Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47341257_47344691del | CA913203384 | MYBPC3 | c.1091-1066_1791-12del c.1073-1066_1773-12del | |
11 | g.47343254_47343582delinsT | CA2573147072 | MYBPC3 | c.1133_1226+6delinsA c.1133_1224-106delinsA c.1115_1208+6delinsA | ClinVar dbSNP |
11 | g.47343419G= | CA1969337052 | MYBPC3 | c.1223+73C= (n.1223+73C=) c.1205+73C= (n.1205+73C=) | |
11 | g.47343419G>T | CA221697383 | MYBPC3 | c.1223+73C>A (n.1223+73C>A) c.1205+73C>A (n.1205+73C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343420del | CA2613406122 | MYBPC3 | c.1223+73del (n.1223+73del) c.1205+73del (n.1205+73del) | gnomAD v4 |
11 | g.47343420G>T | CA2613406127 | MYBPC3 | c.1223+72C>A (n.1223+72C>A) c.1205+72C>A (n.1205+72C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343421A= | CA1969337053 | MYBPC3 | c.1223+71T= (n.1223+71T=) c.1205+71T= (n.1205+71T=) | |
11 | g.47343421A>G | CA1969337054 | MYBPC3 | c.1223+71T>C (n.1223+71T>C) c.1205+71T>C (n.1205+71T>C) | dbSNP |
11 | g.47343421A>T | CA2613406131 | MYBPC3 | c.1223+71T>A (n.1223+71T>A) c.1205+71T>A (n.1205+71T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343422G>A | CA2613406134 | MYBPC3 | c.1223+70C>T (n.1223+70C>T) c.1205+70C>T (n.1205+70C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343422G>T | CA2613406136 | MYBPC3 | c.1223+70C>A (n.1223+70C>A) c.1205+70C>A (n.1205+70C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343423A= | CA1969337055 | MYBPC3 | c.1223+69T= (n.1223+69T=) c.1205+69T= (n.1205+69T=) | |
11 | g.47343423A>G | CA2613406138 | MYBPC3 | c.1223+69T>C (n.1223+69T>C) c.1205+69T>C (n.1205+69T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47343424G>T | CA2613406141 | MYBPC3 | c.1223+68C>A (n.1223+68C>A) c.1205+68C>A (n.1205+68C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343426_47343427dup | CA918872354 | MYBPC3 | c.1223+67_1223+68dup (n.1223+67_1223+68dup) c.1205+67_1205+68dup (n.1205+67_1205+68dup) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343425G>A | CA2613406144 | MYBPC3 | c.1223+67C>T (n.1223+67C>T) c.1205+67C>T (n.1205+67C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343425G>C | CA2613406146 | MYBPC3 | c.1223+67C>G (n.1223+67C>G) c.1205+67C>G (n.1205+67C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47343425G>T | CA2613406149 | MYBPC3 | c.1223+67C>A (n.1223+67C>A) c.1205+67C>A (n.1205+67C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343426G>A | CA221697393 | MYBPC3 | c.1223+66C>T (n.1223+66C>T) c.1205+66C>T (n.1205+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343426G= | CA1969337056 | MYBPC3 | c.1223+66C= (n.1223+66C=) c.1205+66C= (n.1205+66C=) | |
11 | g.47343426G>T | CA2613406150 | MYBPC3 | c.1223+66C>A (n.1223+66C>A) c.1205+66C>A (n.1205+66C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343427G>A | CA2613406155 | MYBPC3 | c.1223+65C>T (n.1223+65C>T) c.1205+65C>T (n.1205+65C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343427G>T | CA2613406158 | MYBPC3 | c.1223+65C>A (n.1223+65C>A) c.1205+65C>A (n.1205+65C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343428C>A | CA2613406162 | MYBPC3 | c.1223+64G>T (n.1223+64G>T) c.1205+64G>T (n.1205+64G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343428C>T | CA2613406163 | MYBPC3 | c.1223+64G>A (n.1223+64G>A) c.1205+64G>A (n.1205+64G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343429A>G | CA2574816215 | MYBPC3 | c.1223+63T>C (n.1223+63T>C) c.1205+63T>C (n.1205+63T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47343429A>T | CA2613406166 | MYBPC3 | c.1223+63T>A (n.1223+63T>A) c.1205+63T>A (n.1205+63T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343430G>C | CA2613406193 | MYBPC3 | c.1223+62C>G (n.1223+62C>G) c.1205+62C>G (n.1205+62C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47343430G>T | CA2613406201 | MYBPC3 | c.1223+62C>A (n.1223+62C>A) c.1205+62C>A (n.1205+62C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343431G>A | CA677001436 | MYBPC3 | c.1223+61C>T (n.1223+61C>T) c.1205+61C>T (n.1205+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343431G= | CA1969337058 | MYBPC3 | c.1223+61C= (n.1223+61C=) c.1205+61C= (n.1205+61C=) | |
11 | g.47343431G>T | CA599059000 | MYBPC3 | c.1223+61C>A (n.1223+61C>A) c.1205+61C>A (n.1205+61C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343432_47343433delinsAG | CA1969337060 | MYBPC3 | c.1223+59_1223+60delinsCT (n.1223+59_1223+60delinsCT) c.1205+59_1205+60delinsCT (n.1205+59_1205+60delinsCT) | |
11 | g.47343433G>A | CA2613406204 | MYBPC3 | c.1223+59C>T (n.1223+59C>T) c.1205+59C>T (n.1205+59C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343434del | CA1969337061 | MYBPC3 | c.1223+59del (n.1223+59del) c.1205+59del (n.1205+59del) | dbSNP |
11 | g.47343434G>A | CA2613406219 | MYBPC3 | c.1223+58C>T (n.1223+58C>T) c.1205+58C>T (n.1205+58C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343434G>C | CA1969337063 | MYBPC3 | c.1223+58C>G (n.1223+58C>G) c.1205+58C>G (n.1205+58C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343434G= | CA1969337062 | MYBPC3 | c.1223+58C= (n.1223+58C=) c.1205+58C= (n.1205+58C=) | |
