1090+48_1090+50del) c.1072+48_1072+50del (n.1072+48_1072+50del) | dbSNP |
11 | g.47346159del | CA1969339388 | MYBPC3 | c.1090+50del (n.1090+50del) c.1072+50del (n.1072+50del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47346158G>A | CA042443 | MYBPC3 | c.1090+49C>T (n.1090+49C>T) c.1072+49C>T (n.1072+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47346158G>C | CA1969339392 | MYBPC3 | c.1090+49C>G (n.1090+49C>G) c.1072+49C>G (n.1072+49C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47346158G= | CA1969339391 | MYBPC3 | c.1090+49C= (n.1090+49C=) c.1072+49C= (n.1072+49C=) | |
11 | g.47346159G>A | CA2613392496 | MYBPC3 | c.1090+48C>T (n.1090+48C>T) c.1072+48C>T (n.1072+48C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47346161A= | CA1969339393 | MYBPC3 | c.1090+46T= (n.1090+46T=) c.1072+46T= (n.1072+46T=) | |
11 | g.47346161A>C | CA2613392497 | MYBPC3 | c.1090+46T>G (n.1090+46T>G) c.1072+46T>G (n.1072+46T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47346161A>G | CA042429 | MYBPC3 | c.1090+46T>C (n.1090+46T>C) c.1072+46T>C (n.1072+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.47346162G>A | CA2839536499 | MYBPC3 | c.1090+45C>T (n.1090+45C>T) c.1072+45C>T (n.1072+45C>T) | |
11 | g.47346162G= | CA1969339394 | MYBPC3 | c.1090+45C= (n.1090+45C=) c.1072+45C= (n.1072+45C=) | |
11 | g.47346162G>T | CA2574816274 | MYBPC3 | c.1090+45C>A (n.1090+45C>A) c.1072+45C>A (n.1072+45C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47346162_47346163insCTACA | CA1969339396 | MYBPC3 | c.1090+44_1090+45insTGTAG (n.1090+44_1090+45insTGTAG) c.1072+44_1072+45insTGTAG (n.1072+44_1072+45insTGTAG) | dbSNP |
11 | g.47346163G>A | CA677003311 | MYBPC3 | c.1090+44C>T (n.1090+44C>T) c.1072+44C>T (n.1072+44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47346163G= | CA1969339395 | MYBPC3 | c.1090+44C= (n.1090+44C=) c.1072+44C= (n.1072+44C=) | |
11 | g.47346163G>T | CA599374476 | MYBPC3 | c.1090+44C>A (n.1090+44C>A) c.1072+44C>A (n.1072+44C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47346165C>A | CA2613392498 | MYBPC3 | c.1090+42G>T (n.1090+42G>T) c.1072+42G>T (n.1072+42G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47346165C>T | CA2613392499 | MYBPC3 | c.1090+42G>A (n.1090+42G>A) c.1072+42G>A (n.1072+42G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47346167A= | CA1969339397 | MYBPC3 | c.1090+40T= (n.1090+40T=) c.1072+40T= (n.1072+40T=) | |
11 | g.47346167A>C | CA1969339398 | MYBPC3 | c.1090+40T>G (n.1090+40T>G) c.1072+40T>G (n.1072+40T>G) | dbSNP |
11 | g.47346168G>A | CA599374477 | MYBPC3 | c.1090+39C>T (n.1090+39C>T) c.1072+39C>T (n.1072+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47346168G= | CA1969339399 | MYBPC3 | c.1090+39C= (n.1090+39C=) c.1072+39C= (n.1072+39C=) | |
11 | g.47346168G>T | CA2574816275 | MYBPC3 | c.1090+39C>A (n.1090+39C>A) c.1072+39C>A (n.1072+39C>A) | |
11 | g.47346169C>A | CA221700663 | MYBPC3 | c.1090+38G>T (n.1090+38G>T) c.1072+38G>T (n.1072+38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47346169C= | CA1969339400 | MYBPC3 | c.1090+38G= (n.1090+38G=) c.1072+38G= (n.1072+38G=) | |
11 | g.47346172G>A | CA1969339402 | MYBPC3 | c.1090+35C>T (n.1090+35C>T) c.1072+35C>T (n.1072+35C>T) | dbSNP |
11 | g.47346172G= | CA1969339401 | MYBPC3 | c.1090+35C= (n.1090+35C=) c.1072+35C= (n.1072+35C=) | |
11 | g.47346173T>C | CA2613392500 | MYBPC3 | c.1090+34A>G (n.1090+34A>G) c.1072+34A>G (n.1072+34A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47346174G>A | CA2613392501 | MYBPC3 | c.1090+33C>T (n.1090+33C>T) c.1072+33C>T (n.1072+33C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47346175C>T | CA2613392502 | MYBPC3 | c.1090+32G>A (n.1090+32G>A) c.1072+32G>A (n.1072+32G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47346176C= | CA1969339403 | MYBPC3 | c.1090+31G= (n.1090+31G=) c.1072+31G= (n.1072+31G=) | |