11 | g.47343434G>T | CA1969337064 | MYBPC3 | c.1223+58C>A (n.1223+58C>A) c.1205+58C>A (n.1205+58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343435C>A | CA2574816216 | MYBPC3 | c.1223+57G>T (n.1223+57G>T) c.1205+57G>T (n.1205+57G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343435C>G | CA654413302 | MYBPC3 | c.1223+57G>C (n.1223+57G>C) c.1205+57G>C (n.1205+57G>C) | COSMIC |
11 | g.47343435C>T | CA2613406228 | MYBPC3 | c.1223+57G>A (n.1223+57G>A) c.1205+57G>A (n.1205+57G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343436A>G | CA2613406231 | MYBPC3 | c.1223+56T>C (n.1223+56T>C) c.1205+56T>C (n.1205+56T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47343437A>G | CA2724174725 | MYBPC3 | c.1223+55T>C (n.1223+55T>C) c.1205+55T>C (n.1205+55T>C) | dbSNP |
11 | g.47343438G>T | CA2613406232 | MYBPC3 | c.1223+54C>A (n.1223+54C>A) c.1205+54C>A (n.1205+54C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343439G>A | CA2540728489 | MYBPC3 | c.1223+53C>T (n.1223+53C>T) c.1205+53C>T (n.1205+53C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343439G>C | CA2613406265 | MYBPC3 | c.1223+53C>G (n.1223+53C>G) c.1205+53C>G (n.1205+53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343439G>T | CA2574816217 | MYBPC3 | c.1223+53C>A (n.1223+53C>A) c.1205+53C>A (n.1205+53C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343440C>A | CA2613406274 | MYBPC3 | c.1223+52G>T (n.1223+52G>T) c.1205+52G>T (n.1205+52G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343440C= | CA1969337066 | MYBPC3 | c.1223+52G= (n.1223+52G=) c.1205+52G= (n.1205+52G=) | |
11 | g.47343440C>G | CA221697395 | MYBPC3 | c.1223+52G>C (n.1223+52G>C) c.1205+52G>C (n.1205+52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343441T>C | CA2613406280 | MYBPC3 | c.1223+51A>G (n.1223+51A>G) c.1205+51A>G (n.1205+51A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47343442A= | CA1969337067 | MYBPC3 | c.1223+50T= (n.1223+50T=) c.1205+50T= (n.1205+50T=) | |
11 | g.47343442A>C | CA2723837149 | MYBPC3 | c.1223+50T>G (n.1223+50T>G) c.1205+50T>G (n.1205+50T>G) | dbSNP |
11 | g.47343442A>G | CA1969337068 | MYBPC3 | c.1223+50T>C (n.1223+50T>C) c.1205+50T>C (n.1205+50T>C) | dbSNP |
11 | g.47343443T>A | CA599059001 | MYBPC3 | c.1223+49A>T (n.1223+49A>T) c.1205+49A>T (n.1205+49A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343443T>C | CA2613406283 | MYBPC3 | c.1223+49A>G (n.1223+49A>G) c.1205+49A>G (n.1205+49A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47343443T= | CA1969337069 | MYBPC3 | c.1223+49A= (n.1223+49A=) c.1205+49A= (n.1205+49A=) | |
11 | g.47343444G>T | CA2613406289 | MYBPC3 | c.1223+48C>A (n.1223+48C>A) c.1205+48C>A (n.1205+48C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343448del | CA2613406286 | MYBPC3 | c.1223+48del (n.1223+48del) c.1205+48del (n.1205+48del) | gnomAD v4 |
11 | g.47343445G>A | CA043290 | MYBPC3 | c.1223+47C>T (n.1223+47C>T) c.1205+47C>T (n.1205+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343445G= | CA1969337070 | MYBPC3 | c.1223+47C= (n.1223+47C=) c.1205+47C= (n.1205+47C=) | |
11 | g.47343445G>T | CA2613406295 | MYBPC3 | c.1223+47C>A (n.1223+47C>A) c.1205+47C>A (n.1205+47C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343446G>A | CA2613406296 | MYBPC3 | c.1223+46C>T (n.1223+46C>T) c.1205+46C>T (n.1205+46C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343446G>T | CA2613406317 | MYBPC3 | c.1223+46C>A (n.1223+46C>A) c.1205+46C>A (n.1205+46C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343447G>A | CA599059002 | MYBPC3 | c.1223+45C>T (n.1223+45C>T) c.1205+45C>T (n.1205+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343447G= | CA1969337073 | MYBPC3 | c.1223+45C= (n.1223+45C=) c.1205+45C= (n.1205+45C=) | |
11 | g.47343447G>T | CA043285 | MYBPC3 | c.1223+45C>A (n.1223+45C>A) c.1205+45C>A (n.1205+45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343448G>A | CA2613406322 | MYBPC3 | c.1223+44C>T (n.1223+44C>T) c.1205+44C>T (n.1205+44C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343448G>T | CA2613406326 | MYBPC3 | c.1223+44C>A (n.1223+44C>A) c.1205+44C>A (n.1205+44C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343449del | CA2613406330 | MYBPC3 | c.1223+43del (n.1223+43del) c.1205+43del (n.1205+43del) | gnomAD v4 |
11 | g.47343449T>C | CA677001455 | MYBPC3 | c.1223+43A>G (n.1223+43A>G) c.1205+43A>G (n.1205+43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343449T>G | CA2791322983 | MYBPC3 | c.1223+43A>C (n.1223+43A>C) c.1205+43A>C (n.1205+43A>C) | |
11 | g.47343449T= | CA1969337075 | MYBPC3 | c.1223+43A= (n.1223+43A=) c.1205+43A= (n.1205+43A=) | |
11 | g.47343449_47343450delinsTC | CA1969337074 | MYBPC3 | c.1223+42_1223+43delinsGA (n.1223+42_1223+43delinsGA) c.1205+42_1205+43delinsGA (n.1205+42_1205+43delinsGA) | |
11 | g.47343450C>A | CA599059003 | MYBPC3 | c.1223+42G>T (n.1223+42G>T) c.1205+42G>T (n.1205+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343450C= | CA1969337077 | MYBPC3 | c.1223+42G= (n.1223+42G=) c.1205+42G= (n.1205+42G=) | |
11 | g.47343450C>T | CA2613406337 | MYBPC3 | c.1223+42G>A (n.1223+42G>A) c.1205+42G>A (n.1205+42G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343451_47343453dup | CA2791322984 | MYBPC3 | c.1223+40_1223+42dup (n.1223+40_1223+42dup) c.1205+40_1205+42dup (n.1205+40_1205+42dup) | |
11 | g.47343453del | CA1969337076 | MYBPC3 | c.1223+42del (n.1223+42del) c.1205+42del (n.1205+42del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343451C>A | CA2613406341 | MYBPC3 | c.1223+41G>T (n.1223+41G>T) c.1205+41G>T (n.1205+41G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343451C>T | CA2613406342 | MYBPC3 | c.1223+41G>A (n.1223+41G>A) c.1205+41G>A (n.1205+41G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343452C>A | CA2613406345 | MYBPC3 | c.1223+40G>T (n.1223+40G>T) c.1205+40G>T (n.1205+40G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343452C= | CA1969337078 | MYBPC3 | c.1223+40G= (n.1223+40G=) c.1205+40G= (n.1205+40G=) | |
11 | g.47343452C>G | CA1969337079 | MYBPC3 | c.1223+40G>C (n.1223+40G>C) c.1205+40G>C (n.1205+40G>C) | dbSNP |
11 | g.47343452C>T | CA2613406346 | MYBPC3 | c.1223+40G>A (n.1223+40G>A) c.1205+40G>A (n.1205+40G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343453C>A | CA2613406353 | MYBPC3 | c.1223+39G>T (n.1223+39G>T) c.1205+39G>T (n.1205+39G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343453C= | CA1969337080 | MYBPC3 | c.1223+39G= (n.1223+39G=) c.1205+39G= (n.1205+39G=) | |
11 | g.47343453C>T | CA599059004 | MYBPC3 | c.1223+39G>A (n.1223+39G>A) c.1205+39G>A (n.1205+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.47343454del | CA937656008 | MYBPC3 | c.1223+38del (n.1223+38del) c.1205+38del (n.1205+38del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343454A= | CA1969337081 | MYBPC3 | c.1223+38T= (n.1223+38T=) c.1205+38T= (n.1205+38T=) | |
11 | g.47343454A>C | CA221697406 | MYBPC3 | c.1223+38T>G (n.1223+38T>G) c.1205+38T>G (n.1205+38T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.47343454A>G | CA2613406362 | MYBPC3 | c.1223+38T>C (n.1223+38T>C) c.1205+38T>C (n.1205+38T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47343455C>A | CA221697418 | MYBPC3 | c.1223+37G>T (n.1223+37G>T) c.1205+37G>T (n.1205+37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343455C= | CA1969337082 | MYBPC3 | c.1223+37G= (n.1223+37G=) c.1205+37G= (n.1205+37G=) | |
11 | g.47343457_47343459del | CA2613406367 | MYBPC3 | c.1223+35_1223+37del (n.1223+35_1223+37del) c.1205+35_1205+37del (n.1205+35_1205+37del) | gnomAD v4 |
11 | g.47343456C>A | CA2574816218 | MYBPC3 | c.1223+36G>T (n.1223+36G>T) c.1205+36G>T (n.1205+36G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343456C= | CA1969337084 | MYBPC3 | c.1223+36G= (n.1223+36G=) c.1205+36G= (n.1205+36G=) | |
11 | g.47343456C>T | CA677001473 | MYBPC3 | c.1223+36G>A (n.1223+36G>A) c.1205+36G>A (n.1205+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343457_47343458del | CA937656012 | MYBPC3 | c.1223+35_1223+36del (n.1223+35_1223+36del) c.1205+35_1205+36del (n.1205+35_1205+36del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343457T>A | CA937656015 | MYBPC3 | c.1223+35A>T (n.1223+35A>T) c.1205+35A>T (n.1205+35A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343457T>C | CA221697428 | MYBPC3 | c.1223+35A>G (n.1223+35A>G) c.1205+35A>G (n.1205+35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343457T>G | CA2613406376 | MYBPC3 | c.1223+35A>C (n.1223+35A>C) c.1205+35A>C (n.1205+35A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47343457T= | CA1969337085 | MYBPC3 | c.1223+35A= (n.1223+35A=) c.1205+35A= (n.1205+35A=) | |
11 | g.47343458C>A | CA2613406379 | MYBPC3 | c.1223+34G>T (n.1223+34G>T) c.1205+34G>T (n.1205+34G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343458C= | CA1969337086 | MYBPC3 | c.1223+34G= (n.1223+34G=) c.1205+34G= (n.1205+34G=) | |
11 | g.47343458C>G | CA599059005 | MYBPC3 | c.1223+34G>C (n.1223+34G>C) c.1205+34G>C (n.1205+34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343458C>T | CA2613406382 | MYBPC3 | c.1223+34G>A (n.1223+34G>A) c.1205+34G>A (n.1205+34G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343459C>A | CA2613406386 | MYBPC3 | c.1223+33G>T (n.1223+33G>T) c.1205+33G>T (n.1205+33G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343459C>T | CA2613406388 | MYBPC3 | c.1223+33G>A (n.1223+33G>A) c.1205+33G>A (n.1205+33G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343460A>C | CA937656018 | MYBPC3 | c.1223+32T>G (n.1223+32T>G) c.1205+32T>G (n.1205+32T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343461C>A | CA2613406430 | MYBPC3 | c.1223+31G>T (n.1223+31G>T) c.1205+31G>T (n.1205+31G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343461C>T | CA2613406394 | MYBPC3 | c.1223+31G>A (n.1223+31G>A) c.1205+31G>A (n.1205+31G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343463del | CA2613406389 | MYBPC3 | c.1223+31del (n.1223+31del) c.1205+31del (n.1205+31del) | gnomAD v4 |