11 | g.47346176C>T | CA042416 | MYBPC3 | c.1090+31G>A (n.1090+31G>A) c.1072+31G>A (n.1072+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47346177C= | CA1969339404 | MYBPC3 | c.1090+30G= (n.1090+30G=) c.1072+30G= (n.1072+30G=) | |
11 | g.47346177C>G | CA2574816277 | MYBPC3 | c.1090+30G>C (n.1090+30G>C) c.1072+30G>C (n.1072+30G>C) | |
11 | g.47346177C>T | CA042405 | MYBPC3 | c.1090+30G>A (n.1090+30G>A) c.1072+30G>A (n.1072+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47346178T>C | CA042389 | MYBPC3 | c.1090+29A>G (n.1090+29A>G) c.1072+29A>G (n.1072+29A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47346178T= | CA1969339405 | MYBPC3 | c.1090+29A= (n.1090+29A=) c.1072+29A= (n.1072+29A=) | |
11 | g.47346180T>C | CA042380 | MYBPC3 | c.1090+27A>G (n.1090+27A>G) c.1072+27A>G (n.1072+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47346180T= | CA1969339406 | MYBPC3 | c.1090+27A= (n.1090+27A=) c.1072+27A= (n.1072+27A=) | |
11 | g.47346181C>A | CA599374478 | MYBPC3 | c.1090+26G>T (n.1090+26G>T) c.1072+26G>T (n.1072+26G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47346181C= | CA1969339407 | MYBPC3 | c.1090+26G= (n.1090+26G=) c.1072+26G= (n.1072+26G=) | |
11 | g.47346181C>T | CA2613392503 | MYBPC3 | c.1090+26G>A (n.1090+26G>A) c.1072+26G>A (n.1072+26G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47346182C>A | CA2613392504 | MYBPC3 | c.1090+25G>T (n.1090+25G>T) c.1072+25G>T (n.1072+25G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47346182C>T | CA2613392505 | MYBPC3 | c.1090+25G>A (n.1090+25G>A) c.1072+25G>A (n.1072+25G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47346187C>A | CA221700721 | MYBPC3 | c.1090+20G>T (n.1090+20G>T) c.1072+20G>T (n.1072+20G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47346187C= | CA1969339408 | MYBPC3 | c.1090+20G= (n.1090+20G=) c.1072+20G= (n.1072+20G=) | |
11 | g.47346187C>T | CA2613392506 | MYBPC3 | c.1090+20G>A (n.1090+20G>A) c.1072+20G>A (n.1072+20G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47346188C>A | CA042371 | MYBPC3 | c.1090+19G>T (n.1090+19G>T) c.1072+19G>T (n.1072+19G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47346188C= | CA1969339409 | MYBPC3 | c.1090+19G= (n.1090+19G=) c.1072+19G= (n.1072+19G=) | |
11 | g.47346188C>T | CA2613392507 | MYBPC3 | c.1090+19G>A (n.1090+19G>A) c.1072+19G>A (n.1072+19G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47346189C= | CA1969339410 | MYBPC3 | c.1090+18G= (n.1090+18G=) c.1072+18G= (n.1072+18G=) | |
11 | g.47346189C>T | CA042361 | MYBPC3 | c.1090+18G>A (n.1090+18G>A) c.1072+18G>A (n.1072+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47346191C= | CA1969339411 | MYBPC3 | c.1090+16G= (n.1090+16G=) c.1072+16G= (n.1072+16G=) | |
11 | g.47346191C>T | CA221700725 | MYBPC3 | c.1090+16G>A (n.1090+16G>A) c.1072+16G>A (n.1072+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47346192T>C | CA2613392509 | MYBPC3 | c.1090+15A>G (n.1090+15A>G) c.1072+15A>G (n.1072+15A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47346194A>G | CA2613392510 | MYBPC3 | c.1090+13T>C (n.1090+13T>C) c.1072+13T>C (n.1072+13T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47346196G>A | CA2574816279 | MYBPC3 | c.1090+11C>T (n.1090+11C>T) c.1072+11C>T (n.1072+11C>T) | |
11 | g.47346198del | CA2613392511 | MYBPC3 | c.1090+10del (n.1090+10del) c.1072+10del (n.1072+10del) | gnomAD v4 |
11 | g.47346199G>A | CA042464 | MYBPC3 | c.1090+8C>T (n.1090+8C>T) c.1072+8C>T (n.1072+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47346199G= | CA1969339412 | MYBPC3 | c.1090+8C= (n.1090+8C=) c.1072+8C= (n.1072+8C=) | |
11 | g.47346199G>T | CA2574816283 | MYBPC3 | c.1090+8C>A (n.1090+8C>A) c.1072+8C>A (n.1072+8C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47346201G>A | CA2613392512 | MYBPC3 | c.1090+6C>T (n.1090+6C>T) c.1072+6C>T (n.1072+6C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47346201G>C | CA1969339414 | MYBPC3 | c.1090+6C>G (n.1090+6C>G) c.1072+6C>G (n.1072+6C>G) | dbSNP |
11 | g.47346201G= | CA1969339413 | MYBPC3 | c.1090+6C= (n.1090+6C=) c.1072+6C= (n.1072+6C=) |