11 | g.47343462C>A | CA043271 | MYBPC3 | c.1223+30G>T (n.1223+30G>T) c.1205+30G>T (n.1205+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343462C= | CA1969337088 | MYBPC3 | c.1223+30G= (n.1223+30G=) c.1205+30G= (n.1205+30G=) | |
11 | g.47343463C>A | CA599059006 | MYBPC3 | c.1223+29G>T (n.1223+29G>T) c.1205+29G>T (n.1205+29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343463C= | CA1630848691 | MYBPC3 | c.1223+29G= (n.1223+29G=) c.1205+29G= (n.1205+29G=) | |
11 | g.47343463C>G | CA2580599952 | MYBPC3 | c.1223+29G>C (n.1223+29G>C) c.1205+29G>C (n.1205+29G>C) | |
11 | g.47343463C>T | CA009901 | MYBPC3 | c.1223+29G>A (n.1223+29G>A) c.1205+29G>A (n.1205+29G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343464_47343467del | CA2596115429 | MYBPC3 | c.1223+26_1223+29del (n.1223+26_1223+29del) c.1205+26_1205+29del (n.1205+26_1205+29del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343464G>A | CA043233 | MYBPC3 | c.1223+28C>T (n.1223+28C>T) c.1205+28C>T (n.1205+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343464G>C | CA937656028 | MYBPC3 | c.1223+28C>G (n.1223+28C>G) c.1205+28C>G (n.1205+28C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343464G= | CA1969337090 | MYBPC3 | c.1223+28C= (n.1223+28C=) c.1205+28C= (n.1205+28C=) | |
11 | g.47343464G>T | CA599059007 | MYBPC3 | c.1223+28C>A (n.1223+28C>A) c.1205+28C>A (n.1205+28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343464_47343466del | CA2613406449 | MYBPC3 | c.1223+26_1223+28del (n.1223+26_1223+28del) c.1205+26_1205+28del (n.1205+26_1205+28del) | gnomAD v4 |
11 | g.47343465A= | CA1969337092 | MYBPC3 | c.1223+27T= (n.1223+27T=) c.1205+27T= (n.1205+27T=) | |
11 | g.47343465A>C | CA2574816219 | MYBPC3 | c.1223+27T>G (n.1223+27T>G) c.1205+27T>G (n.1205+27T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47343465A>G | CA1969337093 | MYBPC3 | c.1223+27T>C (n.1223+27T>C) c.1205+27T>C (n.1205+27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343466G>A | CA2613406484 | MYBPC3 | c.1223+26C>T (n.1223+26C>T) c.1205+26C>T (n.1205+26C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343466G>T | CA2613406487 | MYBPC3 | c.1223+26C>A (n.1223+26C>A) c.1205+26C>A (n.1205+26C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343466_47343467delinsGC | CA1969337094 | MYBPC3 | c.1223+25_1223+26delinsGC (n.1223+25_1223+26delinsGC) c.1205+25_1205+26delinsGC (n.1205+25_1205+26delinsGC) | |
11 | g.47343467C>A | CA2613406551 | MYBPC3 | c.1223+25G>T (n.1223+25G>T) c.1205+25G>T (n.1205+25G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343467C= | CA1969337096 | MYBPC3 | c.1223+25G= (n.1223+25G=) c.1205+25G= (n.1205+25G=) | |
11 | g.47343467C>G | CA599059009 | MYBPC3 | c.1223+25G>C (n.1223+25G>C) c.1205+25G>C (n.1205+25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343467C>T | CA2613406540 | MYBPC3 | c.1223+25G>A (n.1223+25G>A) c.1205+25G>A (n.1205+25G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343472dup | CA2613406517 | MYBPC3 | c.1223+25dup (n.1223+25dup) c.1205+25dup (n.1205+25dup) | gnomAD v4 |
11 | g.47343468_47343472dup | CA2613406549 | MYBPC3 | c.1223+21_1223+25dup (n.1223+21_1223+25dup) c.1205+21_1205+25dup (n.1205+21_1205+25dup) | gnomAD v4 |
11 | g.47343472del | CA599059008 | MYBPC3 | c.1223+25del (n.1223+25del) c.1205+25del (n.1205+25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343468C= | CA1969337097 | MYBPC3 | c.1223+24G= (n.1223+24G=) c.1205+24G= (n.1205+24G=) | |
11 | g.47343468C>T | CA677001493 | MYBPC3 | c.1223+24G>A (n.1223+24G>A) c.1205+24G>A (n.1205+24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343469C>A | CA2613406564 | MYBPC3 | c.1223+23G>T (n.1223+23G>T) c.1205+23G>T (n.1205+23G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343469C= | CA1969337098 | MYBPC3 | c.1223+23G= (n.1223+23G=) c.1205+23G= (n.1205+23G=) | |
11 | g.47343469C>T | CA043224 | MYBPC3 | c.1223+23G>A (n.1223+23G>A) c.1205+23G>A (n.1205+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343473_47343477del | CA2613406561 | MYBPC3 | c.1223+19_1223+23del (n.1223+19_1223+23del) c.1205+19_1205+23del (n.1205+19_1205+23del) | gnomAD v4 |
11 | g.47343470C= | CA1969337100 | MYBPC3 | c.1223+22G= (n.1223+22G=) c.1205+22G= (n.1205+22G=) | |
11 | g.47343470C>G | CA599059010 | MYBPC3 | c.1223+22G>C (n.1223+22G>C) c.1205+22G>C (n.1205+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343470C>T | CA1969337101 | MYBPC3 | c.1223+22G>A (n.1223+22G>A) c.1205+22G>A (n.1205+22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343472_47343473insCCCCCCCCCCCCGCAGGACCC | CA2613406569 | MYBPC3 | c.1223+22_1223+23insTCCTGCGGGGGGGGGGGGGGG (n.1223+22_1223+23insTCCTGCGGGGGGGGGGGGGGG) c.1205+22_1205+23insTCCTGCGGGGGGGGGGGGGGG (n.1205+22_1205+23insTCCTGCGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
11 | g.47343471C>A | CA043213 | MYBPC3 | c.1223+21G>T (n.1223+21G>T) c.1205+21G>T (n.1205+21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343471C= | CA1969337102 | MYBPC3 | c.1223+21G= (n.1223+21G=) c.1205+21G= (n.1205+21G=) | |
11 | g.47343471C>G | CA043202 | MYBPC3 | c.1223+21G>C (n.1223+21G>C) c.1205+21G>C (n.1205+21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343471C>T | CA599059011 | MYBPC3 | c.1223+21G>A (n.1223+21G>A) c.1205+21G>A (n.1205+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343472_47343473insACC | CA2741170216 | MYBPC3 | c.1223+21_1223+22insTGG (n.1223+21_1223+22insTGG) c.1205+21_1205+22insTGG (n.1205+21_1205+22insTGG) | |
11 | g.47343472C>A | CA2613406585 | MYBPC3 | c.1223+20G>T (n.1223+20G>T) c.1205+20G>T (n.1205+20G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343472C>T | CA2613406587 | MYBPC3 | c.1223+20G>A (n.1223+20G>A) c.1205+20G>A (n.1205+20G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343473del | CA2613406619 | MYBPC3 | c.1223+19del (n.1223+19del) c.1205+19del (n.1205+19del) | gnomAD v4 |
11 | g.47343473T>A | CA937656037 | MYBPC3 | c.1223+19A>T (n.1223+19A>T) c.1205+19A>T (n.1205+19A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343473T>C | CA221697464 | MYBPC3 | c.1223+19A>G (n.1223+19A>G) c.1205+19A>G (n.1205+19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343473T>G | CA2613406622 | MYBPC3 | c.1223+19A>C (n.1223+19A>C) c.1205+19A>C (n.1205+19A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47343473T= | CA1969337104 | MYBPC3 | c.1223+19A= (n.1223+19A=) c.1205+19A= (n.1205+19A=) | |
11 | g.47343474C>A | CA2613406631 | MYBPC3 | c.1223+18G>T (n.1223+18G>T) c.1205+18G>T (n.1205+18G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343474C= | CA1969337106 | MYBPC3 | c.1223+18G= (n.1223+18G=) c.1205+18G= (n.1205+18G=) | |
11 | g.47343474C>G | CA599059012 | MYBPC3 | c.1223+18G>C (n.1223+18G>C) c.1205+18G>C (n.1205+18G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343477del | CA2613406625 | MYBPC3 | c.1223+18del (n.1223+18del) c.1205+18del (n.1205+18del) | gnomAD v4 |
11 | g.47343475C>A | CA2613406638 | MYBPC3 | c.1223+17G>T (n.1223+17G>T) c.1205+17G>T (n.1205+17G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343475C= | CA1969337107 | MYBPC3 | c.1223+17G= (n.1223+17G=) c.1205+17G= (n.1205+17G=) | |
11 | g.47343475C>G | CA677001502 | MYBPC3 | c.1223+17G>C (n.1223+17G>C) c.1205+17G>C (n.1205+17G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343475C>T | CA2613406644 | MYBPC3 | c.1223+17G>A (n.1223+17G>A) c.1205+17G>A (n.1205+17G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343476C>A | CA2613406693 | MYBPC3 | c.1223+16G>T (n.1223+16G>T) c.1205+16G>T (n.1205+16G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343476C>G | CA2613406652 | MYBPC3 | c.1223+16G>C (n.1223+16G>C) c.1205+16G>C (n.1205+16G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47343476C>T | CA2613406649 | MYBPC3 | c.1223+16G>A (n.1223+16G>A) c.1205+16G>A (n.1205+16G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343477C>A | CA2613406701 | MYBPC3 | c.1223+15G>T (n.1223+15G>T) c.1205+15G>T (n.1205+15G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343477C= | CA1969337109 | MYBPC3 | c.1223+15G= (n.1223+15G=) c.1205+15G= (n.1205+15G=) | |
11 | g.47343477C>T | CA221697477 | MYBPC3 | c.1223+15G>A (n.1223+15G>A) c.1205+15G>A (n.1205+15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343478A= | CA1969337111 | MYBPC3 | c.1223+14T= (n.1223+14T=) c.1205+14T= (n.1205+14T=) | |
11 | g.47343478A>C | CA009891 | MYBPC3 | c.1223+14T>G (n.1223+14T>G) c.1205+14T>G (n.1205+14T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343478A>G | CA2613406706 | MYBPC3 | c.1223+14T>C (n.1223+14T>C) c.1205+14T>C (n.1205+14T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47343479C>A | CA2613406712 | MYBPC3 | c.1223+13G>T (n.1223+13G>T) c.1205+13G>T (n.1205+13G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343479C>G | CA2613406713 | MYBPC3 | c.1223+13G>C (n.1223+13G>C) c.1205+13G>C (n.1205+13G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47343479C>T | CA2613406715 | MYBPC3 | c.1223+13G>A (n.1223+13G>A) c.1205+13G>A (n.1205+13G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343481_47343482dup | CA2613406708 | MYBPC3 | c.1223+12_1223+13dup (n.1223+12_1223+13dup) c.1205+12_1205+13dup (n.1205+12_1205+13dup) | gnomAD v4 |
11 | g.47343482del | CA2613406711 | MYBPC3 | c.1223+13del (n.1223+13del) c.1205+13del (n.1205+13del) | gnomAD v4 |
11 | g.47343480C>A | CA599059013 | MYBPC3 | c.1223+12G>T (n.1223+12G>T) c.1205+12G>T (n.1205+12G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343480C= | CA1969337112 | MYBPC3 | c.1223+12G= (n.1223+12G=) c.1205+12G= (n.1205+12G=) | |
11 | g.47343480C>G | CA2791322988 | MYBPC3 | c.1223+12G>C (n.1223+12G>C) c.1205+12G>C (n.1205+12G>C) | |
11 | g.47343480C>T | CA2613406730 | MYBPC3 | c.1223+12G>A (n.1223+12G>A) c.1205+12G>A (n.1205+12G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343481C>A | CA2613406737 | MYBPC3 | c.1223+11G>T (n.1223+11G>T) c.1205+11G>T (n.1205+11G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343481C= | CA1969337113 | MYBPC3 | c.1223+11G= (n.1223+11G=) c.1205+11G= (n.1205+11G=) | |
11 | g.47343481C>G | CA599059014 | MYBPC3 | c.1223+11G>C (n.1223+11G>C) c.1205+11G>C (n.1205+11G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343482C>A | CA1969337116 | MYBPC3 | c.1223+10G>T (n.1223+10G>T) c.1205+10G>T (n.1205+10G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343482C= | CA1969337114 | MYBPC3 | c.1223+10G= (n.1223+10G=) c.1205+10G= (n.1205+10G=) | |
11 | g.47343482C>G | CA2613406742 | MYBPC3 | c.1223+10G>C (n.1223+10G>C) c.1205+10G>C (n.1205+10G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47343482C>T | CA937656045 | MYBPC3 | c.1223+10G>A (n.1223+10G>A) c.1205+10G>A (n.1205+10G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343483A= | CA1969337117 | MYBPC3 | c.1223+9T= (n.1223+9T=) c.1205+9T= (n.1205+9T=) | |
11 | g.47343483A>C | CA677001521 | MYBPC3 | c.1223+9T>G (n.1223+9T>G) c.1205+9T>G (n.1205+9T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343483A>G | CA2613406747 | MYBPC3 | c.1223+9T>C (n.1223+9T>C) c.1205+9T>C (n.1205+9T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47343484G>A | CA2499220979 | MYBPC3 | c.1223+8C>T (n.1223+8C>T) c.1205+8C>T (n.1205+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343484G>C | CA2596115432 | MYBPC3 | c.1223+8C>G (n.1223+8C>G) c.1205+8C>G (n.1205+8C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343484G>T | CA2574816220 | MYBPC3 | c.1223+8C>A (n.1223+8C>A) c.1205+8C>A (n.1205+8C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343485G>A | CA2613406768 | MYBPC3 | c.1223+7C>T (n.1223+7C>T) c.1205+7C>T (n.1205+7C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343485G= | CA1969337119 | MYBPC3 | c.1223+7C= (n.1223+7C=) c.1205+7C= (n.1205+7C=) | |
11 | g.47343485G>T | CA677001525 | MYBPC3 | c.1223+7C>A (n.1223+7C>A) c.1205+7C>A (n.1205+7C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343486C>A | CA2613406806 | MYBPC3 | c.1223+6G>T (n.1223+6G>T) c.1205+6G>T (n.1205+6G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343486C>G | CA2613406812 | MYBPC3 | c.1223+6G>C (n.1223+6G>C) c.1205+6G>C (n.1205+6G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47343487T>A | CA937656049 | MYBPC3 | c.1223+5A>T (n.1223+5A>T) c.1205+5A>T (n.1205+5A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343487T>G | CA2613406813 | MYBPC3 | c.1223+5A>C (n.1223+5A>C) c.1205+5A>C (n.1205+5A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47343488G>A | CA913187822 | MYBPC3 | c.1223+4C>T (n.1223+4C>T) c.1205+4C>T (n.1205+4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343488G= | CA1969337121 | MYBPC3 | c.1223+4C= (n.1223+4C=) c.1205+4C= (n.1205+4C=) | |
11 | g.47343488G>T | CA599059015 | MYBPC3 | c.1223+4C>A (n.1223+4C>A) c.1205+4C>A (n.1205+4C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343489C>A | CA2613406829 | MYBPC3 | c.1223+3G>T (n.1223+3G>T) c.1205+3G>T (n.1205+3G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47343489C>T | CA2613406821 | MYBPC3 | c.1223+3G>A (n.1223+3G>A) c.1205+3G>A (n.1205+3G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47343490A= | CA1969337123 | MYBPC3 | c.1223+2T= (n.1223+2T=) c.1205+2T= (n.1205+2T=) | |
11 | g.47343490A>C | CA009906 | MYBPC3 | c.1223+2T>G (n.1223+2T>G) c.1205+2T>G (n.1205+2T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.47343490A>G | CA380328408 | MYBPC3 | c.1223+2T>C (n.1223+2T>C) c.1205+2T>C (n.1205+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343490A>T | CA380328410 | MYBPC3 | c.1223+2T>A (n.1223+2T>A) c.1205+2T>A (n.1205+2T>A) | |
11 | g.47343491C>A | CA380328411 | MYBPC3 | c.1223+1G>T (n.1223+1G>T) c.1205+1G>T (n.1205+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343491C= | CA1969337127 | MYBPC3 | c.1223+1G= (n.1223+1G=) c.1205+1G= (n.1205+1G=) | |
11 | g.47343491C>G | CA380328412 | MYBPC3 | c.1223+1G>C (n.1223+1G>C) c.1205+1G>C (n.1205+1G>C) | |
11 | g.47343491C>T | CA009895 | MYBPC3 | c.1223+1G>A (n.1223+1G>A) c.1205+1G>A (n.1205+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343492C>A | CA380328415 | MYBPC3 | c.1223G>T (p.Ser408Ile) c.1205G>T (p.Ser402Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.47343492C= | CA1969337128 | MYBPC3 | c.1223G= (p.Ser408=) c.1205G= (p.Ser402=) | |
11 | g.47343492C>G | CA380328418 | MYBPC3 | c.1223G>C (p.Ser408Thr) c.1205G>C (p.Ser402Thr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47343492C>T | CA380328421 | MYBPC3 | c.1223G>A (p.Ser408Asn) c.1205G>A (p.Ser402Asn) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47343493T>A | CA380328424 | MYBPC3 | c.1222A>T (p.Ser408Cys) c.1204A>T (p.Ser402Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343493T>C | CA380328427 | MYBPC3 | c.1222A>G (p.Ser408Gly) c.1204A>G (p.Ser402Gly) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47343493T>G | CA009884 | MYBPC3 | c.1222A>C (p.Ser408Arg) c.1204A>C (p.Ser402Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343493T= | CA1969337130 | MYBPC3 | c.1222A= (p.Ser408=) c.1204A= (p.Ser402=) | |
11 | g.47343494G>A | CA474220386 | MYBPC3 | c.1221C>T (p.Gly407=) c.1203C>T (p.Gly401=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343494G>C | CA474220388 | MYBPC3 | c.1221C>G (p.Gly407=) c.1203C>G (p.Gly401=) | |
11 | g.47343494G= | CA1969337132 | MYBPC3 | c.1221C= (p.Gly407=) c.1203C= (p.Gly401=) | |
11 | g.47343494G>T | CA474220390 | MYBPC3 | c.1221C>A (p.Gly407=) c.1203C>A (p.Gly401=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343495C>A | CA380328437 | MYBPC3 | c.1220G>T (p.Gly407Val) c.1202G>T (p.Gly401Val) | gnomAD v4 |
11 | g.47343495C= | CA1969337134 | MYBPC3 | c.1220G= (p.Gly407=) c.1202G= (p.Gly401=) | |
11 | g.47343495C>G | CA380328432 | MYBPC3 | c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.1202G>C (p.Gly401Ala) | |
11 | g.47343495C>T | CA380328434 | MYBPC3 | c.1220G>A (p.Gly407Asp) c.1202G>A (p.Gly401Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343496C>A | CA380328441 | MYBPC3 | c.1219G>T (p.Gly407Cys) c.1201G>T (p.Gly401Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.47343496C= | CA1969337136 | MYBPC3 | c.1219G= (p.Gly407=) c.1201G= (p.Gly401=) | |
11 | g.47343496C>G | CA380328444 | MYBPC3 | c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.1201G>C (p.Gly401Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343496C>T | CA009874 | MYBPC3 | c.1219G>A (p.Gly407Ser) c.1201G>A (p.Gly401Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343497G>A | CA043168 | MYBPC3 | c.1218C>T (p.Ser406=) c.1200C>T (p.Ser400=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343497G>C | CA380328450 | MYBPC3 | c.1218C>G (p.Ser406Arg) c.1200C>G (p.Ser400Arg) | ClinVar |
11 | g.47343497G= | CA1969337139 | MYBPC3 | c.1218C= (p.Ser406=) c.1200C= (p.Ser400=) | |
11 | g.47343497G>T | CA380328453 | MYBPC3 | c.1218C>A (p.Ser406Arg) c.1200C>A (p.Ser400Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343498C>A | CA380328459 | MYBPC3 | c.1217G>T (p.Ser406Ile) c.1199G>T (p.Ser400Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.47343498C= | CA1969337143 | MYBPC3 | c.1217G= (p.Ser406=) c.1199G= (p.Ser400=) | |
11 | g.47343498C>G | CA380328468 | MYBPC3 | c.1217G>C (p.Ser406Thr) c.1199G>C (p.Ser400Thr) | |
11 | g.47343498C>T | CA221697573 | MYBPC3 | c.1217G>A (p.Ser406Asn) c.1199G>A (p.Ser400Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343499T>A | CA380328473 | MYBPC3 | c.1216A>T (p.Ser406Cys) c.1198A>T (p.Ser400Cys) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47343499T>C | CA380328474 | MYBPC3 | c.1216A>G (p.Ser406Gly) c.1198A>G (p.Ser400Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.47343499T>G | CA380328475 | MYBPC3 | c.1216A>C (p.Ser406Arg) c.1198A>C (p.Ser400Arg) | |
11 | g.47343500C>A | CA380328479 | MYBPC3 | c.1215G>T (p.Met405Ile) c.1197G>T (p.Met399Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.47343500C>G | CA380328481 | MYBPC3 | c.1215G>C (p.Met405Ile) c.1197G>C (p.Met399Ile) | |
11 | g.47343500C>T | CA380328477 | MYBPC3 | c.1215G>A (p.Met405Ile) c.1197G>A (p.Met399Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.47343501A= | CA1969337144 | MYBPC3 | c.1214T= (p.Met405=) c.1196T= (p.Met399=) | |
11 | g.47343501A>C | CA380328485 | MYBPC3 | c.1214T>G (p.Met405Arg) c.1196T>G (p.Met399Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.47343501A>G | CA380328483 | MYBPC3 | c.1214T>C (p.Met405Thr) c.1196T>C (p.Met399Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.47343501A>T | CA221697580 | MYBPC3 | c.1214T>A (p.Met405Lys) c.1196T>A (p.Met399Lys) | dbSNP |
11 | g.47343502T>A | CA380328487 | MYBPC3 | c.1213A>T (p.Met405Leu) c.1195A>T (p.Met399Leu) | |
11 | g.47343502T>C | CA009867 | MYBPC3 | c.1213A>G (p.Met405Val) c.1195A>G (p.Met399Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343502T>G | CA221697585 | MYBPC3 | c.1213A>C (p.Met405Leu) c.1195A>C (p.Met399Leu) | dbSNP |
11 | g.47343502T= | CA1969337146 | MYBPC3 | c.1213A= (p.Met405=) c.1195A= (p.Met399=) | |
11 | g.47343503C>A | CA380328490 | MYBPC3 | c.1212G>T (p.Gln404His) c.1194G>T (p.Gln398His) | |
11 | g.47343503C>G | CA380328492 | MYBPC3 | c.1212G>C (p.Gln404His) c.1194G>C (p.Gln398His) | |
11 | g.47343503C>T | CA474220401 | MYBPC3 | c.1212G>A (p.Gln404=) c.1194G>A (p.Gln398=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.47343504T>A | CA380328495 | MYBPC3 | c.1211A>T (p.Gln404Leu) c.1193A>T (p.Gln398Leu) | |
11 | g.47343504T>C | CA380328497 | MYBPC3 | c.1211A>G (p.Gln404Arg) c.1193A>G (p.Gln398Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.47343504T>G | CA043150 | MYBPC3 | c.1211A>C (p.Gln404Pro) c.1193A>C (p.Gln398Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47343504T= | CA1969337148 | MYBPC3 | c.1211A= (p.Gln404=) c.1193A= (p.Gln398=) | |
11 | g.47343505G>A | CA009860 | MYBPC3 | c.1210C>T (p.Gln404Ter) c.1192C>T (p.Gln398Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47343505G>C | CA380328501 | MYBPC3 | c.1210C>G (p.Gln404Glu) c.1192C>G (p.Gln398Glu) | |
11 | g.47343505G= | CA1969337150 | MYBPC3 | c.1210C= (p.Gln404=) c.1192C= (p.Gln398=) | |
11 | g.47343505G>T | CA380328502 | MYBPC3 | c.1210C>A (p.Gln404Lys) c.1192C>A (p.Gln398Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.47343506del | CA2613406949 | MYBPC3 | c.1210del (p.Gln404ArgfsTer2) c.1192del (p.Gln398ArgfsTer2) | gnomAD v4 |
11 | g.47343506G>A | CA474220404 | MYBPC3 | c.1209C>T (p.Ile403=) c.1191C>T (p.Ile397=) | |
11 | g.47343506G>C | CA380328503 | MYBPC3 | c.1209C>G (p.Ile403Met) c.1191C>G (p.Ile397Met) | |
11 | g.47343506G>T | CA474220403 | MYBPC3 | c.1209C>A (p.Ile403=) c.1191C>A (p.Ile397=) | gnomAD v4 |
11 | g.47343507A>C | CA380328504 | MYBPC3 | c.1208T>G (p.Ile403Ser) c.1190T>G (p.Ile397Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.47343507A>G | CA380328509 | MYBPC3 | c.1208T>C (p.Ile403Thr) c.1190T>C (p.Ile397Thr) | |
11 | g.47343507A>T | CA380328506 | MYBPC3 | c.1208T>A (p.Ile403Asn) c.1190T>A (p.Ile397Asn) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47343508T>A | CA380328512 | MYBPC3 | c.1207A>T (p.Ile403Phe) c.1189A>T (p.Ile397Phe) | |
11 | g.47343508T>C | CA380328516 | MYBPC3 | c.1207A>G (p.Ile403Val) c.1189A>G (p.Ile397Val) | |
11 | g.47343508T>G | CA380328519 | MYBPC3 | c.1207A>C (p.Ile403Leu) c.1189A>C (p.Ile397Leu) | ClinVar |
11 | g.47343509C>A | CA380328523 | MYBPC3 | c.1206G>T (p.Glu402Asp) c.1188G>T (p.Glu396Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.47343509C>G | CA380328525 | MYBPC3 | c.1206G>C (p.Glu402Asp) c.1188G>C (p.Glu396Asp) | |
11 | g.47343509C>T | CA474220406 | MYBPC3 | c.1206G>A (p.Glu402=) c.1188G>A (p.Glu396=) | gnomAD v4 |
11 | g.47343510T>A | CA380328531 | MYBPC3 | c.1205A>T (p.Glu402Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) | |
11 | g.47343510T>C | CA380328534 | MYBPC3 | c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) | |
11 | g.47343510T>G | CA380328546 | MYBPC3 | c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) | |
11 | g.47343511C>A | CA380328551 | MYBPC3 | c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) | |
11 | g.47343511C>G | CA380328555 | MYBPC3 | c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) | |
11 | g.47343511C>T | CA380328558 | MYBPC3 | c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) | COSMIC COSMIC |
11 | g.47343512del | CA2613406962 | MYBPC3 | c.1204del (p.Glu402ArgfsTer4) c.1186del (p.Glu396ArgfsTer4) | gnomAD v4 |
11 | g.47343512C>A | CA380328563 | MYBPC3 | c.1203G>T (p.Gln401His) c.1185G>T (p.Gln395His) | |
11 | g.47343512C>G | CA380328561 | MYBPC3 | c.1203G>C (p.Gln401His) c.1185G>C (p.Gln395His) | |
11 | g.47343512C>T | CA474220412 | MYBPC3 | c.1203G>A (p.Gln401=) c.1185G>A (p.Gln395=) | |
11 | g.47343513T>A | CA380328569 | MYBPC3 | c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.1184A>T (p.Gln395Leu) | |
11 | g.47343513T>C | CA380328574 | MYBPC3 | c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.1184A>G (p.Gln395Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343513T>G | CA380328572 | MYBPC3 | c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.1184A>C (p.Gln395Pro) | |
11 | g.47343513T= | CA1969337152 | MYBPC3 | c.1202A= (p.Gln401=) c.1184A= (p.Gln395=) | |
11 | g.47343514G>A | CA009855 | MYBPC3 | c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.1183C>T (p.Gln395Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47343514G>C | CA380328587 | MYBPC3 | c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.1183C>G (p.Gln395Glu) | |
11 | g.47343514G= | CA1969337154 | MYBPC3 | c.1201C= (p.Gln401=) c.1183C= (p.Gln395=) | |
11 | g.47343514G>T | CA380328592 | MYBPC3 | c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.1183C>A (p.Gln395Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.47343515dup | CA2695213922 | MYBPC3 | c.1201dup (p.Gln401ProfsTer13) c.1183dup (p.Gln395ProfsTer13) | |
11 | g.47343515G>A | CA474220418 | MYBPC3 | c.1200C>T (p.Gly400=) c.1182C>T (p.Gly394=) | |
11 | g.47343515G>C | CA474220419 | MYBPC3 | c.1200C>G (p.Gly400=) c.1182C>G (p.Gly394=) | |
11 | g.47343515G>T | CA474220421 | MYBPC3 | c.1200C>A (p.Gly400=) c.1182C>A (p.Gly394=) | |
11 | g.47343516C>A | CA380328596 | MYBPC3 | c.1199G>T (p.Gly400Val) c.1181G>T (p.Gly394Val) | gnomAD v4 |
11 | g.47343516C>G | CA380328600 | MYBPC3 | c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.1181G>C (p.Gly394Ala) | |
11 | g.47343516C>T | CA380328603 | MYBPC3 | c.1199G>A (p.Gly400Asp) c.1181G>A (p.Gly394Asp) | ClinVar |
11 | g.47343517C>A | CA380328607 | MYBPC3 | c.1198G>T (p.Gly400Cys) c.1180G>T (p.Gly394Cys) | |
11 | g.47343517C>G | CA380328610 | MYBPC3 | c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.1180G>C (p.Gly394Arg) | |
11 | g.47343517C>T | CA380328613 | MYBPC3 | c.1198G>A (p.Gly400Ser) c.1180G>A (p.Gly394Ser) | |
11 | g.47343518A= | CA1969337155 | MYBPC3 | c.1197T= (p.Asn399=) c.1179T= (p.Asn393=) | |
11 | g.47343518A>C | CA380328615 | MYBPC3 | c.1197T>G (p.Asn399Lys) c.1179T>G (p.Asn393Lys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343518A>G | CA221697603 | MYBPC3 | c.1197T>C (p.Asn399=) c.1179T>C (p.Asn393=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47343518A>T | CA380328617 | MYBPC3 | c.1197T>A (p.Asn399Lys) c.1179T>A (p.Asn393Lys) | |
11 | g.47343519T>A | CA380328626 | MYBPC3 | c.1196A>T (p.Asn399Ile) c.1178A>T (p.Asn393Ile) | |
11 | g.47343519T>C | CA380328623 | MYBPC3 | c.1196A>G (p.Asn399Ser) c.1178A>G (p.Asn393Ser) | |
11 | g.47343519T>G | CA380328620 | MYBPC3 | c.1196A>C (p.Asn399Thr) c.1178A>C (p.Asn393Thr) |